| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.112488919_112488933del | CA2575299172 | PTPN11 | c.1448-105_1448-91del (n.1448-105_1448-91del) n.113-105_113-91del c.1334-105_1334-91del (n.1334-105_1334-91del) c.1224+6714_1224+6728del (n.1224+6714_1224+6728del) n.692-105_692-91del n.657-105_657-91del c.1380-105_1380-91del (n.1380-105_1380-91del) c.1460-105_1460-91del (n.1460-105_1460-91del) c.461-105_461-91del (n.461-105_461-91del) c.1346-105_1346-91del (n.1346-105_1346-91del) c.1457-105_1457-91del (n.1457-105_1457-91del) c.1445-105_1445-91del (n.1445-105_1445-91del) | |
| 12 | g.112488929del | CA2063740623 | PTPN11 | c.1448-95del (n.1448-95del) n.113-95del c.1334-95del (n.1334-95del) c.1224+6724del (n.1224+6724del) n.692-95del n.657-95del c.1380-95del (n.1380-95del) c.1460-95del (n.1460-95del) c.461-95del (n.461-95del) c.1346-95del (n.1346-95del) c.1457-95del (n.1457-95del) c.1445-95del (n.1445-95del) | dbSNP |
| 12 | g.112488929T>C | CA607377537 | PTPN11 | c.1448-95T>C (n.1448-95T>C) n.113-95T>C c.1334-95T>C (n.1334-95T>C) c.1224+6724T>C (n.1224+6724T>C) n.692-95T>C n.657-95T>C c.1380-95T>C (n.1380-95T>C) c.1460-95T>C (n.1460-95T>C) c.461-95T>C (n.461-95T>C) c.1346-95T>C (n.1346-95T>C) c.1457-95T>C (n.1457-95T>C) c.1445-95T>C (n.1445-95T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.112488929T= | CA2063740626 | PTPN11 | c.1448-95T= (n.1448-95T=) n.113-95T= c.1334-95T= (n.1334-95T=) c.1224+6724T= (n.1224+6724T=) n.692-95T= n.657-95T= c.1380-95T= (n.1380-95T=) c.1460-95T= (n.1460-95T=) c.461-95T= (n.461-95T=) c.1346-95T= (n.1346-95T=) c.1457-95T= (n.1457-95T=) c.1445-95T= (n.1445-95T=) | |
| 12 | g.112488930A>G | CA2621026717 | PTPN11 | c.1448-94A>G (n.1448-94A>G) n.113-94A>G c.1334-94A>G (n.1334-94A>G) c.1224+6725A>G (n.1224+6725A>G) n.692-94A>G n.657-94A>G c.1380-94A>G (n.1380-94A>G) c.1460-94A>G (n.1460-94A>G) c.461-94A>G (n.461-94A>G) c.1346-94A>G (n.1346-94A>G) c.1457-94A>G (n.1457-94A>G) c.1445-94A>G (n.1445-94A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.112488930A>T | CA2621026718 | PTPN11 | c.1448-94A>T (n.1448-94A>T) n.113-94A>T c.1334-94A>T (n.1334-94A>T) c.1224+6725A>T (n.1224+6725A>T) n.692-94A>T n.657-94A>T c.1380-94A>T (n.1380-94A>T) c.1460-94A>T (n.1460-94A>T) c.461-94A>T (n.461-94A>T) c.1346-94A>T (n.1346-94A>T) c.1457-94A>T (n.1457-94A>T) c.1445-94A>T (n.1445-94A>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.112488931G>A | CA2575299173 | PTPN11 | c.1448-93G>A (n.1448-93G>A) n.113-93G>A c.1334-93G>A (n.1334-93G>A) c.1224+6726G>A (n.1224+6726G>A) n.692-93G>A n.657-93G>A c.1380-93G>A (n.1380-93G>A) c.1460-93G>A (n.1460-93G>A) c.461-93G>A (n.461-93G>A) c.1346-93G>A (n.1346-93G>A) c.1457-93G>A (n.1457-93G>A) c.1445-93G>A (n.1445-93G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.112488932C>A | CA2621026719 | PTPN11 | c.1448-92C>A (n.1448-92C>A) n.113-92C>A c.1334-92C>A (n.1334-92C>A) c.1224+6727C>A (n.1224+6727C>A) n.692-92C>A n.657-92C>A c.1380-92C>A (n.1380-92C>A) c.1460-92C>A (n.1460-92C>A) c.461-92C>A (n.461-92C>A) c.1346-92C>A (n.1346-92C>A) c.1457-92C>A (n.1457-92C>A) c.1445-92C>A (n.1445-92C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.112488932C>T | CA2575299174 | PTPN11 | c.1448-92C>T (n.1448-92C>T) n.113-92C>T c.1334-92C>T (n.1334-92C>T) c.1224+6727C>T (n.1224+6727C>T) n.692-92C>T n.657-92C>T c.1380-92C>T (n.1380-92C>T) c.1460-92C>T (n.1460-92C>T) c.461-92C>T (n.461-92C>T) c.1346-92C>T (n.1346-92C>T) c.1457-92C>T (n.1457-92C>T) c.1445-92C>T (n.1445-92C>T) | |
| 12 | g.112488933A>G | CA2621026720 | PTPN11 | c.1448-91A>G (n.1448-91A>G) n.113-91A>G c.1334-91A>G (n.1334-91A>G) c.1224+6728A>G (n.1224+6728A>G) n.692-91A>G n.657-91A>G c.1380-91A>G (n.1380-91A>G) c.1460-91A>G (n.1460-91A>G) c.461-91A>G (n.461-91A>G) c.1346-91A>G (n.1346-91A>G) c.1457-91A>G (n.1457-91A>G) c.1445-91A>G (n.1445-91A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.112488933A>T | CA2621026721 | PTPN11 | c.1448-91A>T (n.1448-91A>T) n.113-91A>T c.1334-91A>T (n.1334-91A>T) c.1224+6728A>T (n.1224+6728A>T) n.692-91A>T n.657-91A>T c.1380-91A>T (n.1380-91A>T) c.1460-91A>T (n.1460-91A>T) c.461-91A>T (n.461-91A>T) c.1346-91A>T (n.1346-91A>T) c.1457-91A>T (n.1457-91A>T) c.1445-91A>T (n.1445-91A>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.112488935T>G | CA2621026722 | PTPN11 | c.1448-89T>G (n.1448-89T>G) n.113-89T>G c.1334-89T>G (n.1334-89T>G) c.1224+6730T>G (n.1224+6730T>G) n.692-89T>G n.657-89T>G c.1380-89T>G (n.1380-89T>G) c.1460-89T>G (n.1460-89T>G) c.461-89T>G (n.461-89T>G) c.1346-89T>G (n.1346-89T>G) c.1457-89T>G (n.1457-89T>G) c.1445-89T>G (n.1445-89T>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.112488936G>A | CA2621026723 | PTPN11 | c.1448-88G>A (n.1448-88G>A) n.113-88G>A c.1334-88G>A (n.1334-88G>A) c.1224+6731G>A (n.1224+6731G>A) n.692-88G>A n.657-88G>A c.1380-88G>A (n.1380-88G>A) c.1460-88G>A (n.1460-88G>A) c.461-88G>A (n.461-88G>A) c.1346-88G>A (n.1346-88G>A) c.1457-88G>A (n.1457-88G>A) c.1445-88G>A (n.1445-88G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.112488936_112488938delinsGTC | CA2063740630 | PTPN11 | c.1448-88_1448-86delinsGTC (n.1448-88_1448-86delinsGTC) n.113-88_113-86delinsGTC c.1334-88_1334-86delinsGTC (n.1334-88_1334-86delinsGTC) c.1224+6731_1224+6733delinsGTC (n.1224+6731_1224+6733delinsGTC) n.692-88_692-86delinsGTC n.657-88_657-86delinsGTC c.1380-88_1380-86delinsGTC (n.1380-88_1380-86delinsGTC) c.1460-88_1460-86delinsGTC (n.1460-88_1460-86delinsGTC) c.461-88_461-86delinsGTC (n.461-88_461-86delinsGTC) c.1346-88_1346-86delinsGTC (n.1346-88_1346-86delinsGTC) c.1457-88_1457-86delinsGTC (n.1457-88_1457-86delinsGTC) c.1445-88_1445-86delinsGTC (n.1445-88_1445-86delinsGTC) | |
| 12 | g.112488937T>A | CA2621026724 | PTPN11 | c.1448-87T>A (n.1448-87T>A) n.113-87T>A c.1334-87T>A (n.1334-87T>A) c.1224+6732T>A (n.1224+6732T>A) n.692-87T>A n.657-87T>A c.1380-87T>A (n.1380-87T>A) c.1460-87T>A (n.1460-87T>A) c.461-87T>A (n.461-87T>A) c.1346-87T>A (n.1346-87T>A) c.1457-87T>A (n.1457-87T>A) c.1445-87T>A (n.1445-87T>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.112488940_112488941del | CA2063740635 | PTPN11 | c.1448-84_1448-83del (n.1448-84_1448-83del) n.113-84_113-83del c.1334-84_1334-83del (n.1334-84_1334-83del) c.1224+6735_1224+6736del (n.1224+6735_1224+6736del) n.692-84_692-83del n.657-84_657-83del c.1380-84_1380-83del (n.1380-84_1380-83del) c.1460-84_1460-83del (n.1460-84_1460-83del) c.461-84_461-83del (n.461-84_461-83del) c.1346-84_1346-83del (n.1346-84_1346-83del) c.1457-84_1457-83del (n.1457-84_1457-83del) c.1445-84_1445-83del (n.1445-84_1445-83del) | dbSNP |
| 12 | g.112488938C>A | CA2621026725 | PTPN11 | c.1448-86C>A (n.1448-86C>A) n.113-86C>A c.1334-86C>A (n.1334-86C>A) c.1224+6733C>A (n.1224+6733C>A) n.692-86C>A n.657-86C>A c.1380-86C>A (n.1380-86C>A) c.1460-86C>A (n.1460-86C>A) c.461-86C>A (n.461-86C>A) c.1346-86C>A (n.1346-86C>A) c.1457-86C>A (n.1457-86C>A) c.1445-86C>A (n.1445-86C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.112488938C>T | CA2575299175 | PTPN11 | c.1448-86C>T (n.1448-86C>T) n.113-86C>T c.1334-86C>T (n.1334-86C>T) c.1224+6733C>T (n.1224+6733C>T) n.692-86C>T n.657-86C>T c.1380-86C>T (n.1380-86C>T) c.1460-86C>T (n.1460-86C>T) c.461-86C>T (n.461-86C>T) c.1346-86C>T (n.1346-86C>T) c.1457-86C>T (n.1457-86C>T) c.1445-86C>T (n.1445-86C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.112488940C>G | CA2621026726 | PTPN11 | c.1448-84C>G (n.1448-84C>G) n.113-84C>G c.1334-84C>G (n.1334-84C>G) c.1224+6735C>G (n.1224+6735C>G) n.692-84C>G n.657-84C>G c.1380-84C>G (n.1380-84C>G) c.1460-84C>G (n.1460-84C>G) c.461-84C>G (n.461-84C>G) c.1346-84C>G (n.1346-84C>G) c.1457-84C>G (n.1457-84C>G) c.1445-84C>G (n.1445-84C>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.112488943A>T | CA2727238975 | PTPN11 | c.1448-81A>T (n.1448-81A>T) n.113-81A>T c.1334-81A>T (n.1334-81A>T) c.1224+6738A>T (n.1224+6738A>T) n.692-81A>T n.657-81A>T c.1380-81A>T (n.1380-81A>T) c.1460-81A>T (n.1460-81A>T) c.461-81A>T (n.461-81A>T) c.1346-81A>T (n.1346-81A>T) c.1457-81A>T (n.1457-81A>T) c.1445-81A>T (n.1445-81A>T) | dbSNP |
