| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.112489227T>C | CA243714742 | PTPN11 | c.1599+52T>C (n.1599+52T>C) c.*40T>C (n.*40T>C) n.316T>C c.1485+52T>C (n.1485+52T>C) c.1224+7022T>C (n.1224+7022T>C) n.843+52T>C n.808+52T>C c.*145+52T>C (n.*145+52T>C) c.1611+52T>C (n.1611+52T>C) c.1497+52T>C (n.1497+52T>C) c.1608+52T>C (n.1608+52T>C) c.1596+52T>C (n.1596+52T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.112489227T= | CA2063741321 | PTPN11 | c.1599+52T= (n.1599+52T=) c.*40T= (n.*40T=) n.316T= c.1485+52T= (n.1485+52T=) c.1224+7022T= (n.1224+7022T=) n.843+52T= n.808+52T= c.*145+52T= (n.*145+52T=) c.1611+52T= (n.1611+52T=) c.1497+52T= (n.1497+52T=) c.1608+52T= (n.1608+52T=) c.1596+52T= (n.1596+52T=) | |
| 12 | g.112489228G>A | CA2575299200 | PTPN11 | c.1599+53G>A (n.1599+53G>A) c.*41G>A (n.*41G>A) n.317G>A c.1485+53G>A (n.1485+53G>A) c.1224+7023G>A (n.1224+7023G>A) n.843+53G>A n.808+53G>A c.*145+53G>A (n.*145+53G>A) c.1611+53G>A (n.1611+53G>A) c.1497+53G>A (n.1497+53G>A) c.1608+53G>A (n.1608+53G>A) c.1596+53G>A (n.1596+53G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.112489228G>C | CA2621026761 | PTPN11 | c.1599+53G>C (n.1599+53G>C) c.*41G>C (n.*41G>C) n.317G>C c.1485+53G>C (n.1485+53G>C) c.1224+7023G>C (n.1224+7023G>C) n.843+53G>C n.808+53G>C c.*145+53G>C (n.*145+53G>C) c.1611+53G>C (n.1611+53G>C) c.1497+53G>C (n.1497+53G>C) c.1608+53G>C (n.1608+53G>C) c.1596+53G>C (n.1596+53G>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.112489228G>T | CA2621026762 | PTPN11 | c.1599+53G>T (n.1599+53G>T) c.*41G>T (n.*41G>T) n.317G>T c.1485+53G>T (n.1485+53G>T) c.1224+7023G>T (n.1224+7023G>T) n.843+53G>T n.808+53G>T c.*145+53G>T (n.*145+53G>T) c.1611+53G>T (n.1611+53G>T) c.1497+53G>T (n.1497+53G>T) c.1608+53G>T (n.1608+53G>T) c.1596+53G>T (n.1596+53G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.112489229G>A | CA2515230699 | PTPN11 | c.1599+54G>A (n.1599+54G>A) c.*42G>A (n.*42G>A) n.318G>A c.1485+54G>A (n.1485+54G>A) c.1224+7024G>A (n.1224+7024G>A) n.843+54G>A n.808+54G>A c.*145+54G>A (n.*145+54G>A) c.1611+54G>A (n.1611+54G>A) c.1497+54G>A (n.1497+54G>A) c.1608+54G>A (n.1608+54G>A) c.1596+54G>A (n.1596+54G>A) | |
| 12 | g.112489229G= | CA2063741323 | PTPN11 | c.1599+54G= (n.1599+54G=) c.*42G= (n.*42G=) n.318G= c.1485+54G= (n.1485+54G=) c.1224+7024G= (n.1224+7024G=) n.843+54G= n.808+54G= c.*145+54G= (n.*145+54G=) c.1611+54G= (n.1611+54G=) c.1497+54G= (n.1497+54G=) c.1608+54G= (n.1608+54G=) c.1596+54G= (n.1596+54G=) | |
| 12 | g.112489229G>T | CA683689927 | PTPN11 | c.1599+54G>T (n.1599+54G>T) c.*42G>T (n.*42G>T) n.318G>T c.1485+54G>T (n.1485+54G>T) c.1224+7024G>T (n.1224+7024G>T) n.843+54G>T n.808+54G>T c.*145+54G>T (n.*145+54G>T) c.1611+54G>T (n.1611+54G>T) c.1497+54G>T (n.1497+54G>T) c.1608+54G>T (n.1608+54G>T) c.1596+54G>T (n.1596+54G>T) | dbSNP |
| 12 | g.112489230A= | CA2063741325 | PTPN11 | c.1599+55A= (n.1599+55A=) c.*43A= (n.*43A=) n.319A= c.1485+55A= (n.1485+55A=) c.1224+7025A= (n.1224+7025A=) n.843+55A= n.808+55A= c.*145+55A= (n.*145+55A=) c.1611+55A= (n.1611+55A=) c.1497+55A= (n.1497+55A=) c.1608+55A= (n.1608+55A=) c.1596+55A= (n.1596+55A=) | |
| 12 | g.112489230A>G | CA607377621 | PTPN11 | c.1599+55A>G (n.1599+55A>G) c.*43A>G (n.*43A>G) n.319A>G c.1485+55A>G (n.1485+55A>G) c.1224+7025A>G (n.1224+7025A>G) n.843+55A>G n.808+55A>G c.*145+55A>G (n.*145+55A>G) c.1611+55A>G (n.1611+55A>G) c.1497+55A>G (n.1497+55A>G) c.1608+55A>G (n.1608+55A>G) c.1596+55A>G (n.1596+55A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.112489231T= | CA2063741327 | PTPN11 | c.1599+56T= (n.1599+56T=) c.*44T= (n.*44T=) n.320T= c.1485+56T= (n.1485+56T=) c.1224+7026T= (n.1224+7026T=) n.843+56T= n.808+56T= c.*145+56T= (n.*145+56T=) c.1611+56T= (n.1611+56T=) c.1497+56T= (n.1497+56T=) c.1608+56T= (n.1608+56T=) c.1596+56T= (n.1596+56T=) | |
| 12 | g.112489232dup | CA683689940 | PTPN11 | c.1599+57dup (n.1599+57dup) c.*45dup (n.*45dup) n.321dup c.1485+57dup (n.1485+57dup) c.1224+7027dup (n.1224+7027dup) n.843+57dup n.808+57dup c.*145+57dup (n.*145+57dup) c.1611+57dup (n.1611+57dup) c.1497+57dup (n.1497+57dup) c.1608+57dup (n.1608+57dup) c.1596+57dup (n.1596+57dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.112489232_112489233delinsAC | CA2063741330 | PTPN11 | c.1599+57_1599+58delinsAC (n.1599+57_1599+58delinsAC) c.*45_*46delinsAC (n.*45_*46delinsAC) n.321_322delinsAC c.1485+57_1485+58delinsAC (n.1485+57_1485+58delinsAC) c.1224+7027_1224+7028delinsAC (n.1224+7027_1224+7028delinsAC) n.843+57_843+58delinsAC n.808+57_808+58delinsAC c.*145+57_*145+58delinsAC (n.*145+57_*145+58delinsAC) c.1611+57_1611+58delinsAC (n.1611+57_1611+58delinsAC) c.1497+57_1497+58delinsAC (n.1497+57_1497+58delinsAC) c.1608+57_1608+58delinsAC (n.1608+57_1608+58delinsAC) c.1596+57_1596+58delinsAC (n.1596+57_1596+58delinsAC) | |
| 12 | g.112489233del | CA951955935 | PTPN11 | c.1599+58del (n.1599+58del) c.*46del (n.*46del) n.322del c.1485+58del (n.1485+58del) c.1224+7028del (n.1224+7028del) n.843+58del n.808+58del c.*145+58del (n.*145+58del) c.1611+58del (n.1611+58del) c.1497+58del (n.1497+58del) c.1608+58del (n.1608+58del) c.1596+58del (n.1596+58del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.112489233C>A | CA2621026763 | PTPN11 | c.1599+58C>A (n.1599+58C>A) c.*46C>A (n.*46C>A) n.322C>A c.1485+58C>A (n.1485+58C>A) c.1224+7028C>A (n.1224+7028C>A) n.843+58C>A n.808+58C>A c.*145+58C>A (n.*145+58C>A) c.1611+58C>A (n.1611+58C>A) c.1497+58C>A (n.1497+58C>A) c.1608+58C>A (n.1608+58C>A) c.1596+58C>A (n.1596+58C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.112489233C= | CA2063741333 | PTPN11 | c.1599+58C= (n.1599+58C=) c.*46C= (n.*46C=) n.322C= c.1485+58C= (n.1485+58C=) c.1224+7028C= (n.1224+7028C=) n.843+58C= n.808+58C= c.*145+58C= (n.*145+58C=) c.1611+58C= (n.1611+58C=) c.1497+58C= (n.1497+58C=) c.1608+58C= (n.1608+58C=) c.1596+58C= (n.1596+58C=) | |
| 12 | g.112489233C>T | CA243714744 | PTPN11 | c.1599+58C>T (n.1599+58C>T) c.*46C>T (n.*46C>T) n.322C>T c.1485+58C>T (n.1485+58C>T) c.1224+7028C>T (n.1224+7028C>T) n.843+58C>T n.808+58C>T c.*145+58C>T (n.*145+58C>T) c.1611+58C>T (n.1611+58C>T) c.1497+58C>T (n.1497+58C>T) c.1608+58C>T (n.1608+58C>T) c.1596+58C>T (n.1596+58C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.112489234G>A | CA243714750 | PTPN11 | c.1599+59G>A (n.1599+59G>A) c.*47G>A (n.*47G>A) n.323G>A c.1485+59G>A (n.1485+59G>A) c.1224+7029G>A (n.1224+7029G>A) n.843+59G>A n.808+59G>A c.*145+59G>A (n.*145+59G>A) c.1611+59G>A (n.1611+59G>A) c.1497+59G>A (n.1497+59G>A) c.1608+59G>A (n.1608+59G>A) c.1596+59G>A (n.1596+59G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.112489234G= | CA2063741336 | PTPN11 | c.1599+59G= (n.1599+59G=) c.*47G= (n.*47G=) n.323G= c.1485+59G= (n.1485+59G=) c.1224+7029G= (n.1224+7029G=) n.843+59G= n.808+59G= c.*145+59G= (n.*145+59G=) c.1611+59G= (n.1611+59G=) c.1497+59G= (n.1497+59G=) c.1608+59G= (n.1608+59G=) c.1596+59G= (n.1596+59G=) | |
| 12 | g.112489234G>T | CA2621026764 | PTPN11 | c.1599+59G>T (n.1599+59G>T) c.*47G>T (n.*47G>T) n.323G>T c.1485+59G>T (n.1485+59G>T) c.1224+7029G>T (n.1224+7029G>T) n.843+59G>T n.808+59G>T c.*145+59G>T (n.*145+59G>T) c.1611+59G>T (n.1611+59G>T) c.1497+59G>T (n.1497+59G>T) c.1608+59G>T (n.1608+59G>T) c.1596+59G>T (n.1596+59G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.112489235C>A | CA2575299201 | PTPN11 | c.1599+60C>A (n.1599+60C>A) c.*48C>A (n.*48C>A) n.324C>A c.1485+60C>A (n.1485+60C>A) c.1224+7030C>A (n.1224+7030C>A) n.843+60C>A n.808+60C>A c.*145+60C>A (n.*145+60C>A) c.1611+60C>A (n.1611+60C>A) c.1497+60C>A (n.1497+60C>A) c.1608+60C>A (n.1608+60C>A) c.1596+60C>A (n.1596+60C>A) | |
| 12 | g.112489236T>C | CA2621026765 | PTPN11 | c.1599+61T>C (n.1599+61T>C) c.*49T>C (n.*49T>C) n.325T>C c.1485+61T>C (n.1485+61T>C) c.1224+7031T>C (n.1224+7031T>C) n.843+61T>C n.808+61T>C c.*145+61T>C (n.*145+61T>C) c.1611+61T>C (n.1611+61T>C) c.1497+61T>C (n.1497+61T>C) c.1608+61T>C (n.1608+61T>C) c.1596+61T>C (n.1596+61T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.112489236T>G | CA2797498615 | PTPN11 | c.1599+61T>G (n.1599+61T>G) c.*49T>G (n.*49T>G) n.325T>G c.1485+61T>G (n.1485+61T>G) c.1224+7031T>G (n.1224+7031T>G) n.843+61T>G n.808+61T>G c.*145+61T>G (n.*145+61T>G) c.1611+61T>G (n.1611+61T>G) c.1497+61T>G (n.1497+61T>G) c.1608+61T>G (n.1608+61T>G) c.1596+61T>G (n.1596+61T>G) | |
