| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.112489274T>A | CA2575299209 | PTPN11 | c.1599+99T>A (n.1599+99T>A) c.*87T>A (n.*87T>A) n.363T>A c.1485+99T>A (n.1485+99T>A) c.1224+7069T>A (n.1224+7069T>A) n.843+99T>A n.808+99T>A c.*145+99T>A (n.*145+99T>A) c.1611+99T>A (n.1611+99T>A) c.1497+99T>A (n.1497+99T>A) c.1608+99T>A (n.1608+99T>A) c.1596+99T>A (n.1596+99T>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.112489274T>C | CA243714755 | PTPN11 | c.1599+99T>C (n.1599+99T>C) c.*87T>C (n.*87T>C) n.363T>C c.1485+99T>C (n.1485+99T>C) c.1224+7069T>C (n.1224+7069T>C) n.843+99T>C n.808+99T>C c.*145+99T>C (n.*145+99T>C) c.1611+99T>C (n.1611+99T>C) c.1497+99T>C (n.1497+99T>C) c.1608+99T>C (n.1608+99T>C) c.1596+99T>C (n.1596+99T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.112489274T>G | CA2575299210 | PTPN11 | c.1599+99T>G (n.1599+99T>G) c.*87T>G (n.*87T>G) n.363T>G c.1485+99T>G (n.1485+99T>G) c.1224+7069T>G (n.1224+7069T>G) n.843+99T>G n.808+99T>G c.*145+99T>G (n.*145+99T>G) c.1611+99T>G (n.1611+99T>G) c.1497+99T>G (n.1497+99T>G) c.1608+99T>G (n.1608+99T>G) c.1596+99T>G (n.1596+99T>G) | |
| 12 | g.112489274T= | CA2063741377 | PTPN11 | c.1599+99T= (n.1599+99T=) c.*87T= (n.*87T=) n.363T= c.1485+99T= (n.1485+99T=) c.1224+7069T= (n.1224+7069T=) n.843+99T= n.808+99T= c.*145+99T= (n.*145+99T=) c.1611+99T= (n.1611+99T=) c.1497+99T= (n.1497+99T=) c.1608+99T= (n.1608+99T=) c.1596+99T= (n.1596+99T=) | |
| 12 | g.112489275G>A | CA2621026786 | PTPN11 | c.1599+100G>A (n.1599+100G>A) c.*88G>A (n.*88G>A) n.364G>A c.1485+100G>A (n.1485+100G>A) c.1224+7070G>A (n.1224+7070G>A) n.843+100G>A n.808+100G>A c.*145+100G>A (n.*145+100G>A) c.1611+100G>A (n.1611+100G>A) c.1497+100G>A (n.1497+100G>A) c.1608+100G>A (n.1608+100G>A) c.1596+100G>A (n.1596+100G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.112489275G>C | CA2621026787 | PTPN11 | c.1599+100G>C (n.1599+100G>C) c.*88G>C (n.*88G>C) n.364G>C c.1485+100G>C (n.1485+100G>C) c.1224+7070G>C (n.1224+7070G>C) n.843+100G>C n.808+100G>C c.*145+100G>C (n.*145+100G>C) c.1611+100G>C (n.1611+100G>C) c.1497+100G>C (n.1497+100G>C) c.1608+100G>C (n.1608+100G>C) c.1596+100G>C (n.1596+100G>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.112489275G>T | CA2797498616 | PTPN11 | c.1599+100G>T (n.1599+100G>T) c.*88G>T (n.*88G>T) n.364G>T c.1485+100G>T (n.1485+100G>T) c.1224+7070G>T (n.1224+7070G>T) n.843+100G>T n.808+100G>T c.*145+100G>T (n.*145+100G>T) c.1611+100G>T (n.1611+100G>T) c.1497+100G>T (n.1497+100G>T) c.1608+100G>T (n.1608+100G>T) c.1596+100G>T (n.1596+100G>T) | |
| 12 | g.112489278del | CA2575299211 | PTPN11 | c.1599+103del (n.1599+103del) c.*91del (n.*91del) n.367del c.1485+103del (n.1485+103del) c.1224+7073del (n.1224+7073del) n.843+103del n.808+103del c.*145+103del (n.*145+103del) c.1611+103del (n.1611+103del) c.1497+103del (n.1497+103del) c.1608+103del (n.1608+103del) c.1596+103del (n.1596+103del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.112489278T>A | CA2621026788 | PTPN11 | c.1599+103T>A (n.1599+103T>A) c.*91T>A (n.*91T>A) n.367T>A c.1485+103T>A (n.1485+103T>A) c.1224+7073T>A (n.1224+7073T>A) n.843+103T>A n.808+103T>A c.*145+103T>A (n.*145+103T>A) c.1611+103T>A (n.1611+103T>A) c.1497+103T>A (n.1497+103T>A) c.1608+103T>A (n.1608+103T>A) c.1596+103T>A (n.1596+103T>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.112489278T>C | CA2621026789 | PTPN11 | c.1599+103T>C (n.1599+103T>C) c.*91T>C (n.*91T>C) n.367T>C c.1485+103T>C (n.1485+103T>C) c.1224+7073T>C (n.1224+7073T>C) n.843+103T>C n.808+103T>C c.*145+103T>C (n.*145+103T>C) c.1611+103T>C (n.1611+103T>C) c.1497+103T>C (n.1497+103T>C) c.1608+103T>C (n.1608+103T>C) c.1596+103T>C (n.1596+103T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.112489279G>C | CA2621026790 | PTPN11 | c.1599+104G>C (n.1599+104G>C) c.*92G>C (n.*92G>C) n.368G>C c.1485+104G>C (n.1485+104G>C) c.1224+7074G>C (n.1224+7074G>C) n.843+104G>C n.808+104G>C c.*145+104G>C (n.*145+104G>C) c.1611+104G>C (n.1611+104G>C) c.1497+104G>C (n.1497+104G>C) c.1608+104G>C (n.1608+104G>C) c.1596+104G>C (n.1596+104G>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.112489279G>T | CA2621026791 | PTPN11 | c.1599+104G>T (n.1599+104G>T) c.*92G>T (n.*92G>T) n.368G>T c.1485+104G>T (n.1485+104G>T) c.1224+7074G>T (n.1224+7074G>T) n.843+104G>T n.808+104G>T c.*145+104G>T (n.*145+104G>T) c.1611+104G>T (n.1611+104G>T) c.1497+104G>T (n.1497+104G>T) c.1608+104G>T (n.1608+104G>T) c.1596+104G>T (n.1596+104G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.112489283del | CA2621026792 | PTPN11 | c.1599+108del (n.1599+108del) c.*96del (n.*96del) n.372del c.1485+108del (n.1485+108del) c.1224+7078del (n.1224+7078del) n.843+108del n.808+108del c.*145+108del (n.*145+108del) c.1611+108del (n.1611+108del) c.1497+108del (n.1497+108del) c.1608+108del (n.1608+108del) c.1596+108del (n.1596+108del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.112489284C>A | CA2621026793 | PTPN11 | c.1599+109C>A (n.1599+109C>A) c.*97C>A (n.*97C>A) n.373C>A c.1485+109C>A (n.1485+109C>A) c.1224+7079C>A (n.1224+7079C>A) n.843+109C>A n.808+109C>A c.*145+109C>A (n.*145+109C>A) c.1611+109C>A (n.1611+109C>A) c.1497+109C>A (n.1497+109C>A) c.1608+109C>A (n.1608+109C>A) c.1596+109C>A (n.1596+109C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.112489284C= | CA2063741378 | PTPN11 | c.1599+109C= (n.1599+109C=) c.*97C= (n.*97C=) n.373C= c.1485+109C= (n.1485+109C=) c.1224+7079C= (n.1224+7079C=) n.843+109C= n.808+109C= c.*145+109C= (n.*145+109C=) c.1611+109C= (n.1611+109C=) c.1497+109C= (n.1497+109C=) c.1608+109C= (n.1608+109C=) c.1596+109C= (n.1596+109C=) | |
