| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.112488894T>C | CA683703462 | PTPN11 | c.1448-130T>C (n.1448-130T>C) n.113-130T>C c.1334-130T>C (n.1334-130T>C) c.1224+6689T>C (n.1224+6689T>C) n.692-130T>C n.657-130T>C c.1380-130T>C (n.1380-130T>C) c.1460-130T>C (n.1460-130T>C) c.461-130T>C (n.461-130T>C) c.1346-130T>C (n.1346-130T>C) c.1457-130T>C (n.1457-130T>C) c.1445-130T>C (n.1445-130T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.112488894T>G | CA2621026693 | PTPN11 | c.1448-130T>G (n.1448-130T>G) n.113-130T>G c.1334-130T>G (n.1334-130T>G) c.1224+6689T>G (n.1224+6689T>G) n.692-130T>G n.657-130T>G c.1380-130T>G (n.1380-130T>G) c.1460-130T>G (n.1460-130T>G) c.461-130T>G (n.461-130T>G) c.1346-130T>G (n.1346-130T>G) c.1457-130T>G (n.1457-130T>G) c.1445-130T>G (n.1445-130T>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.112488894T= | CA2063740572 | PTPN11 | c.1448-130T= (n.1448-130T=) n.113-130T= c.1334-130T= (n.1334-130T=) c.1224+6689T= (n.1224+6689T=) n.692-130T= n.657-130T= c.1380-130T= (n.1380-130T=) c.1460-130T= (n.1460-130T=) c.461-130T= (n.461-130T=) c.1346-130T= (n.1346-130T=) c.1457-130T= (n.1457-130T=) c.1445-130T= (n.1445-130T=) | |
| 12 | g.112488895G>A | CA2621026694 | PTPN11 | c.1448-129G>A (n.1448-129G>A) n.113-129G>A c.1334-129G>A (n.1334-129G>A) c.1224+6690G>A (n.1224+6690G>A) n.692-129G>A n.657-129G>A c.1380-129G>A (n.1380-129G>A) c.1460-129G>A (n.1460-129G>A) c.461-129G>A (n.461-129G>A) c.1346-129G>A (n.1346-129G>A) c.1457-129G>A (n.1457-129G>A) c.1445-129G>A (n.1445-129G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.112488896C>A | CA2621026695 | PTPN11 | c.1448-128C>A (n.1448-128C>A) n.113-128C>A c.1334-128C>A (n.1334-128C>A) c.1224+6691C>A (n.1224+6691C>A) n.692-128C>A n.657-128C>A c.1380-128C>A (n.1380-128C>A) c.1460-128C>A (n.1460-128C>A) c.461-128C>A (n.461-128C>A) c.1346-128C>A (n.1346-128C>A) c.1457-128C>A (n.1457-128C>A) c.1445-128C>A (n.1445-128C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.112488896C= | CA2063740574 | PTPN11 | c.1448-128C= (n.1448-128C=) n.113-128C= c.1334-128C= (n.1334-128C=) c.1224+6691C= (n.1224+6691C=) n.692-128C= n.657-128C= c.1380-128C= (n.1380-128C=) c.1460-128C= (n.1460-128C=) c.461-128C= (n.461-128C=) c.1346-128C= (n.1346-128C=) c.1457-128C= (n.1457-128C=) c.1445-128C= (n.1445-128C=) | |
| 12 | g.112488896C>T | CA243714254 | PTPN11 | c.1448-128C>T (n.1448-128C>T) n.113-128C>T c.1334-128C>T (n.1334-128C>T) c.1224+6691C>T (n.1224+6691C>T) n.692-128C>T n.657-128C>T c.1380-128C>T (n.1380-128C>T) c.1460-128C>T (n.1460-128C>T) c.461-128C>T (n.461-128C>T) c.1346-128C>T (n.1346-128C>T) c.1457-128C>T (n.1457-128C>T) c.1445-128C>T (n.1445-128C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.112488897A= | CA2063740578 | PTPN11 | c.1448-127A= (n.1448-127A=) n.113-127A= c.1334-127A= (n.1334-127A=) c.1224+6692A= (n.1224+6692A=) n.692-127A= n.657-127A= c.1380-127A= (n.1380-127A=) c.1460-127A= (n.1460-127A=) c.461-127A= (n.461-127A=) c.1346-127A= (n.1346-127A=) c.1457-127A= (n.1457-127A=) c.1445-127A= (n.1445-127A=) | |
| 12 | g.112488897A>C | CA2063740580 | PTPN11 | c.1448-127A>C (n.1448-127A>C) n.113-127A>C c.1334-127A>C (n.1334-127A>C) c.1224+6692A>C (n.1224+6692A>C) n.692-127A>C n.657-127A>C c.1380-127A>C (n.1380-127A>C) c.1460-127A>C (n.1460-127A>C) c.461-127A>C (n.461-127A>C) c.1346-127A>C (n.1346-127A>C) c.1457-127A>C (n.1457-127A>C) c.1445-127A>C (n.1445-127A>C) | dbSNP |
| 12 | g.112488898A= | CA2063740584 | PTPN11 | c.1448-126A= (n.1448-126A=) n.113-126A= c.1334-126A= (n.1334-126A=) c.1224+6693A= (n.1224+6693A=) n.692-126A= n.657-126A= c.1380-126A= (n.1380-126A=) c.1460-126A= (n.1460-126A=) c.461-126A= (n.461-126A=) c.1346-126A= (n.1346-126A=) c.1457-126A= (n.1457-126A=) c.1445-126A= (n.1445-126A=) | |
| 12 | g.112488898A>G | CA2063740583 | PTPN11 | c.1448-126A>G (n.1448-126A>G) n.113-126A>G c.1334-126A>G (n.1334-126A>G) c.1224+6693A>G (n.1224+6693A>G) n.692-126A>G n.657-126A>G c.1380-126A>G (n.1380-126A>G) c.1460-126A>G (n.1460-126A>G) c.461-126A>G (n.461-126A>G) c.1346-126A>G (n.1346-126A>G) c.1457-126A>G (n.1457-126A>G) c.1445-126A>G (n.1445-126A>G) | dbSNP |
| 12 | g.112488898A>T | CA243714264 | PTPN11 | c.1448-126A>T (n.1448-126A>T) n.113-126A>T c.1334-126A>T (n.1334-126A>T) c.1224+6693A>T (n.1224+6693A>T) n.692-126A>T n.657-126A>T c.1380-126A>T (n.1380-126A>T) c.1460-126A>T (n.1460-126A>T) c.461-126A>T (n.461-126A>T) c.1346-126A>T (n.1346-126A>T) c.1457-126A>T (n.1457-126A>T) c.1445-126A>T (n.1445-126A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.112488899C>A | CA2621026696 | PTPN11 | c.1448-125C>A (n.1448-125C>A) n.113-125C>A c.1334-125C>A (n.1334-125C>A) c.1224+6694C>A (n.1224+6694C>A) n.692-125C>A n.657-125C>A c.1380-125C>A (n.1380-125C>A) c.1460-125C>A (n.1460-125C>A) c.461-125C>A (n.461-125C>A) c.1346-125C>A (n.1346-125C>A) c.1457-125C>A (n.1457-125C>A) c.1445-125C>A (n.1445-125C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.112488899C>G | CA2621026697 | PTPN11 | c.1448-125C>G (n.1448-125C>G) n.113-125C>G c.1334-125C>G (n.1334-125C>G) c.1224+6694C>G (n.1224+6694C>G) n.692-125C>G n.657-125C>G c.1380-125C>G (n.1380-125C>G) c.1460-125C>G (n.1460-125C>G) c.461-125C>G (n.461-125C>G) c.1346-125C>G (n.1346-125C>G) c.1457-125C>G (n.1457-125C>G) c.1445-125C>G (n.1445-125C>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.112488900A= | CA2063740588 | PTPN11 | c.1448-124A= (n.1448-124A=) n.113-124A= c.1334-124A= (n.1334-124A=) c.1224+6695A= (n.1224+6695A=) n.692-124A= n.657-124A= c.1380-124A= (n.1380-124A=) c.1460-124A= (n.1460-124A=) c.461-124A= (n.461-124A=) c.1346-124A= (n.1346-124A=) c.1457-124A= (n.1457-124A=) c.1445-124A= (n.1445-124A=) | |
| 12 | g.112488900A>G | CA243714268 | PTPN11 | c.1448-124A>G (n.1448-124A>G) n.113-124A>G c.1334-124A>G (n.1334-124A>G) c.1224+6695A>G (n.1224+6695A>G) n.692-124A>G n.657-124A>G c.1380-124A>G (n.1380-124A>G) c.1460-124A>G (n.1460-124A>G) c.461-124A>G (n.461-124A>G) c.1346-124A>G (n.1346-124A>G) c.1457-124A>G (n.1457-124A>G) c.1445-124A>G (n.1445-124A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.112488900A>T | CA2621026698 | PTPN11 | c.1448-124A>T (n.1448-124A>T) n.113-124A>T c.1334-124A>T (n.1334-124A>T) c.1224+6695A>T (n.1224+6695A>T) n.692-124A>T n.657-124A>T c.1380-124A>T (n.1380-124A>T) c.1460-124A>T (n.1460-124A>T) c.461-124A>T (n.461-124A>T) c.1346-124A>T (n.1346-124A>T) c.1457-124A>T (n.1457-124A>T) c.1445-124A>T (n.1445-124A>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.112488901T>C | CA2063740600 | PTPN11 | c.1448-123T>C (n.1448-123T>C) n.113-123T>C c.1334-123T>C (n.1334-123T>C) c.1224+6696T>C (n.1224+6696T>C) n.692-123T>C n.657-123T>C c.1380-123T>C (n.1380-123T>C) c.1460-123T>C (n.1460-123T>C) c.461-123T>C (n.461-123T>C) c.1346-123T>C (n.1346-123T>C) c.1457-123T>C (n.1457-123T>C) c.1445-123T>C (n.1445-123T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.112488901T= | CA2063740598 | PTPN11 | c.1448-123T= (n.1448-123T=) n.113-123T= c.1334-123T= (n.1334-123T=) c.1224+6696T= (n.1224+6696T=) n.692-123T= n.657-123T= c.1380-123T= (n.1380-123T=) c.1460-123T= (n.1460-123T=) c.461-123T= (n.461-123T=) c.1346-123T= (n.1346-123T=) c.1457-123T= (n.1457-123T=) c.1445-123T= (n.1445-123T=) | |