| 12 | g.112489237C>A | CA2621026766 | PTPN11 | c.1599+62C>A (n.1599+62C>A) c.*50C>A (n.*50C>A) n.326C>A c.1485+62C>A (n.1485+62C>A) c.1224+7032C>A (n.1224+7032C>A) n.843+62C>A n.808+62C>A c.*145+62C>A (n.*145+62C>A) c.1611+62C>A (n.1611+62C>A) c.1497+62C>A (n.1497+62C>A) c.1608+62C>A (n.1608+62C>A) c.1596+62C>A (n.1596+62C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.112489237C= | CA2063741340 | PTPN11 | c.1599+62C= (n.1599+62C=) c.*50C= (n.*50C=) n.326C= c.1485+62C= (n.1485+62C=) c.1224+7032C= (n.1224+7032C=) n.843+62C= n.808+62C= c.*145+62C= (n.*145+62C=) c.1611+62C= (n.1611+62C=) c.1497+62C= (n.1497+62C=) c.1608+62C= (n.1608+62C=) c.1596+62C= (n.1596+62C=) | |
| 12 | g.112489237C>G | CA607377624 | PTPN11 | c.1599+62C>G (n.1599+62C>G) c.*50C>G (n.*50C>G) n.326C>G c.1485+62C>G (n.1485+62C>G) c.1224+7032C>G (n.1224+7032C>G) n.843+62C>G n.808+62C>G c.*145+62C>G (n.*145+62C>G) c.1611+62C>G (n.1611+62C>G) c.1497+62C>G (n.1497+62C>G) c.1608+62C>G (n.1608+62C>G) c.1596+62C>G (n.1596+62C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.112489237C>T | CA607377626 | PTPN11 | c.1599+62C>T (n.1599+62C>T) c.*50C>T (n.*50C>T) n.326C>T c.1485+62C>T (n.1485+62C>T) c.1224+7032C>T (n.1224+7032C>T) n.843+62C>T n.808+62C>T c.*145+62C>T (n.*145+62C>T) c.1611+62C>T (n.1611+62C>T) c.1497+62C>T (n.1497+62C>T) c.1608+62C>T (n.1608+62C>T) c.1596+62C>T (n.1596+62C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.112489238T>C | CA683689951 | PTPN11 | c.1599+63T>C (n.1599+63T>C) c.*51T>C (n.*51T>C) n.327T>C c.1485+63T>C (n.1485+63T>C) c.1224+7033T>C (n.1224+7033T>C) n.843+63T>C n.808+63T>C c.*145+63T>C (n.*145+63T>C) c.1611+63T>C (n.1611+63T>C) c.1497+63T>C (n.1497+63T>C) c.1608+63T>C (n.1608+63T>C) c.1596+63T>C (n.1596+63T>C) | dbSNP |
| 12 | g.112489238T= | CA2063741342 | PTPN11 | c.1599+63T= (n.1599+63T=) c.*51T= (n.*51T=) n.327T= c.1485+63T= (n.1485+63T=) c.1224+7033T= (n.1224+7033T=) n.843+63T= n.808+63T= c.*145+63T= (n.*145+63T=) c.1611+63T= (n.1611+63T=) c.1497+63T= (n.1497+63T=) c.1608+63T= (n.1608+63T=) c.1596+63T= (n.1596+63T=) | |
| 12 | g.112489239C>T | CA2621026767 | PTPN11 | c.1599+64C>T (n.1599+64C>T) c.*52C>T (n.*52C>T) n.328C>T c.1485+64C>T (n.1485+64C>T) c.1224+7034C>T (n.1224+7034C>T) n.843+64C>T n.808+64C>T c.*145+64C>T (n.*145+64C>T) c.1611+64C>T (n.1611+64C>T) c.1497+64C>T (n.1497+64C>T) c.1608+64C>T (n.1608+64C>T) c.1596+64C>T (n.1596+64C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.112489240C>A | CA683689957 | PTPN11 | c.1599+65C>A (n.1599+65C>A) c.*53C>A (n.*53C>A) n.329C>A c.1485+65C>A (n.1485+65C>A) c.1224+7035C>A (n.1224+7035C>A) n.843+65C>A n.808+65C>A c.*145+65C>A (n.*145+65C>A) c.1611+65C>A (n.1611+65C>A) c.1497+65C>A (n.1497+65C>A) c.1608+65C>A (n.1608+65C>A) c.1596+65C>A (n.1596+65C>A) | dbSNP |
| 12 | g.112489240C= | CA2063741343 | PTPN11 | c.1599+65C= (n.1599+65C=) c.*53C= (n.*53C=) n.329C= c.1485+65C= (n.1485+65C=) c.1224+7035C= (n.1224+7035C=) n.843+65C= n.808+65C= c.*145+65C= (n.*145+65C=) c.1611+65C= (n.1611+65C=) c.1497+65C= (n.1497+65C=) c.1608+65C= (n.1608+65C=) c.1596+65C= (n.1596+65C=) | |
| 12 | g.112489240C>T | CA2621026768 | PTPN11 | c.1599+65C>T (n.1599+65C>T) c.*53C>T (n.*53C>T) n.329C>T c.1485+65C>T (n.1485+65C>T) c.1224+7035C>T (n.1224+7035C>T) n.843+65C>T n.808+65C>T c.*145+65C>T (n.*145+65C>T) c.1611+65C>T (n.1611+65C>T) c.1497+65C>T (n.1497+65C>T) c.1608+65C>T (n.1608+65C>T) c.1596+65C>T (n.1596+65C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.112489243T>C | CA2621026769 | PTPN11 | c.1599+68T>C (n.1599+68T>C) c.*56T>C (n.*56T>C) n.332T>C c.1485+68T>C (n.1485+68T>C) c.1224+7038T>C (n.1224+7038T>C) n.843+68T>C n.808+68T>C c.*145+68T>C (n.*145+68T>C) c.1611+68T>C (n.1611+68T>C) c.1497+68T>C (n.1497+68T>C) c.1608+68T>C (n.1608+68T>C) c.1596+68T>C (n.1596+68T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.112489245G= | CA2063741346 | PTPN11 | c.1599+70G= (n.1599+70G=) c.*58G= (n.*58G=) n.334G= c.1485+70G= (n.1485+70G=) c.1224+7040G= (n.1224+7040G=) n.843+70G= n.808+70G= c.*145+70G= (n.*145+70G=) c.1611+70G= (n.1611+70G=) c.1497+70G= (n.1497+70G=) c.1608+70G= (n.1608+70G=) c.1596+70G= (n.1596+70G=) | |
| 12 | g.112489245G>T | CA607377629 | PTPN11 | c.1599+70G>T (n.1599+70G>T) c.*58G>T (n.*58G>T) n.334G>T c.1485+70G>T (n.1485+70G>T) c.1224+7040G>T (n.1224+7040G>T) n.843+70G>T n.808+70G>T c.*145+70G>T (n.*145+70G>T) c.1611+70G>T (n.1611+70G>T) c.1497+70G>T (n.1497+70G>T) c.1608+70G>T (n.1608+70G>T) c.1596+70G>T (n.1596+70G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.112489246A>G | CA2621026770 | PTPN11 | c.1599+71A>G (n.1599+71A>G) c.*59A>G (n.*59A>G) n.335A>G c.1485+71A>G (n.1485+71A>G) c.1224+7041A>G (n.1224+7041A>G) n.843+71A>G n.808+71A>G c.*145+71A>G (n.*145+71A>G) c.1611+71A>G (n.1611+71A>G) c.1497+71A>G (n.1497+71A>G) c.1608+71A>G (n.1608+71A>G) c.1596+71A>G (n.1596+71A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.112489247G>A | CA2575299202 | PTPN11 | c.1599+72G>A (n.1599+72G>A) c.*60G>A (n.*60G>A) n.336G>A c.1485+72G>A (n.1485+72G>A) c.1224+7042G>A (n.1224+7042G>A) n.843+72G>A n.808+72G>A c.*145+72G>A (n.*145+72G>A) c.1611+72G>A (n.1611+72G>A) c.1497+72G>A (n.1497+72G>A) c.1608+72G>A (n.1608+72G>A) c.1596+72G>A (n.1596+72G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.112489248C>A | CA2575299203 | PTPN11 | c.1599+73C>A (n.1599+73C>A) c.*61C>A (n.*61C>A) n.337C>A c.1485+73C>A (n.1485+73C>A) c.1224+7043C>A (n.1224+7043C>A) n.843+73C>A n.808+73C>A c.*145+73C>A (n.*145+73C>A) c.1611+73C>A (n.1611+73C>A) c.1497+73C>A (n.1497+73C>A) c.1608+73C>A (n.1608+73C>A) c.1596+73C>A (n.1596+73C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.112489248C= | CA2063741351 | PTPN11 | c.1599+73C= (n.1599+73C=) c.*61C= (n.*61C=) n.337C= c.1485+73C= (n.1485+73C=) c.1224+7043C= (n.1224+7043C=) n.843+73C= n.808+73C= c.*145+73C= (n.*145+73C=) c.1611+73C= (n.1611+73C=) c.1497+73C= (n.1497+73C=) c.1608+73C= (n.1608+73C=) c.1596+73C= (n.1596+73C=) | |
| 12 | g.112489248C>T | CA683689961 | PTPN11 | c.1599+73C>T (n.1599+73C>T) c.*61C>T (n.*61C>T) n.337C>T c.1485+73C>T (n.1485+73C>T) c.1224+7043C>T (n.1224+7043C>T) n.843+73C>T n.808+73C>T c.*145+73C>T (n.*145+73C>T) c.1611+73C>T (n.1611+73C>T) c.1497+73C>T (n.1497+73C>T) c.1608+73C>T (n.1608+73C>T) c.1596+73C>T (n.1596+73C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.112489248_112489251delinsCAGG | CA2063741349 | PTPN11 | c.1599+73_1599+76delinsCAGG (n.1599+73_1599+76delinsCAGG) c.*61_*64delinsCAGG (n.*61_*64delinsCAGG) n.337_340delinsCAGG c.1485+73_1485+76delinsCAGG (n.1485+73_1485+76delinsCAGG) c.1224+7043_1224+7046delinsCAGG (n.1224+7043_1224+7046delinsCAGG) n.843+73_843+76delinsCAGG n.808+73_808+76delinsCAGG c.*145+73_*145+76delinsCAGG (n.*145+73_*145+76delinsCAGG) c.1611+73_1611+76delinsCAGG (n.1611+73_1611+76delinsCAGG) c.1497+73_1497+76delinsCAGG (n.1497+73_1497+76delinsCAGG) c.1608+73_1608+76delinsCAGG (n.1608+73_1608+76delinsCAGG) c.1596+73_1596+76delinsCAGG (n.1596+73_1596+76delinsCAGG) | |
| 12 | g.112489253_112489255del | CA683689962 | PTPN11 | c.1599+78_1599+80del (n.1599+78_1599+80del) c.*66_*68del (n.*66_*68del) n.342_344del c.1485+78_1485+80del (n.1485+78_1485+80del) c.1224+7048_1224+7050del (n.1224+7048_1224+7050del) n.843+78_843+80del n.808+78_808+80del c.*145+78_*145+80del (n.*145+78_*145+80del) c.1611+78_1611+80del (n.1611+78_1611+80del) c.1497+78_1497+80del (n.1497+78_1497+80del) c.1608+78_1608+80del (n.1608+78_1608+80del) c.1596+78_1596+80del (n.1596+78_1596+80del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.112489250G>A | CA2727244378 | PTPN11 | c.1599+75G>A (n.1599+75G>A) c.*63G>A (n.*63G>A) n.339G>A c.1485+75G>A (n.1485+75G>A) c.1224+7045G>A (n.1224+7045G>A) n.843+75G>A n.808+75G>A c.*145+75G>A (n.*145+75G>A) c.1611+75G>A (n.1611+75G>A) c.1497+75G>A (n.1497+75G>A) c.1608+75G>A (n.1608+75G>A) c.1596+75G>A (n.1596+75G>A) | dbSNP |