| 12 | g.112488944G>A | CA2575299176 | PTPN11 | c.1448-80G>A (n.1448-80G>A) n.113-80G>A c.1334-80G>A (n.1334-80G>A) c.1224+6739G>A (n.1224+6739G>A) n.692-80G>A n.657-80G>A c.1380-80G>A (n.1380-80G>A) c.1460-80G>A (n.1460-80G>A) c.461-80G>A (n.461-80G>A) c.1346-80G>A (n.1346-80G>A) c.1457-80G>A (n.1457-80G>A) c.1445-80G>A (n.1445-80G>A) | |
| 12 | g.112488946C= | CA2063740637 | PTPN11 | c.1448-78C= (n.1448-78C=) n.113-78C= c.1334-78C= (n.1334-78C=) c.1224+6741C= (n.1224+6741C=) n.692-78C= n.657-78C= c.1380-78C= (n.1380-78C=) c.1460-78C= (n.1460-78C=) c.461-78C= (n.461-78C=) c.1346-78C= (n.1346-78C=) c.1457-78C= (n.1457-78C=) c.1445-78C= (n.1445-78C=) | |
| 12 | g.112488946C>T | CA683703486 | PTPN11 | c.1448-78C>T (n.1448-78C>T) n.113-78C>T c.1334-78C>T (n.1334-78C>T) c.1224+6741C>T (n.1224+6741C>T) n.692-78C>T n.657-78C>T c.1380-78C>T (n.1380-78C>T) c.1460-78C>T (n.1460-78C>T) c.461-78C>T (n.461-78C>T) c.1346-78C>T (n.1346-78C>T) c.1457-78C>T (n.1457-78C>T) c.1445-78C>T (n.1445-78C>T) | dbSNP |
| 12 | g.112488947C>A | CA2621026727 | PTPN11 | c.1448-77C>A (n.1448-77C>A) n.113-77C>A c.1334-77C>A (n.1334-77C>A) c.1224+6742C>A (n.1224+6742C>A) n.692-77C>A n.657-77C>A c.1380-77C>A (n.1380-77C>A) c.1460-77C>A (n.1460-77C>A) c.461-77C>A (n.461-77C>A) c.1346-77C>A (n.1346-77C>A) c.1457-77C>A (n.1457-77C>A) c.1445-77C>A (n.1445-77C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.112488947C= | CA2063740638 | PTPN11 | c.1448-77C= (n.1448-77C=) n.113-77C= c.1334-77C= (n.1334-77C=) c.1224+6742C= (n.1224+6742C=) n.692-77C= n.657-77C= c.1380-77C= (n.1380-77C=) c.1460-77C= (n.1460-77C=) c.461-77C= (n.461-77C=) c.1346-77C= (n.1346-77C=) c.1457-77C= (n.1457-77C=) c.1445-77C= (n.1445-77C=) | |
| 12 | g.112488947C>G | CA2621026728 | PTPN11 | c.1448-77C>G (n.1448-77C>G) n.113-77C>G c.1334-77C>G (n.1334-77C>G) c.1224+6742C>G (n.1224+6742C>G) n.692-77C>G n.657-77C>G c.1380-77C>G (n.1380-77C>G) c.1460-77C>G (n.1460-77C>G) c.461-77C>G (n.461-77C>G) c.1346-77C>G (n.1346-77C>G) c.1457-77C>G (n.1457-77C>G) c.1445-77C>G (n.1445-77C>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.112488947C>T | CA2063740639 | PTPN11 | c.1448-77C>T (n.1448-77C>T) n.113-77C>T c.1334-77C>T (n.1334-77C>T) c.1224+6742C>T (n.1224+6742C>T) n.692-77C>T n.657-77C>T c.1380-77C>T (n.1380-77C>T) c.1460-77C>T (n.1460-77C>T) c.461-77C>T (n.461-77C>T) c.1346-77C>T (n.1346-77C>T) c.1457-77C>T (n.1457-77C>T) c.1445-77C>T (n.1445-77C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.112488948A>G | CA2621026729 | PTPN11 | c.1448-76A>G (n.1448-76A>G) n.113-76A>G c.1334-76A>G (n.1334-76A>G) c.1224+6743A>G (n.1224+6743A>G) n.692-76A>G n.657-76A>G c.1380-76A>G (n.1380-76A>G) c.1460-76A>G (n.1460-76A>G) c.461-76A>G (n.461-76A>G) c.1346-76A>G (n.1346-76A>G) c.1457-76A>G (n.1457-76A>G) c.1445-76A>G (n.1445-76A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.112488948_112488992delinsACTAAAAGTTGTGCATTAAACAACTTCATCCTGGCTCTGCAGTTT | CA2063740642 | PTPN11 | c.1448-76_1448-32delinsACTAAAAGTTGTGCATTAAACAACTTCATCCTGGCTCTGCAGTTT (n.1448-76_1448-32delinsACTAAAAGTTGTGCATTAAACAACTTCATCCTGGCTCTGCAGTTT) n.113-76_113-32delinsACTAAAAGTTGTGCATTAAACAACTTCATCCTGGCTCTGCAGTTT c.1334-76_1334-32delinsACTAAAAGTTGTGCATTAAACAACTTCATCCTGGCTCTGCAGTTT (n.1334-76_1334-32delinsACTAAAAGTTGTGCATTAAACAACTTCATCCTGGCTCTGCAGTTT) c.1224+6743_1224+6787delinsACTAAAAGTTGTGCATTAAACAACTTCATCCTGGCTCTGCAGTTT (n.1224+6743_1224+6787delinsACTAAAAGTTGTGCATTAAACAACTTCATCCTGGCTCTGCAGTTT) n.692-76_692-32delinsACTAAAAGTTGTGCATTAAACAACTTCATCCTGGCTCTGCAGTTT n.657-76_657-32delinsACTAAAAGTTGTGCATTAAACAACTTCATCCTGGCTCTGCAGTTT c.1380-76_1380-32delinsACTAAAAGTTGTGCATTAAACAACTTCATCCTGGCTCTGCAGTTT (n.1380-76_1380-32delinsACTAAAAGTTGTGCATTAAACAACTTCATCCTGGCTCTGCAGTTT) c.1460-76_1460-32delinsACTAAAAGTTGTGCATTAAACAACTTCATCCTGGCTCTGCAGTTT (n.1460-76_1460-32delinsACTAAAAGTTGTGCATTAAACAACTTCATCCTGGCTCTGCAGTTT) c.461-76_461-32delinsACTAAAAGTTGTGCATTAAACAACTTCATCCTGGCTCTGCAGTTT (n.461-76_461-32delinsACTAAAAGTTGTGCATTAAACAACTTCATCCTGGCTCTGCAGTTT) c.1346-76_1346-32delinsACTAAAAGTTGTGCATTAAACAACTTCATCCTGGCTCTGCAGTTT (n.1346-76_1346-32delinsACTAAAAGTTGTGCATTAAACAACTTCATCCTGGCTCTGCAGTTT) c.1457-76_1457-32delinsACTAAAAGTTGTGCATTAAACAACTTCATCCTGGCTCTGCAGTTT (n.1457-76_1457-32delinsACTAAAAGTTGTGCATTAAACAACTTCATCCTGGCTCTGCAGTTT) c.1445-76_1445-32delinsACTAAAAGTTGTGCATTAAACAACTTCATCCTGGCTCTGCAGTTT (n.1445-76_1445-32delinsACTAAAAGTTGTGCATTAAACAACTTCATCCTGGCTCTGCAGTTT) | |
| 12 | g.112488951_112488994del | CA607377538 | PTPN11 | c.1448-73_1448-30del (n.1448-73_1448-30del) n.113-73_113-30del c.1334-73_1334-30del (n.1334-73_1334-30del) c.1224+6746_1224+6789del (n.1224+6746_1224+6789del) n.692-73_692-30del n.657-73_657-30del c.1380-73_1380-30del (n.1380-73_1380-30del) c.1460-73_1460-30del (n.1460-73_1460-30del) c.461-73_461-30del (n.461-73_461-30del) c.1346-73_1346-30del (n.1346-73_1346-30del) c.1457-73_1457-30del (n.1457-73_1457-30del) c.1445-73_1445-30del (n.1445-73_1445-30del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.112488950T>G | CA2621026730 | PTPN11 | c.1448-74T>G (n.1448-74T>G) n.113-74T>G c.1334-74T>G (n.1334-74T>G) c.1224+6745T>G (n.1224+6745T>G) n.692-74T>G n.657-74T>G c.1380-74T>G (n.1380-74T>G) c.1460-74T>G (n.1460-74T>G) c.461-74T>G (n.461-74T>G) c.1346-74T>G (n.1346-74T>G) c.1457-74T>G (n.1457-74T>G) c.1445-74T>G (n.1445-74T>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.112488951A= | CA2063740643 | PTPN11 | c.1448-73A= (n.1448-73A=) n.113-73A= c.1334-73A= (n.1334-73A=) c.1224+6746A= (n.1224+6746A=) n.692-73A= n.657-73A= c.1380-73A= (n.1380-73A=) c.1460-73A= (n.1460-73A=) c.461-73A= (n.461-73A=) c.1346-73A= (n.1346-73A=) c.1457-73A= (n.1457-73A=) c.1445-73A= (n.1445-73A=) | |
| 12 | g.112488951A>G | CA243714301 | PTPN11 | c.1448-73A>G (n.1448-73A>G) n.113-73A>G c.1334-73A>G (n.1334-73A>G) c.1224+6746A>G (n.1224+6746A>G) n.692-73A>G n.657-73A>G c.1380-73A>G (n.1380-73A>G) c.1460-73A>G (n.1460-73A>G) c.461-73A>G (n.461-73A>G) c.1346-73A>G (n.1346-73A>G) c.1457-73A>G (n.1457-73A>G) c.1445-73A>G (n.1445-73A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.112488954del | CA2621026731 | PTPN11 | c.1448-70del (n.1448-70del) n.113-70del c.1334-70del (n.1334-70del) c.1224+6749del (n.1224+6749del) n.692-70del n.657-70del c.1380-70del (n.1380-70del) c.1460-70del (n.1460-70del) c.461-70del (n.461-70del) c.1346-70del (n.1346-70del) c.1457-70del (n.1457-70del) c.1445-70del (n.1445-70del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.112488953A>G | CA2621026732 | PTPN11 | c.1448-71A>G (n.1448-71A>G) n.113-71A>G c.1334-71A>G (n.1334-71A>G) c.1224+6748A>G (n.1224+6748A>G) n.692-71A>G n.657-71A>G c.1380-71A>G (n.1380-71A>G) c.1460-71A>G (n.1460-71A>G) c.461-71A>G (n.461-71A>G) c.1346-71A>G (n.1346-71A>G) c.1457-71A>G (n.1457-71A>G) c.1445-71A>G (n.1445-71A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.112488954A>G | CA2621026733 | PTPN11 | c.1448-70A>G (n.1448-70A>G) n.113-70A>G c.1334-70A>G (n.1334-70A>G) c.1224+6749A>G (n.1224+6749A>G) n.692-70A>G n.657-70A>G c.1380-70A>G (n.1380-70A>G) c.1460-70A>G (n.1460-70A>G) c.461-70A>G (n.461-70A>G) c.1346-70A>G (n.1346-70A>G) c.1457-70A>G (n.1457-70A>G) c.1445-70A>G (n.1445-70A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.112488955G>A | CA2727238983 | PTPN11 | c.1448-69G>A (n.1448-69G>A) n.113-69G>A c.1334-69G>A (n.1334-69G>A) c.1224+6750G>A (n.1224+6750G>A) n.692-69G>A n.657-69G>A c.1380-69G>A (n.1380-69G>A) c.1460-69G>A (n.1460-69G>A) c.461-69G>A (n.461-69G>A) c.1346-69G>A (n.1346-69G>A) c.1457-69G>A (n.1457-69G>A) c.1445-69G>A (n.1445-69G>A) | dbSNP |
