| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.112489181A= | CA2063741253 | PTPN11 | c.1599+6A= (n.1599+6A=) c.1605A= (p.Pro535=) n.270A= c.1485+6A= (n.1485+6A=) c.1224+6976A= (n.1224+6976A=) n.843+6A= n.808+6A= c.*145+6A= (n.*145+6A=) c.1611+6A= (n.1611+6A=) c.1497+6A= (n.1497+6A=) c.1608+6A= (n.1608+6A=) c.1596+6A= (n.1596+6A=) | |
| 12 | g.112489181A>C | CA2580085828 | PTPN11 | c.1599+6A>C (n.1599+6A>C) c.1605A>C (p.Pro535=) n.270A>C c.1485+6A>C (n.1485+6A>C) c.1224+6976A>C (n.1224+6976A>C) n.843+6A>C n.808+6A>C c.*145+6A>C (n.*145+6A>C) c.1611+6A>C (n.1611+6A>C) c.1497+6A>C (n.1497+6A>C) c.1608+6A>C (n.1608+6A>C) c.1596+6A>C (n.1596+6A>C) | ClinVar |
| 12 | g.112489181A>G | CA607377544 | PTPN11 | c.1599+6A>G (n.1599+6A>G) c.1605A>G (p.Pro535=) n.270A>G c.1485+6A>G (n.1485+6A>G) c.1224+6976A>G (n.1224+6976A>G) n.843+6A>G n.808+6A>G c.*145+6A>G (n.*145+6A>G) c.1611+6A>G (n.1611+6A>G) c.1497+6A>G (n.1497+6A>G) c.1608+6A>G (n.1608+6A>G) c.1596+6A>G (n.1596+6A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.112489181A>T | CA2727087346 | PTPN11 | c.1599+6A>T (n.1599+6A>T) c.1605A>T (p.Pro535=) n.270A>T c.1485+6A>T (n.1485+6A>T) c.1224+6976A>T (n.1224+6976A>T) n.843+6A>T n.808+6A>T c.*145+6A>T (n.*145+6A>T) c.1611+6A>T (n.1611+6A>T) c.1497+6A>T (n.1497+6A>T) c.1608+6A>T (n.1608+6A>T) c.1596+6A>T (n.1596+6A>T) | dbSNP |
| 12 | g.112489181_112489187del | CA2575299195 | PTPN11 | c.1599+6_1599+12del (n.1599+6_1599+12del) c.1605_1611del (p.Ala536GlyfsTer?) n.270_276del c.1485+6_1485+12del (n.1485+6_1485+12del) c.1224+6976_1224+6982del (n.1224+6976_1224+6982del) n.843+6_843+12del n.808+6_808+12del c.*145+6_*145+12del (n.*145+6_*145+12del) c.1611+6_1611+12del (n.1611+6_1611+12del) c.1497+6_1497+12del (n.1497+6_1497+12del) c.1608+6_1608+12del (n.1608+6_1608+12del) c.1596+6_1596+12del (n.1596+6_1596+12del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.112489182G>A | CA2621026747 | PTPN11 | c.1599+7G>A (n.1599+7G>A) c.1606G>A (p.Ala536Thr) n.271G>A c.1485+7G>A (n.1485+7G>A) c.1224+6977G>A (n.1224+6977G>A) n.843+7G>A n.808+7G>A c.*145+7G>A (n.*145+7G>A) c.1611+7G>A (n.1611+7G>A) c.1497+7G>A (n.1497+7G>A) c.1608+7G>A (n.1608+7G>A) c.1596+7G>A (n.1596+7G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.112489182G>C | CA2580085829 | PTPN11 | c.1599+7G>C (n.1599+7G>C) c.1606G>C (p.Ala536Pro) n.271G>C c.1485+7G>C (n.1485+7G>C) c.1224+6977G>C (n.1224+6977G>C) n.843+7G>C n.808+7G>C c.*145+7G>C (n.*145+7G>C) c.1611+7G>C (n.1611+7G>C) c.1497+7G>C (n.1497+7G>C) c.1608+7G>C (n.1608+7G>C) c.1596+7G>C (n.1596+7G>C) | ClinVar gnomAD v4 |
| 12 | g.112489182G= | CA2063741256 | PTPN11 | c.1599+7G= (n.1599+7G=) c.1606G= (p.Ala536=) n.271G= c.1485+7G= (n.1485+7G=) c.1224+6977G= (n.1224+6977G=) n.843+7G= n.808+7G= c.*145+7G= (n.*145+7G=) c.1611+7G= (n.1611+7G=) c.1497+7G= (n.1497+7G=) c.1608+7G= (n.1608+7G=) c.1596+7G= (n.1596+7G=) | |
| 12 | g.112489182G>T | CA607377545 | PTPN11 | c.1599+7G>T (n.1599+7G>T) c.1606G>T (p.Ala536Ser) n.271G>T c.1485+7G>T (n.1485+7G>T) c.1224+6977G>T (n.1224+6977G>T) n.843+7G>T n.808+7G>T c.*145+7G>T (n.*145+7G>T) c.1611+7G>T (n.1611+7G>T) c.1497+7G>T (n.1497+7G>T) c.1608+7G>T (n.1608+7G>T) c.1596+7G>T (n.1596+7G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.112489183C>A | CA951955917 | PTPN11 | c.1599+8C>A (n.1599+8C>A) c.1607C>A (p.Ala536Asp) n.272C>A c.1485+8C>A (n.1485+8C>A) c.1224+6978C>A (n.1224+6978C>A) n.843+8C>A n.808+8C>A c.*145+8C>A (n.*145+8C>A) c.1611+8C>A (n.1611+8C>A) c.1497+8C>A (n.1497+8C>A) c.1608+8C>A (n.1608+8C>A) c.1596+8C>A (n.1596+8C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.112489183C= | CA2063741259 | PTPN11 | c.1599+8C= (n.1599+8C=) c.1607C= (p.Ala536=) n.272C= c.1485+8C= (n.1485+8C=) c.1224+6978C= (n.1224+6978C=) n.843+8C= n.808+8C= c.*145+8C= (n.*145+8C=) c.1611+8C= (n.1611+8C=) c.1497+8C= (n.1497+8C=) c.1608+8C= (n.1608+8C=) c.1596+8C= (n.1596+8C=) | |
| 12 | g.112489183C>G | CA951955916 | PTPN11 | c.1599+8C>G (n.1599+8C>G) c.1607C>G (p.Ala536Gly) n.272C>G c.1485+8C>G (n.1485+8C>G) c.1224+6978C>G (n.1224+6978C>G) n.843+8C>G n.808+8C>G c.*145+8C>G (n.*145+8C>G) c.1611+8C>G (n.1611+8C>G) c.1497+8C>G (n.1497+8C>G) c.1608+8C>G (n.1608+8C>G) c.1596+8C>G (n.1596+8C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.112489183C>T | CA6798813 | PTPN11 | c.1599+8C>T (n.1599+8C>T) c.1607C>T (p.Ala536Val) n.272C>T c.1485+8C>T (n.1485+8C>T) c.1224+6978C>T (n.1224+6978C>T) n.843+8C>T n.808+8C>T c.*145+8C>T (n.*145+8C>T) c.1611+8C>T (n.1611+8C>T) c.1497+8C>T (n.1497+8C>T) c.1608+8C>T (n.1608+8C>T) c.1596+8C>T (n.1596+8C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.112489184dup | CA2830551880 | PTPN11 | c.1599+9dup (n.1599+9dup) c.1608dup (p.Ter537LeuextTer21) n.273dup c.1485+9dup (n.1485+9dup) c.1224+6979dup (n.1224+6979dup) n.843+9dup n.808+9dup c.*145+9dup (n.*145+9dup) c.1611+9dup (n.1611+9dup) c.1497+9dup (n.1497+9dup) c.1608+9dup (n.1608+9dup) c.1596+9dup (n.1596+9dup) | |
| 12 | g.112489184C>G | CA2727243559 | PTPN11 | c.1599+9C>G (n.1599+9C>G) c.1608C>G (p.Ala536=) n.273C>G c.1485+9C>G (n.1485+9C>G) c.1224+6979C>G (n.1224+6979C>G) n.843+9C>G n.808+9C>G c.*145+9C>G (n.*145+9C>G) c.1611+9C>G (n.1611+9C>G) c.1497+9C>G (n.1497+9C>G) c.1608+9C>G (n.1608+9C>G) c.1596+9C>G (n.1596+9C>G) | dbSNP |
| 12 | g.112489184C>T | CA2739277316 | PTPN11 | c.1599+9C>T (n.1599+9C>T) c.1608C>T (p.Ala536=) n.273C>T c.1485+9C>T (n.1485+9C>T) c.1224+6979C>T (n.1224+6979C>T) n.843+9C>T n.808+9C>T c.*145+9C>T (n.*145+9C>T) c.1611+9C>T (n.1611+9C>T) c.1497+9C>T (n.1497+9C>T) c.1608+9C>T (n.1608+9C>T) c.1596+9C>T (n.1596+9C>T) | ClinVar |
| 12 | g.112489185T>A | CA6798814 | PTPN11 | c.1599+10T>A (n.1599+10T>A) c.1609T>A (p.Ter537Arg) n.274T>A c.1485+10T>A (n.1485+10T>A) c.1224+6980T>A (n.1224+6980T>A) n.843+10T>A n.808+10T>A c.*145+10T>A (n.*145+10T>A) c.1611+10T>A (n.1611+10T>A) c.1497+10T>A (n.1497+10T>A) c.1608+10T>A (n.1608+10T>A) c.1596+10T>A (n.1596+10T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.112489185T= | CA2063741263 | PTPN11 | c.1599+10T= (n.1599+10T=) c.1609T= (p.Ter537=) n.274T= c.1485+10T= (n.1485+10T=) c.1224+6980T= (n.1224+6980T=) n.843+10T= n.808+10T= c.*145+10T= (n.*145+10T=) c.1611+10T= (n.1611+10T=) c.1497+10T= (n.1497+10T=) c.1608+10T= (n.1608+10T=) c.1596+10T= (n.1596+10T=) | |
| 12 | g.112489186G>A | CA607377546 | PTPN11 | c.1599+11G>A (n.1599+11G>A) c.1610G>A (p.Ter537=) n.275G>A c.1485+11G>A (n.1485+11G>A) c.1224+6981G>A (n.1224+6981G>A) n.843+11G>A n.808+11G>A c.*145+11G>A (n.*145+11G>A) c.1611+11G>A (n.1611+11G>A) c.1497+11G>A (n.1497+11G>A) c.1608+11G>A (n.1608+11G>A) c.1596+11G>A (n.1596+11G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.112489186G>C | CA2621026748 | PTPN11 | c.1599+11G>C (n.1599+11G>C) c.1610G>C (p.Ter537Ser) n.275G>C c.1485+11G>C (n.1485+11G>C) c.1224+6981G>C (n.1224+6981G>C) n.843+11G>C n.808+11G>C c.*145+11G>C (n.*145+11G>C) c.1611+11G>C (n.1611+11G>C) c.1497+11G>C (n.1497+11G>C) c.1608+11G>C (n.1608+11G>C) c.1596+11G>C (n.1596+11G>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.112489186G= | CA2063741266 | PTPN11 | c.1599+11G= (n.1599+11G=) c.1610G= (p.Ter537=) n.275G= c.1485+11G= (n.1485+11G=) c.1224+6981G= (n.1224+6981G=) n.843+11G= n.808+11G= c.*145+11G= (n.*145+11G=) c.1611+11G= (n.1611+11G=) c.1497+11G= (n.1497+11G=) c.1608+11G= (n.1608+11G=) c.1596+11G= (n.1596+11G=) | |
| 12 | g.112489190del | CA2830551881 | PTPN11 | c.1599+15del (n.1599+15del) c.*3del (n.*3del) n.279del c.1485+15del (n.1485+15del) c.1224+6985del (n.1224+6985del) n.843+15del n.808+15del c.*145+15del (n.*145+15del) c.1611+15del (n.1611+15del) c.1497+15del (n.1497+15del) c.1608+15del (n.1608+15del) c.1596+15del (n.1596+15del) | |
| 12 | g.112489189G>A | CA2797498613 | PTPN11 | c.1599+14G>A (n.1599+14G>A) c.*2G>A (n.*2G>A) n.278G>A c.1485+14G>A (n.1485+14G>A) c.1224+6984G>A (n.1224+6984G>A) n.843+14G>A n.808+14G>A c.*145+14G>A (n.*145+14G>A) c.1611+14G>A (n.1611+14G>A) c.1497+14G>A (n.1497+14G>A) c.1608+14G>A (n.1608+14G>A) c.1596+14G>A (n.1596+14G>A) | |