| 12 | g.112488902G>A | CA2621026699 | PTPN11 | c.1448-122G>A (n.1448-122G>A) n.113-122G>A c.1334-122G>A (n.1334-122G>A) c.1224+6697G>A (n.1224+6697G>A) n.692-122G>A n.657-122G>A c.1380-122G>A (n.1380-122G>A) c.1460-122G>A (n.1460-122G>A) c.461-122G>A (n.461-122G>A) c.1346-122G>A (n.1346-122G>A) c.1457-122G>A (n.1457-122G>A) c.1445-122G>A (n.1445-122G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.112488902G>C | CA243714286 | PTPN11 | c.1448-122G>C (n.1448-122G>C) n.113-122G>C c.1334-122G>C (n.1334-122G>C) c.1224+6697G>C (n.1224+6697G>C) n.692-122G>C n.657-122G>C c.1380-122G>C (n.1380-122G>C) c.1460-122G>C (n.1460-122G>C) c.461-122G>C (n.461-122G>C) c.1346-122G>C (n.1346-122G>C) c.1457-122G>C (n.1457-122G>C) c.1445-122G>C (n.1445-122G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.112488902G= | CA2063740602 | PTPN11 | c.1448-122G= (n.1448-122G=) n.113-122G= c.1334-122G= (n.1334-122G=) c.1224+6697G= (n.1224+6697G=) n.692-122G= n.657-122G= c.1380-122G= (n.1380-122G=) c.1460-122G= (n.1460-122G=) c.461-122G= (n.461-122G=) c.1346-122G= (n.1346-122G=) c.1457-122G= (n.1457-122G=) c.1445-122G= (n.1445-122G=) | |
| 12 | g.112488903C>A | CA2621026700 | PTPN11 | c.1448-121C>A (n.1448-121C>A) n.113-121C>A c.1334-121C>A (n.1334-121C>A) c.1224+6698C>A (n.1224+6698C>A) n.692-121C>A n.657-121C>A c.1380-121C>A (n.1380-121C>A) c.1460-121C>A (n.1460-121C>A) c.461-121C>A (n.461-121C>A) c.1346-121C>A (n.1346-121C>A) c.1457-121C>A (n.1457-121C>A) c.1445-121C>A (n.1445-121C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.112488904T>C | CA243714296 | PTPN11 | c.1448-120T>C (n.1448-120T>C) n.113-120T>C c.1334-120T>C (n.1334-120T>C) c.1224+6699T>C (n.1224+6699T>C) n.692-120T>C n.657-120T>C c.1380-120T>C (n.1380-120T>C) c.1460-120T>C (n.1460-120T>C) c.461-120T>C (n.461-120T>C) c.1346-120T>C (n.1346-120T>C) c.1457-120T>C (n.1457-120T>C) c.1445-120T>C (n.1445-120T>C) | dbSNP |
| 12 | g.112488904T= | CA2063740605 | PTPN11 | c.1448-120T= (n.1448-120T=) n.113-120T= c.1334-120T= (n.1334-120T=) c.1224+6699T= (n.1224+6699T=) n.692-120T= n.657-120T= c.1380-120T= (n.1380-120T=) c.1460-120T= (n.1460-120T=) c.461-120T= (n.461-120T=) c.1346-120T= (n.1346-120T=) c.1457-120T= (n.1457-120T=) c.1445-120T= (n.1445-120T=) | |
| 12 | g.112488905C>A | CA2621026701 | PTPN11 | c.1448-119C>A (n.1448-119C>A) n.113-119C>A c.1334-119C>A (n.1334-119C>A) c.1224+6700C>A (n.1224+6700C>A) n.692-119C>A n.657-119C>A c.1380-119C>A (n.1380-119C>A) c.1460-119C>A (n.1460-119C>A) c.461-119C>A (n.461-119C>A) c.1346-119C>A (n.1346-119C>A) c.1457-119C>A (n.1457-119C>A) c.1445-119C>A (n.1445-119C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.112488906A>G | CA2621026702 | PTPN11 | c.1448-118A>G (n.1448-118A>G) n.113-118A>G c.1334-118A>G (n.1334-118A>G) c.1224+6701A>G (n.1224+6701A>G) n.692-118A>G n.657-118A>G c.1380-118A>G (n.1380-118A>G) c.1460-118A>G (n.1460-118A>G) c.461-118A>G (n.461-118A>G) c.1346-118A>G (n.1346-118A>G) c.1457-118A>G (n.1457-118A>G) c.1445-118A>G (n.1445-118A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.112488910A>T | CA2621026703 | PTPN11 | c.1448-114A>T (n.1448-114A>T) n.113-114A>T c.1334-114A>T (n.1334-114A>T) c.1224+6705A>T (n.1224+6705A>T) n.692-114A>T n.657-114A>T c.1380-114A>T (n.1380-114A>T) c.1460-114A>T (n.1460-114A>T) c.461-114A>T (n.461-114A>T) c.1346-114A>T (n.1346-114A>T) c.1457-114A>T (n.1457-114A>T) c.1445-114A>T (n.1445-114A>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.112488911A>G | CA2621026704 | PTPN11 | c.1448-113A>G (n.1448-113A>G) n.113-113A>G c.1334-113A>G (n.1334-113A>G) c.1224+6706A>G (n.1224+6706A>G) n.692-113A>G n.657-113A>G c.1380-113A>G (n.1380-113A>G) c.1460-113A>G (n.1460-113A>G) c.461-113A>G (n.461-113A>G) c.1346-113A>G (n.1346-113A>G) c.1457-113A>G (n.1457-113A>G) c.1445-113A>G (n.1445-113A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.112488913A= | CA2063740606 | PTPN11 | c.1448-111A= (n.1448-111A=) n.113-111A= c.1334-111A= (n.1334-111A=) c.1224+6708A= (n.1224+6708A=) n.692-111A= n.657-111A= c.1380-111A= (n.1380-111A=) c.1460-111A= (n.1460-111A=) c.461-111A= (n.461-111A=) c.1346-111A= (n.1346-111A=) c.1457-111A= (n.1457-111A=) c.1445-111A= (n.1445-111A=) | |
| 12 | g.112488913A>G | CA2063740607 | PTPN11 | c.1448-111A>G (n.1448-111A>G) n.113-111A>G c.1334-111A>G (n.1334-111A>G) c.1224+6708A>G (n.1224+6708A>G) n.692-111A>G n.657-111A>G c.1380-111A>G (n.1380-111A>G) c.1460-111A>G (n.1460-111A>G) c.461-111A>G (n.461-111A>G) c.1346-111A>G (n.1346-111A>G) c.1457-111A>G (n.1457-111A>G) c.1445-111A>G (n.1445-111A>G) | dbSNP |
| 12 | g.112488914C>A | CA2621026705 | PTPN11 | c.1448-110C>A (n.1448-110C>A) n.113-110C>A c.1334-110C>A (n.1334-110C>A) c.1224+6709C>A (n.1224+6709C>A) n.692-110C>A n.657-110C>A c.1380-110C>A (n.1380-110C>A) c.1460-110C>A (n.1460-110C>A) c.461-110C>A (n.461-110C>A) c.1346-110C>A (n.1346-110C>A) c.1457-110C>A (n.1457-110C>A) c.1445-110C>A (n.1445-110C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.112488914C>G | CA2621026706 | PTPN11 | c.1448-110C>G (n.1448-110C>G) n.113-110C>G c.1334-110C>G (n.1334-110C>G) c.1224+6709C>G (n.1224+6709C>G) n.692-110C>G n.657-110C>G c.1380-110C>G (n.1380-110C>G) c.1460-110C>G (n.1460-110C>G) c.461-110C>G (n.461-110C>G) c.1346-110C>G (n.1346-110C>G) c.1457-110C>G (n.1457-110C>G) c.1445-110C>G (n.1445-110C>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.112488915A= | CA2063740610 | PTPN11 | c.1448-109A= (n.1448-109A=) n.113-109A= c.1334-109A= (n.1334-109A=) c.1224+6710A= (n.1224+6710A=) n.692-109A= n.657-109A= c.1380-109A= (n.1380-109A=) c.1460-109A= (n.1460-109A=) c.461-109A= (n.461-109A=) c.1346-109A= (n.1346-109A=) c.1457-109A= (n.1457-109A=) c.1445-109A= (n.1445-109A=) | |
| 12 | g.112488915A>G | CA243714300 | PTPN11 | c.1448-109A>G (n.1448-109A>G) n.113-109A>G c.1334-109A>G (n.1334-109A>G) c.1224+6710A>G (n.1224+6710A>G) n.692-109A>G n.657-109A>G c.1380-109A>G (n.1380-109A>G) c.1460-109A>G (n.1460-109A>G) c.461-109A>G (n.461-109A>G) c.1346-109A>G (n.1346-109A>G) c.1457-109A>G (n.1457-109A>G) c.1445-109A>G (n.1445-109A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.112488915A>T | CA2797498603 | PTPN11 | c.1448-109A>T (n.1448-109A>T) n.113-109A>T c.1334-109A>T (n.1334-109A>T) c.1224+6710A>T (n.1224+6710A>T) n.692-109A>T n.657-109A>T c.1380-109A>T (n.1380-109A>T) c.1460-109A>T (n.1460-109A>T) c.461-109A>T (n.461-109A>T) c.1346-109A>T (n.1346-109A>T) c.1457-109A>T (n.1457-109A>T) c.1445-109A>T (n.1445-109A>T) | |
| 12 | g.112488919_112488933del | CA2575299172 | PTPN11 | c.1448-105_1448-91del (n.1448-105_1448-91del) n.113-105_113-91del c.1334-105_1334-91del (n.1334-105_1334-91del) c.1224+6714_1224+6728del (n.1224+6714_1224+6728del) n.692-105_692-91del n.657-105_657-91del c.1380-105_1380-91del (n.1380-105_1380-91del) c.1460-105_1460-91del (n.1460-105_1460-91del) c.461-105_461-91del (n.461-105_461-91del) c.1346-105_1346-91del (n.1346-105_1346-91del) c.1457-105_1457-91del (n.1457-105_1457-91del) c.1445-105_1445-91del (n.1445-105_1445-91del) | |
