Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.11248067_11248068del | CA2643251573 | MTOR | c.871_872del (p.Gln291AlafsTer?) n.852_853del n.992_993del c.190_191del (p.Gln64AlafsTer?) c.-269_-268del (n.-269_-268del) | gnomAD v4 |
1 | g.11248065T>A | CA416042244 | MTOR | c.870A>T (p.Thr290=) n.851A>T n.991A>T c.189A>T (p.Thr63=) c.-270A>T (n.-270A>T) | |
1 | g.11248065T>C | CA416042245 | MTOR | c.870A>G (p.Thr290=) n.851A>G n.991A>G c.189A>G (p.Thr63=) c.-270A>G (n.-270A>G) | |
1 | g.11248065T>G | CA416042246 | MTOR | c.870A>C (p.Thr290=) n.851A>C n.991A>C c.189A>C (p.Thr63=) c.-270A>C (n.-270A>C) | |
1 | g.11248066G>A | CA338400783 | MTOR | c.869C>T (p.Thr290Ile) n.850C>T n.990C>T c.188C>T (p.Thr63Ile) c.-271C>T (n.-271C>T) | |
1 | g.11248066G>C | CA338400785 | MTOR | c.869C>G (p.Thr290Arg) n.850C>G n.990C>G c.188C>G (p.Thr63Arg) c.-271C>G (n.-271C>G) | |
1 | g.11248066G>T | CA338400788 | MTOR | c.869C>A (p.Thr290Lys) n.850C>A n.990C>A c.188C>A (p.Thr63Lys) c.-271C>A (n.-271C>A) | |
1 | g.11248067T>A | CA590853 | MTOR | c.868A>T (p.Thr290Ser) n.849A>T n.989A>T c.187A>T (p.Thr63Ser) c.-272A>T (n.-272A>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11248067T>C | CA338400791 | MTOR | c.868A>G (p.Thr290Ala) n.849A>G n.989A>G c.187A>G (p.Thr63Ala) c.-272A>G (n.-272A>G) | |
1 | g.11248067T>G | CA338400796 | MTOR | c.868A>C (p.Thr290Pro) n.849A>C n.989A>C c.187A>C (p.Thr63Pro) c.-272A>C (n.-272A>C) | |
1 | g.11248067T= | CA1153595090 | MTOR | c.868A= (p.Thr290=) n.849A= n.989A= c.187A= (p.Thr63=) c.-272A= (n.-272A=) | |
1 | g.11248068G>A | CA590854 | MTOR | c.867C>T (p.Ile289=) n.848C>T n.988C>T c.186C>T (p.Ile62=) c.-273C>T (n.-273C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.11248068G>C | CA338400799 | MTOR | c.867C>G (p.Ile289Met) n.848C>G n.988C>G c.186C>G (p.Ile62Met) c.-273C>G (n.-273C>G) | |
1 | g.11248068G= | CA1153595094 | MTOR | c.867C= (p.Ile289=) n.848C= n.988C= c.186C= (p.Ile62=) c.-273C= (n.-273C=) | |
1 | g.11248068G>T | CA416042247 | MTOR | c.867C>A (p.Ile289=) n.848C>A n.988C>A c.186C>A (p.Ile62=) c.-273C>A (n.-273C>A) | |
1 | g.11248069A>C | CA338400801 | MTOR | c.866T>G (p.Ile289Ser) n.847T>G n.987T>G c.185T>G (p.Ile62Ser) c.-274T>G (n.-274T>G) | |
1 | g.11248069A>G | CA338400803 | MTOR | c.866T>C (p.Ile289Thr) n.847T>C n.987T>C c.185T>C (p.Ile62Thr) c.-274T>C (n.-274T>C) | |
1 | g.11248069A>T | CA338400807 | MTOR | c.866T>A (p.Ile289Asn) n.847T>A n.987T>A c.185T>A (p.Ile62Asn) c.-274T>A (n.-274T>A) | |
1 | g.11248077_11248085del | CA2643251574 | MTOR | c.858_866del (p.Met286_Glu288del) n.839_847del n.979_987del c.177_185del (p.Met59_Glu61del) c.-282_-274del (n.-282_-274del) | gnomAD v4 |
1 | g.11248070T>A | CA338400811 | MTOR | c.865A>T (p.Ile289Phe) n.846A>T n.986A>T c.184A>T (p.Ile62Phe) c.-275A>T (n.-275A>T) | |
1 | g.11248070T>C | CA338400814 | MTOR | c.865A>G (p.Ile289Val) n.846A>G n.986A>G c.184A>G (p.Ile62Val) c.-275A>G (n.-275A>G) | |
1 | g.11248070T>G | CA338400817 | MTOR | c.865A>C (p.Ile289Leu) n.846A>C n.986A>C c.184A>C (p.Ile62Leu) c.-275A>C (n.-275A>C) | |
1 | g.11248071T>A | CA338400820 | MTOR | c.864A>T (p.Glu288Asp) n.845A>T n.985A>T c.183A>T (p.Glu61Asp) c.-276A>T (n.-276A>T) | |
1 | g.11248071T>C | CA416042249 | MTOR | c.864A>G (p.Glu288=) n.845A>G n.985A>G c.183A>G (p.Glu61=) c.-276A>G (n.-276A>G) | |
1 | g.11248071T>G | CA338400827 | MTOR | c.864A>C (p.Glu288Asp) n.845A>C n.985A>C c.183A>C (p.Glu61Asp) c.-276A>C (n.-276A>C) | |
1 | g.11248072T>A | CA338400830 | MTOR | c.863A>T (p.Glu288Val) n.844A>T n.984A>T c.182A>T (p.Glu61Val) c.-277A>T (n.-277A>T) | |
1 | g.11248072T>C | CA338400834 | MTOR | c.863A>G (p.Glu288Gly) n.844A>G n.984A>G c.182A>G (p.Glu61Gly) c.-277A>G (n.-277A>G) | |
1 | g.11248072T>G | CA338400836 | MTOR | c.863A>C (p.Glu288Ala) n.844A>C n.984A>C c.182A>C (p.Glu61Ala) c.-277A>C (n.-277A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11248072T= | CA1153595099 | MTOR | c.863A= (p.Glu288=) n.844A= n.984A= c.182A= (p.Glu61=) c.-277A= (n.-277A=) | |
1 | g.11248073C>A | CA338400839 | MTOR | c.862G>T (p.Glu288Ter) n.843G>T n.983G>T c.181G>T (p.Glu61Ter) c.-278G>T (n.-278G>T) | |
1 | g.11248073C= | CA1153595104 | MTOR | c.862G= (p.Glu288=) n.843G= n.983G= c.181G= (p.Glu61=) c.-278G= (n.-278G=) | |
1 | g.11248073C>G | CA338400846 | MTOR | c.862G>C (p.Glu288Gln) n.843G>C n.983G>C c.181G>C (p.Glu61Gln) c.-278G>C (n.-278G>C) | |
1 | g.11248073C>T | CA590855 | MTOR | c.862G>A (p.Glu288Lys) n.843G>A n.983G>A c.181G>A (p.Glu61Lys) c.-278G>A (n.-278G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11248074T>A | CA338400849 | MTOR | c.861A>T (p.Glu287Asp) n.842A>T n.982A>T c.180A>T (p.Glu60Asp) c.-279A>T (n.-279A>T) | |
1 | g.11248074T>C | CA416042253 | MTOR | c.861A>G (p.Glu287=) n.842A>G n.982A>G c.180A>G (p.Glu60=) c.-279A>G (n.-279A>G) | |
1 | g.11248074T>G | CA338400850 | MTOR | c.861A>C (p.Glu287Asp) n.842A>C n.982A>C c.180A>C (p.Glu60Asp) c.-279A>C (n.-279A>C) | |
1 | g.11248075T>A | CA338400852 | MTOR | c.860A>T (p.Glu287Val) n.841A>T n.981A>T c.179A>T (p.Glu60Val) c.-280A>T (n.-280A>T) | |
1 | g.11248075T>C | CA338400854 | MTOR | c.860A>G (p.Glu287Gly) n.841A>G n.981A>G c.179A>G (p.Glu60Gly) c.-280A>G (n.-280A>G) | |
1 | g.11248075T>G | CA338400857 | MTOR | c.860A>C (p.Glu287Ala) n.841A>C n.981A>C c.179A>C (p.Glu60Ala) c.-280A>C (n.-280A>C) | |
1 | g.11248076C>A | CA338400862 | MTOR | c.859G>T (p.Glu287Ter) n.840G>T n.980G>T c.178G>T (p.Glu60Ter) c.-281G>T (n.-281G>T) | |
1 | g.11248076C>G | CA338400861 | MTOR | c.859G>C (p.Glu287Gln) n.840G>C n.980G>C c.178G>C (p.Glu60Gln) c.-281G>C (n.-281G>C) | |
1 | g.11248076C>T | CA338400860 | MTOR | c.859G>A (p.Glu287Lys) n.840G>A n.980G>A c.178G>A (p.Glu60Lys) c.-281G>A (n.-281G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.11248077C>A | CA338400863 | MTOR | c.858G>T (p.Met286Ile) n.839G>T n.979G>T c.177G>T (p.Met59Ile) c.-282G>T (n.-282G>T) | |
1 | g.11248077C>G | CA338400864 | MTOR | c.858G>C (p.Met286Ile) n.839G>C n.979G>C c.177G>C (p.Met59Ile) c.-282G>C (n.-282G>C) | |
1 | g.11248077C>T | CA338400865 | MTOR | c.858G>A (p.Met286Ile) n.839G>A n.979G>A c.177G>A (p.Met59Ile) c.-282G>A (n.-282G>A) | |
1 | g.11248078A>C | CA338400866 | MTOR | c.857T>G (p.Met286Arg) n.838T>G n.978T>G c.176T>G (p.Met59Arg) c.-283T>G (n.-283T>G) | |
1 | g.11248078A>G | CA338400867 | MTOR | c.857T>C (p.Met286Thr) n.838T>C n.978T>C c.176T>C (p.Met59Thr) c.-283T>C (n.-283T>C) | |
1 | g.11248078A>T | CA338400868 | MTOR | c.857T>A (p.Met286Lys) n.838T>A n.978T>A c.176T>A (p.Met59Lys) c.-283T>A (n.-283T>A) | |
1 | g.11248079T>A | CA338400869 | MTOR | c.856A>T (p.Met286Leu) n.837A>T n.977A>T c.175A>T (p.Met59Leu) c.-284A>T (n.-284A>T) | |
1 | g.11248079T>C | CA338400871 | MTOR | c.856A>G (p.Met286Val) n.837A>G n.977A>G c.175A>G (p.Met59Val) c.-284A>G (n.-284A>G) | dbSNP |
1 | g.11248079T>G | CA338400870 | MTOR | c.856A>C (p.Met286Leu) n.837A>C n.977A>C c.175A>C (p.Met59Leu) c.-284A>C (n.-284A>C) | |
1 | g.11248080T>A | CA338400872 | MTOR | c.855A>T (p.Glu285Asp) n.836A>T n.976A>T c.174A>T (p.Glu58Asp) c.-285A>T (n.-285A>T) | |
1 | g.11248080T>C | CA416042254 | MTOR | c.855A>G (p.Glu285=) n.836A>G n.976A>G c.174A>G (p.Glu58=) c.-285A>G (n.-285A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.11248080T>G | CA590856 | MTOR | c.855A>C (p.Glu285Asp) n.836A>C n.976A>C c.174A>C (p.Glu58Asp) c.-285A>C (n.-285A>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.11248080T= | CA1153595110 | MTOR | c.855A= (p.Glu285=) n.836A= n.976A= c.174A= (p.Glu58=) c.-285A= (n.-285A=) | |
1 | g.11248081T>A | CA338400874 | MTOR | c.854A>T (p.Glu285Val) n.835A>T n.975A>T c.173A>T (p.Glu58Val) c.-286A>T (n.-286A>T) | |
1 | g.11248081T>C | CA338400876 | MTOR | c.854A>G (p.Glu285Gly) n.835A>G n.975A>G c.173A>G (p.Glu58Gly) c.-286A>G (n.-286A>G) | |
1 | g.11248081T>G | CA338400882 | MTOR | c.854A>C (p.Glu285Ala) n.835A>C n.975A>C c.173A>C (p.Glu58Ala) c.-286A>C (n.-286A>C) | |
1 | g.11248082C>A | CA338400884 | MTOR | c.853G>T (p.Glu285Ter) n.834G>T n.974G>T c.172G>T (p.Glu58Ter) c.-287G>T (n.-287G>T) | |
1 | g.11248082C>G | CA338400885 | MTOR | c.853G>C (p.Glu285Gln) n.834G>C n.974G>C c.172G>C (p.Glu58Gln) c.-287G>C (n.-287G>C) | |
1 | g.11248082C>T | CA338400886 | MTOR | c.853G>A (p.Glu285Lys) n.834G>A n.974G>A c.172G>A (p.Glu58Lys) c.-287G>A (n.-287G>A) | |
1 | g.11248083T>A | CA338400889 | MTOR | c.852A>T (p.Glu284Asp) n.833A>T n.973A>T c.171A>T (p.Glu57Asp) c.-288A>T (n.-288A>T) | |
1 | g.11248083T>C | CA416042255 | MTOR | c.852A>G (p.Glu284=) n.833A>G n.973A>G c.171A>G (p.Glu57=) c.-288A>G (n.-288A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.11248083T>G | CA338400894 | MTOR | c.852A>C (p.Glu284Asp) n.833A>C n.973A>C c.171A>C (p.Glu57Asp) c.-288A>C (n.-288A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.11248084T>A | CA338400896 | MTOR | c.851A>T (p.Glu284Val) n.832A>T n.972A>T c.170A>T (p.Glu57Val) c.-289A>T (n.-289A>T) | |
1 | g.11248084T>C | CA338400902 | MTOR | c.851A>G (p.Glu284Gly) n.832A>G n.972A>G c.170A>G (p.Glu57Gly) c.-289A>G (n.-289A>G) | |
1 | g.11248084T>G | CA338400899 | MTOR | c.851A>C (p.Glu284Ala) n.832A>C n.972A>C c.170A>C (p.Glu57Ala) c.-289A>C (n.-289A>C) | |
1 | g.11248085C>A | CA338400904 | MTOR | c.850G>T (p.Glu284Ter) n.831G>T n.971G>T c.169G>T (p.Glu57Ter) c.-290G>T (n.-290G>T) | |
1 | g.11248085C= | CA1153595112 | MTOR | c.850G= (p.Glu284=) n.831G= n.971G= c.169G= (p.Glu57=) c.-290G= (n.-290G=) | |
1 | g.11248085C>G | CA338400909 | MTOR | c.850G>C (p.Glu284Gln) n.831G>C n.971G>C c.169G>C (p.Glu57Gln) c.-290G>C (n.-290G>C) | |
1 | g.11248085C>T | CA338400906 | MTOR | c.850G>A (p.Glu284Lys) n.831G>A n.971G>A c.169G>A (p.Glu57Lys) c.-290G>A (n.-290G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11248086T>A | CA338400911 | MTOR | c.849A>T (p.Arg283Ser) n.830A>T n.970A>T c.168A>T (p.Arg56Ser) c.-291A>T (n.-291A>T) | |
1 | g.11248086T>C | CA416042256 | MTOR | c.849A>G (p.Arg283=) n.830A>G n.970A>G c.168A>G (p.Arg56=) c.-291A>G (n.-291A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.11248086T>G | CA338400914 | MTOR | c.849A>C (p.Arg283Ser) n.830A>C n.970A>C c.168A>C (p.Arg56Ser) c.-291A>C (n.-291A>C) | |
1 | g.11248086T= | CA1153595116 | MTOR | c.849A= (p.Arg283=) n.830A= n.970A= c.168A= (p.Arg56=) c.-291A= (n.-291A=) | |
1 | g.11248087C>A | CA338400918 | MTOR | c.848G>T (p.Arg283Ile) n.829G>T n.969G>T c.167G>T (p.Arg56Ile) c.-292G>T (n.-292G>T) | dbSNP |
1 | g.11248087C= | CA1153595120 | MTOR | c.848G= (p.Arg283=) n.829G= n.969G= c.167G= (p.Arg56=) c.-292G= (n.-292G=) | |
1 | g.11248087C>G | CA338400921 | MTOR | c.848G>C (p.Arg283Thr) n.829G>C n.969G>C c.167G>C (p.Arg56Thr) c.-292G>C (n.-292G>C) | |
1 | g.11248087C>T | CA590857 | MTOR | c.848G>A (p.Arg283Lys) n.829G>A n.969G>A c.167G>A (p.Arg56Lys) c.-292G>A (n.-292G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.11248088T>A | CA338400928 | MTOR | c.847A>T (p.Arg283Ter) n.828A>T n.968A>T c.166A>T (p.Arg56Ter) c.-293A>T (n.-293A>T) | |
1 | g.11248088T>C | CA338400929 | MTOR | c.847A>G (p.Arg283Gly) n.828A>G n.968A>G c.166A>G (p.Arg56Gly) c.-293A>G (n.-293A>G) | |
1 | g.11248088T>G | CA416042257 | MTOR | c.847A>C (p.Arg283=) n.828A>C n.968A>C c.166A>C (p.Arg56=) c.-293A>C (n.-293A>C) | |
1 | g.11248089C>A | CA416042258 | MTOR | c.846G>T (p.Leu282=) n.827G>T n.967G>T c.165G>T (p.Leu55=) c.-294G>T (n.-294G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.11248089C= | CA1153595130 | MTOR | c.846G= (p.Leu282=) n.827G= n.967G= c.165G= (p.Leu55=) c.-294G= (n.-294G=) | |
1 | g.11248089C>G | CA416042259 | MTOR | c.846G>C (p.Leu282=) n.827G>C n.967G>C c.165G>C (p.Leu55=) c.-294G>C (n.-294G>C) | |
1 | g.11248089C>T | CA416042260 | MTOR | c.846G>A (p.Leu282=) n.827G>A n.967G>A c.165G>A (p.Leu55=) c.-294G>A (n.-294G>A) | |
1 | g.11248090A>C | CA338400932 | MTOR | c.845T>G (p.Leu282Arg) n.826T>G n.966T>G c.164T>G (p.Leu55Arg) c.-295T>G (n.-295T>G) | |
1 | g.11248090A>G | CA338400935 | MTOR | c.845T>C (p.Leu282Pro) n.826T>C n.966T>C c.164T>C (p.Leu55Pro) c.-295T>C (n.-295T>C) | |
1 | g.11248090A>T | CA338400937 | MTOR | c.845T>A (p.Leu282Gln) n.826T>A n.966T>A c.164T>A (p.Leu55Gln) c.-295T>A (n.-295T>A) | |
1 | g.11248091G>A | CA416042261 | MTOR | c.844C>T (p.Leu282=) n.825C>T n.965C>T c.163C>T (p.Leu55=) c.-296C>T (n.-296C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.11248091G>C | CA338400939 | MTOR | c.844C>G (p.Leu282Val) n.825C>G n.965C>G c.163C>G (p.Leu55Val) c.-296C>G (n.-296C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.11248091G>T | CA338400941 | MTOR | c.844C>A (p.Leu282Met) n.825C>A n.965C>A c.163C>A (p.Leu55Met) c.-296C>A (n.-296C>A) | |
1 | g.11248092A>C | CA416042262 | MTOR | c.843T>G (p.Arg281=) n.824T>G n.964T>G c.162T>G (p.Arg54=) c.-297T>G (n.-297T>G) | |
1 | g.11248092A>G | CA416042263 | MTOR | c.843T>C (p.Arg281=) n.824T>C n.964T>C c.162T>C (p.Arg54=) c.-297T>C (n.-297T>C) | |
1 | g.11248092A>T | CA416042264 | MTOR | c.843T>A (p.Arg281=) n.824T>A n.964T>A c.162T>A (p.Arg54=) c.-297T>A (n.-297T>A) | |
1 | g.11248093C>A | CA338400944 | MTOR | c.842G>T (p.Arg281Leu) n.823G>T n.963G>T c.161G>T (p.Arg54Leu) c.-298G>T (n.-298G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.11248093C= | CA1153595141 | MTOR | c.842G= (p.Arg281=) n.823G= n.963G= c.161G= (p.Arg54=) c.-298G= (n.-298G=) | |
1 | g.11248093C>G | CA338400946 | MTOR | c.842G>C (p.Arg281Pro) n.823G>C n.963G>C c.161G>C (p.Arg54Pro) c.-298G>C (n.-298G>C) | |
1 | g.11248093C>T | CA590858 | MTOR | c.842G>A (p.Arg281His) n.823G>A n.963G>A c.161G>A (p.Arg54His) c.-298G>A (n.-298G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.11248094G>A | CA338400952 | MTOR | c.841C>T (p.Arg281Cys) n.822C>T n.962C>T c.160C>T (p.Arg54Cys) c.-299C>T (n.-299C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.11248094G>C | CA338400955 | MTOR | c.841C>G (p.Arg281Gly) n.822C>G n.962C>G c.160C>G (p.Arg54Gly) c.-299C>G (n.-299C>G) | |
1 | g.11248094G= | CA1153595144 | MTOR | c.841C= (p.Arg281=) n.822C= n.962C= c.160C= (p.Arg54=) c.-299C= (n.-299C=) | |
1 | g.11248094G>T | CA338400954 | MTOR | c.841C>A (p.Arg281Ser) n.822C>A n.962C>A c.160C>A (p.Arg54Ser) c.-299C>A (n.-299C>A) | |
1 | g.11248095C>A | CA338400958 | MTOR | c.841-1G>T (n.841-1G>T) n.822-1G>T n.962-1G>T c.160-1G>T (n.160-1G>T) c.-299-1G>T (n.-299-1G>T) | |
1 | g.11248095C>G | CA338400963 | MTOR | c.841-1G>C (n.841-1G>C) n.822-1G>C n.962-1G>C c.160-1G>C (n.160-1G>C) c.-299-1G>C (n.-299-1G>C) | |
1 | g.11248095C>T | CA338400968 | MTOR | c.841-1G>A (n.841-1G>A) n.822-1G>A n.962-1G>A c.160-1G>A (n.160-1G>A) c.-299-1G>A (n.-299-1G>A) | |
1 | g.11248095_11248097delinsCTA | CA1153595146 | MTOR | c.841-3_841-1delinsTAG (n.841-3_841-1delinsTAG) n.822-3_822-1delinsTAG n.962-3_962-1delinsTAG c.160-3_160-1delinsTAG (n.160-3_160-1delinsTAG) c.-299-3_-299-1delinsTAG (n.-299-3_-299-1delinsTAG) | |
1 | g.11248096T>A | CA338400970 | MTOR | c.841-2A>T (n.841-2A>T) n.822-2A>T n.962-2A>T c.160-2A>T (n.160-2A>T) c.-299-2A>T (n.-299-2A>T) | |
1 | g.11248096T>C | CA338400972 | MTOR | c.841-2A>G (n.841-2A>G) n.822-2A>G n.962-2A>G c.160-2A>G (n.160-2A>G) c.-299-2A>G (n.-299-2A>G) | |
1 | g.11248096T>G | CA338400976 | MTOR | c.841-2A>C (n.841-2A>C) n.822-2A>C n.962-2A>C c.160-2A>C (n.160-2A>C) c.-299-2A>C (n.-299-2A>C) | |
1 | g.11248103_11248104del | CA1153595147 | MTOR | c.841-3_841-2del (n.841-3_841-2del) n.822-3_822-2del n.962-3_962-2del c.160-3_160-2del (n.160-3_160-2del) c.-299-3_-299-2del (n.-299-3_-299-2del) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.11248099_11248104del | CA2643251575 | MTOR | c.841-7_841-2del (n.841-7_841-2del) n.822-7_822-2del n.962-7_962-2del c.160-7_160-2del (n.160-7_160-2del) c.-299-7_-299-2del (n.-299-7_-299-2del) | gnomAD v4 |
1 | g.11248097A= | CA1153595148 | MTOR | c.841-3T= (n.841-3T=) n.822-3T= n.962-3T= c.160-3T= (n.160-3T=) c.-299-3T= (n.-299-3T=) | |
1 | g.11248097A>G | CA521454152 | MTOR | c.841-3T>C (n.841-3T>C) n.822-3T>C n.962-3T>C c.160-3T>C (n.160-3T>C) c.-299-3T>C (n.-299-3T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.11248098T>C | CA2643251576 | MTOR | c.841-4A>G (n.841-4A>G) n.822-4A>G n.962-4A>G c.160-4A>G (n.160-4A>G) c.-299-4A>G (n.-299-4A>G) | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.11248099A>G | CA2643251577 | MTOR | c.841-5T>C (n.841-5T>C) n.822-5T>C n.962-5T>C c.160-5T>C (n.160-5T>C) c.-299-5T>C (n.-299-5T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.11248099_11248100delinsAT | CA1153595150 | MTOR | c.841-6_841-5delinsAT (n.841-6_841-5delinsAT) n.822-6_822-5delinsAT n.962-6_962-5delinsAT c.160-6_160-5delinsAT (n.160-6_160-5delinsAT) c.-299-6_-299-5delinsAT (n.-299-6_-299-5delinsAT) | |
1 | g.11248100del | CA1153595151 | MTOR | c.841-6del (n.841-6del) n.822-6del n.962-6del c.160-6del (n.160-6del) c.-299-6del (n.-299-6del) | dbSNP |
1 | g.11248100T>C | CA590859 | MTOR | c.841-6A>G (n.841-6A>G) n.822-6A>G n.962-6A>G c.160-6A>G (n.160-6A>G) c.-299-6A>G (n.-299-6A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11248100T= | CA1145175818 | MTOR | c.841-6A= (n.841-6A=) n.822-6A= n.962-6A= c.160-6A= (n.160-6A=) c.-299-6A= (n.-299-6A=) | |
1 | g.11248101A>G | CA2574211992 | MTOR | c.841-7T>C (n.841-7T>C) n.822-7T>C n.962-7T>C c.160-7T>C (n.160-7T>C) c.-299-7T>C (n.-299-7T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.11248102T>A | CA2643251578 | MTOR | c.841-8A>T (n.841-8A>T) n.822-8A>T n.962-8A>T c.160-8A>T (n.160-8A>T) c.-299-8A>T (n.-299-8A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.11248102T>C | CA17951772 | MTOR | c.841-8A>G (n.841-8A>G) n.822-8A>G n.962-8A>G c.160-8A>G (n.160-8A>G) c.-299-8A>G (n.-299-8A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11248102T= | CA1153595152 | MTOR | c.841-8A= (n.841-8A=) n.822-8A= n.962-8A= c.160-8A= (n.160-8A=) c.-299-8A= (n.-299-8A=) | |
1 | g.11248103A>G | CA2643251579 | MTOR | c.841-9T>C (n.841-9T>C) n.822-9T>C n.962-9T>C c.160-9T>C (n.160-9T>C) c.-299-9T>C (n.-299-9T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.11248104T>A | CA2643251580 | MTOR | c.841-10A>T (n.841-10A>T) n.822-10A>T n.962-10A>T c.160-10A>T (n.160-10A>T) c.-299-10A>T (n.-299-10A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.11248104T>C | CA590861 | MTOR | c.841-10A>G (n.841-10A>G) n.822-10A>G n.962-10A>G c.160-10A>G (n.160-10A>G) c.-299-10A>G (n.-299-10A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11248104T= | CA1148288742 | MTOR | c.841-10A= (n.841-10A=) n.822-10A= n.962-10A= c.160-10A= (n.160-10A=) c.-299-10A= (n.-299-10A=) | |
1 | g.11248104_11248107delinsTGAG | CA1153595154 | MTOR | c.841-13_841-10delinsCTCA (n.841-13_841-10delinsCTCA) n.822-13_822-10delinsCTCA n.962-13_962-10delinsCTCA c.160-13_160-10delinsCTCA (n.160-13_160-10delinsCTCA) c.-299-13_-299-10delinsCTCA (n.-299-13_-299-10delinsCTCA) | |
1 | g.11248105G>A | CA521454153 | MTOR | c.841-11C>T (n.841-11C>T) n.822-11C>T n.962-11C>T c.160-11C>T (n.160-11C>T) c.-299-11C>T (n.-299-11C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.11248105G= | CA1153595160 | MTOR | c.841-11C= (n.841-11C=) n.822-11C= n.962-11C= c.160-11C= (n.160-11C=) c.-299-11C= (n.-299-11C=) | |
1 | g.11248105_11248112delinsGAGGAGGA | CA1144328477 | MTOR | c.841-18_841-11delinsTCCTCCTC (n.841-18_841-11delinsTCCTCCTC) n.822-18_822-11delinsTCCTCCTC n.962-18_962-11delinsTCCTCCTC c.160-18_160-11delinsTCCTCCTC (n.160-18_160-11delinsTCCTCCTC) c.-299-18_-299-11delinsTCCTCCTC (n.-299-18_-299-11delinsTCCTCCTC) | |
1 | g.11248110_11248112del | CA590860 | MTOR | c.841-13_841-11del (n.841-13_841-11del) n.822-13_822-11del n.962-13_962-11del c.160-13_160-11del (n.160-13_160-11del) c.-299-13_-299-11del (n.-299-13_-299-11del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11248106A>G | CA2643251581 | MTOR | c.841-12T>C (n.841-12T>C) n.822-12T>C n.962-12T>C c.160-12T>C (n.160-12T>C) c.-299-12T>C (n.-299-12T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.11248107G>A | CA521454154 | MTOR | c.841-13C>T (n.841-13C>T) n.822-13C>T n.962-13C>T c.160-13C>T (n.160-13C>T) c.-299-13C>T (n.-299-13C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.11248107G= | CA1153595165 | MTOR | c.841-13C= (n.841-13C=) n.822-13C= n.962-13C= c.160-13C= (n.160-13C=) c.-299-13C= (n.-299-13C=) | |
1 | g.11248108G>A | CA590862 | MTOR | c.841-14C>T (n.841-14C>T) n.822-14C>T n.962-14C>T c.160-14C>T (n.160-14C>T) c.-299-14C>T (n.-299-14C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.11248108G= | CA1153595168 | MTOR | c.841-14C= (n.841-14C=) n.822-14C= n.962-14C= c.160-14C= (n.160-14C=) c.-299-14C= (n.-299-14C=) | |
1 | g.11248109A>C | CA2643251583 | MTOR | c.841-15T>G (n.841-15T>G) n.822-15T>G n.962-15T>G c.160-15T>G (n.160-15T>G) c.-299-15T>G (n.-299-15T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.11248109A>G | CA2643251582 | MTOR | c.841-15T>C (n.841-15T>C) n.822-15T>C n.962-15T>C c.160-15T>C (n.160-15T>C) c.-299-15T>C (n.-299-15T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.11248110G>A | CA521454155 | MTOR | c.841-16C>T (n.841-16C>T) n.822-16C>T n.962-16C>T c.160-16C>T (n.160-16C>T) c.-299-16C>T (n.-299-16C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.11248110G= | CA1153595169 | MTOR | c.841-16C= (n.841-16C=) n.822-16C= n.962-16C= c.160-16C= (n.160-16C=) c.-299-16C= (n.-299-16C=) | |
1 | g.11248110G>T | CA2742464401 | MTOR | c.841-16C>A (n.841-16C>A) n.822-16C>A n.962-16C>A c.160-16C>A (n.160-16C>A) c.-299-16C>A (n.-299-16C>A) | |
1 | g.11248111del | CA2643251584 | MTOR | c.841-16del (n.841-16del) n.822-16del n.962-16del c.160-16del (n.160-16del) c.-299-16del (n.-299-16del) | gnomAD v4 |
1 | g.11248111G>A | CA521454156 | MTOR | c.841-17C>T (n.841-17C>T) n.822-17C>T n.962-17C>T c.160-17C>T (n.160-17C>T) c.-299-17C>T (n.-299-17C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.11248111G= | CA1153595172 | MTOR | c.841-17C= (n.841-17C=) n.822-17C= n.962-17C= c.160-17C= (n.160-17C=) c.-299-17C= (n.-299-17C=) | |