| 12 | g.112489252A>T | CA2621026771 | PTPN11 | c.1599+77A>T (n.1599+77A>T) c.*65A>T (n.*65A>T) n.341A>T c.1485+77A>T (n.1485+77A>T) c.1224+7047A>T (n.1224+7047A>T) n.843+77A>T n.808+77A>T c.*145+77A>T (n.*145+77A>T) c.1611+77A>T (n.1611+77A>T) c.1497+77A>T (n.1497+77A>T) c.1608+77A>T (n.1608+77A>T) c.1596+77A>T (n.1596+77A>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.112489253G>A | CA2621026773 | PTPN11 | c.1599+78G>A (n.1599+78G>A) c.*66G>A (n.*66G>A) n.342G>A c.1485+78G>A (n.1485+78G>A) c.1224+7048G>A (n.1224+7048G>A) n.843+78G>A n.808+78G>A c.*145+78G>A (n.*145+78G>A) c.1611+78G>A (n.1611+78G>A) c.1497+78G>A (n.1497+78G>A) c.1608+78G>A (n.1608+78G>A) c.1596+78G>A (n.1596+78G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.112489253G>C | CA607377631 | PTPN11 | c.1599+78G>C (n.1599+78G>C) c.*66G>C (n.*66G>C) n.342G>C c.1485+78G>C (n.1485+78G>C) c.1224+7048G>C (n.1224+7048G>C) n.843+78G>C n.808+78G>C c.*145+78G>C (n.*145+78G>C) c.1611+78G>C (n.1611+78G>C) c.1497+78G>C (n.1497+78G>C) c.1608+78G>C (n.1608+78G>C) c.1596+78G>C (n.1596+78G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.112489253G= | CA2063741354 | PTPN11 | c.1599+78G= (n.1599+78G=) c.*66G= (n.*66G=) n.342G= c.1485+78G= (n.1485+78G=) c.1224+7048G= (n.1224+7048G=) n.843+78G= n.808+78G= c.*145+78G= (n.*145+78G=) c.1611+78G= (n.1611+78G=) c.1497+78G= (n.1497+78G=) c.1608+78G= (n.1608+78G=) c.1596+78G= (n.1596+78G=) | |
| 12 | g.112489253G>T | CA2621026772 | PTPN11 | c.1599+78G>T (n.1599+78G>T) c.*66G>T (n.*66G>T) n.342G>T c.1485+78G>T (n.1485+78G>T) c.1224+7048G>T (n.1224+7048G>T) n.843+78G>T n.808+78G>T c.*145+78G>T (n.*145+78G>T) c.1611+78G>T (n.1611+78G>T) c.1497+78G>T (n.1497+78G>T) c.1608+78G>T (n.1608+78G>T) c.1596+78G>T (n.1596+78G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.112489254G>T | CA2621026774 | PTPN11 | c.1599+79G>T (n.1599+79G>T) c.*67G>T (n.*67G>T) n.343G>T c.1485+79G>T (n.1485+79G>T) c.1224+7049G>T (n.1224+7049G>T) n.843+79G>T n.808+79G>T c.*145+79G>T (n.*145+79G>T) c.1611+79G>T (n.1611+79G>T) c.1497+79G>T (n.1497+79G>T) c.1608+79G>T (n.1608+79G>T) c.1596+79G>T (n.1596+79G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.112489255A>G | CA2621026775 | PTPN11 | c.1599+80A>G (n.1599+80A>G) c.*68A>G (n.*68A>G) n.344A>G c.1485+80A>G (n.1485+80A>G) c.1224+7050A>G (n.1224+7050A>G) n.843+80A>G n.808+80A>G c.*145+80A>G (n.*145+80A>G) c.1611+80A>G (n.1611+80A>G) c.1497+80A>G (n.1497+80A>G) c.1608+80A>G (n.1608+80A>G) c.1596+80A>G (n.1596+80A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.112489256C= | CA2063741355 | PTPN11 | c.1599+81C= (n.1599+81C=) c.*69C= (n.*69C=) n.345C= c.1485+81C= (n.1485+81C=) c.1224+7051C= (n.1224+7051C=) n.843+81C= n.808+81C= c.*145+81C= (n.*145+81C=) c.1611+81C= (n.1611+81C=) c.1497+81C= (n.1497+81C=) c.1608+81C= (n.1608+81C=) c.1596+81C= (n.1596+81C=) | |
| 12 | g.112489256C>T | CA683689964 | PTPN11 | c.1599+81C>T (n.1599+81C>T) c.*69C>T (n.*69C>T) n.345C>T c.1485+81C>T (n.1485+81C>T) c.1224+7051C>T (n.1224+7051C>T) n.843+81C>T n.808+81C>T c.*145+81C>T (n.*145+81C>T) c.1611+81C>T (n.1611+81C>T) c.1497+81C>T (n.1497+81C>T) c.1608+81C>T (n.1608+81C>T) c.1596+81C>T (n.1596+81C>T) | dbSNP |
| 12 | g.112489257A>G | CA2575299204 | PTPN11 | c.1599+82A>G (n.1599+82A>G) c.*70A>G (n.*70A>G) n.346A>G c.1485+82A>G (n.1485+82A>G) c.1224+7052A>G (n.1224+7052A>G) n.843+82A>G n.808+82A>G c.*145+82A>G (n.*145+82A>G) c.1611+82A>G (n.1611+82A>G) c.1497+82A>G (n.1497+82A>G) c.1608+82A>G (n.1608+82A>G) c.1596+82A>G (n.1596+82A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.112489258G>C | CA2575299205 | PTPN11 | c.1599+83G>C (n.1599+83G>C) c.*71G>C (n.*71G>C) n.347G>C c.1485+83G>C (n.1485+83G>C) c.1224+7053G>C (n.1224+7053G>C) n.843+83G>C n.808+83G>C c.*145+83G>C (n.*145+83G>C) c.1611+83G>C (n.1611+83G>C) c.1497+83G>C (n.1497+83G>C) c.1608+83G>C (n.1608+83G>C) c.1596+83G>C (n.1596+83G>C) | |
| 12 | g.112489258G>T | CA2575299206 | PTPN11 | c.1599+83G>T (n.1599+83G>T) c.*71G>T (n.*71G>T) n.347G>T c.1485+83G>T (n.1485+83G>T) c.1224+7053G>T (n.1224+7053G>T) n.843+83G>T n.808+83G>T c.*145+83G>T (n.*145+83G>T) c.1611+83G>T (n.1611+83G>T) c.1497+83G>T (n.1497+83G>T) c.1608+83G>T (n.1608+83G>T) c.1596+83G>T (n.1596+83G>T) | |
| 12 | g.112489259G= | CA2063741357 | PTPN11 | c.1599+84G= (n.1599+84G=) c.*72G= (n.*72G=) n.348G= c.1485+84G= (n.1485+84G=) c.1224+7054G= (n.1224+7054G=) n.843+84G= n.808+84G= c.*145+84G= (n.*145+84G=) c.1611+84G= (n.1611+84G=) c.1497+84G= (n.1497+84G=) c.1608+84G= (n.1608+84G=) c.1596+84G= (n.1596+84G=) | |
| 12 | g.112489259G>T | CA2063741358 | PTPN11 | c.1599+84G>T (n.1599+84G>T) c.*72G>T (n.*72G>T) n.348G>T c.1485+84G>T (n.1485+84G>T) c.1224+7054G>T (n.1224+7054G>T) n.843+84G>T n.808+84G>T c.*145+84G>T (n.*145+84G>T) c.1611+84G>T (n.1611+84G>T) c.1497+84G>T (n.1497+84G>T) c.1608+84G>T (n.1608+84G>T) c.1596+84G>T (n.1596+84G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.112489260C>G | CA2575299207 | PTPN11 | c.1599+85C>G (n.1599+85C>G) c.*73C>G (n.*73C>G) n.349C>G c.1485+85C>G (n.1485+85C>G) c.1224+7055C>G (n.1224+7055C>G) n.843+85C>G n.808+85C>G c.*145+85C>G (n.*145+85C>G) c.1611+85C>G (n.1611+85C>G) c.1497+85C>G (n.1497+85C>G) c.1608+85C>G (n.1608+85C>G) c.1596+85C>G (n.1596+85C>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.112489260C>T | CA2621026776 | PTPN11 | c.1599+85C>T (n.1599+85C>T) c.*73C>T (n.*73C>T) n.349C>T c.1485+85C>T (n.1485+85C>T) c.1224+7055C>T (n.1224+7055C>T) n.843+85C>T n.808+85C>T c.*145+85C>T (n.*145+85C>T) c.1611+85C>T (n.1611+85C>T) c.1497+85C>T (n.1497+85C>T) c.1608+85C>T (n.1608+85C>T) c.1596+85C>T (n.1596+85C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.112489261T>A | CA2575299208 | PTPN11 | c.1599+86T>A (n.1599+86T>A) c.*74T>A (n.*74T>A) n.350T>A c.1485+86T>A (n.1485+86T>A) c.1224+7056T>A (n.1224+7056T>A) n.843+86T>A n.808+86T>A c.*145+86T>A (n.*145+86T>A) c.1611+86T>A (n.1611+86T>A) c.1497+86T>A (n.1497+86T>A) c.1608+86T>A (n.1608+86T>A) c.1596+86T>A (n.1596+86T>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.112489262C>A | CA2621026777 | PTPN11 | c.1599+87C>A (n.1599+87C>A) c.*75C>A (n.*75C>A) n.351C>A c.1485+87C>A (n.1485+87C>A) c.1224+7057C>A (n.1224+7057C>A) n.843+87C>A n.808+87C>A c.*145+87C>A (n.*145+87C>A) c.1611+87C>A (n.1611+87C>A) c.1497+87C>A (n.1497+87C>A) c.1608+87C>A (n.1608+87C>A) c.1596+87C>A (n.1596+87C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.112489262C= | CA2063741361 | PTPN11 | c.1599+87C= (n.1599+87C=) c.*75C= (n.*75C=) n.351C= c.1485+87C= (n.1485+87C=) c.1224+7057C= (n.1224+7057C=) n.843+87C= n.808+87C= c.*145+87C= (n.*145+87C=) c.1611+87C= (n.1611+87C=) c.1497+87C= (n.1497+87C=) c.1608+87C= (n.1608+87C=) c.1596+87C= (n.1596+87C=) | |
| 12 | g.112489262C>G | CA2621026778 | PTPN11 | c.1599+87C>G (n.1599+87C>G) c.*75C>G (n.*75C>G) n.351C>G c.1485+87C>G (n.1485+87C>G) c.1224+7057C>G (n.1224+7057C>G) n.843+87C>G n.808+87C>G c.*145+87C>G (n.*145+87C>G) c.1611+87C>G (n.1611+87C>G) c.1497+87C>G (n.1497+87C>G) c.1608+87C>G (n.1608+87C>G) c.1596+87C>G (n.1596+87C>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.112489262C>T | CA2063741362 | PTPN11 | c.1599+87C>T (n.1599+87C>T) c.*75C>T (n.*75C>T) n.351C>T c.1485+87C>T (n.1485+87C>T) c.1224+7057C>T (n.1224+7057C>T) n.843+87C>T n.808+87C>T c.*145+87C>T (n.*145+87C>T) c.1611+87C>T (n.1611+87C>T) c.1497+87C>T (n.1497+87C>T) c.1608+87C>T (n.1608+87C>T) c.1596+87C>T (n.1596+87C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.112489264G>T | CA2621026779 | PTPN11 | c.1599+89G>T (n.1599+89G>T) c.*77G>T (n.*77G>T) n.353G>T c.1485+89G>T (n.1485+89G>T) c.1224+7059G>T (n.1224+7059G>T) n.843+89G>T n.808+89G>T c.*145+89G>T (n.*145+89G>T) c.1611+89G>T (n.1611+89G>T) c.1497+89G>T (n.1497+89G>T) c.1608+89G>T (n.1608+89G>T) c.1596+89G>T (n.1596+89G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.112489265A>G | CA2621026780 | PTPN11 | c.1599+90A>G (n.1599+90A>G) c.*78A>G (n.