Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
12	g.112489115T>A	CA386779953	PTPN11	c.1539T>A (p.Phe513Leu) n.204T>A c.1425T>A (p.Phe475Leu) c.1224+6910T>A (n.1224+6910T>A) n.783T>A n.748T>A c.85T>A (n.85T>A) c.1551T>A (p.Phe517Leu) c.552T>A (p.Phe184Leu) c.1437T>A (p.Phe479Leu) c.1548T>A (p.Phe516Leu) c.1536T>A (p.Phe512Leu)	dbSNP
12	g.112489115T>C	CA481882378	PTPN11	c.1539T>C (p.Phe513=) n.204T>C c.1425T>C (p.Phe475=) c.1224+6910T>C (n.1224+6910T>C) n.783T>C n.748T>C c.85T>C (n.85T>C) c.1551T>C (p.Phe517=) c.552T>C (p.Phe184=) c.1437T>C (p.Phe479=) c.1548T>C (p.Phe516=) c.1536T>C (p.Phe512=)
12	g.112489115T>G	CA386779955	PTPN11	c.1539T>G (p.Phe513Leu) n.204T>G c.1425T>G (p.Phe475Leu) c.1224+6910T>G (n.1224+6910T>G) n.783T>G n.748T>G c.85T>G (n.85T>G) c.1551T>G (p.Phe517Leu) c.552T>G (p.Phe184Leu) c.1437T>G (p.Phe479Leu) c.1548T>G (p.Phe516Leu) c.1536T>G (p.Phe512Leu)
12	g.112489122_112489123insCTATCTATA	CA2580085827	PTPN11	c.1546_1547insCTATCTATA (p.Tyr515_Met516insThrIleTyr) n.211_212insCTATCTATA c.1432_1433insCTATCTATA (p.Tyr477_Met478insThrIleTyr) c.1224+6917_1224+6918insCTATCTATA (n.1224+6917_1224+6918insCTATCTATA) n.790_791insCTATCTATA n.755_756insCTATCTATA c.92_93insCTATCTATA (n.92_93insCTATCTATA) c.1558_1559insCTATCTATA (p.Tyr519_Met520insThrIleTyr) c.559_560insCTATCTATA (p.Tyr186_Met187insThrIleTyr) c.1444_1445insCTATCTATA (p.Tyr481_Met482insThrIleTyr) c.1555_1556insCTATCTATA (p.Tyr518_Met519insThrIleTyr) c.1543_1544insCTATCTATA (p.Tyr514_Met515insThrIleTyr)	ClinVar
12	g.112489116A>C	CA386779957	PTPN11	c.1540A>C (p.Ile514Leu) n.205A>C c.1426A>C (p.Ile476Leu) c.1224+6911A>C (n.1224+6911A>C) n.784A>C n.749A>C c.86A>C (n.86A>C) c.1552A>C (p.Ile518Leu) c.553A>C (p.Ile185Leu) c.1438A>C (p.Ile480Leu) c.1549A>C (p.Ile517Leu) c.1537A>C (p.Ile513Leu)
12	g.112489116A>G	CA386779958	PTPN11	c.1540A>G (p.Ile514Val) n.205A>G c.1426A>G (p.Ile476Val) c.1224+6911A>G (n.1224+6911A>G) n.784A>G n.749A>G c.86A>G (n.86A>G) c.1552A>G (p.Ile518Val) c.553A>G (p.Ile185Val) c.1438A>G (p.Ile480Val) c.1549A>G (p.Ile517Val) c.1537A>G (p.Ile513Val)	ClinVar
12	g.112489116A>T	CA386779960	PTPN11	c.1540A>T (p.Ile514Phe) n.205A>T c.1426A>T (p.Ile476Phe) c.1224+6911A>T (n.1224+6911A>T) n.784A>T n.749A>T c.86A>T (n.86A>T) c.1552A>T (p.Ile518Phe) c.553A>T (p.Ile185Phe) c.1438A>T (p.Ile480Phe) c.1549A>T (p.Ile517Phe) c.1537A>T (p.Ile513Phe)	dbSNP
12	g.112489117T>A	CA386779962	PTPN11	c.1541T>A (p.Ile514Asn) n.206T>A c.1427T>A (p.Ile476Asn) c.1224+6912T>A (n.1224+6912T>A) n.785T>A n.750T>A c.87T>A (n.87T>A) c.1553T>A (p.Ile518Asn) c.554T>A (p.Ile185Asn) c.1439T>A (p.Ile480Asn) c.1550T>A (p.Ile517Asn) c.1538T>A (p.Ile513Asn)
12	g.112489117T>C	CA386779965	PTPN11	c.1541T>C (p.Ile514Thr) n.206T>C c.1427T>C (p.Ile476Thr) c.1224+6912T>C (n.1224+6912T>C) n.785T>C n.750T>C c.87T>C (n.87T>C) c.1553T>C (p.Ile518Thr) c.554T>C (p.Ile185Thr) c.1439T>C (p.Ile480Thr) c.1550T>C (p.Ile517Thr) c.1538T>C (p.Ile513Thr)
12	g.112489117T>G	CA386779963	PTPN11	c.1541T>G (p.Ile514Ser) n.206T>G c.1427T>G (p.Ile476Ser) c.1224+6912T>G (n.1224+6912T>G) n.785T>G n.750T>G c.87T>G (n.87T>G) c.1553T>G (p.Ile518Ser) c.554T>G (p.Ile185Ser) c.1439T>G (p.Ile480Ser) c.1550T>G (p.Ile517Ser) c.1538T>G (p.Ile513Ser)
12	g.112489118C>A	CA481882388	PTPN11	c.1542C>A (p.Ile514=) n.207C>A c.1428C>A (p.Ile476=) c.1224+6913C>A (n.1224+6913C>A) n.786C>A n.751C>A c.88C>A (n.88C>A) c.1554C>A (p.Ile518=) c.555C>A (p.Ile185=) c.1440C>A (p.Ile480=) c.1551C>A (p.Ile517=) c.1539C>A (p.Ile513=)
12	g.112489118C>G	CA386779967	PTPN11	c.1542C>G (p.Ile514Met) n.207C>G c.1428C>G (p.Ile476Met) c.1224+6913C>G (n.1224+6913C>G) n.786C>G n.751C>G c.88C>G (n.88C>G) c.1554C>G (p.Ile518Met) c.555C>G (p.Ile185Met) c.1440C>G (p.Ile480Met) c.1551C>G (p.Ile517Met) c.1539C>G (p.Ile513Met)
12	g.112489118C>T	CA481882387	PTPN11	c.1542C>T (p.Ile514=) n.207C>T c.1428C>T (p.Ile476=) c.1224+6913C>T (n.1224+6913C>T) n.786C>T n.751C>T c.88C>T (n.88C>T) c.1554C>T (p.Ile518=) c.555C>T (p.Ile185=) c.1440C>T (p.Ile480=) c.1551C>T (p.Ile517=) c.1539C>T (p.Ile513=)	COSMIC
12	g.112489119T>A	CA386779968	PTPN11	c.1543T>A (p.Tyr515Asn) n.208T>A c.1429T>A (p.Tyr477Asn) c.1224+6914T>A (n.1224+6914T>A) n.787T>A n.752T>A c.89T>A (n.89T>A) c.1555T>A (p.Tyr519Asn) c.556T>A (p.Tyr186Asn) c.1441T>A (p.Tyr481Asn) c.1552T>A (p.Tyr518Asn) c.1540T>A (p.Tyr514Asn)	dbSNP
12	g.112489119T>C	CA386779970	PTPN11	c.1543T>C (p.Tyr515His) n.208T>C c.1429T>C (p.Tyr477His) c.1224+6914T>C (n.1224+6914T>C) n.787T>C n.752T>C c.89T>C (n.89T>C) c.1555T>C (p.Tyr519His) c.556T>C (p.Tyr186His) c.1441T>C (p.Tyr481His) c.1552T>C (p.Tyr518His) c.1540T>C (p.Tyr514His)
12	g.112489119T>G	CA386779972	PTPN11	c.1543T>G (p.Tyr515Asp) n.208T>G c.1429T>G (p.Tyr477Asp) c.1224+6914T>G (n.1224+6914T>G) n.787T>G n.752T>G c.89T>G (n.89T>G) c.1555T>G (p.Tyr519Asp) c.556T>G (p.Tyr186Asp) c.1441T>G (p.Tyr481Asp) c.1552T>G (p.Tyr518Asp) c.1540T>G (p.Tyr514Asp)
12	g.112489120A>C	CA386779974	PTPN11	c.1544A>C (p.Tyr515Ser) n.209A>C c.1430A>C (p.Tyr477Ser) c.1224+6915A>C (n.1224+6915A>C) n.788A>C n.753A>C c.90A>C (n.90A>C) c.1556A>C (p.Tyr519Ser) c.557A>C (p.Tyr186Ser) c.1442A>C (p.Tyr481Ser) c.1553A>C (p.Tyr518Ser) c.1541A>C (p.Tyr514Ser)
12	g.112489120A>G	CA386779975	PTPN11	c.1544A>G (p.Tyr515Cys) n.209A>G c.1430A>G (p.Tyr477Cys) c.1224+6915A>G (n.1224+6915A>G) n.788A>G n.753A>G c.90A>G (n.90A>G) c.1556A>G (p.Tyr519Cys) c.557A>G (p.Tyr186Cys) c.1442A>G (p.Tyr481Cys) c.1553A>G (p.Tyr518Cys) c.1541A>G (p.Tyr514Cys)
12	g.112489120A>T	CA386779976	PTPN11	c.1544A>T (p.Tyr515Phe) n.209A>T c.1430A>T (p.Tyr477Phe) c.1224+6915A>T (n.1224+6915A>T) n.788A>T n.753A>T c.90A>T (n.90A>T) c.1556A>T (p.Tyr519Phe) c.557A>T (p.Tyr186Phe) c.1442A>T (p.Tyr481Phe) c.1553A>T (p.Tyr518Phe) c.1541A>T (p.Tyr514Phe)	dbSNP
12	g.112489121T>A	CA386779977	PTPN11	c.1545T>A (p.Tyr515Ter) n.210T>A c.1431T>A (p.Tyr477Ter) c.1224+6916T>A (n.1224+6916T>A) n.789T>A n.754T>A c.91T>A (n.91T>A) c.1557T>A (p.Tyr519Ter) c.558T>A (p.Tyr186Ter) c.1443T>A (p.Tyr481Ter) c.1554T>A (p.Tyr518Ter) c.1542T>A (p.Tyr514Ter)	dbSNP
12	g.112489121T>C	CA481882399	PTPN11	c.1545T>C (p.Tyr515=) n.210T>C c.1431T>C (p.Tyr477=) c.1224+6916T>C (n.1224+6916T>C) n.789T>C n.754T>C c.91T>C (n.91T>C) c.1557T>C (p.Tyr519=) c.558T>C (p.Tyr186=) c.1443T>C (p.Tyr481=) c.1554T>C (p.Tyr518=) c.1542T>C (p.Tyr514=)
12	g.112489121T>G	CA386779978	PTPN11	c.1545T>G (p.Tyr515Ter) n.210T>G c.1431T>G (p.Tyr477Ter) c.1224+6916T>G (n.1224+6916T>G) n.789T>G n.754T>G c.91T>G (n.91T>G) c.1557T>G (p.Tyr519Ter) c.558T>G (p.Tyr186Ter) c.1443T>G (p.Tyr481Ter) c.1554T>G (p.Tyr518Ter) c.1542T>G (p.Tyr514Ter)
12	g.112489122A=	CA2063741145	PTPN11	c.1546A= (p.Met516=) n.211A= c.1432A= (p.Met478=) c.1224+6917A= (n.1224+6917A=) n.790A= n.755A= c.92A= (n.92A=) c.1558A= (p.Met520=) c.559A= (p.Met187=) c.1444A= (p.Met482=) c.1555A= (p.Met519=) c.1543A= (p.Met515=)
12	g.112489122A>C	CA386779980	PTPN11	c.1546A>C (p.Met516Leu) n.211A>C c.1432A>C (p.Met478Leu) c.1224+6917A>C (n.1224+6917A>C) n.790A>C n.755A>C c.92A>C (n.92A>C) c.1558A>C (p.Met520Leu) c.559A>C (p.Met187Leu) c.1444A>C (p.Met482Leu) c.1555A>C (p.Met519Leu) c.1543A>C (p.Met515Leu)
12	g.112489122A>G	CA6798807	PTPN11	c.1546A>G (p.Met516Val) n.211A>G c.1432A>G (p.Met478Val) c.1224+6917A>G (n.1224+6917A>G) n.790A>G n.755A>G c.92A>G (n.92A>G) c.1558A>G (p.Met520Val) c.559A>G (p.Met187Val) c.1444A>G (p.Met482Val) c.1555A>G (p.Met519Val) c.1543A>G (p.Met515Val)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4
12	g.112489122A>T	CA386779982	PTPN11	c.1546A>T (p.Met516Leu) n.211A>T c.1432A>T (p.Met478Leu) c.1224+6917A>T (n.1224+6917A>T) n.790A>T n.755A>T c.92A>T (n.92A>T) c.1558A>T (p.Met520Leu) c.559A>T (p.Met187Leu) c.1444A>T (p.Met482Leu) c.1555A>T (p.Met519Leu) c.1543A>T (p.Met515Leu)	dbSNP
12	g.112489123T>A	CA386779984	PTPN11	c.1547T>A (p.Met516Lys) n.212T>A c.1433T>A (p.Met478Lys) c.1224+6918T>A (n.1224+6918T>A) n.791T>A n.756T>A c.93T>A (n.93T>A) c.1559T>A (p.Met520Lys) c.560T>A (p.Met187Lys) c.1445T>A (p.Met482Lys) c.1556T>A (p.Met519Lys) c.1544T>A (p.Met515Lys)
12	g.112489123T>C	CA243714583	PTPN11	c.1547T>C (p.Met516Thr) n.212T>C c.1433T>C (p.Met478Thr) c.1224+6918T>C (n.1224+6918T>C) n.791T>C n.756T>C c.93T>C (n.93T>C) c.1559T>C (p.Met520Thr) c.560T>C (p.Met187Thr) c.1445T>C (p.Met482Thr) c.1556T>C (p.Met519Thr) c.1544T>C (p.Met515Thr)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12	g.112489123T>G	CA386779985	PTPN11	c.1547T>G (p.Met516Arg) n.212T>G c.1433T>G (p.Met478Arg) c.1224+6918T>G (n.1224+6918T>G) n.791T>G n.756T>G c.93T>G (n.93T>G) c.1559T>G (p.Met520Arg) c.560T>G (p.Met187Arg) c.1445T>G (p.Met482Arg) c.1556T>G (p.Met519Arg) c.1544T>G (p.Met515Arg)
12	g.112489123T=	CA2063741160	PTPN11	c.1547T= (p.Met516=) n.212T= c.1433T= (p.Met478=) c.1224+6918T= (n.1224+6918T=) n.791T= n.756T= c.93T= (n.93T=) c.1559T= (p.Met520=) c.560T= (p.Met187=) c.1445T= (p.Met482=) c.1556T= (p.Met519=) c.1544T= (p.Met515=)
12	g.112489124G>A	CA386779988	PTPN11	c.1548G>A (p.Met516Ile) n.213G>A c.1434G>A (p.Met478Ile) c.1224+6919G>A (n.1224+6919G>A) n.792G>A n.757G>A c.94G>A (n.94G>A) c.1560G>A (p.Met520Ile) c.561G>A (p.Met187Ile) c.1446G>A (p.Met482Ile) c.1557G>A (p.Met519Ile) c.1545G>A (p.Met515Ile)	dbSNP
12	g.112489124G>C	CA386779989	PTPN11	c.1548G>C (p.Met516Ile) n.213G>C c.1434G>C (p.Met478Ile) c.1224+6919G>C (n.1224+6919G>C) n.792G>C n.757G>C c.94G>C (n.94G>C) c.1560G>C (p.Met520Ile) c.561G>C (p.Met187Ile) c.1446G>C (p.Met482Ile) c.1557G>C (p.Met519Ile) c.1545G>C (p.Met515Ile)
12	g.112489124G>T	CA386779990	PTPN11	c.1548G>T (p.Met516Ile) n.213G>T c.1434G>T (p.Met478Ile) c.1224+6919G>T (n.1224+6919G>T) n.792G>T n.757G>T c.94G>T (n.94G>T) c.1560G>T (p.Met520Ile) c.561G>T (p.Met187Ile) c.1446G>T (p.Met482Ile) c.1557G>T (p.Met519Ile) c.1545G>T (p.Met515Ile)
12	g.112489125del	CA2727242093	PTPN11	c.1549del (p.Ala517ArgfsTer?) n.214del c.1435del (p.Ala479ArgfsTer?) c.1224+6920del (n.1224+6920del) n.793del n.758del c.95del (n.95del) c.1561del (p.Ala521ArgfsTer?) c.562del (p.Ala188ArgfsTer?) c.1447del (p.Ala483ArgfsTer?) c.1558del (p.Ala520ArgfsTer?) c.1546del (p.Ala516ArgfsTer?)	dbSNP
12	g.112489125G>A	CA386779991	PTPN11	c.1549G>A (p.Ala517Thr) n.214G>A c.1435G>A (p.Ala479Thr) c.1224+6920G>A (n.1224+6920G>A) n.793G>A n.758G>A c.95G>A (n.95G>A) c.1561G>A (p.Ala521Thr) c.562G>A (p.Ala188Thr) c.1447G>A (p.Ala483Thr) c.1558G>A (p.Ala520Thr) c.1546G>A (p.Ala516Thr)	dbSNP
12	g.112489125G>C	CA386779992	PTPN11	c.1549G>C (p.Ala517Pro) n.214G>C c.1435G>C (p.Ala479Pro) c.1224+6920G>C (n.1224+6920G>C) n.793G>C n.758G>C c.95G>C (n.95G>C) c.1561G>C (p.Ala521Pro) c.562G>C (p.Ala188Pro) c.1447G>C (p.Ala483Pro) c.1558G>C (p.Ala520Pro) c.1546G>C (p.Ala516Pro)	dbSNP