1 | g.11248111_11248112delinsGA | CA1153595170 | MTOR | c.841-18_841-17delinsTC (n.841-18_841-17delinsTC) n.822-18_822-17delinsTC n.962-18_962-17delinsTC c.160-18_160-17delinsTC (n.160-18_160-17delinsTC) c.-299-18_-299-17delinsTC (n.-299-18_-299-17delinsTC) | |
1 | g.11248112A= | CA1153595178 | MTOR | c.841-18T= (n.841-18T=) n.822-18T= n.962-18T= c.160-18T= (n.160-18T=) c.-299-18T= (n.-299-18T=) | |
1 | g.11248112A>G | CA1153595177 | MTOR | c.841-18T>C (n.841-18T>C) n.822-18T>C n.962-18T>C c.160-18T>C (n.160-18T>C) c.-299-18T>C (n.-299-18T>C) | dbSNP |
1 | g.11248118dup | CA590863 | MTOR | c.841-18dup (n.841-18dup) n.822-18dup n.962-18dup c.160-18dup (n.160-18dup) c.-299-18dup (n.-299-18dup) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11248118del | CA590864 | MTOR | c.841-18del (n.841-18del) n.822-18del n.962-18del c.160-18del (n.160-18del) c.-299-18del (n.-299-18del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11248113A>C | CA2643251585 | MTOR | c.841-19T>G (n.841-19T>G) n.822-19T>G n.962-19T>G c.160-19T>G (n.160-19T>G) c.-299-19T>G (n.-299-19T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.11248115A>G | CA2643251586 | MTOR | c.841-21T>C (n.841-21T>C) n.822-21T>C n.962-21T>C c.160-21T>C (n.160-21T>C) c.-299-21T>C (n.-299-21T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.11248117A= | CA1153595182 | MTOR | c.841-23T= (n.841-23T=) n.822-23T= n.962-23T= c.160-23T= (n.160-23T=) c.-299-23T= (n.-299-23T=) | |
1 | g.11248117A>T | CA521454157 | MTOR | c.841-23T>A (n.841-23T>A) n.822-23T>A n.962-23T>A c.160-23T>A (n.160-23T>A) c.-299-23T>A (n.-299-23T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.11248121_11248123del | CA2643251587 | MTOR | c.841-26_841-24del (n.841-26_841-24del) n.822-26_822-24del n.962-26_962-24del c.160-26_160-24del (n.160-26_160-24del) c.-299-26_-299-24del (n.-299-26_-299-24del) | gnomAD v4 |
1 | g.11248119T>C | CA17951782 | MTOR | c.841-25A>G (n.841-25A>G) n.822-25A>G n.962-25A>G c.160-25A>G (n.160-25A>G) c.-299-25A>G (n.-299-25A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11248119T= | CA1153595185 | MTOR | c.841-25A= (n.841-25A=) n.822-25A= n.962-25A= c.160-25A= (n.160-25A=) c.-299-25A= (n.-299-25A=) | |
1 | g.11248120C>A | CA2643251588 | MTOR | c.841-26G>T (n.841-26G>T) n.822-26G>T n.962-26G>T c.160-26G>T (n.160-26G>T) c.-299-26G>T (n.-299-26G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.11248120C>T | CA645654773 | MTOR | c.841-26G>A (n.841-26G>A) n.822-26G>A n.962-26G>A c.160-26G>A (n.160-26G>A) c.-299-26G>A (n.-299-26G>A) | COSMIC COSMIC |
1 | g.11248122T>C | CA590865 | MTOR | c.841-28A>G (n.841-28A>G) n.822-28A>G n.962-28A>G c.160-28A>G (n.160-28A>G) c.-299-28A>G (n.-299-28A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11248122T= | CA1153595188 | MTOR | c.841-28A= (n.841-28A=) n.822-28A= n.962-28A= c.160-28A= (n.160-28A=) c.-299-28A= (n.-299-28A=) | |
1 | g.11248123C>A | CA2643251589 | MTOR | c.841-29G>T (n.841-29G>T) n.822-29G>T n.962-29G>T c.160-29G>T (n.160-29G>T) c.-299-29G>T (n.-299-29G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.11248123C>G | CA2695435419 | MTOR | c.841-29G>C (n.841-29G>C) n.822-29G>C n.962-29G>C c.160-29G>C (n.160-29G>C) c.-299-29G>C (n.-299-29G>C) | dbSNP |
1 | g.11248124T>A | CA2643251590 | MTOR | c.841-30A>T (n.841-30A>T) n.822-30A>T n.962-30A>T c.160-30A>T (n.160-30A>T) c.-299-30A>T (n.-299-30A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.11248125T>C | CA1153595193 | MTOR | c.841-31A>G (n.841-31A>G) n.822-31A>G n.962-31A>G c.160-31A>G (n.160-31A>G) c.-299-31A>G (n.-299-31A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.11248125T= | CA1153595191 | MTOR | c.841-31A= (n.841-31A=) n.822-31A= n.962-31A= c.160-31A= (n.160-31A=) c.-299-31A= (n.-299-31A=) | |
1 | g.11248126T>C | CA1153595197 | MTOR | c.841-32A>G (n.841-32A>G) n.822-32A>G n.962-32A>G c.160-32A>G (n.160-32A>G) c.-299-32A>G (n.-299-32A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.11248126T= | CA1153595196 | MTOR | c.841-32A= (n.841-32A=) n.822-32A= n.962-32A= c.160-32A= (n.160-32A=) c.-299-32A= (n.-299-32A=) | |
1 | g.11248128C>T | CA2643251591 | MTOR | c.841-34G>A (n.841-34G>A) n.822-34G>A n.962-34G>A c.160-34G>A (n.160-34G>A) c.-299-34G>A (n.-299-34G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.11248130T>C | CA521165811 | MTOR | c.841-36A>G (n.841-36A>G) n.822-36A>G n.962-36A>G c.160-36A>G (n.160-36A>G) c.-299-36A>G (n.-299-36A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11248130T= | CA1153595198 | MTOR | c.841-36A= (n.841-36A=) n.822-36A= n.962-36A= c.160-36A= (n.160-36A=) c.-299-36A= (n.-299-36A=) | |
1 | g.11248131A= | CA1153595199 | MTOR | c.841-37T= (n.841-37T=) n.822-37T= n.962-37T= c.160-37T= (n.160-37T=) c.-299-37T= (n.-299-37T=) | |
1 | g.11248131A>C | CA1153595200 | MTOR | c.841-37T>G (n.841-37T>G) n.822-37T>G n.962-37T>G c.160-37T>G (n.160-37T>G) c.-299-37T>G (n.-299-37T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.11248132T>A | CA521165812 | MTOR | c.841-38A>T (n.841-38A>T) n.822-38A>T n.962-38A>T c.160-38A>T (n.160-38A>T) c.-299-38A>T (n.-299-38A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11248132T>C | CA2643251592 | MTOR | c.841-38A>G (n.841-38A>G) n.822-38A>G n.962-38A>G c.160-38A>G (n.160-38A>G) c.-299-38A>G (n.-299-38A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.11248132T= | CA1153595202 | MTOR | c.841-38A= (n.841-38A=) n.822-38A= n.962-38A= c.160-38A= (n.160-38A=) c.-299-38A= (n.-299-38A=) | |
1 | g.11248133G>A | CA1153595209 | MTOR | c.841-39C>T (n.841-39C>T) n.822-39C>T n.962-39C>T c.160-39C>T (n.160-39C>T) c.-299-39C>T (n.-299-39C>T) | dbSNP |
1 | g.11248133G= | CA1153595208 | MTOR | c.841-39C= (n.841-39C=) n.822-39C= n.962-39C= c.160-39C= (n.160-39C=) c.-299-39C= (n.-299-39C=) | |
1 | g.11248133G>T | CA2643251593 | MTOR | c.841-39C>A (n.841-39C>A) n.822-39C>A n.962-39C>A c.160-39C>A (n.160-39C>A) c.-299-39C>A (n.-299-39C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.11248135C= | CA1149070230 | MTOR | c.841-41G= (n.841-41G=) n.822-41G= n.962-41G= c.160-41G= (n.160-41G=) c.-299-41G= (n.-299-41G=) | |
1 | g.11248135C>G | CA2695246041 | MTOR | c.841-41G>C (n.841-41G>C) n.822-41G>C n.962-41G>C c.160-41G>C (n.160-41G>C) c.-299-41G>C (n.-299-41G>C) | dbSNP |
1 | g.11248135C>T | CA590866 | MTOR | c.841-41G>A (n.841-41G>A) n.822-41G>A n.962-41G>A c.160-41G>A (n.160-41G>A) c.-299-41G>A (n.-299-41G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11248137G>A | CA2643251594 | MTOR | c.841-43C>T (n.841-43C>T) n.822-43C>T n.962-43C>T c.160-43C>T (n.160-43C>T) c.-299-43C>T (n.-299-43C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.11248138dup | CA2574211996 | MTOR | c.841-43dup (n.841-43dup) n.822-43dup n.962-43dup c.160-43dup (n.160-43dup) c.-299-43dup (n.-299-43dup) | |
1 | g.11248138G>A | CA2643251595 | MTOR | c.841-44C>T (n.841-44C>T) n.822-44C>T n.962-44C>T c.160-44C>T (n.160-44C>T) c.-299-44C>T (n.-299-44C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.11248138G>T | CA2643251596 | MTOR | c.841-44C>A (n.841-44C>A) n.822-44C>A n.962-44C>A c.160-44C>A (n.160-44C>A) c.-299-44C>A (n.-299-44C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.11248141T>A | CA17951792 | MTOR | c.841-47A>T (n.841-47A>T) n.822-47A>T n.962-47A>T c.160-47A>T (n.160-47A>T) c.-299-47A>T (n.-299-47A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11248141T>C | CA17951796 | MTOR | c.841-47A>G (n.841-47A>G) n.822-47A>G n.962-47A>G c.160-47A>G (n.160-47A>G) c.-299-47A>G (n.-299-47A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11248141T= | CA1153595214 | MTOR | c.841-47A= (n.841-47A=) n.822-47A= n.962-47A= c.160-47A= (n.160-47A=) c.-299-47A= (n.-299-47A=) | |
1 | g.11248146A>T | CA2643251597 | MTOR | c.841-52T>A (n.841-52T>A) n.822-52T>A n.962-52T>A c.160-52T>A (n.160-52T>A) c.-299-52T>A (n.-299-52T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.11248147C>A | CA2643251599 | MTOR | c.841-53G>T (n.841-53G>T) n.822-53G>T n.962-53G>T c.160-53G>T (n.160-53G>T) c.-299-53G>T (n.-299-53G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.11248147C>T | CA2643251598 | MTOR | c.841-53G>A (n.841-53G>A) n.822-53G>A n.962-53G>A c.160-53G>A (n.160-53G>A) c.-299-53G>A (n.-299-53G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.11248148T>C | CA2574211997 | MTOR | c.841-54A>G (n.841-54A>G) n.822-54A>G n.962-54A>G c.160-54A>G (n.160-54A>G) c.-299-54A>G (n.-299-54A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.11248149G>A | CA885590759 | MTOR | c.841-55C>T (n.841-55C>T) n.822-55C>T n.962-55C>T c.160-55C>T (n.160-55C>T) c.-299-55C>T (n.-299-55C>T) | dbSNP |
1 | g.11248149G= | CA1153595218 | MTOR | c.841-55C= (n.841-55C=) n.822-55C= n.962-55C= c.160-55C= (n.160-55C=) c.-299-55C= (n.-299-55C=) | |
