Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.11247862T>A | CA338399522 | MTOR | c.1073A>T (p.Glu358Val) n.1054A>T n.43A>T n.1194A>T c.392A>T (p.Glu131Val) c.-67A>T (n.-67A>T) | |
1 | g.11247862T>C | CA338399524 | MTOR | c.1073A>G (p.Glu358Gly) n.1054A>G n.43A>G n.1194A>G c.392A>G (p.Glu131Gly) c.-67A>G (n.-67A>G) | |
1 | g.11247862T>G | CA338399525 | MTOR | c.1073A>C (p.Glu358Ala) n.1054A>C n.43A>C n.1194A>C c.392A>C (p.Glu131Ala) c.-67A>C (n.-67A>C) | |
1 | g.11247863C>A | CA338399527 | MTOR | c.1072G>T (p.Glu358Ter) n.1053G>T n.42G>T n.1193G>T c.391G>T (p.Glu131Ter) c.-68G>T (n.-68G>T) | |
1 | g.11247863C>G | CA338399528 | MTOR | c.1072G>C (p.Glu358Gln) n.1053G>C n.42G>C n.1193G>C c.391G>C (p.Glu131Gln) c.-68G>C (n.-68G>C) | |
1 | g.11247863C>T | CA338399529 | MTOR | c.1072G>A (p.Glu358Lys) n.1053G>A n.42G>A n.1193G>A c.391G>A (p.Glu131Lys) c.-68G>A (n.-68G>A) | dbSNP |
1 | g.11247864C>A | CA416042039 | MTOR | c.1071G>T (p.Val357=) n.1052G>T n.41G>T n.1192G>T c.390G>T (p.Val130=) c.-69G>T (n.-69G>T) | |
1 | g.11247864C>G | CA416042041 | MTOR | c.1071G>C (p.Val357=) n.1052G>C n.41G>C n.1192G>C c.390G>C (p.Val130=) c.-69G>C (n.-69G>C) | |
1 | g.11247864C>T | CA416042045 | MTOR | c.1071G>A (p.Val357=) n.1052G>A n.41G>A n.1192G>A c.390G>A (p.Val130=) c.-69G>A (n.-69G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.11247865A>C | CA338399535 | MTOR | c.1070T>G (p.Val357Gly) n.1051T>G n.40T>G n.1191T>G c.389T>G (p.Val130Gly) c.-70T>G (n.-70T>G) | |
1 | g.11247865A>G | CA338399531 | MTOR | c.1070T>C (p.Val357Ala) n.1051T>C n.40T>C n.1191T>C c.389T>C (p.Val130Ala) c.-70T>C (n.-70T>C) | |
1 | g.11247865A>T | CA338399533 | MTOR | c.1070T>A (p.Val357Glu) n.1051T>A n.40T>A n.1191T>A c.389T>A (p.Val130Glu) c.-70T>A (n.-70T>A) | |
1 | g.11247866C>A | CA338399536 | MTOR | c.1069G>T (p.Val357Leu) n.1050G>T n.39G>T n.1190G>T c.388G>T (p.Val130Leu) c.-71G>T (n.-71G>T) | |
1 | g.11247866C= | CA1142252676 | MTOR | c.1069G= (p.Val357=) n.1050G= n.39G= n.1190G= c.388G= (p.Val130=) c.-71G= (n.-71G=) | |
1 | g.11247866C>G | CA17951502 | MTOR | c.1069G>C (p.Val357Leu) n.1050G>C n.39G>C n.1190G>C c.388G>C (p.Val130Leu) c.-71G>C (n.-71G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.11247866C>T | CA338399538 | MTOR | c.1069G>A (p.Val357Met) n.1050G>A n.39G>A n.1190G>A c.388G>A (p.Val130Met) c.-71G>A (n.-71G>A) | |
1 | g.11247867C>A | CA416042055 | MTOR | c.1068G>T (p.Leu356=) n.1049G>T n.38G>T n.1189G>T c.387G>T (p.Leu129=) c.-72G>T (n.-72G>T) | |
1 | g.11247867C>G | CA416042057 | MTOR | c.1068G>C (p.Leu356=) n.1049G>C n.38G>C n.1189G>C c.387G>C (p.Leu129=) c.-72G>C (n.-72G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.11247867C>T | CA416042056 | MTOR | c.1068G>A (p.Leu356=) n.1049G>A n.38G>A n.1189G>A c.387G>A (p.Leu129=) c.-72G>A (n.-72G>A) | dbSNP |
1 | g.11247868A>C | CA338399540 | MTOR | c.1067T>G (p.Leu356Arg) n.1048T>G n.37T>G n.1188T>G c.386T>G (p.Leu129Arg) c.-73T>G (n.-73T>G) | |
1 | g.11247868A>G | CA338399542 | MTOR | c.1067T>C (p.Leu356Pro) n.1048T>C n.37T>C n.1188T>C c.386T>C (p.Leu129Pro) c.-73T>C (n.-73T>C) | |
1 | g.11247868A>T | CA338399543 | MTOR | c.1067T>A (p.Leu356Gln) n.1048T>A n.37T>A n.1188T>A c.386T>A (p.Leu129Gln) c.-73T>A (n.-73T>A) | |
1 | g.11247869G>A | CA416042059 | MTOR | c.1066C>T (p.Leu356=) n.1047C>T n.36C>T n.1187C>T c.385C>T (p.Leu129=) c.-74C>T (n.-74C>T) | |
1 | g.11247869G>C | CA17951506 | MTOR | c.1066C>G (p.Leu356Val) n.1047C>G n.36C>G n.1187C>G c.385C>G (p.Leu129Val) c.-74C>G (n.-74C>G) | dbSNP |
1 | g.11247869G= | CA1153594638 | MTOR | c.1066C= (p.Leu356=) n.1047C= n.36C= n.1187C= c.385C= (p.Leu129=) c.-74C= (n.-74C=) | |
1 | g.11247869G>T | CA338399544 | MTOR | c.1066C>A (p.Leu356Met) n.1047C>A n.36C>A n.1187C>A c.385C>A (p.Leu129Met) c.-74C>A (n.-74C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.11247870G>A | CA590820 | MTOR | c.1065C>T (p.Thr355=) n.1046C>T n.35C>T n.1186C>T c.384C>T (p.Thr128=) c.-75C>T (n.-75C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.11247870G>C | CA416042064 | MTOR | c.1065C>G (p.Thr355=) n.1046C>G n.35C>G n.1186C>G c.384C>G (p.Thr128=) c.-75C>G (n.-75C>G) | |
1 | g.11247870G= | CA1148451574 | MTOR | c.1065C= (p.Thr355=) n.1046C= n.35C= n.1186C= c.384C= (p.Thr128=) c.-75C= (n.-75C=) | |
1 | g.11247870G>T | CA416042065 | MTOR | c.1065C>A (p.Thr355=) n.1046C>A n.35C>A n.1186C>A c.384C>A (p.Thr128=) c.-75C>A (n.-75C>A) | |
1 | g.11247871G>A | CA590821 | MTOR | c.1064C>T (p.Thr355Ile) n.1045C>T n.34C>T n.1185C>T c.383C>T (p.Thr128Ile) c.-76C>T (n.-76C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11247871G>C | CA338399548 | MTOR | c.1064C>G (p.Thr355Ser) n.1045C>G n.34C>G n.1185C>G c.383C>G (p.Thr128Ser) c.-76C>G (n.-76C>G) | |
1 | g.11247871G= | CA1153594644 | MTOR | c.1064C= (p.Thr355=) n.1045C= n.34C= n.1185C= c.383C= (p.Thr128=) c.-76C= (n.-76C=) | |
1 | g.11247871G>T | CA338399551 | MTOR | c.1064C>A (p.Thr355Asn) n.1045C>A n.34C>A n.1185C>A c.383C>A (p.Thr128Asn) c.-76C>A (n.-76C>A) | |
1 | g.11247872T>A | CA338399553 | MTOR | c.1063A>T (p.Thr355Ser) n.1044A>T n.33A>T n.1184A>T c.382A>T (p.Thr128Ser) c.-77A>T (n.-77A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.11247872T>C | CA17951519 | MTOR | c.1063A>G (p.Thr355Ala) n.1044A>G n.33A>G n.1184A>G c.382A>G (p.Thr128Ala) c.-77A>G (n.-77A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11247872T>G | CA338399554 | MTOR | c.1063A>C (p.Thr355Pro) n.1044A>C n.33A>C n.1184A>C c.382A>C (p.Thr128Pro) c.-77A>C (n.-77A>C) | |
1 | g.11247872T= | CA1145044082 | MTOR | c.1063A= (p.Thr355=) n.1044A= n.33A= n.1184A= c.382A= (p.Thr128=) c.-77A= (n.-77A=) | |
1 | g.11247873G>A | CA416041840 | MTOR | c.1062C>T (p.Ser354=) n.1043C>T n.32C>T n.1183C>T c.381C>T (p.Ser127=) c.-78C>T (n.-78C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.11247873G>C | CA416041842 | MTOR | c.1062C>G (p.Ser354=) n.1043C>G n.32C>G n.1183C>G c.381C>G (p.Ser127=) c.-78C>G (n.-78C>G) | |
1 | g.11247873G= | CA1153594659 | MTOR | c.1062C= (p.Ser354=) n.1043C= n.32C= n.1183C= c.381C= (p.Ser127=) c.-78C= (n.-78C=) | |
1 | g.11247873G>T | CA416041843 | MTOR | c.1062C>A (p.Ser354=) n.1043C>A n.32C>A n.1183C>A c.381C>A (p.Ser127=) c.-78C>A (n.-78C>A) | |
1 | g.11247874G>A | CA338399555 | MTOR | c.1061C>T (p.Ser354Phe) n.1042C>T n.31C>T n.1182C>T c.380C>T (p.Ser127Phe) c.-79C>T (n.-79C>T) | ClinVar dbSNP |
1 | g.11247874G>C | CA338399557 | MTOR | c.1061C>G (p.Ser354Cys) n.1042C>G n.31C>G n.1182C>G c.380C>G (p.Ser127Cys) c.-79C>G (n.-79C>G) | dbSNP |
1 | g.11247874G= | CA1153594661 | MTOR | c.1061C= (p.Ser354=) n.1042C= n.31C= n.1182C= c.380C= (p.Ser127=) c.-79C= (n.-79C=) | |
1 | g.11247874G>T | CA338399560 | MTOR | c.1061C>A (p.Ser354Tyr) n.1042C>A n.31C>A n.1182C>A c.380C>A (p.Ser127Tyr) c.-79C>A (n.-79C>A) | |
1 | g.11247875A>C | CA338399563 | MTOR | c.1060T>G (p.Ser354Ala) n.1041T>G n.30T>G n.1181T>G c.379T>G (p.Ser127Ala) c.-80T>G (n.-80T>G) | |
1 | g.11247875A>G | CA338399565 | MTOR | c.1060T>C (p.Ser354Pro) n.1041T>C n.30T>C n.1181T>C c.379T>C (p.Ser127Pro) c.-80T>C (n.-80T>C) | |
1 | g.11247875A>T | CA338399567 | MTOR | c.1060T>A (p.Ser354Thr) n.1041T>A n.30T>A n.1181T>A c.379T>A (p.Ser127Thr) c.-80T>A (n.-80T>A) | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.11247876C>A | CA338399569 | MTOR | c.1059G>T (p.Lys353Asn) n.1040G>T n.29G>T n.1180G>T c.378G>T (p.Lys126Asn) c.-81G>T (n.-81G>T) | |
1 | g.11247876C>G | CA338399570 | MTOR | c.1059G>C (p.Lys353Asn) n.1040G>C n.29G>C n.1180G>C c.378G>C (p.Lys126Asn) c.-81G>C (n.-81G>C) | dbSNP |
1 | g.11247876C>T | CA416041847 | MTOR | c.1059G>A (p.Lys353=) n.1040G>A n.29G>A n.1180G>A c.378G>A (p.Lys126=) c.-81G>A (n.-81G>A) | |
1 | g.11247877T>A | CA338399579 | MTOR | c.1058A>T (p.Lys353Met) n.1039A>T n.28A>T n.1179A>T c.377A>T (p.Lys126Met) c.-82A>T (n.-82A>T) | |
1 | g.11247877T>C | CA338399576 | MTOR | c.1058A>G (p.Lys353Arg) n.1039A>G n.28A>G n.1179A>G c.377A>G (p.Lys126Arg) c.-82A>G (n.-82A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.11247877T>G | CA338399574 | MTOR | c.1058A>C (p.Lys353Thr) n.1039A>C n.28A>C n.1179A>C c.377A>C (p.Lys126Thr) c.-82A>C (n.-82A>C) | |
1 | g.11247877T= | CA1153594665 | MTOR | c.1058A= (p.Lys353=) n.1039A= n.28A= n.1179A= c.377A= (p.Lys126=) c.-82A= (n.-82A=) | |
1 | g.11247878T>A | CA338399587 | MTOR | c.1057A>T (p.Lys353Ter) n.1038A>T n.27A>T n.1178A>T c.376A>T (p.Lys126Ter) c.-83A>T (n.-83A>T) | |
1 | g.11247878T>C | CA338399589 | MTOR | c.1057A>G (p.Lys353Glu) n.1038A>G n.27A>G n.1178A>G c.376A>G (p.Lys126Glu) c.-83A>G (n.-83A>G) | |
1 | g.11247878T>G | CA338399591 | MTOR | c.1057A>C (p.Lys353Gln) n.1038A>C n.27A>C n.1178A>C c.376A>C (p.Lys126Gln) c.-83A>C (n.-83A>C) | |
1 | g.11247879A>C | CA416041848 | MTOR | c.1056T>G (p.Ala352=) n.1037T>G n.26T>G n.1177T>G c.375T>G (p.Ala125=) c.-84T>G (n.-84T>G) | |
1 | g.11247879A>G | CA416041849 | MTOR | c.1056T>C (p.Ala352=) n.1037T>C n.26T>C n.1177T>C c.375T>C (p.Ala125=) c.-84T>C (n.-84T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.11247879A>T | CA416041850 | MTOR | c.1056T>A (p.Ala352=) n.1037T>A n.26T>A n.1177T>A c.375T>A (p.Ala125=) c.-84T>A (n.-84T>A) | |
1 | g.11247880G>A | CA338399593 | MTOR | c.1055C>T (p.Ala352Val) n.1036C>T n.25C>T n.1176C>T c.374C>T (p.Ala125Val) c.-85C>T (n.-85C>T) | |
1 | g.11247880G>C | CA338399595 | MTOR | c.1055C>G (p.Ala352Gly) n.1036C>G n.25C>G n.1176C>G c.374C>G (p.Ala125Gly) c.-85C>G (n.-85C>G) | |
1 | g.11247880G>T | CA338399597 | MTOR | c.1055C>A (p.Ala352Asp) n.1036C>A n.25C>A n.1176C>A c.374C>A (p.Ala125Asp) c.-85C>A (n.-85C>A) | |
1 | g.11247881C>A | CA338399599 | MTOR | c.1054G>T (p.Ala352Ser) n.1035G>T n.24G>T n.1175G>T c.373G>T (p.Ala125Ser) c.-86G>T (n.-86G>T) | ClinVar |
1 | g.11247881C>G | CA338399601 | MTOR | c.1054G>C (p.Ala352Pro) n.1035G>C n.24G>C n.1175G>C c.373G>C (p.Ala125Pro) c.-86G>C (n.-86G>C) | dbSNP |
1 | g.11247881C>T | CA338399603 | MTOR | c.1054G>A (p.Ala352Thr) n.1035G>A n.24G>A n.1175G>A c.373G>A (p.Ala125Thr) c.-86G>A (n.-86G>A) | dbSNP |
1 | g.11247882T>A | CA416041855 | MTOR | c.1053A>T (p.Pro351=) n.1034A>T n.23A>T n.1174A>T c.372A>T (p.Pro124=) c.-87A>T (n.-87A>T) | |
1 | g.11247882T>C | CA416041856 | MTOR | c.1053A>G (p.Pro351=) n.1034A>G n.23A>G n.1174A>G c.372A>G (p.Pro124=) c.-87A>G (n.-87A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11247882T>G | CA416041857 | MTOR | c.1053A>C (p.Pro351=) n.1034A>C n.23A>C n.1174A>C c.372A>C (p.Pro124=) c.-87A>C (n.-87A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.11247882T= | CA1153594668 | MTOR | c.1053A= (p.Pro351=) n.1034A= n.23A= n.1174A= c.372A= (p.Pro124=) c.-87A= (n.-87A=) | |
1 | g.11247883G>A | CA17951520 | MTOR | c.1052C>T (p.Pro351Leu) n.1033C>T n.22C>T n.1173C>T c.371C>T (p.Pro124Leu) c.-88C>T (n.-88C>T) | ClinVar dbSNP |
1 | g.11247883G>C | CA338399608 | MTOR | c.1052C>G (p.Pro351Arg) n.1033C>G n.22C>G n.1173C>G c.371C>G (p.Pro124Arg) c.-88C>G (n.-88C>G) | |
1 | g.11247883G= | CA1143612808 | MTOR | c.1052C= (p.Pro351=) n.1033C= n.22C= n.1173C= c.371C= (p.Pro124=) c.-88C= (n.-88C=) | |
1 | g.11247883G>T | CA338399610 | MTOR | c.1052C>A (p.Pro351Gln) n.1033C>A n.22C>A n.1173C>A c.371C>A (p.Pro124Gln) c.-88C>A (n.-88C>A) | |
1 | g.11247884G>A | CA590822 | MTOR | c.1051C>T (p.Pro351Ser) n.1032C>T n.21C>T n.1172C>T c.370C>T (p.Pro124Ser) c.-89C>T (n.-89C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11247884G>C | CA338399617 | MTOR | c.1051C>G (p.Pro351Ala) n.1032C>G n.21C>G n.1172C>G c.370C>G (p.Pro124Ala) c.-89C>G (n.-89C>G) | |
1 | g.11247884G= | CA1142199050 | MTOR | c.1051C= (p.Pro351=) n.1032C= n.21C= n.1172C= c.370C= (p.Pro124=) c.-89C= (n.-89C=) | |
1 | g.11247884G>T | CA338399613 | MTOR | c.1051C>A (p.Pro351Thr) n.1032C>A n.21C>A n.1172C>A c.370C>A (p.Pro124Thr) c.-89C>A (n.-89C>A) | |
1 | g.11247885A>C | CA338399621 | MTOR | c.1050T>G (p.Ser350Arg) n.1031T>G n.20T>G n.1171T>G c.369T>G (p.Ser123Arg) c.-90T>G (n.-90T>G) | |
1 | g.11247885A>G | CA416041861 | MTOR | c.1050T>C (p.Ser350=) n.1031T>C n.20T>C n.1171T>C c.369T>C (p.Ser123=) c.-90T>C (n.-90T>C) | |
1 | g.11247885A>T | CA338399622 | MTOR | c.1050T>A (p.Ser350Arg) n.1031T>A n.20T>A n.1171T>A c.369T>A (p.Ser123Arg) c.-90T>A (n.-90T>A) | |
1 | g.11247886C>A | CA338399625 | MTOR | c.1049G>T (p.Ser350Ile) n.1030G>T n.19G>T n.1170G>T c.368G>T (p.Ser123Ile) c.-91G>T (n.-91G>T) | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.11247886C>G | CA338399627 | MTOR | c.1049G>C (p.Ser350Thr) n.1030G>C n.19G>C n.1170G>C c.368G>C (p.Ser123Thr) c.-91G>C (n.-91G>C) | |
1 | g.11247886C>T | CA338399634 | MTOR | c.1049G>A (p.Ser350Asn) n.1030G>A n.19G>A n.1170G>A c.368G>A (p.Ser123Asn) c.-91G>A (n.-91G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.11247887T>A | CA338399636 | MTOR | c.1048A>T (p.Ser350Cys) n.1029A>T n.18A>T n.1169A>T c.367A>T (p.Ser123Cys) c.-92A>T (n.-92A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.11247887T>C | CA338399639 | MTOR | c.1048A>G (p.Ser350Gly) n.1029A>G n.18A>G n.1169A>G c.367A>G (p.Ser123Gly) c.-92A>G (n.-92A>G) | |
1 | g.11247887T>G | CA338399643 | MTOR | c.1048A>C (p.Ser350Arg) n.1029A>C n.18A>C n.1169A>C c.367A>C (p.Ser123Arg) c.-92A>C (n.-92A>C) | |
1 | g.11247888G>A | CA416041863 | MTOR | c.1047C>T (p.Pro349=) n.1028C>T n.17C>T n.1168C>T c.366C>T (p.Pro122=) c.-93C>T (n.-93C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.11247888G>C | CA590824 | MTOR | c.1047C>G (p.Pro349=) n.1028C>G n.17C>G n.1168C>G c.366C>G (p.Pro122=) c.-93C>G (n.-93C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11247888G= | CA1153594692 | MTOR | c.1047C= (p.Pro349=) n.1028C= n.17C= n.1168C= c.366C= (p.Pro122=) c.-93C= (n.-93C=) | |
1 | g.11247888G>T | CA590823 | MTOR | c.1047C>A (p.Pro349=) n.1028C>A n.17C>A n.1168C>A c.366C>A (p.Pro122=) c.-93C>A (n.-93C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11247892del | CA2695433767 | MTOR | c.1047del (p.Ser350ValfsTer16) n.1028del n.17del n.1168del c.366del (p.Ser123ValfsTer16) c.-93del (n.-93del) | dbSNP |
1 | g.11247889G>A | CA338399652 | MTOR | c.1046C>T (p.Pro349Leu) n.1027C>T n.16C>T n.1167C>T c.365C>T (p.Pro122Leu) c.-94C>T (n.-94C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.11247889G>C | CA590825 | MTOR | c.1046C>G (p.Pro349Arg) n.1027C>G n.16C>G n.1167C>G c.365C>G (p.Pro122Arg) c.-94C>G (n.-94C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.11247889G= | CA1153594699 | MTOR | c.1046C= (p.Pro349=) n.1027C= n.16C= n.1167C= c.365C= (p.Pro122=) c.-94C= (n.-94C=) | |
1 | g.11247889G>T | CA338399654 | MTOR | c.1046C>A (p.Pro349His) n.1027C>A n.16C>A n.1167C>A c.365C>A (p.Pro122His) c.-94C>A (n.-94C>A) | |
1 | g.11247890G>A | CA338399663 | MTOR | c.1045C>T (p.Pro349Ser) n.1026C>T n.15C>T n.1166C>T c.364C>T (p.Pro122Ser) c.-95C>T (n.-95C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.11247890G>C | CA338399658 | MTOR | c.1045C>G (p.Pro349Ala) n.1026C>G n.15C>G n.1166C>G c.364C>G (p.Pro122Ala) c.-95C>G (n.-95C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.11247890G= | CA1153594706 | MTOR | c.1045C= (p.Pro349=) n.1026C= n.15C= n.1166C= c.364C= (p.Pro122=) c.-95C= (n.-95C=) | |
1 | g.11247890G>T | CA338399656 | MTOR | c.1045C>A (p.Pro349Thr) n.1026C>A n.15C>A n.1166C>A c.364C>A (p.Pro122Thr) c.-95C>A (n.-95C>A) | |
1 | g.11247891G>A | CA416041867 | MTOR | c.1044C>T (p.Ser348=) n.1025C>T n.14C>T n.1165C>T c.363C>T (p.Ser121=) c.-96C>T (n.-96C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.11247891G>C | CA416041865 | MTOR | c.1044C>G (p.Ser348=) n.1025C>G n.14C>G n.1165C>G c.363C>G (p.Ser121=) c.-96C>G (n.-96C>G) | |
1 | g.11247891G= | CA1153594710 | MTOR | c.1044C= (p.Ser348=) n.1025C= n.14C= n.1165C= c.363C= (p.Ser121=) c.-96C= (n.-96C=) | |
1 | g.11247891G>T | CA416041866 | MTOR | c.1044C>A (p.Ser348=) n.1025C>A n.14C>A n.1165C>A c.363C>A (p.Ser121=) c.-96C>A (n.-96C>A) | |
1 | g.11247892G>A | CA338399665 | MTOR | c.1043C>T (p.Ser348Phe) n.1024C>T n.13C>T n.1164C>T c.362C>T (p.Ser121Phe) c.-97C>T (n.-97C>T) | dbSNP |
1 | g.11247892G>C | CA338399668 | MTOR | c.1043C>G (p.Ser348Cys) n.1024C>G n.13C>G n.1164C>G c.362C>G (p.Ser121Cys) c.-97C>G (n.-97C>G) | |
1 | g.11247892G>T | CA338399674 | MTOR | c.1043C>A (p.Ser348Tyr) n.1024C>A n.13C>A n.1164C>A c.362C>A (p.Ser121Tyr) c.-97C>A (n.-97C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.11247893A>C | CA338399677 | MTOR | c.1042T>G (p.Ser348Ala) n.1023T>G n.12T>G n.1163T>G c.361T>G (p.Ser121Ala) c.-98T>G (n.-98T>G) | |
1 | g.11247893A>G | CA338399678 | MTOR | c.1042T>C (p.Ser348Pro) n.1023T>C n.12T>C n.1163T>C c.361T>C (p.Ser121Pro) c.-98T>C (n.-98T>C) | dbSNP |
1 | g.11247893A>T | CA338399690 | MTOR | c.1042T>A (p.Ser348Thr) n.1023T>A n.12T>A n.1163T>A c.361T>A (p.Ser121Thr) c.-98T>A (n.-98T>A) | |
1 | g.11247894G>A | CA416041873 | MTOR | c.1041C>T (p.Thr347=) n.1022C>T n.11C>T n.1162C>T c.360C>T (p.Thr120=) c.-99C>T (n.-99C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.11247894G>C | CA416041876 | MTOR | c.1041C>G (p.Thr347=) n.1022C>G n.11C>G n.1162C>G c.360C>G (p.Thr120=) c.-99C>G (n.-99C>G) | |
1 | g.11247894G>T | CA416041875 | MTOR | c.1041C>A (p.Thr347=) n.1022C>A n.11C>A n.1162C>A c.360C>A (p.Thr120=) c.-99C>A (n.-99C>A) | |
1 | g.11247895G>A | CA338399695 | MTOR | c.1040C>T (p.Thr347Ile) n.1021C>T n.10C>T n.1161C>T c.359C>T (p.Thr120Ile) c.-100C>T (n.-100C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11247895G>C | CA338399700 | MTOR | c.1040C>G (p.Thr347Ser) n.1021C>G n.10C>G n.1161C>G c.359C>G (p.Thr120Ser) c.-100C>G (n.-100C>G) | |
1 | g.11247895G= | CA1153594713 | MTOR | c.1040C= (p.Thr347=) n.1021C= n.10C= n.1161C= c.359C= (p.Thr120=) c.-100C= (n.-100C=) | |
1 | g.11247895G>T | CA338399702 | MTOR | c.1040C>A (p.Thr347Asn) n.1021C>A n.10C>A n.1161C>A c.359C>A (p.Thr120Asn) c.-100C>A (n.-100C>A) | |
1 | g.11247896T>A | CA338399703 | MTOR | c.1039A>T (p.Thr347Ser) n.1020A>T n.9A>T n.1160A>T c.358A>T (p.Thr120Ser) c.-101A>T (n.-101A>T) | |
1 | g.11247896T>C | CA338399704 | MTOR | c.1039A>G (p.Thr347Ala) n.1020A>G n.9A>G n.1160A>G c.358A>G (p.Thr120Ala) c.-101A>G (n.-101A>G) | |
1 | g.11247896T>G | CA338399705 | MTOR | c.1039A>C (p.Thr347Pro) n.1020A>C n.9A>C n.1160A>C c.358A>C (p.Thr120Pro) c.-101A>C (n.-101A>C) | |
1 | g.11247897C>A | CA416041879 | MTOR | c.1038G>T (p.Gly346=) n.1019G>T n.8G>T n.1159G>T c.357G>T (p.Gly119=) c.-102G>T (n.-102G>T) | dbSNP |
1 | g.11247897C>G | CA416041881 | MTOR | c.1038G>C (p.Gly346=) n.1019G>C n.8G>C n.1159G>C c.357G>C (p.Gly119=) c.-102G>C (n.-102G>C) | |
1 | g.11247897C>T | CA416041883 | MTOR | c.1038G>A (p.Gly346=) n.1019G>A n.8G>A n.1159G>A c.357G>A (p.Gly119=) c.-102G>A (n.-102G>A) | ClinVar dbSNP |
1 | g.11247898C>A | CA338399708 | MTOR | c.1037G>T (p.Gly346Val) n.1018G>T n.7G>T n.1158G>T c.356G>T (p.Gly119Val) c.-103G>T (n.-103G>T) | |
1 | g.11247898C= | CA1153594716 | MTOR | c.1037G= (p.Gly346=) n.1018G= n.7G= n.1158G= c.356G= (p.Gly119=) c.-103G= (n.-103G=) | |
1 | g.11247898C>G | CA338399707 | MTOR | c.1037G>C (p.Gly346Ala) n.1018G>C n.7G>C n.1158G>C c.356G>C (p.Gly119Ala) c.-103G>C (n.-103G>C) | |
1 | g.11247898C>T | CA338399706 | MTOR | c.1037G>A (p.Gly346Glu) n.1018G>A n.7G>A n.1158G>A c.356G>A (p.Gly119Glu) c.-103G>A (n.-103G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.11247899C>A | CA338399711 | MTOR | c.1036G>T (p.Gly346Trp) n.1017G>T n.6G>T n.1157G>T c.355G>T (p.Gly119Trp) c.-104G>T (n.-104G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11247899C= | CA1153594719 | MTOR | c.1036G= (p.Gly346=) n.1017G= n.6G= n.1157G= c.355G= (p.Gly119=) c.-104G= (n.-104G=) | |
1 | g.11247899C>G | CA338399712 | MTOR | c.1036G>C (p.Gly346Arg) n.1017G>C n.6G>C n.1157G>C c.355G>C (p.Gly119Arg) c.-104G>C (n.-104G>C) | |
1 | g.11247899C>T | CA338399717 | MTOR | c.1036G>A (p.Gly346Arg) n.1017G>A n.6G>A n.1157G>A c.355G>A (p.Gly119Arg) c.-104G>A (n.-104G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.11247900A>C | CA338399720 | MTOR | c.1035T>G (p.Phe345Leu) n.1016T>G n.5T>G n.1156T>G c.354T>G (p.Phe118Leu) c.-105T>G (n.-105T>G) | dbSNP |
1 | g.11247900A>G | CA416041886 | MTOR | c.1035T>C (p.Phe345=) n.1016T>C n.5T>C n.1156T>C c.354T>C (p.Phe118=) c.-105T>C (n.-105T>C) | |
1 | g.11247900A>T | CA338399721 | MTOR | c.1035T>A (p.Phe345Leu) n.1016T>A n.5T>A n.1156T>A c.354T>A (p.Phe118Leu) c.-105T>A (n.-105T>A) | |
1 | g.11247901A= | CA1153594724 | MTOR | c.1034T= (p.Phe345=) n.1015T= n.4T= n.1155T= c.353T= (p.Phe118=) c.-106T= (n.-106T=) | |
1 | g.11247901A>C | CA338399724 | MTOR | c.1034T>G (p.Phe345Cys) n.1015T>G n.4T>G n.1155T>G c.353T>G (p.Phe118Cys) c.-106T>G (n.-106T>G) | |
1 | g.11247901A>G | CA338399727 | MTOR | c.1034T>C (p.Phe345Ser) n.1015T>C n.4T>C n.1155T>C c.353T>C (p.Phe118Ser) c.-106T>C (n.-106T>C) | |
1 | g.11247901A>T | CA338399728 | MTOR | c.1034T>A (p.Phe345Tyr) n.1015T>A n.4T>A n.1155T>A c.353T>A (p.Phe118Tyr) c.-106T>A (n.-106T>A) | dbSNP |
1 | g.11247902A>C | CA338399730 | MTOR | c.1033T>G (p.Phe345Val) n.1014T>G n.3T>G n.1154T>G c.352T>G (p.Phe118Val) c.-107T>G (n.-107T>G) | |
1 | g.11247902A>G | CA338399734 | MTOR | c.1033T>C (p.Phe345Leu) n.1014T>C n.3T>C n.1154T>C c.352T>C (p.Phe118Leu) c.-107T>C (n.-107T>C) | |
1 | g.11247902A>T | CA338399732 | MTOR | c.1033T>A (p.Phe345Ile) n.1014T>A n.3T>A n.1154T>A c.352T>A (p.Phe118Ile) c.-107T>A (n.-107T>A) | |
1 | g.11247903T>A | CA416041888 | MTOR | c.1032A>T (p.Gly344=) n.1013A>T n.2A>T n.1153A>T c.351A>T (p.Gly117=) c.-108A>T (n.-108A>T) | |
1 | g.11247903T>C | CA590826 | MTOR | c.1032A>G (p.Gly344=) n.1013A>G n.2A>G n.1153A>G c.351A>G (p.Gly117=) c.-108A>G (n.-108A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11247903T>G | CA416041889 | MTOR | c.1032A>C (p.Gly344=) n.1013A>C n.2A>C n.1153A>C c.351A>C (p.Gly117=) c.-108A>C (n.-108A>C) | |
1 | g.11247903T= | CA1153594726 | MTOR | c.1032A= (p.Gly344=) n.1013A= n.2A= n.1153A= c.351A= (p.Gly117=) c.-108A= (n.-108A=) | |
1 | g.11247904C>A | CA338399747 | MTOR | c.1031G>T (p.Gly344Val) n.1012G>T n.1G>T n.1152G>T c.350G>T (p.Gly117Val) c.-109G>T (n.-109G>T) | |
1 | g.11247904C= | CA1153594730 | MTOR | c.1031G= (p.Gly344=) n.1012G= n.1G= n.1152G= c.350G= (p.Gly117=) c.-109G= (n.-109G=) | |
1 | g.11247904C>G | CA338399748 | MTOR | c.1031G>C (p.Gly344Ala) n.1012G>C n.1G>C n.1152G>C c.350G>C (p.Gly117Ala) c.-109G>C (n.-109G>C) | |
1 | g.11247904C>T | CA338399750 | MTOR | c.1031G>A (p.Gly344Glu) n.1012G>A n.1G>A n.1152G>A c.350G>A (p.Gly117Glu) c.-109G>A (n.-109G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11247905C>A | CA338399753 | MTOR | c.1030G>T (p.Gly344Ter) n.1011G>T n.1151G>T c.349G>T (p.Gly117Ter) c.-110G>T (n.-110G>T) | dbSNP |
1 | g.11247905C>G | CA338399760 | MTOR | c.1030G>C (p.Gly344Arg) n.1011G>C n.1151G>C c.349G>C (p.Gly117Arg) c.-110G>C (n.-110G>C) | |
1 | g.11247905C>T | CA338399758 | MTOR | c.1030G>A (p.Gly344Arg) n.1011G>A n.1151G>A c.349G>A (p.Gly117Arg) c.-110G>A (n.-110G>A) | |
1 | g.11247906C>A | CA338399763 | MTOR | c.1029G>T (p.Met343Ile) n.1010G>T n.1150G>T c.348G>T (p.Met116Ile) c.-111G>T (n.-111G>T) | ClinVar dbSNP |
1 | g.11247906C= | CA1153594734 | MTOR | c.1029G= (p.Met343=) n.1010G= n.1150G= c.348G= (p.Met116=) c.-111G= (n.-111G=) | |
1 | g.11247906C>G | CA338399764 | MTOR | c.1029G>C (p.Met343Ile) n.1010G>C n.1150G>C c.348G>C (p.Met116Ile) c.-111G>C (n.-111G>C) | |
1 | g.11247906C>T | CA338399766 | MTOR | c.1029G>A (p.Met343Ile) n.1010G>A n.1150G>A c.348G>A (p.Met116Ile) c.-111G>A (n.-111G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11247907A>C | CA338399767 | MTOR | c.1028T>G (p.Met343Arg) n.1009T>G n.1149T>G c.347T>G (p.Met116Arg) c.-112T>G (n.-112T>G) | |
1 | g.11247907A>G | CA338399768 | MTOR | c.1028T>C (p.Met343Thr) n.1009T>C n.1149T>C c.347T>C (p.Met116Thr) c.-112T>C (n.-112T>C) | |
1 | g.11247907A>T | CA338399769 | MTOR | c.1028T>A (p.Met343Lys) n.1009T>A n.1149T>A c.347T>A (p.Met116Lys) c.-112T>A (n.-112T>A) | |
1 | g.11247908T>A | CA338399771 | MTOR | c.1027A>T (p.Met343Leu) n.1008A>T n.1148A>T c.346A>T (p.Met116Leu) c.-113A>T (n.-113A>T) | |
1 | g.11247908T>C | CA338399772 | MTOR | c.1027A>G (p.Met343Val) n.1008A>G n.1148A>G c.346A>G (p.Met116Val) c.-113A>G (n.-113A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.11247908T>G | CA338399774 | MTOR | c.1027A>C (p.Met343Leu) n.1008A>C n.1148A>C c.346A>C (p.Met116Leu) c.-113A>C (n.-113A>C) | |
1 | g.11247909G>A | CA416041895 | MTOR | c.1026C>T (p.Leu342=) n.1007C>T n.1147C>T c.345C>T (p.Leu115=) c.-114C>T (n.-114C>T) | dbSNP |
1 | g.11247909G>C | CA416041898 | MTOR | c.1026C>G (p.Leu342=) n.1007C>G n.1147C>G c.345C>G (p.Leu115=) c.-114C>G (n.-114C>G) | dbSNP |
1 | g.11247909G= | CA1153594740 | MTOR | c.1026C= (p.Leu342=) n.1007C= n.1147C= c.345C= (p.Leu115=) c.-114C= (n.-114C=) | |
1 | g.11247909G>T | CA416041897 | MTOR | c.1026C>A (p.Leu342=) n.1007C>A n.1147C>A c.345C>A (p.Leu115=) c.-114C>A (n.-114C>A) | dbSNP |
1 | g.11247910A= | CA1153594746 | MTOR | c.1025T= (p.Leu342=) n.1006T= n.1146T= c.344T= (p.Leu115=) c.-115T= (n.-115T=) | |
