Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.11248052C>A | CA338400691 | MTOR | c.883G>T (p.Val295Leu) n.864G>T n.1004G>T c.202G>T (p.Val68Leu) c.-257G>T (n.-257G>T) | |
1 | g.11248052C= | CA1153595073 | MTOR | c.883G= (p.Val295=) n.864G= n.1004G= c.202G= (p.Val68=) c.-257G= (n.-257G=) | |
1 | g.11248052C>G | CA338400699 | MTOR | c.883G>C (p.Val295Leu) n.864G>C n.1004G>C c.202G>C (p.Val68Leu) c.-257G>C (n.-257G>C) | |
1 | g.11248052C>T | CA590852 | MTOR | c.883G>A (p.Val295Ile) n.864G>A n.1004G>A c.202G>A (p.Val68Ile) c.-257G>A (n.-257G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11248053C>A | CA416042232 | MTOR | c.882G>T (p.Leu294=) n.863G>T n.1003G>T c.201G>T (p.Leu67=) c.-258G>T (n.-258G>T) | |
1 | g.11248053C>G | CA416042234 | MTOR | c.882G>C (p.Leu294=) n.863G>C n.1003G>C c.201G>C (p.Leu67=) c.-258G>C (n.-258G>C) | |
1 | g.11248053C>T | CA416042235 | MTOR | c.882G>A (p.Leu294=) n.863G>A n.1003G>A c.201G>A (p.Leu67=) c.-258G>A (n.-258G>A) | |
1 | g.11248054A>C | CA338400703 | MTOR | c.881T>G (p.Leu294Arg) n.862T>G n.1002T>G c.200T>G (p.Leu67Arg) c.-259T>G (n.-259T>G) | |
1 | g.11248054A>G | CA338400705 | MTOR | c.881T>C (p.Leu294Pro) n.862T>C n.1002T>C c.200T>C (p.Leu67Pro) c.-259T>C (n.-259T>C) | |
1 | g.11248054A>T | CA338400704 | MTOR | c.881T>A (p.Leu294Gln) n.862T>A n.1002T>A c.200T>A (p.Leu67Gln) c.-259T>A (n.-259T>A) | |
1 | g.11248055G>A | CA416042238 | MTOR | c.880C>T (p.Leu294=) n.861C>T n.1001C>T c.199C>T (p.Leu67=) c.-260C>T (n.-260C>T) | ClinVar |
1 | g.11248055G>C | CA338400708 | MTOR | c.880C>G (p.Leu294Val) n.861C>G n.1001C>G c.199C>G (p.Leu67Val) c.-260C>G (n.-260C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11248055G= | CA1153595082 | MTOR | c.880C= (p.Leu294=) n.861C= n.1001C= c.199C= (p.Leu67=) c.-260C= (n.-260C=) | |
1 | g.11248055G>T | CA338400710 | MTOR | c.880C>A (p.Leu294Met) n.861C>A n.1001C>A c.199C>A (p.Leu67Met) c.-260C>A (n.-260C>A) | |
1 | g.11248056C>A | CA338400711 | MTOR | c.879G>T (p.Gln293His) n.860G>T n.1000G>T c.198G>T (p.Gln66His) c.-261G>T (n.-261G>T) | |
1 | g.11248056C>G | CA338400713 | MTOR | c.879G>C (p.Gln293His) n.860G>C n.1000G>C c.198G>C (p.Gln66His) c.-261G>C (n.-261G>C) | |
1 | g.11248056C>T | CA416042240 | MTOR | c.879G>A (p.Gln293=) n.860G>A n.1000G>A c.198G>A (p.Gln66=) c.-261G>A (n.-261G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.11248057T>A | CA338400716 | MTOR | c.878A>T (p.Gln293Leu) n.859A>T n.999A>T c.197A>T (p.Gln66Leu) c.-262A>T (n.-262A>T) | |
1 | g.11248057T>C | CA338400720 | MTOR | c.878A>G (p.Gln293Arg) n.859A>G n.999A>G c.197A>G (p.Gln66Arg) c.-262A>G (n.-262A>G) | |
1 | g.11248057T>G | CA338400724 | MTOR | c.878A>C (p.Gln293Pro) n.859A>C n.999A>C c.197A>C (p.Gln66Pro) c.-262A>C (n.-262A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.11248058G>A | CA338400729 | MTOR | c.877C>T (p.Gln293Ter) n.858C>T n.998C>T c.196C>T (p.Gln66Ter) c.-263C>T (n.-263C>T) | |
1 | g.11248058G>C | CA338400731 | MTOR | c.877C>G (p.Gln293Glu) n.858C>G n.998C>G c.196C>G (p.Gln66Glu) c.-263C>G (n.-263C>G) | |
1 | g.11248058G>T | CA338400740 | MTOR | c.877C>A (p.Gln293Lys) n.858C>A n.998C>A c.196C>A (p.Gln66Lys) c.-263C>A (n.-263C>A) | COSMIC |
1 | g.11248059C>A | CA338400742 | MTOR | c.876G>T (p.Gln292His) n.857G>T n.997G>T c.195G>T (p.Gln65His) c.-264G>T (n.-264G>T) | |
1 | g.11248059C>G | CA338400747 | MTOR | c.876G>C (p.Gln292His) n.857G>C n.997G>C c.195G>C (p.Gln65His) c.-264G>C (n.-264G>C) | |
1 | g.11248059C>T | CA416042241 | MTOR | c.876G>A (p.Gln292=) n.857G>A n.997G>A c.195G>A (p.Gln65=) c.-264G>A (n.-264G>A) | dbSNP |
1 | g.11248060T>A | CA338400755 | MTOR | c.875A>T (p.Gln292Leu) n.856A>T n.996A>T c.194A>T (p.Gln65Leu) c.-265A>T (n.-265A>T) | |
1 | g.11248060T>C | CA338400752 | MTOR | c.875A>G (p.Gln292Arg) n.856A>G n.996A>G c.194A>G (p.Gln65Arg) c.-265A>G (n.-265A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11248060T>G | CA338400750 | MTOR | c.875A>C (p.Gln292Pro) n.856A>C n.996A>C c.194A>C (p.Gln65Pro) c.-265A>C (n.-265A>C) | |
1 | g.11248060T= | CA1153595086 | MTOR | c.875A= (p.Gln292=) n.856A= n.996A= c.194A= (p.Gln65=) c.-265A= (n.-265A=) | |
1 | g.11248061G>A | CA338400757 | MTOR | c.874C>T (p.Gln292Ter) n.855C>T n.995C>T c.193C>T (p.Gln65Ter) c.-266C>T (n.-266C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.11248061G>C | CA338400762 | MTOR | c.874C>G (p.Gln292Glu) n.855C>G n.995C>G c.193C>G (p.Gln65Glu) c.-266C>G (n.-266C>G) | |
1 | g.11248061G>T | CA338400764 | MTOR | c.874C>A (p.Gln292Lys) n.855C>A n.995C>A c.193C>A (p.Gln65Lys) c.-266C>A (n.-266C>A) | |
1 | g.11248062C>A | CA338400766 | MTOR | c.873G>T (p.Gln291His) n.854G>T n.994G>T c.192G>T (p.Gln64His) c.-267G>T (n.-267G>T) | |
1 | g.11248062C>G | CA338400767 | MTOR | c.873G>C (p.Gln291His) n.854G>C n.994G>C c.192G>C (p.Gln64His) c.-267G>C (n.-267G>C) | dbSNP |
1 | g.11248062C>T | CA416042242 | MTOR | c.873G>A (p.Gln291=) n.854G>A n.994G>A c.192G>A (p.Gln64=) c.-267G>A (n.-267G>A) | dbSNP |
1 | g.11248063T>A | CA338400776 | MTOR | c.872A>T (p.Gln291Leu) n.853A>T n.993A>T c.191A>T (p.Gln64Leu) c.-268A>T (n.-268A>T) | gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.11248063T>C | CA338400774 | MTOR | c.872A>G (p.Gln291Arg) n.853A>G n.993A>G c.191A>G (p.Gln64Arg) c.-268A>G (n.-268A>G) | |
1 | g.11248063T>G | CA338400772 | MTOR | c.872A>C (p.Gln291Pro) n.853A>C n.993A>C c.191A>C (p.Gln64Pro) c.-268A>C (n.-268A>C) | |
1 | g.11248067_11248068del | CA2643251573 | MTOR | c.871_872del (p.Gln291AlafsTer?) n.852_853del n.992_993del c.190_191del (p.Gln64AlafsTer?) c.-269_-268del (n.-269_-268del) | gnomAD v4 |
1 | g.11248064G>A | CA338400778 | MTOR | c.871C>T (p.Gln291Ter) n.852C>T n.992C>T c.190C>T (p.Gln64Ter) c.-269C>T (n.-269C>T) | |
1 | g.11248064G>C | CA338400779 | MTOR | c.871C>G (p.Gln291Glu) n.852C>G n.992C>G c.190C>G (p.Gln64Glu) c.-269C>G (n.-269C>G) | |
1 | g.11248064G>T | CA338400781 | MTOR | c.871C>A (p.Gln291Lys) n.852C>A n.992C>A c.190C>A (p.Gln64Lys) c.-269C>A (n.-269C>A) | |
1 | g.11248065T>A | CA416042244 | MTOR | c.870A>T (p.Thr290=) n.851A>T n.991A>T c.189A>T (p.Thr63=) c.-270A>T (n.-270A>T) | |
1 | g.11248065T>C | CA416042245 | MTOR | c.870A>G (p.Thr290=) n.851A>G n.991A>G c.189A>G (p.Thr63=) c.-270A>G (n.-270A>G) | |
1 | g.11248065T>G | CA416042246 | MTOR | c.870A>C (p.Thr290=) n.851A>C n.991A>C c.189A>C (p.Thr63=) c.-270A>C (n.-270A>C) | |
1 | g.11248066G>A | CA338400783 | MTOR | c.869C>T (p.Thr290Ile) n.850C>T n.990C>T c.188C>T (p.Thr63Ile) c.-271C>T (n.-271C>T) | |
1 | g.11248066G>C | CA338400785 | MTOR | c.869C>G (p.Thr290Arg) n.850C>G n.990C>G c.188C>G (p.Thr63Arg) c.-271C>G (n.-271C>G) | |
1 | g.11248066G>T | CA338400788 | MTOR | c.869C>A (p.Thr290Lys) n.850C>A n.990C>A c.188C>A (p.Thr63Lys) c.-271C>A (n.-271C>A) | |
1 | g.11248067T>A | CA590853 | MTOR | c.868A>T (p.Thr290Ser) n.849A>T n.989A>T c.187A>T (p.Thr63Ser) c.-272A>T (n.-272A>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11248067T>C | CA338400791 | MTOR | c.868A>G (p.Thr290Ala) n.849A>G n.989A>G c.187A>G (p.Thr63Ala) c.-272A>G (n.-272A>G) | |
1 | g.11248067T>G | CA338400796 | MTOR | c.868A>C (p.Thr290Pro) n.849A>C n.989A>C c.187A>C (p.Thr63Pro) c.-272A>C (n.-272A>C) | |
1 | g.11248067T= | CA1153595090 | MTOR | c.868A= (p.Thr290=) n.849A= n.989A= c.187A= (p.Thr63=) c.-272A= (n.-272A=) | |
1 | g.11248068G>A | CA590854 | MTOR | c.867C>T (p.Ile289=) n.848C>T n.988C>T c.186C>T (p.Ile62=) c.-273C>T (n.-273C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.11248068G>C | CA338400799 | MTOR | c.867C>G (p.Ile289Met) n.848C>G n.988C>G c.186C>G (p.Ile62Met) c.-273C>G (n.-273C>G) | |
1 | g.11248068G= | CA1153595094 | MTOR | c.867C= (p.Ile289=) n.848C= n.988C= c.186C= (p.Ile62=) c.-273C= (n.-273C=) | |
1 | g.11248068G>T | CA416042247 | MTOR | c.867C>A (p.Ile289=) n.848C>A n.988C>A c.186C>A (p.Ile62=) c.-273C>A (n.-273C>A) | |
1 | g.11248069A>C | CA338400801 | MTOR | c.866T>G (p.Ile289Ser) n.847T>G n.987T>G c.185T>G (p.Ile62Ser) c.-274T>G (n.-274T>G) | |
1 | g.11248069A>G | CA338400803 | MTOR | c.866T>C (p.Ile289Thr) n.847T>C n.987T>C c.185T>C (p.Ile62Thr) c.-274T>C (n.-274T>C) | |
1 | g.11248069A>T | CA338400807 | MTOR | c.866T>A (p.Ile289Asn) n.847T>A n.987T>A c.185T>A (p.Ile62Asn) c.-274T>A (n.-274T>A) | |
1 | g.11248077_11248085del | CA2643251574 | MTOR | c.858_866del (p.Met286_Glu288del) n.839_847del n.979_987del c.177_185del (p.Met59_Glu61del) c.-282_-274del (n.-282_-274del) | gnomAD v4 |
1 | g.11248070T>A | CA338400811 | MTOR | c.865A>T (p.Ile289Phe) n.846A>T n.986A>T c.184A>T (p.Ile62Phe) c.-275A>T (n.-275A>T) | |
1 | g.11248070T>C | CA338400814 | MTOR | c.865A>G (p.Ile289Val) n.846A>G n.986A>G c.184A>G (p.Ile62Val) c.-275A>G (n.-275A>G) | |
1 | g.11248070T>G | CA338400817 | MTOR | c.865A>C (p.Ile289Leu) n.846A>C n.986A>C c.184A>C (p.Ile62Leu) c.-275A>C (n.-275A>C) | |
1 | g.11248071T>A | CA338400820 | MTOR | c.864A>T (p.Glu288Asp) n.845A>T n.985A>T c.183A>T (p.Glu61Asp) c.-276A>T (n.-276A>T) | |
1 | g.11248071T>C | CA416042249 | MTOR | c.864A>G (p.Glu288=) n.845A>G n.985A>G c.183A>G (p.Glu61=) c.-276A>G (n.-276A>G) | |
1 | g.11248071T>G | CA338400827 | MTOR | c.864A>C (p.Glu288Asp) n.845A>C n.985A>C c.183A>C (p.Glu61Asp) c.-276A>C (n.-276A>C) | |
1 | g.11248072T>A | CA338400830 | MTOR | c.863A>T (p.Glu288Val) n.844A>T n.984A>T c.182A>T (p.Glu61Val) c.-277A>T (n.-277A>T) | |
1 | g.11248072T>C | CA338400834 | MTOR | c.863A>G (p.Glu288Gly) n.844A>G n.984A>G c.182A>G (p.Glu61Gly) c.-277A>G (n.-277A>G) | |