*78A>G) n.354A>G c.1485+90A>G (n.1485+90A>G) c.1224+7060A>G (n.1224+7060A>G) n.843+90A>G n.808+90A>G c.*145+90A>G (n.*145+90A>G) c.1611+90A>G (n.1611+90A>G) c.1497+90A>G (n.1497+90A>G) c.1608+90A>G (n.1608+90A>G) c.1596+90A>G (n.1596+90A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.112489265A>T | CA2621026781 | PTPN11 | c.1599+90A>T (n.1599+90A>T) c.*78A>T (n.*78A>T) n.354A>T c.1485+90A>T (n.1485+90A>T) c.1224+7060A>T (n.1224+7060A>T) n.843+90A>T n.808+90A>T c.*145+90A>T (n.*145+90A>T) c.1611+90A>T (n.1611+90A>T) c.1497+90A>T (n.1497+90A>T) c.1608+90A>T (n.1608+90A>T) c.1596+90A>T (n.1596+90A>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.112489266T>C | CA2621026782 | PTPN11 | c.1599+91T>C (n.1599+91T>C) c.*79T>C (n.*79T>C) n.355T>C c.1485+91T>C (n.1485+91T>C) c.1224+7061T>C (n.1224+7061T>C) n.843+91T>C n.808+91T>C c.*145+91T>C (n.*145+91T>C) c.1611+91T>C (n.1611+91T>C) c.1497+91T>C (n.1497+91T>C) c.1608+91T>C (n.1608+91T>C) c.1596+91T>C (n.1596+91T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.112489268G>A | CA2063741366 | PTPN11 | c.1599+93G>A (n.1599+93G>A) c.*81G>A (n.*81G>A) n.357G>A c.1485+93G>A (n.1485+93G>A) c.1224+7063G>A (n.1224+7063G>A) n.843+93G>A n.808+93G>A c.*145+93G>A (n.*145+93G>A) c.1611+93G>A (n.1611+93G>A) c.1497+93G>A (n.1497+93G>A) c.1608+93G>A (n.1608+93G>A) c.1596+93G>A (n.1596+93G>A) | dbSNP |
| 12 | g.112489268G>C | CA2621026783 | PTPN11 | c.1599+93G>C (n.1599+93G>C) c.*81G>C (n.*81G>C) n.357G>C c.1485+93G>C (n.1485+93G>C) c.1224+7063G>C (n.1224+7063G>C) n.843+93G>C n.808+93G>C c.*145+93G>C (n.*145+93G>C) c.1611+93G>C (n.1611+93G>C) c.1497+93G>C (n.1497+93G>C) c.1608+93G>C (n.1608+93G>C) c.1596+93G>C (n.1596+93G>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.112489268G= | CA2063741365 | PTPN11 | c.1599+93G= (n.1599+93G=) c.*81G= (n.*81G=) n.357G= c.1485+93G= (n.1485+93G=) c.1224+7063G= (n.1224+7063G=) n.843+93G= n.808+93G= c.*145+93G= (n.*145+93G=) c.1611+93G= (n.1611+93G=) c.1497+93G= (n.1497+93G=) c.1608+93G= (n.1608+93G=) c.1596+93G= (n.1596+93G=) | |
| 12 | g.112489269A= | CA2063741368 | PTPN11 | c.1599+94A= (n.1599+94A=) c.*82A= (n.*82A=) n.358A= c.1485+94A= (n.1485+94A=) c.1224+7064A= (n.1224+7064A=) n.843+94A= n.808+94A= c.*145+94A= (n.*145+94A=) c.1611+94A= (n.1611+94A=) c.1497+94A= (n.1497+94A=) c.1608+94A= (n.1608+94A=) c.1596+94A= (n.1596+94A=) | |
| 12 | g.112489269A>G | CA683689965 | PTPN11 | c.1599+94A>G (n.1599+94A>G) c.*82A>G (n.*82A>G) n.358A>G c.1485+94A>G (n.1485+94A>G) c.1224+7064A>G (n.1224+7064A>G) n.843+94A>G n.808+94A>G c.*145+94A>G (n.*145+94A>G) c.1611+94A>G (n.1611+94A>G) c.1497+94A>G (n.1497+94A>G) c.1608+94A>G (n.1608+94A>G) c.1596+94A>G (n.1596+94A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.112489270C>A | CA243714753 | PTPN11 | c.1599+95C>A (n.1599+95C>A) c.*83C>A (n.*83C>A) n.359C>A c.1485+95C>A (n.1485+95C>A) c.1224+7065C>A (n.1224+7065C>A) n.843+95C>A n.808+95C>A c.*145+95C>A (n.*145+95C>A) c.1611+95C>A (n.1611+95C>A) c.1497+95C>A (n.1497+95C>A) c.1608+95C>A (n.1608+95C>A) c.1596+95C>A (n.1596+95C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.112489270C= | CA2063741370 | PTPN11 | c.1599+95C= (n.1599+95C=) c.*83C= (n.*83C=) n.359C= c.1485+95C= (n.1485+95C=) c.1224+7065C= (n.1224+7065C=) n.843+95C= n.808+95C= c.*145+95C= (n.*145+95C=) c.1611+95C= (n.1611+95C=) c.1497+95C= (n.1497+95C=) c.1608+95C= (n.1608+95C=) c.1596+95C= (n.1596+95C=) | |
| 12 | g.112489272A= | CA2063741373 | PTPN11 | c.1599+97A= (n.1599+97A=) c.*85A= (n.*85A=) n.361A= c.1485+97A= (n.1485+97A=) c.1224+7067A= (n.1224+7067A=) n.843+97A= n.808+97A= c.*145+97A= (n.*145+97A=) c.1611+97A= (n.1611+97A=) c.1497+97A= (n.1497+97A=) c.1608+97A= (n.1608+97A=) c.1596+97A= (n.1596+97A=) | |
| 12 | g.112489272A>C | CA2063741374 | PTPN11 | c.1599+97A>C (n.1599+97A>C) c.*85A>C (n.*85A>C) n.361A>C c.1485+97A>C (n.1485+97A>C) c.1224+7067A>C (n.1224+7067A>C) n.843+97A>C n.808+97A>C c.*145+97A>C (n.*145+97A>C) c.1611+97A>C (n.1611+97A>C) c.1497+97A>C (n.1497+97A>C) c.1608+97A>C (n.1608+97A>C) c.1596+97A>C (n.1596+97A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.112489272A>G | CA2063741376 | PTPN11 | c.1599+97A>G (n.1599+97A>G) c.*85A>G (n.*85A>G) n.361A>G c.1485+97A>G (n.1485+97A>G) c.1224+7067A>G (n.1224+7067A>G) n.843+97A>G n.808+97A>G c.*145+97A>G (n.*145+97A>G) c.1611+97A>G (n.1611+97A>G) c.1497+97A>G (n.1497+97A>G) c.1608+97A>G (n.1608+97A>G) c.1596+97A>G (n.1596+97A>G) | dbSNP |
| 12 | g.112489273C>A | CA2621026784 | PTPN11 | c.1599+98C>A (n.1599+98C>A) c.*86C>A (n.*86C>A) n.362C>A c.1485+98C>A (n.1485+98C>A) c.1224+7068C>A (n.1224+7068C>A) n.843+98C>A n.808+98C>A c.*145+98C>A (n.*145+98C>A) c.1611+98C>A (n.1611+98C>A) c.1497+98C>A (n.1497+98C>A) c.1608+98C>A (n.1608+98C>A) c.1596+98C>A (n.1596+98C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.112489273C>G | CA2621026785 | PTPN11 | c.1599+98C>G (n.1599+98C>G) c.*86C>G (n.*86C>G) n.362C>G c.1485+98C>G (n.1485+98C>G) c.1224+7068C>G (n.1224+7068C>G) n.843+98C>G n.808+98C>G c.*145+98C>G (n.*145+98C>G) c.1611+98C>G (n.1611+98C>G) c.1497+98C>G (n.1497+98C>G) c.1608+98C>G (n.1608+98C>G) c.1596+98C>G (n.1596+98C>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.112489274T>A | CA2575299209 | PTPN11 | c.1599+99T>A (n.1599+99T>A) c.*87T>A (n.*87T>A) n.363T>A c.1485+99T>A (n.1485+99T>A) c.1224+7069T>A (n.1224+7069T>A) n.843+99T>A n.808+99T>A c.*145+99T>A (n.*145+99T>A) c.1611+99T>A (n.1611+99T>A) c.1497+99T>A (n.1497+99T>A) c.1608+99T>A (n.1608+99T>A) c.1596+99T>A (n.1596+99T>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.112489274T>C | CA243714755 | PTPN11 | c.1599+99T>C (n.1599+99T>C) c.*87T>C (n.*87T>C) n.363T>C c.1485+99T>C (n.1485+99T>C) c.1224+7069T>C (n.1224+7069T>C) n.843+99T>C n.808+99T>C c.*145+99T>C (n.*145+99T>C) c.1611+99T>C (n.1611+99T>C) c.1497+99T>C (n.1497+99T>C) c.1608+99T>C (n.1608+99T>C) c.1596+99T>C (n.1596+99T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.112489274T>G | CA2575299210 | PTPN11 | c.1599+99T>G (n.1599+99T>G) c.*87T>G (n.*87T>G) n.363T>G c.1485+99T>G (n.1485+99T>G) c.1224+7069T>G (n.1224+7069T>G) n.843+99T>G n.808+99T>G c.*145+99T>G (n.*145+99T>G) c.1611+99T>G (n.1611+99T>G) c.1497+99T>G (n.1497+99T>G) c.1608+99T>G (n.1608+99T>G) c.1596+99T>G (n.1596+99T>G) | |
| 12 | g.112489274T= | CA2063741377 | PTPN11 | c.1599+99T= (n.1599+99T=) c.*87T= (n.*87T=) n.363T= c.1485+99T= (n.1485+99T=) c.1224+7069T= (n.1224+7069T=) n.843+99T= n.808+99T= c.*145+99T= (n.*145+99T=) c.1611+99T= (n.1611+99T=) c.1497+99T= (n.1497+99T=) c.1608+99T= (n.1608+99T=) c.1596+99T= (n.1596+99T=) | |
| 12 | g.112489275G>A | CA2621026786 | PTPN11 | c.1599+100G>A (n.1599+100G>A) c.*88G>A (n.*88G>A) n.364G>A c.1485+100G>A (n.1485+100G>A) c.1224+7070G>A (n.1224+7070G>A) n.843+100G>A n.808+100G>A c.*145+100G>A (n.*145+100G>A) c.1611+100G>A (n.1611+100G>A) c.1497+100G>A (n.1497+100G>A) c.1608+100G>A (n.1608+100G>A) c.1596+100G>A (n.1596+100G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.112489275G>C | CA2621026787 | PTPN11 | c.1599+100G>C (n.1599+100G>C) c.*88G>C (n.*88G>C) n.364G>C c.1485+100G>C (n.1485+100G>C) c.1224+7070G>C (n.1224+7070G>C) n.843+100G>C n.808+100G>C c.*145+100G>C (n.*145+100G>C) c.1611+100G>C (n.1611+100G>C) c.1497+100G>C (n.1497+100G>C) c.1608+100G>C (n.1608+100G>C) c.1596+100G>C (n.1596+100G>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.112489275G>T | CA2797498616 | PTPN11 | c.1599+100G>T (n.1599+100G>T) c.*88G>T (n.*88G>T) n.364G>T c.1485+100G>T (n.1485+100G>T) c.1224+7070G>T (n.1224+7070G>T) n.843+100G>T n.808+100G>T c.*145+100G>T (n.*145+100G>T) c.1611+100G>T (n.1611+100G>T) c.1497+100G>T (n.1497+100G>T) c.1608+100G>T (n.1608+100G>T) c.1596+100G>T (n.1596+100G>T) | |