| 12 | g.112488958G>T | CA2621026734 | PTPN11 | c.1448-66G>T (n.1448-66G>T) n.113-66G>T c.1334-66G>T (n.1334-66G>T) c.1224+6753G>T (n.1224+6753G>T) n.692-66G>T n.657-66G>T c.1380-66G>T (n.1380-66G>T) c.1460-66G>T (n.1460-66G>T) c.461-66G>T (n.461-66G>T) c.1346-66G>T (n.1346-66G>T) c.1457-66G>T (n.1457-66G>T) c.1445-66G>T (n.1445-66G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.112488959T>C | CA243714302 | PTPN11 | c.1448-65T>C (n.1448-65T>C) n.113-65T>C c.1334-65T>C (n.1334-65T>C) c.1224+6754T>C (n.1224+6754T>C) n.692-65T>C n.657-65T>C c.1380-65T>C (n.1380-65T>C) c.1460-65T>C (n.1460-65T>C) c.461-65T>C (n.461-65T>C) c.1346-65T>C (n.1346-65T>C) c.1457-65T>C (n.1457-65T>C) c.1445-65T>C (n.1445-65T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.112488959T= | CA2063740646 | PTPN11 | c.1448-65T= (n.1448-65T=) n.113-65T= c.1334-65T= (n.1334-65T=) c.1224+6754T= (n.1224+6754T=) n.692-65T= n.657-65T= c.1380-65T= (n.1380-65T=) c.1460-65T= (n.1460-65T=) c.461-65T= (n.461-65T=) c.1346-65T= (n.1346-65T=) c.1457-65T= (n.1457-65T=) c.1445-65T= (n.1445-65T=) | |
| 12 | g.112488960G>A | CA683703502 | PTPN11 | c.1448-64G>A (n.1448-64G>A) n.113-64G>A c.1334-64G>A (n.1334-64G>A) c.1224+6755G>A (n.1224+6755G>A) n.692-64G>A n.657-64G>A c.1380-64G>A (n.1380-64G>A) c.1460-64G>A (n.1460-64G>A) c.461-64G>A (n.461-64G>A) c.1346-64G>A (n.1346-64G>A) c.1457-64G>A (n.1457-64G>A) c.1445-64G>A (n.1445-64G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.112488960G= | CA2063740649 | PTPN11 | c.1448-64G= (n.1448-64G=) n.113-64G= c.1334-64G= (n.1334-64G=) c.1224+6755G= (n.1224+6755G=) n.692-64G= n.657-64G= c.1380-64G= (n.1380-64G=) c.1460-64G= (n.1460-64G=) c.461-64G= (n.461-64G=) c.1346-64G= (n.1346-64G=) c.1457-64G= (n.1457-64G=) c.1445-64G= (n.1445-64G=) | |
| 12 | g.112488960G>T | CA2063740652 | PTPN11 | c.1448-64G>T (n.1448-64G>T) n.113-64G>T c.1334-64G>T (n.1334-64G>T) c.1224+6755G>T (n.1224+6755G>T) n.692-64G>T n.657-64G>T c.1380-64G>T (n.1380-64G>T) c.1460-64G>T (n.1460-64G>T) c.461-64G>T (n.461-64G>T) c.1346-64G>T (n.1346-64G>T) c.1457-64G>T (n.1457-64G>T) c.1445-64G>T (n.1445-64G>T) | dbSNP |
| 12 | g.112488961C>G | CA2575299177 | PTPN11 | c.1448-63C>G (n.1448-63C>G) n.113-63C>G c.1334-63C>G (n.1334-63C>G) c.1224+6756C>G (n.1224+6756C>G) n.692-63C>G n.657-63C>G c.1380-63C>G (n.1380-63C>G) c.1460-63C>G (n.1460-63C>G) c.461-63C>G (n.461-63C>G) c.1346-63C>G (n.1346-63C>G) c.1457-63C>G (n.1457-63C>G) c.1445-63C>G (n.1445-63C>G) | |
| 12 | g.112488962A= | CA2063740656 | PTPN11 | c.1448-62A= (n.1448-62A=) n.113-62A= c.1334-62A= (n.1334-62A=) c.1224+6757A= (n.1224+6757A=) n.692-62A= n.657-62A= c.1380-62A= (n.1380-62A=) c.1460-62A= (n.1460-62A=) c.461-62A= (n.461-62A=) c.1346-62A= (n.1346-62A=) c.1457-62A= (n.1457-62A=) c.1445-62A= (n.1445-62A=) | |
| 12 | g.112488962A>C | CA2575299180 | PTPN11 | c.1448-62A>C (n.1448-62A>C) n.113-62A>C c.1334-62A>C (n.1334-62A>C) c.1224+6757A>C (n.1224+6757A>C) n.692-62A>C n.657-62A>C c.1380-62A>C (n.1380-62A>C) c.1460-62A>C (n.1460-62A>C) c.461-62A>C (n.461-62A>C) c.1346-62A>C (n.1346-62A>C) c.1457-62A>C (n.1457-62A>C) c.1445-62A>C (n.1445-62A>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.112488962A>G | CA683703503 | PTPN11 | c.1448-62A>G (n.1448-62A>G) n.113-62A>G c.1334-62A>G (n.1334-62A>G) c.1224+6757A>G (n.1224+6757A>G) n.692-62A>G n.657-62A>G c.1380-62A>G (n.1380-62A>G) c.1460-62A>G (n.1460-62A>G) c.461-62A>G (n.461-62A>G) c.1346-62A>G (n.1346-62A>G) c.1457-62A>G (n.1457-62A>G) c.1445-62A>G (n.1445-62A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.112488968C= | CA2063740675 | PTPN11 | c.1448-56C= (n.1448-56C=) n.113-56C= c.1334-56C= (n.1334-56C=) c.1224+6763C= (n.1224+6763C=) n.692-56C= n.657-56C= c.1380-56C= (n.1380-56C=) c.1460-56C= (n.1460-56C=) c.461-56C= (n.461-56C=) c.1346-56C= (n.1346-56C=) c.1457-56C= (n.1457-56C=) c.1445-56C= (n.1445-56C=) | |
| 12 | g.112488968C>G | CA243714305 | PTPN11 | c.1448-56C>G (n.1448-56C>G) n.113-56C>G c.1334-56C>G (n.1334-56C>G) c.1224+6763C>G (n.1224+6763C>G) n.692-56C>G n.657-56C>G c.1380-56C>G (n.1380-56C>G) c.1460-56C>G (n.1460-56C>G) c.461-56C>G (n.461-56C>G) c.1346-56C>G (n.1346-56C>G) c.1457-56C>G (n.1457-56C>G) c.1445-56C>G (n.1445-56C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.112488968C>T | CA2063740673 | PTPN11 | c.1448-56C>T (n.1448-56C>T) n.113-56C>T c.1334-56C>T (n.1334-56C>T) c.1224+6763C>T (n.1224+6763C>T) n.692-56C>T n.657-56C>T c.1380-56C>T (n.1380-56C>T) c.1460-56C>T (n.1460-56C>T) c.461-56C>T (n.461-56C>T) c.1346-56C>T (n.1346-56C>T) c.1457-56C>T (n.1457-56C>T) c.1445-56C>T (n.1445-56C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.112488969A>G | CA2621026735 | PTPN11 | c.1448-55A>G (n.1448-55A>G) n.113-55A>G c.1334-55A>G (n.1334-55A>G) c.1224+6764A>G (n.1224+6764A>G) n.692-55A>G n.657-55A>G c.1380-55A>G (n.1380-55A>G) c.1460-55A>G (n.1460-55A>G) c.461-55A>G (n.461-55A>G) c.1346-55A>G (n.1346-55A>G) c.1457-55A>G (n.1457-55A>G) c.1445-55A>G (n.1445-55A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.112488970A>G | CA2621026736 | PTPN11 | c.1448-54A>G (n.1448-54A>G) n.113-54A>G c.1334-54A>G (n.1334-54A>G) c.1224+6765A>G (n.1224+6765A>G) n.692-54A>G n.657-54A>G c.1380-54A>G (n.1380-54A>G) c.1460-54A>G (n.1460-54A>G) c.461-54A>G (n.461-54A>G) c.1346-54A>G (n.1346-54A>G) c.1457-54A>G (n.1457-54A>G) c.1445-54A>G (n.1445-54A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.112488971C>T | CA2621026737 | PTPN11 | c.1448-53C>T (n.1448-53C>T) n.113-53C>T c.1334-53C>T (n.1334-53C>T) c.1224+6766C>T (n.1224+6766C>T) n.692-53C>T n.657-53C>T c.1380-53C>T (n.1380-53C>T) c.1460-53C>T (n.1460-53C>T) c.461-53C>T (n.461-53C>T) c.1346-53C>T (n.1346-53C>T) c.1457-53C>T (n.1457-53C>T) c.1445-53C>T (n.1445-53C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.112488974C>T | CA2727239080 | PTPN11 | c.1448-50C>T (n.1448-50C>T) n.113-50C>T c.1334-50C>T (n.1334-50C>T) c.1224+6769C>T (n.1224+6769C>T) n.692-50C>T n.657-50C>T c.1380-50C>T (n.1380-50C>T) c.1460-50C>T (n.1460-50C>T) c.461-50C>T (n.461-50C>T) c.1346-50C>T (n.1346-50C>T) c.1457-50C>T (n.1457-50C>T) c.1445-50C>T (n.1445-50C>T) | dbSNP |
| 12 | g.112488976T>G | CA243714311 | PTPN11 | c.1448-48T>G (n.1448-48T>G) n.113-48T>G c.1334-48T>G (n.1334-48T>G) c.1224+6771T>G (n.1224+6771T>G) n.692-48T>G n.657-48T>G c.1380-48T>G (n.1380-48T>G) c.1460-48T>G (n.1460-48T>G) c.461-48T>G (n.461-48T>G) c.1346-48T>G (n.1346-48T>G) c.1457-48T>G (n.1457-48T>G) c.1445-48T>G (n.1445-48T>G) | dbSNP |
| 12 | g.112488976T= | CA2063740677 | PTPN11 | c.1448-48T= (n.1448-48T=) n.113-48T= c.1334-48T= (n.1334-48T=) c.1224+6771T= (n.1224+6771T=) n.692-48T= n.657-48T= c.1380-48T= (n.1380-48T=) c.1460-48T= (n.1460-48T=) c.461-48T= (n.461-48T=) c.1346-48T= (n.1346-48T=) c.1457-48T= (n.1457-48T=) c.1445-48T= (n.1445-48T=) | |
| 12 | g.112488977C= | CA2063740679 | PTPN11 | c.1448-47C= (n.1448-47C=) n.113-47C= c.1334-47C= (n.1334-47C=) c.1224+6772C= (n.1224+6772C=) n.692-47C= n.657-47C= c.1380-47C= (n.1380-47C=) c.1460-47C= (n.1460-47C=) c.461-47C= (n.461-47C=) c.1346-47C= (n.1346-47C=) c.1457-47C= (n.1457-47C=) c.1445-47C= (n.1445-47C=) | |
| 12 | g.112488977C>G | CA2063740680 | PTPN11 | c.1448-47C>G (n.1448-47C>G) n.113-47C>G c.1334-47C>G (n.1334-47C>G) c.1224+6772C>G (n.1224+6772C>G) n.692-47C>G n.657-47C>G c.1380-47C>G (n.1380-47C>G) c.1460-47C>G (n.1460-47C>G) c.461-47C>G (n.461-47C>G) c.1346-47C>G (n.1346-47C>G) c.1457-47C>G (n.1457-47C>G) c.1445-47C>G (n.1445-47C>G) | dbSNP |