| 12 | g.112489284C>T | CA243714778 | PTPN11 | c.1599+109C>T (n.1599+109C>T) c.*97C>T (n.*97C>T) n.373C>T c.1485+109C>T (n.1485+109C>T) c.1224+7079C>T (n.1224+7079C>T) n.843+109C>T n.808+109C>T c.*145+109C>T (n.*145+109C>T) c.1611+109C>T (n.1611+109C>T) c.1497+109C>T (n.1497+109C>T) c.1608+109C>T (n.1608+109C>T) c.1596+109C>T (n.1596+109C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.112489285G>A | CA607377634 | PTPN11 | c.1599+110G>A (n.1599+110G>A) c.*98G>A (n.*98G>A) n.374G>A c.1485+110G>A (n.1485+110G>A) c.1224+7080G>A (n.1224+7080G>A) n.843+110G>A n.808+110G>A c.*145+110G>A (n.*145+110G>A) c.1611+110G>A (n.1611+110G>A) c.1497+110G>A (n.1497+110G>A) c.1608+110G>A (n.1608+110G>A) c.1596+110G>A (n.1596+110G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.112489285G>C | CA2621026794 | PTPN11 | c.1599+110G>C (n.1599+110G>C) c.*98G>C (n.*98G>C) n.374G>C c.1485+110G>C (n.1485+110G>C) c.1224+7080G>C (n.1224+7080G>C) n.843+110G>C n.808+110G>C c.*145+110G>C (n.*145+110G>C) c.1611+110G>C (n.1611+110G>C) c.1497+110G>C (n.1497+110G>C) c.1608+110G>C (n.1608+110G>C) c.1596+110G>C (n.1596+110G>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.112489285G= | CA2063741380 | PTPN11 | c.1599+110G= (n.1599+110G=) c.*98G= (n.*98G=) n.374G= c.1485+110G= (n.1485+110G=) c.1224+7080G= (n.1224+7080G=) n.843+110G= n.808+110G= c.*145+110G= (n.*145+110G=) c.1611+110G= (n.1611+110G=) c.1497+110G= (n.1497+110G=) c.1608+110G= (n.1608+110G=) c.1596+110G= (n.1596+110G=) | |
| 12 | g.112489286G>A | CA2621026795 | PTPN11 | c.1599+111G>A (n.1599+111G>A) c.*99G>A (n.*99G>A) n.375G>A c.1485+111G>A (n.1485+111G>A) c.1224+7081G>A (n.1224+7081G>A) n.843+111G>A n.808+111G>A c.*145+111G>A (n.*145+111G>A) c.1611+111G>A (n.1611+111G>A) c.1497+111G>A (n.1497+111G>A) c.1608+111G>A (n.1608+111G>A) c.1596+111G>A (n.1596+111G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.112489286G= | CA2063741383 | PTPN11 | c.1599+111G= (n.1599+111G=) c.*99G= (n.*99G=) n.375G= c.1485+111G= (n.1485+111G=) c.1224+7081G= (n.1224+7081G=) n.843+111G= n.808+111G= c.*145+111G= (n.*145+111G=) c.1611+111G= (n.1611+111G=) c.1497+111G= (n.1497+111G=) c.1608+111G= (n.1608+111G=) c.1596+111G= (n.1596+111G=) | |
| 12 | g.112489286G>T | CA2063741384 | PTPN11 | c.1599+111G>T (n.1599+111G>T) c.*99G>T (n.*99G>T) n.375G>T c.1485+111G>T (n.1485+111G>T) c.1224+7081G>T (n.1224+7081G>T) n.843+111G>T n.808+111G>T c.*145+111G>T (n.*145+111G>T) c.1611+111G>T (n.1611+111G>T) c.1497+111G>T (n.1497+111G>T) c.1608+111G>T (n.1608+111G>T) c.1596+111G>T (n.1596+111G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.112489289T>C | CA2063741387 | PTPN11 | c.1599+114T>C (n.1599+114T>C) c.*102T>C (n.*102T>C) n.378T>C c.1485+114T>C (n.1485+114T>C) c.1224+7084T>C (n.1224+7084T>C) n.843+114T>C n.808+114T>C c.*145+114T>C (n.*145+114T>C) c.1611+114T>C (n.1611+114T>C) c.1497+114T>C (n.1497+114T>C) c.1608+114T>C (n.1608+114T>C) c.1596+114T>C (n.1596+114T>C) | dbSNP |
| 12 | g.112489289T= | CA2063741386 | PTPN11 | c.1599+114T= (n.1599+114T=) c.*102T= (n.*102T=) n.378T= c.1485+114T= (n.1485+114T=) c.1224+7084T= (n.1224+7084T=) n.843+114T= n.808+114T= c.*145+114T= (n.*145+114T=) c.1611+114T= (n.1611+114T=) c.1497+114T= (n.1497+114T=) c.1608+114T= (n.1608+114T=) c.1596+114T= (n.1596+114T=) | |
| 12 | g.112489290G>A | CA683689978 | PTPN11 | c.1599+115G>A (n.1599+115G>A) c.*103G>A (n.*103G>A) n.379G>A c.1485+115G>A (n.1485+115G>A) c.1224+7085G>A (n.1224+7085G>A) n.843+115G>A n.808+115G>A c.*145+115G>A (n.*145+115G>A) c.1611+115G>A (n.1611+115G>A) c.1497+115G>A (n.1497+115G>A) c.1608+115G>A (n.1608+115G>A) c.1596+115G>A (n.1596+115G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.112489290G= | CA2063741389 | PTPN11 | c.1599+115G= (n.1599+115G=) c.*103G= (n.*103G=) n.379G= c.1485+115G= (n.1485+115G=) c.1224+7085G= (n.1224+7085G=) n.843+115G= n.808+115G= c.*145+115G= (n.*145+115G=) c.1611+115G= (n.1611+115G=) c.1497+115G= (n.1497+115G=) c.1608+115G= (n.1608+115G=) c.1596+115G= (n.1596+115G=) | |
| 12 | g.112489291G>A | CA2621026796 | PTPN11 | c.1599+116G>A (n.1599+116G>A) c.*104G>A (n.*104G>A) n.380G>A c.1485+116G>A (n.1485+116G>A) c.1224+7086G>A (n.1224+7086G>A) n.843+116G>A n.808+116G>A c.*145+116G>A (n.*145+116G>A) c.1611+116G>A (n.1611+116G>A) c.1497+116G>A (n.1497+116G>A) c.1608+116G>A (n.1608+116G>A) c.1596+116G>A (n.1596+116G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.112489291G>T | CA2621026797 | PTPN11 | c.1599+116G>T (n.1599+116G>T) c.*104G>T (n.*104G>T) n.380G>T c.1485+116G>T (n.1485+116G>T) c.1224+7086G>T (n.1224+7086G>T) n.843+116G>T n.808+116G>T c.*145+116G>T (n.*145+116G>T) c.1611+116G>T (n.1611+116G>T) c.1497+116G>T (n.1497+116G>T) c.1608+116G>T (n.1608+116G>T) c.1596+116G>T (n.1596+116G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.112489297_112489300del | CA2621026798 | PTPN11 | c.1599+122_1599+125del (n.1599+122_1599+125del) c.*110_*113del (n.*110_*113del) n.386_389del c.1485+122_1485+125del (n.1485+122_1485+125del) c.1224+7092_1224+7095del (n.1224+7092_1224+7095del) n.843+122_843+125del n.808+122_808+125del c.*145+122_*145+125del (n.*145+122_*145+125del) c.1611+122_1611+125del (n.1611+122_1611+125del) c.1497+122_1497+125del (n.1497+122_1497+125del) c.1608+122_1608+125del (n.1608+122_1608+125del) c.1596+122_1596+125del (n.1596+122_1596+125del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.112489295A= | CA2063741392 | PTPN11 | c.1599+120A= (n.1599+120A=) c.*108A= (n.*108A=) n.384A= c.1485+120A= (n.1485+120A=) c.1224+7090A= (n.1224+7090A=) n.843+120A= n.808+120A= c.*145+120A= (n.*145+120A=) c.1611+120A= (n.1611+120A=) c.1497+120A= (n.1497+120A=) c.1608+120A= (n.1608+120A=) c.1596+120A= (n.1596+120A=) | |