1 | g.11248072T>G | CA338400836 | MTOR | c.863A>C (p.Glu288Ala) n.844A>C n.984A>C c.182A>C (p.Glu61Ala) c.-277A>C (n.-277A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11248072T= | CA1153595099 | MTOR | c.863A= (p.Glu288=) n.844A= n.984A= c.182A= (p.Glu61=) c.-277A= (n.-277A=) | |
1 | g.11248073C>A | CA338400839 | MTOR | c.862G>T (p.Glu288Ter) n.843G>T n.983G>T c.181G>T (p.Glu61Ter) c.-278G>T (n.-278G>T) | |
1 | g.11248073C= | CA1153595104 | MTOR | c.862G= (p.Glu288=) n.843G= n.983G= c.181G= (p.Glu61=) c.-278G= (n.-278G=) | |
1 | g.11248073C>G | CA338400846 | MTOR | c.862G>C (p.Glu288Gln) n.843G>C n.983G>C c.181G>C (p.Glu61Gln) c.-278G>C (n.-278G>C) | |
1 | g.11248073C>T | CA590855 | MTOR | c.862G>A (p.Glu288Lys) n.843G>A n.983G>A c.181G>A (p.Glu61Lys) c.-278G>A (n.-278G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11248074T>A | CA338400849 | MTOR | c.861A>T (p.Glu287Asp) n.842A>T n.982A>T c.180A>T (p.Glu60Asp) c.-279A>T (n.-279A>T) | |
1 | g.11248074T>C | CA416042253 | MTOR | c.861A>G (p.Glu287=) n.842A>G n.982A>G c.180A>G (p.Glu60=) c.-279A>G (n.-279A>G) | |
1 | g.11248074T>G | CA338400850 | MTOR | c.861A>C (p.Glu287Asp) n.842A>C n.982A>C c.180A>C (p.Glu60Asp) c.-279A>C (n.-279A>C) | |
1 | g.11248075T>A | CA338400852 | MTOR | c.860A>T (p.Glu287Val) n.841A>T n.981A>T c.179A>T (p.Glu60Val) c.-280A>T (n.-280A>T) | |
1 | g.11248075T>C | CA338400854 | MTOR | c.860A>G (p.Glu287Gly) n.841A>G n.981A>G c.179A>G (p.Glu60Gly) c.-280A>G (n.-280A>G) | |
1 | g.11248075T>G | CA338400857 | MTOR | c.860A>C (p.Glu287Ala) n.841A>C n.981A>C c.179A>C (p.Glu60Ala) c.-280A>C (n.-280A>C) | |
1 | g.11248076C>A | CA338400862 | MTOR | c.859G>T (p.Glu287Ter) n.840G>T n.980G>T c.178G>T (p.Glu60Ter) c.-281G>T (n.-281G>T) | |
1 | g.11248076C>G | CA338400861 | MTOR | c.859G>C (p.Glu287Gln) n.840G>C n.980G>C c.178G>C (p.Glu60Gln) c.-281G>C (n.-281G>C) | |
1 | g.11248076C>T | CA338400860 | MTOR | c.859G>A (p.Glu287Lys) n.840G>A n.980G>A c.178G>A (p.Glu60Lys) c.-281G>A (n.-281G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.11248077C>A | CA338400863 | MTOR | c.858G>T (p.Met286Ile) n.839G>T n.979G>T c.177G>T (p.Met59Ile) c.-282G>T (n.-282G>T) | |
1 | g.11248077C>G | CA338400864 | MTOR | c.858G>C (p.Met286Ile) n.839G>C n.979G>C c.177G>C (p.Met59Ile) c.-282G>C (n.-282G>C) | |
1 | g.11248077C>T | CA338400865 | MTOR | c.858G>A (p.Met286Ile) n.839G>A n.979G>A c.177G>A (p.Met59Ile) c.-282G>A (n.-282G>A) | |
1 | g.11248078A>C | CA338400866 | MTOR | c.857T>G (p.Met286Arg) n.838T>G n.978T>G c.176T>G (p.Met59Arg) c.-283T>G (n.-283T>G) | |
1 | g.11248078A>G | CA338400867 | MTOR | c.857T>C (p.Met286Thr) n.838T>C n.978T>C c.176T>C (p.Met59Thr) c.-283T>C (n.-283T>C) | |
1 | g.11248078A>T | CA338400868 | MTOR | c.857T>A (p.Met286Lys) n.838T>A n.978T>A c.176T>A (p.Met59Lys) c.-283T>A (n.-283T>A) | |
1 | g.11248079T>A | CA338400869 | MTOR | c.856A>T (p.Met286Leu) n.837A>T n.977A>T c.175A>T (p.Met59Leu) c.-284A>T (n.-284A>T) | |
1 | g.11248079T>C | CA338400871 | MTOR | c.856A>G (p.Met286Val) n.837A>G n.977A>G c.175A>G (p.Met59Val) c.-284A>G (n.-284A>G) | dbSNP |
1 | g.11248079T>G | CA338400870 | MTOR | c.856A>C (p.Met286Leu) n.837A>C n.977A>C c.175A>C (p.Met59Leu) c.-284A>C (n.-284A>C) | |
1 | g.11248080T>A | CA338400872 | MTOR | c.855A>T (p.Glu285Asp) n.836A>T n.976A>T c.174A>T (p.Glu58Asp) c.-285A>T (n.-285A>T) | |
1 | g.11248080T>C | CA416042254 | MTOR | c.855A>G (p.Glu285=) n.836A>G n.976A>G c.174A>G (p.Glu58=) c.-285A>G (n.-285A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.11248080T>G | CA590856 | MTOR | c.855A>C (p.Glu285Asp) n.836A>C n.976A>C c.174A>C (p.Glu58Asp) c.-285A>C (n.-285A>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.11248080T= | CA1153595110 | MTOR | c.855A= (p.Glu285=) n.836A= n.976A= c.174A= (p.Glu58=) c.-285A= (n.-285A=) | |
1 | g.11248081T>A | CA338400874 | MTOR | c.854A>T (p.Glu285Val) n.835A>T n.975A>T c.173A>T (p.Glu58Val) c.-286A>T (n.-286A>T) | |
1 | g.11248081T>C | CA338400876 | MTOR | c.854A>G (p.Glu285Gly) n.835A>G n.975A>G c.173A>G (p.Glu58Gly) c.-286A>G (n.-286A>G) | |
1 | g.11248081T>G | CA338400882 | MTOR | c.854A>C (p.Glu285Ala) n.835A>C n.975A>C c.173A>C (p.Glu58Ala) c.-286A>C (n.-286A>C) | |
1 | g.11248082C>A | CA338400884 | MTOR | c.853G>T (p.Glu285Ter) n.834G>T n.974G>T c.172G>T (p.Glu58Ter) c.-287G>T (n.-287G>T) | |
1 | g.11248082C>G | CA338400885 | MTOR | c.853G>C (p.Glu285Gln) n.834G>C n.974G>C c.172G>C (p.Glu58Gln) c.-287G>C (n.-287G>C) | |
1 | g.11248082C>T | CA338400886 | MTOR | c.853G>A (p.Glu285Lys) n.834G>A n.974G>A c.172G>A (p.Glu58Lys) c.-287G>A (n.-287G>A) | |
1 | g.11248083T>A | CA338400889 | MTOR | c.852A>T (p.Glu284Asp) n.833A>T n.973A>T c.171A>T (p.Glu57Asp) c.-288A>T (n.-288A>T) | |