| 12 | g.112488916G>A | CA2621026707 | PTPN11 | c.1448-108G>A (n.1448-108G>A) n.113-108G>A c.1334-108G>A (n.1334-108G>A) c.1224+6711G>A (n.1224+6711G>A) n.692-108G>A n.657-108G>A c.1380-108G>A (n.1380-108G>A) c.1460-108G>A (n.1460-108G>A) c.461-108G>A (n.461-108G>A) c.1346-108G>A (n.1346-108G>A) c.1457-108G>A (n.1457-108G>A) c.1445-108G>A (n.1445-108G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.112488918A>T | CA2621026708 | PTPN11 | c.1448-106A>T (n.1448-106A>T) n.113-106A>T c.1334-106A>T (n.1334-106A>T) c.1224+6713A>T (n.1224+6713A>T) n.692-106A>T n.657-106A>T c.1380-106A>T (n.1380-106A>T) c.1460-106A>T (n.1460-106A>T) c.461-106A>T (n.461-106A>T) c.1346-106A>T (n.1346-106A>T) c.1457-106A>T (n.1457-106A>T) c.1445-106A>T (n.1445-106A>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.112488919A>G | CA2621026709 | PTPN11 | c.1448-105A>G (n.1448-105A>G) n.113-105A>G c.1334-105A>G (n.1334-105A>G) c.1224+6714A>G (n.1224+6714A>G) n.692-105A>G n.657-105A>G c.1380-105A>G (n.1380-105A>G) c.1460-105A>G (n.1460-105A>G) c.461-105A>G (n.461-105A>G) c.1346-105A>G (n.1346-105A>G) c.1457-105A>G (n.1457-105A>G) c.1445-105A>G (n.1445-105A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.112488920A= | CA2063740614 | PTPN11 | c.1448-104A= (n.1448-104A=) n.113-104A= c.1334-104A= (n.1334-104A=) c.1224+6715A= (n.1224+6715A=) n.692-104A= n.657-104A= c.1380-104A= (n.1380-104A=) c.1460-104A= (n.1460-104A=) c.461-104A= (n.461-104A=) c.1346-104A= (n.1346-104A=) c.1457-104A= (n.1457-104A=) c.1445-104A= (n.1445-104A=) | |
| 12 | g.112488920A>G | CA607377536 | PTPN11 | c.1448-104A>G (n.1448-104A>G) n.113-104A>G c.1334-104A>G (n.1334-104A>G) c.1224+6715A>G (n.1224+6715A>G) n.692-104A>G n.657-104A>G c.1380-104A>G (n.1380-104A>G) c.1460-104A>G (n.1460-104A>G) c.461-104A>G (n.461-104A>G) c.1346-104A>G (n.1346-104A>G) c.1457-104A>G (n.1457-104A>G) c.1445-104A>G (n.1445-104A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.112488921G>A | CA2063740616 | PTPN11 | c.1448-103G>A (n.1448-103G>A) n.113-103G>A c.1334-103G>A (n.1334-103G>A) c.1224+6716G>A (n.1224+6716G>A) n.692-103G>A n.657-103G>A c.1380-103G>A (n.1380-103G>A) c.1460-103G>A (n.1460-103G>A) c.461-103G>A (n.461-103G>A) c.1346-103G>A (n.1346-103G>A) c.1457-103G>A (n.1457-103G>A) c.1445-103G>A (n.1445-103G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.112488921G= | CA2063740615 | PTPN11 | c.1448-103G= (n.1448-103G=) n.113-103G= c.1334-103G= (n.1334-103G=) c.1224+6716G= (n.1224+6716G=) n.692-103G= n.657-103G= c.1380-103G= (n.1380-103G=) c.1460-103G= (n.1460-103G=) c.461-103G= (n.461-103G=) c.1346-103G= (n.1346-103G=) c.1457-103G= (n.1457-103G=) c.1445-103G= (n.1445-103G=) | |
| 12 | g.112488921G>T | CA2621026710 | PTPN11 | c.1448-103G>T (n.1448-103G>T) n.113-103G>T c.1334-103G>T (n.1334-103G>T) c.1224+6716G>T (n.1224+6716G>T) n.692-103G>T n.657-103G>T c.1380-103G>T (n.1380-103G>T) c.1460-103G>T (n.1460-103G>T) c.461-103G>T (n.461-103G>T) c.1346-103G>T (n.1346-103G>T) c.1457-103G>T (n.1457-103G>T) c.1445-103G>T (n.1445-103G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.112488922A= | CA2063740618 | PTPN11 | c.1448-102A= (n.1448-102A=) n.113-102A= c.1334-102A= (n.1334-102A=) c.1224+6717A= (n.1224+6717A=) n.692-102A= n.657-102A= c.1380-102A= (n.1380-102A=) c.1460-102A= (n.1460-102A=) c.461-102A= (n.461-102A=) c.1346-102A= (n.1346-102A=) c.1457-102A= (n.1457-102A=) c.1445-102A= (n.1445-102A=) | |
| 12 | g.112488922A>G | CA2518547914 | PTPN11 | c.1448-102A>G (n.1448-102A>G) n.113-102A>G c.1334-102A>G (n.1334-102A>G) c.1224+6717A>G (n.1224+6717A>G) n.692-102A>G n.657-102A>G c.1380-102A>G (n.1380-102A>G) c.1460-102A>G (n.1460-102A>G) c.461-102A>G (n.461-102A>G) c.1346-102A>G (n.1346-102A>G) c.1457-102A>G (n.1457-102A>G) c.1445-102A>G (n.1445-102A>G) | |
| 12 | g.112488922A>T | CA2063740617 | PTPN11 | c.1448-102A>T (n.1448-102A>T) n.113-102A>T c.1334-102A>T (n.1334-102A>T) c.1224+6717A>T (n.1224+6717A>T) n.692-102A>T n.657-102A>T c.1380-102A>T (n.1380-102A>T) c.1460-102A>T (n.1460-102A>T) c.461-102A>T (n.461-102A>T) c.1346-102A>T (n.1346-102A>T) c.1457-102A>T (n.1457-102A>T) c.1445-102A>T (n.1445-102A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.112488923C= | CA2063740619 | PTPN11 | c.1448-101C= (n.1448-101C=) n.113-101C= c.1334-101C= (n.1334-101C=) c.1224+6718C= (n.1224+6718C=) n.692-101C= n.657-101C= c.1380-101C= (n.1380-101C=) c.1460-101C= (n.1460-101C=) c.461-101C= (n.461-101C=) c.1346-101C= (n.1346-101C=) c.1457-101C= (n.1457-101C=) c.1445-101C= (n.1445-101C=) | |
| 12 | g.112488923C>G | CA683703479 | PTPN11 | c.1448-101C>G (n.1448-101C>G) n.113-101C>G c.1334-101C>G (n.1334-101C>G) c.1224+6718C>G (n.1224+6718C>G) n.692-101C>G n.657-101C>G c.1380-101C>G (n.1380-101C>G) c.1460-101C>G (n.1460-101C>G) c.461-101C>G (n.461-101C>G) c.1346-101C>G (n.1346-101C>G) c.1457-101C>G (n.1457-101C>G) c.1445-101C>G (n.1445-101C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.112488923C>T | CA2621026711 | PTPN11 | c.1448-101C>T (n.1448-101C>T) n.113-101C>T c.1334-101C>T (n.1334-101C>T) c.1224+6718C>T (n.1224+6718C>T) n.692-101C>T n.657-101C>T c.1380-101C>T (n.1380-101C>T) c.1460-101C>T (n.1460-101C>T) c.461-101C>T (n.461-101C>T) c.1346-101C>T (n.1346-101C>T) c.1457-101C>T (n.1457-101C>T) c.1445-101C>T (n.1445-101C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.112488924T>C | CA2621026712 | PTPN11 | c.1448-100T>C (n.1448-100T>C) n.113-100T>C c.1334-100T>C (n.1334-100T>C) c.1224+6719T>C (n.1224+6719T>C) n.692-100T>C n.657-100T>C c.1380-100T>C (n.1380-100T>C) c.1460-100T>C (n.1460-100T>C) c.461-100T>C (n.461-100T>C) c.1346-100T>C (n.1346-100T>C) c.1457-100T>C (n.1457-100T>C) c.1445-100T>C (n.1445-100T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.112488925A>C | CA2621026713 | PTPN11 | c.1448-99A>C (n.1448-99A>C) n.113-99A>C c.1334-99A>C (n.1334-99A>C) c.1224+6720A>C (n.1224+6720A>C) n.692-99A>C n.657-99A>C c.1380-99A>C (n.1380-99A>C) c.1460-99A>C (n.1460-99A>C) c.461-99A>C (n.461-99A>C) c.1346-99A>C (n.1346-99A>C) c.1457-99A>C (n.1457-99A>C) c.1445-99A>C (n.1445-99A>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.112488925A>G | CA2621026714 | PTPN11 | c.1448-99A>G (n.1448-99A>G) n.113-99A>G c.1334-99A>G (n.1334-99A>G) c.1224+6720A>G (n.1224+6720A>G) n.692-99A>G n.657-99A>G c.1380-99A>G (n.1380-99A>G) c.1460-99A>G (n.1460-99A>G) c.461-99A>G (n.461-99A>G) c.1346-99A>G (n.1346-99A>G) c.1457-99A>G (n.1457-99A>G) c.1445-99A>G (n.1445-99A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.112488926A>G | CA2621026715 | PTPN11 | c.1448-98A>G (n.1448-98A>G) n.113-98A>G c.1334-98A>G (n.1334-98A>G) c.1224+6721A>G (n.1224+6721A>G) n.692-98A>G n.657-98A>G c.1380-98A>G (n.1380-98A>G) c.1460-98A>G (n.1460-98A>G) c.461-98A>G (n.461-98A>G) c.1346-98A>G (n.1346-98A>G) c.1457-98A>G (n.1457-98A>G) c.1445-98A>G (n.1445-98A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.112488927A>G | CA2621026716 | PTPN11 | c.1448-97A>G (n.1448-97A>G) n.113-97A>G c.1334-97A>G (n.1334-97A>G) c.1224+6722A>G (n.1224+6722A>G) n.692-97A>G n.657-97A>G c.1380-97A>G (n.1380-97A>G) c.1460-97A>G (n.1460-97A>G) c.461-97A>G (n.461-97A>G) c.1346-97A>G (n.1346-97A>G) c.1457-97A>G (n.1457-97A>G) c.1445-97A>G (n.1445-97A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.112488927_112488928delinsAT | CA2063740622 | PTPN11 | c.1448-97_1448-96delinsAT (n.1448-97_1448-96delinsAT) n.113-97_113-96delinsAT c.1334-97_1334-96delinsAT (n.1334-97_1334-96delinsAT) c.1224+6722_1224+6723delinsAT (n.1224+6722_1224+6723delinsAT) n.692-97_692-96delinsAT n.657-97_657-96delinsAT c.1380-97_1380-96delinsAT (n.1380-97_1380-96delinsAT) c.1460-97_1460-96delinsAT (n.1460-97_1460-96delinsAT) c.461-97_461-96delinsAT (n.461-97_461-96delinsAT) c.1346-97_1346-96delinsAT (n.1346-97_1346-96delinsAT) c.1457-97_1457-96delinsAT (n.1457-97_1457-96delinsAT) c.1445-97_1445-96delinsAT (n.1445-97_1445-96delinsAT) | |