| 12 | g.112489295A>G | CA243714779 | PTPN11 | c.1599+120A>G (n.1599+120A>G) c.*108A>G (n.*108A>G) n.384A>G c.1485+120A>G (n.1485+120A>G) c.1224+7090A>G (n.1224+7090A>G) n.843+120A>G n.808+120A>G c.*145+120A>G (n.*145+120A>G) c.1611+120A>G (n.1611+120A>G) c.1497+120A>G (n.1497+120A>G) c.1608+120A>G (n.1608+120A>G) c.1596+120A>G (n.1596+120A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.112489296C>A | CA2621026799 | PTPN11 | c.1599+121C>A (n.1599+121C>A) c.*109C>A (n.*109C>A) n.385C>A c.1485+121C>A (n.1485+121C>A) c.1224+7091C>A (n.1224+7091C>A) n.843+121C>A n.808+121C>A c.*145+121C>A (n.*145+121C>A) c.1611+121C>A (n.1611+121C>A) c.1497+121C>A (n.1497+121C>A) c.1608+121C>A (n.1608+121C>A) c.1596+121C>A (n.1596+121C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.112489297A= | CA2063741394 | PTPN11 | c.1599+122A= (n.1599+122A=) c.*110A= (n.*110A=) n.386A= c.1485+122A= (n.1485+122A=) c.1224+7092A= (n.1224+7092A=) n.843+122A= n.808+122A= c.*145+122A= (n.*145+122A=) c.1611+122A= (n.1611+122A=) c.1497+122A= (n.1497+122A=) c.1608+122A= (n.1608+122A=) c.1596+122A= (n.1596+122A=) | |
| 12 | g.112489297A>G | CA2063741395 | PTPN11 | c.1599+122A>G (n.1599+122A>G) c.*110A>G (n.*110A>G) n.386A>G c.1485+122A>G (n.1485+122A>G) c.1224+7092A>G (n.1224+7092A>G) n.843+122A>G n.808+122A>G c.*145+122A>G (n.*145+122A>G) c.1611+122A>G (n.1611+122A>G) c.1497+122A>G (n.1497+122A>G) c.1608+122A>G (n.1608+122A>G) c.1596+122A>G (n.1596+122A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.112489298A= | CA2063741400 | PTPN11 | c.1599+123A= (n.1599+123A=) c.*111A= (n.*111A=) n.387A= c.1485+123A= (n.1485+123A=) c.1224+7093A= (n.1224+7093A=) n.843+123A= n.808+123A= c.*145+123A= (n.*145+123A=) c.1611+123A= (n.1611+123A=) c.1497+123A= (n.1497+123A=) c.1608+123A= (n.1608+123A=) c.1596+123A= (n.1596+123A=) | |
| 12 | g.112489298A>G | CA2063741401 | PTPN11 | c.1599+123A>G (n.1599+123A>G) c.*111A>G (n.*111A>G) n.387A>G c.1485+123A>G (n.1485+123A>G) c.1224+7093A>G (n.1224+7093A>G) n.843+123A>G n.808+123A>G c.*145+123A>G (n.*145+123A>G) c.1611+123A>G (n.1611+123A>G) c.1497+123A>G (n.1497+123A>G) c.1608+123A>G (n.1608+123A>G) c.1596+123A>G (n.1596+123A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.112489300C>A | CA2621026800 | PTPN11 | c.1599+125C>A (n.1599+125C>A) c.*113C>A (n.*113C>A) n.389C>A c.1485+125C>A (n.1485+125C>A) c.1224+7095C>A (n.1224+7095C>A) n.843+125C>A n.808+125C>A c.*145+125C>A (n.*145+125C>A) c.1611+125C>A (n.1611+125C>A) c.1497+125C>A (n.1497+125C>A) c.1608+125C>A (n.1608+125C>A) c.1596+125C>A (n.1596+125C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.112489300C= | CA2063741403 | PTPN11 | c.1599+125C= (n.1599+125C=) c.*113C= (n.*113C=) n.389C= c.1485+125C= (n.1485+125C=) c.1224+7095C= (n.1224+7095C=) n.843+125C= n.808+125C= c.*145+125C= (n.*145+125C=) c.1611+125C= (n.1611+125C=) c.1497+125C= (n.1497+125C=) c.1608+125C= (n.1608+125C=) c.1596+125C= (n.1596+125C=) | |
| 12 | g.112489300C>T | CA2063741404 | PTPN11 | c.1599+125C>T (n.1599+125C>T) c.*113C>T (n.*113C>T) n.389C>T c.1485+125C>T (n.1485+125C>T) c.1224+7095C>T (n.1224+7095C>T) n.843+125C>T n.808+125C>T c.*145+125C>T (n.*145+125C>T) c.1611+125C>T (n.1611+125C>T) c.1497+125C>T (n.1497+125C>T) c.1608+125C>T (n.1608+125C>T) c.1596+125C>T (n.1596+125C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.112489301T>C | CA2621026801 | PTPN11 | c.1599+126T>C (n.1599+126T>C) c.*114T>C (n.*114T>C) n.390T>C c.1485+126T>C (n.1485+126T>C) c.1224+7096T>C (n.1224+7096T>C) n.843+126T>C n.808+126T>C c.*145+126T>C (n.*145+126T>C) c.1611+126T>C (n.1611+126T>C) c.1497+126T>C (n.1497+126T>C) c.1608+126T>C (n.1608+126T>C) c.1596+126T>C (n.1596+126T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.112489301_112489302delinsTC | CA2063741406 | PTPN11 | c.1599+126_1599+127delinsTC (n.1599+126_1599+127delinsTC) c.*114_*115delinsTC (n.*114_*115delinsTC) n.390_391delinsTC c.1485+126_1485+127delinsTC (n.1485+126_1485+127delinsTC) c.1224+7096_1224+7097delinsTC (n.1224+7096_1224+7097delinsTC) n.843+126_843+127delinsTC n.808+126_808+127delinsTC c.*145+126_*145+127delinsTC (n.*145+126_*145+127delinsTC) c.1611+126_1611+127delinsTC (n.1611+126_1611+127delinsTC) c.1497+126_1497+127delinsTC (n.1497+126_1497+127delinsTC) c.1608+126_1608+127delinsTC (n.1608+126_1608+127delinsTC) c.1596+126_1596+127delinsTC (n.1596+126_1596+127delinsTC) | |
| 12 | g.112489302C= | CA2063741408 | PTPN11 | c.1599+127C= (n.1599+127C=) c.*115C= (n.*115C=) n.391C= c.1485+127C= (n.1485+127C=) c.1224+7097C= (n.1224+7097C=) n.843+127C= n.808+127C= c.*145+127C= (n.*145+127C=) c.1611+127C= (n.1611+127C=) c.1497+127C= (n.1497+127C=) c.1608+127C= (n.1608+127C=) c.1596+127C= (n.1596+127C=) | |
| 12 | g.112489302C>G | CA2063741410 | PTPN11 | c.1599+127C>G (n.1599+127C>G) c.*115C>G (n.*115C>G) n.391C>G c.1485+127C>G (n.1485+127C>G) c.1224+7097C>G (n.1224+7097C>G) n.843+127C>G n.808+127C>G c.*145+127C>G (n.*145+127C>G) c.1611+127C>G (n.1611+127C>G) c.1497+127C>G (n.1497+127C>G) c.1608+127C>G (n.1608+127C>G) c.1596+127C>G (n.1596+127C>G) | dbSNP |