1 | g.11248083T>C | CA416042255 | MTOR | c.852A>G (p.Glu284=) n.833A>G n.973A>G c.171A>G (p.Glu57=) c.-288A>G (n.-288A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.11248083T>G | CA338400894 | MTOR | c.852A>C (p.Glu284Asp) n.833A>C n.973A>C c.171A>C (p.Glu57Asp) c.-288A>C (n.-288A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.11248084T>A | CA338400896 | MTOR | c.851A>T (p.Glu284Val) n.832A>T n.972A>T c.170A>T (p.Glu57Val) c.-289A>T (n.-289A>T) | |
1 | g.11248084T>C | CA338400902 | MTOR | c.851A>G (p.Glu284Gly) n.832A>G n.972A>G c.170A>G (p.Glu57Gly) c.-289A>G (n.-289A>G) | |
1 | g.11248084T>G | CA338400899 | MTOR | c.851A>C (p.Glu284Ala) n.832A>C n.972A>C c.170A>C (p.Glu57Ala) c.-289A>C (n.-289A>C) | |
1 | g.11248085C>A | CA338400904 | MTOR | c.850G>T (p.Glu284Ter) n.831G>T n.971G>T c.169G>T (p.Glu57Ter) c.-290G>T (n.-290G>T) | |
1 | g.11248085C= | CA1153595112 | MTOR | c.850G= (p.Glu284=) n.831G= n.971G= c.169G= (p.Glu57=) c.-290G= (n.-290G=) | |
1 | g.11248085C>G | CA338400909 | MTOR | c.850G>C (p.Glu284Gln) n.831G>C n.971G>C c.169G>C (p.Glu57Gln) c.-290G>C (n.-290G>C) | |
1 | g.11248085C>T | CA338400906 | MTOR | c.850G>A (p.Glu284Lys) n.831G>A n.971G>A c.169G>A (p.Glu57Lys) c.-290G>A (n.-290G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11248086T>A | CA338400911 | MTOR | c.849A>T (p.Arg283Ser) n.830A>T n.970A>T c.168A>T (p.Arg56Ser) c.-291A>T (n.-291A>T) | |
1 | g.11248086T>C | CA416042256 | MTOR | c.849A>G (p.Arg283=) n.830A>G n.970A>G c.168A>G (p.Arg56=) c.-291A>G (n.-291A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.11248086T>G | CA338400914 | MTOR | c.849A>C (p.Arg283Ser) n.830A>C n.970A>C c.168A>C (p.Arg56Ser) c.-291A>C (n.-291A>C) | |
1 | g.11248086T= | CA1153595116 | MTOR | c.849A= (p.Arg283=) n.830A= n.970A= c.168A= (p.Arg56=) c.-291A= (n.-291A=) | |
1 | g.11248087C>A | CA338400918 | MTOR | c.848G>T (p.Arg283Ile) n.829G>T n.969G>T c.167G>T (p.Arg56Ile) c.-292G>T (n.-292G>T) | dbSNP |
1 | g.11248087C= | CA1153595120 | MTOR | c.848G= (p.Arg283=) n.829G= n.969G= c.167G= (p.Arg56=) c.-292G= (n.-292G=) | |
1 | g.11248087C>G | CA338400921 | MTOR | c.848G>C (p.Arg283Thr) n.829G>C n.969G>C c.167G>C (p.Arg56Thr) c.-292G>C (n.-292G>C) | |
1 | g.11248087C>T | CA590857 | MTOR | c.848G>A (p.Arg283Lys) n.829G>A n.969G>A c.167G>A (p.Arg56Lys) c.-292G>A (n.-292G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.11248088T>A | CA338400928 | MTOR | c.847A>T (p.Arg283Ter) n.828A>T n.968A>T c.166A>T (p.Arg56Ter) c.-293A>T (n.-293A>T) | |
1 | g.11248088T>C | CA338400929 | MTOR | c.847A>G (p.Arg283Gly) n.828A>G n.968A>G c.166A>G (p.Arg56Gly) c.-293A>G (n.-293A>G) | |
1 | g.11248088T>G | CA416042257 | MTOR | c.847A>C (p.Arg283=) n.828A>C n.968A>C c.166A>C (p.Arg56=) c.-293A>C (n.-293A>C) | |
1 | g.11248089C>A | CA416042258 | MTOR | c.846G>T (p.Leu282=) n.827G>T n.967G>T c.165G>T (p.Leu55=) c.-294G>T (n.-294G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.11248089C= | CA1153595130 | MTOR | c.846G= (p.Leu282=) n.827G= n.967G= c.165G= (p.Leu55=) c.-294G= (n.-294G=) | |
1 | g.11248089C>G | CA416042259 | MTOR | c.846G>C (p.Leu282=) n.827G>C n.967G>C c.165G>C (p.Leu55=) c.-294G>C (n.-294G>C) | |
1 | g.11248089C>T | CA416042260 | MTOR | c.846G>A (p.Leu282=) n.827G>A n.967G>A c.165G>A (p.Leu55=) c.-294G>A (n.-294G>A) | |
1 | g.11248090A>C | CA338400932 | MTOR | c.845T>G (p.Leu282Arg) n.826T>G n.966T>G c.164T>G (p.Leu55Arg) c.-295T>G (n.-295T>G) | |
1 | g.11248090A>G | CA338400935 | MTOR | c.845T>C (p.Leu282Pro) n.826T>C n.966T>C c.164T>C (p.Leu55Pro) c.-295T>C (n.-295T>C) | |
1 | g.11248090A>T | CA338400937 | MTOR | c.845T>A (p.Leu282Gln) n.826T>A n.966T>A c.164T>A (p.Leu55Gln) c.-295T>A (n.-295T>A) | |
1 | g.11248091G>A | CA416042261 | MTOR | c.844C>T (p.Leu282=) n.825C>T n.965C>T c.163C>T (p.Leu55=) c.-296C>T (n.-296C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.11248091G>C | CA338400939 | MTOR | c.844C>G (p.Leu282Val) n.825C>G n.965C>G c.163C>G (p.Leu55Val) c.-296C>G (n.-296C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.11248091G>T | CA338400941 | MTOR | c.844C>A (p.Leu282Met) n.825C>A n.965C>A c.163C>A (p.Leu55Met) c.-296C>A (n.-296C>A) | |
1 | g.11248092A>C | CA416042262 | MTOR | c.843T>G (p.Arg281=) n.824T>G n.964T>G c.162T>G (p.Arg54=) c.-297T>G (n.-297T>G) | |
1 | g.11248092A>G | CA416042263 | MTOR | c.843T>C (p.Arg281=) n.824T>C n.964T>C c.162T>C (p.Arg54=) c.-297T>C (n.-297T>C) | |
1 | g.11248092A>T | CA416042264 | MTOR | c.843T>A (p.Arg281=) n.824T>A n.964T>A c.162T>A (p.Arg54=) c.-297T>A (n.-297T>A) | |
1 | g.11248093C>A | CA338400944 | MTOR | c.842G>T (p.Arg281Leu) n.823G>T n.963G>T c.161G>T (p.Arg54Leu) c.-298G>T (n.-298G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.11248093C= | CA1153595141 | MTOR | c.842G= (p.Arg281=) n.823G= n.963G= c.161G= (p.Arg54=) c.-298G= (n.-298G=) | |
1 | g.11248093C>G | CA338400946 | MTOR | c.842G>C (p.Arg281Pro) n.823G>C n.963G>C c.161G>C (p.Arg54Pro) c.-298G>C (n.-298G>C) | |
1 | g.11248093C>T | CA590858 | MTOR | c.842G>A (p.Arg281His) n.823G>A n.963G>A c.161G>A (p.Arg54His) c.-298G>A (n.-298G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.11248094G>A | CA338400952 | MTOR | c.841C>T (p.Arg281Cys) n.822C>T n.962C>T c.160C>T (p.Arg54Cys) c.-299C>T (n.-299C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.11248094G>C | CA338400955 | MTOR | c.841C>G (p.Arg281Gly) n.822C>G n.962C>G c.160C>G (p.Arg54Gly) c.-299C>G (n.-299C>G) | |
1 | g.11248094G= | CA1153595144 | MTOR | c.841C= (p.Arg281=) n.822C= n.962C= c.160C= (p.Arg54=) c.-299C= (n.-299C=) | |
1 | g.11248094G>T | CA338400954 | MTOR | c.841C>A (p.Arg281Ser) n.822C>A n.962C>A c.160C>A (p.Arg54Ser) c.-299C>A (n.-299C>A) | |
1 | g.11248095C>A | CA338400958 | MTOR | c.841-1G>T (n.841-1G>T) n.822-1G>T n.962-1G>T c.160-1G>T (n.160-1G>T) c.-299-1G>T (n.-299-1G>T) | |
1 | g.11248095C>G | CA338400963 | MTOR | c.841-1G>C (n.841-1G>C) n.822-1G>C n.962-1G>C c.160-1G>C (n.160-1G>C) c.-299-1G>C (n.-299-1G>C) | |
1 | g.11248095C>T | CA338400968 | MTOR | c.841-1G>A (n.841-1G>A) n.822-1G>A n.962-1G>A c.160-1G>A (n.160-1G>A) c.-299-1G>A (n.-299-1G>A) | |
1 | g.11248095_11248097delinsCTA | CA1153595146 | MTOR | c.841-3_841-1delinsTAG (n.841-3_841-1delinsTAG) n.822-3_822-1delinsTAG n.962-3_962-1delinsTAG c.160-3_160-1delinsTAG (n.160-3_160-1delinsTAG) c.-299-3_-299-1delinsTAG (n.-299-3_-299-1delinsTAG) | |
1 | g.11248096T>A | CA338400970 | MTOR | c.841-2A>T (n.841-2A>T) n.822-2A>T n.962-2A>T c.160-2A>T (n.160-2A>T) c.-299-2A>T (n.-299-2A>T) | |
1 | g.11248096T>C | CA338400972 | MTOR | c.841-2A>G (n.841-2A>G) n.822-2A>G n.962-2A>G c.160-2A>G (n.160-2A>G) c.-299-2A>G (n.-299-2A>G) | |
1 | g.11248096T>G | CA338400976 | MTOR | c.841-2A>C (n.841-2A>C) n.822-2A>C n.962-2A>C c.160-2A>C (n.160-2A>C) c.-299-2A>C (n.-299-2A>C) | |
1 | g.11248103_11248104del | CA1153595147 | MTOR | c.841-3_841-2del (n.841-3_841-2del) n.822-3_822-2del n.962-3_962-2del c.160-3_160-2del (n.160-3_160-2del) c.-299-3_-299-2del (n.-299-3_-299-2del) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.11248099_11248104del | CA2643251575 | MTOR | c.841-7_841-2del (n.841-7_841-2del) n.822-7_822-2del n.962-7_962-2del c.160-7_160-2del (n.160-7_160-2del) c.-299-7_-299-2del (n.-299-7_-299-2del) | gnomAD v4 |
1 | g.11248097A= | CA1153595148 | MTOR | c.841-3T= (n.841-3T=) n.822-3T= n.962-3T= c.160-3T= (n.160-3T=) c.-299-3T= (n.-299-3T=) | |
1 | g.11248097A>G | CA521454152 | MTOR | c.841-3T>C (n.841-3T>C) n.822-3T>C n.962-3T>C c.160-3T>C (n.160-3T>C) c.-299-3T>C (n.-299-3T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.11248098T>C | CA2643251576 | MTOR | c.841-4A>G (n.841-4A>G) n.822-4A>G n.962-4A>G c.160-4A>G (n.160-4A>G) c.-299-4A>G (n.-299-4A>G) | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.11248099A>G | CA2643251577 | MTOR | c.841-5T>C (n.841-5T>C) n.822-5T>C n.962-5T>C c.160-5T>C (n.160-5T>C) c.-299-5T>C (n.-299-5T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.11248099_11248100delinsAT | CA1153595150 | MTOR | c.841-6_841-5delinsAT (n.841-6_841-5delinsAT) n.822-6_822-5delinsAT n.962-6_962-5delinsAT c.160-6_160-5delinsAT (n.160-6_160-5delinsAT) c.-299-6_-299-5delinsAT (n.-299-6_-299-5delinsAT) | |
1 | g.11248100del | CA1153595151 | MTOR | c.841-6del (n.841-6del) n.822-6del n.962-6del c.160-6del (n.160-6del) c.-299-6del (n.-299-6del) | dbSNP |
1 | g.11248100T>C | CA590859 | MTOR | c.841-6A>G (n.841-6A>G) n.822-6A>G n.962-6A>G c.160-6A>G (n.160-6A>G) c.-299-6A>G (n.-299-6A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11248100T= | CA1145175818 | MTOR | c.841-6A= (n.841-6A=) n.822-6A= n.962-6A= c.160-6A= (n.160-6A=) c.-299-6A= (n.-299-6A=) | |
1 | g.11248101A>G | CA2574211992 | MTOR | c.841-7T>C (n.841-7T>C) n.822-7T>C n.962-7T>C c.160-7T>C (n.160-7T>C) c.-299-7T>C (n.-299-7T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.11248102T>A | CA2643251578 | MTOR | c.841-8A>T (n.841-8A>T) n.822-8A>T n.962-8A>T c.160-8A>T (n.160-8A>T) c.-299-8A>T (n.-299-8A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.11248102T>C | CA17951772 | MTOR | c.841-8A>G (n.841-8A>G) n.822-8A>G n.962-8A>G c.160-8A>G (n.160-8A>G) c.-299-8A>G (n.-299-8A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11248102T= | CA1153595152 | MTOR | c.841-8A= (n.841-8A=) n.822-8A= n.962-8A= c.160-8A= (n.160-8A=) c.-299-8A= (n.-299-8A=) | |