| 12 | g.112488929del | CA2063740623 | PTPN11 | c.1448-95del (n.1448-95del) n.113-95del c.1334-95del (n.1334-95del) c.1224+6724del (n.1224+6724del) n.692-95del n.657-95del c.1380-95del (n.1380-95del) c.1460-95del (n.1460-95del) c.461-95del (n.461-95del) c.1346-95del (n.1346-95del) c.1457-95del (n.1457-95del) c.1445-95del (n.1445-95del) | dbSNP |
| 12 | g.112488929T>C | CA607377537 | PTPN11 | c.1448-95T>C (n.1448-95T>C) n.113-95T>C c.1334-95T>C (n.1334-95T>C) c.1224+6724T>C (n.1224+6724T>C) n.692-95T>C n.657-95T>C c.1380-95T>C (n.1380-95T>C) c.1460-95T>C (n.1460-95T>C) c.461-95T>C (n.461-95T>C) c.1346-95T>C (n.1346-95T>C) c.1457-95T>C (n.1457-95T>C) c.1445-95T>C (n.1445-95T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.112488929T= | CA2063740626 | PTPN11 | c.1448-95T= (n.1448-95T=) n.113-95T= c.1334-95T= (n.1334-95T=) c.1224+6724T= (n.1224+6724T=) n.692-95T= n.657-95T= c.1380-95T= (n.1380-95T=) c.1460-95T= (n.1460-95T=) c.461-95T= (n.461-95T=) c.1346-95T= (n.1346-95T=) c.1457-95T= (n.1457-95T=) c.1445-95T= (n.1445-95T=) | |
| 12 | g.112488930A>G | CA2621026717 | PTPN11 | c.1448-94A>G (n.1448-94A>G) n.113-94A>G c.1334-94A>G (n.1334-94A>G) c.1224+6725A>G (n.1224+6725A>G) n.692-94A>G n.657-94A>G c.1380-94A>G (n.1380-94A>G) c.1460-94A>G (n.1460-94A>G) c.461-94A>G (n.461-94A>G) c.1346-94A>G (n.1346-94A>G) c.1457-94A>G (n.1457-94A>G) c.1445-94A>G (n.1445-94A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.112488930A>T | CA2621026718 | PTPN11 | c.1448-94A>T (n.1448-94A>T) n.113-94A>T c.1334-94A>T (n.1334-94A>T) c.1224+6725A>T (n.1224+6725A>T) n.692-94A>T n.657-94A>T c.1380-94A>T (n.1380-94A>T) c.1460-94A>T (n.1460-94A>T) c.461-94A>T (n.461-94A>T) c.1346-94A>T (n.1346-94A>T) c.1457-94A>T (n.1457-94A>T) c.1445-94A>T (n.1445-94A>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.112488931G>A | CA2575299173 | PTPN11 | c.1448-93G>A (n.1448-93G>A) n.113-93G>A c.1334-93G>A (n.1334-93G>A) c.1224+6726G>A (n.1224+6726G>A) n.692-93G>A n.657-93G>A c.1380-93G>A (n.1380-93G>A) c.1460-93G>A (n.1460-93G>A) c.461-93G>A (n.461-93G>A) c.1346-93G>A (n.1346-93G>A) c.1457-93G>A (n.1457-93G>A) c.1445-93G>A (n.1445-93G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.112488932C>A | CA2621026719 | PTPN11 | c.1448-92C>A (n.1448-92C>A) n.113-92C>A c.1334-92C>A (n.1334-92C>A) c.1224+6727C>A (n.1224+6727C>A) n.692-92C>A n.657-92C>A c.1380-92C>A (n.1380-92C>A) c.1460-92C>A (n.1460-92C>A) c.461-92C>A (n.461-92C>A) c.1346-92C>A (n.1346-92C>A) c.1457-92C>A (n.1457-92C>A) c.1445-92C>A (n.1445-92C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.112488932C>T | CA2575299174 | PTPN11 | c.1448-92C>T (n.1448-92C>T) n.113-92C>T c.1334-92C>T (n.1334-92C>T) c.1224+6727C>T (n.1224+6727C>T) n.692-92C>T n.657-92C>T c.1380-92C>T (n.1380-92C>T) c.1460-92C>T (n.1460-92C>T) c.461-92C>T (n.461-92C>T) c.1346-92C>T (n.1346-92C>T) c.1457-92C>T (n.1457-92C>T) c.1445-92C>T (n.1445-92C>T) | |
| 12 | g.112488933A>G | CA2621026720 | PTPN11 | c.1448-91A>G (n.1448-91A>G) n.113-91A>G c.1334-91A>G (n.1334-91A>G) c.1224+6728A>G (n.1224+6728A>G) n.692-91A>G n.657-91A>G c.1380-91A>G (n.1380-91A>G) c.1460-91A>G (n.1460-91A>G) c.461-91A>G (n.461-91A>G) c.1346-91A>G (n.1346-91A>G) c.1457-91A>G (n.1457-91A>G) c.1445-91A>G (n.1445-91A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.112488933A>T | CA2621026721 | PTPN11 | c.1448-91A>T (n.1448-91A>T) n.113-91A>T c.1334-91A>T (n.1334-91A>T) c.1224+6728A>T (n.1224+6728A>T) n.692-91A>T n.657-91A>T c.1380-91A>T (n.1380-91A>T) c.1460-91A>T (n.1460-91A>T) c.461-91A>T (n.461-91A>T) c.1346-91A>T (n.1346-91A>T) c.1457-91A>T (n.1457-91A>T) c.1445-91A>T (n.1445-91A>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.112488935T>G | CA2621026722 | PTPN11 | c.1448-89T>G (n.1448-89T>G) n.113-89T>G c.1334-89T>G (n.1334-89T>G) c.1224+6730T>G (n.1224+6730T>G) n.692-89T>G n.657-89T>G c.1380-89T>G (n.1380-89T>G) c.1460-89T>G (n.1460-89T>G) c.461-89T>G (n.461-89T>G) c.1346-89T>G (n.1346-89T>G) c.1457-89T>G (n.1457-89T>G) c.1445-89T>G (n.1445-89T>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.112488936G>A | CA2621026723 | PTPN11 | c.1448-88G>A (n.1448-88G>A) n.113-88G>A c.1334-88G>A (n.1334-88G>A) c.1224+6731G>A (n.1224+6731G>A) n.692-88G>A n.657-88G>A c.1380-88G>A (n.1380-88G>A) c.1460-88G>A (n.1460-88G>A) c.461-88G>A (n.461-88G>A) c.1346-88G>A (n.1346-88G>A) c.1457-88G>A (n.1457-88G>A) c.1445-88G>A (n.1445-88G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.112488936_112488938delinsGTC | CA2063740630 | PTPN11 | c.1448-88_1448-86delinsGTC (n.1448-88_1448-86delinsGTC) n.113-88_113-86delinsGTC c.1334-88_1334-86delinsGTC (n.1334-88_1334-86delinsGTC) c.1224+6731_1224+6733delinsGTC (n.1224+6731_1224+6733delinsGTC) n.692-88_692-86delinsGTC n.657-88_657-86delinsGTC c.1380-88_1380-86delinsGTC (n.1380-88_1380-86delinsGTC) c.1460-88_1460-86delinsGTC (n.1460-88_1460-86delinsGTC) c.461-88_461-86delinsGTC (n.461-88_461-86delinsGTC) c.1346-88_1346-86delinsGTC (n.1346-88_1346-86delinsGTC) c.1457-88_1457-86delinsGTC (n.1457-88_1457-86delinsGTC) c.1445-88_1445-86delinsGTC (n.1445-88_1445-86delinsGTC) | |
| 12 | g.112488937T>A | CA2621026724 | PTPN11 | c.1448-87T>A (n.1448-87T>A) n.113-87T>A c.1334-87T>A (n.1334-87T>A) c.1224+6732T>A (n.1224+6732T>A) n.692-87T>A n.657-87T>A c.1380-87T>A (n.1380-87T>A) c.1460-87T>A (n.1460-87T>A) c.461-87T>A (n.461-87T>A) c.1346-87T>A (n.1346-87T>A) c.1457-87T>A (n.1457-87T>A) c.1445-87T>A (n.1445-87T>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.112488940_112488941del | CA2063740635 | PTPN11 | c.1448-84_1448-83del (n.1448-84_1448-83del) n.113-84_113-83del c.1334-84_1334-83del (n.1334-84_1334-83del) c.1224+6735_1224+6736del (n.1224+6735_1224+6736del) n.692-84_692-83del n.657-84_657-83del c.1380-84_1380-83del (n.1380-84_1380-83del) c.1460-84_1460-83del (n.1460-84_1460-83del) c.461-84_461-83del (n.461-84_461-83del) c.1346-84_1346-83del (n.1346-84_1346-83del) c.1457-84_1457-83del (n.1457-84_1457-83del) c.1445-84_1445-83del (n.1445-84_1445-83del) | dbSNP |
| 12 | g.112488938C>A | CA2621026725 | PTPN11 | c.1448-86C>A (n.1448-86C>A) n.113-86C>A c.1334-86C>A (n.1334-86C>A) c.1224+6733C>A (n.1224+6733C>A) n.692-86C>A n.657-86C>A c.1380-86C>A (n.1380-86C>A) c.1460-86C>A (n.1460-86C>A) c.461-86C>A (n.461-86C>A) c.1346-86C>A (n.1346-86C>A) c.1457-86C>A (n.1457-86C>A) c.1445-86C>A (n.1445-86C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.112488938C>T | CA2575299175 | PTPN11 | c.1448-86C>T (n.1448-86C>T) n.113-86C>T c.1334-86C>T (n.1334-86C>T) c.1224+6733C>T (n.1224+6733C>T) n.692-86C>T n.657-86C>T c.1380-86C>T (n.1380-86C>T) c.1460-86C>T (n.1460-86C>T) c.461-86C>T (n.461-86C>T) c.1346-86C>T (n.1346-86C>T) c.1457-86C>T (n.1457-86C>T) c.1445-86C>T (n.1445-86C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.112488940C>G | CA2621026726 | PTPN11 | c.1448-84C>G (n.1448-84C>G) n.113-84C>G c.1334-84C>G (n.1334-84C>G) c.1224+6735C>G (n.1224+6735C>G) n.692-84C>G n.657-84C>G c.1380-84C>G (n.1380-84C>G) c.1460-84C>G (n.1460-84C>G) c.461-84C>G (n.461-84C>G) c.1346-84C>G (n.1346-84C>G) c.1457-84C>G (n.1457-84C>G) c.1445-84C>G (n.1445-84C>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.112488943A>T | CA2727238975 | PTPN11 | c.1448-81A>T (n.1448-81A>T) n.113-81A>T c.1334-81A>T (n.1334-81A>T) c.1224+6738A>T (n.1224+6738A>T) n.692-81A>T n.657-81A>T c.1380-81A>T (n.1380-81A>T) c.1460-81A>T (n.1460-81A>T) c.461-81A>T (n.461-81A>T) c.1346-81A>T (n.1346-81A>T) c.1457-81A>T (n.1457-81A>T) c.1445-81A>T (n.1445-81A>T) | dbSNP |
| 12 | g.112488944G>A | CA2575299176 | PTPN11 | c.1448-80G>A (n.1448-80G>A) n.113-80G>A c.1334-80G>A (n.1334-80G>A) c.1224+6739G>A (n.1224+6739G>A) n.692-80G>A n.657-80G>A c.1380-80G>A (n.1380-80G>A) c.1460-80G>A (n.1460-80G>A) c.461-80G>A (n.461-80G>A) c.1346-80G>A (n.1346-80G>A) c.1457-80G>A (n.1457-80G>A) c.1445-80G>A (n.1445-80G>A) | |
| 12 | g.112488946C= | CA2063740637 | PTPN11 | c.1448-78C= (n.1448-78C=) n.113-78C= c.1334-78C= (n.1334-78C=) c.1224+6741C= (n.1224+6741C=) n.692-78C= n.657-78C= c.1380-78C= (n.1380-78C=) c.1460-78C= (n.1460-78C=) c.461-78C= (n.461-78C=) c.1346-78C= (n.1346-78C=) c.1457-78C= (n.1457-78C=) c.1445-78C= (n.1445-78C=) | |
| 12 | g.112488946C>T | CA683703486 | PTPN11 | c.1448-78C>T (n.1448-78C>T) n.113-78C>T c.1334-78C>T (n.1334-78C>T) c.1224+6741C>T (n.1224+6741C>T) n.692-78C>T n.657-78C>T c.1380-78C>T (n.1380-78C>T) c.1460-78C>T (n.1460-78C>T) c.461-78C>T (n.461-78C>T) c.1346-78C>T (n.1346-78C>T) c.1457-78C>T (n.1457-78C>T) c.1445-78C>T (n.1445-78C>T) | dbSNP |
| 12 | g.112488947C>A | CA2621026727 | PTPN11 | c.1448-77C>A (n.1448-77C>A) n.113-77C>A c.1334-77C>A (n.1334-77C>A) c.1224+6742C>A (n.1224+6742C>A) n.692-77C>A n.657-77C>A c.1380-77C>A (n.1380-77C>A) c.1460-77C>A (n.1460-77C>A) c.461-77C>A (n.461-77C>A) c.1346-77C>A (n.1346-77C>A) c.1457-77C>A (n.1457-77C>A) c.1445-77C>A (n.1445-77C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.112488947C= | CA2063740638 | PTPN11 | c.1448-77C= (n.1448-77C=) n.113-77C= c.1334-77C= (n.1334-77C=) c.1224+6742C= (n.1224+6742C=) n.692-77C= n.657-77C= c.1380-77C= (n.1380-77C=) c.1460-77C= (n.1460-77C=) c.461-77C= (n.461-77C=) c.1346-77C= (n.1346-77C=) c.1457-77C= (n.1457-77C=) c.1445-77C= (n.1445-77C=) | |
| 12 | g.112488947C>G | CA2621026728 | PTPN11 | c.1448-77C>G (n.1448-77C>G) n.113-77C>G c.1334-77C>G (n.1334-77C>G) c.1224+6742C>G (n.1224+6742C>G) n.692-77C>G n.657-77C>G c.1380-77C>G (n.1380-77C>G) c.1460-77C>G (n.1460-77C>G) c.461-77C>G (n.461-77C>G) c.1346-77C>G (n.1346-77C>G) c.1457-77C>G (n.1457-77C>G) c.1445-77C>G (n.1445-77C>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.112488947C>T | CA2063740639 | PTPN11 | c.1448-77C>T (n.1448-77C>T) n.113-77C>T c.1334-77C>T (n.1334-77C>T) c.1224+6742C>T (n.1224+6742C>T) n.692-77C>T n.657-77C>T c.1380-77C>T (n.1380-77C>T) c.1460-77C>T (n.1460-77C>T) c.461-77C>T (n.461-77C>T) c.1346-77C>T (n.1346-77C>T) c.1457-77C>T (n.1457-77C>T) c.1445-77C>T (n.1445-77C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.112488948A>G | CA2621026729 | PTPN11 | c.1448-76A>G (n.1448-76A>G) n.113-76A>G c.1334-76A>G (n.1334-76A>G) c.1224+6743A>G (n.1224+6743A>G) n.692-76A>G n.657-76A>G c.1380-76A>G (n.1380-76A>G) c.1460-76A>G (n.1460-76A>G) c.461-76A>G (n.461-76A>G) c.1346-76A>G (n.1346-76A>G) c.1457-76A>G (n.1457-76A>G) c.1445-76A>G (n.1445-76A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.112488948_112488992delinsACTAAAAGTTGTGCATTAAACAACTTCATCCTGGCTCTGCAGTTT | CA2063740642 | PTPN11 | c.1448-76_1448-32delinsACTAAAAGTTGTGCATTAAACAACTTCATCCTGGCTCTGCAGTTT (n.1448-76_1448-32delinsACTAAAAGTTGTGCATTAAACAACTTCATCCTGGCTCTGCAGTTT) n.113-76_113-32delinsACTAAAAGTTGTGCATTAAACAACTTCATCCTGGCTCTGCAGTTT c.1334-76_1334-32delinsACTAAAAGTTGTGCATTAAACAACTTCATCCTGGCTCTGCAGTTT (n.1334-76_1334-32delinsACTAAAAGTTGTGCATTAAACAACTTCATCCTGGCTCTGCAGTTT) c.1224+6743_1224+6787delinsACTAAAAGTTGTGCATTAAACAACTTCATCCTGGCTCTGCAGTTT (n.1224+6743_1224+6787delinsACTAAAAGTTGTGCATTAAACAACTTCATCCTGGCTCTGCAGTTT) n.692-76_692-32delinsACTAAAAGTTGTGCATTAAACAACTTCATCCTGGCTCTGCAGTTT n.657-76_657-32delinsACTAAAAGTTGTGCATTAAACAACTTCATCCTGGCTCTGCAGTTT c.1380-76_1380-32delinsACTAAAAGTTGTGCATTAAACAACTTCATCCTGGCTCTGCAGTTT (n.1380-76_1380-32delinsACTAAAAGTTGTGCATTAAACAACTTCATCCTGGCTCTGCAGTTT) c.1460-76_1460-32delinsACTAAAAGTTGTGCATTAAACAACTTCATCCTGGCTCTGCAGTTT (n.1460-76_1460-32delinsACTAAAAGTTGTGCATTAAACAACTTCATCCTGGCTCTGCAGTTT) c.461-76_461-32delinsACTAAAAGTTGTGCATTAAACAACTTCATCCTGGCTCTGCAGTTT (n.461-76_461-32delinsACTAAAAGTTGTGCATTAAACAACTTCATCCTGGCTCTGCAGTTT) c.1346-76_1346-32delinsACTAAAAGTTGTGCATTAAACAACTTCATCCTGGCTCTGCAGTTT (n.1346-76_1346-32delinsACTAAAAGTTGTGCATTAAACAACTTCATCCTGGCTCTGCAGTTT) c.1457-76_1457-32delinsACTAAAAGTTGTGCATTAAACAACTTCATCCTGGCTCTGCAGTTT (n.1457-76_1457-32delinsACTAAAAGTTGTGCATTAAACAACTTCATCCTGGCTCTGCAGTTT) c.1445-76_1445-32delinsACTAAAAGTTGTGCATTAAACAACTTCATCCTGGCTCTGCAGTTT (n.1445-76_1445-32delinsACTAAAAGTTGTGCATTAAACAACTTCATCCTGGCTCTGCAGTTT) | |
| 12 | g.112488951_112488994del | CA607377538 | PTPN11 | c.1448-73_1448-30del (n.1448-73_1448-30del) n.113-73_113-30del c.1334-73_1334-30del (n.1334-73_1334-30del) c.1224+6746_1224+6789del (n.1224+6746_1224+6789del) n.692-73_692-30del n.657-73_657-30del c.1380-73_1380-30del (n.1380-73_1380-30del) c.1460-73_1460-30del (n.1460-73_1460-30del) c.461-73_461-30del (n.461-73_461-30del) c.1346-73_1346-30del (n.1346-73_1346-30del) c.1457-73_1457-30del (n.1457-73_1457-30del) c.1445-73_1445-30del (n.1445-73_1445-30del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.112488950T>G | CA2621026730 | PTPN11 | c.1448-74T>G (n.1448-74T>G) n.113-74T>G c.1334-74T>G (n.1334-74T>G) c.1224+6745T>G (n.1224+6745T>G) n.692-74T>G n.657-74T>G c.1380-74T>G (n.1380-74T>G) c.1460-74T>G (n.1460-74T>G) c.461-74T>G (n.461-74T>G) c.1346-74T>G (n.1346-74T>G) c.1457-74T>G (n.1457-74T>G) c.1445-74T>G (n.1445-74T>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.112488951A= | CA2063740643 | PTPN11 | c.1448-73A= (n.1448-73A=) n.113-73A= c.1334-73A= (n.1334-73A=) c.1224+6746A= (n.1224+6746A=) n.692-73A= n.657-73A= c.1380-73A= (n.1380-73A=) c.1460-73A= (n.1460-73A=) c.461-73A= (n.461-73A=) c.1346-73A= (n.1346-73A=) c.1457-73A= (n.1457-73A=) c.1445-73A= (n.1445-73A=) | |