| 12 | g.112489304del | CA683689985 | PTPN11 | c.1599+129del (n.1599+129del) c.*117del (n.*117del) n.393del c.1485+129del (n.1485+129del) c.1224+7099del (n.1224+7099del) n.843+129del n.808+129del c.*145+129del (n.*145+129del) c.1611+129del (n.1611+129del) c.1497+129del (n.1497+129del) c.1608+129del (n.1608+129del) c.1596+129del (n.1596+129del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.112489303C>A | CA2621026802 | PTPN11 | c.1599+128C>A (n.1599+128C>A) c.*116C>A (n.*116C>A) n.392C>A c.1485+128C>A (n.1485+128C>A) c.1224+7098C>A (n.1224+7098C>A) n.843+128C>A n.808+128C>A c.*145+128C>A (n.*145+128C>A) c.1611+128C>A (n.1611+128C>A) c.1497+128C>A (n.1497+128C>A) c.1608+128C>A (n.1608+128C>A) c.1596+128C>A (n.1596+128C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.112489304C>A | CA2621026803 | PTPN11 | c.1599+129C>A (n.1599+129C>A) c.*117C>A (n.*117C>A) n.393C>A c.1485+129C>A (n.1485+129C>A) c.1224+7099C>A (n.1224+7099C>A) n.843+129C>A n.808+129C>A c.*145+129C>A (n.*145+129C>A) c.1611+129C>A (n.1611+129C>A) c.1497+129C>A (n.1497+129C>A) c.1608+129C>A (n.1608+129C>A) c.1596+129C>A (n.1596+129C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.112489304C>T | CA2621026804 | PTPN11 | c.1599+129C>T (n.1599+129C>T) c.*117C>T (n.*117C>T) n.393C>T c.1485+129C>T (n.1485+129C>T) c.1224+7099C>T (n.1224+7099C>T) n.843+129C>T n.808+129C>T c.*145+129C>T (n.*145+129C>T) c.1611+129C>T (n.1611+129C>T) c.1497+129C>T (n.1497+129C>T) c.1608+129C>T (n.1608+129C>T) c.1596+129C>T (n.1596+129C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.112489306A>C | CA2621026805 | PTPN11 | c.1599+131A>C (n.1599+131A>C) c.*119A>C (n.*119A>C) n.395A>C c.1485+131A>C (n.1485+131A>C) c.1224+7101A>C (n.1224+7101A>C) n.843+131A>C n.808+131A>C c.*145+131A>C (n.*145+131A>C) c.1611+131A>C (n.1611+131A>C) c.1497+131A>C (n.1497+131A>C) c.1608+131A>C (n.1608+131A>C) c.1596+131A>C (n.1596+131A>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.112489306A>G | CA2621026806 | PTPN11 | c.1599+131A>G (n.1599+131A>G) c.*119A>G (n.*119A>G) n.395A>G c.1485+131A>G (n.1485+131A>G) c.1224+7101A>G (n.1224+7101A>G) n.843+131A>G n.808+131A>G c.*145+131A>G (n.*145+131A>G) c.1611+131A>G (n.1611+131A>G) c.1497+131A>G (n.1497+131A>G) c.1608+131A>G (n.1608+131A>G) c.1596+131A>G (n.1596+131A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.112489306_112489307insACACACCCAACACA | CA2797498617 | PTPN11 | c.1599+131_1599+132insACACACCCAACACA (n.1599+131_1599+132insACACACCCAACACA) c.*119_*120insACACACCCAACACA (n.*119_*120insACACACCCAACACA) n.395_396insACACACCCAACACA c.1485+131_1485+132insACACACCCAACACA (n.1485+131_1485+132insACACACCCAACACA) c.1224+7101_1224+7102insACACACCCAACACA (n.1224+7101_1224+7102insACACACCCAACACA) n.843+131_843+132insACACACCCAACACA n.808+131_808+132insACACACCCAACACA c.*145+131_*145+132insACACACCCAACACA (n.*145+131_*145+132insACACACCCAACACA) c.1611+131_1611+132insACACACCCAACACA (n.1611+131_1611+132insACACACCCAACACA) c.1497+131_1497+132insACACACCCAACACA (n.1497+131_1497+132insACACACCCAACACA) c.1608+131_1608+132insACACACCCAACACA (n.1608+131_1608+132insACACACCCAACACA) c.1596+131_1596+132insACACACCCAACACA (n.1596+131_1596+132insACACACCCAACACA) | |
| 12 | g.112489306_112489307insACACAC | CA2797498618 | PTPN11 | c.1599+131_1599+132insACACAC (n.1599+131_1599+132insACACAC) c.*119_*120insACACAC (n.*119_*120insACACAC) n.395_396insACACAC c.1485+131_1485+132insACACAC (n.1485+131_1485+132insACACAC) c.1224+7101_1224+7102insACACAC (n.1224+7101_1224+7102insACACAC) n.843+131_843+132insACACAC n.808+131_808+132insACACAC c.*145+131_*145+132insACACAC (n.*145+131_*145+132insACACAC) c.1611+131_1611+132insACACAC (n.1611+131_1611+132insACACAC) c.1497+131_1497+132insACACAC (n.1497+131_1497+132insACACAC) c.1608+131_1608+132insACACAC (n.1608+131_1608+132insACACAC) c.1596+131_1596+132insACACAC (n.1596+131_1596+132insACACAC) | |
| 12 | g.112489307C>A | CA2621026807 | PTPN11 | c.1599+132C>A (n.1599+132C>A) c.*120C>A (n.*120C>A) n.396C>A c.1485+132C>A (n.1485+132C>A) c.1224+7102C>A (n.1224+7102C>A) n.843+132C>A n.808+132C>A c.*145+132C>A (n.*145+132C>A) c.1611+132C>A (n.1611+132C>A) c.1497+132C>A (n.1497+132C>A) c.1608+132C>A (n.1608+132C>A) c.1596+132C>A (n.1596+132C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.112489308T>A | CA2621026809 | PTPN11 | c.1599+133T>A (n.1599+133T>A) c.*121T>A (n.*121T>A) n.397T>A c.1485+133T>A (n.1485+133T>A) c.1224+7103T>A (n.1224+7103T>A) n.843+133T>A n.808+133T>A c.*145+133T>A (n.*145+133T>A) c.1611+133T>A (n.1611+133T>A) c.1497+133T>A (n.1497+133T>A) c.1608+133T>A (n.1608+133T>A) c.1596+133T>A (n.1596+133T>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.112489308T>C | CA2797498619 | PTPN11 | c.1599+133T>C (n.1599+133T>C) c.*121T>C (n.*121T>C) n.397T>C c.1485+133T>C (n.1485+133T>C) c.1224+7103T>C (n.1224+7103T>C) n.843+133T>C n.808+133T>C c.*145+133T>C (n.*145+133T>C) c.1611+133T>C (n.1611+133T>C) c.1497+133T>C (n.1497+133T>C) c.1608+133T>C (n.1608+133T>C) c.1596+133T>C (n.1596+133T>C) | |
| 12 | g.112489308dup | CA2621026808 | PTPN11 | c.1599+133dup (n.1599+133dup) c.*121dup (n.*121dup) n.397dup c.1485+133dup (n.1485+133dup) c.1224+7103dup (n.1224+7103dup) n.843+133dup n.808+133dup c.*145+133dup (n.*145+133dup) c.1611+133dup (n.1611+133dup) c.1497+133dup (n.1497+133dup) c.1608+133dup (n.1608+133dup) c.1596+133dup (n.1596+133dup) | gnomAD v4 |
| 12 | g.112489309A= | CA2063741413 | PTPN11 | c.1599+134A= (n.1599+134A=) c.*122A= (n.*122A=) n.398A= c.1485+134A= (n.1485+134A=) c.1224+7104A= (n.1224+7104A=) n.843+134A= n.808+134A= c.*145+134A= (n.*145+134A=) c.1611+134A= (n.1611+134A=) c.1497+134A= (n.1497+134A=) c.1608+134A= (n.1608+134A=) c.1596+134A= (n.1596+134A=) | |