| 12 | g.112488977C>T | CA2575299184 | PTPN11 | c.1448-47C>T (n.1448-47C>T) n.113-47C>T c.1334-47C>T (n.1334-47C>T) c.1224+6772C>T (n.1224+6772C>T) n.692-47C>T n.657-47C>T c.1380-47C>T (n.1380-47C>T) c.1460-47C>T (n.1460-47C>T) c.461-47C>T (n.461-47C>T) c.1346-47C>T (n.1346-47C>T) c.1457-47C>T (n.1457-47C>T) c.1445-47C>T (n.1445-47C>T) | dbSNP |
| 12 | g.112488978C>A | CA2727088999 | PTPN11 | c.1448-46C>A (n.1448-46C>A) n.113-46C>A c.1334-46C>A (n.1334-46C>A) c.1224+6773C>A (n.1224+6773C>A) n.692-46C>A n.657-46C>A c.1380-46C>A (n.1380-46C>A) c.1460-46C>A (n.1460-46C>A) c.461-46C>A (n.461-46C>A) c.1346-46C>A (n.1346-46C>A) c.1457-46C>A (n.1457-46C>A) c.1445-46C>A (n.1445-46C>A) | dbSNP |
| 12 | g.112488978C= | CA2063740682 | PTPN11 | c.1448-46C= (n.1448-46C=) n.113-46C= c.1334-46C= (n.1334-46C=) c.1224+6773C= (n.1224+6773C=) n.692-46C= n.657-46C= c.1380-46C= (n.1380-46C=) c.1460-46C= (n.1460-46C=) c.461-46C= (n.461-46C=) c.1346-46C= (n.1346-46C=) c.1457-46C= (n.1457-46C=) c.1445-46C= (n.1445-46C=) | |
| 12 | g.112488978C>T | CA607377539 | PTPN11 | c.1448-46C>T (n.1448-46C>T) n.113-46C>T c.1334-46C>T (n.1334-46C>T) c.1224+6773C>T (n.1224+6773C>T) n.692-46C>T n.657-46C>T c.1380-46C>T (n.1380-46C>T) c.1460-46C>T (n.1460-46C>T) c.461-46C>T (n.461-46C>T) c.1346-46C>T (n.1346-46C>T) c.1457-46C>T (n.1457-46C>T) c.1445-46C>T (n.1445-46C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.112488980G>A | CA2621026738 | PTPN11 | c.1448-44G>A (n.1448-44G>A) n.113-44G>A c.1334-44G>A (n.1334-44G>A) c.1224+6775G>A (n.1224+6775G>A) n.692-44G>A n.657-44G>A c.1380-44G>A (n.1380-44G>A) c.1460-44G>A (n.1460-44G>A) c.461-44G>A (n.461-44G>A) c.1346-44G>A (n.1346-44G>A) c.1457-44G>A (n.1457-44G>A) c.1445-44G>A (n.1445-44G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.112488980G>C | CA2727239092 | PTPN11 | c.1448-44G>C (n.1448-44G>C) n.113-44G>C c.1334-44G>C (n.1334-44G>C) c.1224+6775G>C (n.1224+6775G>C) n.692-44G>C n.657-44G>C c.1380-44G>C (n.1380-44G>C) c.1460-44G>C (n.1460-44G>C) c.461-44G>C (n.461-44G>C) c.1346-44G>C (n.1346-44G>C) c.1457-44G>C (n.1457-44G>C) c.1445-44G>C (n.1445-44G>C) | dbSNP |
| 12 | g.112488981del | CA2727239091 | PTPN11 | c.1448-43del (n.1448-43del) n.113-43del c.1334-43del (n.1334-43del) c.1224+6776del (n.1224+6776del) n.692-43del n.657-43del c.1380-43del (n.1380-43del) c.1460-43del (n.1460-43del) c.461-43del (n.461-43del) c.1346-43del (n.1346-43del) c.1457-43del (n.1457-43del) c.1445-43del (n.1445-43del) | dbSNP |
| 12 | g.112488981G>A | CA2727239119 | PTPN11 | c.1448-43G>A (n.1448-43G>A) n.113-43G>A c.1334-43G>A (n.1334-43G>A) c.1224+6776G>A (n.1224+6776G>A) n.692-43G>A n.657-43G>A c.1380-43G>A (n.1380-43G>A) c.1460-43G>A (n.1460-43G>A) c.461-43G>A (n.461-43G>A) c.1346-43G>A (n.1346-43G>A) c.1457-43G>A (n.1457-43G>A) c.1445-43G>A (n.1445-43G>A) | dbSNP |
| 12 | g.112488981G>C | CA2621026739 | PTPN11 | c.1448-43G>C (n.1448-43G>C) n.113-43G>C c.1334-43G>C (n.1334-43G>C) c.1224+6776G>C (n.1224+6776G>C) n.692-43G>C n.657-43G>C c.1380-43G>C (n.1380-43G>C) c.1460-43G>C (n.1460-43G>C) c.461-43G>C (n.461-43G>C) c.1346-43G>C (n.1346-43G>C) c.1457-43G>C (n.1457-43G>C) c.1445-43G>C (n.1445-43G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.112488981G>T | CA2727239120 | PTPN11 | c.1448-43G>T (n.1448-43G>T) n.113-43G>T c.1334-43G>T (n.1334-43G>T) c.1224+6776G>T (n.1224+6776G>T) n.692-43G>T n.657-43G>T c.1380-43G>T (n.1380-43G>T) c.1460-43G>T (n.1460-43G>T) c.461-43G>T (n.461-43G>T) c.1346-43G>T (n.1346-43G>T) c.1457-43G>T (n.1457-43G>T) c.1445-43G>T (n.1445-43G>T) | dbSNP |
| 12 | g.112488982C>T | CA2621026740 | PTPN11 | c.1448-42C>T (n.1448-42C>T) n.113-42C>T c.1334-42C>T (n.1334-42C>T) c.1224+6777C>T (n.1224+6777C>T) n.692-42C>T n.657-42C>T c.1380-42C>T (n.1380-42C>T) c.1460-42C>T (n.1460-42C>T) c.461-42C>T (n.461-42C>T) c.1346-42C>T (n.1346-42C>T) c.1457-42C>T (n.1457-42C>T) c.1445-42C>T (n.1445-42C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.112488984C= | CA2063740684 | PTPN11 | c.1448-40C= (n.1448-40C=) n.113-40C= c.1334-40C= (n.1334-40C=) c.1224+6779C= (n.1224+6779C=) n.692-40C= n.657-40C= c.1380-40C= (n.1380-40C=) c.1460-40C= (n.1460-40C=) c.461-40C= (n.461-40C=) c.1346-40C= (n.1346-40C=) c.1457-40C= (n.1457-40C=) c.1445-40C= (n.1445-40C=) | |
| 12 | g.112488984C>G | CA243714330 | PTPN11 | c.1448-40C>G (n.1448-40C>G) n.113-40C>G c.1334-40C>G (n.1334-40C>G) c.1224+6779C>G (n.1224+6779C>G) n.692-40C>G n.657-40C>G c.1380-40C>G (n.1380-40C>G) c.1460-40C>G (n.1460-40C>G) c.461-40C>G (n.461-40C>G) c.1346-40C>G (n.1346-40C>G) c.1457-40C>G (n.1457-40C>G) c.1445-40C>G (n.1445-40C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.112488984C>T | CA243714337 | PTPN11 | c.1448-40C>T (n.1448-40C>T) n.113-40C>T c.1334-40C>T (n.1334-40C>T) c.1224+6779C>T (n.1224+6779C>T) n.692-40C>T n.657-40C>T c.1380-40C>T (n.1380-40C>T) c.1460-40C>T (n.1460-40C>T) c.461-40C>T (n.461-40C>T) c.1346-40C>T (n.1346-40C>T) c.1457-40C>T (n.1457-40C>T) c.1445-40C>T (n.1445-40C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.112488985T>A | CA2727099532 | PTPN11 | c.1448-39T>A (n.1448-39T>A) n.113-39T>A c.1334-39T>A (n.1334-39T>A) c.1224+6780T>A (n.1224+6780T>A) n.692-39T>A n.657-39T>A c.1380-39T>A (n.1380-39T>A) c.1460-39T>A (n.1460-39T>A) c.461-39T>A (n.461-39T>A) c.1346-39T>A (n.1346-39T>A) c.1457-39T>A (n.1457-39T>A) c.1445-39T>A (n.1445-39T>A) | dbSNP |
| 12 | g.112488985T>C | CA2063740688 | PTPN11 | c.1448-39T>C (n.1448-39T>C) n.113-39T>C c.1334-39T>C (n.1334-39T>C) c.1224+6780T>C (n.1224+6780T>C) n.692-39T>C n.657-39T>C c.1380-39T>C (n.1380-39T>C) c.1460-39T>C (n.1460-39T>C) c.461-39T>C (n.461-39T>C) c.1346-39T>C (n.1346-39T>C) c.1457-39T>C (n.1457-39T>C) c.1445-39T>C (n.1445-39T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.112488985T= | CA2063740687 | PTPN11 | c.1448-39T= (n.1448-39T=) n.113-39T= c.1334-39T= (n.1334-39T=) c.1224+6780T= (n.1224+6780T=) n.692-39T= n.657-39T= c.1380-39T= (n.1380-39T=) c.1460-39T= (n.1460-39T=) c.461-39T= (n.461-39T=) c.1346-39T= (n.1346-39T=) c.1457-39T= (n.1457-39T=) c.1445-39T= (n.1445-39T=) | |
| 12 | g.112488986G>A | CA243714343 | PTPN11 | c.1448-38G>A (n.1448-38G>A) n.113-38G>A c.1334-38G>A (n.1334-38G>A) c.1224+6781G>A (n.1224+6781G>A) n.692-38G>A n.657-38G>A c.1380-38G>A (n.1380-38G>A) c.1460-38G>A (n.1460-38G>A) c.461-38G>A (n.461-38G>A) c.1346-38G>A (n.1346-38G>A) c.1457-38G>A (n.1457-38G>A) c.1445-38G>A (n.1445-38G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.112488986G>C | CA6798793 | PTPN11 | c.1448-38G>C (n.1448-38G>C) n.113-38G>C c.1334-38G>C (n.1334-38G>C) c.1224+6781G>C (n.1224+6781G>C) n.692-38G>C n.657-38G>C c.1380-38G>C (n.1380-38G>C) c.1460-38G>C (n.1460-38G>C) c.461-38G>C (n.461-38G>C) c.1346-38G>C (n.1346-38G>C) c.1457-38G>C (n.1457-38G>C) c.1445-38G>C (n.1445-38G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.112488986G= | CA2063740702 | PTPN11 | c.1448-38G= (n.1448-38G=) n.113-38G= c.1334-38G= (n.1334-38G=) c.1224+6781G= (n.1224+6781G=) n.692-38G= n.657-38G= c.1380-38G= (n.1380-38G=) c.1460-38G= (n.1460-38G=) c.461-38G= (n.461-38G=) c.1346-38G= (n.1346-38G=) c.1457-38G= (n.1457-38G=) c.1445-38G= (n.1445-38G=) | |
| 12 | g.112488986G>T | CA2621026741 | PTPN11 | c.1448-38G>T (n.1448-38G>T) n.113-38G>T c.1334-38G>T (n.1334-38G>T) c.1224+6781G>T (n.1224+6781G>T) n.692-38G>T n.657-38G>T c.1380-38G>T (n.1380-38G>T) c.1460-38G>T (n.1460-38G>T) c.461-38G>T (n.461-38G>T) c.1346-38G>T (n.1346-38G>T) c.1457-38G>T (n.1457-38G>T) c.1445-38G>T (n.1445-38G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.112488987C>A | CA2727239122 | PTPN11 | c.1448-37C>A (n.1448-37C>A) n.113-37C>A c.1334-37C>A (n.1334-37C>A) c.1224+6782C>A (n.1224+6782C>A) n.692-37C>A n.657-37C>A c.1380-37C>A (n.1380-37C>A) c.1460-37C>A (n.1460-37C>A) c.461-37C>A (n.461-37C>A) c.1346-37C>A (n.1346-37C>A) c.1457-37C>A (n.1457-37C>A) c.1445-37C>A (n.1445-37C>A) | dbSNP |