1 | g.11248149G>T | CA2574211998 | MTOR | c.841-55C>A (n.841-55C>A) n.822-55C>A n.962-55C>A c.160-55C>A (n.160-55C>A) c.-299-55C>A (n.-299-55C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.11248150G>A | CA2643251600 | MTOR | c.841-56C>T (n.841-56C>T) n.822-56C>T n.962-56C>T c.160-56C>T (n.160-56C>T) c.-299-56C>T (n.-299-56C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.11248150G>C | CA2574211999 | MTOR | c.841-56C>G (n.841-56C>G) n.822-56C>G n.962-56C>G c.160-56C>G (n.160-56C>G) c.-299-56C>G (n.-299-56C>G) | |
1 | g.11248151G>A | CA1153595226 | MTOR | c.841-57C>T (n.841-57C>T) n.822-57C>T n.962-57C>T c.160-57C>T (n.160-57C>T) c.-299-57C>T (n.-299-57C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.11248151G= | CA1153595223 | MTOR | c.841-57C= (n.841-57C=) n.822-57C= n.962-57C= c.160-57C= (n.160-57C=) c.-299-57C= (n.-299-57C=) | |
1 | g.11248151G>T | CA2643251601 | MTOR | c.841-57C>A (n.841-57C>A) n.822-57C>A n.962-57C>A c.160-57C>A (n.160-57C>A) c.-299-57C>A (n.-299-57C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.11248152C>A | CA17951798 | MTOR | c.841-58G>T (n.841-58G>T) n.822-58G>T n.962-58G>T c.160-58G>T (n.160-58G>T) c.-299-58G>T (n.-299-58G>T) | dbSNP |
1 | g.11248152C= | CA1153595229 | MTOR | c.841-58G= (n.841-58G=) n.822-58G= n.962-58G= c.160-58G= (n.160-58G=) c.-299-58G= (n.-299-58G=) | |
1 | g.11248152C>T | CA2643251602 | MTOR | c.841-58G>A (n.841-58G>A) n.822-58G>A n.962-58G>A c.160-58G>A (n.160-58G>A) c.-299-58G>A (n.-299-58G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.11248154C>A | CA2643251603 | MTOR | c.841-60G>T (n.841-60G>T) n.822-60G>T n.962-60G>T c.160-60G>T (n.160-60G>T) c.-299-60G>T (n.-299-60G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.11248154C>G | CA2574212000 | MTOR | c.841-60G>C (n.841-60G>C) n.822-60G>C n.962-60G>C c.160-60G>C (n.160-60G>C) c.-299-60G>C (n.-299-60G>C) | |
1 | g.11248155T>C | CA885590763 | MTOR | c.841-61A>G (n.841-61A>G) n.822-61A>G n.962-61A>G c.160-61A>G (n.160-61A>G) c.-299-61A>G (n.-299-61A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.11248155T= | CA1153595232 | MTOR | c.841-61A= (n.841-61A=) n.822-61A= n.962-61A= c.160-61A= (n.160-61A=) c.-299-61A= (n.-299-61A=) | |
1 | g.11248156G>A | CA2574212001 | MTOR | c.841-62C>T (n.841-62C>T) n.822-62C>T n.962-62C>T c.160-62C>T (n.160-62C>T) c.-299-62C>T (n.-299-62C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.11248156G>T | CA2643251604 | MTOR | c.841-62C>A (n.841-62C>A) n.822-62C>A n.962-62C>A c.160-62C>A (n.160-62C>A) c.-299-62C>A (n.-299-62C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.11248157T>C | CA17951806 | MTOR | c.841-63A>G (n.841-63A>G) n.822-63A>G n.962-63A>G c.160-63A>G (n.160-63A>G) c.-299-63A>G (n.-299-63A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11248157T>G | CA2643251605 | MTOR | c.841-63A>C (n.841-63A>C) n.822-63A>C n.962-63A>C c.160-63A>C (n.160-63A>C) c.-299-63A>C (n.-299-63A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.11248157T= | CA1153595234 | MTOR | c.841-63A= (n.841-63A=) n.822-63A= n.962-63A= c.160-63A= (n.160-63A=) c.-299-63A= (n.-299-63A=) | |
1 | g.11248159del | CA2574212002 | MTOR | c.841-64del (n.841-64del) n.822-64del n.962-64del c.160-64del (n.160-64del) c.-299-64del (n.-299-64del) | |
1 | g.11248161T>C | CA2643251606 | MTOR | c.841-67A>G (n.841-67A>G) n.822-67A>G n.962-67A>G c.160-67A>G (n.160-67A>G) c.-299-67A>G (n.-299-67A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.11248162T>C | CA2643251607 | MTOR | c.841-68A>G (n.841-68A>G) n.822-68A>G n.962-68A>G c.160-68A>G (n.160-68A>G) c.-299-68A>G (n.-299-68A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.11248163C>A | CA2742464402 | MTOR | c.841-69G>T (n.841-69G>T) n.822-69G>T n.962-69G>T c.160-69G>T (n.160-69G>T) c.-299-69G>T (n.-299-69G>T) | |
1 | g.11248164T>C | CA2574212003 | MTOR | c.841-70A>G (n.841-70A>G) n.822-70A>G n.962-70A>G c.160-70A>G (n.160-70A>G) c.-299-70A>G (n.-299-70A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.11248165A>G | CA2643251608 | MTOR | c.841-71T>C (n.841-71T>C) n.822-71T>C n.962-71T>C c.160-71T>C (n.160-71T>C) c.-299-71T>C (n.-299-71T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.11248168_11248171del | CA2574212004 | MTOR | c.841-74_841-71del (n.841-74_841-71del) n.822-74_822-71del n.962-74_962-71del c.160-74_160-71del (n.160-74_160-71del) c.-299-74_-299-71del (n.-299-74_-299-71del) | gnomAD v4 |