| 12 | g.112489309A>C | CA683689989 | PTPN11 | c.1599+134A>C (n.1599+134A>C) c.*122A>C (n.*122A>C) n.398A>C c.1485+134A>C (n.1485+134A>C) c.1224+7104A>C (n.1224+7104A>C) n.843+134A>C n.808+134A>C c.*145+134A>C (n.*145+134A>C) c.1611+134A>C (n.1611+134A>C) c.1497+134A>C (n.1497+134A>C) c.1608+134A>C (n.1608+134A>C) c.1596+134A>C (n.1596+134A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.112489312del | CA2621026810 | PTPN11 | c.1599+137del (n.1599+137del) c.*125del (n.*125del) n.401del c.1485+137del (n.1485+137del) c.1224+7107del (n.1224+7107del) n.843+137del n.808+137del c.*145+137del (n.*145+137del) c.1611+137del (n.1611+137del) c.1497+137del (n.1497+137del) c.1608+137del (n.1608+137del) c.1596+137del (n.1596+137del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.112489310A>C | CA2621026811 | PTPN11 | c.1599+135A>C (n.1599+135A>C) c.*123A>C (n.*123A>C) n.399A>C c.1485+135A>C (n.1485+135A>C) c.1224+7105A>C (n.1224+7105A>C) n.843+135A>C n.808+135A>C c.*145+135A>C (n.*145+135A>C) c.1611+135A>C (n.1611+135A>C) c.1497+135A>C (n.1497+135A>C) c.1608+135A>C (n.1608+135A>C) c.1596+135A>C (n.1596+135A>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.112489311A>C | CA2621026812 | PTPN11 | c.1599+136A>C (n.1599+136A>C) c.*124A>C (n.*124A>C) n.400A>C c.1485+136A>C (n.1485+136A>C) c.1224+7106A>C (n.1224+7106A>C) n.843+136A>C n.808+136A>C c.*145+136A>C (n.*145+136A>C) c.1611+136A>C (n.1611+136A>C) c.1497+136A>C (n.1497+136A>C) c.1608+136A>C (n.1608+136A>C) c.1596+136A>C (n.1596+136A>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.112489312A>C | CA2621026813 | PTPN11 | c.1599+137A>C (n.1599+137A>C) c.*125A>C (n.*125A>C) n.401A>C c.1485+137A>C (n.1485+137A>C) c.1224+7107A>C (n.1224+7107A>C) n.843+137A>C n.808+137A>C c.*145+137A>C (n.*145+137A>C) c.1611+137A>C (n.1611+137A>C) c.1497+137A>C (n.1497+137A>C) c.1608+137A>C (n.1608+137A>C) c.1596+137A>C (n.1596+137A>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.112489312A>G | CA2621026814 | PTPN11 | c.1599+137A>G (n.1599+137A>G) c.*125A>G (n.*125A>G) n.401A>G c.1485+137A>G (n.1485+137A>G) c.1224+7107A>G (n.1224+7107A>G) n.843+137A>G n.808+137A>G c.*145+137A>G (n.*145+137A>G) c.1611+137A>G (n.1611+137A>G) c.1497+137A>G (n.1497+137A>G) c.1608+137A>G (n.1608+137A>G) c.1596+137A>G (n.1596+137A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.112489313G>T | CA2621026816 | PTPN11 | c.1599+138G>T (n.1599+138G>T) c.*126G>T (n.*126G>T) n.402G>T c.1485+138G>T (n.1485+138G>T) c.1224+7108G>T (n.1224+7108G>T) n.843+138G>T n.808+138G>T c.*145+138G>T (n.*145+138G>T) c.1611+138G>T (n.1611+138G>T) c.1497+138G>T (n.1497+138G>T) c.1608+138G>T (n.1608+138G>T) c.1596+138G>T (n.1596+138G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.112489313_112489315del | CA2621026815 | PTPN11 | c.1599+138_1599+140del (n.1599+138_1599+140del) c.*126_*128del (n.*126_*128del) n.402_404del c.1485+138_1485+140del (n.1485+138_1485+140del) c.1224+7108_1224+7110del (n.1224+7108_1224+7110del) n.843+138_843+140del n.808+138_808+140del c.*145+138_*145+140del (n.*145+138_*145+140del) c.1611+138_1611+140del (n.1611+138_1611+140del) c.1497+138_1497+140del (n.1497+138_1497+140del) c.1608+138_1608+140del (n.1608+138_1608+140del) c.1596+138_1596+140del (n.1596+138_1596+140del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.112489315G>T | CA2621026817 | PTPN11 | c.1599+140G>T (n.1599+140G>T) c.*128G>T (n.*128G>T) n.404G>T c.1485+140G>T (n.1485+140G>T) c.1224+7110G>T (n.1224+7110G>T) n.843+140G>T n.808+140G>T c.*145+140G>T (n.*145+140G>T) c.1611+140G>T (n.1611+140G>T) c.1497+140G>T (n.1497+140G>T) c.1608+140G>T (n.1608+140G>T) c.1596+140G>T (n.1596+140G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.112489315_112489316delinsGC | CA2063741415 | PTPN11 | c.1599+140_1599+141delinsGC (n.1599+140_1599+141delinsGC) c.*128_*129delinsGC (n.*128_*129delinsGC) n.404_405delinsGC c.1485+140_1485+141delinsGC (n.1485+140_1485+141delinsGC) c.1224+7110_1224+7111delinsGC (n.1224+7110_1224+7111delinsGC) n.843+140_843+141delinsGC n.808+140_808+141delinsGC c.*145+140_*145+141delinsGC (n.*145+140_*145+141delinsGC) c.1611+140_1611+141delinsGC (n.1611+140_1611+141delinsGC) c.1497+140_1497+141delinsGC (n.1497+140_1497+141delinsGC) c.1608+140_1608+141delinsGC (n.1608+140_1608+141delinsGC) c.1596+140_1596+141delinsGC (n.1596+140_1596+141delinsGC) | |
| 12 | g.112489316C>A | CA2621026818 | PTPN11 | c.1599+141C>A (n.1599+141C>A) c.*129C>A (n.*129C>A) n.405C>A c.1485+141C>A (n.1485+141C>A) c.1224+7111C>A (n.1224+7111C>A) n.843+141C>A n.808+141C>A c.*145+141C>A (n.*145+141C>A) c.1611+141C>A (n.1611+141C>A) c.1497+141C>A (n.1497+141C>A) c.1608+141C>A (n.1608+141C>A) c.1596+141C>A (n.1596+141C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.112489317del | CA243714787 | PTPN11 | c.1599+142del (n.1599+142del) c.*130del (n.*130del) n.406del c.1485+142del (n.1485+142del) c.1224+7112del (n.1224+7112del) n.843+142del n.808+142del c.*145+142del (n.*145+142del) c.1611+142del (n.1611+142del) c.1497+142del (n.1497+142del) c.1608+142del (n.1608+142del) c.1596+142del (n.1596+142del) | dbSNP |
| 12 | g.112489316_112489317insAAACTCCCAA | CA2621026819 | PTPN11 | c.1599+141_1599+142insAAACTCCCAA (n.1599+141_1599+142insAAACTCCCAA) c.*129_*130insAAACTCCCAA (n.*129_*130insAAACTCCCAA) n.405_406insAAACTCCCAA c.1485+141_1485+142insAAACTCCCAA (n.1485+141_1485+142insAAACTCCCAA) c.1224+7111_1224+7112insAAACTCCCAA (n.1224+7111_1224+7112insAAACTCCCAA) n.843+141_843+142insAAACTCCCAA n.808+141_808+142insAAACTCCCAA c.*145+141_*145+142insAAACTCCCAA (n.*145+141_*145+142insAAACTCCCAA) c.1611+141_1611+142insAAACTCCCAA (n.1611+141_1611+142insAAACTCCCAA) c.1497+141_1497+142insAAACTCCCAA (n.1497+141_1497+142insAAACTCCCAA) c.1608+141_1608+142insAAACTCCCAA (n.1608+141_1608+142insAAACTCCCAA) c.1596+141_1596+142insAAACTCCCAA (n.1596+141_1596+142insAAACTCCCAA) | gnomAD v4 |
| 12 | g.112489317C>T | CA2621026820 | PTPN11 | c.1599+142C>T (n.1599+142C>T) c.*130C>T (n.*130C>T) n.406C>T c.1485+142C>T (n.1485+142C>T) c.1224+7112C>T (n.1224+7112C>T) n.843+142C>T n.808+142C>T c.*145+142C>T (n.*145+142C>T) c.1611+142C>T (n.1611+142C>T) c.1497+142C>T (n.1497+142C>T) c.1608+142C>T (n.1608+142C>T) c.1596+142C>T (n.1596+142C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.112489319_112489320dup | CA2621026821 | PTPN11 | c.1599+144_1599+145dup (n.1599+144_1599+145dup) c.*132_*133dup (n.*132_*133dup) n.408_409dup c.1485+144_1485+145dup (n.1485+144_1485+145dup) c.1224+7114_1224+7115dup (n.1224+7114_1224+7115dup) n.843+144_843+145dup n.808+144_808+145dup c.*145+144_*145+145dup (n.*145+144_*145+145dup) c.1611+144_1611+145dup (n.1611+144_1611+145dup) c.1497+144_1497+145dup (n.1497+144_1497+145dup) c.1608+144_1608+145dup (n.1608+144_1608+145dup) c.1596+144_1596+145dup (n.1596+144_1596+145dup) | gnomAD v4 |