12	g.112489125G>T	CA386779994	PTPN11	c.1549G>T (p.Ala517Ser) n.214G>T c.1435G>T (p.Ala479Ser) c.1224+6920G>T (n.1224+6920G>T) n.793G>T n.758G>T c.95G>T (n.95G>T) c.1561G>T (p.Ala521Ser) c.562G>T (p.Ala188Ser) c.1447G>T (p.Ala483Ser) c.1558G>T (p.Ala520Ser) c.1546G>T (p.Ala516Ser)	dbSNP
12	g.112489126C>A	CA386779995	PTPN11	c.1550C>A (p.Ala517Glu) n.215C>A c.1436C>A (p.Ala479Glu) c.1224+6921C>A (n.1224+6921C>A) n.794C>A n.759C>A c.96C>A (n.96C>A) c.1562C>A (p.Ala521Glu) c.563C>A (p.Ala188Glu) c.1448C>A (p.Ala483Glu) c.1559C>A (p.Ala520Glu) c.1547C>A (p.Ala516Glu)	dbSNP
12	g.112489126C>G	CA386779996	PTPN11	c.1550C>G (p.Ala517Gly) n.215C>G c.1436C>G (p.Ala479Gly) c.1224+6921C>G (n.1224+6921C>G) n.794C>G n.759C>G c.96C>G (n.96C>G) c.1562C>G (p.Ala521Gly) c.563C>G (p.Ala188Gly) c.1448C>G (p.Ala483Gly) c.1559C>G (p.Ala520Gly) c.1547C>G (p.Ala516Gly)	dbSNP
12	g.112489126C>T	CA386779997	PTPN11	c.1550C>T (p.Ala517Val) n.215C>T c.1436C>T (p.Ala479Val) c.1224+6921C>T (n.1224+6921C>T) n.794C>T n.759C>T c.96C>T (n.96C>T) c.1562C>T (p.Ala521Val) c.563C>T (p.Ala188Val) c.1448C>T (p.Ala483Val) c.1559C>T (p.Ala520Val) c.1547C>T (p.Ala516Val)	dbSNP
12	g.112489127G>A	CA180923	PTPN11	c.1551G>A (p.Ala517=) n.216G>A c.1437G>A (p.Ala479=) c.1224+6922G>A (n.1224+6922G>A) n.795G>A n.760G>A c.97G>A (n.97G>A) c.1563G>A (p.Ala521=) c.564G>A (p.Ala188=) c.1449G>A (p.Ala483=) c.1560G>A (p.Ala520=) c.1548G>A (p.Ala516=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.112489127G>C	CA481882413	PTPN11	c.1551G>C (p.Ala517=) n.216G>C c.1437G>C (p.Ala479=) c.1224+6922G>C (n.1224+6922G>C) n.795G>C n.760G>C c.97G>C (n.97G>C) c.1563G>C (p.Ala521=) c.564G>C (p.Ala188=) c.1449G>C (p.Ala483=) c.1560G>C (p.Ala520=) c.1548G>C (p.Ala516=)	dbSNP
12	g.112489127G=	CA2063741169	PTPN11	c.1551G= (p.Ala517=) n.216G= c.1437G= (p.Ala479=) c.1224+6922G= (n.1224+6922G=) n.795G= n.760G= c.97G= (n.97G=) c.1563G= (p.Ala521=) c.564G= (p.Ala188=) c.1449G= (p.Ala483=) c.1560G= (p.Ala520=) c.1548G= (p.Ala516=)
12	g.112489127G>T	CA481882416	PTPN11	c.1551G>T (p.Ala517=) n.216G>T c.1437G>T (p.Ala479=) c.1224+6922G>T (n.1224+6922G>T) n.795G>T n.760G>T c.97G>T (n.97G>T) c.1563G>T (p.Ala521=) c.564G>T (p.Ala188=) c.1449G>T (p.Ala483=) c.1560G>T (p.Ala520=) c.1548G>T (p.Ala516=)	COSMIC
12	g.112489128G>A	CA386779998	PTPN11	c.1552G>A (p.Val518Ile) n.217G>A c.1438G>A (p.Val480Ile) c.1224+6923G>A (n.1224+6923G>A) n.796G>A n.761G>A c.98G>A (n.98G>A) c.1564G>A (p.Val522Ile) c.565G>A (p.Val189Ile) c.1450G>A (p.Val484Ile) c.1561G>A (p.Val521Ile) c.1549G>A (p.Val517Ile)	dbSNP
12	g.112489128G>C	CA386779999	PTPN11	c.1552G>C (p.Val518Leu) n.217G>C c.1438G>C (p.Val480Leu) c.1224+6923G>C (n.1224+6923G>C) n.796G>C n.761G>C c.98G>C (n.98G>C) c.1564G>C (p.Val522Leu) c.565G>C (p.Val189Leu) c.1450G>C (p.Val484Leu) c.1561G>C (p.Val521Leu) c.1549G>C (p.Val517Leu)	dbSNP gnomAD v4
12	g.112489128G=	CA2063741174	PTPN11	c.1552G= (p.Val518=) n.217G= c.1438G= (p.Val480=) c.1224+6923G= (n.1224+6923G=) n.796G= n.761G= c.98G= (n.98G=) c.1564G= (p.Val522=) c.565G= (p.Val189=) c.1450G= (p.Val484=) c.1561G= (p.Val521=) c.1549G= (p.Val517=)
12	g.112489128G>T	CA386780000	PTPN11	c.1552G>T (p.Val518Phe) n.217G>T c.1438G>T (p.Val480Phe) c.1224+6923G>T (n.1224+6923G>T) n.796G>T n.761G>T c.98G>T (n.98G>T) c.1564G>T (p.Val522Phe) c.565G>T (p.Val189Phe) c.1450G>T (p.Val484Phe) c.1561G>T (p.Val521Phe) c.1549G>T (p.Val517Phe)	ClinVar dbSNP
12	g.112489129T>A	CA386780003	PTPN11	c.1553T>A (p.Val518Asp) n.218T>A c.1439T>A (p.Val480Asp) c.1224+6924T>A (n.1224+6924T>A) n.797T>A n.762T>A c.99T>A (n.99T>A) c.1565T>A (p.Val522Asp) c.566T>A (p.Val189Asp) c.1451T>A (p.Val484Asp) c.1562T>A (p.Val521Asp) c.1550T>A (p.Val517Asp)
12	g.112489129T>C	CA386780001	PTPN11	c.1553T>C (p.Val518Ala) n.218T>C c.1439T>C (p.Val480Ala) c.1224+6924T>C (n.1224+6924T>C) n.797T>C n.762T>C c.99T>C (n.99T>C) c.1565T>C (p.Val522Ala) c.566T>C (p.Val189Ala) c.1451T>C (p.Val484Ala) c.1562T>C (p.Val521Ala) c.1550T>C (p.Val517Ala)
12	g.112489129T>G	CA386780002	PTPN11	c.1553T>G (p.Val518Gly) n.218T>G c.1439T>G (p.Val480Gly) c.1224+6924T>G (n.1224+6924T>G) n.797T>G n.762T>G c.99T>G (n.99T>G) c.1565T>G (p.Val522Gly) c.566T>G (p.Val189Gly) c.1451T>G (p.Val484Gly) c.1562T>G (p.Val521Gly) c.1550T>G (p.Val517Gly)	ClinVar dbSNP
12	g.112489129T=	CA2063741178	PTPN11	c.1553T= (p.Val518=) n.218T= c.1439T= (p.Val480=) c.1224+6924T= (n.1224+6924T=) n.797T= n.762T= c.99T= (n.99T=) c.1565T= (p.Val522=) c.566T= (p.Val189=) c.1451T= (p.Val484=) c.1562T= (p.Val521=) c.1550T= (p.Val517=)
12	g.112489130C>A	CA481882420	PTPN11	c.1554C>A (p.Val518=) n.219C>A c.1440C>A (p.Val480=) c.1224+6925C>A (n.1224+6925C>A) n.798C>A n.763C>A c.100C>A (n.100C>A) c.1566C>A (p.Val522=) c.567C>A (p.Val189=) c.1452C>A (p.Val484=) c.1563C>A (p.Val521=) c.1551C>A (p.Val517=)	dbSNP
12	g.112489130C>G	CA481882422	PTPN11	c.1554C>G (p.Val518=) n.219C>G c.1440C>G (p.Val480=) c.1224+6925C>G (n.1224+6925C>G) n.798C>G n.763C>G c.100C>G (n.100C>G) c.1566C>G (p.Val522=) c.567C>G (p.Val189=) c.1452C>G (p.Val484=) c.1563C>G (p.Val521=) c.1551C>G (p.Val517=)	dbSNP
12	g.112489130C>T	CA481882421	PTPN11	c.1554C>T (p.Val518=) n.219C>T c.1440C>T (p.Val480=) c.1224+6925C>T (n.1224+6925C>T) n.798C>T n.763C>T c.100C>T (n.100C>T) c.1566C>T (p.Val522=) c.567C>T (p.Val189=) c.1452C>T (p.Val484=) c.1563C>T (p.Val521=) c.1551C>T (p.Val517=)
12	g.112489131C>A	CA386780005	PTPN11	c.1555C>A (p.Gln519Lys) n.220C>A c.1441C>A (p.Gln481Lys) c.1224+6926C>A (n.1224+6926C>A) n.799C>A n.764C>A c.101C>A (n.101C>A) c.1567C>A (p.Gln523Lys) c.568C>A (p.Gln190Lys) c.1453C>A (p.Gln485Lys) c.1564C>A (p.Gln522Lys) c.1552C>A (p.Gln518Lys)
12	g.112489131C>G	CA386780007	PTPN11	c.1555C>G (p.Gln519Glu) n.220C>G c.1441C>G (p.Gln481Glu) c.1224+6926C>G (n.1224+6926C>G) n.799C>G n.764C>G c.101C>G (n.101C>G) c.1567C>G (p.Gln523Glu) c.568C>G (p.Gln190Glu) c.1453C>G (p.Gln485Glu) c.1564C>G (p.Gln522Glu) c.1552C>G (p.Gln518Glu)	dbSNP
12	g.112489131C>T	CA386780008	PTPN11	c.1555C>T (p.Gln519Ter) n.220C>T c.1441C>T (p.Gln481Ter) c.1224+6926C>T (n.1224+6926C>T) n.799C>T n.764C>T c.101C>T (n.101C>T) c.1567C>T (p.Gln523Ter) c.568C>T (p.Gln190Ter) c.1453C>T (p.Gln485Ter) c.1564C>T (p.Gln522Ter) c.1552C>T (p.Gln518Ter)	dbSNP
12	g.112489132A>C	CA386780009	PTPN11	c.1556A>C (p.Gln519Pro) n.221A>C c.1442A>C (p.Gln481Pro) c.1224+6927A>C (n.1224+6927A>C) n.800A>C n.765A>C c.102A>C (n.102A>C) c.1568A>C (p.Gln523Pro) c.569A>C (p.Gln190Pro) c.1454A>C (p.Gln485Pro) c.1565A>C (p.Gln522Pro) c.1553A>C (p.Gln518Pro)
12	g.112489132A>G	CA386780010	PTPN11	c.1556A>G (p.Gln519Arg) n.221A>G c.1442A>G (p.Gln481Arg) c.1224+6927A>G (n.1224+6927A>G) n.800A>G n.765A>G c.102A>G (n.102A>G) c.1568A>G (p.Gln523Arg) c.569A>G (p.Gln190Arg) c.1454A>G (p.Gln485Arg) c.1565A>G (p.Gln522Arg) c.1553A>G (p.Gln518Arg)	gnomAD v4
12	g.112489132A>T	CA386780012	PTPN11	c.1556A>T (p.Gln519Leu) n.221A>T c.1442A>T (p.Gln481Leu) c.1224+6927A>T (n.1224+6927A>T) n.800A>T n.765A>T c.102A>T (n.102A>T) c.1568A>T (p.Gln523Leu) c.569A>T (p.Gln190Leu) c.1454A>T (p.Gln485Leu) c.1565A>T (p.Gln522Leu) c.1553A>T (p.Gln518Leu)	dbSNP
12	g.112489133G>A	CA481882424	PTPN11	c.1557G>A (p.Gln519=) n.222G>A c.1443G>A (p.Gln481=) c.1224+6928G>A (n.1224+6928G>A) n.801G>A n.766G>A c.103G>A (n.103G>A) c.1569G>A (p.Gln523=) c.570G>A (p.Gln190=) c.1455G>A (p.Gln485=) c.1566G>A (p.Gln522=) c.1554G>A (p.Gln518=)	dbSNP gnomAD v4
12	g.112489133G>C	CA386780013	PTPN11	c.1557G>C (p.Gln519His) n.222G>C c.1443G>C (p.Gln481His) c.1224+6928G>C (n.1224+6928G>C) n.801G>C n.766G>C c.103G>C (n.103G>C) c.1569G>C (p.Gln523His) c.570G>C (p.Gln190His) c.1455G>C (p.Gln485His) c.1566G>C (p.Gln522His) c.1554G>C (p.Gln518His)	dbSNP
12	g.112489133G>T	CA386780014	PTPN11	c.1557G>T (p.Gln519His) n.222G>T c.1443G>T (p.Gln481His) c.1224+6928G>T (n.1224+6928G>T) n.801G>T n.766G>T c.103G>T (n.103G>T) c.1569G>T (p.Gln523His) c.570G>T (p.Gln190His) c.1455G>T (p.Gln485His) c.1566G>T (p.Gln522His) c.1554G>T (p.Gln518His)
12	g.112489134C>A	CA386780016	PTPN11	c.1558C>A (p.His520Asn) n.223C>A c.1444C>A (p.His482Asn) c.1224+6929C>A (n.1224+6929C>A) n.802C>A n.767C>A c.104C>A (n.104C>A) c.1570C>A (p.His524Asn) c.571C>A (p.His191Asn) c.1456C>A (p.His486Asn) c.1567C>A (p.His523Asn) c.1555C>A (p.His519Asn)
12	g.112489134C>G	CA386780017	PTPN11	c.1558C>G (p.His520Asp) n.223C>G c.1444C>G (p.His482Asp) c.1224+6929C>G (n.1224+6929C>G) n.802C>G n.767C>G c.104C>G (n.104C>G) c.1570C>G (p.His524Asp) c.571C>G (p.His191Asp) c.1456C>G (p.His486Asp) c.1567C>G (p.His523Asp) c.1555C>G (p.His519Asp)	dbSNP gnomAD v4
12	g.112489134C>T	CA386780018	PTPN11	c.1558C>T (p.His520Tyr) n.223C>T c.1444C>T (p.His482Tyr) c.1224+6929C>T (n.1224+6929C>T) n.802C>T n.767C>T c.104C>T (n.104C>T) c.1570C>T (p.His524Tyr) c.571C>T (p.His191Tyr) c.1456C>T (p.His486Tyr) c.1567C>T (p.His523Tyr) c.1555C>T (p.His519Tyr)	dbSNP
12	g.112489135A>C	CA386780019	PTPN11	c.1559A>C (p.His520Pro) n.224A>C c.1445A>C (p.His482Pro) c.1224+6930A>C (n.1224+6930A>C) n.803A>C n.768A>C c.105A>C (n.105A>C) c.1571A>C (p.His524Pro) c.572A>C (p.His191Pro) c.1457A>C (p.His486Pro) c.1568A>C (p.His523Pro) c.1556A>C (p.His519Pro)
12	g.112489135A>G	CA386780021	PTPN11	c.1559A>G (p.His520Arg) n.224A>G c.1445A>G (p.His482Arg) c.1224+6930A>G (n.1224+6930A>G) n.803A>G n.768A>G c.105A>G (n.105A>G) c.1571A>G (p.His524Arg) c.572A>G (p.His191Arg) c.1457A>G (p.His486Arg) c.1568A>G (p.His523Arg) c.1556A>G (p.His519Arg)
12	g.112489135A>T	CA386780020	PTPN11	c.1559A>T (p.His520Leu) n.224A>T c.1445A>T (p.His482Leu) c.1224+6930A>T (n.1224+6930A>T) n.803A>T n.768A>T c.105A>T (n.105A>T) c.1571A>T (p.His524Leu) c.572A>T (p.His191Leu) c.1457A>T (p.His486Leu) c.1568A>T (p.His523Leu) c.1556A>T (p.His519Leu)
12	g.112489136T>A	CA386780022	PTPN11	c.1560T>A (p.His520Gln) n.225T>A c.1446T>A (p.His482Gln) c.1224+6931T>A (n.1224+6931T>A) n.804T>A n.769T>A c.106T>A (n.106T>A) c.1572T>A (p.His524Gln) c.573T>A (p.His191Gln) c.1458T>A (p.His486Gln) c.1569T>A (p.His523Gln) c.1557T>A (p.His519Gln)
12	g.112489136T>C	CA481882432	PTPN11	c.1560T>C (p.His520=) n.225T>C c.1446T>C (p.His482=) c.1224+6931T>C (n.1224+6931T>C) n.804T>C n.769T>C c.106T>C (n.106T>C) c.1572T>C (p.His524=) c.573T>C (p.His191=) c.1458T>C (p.His486=) c.1569T>C (p.His523=) c.1557T>C (p.His519=)
12	g.112489136T>G	CA386780024	PTPN11	c.1560T>G (p.His520Gln) n.225T>G c.1446T>G (p.His482Gln) c.1224+6931T>G (n.1224+6931T>G) n.804T>G n.769T>G c.106T>G (n.106T>G) c.1572T>G (p.His524Gln) c.573T>G (p.His191Gln) c.1458T>G (p.His486Gln) c.1569T>G (p.His523Gln) c.1557T>G (p.His519Gln)
12	g.112489137del	CA2621026745	PTPN11	c.1561del (p.Tyr521IlefsTer29) c.1561del (p.Tyr521IlefsTer?) n.226del c.1447del (p.Tyr483IlefsTer29) c.1224+6932del (n.1224+6932del) n.805del n.770del c.107del (n.107del) c.1573del (p.Tyr525IlefsTer29) c.574del (p.Tyr192IlefsTer?) c.1459del (p.Tyr487IlefsTer29) c.1570del (p.Tyr524IlefsTer29) c.1558del (p.Tyr520IlefsTer29)	gnomAD v4
12	g.112489137T>A	CA386780026	PTPN11	c.1561T>A (p.Tyr521Asn) n.226T>A c.1447T>A (p.Tyr483Asn) c.1224+6932T>A (n.1224+6932T>A) n.805T>A n.770T>A c.107T>A (n.107T>A) c.1573T>A (p.Tyr525Asn) c.574T>A (p.Tyr192Asn) c.1459T>A (p.Tyr487Asn) c.1570T>A (p.Tyr524Asn) c.1558T>A (p.Tyr520Asn)
12	g.112489137T>C	CA386780028	PTPN11	c.1561T>C (p.Tyr521His) n.226T>C c.1447T>C (p.Tyr483His) c.1224+6932T>C (n.1224+6932T>C) n.805T>C n.770T>C c.107T>C (n.107T>C) c.1573T>C (p.Tyr525His) c.574T>C (p.Tyr192His) c.1459T>C (p.Tyr487His) c.1570T>C (p.Tyr524His) c.1558T>C (p.Tyr520His)
12	g.112489137T>G	CA386780029	PTPN11	c.1561T>G (p.Tyr521Asp) n.226T>G c.1447T>G (p.Tyr483Asp) c.1224+6932T>G (n.1224+6932T>G) n.805T>G n.770T>G c.107T>G (n.107T>G) c.1573T>G (p.Tyr525Asp) c.574T>G (p.Tyr192Asp) c.1459T>G (p.Tyr487Asp) c.1570T>G (p.Tyr524Asp) c.1558T>G (p.Tyr520Asp)
12	g.112489138A>C	CA386780031	PTPN11	c.1562A>C (p.Tyr521Ser) n.227A>C c.1448A>C (p.Tyr483Ser) c.1224+6933A>C (n.1224+6933A>C) n.806A>C n.771A>C c.108A>C (n.108A>C) c.1574A>C (p.Tyr525Ser) c.575A>C (p.Tyr192Ser) c.1460A>C (p.Tyr487Ser) c.1571A>C (p.Tyr524Ser) c.1559A>C (p.Tyr520Ser)
12	g.112489138A>G	CA386780033	PTPN11	c.1562A>G (p.Tyr521Cys) n.227A>G c.1448A>G (p.Tyr483Cys) c.1224+6933A>G (n.1224+6933A>G) n.806A>G n.771A>G c.108A>G (n.108A>G) c.1574A>G (p.Tyr525Cys) c.575A>G (p.Tyr192Cys) c.1460A>G (p.Tyr487Cys) c.1571A>G (p.Tyr524Cys) c.1559A>G (p.Tyr520Cys)
12	g.112489138A>T	CA386780034	PTPN11	c.1562A>T (p.Tyr521Phe) n.227A>T c.1448A>T (p.Tyr483Phe) c.1224+6933A>T (n.1224+6933A>T) n.806A>T n.771A>T c.108A>T (n.108A>T) c.1574A>T (p.Tyr525Phe) c.575A>T (p.Tyr192Phe) c.1460A>T (p.Tyr487Phe) c.1571A>T (p.Tyr524Phe) c.1559A>T (p.Tyr520Phe)	COSMIC
12	g.112489139T>A	CA386780036	PTPN11	c.1563T>A (p.Tyr521Ter) n.228T>A c.1449T>A (p.Tyr483Ter) c.1224+6934T>A (n.1224+6934T>A) n.807T>A n.772T>A c.109T>A (n.109T>A) c.1575T>A (p.Tyr525Ter) c.576T>A (p.Tyr192Ter) c.1461T>A (p.Tyr487Ter) c.1572T>A (p.Tyr524Ter) c.1560T>A (p.Tyr520Ter)
12	g.112489139T>C	CA481882442	PTPN11	c.1563T>C (p.Tyr521=) n.228T>C c.1449T>C (p.Tyr483=) c.1224+6934T>C (n.1224+6934T>C) n.807T>C n.772T>C c.109T>C (n.109T>C) c.1575T>C (p.Tyr525=) c.576T>C (p.Tyr192=) c.1461T>C (p.Tyr487=) c.1572T>C (p.Tyr524=) c.1560T>C (p.Tyr520=)
12	g.112489139T>G	CA386780038	PTPN11	c.1563T>G (p.Tyr521Ter) n.228T>G c.1449T>G (p.Tyr483Ter) c.1224+6934T>G (n.1224+6934T>G) n.807T>G n.772T>G c.109T>G (n.109T>G) c.1575T>G (p.Tyr525Ter) c.576T>G (p.Tyr192Ter) c.1461T>G (p.Tyr487Ter) c.1572T>G (p.Tyr524Ter) c.1560T>G (p.Tyr520Ter)
12	g.112489140A=	CA2063741182	PTPN11	c.1564A= (p.Ile522=) n.229A= c.1450A= (p.Ile484=) c.1224+6935A= (n.1224+6935A=) n.808A= n.773A= c.110A= (n.110A=) c.1576A= (p.Ile526=) c.577A= (p.Ile193=) c.1462A= (p.Ile488=) c.1573A= (p.Ile525=) c.1561A= (p.Ile521=)
12	g.112489140A>C	CA386780041	PTPN11	c.1564A>C (p.Ile522Leu) n.229A>C c.1450A>C (p.Ile484Leu) c.1224+6935A>C (n.1224+6935A>C) n.808A>C n.773A>C c.110A>C (n.110A>C) c.1576A>C (p.Ile526Leu) c.577A>C (p.Ile193Leu) c.1462A>C (p.Ile488Leu) c.1573A>C (p.Ile525Leu) c.1561A>C (p.Ile521Leu)
12	g.112489140A>G	CA386780043	PTPN11	c.1564A>G (p.Ile522Val) n.229A>G c.1450A>G (p.Ile484Val) c.1224+6935A>G (n.1224+6935A>G) n.808A>G n.773A>G c.110A>G (n.110A>G) c.1576A>G (p.Ile526Val) c.577A>G (p.Ile193Val) c.1462A>G (p.Ile488Val) c.1573A>G (p.Ile525Val) c.1561A>G (p.Ile521Val)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12	g.112489140A>T	CA386780046	PTPN11	c.1564A>T (p.Ile522Phe) n.229A>T c.1450A>T (p.Ile484Phe) c.1224+6935A>T (n.1224+6935A>T) n.808A>T n.773A>T c.110A>T (n.110A>T) c.1576A>T (p.Ile526Phe) c.577A>T (p.Ile193Phe) c.1462A>T (p.Ile488Phe) c.1573A>T (p.Ile525Phe) c.1561A>T (p.Ile521Phe)
12	g.112489141T>A	CA386780052	PTPN11	c.1565T>A (p.Ile522Asn) n.230T>A c.1451T>A (p.Ile484Asn) c.1224+6936T>A (n.1224+6936T>A) n.809T>A n.774T>A c.111T>A (n.111T>A) c.1577T>A (p.Ile526Asn) c.578T>A (p.Ile193Asn) c.1463T>A (p.Ile488Asn) c.1574T>A (p.Ile525Asn) c.1562T>A (p.Ile521Asn)	dbSNP
12	g.112489141T>C	CA386780050	PTPN11	c.1565T>C (p.Ile522Thr) n.230T>C c.1451T>C (p.Ile484Thr) c.1224+6936T>C (n.1224+6936T>C) n.809T>C n.774T>C c.111T>C (n.111T>C) c.1577T>C (p.Ile526Thr) c.578T>C (p.Ile193Thr) c.1463T>C (p.Ile488Thr) c.1574T>C (p.Ile525Thr) c.1562T>C (p.Ile521Thr)	ClinVar gnomAD v4
12	g.112489141T>G	CA386780048	PTPN11	c.1565T>G (p.Ile522Ser) n.230T>G c.1451T>G (p.Ile484Ser) c.1224+6936T>G (n.1224+6936T>G) n.809T>G n.774T>G c.111T>G (n.111T>G) c.1577T>G (p.Ile526Ser) c.578T>G (p.Ile193Ser) c.1463T>G (p.Ile488Ser) c.1574T>G (p.Ile525Ser) c.1562T>G (p.Ile521Ser)
12	g.112489142T>A	CA481882459	PTPN11	c.1566T>A (p.Ile522=) n.231T>A c.1452T>A (p.Ile484=) c.1224+6937T>A (n.1224+6937T>A) n.810T>A n.775T>A c.112T>A (n.112T>A) c.1578T>A (p.Ile526=) c.579T>A (p.Ile193=) c.1464T>A (p.Ile488=) c.1575T>A (p.Ile525=) c.1563T>A (p.Ile521=)	dbSNP
12	g.112489142T>C	CA481882463	PTPN11	c.1566T>C (p.Ile522=) n.231T>C c.1452T>C (p.Ile484=) c.1224+6937T>C (n.1224+6937T>C) n.810T>C n.775T>C c.112T>C (n.112T>C) c.1578T>C (p.Ile526=) c.579T>C (p.Ile193=) c.1464T>C (p.Ile488=) c.1575T>C (p.Ile525=) c.1563T>C (p.Ile521=)
12	g.112489142T>G	CA386780054	PTPN11	c.1566T>G (p.Ile522Met) n.231T>G c.1452T>G (p.Ile484Met) c.1224+6937T>G (n.1224+6937T>G) n.810T>G n.775T>G c.112T>G (n.112T>G) c.1578T>G (p.Ile526Met) c.579T>G (p.Ile193Met) c.1464T>G (p.Ile488Met) c.1575T>G (p.Ile525Met) c.1563T>G (p.Ile521Met)	ClinVar
12	g.112489143G>A	CA386780055	PTPN11	c.1567G>A (p.Glu523Lys) n.232G>A c.1453G>A (p.Glu485Lys) c.1224+6938G>A (n.1224+6938G>A) n.811G>A n.776G>A c.113G>A (n.113G>A) c.1579G>A (p.Glu527Lys) c.580G>A (p.Glu194Lys) c.1465G>A (p.Glu489Lys) c.1576G>A (p.Glu526Lys) c.1564G>A (p.Glu522Lys)	dbSNP
12	g.112489143G>C	CA386780057	PTPN11	c.1567G>C (p.Glu523Gln) n.232G>C c.1453G>C (p.Glu485Gln) c.1224+6938G>C (n.1224+6938G>C) n.811G>C n.776G>C c.113G>C (n.113G>C) c.1579G>C (p.Glu527Gln) c.580G>C (p.Glu194Gln) c.1465G>C (p.Glu489Gln) c.1576G>C (p.Glu526Gln) c.1564G>C (p.Glu522Gln)	dbSNP
12	g.112489143G>T	CA386780058	PTPN11	c.1567G>T (p.Glu523Ter) n.232G>T c.1453G>T (p.Glu485Ter) c.1224+6938G>T (n.1224+6938G>T) n.811G>T n.776G>T c.113G>T (n.113G>T) c.1579G>T (p.Glu527Ter) c.580G>T (p.Glu194Ter) c.1465G>T (p.Glu489Ter) c.1576G>T (p.Glu526Ter) c.1564G>T (p.Glu522Ter)
12	g.112489144A=	CA2063741187	PTPN11	c.1568A= (p.Glu523=) n.233A= c.1454A= (p.Glu485=) c.1224+6939A= (n.1224+6939A=) n.812A= n.777A= c.114A= (n.114A=) c.1580A= (p.Glu527=) c.581A= (p.Glu194=) c.1466A= (p.Glu489=) c.1577A= (p.Glu526=) c.1565A= (p.Glu522=)
12	g.112489144A>C	CA386780060	PTPN11	c.1568A>C (p.Glu523Ala) n.233A>C c.1454A>C (p.Glu485Ala) c.1224+6939A>C (n.1224+6939A>C) n.812A>C n.777A>C c.114A>C (n.114A>C) c.1580A>C (p.Glu527Ala) c.581A>C (p.Glu194Ala) c.1466A>C (p.Glu489Ala) c.1577A>C (p.Glu526Ala) c.1565A>C (p.Glu522Ala)
12	g.112489144A>G	CA386780061	PTPN11	c.1568A>G (p.Glu523Gly) n.233A>G c.1454A>G (p.Glu485Gly) c.1224+6939A>G (n.1224+6939A>G) n.812A>G n.777A>G c.114A>G (n.114A>G) c.1580A>G (p.Glu527Gly) c.581A>G (p.Glu194Gly) c.1466A>G (p.Glu489Gly) c.1577A>G (p.Glu526Gly) c.1565A>G (p.Glu522Gly)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12	g.112489144A>T	CA386780064	PTPN11	c.1568A>T (p.Glu523Val) n.233A>T c.1454A>T (p.Glu485Val) c.1224+6939A>T (n.1224+6939A>T) n.812A>T n.777A>T c.114A>T (n.114A>T) c.1580A>T (p.Glu527Val) c.581A>T (p.Glu194Val) c.1466A>T (p.Glu489Val) c.1577A>T (p.Glu526Val) c.1565A>T (p.Glu522Val)
12	g.112489145A=	CA2063741193	PTPN11	c.1569A= (p.Glu523=) n.234A= c.1455A= (p.Glu485=) c.1224+6940A= (n.1224+6940A=) n.813A= n.778A= c.115A= (n.115A=) c.1581A= (p.Glu527=) c.582A= (p.Glu194=) c.1467A= (p.Glu489=) c.1578A= (p.Glu526=) c.1566A= (p.Glu522=)
12	g.112489145A>C	CA386780067	PTPN11	c.1569A>C (p.Glu523Asp) n.234A>C c.1455A>C (p.Glu485Asp) c.1224+6940A>C (n.1224+6940A>C) n.813A>C n.778A>C c.115A>C (n.115A>C) c.1581A>C (p.Glu527Asp) c.582A>C (p.Glu194Asp) c.1467A>C (p.Glu489Asp) c.1578A>C (p.Glu526Asp) c.1566A>C (p.Glu522Asp)	ClinVar dbSNP
12	g.112489145A>G	CA481882482	PTPN11	c.1569A>G (p.Glu523=) n.234A>G c.1455A>G (p.Glu485=) c.1224+6940A>G (n.1224+6940A>G) n.813A>G n.778A>G c.115A>G (n.115A>G) c.1581A>G (p.Glu527=) c.582A>G (p.Glu194=) c.1467A>G (p.Glu489=) c.1578A>G (p.Glu526=) c.1566A>G (p.Glu522=)
12	g.112489145A>T	CA386780069	PTPN11	c.1569A>T (p.Glu523Asp) n.234A>T c.1455A>T (p.Glu485Asp) c.1224+6940A>T (n.1224+6940A>T) n.813A>T n.778A>T c.115A>T (n.115A>T) c.1581A>T (p.Glu527Asp) c.582A>T (p.Glu194Asp) c.1467A>T (p.Glu489Asp) c.1578A>T (p.Glu526Asp) c.1566A>T (p.Glu522Asp)	dbSNP
12	g.112489146A>C	CA386780071	PTPN11	c.1570A>C (p.Thr524Pro) n.235A>C c.1456A>C (p.Thr486Pro) c.1224+6941A>C (n.1224+6941A>C) n.814A>C n.779A>C c.116A>C (n.116A>C) c.1582A>C (p.Thr528Pro) c.583A>C (p.Thr195Pro) c.1468A>C (p.Thr490Pro) c.1579A>C (p.Thr527Pro) c.1567A>C (p.Thr523Pro)
12	g.112489146A>G	CA386780072	PTPN11	c.1570A>G (p.Thr524Ala) n.235A>G c.1456A>G (p.Thr486Ala) c.1224+6941A>G (n.1224+6941A>G) n.814A>G n.779A>G c.116A>G (n.116A>G) c.1582A>G (p.Thr528Ala) c.583A>G (p.Thr195Ala) c.1468A>G (p.Thr490Ala) c.1579A>G (p.Thr527Ala) c.1567A>G (p.Thr523Ala)
12	g.112489146A>T	CA386780075	PTPN11	c.1570A>T (p.Thr524Ser) n.235A>T c.1456A>T (p.Thr486Ser) c.1224+6941A>T (n.1224+6941A>T) n.814A>T n.779A>T c.116A>T (n.116A>T) c.1582A>T (p.Thr528Ser) c.583A>T (p.Thr195Ser) c.1468A>T (p.Thr490Ser) c.1579A>T (p.Thr527Ser) c.1567A>T (p.Thr523Ser)
12	g.112489147C>A	CA386780082	PTPN11	c.1571C>A (p.Thr524Lys) n.236C>A c.1457C>A (p.Thr486Lys) c.1224+6942C>A (n.1224+6942C>A) n.815C>A n.780C>A c.117C>A (n.117C>A) c.1583C>A (p.Thr528Lys) c.584C>A (p.Thr195Lys) c.1469C>A (p.Thr490Lys) c.1580C>A (p.Thr527Lys) c.1568C>A (p.Thr523Lys)	dbSNP
12	g.112489147C>G	CA386780080	PTPN11	c.1571C>G (p.Thr524Arg) n.236C>G c.1457C>G (p.Thr486Arg) c.1224+6942C>G (n.1224+6942C>G) n.815C>G n.780C>G c.117C>G (n.117C>G) c.1583C>G (p.Thr528Arg) c.584C>G (p.Thr195Arg) c.1469C>G (p.Thr490Arg) c.1580C>G (p.Thr527Arg) c.1568C>G (p.Thr523Arg)	dbSNP
12	g.112489147C>T	CA386780078	PTPN11	c.1571C>T (p.Thr524Ile) n.236C>T c.1457C>T (p.Thr486Ile) c.1224+6942C>T (n.1224+6942C>T) n.815C>T n.780C>T c.117C>T (n.117C>T) c.1583C>T (p.Thr528Ile) c.584C>T (p.Thr195Ile) c.1469C>T (p.Thr490Ile) c.1580C>T (p.Thr527Ile) c.1568C>T (p.Thr523Ile)
12	g.112489148A>C	CA481882507	PTPN11	c.1572A>C (p.Thr524=) n.237A>C c.1458A>C (p.Thr486=) c.1224+6943A>C (n.1224+6943A>C) n.816A>C n.781A>C c.118A>C (n.118A>C) c.1584A>C (p.Thr528=) c.585A>C (p.Thr195=) c.1470A>C (p.Thr490=) c.1581A>C (p.Thr527=) c.1569A>C (p.Thr523=)
12	g.112489148A>G	CA481882509	PTPN11	c.1572A>G (p.Thr524=) n.237A>G c.1458A>G (p.Thr486=) c.1224+6943A>G (n.1224+6943A>G) n.816A>G n.781A>G c.118A>G (n.118A>G) c.1584A>G (p.Thr528=) c.585A>G (p.Thr195=) c.1470A>G (p.Thr490=) c.1581A>G (p.Thr527=) c.1569A>G (p.Thr523=)
12	g.112489148A>T	CA481882512	PTPN11	c.1572A>T (p.Thr524=) n.237A>T c.1458A>T (p.Thr486=) c.1224+6943A>T (n.1224+6943A>T) n.816A>T n.781A>T c.118A>T (n.118A>T) c.1584A>T (p.Thr528=) c.585A>T (p.Thr195=) c.1470A>T (p.Thr490=) c.1581A>T (p.Thr527=) c.1569A>T (p.Thr523=)
12	g.112489149C>A	CA386780085	PTPN11	c.1573C>A (p.Leu525Ile) n.238C>A c.1459C>A (p.Leu487Ile) c.1224+6944C>A (n.1224+6944C>A) n.817C>A n.782C>A c.119C>A (n.119C>A) c.1585C>A (p.Leu529Ile) c.586C>A (p.Leu196Ile) c.1471C>A (p.Leu491Ile) c.1582C>A (p.Leu528Ile) c.1570C>A (p.Leu524Ile)	dbSNP
12	g.112489149C>G	CA386780087	PTPN11	c.1573C>G (p.Leu525Val) n.238C>G c.1459C>G (p.Leu487Val) c.1224+6944C>G (n.1224+6944C>G) n.817C>G n.782C>G c.119C>G (n.119C>G) c.1585C>G (p.Leu529Val) c.586C>G (p.Leu196Val) c.1471C>G (p.Leu491Val) c.1582C>G (p.Leu528Val) c.1570C>G (p.Leu524Val)	dbSNP
12	g.112489149C>T	CA481882515	PTPN11	c.1573C>T (p.Leu525=) n.238C>T c.1459C>T (p.Leu487=) c.1224+6944C>T (n.1224+6944C>T) n.817C>T n.782C>T c.119C>T (n.119C>T) c.1585C>T (p.Leu529=) c.586C>T (p.Leu196=) c.1471C>T (p.Leu491=) c.1582C>T (p.Leu528=) c.1570C>T (p.Leu524=)	gnomAD v4
12	g.112489150T>A	CA386780089	PTPN11	c.1574T>A (p.Leu525Gln) n.239T>A c.1460T>A (p.Leu487Gln) c.1224+6945T>A (n.1224+6945T>A) n.818T>A n.783T>A c.120T>A (n.120T>A) c.1586T>A (p.Leu529Gln) c.587T>A (p.Leu196Gln) c.1472T>A (p.Leu491Gln) c.1583T>A (p.Leu528Gln) c.1571T>A (p.Leu524Gln)	dbSNP
12	g.112489150T>C	CA386780091	PTPN11	c.1574T>C (p.Leu525Pro) n.239T>C c.1460T>C (p.Leu487Pro) c.1224+6945T>C (n.1224+6945T>C) n.818T>C n.783T>C c.120T>C (n.120T>C) c.1586T>C (p.Leu529Pro) c.587T>C (p.Leu196Pro) c.1472T>C (p.Leu491Pro) c.1583T>C (p.Leu528Pro) c.1571T>C (p.Leu524Pro)	dbSNP
12	g.112489150T>G	CA386780098	PTPN11	c.1574T>G (p.Leu525Arg) n.239T>G c.1460T>G (p.Leu487Arg) c.1224+6945T>G (n.1224+6945T>G) n.818T>G n.783T>G c.120T>G (n.120T>G) c.1586T>G (p.Leu529Arg) c.587T>G (p.Leu196Arg) c.1472T>G (p.Leu491Arg) c.1583T>G (p.Leu528Arg) c.1571T>G (p.Leu524Arg)
12	g.112489151A=	CA2063741198	PTPN11	c.1575A= (p.Leu525=) n.240A= c.1461A= (p.Leu487=) c.1224+6946A= (n.1224+6946A=) n.819A= n.784A= c.121A= (n.121A=) c.1587A= (p.Leu529=) c.588A= (p.Leu196=) c.1473A= (p.Leu491=) c.1584A= (p.Leu528=) c.1572A= (p.Leu524=)
12	g.112489151A>C	CA481882528	PTPN11	c.1575A>C (p.Leu525=) n.240A>C c.1461A>C (p.Leu487=) c.1224+6946A>C (n.1224+6946A>C) n.819A>C n.784A>C c.121A>C (n.121A>C) c.1587A>C (p.Leu529=) c.588A>C (p.Leu196=) c.1473A>C (p.Leu491=) c.1584A>C (p.Leu528=) c.1572A>C (p.Leu524=)
12	g.112489151A>G	CA6798808	PTPN11	c.1575A>G (p.Leu525=) n.240A>G c.1461A>G (p.Leu487=) c.1224+6946A>G (n.1224+6946A>G) n.819A>G n.784A>G c.121A>G (n.121A>G) c.1587A>G (p.Leu529=) c.588A>G (p.Leu196=) c.1473A>G (p.Leu491=) c.1584A>G (p.Leu528=) c.1572A>G (p.Leu524=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.112489151A>T	CA481882536	PTPN11	c.1575A>T (p.Leu525=) n.240A>T c.1461A>T (p.Leu487=) c.1224+6946A>T (n.1224+6946A>T) n.819A>T n.784A>T c.121A>T (n.121A>T) c.1587A>T (p.Leu529=) c.588A>T (p.Leu196=) c.1473A>T (p.Leu491=) c.1584A>T (p.Leu528=) c.1572A>T (p.Leu524=)	dbSNP
12	g.112489152C>A	CA386780105	PTPN11	c.1576C>A (p.Gln526Lys) n.241C>A c.1462C>A (p.Gln488Lys) c.1224+6947C>A (n.1224+6947C>A) n.820C>A n.785C>A c.122C>A (n.122C>A) c.1588C>A (p.Gln530Lys) c.1474C>A (p.Gln492Lys) c.1585C>A (p.Gln529Lys) c.1573C>A (p.Gln525Lys)
12	g.112489152C>G	CA386780103	PTPN11	c.1576C>G (p.Gln526Glu) n.241C>G c.1462C>G (p.Gln488Glu) c.1224+6947C>G (n.1224+6947C>G) n.820C>G n.785C>G c.122C>G (n.122C>G) c.1588C>G (p.Gln530Glu) c.1474C>G (p.Gln492Glu) c.1585C>G (p.Gln529Glu) c.1573C>G (p.Gln525Glu)	dbSNP
12	g.112489152C>T	CA386780104	PTPN11	c.1576C>T (p.Gln526Ter) n.241C>T c.1462C>T (p.Gln488Ter) c.1224+6947C>T (n.1224+6947C>T) n.820C>T n.785C>T c.122C>T (n.122C>T) c.1588C>T (p.Gln530Ter) c.1474C>T (p.Gln492Ter) c.1585C>T (p.Gln529Ter) c.1573C>T (p.Gln525Ter)	dbSNP
12	g.112489153A>C	CA386780107	PTPN11	c.1577A>C (p.Gln526Pro) n.242A>C c.1463A>C (p.Gln488Pro) c.1224+6948A>C (n.1224+6948A>C) n.821A>C n.786A>C c.123A>C (n.123A>C) c.1589A>C (p.Gln530Pro) c.1475A>C (p.Gln492Pro) c.1586A>C (p.Gln529Pro) c.1574A>C (p.Gln525Pro)
12	g.112489153A>G	CA386780109	PTPN11	c.1577A>G (p.Gln526Arg) n.242A>G c.1463A>G (p.Gln488Arg) c.1224+6948A>G (n.1224+6948A>G) n.821A>G n.786A>G c.123A>G (n.123A>G) c.1589A>G (p.Gln530Arg) c.1475A>G (p.Gln492Arg) c.1586A>G (p.Gln529Arg) c.1574A>G (p.Gln525Arg)	dbSNP
12	g.112489153A>T	CA386780110	PTPN11	c.1577A>T (p.Gln526Leu) n.242A>T c.1463A>T (p.Gln488Leu) c.1224+6948A>T (n.1224+6948A>T) n.821A>T n.786A>T c.123A>T (n.123A>T) c.1589A>T (p.Gln530Leu) c.1475A>T (p.Gln492Leu) c.1586A>T (p.Gln529Leu) c.1574A>T (p.Gln525Leu)
12	g.112489154G>A	CA481882549	PTPN11	c.1578G>A (p.Gln526=) n.243G>A c.1464G>A (p.Gln488=) c.1224+6949G>A (n.1224+6949G>A) n.822G>A n.787G>A c.124G>A (n.124G>A) c.1590G>A (p.Gln530=) c.1476G>A (p.Gln492=) c.1587G>A (p.Gln529=) c.1575G>A (p.Gln525=)	ClinVar dbSNP
12	g.112489154G>C	CA6798809	PTPN11	c.1578G>C (p.Gln526His) n.243G>C c.1464G>C (p.Gln488His) c.1224+6949G>C (n.1224+6949G>C) n.822G>C n.787G>C c.124G>C (n.124G>C) c.1590G>C (p.Gln530His) c.1476G>C (p.Gln492His) c.1587G>C (p.Gln529His) c.1575G>C (p.Gln525His)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12	g.112489154G=	CA2063741206	PTPN11	c.1578G= (p.Gln526=) n.243G= c.1464G= (p.Gln488=) c.1224+6949G= (n.1224+6949G=) n.822G= n.787G= c.124G= (n.124G=) c.1590G= (p.Gln530=) c.1476G= (p.Gln492=) c.1587G= (p.Gln529=) c.1575G= (p.Gln525=)
12	g.112489154G>T	CA386780113	PTPN11	c.1578G>T (p.Gln526His) n.243G>T c.1464G>T (p.Gln488His) c.1224+6949G>T (n.1224+6949G>T) n.822G>T n.787G>T c.124G>T (n.124G>T) c.1590G>T (p.Gln530His) c.1476G>T (p.Gln492His) c.1587G>T (p.Gln529His) c.1575G>T (p.Gln525His)
12	g.112489155C>A	CA386780115	PTPN11	c.1579C>A (p.Arg527Ser) n.244C>A c.1465C>A (p.Arg489Ser) c.1224+6950C>A (n.1224+6950C>A) n.823C>A n.788C>A c.125C>A (n.125C>A) c.1591C>A (p.Arg531Ser) c.1477C>A (p.Arg493Ser) c.1588C>A (p.Arg530Ser) c.1576C>A (p.Arg526Ser)	dbSNP
12	g.112489155C=	CA2063741215	PTPN11	c.1579C= (p.Arg527=) n.244C= c.1465C= (p.Arg489=) c.1224+6950C= (n.1224+6950C=) n.823C= n.788C= c.125C= (n.125C=) c.1591C= (p.Arg531=) c.1477C= (p.Arg493=) c.1588C= (p.Arg530=) c.1576C= (p.Arg526=)
12	g.112489155C>G	CA386780117	PTPN11	c.1579C>G (p.Arg527Gly) n.244C>G c.1465C>G (p.Arg489Gly) c.1224+6950C>G (n.1224+6950C>G) n.823C>G n.788C>G c.125C>G (n.125C>G) c.1591C>G (p.Arg531Gly) c.1477C>G (p.Arg493Gly) c.1588C>G (p.Arg530Gly) c.1576C>G (p.Arg526Gly)	dbSNP
12	g.112489155C>T	CA6798810	PTPN11	c.1579C>T (p.Arg527Cys) n.244C>T c.1465C>T (p.Arg489Cys) c.1224+6950C>T (n.1224+6950C>T) n.823C>T n.788C>T c.125C>T (n.125C>T) c.1591C>T (p.Arg531Cys) c.1477C>T (p.Arg493Cys) c.1588C>T (p.Arg530Cys) c.1576C>T (p.Arg526Cys)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
12	g.112489156G>A	CA6798811	PTPN11	c.1580G>A (p.Arg527His) n.245G>A c.1466G>A (p.Arg489His) c.1224+6951G>A (n.1224+6951G>A) n.824G>A n.789G>A c.126G>A (n.126G>A) c.1592G>A (p.Arg531His) c.1478G>A (p.Arg493His) c.1589G>A (p.Arg530His) c.1577G>A (p.Arg526His)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
12	g.112489156G>C	CA386780120	PTPN11	c.1580G>C (p.Arg527Pro) n.245G>C c.1466G>C (p.Arg489Pro) c.1224+6951G>C (n.1224+6951G>C) n.824G>C n.789G>C c.126G>C (n.126G>C) c.1592G>C (p.Arg531Pro) c.1478G>C (p.Arg493Pro) c.1589G>C (p.Arg530Pro) c.1577G>C (p.Arg526Pro)	dbSNP
12	g.112489156G=	CA2063741221	PTPN11	c.1580G= (p.Arg527=) n.245G= c.1466G= (p.Arg489=) c.1224+6951G= (n.1224+6951G=) n.824G= n.789G= c.126G= (n.126G=) c.1592G= (p.Arg531=) c.1478G= (p.Arg493=) c.1589G= (p.Arg530=) c.1577G= (p.Arg526=)
12	g.112489156G>T	CA386780121	PTPN11	c.1580G>T (p.Arg527Leu) n.245G>T c.1466G>T (p.Arg489Leu) c.1224+6951G>T (n.1224+6951G>T) n.824G>T n.789G>T c.126G>T (n.126G>T) c.1592G>T (p.Arg531Leu) c.1478G>T (p.Arg493Leu) c.1589G>T (p.Arg530Leu) c.1577G>T (p.Arg526Leu)
12	g.112489157C>A	CA481882568	PTPN11	c.1581C>A (p.Arg527=) n.246C>A c.1467C>A (p.Arg489=) c.1224+6952C>A (n.1224+6952C>A) n.825C>A n.790C>A c.127C>A (n.127C>A) c.1593C>A (p.Arg531=) c.1479C>A (p.Arg493=) c.1590C>A (p.Arg530=) c.1578C>A (p.Arg526=)	dbSNP
12	g.112489157C>G	CA481882571	PTPN11	c.1581C>G (p.Arg527=) n.246C>G c.1467C>G (p.Arg489=) c.1224+6952C>G (n.1224+6952C>G) n.825C>G n.790C>G c.127C>G (n.127C>G) c.1593C>G (p.Arg531=) c.1479C>G (p.Arg493=) c.1590C>G (p.Arg530=) c.1578C>G (p.Arg526=)	dbSNP
12	g.112489157C>T	CA481882575	PTPN11	c.1581C>T (p.Arg527=) n.246C>T c.1467C>T (p.Arg489=) c.1224+6952C>T (n.1224+6952C>T) n.825C>T n.790C>T c.127C>T (n.127C>T) c.1593C>T (p.Arg531=) c.1479C>T (p.Arg493=) c.1590C>T (p.Arg530=) c.1578C>T (p.Arg526=)	dbSNP
12	g.112489158A>C	CA481882578	PTPN11	c.1582A>C (p.Arg528=) n.247A>C c.1468A>C (p.Arg490=) c.1224+6953A>C (n.1224+6953A>C) n.826A>C n.791A>C c.128A>C (n.128A>C) c.1594A>C (p.Arg532=) c.1480A>C (p.Arg494=) c.1591A>C (p.Arg531=) c.1579A>C (p.Arg527=)
12	g.112489158A>G	CA386780123	PTPN11	c.1582A>G (p.Arg528Gly) n.247A>G c.1468A>G (p.Arg490Gly) c.1224+6953A>G (n.1224+6953A>G) n.826A>G n.791A>G c.128A>G (n.128A>G) c.1594A>G (p.Arg532Gly) c.1480A>G (p.Arg494Gly) c.1591A>G (p.Arg531Gly) c.1579A>G (p.Arg527Gly)
12	g.112489158A>T	CA386780125	PTPN11	c.1582A>T (p.Arg528Trp) n.247A>T c.1468A>T (p.Arg490Trp) c.1224+6953A>T (n.1224+6953A>T) n.826A>T n.791A>T c.128A>T (n.128A>T) c.1594A>T (p.Arg532Trp) c.1480A>T (p.Arg494Trp) c.1591A>T (p.Arg531Trp) c.1579A>T (p.Arg527Trp)	dbSNP
12	g.112489159G>A	CA386780126	PTPN11	c.1583G>A (p.Arg528Lys) n.248G>A c.1469G>A (p.Arg490Lys) c.1224+6954G>A (n.1224+6954G>A) n.827G>A n.792G>A c.129G>A (n.129G>A) c.1595G>A (p.Arg532Lys) c.1481G>A (p.Arg494Lys) c.1592G>A (p.Arg531Lys) c.1580G>A (p.Arg527Lys)	dbSNP
12	g.112489159G>C	CA386780129	PTPN11	c.1583G>C (p.Arg528Thr) n.248G>C c.1469G>C (p.Arg490Thr) c.1224+6954G>C (n.1224+6954G>C) n.827G>C n.792G>C c.129G>C (n.129G>C) c.1595G>C (p.Arg532Thr) c.1481G>C (p.Arg494Thr) c.1592G>C (p.Arg531Thr) c.1580G>C (p.Arg527Thr)
12	g.112489159G>T	CA386780131	PTPN11	c.1583G>T (p.Arg528Met) n.248G>T c.1469G>T (p.Arg490Met) c.1224+6954G>T (n.1224+6954G>T) n.827G>T n.792G>T c.129G>T (n.129G>T) c.1595G>T (p.Arg532Met) c.1481G>T (p.Arg494Met) c.1592G>T (p.Arg531Met) c.1580G>T (p.Arg527Met)	dbSNP
12	g.112489160G>A	CA481882591	PTPN11	c.1584G>A (p.Arg528=) n.249G>A c.1470G>A (p.Arg490=) c.1224+6955G>A (n.1224+6955G>A) n.828G>A n.793G>A c.130G>A (n.130G>A) c.1596G>A (p.Arg532=) c.1482G>A (p.Arg494=) c.1593G>A (p.Arg531=) c.1581G>A (p.Arg527=)
12	g.112489160G>C	CA386780134	PTPN11	c.1584G>C (p.Arg528Ser) n.249G>C c.1470G>C (p.Arg490Ser) c.1224+6955G>C (n.1224+6955G>C) n.828G>C n.793G>C c.130G>C (n.130G>C) c.1596G>C (p.Arg532Ser) c.1482G>C (p.Arg494Ser) c.1593G>C (p.Arg531Ser) c.1581G>C (p.Arg527Ser)	dbSNP
12	g.112489160G>T	CA386780135	PTPN11	c.1584G>T (p.Arg528Ser) n.249G>T c.1470G>T (p.Arg490Ser) c.1224+6955G>T (n.1224+6955G>T) n.828G>T n.793G>T c.130G>T (n.130G>T) c.1596G>T (p.Arg532Ser) c.1482G>T (p.Arg494Ser) c.1593G>T (p.Arg531Ser) c.1581G>T (p.Arg527Ser)
12	g.112489161A>C	CA386780142	PTPN11	c.1585A>C (p.Ile529Leu) n.250A>C c.1471A>C (p.Ile491Leu) c.1224+6956A>C (n.1224+6956A>C) n.829A>C n.794A>C c.131A>C (n.131A>C) c.1597A>C (p.Ile533Leu) c.1483A>C (p.Ile495Leu) c.1594A>C (p.Ile532Leu) c.1582A>C (p.Ile528Leu)
12	g.112489161A>G	CA386780140	PTPN11	c.1585A>G (p.Ile529Val) n.250A>G c.1471A>G (p.Ile491Val) c.1224+6956A>G (n.1224+6956A>G) n.829A>G n.794A>G c.131A>G (n.131A>G) c.1597A>G (p.Ile533Val) c.1483A>G (p.Ile495Val) c.1594A>G (p.Ile532Val) c.1582A>G (p.Ile528Val)	COSMIC
12	g.112489161A>T	CA386780138	PTPN11	c.1585A>T (p.Ile529Phe) n.250A>T c.1471A>T (p.Ile491Phe) c.1224+6956A>T (n.1224+6956A>T) n.829A>T n.794A>T c.131A>T (n.131A>T) c.1597A>T (p.Ile533Phe) c.1483A>T (p.Ile495Phe) c.1594A>T (p.Ile532Phe) c.1582A>T (p.Ile528Phe)
12	g.112489162T>A	CA386780145	PTPN11	c.1586T>A (p.Ile529Asn) n.251T>A c.1472T>A (p.Ile491Asn) c.1224+6957T>A (n.1224+6957T>A) n.830T>A n.795T>A c.132T>A (n.132T>A) c.1598T>A (p.Ile533Asn) c.1484T>A (p.Ile495Asn) c.1595T>A (p.Ile532Asn) c.1583T>A (p.Ile528Asn)
12	g.112489162T>C	CA386780149	PTPN11	c.1586T>C (p.Ile529Thr) n.251T>C c.1472T>C (p.Ile491Thr) c.1224+6957T>C (n.1224+6957T>C) n.830T>C n.795T>C c.132T>C (n.132T>C) c.1598T>C (p.Ile533Thr) c.1484T>C (p.Ile495Thr) c.1595T>C (p.Ile532Thr) c.1583T>C (p.Ile528Thr)
12	g.112489162T>G	CA386780146	PTPN11	c.1586T>G (p.Ile529Ser) n.251T>G c.1472T>G (p.Ile491Ser) c.1224+6957T>G (n.1224+6957T>G) n.830T>G n.795T>G c.132T>G (n.132T>G) c.1598T>G (p.Ile533Ser) c.1484T>G (p.Ile495Ser) c.1595T>G (p.Ile532Ser) c.1583T>G (p.Ile528Ser)
12	g.112489163T>A	CA481882614	PTPN11	c.1587T>A (p.Ile529=) n.252T>A c.1473T>A (p.Ile491=) c.1224+6958T>A (n.1224+6958T>A) n.831T>A n.796T>A c.133T>A (n.133T>A) c.1599T>A (p.Ile533=) c.1485T>A (p.Ile495=) c.1596T>A (p.Ile532=) c.1584T>A (p.Ile528=)
12	g.112489163T>C	CA481882616	PTPN11	c.1587T>C (p.Ile529=) n.252T>C c.1473T>C (p.Ile491=) c.1224+6958T>C (n.1224+6958T>C) n.831T>C n.796T>C c.133T>C (n.133T>C) c.1599T>C (p.Ile533=) c.1485T>C (p.Ile495=) c.1596T>C (p.Ile532=) c.1584T>C (p.Ile528=)
12	g.112489163T>G	CA386780150	PTPN11	c.1587T>G (p.Ile529Met) n.252T>G c.1473T>G (p.Ile491Met) c.1224+6958T>G (n.1224+6958T>G) n.831T>G n.796T>G c.133T>G (n.133T>G) c.1599T>G (p.Ile533Met) c.1485T>G (p.Ile495Met) c.1596T>G (p.Ile532Met) c.1584T>G (p.Ile528Met)
12	g.112489164G>A	CA386780154	PTPN11	c.1588G>A (p.Glu530Lys) n.253G>A c.1474G>A (p.Glu492Lys) c.1224+6959G>A (n.1224+6959G>A) n.832G>A n.797G>A c.134G>A (n.134G>A) c.1600G>A (p.Glu534Lys) c.1486G>A (p.Glu496Lys) c.1597G>A (p.Glu533Lys) c.1585G>A (p.Glu529Lys)	dbSNP
12	g.112489164G>C	CA386780152	PTPN11	c.1588G>C (p.Glu530Gln) n.253G>C c.1474G>C (p.Glu492Gln) c.1224+6959G>C (n.1224+6959G>C) n.832G>C n.797G>C c.134G>C (n.134G>C) c.1600G>C (p.Glu534Gln) c.1486G>C (p.Glu496Gln) c.1597G>C (p.Glu533Gln) c.1585G>C (p.Glu529Gln)
12	g.112489164G>T	CA386780156	PTPN11	c.1588G>T (p.Glu530Ter) n.253G>T c.1474G>T (p.Glu492Ter) c.1224+6959G>T (n.1224+6959G>T) n.832G>T n.797G>T c.134G>T (n.134G>T) c.1600G>T (p.Glu534Ter) c.1486G>T (p.Glu496Ter) c.1597G>T (p.Glu533Ter) c.1585G>T (p.Glu529Ter)
12	g.112489165A>C	CA386780158	PTPN11	c.1589A>C (p.Glu530Ala) n.254A>C c.1475A>C (p.Glu492Ala) c.1224+6960A>C (n.1224+6960A>C) n.833A>C n.798A>C c.135A>C (n.135A>C) c.1601A>C (p.Glu534Ala) c.1487A>C (p.Glu496Ala) c.1598A>C (p.Glu533Ala) c.1586A>C (p.Glu529Ala)
12	g.112489165A>G	CA386780160	PTPN11	c.1589A>G (p.Glu530Gly) n.254A>G c.1475A>G (p.Glu492Gly) c.1224+6960A>G (n.1224+6960A>G) n.833A>G n.798A>G c.135A>G (n.135A>G) c.1601A>G (p.Glu534Gly) c.1487A>G (p.Glu496Gly) c.1598A>G (p.Glu533Gly) c.1586A>G (p.Glu529Gly)
12	g.112489165A>T	CA386780162	PTPN11	c.1589A>T (p.Glu530Val) n.254A>T c.1475A>T (p.Glu492Val) c.1224+6960A>T (n.1224+6960A>T) n.833A>T n.798A>T c.135A>T (n.135A>T) c.1601A>T (p.Glu534Val) c.1487A>T (p.Glu496Val) c.1598A>T (p.Glu533Val) c.1586A>T (p.Glu529Val)
12	g.112489166A>C	CA386780165	PTPN11	c.1590A>C (p.Glu530Asp) n.255A>C c.1476A>C (p.Glu492Asp) c.1224+6961A>C (n.1224+6961A>C) n.834A>C n.799A>C c.136A>C (n.136A>C) c.1602A>C (p.Glu534Asp) c.1488A>C (p.Glu496Asp) c.1599A>C (p.Glu533Asp) c.1587A>C (p.Glu529Asp)
12	g.112489166A>G	CA481882639	PTPN11	c.1590A>G (p.Glu530=) n.255A>G c.1476A>G (p.Glu492=) c.1224+6961A>G (n.1224+6961A>G) n.834A>G n.799A>G c.136A>G (n.136A>G) c.1602A>G (p.Glu534=) c.1488A>G (p.Glu496=) c.1599A>G (p.Glu533=) c.1587A>G (p.Glu529=)
12	g.112489166A>T	CA386780172	PTPN11	c.1590A>T (p.Glu530Asp) n.255A>T c.1476A>T (p.Glu492Asp) c.1224+6961A>T (n.1224+6961A>T) n.834A>T n.799A>T c.136A>T (n.136A>T) c.1602A>T (p.Glu534Asp) c.1488A>T (p.Glu496Asp) c.1599A>T (p.Glu533Asp) c.1587A>T (p.Glu529Asp)
12	g.112489167G>A	CA386780173	PTPN11	c.1591G>A (p.Glu531Lys) n.256G>A c.1477G>A (p.Glu493Lys) c.1224+6962G>A (n.1224+6962G>A) n.835G>A n.800G>A c.137G>A (n.137G>A) c.1603G>A (p.Glu535Lys) c.1489G>A (p.Glu497Lys) c.1600G>A (p.Glu534Lys) c.1588G>A (p.Glu530Lys)	dbSNP
12	g.112489167G>C	CA386780174	PTPN11	c.1591G>C (p.Glu531Gln) n.256G>C c.1477G>C (p.Glu493Gln) c.1224+6962G>C (n.1224+6962G>C) n.835G>C n.800G>C c.137G>C (n.137G>C) c.1603G>C (p.Glu535Gln) c.1489G>C (p.Glu497Gln) c.1600G>C (p.Glu534Gln) c.1588G>C (p.Glu530Gln)	dbSNP
12	g.112489167G>T	CA386780175	PTPN11	c.1591G>T (p.Glu531Ter) n.256G>T c.1477G>T (p.Glu493Ter) c.1224+6962G>T (n.1224+6962G>T) n.835G>T n.800G>T c.137G>T (n.137G>T) c.1603G>T (p.Glu535Ter) c.1489G>T (p.Glu497Ter) c.1600G>T (p.Glu534Ter) c.1588G>T (p.Glu530Ter)
12	g.112489168A>C	CA386780176	PTPN11	c.1592A>C (p.Glu531Ala) n.257A>C c.1478A>C (p.Glu493Ala) c.1224+6963A>C (n.1224+6963A>C) n.836A>C n.801A>C c.138A>C (n.138A>C) c.1604A>C (p.Glu535Ala) c.1490A>C (p.Glu497Ala) c.1601A>C (p.Glu534Ala) c.1589A>C (p.Glu530Ala)	gnomAD v4
12	g.112489168A>G	CA386780177	PTPN11	c.1592A>G (p.Glu531Gly) n.257A>G c.1478A>G (p.Glu493Gly) c.1224+6963A>G (n.1224+6963A>G) n.836A>G n.801A>G c.138A>G (n.138A>G) c.1604A>G (p.Glu535Gly) c.1490A>G (p.Glu497Gly) c.1601A>G (p.Glu534Gly) c.1589A>G (p.Glu530Gly)
12	g.112489168A>T	CA386780180	PTPN11	c.1592A>T (p.Glu531Val) n.257A>T c.1478A>T (p.Glu493Val) c.1224+6963A>T (n.1224+6963A>T) n.836A>T n.801A>T c.138A>T (n.138A>T) c.1604A>T (p.Glu535Val) c.1490A>T (p.Glu497Val) c.1601A>T (p.Glu534Val) c.1589A>T (p.Glu530Val)
12	g.112489169A>C	CA386780182	PTPN11	c.1593A>C (p.Glu531Asp) n.258A>C c.1479A>C (p.Glu493Asp) c.1224+6964A>C (n.1224+6964A>C) n.837A>C n.802A>C c.139A>C (n.139A>C) c.1605A>C (p.Glu535Asp) c.1491A>C (p.Glu497Asp) c.1602A>C (p.Glu534Asp) c.1590A>C (p.Glu530Asp)
12	g.112489169A>G	CA481882653	PTPN11	c.1593A>G (p.Glu531=) n.258A>G c.1479A>G (p.Glu493=) c.1224+6964A>G (n.1224+6964A>G) n.837A>G n.802A>G c.139A>G (n.139A>G) c.1605A>G (p.Glu535=) c.1491A>G (p.Glu497=) c.1602A>G (p.Glu534=) c.1590A>G (p.Glu530=)
12	g.112489169A>T	CA386780184	PTPN11	c.1593A>T (p.Glu531Asp) n.258A>T c.1479A>T (p.Glu493Asp) c.1224+6964A>T (n.1224+6964A>T) n.837A>T n.802A>T c.139A>T (n.139A>T) c.1605A>T (p.Glu535Asp) c.1491A>T (p.Glu497Asp) c.1602A>T (p.Glu534Asp) c.1590A>T (p.Glu530Asp)
12	g.112489170G>A	CA161773	PTPN11	c.1594G>A (p.Glu532Lys) n.259G>A c.1480G>A (p.Glu494Lys) c.1224+6965G>A (n.1224+6965G>A) n.838G>A n.803G>A c.140G>A (n.140G>A) c.1606G>A (p.Glu536Lys) c.1492G>A (p.Glu498Lys) c.1603G>A (p.Glu535Lys) c.1591G>A (p.Glu531Lys)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12	g.112489170G>C	CA386780192	PTPN11	c.1594G>C (p.Glu532Gln) n.259G>C c.1480G>C (p.Glu494Gln) c.1224+6965G>C (n.1224+6965G>C) n.838G>C n.803G>C c.140G>C (n.140G>C) c.1606G>C (p.Glu536Gln) c.1492G>C (p.Glu498Gln) c.1603G>C (p.Glu535Gln) c.1591G>C (p.Glu531Gln)	ClinVar
12	g.112489170G=	CA2063741225	PTPN11	c.1594G= (p.Glu532=) n.259G= c.1480G= (p.Glu494=) c.1224+6965G= (n.1224+6965G=) n.838G= n.803G= c.140G= (n.140G=) c.1606G= (p.Glu536=) c.1492G= (p.Glu498=) c.1603G= (p.Glu535=) c.1591G= (p.Glu531=)
12	g.112489170G>T	CA386780190	PTPN11	c.1594G>T (p.Glu532Ter) n.259G>T c.1480G>T (p.Glu494Ter) c.1224+6965G>T (n.1224+6965G>T) n.838G>T n.803G>T c.140G>T (n.140G>T) c.1606G>T (p.Glu536Ter) c.1492G>T (p.Glu498Ter) c.1603G>T (p.Glu535Ter) c.1591G>T (p.Glu531Ter)
12	g.112489171A=	CA2063741230	PTPN11	c.1595A= (p.Glu532=) n.260A= c.1481A= (p.Glu494=) c.1224+6966A= (n.1224+6966A=) n.839A= n.804A= c.141A= (n.141A=) c.1607A= (p.Glu536=) c.1493A= (p.Glu498=) c.1604A= (p.Glu535=) c.1592A= (p.Glu531=)
12	g.112489171A>C	CA386780194	PTPN11	c.1595A>C (p.Glu532Ala) n.260A>C c.1481A>C (p.Glu494Ala) c.1224+6966A>C (n.1224+6966A>C) n.839A>C n.804A>C c.141A>C (n.141A>C) c.1607A>C (p.Glu536Ala) c.1493A>C (p.Glu498Ala) c.1604A>C (p.Glu535Ala) c.1592A>C (p.Glu531Ala)
12	g.112489171A>G	CA282138	PTPN11	c.1595A>G (p.Glu532Gly) n.260A>G c.1481A>G (p.Glu494Gly) c.1224+6966A>G (n.1224+6966A>G) n.839A>G n.804A>G c.141A>G (n.141A>G) c.1607A>G (p.Glu536Gly) c.1493A>G (p.Glu498Gly) c.1604A>G (p.Glu535Gly) c.1592A>G (p.Glu531Gly)	dbSNP
12	g.112489171A>T	CA386780196	PTPN11	c.1595A>T (p.Glu532Val) n.260A>T c.1481A>T (p.Glu494Val) c.1224+6966A>T (n.1224+6966A>T) n.839A>T n.804A>T c.141A>T (n.141A>T) c.1607A>T (p.Glu536Val) c.1493A>T (p.Glu498Val) c.1604A>T (p.Glu535Val) c.1592A>T (p.Glu531Val)
12	g.112489172G>A	CA481882675	PTPN11	c.1596G>A (p.Glu532=) n.261G>A c.1482G>A (p.Glu494=) c.1224+6967G>A (n.1224+6967G>A) n.840G>A n.805G>A c.142G>A (n.142G>A) c.1608G>A (p.Glu536=) c.1494G>A (p.Glu498=) c.1605G>A (p.Glu535=) c.1593G>A (p.Glu531=)
12	g.112489172G>C	CA386780199	PTPN11	c.1596G>C (p.Glu532Asp) n.261G>C c.1482G>C (p.Glu494Asp) c.1224+6967G>C (n.1224+6967G>C) n.840G>C n.805G>C c.142G>C (n.142G>C) c.1608G>C (p.Glu536Asp) c.1494G>C (p.Glu498Asp) c.1605G>C (p.Glu535Asp) c.1593G>C (p.Glu531Asp)	dbSNP
12	g.112489172G>T	CA386780201	PTPN11	c.1596G>T (p.Glu532Asp) n.261G>T c.1482G>T (p.Glu494Asp) c.1224+6967G>T (n.1224+6967G>T) n.840G>T n.805G>T c.142G>T (n.142G>T) c.1608G>T (p.Glu536Asp) c.1494G>T (p.Glu498Asp) c.1605G>T (p.Glu535Asp) c.1593G>T (p.Glu531Asp)
12	g.112489173C>A	CA386780204	PTPN11	c.1597C>A (p.Gln533Lys) n.262C>A c.1483C>A (p.Gln495Lys) c.1224+6968C>A (n.1224+6968C>A) n.841C>A n.806C>A c.143C>A (n.143C>A) c.1609C>A (p.Gln537Lys) c.1495C>A (p.Gln499Lys) c.1606C>A (p.Gln536Lys) c.1594C>A (p.Gln532Lys)	dbSNP
12	g.112489173C>G	CA386780205	PTPN11	c.1597C>G (p.Gln533Glu) n.262C>G c.1483C>G (p.Gln495Glu) c.1224+6968C>G (n.1224+6968C>G) n.841C>G n.806C>G c.143C>G (n.143C>G) c.1609C>G (p.Gln537Glu) c.1495C>G (p.Gln499Glu) c.1606C>G (p.Gln536Glu) c.1594C>G (p.Gln532Glu)	dbSNP
12	g.112489173C>T	CA386780208	PTPN11	c.1597C>T (p.Gln533Ter) n.262C>T c.1483C>T (p.Gln495Ter) c.1224+6968C>T (n.1224+6968C>T) n.841C>T n.806C>T c.143C>T (n.143C>T) c.1609C>T (p.Gln537Ter) c.1495C>T (p.Gln499Ter) c.1606C>T (p.Gln536Ter) c.1594C>T (p.Gln532Ter)
12	g.112489174A>C	CA386780211	PTPN11	c.1598A>C (p.Gln533Pro) n.263A>C c.1484A>C (p.Gln495Pro) c.1224+6969A>C (n.1224+6969A>C) n.842A>C n.807A>C c.144A>C (n.144A>C) c.1610A>C (p.Gln537Pro) c.1496A>C (p.Gln499Pro) c.1607A>C (p.Gln536Pro) c.1595A>C (p.Gln532Pro)
12	g.112489174A>G	CA386780214	PTPN11	c.1598A>G (p.Gln533Arg) n.263A>G c.1484A>G (p.Gln495Arg) c.1224+6969A>G (n.1224+6969A>G) n.842A>G n.807A>G c.144A>G (n.144A>G) c.1610A>G (p.Gln537Arg) c.1496A>G (p.Gln499Arg) c.1607A>G (p.Gln536Arg) c.1595A>G (p.Gln532Arg)	dbSNP
12	g.112489174A>T	CA386780215	PTPN11	c.1598A>T (p.Gln533Leu) n.263A>T c.1484A>T (p.Gln495Leu) c.1224+6969A>T (n.1224+6969A>T) n.842A>T n.807A>T c.144A>T (n.144A>T) c.1610A>T (p.Gln537Leu) c.1496A>T (p.Gln499Leu) c.1607A>T (p.Gln536Leu) c.1595A>T (p.Gln532Leu)
12	g.112489175G>A	CA481882693	PTPN11	c.1599G>A (p.Gln533=) n.264G>A c.1485G>A (p.Gln495=) c.1224+6970G>A (n.1224+6970G>A) n.843G>A n.808G>A c.145G>A (n.145G>A) c.1611G>A (p.Gln537=) c.1497G>A (p.Gln499=) c.1608G>A (p.Gln536=) c.1596G>A (p.Gln532=)	dbSNP
12	g.112489175G>C	CA386780217	PTPN11	c.1599G>C (p.Gln533His) n.264G>C c.1485G>C (p.Gln495His) c.1224+6970G>C (n.1224+6970G>C) n.843G>C n.808G>C c.145G>C (n.145G>C) c.1611G>C (p.Gln537His) c.1497G>C (p.Gln499His) c.1608G>C (p.Gln536His) c.1596G>C (p.Gln532His)
12	g.112489175G>T	CA386780219	PTPN11	c.1599G>T (p.Gln533His) n.264G>T c.1485G>T (p.Gln495His) c.1224+6970G>T (n.1224+6970G>T) n.843G>T n.808G>T c.145G>T (n.145G>T) c.1611G>T (p.Gln537His) c.1497G>T (p.Gln499His) c.1608G>T (p.Gln536His) c.1596G>T (p.Gln532His)
12	g.112489176G>A	CA386780222	PTPN11	c.1599+1G>A (n.1599+1G>A) c.1600G>A (p.Val534Ile) n.265G>A c.1485+1G>A (n.1485+1G>A) c.1224+6971G>A (n.1224+6971G>A) n.843+1G>A n.808+1G>A c.145+1G>A (n.145+1G>A) c.1611+1G>A (n.1611+1G>A) c.1497+1G>A (n.1497+1G>A) c.1608+1G>A (n.1608+1G>A) c.1596+1G>A (n.1596+1G>A)	dbSNP
12	g.112489176G>C	CA386780223	PTPN11	c.1599+1G>C (n.1599+1G>C) c.1600G>C (p.Val534Leu) n.265G>C c.1485+1G>C (n.1485+1G>C) c.1224+6971G>C (n.1224+6971G>C) n.843+1G>C n.808+1G>C c.145+1G>C (n.145+1G>C) c.1611+1G>C (n.1611+1G>C) c.1497+1G>C (n.1497+1G>C) c.1608+1G>C (n.1608+1G>C) c.1596+1G>C (n.1596+1G>C)	dbSNP
12	g.112489176G>T	CA386780225	PTPN11	c.1599+1G>T (n.1599+1G>T) c.1600G>T (p.Val534Leu) n.265G>T c.1485+1G>T (n.1485+1G>T) c.1224+6971G>T (n.1224+6971G>T) n.843+1G>T n.808+1G>T c.145+1G>T (n.145+1G>T) c.1611+1G>T (n.1611+1G>T) c.1497+1G>T (n.1497+1G>T) c.1608+1G>T (n.1608+1G>T) c.1596+1G>T (n.1596+1G>T)
12	g.112489177T>A	CA386780227	PTPN11	c.1599+2T>A (n.1599+2T>A) c.1601T>A (p.Val534Glu) n.266T>A c.1485+2T>A (n.1485+2T>A) c.1224+6972T>A (n.1224+6972T>A) n.843+2T>A n.808+2T>A c.145+2T>A (n.145+2T>A) c.1611+2T>A (n.1611+2T>A) c.1497+2T>A (n.1497+2T>A) c.1608+2T>A (n.1608+2T>A) c.1596+2T>A (n.1596+2T>A)	dbSNP
12	g.112489177T>C	CA386780229	PTPN11	c.1599+2T>C (n.1599+2T>C) c.1601T>C (p.Val534Ala) n.266T>C c.1485+2T>C (n.1485+2T>C) c.1224+6972T>C (n.1224+6972T>C) n.843+2T>C n.808+2T>C c.145+2T>C (n.145+2T>C) c.1611+2T>C (n.1611+2T>C) c.1497+2T>C (n.1497+2T>C) c.1608+2T>C (n.1608+2T>C) c.1596+2T>C (n.1596+2T>C)
12	g.112489177T>G	CA386780232	PTPN11	c.1599+2T>G (n.1599+2T>G) c.1601T>G (p.Val534Gly) n.266T>G c.1485+2T>G (n.1485+2T>G) c.1224+6972T>G (n.1224+6972T>G) n.843+2T>G n.808+2T>G c.145+2T>G (n.145+2T>G) c.1611+2T>G (n.1611+2T>G) c.1497+2T>G (n.1497+2T>G) c.1608+2T>G (n.1608+2T>G) c.1596+2T>G (n.1596+2T>G)
12	g.112489179C>A	CA6798812	PTPN11	c.1599+4C>A (n.1599+4C>A) c.1603C>A (p.Pro535Thr) n.268C>A c.1485+4C>A (n.1485+4C>A) c.1224+6974C>A (n.1224+6974C>A) n.843+4C>A n.808+4C>A c.145+4C>A (n.145+4C>A) c.1611+4C>A (n.1611+4C>A) c.1497+4C>A (n.1497+4C>A) c.1608+4C>A (n.1608+4C>A) c.1596+4C>A (n.1596+4C>A)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12	g.112489179C=	CA2063741244	PTPN11	c.1599+4C= (n.1599+4C=) c.1603C= (p.Pro535=) n.268C= c.1485+4C= (n.1485+4C=) c.1224+6974C= (n.1224+6974C=) n.843+4C= n.808+4C= c.145+4C= (n.145+4C=) c.1611+4C= (n.1611+4C=) c.1497+4C= (n.1497+4C=) c.1608+4C= (n.1608+4C=) c.1596+4C= (n.1596+4C=)
12	g.112489179C>G	CA607377542	PTPN11	c.1599+4C>G (n.1599+4C>G) c.1603C>G (p.Pro535Ala) n.268C>G c.1485+4C>G (n.1485+4C>G) c.1224+6974C>G (n.1224+6974C>G) n.843+4C>G n.808+4C>G c.145+4C>G (n.145+4C>G) c.1611+4C>G (n.1611+4C>G) c.1497+4C>G (n.1497+4C>G) c.1608+4C>G (n.1608+4C>G) c.1596+4C>G (n.1596+4C>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12	g.112489179C>T	CA2621026746	PTPN11	c.1599+4C>T (n.1599+4C>T) c.1603C>T (p.Pro535Ser) n.268C>T c.1485+4C>T (n.1485+4C>T) c.1224+6974C>T (n.1224+6974C>T) n.843+4C>T n.808+4C>T c.145+4C>T (n.145+4C>T) c.1611+4C>T (n.1611+4C>T) c.1497+4C>T (n.1497+4C>T) c.1608+4C>T (n.1608+4C>T) c.1596+4C>T (n.1596+4C>T)	dbSNP gnomAD v4
12	g.112489180C=	CA2063741248	PTPN11	c.1599+5C= (n.1599+5C=) c.1604C= (p.Pro535=) n.269C= c.1485+5C= (n.1485+5C=) c.1224+6975C= (n.1224+6975C=) n.843+5C= n.808+5C= c.145+5C= (n.145+5C=) c.1611+5C= (n.1611+5C=) c.1497+5C= (n.1497+5C=) c.1608+5C= (n.1608+5C=) c.1596+5C= (n.1596+5C=)
12	g.112489180C>G	CA2727080897	PTPN11	c.1599+5C>G (n.1599+5C>G) c.1604C>G (p.Pro535Arg) n.269C>G c.1485+5C>G (n.1485+5C>G) c.1224+6975C>G (n.1224+6975C>G) n.843+5C>G n.808+5C>G c.145+5C>G (n.145+5C>G) c.1611+5C>G (n.1611+5C>G) c.1497+5C>G (n.1497+5C>G) c.1608+5C>G (n.1608+5C>G) c.1596+5C>G (n.1596+5C>G)	dbSNP
12	g.112489180C>T	CA607377543	PTPN11	c.1599+5C>T (n.1599+5C>T) c.1604C>T (p.Pro535Leu) n.269C>T c.1485+5C>T (n.1485+5C>T) c.1224+6975C>T (n.1224+6975C>T) n.843+5C>T n.808+5C>T c.145+5C>T (n.145+5C>T) c.1611+5C>T (n.1611+5C>T) c.1497+5C>T (n.1497+5C>T) c.1608+5C>T (n.1608+5C>T) c.1596+5C>T (n.1596+5C>T)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12	g.112489181A=	CA2063741253	PTPN11	c.1599+6A= (n.1599+6A=) c.1605A= (p.Pro535=) n.270A= c.1485+6A= (n.1485+6A=) c.1224+6976A= (n.1224+6976A=) n.843+6A= n.808+6A= c.145+6A= (n.145+6A=) c.1611+6A= (n.1611+6A=) c.1497+6A= (n.1497+6A=) c.1608+6A= (n.1608+6A=) c.1596+6A= (n.1596+6A=)
12	g.112489181A>C	CA2580085828	PTPN11	c.1599+6A>C (n.1599+6A>C) c.1605A>C (p.Pro535=) n.270A>C c.1485+6A>C (n.1485+6A>C) c.1224+6976A>C (n.1224+6976A>C) n.843+6A>C n.808+6A>C c.145+6A>C (n.145+6A>C) c.1611+6A>C (n.1611+6A>C) c.1497+6A>C (n.1497+6A>C) c.1608+6A>C (n.1608+6A>C) c.1596+6A>C (n.1596+6A>C)	ClinVar
12	g.112489181A>G	CA607377544	PTPN11	c.1599+6A>G (n.1599+6A>G) c.1605A>G (p.Pro535=) n.270A>G c.1485+6A>G (n.1485+6A>G) c.1224+6976A>G (n.1224+6976A>G) n.843+6A>G n.808+6A>G c.145+6A>G (n.145+6A>G) c.1611+6A>G (n.1611+6A>G) c.1497+6A>G (n.1497+6A>G) c.1608+6A>G (n.1608+6A>G) c.1596+6A>G (n.1596+6A>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.112489181A>T	CA2727087346	PTPN11	c.1599+6A>T (n.1599+6A>T) c.1605A>T (p.Pro535=) n.270A>T c.1485+6A>T (n.1485+6A>T) c.1224+6976A>T (n.1224+6976A>T) n.843+6A>T n.808+6A>T c.145+6A>T (n.145+6A>T) c.1611+6A>T (n.1611+6A>T) c.1497+6A>T (n.1497+6A>T) c.1608+6A>T (n.1608+6A>T) c.1596+6A>T (n.1596+6A>T)	dbSNP
12	g.112489181_112489187del	CA2575299195	PTPN11	c.1599+6_1599+12del (n.1599+6_1599+12del) c.1605_1611del (p.Ala536GlyfsTer?) n.270_276del c.1485+6_1485+12del (n.1485+6_1485+12del) c.1224+6976_1224+6982del (n.1224+6976_1224+6982del) n.843+6_843+12del n.808+6_808+12del c.145+6_145+12del (n.145+6_145+12del) c.1611+6_1611+12del (n.1611+6_1611+12del) c.1497+6_1497+12del (n.1497+6_1497+12del) c.1608+6_1608+12del (n.1608+6_1608+12del) c.1596+6_1596+12del (n.1596+6_1596+12del)	gnomAD v4
12	g.112489182G>A	CA2621026747	PTPN11	c.1599+7G>A (n.1599+7G>A) c.1606G>A (p.Ala536Thr) n.271G>A c.1485+7G>A (n.1485+7G>A) c.1224+6977G>A (n.1224+6977G>A) n.843+7G>A n.808+7G>A c.145+7G>A (n.145+7G>A) c.1611+7G>A (n.1611+7G>A) c.1497+7G>A (n.1497+7G>A) c.1608+7G>A (n.1608+7G>A) c.1596+7G>A (n.1596+7G>A)	gnomAD v4
12	g.112489182G>C	CA2580085829	PTPN11	c.1599+7G>C (n.1599+7G>C) c.1606G>C (p.Ala536Pro) n.271G>C c.1485+7G>C (n.1485+7G>C) c.1224+6977G>C (n.1224+6977G>C) n.843+7G>C n.808+7G>C c.145+7G>C (n.145+7G>C) c.1611+7G>C (n.1611+7G>C) c.1497+7G>C (n.1497+7G>C) c.1608+7G>C (n.1608+7G>C) c.1596+7G>C (n.1596+7G>C)	ClinVar gnomAD v4
12	g.112489182G=	CA2063741256	PTPN11	c.1599+7G= (n.1599+7G=) c.1606G= (p.Ala536=) n.271G= c.1485+7G= (n.1485+7G=) c.1224+6977G= (n.1224+6977G=) n.843+7G= n.808+7G= c.145+7G= (n.145+7G=) c.1611+7G= (n.1611+7G=) c.1497+7G= (n.1497+7G=) c.1608+7G= (n.1608+7G=) c.1596+7G= (n.1596+7G=)
12	g.112489182G>T	CA607377545	PTPN11	c.1599+7G>T (n.1599+7G>T) c.1606G>T (p.Ala536Ser) n.271G>T c.1485+7G>T (n.1485+7G>T) c.1224+6977G>T (n.1224+6977G>T) n.843+7G>T n.808+7G>T c.145+7G>T (n.145+7G>T) c.1611+7G>T (n.1611+7G>T) c.1497+7G>T (n.1497+7G>T) c.1608+7G>T (n.1608+7G>T) c.1596+7G>T (n.1596+7G>T)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12	g.112489183C>A	CA951955917	PTPN11	c.1599+8C>A (n.1599+8C>A) c.1607C>A (p.Ala536Asp) n.272C>A c.1485+8C>A (n.1485+8C>A) c.1224+6978C>A (n.1224+6978C>A) n.843+8C>A n.808+8C>A c.145+8C>A (n.145+8C>A) c.1611+8C>A (n.1611+8C>A) c.1497+8C>A (n.1497+8C>A) c.1608+8C>A (n.1608+8C>A) c.1596+8C>A (n.1596+8C>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.112489183C=	CA2063741259	PTPN11	c.1599+8C= (n.1599+8C=) c.1607C= (p.Ala536=) n.272C= c.1485+8C= (n.1485+8C=) c.1224+6978C= (n.1224+6978C=) n.843+8C= n.808+8C= c.145+8C= (n.145+8C=) c.1611+8C= (n.1611+8C=) c.1497+8C= (n.1497+8C=) c.1608+8C= (n.1608+8C=) c.1596+8C= (n.1596+8C=)
12	g.112489183C>G	CA951955916	PTPN11	c.1599+8C>G (n.1599+8C>G) c.1607C>G (p.Ala536Gly) n.272C>G c.1485+8C>G (n.1485+8C>G) c.1224+6978C>G (n.1224+6978C>G) n.843+8C>G n.808+8C>G c.145+8C>G (n.145+8C>G) c.1611+8C>G (n.1611+8C>G) c.1497+8C>G (n.1497+8C>G) c.1608+8C>G (n.1608+8C>G) c.1596+8C>G (n.1596+8C>G)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.112489183C>T	CA6798813	PTPN11	c.1599+8C>T (n.1599+8C>T) c.1607C>T (p.Ala536Val) n.272C>T c.1485+8C>T (n.1485+8C>T) c.1224+6978C>T (n.1224+6978C>T) n.843+8C>T n.808+8C>T c.145+8C>T (n.145+8C>T) c.1611+8C>T (n.1611+8C>T) c.1497+8C>T (n.1497+8C>T) c.1608+8C>T (n.1608+8C>T) c.1596+8C>T (n.1596+8C>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12	g.112489184dup	CA2830551880	PTPN11	c.1599+9dup (n.1599+9dup) c.1608dup (p.Ter537LeuextTer21) n.273dup c.1485+9dup (n.1485+9dup) c.1224+6979dup (n.1224+6979dup) n.843+9dup n.808+9dup c.145+9dup (n.145+9dup) c.1611+9dup (n.1611+9dup) c.1497+9dup (n.1497+9dup) c.1608+9dup (n.1608+9dup) c.1596+9dup (n.1596+9dup)
12	g.112489184C>G	CA2727243559	PTPN11	c.1599+9C>G (n.1599+9C>G) c.1608C>G (p.Ala536=) n.273C>G c.1485+9C>G (n.1485+9C>G) c.1224+6979C>G (n.1224+6979C>G) n.843+9C>G n.808+9C>G c.145+9C>G (n.145+9C>G) c.1611+9C>G (n.1611+9C>G) c.1497+9C>G (n.1497+9C>G) c.1608+9C>G (n.1608+9C>G) c.1596+9C>G (n.1596+9C>G)	dbSNP
12	g.112489184C>T	CA2739277316	PTPN11	c.1599+9C>T (n.1599+9C>T) c.1608C>T (p.Ala536=) n.273C>T c.1485+9C>T (n.1485+9C>T) c.1224+6979C>T (n.1224+6979C>T) n.843+9C>T n.808+9C>T c.145+9C>T (n.145+9C>T) c.1611+9C>T (n.1611+9C>T) c.1497+9C>T (n.1497+9C>T) c.1608+9C>T (n.1608+9C>T) c.1596+9C>T (n.1596+9C>T)	ClinVar
12	g.112489185T>A	CA6798814	PTPN11	c.1599+10T>A (n.1599+10T>A) c.1609T>A (p.Ter537Arg) n.274T>A c.1485+10T>A (n.1485+10T>A) c.1224+6980T>A (n.1224+6980T>A) n.843+10T>A n.808+10T>A c.145+10T>A (n.145+10T>A) c.1611+10T>A (n.1611+10T>A) c.1497+10T>A (n.1497+10T>A) c.1608+10T>A (n.1608+10T>A) c.1596+10T>A (n.1596+10T>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12	g.112489185T=	CA2063741263	PTPN11	c.1599+10T= (n.1599+10T=) c.1609T= (p.Ter537=) n.274T= c.1485+10T= (n.1485+10T=) c.1224+6980T= (n.1224+6980T=) n.843+10T= n.808+10T= c.145+10T= (n.145+10T=) c.1611+10T= (n.1611+10T=) c.1497+10T= (n.1497+10T=) c.1608+10T= (n.1608+10T=) c.1596+10T= (n.1596+10T=)
12	g.112489186G>A	CA607377546	PTPN11	c.1599+11G>A (n.1599+11G>A) c.1610G>A (p.Ter537=) n.275G>A c.1485+11G>A (n.1485+11G>A) c.1224+6981G>A (n.1224+6981G>A) n.843+11G>A n.808+11G>A c.145+11G>A (n.145+11G>A) c.1611+11G>A (n.1611+11G>A) c.1497+11G>A (n.1497+11G>A) c.1608+11G>A (n.1608+11G>A) c.1596+11G>A (n.1596+11G>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12	g.112489186G>C	CA2621026748	PTPN11	c.1599+11G>C (n.1599+11G>C) c.1610G>C (p.Ter537Ser) n.275G>C c.1485+11G>C (n.1485+11G>C) c.1224+6981G>C (n.1224+6981G>C) n.843+11G>C n.808+11G>C c.145+11G>C (n.145+11G>C) c.1611+11G>C (n.1611+11G>C) c.1497+11G>C (n.1497+11G>C) c.1608+11G>C (n.1608+11G>C) c.1596+11G>C (n.1596+11G>C)	gnomAD v4
12	g.112489186G=	CA2063741266	PTPN11	c.1599+11G= (n.1599+11G=) c.1610G= (p.Ter537=) n.275G= c.1485+11G= (n.1485+11G=) c.1224+6981G= (n.1224+6981G=) n.843+11G= n.808+11G= c.145+11G= (n.145+11G=) c.1611+11G= (n.1611+11G=) c.1497+11G= (n.1497+11G=) c.1608+11G= (n.1608+11G=) c.1596+11G= (n.1596+11G=)
12	g.112489190del	CA2830551881	PTPN11	c.1599+15del (n.1599+15del) c.3del (n.3del) n.279del c.1485+15del (n.1485+15del) c.1224+6985del (n.1224+6985del) n.843+15del n.808+15del c.145+15del (n.145+15del) c.1611+15del (n.1611+15del) c.1497+15del (n.1497+15del) c.1608+15del (n.1608+15del) c.1596+15del (n.1596+15del)
12	g.112489189G>A	CA2797498613	PTPN11	c.1599+14G>A (n.1599+14G>A) c.2G>A (n.2G>A) n.278G>A c.1485+14G>A (n.1485+14G>A) c.1224+6984G>A (n.1224+6984G>A) n.843+14G>A n.808+14G>A c.145+14G>A (n.145+14G>A) c.1611+14G>A (n.1611+14G>A) c.1497+14G>A (n.1497+14G>A) c.1608+14G>A (n.1608+14G>A) c.1596+14G>A (n.1596+14G>A)
12	g.112489189_112489206del	CA2621026749	PTPN11	c.1599+14_1599+31del (n.1599+14_1599+31del) c.2_19del (n.2_19del) n.278_295del c.1485+14_1485+31del (n.1485+14_1485+31del) c.1224+6984_1224+7001del (n.1224+6984_1224+7001del) n.843+14_843+31del n.808+14_808+31del c.145+14_145+31del (n.145+14_145+31del) c.1611+14_1611+31del (n.1611+14_1611+31del) c.1497+14_1497+31del (n.1497+14_1497+31del) c.1608+14_1608+31del (n.1608+14_1608+31del) c.1596+14_1596+31del (n.1596+14_1596+31del)	gnomAD v4
12	g.112489190G>A	CA2575299196	PTPN11	c.1599+15G>A (n.1599+15G>A) c.3G>A (n.3G>A) n.279G>A c.1485+15G>A (n.1485+15G>A) c.1224+6985G>A (n.1224+6985G>A) n.843+15G>A n.808+15G>A c.145+15G>A (n.145+15G>A) c.1611+15G>A (n.1611+15G>A) c.1497+15G>A (n.1497+15G>A) c.1608+15G>A (n.1608+15G>A) c.1596+15G>A (n.1596+15G>A)	dbSNP
12	g.112489190G>C	CA2063741269	PTPN11	c.1599+15G>C (n.1599+15G>C) c.3G>C (n.3G>C) n.279G>C c.1485+15G>C (n.1485+15G>C) c.1224+6985G>C (n.1224+6985G>C) n.843+15G>C n.808+15G>C c.145+15G>C (n.145+15G>C) c.1611+15G>C (n.1611+15G>C) c.1497+15G>C (n.1497+15G>C) c.1608+15G>C (n.1608+15G>C) c.1596+15G>C (n.1596+15G>C)	dbSNP
12	g.112489190G=	CA2063741270	PTPN11	c.1599+15G= (n.1599+15G=) c.3G= (n.3G=) n.279G= c.1485+15G= (n.1485+15G=) c.1224+6985G= (n.1224+6985G=) n.843+15G= n.808+15G= c.145+15G= (n.145+15G=) c.1611+15G= (n.1611+15G=) c.1497+15G= (n.1497+15G=) c.1608+15G= (n.1608+15G=) c.1596+15G= (n.1596+15G=)
12	g.112489191C>A	CA2727243888	PTPN11	c.1599+16C>A (n.1599+16C>A) c.4C>A (n.4C>A) n.280C>A c.1485+16C>A (n.1485+16C>A) c.1224+6986C>A (n.1224+6986C>A) n.843+16C>A n.808+16C>A c.145+16C>A (n.145+16C>A) c.1611+16C>A (n.1611+16C>A) c.1497+16C>A (n.1497+16C>A) c.1608+16C>A (n.1608+16C>A) c.1596+16C>A (n.1596+16C>A)	dbSNP
12	g.112489191C>G	CA2727243891	PTPN11	c.1599+16C>G (n.1599+16C>G) c.4C>G (n.4C>G) n.280C>G c.1485+16C>G (n.1485+16C>G) c.1224+6986C>G (n.1224+6986C>G) n.843+16C>G n.808+16C>G c.145+16C>G (n.145+16C>G) c.1611+16C>G (n.1611+16C>G) c.1497+16C>G (n.1497+16C>G) c.1608+16C>G (n.1608+16C>G) c.1596+16C>G (n.1596+16C>G)	dbSNP
12	g.112489191C>T	CA2727243767	PTPN11	c.1599+16C>T (n.1599+16C>T) c.4C>T (n.4C>T) n.280C>T c.1485+16C>T (n.1485+16C>T) c.1224+6986C>T (n.1224+6986C>T) n.843+16C>T n.808+16C>T c.145+16C>T (n.145+16C>T) c.1611+16C>T (n.1611+16C>T) c.1497+16C>T (n.1497+16C>T) c.1608+16C>T (n.1608+16C>T) c.1596+16C>T (n.1596+16C>T)	dbSNP
12	g.112489192T>A	CA2063741272	PTPN11	c.1599+17T>A (n.1599+17T>A) c.5T>A (n.5T>A) n.281T>A c.1485+17T>A (n.1485+17T>A) c.1224+6987T>A (n.1224+6987T>A) n.843+17T>A n.808+17T>A c.145+17T>A (n.145+17T>A) c.1611+17T>A (n.1611+17T>A) c.1497+17T>A (n.1497+17T>A) c.1608+17T>A (n.1608+17T>A) c.1596+17T>A (n.1596+17T>A)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
12	g.112489192T>C	CA243714678	PTPN11	c.1599+17T>C (n.1599+17T>C) c.5T>C (n.5T>C) n.281T>C c.1485+17T>C (n.1485+17T>C) c.1224+6987T>C (n.1224+6987T>C) n.843+17T>C n.808+17T>C c.145+17T>C (n.145+17T>C) c.1611+17T>C (n.1611+17T>C) c.1497+17T>C (n.1497+17T>C) c.1608+17T>C (n.1608+17T>C) c.1596+17T>C (n.1596+17T>C)	ClinVar dbSNP
12	g.112489192T=	CA2063741271	PTPN11	c.1599+17T= (n.1599+17T=) c.5T= (n.5T=) n.281T= c.1485+17T= (n.1485+17T=) c.1224+6987T= (n.1224+6987T=) n.843+17T= n.808+17T= c.145+17T= (n.145+17T=) c.1611+17T= (n.1611+17T=) c.1497+17T= (n.1497+17T=) c.1608+17T= (n.1608+17T=) c.1596+17T= (n.1596+17T=)
12	g.112489194_112489198del	CA2621026750	PTPN11	c.1599+19_1599+23del (n.1599+19_1599+23del) c.7_11del (n.7_11del) n.283_287del c.1485+19_1485+23del (n.1485+19_1485+23del) c.1224+6989_1224+6993del (n.1224+6989_1224+6993del) n.843+19_843+23del n.808+19_808+23del c.145+19_145+23del (n.145+19_145+23del) c.1611+19_1611+23del (n.1611+19_1611+23del) c.1497+19_1497+23del (n.1497+19_1497+23del) c.1608+19_1608+23del (n.1608+19_1608+23del) c.1596+19_1596+23del (n.1596+19_1596+23del)	gnomAD v4
12	g.112489193G>A	CA2573148030	PTPN11	c.1599+18G>A (n.1599+18G>A) c.6G>A (n.6G>A) n.282G>A c.1485+18G>A (n.1485+18G>A) c.1224+6988G>A (n.1224+6988G>A) n.843+18G>A n.808+18G>A c.145+18G>A (n.145+18G>A) c.1611+18G>A (n.1611+18G>A) c.1497+18G>A (n.1497+18G>A) c.1608+18G>A (n.1608+18G>A) c.1596+18G>A (n.1596+18G>A)	ClinVar dbSNP
12	g.112489194G>A	CA2727244174	PTPN11	c.1599+19G>A (n.1599+19G>A) c.7G>A (n.7G>A) n.283G>A c.1485+19G>A (n.1485+19G>A) c.1224+6989G>A (n.1224+6989G>A) n.843+19G>A n.808+19G>A c.145+19G>A (n.145+19G>A) c.1611+19G>A (n.1611+19G>A) c.1497+19G>A (n.1497+19G>A) c.1608+19G>A (n.1608+19G>A) c.1596+19G>A (n.1596+19G>A)	dbSNP
12	g.112489194G>C	CA2727244170	PTPN11	c.1599+19G>C (n.1599+19G>C) c.7G>C (n.7G>C) n.283G>C c.1485+19G>C (n.1485+19G>C) c.1224+6989G>C (n.1224+6989G>C) n.843+19G>C n.808+19G>C c.145+19G>C (n.145+19G>C) c.1611+19G>C (n.1611+19G>C) c.1497+19G>C (n.1497+19G>C) c.1608+19G>C (n.1608+19G>C) c.1596+19G>C (n.1596+19G>C)	dbSNP
12	g.112489194_112489195insTA	CA2830551882	PTPN11	c.1599+19_1599+20insTA (n.1599+19_1599+20insTA) c.7_8insTA (n.7_8insTA) n.283_284insTA c.1485+19_1485+20insTA (n.1485+19_1485+20insTA) c.1224+6989_1224+6990insTA (n.1224+6989_1224+6990insTA) n.843+19_843+20insTA n.808+19_808+20insTA c.145+19_145+20insTA (n.145+19_145+20insTA) c.1611+19_1611+20insTA (n.1611+19_1611+20insTA) c.1497+19_1497+20insTA (n.1497+19_1497+20insTA) c.1608+19_1608+20insTA (n.1608+19_1608+20insTA) c.1596+19_1596+20insTA (n.1596+19_1596+20insTA)
12	g.112489194_112489195insTAC	CA2830551883	PTPN11	c.1599+19_1599+20insTAC (n.1599+19_1599+20insTAC) c.7_8insTAC (n.7_8insTAC) n.283_284insTAC c.1485+19_1485+20insTAC (n.1485+19_1485+20insTAC) c.1224+6989_1224+6990insTAC (n.1224+6989_1224+6990insTAC) n.843+19_843+20insTAC n.808+19_808+20insTAC c.145+19_145+20insTAC (n.145+19_145+20insTAC) c.1611+19_1611+20insTAC (n.1611+19_1611+20insTAC) c.1497+19_1497+20insTAC (n.1497+19_1497+20insTAC) c.1608+19_1608+20insTAC (n.1608+19_1608+20insTAC) c.1596+19_1596+20insTAC (n.1596+19_1596+20insTAC)
12	g.112489195C>A	CA2573148031	PTPN11	c.1599+20C>A (n.1599+20C>A) c.8C>A (n.8C>A) n.284C>A c.1485+20C>A (n.1485+20C>A) c.1224+6990C>A (n.1224+6990C>A) n.843+20C>A n.808+20C>A c.145+20C>A (n.145+20C>A) c.1611+20C>A (n.1611+20C>A) c.1497+20C>A (n.1497+20C>A) c.1608+20C>A (n.1608+20C>A) c.1596+20C>A (n.1596+20C>A)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
12	g.112489196A=	CA2063741276	PTPN11	c.1599+21A= (n.1599+21A=) c.9A= (n.9A=) n.285A= c.1485+21A= (n.1485+21A=) c.1224+6991A= (n.1224+6991A=) n.843+21A= n.808+21A= c.145+21A= (n.145+21A=) c.1611+21A= (n.1611+21A=) c.1497+21A= (n.1497+21A=) c.1608+21A= (n.1608+21A=) c.1596+21A= (n.1596+21A=)
12	g.112489196A>C	CA2830551884	PTPN11	c.1599+21A>C (n.1599+21A>C) c.9A>C (n.9A>C) n.285A>C c.1485+21A>C (n.1485+21A>C) c.1224+6991A>C (n.1224+6991A>C) n.843+21A>C n.808+21A>C c.145+21A>C (n.145+21A>C) c.1611+21A>C (n.1611+21A>C) c.1497+21A>C (n.1497+21A>C) c.1608+21A>C (n.1608+21A>C) c.1596+21A>C (n.1596+21A>C)
12	g.112489196A>G	CA607377547	PTPN11	c.1599+21A>G (n.1599+21A>G) c.9A>G (n.9A>G) n.285A>G c.1485+21A>G (n.1485+21A>G) c.1224+6991A>G (n.1224+6991A>G) n.843+21A>G n.808+21A>G c.145+21A>G (n.145+21A>G) c.1611+21A>G (n.1611+21A>G) c.1497+21A>G (n.1497+21A>G) c.1608+21A>G (n.1608+21A>G) c.1596+21A>G (n.1596+21A>G)	dbSNP gnomAD v2
12	g.112489197T>C	CA6798815	PTPN11	c.1599+22T>C (n.1599+22T>C) c.10T>C (n.10T>C) n.286T>C c.1485+22T>C (n.1485+22T>C) c.1224+6992T>C (n.1224+6992T>C) n.843+22T>C n.808+22T>C c.145+22T>C (n.145+22T>C) c.1611+22T>C (n.1611+22T>C) c.1497+22T>C (n.1497+22T>C) c.1608+22T>C (n.1608+22T>C) c.1596+22T>C (n.1596+22T>C)	dbSNP ExAC gnomAD v2
12	g.112489197T>G	CA2621026751	PTPN11	c.1599+22T>G (n.1599+22T>G) c.10T>G (n.10T>G) n.286T>G c.1485+22T>G (n.1485+22T>G) c.1224+6992T>G (n.1224+6992T>G) n.843+22T>G n.808+22T>G c.145+22T>G (n.145+22T>G) c.1611+22T>G (n.1611+22T>G) c.1497+22T>G (n.1497+22T>G) c.1608+22T>G (n.1608+22T>G) c.1596+22T>G (n.1596+22T>G)	gnomAD v4
12	g.112489197T=	CA2063741278	PTPN11	c.1599+22T= (n.1599+22T=) c.10T= (n.10T=) n.286T= c.1485+22T= (n.1485+22T=) c.1224+6992T= (n.1224+6992T=) n.843+22T= n.808+22T= c.145+22T= (n.145+22T=) c.1611+22T= (n.1611+22T=) c.1497+22T= (n.1497+22T=) c.1608+22T= (n.1608+22T=) c.1596+22T= (n.1596+22T=)
12	g.112489199C=	CA2063741280	PTPN11	c.1599+24C= (n.1599+24C=) c.12C= (n.12C=) n.288C= c.1485+24C= (n.1485+24C=) c.1224+6994C= (n.1224+6994C=) n.843+24C= n.808+24C= c.145+24C= (n.145+24C=) c.1611+24C= (n.1611+24C=) c.1497+24C= (n.1497+24C=) c.1608+24C= (n.1608+24C=) c.1596+24C= (n.1596+24C=)
12	g.112489199C>T	CA6798816	PTPN11	c.1599+24C>T (n.1599+24C>T) c.12C>T (n.12C>T) n.288C>T c.1485+24C>T (n.1485+24C>T) c.1224+6994C>T (n.1224+6994C>T) n.843+24C>T n.808+24C>T c.145+24C>T (n.145+24C>T) c.1611+24C>T (n.1611+24C>T) c.1497+24C>T (n.1497+24C>T) c.1608+24C>T (n.1608+24C>T) c.1596+24C>T (n.1596+24C>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.112489200G>A	CA6798817	PTPN11	c.1599+25G>A (n.1599+25G>A) c.13G>A (n.13G>A) n.289G>A c.1485+25G>A (n.1485+25G>A) c.1224+6995G>A (n.1224+6995G>A) n.843+25G>A n.808+25G>A c.145+25G>A (n.145+25G>A) c.1611+25G>A (n.1611+25G>A) c.1497+25G>A (n.1497+25G>A) c.1608+25G>A (n.1608+25G>A) c.1596+25G>A (n.1596+25G>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.112489200G>C	CA607377598	PTPN11	c.1599+25G>C (n.1599+25G>C) c.13G>C (n.13G>C) n.289G>C c.1485+25G>C (n.1485+25G>C) c.1224+6995G>C (n.1224+6995G>C) n.843+25G>C n.808+25G>C c.145+25G>C (n.145+25G>C) c.1611+25G>C (n.1611+25G>C) c.1497+25G>C (n.1497+25G>C) c.1608+25G>C (n.1608+25G>C) c.1596+25G>C (n.1596+25G>C)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12	g.112489200G=	CA2063741283	PTPN11	c.1599+25G= (n.1599+25G=) c.13G= (n.13G=) n.289G= c.1485+25G= (n.1485+25G=) c.1224+6995G= (n.1224+6995G=) n.843+25G= n.808+25G= c.145+25G= (n.145+25G=) c.1611+25G= (n.1611+25G=) c.1497+25G= (n.1497+25G=) c.1608+25G= (n.1608+25G=) c.1596+25G= (n.1596+25G=)
12	g.112489200G>T	CA2797498614	PTPN11	c.1599+25G>T (n.1599+25G>T) c.13G>T (n.13G>T) n.289G>T c.1485+25G>T (n.1485+25G>T) c.1224+6995G>T (n.1224+6995G>T) n.843+25G>T n.808+25G>T c.145+25G>T (n.145+25G>T) c.1611+25G>T (n.1611+25G>T) c.1497+25G>T (n.1497+25G>T) c.1608+25G>T (n.1608+25G>T) c.1596+25G>T (n.1596+25G>T)
12	g.112489201G>A	CA273721	PTPN11	c.1599+26G>A (n.1599+26G>A) c.14G>A (n.14G>A) n.290G>A c.1485+26G>A (n.1485+26G>A) c.1224+6996G>A (n.1224+6996G>A) n.843+26G>A n.808+26G>A c.145+26G>A (n.145+26G>A) c.1611+26G>A (n.1611+26G>A) c.1497+26G>A (n.1497+26G>A) c.1608+26G>A (n.1608+26G>A) c.1596+26G>A (n.1596+26G>A)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12	g.112489201G>C	CA607377601	PTPN11	c.1599+26G>C (n.1599+26G>C) c.14G>C (n.14G>C) n.290G>C c.1485+26G>C (n.1485+26G>C) c.1224+6996G>C (n.1224+6996G>C) n.843+26G>C n.808+26G>C c.145+26G>C (n.145+26G>C) c.1611+26G>C (n.1611+26G>C) c.1497+26G>C (n.1497+26G>C) c.1608+26G>C (n.1608+26G>C) c.1596+26G>C (n.1596+26G>C)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.112489201G=	CA2063741288	PTPN11	c.1599+26G= (n.1599+26G=) c.14G= (n.14G=) n.290G= c.1485+26G= (n.1485+26G=) c.1224+6996G= (n.1224+6996G=) n.843+26G= n.808+26G= c.145+26G= (n.145+26G=) c.1611+26G= (n.1611+26G=) c.1497+26G= (n.1497+26G=) c.1608+26G= (n.1608+26G=) c.1596+26G= (n.1596+26G=)
12	g.112489202A=	CA2063741298	PTPN11	c.1599+27A= (n.1599+27A=) c.15A= (n.15A=) n.291A= c.1485+27A= (n.1485+27A=) c.1224+6997A= (n.1224+6997A=) n.843+27A= n.808+27A= c.145+27A= (n.145+27A=) c.1611+27A= (n.1611+27A=) c.1497+27A= (n.1497+27A=) c.1608+27A= (n.1608+27A=) c.1596+27A= (n.1596+27A=)
12	g.112489202A>C	CA2621026752	PTPN11	c.1599+27A>C (n.1599+27A>C) c.15A>C (n.15A>C) n.291A>C c.1485+27A>C (n.1485+27A>C) c.1224+6997A>C (n.1224+6997A>C) n.843+27A>C n.808+27A>C c.145+27A>C (n.145+27A>C) c.1611+27A>C (n.1611+27A>C) c.1497+27A>C (n.1497+27A>C) c.1608+27A>C (n.1608+27A>C) c.1596+27A>C (n.1596+27A>C)	gnomAD v4
12	g.112489202A>G	CA607377604	PTPN11	c.1599+27A>G (n.1599+27A>G) c.15A>G (n.15A>G) n.291A>G c.1485+27A>G (n.1485+27A>G) c.1224+6997A>G (n.1224+6997A>G) n.843+27A>G n.808+27A>G c.145+27A>G (n.145+27A>G) c.1611+27A>G (n.1611+27A>G) c.1497+27A>G (n.1497+27A>G) c.1608+27A>G (n.1608+27A>G) c.1596+27A>G (n.1596+27A>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.112489202A>T	CA6798818	PTPN11	c.1599+27A>T (n.1599+27A>T) c.15A>T (n.15A>T) n.291A>T c.1485+27A>T (n.1485+27A>T) c.1224+6997A>T (n.1224+6997A>T) n.843+27A>T n.808+27A>T c.145+27A>T (n.145+27A>T) c.1611+27A>T (n.1611+27A>T) c.1497+27A>T (n.1497+27A>T) c.1608+27A>T (n.1608+27A>T) c.1596+27A>T (n.1596+27A>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.112489207C=	CA2063741301	PTPN11	c.1599+32C= (n.1599+32C=) c.20C= (n.20C=) n.296C= c.1485+32C= (n.1485+32C=) c.1224+7002C= (n.1224+7002C=) n.843+32C= n.808+32C= c.145+32C= (n.145+32C=) c.1611+32C= (n.1611+32C=) c.1497+32C= (n.1497+32C=) c.1608+32C= (n.1608+32C=) c.1596+32C= (n.1596+32C=)
12	g.112489207C>G	CA2575299197	PTPN11	c.1599+32C>G (n.1599+32C>G) c.20C>G (n.20C>G) n.296C>G c.1485+32C>G (n.1485+32C>G) c.1224+7002C>G (n.1224+7002C>G) n.843+32C>G n.808+32C>G c.145+32C>G (n.145+32C>G) c.1611+32C>G (n.1611+32C>G) c.1497+32C>G (n.1497+32C>G) c.1608+32C>G (n.1608+32C>G) c.1596+32C>G (n.1596+32C>G)
12	g.112489207C>T	CA6798819	PTPN11	c.1599+32C>T (n.1599+32C>T) c.20C>T (n.20C>T) n.296C>T c.1485+32C>T (n.1485+32C>T) c.1224+7002C>T (n.1224+7002C>T) n.843+32C>T n.808+32C>T c.145+32C>T (n.145+32C>T) c.1611+32C>T (n.1611+32C>T) c.1497+32C>T (n.1497+32C>T) c.1608+32C>T (n.1608+32C>T) c.1596+32C>T (n.1596+32C>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.112489208A=	CA2063741303	PTPN11	c.1599+33A= (n.1599+33A=) c.21A= (n.21A=) n.297A= c.1485+33A= (n.1485+33A=) c.1224+7003A= (n.1224+7003A=) n.843+33A= n.808+33A= c.145+33A= (n.145+33A=) c.1611+33A= (n.1611+33A=) c.1497+33A= (n.1497+33A=) c.1608+33A= (n.1608+33A=) c.1596+33A= (n.1596+33A=)
12	g.112489208A>C	CA2621026753	PTPN11	c.1599+33A>C (n.1599+33A>C) c.21A>C (n.21A>C) n.297A>C c.1485+33A>C (n.1485+33A>C) c.1224+7003A>C (n.1224+7003A>C) n.843+33A>C n.808+33A>C c.145+33A>C (n.145+33A>C) c.1611+33A>C (n.1611+33A>C) c.1497+33A>C (n.1497+33A>C) c.1608+33A>C (n.1608+33A>C) c.1596+33A>C (n.1596+33A>C)	gnomAD v4
12	g.112489208A>G	CA273695	PTPN11	c.1599+33A>G (n.1599+33A>G) c.21A>G (n.21A>G) n.297A>G c.1485+33A>G (n.1485+33A>G) c.1224+7003A>G (n.1224+7003A>G) n.843+33A>G n.808+33A>G c.145+33A>G (n.145+33A>G) c.1611+33A>G (n.1611+33A>G) c.1497+33A>G (n.1497+33A>G) c.1608+33A>G (n.1608+33A>G) c.1596+33A>G (n.1596+33A>G)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12	g.112489209T>A	CA2621026754	PTPN11	c.1599+34T>A (n.1599+34T>A) c.22T>A (n.22T>A) n.298T>A c.1485+34T>A (n.1485+34T>A) c.1224+7004T>A (n.1224+7004T>A) n.843+34T>A n.808+34T>A c.145+34T>A (n.145+34T>A) c.1611+34T>A (n.1611+34T>A) c.1497+34T>A (n.1497+34T>A) c.1608+34T>A (n.1608+34T>A) c.1596+34T>A (n.1596+34T>A)	gnomAD v4
12	g.112489209T>C	CA2621026755	PTPN11	c.1599+34T>C (n.1599+34T>C) c.22T>C (n.22T>C) n.298T>C c.1485+34T>C (n.1485+34T>C) c.1224+7004T>C (n.1224+7004T>C) n.843+34T>C n.808+34T>C c.145+34T>C (n.145+34T>C) c.1611+34T>C (n.1611+34T>C) c.1497+34T>C (n.1497+34T>C) c.1608+34T>C (n.1608+34T>C) c.1596+34T>C (n.1596+34T>C)	gnomAD v4
12	g.112489211C>A	CA2621026756	PTPN11	c.1599+36C>A (n.1599+36C>A) c.24C>A (n.24C>A) n.300C>A c.1485+36C>A (n.1485+36C>A) c.1224+7006C>A (n.1224+7006C>A) n.843+36C>A n.808+36C>A c.145+36C>A (n.145+36C>A) c.1611+36C>A (n.1611+36C>A) c.1497+36C>A (n.1497+36C>A) c.1608+36C>A (n.1608+36C>A) c.1596+36C>A (n.1596+36C>A)	gnomAD v4
12	g.112489211C=	CA2063741309	PTPN11	c.1599+36C= (n.1599+36C=) c.24C= (n.24C=) n.300C= c.1485+36C= (n.1485+36C=) c.1224+7006C= (n.1224+7006C=) n.843+36C= n.808+36C= c.145+36C= (n.145+36C=) c.1611+36C= (n.1611+36C=) c.1497+36C= (n.1497+36C=) c.1608+36C= (n.1608+36C=) c.1596+36C= (n.1596+36C=)
12	g.112489211C>G	CA607377610	PTPN11	c.1599+36C>G (n.1599+36C>G) c.24C>G (n.24C>G) n.300C>G c.1485+36C>G (n.1485+36C>G) c.1224+7006C>G (n.1224+7006C>G) n.843+36C>G n.808+36C>G c.145+36C>G (n.145+36C>G) c.1611+36C>G (n.1611+36C>G) c.1497+36C>G (n.1497+36C>G) c.1608+36C>G (n.1608+36C>G) c.1596+36C>G (n.1596+36C>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.112489211C>T	CA2621026757	PTPN11	c.1599+36C>T (n.1599+36C>T) c.24C>T (n.24C>T) n.300C>T c.1485+36C>T (n.1485+36C>T) c.1224+7006C>T (n.1224+7006C>T) n.843+36C>T n.808+36C>T c.145+36C>T (n.145+36C>T) c.1611+36C>T (n.1611+36C>T) c.1497+36C>T (n.1497+36C>T) c.1608+36C>T (n.1608+36C>T) c.1596+36C>T (n.1596+36C>T)	gnomAD v4
12	g.112489212T>C	CA2621026758	PTPN11	c.1599+37T>C (n.1599+37T>C) c.25T>C (n.25T>C) n.301T>C c.1485+37T>C (n.1485+37T>C) c.1224+7007T>C (n.1224+7007T>C) n.843+37T>C n.808+37T>C c.145+37T>C (n.145+37T>C) c.1611+37T>C (n.1611+37T>C) c.1497+37T>C (n.1497+37T>C) c.1608+37T>C (n.1608+37T>C) c.1596+37T>C (n.1596+37T>C)	gnomAD v4

Number of alleles fetched