| 12 | g.112488987C>T | CA2727239123 | PTPN11 | c.1448-37C>T (n.1448-37C>T) n.113-37C>T c.1334-37C>T (n.1334-37C>T) c.1224+6782C>T (n.1224+6782C>T) n.692-37C>T n.657-37C>T c.1380-37C>T (n.1380-37C>T) c.1460-37C>T (n.1460-37C>T) c.461-37C>T (n.461-37C>T) c.1346-37C>T (n.1346-37C>T) c.1457-37C>T (n.1457-37C>T) c.1445-37C>T (n.1445-37C>T) | dbSNP |
| 12 | g.112488988A= | CA2063740711 | PTPN11 | c.1448-36A= (n.1448-36A=) n.113-36A= c.1334-36A= (n.1334-36A=) c.1224+6783A= (n.1224+6783A=) n.692-36A= n.657-36A= c.1380-36A= (n.1380-36A=) c.1460-36A= (n.1460-36A=) c.461-36A= (n.461-36A=) c.1346-36A= (n.1346-36A=) c.1457-36A= (n.1457-36A=) c.1445-36A= (n.1445-36A=) | |
| 12 | g.112488988A>G | CA607377540 | PTPN11 | c.1448-36A>G (n.1448-36A>G) n.113-36A>G c.1334-36A>G (n.1334-36A>G) c.1224+6783A>G (n.1224+6783A>G) n.692-36A>G n.657-36A>G c.1380-36A>G (n.1380-36A>G) c.1460-36A>G (n.1460-36A>G) c.461-36A>G (n.461-36A>G) c.1346-36A>G (n.1346-36A>G) c.1457-36A>G (n.1457-36A>G) c.1445-36A>G (n.1445-36A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.112488988A>T | CA2727087343 | PTPN11 | c.1448-36A>T (n.1448-36A>T) n.113-36A>T c.1334-36A>T (n.1334-36A>T) c.1224+6783A>T (n.1224+6783A>T) n.692-36A>T n.657-36A>T c.1380-36A>T (n.1380-36A>T) c.1460-36A>T (n.1460-36A>T) c.461-36A>T (n.461-36A>T) c.1346-36A>T (n.1346-36A>T) c.1457-36A>T (n.1457-36A>T) c.1445-36A>T (n.1445-36A>T) | dbSNP |
| 12 | g.112488990T>C | CA2727239124 | PTPN11 | c.1448-34T>C (n.1448-34T>C) n.113-34T>C c.1334-34T>C (n.1334-34T>C) c.1224+6785T>C (n.1224+6785T>C) n.692-34T>C n.657-34T>C c.1380-34T>C (n.1380-34T>C) c.1460-34T>C (n.1460-34T>C) c.461-34T>C (n.461-34T>C) c.1346-34T>C (n.1346-34T>C) c.1457-34T>C (n.1457-34T>C) c.1445-34T>C (n.1445-34T>C) | dbSNP |
| 12 | g.112488992T>A | CA683703519 | PTPN11 | c.1448-32T>A (n.1448-32T>A) n.113-32T>A c.1334-32T>A (n.1334-32T>A) c.1224+6787T>A (n.1224+6787T>A) n.692-32T>A n.657-32T>A c.1380-32T>A (n.1380-32T>A) c.1460-32T>A (n.1460-32T>A) c.461-32T>A (n.461-32T>A) c.1346-32T>A (n.1346-32T>A) c.1457-32T>A (n.1457-32T>A) c.1445-32T>A (n.1445-32T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.112488992T= | CA2063740715 | PTPN11 | c.1448-32T= (n.1448-32T=) n.113-32T= c.1334-32T= (n.1334-32T=) c.1224+6787T= (n.1224+6787T=) n.692-32T= n.657-32T= c.1380-32T= (n.1380-32T=) c.1460-32T= (n.1460-32T=) c.461-32T= (n.461-32T=) c.1346-32T= (n.1346-32T=) c.1457-32T= (n.1457-32T=) c.1445-32T= (n.1445-32T=) | |
| 12 | g.112488993C>G | CA2621026742 | PTPN11 | c.1448-31C>G (n.1448-31C>G) n.113-31C>G c.1334-31C>G (n.1334-31C>G) c.1224+6788C>G (n.1224+6788C>G) n.692-31C>G n.657-31C>G c.1380-31C>G (n.1380-31C>G) c.1460-31C>G (n.1460-31C>G) c.461-31C>G (n.461-31C>G) c.1346-31C>G (n.1346-31C>G) c.1457-31C>G (n.1457-31C>G) c.1445-31C>G (n.1445-31C>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.112488993C>T | CA2621026743 | PTPN11 | c.1448-31C>T (n.1448-31C>T) n.113-31C>T c.1334-31C>T (n.1334-31C>T) c.1224+6788C>T (n.1224+6788C>T) n.692-31C>T n.657-31C>T c.1380-31C>T (n.1380-31C>T) c.1460-31C>T (n.1460-31C>T) c.461-31C>T (n.461-31C>T) c.1346-31C>T (n.1346-31C>T) c.1457-31C>T (n.1457-31C>T) c.1445-31C>T (n.1445-31C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.112488994T>A | CA2727174272 | PTPN11 | c.1448-30T>A (n.1448-30T>A) n.113-30T>A c.1334-30T>A (n.1334-30T>A) c.1224+6789T>A (n.1224+6789T>A) n.692-30T>A n.657-30T>A c.1380-30T>A (n.1380-30T>A) c.1460-30T>A (n.1460-30T>A) c.461-30T>A (n.461-30T>A) c.1346-30T>A (n.1346-30T>A) c.1457-30T>A (n.1457-30T>A) c.1445-30T>A (n.1445-30T>A) | dbSNP |
| 12 | g.112488994T>C | CA2063740724 | PTPN11 | c.1448-30T>C (n.1448-30T>C) n.113-30T>C c.1334-30T>C (n.1334-30T>C) c.1224+6789T>C (n.1224+6789T>C) n.692-30T>C n.657-30T>C c.1380-30T>C (n.1380-30T>C) c.1460-30T>C (n.1460-30T>C) c.461-30T>C (n.461-30T>C) c.1346-30T>C (n.1346-30T>C) c.1457-30T>C (n.1457-30T>C) c.1445-30T>C (n.1445-30T>C) | dbSNP |
| 12 | g.112488994T>G | CA2063740719 | PTPN11 | c.1448-30T>G (n.1448-30T>G) n.113-30T>G c.1334-30T>G (n.1334-30T>G) c.1224+6789T>G (n.1224+6789T>G) n.692-30T>G n.657-30T>G c.1380-30T>G (n.1380-30T>G) c.1460-30T>G (n.1460-30T>G) c.461-30T>G (n.461-30T>G) c.1346-30T>G (n.1346-30T>G) c.1457-30T>G (n.1457-30T>G) c.1445-30T>G (n.1445-30T>G) | dbSNP |
| 12 | g.112488994T= | CA2063740723 | PTPN11 | c.1448-30T= (n.1448-30T=) n.113-30T= c.1334-30T= (n.1334-30T=) c.1224+6789T= (n.1224+6789T=) n.692-30T= n.657-30T= c.1380-30T= (n.1380-30T=) c.1460-30T= (n.1460-30T=) c.461-30T= (n.461-30T=) c.1346-30T= (n.1346-30T=) c.1457-30T= (n.1457-30T=) c.1445-30T= (n.1445-30T=) | |
| 12 | g.112488995C>G | CA2727239128 | PTPN11 | c.1448-29C>G (n.1448-29C>G) n.113-29C>G c.1334-29C>G (n.1334-29C>G) c.1224+6790C>G (n.1224+6790C>G) n.692-29C>G n.657-29C>G c.1380-29C>G (n.1380-29C>G) c.1460-29C>G (n.1460-29C>G) c.461-29C>G (n.461-29C>G) c.1346-29C>G (n.1346-29C>G) c.1457-29C>G (n.1457-29C>G) c.1445-29C>G (n.1445-29C>G) | dbSNP |
| 12 | g.112488995C>T | CA2727239129 | PTPN11 | c.1448-29C>T (n.1448-29C>T) n.113-29C>T c.1334-29C>T (n.1334-29C>T) c.1224+6790C>T (n.1224+6790C>T) n.692-29C>T n.657-29C>T c.1380-29C>T (n.1380-29C>T) c.1460-29C>T (n.1460-29C>T) c.461-29C>T (n.461-29C>T) c.1346-29C>T (n.1346-29C>T) c.1457-29C>T (n.1457-29C>T) c.1445-29C>T (n.1445-29C>T) | dbSNP |
| 12 | g.112488995_112488996delinsCT | CA2063740725 | PTPN11 | c.1448-29_1448-28delinsCT (n.1448-29_1448-28delinsCT) n.113-29_113-28delinsCT c.1334-29_1334-28delinsCT (n.1334-29_1334-28delinsCT) c.1224+6790_1224+6791delinsCT (n.1224+6790_1224+6791delinsCT) n.692-29_692-28delinsCT n.657-29_657-28delinsCT c.1380-29_1380-28delinsCT (n.1380-29_1380-28delinsCT) c.1460-29_1460-28delinsCT (n.1460-29_1460-28delinsCT) c.461-29_461-28delinsCT (n.461-29_461-28delinsCT) c.1346-29_1346-28delinsCT (n.1346-29_1346-28delinsCT) c.1457-29_1457-28delinsCT (n.1457-29_1457-28delinsCT) c.1445-29_1445-28delinsCT (n.1445-29_1445-28delinsCT) | |
| 12 | g.112488996T>G | CA2621026744 | PTPN11 | c.1448-28T>G (n.1448-28T>G) n.113-28T>G c.1334-28T>G (n.1334-28T>G) c.1224+6791T>G (n.1224+6791T>G) n.692-28T>G n.657-28T>G c.1380-28T>G (n.1380-28T>G) c.1460-28T>G (n.1460-28T>G) c.461-28T>G (n.461-28T>G) c.1346-28T>G (n.1346-28T>G) c.1457-28T>G (n.1457-28T>G) c.1445-28T>G (n.1445-28T>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.112488998del | CA683703522 | PTPN11 | c.1448-26del (n.1448-26del) n.113-26del c.1334-26del (n.1334-26del) c.1224+6793del (n.1224+6793del) n.692-26del n.657-26del c.1380-26del (n.1380-26del) c.1460-26del (n.1460-26del) c.461-26del (n.461-26del) c.1346-26del (n.1346-26del) c.1457-26del (n.1457-26del) c.1445-26del (n.1445-26del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.112488997T>G | CA6798794 | PTPN11 | c.1448-27T>G (n.1448-27T>G) n.113-27T>G c.1334-27T>G (n.1334-27T>G) c.1224+6792T>G (n.1224+6792T>G) n.692-27T>G n.657-27T>G c.1380-27T>G (n.1380-27T>G) c.1460-27T>G (n.1460-27T>G) c.461-27T>G (n.461-27T>G) c.1346-27T>G (n.1346-27T>G) c.1457-27T>G (n.1457-27T>G) c.1445-27T>G (n.1445-27T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.112488997T= | CA2063740729 | PTPN11 | c.1448-27T= (n.1448-27T=) n.113-27T= c.1334-27T= (n.1334-27T=) c.1224+6792T= (n.1224+6792T=) n.692-27T= n.657-27T= c.1380-27T= (n.1380-27T=) c.1460-27T= (n.1460-27T=) c.461-27T= (n.461-27T=) c.1346-27T= (n.1346-27T=) c.1457-27T= (n.1457-27T=) c.1445-27T= (n.1445-27T=) | |