| 12 | g.112489318T>C | CA2063741421 | PTPN11 | c.1599+143T>C (n.1599+143T>C) c.*131T>C (n.*131T>C) n.407T>C c.1485+143T>C (n.1485+143T>C) c.1224+7113T>C (n.1224+7113T>C) n.843+143T>C n.808+143T>C c.*145+143T>C (n.*145+143T>C) c.1611+143T>C (n.1611+143T>C) c.1497+143T>C (n.1497+143T>C) c.1608+143T>C (n.1608+143T>C) c.1596+143T>C (n.1596+143T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.112489318T= | CA2063741418 | PTPN11 | c.1599+143T= (n.1599+143T=) c.*131T= (n.*131T=) n.407T= c.1485+143T= (n.1485+143T=) c.1224+7113T= (n.1224+7113T=) n.843+143T= n.808+143T= c.*145+143T= (n.*145+143T=) c.1611+143T= (n.1611+143T=) c.1497+143T= (n.1497+143T=) c.1608+143T= (n.1608+143T=) c.1596+143T= (n.1596+143T=) | |
| 12 | g.112489319C>A | CA2621026822 | PTPN11 | c.1599+144C>A (n.1599+144C>A) c.*132C>A (n.*132C>A) n.408C>A c.1485+144C>A (n.1485+144C>A) c.1224+7114C>A (n.1224+7114C>A) n.843+144C>A n.808+144C>A c.*145+144C>A (n.*145+144C>A) c.1611+144C>A (n.1611+144C>A) c.1497+144C>A (n.1497+144C>A) c.1608+144C>A (n.1608+144C>A) c.1596+144C>A (n.1596+144C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.112489320T>A | CA2621026823 | PTPN11 | c.1599+145T>A (n.1599+145T>A) c.*133T>A (n.*133T>A) n.409T>A c.1485+145T>A (n.1485+145T>A) c.1224+7115T>A (n.1224+7115T>A) n.843+145T>A n.808+145T>A c.*145+145T>A (n.*145+145T>A) c.1611+145T>A (n.1611+145T>A) c.1497+145T>A (n.1497+145T>A) c.1608+145T>A (n.1608+145T>A) c.1596+145T>A (n.1596+145T>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.112489321G>A | CA2602701821 | PTPN11 | c.1599+146G>A (n.1599+146G>A) c.*134G>A (n.*134G>A) n.410G>A c.1485+146G>A (n.1485+146G>A) c.1224+7116G>A (n.1224+7116G>A) n.843+146G>A n.808+146G>A c.*145+146G>A (n.*145+146G>A) c.1611+146G>A (n.1611+146G>A) c.1497+146G>A (n.1497+146G>A) c.1608+146G>A (n.1608+146G>A) c.1596+146G>A (n.1596+146G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.112489322G>A | CA683689991 | PTPN11 | c.1599+147G>A (n.1599+147G>A) c.*135G>A (n.*135G>A) n.411G>A c.1485+147G>A (n.1485+147G>A) c.1224+7117G>A (n.1224+7117G>A) n.843+147G>A n.808+147G>A c.*145+147G>A (n.*145+147G>A) c.1611+147G>A (n.1611+147G>A) c.1497+147G>A (n.1497+147G>A) c.1608+147G>A (n.1608+147G>A) c.1596+147G>A (n.1596+147G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.112489322G= | CA2063741426 | PTPN11 | c.1599+147G= (n.1599+147G=) c.*135G= (n.*135G=) n.411G= c.1485+147G= (n.1485+147G=) c.1224+7117G= (n.1224+7117G=) n.843+147G= n.808+147G= c.*145+147G= (n.*145+147G=) c.1611+147G= (n.1611+147G=) c.1497+147G= (n.1497+147G=) c.1608+147G= (n.1608+147G=) c.1596+147G= (n.1596+147G=) | |
| 12 | g.112489323A= | CA2063741428 | PTPN11 | c.1599+148A= (n.1599+148A=) c.*136A= (n.*136A=) n.412A= c.1485+148A= (n.1485+148A=) c.1224+7118A= (n.1224+7118A=) n.843+148A= n.808+148A= c.*145+148A= (n.*145+148A=) c.1611+148A= (n.1611+148A=) c.1497+148A= (n.1497+148A=) c.1608+148A= (n.1608+148A=) c.1596+148A= (n.1596+148A=) | |
| 12 | g.112489323A>C | CA2063741430 | PTPN11 | c.1599+148A>C (n.1599+148A>C) c.*136A>C (n.*136A>C) n.412A>C c.1485+148A>C (n.1485+148A>C) c.1224+7118A>C (n.1224+7118A>C) n.843+148A>C n.808+148A>C c.*145+148A>C (n.*145+148A>C) c.1611+148A>C (n.1611+148A>C) c.1497+148A>C (n.1497+148A>C) c.1608+148A>C (n.1608+148A>C) c.1596+148A>C (n.1596+148A>C) | dbSNP |
| 12 | g.112489323A>G | CA2063741429 | PTPN11 | c.1599+148A>G (n.1599+148A>G) c.*136A>G (n.*136A>G) n.412A>G c.1485+148A>G (n.1485+148A>G) c.1224+7118A>G (n.1224+7118A>G) n.843+148A>G n.808+148A>G c.*145+148A>G (n.*145+148A>G) c.1611+148A>G (n.1611+148A>G) c.1497+148A>G (n.1497+148A>G) c.1608+148A>G (n.1608+148A>G) c.1596+148A>G (n.1596+148A>G) | dbSNP |
| 12 | g.112489325A= | CA2063741434 | PTPN11 | c.1599+150A= (n.1599+150A=) c.*138A= (n.*138A=) n.414A= c.1485+150A= (n.1485+150A=) c.1224+7120A= (n.1224+7120A=) n.843+150A= n.808+150A= c.*145+150A= (n.*145+150A=) c.1611+150A= (n.1611+150A=) c.1497+150A= (n.1497+150A=) c.1608+150A= (n.1608+150A=) c.1596+150A= (n.1596+150A=) | |
| 12 | g.112489325A>G | CA683689994 | PTPN11 | c.1599+150A>G (n.1599+150A>G) c.*138A>G (n.*138A>G) n.414A>G c.1485+150A>G (n.1485+150A>G) c.1224+7120A>G (n.1224+7120A>G) n.843+150A>G n.808+150A>G c.*145+150A>G (n.*145+150A>G) c.1611+150A>G (n.1611+150A>G) c.1497+150A>G (n.1497+150A>G) c.1608+150A>G (n.1608+150A>G) c.1596+150A>G (n.1596+150A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.112489327T>C | CA2063741437 | PTPN11 | c.1599+152T>C (n.1599+152T>C) c.*140T>C (n.*140T>C) n.416T>C c.1485+152T>C (n.1485+152T>C) c.1224+7122T>C (n.1224+7122T>C) n.843+152T>C n.808+152T>C c.*145+152T>C (n.*145+152T>C) c.1611+152T>C (n.1611+152T>C) c.1497+152T>C (n.1497+152T>C) c.1608+152T>C (n.1608+152T>C) c.1596+152T>C (n.1596+152T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.112489327T= | CA2063741436 | PTPN11 | c.1599+152T= (n.1599+152T=) c.*140T= (n.*140T=) n.416T= c.1485+152T= (n.1485+152T=) c.1224+7122T= (n.1224+7122T=) n.843+152T= n.808+152T= c.*145+152T= (n.*145+152T=) c.1611+152T= (n.1611+152T=) c.1497+152T= (n.1497+152T=) c.1608+152T= (n.1608+152T=) c.1596+152T= (n.1596+152T=) | |
| 12 | g.112489327_112489328insTT | CA2621026824 | PTPN11 | c.1599+152_1599+153insTT (n.1599+152_1599+153insTT) c.*140_*141insTT (n.*140_*141insTT) n.416_417insTT c.1485+152_1485+153insTT (n.1485+152_1485+153insTT) c.1224+7122_1224+7123insTT (n.1224+7122_1224+7123insTT) n.843+152_843+153insTT n.808+152_808+153insTT c.*145+152_*145+153insTT (n.*145+152_*145+153insTT) c.1611+152_1611+153insTT (n.1611+152_1611+153insTT) c.1497+152_1497+153insTT (n.1497+152_1497+153insTT) c.1608+152_1608+153insTT (n.1608+152_1608+153insTT) c.1596+152_1596+153insTT (n.1596+152_1596+153insTT) | gnomAD v4 |
| 12 | g.112489328_112489329del | CA2621026825 | PTPN11 | c.1599+153_1599+154del (n.1599+153_1599+154del) c.*141_*142del (n.*141_*142del) n.417_418del c.1485+153_1485+154del (n.1485+153_1485+154del) c.1224+7123_1224+7124del (n.1224+7123_1224+7124del) n.843+153_843+154del n.808+153_808+154del c.*145+153_*145+154del (n.*145+153_*145+154del) c.1611+153_1611+154del (n.1611+153_1611+154del) c.1497+153_1497+154del (n.1497+153_1497+154del) c.1608+153_1608+154del (n.1608+153_1608+154del) c.1596+153_1596+154del (n.1596+153_1596+154del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.112489328G>A | CA243714792 | PTPN11 | c.1599+153G>A (n.1599+153G>A) c.*141G>A (n.*141G>A) n.417G>A c.1485+153G>A (n.1485+153G>A) c.1224+7123G>A (n.1224+7123G>A) n.843+153G>A n.808+153G>A c.*145+153G>A (n.*145+153G>A) c.1611+153G>A (n.1611+153G>A) c.1497+153G>A (n.1497+153G>A) c.1608+153G>A (n.1608+153G>A) c.1596+153G>A (n.1596+153G>A) | dbSNP |
| 12 | g.112489328G= | CA2063741440 | PTPN11 | c.1599+153G= (n.1599+153G=) c.*141G= (n.*141G=) n.417G= c.1485+153G= (n.1485+153G=) c.1224+7123G= (n.1224+7123G=) n.843+153G= n.808+153G= c.*145+153G= (n.*145+153G=) c.1611+153G= (n.1611+153G=) c.1497+153G= (n.1497+153G=) c.1608+153G= (n.1608+153G=) c.1596+153G= (n.1596+153G=) | |
| 12 | g.112489329T>G | CA607377635 | PTPN11 | c.1599+154T>G (n.1599+154T>G) c.*142T>G (n.*142T>G) n.418T>G c.1485+154T>G (n.1485+154T>G) c.1224+7124T>G (n.1224+7124T>G) n.843+154T>G n.808+154T>G c.*145+154T>G (n.*145+154T>G) c.1611+154T>G (n.1611+154T>G) c.1497+154T>G (n.1497+154T>G) c.1608+154T>G (n.1608+154T>G) c.1596+154T>G (n.1596+154T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.112489329T= | CA2063741443 | PTPN11 | c.1599+154T= (n.1599+154T=) c.*142T= (n.*142T=) n.418T= c.1485+154T= (n.1485+154T=) c.1224+7124T= (n.1224+7124T=) n.843+154T= n.808+154T= c.*145+154T= (n.*145+154T=) c.1611+154T= (n.1611+154T=) c.1497+154T= (n.1497+154T=) c.1608+154T= (n.1608+154T=) c.1596+154T= (n.1596+154T=) | |
| 12 | g.112489332A= | CA2063741444 | PTPN11 | c.1599+157A= (n.1599+157A=) c.*145A= (n.*145A=) n.421A= c.1485+157A= (n.1485+157A=) c.1224+7127A= (n.1224+7127A=) n.843+157A= n.808+157A= c.*145+157A= (n.*145+157A=) c.1611+157A= (n.1611+157A=) c.1497+157A= (n.1497+157A=) c.1608+157A= (n.1608+157A=) c.1596+157A= (n.1596+157A=) | |
| 12 | g.112489332A>G | CA243714799 | PTPN11 | c.1599+157A>G (n.1599+157A>G) c.*145A>G (n.*145A>G) n.421A>G c.1485+157A>G (n.1485+157A>G) c.1224+7127A>G (n.1224+7127A>G) n.843+157A>G n.808+157A>G c.*145+157A>G (n.*145+157A>G) c.1611+157A>G (n.1611+157A>G) c.1497+157A>G (n.1497+157A>G) c.1608+157A>G (n.1608+157A>G) c.1596+157A>G (n.1596+157A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.112489332A>T | CA243714809 | PTPN11 | c.1599+157A>T (n.1599+157A>T) c.*145A>T (n.*145A>T) n.421A>T c.1485+157A>T (n.1485+157A>T) c.1224+7127A>T (n.1224+7127A>T) n.843+157A>T n.808+157A>T c.*145+157A>T (n.*145+157A>T) c.1611+157A>T (n.1611+157A>T) c.1497+157A>T (n.1497+157A>T) c.1608+157A>T (n.1608+157A>T) c.1596+157A>T (n.1596+157A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.112489338C= | CA2063741445 | PTPN11 | c.1599+163C= (n.1599+163C=) c.*151C= (n.*151C=) n.427C= c.1485+163C= (n.1485+163C=) c.1224+7133C= (n.1224+7133C=) n.843+163C= n.808+163C= c.*145+163C= (n.*145+163C=) c.1611+163C= (n.1611+163C=) c.1497+163C= (n.1497+163C=) c.1608+163C= (n.1608+163C=) c.1596+163C= (n.1596+163C=) | |
| 12 | g.112489338C>T | CA683690010 | PTPN11 | c.1599+163C>T (n.1599+163C>T) c.*151C>T (n.*151C>T) n.427C>T c.1485+163C>T (n.1485+163C>T) c.1224+7133C>T (n.1224+7133C>T) n.843+163C>T n.808+163C>T c.*145+163C>T (n.*145+163C>T) c.1611+163C>T (n.1611+163C>T) c.1497+163C>T (n.1497+163C>T) c.1608+163C>T (n.1608+163C>T) c.1596+163C>T (n.1596+163C>T) | dbSNP |
| 12 | g.112489339T>C | CA607377640 | PTPN11 | c.1599+164T>C (n.1599+164T>C) c.*152T>C (n.*152T>C) n.428T>C c.1485+164T>C (n.1485+164T>C) c.1224+7134T>C (n.1224+7134T>C) n.843+164T>C n.808+164T>C c.*145+164T>C (n.*145+164T>C) c.1611+164T>C (n.1611+164T>C) c.1497+164T>C (n.1497+164T>C) c.1608+164T>C (n.1608+164T>C) c.1596+164T>C (n.1596+164T>C) | dbSNP gnomAD v2 |
| 12 | g.112489339T= | CA2063741446 | PTPN11 | c.1599+164T= (n.1599+164T=) c.*152T= (n.*152T=) n.428T= c.1485+164T= (n.1485+164T=) c.1224+7134T= (n.1224+7134T=) n.843+164T= n.808+164T= c.*145+164T= (n.*145+164T=) c.1611+164T= (n.1611+164T=) c.1497+164T= (n.1497+164T=) c.1608+164T= (n.1608+164T=) c.1596+164T= (n.1596+164T=) | |
| 12 | g.112489341C= | CA2063741447 | PTPN11 | c.1599+166C= (n.1599+166C=) c.*154C= (n.*154C=) n.430C= c.1485+166C= (n.1485+166C=) c.1224+7136C= (n.1224+7136C=) n.843+166C= n.808+166C= c.*145+166C= (n.*145+166C=) c.1611+166C= (n.1611+166C=) c.1497+166C= (n.1497+166C=) c.1608+166C= (n.1608+166C=) c.1596+166C= (n.1596+166C=) | |
| 12 | g.112489341C>T | CA2063741448 | PTPN11 | c.1599+166C>T (n.1599+166C>T) c.*154C>T (n.*154C>T) n.430C>T c.1485+166C>T (n.1485+166C>T) c.1224+7136C>T (n.1224+7136C>T) n.843+166C>T n.808+166C>T c.*145+166C>T (n.*145+166C>T) c.1611+166C>T (n.1611+166C>T) c.1497+166C>T (n.1497+166C>T) c.1608+166C>T (n.1608+166C>T) c.1596+166C>T (n.1596+166C>T) | dbSNP |
| 12 | g.112489346C>A | CA2063741450 | PTPN11 | c.1599+171C>A (n.1599+171C>A) c.*159C>A (n.*159C>A) n.435C>A c.1485+171C>A (n.1485+171C>A) c.1224+7141C>A (n.1224+7141C>A) n.843+171C>A n.808+171C>A c.*145+171C>A (n.*145+171C>A) c.1611+171C>A (n.1611+171C>A) c.1497+171C>A (n.1497+171C>A) c.1608+171C>A (n.1608+171C>A) c.1596+171C>A (n.1596+171C>A) | dbSNP |