| 12 | g.112488951A>G | CA243714301 | PTPN11 | c.1448-73A>G (n.1448-73A>G) n.113-73A>G c.1334-73A>G (n.1334-73A>G) c.1224+6746A>G (n.1224+6746A>G) n.692-73A>G n.657-73A>G c.1380-73A>G (n.1380-73A>G) c.1460-73A>G (n.1460-73A>G) c.461-73A>G (n.461-73A>G) c.1346-73A>G (n.1346-73A>G) c.1457-73A>G (n.1457-73A>G) c.1445-73A>G (n.1445-73A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.112488954del | CA2621026731 | PTPN11 | c.1448-70del (n.1448-70del) n.113-70del c.1334-70del (n.1334-70del) c.1224+6749del (n.1224+6749del) n.692-70del n.657-70del c.1380-70del (n.1380-70del) c.1460-70del (n.1460-70del) c.461-70del (n.461-70del) c.1346-70del (n.1346-70del) c.1457-70del (n.1457-70del) c.1445-70del (n.1445-70del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.112488953A>G | CA2621026732 | PTPN11 | c.1448-71A>G (n.1448-71A>G) n.113-71A>G c.1334-71A>G (n.1334-71A>G) c.1224+6748A>G (n.1224+6748A>G) n.692-71A>G n.657-71A>G c.1380-71A>G (n.1380-71A>G) c.1460-71A>G (n.1460-71A>G) c.461-71A>G (n.461-71A>G) c.1346-71A>G (n.1346-71A>G) c.1457-71A>G (n.1457-71A>G) c.1445-71A>G (n.1445-71A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.112488954A>G | CA2621026733 | PTPN11 | c.1448-70A>G (n.1448-70A>G) n.113-70A>G c.1334-70A>G (n.1334-70A>G) c.1224+6749A>G (n.1224+6749A>G) n.692-70A>G n.657-70A>G c.1380-70A>G (n.1380-70A>G) c.1460-70A>G (n.1460-70A>G) c.461-70A>G (n.461-70A>G) c.1346-70A>G (n.1346-70A>G) c.1457-70A>G (n.1457-70A>G) c.1445-70A>G (n.1445-70A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.112488955G>A | CA2727238983 | PTPN11 | c.1448-69G>A (n.1448-69G>A) n.113-69G>A c.1334-69G>A (n.1334-69G>A) c.1224+6750G>A (n.1224+6750G>A) n.692-69G>A n.657-69G>A c.1380-69G>A (n.1380-69G>A) c.1460-69G>A (n.1460-69G>A) c.461-69G>A (n.461-69G>A) c.1346-69G>A (n.1346-69G>A) c.1457-69G>A (n.1457-69G>A) c.1445-69G>A (n.1445-69G>A) | dbSNP |
| 12 | g.112488958G>T | CA2621026734 | PTPN11 | c.1448-66G>T (n.1448-66G>T) n.113-66G>T c.1334-66G>T (n.1334-66G>T) c.1224+6753G>T (n.1224+6753G>T) n.692-66G>T n.657-66G>T c.1380-66G>T (n.1380-66G>T) c.1460-66G>T (n.1460-66G>T) c.461-66G>T (n.461-66G>T) c.1346-66G>T (n.1346-66G>T) c.1457-66G>T (n.1457-66G>T) c.1445-66G>T (n.1445-66G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.112488959T>C | CA243714302 | PTPN11 | c.1448-65T>C (n.1448-65T>C) n.113-65T>C c.1334-65T>C (n.1334-65T>C) c.1224+6754T>C (n.1224+6754T>C) n.692-65T>C n.657-65T>C c.1380-65T>C (n.1380-65T>C) c.1460-65T>C (n.1460-65T>C) c.461-65T>C (n.461-65T>C) c.1346-65T>C (n.1346-65T>C) c.1457-65T>C (n.1457-65T>C) c.1445-65T>C (n.1445-65T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.112488959T= | CA2063740646 | PTPN11 | c.1448-65T= (n.1448-65T=) n.113-65T= c.1334-65T= (n.1334-65T=) c.1224+6754T= (n.1224+6754T=) n.692-65T= n.657-65T= c.1380-65T= (n.1380-65T=) c.1460-65T= (n.1460-65T=) c.461-65T= (n.461-65T=) c.1346-65T= (n.1346-65T=) c.1457-65T= (n.1457-65T=) c.1445-65T= (n.1445-65T=) | |
| 12 | g.112488960G>A | CA683703502 | PTPN11 | c.1448-64G>A (n.1448-64G>A) n.113-64G>A c.1334-64G>A (n.1334-64G>A) c.1224+6755G>A (n.1224+6755G>A) n.692-64G>A n.657-64G>A c.1380-64G>A (n.1380-64G>A) c.1460-64G>A (n.1460-64G>A) c.461-64G>A (n.461-64G>A) c.1346-64G>A (n.1346-64G>A) c.1457-64G>A (n.1457-64G>A) c.1445-64G>A (n.1445-64G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.112488960G= | CA2063740649 | PTPN11 | c.1448-64G= (n.1448-64G=) n.113-64G= c.1334-64G= (n.1334-64G=) c.1224+6755G= (n.1224+6755G=) n.692-64G= n.657-64G= c.1380-64G= (n.1380-64G=) c.1460-64G= (n.1460-64G=) c.461-64G= (n.461-64G=) c.1346-64G= (n.1346-64G=) c.1457-64G= (n.1457-64G=) c.1445-64G= (n.1445-64G=) | |
| 12 | g.112488960G>T | CA2063740652 | PTPN11 | c.1448-64G>T (n.1448-64G>T) n.113-64G>T c.1334-64G>T (n.1334-64G>T) c.1224+6755G>T (n.1224+6755G>T) n.692-64G>T n.657-64G>T c.1380-64G>T (n.1380-64G>T) c.1460-64G>T (n.1460-64G>T) c.461-64G>T (n.461-64G>T) c.1346-64G>T (n.1346-64G>T) c.1457-64G>T (n.1457-64G>T) c.1445-64G>T (n.1445-64G>T) | dbSNP |
| 12 | g.112488961C>G | CA2575299177 | PTPN11 | c.1448-63C>G (n.1448-63C>G) n.113-63C>G c.1334-63C>G (n.1334-63C>G) c.1224+6756C>G (n.1224+6756C>G) n.692-63C>G n.657-63C>G c.1380-63C>G (n.1380-63C>G) c.1460-63C>G (n.1460-63C>G) c.461-63C>G (n.461-63C>G) c.1346-63C>G (n.1346-63C>G) c.1457-63C>G (n.1457-63C>G) c.1445-63C>G (n.1445-63C>G) | |
| 12 | g.112488962A= | CA2063740656 | PTPN11 | c.1448-62A= (n.1448-62A=) n.113-62A= c.1334-62A= (n.1334-62A=) c.1224+6757A= (n.1224+6757A=) n.692-62A= n.657-62A= c.1380-62A= (n.1380-62A=) c.1460-62A= (n.1460-62A=) c.461-62A= (n.461-62A=) c.1346-62A= (n.1346-62A=) c.1457-62A= (n.1457-62A=) c.1445-62A= (n.1445-62A=) | |
| 12 | g.112488962A>C | CA2575299180 | PTPN11 | c.1448-62A>C (n.1448-62A>C) n.113-62A>C c.1334-62A>C (n.1334-62A>C) c.1224+6757A>C (n.1224+6757A>C) n.692-62A>C n.657-62A>C c.1380-62A>C (n.1380-62A>C) c.1460-62A>C (n.1460-62A>C) c.461-62A>C (n.461-62A>C) c.1346-62A>C (n.1346-62A>C) c.1457-62A>C (n.1457-62A>C) c.1445-62A>C (n.1445-62A>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.112488962A>G | CA683703503 | PTPN11 | c.1448-62A>G (n.1448-62A>G) n.113-62A>G c.1334-62A>G (n.1334-62A>G) c.1224+6757A>G (n.1224+6757A>G) n.692-62A>G n.657-62A>G c.1380-62A>G (n.1380-62A>G) c.1460-62A>G (n.1460-62A>G) c.461-62A>G (n.461-62A>G) c.1346-62A>G (n.1346-62A>G) c.1457-62A>G (n.1457-62A>G) c.1445-62A>G (n.1445-62A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.112488968C= | CA2063740675 | PTPN11 | c.1448-56C= (n.1448-56C=) n.113-56C= c.1334-56C= (n.1334-56C=) c.1224+6763C= (n.1224+6763C=) n.692-56C= n.657-56C= c.1380-56C= (n.1380-56C=) c.1460-56C= (n.1460-56C=) c.461-56C= (n.461-56C=) c.1346-56C= (n.1346-56C=) c.1457-56C= (n.1457-56C=) c.1445-56C= (n.1445-56C=) | |
| 12 | g.112488968C>G | CA243714305 | PTPN11 | c.1448-56C>G (n.1448-56C>G) n.113-56C>G c.1334-56C>G (n.1334-56C>G) c.1224+6763C>G (n.1224+6763C>G) n.692-56C>G n.657-56C>G c.1380-56C>G (n.1380-56C>G) c.1460-56C>G (n.1460-56C>G) c.461-56C>G (n.461-56C>G) c.1346-56C>G (n.1346-56C>G) c.1457-56C>G (n.1457-56C>G) c.1445-56C>G (n.1445-56C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.112488968C>T | CA2063740673 | PTPN11 | c.1448-56C>T (n.1448-56C>T) n.113-56C>T c.1334-56C>T (n.1334-56C>T) c.1224+6763C>T (n.1224+6763C>T) n.692-56C>T n.657-56C>T c.1380-56C>T (n.1380-56C>T) c.1460-56C>T (n.1460-56C>T) c.461-56C>T (n.461-56C>T) c.1346-56C>T (n.1346-56C>T) c.1457-56C>T (n.1457-56C>T) c.1445-56C>T (n.1445-56C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.112488969A>G | CA2621026735 | PTPN11 | c.1448-55A>G (n.1448-55A>G) n.113-55A>G c.1334-55A>G (n.1334-55A>G) c.1224+6764A>G (n.1224+6764A>G) n.692-55A>G n.657-55A>G c.1380-55A>G (n.1380-55A>G) c.1460-55A>G (n.1460-55A>G) c.461-55A>G (n.461-55A>G) c.1346-55A>G (n.1346-55A>G) c.1457-55A>G (n.1457-55A>G) c.1445-55A>G (n.1445-55A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.112488970A>G | CA2621026736 | PTPN11 | c.1448-54A>G (n.1448-54A>G) n.113-54A>G c.1334-54A>G (n.1334-54A>G) c.1224+6765A>G (n.1224+6765A>G) n.692-54A>G n.657-54A>G c.1380-54A>G (n.1380-54A>G) c.1460-54A>G (n.1460-54A>G) c.461-54A>G (n.461-54A>G) c.1346-54A>G (n.1346-54A>G) c.1457-54A>G (n.1457-54A>G) c.1445-54A>G (n.1445-54A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.112488971C>T | CA2621026737 | PTPN11 | c.1448-53C>T (n.1448-53C>T) n.113-53C>T c.1334-53C>T (n.1334-53C>T) c.1224+6766C>T (n.1224+6766C>T) n.692-53C>T n.657-53C>T c.1380-53C>T (n.1380-53C>T) c.1460-53C>T (n.1460-53C>T) c.461-53C>T (n.461-53C>T) c.1346-53C>T (n.1346-53C>T) c.1457-53C>T (n.1457-53C>T) c.1445-53C>T (n.1445-53C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.112488974C>T | CA2727239080 | PTPN11 | c.1448-50C>T (n.1448-50C>T) n.113-50C>T c.1334-50C>T (n.1334-50C>T) c.1224+6769C>T (n.1224+6769C>T) n.692-50C>T n.657-50C>T c.1380-50C>T (n.1380-50C>T) c.1460-50C>T (n.1460-50C>T) c.461-50C>T (n.461-50C>T) c.1346-50C>T (n.1346-50C>T) c.1457-50C>T (n.1457-50C>T) c.1445-50C>T (n.1445-50C>T) | dbSNP |