| 12 | g.112488999A>T | CA2727239132 | PTPN11 | c.1448-25A>T (n.1448-25A>T) n.113-25A>T c.1334-25A>T (n.1334-25A>T) c.1224+6794A>T (n.1224+6794A>T) n.692-25A>T n.657-25A>T c.1380-25A>T (n.1380-25A>T) c.1460-25A>T (n.1460-25A>T) c.461-25A>T (n.461-25A>T) c.1346-25A>T (n.1346-25A>T) c.1457-25A>T (n.1457-25A>T) c.1445-25A>T (n.1445-25A>T) | dbSNP |
| 12 | g.112489003_112489005del | CA2797498604 | PTPN11 | c.1448-21_1448-19del (n.1448-21_1448-19del) n.113-21_113-19del c.1334-21_1334-19del (n.1334-21_1334-19del) c.1224+6798_1224+6800del (n.1224+6798_1224+6800del) n.692-21_692-19del n.657-21_657-19del c.1380-21_1380-19del (n.1380-21_1380-19del) c.1460-21_1460-19del (n.1460-21_1460-19del) c.461-21_461-19del (n.461-21_461-19del) c.1346-21_1346-19del (n.1346-21_1346-19del) c.1457-21_1457-19del (n.1457-21_1457-19del) c.1445-21_1445-19del (n.1445-21_1445-19del) | |
| 12 | g.112489001T>C | CA951955832 | PTPN11 | c.1448-23T>C (n.1448-23T>C) n.113-23T>C c.1334-23T>C (n.1334-23T>C) c.1224+6796T>C (n.1224+6796T>C) n.692-23T>C n.657-23T>C c.1380-23T>C (n.1380-23T>C) c.1460-23T>C (n.1460-23T>C) c.461-23T>C (n.461-23T>C) c.1346-23T>C (n.1346-23T>C) c.1457-23T>C (n.1457-23T>C) c.1445-23T>C (n.1445-23T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.112489001T= | CA2063740737 | PTPN11 | c.1448-23T= (n.1448-23T=) n.113-23T= c.1334-23T= (n.1334-23T=) c.1224+6796T= (n.1224+6796T=) n.692-23T= n.657-23T= c.1380-23T= (n.1380-23T=) c.1460-23T= (n.1460-23T=) c.461-23T= (n.461-23T=) c.1346-23T= (n.1346-23T=) c.1457-23T= (n.1457-23T=) c.1445-23T= (n.1445-23T=) | |
| 12 | g.112489002C= | CA2063740741 | PTPN11 | c.1448-22C= (n.1448-22C=) n.113-22C= c.1334-22C= (n.1334-22C=) c.1224+6797C= (n.1224+6797C=) n.692-22C= n.657-22C= c.1380-22C= (n.1380-22C=) c.1460-22C= (n.1460-22C=) c.461-22C= (n.461-22C=) c.1346-22C= (n.1346-22C=) c.1457-22C= (n.1457-22C=) c.1445-22C= (n.1445-22C=) | |
| 12 | g.112489002C>G | CA2727072932 | PTPN11 | c.1448-22C>G (n.1448-22C>G) n.113-22C>G c.1334-22C>G (n.1334-22C>G) c.1224+6797C>G (n.1224+6797C>G) n.692-22C>G n.657-22C>G c.1380-22C>G (n.1380-22C>G) c.1460-22C>G (n.1460-22C>G) c.461-22C>G (n.461-22C>G) c.1346-22C>G (n.1346-22C>G) c.1457-22C>G (n.1457-22C>G) c.1445-22C>G (n.1445-22C>G) | dbSNP |
| 12 | g.112489002C>T | CA243714356 | PTPN11 | c.1448-22C>T (n.1448-22C>T) n.113-22C>T c.1334-22C>T (n.1334-22C>T) c.1224+6797C>T (n.1224+6797C>T) n.692-22C>T n.657-22C>T c.1380-22C>T (n.1380-22C>T) c.1460-22C>T (n.1460-22C>T) c.461-22C>T (n.461-22C>T) c.1346-22C>T (n.1346-22C>T) c.1457-22C>T (n.1457-22C>T) c.1445-22C>T (n.1445-22C>T) | dbSNP |
| 12 | g.112489003T>C | CA2727239176 | PTPN11 | c.1448-21T>C (n.1448-21T>C) n.113-21T>C c.1334-21T>C (n.1334-21T>C) c.1224+6798T>C (n.1224+6798T>C) n.692-21T>C n.657-21T>C c.1380-21T>C (n.1380-21T>C) c.1460-21T>C (n.1460-21T>C) c.461-21T>C (n.461-21T>C) c.1346-21T>C (n.1346-21T>C) c.1457-21T>C (n.1457-21T>C) c.1445-21T>C (n.1445-21T>C) | dbSNP |
| 12 | g.112489005C>A | CA2727087344 | PTPN11 | c.1448-19C>A (n.1448-19C>A) n.113-19C>A c.1334-19C>A (n.1334-19C>A) c.1224+6800C>A (n.1224+6800C>A) n.692-19C>A n.657-19C>A c.1380-19C>A (n.1380-19C>A) c.1460-19C>A (n.1460-19C>A) c.461-19C>A (n.461-19C>A) c.1346-19C>A (n.1346-19C>A) c.1457-19C>A (n.1457-19C>A) c.1445-19C>A (n.1445-19C>A) | dbSNP |
| 12 | g.112489005C= | CA2063740750 | PTPN11 | c.1448-19C= (n.1448-19C=) n.113-19C= c.1334-19C= (n.1334-19C=) c.1224+6800C= (n.1224+6800C=) n.692-19C= n.657-19C= c.1380-19C= (n.1380-19C=) c.1460-19C= (n.1460-19C=) c.461-19C= (n.461-19C=) c.1346-19C= (n.1346-19C=) c.1457-19C= (n.1457-19C=) c.1445-19C= (n.1445-19C=) | |
| 12 | g.112489005C>G | CA2727087345 | PTPN11 | c.1448-19C>G (n.1448-19C>G) n.113-19C>G c.1334-19C>G (n.1334-19C>G) c.1224+6800C>G (n.1224+6800C>G) n.692-19C>G n.657-19C>G c.1380-19C>G (n.1380-19C>G) c.1460-19C>G (n.1460-19C>G) c.461-19C>G (n.461-19C>G) c.1346-19C>G (n.1346-19C>G) c.1457-19C>G (n.1457-19C>G) c.1445-19C>G (n.1445-19C>G) | dbSNP |
| 12 | g.112489005C>T | CA683703527 | PTPN11 | c.1448-19C>T (n.1448-19C>T) n.113-19C>T c.1334-19C>T (n.1334-19C>T) c.1224+6800C>T (n.1224+6800C>T) n.692-19C>T n.657-19C>T c.1380-19C>T (n.1380-19C>T) c.1460-19C>T (n.1460-19C>T) c.461-19C>T (n.461-19C>T) c.1346-19C>T (n.1346-19C>T) c.1457-19C>T (n.1457-19C>T) c.1445-19C>T (n.1445-19C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.112489005_112489008delinsCATG | CA2063740748 | PTPN11 | c.1448-19_1448-16delinsCATG (n.1448-19_1448-16delinsCATG) n.113-19_113-16delinsCATG c.1334-19_1334-16delinsCATG (n.1334-19_1334-16delinsCATG) c.1224+6800_1224+6803delinsCATG (n.1224+6800_1224+6803delinsCATG) n.692-19_692-16delinsCATG n.657-19_657-16delinsCATG c.1380-19_1380-16delinsCATG (n.1380-19_1380-16delinsCATG) c.1460-19_1460-16delinsCATG (n.1460-19_1460-16delinsCATG) c.461-19_461-16delinsCATG (n.461-19_461-16delinsCATG) c.1346-19_1346-16delinsCATG (n.1346-19_1346-16delinsCATG) c.1457-19_1457-16delinsCATG (n.1457-19_1457-16delinsCATG) c.1445-19_1445-16delinsCATG (n.1445-19_1445-16delinsCATG) | |
| 12 | g.112489006A= | CA2063740757 | PTPN11 | c.1448-18A= (n.1448-18A=) n.113-18A= c.1334-18A= (n.1334-18A=) c.1224+6801A= (n.1224+6801A=) n.692-18A= n.657-18A= c.1380-18A= (n.1380-18A=) c.1460-18A= (n.1460-18A=) c.461-18A= (n.461-18A=) c.1346-18A= (n.1346-18A=) c.1457-18A= (n.1457-18A=) c.1445-18A= (n.1445-18A=) | |
| 12 | g.112489006A>G | CA6798797 | PTPN11 | c.1448-18A>G (n.1448-18A>G) n.113-18A>G c.1334-18A>G (n.1334-18A>G) c.1224+6801A>G (n.1224+6801A>G) n.692-18A>G n.657-18A>G c.1380-18A>G (n.1380-18A>G) c.1460-18A>G (n.1460-18A>G) c.461-18A>G (n.461-18A>G) c.1346-18A>G (n.1346-18A>G) c.1457-18A>G (n.1457-18A>G) c.1445-18A>G (n.1445-18A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.112489006A>T | CA6798796 | PTPN11 | c.1448-18A>T (n.1448-18A>T) n.113-18A>T c.1334-18A>T (n.1334-18A>T) c.1224+6801A>T (n.1224+6801A>T) n.692-18A>T n.657-18A>T c.1380-18A>T (n.1380-18A>T) c.1460-18A>T (n.1460-18A>T) c.461-18A>T (n.461-18A>T) c.1346-18A>T (n.1346-18A>T) c.1457-18A>T (n.1457-18A>T) c.1445-18A>T (n.1445-18A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.112489009_112489011del | CA6798795 | PTPN11 | c.1448-15_1448-13del (n.1448-15_1448-13del) n.113-15_113-13del c.1334-15_1334-13del (n.1334-15_1334-13del) c.1224+6804_1224+6806del (n.1224+6804_1224+6806del) n.692-15_692-13del n.657-15_657-13del c.1380-15_1380-13del (n.1380-15_1380-13del) c.1460-15_1460-13del (n.1460-15_1460-13del) c.461-15_461-13del (n.461-15_461-13del) c.1346-15_1346-13del (n.1346-15_1346-13del) c.1457-15_1457-13del (n.1457-15_1457-13del) c.1445-15_1445-13del (n.1445-15_1445-13del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.112489007T>A | CA2797498605 | PTPN11 | c.1448-17T>A (n.1448-17T>A) n.113-17T>A c.1334-17T>A (n.1334-17T>A) c.1224+6802T>A (n.1224+6802T>A) n.692-17T>A n.657-17T>A c.1380-17T>A (n.1380-17T>A) c.1460-17T>A (n.1460-17T>A) c.461-17T>A (n.461-17T>A) c.1346-17T>A (n.1346-17T>A) c.1457-17T>A (n.1457-17T>A) c.1445-17T>A (n.1445-17T>A) | |
| 12 | g.112489007T>C | CA6798798 | PTPN11 | c.1448-17T>C (n.1448-17T>C) n.113-17T>C c.1334-17T>C (n.1334-17T>C) c.1224+6802T>C (n.1224+6802T>C) n.692-17T>C n.657-17T>C c.1380-17T>C (n.1380-17T>C) c.1460-17T>C (n.1460-17T>C) c.461-17T>C (n.461-17T>C) c.1346-17T>C (n.1346-17T>C) c.1457-17T>C (n.1457-17T>C) c.1445-17T>C (n.1445-17T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.112489007T= | CA2063740760 | PTPN11 | c.1448-17T= (n.1448-17T=) n.113-17T= c.1334-17T= (n.1334-17T=) c.1224+6802T= (n.1224+6802T=) n.692-17T= n.657-17T= c.1380-17T= (n.1380-17T=) c.1460-17T= (n.1460-17T=) c.461-17T= (n.461-17T=) c.1346-17T= (n.1346-17T=) c.1457-17T= (n.1457-17T=) c.1445-17T= (n.1445-17T=) | |