| 12 | g.112489189_112489206del | CA2621026749 | PTPN11 | c.1599+14_1599+31del (n.1599+14_1599+31del) c.*2_*19del (n.*2_*19del) n.278_295del c.1485+14_1485+31del (n.1485+14_1485+31del) c.1224+6984_1224+7001del (n.1224+6984_1224+7001del) n.843+14_843+31del n.808+14_808+31del c.*145+14_*145+31del (n.*145+14_*145+31del) c.1611+14_1611+31del (n.1611+14_1611+31del) c.1497+14_1497+31del (n.1497+14_1497+31del) c.1608+14_1608+31del (n.1608+14_1608+31del) c.1596+14_1596+31del (n.1596+14_1596+31del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.112489190G>A | CA2575299196 | PTPN11 | c.1599+15G>A (n.1599+15G>A) c.*3G>A (n.*3G>A) n.279G>A c.1485+15G>A (n.1485+15G>A) c.1224+6985G>A (n.1224+6985G>A) n.843+15G>A n.808+15G>A c.*145+15G>A (n.*145+15G>A) c.1611+15G>A (n.1611+15G>A) c.1497+15G>A (n.1497+15G>A) c.1608+15G>A (n.1608+15G>A) c.1596+15G>A (n.1596+15G>A) | dbSNP |
| 12 | g.112489190G>C | CA2063741269 | PTPN11 | c.1599+15G>C (n.1599+15G>C) c.*3G>C (n.*3G>C) n.279G>C c.1485+15G>C (n.1485+15G>C) c.1224+6985G>C (n.1224+6985G>C) n.843+15G>C n.808+15G>C c.*145+15G>C (n.*145+15G>C) c.1611+15G>C (n.1611+15G>C) c.1497+15G>C (n.1497+15G>C) c.1608+15G>C (n.1608+15G>C) c.1596+15G>C (n.1596+15G>C) | dbSNP |
| 12 | g.112489190G= | CA2063741270 | PTPN11 | c.1599+15G= (n.1599+15G=) c.*3G= (n.*3G=) n.279G= c.1485+15G= (n.1485+15G=) c.1224+6985G= (n.1224+6985G=) n.843+15G= n.808+15G= c.*145+15G= (n.*145+15G=) c.1611+15G= (n.1611+15G=) c.1497+15G= (n.1497+15G=) c.1608+15G= (n.1608+15G=) c.1596+15G= (n.1596+15G=) | |
| 12 | g.112489191C>A | CA2727243888 | PTPN11 | c.1599+16C>A (n.1599+16C>A) c.*4C>A (n.*4C>A) n.280C>A c.1485+16C>A (n.1485+16C>A) c.1224+6986C>A (n.1224+6986C>A) n.843+16C>A n.808+16C>A c.*145+16C>A (n.*145+16C>A) c.1611+16C>A (n.1611+16C>A) c.1497+16C>A (n.1497+16C>A) c.1608+16C>A (n.1608+16C>A) c.1596+16C>A (n.1596+16C>A) | dbSNP |
| 12 | g.112489191C>G | CA2727243891 | PTPN11 | c.1599+16C>G (n.1599+16C>G) c.*4C>G (n.*4C>G) n.280C>G c.1485+16C>G (n.1485+16C>G) c.1224+6986C>G (n.1224+6986C>G) n.843+16C>G n.808+16C>G c.*145+16C>G (n.*145+16C>G) c.1611+16C>G (n.1611+16C>G) c.1497+16C>G (n.1497+16C>G) c.1608+16C>G (n.1608+16C>G) c.1596+16C>G (n.1596+16C>G) | dbSNP |
| 12 | g.112489191C>T | CA2727243767 | PTPN11 | c.1599+16C>T (n.1599+16C>T) c.*4C>T (n.*4C>T) n.280C>T c.1485+16C>T (n.1485+16C>T) c.1224+6986C>T (n.1224+6986C>T) n.843+16C>T n.808+16C>T c.*145+16C>T (n.*145+16C>T) c.1611+16C>T (n.1611+16C>T) c.1497+16C>T (n.1497+16C>T) c.1608+16C>T (n.1608+16C>T) c.1596+16C>T (n.1596+16C>T) | dbSNP |
| 12 | g.112489192T>A | CA2063741272 | PTPN11 | c.1599+17T>A (n.1599+17T>A) c.*5T>A (n.*5T>A) n.281T>A c.1485+17T>A (n.1485+17T>A) c.1224+6987T>A (n.1224+6987T>A) n.843+17T>A n.808+17T>A c.*145+17T>A (n.*145+17T>A) c.1611+17T>A (n.1611+17T>A) c.1497+17T>A (n.1497+17T>A) c.1608+17T>A (n.1608+17T>A) c.1596+17T>A (n.1596+17T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.112489192T>C | CA243714678 | PTPN11 | c.1599+17T>C (n.1599+17T>C) c.*5T>C (n.*5T>C) n.281T>C c.1485+17T>C (n.1485+17T>C) c.1224+6987T>C (n.1224+6987T>C) n.843+17T>C n.808+17T>C c.*145+17T>C (n.*145+17T>C) c.1611+17T>C (n.1611+17T>C) c.1497+17T>C (n.1497+17T>C) c.1608+17T>C (n.1608+17T>C) c.1596+17T>C (n.1596+17T>C) | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.112489192T= | CA2063741271 | PTPN11 | c.1599+17T= (n.1599+17T=) c.*5T= (n.*5T=) n.281T= c.1485+17T= (n.1485+17T=) c.1224+6987T= (n.1224+6987T=) n.843+17T= n.808+17T= c.*145+17T= (n.*145+17T=) c.1611+17T= (n.1611+17T=) c.1497+17T= (n.1497+17T=) c.1608+17T= (n.1608+17T=) c.1596+17T= (n.1596+17T=) | |
| 12 | g.112489194_112489198del | CA2621026750 | PTPN11 | c.1599+19_1599+23del (n.1599+19_1599+23del) c.*7_*11del (n.*7_*11del) n.283_287del c.1485+19_1485+23del (n.1485+19_1485+23del) c.1224+6989_1224+6993del (n.1224+6989_1224+6993del) n.843+19_843+23del n.808+19_808+23del c.*145+19_*145+23del (n.*145+19_*145+23del) c.1611+19_1611+23del (n.1611+19_1611+23del) c.1497+19_1497+23del (n.1497+19_1497+23del) c.1608+19_1608+23del (n.1608+19_1608+23del) c.1596+19_1596+23del (n.1596+19_1596+23del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.112489193G>A | CA2573148030 | PTPN11 | c.1599+18G>A (n.1599+18G>A) c.*6G>A (n.*6G>A) n.282G>A c.1485+18G>A (n.1485+18G>A) c.1224+6988G>A (n.1224+6988G>A) n.843+18G>A n.808+18G>A c.*145+18G>A (n.*145+18G>A) c.1611+18G>A (n.1611+18G>A) c.1497+18G>A (n.1497+18G>A) c.1608+18G>A (n.1608+18G>A) c.1596+18G>A (n.1596+18G>A) | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.112489194G>A | CA2727244174 | PTPN11 | c.1599+19G>A (n.1599+19G>A) c.*7G>A (n.*7G>A) n.283G>A c.1485+19G>A (n.1485+19G>A) c.1224+6989G>A (n.1224+6989G>A) n.843+19G>A n.808+19G>A c.*145+19G>A (n.*145+19G>A) c.1611+19G>A (n.1611+19G>A) c.1497+19G>A (n.1497+19G>A) c.1608+19G>A (n.1608+19G>A) c.1596+19G>A (n.1596+19G>A) | dbSNP |
| 12 | g.112489194G>C | CA2727244170 | PTPN11 | c.1599+19G>C (n.1599+19G>C) c.*7G>C (n.*7G>C) n.283G>C c.1485+19G>C (n.1485+19G>C) c.1224+6989G>C (n.1224+6989G>C) n.843+19G>C n.808+19G>C c.*145+19G>C (n.*145+19G>C) c.1611+19G>C (n.1611+19G>C) c.1497+19G>C (n.1497+19G>C) c.1608+19G>C (n.1608+19G>C) c.1596+19G>C (n.1596+19G>C) | dbSNP |
| 12 | g.112489194_112489195insTA | CA2830551882 | PTPN11 | c.1599+19_1599+20insTA (n.1599+19_1599+20insTA) c.*7_*8insTA (n.*7_*8insTA) n.283_284insTA c.1485+19_1485+20insTA (n.1485+19_1485+20insTA) c.1224+6989_1224+6990insTA (n.1224+6989_1224+6990insTA) n.843+19_843+20insTA n.808+19_808+20insTA c.*145+19_*145+20insTA (n.*145+19_*145+20insTA) c.1611+19_1611+20insTA (n.1611+19_1611+20insTA) c.1497+19_1497+20insTA (n.1497+19_1497+20insTA) c.1608+19_1608+20insTA (n.1608+19_1608+20insTA) c.1596+19_1596+20insTA (n.1596+19_1596+20insTA) | |
| 12 | g.112489194_112489195insTAC | CA2830551883 | PTPN11 | c.1599+19_1599+20insTAC (n.1599+19_1599+20insTAC) c.*7_*8insTAC (n.*7_*8insTAC) n.283_284insTAC c.1485+19_1485+20insTAC (n.1485+19_1485+20insTAC) c.1224+6989_1224+6990insTAC (n.1224+6989_1224+6990insTAC) n.843+19_843+20insTAC n.808+19_808+20insTAC c.*145+19_*145+20insTAC (n.*145+19_*145+20insTAC) c.1611+19_1611+20insTAC (n.1611+19_1611+20insTAC) c.1497+19_1497+20insTAC (n.1497+19_1497+20insTAC) c.1608+19_1608+20insTAC (n.1608+19_1608+20insTAC) c.1596+19_1596+20insTAC (n.1596+19_1596+20insTAC) | |
| 12 | g.112489195C>A | CA2573148031 | PTPN11 | c.1599+20C>A (n.1599+20C>A) c.*8C>A (n.*8C>A) n.284C>A c.1485+20C>A (n.1485+20C>A) c.1224+6990C>A (n.1224+6990C>A) n.843+20C>A n.808+20C>A c.*145+20C>A (n.*145+20C>A) c.1611+20C>A (n.1611+20C>A) c.1497+20C>A (n.1497+20C>A) c.1608+20C>A (n.1608+20C>A) c.1596+20C>A (n.1596+20C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.112489196A= | CA2063741276 | PTPN11 | c.1599+21A= (n.1599+21A=) c.*9A= (n.*9A=) n.285A= c.1485+21A= (n.1485+21A=) c.1224+6991A= (n.1224+6991A=) n.843+21A= n.808+21A= c.*145+21A= (n.*145+21A=) c.1611+21A= (n.1611+21A=) c.1497+21A= (n.1497+21A=) c.1608+21A= (n.1608+21A=) c.1596+21A= (n.1596+21A=) | |
| 12 | g.112489196A>C | CA2830551884 | PTPN11 | c.1599+21A>C (n.1599+21A>C) c.*9A>C (n.*9A>C) n.285A>C c.1485+21A>C (n.1485+21A>C) c.1224+6991A>C (n.1224+6991A>C) n.843+21A>C n.808+21A>C c.*145+21A>C (n.*145+21A>C) c.1611+21A>C (n.1611+21A>C) c.1497+21A>C (n.1497+21A>C) c.1608+21A>C (n.1608+21A>C) c.1596+21A>C (n.1596+21A>C) | |
| 12 | g.112489196A>G | CA607377547 | PTPN11 | c.1599+21A>G (n.1599+21A>G) c.*9A>G (n.*9A>G) n.285A>G c.1485+21A>G (n.1485+21A>G) c.1224+6991A>G (n.1224+6991A>G) n.843+21A>G n.808+21A>G c.*145+21A>G (n.*145+21A>G) c.1611+21A>G (n.1611+21A>G) c.1497+21A>G (n.1497+21A>G) c.1608+21A>G (n.1608+21A>G) c.1596+21A>G (n.1596+21A>G) | dbSNP gnomAD v2 |
| 12 | g.112489197T>C | CA6798815 | PTPN11 | c.1599+22T>C (n.1599+22T>C) c.*10T>C (n.*10T>C) n.286T>C c.1485+22T>C (n.1485+22T>C) c.1224+6992T>C (n.1224+6992T>C) n.843+22T>C n.808+22T>C c.*145+22T>C (n.*145+22T>C) c.1611+22T>C (n.1611+22T>C) c.1497+22T>C (n.1497+22T>C) c.1608+22T>C (n.1608+22T>C) c.1596+22T>C (n.1596+22T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 12 | g.112489197T>G | CA2621026751 | PTPN11 | c.1599+22T>G (n.1599+22T>G) c.*10T>G (n.*10T>G) n.286T>G c.1485+22T>G (n.1485+22T>G) c.1224+6992T>G (n.1224+6992T>G) n.843+22T>G n.808+22T>G c.*145+22T>G (n.*145+22T>G) c.1611+22T>G (n.1611+22T>G) c.1497+22T>G (n.1497+22T>G) c.1608+22T>G (n.1608+22T>G) c.1596+22T>G (n.1596+22T>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.112489197T= | CA2063741278 | PTPN11 | c.1599+22T= (n.1599+22T=) c.*10T= (n.*10T=) n.286T= c.1485+22T= (n.1485+22T=) c.1224+6992T= (n.1224+6992T=) n.843+22T= n.808+22T= c.*145+22T= (n.*145+22T=) c.1611+22T= (n.1611+22T=) c.1497+22T= (n.1497+22T=) c.1608+22T= (n.1608+22T=) c.1596+22T= (n.1596+22T=) | |
| 12 | g.112489199C= | CA2063741280 | PTPN11 | c.1599+24C= (n.1599+24C=) c.*12C= (n.*12C=) n.288C= c.1485+24C= (n.1485+24C=) c.1224+6994C= (n.1224+6994C=) n.843+24C= n.808+24C= c.*145+24C= (n.*145+24C=) c.1611+24C= (n.1611+24C=) c.1497+24C= (n.1497+24C=) c.1608+24C= (n.1608+24C=) c.1596+24C= (n.1596+24C=) | |
| 12 | g.112489199C>T | CA6798816 | PTPN11 | c.1599+24C>T (n.1599+24C>T) c.*12C>T (n.*12C>T) n.288C>T c.1485+24C>T (n.1485+24C>T) c.1224+6994C>T (n.1224+6994C>T) n.843+24C>T n.808+24C>T c.*145+24C>T (n.*145+24C>T) c.1611+24C>T (n.1611+24C>T) c.1497+24C>T (n.1497+24C>T) c.1608+24C>T (n.1608+24C>T) c.1596+24C>T (n.1596+24C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.112489200G>A | CA6798817 | PTPN11 | c.1599+25G>A (n.1599+25G>A) c.*13G>A (n.*13G>A) n.289G>A c.1485+25G>A (n.1485+25G>A) c.1224+6995G>A (n.1224+6995G>A) n.843+25G>A n.808+25G>A c.*145+25G>A (n.*145+25G>A) c.1611+25G>A (n.1611+25G>A) c.1497+25G>A (n.1497+25G>A) c.1608+25G>A (n.1608+25G>A) c.1596+25G>A (n.1596+25G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.112489200G>C | CA607377598 | PTPN11 | c.1599+25G>C (n.1599+25G>C) c.*13G>C (n.*13G>C) n.289G>C c.1485+25G>C (n.1485+25G>C) c.1224+6995G>C (n.1224+6995G>C) n.843+25G>C n.808+25G>C c.*145+25G>C (n.*145+25G>C) c.1611+25G>C (n.1611+25G>C) c.1497+25G>C (n.1497+25G>C) c.1608+25G>C (n.1608+25G>C) c.1596+25G>C (n.1596+25G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.112489200G= | CA2063741283 | PTPN11 | c.1599+25G= (n.1599+25G=) c.*13G= (n.*13G=) n.289G= c.1485+25G= (n.1485+25G=) c.1224+6995G= (n.1224+6995G=) n.843+25G= n.808+25G= c.*145+25G= (n.*145+25G=) c.1611+25G= (n.1611+25G=) c.1497+25G= (n.1497+25G=) c.1608+25G= (n.1608+25G=) c.1596+25G= (n.1596+25G=) | |
| 12 | g.112489200G>T | CA2797498614 | PTPN11 | c.1599+25G>T (n.1599+25G>T) c.*13G>T (n.*13G>T) n.289G>T c.1485+25G>T (n.1485+25G>T) c.1224+6995G>T (n.1224+6995G>T) n.843+25G>T n.808+25G>T c.*145+25G>T (n.*145+25G>T) c.1611+25G>T (n.1611+25G>T) c.1497+25G>T (n.1497+25G>T) c.1608+25G>T (n.1608+25G>T) c.1596+25G>T (n.1596+25G>T) | |
| 12 | g.112489201G>A | CA273721 | PTPN11 | c.1599+26G>A (n.1599+26G>A) c.*14G>A (n.*14G>A) n.290G>A c.1485+26G>A (n.1485+26G>A) c.1224+6996G>A (n.1224+6996G>A) n.843+26G>A n.808+26G>A c.*145+26G>A (n.*145+26G>A) c.1611+26G>A (n.1611+26G>A) c.1497+26G>A (n.1497+26G>A) c.1608+26G>A (n.1608+26G>A) c.1596+26G>A (n.1596+26G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.112489201G>C | CA607377601 | PTPN11 | c.1599+26G>C (n.1599+26G>C) c.*14G>C (n.*14G>C) n.290G>C c.1485+26G>C (n.1485+26G>C) c.1224+6996G>C (n.1224+6996G>C) n.843+26G>C n.808+26G>C c.*145+26G>C (n.*145+26G>C) c.1611+26G>C (n.1611+26G>C) c.1497+26G>C (n.1497+26G>C) c.1608+26G>C (n.1608+26G>C) c.1596+26G>C (n.1596+26G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.112489201G= | CA2063741288 | PTPN11 | c.1599+26G= (n.1599+26G=) c.*14G= (n.*14G=) n.290G= c.1485+26G= (n.1485+26G=) c.1224+6996G= (n.1224+6996G=) n.843+26G= n.808+26G= c.*145+26G= (n.*145+26G=) c.1611+26G= (n.1611+26G=) c.1497+26G= (n.1497+26G=) c.1608+26G= (n.1608+26G=) c.1596+26G= (n.1596+26G=) | |
| 12 | g.112489202A= | CA2063741298 | PTPN11 | c.1599+27A= (n.1599+27A=) c.*15A= (n.*15A=) n.291A= c.1485+27A= (n.1485+27A=) c.1224+6997A= (n.1224+6997A=) n.843+27A= n.808+27A= c.*145+27A= (n.*145+27A=) c.1611+27A= (n.1611+27A=) c.1497+27A= (n.1497+27A=) c.1608+27A= (n.1608+27A=) c.1596+27A= (n.1596+27A=) | |
| 12 | g.112489202A>C | CA2621026752 | PTPN11 | c.1599+27A>C (n.1599+27A>C) c.*15A>C (n.*15A>C) n.291A>C c.1485+27A>C (n.1485+27A>C) c.1224+6997A>C (n.1224+6997A>C) n.843+27A>C n.808+27A>C c.*145+27A>C (n.*145+27A>C) c.1611+27A>C (n.1611+27A>C) c.1497+27A>C (n.1497+27A>C) c.1608+27A>C (n.1608+27A>C) c.1596+27A>C (n.1596+27A>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.112489202A>G | CA607377604 | PTPN11 | c.1599+27A>G (n.1599+27A>G) c.*15A>G (n.*15A>G) n.291A>G c.1485+27A>G (n.1485+27A>G) c.1224+6997A>G (n.1224+6997A>G) n.843+27A>G n.808+27A>G c.*145+27A>G (n.*145+27A>G) c.1611+27A>G (n.1611+27A>G) c.1497+27A>G (n.1497+27A>G) c.1608+27A>G (n.1608+27A>G) c.1596+27A>G (n.1596+27A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.112489202A>T | CA6798818 | PTPN11 | c.1599+27A>T (n.1599+27A>T) c.*15A>T (n.*15A>T) n.291A>T c.1485+27A>T (n.1485+27A>T) c.1224+6997A>T (n.1224+6997A>T) n.843+27A>T n.808+27A>T c.*145+27A>T (n.*145+27A>T) c.1611+27A>T (n.1611+27A>T) c.1497+27A>T (n.1497+27A>T) c.1608+27A>T (n.1608+27A>T) c.1596+27A>T (n.1596+27A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.112489207C= | CA2063741301 | PTPN11 | c.1599+32C= (n.1599+32C=) c.*20C= (n.*20C=) n.296C= c.1485+32C= (n.1485+32C=) c.1224+7002C= (n.1224+7002C=) n.843+32C= n.808+32C= c.*145+32C= (n.*145+32C=) c.1611+32C= (n.1611+32C=) c.1497+32C= (n.1497+32C=) c.1608+32C= (n.1608+32C=) c.1596+32C= (n.1596+32C=) | |
| 12 | g.112489207C>G | CA2575299197 | PTPN11 | c.1599+32C>G (n.1599+32C>G) c.*20C>G (n.*20C>G) n.296C>G c.1485+32C>G (n.1485+32C>G) c.1224+7002C>G (n.1224+7002C>G) n.843+32C>G n.808+32C>G c.*145+32C>G (n.*145+32C>G) c.1611+32C>G (n.1611+32C>G) c.1497+32C>G (n.1497+32C>G) c.1608+32C>G (n.1608+32C>G) c.1596+32C>G (n.1596+32C>G) | |
| 12 | g.112489207C>T | CA6798819 | PTPN11 | c.1599+32C>T (n.1599+32C>T) c.*20C>T (n.*20C>T) n.296C>T c.1485+32C>T (n.1485+32C>T) c.1224+7002C>T (n.1224+7002C>T) n.843+32C>T n.808+32C>T c.*145+32C>T (n.*145+32C>T) c.1611+32C>T (n.1611+32C>T) c.1497+32C>T (n.1497+32C>T) c.1608+32C>T (n.1608+32C>T) c.1596+32C>T (n.1596+32C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.112489208A= | CA2063741303 | PTPN11 | c.1599+33A= (n.1599+33A=) c.*21A= (n.*21A=) n.297A= c.1485+33A= (n.1485+33A=) c.1224+7003A= (n.1224+7003A=) n.843+33A= n.808+33A= c.*145+33A= (n.*145+33A=) c.1611+33A= (n.1611+33A=) c.1497+33A= (n.1497+33A=) c.1608+33A= (n.1608+33A=) c.1596+33A= (n.1596+33A=) | |
| 12 | g.112489208A>C | CA2621026753 | PTPN11 | c.1599+33A>C (n.1599+33A>C) c.*21A>C (n.*21A>C) n.297A>C c.1485+33A>C (n.1485+33A>C) c.1224+7003A>C (n.1224+7003A>C) n.843+33A>C n.808+33A>C c.*145+33A>C (n.*145+33A>C) c.1611+33A>C (n.1611+33A>C) c.1497+33A>C (n.1497+33A>C) c.1608+33A>C (n.1608+33A>C) c.1596+33A>C (n.1596+33A>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.112489208A>G | CA273695 | PTPN11 | c.1599+33A>G (n.1599+33A>G) c.*21A>G (n.*21A>G) n.297A>G c.1485+33A>G (n.1485+33A>G) c.1224+7003A>G (n.1224+7003A>G) n.843+33A>G n.808+33A>G c.*145+33A>G (n.*145+33A>G) c.1611+33A>G (n.1611+33A>G) c.1497+33A>G (n.1497+33A>G) c.1608+33A>G (n.1608+33A>G) c.1596+33A>G (n.1596+33A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.112489209T>A | CA2621026754 | PTPN11 | c.1599+34T>A (n.1599+34T>A) c.*22T>A (n.*22T>A) n.298T>A c.1485+34T>A (n.1485+34T>A) c.1224+7004T>A (n.1224+7004T>A) n.843+34T>A n.808+34T>A c.*145+34T>A (n.*145+34T>A) c.1611+34T>A (n.1611+34T>A) c.1497+34T>A (n.1497+34T>A) c.1608+34T>A (n.1608+34T>A) c.1596+34T>A (n.1596+34T>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.112489209T>C | CA2621026755 | PTPN11 | c.1599+34T>C (n.1599+34T>C) c.*22T>C (n.*22T>C) n.298T>C c.1485+34T>C (n.1485+34T>C) c.1224+7004T>C (n.1224+7004T>C) n.843+34T>C n.808+34T>C c.*145+34T>C (n.*145+34T>C) c.1611+34T>C (n.1611+34T>C) c.1497+34T>C (n.1497+34T>C) c.1608+34T>C (n.1608+34T>C) c.1596+34T>C (n.1596+34T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.112489211C>A | CA2621026756 | PTPN11 | c.1599+36C>A (n.1599+36C>A) c.*24C>A (n.*24C>A) n.300C>A c.1485+36C>A (n.1485+36C>A) c.1224+7006C>A (n.1224+7006C>A) n.843+36C>A n.808+36C>A c.*145+36C>A (n.*145+36C>A) c.1611+36C>A (n.1611+36C>A) c.1497+36C>A (n.1497+36C>A) c.1608+36C>A (n.1608+36C>A) c.1596+36C>A (n.1596+36C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.112489211C= | CA2063741309 | PTPN11 | c.1599+36C= (n.1599+36C=) c.*24C= (n.*24C=) n.300C= c.1485+36C= (n.1485+36C=) c.1224+7006C= (n.1224+7006C=) n.843+36C= n.808+36C= c.*145+36C= (n.*145+36C=) c.1611+36C= (n.1611+36C=) c.1497+36C= (n.1497+36C=) c.1608+36C= (n.1608+36C=) c.1596+36C= (n.1596+36C=) | |
| 12 | g.112489211C>G | CA607377610 | PTPN11 | c.1599+36C>G (n.1599+36C>G) c.*24C>G (n.*24C>G) n.300C>G c.1485+36C>G (n.1485+36C>G) c.1224+7006C>G (n.1224+7006C>G) n.843+36C>G n.808+36C>G c.*145+36C>G (n.*145+36C>G) c.1611+36C>G (n.1611+36C>G) c.1497+36C>G (n.1497+36C>G) c.1608+36C>G (n.1608+36C>G) c.1596+36C>G (n.1596+36C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.112489211C>T | CA2621026757 | PTPN11 | c.1599+36C>T (n.1599+36C>T) c.*24C>T (n.*24C>T) n.300C>T c.1485+36C>T (n.1485+36C>T) c.1224+7006C>T (n.1224+7006C>T) n.843+36C>T n.808+36C>T c.*145+36C>T (n.*145+36C>T) c.1611+36C>T (n.1611+36C>T) c.1497+36C>T (n.1497+36C>T) c.1608+36C>T (n.1608+36C>T) c.1596+36C>T (n.1596+36C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.112489212T>C | CA2621026758 | PTPN11 | c.1599+37T>C (n.1599+37T>C) c.*25T>C (n.*25T>C) n.301T>C c.1485+37T>C (n.1485+37T>C) c.1224+7007T>C (n.1224+7007T>C) n.843+37T>C n.808+37T>C c.*145+37T>C (n.*145+37T>C) c.1611+37T>C (n.1611+37T>C) c.1497+37T>C (n.1497+37T>C) c.1608+37T>C (n.1608+37T>C) c.1596+37T>C (n.1596+37T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.112489216G>T | CA481882736 | PTPN11 | c.1599+41G>T (n.1599+41G>T) c.*29G>T (n.*29G>T) n.305G>T c.1485+41G>T (n.1485+41G>T) c.1224+7011G>T (n.1224+7011G>T) n.843+41G>T n.808+41G>T c.*145+41G>T (n.*145+41G>T) c.1611+41G>T (n.1611+41G>T) c.1497+41G>T (n.1497+41G>T) c.1608+41G>T (n.1608+41G>T) c.1596+41G>T (n.1596+41G>T) | |
| 12 | g.112489217C>A | CA607377611 | PTPN11 | c.1599+42C>A (n.1599+42C>A) c.*30C>A (n.*30C>A) n.306C>A c.1485+42C>A (n.1485+42C>A) c.1224+7012C>A (n.1224+7012C>A) n.843+42C>A n.808+42C>A c.*145+42C>A (n.*145+42C>A) c.1611+42C>A (n.1611+42C>A) c.1497+42C>A (n.1497+42C>A) c.1608+42C>A (n.1608+42C>A) c.1596+42C>A (n.1596+42C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.112489217C= | CA2063741312 | PTPN11 | c.1599+42C= (n.1599+42C=) c.*30C= (n.*30C=) n.306C= c.1485+42C= (n.1485+42C=) c.1224+7012C= (n.1224+7012C=) n.843+42C= n.808+42C= c.*145+42C= (n.*145+42C=) c.1611+42C= (n.1611+42C=) c.1497+42C= (n.1497+42C=) c.1608+42C= (n.1608+42C=) c.1596+42C= (n.1596+42C=) | |
| 12 | g.112489217C>T | CA607377613 | PTPN11 | c.1599+42C>T (n.1599+42C>T) c.*30C>T (n.*30C>T) n.306C>T c.1485+42C>T (n.1485+42C>T) c.1224+7012C>T (n.1224+7012C>T) n.843+42C>T n.808+42C>T c.*145+42C>T (n.*145+42C>T) c.1611+42C>T (n.1611+42C>T) c.1497+42C>T (n.1497+42C>T) c.1608+42C>T (n.1608+42C>T) c.1596+42C>T (n.1596+42C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.112489220G>A | CA2621026759 | PTPN11 | c.1599+45G>A (n.1599+45G>A) c.*33G>A (n.*33G>A) n.309G>A c.1485+45G>A (n.1485+45G>A) c.1224+7015G>A (n.1224+7015G>A) n.843+45G>A n.808+45G>A c.*145+45G>A (n.*145+45G>A) c.1611+45G>A (n.1611+45G>A) c.1497+45G>A (n.1497+45G>A) c.1608+45G>A (n.1608+45G>A) c.1596+45G>A (n.1596+45G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.112489221G>C | CA2543927583 | PTPN11 | c.1599+46G>C (n.1599+46G>C) c.*34G>C (n.*34G>C) n.310G>C c.1485+46G>C (n.1485+46G>C) c.1224+7016G>C (n.1224+7016G>C) n.843+46G>C n.808+46G>C c.*145+46G>C (n.*145+46G>C) c.1611+46G>C (n.1611+46G>C) c.1497+46G>C (n.1497+46G>C) c.1608+46G>C (n.1608+46G>C) c.1596+46G>C (n.1596+46G>C) | dbSNP |
| 12 | g.112489221G= | CA2063741314 | PTPN11 | c.1599+46G= (n.1599+46G=) c.*34G= (n.*34G=) n.310G= c.1485+46G= (n.1485+46G=) c.1224+7016G= (n.1224+7016G=) n.843+46G= n.808+46G= c.*145+46G= (n.*145+46G=) c.1611+46G= (n.1611+46G=) c.1497+46G= (n.1497+46G=) c.1608+46G= (n.1608+46G=) c.1596+46G= (n.1596+46G=) | |
| 12 | g.112489221G>T | CA6798820 | PTPN11 | c.1599+46G>T (n.1599+46G>T) c.*34G>T (n.*34G>T) n.310G>T c.1485+46G>T (n.1485+46G>T) c.1224+7016G>T (n.1224+7016G>T) n.843+46G>T n.808+46G>T c.*145+46G>T (n.*145+46G>T) c.1611+46G>T (n.1611+46G>T) c.1497+46G>T (n.1497+46G>T) c.1608+46G>T (n.1608+46G>T) c.1596+46G>T (n.1596+46G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.112489222C>A | CA6798822 | PTPN11 | c.1599+47C>A (n.1599+47C>A) c.*35C>A (n.*35C>A) n.311C>A c.1485+47C>A (n.1485+47C>A) c.1224+7017C>A (n.1224+7017C>A) n.843+47C>A n.808+47C>A c.*145+47C>A (n.*145+47C>A) c.1611+47C>A (n.1611+47C>A) c.1497+47C>A (n.1497+47C>A) c.1608+47C>A (n.1608+47C>A) c.1596+47C>A (n.1596+47C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.112489222C= | CA2063741316 | PTPN11 | c.1599+47C= (n.1599+47C=) c.*35C= (n.*35C=) n.311C= c.1485+47C= (n.1485+47C=) c.1224+7017C= (n.1224+7017C=) n.843+47C= n.808+47C= c.*145+47C= (n.*145+47C=) c.1611+47C= (n.1611+47C=) c.1497+47C= (n.1497+47C=) c.1608+47C= (n.1608+47C=) c.1596+47C= (n.1596+47C=) | |
| 12 | g.112489222C>G | CA6798821 | PTPN11 | c.1599+47C>G (n.1599+47C>G) c.*35C>G (n.*35C>G) n.311C>G c.1485+47C>G (n.1485+47C>G) c.1224+7017C>G (n.1224+7017C>G) n.843+47C>G n.808+47C>G c.*145+47C>G (n.*145+47C>G) c.1611+47C>G (n.1611+47C>G) c.1497+47C>G (n.1497+47C>G) c.1608+47C>G (n.1608+47C>G) c.1596+47C>G (n.1596+47C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.112489223C>A | CA2575299198 | PTPN11 | c.1599+48C>A (n.1599+48C>A) c.*36C>A (n.*36C>A) n.312C>A c.1485+48C>A (n.1485+48C>A) c.1224+7018C>A (n.1224+7018C>A) n.843+48C>A n.808+48C>A c.*145+48C>A (n.*145+48C>A) c.1611+48C>A (n.1611+48C>A) c.1497+48C>A (n.1497+48C>A) c.1608+48C>A (n.1608+48C>A) c.1596+48C>A (n.1596+48C>A) | |
| 12 | g.112489223C>T | CA2575299199 | PTPN11 | c.1599+48C>T (n.1599+48C>T) c.*36C>T (n.*36C>T) n.312C>T c.1485+48C>T (n.1485+48C>T) c.1224+7018C>T (n.1224+7018C>T) n.843+48C>T n.808+48C>T c.*145+48C>T (n.*145+48C>T) c.1611+48C>T (n.1611+48C>T) c.1497+48C>T (n.1497+48C>T) c.1608+48C>T (n.1608+48C>T) c.1596+48C>T (n.1596+48C>T) | |
| 12 | g.112489225C>A | CA2621026760 | PTPN11 | c.1599+50C>A (n.1599+50C>A) c.*38C>A (n.*38C>A) n.314C>A c.1485+50C>A (n.1485+50C>A) c.1224+7020C>A (n.1224+7020C>A) n.843+50C>A n.808+50C>A c.*145+50C>A (n.*145+50C>A) c.1611+50C>A (n.1611+50C>A) c.1497+50C>A (n.1497+50C>A) c.1608+50C>A (n.1608+50C>A) c.1596+50C>A (n.1596+50C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.112489225C= | CA2063741319 | PTPN11 | c.1599+50C= (n.1599+50C=) c.*38C= (n.*38C=) n.314C= c.1485+50C= (n.1485+50C=) c.1224+7020C= (n.1224+7020C=) n.843+50C= n.808+50C= c.*145+50C= (n.*145+50C=) c.1611+50C= (n.1611+50C=) c.1497+50C= (n.1497+50C=) c.1608+50C= (n.1608+50C=) c.1596+50C= (n.1596+50C=) | |
| 12 | g.112489225C>G | CA243714740 | PTPN11 | c.1599+50C>G (n.1599+50C>G) c.*38C>G (n.*38C>G) n.314C>G c.1485+50C>G (n.1485+50C>G) c.1224+7020C>G (n.1224+7020C>G) n.843+50C>G n.808+50C>G c.*145+50C>G (n.*145+50C>G) c.1611+50C>G (n.1611+50C>G) c.1497+50C>G (n.1497+50C>G) c.1608+50C>G (n.1608+50C>G) c.1596+50C>G (n.1596+50C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.112489227T>C | CA243714742 | PTPN11 | c.1599+52T>C (n.1599+52T>C) c.*40T>C (n.*40T>C) n.316T>C c.1485+52T>C (n.1485+52T>C) c.1224+7022T>C (n.1224+7022T>C) n.843+52T>C n.808+52T>C c.*145+52T>C (n.*145+52T>C) c.1611+52T>C (n.1611+52T>C) c.1497+52T>C (n.1497+52T>C) c.1608+52T>C (n.1608+52T>C) c.1596+52T>C (n.1596+52T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.112489227T= | CA2063741321 | PTPN11 | c.1599+52T= (n.1599+52T=) c.*40T= (n.*40T=) n.316T= c.1485+52T= (n.1485+52T=) c.1224+7022T= (n.1224+7022T=) n.843+52T= n.808+52T= c.*145+52T= (n.*145+52T=) c.1611+52T= (n.1611+52T=) c.1497+52T= (n.1497+52T=) c.1608+52T= (n.1608+52T=) c.1596+52T= (n.1596+52T=) | |
| 12 | g.112489228G>A | CA2575299200 | PTPN11 | c.1599+53G>A (n.1599+53G>A) c.*41G>A (n.*41G>A) n.317G>A c.1485+53G>A (n.1485+53G>A) c.1224+7023G>A (n.1224+7023G>A) n.843+53G>A n.808+53G>A c.*145+53G>A (n.*145+53G>A) c.1611+53G>A (n.1611+53G>A) c.1497+53G>A (n.1497+53G>A) c.1608+53G>A (n.1608+53G>A) c.1596+53G>A (n.1596+53G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.112489228G>C | CA2621026761 | PTPN11 | c.1599+53G>C (n.1599+53G>C) c.*41G>C (n.*41G>C) n.317G>C c.1485+53G>C (n.1485+53G>C) c.1224+7023G>C (n.1224+7023G>C) n.843+53G>C n.808+53G>C c.*145+53G>C (n.*145+53G>C) c.1611+53G>C (n.1611+53G>C) c.1497+53G>C (n.1497+53G>C) c.1608+53G>C (n.1608+53G>C) c.1596+53G>C (n.1596+53G>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.112489228G>T | CA2621026762 | PTPN11 | c.1599+53G>T (n.1599+53G>T) c.*41G>T (n.*41G>T) n.317G>T c.1485+53G>T (n.1485+53G>T) c.1224+7023G>T (n.1224+7023G>T) n.843+53G>T n.808+53G>T c.*145+53G>T (n.*145+53G>T) c.1611+53G>T (n.1611+53G>T) c.1497+53G>T (n.1497+53G>T) c.1608+53G>T (n.1608+53G>T) c.1596+53G>T (n.1596+53G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.112489229G>A | CA2515230699 | PTPN11 | c.1599+54G>A (n.1599+54G>A) c.*42G>A (n.*42G>A) n.318G>A c.1485+54G>A (n.1485+54G>A) c.1224+7024G>A (n.1224+7024G>A) n.843+54G>A n.808+54G>A c.*145+54G>A (n.*145+54G>A) c.1611+54G>A (n.1611+54G>A) c.1497+54G>A (n.1497+54G>A) c.1608+54G>A (n.1608+54G>A) c.1596+54G>A (n.1596+54G>A) | |
| 12 | g.112489229G= | CA2063741323 | PTPN11 | c.1599+54G= (n.1599+54G=) c.*42G= (n.*42G=) n.318G= c.1485+54G= (n.1485+54G=) c.1224+7024G= (n.1224+7024G=) n.843+54G= n.808+54G= c.*145+54G= (n.*145+54G=) c.1611+54G= (n.1611+54G=) c.1497+54G= (n.1497+54G=) c.1608+54G= (n.1608+54G=) c.1596+54G= (n.1596+54G=) | |
| 12 | g.112489229G>T | CA683689927 | PTPN11 | c.1599+54G>T (n.1599+54G>T) c.*42G>T (n.*42G>T) n.318G>T c.1485+54G>T (n.1485+54G>T) c.1224+7024G>T (n.1224+7024G>T) n.843+54G>T n.808+54G>T c.*145+54G>T (n.*145+54G>T) c.1611+54G>T (n.1611+54G>T) c.1497+54G>T (n.1497+54G>T) c.1608+54G>T (n.1608+54G>T) c.1596+54G>T (n.1596+54G>T) | dbSNP |
| 12 | g.112489230A= | CA2063741325 | PTPN11 | c.1599+55A= (n.1599+55A=) c.*43A= (n.*43A=) n.319A= c.1485+55A= (n.1485+55A=) c.1224+7025A= (n.1224+7025A=) n.843+55A= n.808+55A= c.*145+55A= (n.*145+55A=) c.1611+55A= (n.1611+55A=) c.1497+55A= (n.1497+55A=) c.1608+55A= (n.1608+55A=) c.1596+55A= (n.1596+55A=) | |
| 12 | g.112489230A>G | CA607377621 | PTPN11 | c.1599+55A>G (n.1599+55A>G) c.*43A>G (n.*43A>G) n.319A>G c.1485+55A>G (n.1485+55A>G) c.1224+7025A>G (n.1224+7025A>G) n.843+55A>G n.808+55A>G c.*145+55A>G (n.*145+55A>G) c.1611+55A>G (n.1611+55A>G) c.1497+55A>G (n.1497+55A>G) c.1608+55A>G (n.1608+55A>G) c.1596+55A>G (n.1596+55A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.112489231T= | CA2063741327 | PTPN11 | c.1599+56T= (n.1599+56T=) c.*44T= (n.*44T=) n.320T= c.1485+56T= (n.1485+56T=) c.1224+7026T= (n.1224+7026T=) n.843+56T= n.808+56T= c.*145+56T= (n.*145+56T=) c.1611+56T= (n.1611+56T=) c.1497+56T= (n.1497+56T=) c.1608+56T= (n.1608+56T=) c.1596+56T= (n.1596+56T=) | |
| 12 | g.112489232dup | CA683689940 | PTPN11 | c.1599+57dup (n.1599+57dup) c.*45dup (n.*45dup) n.321dup c.1485+57dup (n.1485+57dup) c.1224+7027dup (n.1224+7027dup) n.843+57dup n.808+57dup c.*145+57dup (n.*145+57dup) c.1611+57dup (n.1611+57dup) c.1497+57dup (n.1497+57dup) c.1608+57dup (n.1608+57dup) c.1596+57dup (n.1596+57dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.112489232_112489233delinsAC | CA2063741330 | PTPN11 | c.1599+57_1599+58delinsAC (n.1599+57_1599+58delinsAC) c.*45_*46delinsAC (n.*45_*46delinsAC) n.321_322delinsAC c.1485+57_1485+58delinsAC (n.1485+57_1485+58delinsAC) c.1224+7027_1224+7028delinsAC (n.1224+7027_1224+7028delinsAC) n.843+57_843+58delinsAC n.808+57_808+58delinsAC c.*145+57_*145+58delinsAC (n.*145+57_*145+58delinsAC) c.1611+57_1611+58delinsAC (n.1611+57_1611+58delinsAC) c.1497+57_1497+58delinsAC (n.1497+57_1497+58delinsAC) c.1608+57_1608+58delinsAC (n.1608+57_1608+58delinsAC) c.1596+57_1596+58delinsAC (n.1596+57_1596+58delinsAC) | |
| 12 | g.112489233del | CA951955935 | PTPN11 | c.1599+58del (n.1599+58del) c.*46del (n.*46del) n.322del c.1485+58del (n.1485+58del) c.1224+7028del (n.1224+7028del) n.843+58del n.808+58del c.*145+58del (n.*145+58del) c.1611+58del (n.1611+58del) c.1497+58del (n.1497+58del) c.1608+58del (n.1608+58del) c.1596+58del (n.1596+58del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.112489233C>A | CA2621026763 | PTPN11 | c.1599+58C>A (n.1599+58C>A) c.*46C>A (n.*46C>A) n.322C>A c.1485+58C>A (n.1485+58C>A) c.1224+7028C>A (n.1224+7028C>A) n.843+58C>A n.808+58C>A c.*145+58C>A (n.*145+58C>A) c.1611+58C>A (n.1611+58C>A) c.1497+58C>A (n.1497+58C>A) c.1608+58C>A (n.1608+58C>A) c.1596+58C>A (n.1596+58C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.112489233C= | CA2063741333 | PTPN11 | c.1599+58C= (n.1599+58C=) c.*46C= (n.*46C=) n.322C= c.1485+58C= (n.1485+58C=) c.1224+7028C= (n.1224+7028C=) n.843+58C= n.808+58C= c.*145+58C= (n.*145+58C=) c.1611+58C= (n.1611+58C=) c.1497+58C= (n.1497+58C=) c.1608+58C= (n.1608+58C=) c.1596+58C= (n.1596+58C=) | |
| 12 | g.112489233C>T | CA243714744 | PTPN11 | c.1599+58C>T (n.1599+58C>T) c.*46C>T (n.*46C>T) n.322C>T c.1485+58C>T (n.1485+58C>T) c.1224+7028C>T (n.1224+7028C>T) n.843+58C>T n.808+58C>T c.*145+58C>T (n.*145+58C>T) c.1611+58C>T (n.1611+58C>T) c.1497+58C>T (n.1497+58C>T) c.1608+58C>T (n.1608+58C>T) c.1596+58C>T (n.1596+58C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.112489234G>A | CA243714750 | PTPN11 | c.1599+59G>A (n.1599+59G>A) c.*47G>A (n.*47G>A) n.323G>A c.1485+59G>A (n.1485+59G>A) c.1224+7029G>A (n.1224+7029G>A) n.843+59G>A n.808+59G>A c.*145+59G>A (n.*145+59G>A) c.1611+59G>A (n.1611+59G>A) c.1497+59G>A (n.1497+59G>A) c.1608+59G>A (n.1608+59G>A) c.1596+59G>A (n.1596+59G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.112489234G= | CA2063741336 | PTPN11 | c.1599+59G= (n.1599+59G=) c.*47G= (n.*47G=) n.323G= c.1485+59G= (n.1485+59G=) c.1224+7029G= (n.1224+7029G=) n.843+59G= n.808+59G= c.*145+59G= (n.*145+59G=) c.1611+59G= (n.1611+59G=) c.1497+59G= (n.1497+59G=) c.1608+59G= (n.1608+59G=) c.1596+59G= (n.1596+59G=) | |
| 12 | g.112489234G>T | CA2621026764 | PTPN11 | c.1599+59G>T (n.1599+59G>T) c.*47G>T (n.*47G>T) n.323G>T c.1485+59G>T (n.1485+59G>T) c.1224+7029G>T (n.1224+7029G>T) n.843+59G>T n.808+59G>T c.*145+59G>T (n.*145+59G>T) c.1611+59G>T (n.1611+59G>T) c.1497+59G>T (n.1497+59G>T) c.1608+59G>T (n.1608+59G>T) c.1596+59G>T (n.1596+59G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.112489235C>A | CA2575299201 | PTPN11 | c.1599+60C>A (n.1599+60C>A) c.*48C>A (n.*48C>A) n.324C>A c.1485+60C>A (n.1485+60C>A) c.1224+7030C>A (n.1224+7030C>A) n.843+60C>A n.808+60C>A c.*145+60C>A (n.*145+60C>A) c.1611+60C>A (n.1611+60C>A) c.1497+60C>A (n.1497+60C>A) c.1608+60C>A (n.1608+60C>A) c.1596+60C>A (n.1596+60C>A) | |
| 12 | g.112489236T>C | CA2621026765 | PTPN11 | c.1599+61T>C (n.1599+61T>C) c.*49T>C (n.*49T>C) n.325T>C c.1485+61T>C (n.1485+61T>C) c.1224+7031T>C (n.1224+7031T>C) n.843+61T>C n.808+61T>C c.*145+61T>C (n.*145+61T>C) c.1611+61T>C (n.1611+61T>C) c.1497+61T>C (n.1497+61T>C) c.1608+61T>C (n.1608+61T>C) c.1596+61T>C (n.1596+61T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.112489236T>G | CA2797498615 | PTPN11 | c.1599+61T>G (n.1599+61T>G) c.*49T>G (n.*49T>G) n.325T>G c.1485+61T>G (n.1485+61T>G) c.1224+7031T>G (n.1224+7031T>G) n.843+61T>G n.808+61T>G c.*145+61T>G (n.*145+61T>G) c.1611+61T>G (n.1611+61T>G) c.1497+61T>G (n.1497+61T>G) c.1608+61T>G (n.1608+61T>G) c.1596+61T>G (n.1596+61T>G) | |
| 12 | g.112489237C>A | CA2621026766 | PTPN11 | c.1599+62C>A (n.1599+62C>A) c.*50C>A (n.*50C>A) n.326C>A c.1485+62C>A (n.1485+62C>A) c.1224+7032C>A (n.1224+7032C>A) n.843+62C>A n.808+62C>A c.*145+62C>A (n.*145+62C>A) c.1611+62C>A (n.1611+62C>A) c.1497+62C>A (n.1497+62C>A) c.1608+62C>A (n.1608+62C>A) c.1596+62C>A (n.1596+62C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.112489237C= | CA2063741340 | PTPN11 | c.1599+62C= (n.1599+62C=) c.*50C= (n.*50C=) n.326C= c.1485+62C= (n.1485+62C=) c.1224+7032C= (n.1224+7032C=) n.843+62C= n.808+62C= c.*145+62C= (n.*145+62C=) c.1611+62C= (n.1611+62C=) c.1497+62C= (n.1497+62C=) c.1608+62C= (n.1608+62C=) c.1596+62C= (n.1596+62C=) | |
| 12 | g.112489237C>G | CA607377624 | PTPN11 | c.1599+62C>G (n.1599+62C>G) c.*50C>G (n.*50C>G) n.326C>G c.1485+62C>G (n.1485+62C>G) c.1224+7032C>G (n.1224+7032C>G) n.843+62C>G n.808+62C>G c.*145+62C>G (n.*145+62C>G) c.1611+62C>G (n.1611+62C>G) c.1497+62C>G (n.1497+62C>G) c.1608+62C>G (n.1608+62C>G) c.1596+62C>G (n.1596+62C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.112489237C>T | CA607377626 | PTPN11 | c.1599+62C>T (n.1599+62C>T) c.*50C>T (n.*50C>T) n.326C>T c.1485+62C>T (n.1485+62C>T) c.1224+7032C>T (n.1224+7032C>T) n.843+62C>T n.808+62C>T c.*145+62C>T (n.*145+62C>T) c.1611+62C>T (n.1611+62C>T) c.1497+62C>T (n.1497+62C>T) c.1608+62C>T (n.1608+62C>T) c.1596+62C>T (n.1596+62C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.112489238T>C | CA683689951 | PTPN11 | c.1599+63T>C (n.1599+63T>C) c.*51T>C (n.*51T>C) n.327T>C c.1485+63T>C (n.1485+63T>C) c.1224+7033T>C (n.1224+7033T>C) n.843+63T>C n.808+63T>C c.*145+63T>C (n.*145+63T>C) c.1611+63T>C (n.1611+63T>C) c.1497+63T>C (n.1497+63T>C) c.1608+63T>C (n.1608+63T>C) c.1596+63T>C (n.1596+63T>C) | dbSNP |
| 12 | g.112489238T= | CA2063741342 | PTPN11 | c.1599+63T= (n.1599+63T=) c.*51T= (n.*51T=) n.327T= c.1485+63T= (n.1485+63T=) c.1224+7033T= (n.1224+7033T=) n.843+63T= n.808+63T= c.*145+63T= (n.*145+63T=) c.1611+63T= (n.1611+63T=) c.1497+63T= (n.1497+63T=) c.1608+63T= (n.1608+63T=) c.1596+63T= (n.1596+63T=) | |
| 12 | g.112489239C>T | CA2621026767 | PTPN11 | c.1599+64C>T (n.1599+64C>T) c.*52C>T (n.*52C>T) n.328C>T c.1485+64C>T (n.1485+64C>T) c.1224+7034C>T (n.1224+7034C>T) n.843+64C>T n.808+64C>T c.*145+64C>T (n.*145+64C>T) c.1611+64C>T (n.1611+64C>T) c.1497+64C>T (n.1497+64C>T) c.1608+64C>T (n.1608+64C>T) c.1596+64C>T (n.1596+64C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.112489240C>A | CA683689957 | PTPN11 | c.1599+65C>A (n.1599+65C>A) c.*53C>A (n.*53C>A) n.329C>A c.1485+65C>A (n.1485+65C>A) c.1224+7035C>A (n.1224+7035C>A) n.843+65C>A n.808+65C>A c.*145+65C>A (n.*145+65C>A) c.1611+65C>A (n.1611+65C>A) c.1497+65C>A (n.1497+65C>A) c.1608+65C>A (n.1608+65C>A) c.1596+65C>A (n.1596+65C>A) | dbSNP |
| 12 | g.112489240C= | CA2063741343 | PTPN11 | c.1599+65C= (n.1599+65C=) c.*53C= (n.*53C=) n.329C= c.1485+65C= (n.1485+65C=) c.1224+7035C= (n.1224+7035C=) n.843+65C= n.808+65C= c.*145+65C= (n.*145+65C=) c.1611+65C= (n.1611+65C=) c.1497+65C= (n.1497+65C=) c.1608+65C= (n.1608+65C=) c.1596+65C= (n.1596+65C=) | |
| 12 | g.112489240C>T | CA2621026768 | PTPN11 | c.1599+65C>T (n.1599+65C>T) c.*53C>T (n.*53C>T) n.329C>T c.1485+65C>T (n.1485+65C>T) c.1224+7035C>T (n.1224+7035C>T) n.843+65C>T n.808+65C>T c.*145+65C>T (n.*145+65C>T) c.1611+65C>T (n.1611+65C>T) c.1497+65C>T (n.1497+65C>T) c.1608+65C>T (n.1608+65C>T) c.1596+65C>T (n.1596+65C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.112489243T>C | CA2621026769 | PTPN11 | c.1599+68T>C (n.1599+68T>C) c.*56T>C (n.*56T>C) n.332T>C c.1485+68T>C (n.1485+68T>C) c.1224+7038T>C (n.1224+7038T>C) n.843+68T>C n.808+68T>C c.*145+68T>C (n.*145+68T>C) c.1611+68T>C (n.1611+68T>C) c.1497+68T>C (n.1497+68T>C) c.1608+68T>C (n.1608+68T>C) c.1596+68T>C (n.1596+68T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.112489245G= | CA2063741346 | PTPN11 | c.1599+70G= (n.1599+70G=) c.*58G= (n.*58G=) n.334G= c.1485+70G= (n.1485+70G=) c.1224+7040G= (n.1224+7040G=) n.843+70G= n.808+70G= c.*145+70G= (n.*145+70G=) c.1611+70G= (n.1611+70G=) c.1497+70G= (n.1497+70G=) c.1608+70G= (n.1608+70G=) c.1596+70G= (n.1596+70G=) | |
| 12 | g.112489245G>T | CA607377629 | PTPN11 | c.1599+70G>T (n.1599+70G>T) c.*58G>T (n.*58G>T) n.334G>T c.1485+70G>T (n.1485+70G>T) c.1224+7040G>T (n.1224+7040G>T) n.843+70G>T n.808+70G>T c.*145+70G>T (n.*145+70G>T) c.1611+70G>T (n.1611+70G>T) c.1497+70G>T (n.1497+70G>T) c.1608+70G>T (n.1608+70G>T) c.1596+70G>T (n.1596+70G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.112489246A>G | CA2621026770 | PTPN11 | c.1599+71A>G (n.1599+71A>G) c.*59A>G (n.*59A>G) n.335A>G c.1485+71A>G (n.1485+71A>G) c.1224+7041A>G (n.1224+7041A>G) n.843+71A>G n.808+71A>G c.*145+71A>G (n.*145+71A>G) c.1611+71A>G (n.1611+71A>G) c.1497+71A>G (n.1497+71A>G) c.1608+71A>G (n.1608+71A>G) c.1596+71A>G (n.1596+71A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.112489247G>A | CA2575299202 | PTPN11 | c.1599+72G>A (n.1599+72G>A) c.*60G>A (n.*60G>A) n.336G>A c.1485+72G>A (n.1485+72G>A) c.1224+7042G>A (n.1224+7042G>A) n.843+72G>A n.808+72G>A c.*145+72G>A (n.*145+72G>A) c.1611+72G>A (n.1611+72G>A) c.1497+72G>A (n.1497+72G>A) c.1608+72G>A (n.1608+72G>A) c.1596+72G>A (n.1596+72G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.112489248C>A | CA2575299203 | PTPN11 | c.1599+73C>A (n.1599+73C>A) c.*61C>A (n.*61C>A) n.337C>A c.1485+73C>A (n.1485+73C>A) c.1224+7043C>A (n.1224+7043C>A) n.843+73C>A n.808+73C>A c.*145+73C>A (n.*145+73C>A) c.1611+73C>A (n.1611+73C>A) c.1497+73C>A (n.1497+73C>A) c.1608+73C>A (n.1608+73C>A) c.1596+73C>A (n.1596+73C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.112489248C= | CA2063741351 | PTPN11 | c.1599+73C= (n.1599+73C=) c.*61C= (n.*61C=) n.337C= c.1485+73C= (n.1485+73C=) c.1224+7043C= (n.1224+7043C=) n.843+73C= n.808+73C= c.*145+73C= (n.*145+73C=) c.1611+73C= (n.1611+73C=) c.1497+73C= (n.1497+73C=) c.1608+73C= (n.1608+73C=) c.1596+73C= (n.1596+73C=) | |
| 12 | g.112489248C>T | CA683689961 | PTPN11 | c.1599+73C>T (n.1599+73C>T) c.*61C>T (n.*61C>T) n.337C>T c.1485+73C>T (n.1485+73C>T) c.1224+7043C>T (n.1224+7043C>T) n.843+73C>T n.808+73C>T c.*145+73C>T (n.*145+73C>T) c.1611+73C>T (n.1611+73C>T) c.1497+73C>T (n.1497+73C>T) c.1608+73C>T (n.1608+73C>T) c.1596+73C>T (n.1596+73C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.112489248_112489251delinsCAGG | CA2063741349 | PTPN11 | c.1599+73_1599+76delinsCAGG (n.1599+73_1599+76delinsCAGG) c.*61_*64delinsCAGG (n.*61_*64delinsCAGG) n.337_340delinsCAGG c.1485+73_1485+76delinsCAGG (n.1485+73_1485+76delinsCAGG) c.1224+7043_1224+7046delinsCAGG (n.1224+7043_1224+7046delinsCAGG) n.843+73_843+76delinsCAGG n.808+73_808+76delinsCAGG c.*145+73_*145+76delinsCAGG (n.*145+73_*145+76delinsCAGG) c.1611+73_1611+76delinsCAGG (n.1611+73_1611+76delinsCAGG) c.1497+73_1497+76delinsCAGG (n.1497+73_1497+76delinsCAGG) c.1608+73_1608+76delinsCAGG (n.1608+73_1608+76delinsCAGG) c.1596+73_1596+76delinsCAGG (n.1596+73_1596+76delinsCAGG) | |
| 12 | g.112489253_112489255del | CA683689962 | PTPN11 | c.1599+78_1599+80del (n.1599+78_1599+80del) c.*66_*68del (n.*66_*68del) n.342_344del c.1485+78_1485+80del (n.1485+78_1485+80del) c.1224+7048_1224+7050del (n.1224+7048_1224+7050del) n.843+78_843+80del n.808+78_808+80del c.*145+78_*145+80del (n.*145+78_*145+80del) c.1611+78_1611+80del (n.1611+78_1611+80del) c.1497+78_1497+80del (n.1497+78_1497+80del) c.1608+78_1608+80del (n.1608+78_1608+80del) c.1596+78_1596+80del (n.1596+78_1596+80del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.112489250G>A | CA2727244378 | PTPN11 | c.1599+75G>A (n.1599+75G>A) c.*63G>A (n.*63G>A) n.339G>A c.1485+75G>A (n.1485+75G>A) c.1224+7045G>A (n.1224+7045G>A) n.843+75G>A n.808+75G>A c.*145+75G>A (n.*145+75G>A) c.1611+75G>A (n.1611+75G>A) c.1497+75G>A (n.1497+75G>A) c.1608+75G>A (n.1608+75G>A) c.1596+75G>A (n.1596+75G>A) | dbSNP |
| 12 | g.112489252A>T | CA2621026771 | PTPN11 | c.1599+77A>T (n.1599+77A>T) c.*65A>T (n.*65A>T) n.341A>T c.1485+77A>T (n.1485+77A>T) c.1224+7047A>T (n.1224+7047A>T) n.843+77A>T n.808+77A>T c.*145+77A>T (n.*145+77A>T) c.1611+77A>T (n.1611+77A>T) c.1497+77A>T (n.1497+77A>T) c.1608+77A>T (n.1608+77A>T) c.1596+77A>T (n.1596+77A>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.112489253G>A | CA2621026773 | PTPN11 | c.1599+78G>A (n.1599+78G>A) c.*66G>A (n.*66G>A) n.342G>A c.1485+78G>A (n.1485+78G>A) c.1224+7048G>A (n.1224+7048G>A) n.843+78G>A n.808+78G>A c.*145+78G>A (n.*145+78G>A) c.1611+78G>A (n.1611+78G>A) c.1497+78G>A (n.1497+78G>A) c.1608+78G>A (n.1608+78G>A) c.1596+78G>A (n.1596+78G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.112489253G>C | CA607377631 | PTPN11 | c.1599+78G>C (n.1599+78G>C) c.*66G>C (n.*66G>C) n.342G>C c.1485+78G>C (n.1485+78G>C) c.1224+7048G>C (n.1224+7048G>C) n.843+78G>C n.808+78G>C c.*145+78G>C (n.*145+78G>C) c.1611+78G>C (n.1611+78G>C) c.1497+78G>C (n.1497+78G>C) c.1608+78G>C (n.1608+78G>C) c.1596+78G>C (n.1596+78G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.112489253G= | CA2063741354 | PTPN11 | c.1599+78G= (n.1599+78G=) c.*66G= (n.*66G=) n.342G= c.1485+78G= (n.1485+78G=) c.1224+7048G= (n.1224+7048G=) n.843+78G= n.808+78G= c.*145+78G= (n.*145+78G=) c.1611+78G= (n.1611+78G=) c.1497+78G= (n.1497+78G=) c.1608+78G= (n.1608+78G=) c.1596+78G= (n.1596+78G=) | |
| 12 | g.112489253G>T | CA2621026772 | PTPN11 | c.1599+78G>T (n.1599+78G>T) c.*66G>T (n.*66G>T) n.342G>T c.1485+78G>T (n.1485+78G>T) c.1224+7048G>T (n.1224+7048G>T) n.843+78G>T n.808+78G>T c.*145+78G>T (n.*145+78G>T) c.1611+78G>T (n.1611+78G>T) c.1497+78G>T (n.1497+78G>T) c.1608+78G>T (n.1608+78G>T) c.1596+78G>T (n.1596+78G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.112489254G>T | CA2621026774 | PTPN11 | c.1599+79G>T (n.1599+79G>T) c.*67G>T (n.*67G>T) n.343G>T c.1485+79G>T (n.1485+79G>T) c.1224+7049G>T (n.1224+7049G>T) n.843+79G>T n.808+79G>T c.*145+79G>T (n.*145+79G>T) c.1611+79G>T (n.1611+79G>T) c.1497+79G>T (n.1497+79G>T) c.1608+79G>T (n.1608+79G>T) c.1596+79G>T (n.1596+79G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.112489255A>G | CA2621026775 | PTPN11 | c.1599+80A>G (n.1599+80A>G) c.*68A>G (n.*68A>G) n.344A>G c.1485+80A>G (n.1485+80A>G) c.1224+7050A>G (n.1224+7050A>G) n.843+80A>G n.808+80A>G c.*145+80A>G (n.*145+80A>G) c.1611+80A>G (n.1611+80A>G) c.1497+80A>G (n.1497+80A>G) c.1608+80A>G (n.1608+80A>G) c.1596+80A>G (n.1596+80A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.112489256C= | CA2063741355 | PTPN11 | c.1599+81C= (n.1599+81C=) c.*69C= (n.*69C=) n.345C= c.1485+81C= (n.1485+81C=) c.1224+7051C= (n.1224+7051C=) n.843+81C= n.808+81C= c.*145+81C= (n.*145+81C=) c.1611+81C= (n.1611+81C=) c.1497+81C= (n.1497+81C=) c.1608+81C= (n.1608+81C=) c.1596+81C= (n.1596+81C=) | |
| 12 | g.112489256C>T | CA683689964 | PTPN11 | c.1599+81C>T (n.1599+81C>T) c.*69C>T (n.*69C>T) n.345C>T c.1485+81C>T (n.1485+81C>T) c.1224+7051C>T (n.1224+7051C>T) n.843+81C>T n.808+81C>T c.*145+81C>T (n.*145+81C>T) c.1611+81C>T (n.1611+81C>T) c.1497+81C>T (n.1497+81C>T) c.1608+81C>T (n.1608+81C>T) c.1596+81C>T (n.1596+81C>T) | dbSNP |
| 12 | g.112489257A>G | CA2575299204 | PTPN11 | c.1599+82A>G (n.1599+82A>G) c.*70A>G (n.*70A>G) n.346A>G c.1485+82A>G (n.1485+82A>G) c.1224+7052A>G (n.1224+7052A>G) n.843+82A>G n.808+82A>G c.*145+82A>G (n.*145+82A>G) c.1611+82A>G (n.1611+82A>G) c.1497+82A>G (n.1497+82A>G) c.1608+82A>G (n.1608+82A>G) c.1596+82A>G (n.1596+82A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.112489258G>C | CA2575299205 | PTPN11 | c.1599+83G>C (n.1599+83G>C) c.*71G>C (n.*71G>C) n.347G>C c.1485+83G>C (n.1485+83G>C) c.1224+7053G>C (n.1224+7053G>C) n.843+83G>C n.808+83G>C c.*145+83G>C (n.*145+83G>C) c.1611+83G>C (n.1611+83G>C) c.1497+83G>C (n.1497+83G>C) c.1608+83G>C (n.1608+83G>C) c.1596+83G>C (n.1596+83G>C) | |
| 12 | g.112489258G>T | CA2575299206 | PTPN11 | c.1599+83G>T (n.1599+83G>T) c.*71G>T (n.*71G>T) n.347G>T c.1485+83G>T (n.1485+83G>T) c.1224+7053G>T (n.1224+7053G>T) n.843+83G>T n.808+83G>T c.*145+83G>T (n.*145+83G>T) c.1611+83G>T (n.1611+83G>T) c.1497+83G>T (n.1497+83G>T) c.1608+83G>T (n.1608+83G>T) c.1596+83G>T (n.1596+83G>T) | |
| 12 | g.112489259G= | CA2063741357 | PTPN11 | c.1599+84G= (n.1599+84G=) c.*72G= (n.*72G=) n.348G= c.1485+84G= (n.1485+84G=) c.1224+7054G= (n.1224+7054G=) n.843+84G= n.808+84G= c.*145+84G= (n.*145+84G=) c.1611+84G= (n.1611+84G=) c.1497+84G= (n.1497+84G=) c.1608+84G= (n.1608+84G=) c.1596+84G= (n.1596+84G=) | |
| 12 | g.112489259G>T | CA2063741358 | PTPN11 | c.1599+84G>T (n.1599+84G>T) c.*72G>T (n.*72G>T) n.348G>T c.1485+84G>T (n.1485+84G>T) c.1224+7054G>T (n.1224+7054G>T) n.843+84G>T n.808+84G>T c.*145+84G>T (n.*145+84G>T) c.1611+84G>T (n.1611+84G>T) c.1497+84G>T (n.1497+84G>T) c.1608+84G>T (n.1608+84G>T) c.1596+84G>T (n.1596+84G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.112489260C>G | CA2575299207 | PTPN11 | c.1599+85C>G (n.1599+85C>G) c.*73C>G (n.*73C>G) n.349C>G c.1485+85C>G (n.1485+85C>G) c.1224+7055C>G (n.1224+7055C>G) n.843+85C>G n.808+85C>G c.*145+85C>G (n.*145+85C>G) c.1611+85C>G (n.1611+85C>G) c.1497+85C>G (n.1497+85C>G) c.1608+85C>G (n.1608+85C>G) c.1596+85C>G (n.1596+85C>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.112489260C>T | CA2621026776 | PTPN11 | c.1599+85C>T (n.1599+85C>T) c.*73C>T (n.*73C>T) n.349C>T c.1485+85C>T (n.1485+85C>T) c.1224+7055C>T (n.1224+7055C>T) n.843+85C>T n.808+85C>T c.*145+85C>T (n.*145+85C>T) c.1611+85C>T (n.1611+85C>T) c.1497+85C>T (n.1497+85C>T) c.1608+85C>T (n.1608+85C>T) c.1596+85C>T (n.1596+85C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.112489261T>A | CA2575299208 | PTPN11 | c.1599+86T>A (n.1599+86T>A) c.*74T>A (n.*74T>A) n.350T>A c.1485+86T>A (n.1485+86T>A) c.1224+7056T>A (n.1224+7056T>A) n.843+86T>A n.808+86T>A c.*145+86T>A (n.*145+86T>A) c.1611+86T>A (n.1611+86T>A) c.1497+86T>A (n.1497+86T>A) c.1608+86T>A (n.1608+86T>A) c.1596+86T>A (n.1596+86T>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.112489262C>A | CA2621026777 | PTPN11 | c.1599+87C>A (n.1599+87C>A) c.*75C>A (n.*75C>A) n.351C>A c.1485+87C>A (n.1485+87C>A) c.1224+7057C>A (n.1224+7057C>A) n.843+87C>A n.808+87C>A c.*145+87C>A (n.*145+87C>A) c.1611+87C>A (n.1611+87C>A) c.1497+87C>A (n.1497+87C>A) c.1608+87C>A (n.1608+87C>A) c.1596+87C>A (n.1596+87C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.112489262C= | CA2063741361 | PTPN11 | c.1599+87C= (n.1599+87C=) c.*75C= (n.*75C=) n.351C= c.1485+87C= (n.1485+87C=) c.1224+7057C= (n.1224+7057C=) n.843+87C= n.808+87C= c.*145+87C= (n.*145+87C=) c.1611+87C= (n.1611+87C=) c.1497+87C= (n.1497+87C=) c.1608+87C= (n.1608+87C=) c.1596+87C= (n.1596+87C=) | |
| 12 | g.112489262C>G | CA2621026778 | PTPN11 | c.1599+87C>G (n.1599+87C>G) c.*75C>G (n.*75C>G) n.351C>G c.1485+87C>G (n.1485+87C>G) c.1224+7057C>G (n.1224+7057C>G) n.843+87C>G n.808+87C>G c.*145+87C>G (n.*145+87C>G) c.1611+87C>G (n.1611+87C>G) c.1497+87C>G (n.1497+87C>G) c.1608+87C>G (n.1608+87C>G) c.1596+87C>G (n.1596+87C>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.112489262C>T | CA2063741362 | PTPN11 | c.1599+87C>T (n.1599+87C>T) c.*75C>T (n.*75C>T) n.351C>T c.1485+87C>T (n.1485+87C>T) c.1224+7057C>T (n.1224+7057C>T) n.843+87C>T n.808+87C>T c.*145+87C>T (n.*145+87C>T) c.1611+87C>T (n.1611+87C>T) c.1497+87C>T (n.1497+87C>T) c.1608+87C>T (n.1608+87C>T) c.1596+87C>T (n.1596+87C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.112489264G>T | CA2621026779 | PTPN11 | c.1599+89G>T (n.1599+89G>T) c.*77G>T (n.*77G>T) n.353G>T c.1485+89G>T (n.1485+89G>T) c.1224+7059G>T (n.1224+7059G>T) n.843+89G>T n.808+89G>T c.*145+89G>T (n.*145+89G>T) c.1611+89G>T (n.1611+89G>T) c.1497+89G>T (n.1497+89G>T) c.1608+89G>T (n.1608+89G>T) c.1596+89G>T (n.1596+89G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.112489265A>G | CA2621026780 | PTPN11 | c.1599+90A>G (n.1599+90A>G) c.*78A>G (n.*78A>G) n.354A>G c.1485+90A>G (n.1485+90A>G) c.1224+7060A>G (n.1224+7060A>G) n.843+90A>G n.808+90A>G c.*145+90A>G (n.*145+90A>G) c.1611+90A>G (n.1611+90A>G) c.1497+90A>G (n.1497+90A>G) c.1608+90A>G (n.1608+90A>G) c.1596+90A>G (n.1596+90A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.112489265A>T | CA2621026781 | PTPN11 | c.1599+90A>T (n.1599+90A>T) c.*78A>T (n.*78A>T) n.354A>T c.1485+90A>T (n.1485+90A>T) c.1224+7060A>T (n.1224+7060A>T) n.843+90A>T n.808+90A>T c.*145+90A>T (n.*145+90A>T) c.1611+90A>T (n.1611+90A>T) c.1497+90A>T (n.1497+90A>T) c.1608+90A>T (n.1608+90A>T) c.1596+90A>T (n.1596+90A>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.112489266T>C | CA2621026782 | PTPN11 | c.1599+91T>C (n.1599+91T>C) c.*79T>C (n.*79T>C) n.355T>C c.1485+91T>C (n.1485+91T>C) c.1224+7061T>C (n.1224+7061T>C) n.843+91T>C n.808+91T>C c.*145+91T>C (n.*145+91T>C) c.1611+91T>C (n.1611+91T>C) c.1497+91T>C (n.1497+91T>C) c.1608+91T>C (n.1608+91T>C) c.1596+91T>C (n.1596+91T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.112489268G>A | CA2063741366 | PTPN11 | c.1599+93G>A (n.1599+93G>A) c.*81G>A (n.*81G>A) n.357G>A c.1485+93G>A (n.1485+93G>A) c.1224+7063G>A (n.1224+7063G>A) n.843+93G>A n.808+93G>A c.*145+93G>A (n.*145+93G>A) c.1611+93G>A (n.1611+93G>A) c.1497+93G>A (n.1497+93G>A) c.1608+93G>A (n.1608+93G>A) c.1596+93G>A (n.1596+93G>A) | dbSNP |
| 12 | g.112489268G>C | CA2621026783 | PTPN11 | c.1599+93G>C (n.1599+93G>C) c.*81G>C (n.*81G>C) n.357G>C c.1485+93G>C (n.1485+93G>C) c.1224+7063G>C (n.1224+7063G>C) n.843+93G>C n.808+93G>C c.*145+93G>C (n.*145+93G>C) c.1611+93G>C (n.1611+93G>C) c.1497+93G>C (n.1497+93G>C) c.1608+93G>C (n.1608+93G>C) c.1596+93G>C (n.1596+93G>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.112489268G= | CA2063741365 | PTPN11 | c.1599+93G= (n.1599+93G=) c.*81G= (n.*81G=) n.357G= c.1485+93G= (n.1485+93G=) c.1224+7063G= (n.1224+7063G=) n.843+93G= n.808+93G= c.*145+93G= (n.*145+93G=) c.1611+93G= (n.1611+93G=) c.1497+93G= (n.1497+93G=) c.1608+93G= (n.1608+93G=) c.1596+93G= (n.1596+93G=) | |
| 12 | g.112489269A= | CA2063741368 | PTPN11 | c.1599+94A= (n.1599+94A=) c.*82A= (n.*82A=) n.358A= c.1485+94A= (n.1485+94A=) c.1224+7064A= (n.1224+7064A=) n.843+94A= n.808+94A= c.*145+94A= (n.*145+94A=) c.1611+94A= (n.1611+94A=) c.1497+94A= (n.1497+94A=) c.1608+94A= (n.1608+94A=) c.1596+94A= (n.1596+94A=) | |
| 12 | g.112489269A>G | CA683689965 | PTPN11 | c.1599+94A>G (n.1599+94A>G) c.*82A>G (n.*82A>G) n.358A>G c.1485+94A>G (n.1485+94A>G) c.1224+7064A>G (n.1224+7064A>G) n.843+94A>G n.808+94A>G c.*145+94A>G (n.*145+94A>G) c.1611+94A>G (n.1611+94A>G) c.1497+94A>G (n.1497+94A>G) c.1608+94A>G (n.1608+94A>G) c.1596+94A>G (n.1596+94A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.112489270C>A | CA243714753 | PTPN11 | c.1599+95C>A (n.1599+95C>A) c.*83C>A (n.*83C>A) n.359C>A c.1485+95C>A (n.1485+95C>A) c.1224+7065C>A (n.1224+7065C>A) n.843+95C>A n.808+95C>A c.*145+95C>A (n.*145+95C>A) c.1611+95C>A (n.1611+95C>A) c.1497+95C>A (n.1497+95C>A) c.1608+95C>A (n.1608+95C>A) c.1596+95C>A (n.1596+95C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.112489270C= | CA2063741370 | PTPN11 | c.1599+95C= (n.1599+95C=) c.*83C= (n.*83C=) n.359C= c.1485+95C= (n.1485+95C=) c.1224+7065C= (n.1224+7065C=) n.843+95C= n.808+95C= c.*145+95C= (n.*145+95C=) c.1611+95C= (n.1611+95C=) c.1497+95C= (n.1497+95C=) c.1608+95C= (n.1608+95C=) c.1596+95C= (n.1596+95C=) | |
| 12 | g.112489272A= | CA2063741373 | PTPN11 | c.1599+97A= (n.1599+97A=) c.*85A= (n.*85A=) n.361A= c.1485+97A= (n.1485+97A=) c.1224+7067A= (n.1224+7067A=) n.843+97A= n.808+97A= c.*145+97A= (n.*145+97A=) c.1611+97A= (n.1611+97A=) c.1497+97A= (n.1497+97A=) c.1608+97A= (n.1608+97A=) c.1596+97A= (n.1596+97A=) | |
| 12 | g.112489272A>C | CA2063741374 | PTPN11 | c.1599+97A>C (n.1599+97A>C) c.*85A>C (n.*85A>C) n.361A>C c.1485+97A>C (n.1485+97A>C) c.1224+7067A>C (n.1224+7067A>C) n.843+97A>C n.808+97A>C c.*145+97A>C (n.*145+97A>C) c.1611+97A>C (n.1611+97A>C) c.1497+97A>C (n.1497+97A>C) c.1608+97A>C (n.1608+97A>C) c.1596+97A>C (n.1596+97A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.112489272A>G | CA2063741376 | PTPN11 | c.1599+97A>G (n.1599+97A>G) c.*85A>G (n.*85A>G) n.361A>G c.1485+97A>G (n.1485+97A>G) c.1224+7067A>G (n.1224+7067A>G) n.843+97A>G n.808+97A>G c.*145+97A>G (n.*145+97A>G) c.1611+97A>G (n.1611+97A>G) c.1497+97A>G (n.1497+97A>G) c.1608+97A>G (n.1608+97A>G) c.1596+97A>G (n.1596+97A>G) | dbSNP |
| 12 | g.112489273C>A | CA2621026784 | PTPN11 | c.1599+98C>A (n.1599+98C>A) c.*86C>A (n.*86C>A) n.362C>A c.1485+98C>A (n.1485+98C>A) c.1224+7068C>A (n.1224+7068C>A) n.843+98C>A n.808+98C>A c.*145+98C>A (n.*145+98C>A) c.1611+98C>A (n.1611+98C>A) c.1497+98C>A (n.1497+98C>A) c.1608+98C>A (n.1608+98C>A) c.1596+98C>A (n.1596+98C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.112489273C>G | CA2621026785 | PTPN11 | c.1599+98C>G (n.1599+98C>G) c.*86C>G (n.*86C>G) n.362C>G c.1485+98C>G (n.1485+98C>G) c.1224+7068C>G (n.1224+7068C>G) n.843+98C>G n.808+98C>G c.*145+98C>G (n.*145+98C>G) c.1611+98C>G (n.1611+98C>G) c.1497+98C>G (n.1497+98C>G) c.1608+98C>G (n.1608+98C>G) c.1596+98C>G (n.1596+98C>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.112489274T>A | CA2575299209 | PTPN11 | c.1599+99T>A (n.1599+99T>A) c.*87T>A (n.*87T>A) n.363T>A c.1485+99T>A (n.1485+99T>A) c.1224+7069T>A (n.1224+7069T>A) n.843+99T>A n.808+99T>A c.*145+99T>A (n.*145+99T>A) c.1611+99T>A (n.1611+99T>A) c.1497+99T>A (n.1497+99T>A) c.1608+99T>A (n.1608+99T>A) c.1596+99T>A (n.1596+99T>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.112489274T>C | CA243714755 | PTPN11 | c.1599+99T>C (n.1599+99T>C) c.*87T>C (n.*87T>C) n.363T>C c.1485+99T>C (n.1485+99T>C) c.1224+7069T>C (n.1224+7069T>C) n.843+99T>C n.808+99T>C c.*145+99T>C (n.*145+99T>C) c.1611+99T>C (n.1611+99T>C) c.1497+99T>C (n.1497+99T>C) c.1608+99T>C (n.1608+99T>C) c.1596+99T>C (n.1596+99T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.112489274T>G | CA2575299210 | PTPN11 | c.1599+99T>G (n.1599+99T>G) c.*87T>G (n.*87T>G) n.363T>G c.1485+99T>G (n.1485+99T>G) c.1224+7069T>G (n.1224+7069T>G) n.843+99T>G n.808+99T>G c.*145+99T>G (n.*145+99T>G) c.1611+99T>G (n.1611+99T>G) c.1497+99T>G (n.1497+99T>G) c.1608+99T>G (n.1608+99T>G) c.1596+99T>G (n.1596+99T>G) | |
| 12 | g.112489274T= | CA2063741377 | PTPN11 | c.1599+99T= (n.1599+99T=) c.*87T= (n.*87T=) n.363T= c.1485+99T= (n.1485+99T=) c.1224+7069T= (n.1224+7069T=) n.843+99T= n.808+99T= c.*145+99T= (n.*145+99T=) c.1611+99T= (n.1611+99T=) c.1497+99T= (n.1497+99T=) c.1608+99T= (n.1608+99T=) c.1596+99T= (n.1596+99T=) | |
| 12 | g.112489275G>A | CA2621026786 | PTPN11 | c.1599+100G>A (n.1599+100G>A) c.*88G>A (n.*88G>A) n.364G>A c.1485+100G>A (n.1485+100G>A) c.1224+7070G>A (n.1224+7070G>A) n.843+100G>A n.808+100G>A c.*145+100G>A (n.*145+100G>A) c.1611+100G>A (n.1611+100G>A) c.1497+100G>A (n.1497+100G>A) c.1608+100G>A (n.1608+100G>A) c.1596+100G>A (n.1596+100G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.112489275G>C | CA2621026787 | PTPN11 | c.1599+100G>C (n.1599+100G>C) c.*88G>C (n.*88G>C) n.364G>C c.1485+100G>C (n.1485+100G>C) c.1224+7070G>C (n.1224+7070G>C) n.843+100G>C n.808+100G>C c.*145+100G>C (n.*145+100G>C) c.1611+100G>C (n.1611+100G>C) c.1497+100G>C (n.1497+100G>C) c.1608+100G>C (n.1608+100G>C) c.1596+100G>C (n.1596+100G>C) | gnomAD v4 |
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