| 12 | g.112488976T>G | CA243714311 | PTPN11 | c.1448-48T>G (n.1448-48T>G) n.113-48T>G c.1334-48T>G (n.1334-48T>G) c.1224+6771T>G (n.1224+6771T>G) n.692-48T>G n.657-48T>G c.1380-48T>G (n.1380-48T>G) c.1460-48T>G (n.1460-48T>G) c.461-48T>G (n.461-48T>G) c.1346-48T>G (n.1346-48T>G) c.1457-48T>G (n.1457-48T>G) c.1445-48T>G (n.1445-48T>G) | dbSNP |
| 12 | g.112488976T= | CA2063740677 | PTPN11 | c.1448-48T= (n.1448-48T=) n.113-48T= c.1334-48T= (n.1334-48T=) c.1224+6771T= (n.1224+6771T=) n.692-48T= n.657-48T= c.1380-48T= (n.1380-48T=) c.1460-48T= (n.1460-48T=) c.461-48T= (n.461-48T=) c.1346-48T= (n.1346-48T=) c.1457-48T= (n.1457-48T=) c.1445-48T= (n.1445-48T=) | |
| 12 | g.112488977C= | CA2063740679 | PTPN11 | c.1448-47C= (n.1448-47C=) n.113-47C= c.1334-47C= (n.1334-47C=) c.1224+6772C= (n.1224+6772C=) n.692-47C= n.657-47C= c.1380-47C= (n.1380-47C=) c.1460-47C= (n.1460-47C=) c.461-47C= (n.461-47C=) c.1346-47C= (n.1346-47C=) c.1457-47C= (n.1457-47C=) c.1445-47C= (n.1445-47C=) | |
| 12 | g.112488977C>G | CA2063740680 | PTPN11 | c.1448-47C>G (n.1448-47C>G) n.113-47C>G c.1334-47C>G (n.1334-47C>G) c.1224+6772C>G (n.1224+6772C>G) n.692-47C>G n.657-47C>G c.1380-47C>G (n.1380-47C>G) c.1460-47C>G (n.1460-47C>G) c.461-47C>G (n.461-47C>G) c.1346-47C>G (n.1346-47C>G) c.1457-47C>G (n.1457-47C>G) c.1445-47C>G (n.1445-47C>G) | dbSNP |
| 12 | g.112488977C>T | CA2575299184 | PTPN11 | c.1448-47C>T (n.1448-47C>T) n.113-47C>T c.1334-47C>T (n.1334-47C>T) c.1224+6772C>T (n.1224+6772C>T) n.692-47C>T n.657-47C>T c.1380-47C>T (n.1380-47C>T) c.1460-47C>T (n.1460-47C>T) c.461-47C>T (n.461-47C>T) c.1346-47C>T (n.1346-47C>T) c.1457-47C>T (n.1457-47C>T) c.1445-47C>T (n.1445-47C>T) | dbSNP |
| 12 | g.112488978C>A | CA2727088999 | PTPN11 | c.1448-46C>A (n.1448-46C>A) n.113-46C>A c.1334-46C>A (n.1334-46C>A) c.1224+6773C>A (n.1224+6773C>A) n.692-46C>A n.657-46C>A c.1380-46C>A (n.1380-46C>A) c.1460-46C>A (n.1460-46C>A) c.461-46C>A (n.461-46C>A) c.1346-46C>A (n.1346-46C>A) c.1457-46C>A (n.1457-46C>A) c.1445-46C>A (n.1445-46C>A) | dbSNP |
| 12 | g.112488978C= | CA2063740682 | PTPN11 | c.1448-46C= (n.1448-46C=) n.113-46C= c.1334-46C= (n.1334-46C=) c.1224+6773C= (n.1224+6773C=) n.692-46C= n.657-46C= c.1380-46C= (n.1380-46C=) c.1460-46C= (n.1460-46C=) c.461-46C= (n.461-46C=) c.1346-46C= (n.1346-46C=) c.1457-46C= (n.1457-46C=) c.1445-46C= (n.1445-46C=) | |
| 12 | g.112488978C>T | CA607377539 | PTPN11 | c.1448-46C>T (n.1448-46C>T) n.113-46C>T c.1334-46C>T (n.1334-46C>T) c.1224+6773C>T (n.1224+6773C>T) n.692-46C>T n.657-46C>T c.1380-46C>T (n.1380-46C>T) c.1460-46C>T (n.1460-46C>T) c.461-46C>T (n.461-46C>T) c.1346-46C>T (n.1346-46C>T) c.1457-46C>T (n.1457-46C>T) c.1445-46C>T (n.1445-46C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.112488980G>A | CA2621026738 | PTPN11 | c.1448-44G>A (n.1448-44G>A) n.113-44G>A c.1334-44G>A (n.1334-44G>A) c.1224+6775G>A (n.1224+6775G>A) n.692-44G>A n.657-44G>A c.1380-44G>A (n.1380-44G>A) c.1460-44G>A (n.1460-44G>A) c.461-44G>A (n.461-44G>A) c.1346-44G>A (n.1346-44G>A) c.1457-44G>A (n.1457-44G>A) c.1445-44G>A (n.1445-44G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.112488980G>C | CA2727239092 | PTPN11 | c.1448-44G>C (n.1448-44G>C) n.113-44G>C c.1334-44G>C (n.1334-44G>C) c.1224+6775G>C (n.1224+6775G>C) n.692-44G>C n.657-44G>C c.1380-44G>C (n.1380-44G>C) c.1460-44G>C (n.1460-44G>C) c.461-44G>C (n.461-44G>C) c.1346-44G>C (n.1346-44G>C) c.1457-44G>C (n.1457-44G>C) c.1445-44G>C (n.1445-44G>C) | dbSNP |
| 12 | g.112488981del | CA2727239091 | PTPN11 | c.1448-43del (n.1448-43del) n.113-43del c.1334-43del (n.1334-43del) c.1224+6776del (n.1224+6776del) n.692-43del n.657-43del c.1380-43del (n.1380-43del) c.1460-43del (n.1460-43del) c.461-43del (n.461-43del) c.1346-43del (n.1346-43del) c.1457-43del (n.1457-43del) c.1445-43del (n.1445-43del) | dbSNP |
| 12 | g.112488981G>A | CA2727239119 | PTPN11 | c.1448-43G>A (n.1448-43G>A) n.113-43G>A c.1334-43G>A (n.1334-43G>A) c.1224+6776G>A (n.1224+6776G>A) n.692-43G>A n.657-43G>A c.1380-43G>A (n.1380-43G>A) c.1460-43G>A (n.1460-43G>A) c.461-43G>A (n.461-43G>A) c.1346-43G>A (n.1346-43G>A) c.1457-43G>A (n.1457-43G>A) c.1445-43G>A (n.1445-43G>A) | dbSNP |
| 12 | g.112488981G>C | CA2621026739 | PTPN11 | c.1448-43G>C (n.1448-43G>C) n.113-43G>C c.1334-43G>C (n.1334-43G>C) c.1224+6776G>C (n.1224+6776G>C) n.692-43G>C n.657-43G>C c.1380-43G>C (n.1380-43G>C) c.1460-43G>C (n.1460-43G>C) c.461-43G>C (n.461-43G>C) c.1346-43G>C (n.1346-43G>C) c.1457-43G>C (n.1457-43G>C) c.1445-43G>C (n.1445-43G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.112488981G>T | CA2727239120 | PTPN11 | c.1448-43G>T (n.1448-43G>T) n.113-43G>T c.1334-43G>T (n.1334-43G>T) c.1224+6776G>T (n.1224+6776G>T) n.692-43G>T n.657-43G>T c.1380-43G>T (n.1380-43G>T) c.1460-43G>T (n.1460-43G>T) c.461-43G>T (n.461-43G>T) c.1346-43G>T (n.1346-43G>T) c.1457-43G>T (n.1457-43G>T) c.1445-43G>T (n.1445-43G>T) | dbSNP |
| 12 | g.112488982C>T | CA2621026740 | PTPN11 | c.1448-42C>T (n.1448-42C>T) n.113-42C>T c.1334-42C>T (n.1334-42C>T) c.1224+6777C>T (n.1224+6777C>T) n.692-42C>T n.657-42C>T c.1380-42C>T (n.1380-42C>T) c.1460-42C>T (n.1460-42C>T) c.461-42C>T (n.461-42C>T) c.1346-42C>T (n.1346-42C>T) c.1457-42C>T (n.1457-42C>T) c.1445-42C>T (n.1445-42C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.112488984C= | CA2063740684 | PTPN11 | c.1448-40C= (n.1448-40C=) n.113-40C= c.1334-40C= (n.1334-40C=) c.1224+6779C= (n.1224+6779C=) n.692-40C= n.657-40C= c.1380-40C= (n.1380-40C=) c.1460-40C= (n.1460-40C=) c.461-40C= (n.461-40C=) c.1346-40C= (n.1346-40C=) c.1457-40C= (n.1457-40C=) c.1445-40C= (n.1445-40C=) | |
| 12 | g.112488984C>G | CA243714330 | PTPN11 | c.1448-40C>G (n.1448-40C>G) n.113-40C>G c.1334-40C>G (n.1334-40C>G) c.1224+6779C>G (n.1224+6779C>G) n.692-40C>G n.657-40C>G c.1380-40C>G (n.1380-40C>G) c.1460-40C>G (n.1460-40C>G) c.461-40C>G (n.461-40C>G) c.1346-40C>G (n.1346-40C>G) c.1457-40C>G (n.1457-40C>G) c.1445-40C>G (n.1445-40C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.112488984C>T | CA243714337 | PTPN11 | c.1448-40C>T (n.1448-40C>T) n.113-40C>T c.1334-40C>T (n.1334-40C>T) c.1224+6779C>T (n.1224+6779C>T) n.692-40C>T n.657-40C>T c.1380-40C>T (n.1380-40C>T) c.1460-40C>T (n.1460-40C>T) c.461-40C>T (n.461-40C>T) c.1346-40C>T (n.1346-40C>T) c.1457-40C>T (n.1457-40C>T) c.1445-40C>T (n.1445-40C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.112488985T>A | CA2727099532 | PTPN11 | c.1448-39T>A (n.1448-39T>A) n.113-39T>A c.1334-39T>A (n.1334-39T>A) c.1224+6780T>A (n.1224+6780T>A) n.692-39T>A n.657-39T>A c.1380-39T>A (n.1380-39T>A) c.1460-39T>A (n.1460-39T>A) c.461-39T>A (n.461-39T>A) c.1346-39T>A (n.1346-39T>A) c.1457-39T>A (n.1457-39T>A) c.1445-39T>A (n.1445-39T>A) | dbSNP |
| 12 | g.112488985T>C | CA2063740688 | PTPN11 | c.1448-39T>C (n.1448-39T>C) n.113-39T>C c.1334-39T>C (n.1334-39T>C) c.1224+6780T>C (n.1224+6780T>C) n.692-39T>C n.657-39T>C c.1380-39T>C (n.1380-39T>C) c.1460-39T>C (n.1460-39T>C) c.461-39T>C (n.461-39T>C) c.1346-39T>C (n.1346-39T>C) c.1457-39T>C (n.1457-39T>C) c.1445-39T>C (n.1445-39T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.112488985T= | CA2063740687 | PTPN11 | c.1448-39T= (n.1448-39T=) n.113-39T= c.1334-39T= (n.1334-39T=) c.1224+6780T= (n.1224+6780T=) n.692-39T= n.657-39T= c.1380-39T= (n.1380-39T=) c.1460-39T= (n.1460-39T=) c.461-39T= (n.461-39T=) c.1346-39T= (n.1346-39T=) c.1457-39T= (n.1457-39T=) c.1445-39T= (n.1445-39T=) | |
| 12 | g.112488986G>A | CA243714343 | PTPN11 | c.1448-38G>A (n.1448-38G>A) n.113-38G>A c.1334-38G>A (n.1334-38G>A) c.1224+6781G>A (n.1224+6781G>A) n.692-38G>A n.657-38G>A c.1380-38G>A (n.1380-38G>A) c.1460-38G>A (n.1460-38G>A) c.461-38G>A (n.461-38G>A) c.1346-38G>A (n.1346-38G>A) c.1457-38G>A (n.1457-38G>A) c.1445-38G>A (n.1445-38G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.112488986G>C | CA6798793 | PTPN11 | c.1448-38G>C (n.1448-38G>C) n.113-38G>C c.1334-38G>C (n.1334-38G>C) c.1224+6781G>C (n.1224+6781G>C) n.692-38G>C n.657-38G>C c.1380-38G>C (n.1380-38G>C) c.1460-38G>C (n.1460-38G>C) c.461-38G>C (n.461-38G>C) c.1346-38G>C (n.1346-38G>C) c.1457-38G>C (n.1457-38G>C) c.1445-38G>C (n.1445-38G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.112488986G= | CA2063740702 | PTPN11 | c.1448-38G= (n.1448-38G=) n.113-38G= c.1334-38G= (n.1334-38G=) c.1224+6781G= (n.1224+6781G=) n.692-38G= n.657-38G= c.1380-38G= (n.1380-38G=) c.1460-38G= (n.1460-38G=) c.461-38G= (n.461-38G=) c.1346-38G= (n.1346-38G=) c.1457-38G= (n.1457-38G=) c.1445-38G= (n.1445-38G=) | |
| 12 | g.112488986G>T | CA2621026741 | PTPN11 | c.1448-38G>T (n.1448-38G>T) n.113-38G>T c.1334-38G>T (n.1334-38G>T) c.1224+6781G>T (n.1224+6781G>T) n.692-38G>T n.657-38G>T c.1380-38G>T (n.1380-38G>T) c.1460-38G>T (n.1460-38G>T) c.461-38G>T (n.461-38G>T) c.1346-38G>T (n.1346-38G>T) c.1457-38G>T (n.1457-38G>T) c.1445-38G>T (n.1445-38G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.112488987C>A | CA2727239122 | PTPN11 | c.1448-37C>A (n.1448-37C>A) n.113-37C>A c.1334-37C>A (n.1334-37C>A) c.1224+6782C>A (n.1224+6782C>A) n.692-37C>A n.657-37C>A c.1380-37C>A (n.1380-37C>A) c.1460-37C>A (n.1460-37C>A) c.461-37C>A (n.461-37C>A) c.1346-37C>A (n.1346-37C>A) c.1457-37C>A (n.1457-37C>A) c.1445-37C>A (n.1445-37C>A) | dbSNP |
| 12 | g.112488987C>T | CA2727239123 | PTPN11 | c.1448-37C>T (n.1448-37C>T) n.113-37C>T c.1334-37C>T (n.1334-37C>T) c.1224+6782C>T (n.1224+6782C>T) n.692-37C>T n.657-37C>T c.1380-37C>T (n.1380-37C>T) c.1460-37C>T (n.1460-37C>T) c.461-37C>T (n.461-37C>T) c.1346-37C>T (n.1346-37C>T) c.1457-37C>T (n.1457-37C>T) c.1445-37C>T (n.1445-37C>T) | dbSNP |
| 12 | g.112488988A= | CA2063740711 | PTPN11 | c.1448-36A= (n.1448-36A=) n.113-36A= c.1334-36A= (n.1334-36A=) c.1224+6783A= (n.1224+6783A=) n.692-36A= n.657-36A= c.1380-36A= (n.1380-36A=) c.1460-36A= (n.1460-36A=) c.461-36A= (n.461-36A=) c.1346-36A= (n.1346-36A=) c.1457-36A= (n.1457-36A=) c.1445-36A= (n.1445-36A=) | |
| 12 | g.112488988A>G | CA607377540 | PTPN11 | c.1448-36A>G (n.1448-36A>G) n.113-36A>G c.1334-36A>G (n.1334-36A>G) c.1224+6783A>G (n.1224+6783A>G) n.692-36A>G n.657-36A>G c.1380-36A>G (n.1380-36A>G) c.1460-36A>G (n.1460-36A>G) c.461-36A>G (n.461-36A>G) c.1346-36A>G (n.1346-36A>G) c.1457-36A>G (n.1457-36A>G) c.1445-36A>G (n.1445-36A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.112488988A>T | CA2727087343 | PTPN11 | c.1448-36A>T (n.1448-36A>T) n.113-36A>T c.1334-36A>T (n.1334-36A>T) c.1224+6783A>T (n.1224+6783A>T) n.692-36A>T n.657-36A>T c.1380-36A>T (n.1380-36A>T) c.1460-36A>T (n.1460-36A>T) c.461-36A>T (n.461-36A>T) c.1346-36A>T (n.1346-36A>T) c.1457-36A>T (n.1457-36A>T) c.1445-36A>T (n.1445-36A>T) | dbSNP |
| 12 | g.112488990T>C | CA2727239124 | PTPN11 | c.1448-34T>C (n.1448-34T>C) n.113-34T>C c.1334-34T>C (n.1334-34T>C) c.1224+6785T>C (n.1224+6785T>C) n.692-34T>C n.657-34T>C c.1380-34T>C (n.1380-34T>C) c.1460-34T>C (n.1460-34T>C) c.461-34T>C (n.461-34T>C) c.1346-34T>C (n.1346-34T>C) c.1457-34T>C (n.1457-34T>C) c.1445-34T>C (n.1445-34T>C) | dbSNP |
| 12 | g.112488992T>A | CA683703519 | PTPN11 | c.1448-32T>A (n.1448-32T>A) n.113-32T>A c.1334-32T>A (n.1334-32T>A) c.1224+6787T>A (n.1224+6787T>A) n.692-32T>A n.657-32T>A c.1380-32T>A (n.1380-32T>A) c.1460-32T>A (n.1460-32T>A) c.461-32T>A (n.461-32T>A) c.1346-32T>A (n.1346-32T>A) c.1457-32T>A (n.1457-32T>A) c.1445-32T>A (n.1445-32T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.112488992T= | CA2063740715 | PTPN11 | c.1448-32T= (n.1448-32T=) n.113-32T= c.1334-32T= (n.1334-32T=) c.1224+6787T= (n.1224+6787T=) n.692-32T= n.657-32T= c.1380-32T= (n.1380-32T=) c.1460-32T= (n.1460-32T=) c.461-32T= (n.461-32T=) c.1346-32T= (n.1346-32T=) c.1457-32T= (n.1457-32T=) c.1445-32T= (n.1445-32T=) | |
| 12 | g.112488993C>G | CA2621026742 | PTPN11 | c.1448-31C>G (n.1448-31C>G) n.113-31C>G c.1334-31C>G (n.1334-31C>G) c.1224+6788C>G (n.1224+6788C>G) n.692-31C>G n.657-31C>G c.1380-31C>G (n.1380-31C>G) c.1460-31C>G (n.1460-31C>G) c.461-31C>G (n.461-31C>G) c.1346-31C>G (n.1346-31C>G) c.1457-31C>G (n.1457-31C>G) c.1445-31C>G (n.1445-31C>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.112488993C>T | CA2621026743 | PTPN11 | c.1448-31C>T (n.1448-31C>T) n.113-31C>T c.1334-31C>T (n.1334-31C>T) c.1224+6788C>T (n.1224+6788C>T) n.692-31C>T n.657-31C>T c.1380-31C>T (n.1380-31C>T) c.1460-31C>T (n.1460-31C>T) c.461-31C>T (n.461-31C>T) c.1346-31C>T (n.1346-31C>T) c.1457-31C>T (n.1457-31C>T) c.1445-31C>T (n.1445-31C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.112488994T>A | CA2727174272 | PTPN11 | c.1448-30T>A (n.1448-30T>A) n.113-30T>A c.1334-30T>A (n.1334-30T>A) c.1224+6789T>A (n.1224+6789T>A) n.692-30T>A n.657-30T>A c.1380-30T>A (n.1380-30T>A) c.1460-30T>A (n.1460-30T>A) c.461-30T>A (n.461-30T>A) c.1346-30T>A (n.1346-30T>A) c.1457-30T>A (n.1457-30T>A) c.1445-30T>A (n.1445-30T>A) | dbSNP |
| 12 | g.112488994T>C | CA2063740724 | PTPN11 | c.1448-30T>C (n.1448-30T>C) n.113-30T>C c.1334-30T>C (n.1334-30T>C) c.1224+6789T>C (n.1224+6789T>C) n.692-30T>C n.657-30T>C c.1380-30T>C (n.1380-30T>C) c.1460-30T>C (n.1460-30T>C) c.461-30T>C (n.461-30T>C) c.1346-30T>C (n.1346-30T>C) c.1457-30T>C (n.1457-30T>C) c.1445-30T>C (n.1445-30T>C) | dbSNP |
| 12 | g.112488994T>G | CA2063740719 | PTPN11 | c.1448-30T>G (n.1448-30T>G) n.113-30T>G c.1334-30T>G (n.1334-30T>G) c.1224+6789T>G (n.1224+6789T>G) n.692-30T>G n.657-30T>G c.1380-30T>G (n.1380-30T>G) c.1460-30T>G (n.1460-30T>G) c.461-30T>G (n.461-30T>G) c.1346-30T>G (n.1346-30T>G) c.1457-30T>G (n.1457-30T>G) c.1445-30T>G (n.1445-30T>G) | dbSNP |
| 12 | g.112488994T= | CA2063740723 | PTPN11 | c.1448-30T= (n.1448-30T=) n.113-30T= c.1334-30T= (n.1334-30T=) c.1224+6789T= (n.1224+6789T=) n.692-30T= n.657-30T= c.1380-30T= (n.1380-30T=) c.1460-30T= (n.1460-30T=) c.461-30T= (n.461-30T=) c.1346-30T= (n.1346-30T=) c.1457-30T= (n.1457-30T=) c.1445-30T= (n.1445-30T=) |