1 | g.11248103A>G | CA2643251579 | MTOR | c.841-9T>C (n.841-9T>C) n.822-9T>C n.962-9T>C c.160-9T>C (n.160-9T>C) c.-299-9T>C (n.-299-9T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.11248104T>A | CA2643251580 | MTOR | c.841-10A>T (n.841-10A>T) n.822-10A>T n.962-10A>T c.160-10A>T (n.160-10A>T) c.-299-10A>T (n.-299-10A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.11248104T>C | CA590861 | MTOR | c.841-10A>G (n.841-10A>G) n.822-10A>G n.962-10A>G c.160-10A>G (n.160-10A>G) c.-299-10A>G (n.-299-10A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11248104T= | CA1148288742 | MTOR | c.841-10A= (n.841-10A=) n.822-10A= n.962-10A= c.160-10A= (n.160-10A=) c.-299-10A= (n.-299-10A=) | |
1 | g.11248104_11248107delinsTGAG | CA1153595154 | MTOR | c.841-13_841-10delinsCTCA (n.841-13_841-10delinsCTCA) n.822-13_822-10delinsCTCA n.962-13_962-10delinsCTCA c.160-13_160-10delinsCTCA (n.160-13_160-10delinsCTCA) c.-299-13_-299-10delinsCTCA (n.-299-13_-299-10delinsCTCA) | |
1 | g.11248105G>A | CA521454153 | MTOR | c.841-11C>T (n.841-11C>T) n.822-11C>T n.962-11C>T c.160-11C>T (n.160-11C>T) c.-299-11C>T (n.-299-11C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.11248105G= | CA1153595160 | MTOR | c.841-11C= (n.841-11C=) n.822-11C= n.962-11C= c.160-11C= (n.160-11C=) c.-299-11C= (n.-299-11C=) | |
1 | g.11248105_11248112delinsGAGGAGGA | CA1144328477 | MTOR | c.841-18_841-11delinsTCCTCCTC (n.841-18_841-11delinsTCCTCCTC) n.822-18_822-11delinsTCCTCCTC n.962-18_962-11delinsTCCTCCTC c.160-18_160-11delinsTCCTCCTC (n.160-18_160-11delinsTCCTCCTC) c.-299-18_-299-11delinsTCCTCCTC (n.-299-18_-299-11delinsTCCTCCTC) | |
1 | g.11248110_11248112del | CA590860 | MTOR | c.841-13_841-11del (n.841-13_841-11del) n.822-13_822-11del n.962-13_962-11del c.160-13_160-11del (n.160-13_160-11del) c.-299-13_-299-11del (n.-299-13_-299-11del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11248106A>G | CA2643251581 | MTOR | c.841-12T>C (n.841-12T>C) n.822-12T>C n.962-12T>C c.160-12T>C (n.160-12T>C) c.-299-12T>C (n.-299-12T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.11248107G>A | CA521454154 | MTOR | c.841-13C>T (n.841-13C>T) n.822-13C>T n.962-13C>T c.160-13C>T (n.160-13C>T) c.-299-13C>T (n.-299-13C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.11248107G= | CA1153595165 | MTOR | c.841-13C= (n.841-13C=) n.822-13C= n.962-13C= c.160-13C= (n.160-13C=) c.-299-13C= (n.-299-13C=) | |
1 | g.11248108G>A | CA590862 | MTOR | c.841-14C>T (n.841-14C>T) n.822-14C>T n.962-14C>T c.160-14C>T (n.160-14C>T) c.-299-14C>T (n.-299-14C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.11248108G= | CA1153595168 | MTOR | c.841-14C= (n.841-14C=) n.822-14C= n.962-14C= c.160-14C= (n.160-14C=) c.-299-14C= (n.-299-14C=) | |
1 | g.11248109A>C | CA2643251583 | MTOR | c.841-15T>G (n.841-15T>G) n.822-15T>G n.962-15T>G c.160-15T>G (n.160-15T>G) c.-299-15T>G (n.-299-15T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.11248109A>G | CA2643251582 | MTOR | c.841-15T>C (n.841-15T>C) n.822-15T>C n.962-15T>C c.160-15T>C (n.160-15T>C) c.-299-15T>C (n.-299-15T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.11248110G>A | CA521454155 | MTOR | c.841-16C>T (n.841-16C>T) n.822-16C>T n.962-16C>T c.160-16C>T (n.160-16C>T) c.-299-16C>T (n.-299-16C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.11248110G= | CA1153595169 | MTOR | c.841-16C= (n.841-16C=) n.822-16C= n.962-16C= c.160-16C= (n.160-16C=) c.-299-16C= (n.-299-16C=) | |
1 | g.11248110G>T | CA2742464401 | MTOR | c.841-16C>A (n.841-16C>A) n.822-16C>A n.962-16C>A c.160-16C>A (n.160-16C>A) c.-299-16C>A (n.-299-16C>A) | |
1 | g.11248111del | CA2643251584 | MTOR | c.841-16del (n.841-16del) n.822-16del n.962-16del c.160-16del (n.160-16del) c.-299-16del (n.-299-16del) | gnomAD v4 |
1 | g.11248111G>A | CA521454156 | MTOR | c.841-17C>T (n.841-17C>T) n.822-17C>T n.962-17C>T c.160-17C>T (n.160-17C>T) c.-299-17C>T (n.-299-17C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.11248111G= | CA1153595172 | MTOR | c.841-17C= (n.841-17C=) n.822-17C= n.962-17C= c.160-17C= (n.160-17C=) c.-299-17C= (n.-299-17C=) | |
1 | g.11248111_11248112delinsGA | CA1153595170 | MTOR | c.841-18_841-17delinsTC (n.841-18_841-17delinsTC) n.822-18_822-17delinsTC n.962-18_962-17delinsTC c.160-18_160-17delinsTC (n.160-18_160-17delinsTC) c.-299-18_-299-17delinsTC (n.-299-18_-299-17delinsTC) | |
1 | g.11248112A= | CA1153595178 | MTOR | c.841-18T= (n.841-18T=) n.822-18T= n.962-18T= c.160-18T= (n.160-18T=) c.-299-18T= (n.-299-18T=) | |
1 | g.11248112A>G | CA1153595177 | MTOR | c.841-18T>C (n.841-18T>C) n.822-18T>C n.962-18T>C c.160-18T>C (n.160-18T>C) c.-299-18T>C (n.-299-18T>C) | dbSNP |