| 12 | g.112489008G>A | CA2580085824 | PTPN11 | c.1448-16G>A (n.1448-16G>A) n.113-16G>A c.1334-16G>A (n.1334-16G>A) c.1224+6803G>A (n.1224+6803G>A) n.692-16G>A n.657-16G>A c.1380-16G>A (n.1380-16G>A) c.1460-16G>A (n.1460-16G>A) c.461-16G>A (n.461-16G>A) c.1346-16G>A (n.1346-16G>A) c.1457-16G>A (n.1457-16G>A) c.1445-16G>A (n.1445-16G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.112489008G>C | CA2727239207 | PTPN11 | c.1448-16G>C (n.1448-16G>C) n.113-16G>C c.1334-16G>C (n.1334-16G>C) c.1224+6803G>C (n.1224+6803G>C) n.692-16G>C n.657-16G>C c.1380-16G>C (n.1380-16G>C) c.1460-16G>C (n.1460-16G>C) c.461-16G>C (n.461-16G>C) c.1346-16G>C (n.1346-16G>C) c.1457-16G>C (n.1457-16G>C) c.1445-16G>C (n.1445-16G>C) | dbSNP |
| 12 | g.112489009A>G | CA2575299190 | PTPN11 | c.1448-15A>G (n.1448-15A>G) n.113-15A>G c.1334-15A>G (n.1334-15A>G) c.1224+6804A>G (n.1224+6804A>G) n.692-15A>G n.657-15A>G c.1380-15A>G (n.1380-15A>G) c.1460-15A>G (n.1460-15A>G) c.461-15A>G (n.461-15A>G) c.1346-15A>G (n.1346-15A>G) c.1457-15A>G (n.1457-15A>G) c.1445-15A>G (n.1445-15A>G) | |
| 12 | g.112489011G>A | CA607377541 | PTPN11 | c.1448-13G>A (n.1448-13G>A) n.113-13G>A c.1334-13G>A (n.1334-13G>A) c.1224+6806G>A (n.1224+6806G>A) n.692-13G>A n.657-13G>A c.1380-13G>A (n.1380-13G>A) c.1460-13G>A (n.1460-13G>A) c.461-13G>A (n.461-13G>A) c.1346-13G>A (n.1346-13G>A) c.1457-13G>A (n.1457-13G>A) c.1445-13G>A (n.1445-13G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.112489011G= | CA2063740768 | PTPN11 | c.1448-13G= (n.1448-13G=) n.113-13G= c.1334-13G= (n.1334-13G=) c.1224+6806G= (n.1224+6806G=) n.692-13G= n.657-13G= c.1380-13G= (n.1380-13G=) c.1460-13G= (n.1460-13G=) c.461-13G= (n.461-13G=) c.1346-13G= (n.1346-13G=) c.1457-13G= (n.1457-13G=) c.1445-13G= (n.1445-13G=) | |
| 12 | g.112489015C= | CA2063740772 | PTPN11 | c.1448-9C= (n.1448-9C=) n.113-9C= c.1334-9C= (n.1334-9C=) c.1224+6810C= (n.1224+6810C=) n.692-9C= n.657-9C= c.1380-9C= (n.1380-9C=) c.1460-9C= (n.1460-9C=) c.461-9C= (n.461-9C=) c.1346-9C= (n.1346-9C=) c.1457-9C= (n.1457-9C=) c.1445-9C= (n.1445-9C=) | |
| 12 | g.112489015C>T | CA2063740773 | PTPN11 | c.1448-9C>T (n.1448-9C>T) n.113-9C>T c.1334-9C>T (n.1334-9C>T) c.1224+6810C>T (n.1224+6810C>T) n.692-9C>T n.657-9C>T c.1380-9C>T (n.1380-9C>T) c.1460-9C>T (n.1460-9C>T) c.461-9C>T (n.461-9C>T) c.1346-9C>T (n.1346-9C>T) c.1457-9C>T (n.1457-9C>T) c.1445-9C>T (n.1445-9C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.112489016C= | CA2063740776 | PTPN11 | c.1448-8C= (n.1448-8C=) n.113-8C= c.1334-8C= (n.1334-8C=) c.1224+6811C= (n.1224+6811C=) n.692-8C= n.657-8C= c.1380-8C= (n.1380-8C=) c.1460-8C= (n.1460-8C=) c.461-8C= (n.461-8C=) c.1346-8C= (n.1346-8C=) c.1457-8C= (n.1457-8C=) c.1445-8C= (n.1445-8C=) | |
| 12 | g.112489016C>T | CA658797953 | PTPN11 | c.1448-8C>T (n.1448-8C>T) n.113-8C>T c.1334-8C>T (n.1334-8C>T) c.1224+6811C>T (n.1224+6811C>T) n.692-8C>T n.657-8C>T c.1380-8C>T (n.1380-8C>T) c.1460-8C>T (n.1460-8C>T) c.461-8C>T (n.461-8C>T) c.1346-8C>T (n.1346-8C>T) c.1457-8C>T (n.1457-8C>T) c.1445-8C>T (n.1445-8C>T) | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.112489017T>C | CA2727239227 | PTPN11 | c.1448-7T>C (n.1448-7T>C) n.113-7T>C c.1334-7T>C (n.1334-7T>C) c.1224+6812T>C (n.1224+6812T>C) n.692-7T>C n.657-7T>C c.1380-7T>C (n.1380-7T>C) c.1460-7T>C (n.1460-7T>C) c.461-7T>C (n.461-7T>C) c.1346-7T>C (n.1346-7T>C) c.1457-7T>C (n.1457-7T>C) c.1445-7T>C (n.1445-7T>C) | dbSNP |
| 12 | g.112489017T>G | CA2580085825 | PTPN11 | c.1448-7T>G (n.1448-7T>G) n.113-7T>G c.1334-7T>G (n.1334-7T>G) c.1224+6812T>G (n.1224+6812T>G) n.692-7T>G n.657-7T>G c.1380-7T>G (n.1380-7T>G) c.1460-7T>G (n.1460-7T>G) c.461-7T>G (n.461-7T>G) c.1346-7T>G (n.1346-7T>G) c.1457-7T>G (n.1457-7T>G) c.1445-7T>G (n.1445-7T>G) | ClinVar |
| 12 | g.112489019C>A | CA915941036 | PTPN11 | c.1448-5C>A (n.1448-5C>A) n.113-5C>A c.1334-5C>A (n.1334-5C>A) c.1224+6814C>A (n.1224+6814C>A) n.692-5C>A n.657-5C>A c.1380-5C>A (n.1380-5C>A) c.1460-5C>A (n.1460-5C>A) c.461-5C>A (n.461-5C>A) c.1346-5C>A (n.1346-5C>A) c.1457-5C>A (n.1457-5C>A) c.1445-5C>A (n.1445-5C>A) | dbSNP |
| 12 | g.112489019C= | CA2063740780 | PTPN11 | c.1448-5C= (n.1448-5C=) n.113-5C= c.1334-5C= (n.1334-5C=) c.1224+6814C= (n.1224+6814C=) n.692-5C= n.657-5C= c.1380-5C= (n.1380-5C=) c.1460-5C= (n.1460-5C=) c.461-5C= (n.461-5C=) c.1346-5C= (n.1346-5C=) c.1457-5C= (n.1457-5C=) c.1445-5C= (n.1445-5C=) | |
| 12 | g.112489019C>G | CA2727054683 | PTPN11 | c.1448-5C>G (n.1448-5C>G) n.113-5C>G c.1334-5C>G (n.1334-5C>G) c.1224+6814C>G (n.1224+6814C>G) n.692-5C>G n.657-5C>G c.1380-5C>G (n.1380-5C>G) c.1460-5C>G (n.1460-5C>G) c.461-5C>G (n.461-5C>G) c.1346-5C>G (n.1346-5C>G) c.1457-5C>G (n.1457-5C>G) c.1445-5C>G (n.1445-5C>G) | dbSNP |
| 12 | g.112489019C>T | CA6798799 | PTPN11 | c.1448-5C>T (n.1448-5C>T) n.113-5C>T c.1334-5C>T (n.1334-5C>T) c.1224+6814C>T (n.1224+6814C>T) n.692-5C>T n.657-5C>T c.1380-5C>T (n.1380-5C>T) c.1460-5C>T (n.1460-5C>T) c.461-5C>T (n.461-5C>T) c.1346-5C>T (n.1346-5C>T) c.1457-5C>T (n.1457-5C>T) c.1445-5C>T (n.1445-5C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.112489020G>A | CA6798800 | PTPN11 | c.1448-4G>A (n.1448-4G>A) n.113-4G>A c.1334-4G>A (n.1334-4G>A) c.1224+6815G>A (n.1224+6815G>A) n.692-4G>A n.657-4G>A c.1380-4G>A (n.1380-4G>A) c.1460-4G>A (n.1460-4G>A) c.461-4G>A (n.461-4G>A) c.1346-4G>A (n.1346-4G>A) c.1457-4G>A (n.1457-4G>A) c.1445-4G>A (n.1445-4G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.112489020G>C | CA2727056252 | PTPN11 | c.1448-4G>C (n.1448-4G>C) n.113-4G>C c.1334-4G>C (n.1334-4G>C) c.1224+6815G>C (n.1224+6815G>C) n.692-4G>C n.657-4G>C c.1380-4G>C (n.1380-4G>C) c.1460-4G>C (n.1460-4G>C) c.461-4G>C (n.461-4G>C) c.1346-4G>C (n.1346-4G>C) c.1457-4G>C (n.1457-4G>C) c.1445-4G>C (n.1445-4G>C) | dbSNP |
| 12 | g.112489020G= | CA2063740789 | PTPN11 | c.1448-4G= (n.1448-4G=) n.113-4G= c.1334-4G= (n.1334-4G=) c.1224+6815G= (n.1224+6815G=) n.692-4G= n.657-4G= c.1380-4G= (n.1380-4G=) c.1460-4G= (n.1460-4G=) c.461-4G= (n.461-4G=) c.1346-4G= (n.1346-4G=) c.1457-4G= (n.1457-4G=) c.1445-4G= (n.1445-4G=) | |
| 12 | g.112489020G>T | CA2727056253 | PTPN11 | c.1448-4G>T (n.1448-4G>T) n.113-4G>T c.1334-4G>T (n.1334-4G>T) c.1224+6815G>T (n.1224+6815G>T) n.692-4G>T n.657-4G>T c.1380-4G>T (n.1380-4G>T) c.1460-4G>T (n.1460-4G>T) c.461-4G>T (n.461-4G>T) c.1346-4G>T (n.1346-4G>T) c.1457-4G>T (n.1457-4G>T) c.1445-4G>T (n.1445-4G>T) | dbSNP |
| 12 | g.112489021T>C | CA2063740792 | PTPN11 | c.1448-3T>C (n.1448-3T>C) n.113-3T>C c.1334-3T>C (n.1334-3T>C) c.1224+6816T>C (n.1224+6816T>C) n.692-3T>C n.657-3T>C c.1380-3T>C (n.1380-3T>C) c.1460-3T>C (n.1460-3T>C) c.461-3T>C (n.461-3T>C) c.1346-3T>C (n.1346-3T>C) c.1457-3T>C (n.1457-3T>C) c.1445-3T>C (n.1445-3T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.112489021T= | CA2063740791 | PTPN11 | c.1448-3T= (n.1448-3T=) n.113-3T= c.1334-3T= (n.1334-3T=) c.1224+6816T= (n.1224+6816T=) n.692-3T= n.657-3T= c.1380-3T= (n.1380-3T=) c.1460-3T= (n.1460-3T=) c.461-3T= (n.461-3T=) c.1346-3T= (n.1346-3T=) c.1457-3T= (n.1457-3T=) c.1445-3T= (n.1445-3T=) | |
| 12 | g.112489022A>C | CA386779655 | PTPN11 | c.1448-2A>C (n.1448-2A>C) n.113-2A>C c.1334-2A>C (n.1334-2A>C) c.1224+6817A>C (n.1224+6817A>C) n.692-2A>C n.657-2A>C c.1380-2A>C (n.1380-2A>C) c.1460-2A>C (n.1460-2A>C) c.461-2A>C (n.461-2A>C) c.1346-2A>C (n.1346-2A>C) c.1457-2A>C (n.1457-2A>C) c.1445-2A>C (n.1445-2A>C) | |
| 12 | g.112489022A>G | CA386779656 | PTPN11 | c.1448-2A>G (n.1448-2A>G) n.113-2A>G c.1334-2A>G (n.1334-2A>G) c.1224+6817A>G (n.1224+6817A>G) n.692-2A>G n.657-2A>G c.1380-2A>G (n.1380-2A>G) c.1460-2A>G (n.1460-2A>G) c.461-2A>G (n.461-2A>G) c.1346-2A>G (n.1346-2A>G) c.1457-2A>G (n.1457-2A>G) c.1445-2A>G (n.1445-2A>G) | |
| 12 | g.112489022A>T | CA386779657 | PTPN11 | c.1448-2A>T (n.1448-2A>T) n.113-2A>T c.1334-2A>T (n.1334-2A>T) c.1224+6817A>T (n.1224+6817A>T) n.692-2A>T n.657-2A>T c.1380-2A>T (n.1380-2A>T) c.1460-2A>T (n.1460-2A>T) c.461-2A>T (n.461-2A>T) c.1346-2A>T (n.1346-2A>T) c.1457-2A>T (n.1457-2A>T) c.1445-2A>T (n.1445-2A>T) | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.112489023G>A | CA386779659 | PTPN11 | c.1448-1G>A (n.1448-1G>A) n.113-1G>A c.1334-1G>A (n.1334-1G>A) c.1224+6818G>A (n.1224+6818G>A) n.692-1G>A n.657-1G>A c.1380-1G>A (n.1380-1G>A) c.1460-1G>A (n.1460-1G>A) c.461-1G>A (n.461-1G>A) c.1346-1G>A (n.1346-1G>A) c.1457-1G>A (n.1457-1G>A) c.1445-1G>A (n.1445-1G>A) | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.112489023G>C | CA386779660 | PTPN11 | c.1448-1G>C (n.1448-1G>C) n.113-1G>C c.1334-1G>C (n.1334-1G>C) c.1224+6818G>C (n.1224+6818G>C) n.692-1G>C n.657-1G>C c.1380-1G>C (n.1380-1G>C) c.1460-1G>C (n.1460-1G>C) c.461-1G>C (n.461-1G>C) c.1346-1G>C (n.1346-1G>C) c.1457-1G>C (n.1457-1G>C) c.1445-1G>C (n.1445-1G>C) | dbSNP |
| 12 | g.112489023G= | CA2063740799 | PTPN11 | c.1448-1G= (n.1448-1G=) n.113-1G= c.1334-1G= (n.1334-1G=) c.1224+6818G= (n.1224+6818G=) n.692-1G= n.657-1G= c.1380-1G= (n.1380-1G=) c.1460-1G= (n.1460-1G=) c.461-1G= (n.461-1G=) c.1346-1G= (n.1346-1G=) c.1457-1G= (n.1457-1G=) c.1445-1G= (n.1445-1G=) | |
| 12 | g.112489023G>T | CA386779658 | PTPN11 | c.1448-1G>T (n.1448-1G>T) n.113-1G>T c.1334-1G>T (n.1334-1G>T) c.1224+6818G>T (n.1224+6818G>T) n.692-1G>T n.657-1G>T c.1380-1G>T (n.1380-1G>T) c.1460-1G>T (n.1460-1G>T) c.461-1G>T (n.461-1G>T) c.1346-1G>T (n.1346-1G>T) c.1457-1G>T (n.1457-1G>T) c.1445-1G>T (n.1445-1G>T) | |
| 12 | g.112489024G>A | CA386779661 | PTPN11 | c.1448G>A (p.Gly483Asp) n.113G>A c.1334G>A (p.Gly445Asp) c.1224+6819G>A (n.1224+6819G>A) n.692G>A n.657G>A c.1380G>A (p.Arg460=) c.1460G>A (p.Gly487Asp) c.461G>A (p.Gly154Asp) c.1346G>A (p.Gly449Asp) c.1457G>A (p.Gly486Asp) c.1445G>A (p.Gly482Asp) | dbSNP COSMIC |
| 12 | g.112489024G>C | CA386779662 | PTPN11 | c.1448G>C (p.Gly483Ala) n.113G>C c.1334G>C (p.Gly445Ala) c.1224+6819G>C (n.1224+6819G>C) n.692G>C n.657G>C c.1380G>C (p.Arg460Ser) c.1460G>C (p.Gly487Ala) c.461G>C (p.Gly154Ala) c.1346G>C (p.Gly449Ala) c.1457G>C (p.Gly486Ala) c.1445G>C (p.Gly482Ala) | dbSNP |
| 12 | g.112489024G>T | CA386779663 | PTPN11 | c.1448G>T (p.Gly483Val) n.113G>T c.1334G>T (p.Gly445Val) c.1224+6819G>T (n.1224+6819G>T) n.692G>T n.657G>T c.1380G>T (p.Arg460Ser) c.1460G>T (p.Gly487Val) c.461G>T (p.Gly154Val) c.1346G>T (p.Gly449Val) c.1457G>T (p.Gly486Val) c.1445G>T (p.Gly482Val) | |
| 12 | g.112489025T>A | CA481882047 | PTPN11 | c.1449T>A (p.Gly483=) n.114T>A c.1335T>A (p.Gly445=) c.1224+6820T>A (n.1224+6820T>A) n.693T>A n.658T>A c.1381T>A (p.Cys461Ser) c.1461T>A (p.Gly487=) c.462T>A (p.Gly154=) c.1347T>A (p.Gly449=) c.1458T>A (p.Gly486=) c.1446T>A (p.Gly482=) | dbSNP |
| 12 | g.112489025T>C | CA481882045 | PTPN11 | c.1449T>C (p.Gly483=) n.114T>C c.1335T>C (p.Gly445=) c.1224+6820T>C (n.1224+6820T>C) n.693T>C n.658T>C c.1381T>C (p.Cys461Arg) c.1461T>C (p.Gly487=) c.462T>C (p.Gly154=) c.1347T>C (p.Gly449=) c.1458T>C (p.Gly486=) c.1446T>C (p.Gly482=) | dbSNP |
| 12 | g.112489025T>G | CA134641 | PTPN11 | c.1449T>G (p.Gly483=) n.114T>G c.1335T>G (p.Gly445=) c.1224+6820T>G (n.1224+6820T>G) n.693T>G n.658T>G c.1381T>G (p.Cys461Gly) c.1461T>G (p.Gly487=) c.462T>G (p.Gly154=) c.1347T>G (p.Gly449=) c.1458T>G (p.Gly486=) c.1446T>G (p.Gly482=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.112489025T= | CA2063740809 | PTPN11 | c.1449T= (p.Gly483=) n.114T= c.1335T= (p.Gly445=) c.1224+6820T= (n.1224+6820T=) n.693T= n.658T= c.1381T= (p.Cys461=) c.1461T= (p.Gly487=) c.462T= (p.Gly154=) c.1347T= (p.Gly449=) c.1458T= (p.Gly486=) c.1446T= (p.Gly482=) | |
| 12 | g.112489026G>A | CA386779666 | PTPN11 | c.1450G>A (p.Val484Ile) n.115G>A c.1336G>A (p.Val446Ile) c.1224+6821G>A (n.1224+6821G>A) n.694G>A n.659G>A c.1382G>A (p.Cys461Tyr) c.1462G>A (p.Val488Ile) c.463G>A (p.Val155Ile) c.1348G>A (p.Val450Ile) c.1459G>A (p.Val487Ile) c.1447G>A (p.Val483Ile) | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.112489026G>C | CA386779665 | PTPN11 | c.1450G>C (p.Val484Leu) n.115G>C c.1336G>C (p.Val446Leu) c.1224+6821G>C (n.1224+6821G>C) n.694G>C n.659G>C c.1382G>C (p.Cys461Ser) c.1462G>C (p.Val488Leu) c.463G>C (p.Val155Leu) c.1348G>C (p.Val450Leu) c.1459G>C (p.Val487Leu) c.1447G>C (p.Val483Leu) | dbSNP |
| 12 | g.112489026G>T | CA386779664 | PTPN11 | c.1450G>T (p.Val484Phe) n.115G>T c.1336G>T (p.Val446Phe) c.1224+6821G>T (n.1224+6821G>T) n.694G>T n.659G>T c.1382G>T (p.Cys461Phe) c.1462G>T (p.Val488Phe) c.463G>T (p.Val155Phe) c.1348G>T (p.Val450Phe) c.1459G>T (p.Val487Phe) c.1447G>T (p.Val483Phe) | |
| 12 | g.112489027T>A | CA386779667 | PTPN11 | c.1451T>A (p.Val484Asp) n.116T>A c.1337T>A (p.Val446Asp) c.1224+6822T>A (n.1224+6822T>A) n.695T>A n.660T>A c.1383T>A (p.Cys461Ter) c.1463T>A (p.Val488Asp) c.464T>A (p.Val155Asp) c.1349T>A (p.Val450Asp) c.1460T>A (p.Val487Asp) c.1448T>A (p.Val483Asp) | dbSNP |
| 12 | g.112489027T>C | CA386779668 | PTPN11 | c.1451T>C (p.Val484Ala) n.116T>C c.1337T>C (p.Val446Ala) c.1224+6822T>C (n.1224+6822T>C) n.695T>C n.660T>C c.1383T>C (p.Cys461=) c.1463T>C (p.Val488Ala) c.464T>C (p.Val155Ala) c.1349T>C (p.Val450Ala) c.1460T>C (p.Val487Ala) c.1448T>C (p.Val483Ala) | |
| 12 | g.112489027T>G | CA386779669 | PTPN11 | c.1451T>G (p.Val484Gly) n.116T>G c.1337T>G (p.Val446Gly) c.1224+6822T>G (n.1224+6822T>G) n.695T>G n.660T>G c.1383T>G (p.Cys461Trp) c.1463T>G (p.Val488Gly) c.464T>G (p.Val155Gly) c.1349T>G (p.Val450Gly) c.1460T>G (p.Val487Gly) c.1448T>G (p.Val483Gly) | dbSNP |
| 12 | g.112489028T>A | CA481882053 | PTPN11 | c.1452T>A (p.Val484=) n.117T>A c.1338T>A (p.Val446=) c.1224+6823T>A (n.1224+6823T>A) n.696T>A n.661T>A c.1384T>A (p.Ter462Arg) c.1464T>A (p.Val488=) c.465T>A (p.Val155=) c.1350T>A (p.Val450=) c.1461T>A (p.Val487=) c.1449T>A (p.Val483=) | dbSNP |
| 12 | g.112489028T>C | CA481882055 | PTPN11 | c.1452T>C (p.Val484=) n.117T>C c.1338T>C (p.Val446=) c.1224+6823T>C (n.1224+6823T>C) n.696T>C n.661T>C c.1384T>C (p.Ter462Arg) c.1464T>C (p.Val488=) c.465T>C (p.Val155=) c.1350T>C (p.Val450=) c.1461T>C (p.Val487=) c.1449T>C (p.Val483=) | dbSNP |
| 12 | g.112489028T>G | CA481882054 | PTPN11 | c.1452T>G (p.Val484=) n.117T>G c.1338T>G (p.Val446=) c.1224+6823T>G (n.1224+6823T>G) n.696T>G n.661T>G c.1384T>G (p.Ter462Gly) c.1464T>G (p.Val488=) c.465T>G (p.Val155=) c.1350T>G (p.Val450=) c.1461T>G (p.Val487=) c.1449T>G (p.Val483=) | |
| 12 | g.112489029G>A | CA386779670 | PTPN11 | c.1453G>A (p.Asp485Asn) n.118G>A c.1339G>A (p.Asp447Asn) c.1224+6824G>A (n.1224+6824G>A) n.697G>A n.662G>A c.1385G>A (p.Ter462=) c.1465G>A (p.Asp489Asn) c.466G>A (p.Asp156Asn) c.1351G>A (p.Asp451Asn) c.1462G>A (p.Asp488Asn) c.1450G>A (p.Asp484Asn) | dbSNP |
| 12 | g.112489029G>C | CA386779671 | PTPN11 | c.1453G>C (p.Asp485His) n.118G>C c.1339G>C (p.Asp447His) c.1224+6824G>C (n.1224+6824G>C) n.697G>C n.662G>C c.1385G>C (p.Ter462Ser) c.1465G>C (p.Asp489His) c.466G>C (p.Asp156His) c.1351G>C (p.Asp451His) c.1462G>C (p.Asp488His) c.1450G>C (p.Asp484His) | dbSNP |
| 12 | g.112489029G= | CA2063740818 | PTPN11 | c.1453G= (p.Asp485=) n.118G= c.1339G= (p.Asp447=) c.1224+6824G= (n.1224+6824G=) n.697G= n.662G= c.1385G= (p.Ter462=) c.1465G= (p.Asp489=) c.466G= (p.Asp156=) c.1351G= (p.Asp451=) c.1462G= (p.Asp488=) c.1450G= (p.Asp484=) | |
| 12 | g.112489029G>T | CA282126 | PTPN11 | c.1453G>T (p.Asp485Tyr) n.118G>T c.1339G>T (p.Asp447Tyr) c.1224+6824G>T (n.1224+6824G>T) n.697G>T n.662G>T c.1385G>T (p.Ter462Leu) c.1465G>T (p.Asp489Tyr) c.466G>T (p.Asp156Tyr) c.1351G>T (p.Asp451Tyr) c.1462G>T (p.Asp488Tyr) c.1450G>T (p.Asp484Tyr) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |