Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.112478006G>ACA481888063PTPN11c.1083G>A (p.Glu361=)
c.969G>A (p.Glu323=)
c.75G>A (p.Glu25=)
c.1080G>A (p.Glu360=)
12g.112478006G>CCA386791730PTPN11c.1083G>C (p.Glu361Asp)
c.969G>C (p.Glu323Asp)
c.75G>C (p.Glu25Asp)
c.1080G>C (p.Glu360Asp)
12g.112478006G>TCA386791732PTPN11c.1083G>T (p.Glu361Asp)
c.969G>T (p.Glu323Asp)
c.75G>T (p.Glu25Asp)
c.1080G>T (p.Glu360Asp)
12g.112478007A>CCA481888064PTPN11c.1084A>C (p.Arg362=)
c.970A>C (p.Arg324=)
c.76A>C (p.Arg26=)
c.1081A>C (p.Arg361=)
12g.112478007A>GCA386791734PTPN11c.1084A>G (p.Arg362Gly)
c.970A>G (p.Arg324Gly)
c.76A>G (p.Arg26Gly)
c.1081A>G (p.Arg361Gly)
12g.112478007A>TCA386791735PTPN11c.1084A>T (p.Arg362Ter)
c.970A>T (p.Arg324Ter)
c.76A>T (p.Arg26Ter)
c.1081A>T (p.Arg361Ter)
12g.112478008G>ACA386791738PTPN11c.1085G>A (p.Arg362Lys)
c.971G>A (p.Arg324Lys)
c.77G>A (p.Arg26Lys)
c.1082G>A (p.Arg361Lys)
 ClinVar dbSNP
12g.112478008G>CCA386791739PTPN11c.1085G>C (p.Arg362Thr)
c.971G>C (p.Arg324Thr)
c.77G>C (p.Arg26Thr)
c.1082G>C (p.Arg361Thr)
12g.112478008G>TCA386791741PTPN11c.1085G>T (p.Arg362Ile)
c.971G>T (p.Arg324Ile)
c.77G>T (p.Arg26Ile)
c.1082G>T (p.Arg361Ile)
12g.112478009A>CCA386791743PTPN11c.1086A>C (p.Arg362Ser)
c.972A>C (p.Arg324Ser)
c.78A>C (p.Arg26Ser)
c.1083A>C (p.Arg361Ser)
12g.112478009A>GCA481888066PTPN11c.1086A>G (p.Arg362=)
c.972A>G (p.Arg324=)
c.78A>G (p.Arg26=)
c.1083A>G (p.Arg361=)
 ClinVar
12g.112478009A>TCA386791745PTPN11c.1086A>T (p.Arg362Ser)
c.972A>T (p.Arg324Ser)
c.78A>T (p.Arg26Ser)
c.1083A>T (p.Arg361Ser)
12g.112478010G>ACA386791750PTPN11c.1087G>A (p.Gly363Arg)
c.973G>A (p.Gly325Arg)
c.79G>A (p.Gly27Arg)
c.1084G>A (p.Gly362Arg)
 dbSNP
12g.112478010G>CCA386791749PTPN11c.1087G>C (p.Gly363Arg)
c.973G>C (p.Gly325Arg)
c.79G>C (p.Gly27Arg)
c.1084G>C (p.Gly362Arg)
12g.112478010G>TCA386791747PTPN11c.1087G>T (p.Gly363Ter)
c.973G>T (p.Gly325Ter)
c.79G>T (p.Gly27Ter)
c.1084G>T (p.Gly362Ter)
12g.112478011G>ACA386791752PTPN11c.1088G>A (p.Gly363Glu)
c.974G>A (p.Gly325Glu)
c.80G>A (p.Gly27Glu)
c.1085G>A (p.Gly362Glu)
12g.112478011G>CCA386791754PTPN11c.1088G>C (p.Gly363Ala)
c.974G>C (p.Gly325Ala)
c.80G>C (p.Gly27Ala)
c.1085G>C (p.Gly362Ala)
12g.112478011G>TCA386791756PTPN11c.1088G>T (p.Gly363Val)
c.974G>T (p.Gly325Val)
c.80G>T (p.Gly27Val)
c.1085G>T (p.Gly362Val)
12g.112478012A=CA2063775991PTPN11c.1089A= (p.Gly363=)
c.975A= (p.Gly325=)
c.81A= (p.Gly27=)
c.1086A= (p.Gly362=)
12g.112478012A>CCA481888070PTPN11c.1089A>C (p.Gly363=)
c.975A>C (p.Gly325=)
c.81A>C (p.Gly27=)
c.1086A>C (p.Gly362=)
12g.112478012A>GCA481888071PTPN11c.1089A>G (p.Gly363=)
c.975A>G (p.Gly325=)
c.81A>G (p.Gly27=)
c.1086A>G (p.Gly362=)
 ClinVar dbSNP
12g.112478012A>TCA481888072PTPN11c.1089A>T (p.Gly363=)
c.975A>T (p.Gly325=)
c.81A>T (p.Gly27=)
c.1086A>T (p.Gly362=)
12g.112478013A>CCA386791757PTPN11c.1090A>C (p.Lys364Gln)
c.976A>C (p.Lys326Gln)
c.82A>C (p.Lys28Gln)
c.1087A>C (p.Lys363Gln)
12g.112478013A>GCA386791758PTPN11c.1090A>G (p.Lys364Glu)
c.976A>G (p.Lys326Glu)
c.82A>G (p.Lys28Glu)
c.1087A>G (p.Lys363Glu)
12g.112478013A>TCA386791761PTPN11c.1090A>T (p.Lys364Ter)
c.976A>T (p.Lys326Ter)
c.82A>T (p.Lys28Ter)
c.1087A>T (p.Lys363Ter)
12g.112478014A=CA2063775992PTPN11c.1091A= (p.Lys364=)
c.977A= (p.Lys326=)
c.83A= (p.Lys28=)
c.1088A= (p.Lys363=)
12g.112478014A>CCA386791765PTPN11c.1091A>C (p.Lys364Thr)
c.977A>C (p.Lys326Thr)
c.83A>C (p.Lys28Thr)
c.1088A>C (p.Lys363Thr)
12g.112478014A>GCA243712056PTPN11c.1091A>G (p.Lys364Arg)
c.977A>G (p.Lys326Arg)
c.83A>G (p.Lys28Arg)
c.1088A>G (p.Lys363Arg)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.112478014A>TCA386791764PTPN11c.1091A>T (p.Lys364Met)
c.977A>T (p.Lys326Met)
c.83A>T (p.Lys28Met)
c.1088A>T (p.Lys363Met)
 COSMIC
12g.112478015G>ACA481888077PTPN11c.1092G>A (p.Lys364=)
c.978G>A (p.Lys326=)
c.84G>A (p.Lys28=)
c.1089G>A (p.Lys363=)
 dbSNP
12g.112478015G>CCA386791767PTPN11c.1092G>C (p.Lys364Asn)
c.978G>C (p.Lys326Asn)
c.84G>C (p.Lys28Asn)
c.1089G>C (p.Lys363Asn)
12g.112478015G>TCA386791769PTPN11c.1092G>T (p.Lys364Asn)
c.978G>T (p.Lys326Asn)
c.84G>T (p.Lys28Asn)
c.1089G>T (p.Lys363Asn)
12g.112478016G>ACA386791776PTPN11c.1092+1G>A (n.1092+1G>A)
c.978+1G>A (n.978+1G>A)
c.84+1G>A (n.84+1G>A)
c.1089+1G>A (n.1089+1G>A)
 dbSNP
12g.112478016G>CCA386791778PTPN11c.1092+1G>C (n.1092+1G>C)
c.978+1G>C (n.978+1G>C)
c.84+1G>C (n.84+1G>C)
c.1089+1G>C (n.1089+1G>C)
12g.112478016G>TCA386791779PTPN11c.1092+1G>T (n.1092+1G>T)
c.978+1G>T (n.978+1G>T)
c.84+1G>T (n.84+1G>T)
c.1089+1G>T (n.1089+1G>T)
12g.112478017T>ACA386791782PTPN11c.1092+2T>A (n.1092+2T>A)
c.978+2T>A (n.978+2T>A)
c.84+2T>A (n.84+2T>A)
c.1089+2T>A (n.1089+2T>A)
12g.112478017T>CCA386791784PTPN11c.1092+2T>C (n.1092+2T>C)
c.978+2T>C (n.978+2T>C)
c.84+2T>C (n.84+2T>C)
c.1089+2T>C (n.1089+2T>C)
 gnomAD v4
12g.112478017T>GCA386791783PTPN11c.1092+2T>G (n.1092+2T>G)
c.978+2T>G (n.978+2T>G)
c.84+2T>G (n.84+2T>G)
c.1089+2T>G (n.1089+2T>G)
12g.112478022C>ACA607380057PTPN11c.1092+7C>A (n.1092+7C>A)
c.978+7C>A (n.978+7C>A)
c.84+7C>A (n.84+7C>A)
c.1089+7C>A (n.1089+7C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.112478022C=CA2063775993PTPN11c.1092+7C= (n.1092+7C=)
c.978+7C= (n.978+7C=)
c.84+7C= (n.84+7C=)
c.1089+7C= (n.1089+7C=)
12g.112478024C=CA2063775994PTPN11c.1092+9C= (n.1092+9C=)
c.978+9C= (n.978+9C=)
c.84+9C= (n.84+9C=)
c.1089+9C= (n.1089+9C=)
12g.112478024C>TCA6798707PTPN11c.1092+9C>T (n.1092+9C>T)
c.978+9C>T (n.978+9C>T)
c.84+9C>T (n.84+9C>T)
c.1089+9C>T (n.1089+9C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.112478025A=CA2063775995PTPN11c.1092+10A= (n.1092+10A=)
c.978+10A= (n.978+10A=)
c.84+10A= (n.84+10A=)
c.1089+10A= (n.1089+10A=)
12g.112478025A>CCA2621024694PTPN11c.1092+10A>C (n.1092+10A>C)
c.978+10A>C (n.978+10A>C)
c.84+10A>C (n.84+10A>C)
c.1089+10A>C (n.1089+10A>C)
 gnomAD v4
12g.112478025A>GCA6798708PTPN11c.1092+10A>G (n.1092+10A>G)
c.978+10A>G (n.978+10A>G)
c.84+10A>G (n.84+10A>G)
c.1089+10A>G (n.1089+10A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.112478025A>TCA2621024695PTPN11c.1092+10A>T (n.1092+10A>T)
c.978+10A>T (n.978+10A>T)
c.84+10A>T (n.84+10A>T)
c.1089+10A>T (n.1089+10A>T)
 gnomAD v4
12g.112478027A=CA2063775996PTPN11c.1092+12A= (n.1092+12A=)
c.978+12A= (n.978+12A=)
c.84+12A= (n.84+12A=)
c.1089+12A= (n.1089+12A=)
12g.112478027A>CCA683696483PTPN11c.1092+12A>C (n.1092+12A>C)
c.978+12A>C (n.978+12A>C)
c.84+12A>C (n.84+12A>C)
c.1089+12A>C (n.1089+12A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.112478030C>TCA2575298856PTPN11c.1092+15C>T (n.1092+15C>T)
c.978+15C>T (n.978+15C>T)
c.84+15C>T (n.84+15C>T)
c.1089+15C>T (n.1089+15C>T)
12g.112478033_112478035delCA2575298854PTPN11c.1092+18_1092+20del (n.1092+18_1092+20del)
c.978+18_978+20del (n.978+18_978+20del)
c.84+18_84+20del (n.84+18_84+20del)
c.1089+18_1089+20del (n.1089+18_1089+20del)
12g.112478031T>CCA6798709PTPN11c.1092+16T>C (n.1092+16T>C)
c.978+16T>C (n.978+16T>C)
c.84+16T>C (n.84+16T>C)
c.1089+16T>C (n.1089+16T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.112478031T=CA2063775997PTPN11c.1092+16T= (n.1092+16T=)
c.978+16T= (n.978+16T=)
c.84+16T= (n.84+16T=)
c.1089+16T= (n.1089+16T=)
12g.112478033C>ACA2575298859PTPN11c.1092+18C>A (n.1092+18C>A)
c.978+18C>A (n.978+18C>A)
c.84+18C>A (n.84+18C>A)
c.1089+18C>A (n.1089+18C>A)
 ClinVar gnomAD v4
12g.112478033C>GCA2621024696PTPN11c.1092+18C>G (n.1092+18C>G)
c.978+18C>G (n.978+18C>G)
c.84+18C>G (n.84+18C>G)
c.1089+18C>G (n.1089+18C>G)
 dbSNP gnomAD v4
12g.112478033C>TCA2621024697PTPN11c.1092+18C>T (n.1092+18C>T)
c.978+18C>T (n.978+18C>T)
c.84+18C>T (n.84+18C>T)
c.1089+18C>T (n.1089+18C>T)
 gnomAD v4
12g.112478035T>GCA2621024698PTPN11c.1092+20T>G (n.1092+20T>G)
c.978+20T>G (n.978+20T>G)
c.84+20T>G (n.84+20T>G)
c.1089+20T>G (n.1089+20T>G)
 gnomAD v4
12g.112478038C=CA2063775999PTPN11c.1092+23C= (n.1092+23C=)
c.978+23C= (n.978+23C=)
c.84+23C= (n.84+23C=)
c.1089+23C= (n.1089+23C=)
12g.112478038C>GCA6798710PTPN11c.1092+23C>G (n.1092+23C>G)
c.978+23C>G (n.978+23C>G)
c.84+23C>G (n.84+23C>G)
c.1089+23C>G (n.1089+23C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.112478038C>TCA2063775998PTPN11c.1092+23C>T (n.1092+23C>T)
c.978+23C>T (n.978+23C>T)
c.84+23C>T (n.84+23C>T)
c.1089+23C>T (n.1089+23C>T)
 dbSNP
12g.112478040G>ACA607380063PTPN11c.1092+25G>A (n.1092+25G>A)
c.978+25G>A (n.978+25G>A)
c.84+25G>A (n.84+25G>A)
c.1089+25G>A (n.1089+25G>A)
 dbSNP gnomAD v2
12g.112478040G=CA2063776000PTPN11c.1092+25G= (n.1092+25G=)
c.978+25G= (n.978+25G=)
c.84+25G= (n.84+25G=)
c.1089+25G= (n.1089+25G=)
12g.112478040G>TCA655255912PTPN11c.1092+25G>T (n.1092+25G>T)
c.978+25G>T (n.978+25G>T)
c.84+25G>T (n.84+25G>T)
c.1089+25G>T (n.1089+25G>T)
 COSMIC
12g.112478043A=CA2063776001PTPN11c.1092+28A= (n.1092+28A=)
c.978+28A= (n.978+28A=)
c.84+28A= (n.84+28A=)
c.1089+28A= (n.1089+28A=)
12g.112478043A>CCA951951259PTPN11c.1092+28A>C (n.1092+28A>C)
c.978+28A>C (n.978+28A>C)
c.84+28A>C (n.84+28A>C)
c.1089+28A>C (n.1089+28A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.112478043A>GCA6798711PTPN11c.1092+28A>G (n.1092+28A>G)
c.978+28A>G (n.978+28A>G)
c.84+28A>G (n.84+28A>G)
c.1089+28A>G (n.1089+28A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
12g.112478046C=CA2063776002PTPN11c.1092+31C= (n.1092+31C=)