1 | g.11247910A>C | CA338399776 | MTOR | c.1025T>G (p.Leu342Arg) n.1006T>G n.1146T>G c.344T>G (p.Leu115Arg) c.-115T>G (n.-115T>G) | |
1 | g.11247910A>G | CA17951534 | MTOR | c.1025T>C (p.Leu342Pro) n.1006T>C n.1146T>C c.344T>C (p.Leu115Pro) c.-115T>C (n.-115T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11247910A>T | CA338399778 | MTOR | c.1025T>A (p.Leu342His) n.1006T>A n.1146T>A c.344T>A (p.Leu115His) c.-115T>A (n.-115T>A) | |
1 | g.11247911G>A | CA338399779 | MTOR | c.1024C>T (p.Leu342Phe) n.1005C>T n.1145C>T c.343C>T (p.Leu115Phe) c.-116C>T (n.-116C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.11247911G>C | CA338399783 | MTOR | c.1024C>G (p.Leu342Val) n.1005C>G n.1145C>G c.343C>G (p.Leu115Val) c.-116C>G (n.-116C>G) | dbSNP |
1 | g.11247911G= | CA1153594749 | MTOR | c.1024C= (p.Leu342=) n.1005C= n.1145C= c.343C= (p.Leu115=) c.-116C= (n.-116C=) | |
1 | g.11247911G>T | CA338399781 | MTOR | c.1024C>A (p.Leu342Ile) n.1005C>A n.1145C>A c.343C>A (p.Leu115Ile) c.-116C>A (n.-116C>A) | |
1 | g.11247912G>A | CA416041906 | MTOR | c.1023C>T (p.Gly341=) n.1004C>T n.1144C>T c.342C>T (p.Gly114=) c.-117C>T (n.-117C>T) | |
1 | g.11247912G>C | CA416041907 | MTOR | c.1023C>G (p.Gly341=) n.1004C>G n.1144C>G c.342C>G (p.Gly114=) c.-117C>G (n.-117C>G) | |
1 | g.11247912G>T | CA416041908 | MTOR | c.1023C>A (p.Gly341=) n.1004C>A n.1144C>A c.342C>A (p.Gly114=) c.-117C>A (n.-117C>A) | |
1 | g.11247913C>A | CA338399787 | MTOR | c.1022G>T (p.Gly341Val) n.1003G>T n.1143G>T c.341G>T (p.Gly114Val) c.-118G>T (n.-118G>T) | |
1 | g.11247913C>G | CA338399789 | MTOR | c.1022G>C (p.Gly341Ala) n.1003G>C n.1143G>C c.341G>C (p.Gly114Ala) c.-118G>C (n.-118G>C) | |
1 | g.11247913C>T | CA338399792 | MTOR | c.1022G>A (p.Gly341Asp) n.1003G>A n.1143G>A c.341G>A (p.Gly114Asp) c.-118G>A (n.-118G>A) | |
1 | g.11247914C>A | CA338399795 | MTOR | c.1021G>T (p.Gly341Cys) n.1002G>T n.1142G>T c.340G>T (p.Gly114Cys) c.-119G>T (n.-119G>T) | |
1 | g.11247914C>G | CA338399796 | MTOR | c.1021G>C (p.Gly341Arg) n.1002G>C n.1142G>C c.340G>C (p.Gly114Arg) c.-119G>C (n.-119G>C) | |
1 | g.11247914C>T | CA338399798 | MTOR | c.1021G>A (p.Gly341Ser) n.1002G>A n.1142G>A c.340G>A (p.Gly114Ser) c.-119G>A (n.-119G>A) | |
1 | g.11247915T>A | CA338399800 | MTOR | c.1020A>T (p.Gln340His) n.1001A>T n.1141A>T c.339A>T (p.Gln113His) c.-120A>T (n.-120A>T) | |
1 | g.11247915T>C | CA416041913 | MTOR | c.1020A>G (p.Gln340=) n.1001A>G n.1141A>G c.339A>G (p.Gln113=) c.-120A>G (n.-120A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.11247915T>G | CA338399802 | MTOR | c.1020A>C (p.Gln340His) n.1001A>C n.1141A>C c.339A>C (p.Gln113His) c.-120A>C (n.-120A>C) | |
1 | g.11247915T= | CA1153594752 | MTOR | c.1020A= (p.Gln340=) n.1001A= n.1141A= c.339A= (p.Gln113=) c.-120A= (n.-120A=) | |
1 | g.11247916T>A | CA338399808 | MTOR | c.1019A>T (p.Gln340Leu) n.1000A>T n.1140A>T c.338A>T (p.Gln113Leu) c.-121A>T (n.-121A>T) | |
1 | g.11247916T>C | CA338399810 | MTOR | c.1019A>G (p.Gln340Arg) n.1000A>G n.1140A>G c.338A>G (p.Gln113Arg) c.-121A>G (n.-121A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.11247916T>G | CA338399812 | MTOR | c.1019A>C (p.Gln340Pro) n.1000A>C n.1140A>C c.338A>C (p.Gln113Pro) c.-121A>C (n.-121A>C) | |
1 | g.11247916T= | CA1153594755 | MTOR | c.1019A= (p.Gln340=) n.1000A= n.1140A= c.338A= (p.Gln113=) c.-121A= (n.-121A=) | |
1 | g.11247917G>A | CA338399815 | MTOR | c.1018C>T (p.Gln340Ter) n.999C>T n.1139C>T c.337C>T (p.Gln113Ter) c.-122C>T (n.-122C>T) | dbSNP |
1 | g.11247917G>C | CA338399820 | MTOR | c.1018C>G (p.Gln340Glu) n.999C>G n.1139C>G c.337C>G (p.Gln113Glu) c.-122C>G (n.-122C>G) | |
1 | g.11247917G= | CA1153594762 | MTOR | c.1018C= (p.Gln340=) n.999C= n.1139C= c.337C= (p.Gln113=) c.-122C= (n.-122C=) | |
1 | g.11247917G>T | CA338399823 | MTOR | c.1018C>A (p.Gln340Lys) n.999C>A n.1139C>A c.337C>A (p.Gln113Lys) c.-122C>A (n.-122C>A) | |
1 | g.11247918G>A | CA416041915 | MTOR | c.1017C>T (p.His339=) n.998C>T n.1138C>T c.336C>T (p.His112=) c.-123C>T (n.-123C>T) | |
1 | g.11247918G>C | CA338399829 | MTOR | c.1017C>G (p.His339Gln) n.998C>G n.1138C>G c.336C>G (p.His112Gln) c.-123C>G (n.-123C>G) | |
1 | g.11247918G>T | CA338399830 | MTOR | c.1017C>A (p.His339Gln) n.998C>A n.1138C>A c.336C>A (p.His112Gln) c.-123C>A (n.-123C>A) | |
1 | g.11247919T>A | CA338399832 | MTOR | c.1016A>T (p.His339Leu) n.997A>T n.1137A>T c.335A>T (p.His112Leu) c.-124A>T (n.-124A>T) | |
1 | g.11247919T>C | CA338399833 | MTOR | c.1016A>G (p.His339Arg) n.997A>G n.1137A>G c.335A>G (p.His112Arg) c.-124A>G (n.-124A>G) | |
1 | g.11247919T>G | CA338399834 | MTOR | c.1016A>C (p.His339Pro) n.997A>C n.1137A>C c.335A>C (p.His112Pro) c.-124A>C (n.-124A>C) | |
1 | g.11247920G>A | CA590827 | MTOR | c.1015C>T (p.His339Tyr) n.996C>T n.1136C>T c.334C>T (p.His112Tyr) c.-125C>T (n.-125C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.11247920G>C | CA338399837 | MTOR | c.1015C>G (p.His339Asp) n.996C>G n.1136C>G c.334C>G (p.His112Asp) c.-125C>G (n.-125C>G) | |
1 | g.11247920G= | CA1153594769 | MTOR | c.1015C= (p.His339=) n.996C= n.1136C= c.334C= (p.His112=) c.-125C= (n.-125C=) | |
1 | g.11247920G>T | CA338399846 | MTOR | c.1015C>A (p.His339Asn) n.996C>A n.1136C>A c.334C>A (p.His112Asn) c.-125C>A (n.-125C>A) | |
1 | g.11247921A>C | CA416041919 | MTOR | c.1014T>G (p.Ser338=) n.995T>G n.1135T>G c.333T>G (p.Ser111=) c.-126T>G (n.-126T>G) | |
1 | g.11247921A>G | CA416041921 | MTOR | c.1014T>C (p.Ser338=) n.995T>C n.1135T>C c.333T>C (p.Ser111=) c.-126T>C (n.-126T>C) | |
1 | g.11247921A>T | CA416041923 | MTOR | c.1014T>A (p.Ser338=) n.995T>A n.1135T>A c.333T>A (p.Ser111=) c.-126T>A (n.-126T>A) | |
1 | g.11247922G>A | CA17951537 | MTOR | c.1013C>T (p.Ser338Phe) n.994C>T n.1134C>T c.332C>T (p.Ser111Phe) c.-127C>T (n.-127C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.11247922G>C | CA590828 | MTOR | c.1013C>G (p.Ser338Cys) n.994C>G n.1134C>G c.332C>G (p.Ser111Cys) c.-127C>G (n.-127C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11247922G= | CA1153594773 | MTOR | c.1013C= (p.Ser338=) n.994C= n.1134C= c.332C= (p.Ser111=) c.-127C= (n.-127C=) | |
1 | g.11247922G>T | CA338399854 | MTOR | c.1013C>A (p.Ser338Tyr) n.994C>A n.1134C>A c.332C>A (p.Ser111Tyr) c.-127C>A (n.-127C>A) | |
1 | g.11247923A= | CA1153594778 | MTOR | c.1012T= (p.Ser338=) n.993T= n.1133T= c.331T= (p.Ser111=) c.-128T= (n.-128T=) | |
1 | g.11247923A>C | CA338399857 | MTOR | c.1012T>G (p.Ser338Ala) n.993T>G n.1133T>G c.331T>G (p.Ser111Ala) c.-128T>G (n.-128T>G) | dbSNP |
1 | g.11247923A>G | CA590829 | MTOR | c.1012T>C (p.Ser338Pro) n.993T>C n.1133T>C c.331T>C (p.Ser111Pro) c.-128T>C (n.-128T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11247923A>T | CA338399861 | MTOR | c.1012T>A (p.Ser338Thr) n.993T>A n.1133T>A c.331T>A (p.Ser111Thr) c.-128T>A (n.-128T>A) | dbSNP |
1 | g.11247924G>A | CA416041932 | MTOR | c.1011C>T (p.Ser337=) n.992C>T n.1132C>T c.330C>T (p.Ser110=) c.-129C>T (n.-129C>T) | |
1 | g.11247924G>C | CA338399864 | MTOR | c.1011C>G (p.Ser337Arg) n.992C>G n.1132C>G c.330C>G (p.Ser110Arg) c.-129C>G (n.-129C>G) | |
1 | g.11247924G>T | CA338399866 | MTOR | c.1011C>A (p.Ser337Arg) n.992C>A n.1132C>A c.330C>A (p.Ser110Arg) c.-129C>A (n.-129C>A) | |
1 | g.11247925C>A | CA338399869 | MTOR | c.1010G>T (p.Ser337Ile) n.991G>T n.1131G>T c.329G>T (p.Ser110Ile) c.-130G>T (n.-130G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.11247925C= | CA1153594783 | MTOR | c.1010G= (p.Ser337=) n.991G= n.1131G= c.329G= (p.Ser110=) c.-130G= (n.-130G=) | |
1 | g.11247925C>G | CA338399873 | MTOR | c.1010G>C (p.Ser337Thr) n.991G>C n.1131G>C c.329G>C (p.Ser110Thr) c.-130G>C (n.-130G>C) | |
1 | g.11247925C>T | CA590830 | MTOR | c.1010G>A (p.Ser337Asn) n.991G>A n.1131G>A c.329G>A (p.Ser110Asn) c.-130G>A (n.-130G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
1 | g.11247926T>A | CA338399876 | MTOR | c.1009A>T (p.Ser337Cys) n.990A>T n.1130A>T c.328A>T (p.Ser110Cys) c.-131A>T (n.-131A>T) | |
1 | g.11247926T>C | CA338399878 | MTOR | c.1009A>G (p.Ser337Gly) n.990A>G n.1130A>G c.328A>G (p.Ser110Gly) c.-131A>G (n.-131A>G) | |
1 | g.11247926T>G | CA338399879 | MTOR | c.1009A>C (p.Ser337Arg) n.990A>C n.1130A>C c.328A>C (p.Ser110Arg) c.-131A>C (n.-131A>C) | |
1 | g.11247927G>A | CA416041938 | MTOR | c.1008C>T (p.Tyr336=) n.989C>T n.1129C>T c.327C>T (p.Tyr109=) c.-132C>T (n.-132C>T) | dbSNP |
1 | g.11247927G>C | CA338399883 | MTOR | c.1008C>G (p.Tyr336Ter) n.989C>G n.1129C>G c.327C>G (p.Tyr109Ter) c.-132C>G (n.-132C>G) | |
1 | g.11247927G>T | CA338399884 | MTOR | c.1008C>A (p.Tyr336Ter) n.989C>A n.1129C>A c.327C>A (p.Tyr109Ter) c.-132C>A (n.-132C>A) | |
1 | g.11247928T>A | CA338399887 | MTOR | c.1007A>T (p.Tyr336Phe) n.988A>T n.1128A>T c.326A>T (p.Tyr109Phe) c.-133A>T (n.-133A>T) | dbSNP |
1 | g.11247928T>C | CA338399886 | MTOR | c.1007A>G (p.Tyr336Cys) n.988A>G n.1128A>G c.326A>G (p.Tyr109Cys) c.-133A>G (n.-133A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.11247928T>G | CA338399885 | MTOR | c.1007A>C (p.Tyr336Ser) n.988A>C n.1128A>C c.326A>C (p.Tyr109Ser) c.-133A>C (n.-133A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11247928T= | CA1153594787 | MTOR | c.1007A= (p.Tyr336=) n.988A= n.1128A= c.326A= (p.Tyr109=) c.-133A= (n.-133A=) | |
1 | g.11247929A= | CA1153594793 | MTOR | c.1006T= (p.Tyr336=) n.987T= n.1127T= c.325T= (p.Tyr109=) c.-134T= (n.-134T=) | |
1 | g.11247929A>C | CA338399889 | MTOR | c.1006T>G (p.Tyr336Asp) n.987T>G n.1127T>G c.325T>G (p.Tyr109Asp) c.-134T>G (n.-134T>G) | dbSNP |
1 | g.11247929A>G | CA338399890 | MTOR | c.1006T>C (p.Tyr336His) n.987T>C n.1127T>C c.325T>C (p.Tyr109His) c.-134T>C (n.-134T>C) | |
1 | g.11247929A>T | CA338399891 | MTOR | c.1006T>A (p.Tyr336Asn) n.987T>A n.1127T>A c.325T>A (p.Tyr109Asn) c.-134T>A (n.-134T>A) | |
1 | g.11247930C>A | CA416041943 | MTOR | c.1005G>T (p.Gly335=) n.986G>T n.1126G>T c.324G>T (p.Gly108=) c.-135G>T (n.-135G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.11247930C= | CA1153594804 | MTOR | c.1005G= (p.Gly335=) n.986G= n.1126G= c.324G= (p.Gly108=) c.-135G= (n.-135G=) | |
1 | g.11247930C>G | CA416041944 | MTOR | c.1005G>C (p.Gly335=) n.986G>C n.1126G>C c.324G>C (p.Gly108=) c.-135G>C (n.-135G>C) | dbSNP |
1 | g.11247930C>T | CA17951550 | MTOR | c.1005G>A (p.Gly335=) n.986G>A n.1126G>A c.324G>A (p.Gly108=) c.-135G>A (n.-135G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.11247933del | CA416041946 | MTOR | c.1005del (p.Tyr336ThrfsTer?) n.986del n.1126del c.324del (p.Tyr109ThrfsTer?) c.-135del (n.-135del) | COSMIC |
1 | g.11247931C>A | CA338399895 | MTOR | c.1004G>T (p.Gly335Val) n.985G>T n.1125G>T c.323G>T (p.Gly108Val) c.-136G>T (n.-136G>T) | |
1 | g.11247931C>G | CA338399899 | MTOR | c.1004G>C (p.Gly335Ala) n.985G>C n.1125G>C c.323G>C (p.Gly108Ala) c.-136G>C (n.-136G>C) | |
1 | g.11247931C>T | CA338399901 | MTOR | c.1004G>A (p.Gly335Glu) n.985G>A n.1125G>A c.323G>A (p.Gly108Glu) c.-136G>A (n.-136G>A) | |
1 | g.11247932C>A | CA338399906 | MTOR | c.1003G>T (p.Gly335Trp) n.984G>T n.1124G>T c.322G>T (p.Gly108Trp) c.-137G>T (n.-137G>T) | |
1 | g.11247932C>G | CA338399902 | MTOR | c.1003G>C (p.Gly335Arg) n.984G>C n.1124G>C c.322G>C (p.Gly108Arg) c.-137G>C (n.-137G>C) | |
1 | g.11247932C>T | CA338399903 | MTOR | c.1003G>A (p.Gly335Arg) n.984G>A n.1124G>A c.322G>A (p.Gly108Arg) c.-137G>A (n.-137G>A) | |
1 | g.11247933C>A | CA416041948 | MTOR | c.1002G>T (p.Leu334=) n.983G>T n.1123G>T c.321G>T (p.Leu107=) c.-138G>T (n.-138G>T) | |
1 | g.11247933C= | CA1153594810 | MTOR | c.1002G= (p.Leu334=) n.983G= n.1123G= c.321G= (p.Leu107=) c.-138G= (n.-138G=) | |
1 | g.11247933C>G | CA416041949 | MTOR | c.1002G>C (p.Leu334=) n.983G>C n.1123G>C c.321G>C (p.Leu107=) c.-138G>C (n.-138G>C) | |
1 | g.11247933C>T | CA590831 | MTOR | c.1002G>A (p.Leu334=) n.983G>A n.1123G>A c.321G>A (p.Leu107=) c.-138G>A (n.-138G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.11247934A>C | CA338399910 | MTOR | c.1001T>G (p.Leu334Arg) n.982T>G n.1122T>G c.320T>G (p.Leu107Arg) c.-139T>G (n.-139T>G) | |
1 | g.11247934A>G | CA338399913 | MTOR | c.1001T>C (p.Leu334Pro) n.982T>C n.1122T>C c.320T>C (p.Leu107Pro) c.-139T>C (n.-139T>C) | |
1 | g.11247934A>T | CA338399915 | MTOR | c.1001T>A (p.Leu334Gln) n.982T>A n.1122T>A c.320T>A (p.Leu107Gln) c.-139T>A (n.-139T>A) | |
1 | g.11247935G>A | CA416041954 | MTOR | c.1000C>T (p.Leu334=) n.981C>T n.1121C>T c.319C>T (p.Leu107=) c.-140C>T (n.-140C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.11247935G>C | CA338399918 | MTOR | c.1000C>G (p.Leu334Val) n.981C>G n.1121C>G c.319C>G (p.Leu107Val) c.-140C>G (n.-140C>G) | dbSNP |
1 | g.11247935G>T | CA338399924 | MTOR | c.1000C>A (p.Leu334Met) n.981C>A n.1121C>A c.319C>A (p.Leu107Met) c.-140C>A (n.-140C>A) | |
1 | g.11247936C>A | CA416041958 | MTOR | c.999G>T (p.Leu333=) n.980G>T n.1120G>T c.318G>T (p.Leu106=) c.-141G>T (n.-141G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.11247936C>G | CA416041959 | MTOR | c.999G>C (p.Leu333=) n.980G>C n.1120G>C c.318G>C (p.Leu106=) c.-141G>C (n.-141G>C) | |
1 | g.11247936C>T | CA416041960 | MTOR | c.999G>A (p.Leu333=) n.980G>A n.1120G>A c.318G>A (p.Leu106=) c.-141G>A (n.-141G>A) | dbSNP |
1 | g.11247937A= | CA1153594813 | MTOR | c.998T= (p.Leu333=) n.979T= n.1119T= c.317T= (p.Leu106=) c.-142T= (n.-142T=) | |
1 | g.11247937A>C | CA338399926 | MTOR | c.998T>G (p.Leu333Arg) n.979T>G n.1119T>G c.317T>G (p.Leu106Arg) c.-142T>G (n.-142T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.11247937A>G | CA338399928 | MTOR | c.998T>C (p.Leu333Pro) n.979T>C n.1119T>C c.317T>C (p.Leu106Pro) c.-142T>C (n.-142T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.11247937A>T | CA338399929 | MTOR | c.998T>A (p.Leu333Gln) n.979T>A n.1119T>A c.317T>A (p.Leu106Gln) c.-142T>A (n.-142T>A) | |
1 | g.11247938G>A | CA416041964 | MTOR | c.997C>T (p.Leu333=) n.978C>T n.1118C>T c.316C>T (p.Leu106=) c.-143C>T (n.-143C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.11247938G>C | CA338399932 | MTOR | c.997C>G (p.Leu333Val) n.978C>G n.1118C>G c.316C>G (p.Leu106Val) c.-143C>G (n.-143C>G) | |
1 | g.11247938G= | CA1153594817 | MTOR | c.997C= (p.Leu333=) n.978C= n.1118C= c.316C= (p.Leu106=) c.-143C= (n.-143C=) | |
1 | g.11247938G>T | CA338399934 | MTOR | c.997C>A (p.Leu333Met) n.978C>A n.1118C>A c.316C>A (p.Leu106Met) c.-143C>A (n.-143C>A) | |
1 | g.11247939C>A | CA416041969 | MTOR | c.996G>T (p.Gly332=) n.977G>T n.1117G>T c.315G>T (p.Gly105=) c.-144G>T (n.-144G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.11247939C= | CA1153594820 | MTOR | c.996G= (p.Gly332=) n.977G= n.1117G= c.315G= (p.Gly105=) c.-144G= (n.-144G=) | |
1 | g.11247939C>G | CA416041971 | MTOR | c.996G>C (p.Gly332=) n.977G>C n.1117G>C c.315G>C (p.Gly105=) c.-144G>C (n.-144G>C) | dbSNP |
1 | g.11247939C>T | CA590832 | MTOR | c.996G>A (p.Gly332=) n.977G>A n.1117G>A c.315G>A (p.Gly105=) c.-144G>A (n.-144G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11247940C>A | CA338399941 | MTOR | c.995G>T (p.Gly332Val) n.976G>T n.1116G>T c.314G>T (p.Gly105Val) c.-145G>T (n.-145G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.11247940C>G | CA338399938 | MTOR | c.995G>C (p.Gly332Ala) n.976G>C n.1116G>C c.314G>C (p.Gly105Ala) c.-145G>C (n.-145G>C) | |
1 | g.11247940C>T | CA338399939 | MTOR | c.995G>A (p.Gly332Glu) n.976G>A n.1116G>A c.314G>A (p.Gly105Glu) c.-145G>A (n.-145G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.11247941C>A | CA338399943 | MTOR | c.994G>T (p.Gly332Trp) n.975G>T n.1115G>T c.313G>T (p.Gly105Trp) c.-146G>T (n.-146G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.11247941C>G | CA338399944 | MTOR | c.994G>C (p.Gly332Arg) n.975G>C n.1115G>C c.313G>C (p.Gly105Arg) c.-146G>C (n.-146G>C) | |
1 | g.11247941C>T | CA338399945 | MTOR | c.994G>A (p.Gly332Arg) n.975G>A n.1115G>A c.313G>A (p.Gly105Arg) c.-146G>A (n.-146G>A) | |
1 | g.11247942C>A | CA416041977 | MTOR | c.993G>T (p.Val331=) n.974G>T n.1114G>T c.312G>T (p.Val104=) c.-147G>T (n.-147G>T) | |
1 | g.11247942C>G | CA416041978 | MTOR | c.993G>C (p.Val331=) n.974G>C n.1114G>C c.312G>C (p.Val104=) c.-147G>C (n.-147G>C) | |
1 | g.11247942C>T | CA416041976 | MTOR | c.993G>A (p.Val331=) n.974G>A n.1114G>A c.312G>A (p.Val104=) c.-147G>A (n.-147G>A) | |
1 | g.11247943A>C | CA338399947 | MTOR | c.992T>G (p.Val331Gly) n.973T>G n.1113T>G c.311T>G (p.Val104Gly) c.-148T>G (n.-148T>G) | |
1 | g.11247943A>G | CA338399950 | MTOR | c.992T>C (p.Val331Ala) n.973T>C n.1113T>C c.311T>C (p.Val104Ala) c.-148T>C (n.-148T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.11247943A>T | CA338399952 | MTOR | c.992T>A (p.Val331Glu) n.973T>A n.1113T>A c.311T>A (p.Val104Glu) c.-148T>A (n.-148T>A) | |
1 | g.11247944C>A | CA338399956 | MTOR | c.991G>T (p.Val331Leu) n.972G>T n.1112G>T c.310G>T (p.Val104Leu) c.-149G>T (n.-149G>T) | |
1 | g.11247944C>G | CA338399959 | MTOR | c.991G>C (p.Val331Leu) n.972G>C n.1112G>C c.310G>C (p.Val104Leu) c.-149G>C (n.-149G>C) | |
1 | g.11247944C>T | CA338399961 | MTOR | c.991G>A (p.Val331Met) n.972G>A n.1112G>A c.310G>A (p.Val104Met) c.-149G>A (n.-149G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.11247945C>A | CA338399963 | MTOR | c.990G>T (p.Leu330Phe) n.971G>T n.1111G>T c.309G>T (p.Leu103Phe) c.-150G>T (n.-150G>T) | |
1 | g.11247945C>G | CA338399965 | MTOR | c.990G>C (p.Leu330Phe) n.971G>C n.1111G>C c.309G>C (p.Leu103Phe) c.-150G>C (n.-150G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.11247945C>T | CA416041980 | MTOR | c.990G>A (p.Leu330=) n.971G>A n.1111G>A c.309G>A (p.Leu103=) c.-150G>A (n.-150G>A) | |
1 | g.11247946A>C | CA338399971 | MTOR | c.989T>G (p.Leu330Trp) n.970T>G n.1110T>G c.308T>G (p.Leu103Trp) c.-151T>G (n.-151T>G) | |
1 | g.11247946A>G | CA338399973 | MTOR | c.989T>C (p.Leu330Ser) n.970T>C n.1110T>C c.308T>C (p.Leu103Ser) c.-151T>C (n.-151T>C) | |
1 | g.11247946A>T | CA338399975 | MTOR | c.989T>A (p.Leu330Ter) n.970T>A n.1110T>A c.308T>A (p.Leu103Ter) c.-151T>A (n.-151T>A) | |
1 | g.11247947A>C | CA338399977 | MTOR | c.988T>G (p.Leu330Val) n.969T>G n.1109T>G c.307T>G (p.Leu103Val) c.-152T>G (n.-152T>G) | |
1 | g.11247947A>G | CA416041981 | MTOR | c.988T>C (p.Leu330=) n.969T>C n.1109T>C c.307T>C (p.Leu103=) c.-152T>C (n.-152T>C) | |
1 | g.11247947A>T | CA338399980 | MTOR | c.988T>A (p.Leu330Met) n.969T>A n.1109T>A c.307T>A (p.Leu103Met) c.-152T>A (n.-152T>A) | |
1 | g.11247948G>A | CA590833 | MTOR | c.987C>T (p.Ala329=) n.968C>T n.1108C>T c.306C>T (p.Ala102=) c.-153C>T (n.-153C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.11247948G>C | CA416041989 | MTOR | c.987C>G (p.Ala329=) n.968C>G n.1108C>G c.306C>G (p.Ala102=) c.-153C>G (n.-153C>G) | |
1 | g.11247948G= | CA1153594823 | MTOR | c.987C= (p.Ala329=) n.968C= n.1108C= c.306C= (p.Ala102=) c.-153C= (n.-153C=) | |
1 | g.11247948G>T | CA416041990 | MTOR | c.987C>A (p.Ala329=) n.968C>A n.1108C>A c.306C>A (p.Ala102=) c.-153C>A (n.-153C>A) | |
1 | g.11247949G>A | CA590834 | MTOR | c.986C>T (p.Ala329Val) n.967C>T n.1107C>T c.305C>T (p.Ala102Val) c.-154C>T (n.-154C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.11247949G>C | CA338399987 | MTOR | c.986C>G (p.Ala329Gly) n.967C>G n.1107C>G c.305C>G (p.Ala102Gly) c.-154C>G (n.-154C>G) | |
1 | g.11247949G= | CA1153594828 | MTOR | c.986C= (p.Ala329=) n.967C= n.1107C= c.305C= (p.Ala102=) c.-154C= (n.-154C=) | |
1 | g.11247949G>T | CA338399989 | MTOR | c.986C>A (p.Ala329Asp) n.967C>A n.1107C>A c.305C>A (p.Ala102Asp) c.-154C>A (n.-154C>A) | |
1 | g.11247950C>A | CA338399990 | MTOR | c.985G>T (p.Ala329Ser) n.966G>T n.1106G>T c.304G>T (p.Ala102Ser) c.-155G>T (n.-155G>T) | |
1 | g.11247950C= | CA1140595512 | MTOR | c.985G= (p.Ala329=) n.966G= n.1106G= c.304G= (p.Ala102=) c.-155G= (n.-155G=) | |
1 | g.11247950C>G | CA338399991 | MTOR | c.985G>C (p.Ala329Pro) n.966G>C n.1106G>C c.304G>C (p.Ala102Pro) c.-155G>C (n.-155G>C) | |
1 | g.11247950C>T | CA590835 | MTOR | c.985G>A (p.Ala329Thr) n.966G>A n.1106G>A c.304G>A (p.Ala102Thr) c.-155G>A (n.-155G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11247951A>C | CA338399994 | MTOR | c.984T>G (p.Asn328Lys) n.965T>G n.1105T>G c.303T>G (p.Asn101Lys) c.-156T>G (n.-156T>G) | |
1 | g.11247951A>G | CA416041991 | MTOR | c.984T>C (p.Asn328=) n.965T>C n.1105T>C c.303T>C (p.Asn101=) c.-156T>C (n.-156T>C) | |
1 | g.11247951A>T | CA338399995 | MTOR | c.984T>A (p.Asn328Lys) n.965T>A n.1105T>A c.303T>A (p.Asn101Lys) c.-156T>A (n.-156T>A) | dbSNP |
1 | g.11247952T>A | CA338399997 | MTOR | c.983A>T (p.Asn328Ile) n.964A>T n.1104A>T c.302A>T (p.Asn101Ile) c.-157A>T (n.-157A>T) | |
1 | g.11247952T>C | CA338399999 | MTOR | c.983A>G (p.Asn328Ser) n.964A>G n.1104A>G c.302A>G (p.Asn101Ser) c.-157A>G (n.-157A>G) | |
1 | g.11247952T>G | CA338400000 | MTOR | c.983A>C (p.Asn328Thr) n.964A>C n.1104A>C c.302A>C (p.Asn101Thr) c.-157A>C (n.-157A>C) | |
1 | g.11247953T>A | CA338400002 | MTOR | c.982A>T (p.Asn328Tyr) n.963A>T n.1103A>T c.301A>T (p.Asn101Tyr) c.-158A>T (n.-158A>T) | |
1 | g.11247953T>C | CA338400007 | MTOR | c.982A>G (p.Asn328Asp) n.963A>G n.1103A>G c.301A>G (p.Asn101Asp) c.-158A>G (n.-158A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.11247953T>G | CA338400004 | MTOR | c.982A>C (p.Asn328His) n.963A>C n.1103A>C c.301A>C (p.Asn101His) c.-158A>C (n.-158A>C) | ClinVar |
1 | g.11247954T>A | CA416042002 | MTOR | c.981A>T (p.Ser327=) n.962A>T n.1102A>T c.300A>T (p.Ser100=) c.-159A>T (n.-159A>T) | |
1 | g.11247954T>C | CA416042004 | MTOR | c.981A>G (p.Ser327=) n.962A>G n.1102A>G c.300A>G (p.Ser100=) c.-159A>G (n.-159A>G) | |
1 | g.11247954T>G | CA416042003 | MTOR | c.981A>C (p.Ser327=) n.962A>C n.1102A>C c.300A>C (p.Ser100=) c.-159A>C (n.-159A>C) | |
1 | g.11247955G>A | CA338400011 | MTOR | c.980C>T (p.Ser327Leu) n.961C>T n.1101C>T c.299C>T (p.Ser100Leu) c.-160C>T (n.-160C>T) | dbSNP |
1 | g.11247955G>C | CA338400014 | MTOR | c.980C>G (p.Ser327Ter) n.961C>G n.1101C>G c.299C>G (p.Ser100Ter) c.-160C>G (n.-160C>G) | dbSNP |
1 | g.11247955G>T | CA338400012 | MTOR | c.980C>A (p.Ser327Ter) n.961C>A n.1101C>A c.299C>A (p.Ser100Ter) c.-160C>A (n.-160C>A) | |
1 | g.11247956A>C | CA338400018 | MTOR | c.979T>G (p.Ser327Ala) n.960T>G n.1100T>G c.298T>G (p.Ser100Ala) c.-161T>G (n.-161T>G) | |
1 | g.11247956A>G | CA338400020 | MTOR | c.979T>C (p.Ser327Pro) n.960T>C n.1100T>C c.298T>C (p.Ser100Pro) c.-161T>C (n.-161T>C) | |
1 | g.11247956A>T | CA338400022 | MTOR | c.979T>A (p.Ser327Thr) n.960T>A n.1100T>A c.298T>A (p.Ser100Thr) c.-161T>A (n.-161T>A) | dbSNP |
1 | g.11247957C>A | CA338400027 | MTOR | c.978G>T (p.Gln326His) n.959G>T n.1099G>T c.297G>T (p.Gln99His) c.-162G>T (n.-162G>T) | |
1 | g.11247957C>G | CA338400028 | MTOR | c.978G>C (p.Gln326His) n.959G>C n.1099G>C c.297G>C (p.Gln99His) c.-162G>C (n.-162G>C) | |
1 | g.11247957C>T | CA416042006 | MTOR | c.978G>A (p.Gln326=) n.959G>A n.1099G>A c.297G>A (p.Gln99=) c.-162G>A (n.-162G>A) | ClinVar |
1 | g.11247958T>A | CA338400032 | MTOR | c.977A>T (p.Gln326Leu) n.958A>T n.1098A>T c.296A>T (p.Gln99Leu) c.-163A>T (n.-163A>T) | |
1 | g.11247958T>C | CA338400033 | MTOR | c.977A>G (p.Gln326Arg) n.958A>G n.1098A>G c.296A>G (p.Gln99Arg) c.-163A>G (n.-163A>G) | |
1 | g.11247958T>G | CA338400037 | MTOR | c.977A>C (p.Gln326Pro) n.958A>C n.1098A>C c.296A>C (p.Gln99Pro) c.-163A>C (n.-163A>C) | |
1 | g.11247959G>A | CA338400041 | MTOR | c.976C>T (p.Gln326Ter) n.957C>T n.1097C>T c.295C>T (p.Gln99Ter) c.-164C>T (n.-164C>T) | ClinVar dbSNP |
1 | g.11247959G>C | CA338400042 | MTOR | c.976C>G (p.Gln326Glu) n.957C>G n.1097C>G c.295C>G (p.Gln99Glu) c.-164C>G (n.-164C>G) | |
1 | g.11247959G>T | CA338400045 | MTOR | c.976C>A (p.Gln326Lys) n.957C>A n.1097C>A c.295C>A (p.Gln99Lys) c.-164C>A (n.-164C>A) | |
1 | g.11247960C>A | CA338400054 | MTOR | c.975G>T (p.Gln325His) n.956G>T n.1096G>T c.294G>T (p.Gln98His) c.-165G>T (n.-165G>T) | |
1 | g.11247960C>G | CA338400048 | MTOR | c.975G>C (p.Gln325His) n.956G>C n.1096G>C c.294G>C (p.Gln98His) c.-165G>C (n.-165G>C) | dbSNP |
1 | g.11247960C>T | CA416042011 | MTOR | c.975G>A (p.Gln325=) n.956G>A n.1096G>A c.294G>A (p.Gln98=) c.-165G>A (n.-165G>A) | dbSNP |
1 | g.11247961T>A | CA338400057 | MTOR | c.974A>T (p.Gln325Leu) n.955A>T n.1095A>T c.293A>T (p.Gln98Leu) c.-166A>T (n.-166A>T) | |
1 | g.11247961T>C | CA338400061 | MTOR | c.974A>G (p.Gln325Arg) n.955A>G n.1095A>G c.293A>G (p.Gln98Arg) c.-166A>G (n.-166A>G) | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.11247961T>G | CA338400063 | MTOR | c.974A>C (p.Gln325Pro) n.955A>C n.1095A>C c.293A>C (p.Gln98Pro) c.-166A>C (n.-166A>C) | |
1 | g.11247961T= | CA1153594843 | MTOR | c.974A= (p.Gln325=) n.955A= n.1095A= c.293A= (p.Gln98=) c.-166A= (n.-166A=) | |
1 | g.11247962G>A | CA338400066 | MTOR | c.973C>T (p.Gln325Ter) n.954C>T n.1094C>T c.292C>T (p.Gln98Ter) c.-167C>T (n.-167C>T) | |
1 | g.11247962G>C | CA338400069 | MTOR | c.973C>G (p.Gln325Glu) n.954C>G n.1094C>G c.292C>G (p.Gln98Glu) c.-167C>G (n.-167C>G) | |
1 | g.11247962G>T | CA338400072 | MTOR | c.973C>A (p.Gln325Lys) n.954C>A n.1094C>A c.292C>A (p.Gln98Lys) c.-167C>A (n.-167C>A) |