| 12 | g.112489346C= | CA2063741451 | PTPN11 | c.1599+171C= (n.1599+171C=) c.*159C= (n.*159C=) n.435C= c.1485+171C= (n.1485+171C=) c.1224+7141C= (n.1224+7141C=) n.843+171C= n.808+171C= c.*145+171C= (n.*145+171C=) c.1611+171C= (n.1611+171C=) c.1497+171C= (n.1497+171C=) c.1608+171C= (n.1608+171C=) c.1596+171C= (n.1596+171C=) | |
| 12 | g.112489348C= | CA2063741453 | PTPN11 | c.1599+173C= (n.1599+173C=) c.*161C= (n.*161C=) n.437C= c.1485+173C= (n.1485+173C=) c.1224+7143C= (n.1224+7143C=) n.843+173C= n.808+173C= c.*145+173C= (n.*145+173C=) c.1611+173C= (n.1611+173C=) c.1497+173C= (n.1497+173C=) c.1608+173C= (n.1608+173C=) c.1596+173C= (n.1596+173C=) | |
| 12 | g.112489348C>T | CA243714823 | PTPN11 | c.1599+173C>T (n.1599+173C>T) c.*161C>T (n.*161C>T) n.437C>T c.1485+173C>T (n.1485+173C>T) c.1224+7143C>T (n.1224+7143C>T) n.843+173C>T n.808+173C>T c.*145+173C>T (n.*145+173C>T) c.1611+173C>T (n.1611+173C>T) c.1497+173C>T (n.1497+173C>T) c.1608+173C>T (n.1608+173C>T) c.1596+173C>T (n.1596+173C>T) | dbSNP |
| 12 | g.112489357T>A | CA2602701822 | PTPN11 | c.1599+182T>A (n.1599+182T>A) c.*170T>A (n.*170T>A) n.446T>A c.1485+182T>A (n.1485+182T>A) c.1224+7152T>A (n.1224+7152T>A) n.843+182T>A n.808+182T>A c.*145+182T>A (n.*145+182T>A) c.1611+182T>A (n.1611+182T>A) c.1497+182T>A (n.1497+182T>A) c.1608+182T>A (n.1608+182T>A) c.1596+182T>A (n.1596+182T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.112489357T>G | CA243714829 | PTPN11 | c.1599+182T>G (n.1599+182T>G) c.*170T>G (n.*170T>G) n.446T>G c.1485+182T>G (n.1485+182T>G) c.1224+7152T>G (n.1224+7152T>G) n.843+182T>G n.808+182T>G c.*145+182T>G (n.*145+182T>G) c.1611+182T>G (n.1611+182T>G) c.1497+182T>G (n.1497+182T>G) c.1608+182T>G (n.1608+182T>G) c.1596+182T>G (n.1596+182T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.112489357T= | CA2063741457 | PTPN11 | c.1599+182T= (n.1599+182T=) c.*170T= (n.*170T=) n.446T= c.1485+182T= (n.1485+182T=) c.1224+7152T= (n.1224+7152T=) n.843+182T= n.808+182T= c.*145+182T= (n.*145+182T=) c.1611+182T= (n.1611+182T=) c.1497+182T= (n.1497+182T=) c.1608+182T= (n.1608+182T=) c.1596+182T= (n.1596+182T=) | |
| 12 | g.112489358T>G | CA683690015 | PTPN11 | c.1599+183T>G (n.1599+183T>G) c.*171T>G (n.*171T>G) n.447T>G c.1485+183T>G (n.1485+183T>G) c.1224+7153T>G (n.1224+7153T>G) n.843+183T>G n.808+183T>G c.*145+183T>G (n.*145+183T>G) c.1611+183T>G (n.1611+183T>G) c.1497+183T>G (n.1497+183T>G) c.1608+183T>G (n.1608+183T>G) c.1596+183T>G (n.1596+183T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.112489358T= | CA2063741460 | PTPN11 | c.1599+183T= (n.1599+183T=) c.*171T= (n.*171T=) n.447T= c.1485+183T= (n.1485+183T=) c.1224+7153T= (n.1224+7153T=) n.843+183T= n.808+183T= c.*145+183T= (n.*145+183T=) c.1611+183T= (n.1611+183T=) c.1497+183T= (n.1497+183T=) c.1608+183T= (n.1608+183T=) c.1596+183T= (n.1596+183T=) | |
| 12 | g.112489362C>A | CA2527635290 | PTPN11 | c.1599+187C>A (n.1599+187C>A) c.*175C>A (n.*175C>A) n.451C>A c.1485+187C>A (n.1485+187C>A) c.1224+7157C>A (n.1224+7157C>A) n.843+187C>A n.808+187C>A c.*145+187C>A (n.*145+187C>A) c.1611+187C>A (n.1611+187C>A) c.1497+187C>A (n.1497+187C>A) c.1608+187C>A (n.1608+187C>A) c.1596+187C>A (n.1596+187C>A) | |
| 12 | g.112489370A= | CA2063741464 | PTPN11 | c.1599+195A= (n.1599+195A=) c.*183A= (n.*183A=) n.459A= c.1485+195A= (n.1485+195A=) c.1224+7165A= (n.1224+7165A=) n.843+195A= n.808+195A= c.*145+195A= (n.*145+195A=) c.1611+195A= (n.1611+195A=) c.1497+195A= (n.1497+195A=) c.1608+195A= (n.1608+195A=) c.1596+195A= (n.1596+195A=) | |
| 12 | g.112489370A>G | CA243714830 | PTPN11 | c.1599+195A>G (n.1599+195A>G) c.*183A>G (n.*183A>G) n.459A>G c.1485+195A>G (n.1485+195A>G) c.1224+7165A>G (n.1224+7165A>G) n.843+195A>G n.808+195A>G c.*145+195A>G (n.*145+195A>G) c.1611+195A>G (n.1611+195A>G) c.1497+195A>G (n.1497+195A>G) c.1608+195A>G (n.1608+195A>G) c.1596+195A>G (n.1596+195A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.112489372G= | CA2063741469 | PTPN11 | c.1599+197G= (n.1599+197G=) c.*185G= (n.*185G=) n.461G= c.1485+197G= (n.1485+197G=) c.1224+7167G= (n.1224+7167G=) n.843+197G= n.808+197G= c.*145+197G= (n.*145+197G=) c.1611+197G= (n.1611+197G=) c.1497+197G= (n.1497+197G=) c.1608+197G= (n.1608+197G=) c.1596+197G= (n.1596+197G=) | |
| 12 | g.112489372G>T | CA683690020 | PTPN11 | c.1599+197G>T (n.1599+197G>T) c.*185G>T (n.*185G>T) n.461G>T c.1485+197G>T (n.1485+197G>T) c.1224+7167G>T (n.1224+7167G>T) n.843+197G>T n.808+197G>T c.*145+197G>T (n.*145+197G>T) c.1611+197G>T (n.1611+197G>T) c.1497+197G>T (n.1497+197G>T) c.1608+197G>T (n.1608+197G>T) c.1596+197G>T (n.1596+197G>T) | dbSNP |
| 12 | g.112489373A= | CA2063741477 | PTPN11 | c.1599+198A= (n.1599+198A=) c.*186A= (n.*186A=) n.462A= c.1485+198A= (n.1485+198A=) c.1224+7168A= (n.1224+7168A=) n.843+198A= n.808+198A= c.*145+198A= (n.*145+198A=) c.1611+198A= (n.1611+198A=) c.1497+198A= (n.1497+198A=) c.1608+198A= (n.1608+198A=) c.1596+198A= (n.1596+198A=) | |
| 12 | g.112489373A>G | CA683690026 | PTPN11 | c.1599+198A>G (n.1599+198A>G) c.*186A>G (n.*186A>G) n.462A>G c.1485+198A>G (n.1485+198A>G) c.1224+7168A>G (n.1224+7168A>G) n.843+198A>G n.808+198A>G c.*145+198A>G (n.*145+198A>G) c.1611+198A>G (n.1611+198A>G) c.1497+198A>G (n.1497+198A>G) c.1608+198A>G (n.1608+198A>G) c.1596+198A>G (n.1596+198A>G) | dbSNP |
| 12 | g.112489374G>A | CA2602701823 | PTPN11 | c.1599+199G>A (n.1599+199G>A) c.*187G>A (n.*187G>A) n.463G>A c.1485+199G>A (n.1485+199G>A) c.1224+7169G>A (n.1224+7169G>A) n.843+199G>A n.808+199G>A c.*145+199G>A (n.*145+199G>A) c.1611+199G>A (n.1611+199G>A) c.1497+199G>A (n.1497+199G>A) c.1608+199G>A (n.1608+199G>A) c.1596+199G>A (n.1596+199G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |