Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.112489026G>A | CA386779666 | PTPN11 | c.1450G>A (p.Val484Ile) n.115G>A c.1336G>A (p.Val446Ile) c.1224+6821G>A (n.1224+6821G>A) n.694G>A n.659G>A c.1382G>A (p.Cys461Tyr) c.1462G>A (p.Val488Ile) c.463G>A (p.Val155Ile) c.1348G>A (p.Val450Ile) c.1459G>A (p.Val487Ile) c.1447G>A (p.Val483Ile) | ClinVar dbSNP |
12 | g.112489026G>C | CA386779665 | PTPN11 | c.1450G>C (p.Val484Leu) n.115G>C c.1336G>C (p.Val446Leu) c.1224+6821G>C (n.1224+6821G>C) n.694G>C n.659G>C c.1382G>C (p.Cys461Ser) c.1462G>C (p.Val488Leu) c.463G>C (p.Val155Leu) c.1348G>C (p.Val450Leu) c.1459G>C (p.Val487Leu) c.1447G>C (p.Val483Leu) | dbSNP |
12 | g.112489026G>T | CA386779664 | PTPN11 | c.1450G>T (p.Val484Phe) n.115G>T c.1336G>T (p.Val446Phe) c.1224+6821G>T (n.1224+6821G>T) n.694G>T n.659G>T c.1382G>T (p.Cys461Phe) c.1462G>T (p.Val488Phe) c.463G>T (p.Val155Phe) c.1348G>T (p.Val450Phe) c.1459G>T (p.Val487Phe) c.1447G>T (p.Val483Phe) | |
12 | g.112489027T>A | CA386779667 | PTPN11 | c.1451T>A (p.Val484Asp) n.116T>A c.1337T>A (p.Val446Asp) c.1224+6822T>A (n.1224+6822T>A) n.695T>A n.660T>A c.1383T>A (p.Cys461Ter) c.1463T>A (p.Val488Asp) c.464T>A (p.Val155Asp) c.1349T>A (p.Val450Asp) c.1460T>A (p.Val487Asp) c.1448T>A (p.Val483Asp) | dbSNP |
12 | g.112489027T>C | CA386779668 | PTPN11 | c.1451T>C (p.Val484Ala) n.116T>C c.1337T>C (p.Val446Ala) c.1224+6822T>C (n.1224+6822T>C) n.695T>C n.660T>C c.1383T>C (p.Cys461=) c.1463T>C (p.Val488Ala) c.464T>C (p.Val155Ala) c.1349T>C (p.Val450Ala) c.1460T>C (p.Val487Ala) c.1448T>C (p.Val483Ala) | |
12 | g.112489027T>G | CA386779669 | PTPN11 | c.1451T>G (p.Val484Gly) n.116T>G c.1337T>G (p.Val446Gly) c.1224+6822T>G (n.1224+6822T>G) n.695T>G n.660T>G c.1383T>G (p.Cys461Trp) c.1463T>G (p.Val488Gly) c.464T>G (p.Val155Gly) c.1349T>G (p.Val450Gly) c.1460T>G (p.Val487Gly) c.1448T>G (p.Val483Gly) | dbSNP |
12 | g.112489028T>A | CA481882053 | PTPN11 | c.1452T>A (p.Val484=) n.117T>A c.1338T>A (p.Val446=) c.1224+6823T>A (n.1224+6823T>A) n.696T>A n.661T>A c.1384T>A (p.Ter462Arg) c.1464T>A (p.Val488=) c.465T>A (p.Val155=) c.1350T>A (p.Val450=) c.1461T>A (p.Val487=) c.1449T>A (p.Val483=) | dbSNP |
12 | g.112489028T>C | CA481882055 | PTPN11 | c.1452T>C (p.Val484=) n.117T>C c.1338T>C (p.Val446=) c.1224+6823T>C (n.1224+6823T>C) n.696T>C n.661T>C c.1384T>C (p.Ter462Arg) c.1464T>C (p.Val488=) c.465T>C (p.Val155=) c.1350T>C (p.Val450=) c.1461T>C (p.Val487=) c.1449T>C (p.Val483=) | dbSNP |
12 | g.112489028T>G | CA481882054 | PTPN11 | c.1452T>G (p.Val484=) n.117T>G c.1338T>G (p.Val446=) c.1224+6823T>G (n.1224+6823T>G) n.696T>G n.661T>G c.1384T>G (p.Ter462Gly) c.1464T>G (p.Val488=) c.465T>G (p.Val155=) c.1350T>G (p.Val450=) c.1461T>G (p.Val487=) c.1449T>G (p.Val483=) | |
12 | g.112489029G>A | CA386779670 | PTPN11 | c.1453G>A (p.Asp485Asn) n.118G>A c.1339G>A (p.Asp447Asn) c.1224+6824G>A (n.1224+6824G>A) n.697G>A n.662G>A c.1385G>A (p.Ter462=) c.1465G>A (p.Asp489Asn) c.466G>A (p.Asp156Asn) c.1351G>A (p.Asp451Asn) c.1462G>A (p.Asp488Asn) c.1450G>A (p.Asp484Asn) | dbSNP |
12 | g.112489029G>C | CA386779671 | PTPN11 | c.1453G>C (p.Asp485His) n.118G>C c.1339G>C (p.Asp447His) c.1224+6824G>C (n.1224+6824G>C) n.697G>C n.662G>C c.1385G>C (p.Ter462Ser) c.1465G>C (p.Asp489His) c.466G>C (p.Asp156His) c.1351G>C (p.Asp451His) c.1462G>C (p.Asp488His) c.1450G>C (p.Asp484His) | dbSNP |
12 | g.112489029G= | CA2063740818 | PTPN11 | c.1453G= (p.Asp485=) n.118G= c.1339G= (p.Asp447=) c.1224+6824G= (n.1224+6824G=) n.697G= n.662G= c.1385G= (p.Ter462=) c.1465G= (p.Asp489=) c.466G= (p.Asp156=) c.1351G= (p.Asp451=) c.1462G= (p.Asp488=) c.1450G= (p.Asp484=) | |
12 | g.112489029G>T | CA282126 | PTPN11 | c.1453G>T (p.Asp485Tyr) n.118G>T c.1339G>T (p.Asp447Tyr) c.1224+6824G>T (n.1224+6824G>T) n.697G>T n.662G>T c.1385G>T (p.Ter462Leu) c.1465G>T (p.Asp489Tyr) c.466G>T (p.Asp156Tyr) c.1351G>T (p.Asp451Tyr) c.1462G>T (p.Asp488Tyr) c.1450G>T (p.Asp484Tyr) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.112489030A>C | CA386779672 | PTPN11 | c.1454A>C (p.Asp485Ala) n.119A>C c.1340A>C (p.Asp447Ala) c.1224+6825A>C (n.1224+6825A>C) n.698A>C n.663A>C c.1386A>C (p.Ter462Cys) c.1466A>C (p.Asp489Ala) c.467A>C (p.Asp156Ala) c.1352A>C (p.Asp451Ala) c.1463A>C (p.Asp488Ala) c.1451A>C (p.Asp484Ala) | |
12 | g.112489030A>G | CA386779674 | PTPN11 | c.1454A>G (p.Asp485Gly) n.119A>G c.1340A>G (p.Asp447Gly) c.1224+6825A>G (n.1224+6825A>G) n.698A>G n.663A>G c.1386A>G (p.Ter462Trp) c.1466A>G (p.Asp489Gly) c.467A>G (p.Asp156Gly) c.1352A>G (p.Asp451Gly) c.1463A>G (p.Asp488Gly) c.1451A>G (p.Asp484Gly) | ClinVar dbSNP |
12 | g.112489030A>T | CA386779673 | PTPN11 | c.1454A>T (p.Asp485Val) n.119A>T c.1340A>T (p.Asp447Val) c.1224+6825A>T (n.1224+6825A>T) n.698A>T n.663A>T c.1386A>T (p.Ter462Cys) c.1466A>T (p.Asp489Val) c.467A>T (p.Asp156Val) c.1352A>T (p.Asp451Val) c.1463A>T (p.Asp488Val) c.1451A>T (p.Asp484Val) | dbSNP |
12 | g.112489031C>A | CA386779675 | PTPN11 | c.1455C>A (p.Asp485Glu) n.120C>A c.1341C>A (p.Asp447Glu) c.1224+6826C>A (n.1224+6826C>A) n.699C>A n.664C>A c.*1C>A (n.*1C>A) c.1467C>A (p.Asp489Glu) c.468C>A (p.Asp156Glu) c.1353C>A (p.Asp451Glu) c.1464C>A (p.Asp488Glu) c.1452C>A (p.Asp484Glu) | |
12 | g.112489031C= | CA2063740823 | PTPN11 | c.1455C= (p.Asp485=) n.120C= c.1341C= (p.Asp447=) c.1224+6826C= (n.1224+6826C=) n.699C= n.664C= c.*1C= (n.*1C=) c.1467C= (p.Asp489=) c.468C= (p.Asp156=) c.1353C= (p.Asp451=) c.1464C= (p.Asp488=) c.1452C= (p.Asp484=) | |
12 | g.112489031C>G | CA386779676 | PTPN11 | c.1455C>G (p.Asp485Glu) n.120C>G c.1341C>G (p.Asp447Glu) c.1224+6826C>G (n.1224+6826C>G) n.699C>G n.664C>G c.*1C>G (n.*1C>G) c.1467C>G (p.Asp489Glu) c.468C>G (p.Asp156Glu) c.1353C>G (p.Asp451Glu) c.1464C>G (p.Asp488Glu) c.1452C>G (p.Asp484Glu) | dbSNP |
12 | g.112489031C>T | CA481882063 | PTPN11 | c.1455C>T (p.Asp485=) n.120C>T c.1341C>T (p.Asp447=) c.1224+6826C>T (n.1224+6826C>T) n.699C>T n.664C>T c.*1C>T (n.*1C>T) c.1467C>T (p.Asp489=) c.468C>T (p.Asp156=) c.1353C>T (p.Asp451=) c.1464C>T (p.Asp488=) c.1452C>T (p.Asp484=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.112489032T>A | CA386779677 | PTPN11 | c.1456T>A (p.Cys486Ser) n.121T>A c.1342T>A (p.Cys448Ser) c.1224+6827T>A (n.1224+6827T>A) n.700T>A n.665T>A c.*2T>A (n.*2T>A) c.1468T>A (p.Cys490Ser) c.469T>A (p.Cys157Ser) c.1354T>A (p.Cys452Ser) c.1465T>A (p.Cys489Ser) c.1453T>A (p.Cys485Ser) | dbSNP |
12 | g.112489032T>C | CA386779678 | PTPN11 | c.1456T>C (p.Cys486Arg) n.121T>C c.1342T>C (p.Cys448Arg) c.1224+6827T>C (n.1224+6827T>C) n.700T>C n.665T>C c.*2T>C (n.*2T>C) c.1468T>C (p.Cys490Arg) c.469T>C (p.Cys157Arg) c.1354T>C (p.Cys452Arg) c.1465T>C (p.Cys489Arg) c.1453T>C (p.Cys485Arg) | gnomAD v4 |
12 | g.112489032T>G | CA386779679 | PTPN11 | c.1456T>G (p.Cys486Gly) n.121T>G c.1342T>G (p.Cys448Gly) c.1224+6827T>G (n.1224+6827T>G) n.700T>G n.665T>G c.*2T>G (n.*2T>G) c.1468T>G (p.Cys490Gly) c.469T>G (p.Cys157Gly) c.1354T>G (p.Cys452Gly) c.1465T>G (p.Cys489Gly) c.1453T>G (p.Cys485Gly) | |
12 | g.112489033G>A | CA386779684 | PTPN11 | c.1457G>A (p.Cys486Tyr) n.122G>A c.1343G>A (p.Cys448Tyr) c.1224+6828G>A (n.1224+6828G>A) n.701G>A n.666G>A c.*3G>A (n.*3G>A) c.1469G>A (p.Cys490Tyr) c.470G>A (p.Cys157Tyr) c.1355G>A (p.Cys452Tyr) c.1466G>A (p.Cys489Tyr) c.1454G>A (p.Cys485Tyr) | dbSNP |
12 | g.112489033G>C | CA386779683 | PTPN11 | c.1457G>C (p.Cys486Ser) n.122G>C c.1343G>C (p.Cys448Ser) c.1224+6828G>C (n.1224+6828G>C) n.701G>C n.666G>C c.*3G>C (n.*3G>C) c.1469G>C (p.Cys490Ser) c.470G>C (p.Cys157Ser) c.1355G>C (p.Cys452Ser) c.1466G>C (p.Cys489Ser) c.1454G>C (p.Cys485Ser) | dbSNP |
12 | g.112489033G>T | CA386779681 | PTPN11 | c.1457G>T (p.Cys486Phe) n.122G>T c.1343G>T (p.Cys448Phe) c.1224+6828G>T (n.1224+6828G>T) n.701G>T n.666G>T c.*3G>T (n.*3G>T) c.1469G>T (p.Cys490Phe) c.470G>T (p.Cys157Phe) c.1355G>T (p.Cys452Phe) c.1466G>T (p.Cys489Phe) c.1454G>T (p.Cys485Phe) | |
12 | g.112489034C>A | CA386779686 | PTPN11 | c.1458C>A (p.Cys486Ter) n.123C>A c.1344C>A (p.Cys448Ter) c.1224+6829C>A (n.1224+6829C>A) n.702C>A n.667C>A c.*4C>A (n.*4C>A) c.1470C>A (p.Cys490Ter) c.471C>A (p.Cys157Ter) c.1356C>A (p.Cys452Ter) c.1467C>A (p.Cys489Ter) c.1455C>A (p.Cys485Ter) | |
12 | g.112489034C= | CA2063740831 | PTPN11 | c.1458C= (p.Cys486=) n.123C= c.1344C= (p.Cys448=) c.1224+6829C= (n.1224+6829C=) n.702C= n.667C= c.*4C= (n.*4C=) c.1470C= (p.Cys490=) c.471C= (p.Cys157=) c.1356C= (p.Cys452=) c.1467C= (p.Cys489=) c.1455C= (p.Cys485=) | |
12 | g.112489034C>G | CA386779687 | PTPN11 | c.1458C>G (p.Cys486Trp) n.123C>G c.1344C>G (p.Cys448Trp) c.1224+6829C>G (n.1224+6829C>G) n.702C>G n.667C>G c.*4C>G (n.*4C>G) c.1470C>G (p.Cys490Trp) c.471C>G (p.Cys157Trp) c.1356C>G (p.Cys452Trp) c.1467C>G (p.Cys489Trp) c.1455C>G (p.Cys485Trp) | dbSNP |
12 | g.112489034C>T | CA6798801 | PTPN11 | c.1458C>T (p.Cys486=) n.123C>T c.1344C>T (p.Cys448=) c.1224+6829C>T (n.1224+6829C>T) n.702C>T n.667C>T c.*4C>T (n.*4C>T) c.1470C>T (p.Cys490=) c.471C>T (p.Cys157=) c.1356C>T (p.Cys452=) c.1467C>T (p.Cys489=) c.1455C>T (p.Cys485=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
12 | g.112489035G>A | CA386779689 | PTPN11 | c.1459G>A (p.Asp487Asn) n.124G>A c.1345G>A (p.Asp449Asn) c.1224+6830G>A (n.1224+6830G>A) n.703G>A n.668G>A c.*5G>A (n.*5G>A) c.1471G>A (p.Asp491Asn) c.472G>A (p.Asp158Asn) c.1357G>A (p.Asp453Asn) c.1468G>A (p.Asp490Asn) c.1456G>A (p.Asp486Asn) | ClinVar dbSNP |
12 | g.112489035G>C | CA386779691 | PTPN11 | c.1459G>C (p.Asp487His) n.124G>C c.1345G>C (p.Asp449His) c.1224+6830G>C (n.1224+6830G>C) n.703G>C n.668G>C c.*5G>C (n.*5G>C) c.1471G>C (p.Asp491His) c.472G>C (p.Asp158His) c.1357G>C (p.Asp453His) c.1468G>C (p.Asp490His) c.1456G>C (p.Asp486His) | dbSNP |
12 | g.112489035G>T | CA386779693 | PTPN11 | c.1459G>T (p.Asp487Tyr) n.124G>T c.1345G>T (p.Asp449Tyr) c.1224+6830G>T (n.1224+6830G>T) n.703G>T n.668G>T c.*5G>T (n.*5G>T) c.1471G>T (p.Asp491Tyr) c.472G>T (p.Asp158Tyr) c.1357G>T (p.Asp453Tyr) c.1468G>T (p.Asp490Tyr) c.1456G>T (p.Asp486Tyr) | COSMIC |
12 | g.112489036A= | CA2063740841 | PTPN11 | c.1460A= (p.Asp487=) n.125A= c.1346A= (p.Asp449=) c.1224+6831A= (n.1224+6831A=) n.704A= n.669A= c.*6A= (n.*6A=) c.1472A= (p.Asp491=) c.473A= (p.Asp158=) c.1358A= (p.Asp453=) c.1469A= (p.Asp490=) c.1457A= (p.Asp486=) | |
12 | g.112489036A>C | CA386779696 | PTPN11 | c.1460A>C (p.Asp487Ala) n.125A>C c.1346A>C (p.Asp449Ala) c.1224+6831A>C (n.1224+6831A>C) n.704A>C n.669A>C c.*6A>C (n.*6A>C) c.1472A>C (p.Asp491Ala) c.473A>C (p.Asp158Ala) c.1358A>C (p.Asp453Ala) c.1469A>C (p.Asp490Ala) c.1457A>C (p.Asp486Ala) | |
12 | g.112489036A>G | CA297094 | PTPN11 | c.1460A>G (p.Asp487Gly) n.125A>G c.1346A>G (p.Asp449Gly) c.1224+6831A>G (n.1224+6831A>G) n.704A>G n.669A>G c.*6A>G (n.*6A>G) c.1472A>G (p.Asp491Gly) c.473A>G (p.Asp158Gly) c.1358A>G (p.Asp453Gly) c.1469A>G (p.Asp490Gly) c.1457A>G (p.Asp486Gly) | ClinVar dbSNP |
12 | g.112489036A>T | CA386779694 | PTPN11 | c.1460A>T (p.Asp487Val) n.125A>T c.1346A>T (p.Asp449Val) c.1224+6831A>T (n.1224+6831A>T) n.704A>T n.669A>T c.*6A>T (n.*6A>T) c.1472A>T (p.Asp491Val) c.473A>T (p.Asp158Val) c.1358A>T (p.Asp453Val) c.1469A>T (p.Asp490Val) c.1457A>T (p.Asp486Val) | dbSNP |
12 | g.112489037T>A | CA386779698 | PTPN11 | c.1461T>A (p.Asp487Glu) n.126T>A c.1347T>A (p.Asp449Glu) c.1224+6832T>A (n.1224+6832T>A) n.705T>A n.670T>A c.*7T>A (n.*7T>A) c.1473T>A (p.Asp491Glu) c.474T>A (p.Asp158Glu) c.1359T>A (p.Asp453Glu) c.1470T>A (p.Asp490Glu) c.1458T>A (p.Asp486Glu) | |
12 | g.112489037T>C | CA481882072 | PTPN11 | c.1461T>C (p.Asp487=) n.126T>C c.1347T>C (p.Asp449=) c.1224+6832T>C (n.1224+6832T>C) n.705T>C n.670T>C c.*7T>C (n.*7T>C) c.1473T>C (p.Asp491=) c.474T>C (p.Asp158=) c.1359T>C (p.Asp453=) c.1470T>C (p.Asp490=) c.1458T>C (p.Asp486=) | ClinVar gnomAD v4 |
12 | g.112489037T>G | CA386779699 | PTPN11 | c.1461T>G (p.Asp487Glu) n.126T>G c.1347T>G (p.Asp449Glu) c.1224+6832T>G (n.1224+6832T>G) n.705T>G n.670T>G c.*7T>G (n.*7T>G) c.1473T>G (p.Asp491Glu) c.474T>G (p.Asp158Glu) c.1359T>G (p.Asp453Glu) c.1470T>G (p.Asp490Glu) c.1458T>G (p.Asp486Glu) | |
12 | g.112489038A>C | CA386779701 | PTPN11 | c.1462A>C (p.Ile488Leu) n.127A>C c.1348A>C (p.Ile450Leu) c.1224+6833A>C (n.1224+6833A>C) n.706A>C n.671A>C c.*8A>C (n.*8A>C) c.1474A>C (p.Ile492Leu) c.475A>C (p.Ile159Leu) c.1360A>C (p.Ile454Leu) c.1471A>C (p.Ile491Leu) c.1459A>C (p.Ile487Leu) | |
12 | g.112489038A>G | CA386779703 | PTPN11 | c.1462A>G (p.Ile488Val) n.127A>G c.1348A>G (p.Ile450Val) c.1224+6833A>G (n.1224+6833A>G) n.706A>G n.671A>G c.*8A>G (n.*8A>G) c.1474A>G (p.Ile492Val) c.475A>G (p.Ile159Val) c.1360A>G (p.Ile454Val) c.1471A>G (p.Ile491Val) c.1459A>G (p.Ile487Val) | |
12 | g.112489038A>T | CA386779704 | PTPN11 | c.1462A>T (p.Ile488Phe) n.127A>T c.1348A>T (p.Ile450Phe) c.1224+6833A>T (n.1224+6833A>T) n.706A>T n.671A>T c.*8A>T (n.*8A>T) c.1474A>T (p.Ile492Phe) c.475A>T (p.Ile159Phe) c.1360A>T (p.Ile454Phe) c.1471A>T (p.Ile491Phe) c.1459A>T (p.Ile487Phe) | dbSNP |
12 | g.112489039T>A | CA386779706 | PTPN11 | c.1463T>A (p.Ile488Asn) n.128T>A c.1349T>A (p.Ile450Asn) c.1224+6834T>A (n.1224+6834T>A) n.707T>A n.672T>A c.*9T>A (n.*9T>A) c.1475T>A (p.Ile492Asn) c.476T>A (p.Ile159Asn) c.1361T>A (p.Ile454Asn) c.1472T>A (p.Ile491Asn) c.1460T>A (p.Ile487Asn) | dbSNP |
12 | g.112489039T>C | CA386779707 | PTPN11 | c.1463T>C (p.Ile488Thr) n.128T>C c.1349T>C (p.Ile450Thr) c.1224+6834T>C (n.1224+6834T>C) n.707T>C n.672T>C c.*9T>C (n.*9T>C) c.1475T>C (p.Ile492Thr) c.476T>C (p.Ile159Thr) c.1361T>C (p.Ile454Thr) c.1472T>C (p.Ile491Thr) c.1460T>C (p.Ile487Thr) | |
12 | g.112489039T>G | CA386779708 | PTPN11 | c.1463T>G (p.Ile488Ser) n.128T>G c.1349T>G (p.Ile450Ser) c.1224+6834T>G (n.1224+6834T>G) n.707T>G n.672T>G c.*9T>G (n.*9T>G) c.1475T>G (p.Ile492Ser) c.476T>G (p.Ile159Ser) c.1361T>G (p.Ile454Ser) c.1472T>G (p.Ile491Ser) c.1460T>G (p.Ile487Ser) | |
12 | g.112489040T>A | CA481882080 | PTPN11 | c.1464T>A (p.Ile488=) n.129T>A c.1350T>A (p.Ile450=) c.1224+6835T>A (n.1224+6835T>A) n.708T>A n.673T>A c.*10T>A (n.*10T>A) c.1476T>A (p.Ile492=) c.477T>A (p.Ile159=) c.1362T>A (p.Ile454=) c.1473T>A (p.Ile491=) c.1461T>A (p.Ile487=) | |
12 | g.112489040T>C | CA481882084 | PTPN11 | c.1464T>C (p.Ile488=) n.129T>C c.1350T>C (p.Ile450=) c.1224+6835T>C (n.1224+6835T>C) n.708T>C n.673T>C c.*10T>C (n.*10T>C) c.1476T>C (p.Ile492=) c.477T>C (p.Ile159=) c.1362T>C (p.Ile454=) c.1473T>C (p.Ile491=) c.1461T>C (p.Ile487=) | dbSNP |
12 | g.112489040T>G | CA386779710 | PTPN11 | c.1464T>G (p.Ile488Met) n.129T>G c.1350T>G (p.Ile450Met) c.1224+6835T>G (n.1224+6835T>G) n.708T>G n.673T>G c.*10T>G (n.*10T>G) c.1476T>G (p.Ile492Met) c.477T>G (p.Ile159Met) c.1362T>G (p.Ile454Met) c.1473T>G (p.Ile491Met) c.1461T>G (p.Ile487Met) | ClinVar |
12 | g.112489041G>A | CA386779712 | PTPN11 | c.1465G>A (p.Asp489Asn) n.130G>A c.1351G>A (p.Asp451Asn) c.1224+6836G>A (n.1224+6836G>A) n.709G>A n.674G>A c.*11G>A (n.*11G>A) c.1477G>A (p.Asp493Asn) c.478G>A (p.Asp160Asn) c.1363G>A (p.Asp455Asn) c.1474G>A (p.Asp492Asn) c.1462G>A (p.Asp488Asn) | dbSNP |
12 | g.112489041G>C | CA386779714 | PTPN11 | c.1465G>C (p.Asp489His) n.130G>C c.1351G>C (p.Asp451His) c.1224+6836G>C (n.1224+6836G>C) n.709G>C n.674G>C c.*11G>C (n.*11G>C) c.1477G>C (p.Asp493His) c.478G>C (p.Asp160His) c.1363G>C (p.Asp455His) c.1474G>C (p.Asp492His) c.1462G>C (p.Asp488His) | dbSNP |
12 | g.112489041G>T | CA386779715 | PTPN11 | c.1465G>T (p.Asp489Tyr) n.130G>T c.1351G>T (p.Asp451Tyr) c.1224+6836G>T (n.1224+6836G>T) n.709G>T n.674G>T c.*11G>T (n.*11G>T) c.1477G>T (p.Asp493Tyr) c.478G>T (p.Asp160Tyr) c.1363G>T (p.Asp455Tyr) c.1474G>T (p.Asp492Tyr) c.1462G>T (p.Asp488Tyr) | |
12 | g.112489042A>C | CA386779717 | PTPN11 | c.1466A>C (p.Asp489Ala) n.131A>C c.1352A>C (p.Asp451Ala) c.1224+6837A>C (n.1224+6837A>C) n.710A>C n.675A>C c.*12A>C (n.*12A>C) c.1478A>C (p.Asp493Ala) c.479A>C (p.Asp160Ala) c.1364A>C (p.Asp455Ala) c.1475A>C (p.Asp492Ala) c.1463A>C (p.Asp488Ala) | dbSNP |
12 | g.112489042A>G | CA386779720 | PTPN11 | c.1466A>G (p.Asp489Gly) n.131A>G c.1352A>G (p.Asp451Gly) c.1224+6837A>G (n.1224+6837A>G) n.710A>G n.675A>G c.*12A>G (n.*12A>G) c.1478A>G (p.Asp493Gly) c.479A>G (p.Asp160Gly) c.1364A>G (p.Asp455Gly) c.1475A>G (p.Asp492Gly) c.1463A>G (p.Asp488Gly) | dbSNP |
12 | g.112489042A>T | CA386779719 | PTPN11 | c.1466A>T (p.Asp489Val) n.131A>T c.1352A>T (p.Asp451Val) c.1224+6837A>T (n.1224+6837A>T) n.710A>T n.675A>T c.*12A>T (n.*12A>T) c.1478A>T (p.Asp493Val) c.479A>T (p.Asp160Val) c.1364A>T (p.Asp455Val) c.1475A>T (p.Asp492Val) c.1463A>T (p.Asp488Val) | dbSNP |
12 | g.112489043C>A | CA386779722 | PTPN11 | c.1467C>A (p.Asp489Glu) n.132C>A c.1353C>A (p.Asp451Glu) c.1224+6838C>A (n.1224+6838C>A) n.711C>A n.676C>A c.*13C>A (n.*13C>A) c.1479C>A (p.Asp493Glu) c.480C>A (p.Asp160Glu) c.1365C>A (p.Asp455Glu) c.1476C>A (p.Asp492Glu) c.1464C>A (p.Asp488Glu) | |
12 | g.112489043C= | CA2063740851 | PTPN11 | c.1467C= (p.Asp489=) n.132C= c.1353C= (p.Asp451=) c.1224+6838C= (n.1224+6838C=) n.711C= n.676C= c.*13C= (n.*13C=) c.1479C= (p.Asp493=) c.480C= (p.Asp160=) c.1365C= (p.Asp455=) c.1476C= (p.Asp492=) c.1464C= (p.Asp488=) | |
12 | g.112489043C>G | CA386779723 | PTPN11 | c.1467C>G (p.Asp489Glu) n.132C>G c.1353C>G (p.Asp451Glu) c.1224+6838C>G (n.1224+6838C>G) n.711C>G n.676C>G c.*13C>G (n.*13C>G) c.1479C>G (p.Asp493Glu) c.480C>G (p.Asp160Glu) c.1365C>G (p.Asp455Glu) c.1476C>G (p.Asp492Glu) c.1464C>G (p.Asp488Glu) | dbSNP |
12 | g.112489043C>T | CA6798802 | PTPN11 | c.1467C>T (p.Asp489=) n.132C>T c.1353C>T (p.Asp451=) c.1224+6838C>T (n.1224+6838C>T) n.711C>T n.676C>T c.*13C>T (n.*13C>T) c.1479C>T (p.Asp493=) c.480C>T (p.Asp160=) c.1365C>T (p.Asp455=) c.1476C>T (p.Asp492=) c.1464C>T (p.Asp488=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
12 | g.112489044G>A | CA6798803 | PTPN11 | c.1468G>A (p.Val490Ile) n.133G>A c.1354G>A (p.Val452Ile) c.1224+6839G>A (n.1224+6839G>A) n.712G>A n.677G>A c.*14G>A (n.*14G>A) c.1480G>A (p.Val494Ile) c.481G>A (p.Val161Ile) c.1366G>A (p.Val456Ile) c.1477G>A (p.Val493Ile) c.1465G>A (p.Val489Ile) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
12 | g.112489044G>C | CA386779725 | PTPN11 | c.1468G>C (p.Val490Leu) n.133G>C c.1354G>C (p.Val452Leu) c.1224+6839G>C (n.1224+6839G>C) n.712G>C n.677G>C c.*14G>C (n.*14G>C) c.1480G>C (p.Val494Leu) c.481G>C (p.Val161Leu) c.1366G>C (p.Val456Leu) c.1477G>C (p.Val493Leu) c.1465G>C (p.Val489Leu) | dbSNP |
12 | g.112489044G= | CA2063740856 | PTPN11 | c.1468G= (p.Val490=) n.133G= c.1354G= (p.Val452=) c.1224+6839G= (n.1224+6839G=) n.712G= n.677G= c.*14G= (n.*14G=) c.1480G= (p.Val494=) c.481G= (p.Val161=) c.1366G= (p.Val456=) c.1477G= (p.Val493=) c.1465G= (p.Val489=) | |
12 | g.112489044G>T | CA386779726 | PTPN11 | c.1468G>T (p.Val490Phe) n.133G>T c.1354G>T (p.Val452Phe) c.1224+6839G>T (n.1224+6839G>T) n.712G>T n.677G>T c.*14G>T (n.*14G>T) c.1480G>T (p.Val494Phe) c.481G>T (p.Val161Phe) c.1366G>T (p.Val456Phe) c.1477G>T (p.Val493Phe) c.1465G>T (p.Val489Phe) | |
12 | g.112489045T>A | CA386779728 | PTPN11 | c.1469T>A (p.Val490Asp) n.134T>A c.1355T>A (p.Val452Asp) c.1224+6840T>A (n.1224+6840T>A) n.713T>A n.678T>A c.*15T>A (n.*15T>A) c.1481T>A (p.Val494Asp) c.482T>A (p.Val161Asp) c.1367T>A (p.Val456Asp) c.1478T>A (p.Val493Asp) c.1466T>A (p.Val489Asp) | dbSNP |
12 | g.112489045T>C | CA386779729 | PTPN11 | c.1469T>C (p.Val490Ala) n.134T>C c.1355T>C (p.Val452Ala) c.1224+6840T>C (n.1224+6840T>C) n.713T>C n.678T>C c.*15T>C (n.*15T>C) c.1481T>C (p.Val494Ala) c.482T>C (p.Val161Ala) c.1367T>C (p.Val456Ala) c.1478T>C (p.Val493Ala) c.1466T>C (p.Val489Ala) | |
12 | g.112489045T>G | CA386779730 | PTPN11 | c.1469T>G (p.Val490Gly) n.134T>G c.1355T>G (p.Val452Gly) c.1224+6840T>G (n.1224+6840T>G) n.713T>G n.678T>G c.*15T>G (n.*15T>G) c.1481T>G (p.Val494Gly) c.482T>G (p.Val161Gly) c.1367T>G (p.Val456Gly) c.1478T>G (p.Val493Gly) c.1466T>G (p.Val489Gly) | |
12 | g.112489046T>A | CA481882098 | PTPN11 | c.1470T>A (p.Val490=) n.135T>A c.1356T>A (p.Val452=) c.1224+6841T>A (n.1224+6841T>A) n.714T>A n.679T>A c.*16T>A (n.*16T>A) c.1482T>A (p.Val494=) c.483T>A (p.Val161=) c.1368T>A (p.Val456=) c.1479T>A (p.Val493=) c.1467T>A (p.Val489=) | dbSNP |
12 | g.112489046T>C | CA481882099 | PTPN11 | c.1470T>C (p.Val490=) n.135T>C c.1356T>C (p.Val452=) c.1224+6841T>C (n.1224+6841T>C) n.714T>C n.679T>C c.*16T>C (n.*16T>C) c.1482T>C (p.Val494=) c.483T>C (p.Val161=) c.1368T>C (p.Val456=) c.1479T>C (p.Val493=) c.1467T>C (p.Val489=) | dbSNP |
12 | g.112489046T>G | CA481882101 | PTPN11 | c.1470T>G (p.Val490=) n.135T>G c.1356T>G (p.Val452=) c.1224+6841T>G (n.1224+6841T>G) n.714T>G n.679T>G c.*16T>G (n.*16T>G) c.1482T>G (p.Val494=) c.483T>G (p.Val161=) c.1368T>G (p.Val456=) c.1479T>G (p.Val493=) c.1467T>G (p.Val489=) | |
12 | g.112489047C>A | CA261540 | PTPN11 | c.1471C>A (p.Pro491Thr) n.136C>A c.1357C>A (p.Pro453Thr) c.1224+6842C>A (n.1224+6842C>A) n.715C>A n.680C>A c.*17C>A (n.*17C>A) c.1483C>A (p.Pro495Thr) c.484C>A (p.Pro162Thr) c.1369C>A (p.Pro457Thr) c.1480C>A (p.Pro494Thr) c.1468C>A (p.Pro490Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.112489047C= | CA2063740866 | PTPN11 | c.1471C= (p.Pro491=) n.136C= c.1357C= (p.Pro453=) c.1224+6842C= (n.1224+6842C=) n.715C= n.680C= c.*17C= (n.*17C=) c.1483C= (p.Pro495=) c.484C= (p.Pro162=) c.1369C= (p.Pro457=) c.1480C= (p.Pro494=) c.1468C= (p.Pro490=) | |
12 | g.112489047C>G | CA297097 | PTPN11 | c.1471C>G (p.Pro491Ala) n.136C>G c.1357C>G (p.Pro453Ala) c.1224+6842C>G (n.1224+6842C>G) n.715C>G n.680C>G c.*17C>G (n.*17C>G) c.1483C>G (p.Pro495Ala) c.484C>G (p.Pro162Ala) c.1369C>G (p.Pro457Ala) c.1480C>G (p.Pro494Ala) c.1468C>G (p.Pro490Ala) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.112489047C>T | CA261543 | PTPN11 | c.1471C>T (p.Pro491Ser) n.136C>T c.1357C>T (p.Pro453Ser) c.1224+6842C>T (n.1224+6842C>T) n.715C>T n.680C>T c.*17C>T (n.*17C>T) c.1483C>T (p.Pro495Ser) c.484C>T (p.Pro162Ser) c.1369C>T (p.Pro457Ser) c.1480C>T (p.Pro494Ser) c.1468C>T (p.Pro490Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
12 | g.112489047_112489048delinsTT | CA645586229 | PTPN11 | c.1471_1472delinsTT (p.Pro491Phe) n.136_137delinsTT c.1357_1358delinsTT (p.Pro453Phe) c.1224+6842_1224+6843delinsTT (n.1224+6842_1224+6843delinsTT) n.715_716delinsTT n.680_681delinsTT c.*17_*18delinsTT (n.*17_*18delinsTT) c.1483_1484delinsTT (p.Pro495Phe) c.484_485delinsTT (p.Pro162Phe) c.1369_1370delinsTT (p.Pro457Phe) c.1480_1481delinsTT (p.Pro494Phe) c.1468_1469delinsTT (p.Pro490Phe) | COSMIC |
12 | g.112489048C>A | CA261546 | PTPN11 | c.1472C>A (p.Pro491His) n.137C>A c.1358C>A (p.Pro453His) c.1224+6843C>A (n.1224+6843C>A) n.716C>A n.681C>A c.*18C>A (n.*18C>A) c.1484C>A (p.Pro495His) c.485C>A (p.Pro162His) c.1370C>A (p.Pro457His) c.1481C>A (p.Pro494His) c.1469C>A (p.Pro490His) | ClinVar dbSNP |
12 | g.112489048C= | CA2063740879 | PTPN11 | c.1472C= (p.Pro491=) n.137C= c.1358C= (p.Pro453=) c.1224+6843C= (n.1224+6843C=) n.716C= n.681C= c.*18C= (n.*18C=) c.1484C= (p.Pro495=) c.485C= (p.Pro162=) c.1370C= (p.Pro457=) c.1481C= (p.Pro494=) c.1469C= (p.Pro490=) | |
12 | g.112489048C>G | CA386779734 | PTPN11 | c.1472C>G (p.Pro491Arg) n.137C>G c.1358C>G (p.Pro453Arg) c.1224+6843C>G (n.1224+6843C>G) n.716C>G n.681C>G c.*18C>G (n.*18C>G) c.1484C>G (p.Pro495Arg) c.485C>G (p.Pro162Arg) c.1370C>G (p.Pro457Arg) c.1481C>G (p.Pro494Arg) c.1469C>G (p.Pro490Arg) | |
12 | g.112489048C>T | CA273407 | PTPN11 | c.1472C>T (p.Pro491Leu) n.137C>T c.1358C>T (p.Pro453Leu) c.1224+6843C>T (n.1224+6843C>T) n.716C>T n.681C>T c.*18C>T (n.*18C>T) c.1484C>T (p.Pro495Leu) c.485C>T (p.Pro162Leu) c.1370C>T (p.Pro457Leu) c.1481C>T (p.Pro494Leu) c.1469C>T (p.Pro490Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
12 | g.112489049C>A | CA481882111 | PTPN11 | c.1473C>A (p.Pro491=) n.138C>A c.1359C>A (p.Pro453=) c.1224+6844C>A (n.1224+6844C>A) n.717C>A n.682C>A c.*19C>A (n.*19C>A) c.1485C>A (p.Pro495=) c.486C>A (p.Pro162=) c.1371C>A (p.Pro457=) c.1482C>A (p.Pro494=) c.1470C>A (p.Pro490=) | |
12 | g.112489049C>G | CA481882112 | PTPN11 | c.1473C>G (p.Pro491=) n.138C>G c.1359C>G (p.Pro453=) c.1224+6844C>G (n.1224+6844C>G) n.717C>G n.682C>G c.*19C>G (n.*19C>G) c.1485C>G (p.Pro495=) c.486C>G (p.Pro162=) c.1371C>G (p.Pro457=) c.1482C>G (p.Pro494=) c.1470C>G (p.Pro490=) | |
12 | g.112489049C>T | CA481882114 | PTPN11 | c.1473C>T (p.Pro491=) n.138C>T c.1359C>T (p.Pro453=) c.1224+6844C>T (n.1224+6844C>T) n.717C>T n.682C>T c.*19C>T (n.*19C>T) c.1485C>T (p.Pro495=) c.486C>T (p.Pro162=) c.1371C>T (p.Pro457=) c.1482C>T (p.Pro494=) c.1470C>T (p.Pro490=) | dbSNP |
12 | g.112489050A>C | CA386779737 | PTPN11 | c.1474A>C (p.Lys492Gln) n.139A>C c.1360A>C (p.Lys454Gln) c.1224+6845A>C (n.1224+6845A>C) n.718A>C n.683A>C c.*20A>C (n.*20A>C) c.1486A>C (p.Lys496Gln) c.487A>C (p.Lys163Gln) c.1372A>C (p.Lys458Gln) c.1483A>C (p.Lys495Gln) c.1471A>C (p.Lys491Gln) | dbSNP |
12 | g.112489050A>G | CA386779739 | PTPN11 | c.1474A>G (p.Lys492Glu) n.139A>G c.1360A>G (p.Lys454Glu) c.1224+6845A>G (n.1224+6845A>G) n.718A>G n.683A>G c.*20A>G (n.*20A>G) c.1486A>G (p.Lys496Glu) c.487A>G (p.Lys163Glu) c.1372A>G (p.Lys458Glu) c.1483A>G (p.Lys495Glu) c.1471A>G (p.Lys491Glu) | |
12 | g.112489050A>T | CA386779740 | PTPN11 | c.1474A>T (p.Lys492Ter) n.139A>T c.1360A>T (p.Lys454Ter) c.1224+6845A>T (n.1224+6845A>T) n.718A>T n.683A>T c.*20A>T (n.*20A>T) c.1486A>T (p.Lys496Ter) c.487A>T (p.Lys163Ter) c.1372A>T (p.Lys458Ter) c.1483A>T (p.Lys495Ter) c.1471A>T (p.Lys491Ter) | |
12 | g.112489051A>C | CA386779742 | PTPN11 | c.1475A>C (p.Lys492Thr) n.140A>C c.1361A>C (p.Lys454Thr) c.1224+6846A>C (n.1224+6846A>C) n.719A>C n.684A>C c.*21A>C (n.*21A>C) c.1487A>C (p.Lys496Thr) c.488A>C (p.Lys163Thr) c.1373A>C (p.Lys458Thr) c.1484A>C (p.Lys495Thr) c.1472A>C (p.Lys491Thr) | |
12 | g.112489051A>G | CA386779743 | PTPN11 | c.1475A>G (p.Lys492Arg) n.140A>G c.1361A>G (p.Lys454Arg) c.1224+6846A>G (n.1224+6846A>G) n.719A>G n.684A>G c.*21A>G (n.*21A>G) c.1487A>G (p.Lys496Arg) c.488A>G (p.Lys163Arg) c.1373A>G (p.Lys458Arg) c.1484A>G (p.Lys495Arg) c.1472A>G (p.Lys491Arg) | dbSNP |
12 | g.112489051A>T | CA386779744 | PTPN11 | c.1475A>T (p.Lys492Ile) n.140A>T c.1361A>T (p.Lys454Ile) c.1224+6846A>T (n.1224+6846A>T) n.719A>T n.684A>T c.*21A>T (n.*21A>T) c.1487A>T (p.Lys496Ile) c.488A>T (p.Lys163Ile) c.1373A>T (p.Lys458Ile) c.1484A>T (p.Lys495Ile) c.1472A>T (p.Lys491Ile) | dbSNP |
12 | g.112489052A>C | CA386779745 | PTPN11 | c.1476A>C (p.Lys492Asn) n.141A>C c.1362A>C (p.Lys454Asn) c.1224+6847A>C (n.1224+6847A>C) n.720A>C n.685A>C c.*22A>C (n.*22A>C) c.1488A>C (p.Lys496Asn) c.489A>C (p.Lys163Asn) c.1374A>C (p.Lys458Asn) c.1485A>C (p.Lys495Asn) c.1473A>C (p.Lys491Asn) | |
12 | g.112489052A>G | CA481882119 | PTPN11 | c.1476A>G (p.Lys492=) n.141A>G c.1362A>G (p.Lys454=) c.1224+6847A>G (n.1224+6847A>G) n.720A>G n.685A>G c.*22A>G (n.*22A>G) c.1488A>G (p.Lys496=) c.489A>G (p.Lys163=) c.1374A>G (p.Lys458=) c.1485A>G (p.Lys495=) c.1473A>G (p.Lys491=) | |
12 | g.112489052A>T | CA386779746 | PTPN11 | c.1476A>T (p.Lys492Asn) n.141A>T c.1362A>T (p.Lys454Asn) c.1224+6847A>T (n.1224+6847A>T) n.720A>T n.685A>T c.*22A>T (n.*22A>T) c.1488A>T (p.Lys496Asn) c.489A>T (p.Lys163Asn) c.1374A>T (p.Lys458Asn) c.1485A>T (p.Lys495Asn) c.1473A>T (p.Lys491Asn) | |
12 | g.112489053A>C | CA386779747 | PTPN11 | c.1477A>C (p.Thr493Pro) n.142A>C c.1363A>C (p.Thr455Pro) c.1224+6848A>C (n.1224+6848A>C) n.721A>C n.686A>C c.*23A>C (n.*23A>C) c.1489A>C (p.Thr497Pro) c.490A>C (p.Thr164Pro) c.1375A>C (p.Thr459Pro) c.1486A>C (p.Thr496Pro) c.1474A>C (p.Thr492Pro) | |
12 | g.112489053A>G | CA386779748 | PTPN11 | c.1477A>G (p.Thr493Ala) n.142A>G c.1363A>G (p.Thr455Ala) c.1224+6848A>G (n.1224+6848A>G) n.721A>G n.686A>G c.*23A>G (n.*23A>G) c.1489A>G (p.Thr497Ala) c.490A>G (p.Thr164Ala) c.1375A>G (p.Thr459Ala) c.1486A>G (p.Thr496Ala) c.1474A>G (p.Thr492Ala) | |
12 | g.112489053A>T | CA386779749 | PTPN11 | c.1477A>T (p.Thr493Ser) n.142A>T c.1363A>T (p.Thr455Ser) c.1224+6848A>T (n.1224+6848A>T) n.721A>T n.686A>T c.*23A>T (n.*23A>T) c.1489A>T (p.Thr497Ser) c.490A>T (p.Thr164Ser) c.1375A>T (p.Thr459Ser) c.1486A>T (p.Thr496Ser) c.1474A>T (p.Thr492Ser) | |
12 | g.112489054C>A | CA386779752 | PTPN11 | c.1478C>A (p.Thr493Asn) n.143C>A c.1364C>A (p.Thr455Asn) c.1224+6849C>A (n.1224+6849C>A) n.722C>A n.687C>A c.*24C>A (n.*24C>A) c.1490C>A (p.Thr497Asn) c.491C>A (p.Thr164Asn) c.1376C>A (p.Thr459Asn) c.1487C>A (p.Thr496Asn) c.1475C>A (p.Thr492Asn) | dbSNP |
12 | g.112489054C= | CA2063740889 | PTPN11 | c.1478C= (p.Thr493=) n.143C= c.1364C= (p.Thr455=) c.1224+6849C= (n.1224+6849C=) n.722C= n.687C= c.*24C= (n.*24C=) c.1490C= (p.Thr497=) c.491C= (p.Thr164=) c.1376C= (p.Thr459=) c.1487C= (p.Thr496=) c.1475C= (p.Thr492=) | |
12 | g.112489054C>G | CA386779755 | PTPN11 | c.1478C>G (p.Thr493Ser) n.143C>G c.1364C>G (p.Thr455Ser) c.1224+6849C>G (n.1224+6849C>G) n.722C>G n.687C>G c.*24C>G (n.*24C>G) c.1490C>G (p.Thr497Ser) c.491C>G (p.Thr164Ser) c.1376C>G (p.Thr459Ser) c.1487C>G (p.Thr496Ser) c.1475C>G (p.Thr492Ser) | dbSNP |
12 | g.112489054C>T | CA386779754 | PTPN11 | c.1478C>T (p.Thr493Ile) n.143C>T c.1364C>T (p.Thr455Ile) c.1224+6849C>T (n.1224+6849C>T) n.722C>T n.687C>T c.*24C>T (n.*24C>T) c.1490C>T (p.Thr497Ile) c.491C>T (p.Thr164Ile) c.1376C>T (p.Thr459Ile) c.1487C>T (p.Thr496Ile) c.1475C>T (p.Thr492Ile) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.112489054_112489055delinsTT | CA645586230 | PTPN11 | c.1478_1479delinsTT (p.Thr493Ile) n.143_144delinsTT c.1364_1365delinsTT (p.Thr455Ile) c.1224+6849_1224+6850delinsTT (n.1224+6849_1224+6850delinsTT) n.722_723delinsTT n.687_688delinsTT c.*24_*25delinsTT (n.*24_*25delinsTT) c.1490_1491delinsTT (p.Thr497Ile) c.491_492delinsTT (p.Thr164Ile) c.1376_1377delinsTT (p.Thr459Ile) c.1487_1488delinsTT (p.Thr496Ile) c.1475_1476delinsTT (p.Thr492Ile) | COSMIC |
12 | g.112489055C>A | CA481882126 | PTPN11 | c.1479C>A (p.Thr493=) n.144C>A c.1365C>A (p.Thr455=) c.1224+6850C>A (n.1224+6850C>A) n.723C>A n.688C>A c.*25C>A (n.*25C>A) c.1491C>A (p.Thr497=) c.492C>A (p.Thr164=) c.1377C>A (p.Thr459=) c.1488C>A (p.Thr496=) c.1476C>A (p.Thr492=) | |
12 | g.112489055C= | CA2063740896 | PTPN11 | c.1479C= (p.Thr493=) n.144C= c.1365C= (p.Thr455=) c.1224+6850C= (n.1224+6850C=) n.723C= n.688C= c.*25C= (n.*25C=) c.1491C= (p.Thr497=) c.492C= (p.Thr164=) c.1377C= (p.Thr459=) c.1488C= (p.Thr496=) c.1476C= (p.Thr492=) | |
12 | g.112489055C>G | CA481882127 | PTPN11 | c.1479C>G (p.Thr493=) n.144C>G c.1365C>G (p.Thr455=) c.1224+6850C>G (n.1224+6850C>G) n.723C>G n.688C>G c.*25C>G (n.*25C>G) c.1491C>G (p.Thr497=) c.492C>G (p.Thr164=) c.1377C>G (p.Thr459=) c.1488C>G (p.Thr496=) c.1476C>G (p.Thr492=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.112489055C>T | CA481882128 | PTPN11 | c.1479C>T (p.Thr493=) n.144C>T c.1365C>T (p.Thr455=) c.1224+6850C>T (n.1224+6850C>T) n.723C>T n.688C>T c.*25C>T (n.*25C>T) c.1491C>T (p.Thr497=) c.492C>T (p.Thr164=) c.1377C>T (p.Thr459=) c.1488C>T (p.Thr496=) c.1476C>T (p.Thr492=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.112489056A>C | CA386779757 | PTPN11 | c.1480A>C (p.Ile494Leu) n.145A>C c.1366A>C (p.Ile456Leu) c.1224+6851A>C (n.1224+6851A>C) n.724A>C n.689A>C c.*26A>C (n.*26A>C) c.1492A>C (p.Ile498Leu) c.493A>C (p.Ile165Leu) c.1378A>C (p.Ile460Leu) c.1489A>C (p.Ile497Leu) c.1477A>C (p.Ile493Leu) | |
12 | g.112489056A>G | CA386779760 | PTPN11 | c.1480A>G (p.Ile494Val) n.145A>G c.1366A>G (p.Ile456Val) c.1224+6851A>G (n.1224+6851A>G) n.724A>G n.689A>G c.*26A>G (n.*26A>G) c.1492A>G (p.Ile498Val) c.493A>G (p.Ile165Val) c.1378A>G (p.Ile460Val) c.1489A>G (p.Ile497Val) c.1477A>G (p.Ile493Val) | ClinVar dbSNP |
12 | g.112489056A>T | CA386779759 | PTPN11 | c.1480A>T (p.Ile494Phe) n.145A>T c.1366A>T (p.Ile456Phe) c.1224+6851A>T (n.1224+6851A>T) n.724A>T n.689A>T c.*26A>T (n.*26A>T) c.1492A>T (p.Ile498Phe) c.493A>T (p.Ile165Phe) c.1378A>T (p.Ile460Phe) c.1489A>T (p.Ile497Phe) c.1477A>T (p.Ile493Phe) | dbSNP |
12 | g.112489057T>A | CA386779762 | PTPN11 | c.1481T>A (p.Ile494Asn) n.146T>A c.1367T>A (p.Ile456Asn) c.1224+6852T>A (n.1224+6852T>A) n.725T>A n.690T>A c.*27T>A (n.*27T>A) c.1493T>A (p.Ile498Asn) c.494T>A (p.Ile165Asn) c.1379T>A (p.Ile460Asn) c.1490T>A (p.Ile497Asn) c.1478T>A (p.Ile493Asn) | dbSNP |
12 | g.112489057T>C | CA386779765 | PTPN11 | c.1481T>C (p.Ile494Thr) n.146T>C c.1367T>C (p.Ile456Thr) c.1224+6852T>C (n.1224+6852T>C) n.725T>C n.690T>C c.*27T>C (n.*27T>C) c.1493T>C (p.Ile498Thr) c.494T>C (p.Ile165Thr) c.1379T>C (p.Ile460Thr) c.1490T>C (p.Ile497Thr) c.1478T>C (p.Ile493Thr) | |
12 | g.112489057T>G | CA386779763 | PTPN11 | c.1481T>G (p.Ile494Ser) n.146T>G c.1367T>G (p.Ile456Ser) c.1224+6852T>G (n.1224+6852T>G) n.725T>G n.690T>G c.*27T>G (n.*27T>G) c.1493T>G (p.Ile498Ser) c.494T>G (p.Ile165Ser) c.1379T>G (p.Ile460Ser) c.1490T>G (p.Ile497Ser) c.1478T>G (p.Ile493Ser) | |
12 | g.112489058C>A | CA481882140 | PTPN11 | c.1482C>A (p.Ile494=) n.147C>A c.1368C>A (p.Ile456=) c.1224+6853C>A (n.1224+6853C>A) n.726C>A n.691C>A c.*28C>A (n.*28C>A) c.1494C>A (p.Ile498=) c.495C>A (p.Ile165=) c.1380C>A (p.Ile460=) c.1491C>A (p.Ile497=) c.1479C>A (p.Ile493=) | dbSNP |
12 | g.112489058C>G | CA386779767 | PTPN11 | c.1482C>G (p.Ile494Met) n.147C>G c.1368C>G (p.Ile456Met) c.1224+6853C>G (n.1224+6853C>G) n.726C>G n.691C>G c.*28C>G (n.*28C>G) c.1494C>G (p.Ile498Met) c.495C>G (p.Ile165Met) c.1380C>G (p.Ile460Met) c.1491C>G (p.Ile497Met) c.1479C>G (p.Ile493Met) | dbSNP |
12 | g.112489058C>T | CA481882142 | PTPN11 | c.1482C>T (p.Ile494=) n.147C>T c.1368C>T (p.Ile456=) c.1224+6853C>T (n.1224+6853C>T) n.726C>T n.691C>T c.*28C>T (n.*28C>T) c.1494C>T (p.Ile498=) c.495C>T (p.Ile165=) c.1380C>T (p.Ile460=) c.1491C>T (p.Ile497=) c.1479C>T (p.Ile493=) | dbSNP COSMIC |
12 | g.112489059C>A | CA386779769 | PTPN11 | c.1483C>A (p.Gln495Lys) n.148C>A c.1369C>A (p.Gln457Lys) c.1224+6854C>A (n.1224+6854C>A) n.727C>A n.692C>A c.*29C>A (n.*29C>A) c.1495C>A (p.Gln499Lys) c.496C>A (p.Gln166Lys) c.1381C>A (p.Gln461Lys) c.1492C>A (p.Gln498Lys) c.1480C>A (p.Gln494Lys) | ClinVar dbSNP |
12 | g.112489059C= | CA2063740901 | PTPN11 | c.1483C= (p.Gln495=) n.148C= c.1369C= (p.Gln457=) c.1224+6854C= (n.1224+6854C=) n.727C= n.692C= c.*29C= (n.*29C=) c.1495C= (p.Gln499=) c.496C= (p.Gln166=) c.1381C= (p.Gln461=) c.1492C= (p.Gln498=) c.1480C= (p.Gln494=) | |
12 | g.112489059C>G | CA6798804 | PTPN11 | c.1483C>G (p.Gln495Glu) n.148C>G c.1369C>G (p.Gln457Glu) c.1224+6854C>G (n.1224+6854C>G) n.727C>G n.692C>G c.*29C>G (n.*29C>G) c.1495C>G (p.Gln499Glu) c.496C>G (p.Gln166Glu) c.1381C>G (p.Gln461Glu) c.1492C>G (p.Gln498Glu) c.1480C>G (p.Gln494Glu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.112489059C>T | CA386779770 | PTPN11 | c.1483C>T (p.Gln495Ter) n.148C>T c.1369C>T (p.Gln457Ter) c.1224+6854C>T (n.1224+6854C>T) n.727C>T n.692C>T c.*29C>T (n.*29C>T) c.1495C>T (p.Gln499Ter) c.496C>T (p.Gln166Ter) c.1381C>T (p.Gln461Ter) c.1492C>T (p.Gln498Ter) c.1480C>T (p.Gln494Ter) | dbSNP |
12 | g.112489060A>C | CA386779773 | PTPN11 | c.1484A>C (p.Gln495Pro) n.149A>C c.1370A>C (p.Gln457Pro) c.1224+6855A>C (n.1224+6855A>C) n.728A>C n.693A>C c.*30A>C (n.*30A>C) c.1496A>C (p.Gln499Pro) c.497A>C (p.Gln166Pro) c.1382A>C (p.Gln461Pro) c.1493A>C (p.Gln498Pro) c.1481A>C (p.Gln494Pro) | |
12 | g.112489060A>G | CA386779774 | PTPN11 | c.1484A>G (p.Gln495Arg) n.149A>G c.1370A>G (p.Gln457Arg) c.1224+6855A>G (n.1224+6855A>G) n.728A>G n.693A>G c.*30A>G (n.*30A>G) c.1496A>G (p.Gln499Arg) c.497A>G (p.Gln166Arg) c.1382A>G (p.Gln461Arg) c.1493A>G (p.Gln498Arg) c.1481A>G (p.Gln494Arg) | ClinVar dbSNP |
12 | g.112489060A>T | CA386779776 | PTPN11 | c.1484A>T (p.Gln495Leu) n.149A>T c.1370A>T (p.Gln457Leu) c.1224+6855A>T (n.1224+6855A>T) n.728A>T n.693A>T c.*30A>T (n.*30A>T) c.1496A>T (p.Gln499Leu) c.497A>T (p.Gln166Leu) c.1382A>T (p.Gln461Leu) c.1493A>T (p.Gln498Leu) c.1481A>T (p.Gln494Leu) | |
12 | g.112489061G>A | CA481882153 | PTPN11 | c.1485G>A (p.Gln495=) n.150G>A c.1371G>A (p.Gln457=) c.1224+6856G>A (n.1224+6856G>A) n.729G>A n.694G>A c.*31G>A (n.*31G>A) c.1497G>A (p.Gln499=) c.498G>A (p.Gln166=) c.1383G>A (p.Gln461=) c.1494G>A (p.Gln498=) c.1482G>A (p.Gln494=) | dbSNP |
12 | g.112489061G>C | CA386779777 | PTPN11 | c.1485G>C (p.Gln495His) n.150G>C c.1371G>C (p.Gln457His) c.1224+6856G>C (n.1224+6856G>C) n.729G>C n.694G>C c.*31G>C (n.*31G>C) c.1497G>C (p.Gln499His) c.498G>C (p.Gln166His) c.1383G>C (p.Gln461His) c.1494G>C (p.Gln498His) c.1482G>C (p.Gln494His) | dbSNP |
12 | g.112489061G>T | CA386779779 | PTPN11 | c.1485G>T (p.Gln495His) n.150G>T c.1371G>T (p.Gln457His) c.1224+6856G>T (n.1224+6856G>T) n.729G>T n.694G>T c.*31G>T (n.*31G>T) c.1497G>T (p.Gln499His) c.498G>T (p.Gln166His) c.1383G>T (p.Gln461His) c.1494G>T (p.Gln498His) c.1482G>T (p.Gln494His) | |
12 | g.112489062A= | CA2063740905 | PTPN11 | c.1486A= (p.Met496=) n.151A= c.1372A= (p.Met458=) c.1224+6857A= (n.1224+6857A=) n.730A= n.695A= c.*32A= (n.*32A=) c.1498A= (p.Met500=) c.499A= (p.Met167=) c.1384A= (p.Met462=) c.1495A= (p.Met499=) c.1483A= (p.Met495=) | |
12 | g.112489062A>C | CA386779780 | PTPN11 | c.1486A>C (p.Met496Leu) n.151A>C c.1372A>C (p.Met458Leu) c.1224+6857A>C (n.1224+6857A>C) n.730A>C n.695A>C c.*32A>C (n.*32A>C) c.1498A>C (p.Met500Leu) c.499A>C (p.Met167Leu) c.1384A>C (p.Met462Leu) c.1495A>C (p.Met499Leu) c.1483A>C (p.Met495Leu) | |
12 | g.112489062A>G | CA243714432 | PTPN11 | c.1486A>G (p.Met496Val) n.151A>G c.1372A>G (p.Met458Val) c.1224+6857A>G (n.1224+6857A>G) n.730A>G n.695A>G c.*32A>G (n.*32A>G) c.1498A>G (p.Met500Val) c.499A>G (p.Met167Val) c.1384A>G (p.Met462Val) c.1495A>G (p.Met499Val) c.1483A>G (p.Met495Val) | dbSNP |
12 | g.112489062A>T | CA386779782 | PTPN11 | c.1486A>T (p.Met496Leu) n.151A>T c.1372A>T (p.Met458Leu) c.1224+6857A>T (n.1224+6857A>T) n.730A>T n.695A>T c.*32A>T (n.*32A>T) c.1498A>T (p.Met500Leu) c.499A>T (p.Met167Leu) c.1384A>T (p.Met462Leu) c.1495A>T (p.Met499Leu) c.1483A>T (p.Met495Leu) | |
12 | g.112489063T>A | CA386779784 | PTPN11 | c.1487T>A (p.Met496Lys) n.152T>A c.1373T>A (p.Met458Lys) c.1224+6858T>A (n.1224+6858T>A) n.731T>A n.696T>A c.*33T>A (n.*33T>A) c.1499T>A (p.Met500Lys) c.500T>A (p.Met167Lys) c.1385T>A (p.Met462Lys) c.1496T>A (p.Met499Lys) c.1484T>A (p.Met495Lys) | |
12 | g.112489063T>C | CA386779785 | PTPN11 | c.1487T>C (p.Met496Thr) n.152T>C c.1373T>C (p.Met458Thr) c.1224+6858T>C (n.1224+6858T>C) n.731T>C n.696T>C c.*33T>C (n.*33T>C) c.1499T>C (p.Met500Thr) c.500T>C (p.Met167Thr) c.1385T>C (p.Met462Thr) c.1496T>C (p.Met499Thr) c.1484T>C (p.Met495Thr) | |
12 | g.112489063T>G | CA386779786 | PTPN11 | c.1487T>G (p.Met496Arg) n.152T>G c.1373T>G (p.Met458Arg) c.1224+6858T>G (n.1224+6858T>G) n.731T>G n.696T>G c.*33T>G (n.*33T>G) c.1499T>G (p.Met500Arg) c.500T>G (p.Met167Arg) c.1385T>G (p.Met462Arg) c.1496T>G (p.Met499Arg) c.1484T>G (p.Met495Arg) | |
12 | g.112489064G>A | CA386779792 | PTPN11 | c.1488G>A (p.Met496Ile) n.153G>A c.1374G>A (p.Met458Ile) c.1224+6859G>A (n.1224+6859G>A) n.732G>A n.697G>A c.*34G>A (n.*34G>A) c.1500G>A (p.Met500Ile) c.501G>A (p.Met167Ile) c.1386G>A (p.Met462Ile) c.1497G>A (p.Met499Ile) c.1485G>A (p.Met495Ile) | dbSNP |
12 | g.112489064G>C | CA386779790 | PTPN11 | c.1488G>C (p.Met496Ile) n.153G>C c.1374G>C (p.Met458Ile) c.1224+6859G>C (n.1224+6859G>C) n.732G>C n.697G>C c.*34G>C (n.*34G>C) c.1500G>C (p.Met500Ile) c.501G>C (p.Met167Ile) c.1386G>C (p.Met462Ile) c.1497G>C (p.Met499Ile) c.1485G>C (p.Met495Ile) | dbSNP |
12 | g.112489064G>T | CA386779789 | PTPN11 | c.1488G>T (p.Met496Ile) n.153G>T c.1374G>T (p.Met458Ile) c.1224+6859G>T (n.1224+6859G>T) n.732G>T n.697G>T c.*34G>T (n.*34G>T) c.1500G>T (p.Met500Ile) c.501G>T (p.Met167Ile) c.1386G>T (p.Met462Ile) c.1497G>T (p.Met499Ile) c.1485G>T (p.Met495Ile) | |
12 | g.112489065G>A | CA386779793 | PTPN11 | c.1489G>A (p.Val497Met) n.154G>A c.1375G>A (p.Val459Met) c.1224+6860G>A (n.1224+6860G>A) n.733G>A n.698G>A c.*35G>A (n.*35G>A) c.1501G>A (p.Val501Met) c.502G>A (p.Val168Met) c.1387G>A (p.Val463Met) c.1498G>A (p.Val500Met) c.1486G>A (p.Val496Met) | ClinVar dbSNP |
12 | g.112489065G>C | CA386779795 | PTPN11 | c.1489G>C (p.Val497Leu) n.154G>C c.1375G>C (p.Val459Leu) c.1224+6860G>C (n.1224+6860G>C) n.733G>C n.698G>C c.*35G>C (n.*35G>C) c.1501G>C (p.Val501Leu) c.502G>C (p.Val168Leu) c.1387G>C (p.Val463Leu) c.1498G>C (p.Val500Leu) c.1486G>C (p.Val496Leu) | dbSNP |
12 | g.112489065G>T | CA386779797 | PTPN11 | c.1489G>T (p.Val497Leu) n.154G>T c.1375G>T (p.Val459Leu) c.1224+6860G>T (n.1224+6860G>T) n.733G>T n.698G>T c.*35G>T (n.*35G>T) c.1501G>T (p.Val501Leu) c.502G>T (p.Val168Leu) c.1387G>T (p.Val463Leu) c.1498G>T (p.Val500Leu) c.1486G>T (p.Val496Leu) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.112489066T>A | CA386779798 | PTPN11 | c.1490T>A (p.Val497Glu) n.155T>A c.1376T>A (p.Val459Glu) c.1224+6861T>A (n.1224+6861T>A) n.734T>A n.699T>A c.*36T>A (n.*36T>A) c.1502T>A (p.Val501Glu) c.503T>A (p.Val168Glu) c.1388T>A (p.Val463Glu) c.1499T>A (p.Val500Glu) c.1487T>A (p.Val496Glu) | dbSNP |
12 | g.112489066T>C | CA386779799 | PTPN11 | c.1490T>C (p.Val497Ala) n.155T>C c.1376T>C (p.Val459Ala) c.1224+6861T>C (n.1224+6861T>C) n.734T>C n.699T>C c.*36T>C (n.*36T>C) c.1502T>C (p.Val501Ala) c.503T>C (p.Val168Ala) c.1388T>C (p.Val463Ala) c.1499T>C (p.Val500Ala) c.1487T>C (p.Val496Ala) | |
12 | g.112489066T>G | CA386779800 | PTPN11 | c.1490T>G (p.Val497Gly) n.155T>G c.1376T>G (p.Val459Gly) c.1224+6861T>G (n.1224+6861T>G) n.734T>G n.699T>G c.*36T>G (n.*36T>G) c.1502T>G (p.Val501Gly) c.503T>G (p.Val168Gly) c.1388T>G (p.Val463Gly) c.1499T>G (p.Val500Gly) c.1487T>G (p.Val496Gly) | |
12 | g.112489067G>A | CA481882178 | PTPN11 | c.1491G>A (p.Val497=) n.156G>A c.1377G>A (p.Val459=) c.1224+6862G>A (n.1224+6862G>A) n.735G>A n.700G>A c.*37G>A (n.*37G>A) c.1503G>A (p.Val501=) c.504G>A (p.Val168=) c.1389G>A (p.Val463=) c.1500G>A (p.Val500=) c.1488G>A (p.Val496=) | gnomAD v4 |
12 | g.112489067G>C | CA481882176 | PTPN11 | c.1491G>C (p.Val497=) n.156G>C c.1377G>C (p.Val459=) c.1224+6862G>C (n.1224+6862G>C) n.735G>C n.700G>C c.*37G>C (n.*37G>C) c.1503G>C (p.Val501=) c.504G>C (p.Val168=) c.1389G>C (p.Val463=) c.1500G>C (p.Val500=) c.1488G>C (p.Val496=) | |
12 | g.112489067G>T | CA481882177 | PTPN11 | c.1491G>T (p.Val497=) n.156G>T c.1377G>T (p.Val459=) c.1224+6862G>T (n.1224+6862G>T) n.735G>T n.700G>T c.*37G>T (n.*37G>T) c.1503G>T (p.Val501=) c.504G>T (p.Val168=) c.1389G>T (p.Val463=) c.1500G>T (p.Val500=) c.1488G>T (p.Val496=) | |
12 | g.112489068C>A | CA481882179 | PTPN11 | c.1492C>A (p.Arg498=) n.157C>A c.1378C>A (p.Arg460=) c.1224+6863C>A (n.1224+6863C>A) n.736C>A n.701C>A c.*38C>A (n.*38C>A) c.1504C>A (p.Arg502=) c.505C>A (p.Arg169=) c.1390C>A (p.Arg464=) c.1501C>A (p.Arg501=) c.1489C>A (p.Arg497=) | |
12 | g.112489068C= | CA2063740913 | PTPN11 | c.1492C= (p.Arg498=) n.157C= c.1378C= (p.Arg460=) c.1224+6863C= (n.1224+6863C=) n.736C= n.701C= c.*38C= (n.*38C=) c.1504C= (p.Arg502=) c.505C= (p.Arg169=) c.1390C= (p.Arg464=) c.1501C= (p.Arg501=) c.1489C= (p.Arg497=) | |
12 | g.112489068C>G | CA386779802 | PTPN11 | c.1492C>G (p.Arg498Gly) n.157C>G c.1378C>G (p.Arg460Gly) c.1224+6863C>G (n.1224+6863C>G) n.736C>G n.701C>G c.*38C>G (n.*38C>G) c.1504C>G (p.Arg502Gly) c.505C>G (p.Arg169Gly) c.1390C>G (p.Arg464Gly) c.1501C>G (p.Arg501Gly) c.1489C>G (p.Arg497Gly) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.112489068C>T | CA273451 | PTPN11 | c.1492C>T (p.Arg498Trp) n.157C>T c.1378C>T (p.Arg460Trp) c.1224+6863C>T (n.1224+6863C>T) n.736C>T n.701C>T c.*38C>T (n.*38C>T) c.1504C>T (p.Arg502Trp) c.505C>T (p.Arg169Trp) c.1390C>T (p.Arg464Trp) c.1501C>T (p.Arg501Trp) c.1489C>T (p.Arg497Trp) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
12 | g.112489069G>A | CA386779805 | PTPN11 | c.1493G>A (p.Arg498Gln) n.158G>A c.1379G>A (p.Arg460Gln) c.1224+6864G>A (n.1224+6864G>A) n.737G>A n.702G>A c.*39G>A (n.*39G>A) c.1505G>A (p.Arg502Gln) c.506G>A (p.Arg169Gln) c.1391G>A (p.Arg464Gln) c.1502G>A (p.Arg501Gln) c.1490G>A (p.Arg497Gln) | ClinVar dbSNP COSMIC |
12 | g.112489069G>C | CA386779806 | PTPN11 | c.1493G>C (p.Arg498Pro) n.158G>C c.1379G>C (p.Arg460Pro) c.1224+6864G>C (n.1224+6864G>C) n.737G>C n.702G>C c.*39G>C (n.*39G>C) c.1505G>C (p.Arg502Pro) c.506G>C (p.Arg169Pro) c.1391G>C (p.Arg464Pro) c.1502G>C (p.Arg501Pro) c.1490G>C (p.Arg497Pro) | dbSNP |
12 | g.112489069G= | CA2063740924 | PTPN11 | c.1493G= (p.Arg498=) n.158G= c.1379G= (p.Arg460=) c.1224+6864G= (n.1224+6864G=) n.737G= n.702G= c.*39G= (n.*39G=) c.1505G= (p.Arg502=) c.506G= (p.Arg169=) c.1391G= (p.Arg464=) c.1502G= (p.Arg501=) c.1490G= (p.Arg497=) | |
12 | g.112489069G>T | CA273434 | PTPN11 | c.1493G>T (p.Arg498Leu) n.158G>T c.1379G>T (p.Arg460Leu) c.1224+6864G>T (n.1224+6864G>T) n.737G>T n.702G>T c.*39G>T (n.*39G>T) c.1505G>T (p.Arg502Leu) c.506G>T (p.Arg169Leu) c.1391G>T (p.Arg464Leu) c.1502G>T (p.Arg501Leu) c.1490G>T (p.Arg497Leu) | ClinVar dbSNP COSMIC |
12 | g.112489070G>A | CA481882189 | PTPN11 | c.1494G>A (p.Arg498=) n.159G>A c.1380G>A (p.Arg460=) c.1224+6865G>A (n.1224+6865G>A) n.738G>A n.703G>A c.*40G>A (n.*40G>A) c.1506G>A (p.Arg502=) c.507G>A (p.Arg169=) c.1392G>A (p.Arg464=) c.1503G>A (p.Arg501=) c.1491G>A (p.Arg497=) | dbSNP |
12 | g.112489070G>C | CA481882195 | PTPN11 | c.1494G>C (p.Arg498=) n.159G>C c.1380G>C (p.Arg460=) c.1224+6865G>C (n.1224+6865G>C) n.738G>C n.703G>C c.*40G>C (n.*40G>C) c.1506G>C (p.Arg502=) c.507G>C (p.Arg169=) c.1392G>C (p.Arg464=) c.1503G>C (p.Arg501=) c.1491G>C (p.Arg497=) | dbSNP |
12 | g.112489070G= | CA2063740929 | PTPN11 | c.1494G= (p.Arg498=) n.159G= c.1380G= (p.Arg460=) c.1224+6865G= (n.1224+6865G=) n.738G= n.703G= c.*40G= (n.*40G=) c.1506G= (p.Arg502=) c.507G= (p.Arg169=) c.1392G= (p.Arg464=) c.1503G= (p.Arg501=) c.1491G= (p.Arg497=) | |
12 | g.112489070G>T | CA481882193 | PTPN11 | c.1494G>T (p.Arg498=) n.159G>T c.1380G>T (p.Arg460=) c.1224+6865G>T (n.1224+6865G>T) n.738G>T n.703G>T c.*40G>T (n.*40G>T) c.1506G>T (p.Arg502=) c.507G>T (p.Arg169=) c.1392G>T (p.Arg464=) c.1503G>T (p.Arg501=) c.1491G>T (p.Arg497=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.112489071T>A | CA386779812 | PTPN11 | c.1495T>A (p.Ser499Thr) n.160T>A c.1381T>A (p.Ser461Thr) c.1224+6866T>A (n.1224+6866T>A) n.739T>A n.704T>A c.*41T>A (n.*41T>A) c.1507T>A (p.Ser503Thr) c.508T>A (p.Ser170Thr) c.1393T>A (p.Ser465Thr) c.1504T>A (p.Ser502Thr) c.1492T>A (p.Ser498Thr) | ClinVar dbSNP |
12 | g.112489071T>C | CA386779811 | PTPN11 | c.1495T>C (p.Ser499Pro) n.160T>C c.1381T>C (p.Ser461Pro) c.1224+6866T>C (n.1224+6866T>C) n.739T>C n.704T>C c.*41T>C (n.*41T>C) c.1507T>C (p.Ser503Pro) c.508T>C (p.Ser170Pro) c.1393T>C (p.Ser465Pro) c.1504T>C (p.Ser502Pro) c.1492T>C (p.Ser498Pro) | ClinVar gnomAD v4 |
12 | g.112489071T>G | CA386779809 | PTPN11 | c.1495T>G (p.Ser499Ala) n.160T>G c.1381T>G (p.Ser461Ala) c.1224+6866T>G (n.1224+6866T>G) n.739T>G n.704T>G c.*41T>G (n.*41T>G) c.1507T>G (p.Ser503Ala) c.508T>G (p.Ser170Ala) c.1393T>G (p.Ser465Ala) c.1504T>G (p.Ser502Ala) c.1492T>G (p.Ser498Ala) | ClinVar |
12 | g.112489071T= | CA2063740935 | PTPN11 | c.1495T= (p.Ser499=) n.160T= c.1381T= (p.Ser461=) c.1224+6866T= (n.1224+6866T=) n.739T= n.704T= c.*41T= (n.*41T=) c.1507T= (p.Ser503=) c.508T= (p.Ser170=) c.1393T= (p.Ser465=) c.1504T= (p.Ser502=) c.1492T= (p.Ser498=) | |
12 | g.112489072C>A | CA386779814 | PTPN11 | c.1496C>A (p.Ser499Tyr) n.161C>A c.1382C>A (p.Ser461Tyr) c.1224+6867C>A (n.1224+6867C>A) n.740C>A n.705C>A c.*42C>A (n.*42C>A) c.1508C>A (p.Ser503Tyr) c.509C>A (p.Ser170Tyr) c.1394C>A (p.Ser465Tyr) c.1505C>A (p.Ser502Tyr) c.1493C>A (p.Ser498Tyr) | |
12 | g.112489072C= | CA2063740943 | PTPN11 | c.1496C= (p.Ser499=) n.161C= c.1382C= (p.Ser461=) c.1224+6867C= (n.1224+6867C=) n.740C= n.705C= c.*42C= (n.*42C=) c.1508C= (p.Ser503=) c.509C= (p.Ser170=) c.1394C= (p.Ser465=) c.1505C= (p.Ser502=) c.1493C= (p.Ser498=) | |
12 | g.112489072C>G | CA386779815 | PTPN11 | c.1496C>G (p.Ser499Cys) n.161C>G c.1382C>G (p.Ser461Cys) c.1224+6867C>G (n.1224+6867C>G) n.740C>G n.705C>G c.*42C>G (n.*42C>G) c.1508C>G (p.Ser503Cys) c.509C>G (p.Ser170Cys) c.1394C>G (p.Ser465Cys) c.1505C>G (p.Ser502Cys) c.1493C>G (p.Ser498Cys) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.112489072C>T | CA386779816 | PTPN11 | c.1496C>T (p.Ser499Phe) n.161C>T c.1382C>T (p.Ser461Phe) c.1224+6867C>T (n.1224+6867C>T) n.740C>T n.705C>T c.*42C>T (n.*42C>T) c.1508C>T (p.Ser503Phe) c.509C>T (p.Ser170Phe) c.1394C>T (p.Ser465Phe) c.1505C>T (p.Ser502Phe) c.1493C>T (p.Ser498Phe) | ClinVar COSMIC |
12 | g.112489073T>A | CA481882201 | PTPN11 | c.1497T>A (p.Ser499=) n.162T>A c.1383T>A (p.Ser461=) c.1224+6868T>A (n.1224+6868T>A) n.741T>A n.706T>A c.*43T>A (n.*43T>A) c.1509T>A (p.Ser503=) c.510T>A (p.Ser170=) c.1395T>A (p.Ser465=) c.1506T>A (p.Ser502=) c.1494T>A (p.Ser498=) | dbSNP |
12 | g.112489073T>C | CA481882202 | PTPN11 | c.1497T>C (p.Ser499=) n.162T>C c.1383T>C (p.Ser461=) c.1224+6868T>C (n.1224+6868T>C) n.741T>C n.706T>C c.*43T>C (n.*43T>C) c.1509T>C (p.Ser503=) c.510T>C (p.Ser170=) c.1395T>C (p.Ser465=) c.1506T>C (p.Ser502=) c.1494T>C (p.Ser498=) | |
12 | g.112489073T>G | CA481882203 | PTPN11 | c.1497T>G (p.Ser499=) n.162T>G c.1383T>G (p.Ser461=) c.1224+6868T>G (n.1224+6868T>G) n.741T>G n.706T>G c.*43T>G (n.*43T>G) c.1509T>G (p.Ser503=) c.510T>G (p.Ser170=) c.1395T>G (p.Ser465=) c.1506T>G (p.Ser502=) c.1494T>G (p.Ser498=) | |
12 | g.112489074C>A | CA386779818 | PTPN11 | c.1498C>A (p.Gln500Lys) n.163C>A c.1384C>A (p.Gln462Lys) c.1224+6869C>A (n.1224+6869C>A) n.742C>A n.707C>A c.*44C>A (n.*44C>A) c.1510C>A (p.Gln504Lys) c.511C>A (p.Gln171Lys) c.1396C>A (p.Gln466Lys) c.1507C>A (p.Gln503Lys) c.1495C>A (p.Gln499Lys) | |
12 | g.112489074C= | CA2063740949 | PTPN11 | c.1498C= (p.Gln500=) n.163C= c.1384C= (p.Gln462=) c.1224+6869C= (n.1224+6869C=) n.742C= n.707C= c.*44C= (n.*44C=) c.1510C= (p.Gln504=) c.511C= (p.Gln171=) c.1396C= (p.Gln466=) c.1507C= (p.Gln503=) c.1495C= (p.Gln499=) | |
12 | g.112489074C>G | CA386779820 | PTPN11 | c.1498C>G (p.Gln500Glu) n.163C>G c.1384C>G (p.Gln462Glu) c.1224+6869C>G (n.1224+6869C>G) n.742C>G n.707C>G c.*44C>G (n.*44C>G) c.1510C>G (p.Gln504Glu) c.511C>G (p.Gln171Glu) c.1396C>G (p.Gln466Glu) c.1507C>G (p.Gln503Glu) c.1495C>G (p.Gln499Glu) | ClinVar dbSNP |
12 | g.112489074C>T | CA386779822 | PTPN11 | c.1498C>T (p.Gln500Ter) n.163C>T c.1384C>T (p.Gln462Ter) c.1224+6869C>T (n.1224+6869C>T) n.742C>T n.707C>T c.*44C>T (n.*44C>T) c.1510C>T (p.Gln504Ter) c.511C>T (p.Gln171Ter) c.1396C>T (p.Gln466Ter) c.1507C>T (p.Gln503Ter) c.1495C>T (p.Gln499Ter) | dbSNP COSMIC |
12 | g.112489075A= | CA2063740956 | PTPN11 | c.1499A= (p.Gln500=) n.164A= c.1385A= (p.Gln462=) c.1224+6870A= (n.1224+6870A=) n.743A= n.708A= c.*45A= (n.*45A=) c.1511A= (p.Gln504=) c.512A= (p.Gln171=) c.1397A= (p.Gln466=) c.1508A= (p.Gln503=) c.1496A= (p.Gln499=) | |
12 | g.112489075A>C | CA386779823 | PTPN11 | c.1499A>C (p.Gln500Pro) n.164A>C c.1385A>C (p.Gln462Pro) c.1224+6870A>C (n.1224+6870A>C) n.743A>C n.708A>C c.*45A>C (n.*45A>C) c.1511A>C (p.Gln504Pro) c.512A>C (p.Gln171Pro) c.1397A>C (p.Gln466Pro) c.1508A>C (p.Gln503Pro) c.1496A>C (p.Gln499Pro) | dbSNP |
12 | g.112489075A>G | CA386779826 | PTPN11 | c.1499A>G (p.Gln500Arg) n.164A>G c.1385A>G (p.Gln462Arg) c.1224+6870A>G (n.1224+6870A>G) n.743A>G n.708A>G c.*45A>G (n.*45A>G) c.1511A>G (p.Gln504Arg) c.512A>G (p.Gln171Arg) c.1397A>G (p.Gln466Arg) c.1508A>G (p.Gln503Arg) c.1496A>G (p.Gln499Arg) | ClinVar dbSNP |
12 | g.112489075A>T | CA386779828 | PTPN11 | c.1499A>T (p.Gln500Leu) n.164A>T c.1385A>T (p.Gln462Leu) c.1224+6870A>T (n.1224+6870A>T) n.743A>T n.708A>T c.*45A>T (n.*45A>T) c.1511A>T (p.Gln504Leu) c.512A>T (p.Gln171Leu) c.1397A>T (p.Gln466Leu) c.1508A>T (p.Gln503Leu) c.1496A>T (p.Gln499Leu) | dbSNP |
12 | g.112489076G>A | CA481882208 | PTPN11 | c.1500G>A (p.Gln500=) n.165G>A c.1386G>A (p.Gln462=) c.1224+6871G>A (n.1224+6871G>A) n.744G>A n.709G>A c.*46G>A (n.*46G>A) c.1512G>A (p.Gln504=) c.513G>A (p.Gln171=) c.1398G>A (p.Gln466=) c.1509G>A (p.Gln503=) c.1497G>A (p.Gln499=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.112489076G>C | CA386779829 | PTPN11 | c.1500G>C (p.Gln500His) n.165G>C c.1386G>C (p.Gln462His) c.1224+6871G>C (n.1224+6871G>C) n.744G>C n.709G>C c.*46G>C (n.*46G>C) c.1512G>C (p.Gln504His) c.513G>C (p.Gln171His) c.1398G>C (p.Gln466His) c.1509G>C (p.Gln503His) c.1497G>C (p.Gln499His) | dbSNP |
12 | g.112489076G= | CA2063740962 | PTPN11 | c.1500G= (p.Gln500=) n.165G= c.1386G= (p.Gln462=) c.1224+6871G= (n.1224+6871G=) n.744G= n.709G= c.*46G= (n.*46G=) c.1512G= (p.Gln504=) c.513G= (p.Gln171=) c.1398G= (p.Gln466=) c.1509G= (p.Gln503=) c.1497G= (p.Gln499=) | |
12 | g.112489076G>T | CA386779830 | PTPN11 | c.1500G>T (p.Gln500His) n.165G>T c.1386G>T (p.Gln462His) c.1224+6871G>T (n.1224+6871G>T) n.744G>T n.709G>T c.*46G>T (n.*46G>T) c.1512G>T (p.Gln504His) c.513G>T (p.Gln171His) c.1398G>T (p.Gln466His) c.1509G>T (p.Gln503His) c.1497G>T (p.Gln499His) | ClinVar dbSNP |
12 | g.112489077A>C | CA481882210 | PTPN11 | c.1501A>C (p.Arg501=) n.166A>C c.1387A>C (p.Arg463=) c.1224+6872A>C (n.1224+6872A>C) n.745A>C n.710A>C c.*47A>C (n.*47A>C) c.1513A>C (p.Arg505=) c.514A>C (p.Arg172=) c.1399A>C (p.Arg467=) c.1510A>C (p.Arg504=) c.1498A>C (p.Arg500=) | |
12 | g.112489077A>G | CA386779831 | PTPN11 | c.1501A>G (p.Arg501Gly) n.166A>G c.1387A>G (p.Arg463Gly) c.1224+6872A>G (n.1224+6872A>G) n.745A>G n.710A>G c.*47A>G (n.*47A>G) c.1513A>G (p.Arg505Gly) c.514A>G (p.Arg172Gly) c.1399A>G (p.Arg467Gly) c.1510A>G (p.Arg504Gly) c.1498A>G (p.Arg500Gly) | dbSNP |
12 | g.112489077A>T | CA386779832 | PTPN11 | c.1501A>T (p.Arg501Trp) n.166A>T c.1387A>T (p.Arg463Trp) c.1224+6872A>T (n.1224+6872A>T) n.745A>T n.710A>T c.*47A>T (n.*47A>T) c.1513A>T (p.Arg505Trp) c.514A>T (p.Arg172Trp) c.1399A>T (p.Arg467Trp) c.1510A>T (p.Arg504Trp) c.1498A>T (p.Arg500Trp) | dbSNP |
12 | g.112489078G>A | CA261549 | PTPN11 | c.1502G>A (p.Arg501Lys) n.167G>A c.1388G>A (p.Arg463Lys) c.1224+6873G>A (n.1224+6873G>A) n.746G>A n.711G>A c.*48G>A (n.*48G>A) c.1514G>A (p.Arg505Lys) c.515G>A (p.Arg172Lys) c.1400G>A (p.Arg467Lys) c.1511G>A (p.Arg504Lys) c.1499G>A (p.Arg500Lys) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
12 | g.112489078G>C | CA386779837 | PTPN11 | c.1502G>C (p.Arg501Thr) n.167G>C c.1388G>C (p.Arg463Thr) c.1224+6873G>C (n.1224+6873G>C) n.746G>C n.711G>C c.*48G>C (n.*48G>C) c.1514G>C (p.Arg505Thr) c.515G>C (p.Arg172Thr) c.1400G>C (p.Arg467Thr) c.1511G>C (p.Arg504Thr) c.1499G>C (p.Arg500Thr) | |
12 | g.112489078G= | CA2063740970 | PTPN11 | c.1502G= (p.Arg501=) n.167G= c.1388G= (p.Arg463=) c.1224+6873G= (n.1224+6873G=) n.746G= n.711G= c.*48G= (n.*48G=) c.1514G= (p.Arg505=) c.515G= (p.Arg172=) c.1400G= (p.Arg467=) c.1511G= (p.Arg504=) c.1499G= (p.Arg500=) | |
12 | g.112489078G>T | CA386779835 | PTPN11 | c.1502G>T (p.Arg501Met) n.167G>T c.1388G>T (p.Arg463Met) c.1224+6873G>T (n.1224+6873G>T) n.746G>T n.711G>T c.*48G>T (n.*48G>T) c.1514G>T (p.Arg505Met) c.515G>T (p.Arg172Met) c.1400G>T (p.Arg467Met) c.1511G>T (p.Arg504Met) c.1499G>T (p.Arg500Met) | |
12 | g.112489079G>A | CA481882216 | PTPN11 | c.1503G>A (p.Arg501=) n.168G>A c.1389G>A (p.Arg463=) c.1224+6874G>A (n.1224+6874G>A) n.747G>A n.712G>A c.*49G>A (n.*49G>A) c.1515G>A (p.Arg505=) c.516G>A (p.Arg172=) c.1401G>A (p.Arg467=) c.1512G>A (p.Arg504=) c.1500G>A (p.Arg500=) | dbSNP |
12 | g.112489079G>C | CA386779838 | PTPN11 | c.1503G>C (p.Arg501Ser) n.168G>C c.1389G>C (p.Arg463Ser) c.1224+6874G>C (n.1224+6874G>C) n.747G>C n.712G>C c.*49G>C (n.*49G>C) c.1515G>C (p.Arg505Ser) c.516G>C (p.Arg172Ser) c.1401G>C (p.Arg467Ser) c.1512G>C (p.Arg504Ser) c.1500G>C (p.Arg500Ser) | dbSNP |
12 | g.112489079G>T | CA386779839 | PTPN11 | c.1503G>T (p.Arg501Ser) n.168G>T c.1389G>T (p.Arg463Ser) c.1224+6874G>T (n.1224+6874G>T) n.747G>T n.712G>T c.*49G>T (n.*49G>T) c.1515G>T (p.Arg505Ser) c.516G>T (p.Arg172Ser) c.1401G>T (p.Arg467Ser) c.1512G>T (p.Arg504Ser) c.1500G>T (p.Arg500Ser) | |
12 | g.112489080T>A | CA180739 | PTPN11 | c.1504T>A (p.Ser502Thr) n.169T>A c.1390T>A (p.Ser464Thr) c.1224+6875T>A (n.1224+6875T>A) n.748T>A n.713T>A c.*50T>A (n.*50T>A) c.1516T>A (p.Ser506Thr) c.517T>A (p.Ser173Thr) c.1402T>A (p.Ser468Thr) c.1513T>A (p.Ser505Thr) c.1501T>A (p.Ser501Thr) | ClinVar dbSNP COSMIC |
12 | g.112489080T>C | CA386779842 | PTPN11 | c.1504T>C (p.Ser502Pro) n.169T>C c.1390T>C (p.Ser464Pro) c.1224+6875T>C (n.1224+6875T>C) n.748T>C n.713T>C c.*50T>C (n.*50T>C) c.1516T>C (p.Ser506Pro) c.517T>C (p.Ser173Pro) c.1402T>C (p.Ser468Pro) c.1513T>C (p.Ser505Pro) c.1501T>C (p.Ser501Pro) | dbSNP COSMIC |
12 | g.112489080T>G | CA273454 | PTPN11 | c.1504T>G (p.Ser502Ala) n.169T>G c.1390T>G (p.Ser464Ala) c.1224+6875T>G (n.1224+6875T>G) n.748T>G n.713T>G c.*50T>G (n.*50T>G) c.1516T>G (p.Ser506Ala) c.517T>G (p.Ser173Ala) c.1402T>G (p.Ser468Ala) c.1513T>G (p.Ser505Ala) c.1501T>G (p.Ser501Ala) | ClinVar dbSNP COSMIC |
12 | g.112489080T= | CA2063740982 | PTPN11 | c.1504T= (p.Ser502=) n.169T= c.1390T= (p.Ser464=) c.1224+6875T= (n.1224+6875T=) n.748T= n.713T= c.*50T= (n.*50T=) c.1516T= (p.Ser506=) c.517T= (p.Ser173=) c.1402T= (p.Ser468=) c.1513T= (p.Ser505=) c.1501T= (p.Ser501=) | |
12 | g.112489081C>A | CA386779844 | PTPN11 | c.1505C>A (p.Ser502Ter) n.170C>A c.1391C>A (p.Ser464Ter) c.1224+6876C>A (n.1224+6876C>A) n.749C>A n.714C>A c.*51C>A (n.*51C>A) c.1517C>A (p.Ser506Ter) c.518C>A (p.Ser173Ter) c.1403C>A (p.Ser468Ter) c.1514C>A (p.Ser505Ter) c.1502C>A (p.Ser501Ter) | |
12 | g.112489081C= | CA2063740992 | PTPN11 | c.1505C= (p.Ser502=) n.170C= c.1391C= (p.Ser464=) c.1224+6876C= (n.1224+6876C=) n.749C= n.714C= c.*51C= (n.*51C=) c.1517C= (p.Ser506=) c.518C= (p.Ser173=) c.1403C= (p.Ser468=) c.1514C= (p.Ser505=) c.1502C= (p.Ser501=) | |
12 | g.112489081C>G | CA386779846 | PTPN11 | c.1505C>G (p.Ser502Ter) n.170C>G c.1391C>G (p.Ser464Ter) c.1224+6876C>G (n.1224+6876C>G) n.749C>G n.714C>G c.*51C>G (n.*51C>G) c.1517C>G (p.Ser506Ter) c.518C>G (p.Ser173Ter) c.1403C>G (p.Ser468Ter) c.1514C>G (p.Ser505Ter) c.1502C>G (p.Ser501Ter) | dbSNP |
12 | g.112489081C>T | CA261552 | PTPN11 | c.1505C>T (p.Ser502Leu) n.170C>T c.1391C>T (p.Ser464Leu) c.1224+6876C>T (n.1224+6876C>T) n.749C>T n.714C>T c.*51C>T (n.*51C>T) c.1517C>T (p.Ser506Leu) c.518C>T (p.Ser173Leu) c.1403C>T (p.Ser468Leu) c.1514C>T (p.Ser505Leu) c.1502C>T (p.Ser501Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
12 | g.112489082A>C | CA481882226 | PTPN11 | c.1506A>C (p.Ser502=) n.171A>C c.1392A>C (p.Ser464=) c.1224+6877A>C (n.1224+6877A>C) n.750A>C n.715A>C c.*52A>C (n.*52A>C) c.1518A>C (p.Ser506=) c.519A>C (p.Ser173=) c.1404A>C (p.Ser468=) c.1515A>C (p.Ser505=) c.1503A>C (p.Ser501=) | |
12 | g.112489082A>G | CA481882231 | PTPN11 | c.1506A>G (p.Ser502=) n.171A>G c.1392A>G (p.Ser464=) c.1224+6877A>G (n.1224+6877A>G) n.750A>G n.715A>G c.*52A>G (n.*52A>G) c.1518A>G (p.Ser506=) c.519A>G (p.Ser173=) c.1404A>G (p.Ser468=) c.1515A>G (p.Ser505=) c.1503A>G (p.Ser501=) | ClinVar |
12 | g.112489082A>T | CA481882232 | PTPN11 | c.1506A>T (p.Ser502=) n.171A>T c.1392A>T (p.Ser464=) c.1224+6877A>T (n.1224+6877A>T) n.750A>T n.715A>T c.*52A>T (n.*52A>T) c.1518A>T (p.Ser506=) c.519A>T (p.Ser173=) c.1404A>T (p.Ser468=) c.1515A>T (p.Ser505=) c.1503A>T (p.Ser501=) | |
12 | g.112489082_112489083delinsAG | CA2063740996 | PTPN11 | c.1506_1507delinsAG (p.Ser502=) n.171_172delinsAG c.1392_1393delinsAG (p.Ser464=) c.1224+6877_1224+6878delinsAG (n.1224+6877_1224+6878delinsAG) n.750_751delinsAG n.715_716delinsAG c.*52_*53delinsAG (n.*52_*53delinsAG) c.1518_1519delinsAG (p.Ser506=) c.519_520delinsAG (p.Ser173=) c.1404_1405delinsAG (p.Ser468=) c.1515_1516delinsAG (p.Ser505=) c.1503_1504delinsAG (p.Ser501=) | |
12 | g.112489082_112489083delinsCC | CA891844000 | PTPN11 | c.1506_1507delinsCC (p.Gly503Arg) n.171_172delinsCC c.1392_1393delinsCC (p.Gly465Arg) c.1224+6877_1224+6878delinsCC (n.1224+6877_1224+6878delinsCC) n.750_751delinsCC n.715_716delinsCC c.*52_*53delinsCC (n.*52_*53delinsCC) c.1518_1519delinsCC (p.Gly507Arg) c.519_520delinsCC (p.Gly174Arg) c.1404_1405delinsCC (p.Gly469Arg) c.1515_1516delinsCC (p.Gly506Arg) c.1503_1504delinsCC (p.Gly502Arg) | ClinVar dbSNP |
12 | g.112489083G>A | CA220137 | PTPN11 | c.1507G>A (p.Gly503Arg) n.172G>A c.1393G>A (p.Gly465Arg) c.1224+6878G>A (n.1224+6878G>A) n.751G>A n.716G>A c.*53G>A (n.*53G>A) c.1519G>A (p.Gly507Arg) c.520G>A (p.Gly174Arg) c.1405G>A (p.Gly469Arg) c.1516G>A (p.Gly506Arg) c.1504G>A (p.Gly502Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
12 | g.112489083G>C | CA273459 | PTPN11 | c.1507G>C (p.Gly503Arg) n.172G>C c.1393G>C (p.Gly465Arg) c.1224+6878G>C (n.1224+6878G>C) n.751G>C n.716G>C c.*53G>C (n.*53G>C) c.1519G>C (p.Gly507Arg) c.520G>C (p.Gly174Arg) c.1405G>C (p.Gly469Arg) c.1516G>C (p.Gly506Arg) c.1504G>C (p.Gly502Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
12 | g.112489083G= | CA2063741009 | PTPN11 | c.1507G= (p.Gly503=) n.172G= c.1393G= (p.Gly465=) c.1224+6878G= (n.1224+6878G=) n.751G= n.716G= c.*53G= (n.*53G=) c.1519G= (p.Gly507=) c.520G= (p.Gly174=) c.1405G= (p.Gly469=) c.1516G= (p.Gly506=) c.1504G= (p.Gly502=) | |
12 | g.112489083G>T | CA386779849 | PTPN11 | c.1507G>T (p.Gly503Trp) n.172G>T c.1393G>T (p.Gly465Trp) c.1224+6878G>T (n.1224+6878G>T) n.751G>T n.716G>T c.*53G>T (n.*53G>T) c.1519G>T (p.Gly507Trp) c.520G>T (p.Gly174Trp) c.1405G>T (p.Gly469Trp) c.1516G>T (p.Gly506Trp) c.1504G>T (p.Gly502Trp) | dbSNP COSMIC |
12 | g.112489083_112489084delinsCT | CA645586231 | PTPN11 | c.1507_1508delinsCT (p.Gly503Leu) n.172_173delinsCT c.1393_1394delinsCT (p.Gly465Leu) c.1224+6878_1224+6879delinsCT (n.1224+6878_1224+6879delinsCT) n.751_752delinsCT n.716_717delinsCT c.*53_*54delinsCT (n.*53_*54delinsCT) c.1519_1520delinsCT (p.Gly507Leu) c.520_521delinsCT (p.Gly174Leu) c.1405_1406delinsCT (p.Gly469Leu) c.1516_1517delinsCT (p.Gly506Leu) c.1504_1505delinsCT (p.Gly502Leu) | COSMIC |
12 | g.112489084G>A | CA282132 | PTPN11 | c.1508G>A (p.Gly503Glu) n.173G>A c.1394G>A (p.Gly465Glu) c.1224+6879G>A (n.1224+6879G>A) n.752G>A n.717G>A c.*54G>A (n.*54G>A) c.1520G>A (p.Gly507Glu) c.521G>A (p.Gly174Glu) c.1406G>A (p.Gly469Glu) c.1517G>A (p.Gly506Glu) c.1505G>A (p.Gly502Glu) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
12 | g.112489084G>C | CA250293 | PTPN11 | c.1508G>C (p.Gly503Ala) n.173G>C c.1394G>C (p.Gly465Ala) c.1224+6879G>C (n.1224+6879G>C) n.752G>C n.717G>C c.*54G>C (n.*54G>C) c.1520G>C (p.Gly507Ala) c.521G>C (p.Gly174Ala) c.1406G>C (p.Gly469Ala) c.1517G>C (p.Gly506Ala) c.1505G>C (p.Gly502Ala) | ClinVar dbSNP COSMIC |
12 | g.112489084G= | CA2063741037 | PTPN11 | c.1508G= (p.Gly503=) n.173G= c.1394G= (p.Gly465=) c.1224+6879G= (n.1224+6879G=) n.752G= n.717G= c.*54G= (n.*54G=) c.1520G= (p.Gly507=) c.521G= (p.Gly174=) c.1406G= (p.Gly469=) c.1517G= (p.Gly506=) c.1505G= (p.Gly502=) | |
12 | g.112489084G>T | CA282129 | PTPN11 | c.1508G>T (p.Gly503Val) n.173G>T c.1394G>T (p.Gly465Val) c.1224+6879G>T (n.1224+6879G>T) n.752G>T n.717G>T c.*54G>T (n.*54G>T) c.1520G>T (p.Gly507Val) c.521G>T (p.Gly174Val) c.1406G>T (p.Gly469Val) c.1517G>T (p.Gly506Val) c.1505G>T (p.Gly502Val) | ClinVar dbSNP COSMIC |
12 | g.112489085G>A | CA243714508 | PTPN11 | c.1509G>A (p.Gly503=) n.174G>A c.1395G>A (p.Gly465=) c.1224+6880G>A (n.1224+6880G>A) n.753G>A n.718G>A c.*55G>A (n.*55G>A) c.1521G>A (p.Gly507=) c.522G>A (p.Gly174=) c.1407G>A (p.Gly469=) c.1518G>A (p.Gly506=) c.1506G>A (p.Gly502=) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.112489085G>C | CA481882245 | PTPN11 | c.1509G>C (p.Gly503=) n.174G>C c.1395G>C (p.Gly465=) c.1224+6880G>C (n.1224+6880G>C) n.753G>C n.718G>C c.*55G>C (n.*55G>C) c.1521G>C (p.Gly507=) c.522G>C (p.Gly174=) c.1407G>C (p.Gly469=) c.1518G>C (p.Gly506=) c.1506G>C (p.Gly502=) | dbSNP |
12 | g.112489085G= | CA2063741044 | PTPN11 | c.1509G= (p.Gly503=) n.174G= c.1395G= (p.Gly465=) c.1224+6880G= (n.1224+6880G=) n.753G= n.718G= c.*55G= (n.*55G=) c.1521G= (p.Gly507=) c.522G= (p.Gly174=) c.1407G= (p.Gly469=) c.1518G= (p.Gly506=) c.1506G= (p.Gly502=) | |
12 | g.112489085G>T | CA481882244 | PTPN11 | c.1509G>T (p.Gly503=) n.174G>T c.1395G>T (p.Gly465=) c.1224+6880G>T (n.1224+6880G>T) n.753G>T n.718G>T c.*55G>T (n.*55G>T) c.1521G>T (p.Gly507=) c.522G>T (p.Gly174=) c.1407G>T (p.Gly469=) c.1518G>T (p.Gly506=) c.1506G>T (p.Gly502=) | COSMIC |
12 | g.112489086A= | CA2063741050 | PTPN11 | c.1510A= (p.Met504=) n.175A= c.1396A= (p.Met466=) c.1224+6881A= (n.1224+6881A=) n.754A= n.719A= c.*56A= (n.*56A=) c.1522A= (p.Met508=) c.523A= (p.Met175=) c.1408A= (p.Met470=) c.1519A= (p.Met507=) c.1507A= (p.Met503=) | |
12 | g.112489086A>C | CA386779854 | PTPN11 | c.1510A>C (p.Met504Leu) n.175A>C c.1396A>C (p.Met466Leu) c.1224+6881A>C (n.1224+6881A>C) n.754A>C n.719A>C c.*56A>C (n.*56A>C) c.1522A>C (p.Met508Leu) c.523A>C (p.Met175Leu) c.1408A>C (p.Met470Leu) c.1519A>C (p.Met507Leu) c.1507A>C (p.Met503Leu) | |
12 | g.112489086A>G | CA220140 | PTPN11 | c.1510A>G (p.Met504Val) n.175A>G c.1396A>G (p.Met466Val) c.1224+6881A>G (n.1224+6881A>G) n.754A>G n.719A>G c.*56A>G (n.*56A>G) c.1522A>G (p.Met508Val) c.523A>G (p.Met175Val) c.1408A>G (p.Met470Val) c.1519A>G (p.Met507Val) c.1507A>G (p.Met503Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
12 | g.112489086A>T | CA386779853 | PTPN11 | c.1510A>T (p.Met504Leu) n.175A>T c.1396A>T (p.Met466Leu) c.1224+6881A>T (n.1224+6881A>T) n.754A>T n.719A>T c.*56A>T (n.*56A>T) c.1522A>T (p.Met508Leu) c.523A>T (p.Met175Leu) c.1408A>T (p.Met470Leu) c.1519A>T (p.Met507Leu) c.1507A>T (p.Met503Leu) | |
12 | g.112489087T>A | CA386779856 | PTPN11 | c.1511T>A (p.Met504Lys) n.176T>A c.1397T>A (p.Met466Lys) c.1224+6882T>A (n.1224+6882T>A) n.755T>A n.720T>A c.*57T>A (n.*57T>A) c.1523T>A (p.Met508Lys) c.524T>A (p.Met175Lys) c.1409T>A (p.Met470Lys) c.1520T>A (p.Met507Lys) c.1508T>A (p.Met503Lys) | |
12 | g.112489087T>C | CA386779857 | PTPN11 | c.1511T>C (p.Met504Thr) n.176T>C c.1397T>C (p.Met466Thr) c.1224+6882T>C (n.1224+6882T>C) n.755T>C n.720T>C c.*57T>C (n.*57T>C) c.1523T>C (p.Met508Thr) c.524T>C (p.Met175Thr) c.1409T>C (p.Met470Thr) c.1520T>C (p.Met507Thr) c.1508T>C (p.Met503Thr) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.112489087T>G | CA386779859 | PTPN11 | c.1511T>G (p.Met504Arg) n.176T>G c.1397T>G (p.Met466Arg) c.1224+6882T>G (n.1224+6882T>G) n.755T>G n.720T>G c.*57T>G (n.*57T>G) c.1523T>G (p.Met508Arg) c.524T>G (p.Met175Arg) c.1409T>G (p.Met470Arg) c.1520T>G (p.Met507Arg) c.1508T>G (p.Met503Arg) | |
12 | g.112489087T= | CA2063741055 | PTPN11 | c.1511T= (p.Met504=) n.176T= c.1397T= (p.Met466=) c.1224+6882T= (n.1224+6882T=) n.755T= n.720T= c.*57T= (n.*57T=) c.1523T= (p.Met508=) c.524T= (p.Met175=) c.1409T= (p.Met470=) c.1520T= (p.Met507=) c.1508T= (p.Met503=) | |
12 | g.112489088G>A | CA386779861 | PTPN11 | c.1512G>A (p.Met504Ile) n.177G>A c.1398G>A (p.Met466Ile) c.1224+6883G>A (n.1224+6883G>A) n.756G>A n.721G>A c.*58G>A (n.*58G>A) c.1524G>A (p.Met508Ile) c.525G>A (p.Met175Ile) c.1410G>A (p.Met470Ile) c.1521G>A (p.Met507Ile) c.1509G>A (p.Met503Ile) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.112489088G>C | CA386779862 | PTPN11 | c.1512G>C (p.Met504Ile) n.177G>C c.1398G>C (p.Met466Ile) c.1224+6883G>C (n.1224+6883G>C) n.756G>C n.721G>C c.*58G>C (n.*58G>C) c.1524G>C (p.Met508Ile) c.525G>C (p.Met175Ile) c.1410G>C (p.Met470Ile) c.1521G>C (p.Met507Ile) c.1509G>C (p.Met503Ile) | dbSNP |
12 | g.112489088G= | CA2063741057 | PTPN11 | c.1512G= (p.Met504=) n.177G= c.1398G= (p.Met466=) c.1224+6883G= (n.1224+6883G=) n.756G= n.721G= c.*58G= (n.*58G=) c.1524G= (p.Met508=) c.525G= (p.Met175=) c.1410G= (p.Met470=) c.1521G= (p.Met507=) c.1509G= (p.Met503=) | |
12 | g.112489088G>T | CA386779864 | PTPN11 | c.1512G>T (p.Met504Ile) n.177G>T c.1398G>T (p.Met466Ile) c.1224+6883G>T (n.1224+6883G>T) n.756G>T n.721G>T c.*58G>T (n.*58G>T) c.1524G>T (p.Met508Ile) c.525G>T (p.Met175Ile) c.1410G>T (p.Met470Ile) c.1521G>T (p.Met507Ile) c.1509G>T (p.Met503Ile) | dbSNP |
12 | g.112489089G>A | CA386779866 | PTPN11 | c.1513G>A (p.Val505Ile) n.178G>A c.1399G>A (p.Val467Ile) c.1224+6884G>A (n.1224+6884G>A) n.757G>A n.722G>A c.*59G>A (n.*59G>A) c.1525G>A (p.Val509Ile) c.526G>A (p.Val176Ile) c.1411G>A (p.Val471Ile) c.1522G>A (p.Val508Ile) c.1510G>A (p.Val504Ile) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
12 | g.112489089G>C | CA386779868 | PTPN11 | c.1513G>C (p.Val505Leu) n.178G>C c.1399G>C (p.Val467Leu) c.1224+6884G>C (n.1224+6884G>C) n.757G>C n.722G>C c.*59G>C (n.*59G>C) c.1525G>C (p.Val509Leu) c.526G>C (p.Val176Leu) c.1411G>C (p.Val471Leu) c.1522G>C (p.Val508Leu) c.1510G>C (p.Val504Leu) | dbSNP |
12 | g.112489089G>T | CA386779869 | PTPN11 | c.1513G>T (p.Val505Phe) n.178G>T c.1399G>T (p.Val467Phe) c.1224+6884G>T (n.1224+6884G>T) n.757G>T n.722G>T c.*59G>T (n.*59G>T) c.1525G>T (p.Val509Phe) c.526G>T (p.Val176Phe) c.1411G>T (p.Val471Phe) c.1522G>T (p.Val508Phe) c.1510G>T (p.Val504Phe) | dbSNP |
12 | g.112489090T>A | CA386779874 | PTPN11 | c.1514T>A (p.Val505Asp) n.179T>A c.1400T>A (p.Val467Asp) c.1224+6885T>A (n.1224+6885T>A) n.758T>A n.723T>A c.*60T>A (n.*60T>A) c.1526T>A (p.Val509Asp) c.527T>A (p.Val176Asp) c.1412T>A (p.Val471Asp) c.1523T>A (p.Val508Asp) c.1511T>A (p.Val504Asp) | |
12 | g.112489090T>C | CA386779872 | PTPN11 | c.1514T>C (p.Val505Ala) n.179T>C c.1400T>C (p.Val467Ala) c.1224+6885T>C (n.1224+6885T>C) n.758T>C n.723T>C c.*60T>C (n.*60T>C) c.1526T>C (p.Val509Ala) c.527T>C (p.Val176Ala) c.1412T>C (p.Val471Ala) c.1523T>C (p.Val508Ala) c.1511T>C (p.Val504Ala) | |
12 | g.112489090T>G | CA386779871 | PTPN11 | c.1514T>G (p.Val505Gly) n.179T>G c.1400T>G (p.Val467Gly) c.1224+6885T>G (n.1224+6885T>G) n.758T>G n.723T>G c.*60T>G (n.*60T>G) c.1526T>G (p.Val509Gly) c.527T>G (p.Val176Gly) c.1412T>G (p.Val471Gly) c.1523T>G (p.Val508Gly) c.1511T>G (p.Val504Gly) | dbSNP |
12 | g.112489091C>A | CA481882263 | PTPN11 | c.1515C>A (p.Val505=) n.180C>A c.1401C>A (p.Val467=) c.1224+6886C>A (n.1224+6886C>A) n.759C>A n.724C>A c.*61C>A (n.*61C>A) c.1527C>A (p.Val509=) c.528C>A (p.Val176=) c.1413C>A (p.Val471=) c.1524C>A (p.Val508=) c.1512C>A (p.Val504=) | dbSNP |
12 | g.112489091C>G | CA481882264 | PTPN11 | c.1515C>G (p.Val505=) n.180C>G c.1401C>G (p.Val467=) c.1224+6886C>G (n.1224+6886C>G) n.759C>G n.724C>G c.*61C>G (n.*61C>G) c.1527C>G (p.Val509=) c.528C>G (p.Val176=) c.1413C>G (p.Val471=) c.1524C>G (p.Val508=) c.1512C>G (p.Val504=) | dbSNP |
12 | g.112489091C>T | CA481882265 | PTPN11 | c.1515C>T (p.Val505=) n.180C>T c.1401C>T (p.Val467=) c.1224+6886C>T (n.1224+6886C>T) n.759C>T n.724C>T c.*61C>T (n.*61C>T) c.1527C>T (p.Val509=) c.528C>T (p.Val176=) c.1413C>T (p.Val471=) c.1524C>T (p.Val508=) c.1512C>T (p.Val504=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.112489092C>A | CA386779876 | PTPN11 | c.1516C>A (p.Gln506Lys) n.181C>A c.1402C>A (p.Gln468Lys) c.1224+6887C>A (n.1224+6887C>A) n.760C>A n.725C>A c.*62C>A (n.*62C>A) c.1528C>A (p.Gln510Lys) c.529C>A (p.Gln177Lys) c.1414C>A (p.Gln472Lys) c.1525C>A (p.Gln509Lys) c.1513C>A (p.Gln505Lys) | dbSNP |
12 | g.112489092C= | CA2063741062 | PTPN11 | c.1516C= (p.Gln506=) n.181C= c.1402C= (p.Gln468=) c.1224+6887C= (n.1224+6887C=) n.760C= n.725C= c.*62C= (n.*62C=) c.1528C= (p.Gln510=) c.529C= (p.Gln177=) c.1414C= (p.Gln472=) c.1525C= (p.Gln509=) c.1513C= (p.Gln505=) | |
12 | g.112489092C>G | CA386779877 | PTPN11 | c.1516C>G (p.Gln506Glu) n.181C>G c.1402C>G (p.Gln468Glu) c.1224+6887C>G (n.1224+6887C>G) n.760C>G n.725C>G c.*62C>G (n.*62C>G) c.1528C>G (p.Gln510Glu) c.529C>G (p.Gln177Glu) c.1414C>G (p.Gln472Glu) c.1525C>G (p.Gln509Glu) c.1513C>G (p.Gln505Glu) | dbSNP |
12 | g.112489092C>T | CA129800 | PTPN11 | c.1516C>T (p.Gln506Ter) n.181C>T c.1402C>T (p.Gln468Ter) c.1224+6887C>T (n.1224+6887C>T) n.760C>T n.725C>T c.*62C>T (n.*62C>T) c.1528C>T (p.Gln510Ter) c.529C>T (p.Gln177Ter) c.1414C>T (p.Gln472Ter) c.1525C>T (p.Gln509Ter) c.1513C>T (p.Gln505Ter) | ClinVar dbSNP |
12 | g.112489093A= | CA2063741072 | PTPN11 | c.1517A= (p.Gln506=) n.182A= c.1403A= (p.Gln468=) c.1224+6888A= (n.1224+6888A=) n.761A= n.726A= c.*63A= (n.*63A=) c.1529A= (p.Gln510=) c.530A= (p.Gln177=) c.1415A= (p.Gln472=) c.1526A= (p.Gln509=) c.1514A= (p.Gln505=) | |
12 | g.112489093A>C | CA235331 | PTPN11 | c.1517A>C (p.Gln506Pro) n.182A>C c.1403A>C (p.Gln468Pro) c.1224+6888A>C (n.1224+6888A>C) n.761A>C n.726A>C c.*63A>C (n.*63A>C) c.1529A>C (p.Gln510Pro) c.530A>C (p.Gln177Pro) c.1415A>C (p.Gln472Pro) c.1526A>C (p.Gln509Pro) c.1514A>C (p.Gln505Pro) | ClinVar dbSNP COSMIC |
12 | g.112489093A>G | CA386779881 | PTPN11 | c.1517A>G (p.Gln506Arg) n.182A>G c.1403A>G (p.Gln468Arg) c.1224+6888A>G (n.1224+6888A>G) n.761A>G n.726A>G c.*63A>G (n.*63A>G) c.1529A>G (p.Gln510Arg) c.530A>G (p.Gln177Arg) c.1415A>G (p.Gln472Arg) c.1526A>G (p.Gln509Arg) c.1514A>G (p.Gln505Arg) | |
12 | g.112489093A>T | CA386779882 | PTPN11 | c.1517A>T (p.Gln506Leu) n.182A>T c.1403A>T (p.Gln468Leu) c.1224+6888A>T (n.1224+6888A>T) n.761A>T n.726A>T c.*63A>T (n.*63A>T) c.1529A>T (p.Gln510Leu) c.530A>T (p.Gln177Leu) c.1415A>T (p.Gln472Leu) c.1526A>T (p.Gln509Leu) c.1514A>T (p.Gln505Leu) | dbSNP |
12 | g.112489093_112489094delinsAG | CA2063741078 | PTPN11 | c.1517_1518delinsAG (p.Gln506=) n.182_183delinsAG c.1403_1404delinsAG (p.Gln468=) c.1224+6888_1224+6889delinsAG (n.1224+6888_1224+6889delinsAG) n.761_762delinsAG n.726_727delinsAG c.*63_*64delinsAG (n.*63_*64delinsAG) c.1529_1530delinsAG (p.Gln510=) c.530_531delinsAG (p.Gln177=) c.1415_1416delinsAG (p.Gln472=) c.1526_1527delinsAG (p.Gln509=) c.1514_1515delinsAG (p.Gln505=) | |
12 | g.112489093_112489094delinsCC | CA284668 | PTPN11 | c.1517_1518delinsCC (p.Gln506Pro) n.182_183delinsCC c.1403_1404delinsCC (p.Gln468Pro) c.1224+6888_1224+6889delinsCC (n.1224+6888_1224+6889delinsCC) n.761_762delinsCC n.726_727delinsCC c.*63_*64delinsCC (n.*63_*64delinsCC) c.1529_1530delinsCC (p.Gln510Pro) c.530_531delinsCC (p.Gln177Pro) c.1415_1416delinsCC (p.Gln472Pro) c.1526_1527delinsCC (p.Gln509Pro) c.1514_1515delinsCC (p.Gln505Pro) | ClinVar dbSNP |
12 | g.112489094G>A | CA481882278 | PTPN11 | c.1518G>A (p.Gln506=) n.183G>A c.1404G>A (p.Gln468=) c.1224+6889G>A (n.1224+6889G>A) n.762G>A n.727G>A c.*64G>A (n.*64G>A) c.1530G>A (p.Gln510=) c.531G>A (p.Gln177=) c.1416G>A (p.Gln472=) c.1527G>A (p.Gln509=) c.1515G>A (p.Gln505=) | dbSNP |
12 | g.112489094G>C | CA386779884 | PTPN11 | c.1518G>C (p.Gln506His) n.183G>C c.1404G>C (p.Gln468His) c.1224+6889G>C (n.1224+6889G>C) n.762G>C n.727G>C c.*64G>C (n.*64G>C) c.1530G>C (p.Gln510His) c.531G>C (p.Gln177His) c.1416G>C (p.Gln472His) c.1527G>C (p.Gln509His) c.1515G>C (p.Gln505His) | dbSNP |
12 | g.112489094G>T | CA386779886 | PTPN11 | c.1518G>T (p.Gln506His) n.183G>T c.1404G>T (p.Gln468His) c.1224+6889G>T (n.1224+6889G>T) n.762G>T n.727G>T c.*64G>T (n.*64G>T) c.1530G>T (p.Gln510His) c.531G>T (p.Gln177His) c.1416G>T (p.Gln472His) c.1527G>T (p.Gln509His) c.1515G>T (p.Gln505His) | |
12 | g.112489095A>C | CA386779887 | PTPN11 | c.1519A>C (p.Thr507Pro) n.184A>C c.1405A>C (p.Thr469Pro) c.1224+6890A>C (n.1224+6890A>C) n.763A>C n.728A>C c.*65A>C (n.*65A>C) c.1531A>C (p.Thr511Pro) c.532A>C (p.Thr178Pro) c.1417A>C (p.Thr473Pro) c.1528A>C (p.Thr510Pro) c.1516A>C (p.Thr506Pro) | |
12 | g.112489095A>G | CA386779888 | PTPN11 | c.1519A>G (p.Thr507Ala) n.184A>G c.1405A>G (p.Thr469Ala) c.1224+6890A>G (n.1224+6890A>G) n.763A>G n.728A>G c.*65A>G (n.*65A>G) c.1531A>G (p.Thr511Ala) c.532A>G (p.Thr178Ala) c.1417A>G (p.Thr473Ala) c.1528A>G (p.Thr510Ala) c.1516A>G (p.Thr506Ala) | |
12 | g.112489095A>T | CA386779890 | PTPN11 | c.1519A>T (p.Thr507Ser) n.184A>T c.1405A>T (p.Thr469Ser) c.1224+6890A>T (n.1224+6890A>T) n.763A>T n.728A>T c.*65A>T (n.*65A>T) c.1531A>T (p.Thr511Ser) c.532A>T (p.Thr178Ser) c.1417A>T (p.Thr473Ser) c.1528A>T (p.Thr510Ser) c.1516A>T (p.Thr506Ser) | dbSNP |
12 | g.112489096C>A | CA10588540 | PTPN11 | c.1520C>A (p.Thr507Lys) n.185C>A c.1406C>A (p.Thr469Lys) c.1224+6891C>A (n.1224+6891C>A) n.764C>A n.729C>A c.*66C>A (n.*66C>A) c.1532C>A (p.Thr511Lys) c.533C>A (p.Thr178Lys) c.1418C>A (p.Thr473Lys) c.1529C>A (p.Thr510Lys) c.1517C>A (p.Thr506Lys) | ClinVar dbSNP COSMIC |
12 | g.112489096C= | CA2063741086 | PTPN11 | c.1520C= (p.Thr507=) n.185C= c.1406C= (p.Thr469=) c.1224+6891C= (n.1224+6891C=) n.764C= n.729C= c.*66C= (n.*66C=) c.1532C= (p.Thr511=) c.533C= (p.Thr178=) c.1418C= (p.Thr473=) c.1529C= (p.Thr510=) c.1517C= (p.Thr506=) | |
12 | g.112489096C>G | CA386779894 | PTPN11 | c.1520C>G (p.Thr507Arg) n.185C>G c.1406C>G (p.Thr469Arg) c.1224+6891C>G (n.1224+6891C>G) n.764C>G n.729C>G c.*66C>G (n.*66C>G) c.1532C>G (p.Thr511Arg) c.533C>G (p.Thr178Arg) c.1418C>G (p.Thr473Arg) c.1529C>G (p.Thr510Arg) c.1517C>G (p.Thr506Arg) | dbSNP |
12 | g.112489096C>T | CA386779892 | PTPN11 | c.1520C>T (p.Thr507Ile) n.185C>T c.1406C>T (p.Thr469Ile) c.1224+6891C>T (n.1224+6891C>T) n.764C>T n.729C>T c.*66C>T (n.*66C>T) c.1532C>T (p.Thr511Ile) c.533C>T (p.Thr178Ile) c.1418C>T (p.Thr473Ile) c.1529C>T (p.Thr510Ile) c.1517C>T (p.Thr506Ile) | dbSNP |
12 | g.112489097A= | CA2063741089 | PTPN11 | c.1521A= (p.Thr507=) n.186A= c.1407A= (p.Thr469=) c.1224+6892A= (n.1224+6892A=) n.765A= n.730A= c.*67A= (n.*67A=) c.1533A= (p.Thr511=) c.534A= (p.Thr178=) c.1419A= (p.Thr473=) c.1530A= (p.Thr510=) c.1518A= (p.Thr506=) | |
12 | g.112489097A>C | CA481882291 | PTPN11 | c.1521A>C (p.Thr507=) n.186A>C c.1407A>C (p.Thr469=) c.1224+6892A>C (n.1224+6892A>C) n.765A>C n.730A>C c.*67A>C (n.*67A>C) c.1533A>C (p.Thr511=) c.534A>C (p.Thr178=) c.1419A>C (p.Thr473=) c.1530A>C (p.Thr510=) c.1518A>C (p.Thr506=) | |
12 | g.112489097A>G | CA6798805 | PTPN11 | c.1521A>G (p.Thr507=) n.186A>G c.1407A>G (p.Thr469=) c.1224+6892A>G (n.1224+6892A>G) n.765A>G n.730A>G c.*67A>G (n.*67A>G) c.1533A>G (p.Thr511=) c.534A>G (p.Thr178=) c.1419A>G (p.Thr473=) c.1530A>G (p.Thr510=) c.1518A>G (p.Thr506=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.112489097A>T | CA481882295 | PTPN11 | c.1521A>T (p.Thr507=) n.186A>T c.1407A>T (p.Thr469=) c.1224+6892A>T (n.1224+6892A>T) n.765A>T n.730A>T c.*67A>T (n.*67A>T) c.1533A>T (p.Thr511=) c.534A>T (p.Thr178=) c.1419A>T (p.Thr473=) c.1530A>T (p.Thr510=) c.1518A>T (p.Thr506=) | |
12 | g.112489098G>A | CA386779895 | PTPN11 | c.1522G>A (p.Glu508Lys) n.187G>A c.1408G>A (p.Glu470Lys) c.1224+6893G>A (n.1224+6893G>A) n.766G>A n.731G>A c.*68G>A (n.*68G>A) c.1534G>A (p.Glu512Lys) c.535G>A (p.Glu179Lys) c.1420G>A (p.Glu474Lys) c.1531G>A (p.Glu511Lys) c.1519G>A (p.Glu507Lys) | dbSNP |
12 | g.112489098G>C | CA386779896 | PTPN11 | c.1522G>C (p.Glu508Gln) n.187G>C c.1408G>C (p.Glu470Gln) c.1224+6893G>C (n.1224+6893G>C) n.766G>C n.731G>C c.*68G>C (n.*68G>C) c.1534G>C (p.Glu512Gln) c.535G>C (p.Glu179Gln) c.1420G>C (p.Glu474Gln) c.1531G>C (p.Glu511Gln) c.1519G>C (p.Glu507Gln) | dbSNP |
12 | g.112489098G= | CA2063741093 | PTPN11 | c.1522G= (p.Glu508=) n.187G= c.1408G= (p.Glu470=) c.1224+6893G= (n.1224+6893G=) n.766G= n.731G= c.*68G= (n.*68G=) c.1534G= (p.Glu512=) c.535G= (p.Glu179=) c.1420G= (p.Glu474=) c.1531G= (p.Glu511=) c.1519G= (p.Glu507=) | |
12 | g.112489098G>T | CA386779898 | PTPN11 | c.1522G>T (p.Glu508Ter) n.187G>T c.1408G>T (p.Glu470Ter) c.1224+6893G>T (n.1224+6893G>T) n.766G>T n.731G>T c.*68G>T (n.*68G>T) c.1534G>T (p.Glu512Ter) c.535G>T (p.Glu179Ter) c.1420G>T (p.Glu474Ter) c.1531G>T (p.Glu511Ter) c.1519G>T (p.Glu507Ter) | |
12 | g.112489099A>C | CA386779899 | PTPN11 | c.1523A>C (p.Glu508Ala) n.188A>C c.1409A>C (p.Glu470Ala) c.1224+6894A>C (n.1224+6894A>C) n.767A>C n.732A>C c.*69A>C (n.*69A>C) c.1535A>C (p.Glu512Ala) c.536A>C (p.Glu179Ala) c.1421A>C (p.Glu474Ala) c.1532A>C (p.Glu511Ala) c.1520A>C (p.Glu507Ala) | |
12 | g.112489099A>G | CA386779900 | PTPN11 | c.1523A>G (p.Glu508Gly) n.188A>G c.1409A>G (p.Glu470Gly) c.1224+6894A>G (n.1224+6894A>G) n.767A>G n.732A>G c.*69A>G (n.*69A>G) c.1535A>G (p.Glu512Gly) c.536A>G (p.Glu179Gly) c.1421A>G (p.Glu474Gly) c.1532A>G (p.Glu511Gly) c.1520A>G (p.Glu507Gly) | |
12 | g.112489099A>T | CA386779902 | PTPN11 | c.1523A>T (p.Glu508Val) n.188A>T c.1409A>T (p.Glu470Val) c.1224+6894A>T (n.1224+6894A>T) n.767A>T n.732A>T c.*69A>T (n.*69A>T) c.1535A>T (p.Glu512Val) c.536A>T (p.Glu179Val) c.1421A>T (p.Glu474Val) c.1532A>T (p.Glu511Val) c.1520A>T (p.Glu507Val) | dbSNP |
12 | g.112489100A>C | CA386779904 | PTPN11 | c.1524A>C (p.Glu508Asp) n.189A>C c.1410A>C (p.Glu470Asp) c.1224+6895A>C (n.1224+6895A>C) n.768A>C n.733A>C c.*70A>C (n.*70A>C) c.1536A>C (p.Glu512Asp) c.537A>C (p.Glu179Asp) c.1422A>C (p.Glu474Asp) c.1533A>C (p.Glu511Asp) c.1521A>C (p.Glu507Asp) | |
12 | g.112489100A>G | CA481882310 | PTPN11 | c.1524A>G (p.Glu508=) n.189A>G c.1410A>G (p.Glu470=) c.1224+6895A>G (n.1224+6895A>G) n.768A>G n.733A>G c.*70A>G (n.*70A>G) c.1536A>G (p.Glu512=) c.537A>G (p.Glu179=) c.1422A>G (p.Glu474=) c.1533A>G (p.Glu511=) c.1521A>G (p.Glu507=) | |
12 | g.112489100A>T | CA386779905 | PTPN11 | c.1524A>T (p.Glu508Asp) n.189A>T c.1410A>T (p.Glu470Asp) c.1224+6895A>T (n.1224+6895A>T) n.768A>T n.733A>T c.*70A>T (n.*70A>T) c.1536A>T (p.Glu512Asp) c.537A>T (p.Glu179Asp) c.1422A>T (p.Glu474Asp) c.1533A>T (p.Glu511Asp) c.1521A>T (p.Glu507Asp) | |
12 | g.112489101G>A | CA386779907 | PTPN11 | c.1525G>A (p.Ala509Thr) n.190G>A c.1411G>A (p.Ala471Thr) c.1224+6896G>A (n.1224+6896G>A) n.769G>A n.734G>A c.*71G>A (n.*71G>A) c.1537G>A (p.Ala513Thr) c.538G>A (p.Ala180Thr) c.1423G>A (p.Ala475Thr) c.1534G>A (p.Ala512Thr) c.1522G>A (p.Ala508Thr) | dbSNP |
12 | g.112489101G>C | CA386779908 | PTPN11 | c.1525G>C (p.Ala509Pro) n.190G>C c.1411G>C (p.Ala471Pro) c.1224+6896G>C (n.1224+6896G>C) n.769G>C n.734G>C c.*71G>C (n.*71G>C) c.1537G>C (p.Ala513Pro) c.538G>C (p.Ala180Pro) c.1423G>C (p.Ala475Pro) c.1534G>C (p.Ala512Pro) c.1522G>C (p.Ala508Pro) | dbSNP |
12 | g.112489101G>T | CA386779910 | PTPN11 | c.1525G>T (p.Ala509Ser) n.190G>T c.1411G>T (p.Ala471Ser) c.1224+6896G>T (n.1224+6896G>T) n.769G>T n.734G>T c.*71G>T (n.*71G>T) c.1537G>T (p.Ala513Ser) c.538G>T (p.Ala180Ser) c.1423G>T (p.Ala475Ser) c.1534G>T (p.Ala512Ser) c.1522G>T (p.Ala508Ser) | |
12 | g.112489102C>A | CA386779912 | PTPN11 | c.1526C>A (p.Ala509Glu) n.191C>A c.1412C>A (p.Ala471Glu) c.1224+6897C>A (n.1224+6897C>A) n.770C>A n.735C>A c.*72C>A (n.*72C>A) c.1538C>A (p.Ala513Glu) c.539C>A (p.Ala180Glu) c.1424C>A (p.Ala475Glu) c.1535C>A (p.Ala512Glu) c.1523C>A (p.Ala508Glu) | dbSNP |
12 | g.112489102C>G | CA386779914 | PTPN11 | c.1526C>G (p.Ala509Gly) n.191C>G c.1412C>G (p.Ala471Gly) c.1224+6897C>G (n.1224+6897C>G) n.770C>G n.735C>G c.*72C>G (n.*72C>G) c.1538C>G (p.Ala513Gly) c.539C>G (p.Ala180Gly) c.1424C>G (p.Ala475Gly) c.1535C>G (p.Ala512Gly) c.1523C>G (p.Ala508Gly) | dbSNP |
12 | g.112489102C>T | CA386779911 | PTPN11 | c.1526C>T (p.Ala509Val) n.191C>T c.1412C>T (p.Ala471Val) c.1224+6897C>T (n.1224+6897C>T) n.770C>T n.735C>T c.*72C>T (n.*72C>T) c.1538C>T (p.Ala513Val) c.539C>T (p.Ala180Val) c.1424C>T (p.Ala475Val) c.1535C>T (p.Ala512Val) c.1523C>T (p.Ala508Val) | dbSNP |
12 | g.112489103A>C | CA481882331 | PTPN11 | c.1527A>C (p.Ala509=) n.192A>C c.1413A>C (p.Ala471=) c.1224+6898A>C (n.1224+6898A>C) n.771A>C n.736A>C c.*73A>C (n.*73A>C) c.1539A>C (p.Ala513=) c.540A>C (p.Ala180=) c.1425A>C (p.Ala475=) c.1536A>C (p.Ala512=) c.1524A>C (p.Ala508=) | |
12 | g.112489103A>G | CA481882329 | PTPN11 | c.1527A>G (p.Ala509=) n.192A>G c.1413A>G (p.Ala471=) c.1224+6898A>G (n.1224+6898A>G) n.771A>G n.736A>G c.*73A>G (n.*73A>G) c.1539A>G (p.Ala513=) c.540A>G (p.Ala180=) c.1425A>G (p.Ala475=) c.1536A>G (p.Ala512=) c.1524A>G (p.Ala508=) | |
12 | g.112489103A>T | CA481882327 | PTPN11 | c.1527A>T (p.Ala509=) n.192A>T c.1413A>T (p.Ala471=) c.1224+6898A>T (n.1224+6898A>T) n.771A>T n.736A>T c.*73A>T (n.*73A>T) c.1539A>T (p.Ala513=) c.540A>T (p.Ala180=) c.1425A>T (p.Ala475=) c.1536A>T (p.Ala512=) c.1524A>T (p.Ala508=) | dbSNP COSMIC |
12 | g.112489104C>A | CA282135 | PTPN11 | c.1528C>A (p.Gln510Lys) n.193C>A c.1414C>A (p.Gln472Lys) c.1224+6899C>A (n.1224+6899C>A) n.772C>A n.737C>A c.*74C>A (n.*74C>A) c.1540C>A (p.Gln514Lys) c.541C>A (p.Gln181Lys) c.1426C>A (p.Gln476Lys) c.1537C>A (p.Gln513Lys) c.1525C>A (p.Gln509Lys) | dbSNP COSMIC |
12 | g.112489104C= | CA2063741105 | PTPN11 | c.1528C= (p.Gln510=) n.193C= c.1414C= (p.Gln472=) c.1224+6899C= (n.1224+6899C=) n.772C= n.737C= c.*74C= (n.*74C=) c.1540C= (p.Gln514=) c.541C= (p.Gln181=) c.1426C= (p.Gln476=) c.1537C= (p.Gln513=) c.1525C= (p.Gln509=) | |
12 | g.112489104C>G | CA273420 | PTPN11 | c.1528C>G (p.Gln510Glu) n.193C>G c.1414C>G (p.Gln472Glu) c.1224+6899C>G (n.1224+6899C>G) n.772C>G n.737C>G c.*74C>G (n.*74C>G) c.1540C>G (p.Gln514Glu) c.541C>G (p.Gln181Glu) c.1426C>G (p.Gln476Glu) c.1537C>G (p.Gln513Glu) c.1525C>G (p.Gln509Glu) | ClinVar dbSNP COSMIC |
12 | g.112489104C>T | CA386779917 | PTPN11 | c.1528C>T (p.Gln510Ter) n.193C>T c.1414C>T (p.Gln472Ter) c.1224+6899C>T (n.1224+6899C>T) n.772C>T n.737C>T c.*74C>T (n.*74C>T) c.1540C>T (p.Gln514Ter) c.541C>T (p.Gln181Ter) c.1426C>T (p.Gln476Ter) c.1537C>T (p.Gln513Ter) c.1525C>T (p.Gln509Ter) | dbSNP |
12 | g.112489105A= | CA2063741122 | PTPN11 | c.1529A= (p.Gln510=) n.194A= c.1415A= (p.Gln472=) c.1224+6900A= (n.1224+6900A=) n.773A= n.738A= c.*75A= (n.*75A=) c.1541A= (p.Gln514=) c.542A= (p.Gln181=) c.1427A= (p.Gln476=) c.1538A= (p.Gln513=) c.1526A= (p.Gln509=) | |
12 | g.112489105A>C | CA256758 | PTPN11 | c.1529A>C (p.Gln510Pro) n.194A>C c.1415A>C (p.Gln472Pro) c.1224+6900A>C (n.1224+6900A>C) n.773A>C n.738A>C c.*75A>C (n.*75A>C) c.1541A>C (p.Gln514Pro) c.542A>C (p.Gln181Pro) c.1427A>C (p.Gln476Pro) c.1538A>C (p.Gln513Pro) c.1526A>C (p.Gln509Pro) | ClinVar dbSNP |
12 | g.112489105A>G | CA256761 | PTPN11 | c.1529A>G (p.Gln510Arg) n.194A>G c.1415A>G (p.Gln472Arg) c.1224+6900A>G (n.1224+6900A>G) n.773A>G n.738A>G c.*75A>G (n.*75A>G) c.1541A>G (p.Gln514Arg) c.542A>G (p.Gln181Arg) c.1427A>G (p.Gln476Arg) c.1538A>G (p.Gln513Arg) c.1526A>G (p.Gln509Arg) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.112489105A>T | CA386779920 | PTPN11 | c.1529A>T (p.Gln510Leu) n.194A>T c.1415A>T (p.Gln472Leu) c.1224+6900A>T (n.1224+6900A>T) n.773A>T n.738A>T c.*75A>T (n.*75A>T) c.1541A>T (p.Gln514Leu) c.542A>T (p.Gln181Leu) c.1427A>T (p.Gln476Leu) c.1538A>T (p.Gln513Leu) c.1526A>T (p.Gln509Leu) | ClinVar dbSNP COSMIC |
12 | g.112489105_112489106delinsTT | CA645586232 | PTPN11 | c.1529_1530delinsTT (p.Gln510Leu) n.194_195delinsTT c.1415_1416delinsTT (p.Gln472Leu) c.1224+6900_1224+6901delinsTT (n.1224+6900_1224+6901delinsTT) n.773_774delinsTT n.738_739delinsTT c.*75_*76delinsTT (n.*75_*76delinsTT) c.1541_1542delinsTT (p.Gln514Leu) c.542_543delinsTT (p.Gln181Leu) c.1427_1428delinsTT (p.Gln476Leu) c.1538_1539delinsTT (p.Gln513Leu) c.1526_1527delinsTT (p.Gln509Leu) | COSMIC |
12 | g.112489106G>A | CA481882342 | PTPN11 | c.1530G>A (p.Gln510=) n.195G>A c.1416G>A (p.Gln472=) c.1224+6901G>A (n.1224+6901G>A) n.774G>A n.739G>A c.*76G>A (n.*76G>A) c.1542G>A (p.Gln514=) c.543G>A (p.Gln181=) c.1428G>A (p.Gln476=) c.1539G>A (p.Gln513=) c.1527G>A (p.Gln509=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.112489106G>C | CA220143 | PTPN11 | c.1530G>C (p.Gln510His) n.195G>C c.1416G>C (p.Gln472His) c.1224+6901G>C (n.1224+6901G>C) n.774G>C n.739G>C c.*76G>C (n.*76G>C) c.1542G>C (p.Gln514His) c.543G>C (p.Gln181His) c.1428G>C (p.Gln476His) c.1539G>C (p.Gln513His) c.1527G>C (p.Gln509His) | ClinVar dbSNP COSMIC |
12 | g.112489106G= | CA2063741132 | PTPN11 | c.1530G= (p.Gln510=) n.195G= c.1416G= (p.Gln472=) c.1224+6901G= (n.1224+6901G=) n.774G= n.739G= c.*76G= (n.*76G=) c.1542G= (p.Gln514=) c.543G= (p.Gln181=) c.1428G= (p.Gln476=) c.1539G= (p.Gln513=) c.1527G= (p.Gln509=) | |
12 | g.112489106G>T | CA386779921 | PTPN11 | c.1530G>T (p.Gln510His) n.195G>T c.1416G>T (p.Gln472His) c.1224+6901G>T (n.1224+6901G>T) n.774G>T n.739G>T c.*76G>T (n.*76G>T) c.1542G>T (p.Gln514His) c.543G>T (p.Gln181His) c.1428G>T (p.Gln476His) c.1539G>T (p.Gln513His) c.1527G>T (p.Gln509His) | ClinVar dbSNP COSMIC |
12 | g.112489107T>A | CA386779923 | PTPN11 | c.1531T>A (p.Tyr511Asn) n.196T>A c.1417T>A (p.Tyr473Asn) c.1224+6902T>A (n.1224+6902T>A) n.775T>A n.740T>A c.*77T>A (n.*77T>A) c.1543T>A (p.Tyr515Asn) c.544T>A (p.Tyr182Asn) c.1429T>A (p.Tyr477Asn) c.1540T>A (p.Tyr514Asn) c.1528T>A (p.Tyr510Asn) | dbSNP |
12 | g.112489107T>C | CA386779924 | PTPN11 | c.1531T>C (p.Tyr511His) n.196T>C c.1417T>C (p.Tyr473His) c.1224+6902T>C (n.1224+6902T>C) n.775T>C n.740T>C c.*77T>C (n.*77T>C) c.1543T>C (p.Tyr515His) c.544T>C (p.Tyr182His) c.1429T>C (p.Tyr477His) c.1540T>C (p.Tyr514His) c.1528T>C (p.Tyr510His) | |
12 | g.112489107T>G | CA386779925 | PTPN11 | c.1531T>G (p.Tyr511Asp) n.196T>G c.1417T>G (p.Tyr473Asp) c.1224+6902T>G (n.1224+6902T>G) n.775T>G n.740T>G c.*77T>G (n.*77T>G) c.1543T>G (p.Tyr515Asp) c.544T>G (p.Tyr182Asp) c.1429T>G (p.Tyr477Asp) c.1540T>G (p.Tyr514Asp) c.1528T>G (p.Tyr510Asp) | dbSNP |
12 | g.112489108A>C | CA386779926 | PTPN11 | c.1532A>C (p.Tyr511Ser) n.197A>C c.1418A>C (p.Tyr473Ser) c.1224+6903A>C (n.1224+6903A>C) n.776A>C n.741A>C c.*78A>C (n.*78A>C) c.1544A>C (p.Tyr515Ser) c.545A>C (p.Tyr182Ser) c.1430A>C (p.Tyr477Ser) c.1541A>C (p.Tyr514Ser) c.1529A>C (p.Tyr510Ser) | |
12 | g.112489108A>G | CA386779927 | PTPN11 | c.1532A>G (p.Tyr511Cys) n.197A>G c.1418A>G (p.Tyr473Cys) c.1224+6903A>G (n.1224+6903A>G) n.776A>G n.741A>G c.*78A>G (n.*78A>G) c.1544A>G (p.Tyr515Cys) c.545A>G (p.Tyr182Cys) c.1430A>G (p.Tyr477Cys) c.1541A>G (p.Tyr514Cys) c.1529A>G (p.Tyr510Cys) | dbSNP |
12 | g.112489108A>T | CA386779929 | PTPN11 | c.1532A>T (p.Tyr511Phe) n.197A>T c.1418A>T (p.Tyr473Phe) c.1224+6903A>T (n.1224+6903A>T) n.776A>T n.741A>T c.*78A>T (n.*78A>T) c.1544A>T (p.Tyr515Phe) c.545A>T (p.Tyr182Phe) c.1430A>T (p.Tyr477Phe) c.1541A>T (p.Tyr514Phe) c.1529A>T (p.Tyr510Phe) | dbSNP |
12 | g.112489109C>A | CA386779933 | PTPN11 | c.1533C>A (p.Tyr511Ter) n.198C>A c.1419C>A (p.Tyr473Ter) c.1224+6904C>A (n.1224+6904C>A) n.777C>A n.742C>A c.*79C>A (n.*79C>A) c.1545C>A (p.Tyr515Ter) c.546C>A (p.Tyr182Ter) c.1431C>A (p.Tyr477Ter) c.1542C>A (p.Tyr514Ter) c.1530C>A (p.Tyr510Ter) | dbSNP |
12 | g.112489109C= | CA2063741141 | PTPN11 | c.1533C= (p.Tyr511=) n.198C= c.1419C= (p.Tyr473=) c.1224+6904C= (n.1224+6904C=) n.777C= n.742C= c.*79C= (n.*79C=) c.1545C= (p.Tyr515=) c.546C= (p.Tyr182=) c.1431C= (p.Tyr477=) c.1542C= (p.Tyr514=) c.1530C= (p.Tyr510=) | |
12 | g.112489109C>G | CA386779931 | PTPN11 | c.1533C>G (p.Tyr511Ter) n.198C>G c.1419C>G (p.Tyr473Ter) c.1224+6904C>G (n.1224+6904C>G) n.777C>G n.742C>G c.*79C>G (n.*79C>G) c.1545C>G (p.Tyr515Ter) c.546C>G (p.Tyr182Ter) c.1431C>G (p.Tyr477Ter) c.1542C>G (p.Tyr514Ter) c.1530C>G (p.Tyr510Ter) | dbSNP |
12 | g.112489109C>T | CA6798806 | PTPN11 | c.1533C>T (p.Tyr511=) n.198C>T c.1419C>T (p.Tyr473=) c.1224+6904C>T (n.1224+6904C>T) n.777C>T n.742C>T c.*79C>T (n.*79C>T) c.1545C>T (p.Tyr515=) c.546C>T (p.Tyr182=) c.1431C>T (p.Tyr477=) c.1542C>T (p.Tyr514=) c.1530C>T (p.Tyr510=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.112489110C>A | CA481882357 | PTPN11 | c.1534C>A (p.Arg512=) n.199C>A c.1420C>A (p.Arg474=) c.1224+6905C>A (n.1224+6905C>A) n.778C>A n.743C>A c.*80C>A (n.*80C>A) c.1546C>A (p.Arg516=) c.547C>A (p.Arg183=) c.1432C>A (p.Arg478=) c.1543C>A (p.Arg515=) c.1531C>A (p.Arg511=) | dbSNP |
12 | g.112489110C>G | CA386779934 | PTPN11 | c.1534C>G (p.Arg512Gly) n.199C>G c.1420C>G (p.Arg474Gly) c.1224+6905C>G (n.1224+6905C>G) n.778C>G n.743C>G c.*80C>G (n.*80C>G) c.1546C>G (p.Arg516Gly) c.547C>G (p.Arg183Gly) c.1432C>G (p.Arg478Gly) c.1543C>G (p.Arg515Gly) c.1531C>G (p.Arg511Gly) | dbSNP |
12 | g.112489110C>T | CA386779936 | PTPN11 | c.1534C>T (p.Arg512Ter) n.199C>T c.1420C>T (p.Arg474Ter) c.1224+6905C>T (n.1224+6905C>T) n.778C>T n.743C>T c.*80C>T (n.*80C>T) c.1546C>T (p.Arg516Ter) c.547C>T (p.Arg183Ter) c.1432C>T (p.Arg478Ter) c.1543C>T (p.Arg515Ter) c.1531C>T (p.Arg511Ter) | ClinVar dbSNP COSMIC |
12 | g.112489111G>A | CA386779938 | PTPN11 | c.1535G>A (p.Arg512Gln) n.200G>A c.1421G>A (p.Arg474Gln) c.1224+6906G>A (n.1224+6906G>A) n.779G>A n.744G>A c.*81G>A (n.*81G>A) c.1547G>A (p.Arg516Gln) c.548G>A (p.Arg183Gln) c.1433G>A (p.Arg478Gln) c.1544G>A (p.Arg515Gln) c.1532G>A (p.Arg511Gln) | dbSNP COSMIC |
12 | g.112489111G>C | CA386779939 | PTPN11 | c.1535G>C (p.Arg512Pro) n.200G>C c.1421G>C (p.Arg474Pro) c.1224+6906G>C (n.1224+6906G>C) n.779G>C n.744G>C c.*81G>C (n.*81G>C) c.1547G>C (p.Arg516Pro) c.548G>C (p.Arg183Pro) c.1433G>C (p.Arg478Pro) c.1544G>C (p.Arg515Pro) c.1532G>C (p.Arg511Pro) | dbSNP |
12 | g.112489111G>T | CA386779941 | PTPN11 | c.1535G>T (p.Arg512Leu) n.200G>T c.1421G>T (p.Arg474Leu) c.1224+6906G>T (n.1224+6906G>T) n.779G>T n.744G>T c.*81G>T (n.*81G>T) c.1547G>T (p.Arg516Leu) c.548G>T (p.Arg183Leu) c.1433G>T (p.Arg478Leu) c.1544G>T (p.Arg515Leu) c.1532G>T (p.Arg511Leu) | |
12 | g.112489112A>C | CA481882363 | PTPN11 | c.1536A>C (p.Arg512=) n.201A>C c.1422A>C (p.Arg474=) c.1224+6907A>C (n.1224+6907A>C) n.780A>C n.745A>C c.*82A>C (n.*82A>C) c.1548A>C (p.Arg516=) c.549A>C (p.Arg183=) c.1434A>C (p.Arg478=) c.1545A>C (p.Arg515=) c.1533A>C (p.Arg511=) | |
12 | g.112489112A>G | CA481882366 | PTPN11 | c.1536A>G (p.Arg512=) n.201A>G c.1422A>G (p.Arg474=) c.1224+6907A>G (n.1224+6907A>G) n.780A>G n.745A>G c.*82A>G (n.*82A>G) c.1548A>G (p.Arg516=) c.549A>G (p.Arg183=) c.1434A>G (p.Arg478=) c.1545A>G (p.Arg515=) c.1533A>G (p.Arg511=) | |
12 | g.112489112A>T | CA481882367 | PTPN11 | c.1536A>T (p.Arg512=) n.201A>T c.1422A>T (p.Arg474=) c.1224+6907A>T (n.1224+6907A>T) n.780A>T n.745A>T c.*82A>T (n.*82A>T) c.1548A>T (p.Arg516=) c.549A>T (p.Arg183=) c.1434A>T (p.Arg478=) c.1545A>T (p.Arg515=) c.1533A>T (p.Arg511=) | dbSNP |
12 | g.112489113T>A | CA386779943 | PTPN11 | c.1537T>A (p.Phe513Ile) n.202T>A c.1423T>A (p.Phe475Ile) c.1224+6908T>A (n.1224+6908T>A) n.781T>A n.746T>A c.*83T>A (n.*83T>A) c.1549T>A (p.Phe517Ile) c.550T>A (p.Phe184Ile) c.1435T>A (p.Phe479Ile) c.1546T>A (p.Phe516Ile) c.1534T>A (p.Phe512Ile) | dbSNP |
12 | g.112489113T>C | CA386779945 | PTPN11 | c.1537T>C (p.Phe513Leu) n.202T>C c.1423T>C (p.Phe475Leu) c.1224+6908T>C (n.1224+6908T>C) n.781T>C n.746T>C c.*83T>C (n.*83T>C) c.1549T>C (p.Phe517Leu) c.550T>C (p.Phe184Leu) c.1435T>C (p.Phe479Leu) c.1546T>C (p.Phe516Leu) c.1534T>C (p.Phe512Leu) | |
12 | g.112489113T>G | CA386779947 | PTPN11 | c.1537T>G (p.Phe513Val) n.202T>G c.1423T>G (p.Phe475Val) c.1224+6908T>G (n.1224+6908T>G) n.781T>G n.746T>G c.*83T>G (n.*83T>G) c.1549T>G (p.Phe517Val) c.550T>G (p.Phe184Val) c.1435T>G (p.Phe479Val) c.1546T>G (p.Phe516Val) c.1534T>G (p.Phe512Val) | dbSNP |
12 | g.112489114T>A | CA386779948 | PTPN11 | c.1538T>A (p.Phe513Tyr) n.203T>A c.1424T>A (p.Phe475Tyr) c.1224+6909T>A (n.1224+6909T>A) n.782T>A n.747T>A c.*84T>A (n.*84T>A) c.1550T>A (p.Phe517Tyr) c.551T>A (p.Phe184Tyr) c.1436T>A (p.Phe479Tyr) c.1547T>A (p.Phe516Tyr) c.1535T>A (p.Phe512Tyr) | |
12 | g.112489114T>C | CA386779951 | PTPN11 | c.1538T>C (p.Phe513Ser) n.203T>C c.1424T>C (p.Phe475Ser) c.1224+6909T>C (n.1224+6909T>C) n.782T>C n.747T>C c.*84T>C (n.*84T>C) c.1550T>C (p.Phe517Ser) c.551T>C (p.Phe184Ser) c.1436T>C (p.Phe479Ser) c.1547T>C (p.Phe516Ser) c.1535T>C (p.Phe512Ser) | |
12 | g.112489114T>G | CA386779949 | PTPN11 | c.1538T>G (p.Phe513Cys) n.203T>G c.1424T>G (p.Phe475Cys) c.1224+6909T>G (n.1224+6909T>G) n.782T>G n.747T>G c.*84T>G (n.*84T>G) c.1550T>G (p.Phe517Cys) c.551T>G (p.Phe184Cys) c.1436T>G (p.Phe479Cys) c.1547T>G (p.Phe516Cys) c.1535T>G (p.Phe512Cys) | dbSNP |
12 | g.112489115T>A | CA386779953 | PTPN11 | c.1539T>A (p.Phe513Leu) n.204T>A c.1425T>A (p.Phe475Leu) c.1224+6910T>A (n.1224+6910T>A) n.783T>A n.748T>A c.*85T>A (n.*85T>A) c.1551T>A (p.Phe517Leu) c.552T>A (p.Phe184Leu) c.1437T>A (p.Phe479Leu) c.1548T>A (p.Phe516Leu) c.1536T>A (p.Phe512Leu) | dbSNP |
12 | g.112489115T>C | CA481882378 | PTPN11 | c.1539T>C (p.Phe513=) n.204T>C c.1425T>C (p.Phe475=) c.1224+6910T>C (n.1224+6910T>C) n.783T>C n.748T>C c.*85T>C (n.*85T>C) c.1551T>C (p.Phe517=) c.552T>C (p.Phe184=) c.1437T>C (p.Phe479=) c.1548T>C (p.Phe516=) c.1536T>C (p.Phe512=) | |
12 | g.112489115T>G | CA386779955 | PTPN11 | c.1539T>G (p.Phe513Leu) n.204T>G c.1425T>G (p.Phe475Leu) c.1224+6910T>G (n.1224+6910T>G) n.783T>G n.748T>G c.*85T>G (n.*85T>G) c.1551T>G (p.Phe517Leu) c.552T>G (p.Phe184Leu) c.1437T>G (p.Phe479Leu) c.1548T>G (p.Phe516Leu) c.1536T>G (p.Phe512Leu) | |
12 | g.112489122_112489123insCTATCTATA | CA2580085827 | PTPN11 | c.1546_1547insCTATCTATA (p.Tyr515_Met516insThrIleTyr) n.211_212insCTATCTATA c.1432_1433insCTATCTATA (p.Tyr477_Met478insThrIleTyr) c.1224+6917_1224+6918insCTATCTATA (n.1224+6917_1224+6918insCTATCTATA) n.790_791insCTATCTATA n.755_756insCTATCTATA c.*92_*93insCTATCTATA (n.*92_*93insCTATCTATA) c.1558_1559insCTATCTATA (p.Tyr519_Met520insThrIleTyr) c.559_560insCTATCTATA (p.Tyr186_Met187insThrIleTyr) c.1444_1445insCTATCTATA (p.Tyr481_Met482insThrIleTyr) c.1555_1556insCTATCTATA (p.Tyr518_Met519insThrIleTyr) c.1543_1544insCTATCTATA (p.Tyr514_Met515insThrIleTyr) | ClinVar |
12 | g.112489116A>C | CA386779957 | PTPN11 | c.1540A>C (p.Ile514Leu) n.205A>C c.1426A>C (p.Ile476Leu) c.1224+6911A>C (n.1224+6911A>C) n.784A>C n.749A>C c.*86A>C (n.*86A>C) c.1552A>C (p.Ile518Leu) c.553A>C (p.Ile185Leu) c.1438A>C (p.Ile480Leu) c.1549A>C (p.Ile517Leu) c.1537A>C (p.Ile513Leu) | |
12 | g.112489116A>G | CA386779958 | PTPN11 | c.1540A>G (p.Ile514Val) n.205A>G c.1426A>G (p.Ile476Val) c.1224+6911A>G (n.1224+6911A>G) n.784A>G n.749A>G c.*86A>G (n.*86A>G) c.1552A>G (p.Ile518Val) c.553A>G (p.Ile185Val) c.1438A>G (p.Ile480Val) c.1549A>G (p.Ile517Val) c.1537A>G (p.Ile513Val) | ClinVar |
12 | g.112489116A>T | CA386779960 | PTPN11 | c.1540A>T (p.Ile514Phe) n.205A>T c.1426A>T (p.Ile476Phe) c.1224+6911A>T (n.1224+6911A>T) n.784A>T n.749A>T c.*86A>T (n.*86A>T) c.1552A>T (p.Ile518Phe) c.553A>T (p.Ile185Phe) c.1438A>T (p.Ile480Phe) c.1549A>T (p.Ile517Phe) c.1537A>T (p.Ile513Phe) | dbSNP |
12 | g.112489117T>A | CA386779962 | PTPN11 | c.1541T>A (p.Ile514Asn) n.206T>A c.1427T>A (p.Ile476Asn) c.1224+6912T>A (n.1224+6912T>A) n.785T>A n.750T>A c.*87T>A (n.*87T>A) c.1553T>A (p.Ile518Asn) c.554T>A (p.Ile185Asn) c.1439T>A (p.Ile480Asn) c.1550T>A (p.Ile517Asn) c.1538T>A (p.Ile513Asn) | |
12 | g.112489117T>C | CA386779965 | PTPN11 | c.1541T>C (p.Ile514Thr) n.206T>C c.1427T>C (p.Ile476Thr) c.1224+6912T>C (n.1224+6912T>C) n.785T>C n.750T>C c.*87T>C (n.*87T>C) c.1553T>C (p.Ile518Thr) c.554T>C (p.Ile185Thr) c.1439T>C (p.Ile480Thr) c.1550T>C (p.Ile517Thr) c.1538T>C (p.Ile513Thr) | |
12 | g.112489117T>G | CA386779963 | PTPN11 | c.1541T>G (p.Ile514Ser) n.206T>G c.1427T>G (p.Ile476Ser) c.1224+6912T>G (n.1224+6912T>G) n.785T>G n.750T>G c.*87T>G (n.*87T>G) c.1553T>G (p.Ile518Ser) c.554T>G (p.Ile185Ser) c.1439T>G (p.Ile480Ser) c.1550T>G (p.Ile517Ser) c.1538T>G (p.Ile513Ser) | |
12 | g.112489118C>A | CA481882388 | PTPN11 | c.1542C>A (p.Ile514=) n.207C>A c.1428C>A (p.Ile476=) c.1224+6913C>A (n.1224+6913C>A) n.786C>A n.751C>A c.*88C>A (n.*88C>A) c.1554C>A (p.Ile518=) c.555C>A (p.Ile185=) c.1440C>A (p.Ile480=) c.1551C>A (p.Ile517=) c.1539C>A (p.Ile513=) | |
12 | g.112489118C>G | CA386779967 | PTPN11 | c.1542C>G (p.Ile514Met) n.207C>G c.1428C>G (p.Ile476Met) c.1224+6913C>G (n.1224+6913C>G) n.786C>G n.751C>G c.*88C>G (n.*88C>G) c.1554C>G (p.Ile518Met) c.555C>G (p.Ile185Met) c.1440C>G (p.Ile480Met) c.1551C>G (p.Ile517Met) c.1539C>G (p.Ile513Met) | |
12 | g.112489118C>T | CA481882387 | PTPN11 | c.1542C>T (p.Ile514=) n.207C>T c.1428C>T (p.Ile476=) c.1224+6913C>T (n.1224+6913C>T) n.786C>T n.751C>T c.*88C>T (n.*88C>T) c.1554C>T (p.Ile518=) c.555C>T (p.Ile185=) c.1440C>T (p.Ile480=) c.1551C>T (p.Ile517=) c.1539C>T (p.Ile513=) | COSMIC |
12 | g.112489119T>A | CA386779968 | PTPN11 | c.1543T>A (p.Tyr515Asn) n.208T>A c.1429T>A (p.Tyr477Asn) c.1224+6914T>A (n.1224+6914T>A) n.787T>A n.752T>A c.*89T>A (n.*89T>A) c.1555T>A (p.Tyr519Asn) c.556T>A (p.Tyr186Asn) c.1441T>A (p.Tyr481Asn) c.1552T>A (p.Tyr518Asn) c.1540T>A (p.Tyr514Asn) | dbSNP |
12 | g.112489119T>C | CA386779970 | PTPN11 | c.1543T>C (p.Tyr515His) n.208T>C c.1429T>C (p.Tyr477His) c.1224+6914T>C (n.1224+6914T>C) n.787T>C n.752T>C c.*89T>C (n.*89T>C) c.1555T>C (p.Tyr519His) c.556T>C (p.Tyr186His) c.1441T>C (p.Tyr481His) c.1552T>C (p.Tyr518His) c.1540T>C (p.Tyr514His) | |
12 | g.112489119T>G | CA386779972 | PTPN11 | c.1543T>G (p.Tyr515Asp) n.208T>G c.1429T>G (p.Tyr477Asp) c.1224+6914T>G (n.1224+6914T>G) n.787T>G n.752T>G c.*89T>G (n.*89T>G) c.1555T>G (p.Tyr519Asp) c.556T>G (p.Tyr186Asp) c.1441T>G (p.Tyr481Asp) c.1552T>G (p.Tyr518Asp) c.1540T>G (p.Tyr514Asp) | |
12 | g.112489120A>C | CA386779974 | PTPN11 | c.1544A>C (p.Tyr515Ser) n.209A>C c.1430A>C (p.Tyr477Ser) c.1224+6915A>C (n.1224+6915A>C) n.788A>C n.753A>C c.*90A>C (n.*90A>C) c.1556A>C (p.Tyr519Ser) c.557A>C (p.Tyr186Ser) c.1442A>C (p.Tyr481Ser) c.1553A>C (p.Tyr518Ser) c.1541A>C (p.Tyr514Ser) | |
12 | g.112489120A>G | CA386779975 | PTPN11 | c.1544A>G (p.Tyr515Cys) n.209A>G c.1430A>G (p.Tyr477Cys) c.1224+6915A>G (n.1224+6915A>G) n.788A>G n.753A>G c.*90A>G (n.*90A>G) c.1556A>G (p.Tyr519Cys) c.557A>G (p.Tyr186Cys) c.1442A>G (p.Tyr481Cys) c.1553A>G (p.Tyr518Cys) c.1541A>G (p.Tyr514Cys) | |
12 | g.112489120A>T | CA386779976 | PTPN11 | c.1544A>T (p.Tyr515Phe) n.209A>T c.1430A>T (p.Tyr477Phe) c.1224+6915A>T (n.1224+6915A>T) n.788A>T n.753A>T c.*90A>T (n.*90A>T) c.1556A>T (p.Tyr519Phe) c.557A>T (p.Tyr186Phe) c.1442A>T (p.Tyr481Phe) c.1553A>T (p.Tyr518Phe) c.1541A>T (p.Tyr514Phe) | dbSNP |
12 | g.112489121T>A | CA386779977 | PTPN11 | c.1545T>A (p.Tyr515Ter) n.210T>A c.1431T>A (p.Tyr477Ter) c.1224+6916T>A (n.1224+6916T>A) n.789T>A n.754T>A c.*91T>A (n.*91T>A) c.1557T>A (p.Tyr519Ter) c.558T>A (p.Tyr186Ter) c.1443T>A (p.Tyr481Ter) c.1554T>A (p.Tyr518Ter) c.1542T>A (p.Tyr514Ter) | dbSNP |
12 | g.112489121T>C | CA481882399 | PTPN11 | c.1545T>C (p.Tyr515=) n.210T>C c.1431T>C (p.Tyr477=) c.1224+6916T>C (n.1224+6916T>C) n.789T>C n.754T>C c.*91T>C (n.*91T>C) c.1557T>C (p.Tyr519=) c.558T>C (p.Tyr186=) c.1443T>C (p.Tyr481=) c.1554T>C (p.Tyr518=) c.1542T>C (p.Tyr514=) | |
12 | g.112489121T>G | CA386779978 | PTPN11 | c.1545T>G (p.Tyr515Ter) n.210T>G c.1431T>G (p.Tyr477Ter) c.1224+6916T>G (n.1224+6916T>G) n.789T>G n.754T>G c.*91T>G (n.*91T>G) c.1557T>G (p.Tyr519Ter) c.558T>G (p.Tyr186Ter) c.1443T>G (p.Tyr481Ter) c.1554T>G (p.Tyr518Ter) c.1542T>G (p.Tyr514Ter) | |
12 | g.112489122A= | CA2063741145 | PTPN11 | c.1546A= (p.Met516=) n.211A= c.1432A= (p.Met478=) c.1224+6917A= (n.1224+6917A=) n.790A= n.755A= c.*92A= (n.*92A=) c.1558A= (p.Met520=) c.559A= (p.Met187=) c.1444A= (p.Met482=) c.1555A= (p.Met519=) c.1543A= (p.Met515=) | |
12 | g.112489122A>C | CA386779980 | PTPN11 | c.1546A>C (p.Met516Leu) n.211A>C c.1432A>C (p.Met478Leu) c.1224+6917A>C (n.1224+6917A>C) n.790A>C n.755A>C c.*92A>C (n.*92A>C) c.1558A>C (p.Met520Leu) c.559A>C (p.Met187Leu) c.1444A>C (p.Met482Leu) c.1555A>C (p.Met519Leu) c.1543A>C (p.Met515Leu) | |
12 | g.112489122A>G | CA6798807 | PTPN11 | c.1546A>G (p.Met516Val) n.211A>G c.1432A>G (p.Met478Val) c.1224+6917A>G (n.1224+6917A>G) n.790A>G n.755A>G c.*92A>G (n.*92A>G) c.1558A>G (p.Met520Val) c.559A>G (p.Met187Val) c.1444A>G (p.Met482Val) c.1555A>G (p.Met519Val) c.1543A>G (p.Met515Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4 |
12 | g.112489122A>T | CA386779982 | PTPN11 | c.1546A>T (p.Met516Leu) n.211A>T c.1432A>T (p.Met478Leu) c.1224+6917A>T (n.1224+6917A>T) n.790A>T n.755A>T c.*92A>T (n.*92A>T) c.1558A>T (p.Met520Leu) c.559A>T (p.Met187Leu) c.1444A>T (p.Met482Leu) c.1555A>T (p.Met519Leu) c.1543A>T (p.Met515Leu) | dbSNP |
12 | g.112489123T>A | CA386779984 | PTPN11 | c.1547T>A (p.Met516Lys) n.212T>A c.1433T>A (p.Met478Lys) c.1224+6918T>A (n.1224+6918T>A) n.791T>A n.756T>A c.*93T>A (n.*93T>A) c.1559T>A (p.Met520Lys) c.560T>A (p.Met187Lys) c.1445T>A (p.Met482Lys) c.1556T>A (p.Met519Lys) c.1544T>A (p.Met515Lys) | |
12 | g.112489123T>C | CA243714583 | PTPN11 | c.1547T>C (p.Met516Thr) n.212T>C c.1433T>C (p.Met478Thr) c.1224+6918T>C (n.1224+6918T>C) n.791T>C n.756T>C c.*93T>C (n.*93T>C) c.1559T>C (p.Met520Thr) c.560T>C (p.Met187Thr) c.1445T>C (p.Met482Thr) c.1556T>C (p.Met519Thr) c.1544T>C (p.Met515Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.112489123T>G | CA386779985 | PTPN11 | c.1547T>G (p.Met516Arg) n.212T>G c.1433T>G (p.Met478Arg) c.1224+6918T>G (n.1224+6918T>G) n.791T>G n.756T>G c.*93T>G (n.*93T>G) c.1559T>G (p.Met520Arg) c.560T>G (p.Met187Arg) c.1445T>G (p.Met482Arg) c.1556T>G (p.Met519Arg) c.1544T>G (p.Met515Arg) | |
12 | g.112489123T= | CA2063741160 | PTPN11 | c.1547T= (p.Met516=) n.212T= c.1433T= (p.Met478=) c.1224+6918T= (n.1224+6918T=) n.791T= n.756T= c.*93T= (n.*93T=) c.1559T= (p.Met520=) c.560T= (p.Met187=) c.1445T= (p.Met482=) c.1556T= (p.Met519=) c.1544T= (p.Met515=) | |
12 | g.112489124G>A | CA386779988 | PTPN11 | c.1548G>A (p.Met516Ile) n.213G>A c.1434G>A (p.Met478Ile) c.1224+6919G>A (n.1224+6919G>A) n.792G>A n.757G>A c.*94G>A (n.*94G>A) c.1560G>A (p.Met520Ile) c.561G>A (p.Met187Ile) c.1446G>A (p.Met482Ile) c.1557G>A (p.Met519Ile) c.1545G>A (p.Met515Ile) | dbSNP |
12 | g.112489124G>C | CA386779989 | PTPN11 | c.1548G>C (p.Met516Ile) n.213G>C c.1434G>C (p.Met478Ile) c.1224+6919G>C (n.1224+6919G>C) n.792G>C n.757G>C c.*94G>C (n.*94G>C) c.1560G>C (p.Met520Ile) c.561G>C (p.Met187Ile) c.1446G>C (p.Met482Ile) c.1557G>C (p.Met519Ile) c.1545G>C (p.Met515Ile) | |
12 | g.112489124G>T | CA386779990 | PTPN11 | c.1548G>T (p.Met516Ile) n.213G>T c.1434G>T (p.Met478Ile) c.1224+6919G>T (n.1224+6919G>T) n.792G>T n.757G>T c.*94G>T (n.*94G>T) c.1560G>T (p.Met520Ile) c.561G>T (p.Met187Ile) c.1446G>T (p.Met482Ile) c.1557G>T (p.Met519Ile) c.1545G>T (p.Met515Ile) | |
12 | g.112489125del | CA2727242093 | PTPN11 | c.1549del (p.Ala517ArgfsTer?) n.214del c.1435del (p.Ala479ArgfsTer?) c.1224+6920del (n.1224+6920del) n.793del n.758del c.*95del (n.*95del) c.1561del (p.Ala521ArgfsTer?) c.562del (p.Ala188ArgfsTer?) c.1447del (p.Ala483ArgfsTer?) c.1558del (p.Ala520ArgfsTer?) c.1546del (p.Ala516ArgfsTer?) | dbSNP |
12 | g.112489125G>A | CA386779991 | PTPN11 | c.1549G>A (p.Ala517Thr) n.214G>A c.1435G>A (p.Ala479Thr) c.1224+6920G>A (n.1224+6920G>A) n.793G>A n.758G>A c.*95G>A (n.*95G>A) c.1561G>A (p.Ala521Thr) c.562G>A (p.Ala188Thr) c.1447G>A (p.Ala483Thr) c.1558G>A (p.Ala520Thr) c.1546G>A (p.Ala516Thr) | dbSNP |
12 | g.112489125G>C | CA386779992 | PTPN11 | c.1549G>C (p.Ala517Pro) n.214G>C c.1435G>C (p.Ala479Pro) c.1224+6920G>C (n.1224+6920G>C) n.793G>C n.758G>C c.*95G>C (n.*95G>C) c.1561G>C (p.Ala521Pro) c.562G>C (p.Ala188Pro) c.1447G>C (p.Ala483Pro) c.1558G>C (p.Ala520Pro) c.1546G>C (p.Ala516Pro) | dbSNP |
12 | g.112489125G>T | CA386779994 | PTPN11 | c.1549G>T (p.Ala517Ser) n.214G>T c.1435G>T (p.Ala479Ser) c.1224+6920G>T (n.1224+6920G>T) n.793G>T n.758G>T c.*95G>T (n.*95G>T) c.1561G>T (p.Ala521Ser) c.562G>T (p.Ala188Ser) c.1447G>T (p.Ala483Ser) c.1558G>T (p.Ala520Ser) c.1546G>T (p.Ala516Ser) | dbSNP |
12 | g.112489126C>A | CA386779995 | PTPN11 | c.1550C>A (p.Ala517Glu) n.215C>A c.1436C>A (p.Ala479Glu) c.1224+6921C>A (n.1224+6921C>A) n.794C>A n.759C>A c.*96C>A (n.*96C>A) c.1562C>A (p.Ala521Glu) c.563C>A (p.Ala188Glu) c.1448C>A (p.Ala483Glu) c.1559C>A (p.Ala520Glu) c.1547C>A (p.Ala516Glu) | dbSNP |
12 | g.112489126C>G | CA386779996 | PTPN11 | c.1550C>G (p.Ala517Gly) n.215C>G c.1436C>G (p.Ala479Gly) c.1224+6921C>G (n.1224+6921C>G) n.794C>G n.759C>G c.*96C>G (n.*96C>G) c.1562C>G (p.Ala521Gly) c.563C>G (p.Ala188Gly) c.1448C>G (p.Ala483Gly) c.1559C>G (p.Ala520Gly) c.1547C>G (p.Ala516Gly) | dbSNP |
12 | g.112489126C>T | CA386779997 | PTPN11 | c.1550C>T (p.Ala517Val) n.215C>T c.1436C>T (p.Ala479Val) c.1224+6921C>T (n.1224+6921C>T) n.794C>T n.759C>T c.*96C>T (n.*96C>T) c.1562C>T (p.Ala521Val) c.563C>T (p.Ala188Val) c.1448C>T (p.Ala483Val) c.1559C>T (p.Ala520Val) c.1547C>T (p.Ala516Val) | dbSNP |