| 12 | g.112489278del | CA2575299211 | PTPN11 | c.1599+103del (n.1599+103del) c.*91del (n.*91del) n.367del c.1485+103del (n.1485+103del) c.1224+7073del (n.1224+7073del) n.843+103del n.808+103del c.*145+103del (n.*145+103del) c.1611+103del (n.1611+103del) c.1497+103del (n.1497+103del) c.1608+103del (n.1608+103del) c.1596+103del (n.1596+103del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.112489278T>A | CA2621026788 | PTPN11 | c.1599+103T>A (n.1599+103T>A) c.*91T>A (n.*91T>A) n.367T>A c.1485+103T>A (n.1485+103T>A) c.1224+7073T>A (n.1224+7073T>A) n.843+103T>A n.808+103T>A c.*145+103T>A (n.*145+103T>A) c.1611+103T>A (n.1611+103T>A) c.1497+103T>A (n.1497+103T>A) c.1608+103T>A (n.1608+103T>A) c.1596+103T>A (n.1596+103T>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.112489278T>C | CA2621026789 | PTPN11 | c.1599+103T>C (n.1599+103T>C) c.*91T>C (n.*91T>C) n.367T>C c.1485+103T>C (n.1485+103T>C) c.1224+7073T>C (n.1224+7073T>C) n.843+103T>C n.808+103T>C c.*145+103T>C (n.*145+103T>C) c.1611+103T>C (n.1611+103T>C) c.1497+103T>C (n.1497+103T>C) c.1608+103T>C (n.1608+103T>C) c.1596+103T>C (n.1596+103T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.112489279G>C | CA2621026790 | PTPN11 | c.1599+104G>C (n.1599+104G>C) c.*92G>C (n.*92G>C) n.368G>C c.1485+104G>C (n.1485+104G>C) c.1224+7074G>C (n.1224+7074G>C) n.843+104G>C n.808+104G>C c.*145+104G>C (n.*145+104G>C) c.1611+104G>C (n.1611+104G>C) c.1497+104G>C (n.1497+104G>C) c.1608+104G>C (n.1608+104G>C) c.1596+104G>C (n.1596+104G>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.112489279G>T | CA2621026791 | PTPN11 | c.1599+104G>T (n.1599+104G>T) c.*92G>T (n.*92G>T) n.368G>T c.1485+104G>T (n.1485+104G>T) c.1224+7074G>T (n.1224+7074G>T) n.843+104G>T n.808+104G>T c.*145+104G>T (n.*145+104G>T) c.1611+104G>T (n.1611+104G>T) c.1497+104G>T (n.1497+104G>T) c.1608+104G>T (n.1608+104G>T) c.1596+104G>T (n.1596+104G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.112489283del | CA2621026792 | PTPN11 | c.1599+108del (n.1599+108del) c.*96del (n.*96del) n.372del c.1485+108del (n.1485+108del) c.1224+7078del (n.1224+7078del) n.843+108del n.808+108del c.*145+108del (n.*145+108del) c.1611+108del (n.1611+108del) c.1497+108del (n.1497+108del) c.1608+108del (n.1608+108del) c.1596+108del (n.1596+108del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.112489284C>A | CA2621026793 | PTPN11 | c.1599+109C>A (n.1599+109C>A) c.*97C>A (n.*97C>A) n.373C>A c.1485+109C>A (n.1485+109C>A) c.1224+7079C>A (n.1224+7079C>A) n.843+109C>A n.808+109C>A c.*145+109C>A (n.*145+109C>A) c.1611+109C>A (n.1611+109C>A) c.1497+109C>A (n.1497+109C>A) c.1608+109C>A (n.1608+109C>A) c.1596+109C>A (n.1596+109C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.112489284C= | CA2063741378 | PTPN11 | c.1599+109C= (n.1599+109C=) c.*97C= (n.*97C=) n.373C= c.1485+109C= (n.1485+109C=) c.1224+7079C= (n.1224+7079C=) n.843+109C= n.808+109C= c.*145+109C= (n.*145+109C=) c.1611+109C= (n.1611+109C=) c.1497+109C= (n.1497+109C=) c.1608+109C= (n.1608+109C=) c.1596+109C= (n.1596+109C=) | |
| 12 | g.112489284C>T | CA243714778 | PTPN11 | c.1599+109C>T (n.1599+109C>T) c.*97C>T (n.*97C>T) n.373C>T c.1485+109C>T (n.1485+109C>T) c.1224+7079C>T (n.1224+7079C>T) n.843+109C>T n.808+109C>T c.*145+109C>T (n.*145+109C>T) c.1611+109C>T (n.1611+109C>T) c.1497+109C>T (n.1497+109C>T) c.1608+109C>T (n.1608+109C>T) c.1596+109C>T (n.1596+109C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.112489285G>A | CA607377634 | PTPN11 | c.1599+110G>A (n.1599+110G>A) c.*98G>A (n.*98G>A) n.374G>A c.1485+110G>A (n.1485+110G>A) c.1224+7080G>A (n.1224+7080G>A) n.843+110G>A n.808+110G>A c.*145+110G>A (n.*145+110G>A) c.1611+110G>A (n.1611+110G>A) c.1497+110G>A (n.1497+110G>A) c.1608+110G>A (n.1608+110G>A) c.1596+110G>A (n.1596+110G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.112489285G>C | CA2621026794 | PTPN11 | c.1599+110G>C (n.1599+110G>C) c.*98G>C (n.*98G>C) n.374G>C c.1485+110G>C (n.1485+110G>C) c.1224+7080G>C (n.1224+7080G>C) n.843+110G>C n.808+110G>C c.*145+110G>C (n.*145+110G>C) c.1611+110G>C (n.1611+110G>C) c.1497+110G>C (n.1497+110G>C) c.1608+110G>C (n.1608+110G>C) c.1596+110G>C (n.1596+110G>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.112489285G= | CA2063741380 | PTPN11 | c.1599+110G= (n.1599+110G=) c.*98G= (n.*98G=) n.374G= c.1485+110G= (n.1485+110G=) c.1224+7080G= (n.1224+7080G=) n.843+110G= n.808+110G= c.*145+110G= (n.*145+110G=) c.1611+110G= (n.1611+110G=) c.1497+110G= (n.1497+110G=) c.1608+110G= (n.1608+110G=) c.1596+110G= (n.1596+110G=) | |
| 12 | g.112489286G>A | CA2621026795 | PTPN11 | c.1599+111G>A (n.1599+111G>A) c.*99G>A (n.*99G>A) n.375G>A c.1485+111G>A (n.1485+111G>A) c.1224+7081G>A (n.1224+7081G>A) n.843+111G>A n.808+111G>A c.*145+111G>A (n.*145+111G>A) c.1611+111G>A (n.1611+111G>A) c.1497+111G>A (n.1497+111G>A) c.1608+111G>A (n.1608+111G>A) c.1596+111G>A (n.1596+111G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.112489286G= | CA2063741383 | PTPN11 | c.1599+111G= (n.1599+111G=) c.*99G= (n.*99G=) n.375G= c.1485+111G= (n.1485+111G=) c.1224+7081G= (n.1224+7081G=) n.843+111G= n.808+111G= c.*145+111G= (n.*145+111G=) c.1611+111G= (n.1611+111G=) c.1497+111G= (n.1497+111G=) c.1608+111G= (n.1608+111G=) c.1596+111G= (n.1596+111G=) | |
| 12 | g.112489286G>T | CA2063741384 | PTPN11 | c.1599+111G>T (n.1599+111G>T) c.*99G>T (n.*99G>T) n.375G>T c.1485+111G>T (n.1485+111G>T) c.1224+7081G>T (n.1224+7081G>T) n.843+111G>T n.808+111G>T c.*145+111G>T (n.*145+111G>T) c.1611+111G>T (n.1611+111G>T) c.1497+111G>T (n.1497+111G>T) c.1608+111G>T (n.1608+111G>T) c.1596+111G>T (n.1596+111G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.112489289T>C | CA2063741387 | PTPN11 | c.1599+114T>C (n.1599+114T>C) c.*102T>C (n.*102T>C) n.378T>C c.1485+114T>C (n.1485+114T>C) c.1224+7084T>C (n.1224+7084T>C) n.843+114T>C n.808+114T>C c.*145+114T>C (n.*145+114T>C) c.1611+114T>C (n.1611+114T>C) c.1497+114T>C (n.1497+114T>C) c.1608+114T>C (n.1608+114T>C) c.1596+114T>C (n.1596+114T>C) | dbSNP |
| 12 | g.112489289T= | CA2063741386 | PTPN11 | c.1599+114T= (n.1599+114T=) c.*102T= (n.*102T=) n.378T= c.1485+114T= (n.1485+114T=) c.1224+7084T= (n.1224+7084T=) n.843+114T= n.808+114T= c.*145+114T= (n.*145+114T=) c.1611+114T= (n.1611+114T=) c.1497+114T= (n.1497+114T=) c.1608+114T= (n.1608+114T=) c.1596+114T= (n.1596+114T=) | |
| 12 | g.112489290G>A | CA683689978 | PTPN11 | c.1599+115G>A (n.1599+115G>A) c.*103G>A (n.*103G>A) n.379G>A c.1485+115G>A (n.1485+115G>A) c.1224+7085G>A (n.1224+7085G>A) n.843+115G>A n.808+115G>A c.*145+115G>A (n.*145+115G>A) c.1611+115G>A (n.1611+115G>A) c.1497+115G>A (n.1497+115G>A) c.1608+115G>A (n.1608+115G>A) c.1596+115G>A (n.1596+115G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.112489290G= | CA2063741389 | PTPN11 | c.1599+115G= (n.1599+115G=) c.*103G= (n.*103G=) n.379G= c.1485+115G= (n.1485+115G=) c.1224+7085G= (n.1224+7085G=) n.843+115G= n.808+115G= c.*145+115G= (n.*145+115G=) c.1611+115G= (n.1611+115G=) c.1497+115G= (n.1497+115G=) c.1608+115G= (n.1608+115G=) c.1596+115G= (n.1596+115G=) | |
| 12 | g.112489291G>A | CA2621026796 | PTPN11 | c.1599+116G>A (n.1599+116G>A) c.*104G>A (n.*104G>A) n.380G>A c.1485+116G>A (n.1485+116G>A) c.1224+7086G>A (n.1224+7086G>A) n.843+116G>A n.808+116G>A c.*145+116G>A (n.*145+116G>A) c.1611+116G>A (n.1611+116G>A) c.1497+116G>A (n.1497+116G>A) c.1608+116G>A (n.1608+116G>A) c.1596+116G>A (n.1596+116G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.112489291G>T | CA2621026797 | PTPN11 | c.1599+116G>T (n.1599+116G>T) c.*104G>T (n.*104G>T) n.380G>T c.1485+116G>T (n.1485+116G>T) c.1224+7086G>T (n.1224+7086G>T) n.843+116G>T n.808+116G>T c.*145+116G>T (n.*145+116G>T) c.1611+116G>T (n.1611+116G>T) c.1497+116G>T (n.1497+116G>T) c.1608+116G>T (n.1608+116G>T) c.1596+116G>T (n.1596+116G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.112489297_112489300del | CA2621026798 | PTPN11 | c.1599+122_1599+125del (n.1599+122_1599+125del) c.*110_*113del (n.*110_*113del) n.386_389del c.1485+122_1485+125del (n.1485+122_1485+125del) c.1224+7092_1224+7095del (n.1224+7092_1224+7095del) n.843+122_843+125del n.808+122_808+125del c.*145+122_*145+125del (n.*145+122_*145+125del) c.1611+122_1611+125del (n.1611+122_1611+125del) c.1497+122_1497+125del (n.1497+122_1497+125del) c.1608+122_1608+125del (n.1608+122_1608+125del) c.1596+122_1596+125del (n.1596+122_1596+125del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.112489295A= | CA2063741392 | PTPN11 | c.1599+120A= (n.1599+120A=) c.*108A= (n.*108A=) n.384A= c.1485+120A= (n.1485+120A=) c.1224+7090A= (n.1224+7090A=) n.843+120A= n.808+120A= c.*145+120A= (n.*145+120A=) c.1611+120A= (n.1611+120A=) c.1497+120A= (n.1497+120A=) c.1608+120A= (n.1608+120A=) c.1596+120A= (n.1596+120A=) | |
| 12 | g.112489295A>G | CA243714779 | PTPN11 | c.1599+120A>G (n.1599+120A>G) c.*108A>G (n.*108A>G) n.384A>G c.1485+120A>G (n.1485+120A>G) c.1224+7090A>G (n.1224+7090A>G) n.843+120A>G n.808+120A>G c.*145+120A>G (n.*145+120A>G) c.1611+120A>G (n.1611+120A>G) c.1497+120A>G (n.1497+120A>G) c.1608+120A>G (n.1608+120A>G) c.1596+120A>G (n.1596+120A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.112489296C>A | CA2621026799 | PTPN11 | c.1599+121C>A (n.1599+121C>A) c.*109C>A (n.*109C>A) n.385C>A c.1485+121C>A (n.1485+121C>A) c.1224+7091C>A (n.1224+7091C>A) n.843+121C>A n.808+121C>A c.*145+121C>A (n.*145+121C>A) c.1611+121C>A (n.1611+121C>A) c.1497+121C>A (n.1497+121C>A) c.1608+121C>A (n.1608+121C>A) c.1596+121C>A (n.1596+121C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.112489297A= | CA2063741394 | PTPN11 | c.1599+122A= (n.1599+122A=) c.*110A= (n.*110A=) n.386A= c.1485+122A= (n.1485+122A=) c.1224+7092A= (n.1224+7092A=) n.843+122A= n.808+122A= c.*145+122A= (n.*145+122A=) c.1611+122A= (n.1611+122A=) c.1497+122A= (n.1497+122A=) c.1608+122A= (n.1608+122A=) c.1596+122A= (n.1596+122A=) | |
| 12 | g.112489297A>G | CA2063741395 | PTPN11 | c.1599+122A>G (n.1599+122A>G) c.*110A>G (n.*110A>G) n.386A>G c.1485+122A>G (n.1485+122A>G) c.1224+7092A>G (n.1224+7092A>G) n.843+122A>G n.808+122A>G c.*145+122A>G (n.*145+122A>G) c.1611+122A>G (n.1611+122A>G) c.1497+122A>G (n.1497+122A>G) c.1608+122A>G (n.1608+122A>G) c.1596+122A>G (n.1596+122A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.112489298A= | CA2063741400 | PTPN11 | c.1599+123A= (n.1599+123A=) c.*111A= (n.*111A=) n.387A= c.1485+123A= (n.1485+123A=) c.1224+7093A= (n.1224+7093A=) n.843+123A= n.808+123A= c.*145+123A= (n.*145+123A=) c.1611+123A= (n.1611+123A=) c.1497+123A= (n.1497+123A=) c.1608+123A= (n.1608+123A=) c.1596+123A= (n.1596+123A=) | |
| 12 | g.112489298A>G | CA2063741401 | PTPN11 | c.1599+123A>G (n.1599+123A>G) c.*111A>G (n.*111A>G) n.387A>G c.1485+123A>G (n.1485+123A>G) c.1224+7093A>G (n.1224+7093A>G) n.843+123A>G n.808+123A>G c.*145+123A>G (n.*145+123A>G) c.1611+123A>G (n.1611+123A>G) c.1497+123A>G (n.1497+123A>G) c.1608+123A>G (n.1608+123A>G) c.1596+123A>G (n.1596+123A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.112489300C>A | CA2621026800 | PTPN11 | c.1599+125C>A (n.1599+125C>A) c.*113C>A (n.*113C>A) n.389C>A c.1485+125C>A (n.1485+125C>A) c.1224+7095C>A (n.1224+7095C>A) n.843+125C>A n.808+125C>A c.*145+125C>A (n.*145+125C>A) c.1611+125C>A (n.1611+125C>A) c.1497+125C>A (n.1497+125C>A) c.1608+125C>A (n.1608+125C>A) c.1596+125C>A (n.1596+125C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.112489300C= | CA2063741403 | PTPN11 | c.1599+125C= (n.1599+125C=) c.*113C= (n.*113C=) n.389C= c.1485+125C= (n.1485+125C=) c.1224+7095C= (n.1224+7095C=) n.843+125C= n.808+125C= c.*145+125C= (n.*145+125C=) c.1611+125C= (n.1611+125C=) c.1497+125C= (n.1497+125C=) c.1608+125C= (n.1608+125C=) c.1596+125C= (n.1596+125C=) | |
| 12 | g.112489300C>T | CA2063741404 | PTPN11 | c.1599+125C>T (n.1599+125C>T) c.*113C>T (n.*113C>T) n.389C>T c.1485+125C>T (n.1485+125C>T) c.1224+7095C>T (n.1224+7095C>T) n.843+125C>T n.808+125C>T c.*145+125C>T (n.*145+125C>T) c.1611+125C>T (n.1611+125C>T) c.1497+125C>T (n.1497+125C>T) c.1608+125C>T (n.1608+125C>T) c.1596+125C>T (n.1596+125C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.112489301T>C | CA2621026801 | PTPN11 | c.1599+126T>C (n.1599+126T>C) c.*114T>C (n.*114T>C) n.390T>C c.1485+126T>C (n.1485+126T>C) c.1224+7096T>C (n.1224+7096T>C) n.843+126T>C n.808+126T>C c.*145+126T>C (n.*145+126T>C) c.1611+126T>C (n.1611+126T>C) c.1497+126T>C (n.1497+126T>C) c.1608+126T>C (n.1608+126T>C) c.1596+126T>C (n.1596+126T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.112489301_112489302delinsTC | CA2063741406 | PTPN11 | c.1599+126_1599+127delinsTC (n.1599+126_1599+127delinsTC) c.*114_*115delinsTC (n.*114_*115delinsTC) n.390_391delinsTC c.1485+126_1485+127delinsTC (n.1485+126_1485+127delinsTC) c.1224+7096_1224+7097delinsTC (n.1224+7096_1224+7097delinsTC) n.843+126_843+127delinsTC n.808+126_808+127delinsTC c.*145+126_*145+127delinsTC (n.*145+126_*145+127delinsTC) c.1611+126_1611+127delinsTC (n.1611+126_1611+127delinsTC) c.1497+126_1497+127delinsTC (n.1497+126_1497+127delinsTC) c.1608+126_1608+127delinsTC (n.1608+126_1608+127delinsTC) c.1596+126_1596+127delinsTC (n.1596+126_1596+127delinsTC) | |
| 12 | g.112489302C= | CA2063741408 | PTPN11 | c.1599+127C= (n.1599+127C=) c.*115C= (n.*115C=) n.391C= c.1485+127C= (n.1485+127C=) c.1224+7097C= (n.1224+7097C=) n.843+127C= n.808+127C= c.*145+127C= (n.*145+127C=) c.1611+127C= (n.1611+127C=) c.1497+127C= (n.1497+127C=) c.1608+127C= (n.1608+127C=) c.1596+127C= (n.1596+127C=) | |
| 12 | g.112489302C>G | CA2063741410 | PTPN11 | c.1599+127C>G (n.1599+127C>G) c.*115C>G (n.*115C>G) n.391C>G c.1485+127C>G (n.1485+127C>G) c.1224+7097C>G (n.1224+7097C>G) n.843+127C>G n.808+127C>G c.*145+127C>G (n.*145+127C>G) c.1611+127C>G (n.1611+127C>G) c.1497+127C>G (n.1497+127C>G) c.1608+127C>G (n.1608+127C>G) c.1596+127C>G (n.1596+127C>G) | dbSNP |
| 12 | g.112489304del | CA683689985 | PTPN11 | c.1599+129del (n.1599+129del) c.*117del (n.*117del) n.393del c.1485+129del (n.1485+129del) c.1224+7099del (n.1224+7099del) n.843+129del n.808+129del c.*145+129del (n.*145+129del) c.1611+129del (n.1611+129del) c.1497+129del (n.1497+129del) c.1608+129del (n.1608+129del) c.1596+129del (n.1596+129del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.112489303C>A | CA2621026802 | PTPN11 | c.1599+128C>A (n.1599+128C>A) c.*116C>A (n.*116C>A) n.392C>A c.1485+128C>A (n.1485+128C>A) c.1224+7098C>A (n.1224+7098C>A) n.843+128C>A n.808+128C>A c.*145+128C>A (n.*145+128C>A) c.1611+128C>A (n.1611+128C>A) c.1497+128C>A (n.1497+128C>A) c.1608+128C>A (n.1608+128C>A) c.1596+128C>A (n.1596+128C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.112489304C>A | CA2621026803 | PTPN11 | c.1599+129C>A (n.1599+129C>A) c.*117C>A (n.*117C>A) n.393C>A c.1485+129C>A (n.1485+129C>A) c.1224+7099C>A (n.1224+7099C>A) n.843+129C>A n.808+129C>A c.*145+129C>A (n.*145+129C>A) c.1611+129C>A (n.1611+129C>A) c.1497+129C>A (n.1497+129C>A) c.1608+129C>A (n.1608+129C>A) c.1596+129C>A (n.1596+129C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.112489304C>T | CA2621026804 | PTPN11 | c.1599+129C>T (n.1599+129C>T) c.*117C>T (n.*117C>T) n.393C>T c.1485+129C>T (n.1485+129C>T) c.1224+7099C>T (n.1224+7099C>T) n.843+129C>T n.808+129C>T c.*145+129C>T (n.*145+129C>T) c.1611+129C>T (n.1611+129C>T) c.1497+129C>T (n.1497+129C>T) c.1608+129C>T (n.1608+129C>T) c.1596+129C>T (n.1596+129C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.112489306A>C | CA2621026805 | PTPN11 | c.1599+131A>C (n.1599+131A>C) c.*119A>C (n.*119A>C) n.395A>C c.1485+131A>C (n.1485+131A>C) c.1224+7101A>C (n.1224+7101A>C) n.843+131A>C n.808+131A>C c.*145+131A>C (n.*145+131A>C) c.1611+131A>C (n.1611+131A>C) c.1497+131A>C (n.1497+131A>C) c.1608+131A>C (n.1608+131A>C) c.1596+131A>C (n.1596+131A>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.112489306A>G | CA2621026806 | PTPN11 | c.1599+131A>G (n.1599+131A>G) c.*119A>G (n.*119A>G) n.395A>G c.1485+131A>G (n.1485+131A>G) c.1224+7101A>G (n.1224+7101A>G) n.843+131A>G n.808+131A>G c.*145+131A>G (n.*145+131A>G) c.1611+131A>G (n.1611+131A>G) c.1497+131A>G (n.1497+131A>G) c.1608+131A>G (n.1608+131A>G) c.1596+131A>G (n.1596+131A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.112489306_112489307insACACACCCAACACA | CA2797498617 | PTPN11 | c.1599+131_1599+132insACACACCCAACACA (n.1599+131_1599+132insACACACCCAACACA) c.*119_*120insACACACCCAACACA (n.*119_*120insACACACCCAACACA) n.395_396insACACACCCAACACA c.1485+131_1485+132insACACACCCAACACA (n.1485+131_1485+132insACACACCCAACACA) c.1224+7101_1224+7102insACACACCCAACACA (n.1224+7101_1224+7102insACACACCCAACACA) n.843+131_843+132insACACACCCAACACA n.808+131_808+132insACACACCCAACACA c.*145+131_*145+132insACACACCCAACACA (n.*145+131_*145+132insACACACCCAACACA) c.1611+131_1611+132insACACACCCAACACA (n.1611+131_1611+132insACACACCCAACACA) c.1497+131_1497+132insACACACCCAACACA (n.1497+131_1497+132insACACACCCAACACA) c.1608+131_1608+132insACACACCCAACACA (n.1608+131_1608+132insACACACCCAACACA) c.1596+131_1596+132insACACACCCAACACA (n.1596+131_1596+132insACACACCCAACACA) | |
| 12 | g.112489306_112489307insACACAC | CA2797498618 | PTPN11 | c.1599+131_1599+132insACACAC (n.1599+131_1599+132insACACAC) c.*119_*120insACACAC (n.*119_*120insACACAC) n.395_396insACACAC c.1485+131_1485+132insACACAC (n.1485+131_1485+132insACACAC) c.1224+7101_1224+7102insACACAC (n.1224+7101_1224+7102insACACAC) n.843+131_843+132insACACAC n.808+131_808+132insACACAC c.*145+131_*145+132insACACAC (n.*145+131_*145+132insACACAC) c.1611+131_1611+132insACACAC (n.1611+131_1611+132insACACAC) c.1497+131_1497+132insACACAC (n.1497+131_1497+132insACACAC) c.1608+131_1608+132insACACAC (n.1608+131_1608+132insACACAC) c.1596+131_1596+132insACACAC (n.1596+131_1596+132insACACAC) | |
| 12 | g.112489307C>A | CA2621026807 | PTPN11 | c.1599+132C>A (n.1599+132C>A) c.*120C>A (n.*120C>A) n.396C>A c.1485+132C>A (n.1485+132C>A) c.1224+7102C>A (n.1224+7102C>A) n.843+132C>A n.808+132C>A c.*145+132C>A (n.*145+132C>A) c.1611+132C>A (n.1611+132C>A) c.1497+132C>A (n.1497+132C>A) c.1608+132C>A (n.1608+132C>A) c.1596+132C>A (n.1596+132C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.112489308T>A | CA2621026809 | PTPN11 | c.1599+133T>A (n.1599+133T>A) c.*121T>A (n.*121T>A) n.397T>A c.1485+133T>A (n.1485+133T>A) c.1224+7103T>A (n.1224+7103T>A) n.843+133T>A n.808+133T>A c.*145+133T>A (n.*145+133T>A) c.1611+133T>A (n.1611+133T>A) c.1497+133T>A (n.1497+133T>A) c.1608+133T>A (n.1608+133T>A) c.1596+133T>A (n.1596+133T>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.112489308T>C | CA2797498619 | PTPN11 | c.1599+133T>C (n.1599+133T>C) c.*121T>C (n.*121T>C) n.397T>C c.1485+133T>C (n.1485+133T>C) c.1224+7103T>C (n.1224+7103T>C) n.843+133T>C n.808+133T>C c.*145+133T>C (n.*145+133T>C) c.1611+133T>C (n.1611+133T>C) c.1497+133T>C (n.1497+133T>C) c.1608+133T>C (n.1608+133T>C) c.1596+133T>C (n.1596+133T>C) | |
| 12 | g.112489308dup | CA2621026808 | PTPN11 | c.1599+133dup (n.1599+133dup) c.*121dup (n.*121dup) n.397dup c.1485+133dup (n.1485+133dup) c.1224+7103dup (n.1224+7103dup) n.843+133dup n.808+133dup c.*145+133dup (n.*145+133dup) c.1611+133dup (n.1611+133dup) c.1497+133dup (n.1497+133dup) c.1608+133dup (n.1608+133dup) c.1596+133dup (n.1596+133dup) | gnomAD v4 |
| 12 | g.112489309A= | CA2063741413 | PTPN11 | c.1599+134A= (n.1599+134A=) c.*122A= (n.*122A=) n.398A= c.1485+134A= (n.1485+134A=) c.1224+7104A= (n.1224+7104A=) n.843+134A= n.808+134A= c.*145+134A= (n.*145+134A=) c.1611+134A= (n.1611+134A=) c.1497+134A= (n.1497+134A=) c.1608+134A= (n.1608+134A=) c.1596+134A= (n.1596+134A=) | |
| 12 | g.112489309A>C | CA683689989 | PTPN11 | c.1599+134A>C (n.1599+134A>C) c.*122A>C (n.*122A>C) n.398A>C c.1485+134A>C (n.1485+134A>C) c.1224+7104A>C (n.1224+7104A>C) n.843+134A>C n.808+134A>C c.*145+134A>C (n.*145+134A>C) c.1611+134A>C (n.1611+134A>C) c.1497+134A>C (n.1497+134A>C) c.1608+134A>C (n.1608+134A>C) c.1596+134A>C (n.1596+134A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.112489312del | CA2621026810 | PTPN11 | c.1599+137del (n.1599+137del) c.*125del (n.*125del) n.401del c.1485+137del (n.1485+137del) c.1224+7107del (n.1224+7107del) n.843+137del n.808+137del c.*145+137del (n.*145+137del) c.1611+137del (n.1611+137del) c.1497+137del (n.1497+137del) c.1608+137del (n.1608+137del) c.1596+137del (n.1596+137del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.112489310A>C | CA2621026811 | PTPN11 | c.1599+135A>C (n.1599+135A>C) c.*123A>C (n.*123A>C) n.399A>C c.1485+135A>C (n.1485+135A>C) c.1224+7105A>C (n.1224+7105A>C) n.843+135A>C n.808+135A>C c.*145+135A>C (n.*145+135A>C) c.1611+135A>C (n.1611+135A>C) c.1497+135A>C (n.1497+135A>C) c.1608+135A>C (n.1608+135A>C) c.1596+135A>C (n.1596+135A>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.112489311A>C | CA2621026812 | PTPN11 | c.1599+136A>C (n.1599+136A>C) c.*124A>C (n.*124A>C) n.400A>C c.1485+136A>C (n.1485+136A>C) c.1224+7106A>C (n.1224+7106A>C) n.843+136A>C n.808+136A>C c.*145+136A>C (n.*145+136A>C) c.1611+136A>C (n.1611+136A>C) c.1497+136A>C (n.1497+136A>C) c.1608+136A>C (n.1608+136A>C) c.1596+136A>C (n.1596+136A>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.112489312A>C | CA2621026813 | PTPN11 | c.1599+137A>C (n.1599+137A>C) c.*125A>C (n.*125A>C) n.401A>C c.1485+137A>C (n.1485+137A>C) c.1224+7107A>C (n.1224+7107A>C) n.843+137A>C n.808+137A>C c.*145+137A>C (n.*145+137A>C) c.1611+137A>C (n.1611+137A>C) c.1497+137A>C (n.1497+137A>C) c.1608+137A>C (n.1608+137A>C) c.1596+137A>C (n.1596+137A>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.112489312A>G | CA2621026814 | PTPN11 | c.1599+137A>G (n.1599+137A>G) c.*125A>G (n.*125A>G) n.401A>G c.1485+137A>G (n.1485+137A>G) c.1224+7107A>G (n.1224+7107A>G) n.843+137A>G n.808+137A>G c.*145+137A>G (n.*145+137A>G) c.1611+137A>G (n.1611+137A>G) c.1497+137A>G (n.1497+137A>G) c.1608+137A>G (n.1608+137A>G) c.1596+137A>G (n.1596+137A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.112489313G>T | CA2621026816 | PTPN11 | c.1599+138G>T (n.1599+138G>T) c.*126G>T (n.*126G>T) n.402G>T c.1485+138G>T (n.1485+138G>T) c.1224+7108G>T (n.1224+7108G>T) n.843+138G>T n.808+138G>T c.*145+138G>T (n.*145+138G>T) c.1611+138G>T (n.1611+138G>T) c.1497+138G>T (n.1497+138G>T) c.1608+138G>T (n.1608+138G>T) c.1596+138G>T (n.1596+138G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.112489313_112489315del | CA2621026815 | PTPN11 | c.1599+138_1599+140del (n.1599+138_1599+140del) c.*126_*128del (n.*126_*128del) n.402_404del c.1485+138_1485+140del (n.1485+138_1485+140del) c.1224+7108_1224+7110del (n.1224+7108_1224+7110del) n.843+138_843+140del n.808+138_808+140del c.*145+138_*145+140del (n.*145+138_*145+140del) c.1611+138_1611+140del (n.1611+138_1611+140del) c.1497+138_1497+140del (n.1497+138_1497+140del) c.1608+138_1608+140del (n.1608+138_1608+140del) c.1596+138_1596+140del (n.1596+138_1596+140del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.112489315G>T | CA2621026817 | PTPN11 | c.1599+140G>T (n.1599+140G>T) c.*128G>T (n.*128G>T) n.404G>T c.1485+140G>T (n.1485+140G>T) c.1224+7110G>T (n.1224+7110G>T) n.843+140G>T n.808+140G>T c.*145+140G>T (n.*145+140G>T) c.1611+140G>T (n.1611+140G>T) c.1497+140G>T (n.1497+140G>T) c.1608+140G>T (n.1608+140G>T) c.1596+140G>T (n.1596+140G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.112489315_112489316delinsGC | CA2063741415 | PTPN11 | c.1599+140_1599+141delinsGC (n.1599+140_1599+141delinsGC) c.*128_*129delinsGC (n.*128_*129delinsGC) n.404_405delinsGC c.1485+140_1485+141delinsGC (n.1485+140_1485+141delinsGC) c.1224+7110_1224+7111delinsGC (n.1224+7110_1224+7111delinsGC) n.843+140_843+141delinsGC n.808+140_808+141delinsGC c.*145+140_*145+141delinsGC (n.*145+140_*145+141delinsGC) c.1611+140_1611+141delinsGC (n.1611+140_1611+141delinsGC) c.1497+140_1497+141delinsGC (n.1497+140_1497+141delinsGC) c.1608+140_1608+141delinsGC (n.1608+140_1608+141delinsGC) c.1596+140_1596+141delinsGC (n.1596+140_1596+141delinsGC) | |
| 12 | g.112489316C>A | CA2621026818 | PTPN11 | c.1599+141C>A (n.1599+141C>A) c.*129C>A (n.*129C>A) n.405C>A c.1485+141C>A (n.1485+141C>A) c.1224+7111C>A (n.1224+7111C>A) n.843+141C>A n.808+141C>A c.*145+141C>A (n.*145+141C>A) c.1611+141C>A (n.1611+141C>A) c.1497+141C>A (n.1497+141C>A) c.1608+141C>A (n.1608+141C>A) c.1596+141C>A (n.1596+141C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.112489317del | CA243714787 | PTPN11 | c.1599+142del (n.1599+142del) c.*130del (n.*130del) n.406del c.1485+142del (n.1485+142del) c.1224+7112del (n.1224+7112del) n.843+142del n.808+142del c.*145+142del (n.*145+142del) c.1611+142del (n.1611+142del) c.1497+142del (n.1497+142del) c.1608+142del (n.1608+142del) c.1596+142del (n.1596+142del) | dbSNP |