1 | g.11248118dup | CA590863 | MTOR | c.841-18dup (n.841-18dup) n.822-18dup n.962-18dup c.160-18dup (n.160-18dup) c.-299-18dup (n.-299-18dup) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11248118del | CA590864 | MTOR | c.841-18del (n.841-18del) n.822-18del n.962-18del c.160-18del (n.160-18del) c.-299-18del (n.-299-18del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11248113A>C | CA2643251585 | MTOR | c.841-19T>G (n.841-19T>G) n.822-19T>G n.962-19T>G c.160-19T>G (n.160-19T>G) c.-299-19T>G (n.-299-19T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.11248115A>G | CA2643251586 | MTOR | c.841-21T>C (n.841-21T>C) n.822-21T>C n.962-21T>C c.160-21T>C (n.160-21T>C) c.-299-21T>C (n.-299-21T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.11248117A= | CA1153595182 | MTOR | c.841-23T= (n.841-23T=) n.822-23T= n.962-23T= c.160-23T= (n.160-23T=) c.-299-23T= (n.-299-23T=) | |
1 | g.11248117A>T | CA521454157 | MTOR | c.841-23T>A (n.841-23T>A) n.822-23T>A n.962-23T>A c.160-23T>A (n.160-23T>A) c.-299-23T>A (n.-299-23T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.11248121_11248123del | CA2643251587 | MTOR | c.841-26_841-24del (n.841-26_841-24del) n.822-26_822-24del n.962-26_962-24del c.160-26_160-24del (n.160-26_160-24del) c.-299-26_-299-24del (n.-299-26_-299-24del) | gnomAD v4 |
1 | g.11248119T>C | CA17951782 | MTOR | c.841-25A>G (n.841-25A>G) n.822-25A>G n.962-25A>G c.160-25A>G (n.160-25A>G) c.-299-25A>G (n.-299-25A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11248119T= | CA1153595185 | MTOR | c.841-25A= (n.841-25A=) n.822-25A= n.962-25A= c.160-25A= (n.160-25A=) c.-299-25A= (n.-299-25A=) | |
1 | g.11248120C>A | CA2643251588 | MTOR | c.841-26G>T (n.841-26G>T) n.822-26G>T n.962-26G>T c.160-26G>T (n.160-26G>T) c.-299-26G>T (n.-299-26G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.11248120C>T | CA645654773 | MTOR | c.841-26G>A (n.841-26G>A) n.822-26G>A n.962-26G>A c.160-26G>A (n.160-26G>A) c.-299-26G>A (n.-299-26G>A) | COSMIC COSMIC |
1 | g.11248122T>C | CA590865 | MTOR | c.841-28A>G (n.841-28A>G) n.822-28A>G n.962-28A>G c.160-28A>G (n.160-28A>G) c.-299-28A>G (n.-299-28A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11248122T= | CA1153595188 | MTOR | c.841-28A= (n.841-28A=) n.822-28A= n.962-28A= c.160-28A= (n.160-28A=) c.-299-28A= (n.-299-28A=) | |
1 | g.11248123C>A | CA2643251589 | MTOR | c.841-29G>T (n.841-29G>T) n.822-29G>T n.962-29G>T c.160-29G>T (n.160-29G>T) c.-299-29G>T (n.-299-29G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.11248123C>G | CA2695435419 | MTOR | c.841-29G>C (n.841-29G>C) n.822-29G>C n.962-29G>C c.160-29G>C (n.160-29G>C) c.-299-29G>C (n.-299-29G>C) | dbSNP |
1 | g.11248124T>A | CA2643251590 | MTOR | c.841-30A>T (n.841-30A>T) n.822-30A>T n.962-30A>T c.160-30A>T (n.160-30A>T) c.-299-30A>T (n.-299-30A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.11248125T>C | CA1153595193 | MTOR | c.841-31A>G (n.841-31A>G) n.822-31A>G n.962-31A>G c.160-31A>G (n.160-31A>G) c.-299-31A>G (n.-299-31A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.11248125T= | CA1153595191 | MTOR | c.841-31A= (n.841-31A=) n.822-31A= n.962-31A= c.160-31A= (n.160-31A=) c.-299-31A= (n.-299-31A=) | |
1 | g.11248126T>C | CA1153595197 | MTOR | c.841-32A>G (n.841-32A>G) n.822-32A>G n.962-32A>G c.160-32A>G (n.160-32A>G) c.-299-32A>G (n.-299-32A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.11248126T= | CA1153595196 | MTOR | c.841-32A= (n.841-32A=) n.822-32A= n.962-32A= c.160-32A= (n.160-32A=) c.-299-32A= (n.-299-32A=) | |
1 | g.11248128C>T | CA2643251591 | MTOR | c.841-34G>A (n.841-34G>A) n.822-34G>A n.962-34G>A c.160-34G>A (n.160-34G>A) c.-299-34G>A (n.-299-34G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.11248130T>C | CA521165811 | MTOR | c.841-36A>G (n.841-36A>G) n.822-36A>G n.962-36A>G c.160-36A>G (n.160-36A>G) c.-299-36A>G (n.-299-36A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11248130T= | CA1153595198 | MTOR | c.841-36A= (n.841-36A=) n.822-36A= n.962-36A= c.160-36A= (n.160-36A=) c.-299-36A= (n.-299-36A=) | |
1 | g.11248131A= | CA1153595199 | MTOR | c.841-37T= (n.841-37T=) n.822-37T= n.962-37T= c.160-37T= (n.160-37T=) c.-299-37T= (n.-299-37T=) | |
1 | g.11248131A>C | CA1153595200 | MTOR | c.841-37T>G (n.841-37T>G) n.822-37T>G n.962-37T>G c.160-37T>G (n.160-37T>G) c.-299-37T>G (n.-299-37T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.11248132T>A | CA521165812 | MTOR | c.841-38A>T (n.841-38A>T) n.822-38A>T n.962-38A>T c.160-38A>T (n.160-38A>T) c.-299-38A>T (n.-299-38A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11248132T>C | CA2643251592 | MTOR | c.841-38A>G (n.841-38A>G) n.822-38A>G n.962-38A>G c.160-38A>G (n.160-38A>G) c.-299-38A>G (n.-299-38A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.11248132T= | CA1153595202 | MTOR | c.841-38A= (n.841-38A=) n.822-38A= n.962-38A= c.160-38A= (n.160-38A=) c.-299-38A= (n.-299-38A=) | |
1 | g.11248133G>A | CA1153595209 | MTOR | c.841-39C>T (n.841-39C>T) n.822-39C>T n.962-39C>T c.160-39C>T (n.160-39C>T) c.-299-39C>T (n.-299-39C>T) | dbSNP |
1 | g.11248133G= | CA1153595208 | MTOR | c.841-39C= (n.841-39C=) n.822-39C= n.962-39C= c.160-39C= (n.160-39C=) c.-299-39C= (n.-299-39C=) | |
1 | g.11248133G>T | CA2643251593 | MTOR | c.841-39C>A (n.841-39C>A) n.822-39C>A n.962-39C>A c.160-39C>A (n.160-39C>A) c.-299-39C>A (n.-299-39C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.11248135C= | CA1149070230 | MTOR | c.841-41G= (n.841-41G=) n.822-41G= n.962-41G= c.160-41G= (n.160-41G=) c.-299-41G= (n.-299-41G=) | |
1 | g.11248135C>G | CA2695246041 | MTOR | c.841-41G>C (n.841-41G>C) n.822-41G>C n.962-41G>C c.160-41G>C (n.160-41G>C) c.-299-41G>C (n.-299-41G>C) | dbSNP |
1 | g.11248135C>T | CA590866 | MTOR | c.841-41G>A (n.841-41G>A) n.822-41G>A n.962-41G>A c.160-41G>A (n.160-41G>A) c.-299-41G>A (n.-299-41G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11248137G>A | CA2643251594 | MTOR | c.841-43C>T (n.841-43C>T) n.822-43C>T n.962-43C>T c.160-43C>T (n.160-43C>T) c.-299-43C>T (n.-299-43C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.11248138dup | CA2574211996 | MTOR | c.841-43dup (n.841-43dup) n.822-43dup n.962-43dup c.160-43dup (n.160-43dup) c.-299-43dup (n.-299-43dup) | |
1 | g.11248138G>A | CA2643251595 | MTOR | c.841-44C>T (n.841-44C>T) n.822-44C>T n.962-44C>T c.160-44C>T (n.160-44C>T) c.-299-44C>T (n.-299-44C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.11248138G>T | CA2643251596 | MTOR | c.841-44C>A (n.841-44C>A) n.822-44C>A n.962-44C>A c.160-44C>A (n.160-44C>A) c.-299-44C>A (n.-299-44C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.11248141T>A | CA17951792 | MTOR | c.841-47A>T (n.841-47A>T) n.822-47A>T n.962-47A>T c.160-47A>T (n.160-47A>T) c.-299-47A>T (n.-299-47A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11248141T>C | CA17951796 | MTOR | c.841-47A>G (n.841-47A>G) n.822-47A>G n.962-47A>G c.160-47A>G (n.160-47A>G) c.-299-47A>G (n.-299-47A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11248141T= | CA1153595214 | MTOR | c.841-47A= (n.841-47A=) n.822-47A= n.962-47A= c.160-47A= (n.160-47A=) c.-299-47A= (n.-299-47A=) | |
1 | g.11248146A>T | CA2643251597 | MTOR | c.841-52T>A (n.841-52T>A) n.822-52T>A n.962-52T>A c.160-52T>A (n.160-52T>A) c.-299-52T>A (n.-299-52T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.11248147C>A | CA2643251599 | MTOR | c.841-53G>T (n.841-53G>T) n.822-53G>T n.962-53G>T c.160-53G>T (n.160-53G>T) c.-299-53G>T (n.-299-53G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.11248147C>T | CA2643251598 | MTOR | c.841-53G>A (n.841-53G>A) n.822-53G>A n.962-53G>A c.160-53G>A (n.160-53G>A) c.-299-53G>A (n.-299-53G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.11248148T>C | CA2574211997 | MTOR | c.841-54A>G (n.841-54A>G) n.822-54A>G n.962-54A>G c.160-54A>G (n.160-54A>G) c.-299-54A>G (n.-299-54A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.11248149G>A | CA885590759 | MTOR | c.841-55C>T (n.841-55C>T) n.822-55C>T n.962-55C>T c.160-55C>T (n.160-55C>T) c.-299-55C>T (n.-299-55C>T) | dbSNP |
1 | g.11248149G= | CA1153595218 | MTOR | c.841-55C= (n.841-55C=) n.822-55C= n.962-55C= c.160-55C= (n.160-55C=) c.-299-55C= (n.-299-55C=) | |
1 | g.11248149G>T | CA2574211998 | MTOR | c.841-55C>A (n.841-55C>A) n.822-55C>A n.962-55C>A c.160-55C>A (n.160-55C>A) c.-299-55C>A (n.-299-55C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.11248150G>A | CA2643251600 | MTOR | c.841-56C>T (n.841-56C>T) n.822-56C>T n.962-56C>T c.160-56C>T (n.160-56C>T) c.-299-56C>T (n.-299-56C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.11248150G>C | CA2574211999 | MTOR | c.841-56C>G (n.841-56C>G) n.822-56C>G n.962-56C>G c.160-56C>G (n.160-56C>G) c.-299-56C>G (n.-299-56C>G) | |
1 | g.11248151G>A | CA1153595226 | MTOR | c.841-57C>T (n.841-57C>T) n.822-57C>T n.962-57C>T c.160-57C>T (n.160-57C>T) c.-299-57C>T (n.-299-57C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.11248151G= | CA1153595223 | MTOR | c.841-57C= (n.841-57C=) n.822-57C= n.962-57C= c.160-57C= (n.160-57C=) c.-299-57C= (n.-299-57C=) | |
1 | g.11248151G>T | CA2643251601 | MTOR | c.841-57C>A (n.841-57C>A) n.822-57C>A n.962-57C>A c.160-57C>A (n.160-57C>A) c.-299-57C>A (n.-299-57C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.11248152C>A | CA17951798 | MTOR | c.841-58G>T (n.841-58G>T) n.822-58G>T n.962-58G>T c.160-58G>T (n.160-58G>T) c.-299-58G>T (n.-299-58G>T) | dbSNP |
1 | g.11248152C= | CA1153595229 | MTOR | c.841-58G= (n.841-58G=) n.822-58G= n.962-58G= c.160-58G= (n.160-58G=) c.-299-58G= (n.-299-58G=) | |
1 | g.11248152C>T | CA2643251602 | MTOR | c.841-58G>A (n.841-58G>A) n.822-58G>A n.962-58G>A c.160-58G>A (n.160-58G>A) c.-299-58G>A (n.-299-58G>A) | gnomAD v4 |