| 12 | g.112489316_112489317insAAACTCCCAA | CA2621026819 | PTPN11 | c.1599+141_1599+142insAAACTCCCAA (n.1599+141_1599+142insAAACTCCCAA) c.*129_*130insAAACTCCCAA (n.*129_*130insAAACTCCCAA) n.405_406insAAACTCCCAA c.1485+141_1485+142insAAACTCCCAA (n.1485+141_1485+142insAAACTCCCAA) c.1224+7111_1224+7112insAAACTCCCAA (n.1224+7111_1224+7112insAAACTCCCAA) n.843+141_843+142insAAACTCCCAA n.808+141_808+142insAAACTCCCAA c.*145+141_*145+142insAAACTCCCAA (n.*145+141_*145+142insAAACTCCCAA) c.1611+141_1611+142insAAACTCCCAA (n.1611+141_1611+142insAAACTCCCAA) c.1497+141_1497+142insAAACTCCCAA (n.1497+141_1497+142insAAACTCCCAA) c.1608+141_1608+142insAAACTCCCAA (n.1608+141_1608+142insAAACTCCCAA) c.1596+141_1596+142insAAACTCCCAA (n.1596+141_1596+142insAAACTCCCAA) | gnomAD v4 |
| 12 | g.112489317C>T | CA2621026820 | PTPN11 | c.1599+142C>T (n.1599+142C>T) c.*130C>T (n.*130C>T) n.406C>T c.1485+142C>T (n.1485+142C>T) c.1224+7112C>T (n.1224+7112C>T) n.843+142C>T n.808+142C>T c.*145+142C>T (n.*145+142C>T) c.1611+142C>T (n.1611+142C>T) c.1497+142C>T (n.1497+142C>T) c.1608+142C>T (n.1608+142C>T) c.1596+142C>T (n.1596+142C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.112489319_112489320dup | CA2621026821 | PTPN11 | c.1599+144_1599+145dup (n.1599+144_1599+145dup) c.*132_*133dup (n.*132_*133dup) n.408_409dup c.1485+144_1485+145dup (n.1485+144_1485+145dup) c.1224+7114_1224+7115dup (n.1224+7114_1224+7115dup) n.843+144_843+145dup n.808+144_808+145dup c.*145+144_*145+145dup (n.*145+144_*145+145dup) c.1611+144_1611+145dup (n.1611+144_1611+145dup) c.1497+144_1497+145dup (n.1497+144_1497+145dup) c.1608+144_1608+145dup (n.1608+144_1608+145dup) c.1596+144_1596+145dup (n.1596+144_1596+145dup) | gnomAD v4 |
| 12 | g.112489318T>C | CA2063741421 | PTPN11 | c.1599+143T>C (n.1599+143T>C) c.*131T>C (n.*131T>C) n.407T>C c.1485+143T>C (n.1485+143T>C) c.1224+7113T>C (n.1224+7113T>C) n.843+143T>C n.808+143T>C c.*145+143T>C (n.*145+143T>C) c.1611+143T>C (n.1611+143T>C) c.1497+143T>C (n.1497+143T>C) c.1608+143T>C (n.1608+143T>C) c.1596+143T>C (n.1596+143T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.112489318T= | CA2063741418 | PTPN11 | c.1599+143T= (n.1599+143T=) c.*131T= (n.*131T=) n.407T= c.1485+143T= (n.1485+143T=) c.1224+7113T= (n.1224+7113T=) n.843+143T= n.808+143T= c.*145+143T= (n.*145+143T=) c.1611+143T= (n.1611+143T=) c.1497+143T= (n.1497+143T=) c.1608+143T= (n.1608+143T=) c.1596+143T= (n.1596+143T=) | |
| 12 | g.112489319C>A | CA2621026822 | PTPN11 | c.1599+144C>A (n.1599+144C>A) c.*132C>A (n.*132C>A) n.408C>A c.1485+144C>A (n.1485+144C>A) c.1224+7114C>A (n.1224+7114C>A) n.843+144C>A n.808+144C>A c.*145+144C>A (n.*145+144C>A) c.1611+144C>A (n.1611+144C>A) c.1497+144C>A (n.1497+144C>A) c.1608+144C>A (n.1608+144C>A) c.1596+144C>A (n.1596+144C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.112489320T>A | CA2621026823 | PTPN11 | c.1599+145T>A (n.1599+145T>A) c.*133T>A (n.*133T>A) n.409T>A c.1485+145T>A (n.1485+145T>A) c.1224+7115T>A (n.1224+7115T>A) n.843+145T>A n.808+145T>A c.*145+145T>A (n.*145+145T>A) c.1611+145T>A (n.1611+145T>A) c.1497+145T>A (n.1497+145T>A) c.1608+145T>A (n.1608+145T>A) c.1596+145T>A (n.1596+145T>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.112489321G>A | CA2602701821 | PTPN11 | c.1599+146G>A (n.1599+146G>A) c.*134G>A (n.*134G>A) n.410G>A c.1485+146G>A (n.1485+146G>A) c.1224+7116G>A (n.1224+7116G>A) n.843+146G>A n.808+146G>A c.*145+146G>A (n.*145+146G>A) c.1611+146G>A (n.1611+146G>A) c.1497+146G>A (n.1497+146G>A) c.1608+146G>A (n.1608+146G>A) c.1596+146G>A (n.1596+146G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.112489322G>A | CA683689991 | PTPN11 | c.1599+147G>A (n.1599+147G>A) c.*135G>A (n.*135G>A) n.411G>A c.1485+147G>A (n.1485+147G>A) c.1224+7117G>A (n.1224+7117G>A) n.843+147G>A n.808+147G>A c.*145+147G>A (n.*145+147G>A) c.1611+147G>A (n.1611+147G>A) c.1497+147G>A (n.1497+147G>A) c.1608+147G>A (n.1608+147G>A) c.1596+147G>A (n.1596+147G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.112489322G= | CA2063741426 | PTPN11 | c.1599+147G= (n.1599+147G=) c.*135G= (n.*135G=) n.411G= c.1485+147G= (n.1485+147G=) c.1224+7117G= (n.1224+7117G=) n.843+147G= n.808+147G= c.*145+147G= (n.*145+147G=) c.1611+147G= (n.1611+147G=) c.1497+147G= (n.1497+147G=) c.1608+147G= (n.1608+147G=) c.1596+147G= (n.1596+147G=) | |
| 12 | g.112489323A= | CA2063741428 | PTPN11 | c.1599+148A= (n.1599+148A=) c.*136A= (n.*136A=) n.412A= c.1485+148A= (n.1485+148A=) c.1224+7118A= (n.1224+7118A=) n.843+148A= n.808+148A= c.*145+148A= (n.*145+148A=) c.1611+148A= (n.1611+148A=) c.1497+148A= (n.1497+148A=) c.1608+148A= (n.1608+148A=) c.1596+148A= (n.1596+148A=) | |
| 12 | g.112489323A>C | CA2063741430 | PTPN11 | c.1599+148A>C (n.1599+148A>C) c.*136A>C (n.*136A>C) n.412A>C c.1485+148A>C (n.1485+148A>C) c.1224+7118A>C (n.1224+7118A>C) n.843+148A>C n.808+148A>C c.*145+148A>C (n.*145+148A>C) c.1611+148A>C (n.1611+148A>C) c.1497+148A>C (n.1497+148A>C) c.1608+148A>C (n.1608+148A>C) c.1596+148A>C (n.1596+148A>C) | dbSNP |
| 12 | g.112489323A>G | CA2063741429 | PTPN11 | c.1599+148A>G (n.1599+148A>G) c.*136A>G (n.*136A>G) n.412A>G c.1485+148A>G (n.1485+148A>G) c.1224+7118A>G (n.1224+7118A>G) n.843+148A>G n.808+148A>G c.*145+148A>G (n.*145+148A>G) c.1611+148A>G (n.1611+148A>G) c.1497+148A>G (n.1497+148A>G) c.1608+148A>G (n.1608+148A>G) c.1596+148A>G (n.1596+148A>G) | dbSNP |
| 12 | g.112489325A= | CA2063741434 | PTPN11 | c.1599+150A= (n.1599+150A=) c.*138A= (n.*138A=) n.414A= c.1485+150A= (n.1485+150A=) c.1224+7120A= (n.1224+7120A=) n.843+150A= n.808+150A= c.*145+150A= (n.*145+150A=) c.1611+150A= (n.1611+150A=) c.1497+150A= (n.1497+150A=) c.1608+150A= (n.1608+150A=) c.1596+150A= (n.1596+150A=) | |
| 12 | g.112489325A>G | CA683689994 | PTPN11 | c.1599+150A>G (n.1599+150A>G) c.*138A>G (n.*138A>G) n.414A>G c.1485+150A>G (n.1485+150A>G) c.1224+7120A>G (n.1224+7120A>G) n.843+150A>G n.808+150A>G c.*145+150A>G (n.*145+150A>G) c.1611+150A>G (n.1611+150A>G) c.1497+150A>G (n.1497+150A>G) c.1608+150A>G (n.1608+150A>G) c.1596+150A>G (n.1596+150A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.112489327T>C | CA2063741437 | PTPN11 | c.1599+152T>C (n.1599+152T>C) c.*140T>C (n.*140T>C) n.416T>C c.1485+152T>C (n.1485+152T>C) c.1224+7122T>C (n.1224+7122T>C) n.843+152T>C n.808+152T>C c.*145+152T>C (n.*145+152T>C) c.1611+152T>C (n.1611+152T>C) c.1497+152T>C (n.1497+152T>C) c.1608+152T>C (n.1608+152T>C) c.1596+152T>C (n.1596+152T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.112489327T= | CA2063741436 | PTPN11 | c.1599+152T= (n.1599+152T=) c.*140T= (n.*140T=) n.416T= c.1485+152T= (n.1485+152T=) c.1224+7122T= (n.1224+7122T=) n.843+152T= n.808+152T= c.*145+152T= (n.*145+152T=) c.1611+152T= (n.1611+152T=) c.1497+152T= (n.1497+152T=) c.1608+152T= (n.1608+152T=) c.1596+152T= (n.1596+152T=) | |
| 12 | g.112489327_112489328insTT | CA2621026824 | PTPN11 | c.1599+152_1599+153insTT (n.1599+152_1599+153insTT) c.*140_*141insTT (n.*140_*141insTT) n.416_417insTT c.1485+152_1485+153insTT (n.1485+152_1485+153insTT) c.1224+7122_1224+7123insTT (n.1224+7122_1224+7123insTT) n.843+152_843+153insTT n.808+152_808+153insTT c.*145+152_*145+153insTT (n.*145+152_*145+153insTT) c.1611+152_1611+153insTT (n.1611+152_1611+153insTT) c.1497+152_1497+153insTT (n.1497+152_1497+153insTT) c.1608+152_1608+153insTT (n.1608+152_1608+153insTT) c.1596+152_1596+153insTT (n.1596+152_1596+153insTT) | gnomAD v4 |
| 12 | g.112489328_112489329del | CA2621026825 | PTPN11 | c.1599+153_1599+154del (n.1599+153_1599+154del) c.*141_*142del (n.*141_*142del) n.417_418del c.1485+153_1485+154del (n.1485+153_1485+154del) c.1224+7123_1224+7124del (n.1224+7123_1224+7124del) n.843+153_843+154del n.808+153_808+154del c.*145+153_*145+154del (n.*145+153_*145+154del) c.1611+153_1611+154del (n.1611+153_1611+154del) c.1497+153_1497+154del (n.1497+153_1497+154del) c.1608+153_1608+154del (n.1608+153_1608+154del) c.1596+153_1596+154del (n.1596+153_1596+154del) | gnomAD v4 |