c.978+31C= (n.978+31C=)
c.84+31C= (n.84+31C=)
c.1089+31C= (n.1089+31C=)
12g.112478046C>TCA6798712PTPN11c.1092+31C>T (n.1092+31C>T)
c.978+31C>T (n.978+31C>T)
c.84+31C>T (n.84+31C>T)
c.1089+31C>T (n.1089+31C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.112478047T>ACA2621024700PTPN11c.1092+32T>A (n.1092+32T>A)
c.978+32T>A (n.978+32T>A)
c.84+32T>A (n.84+32T>A)
c.1089+32T>A (n.1089+32T>A)
 gnomAD v4
12g.112478047T>CCA6798713PTPN11c.1092+32T>C (n.1092+32T>C)
c.978+32T>C (n.978+32T>C)
c.84+32T>C (n.84+32T>C)
c.1089+32T>C (n.1089+32T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.112478047T>GCA243712065PTPN11c.1092+32T>G (n.1092+32T>G)
c.978+32T>G (n.978+32T>G)
c.84+32T>G (n.84+32T>G)
c.1089+32T>G (n.1089+32T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.112478047T=CA2063776003PTPN11c.1092+32T= (n.1092+32T=)
c.978+32T= (n.978+32T=)
c.84+32T= (n.84+32T=)
c.1089+32T= (n.1089+32T=)
12g.112478048G>ACA607380068PTPN11c.1092+33G>A (n.1092+33G>A)
c.978+33G>A (n.978+33G>A)
c.84+33G>A (n.84+33G>A)
c.1089+33G>A (n.1089+33G>A)
 gnomAD v2 gnomAD v4
12g.112478048_112478049delinsGTCA2063776004PTPN11c.1092+33_1092+34delinsGT (n.1092+33_1092+34delinsGT)
c.978+33_978+34delinsGT (n.978+33_978+34delinsGT)
c.84+33_84+34delinsGT (n.84+33_84+34delinsGT)
c.1089+33_1089+34delinsGT (n.1089+33_1089+34delinsGT)
12g.112478049T>CCA6798715PTPN11c.1092+34T>C (n.1092+34T>C)
c.978+34T>C (n.978+34T>C)
c.84+34T>C (n.84+34T>C)
c.1089+34T>C (n.1089+34T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.112478049T=CA2063776006PTPN11c.1092+34T= (n.1092+34T=)
c.978+34T= (n.978+34T=)
c.84+34T= (n.84+34T=)
c.1089+34T= (n.1089+34T=)
12g.112478053dupCA6798714PTPN11c.1092+38dup (n.1092+38dup)
c.978+38dup (n.978+38dup)
c.84+38dup (n.84+38dup)
c.1089+38dup (n.1089+38dup)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.112478053delCA2063776005PTPN11c.1092+38del (n.1092+38del)
c.978+38del (n.978+38del)
c.84+38del (n.84+38del)
c.1089+38del (n.1089+38del)
 dbSNP gnomAD v4
12g.112478051T>CCA2797498056PTPN11c.1092+36T>C (n.1092+36T>C)
c.978+36T>C (n.978+36T>C)
c.84+36T>C (n.84+36T>C)
c.1089+36T>C (n.1089+36T>C)
12g.112478054A=CA2063776007PTPN11c.1092+39A= (n.1092+39A=)
c.978+39A= (n.978+39A=)
c.84+39A= (n.84+39A=)
c.1089+39A= (n.1089+39A=)
12g.112478054A>GCA607380072PTPN11c.1092+39A>G (n.1092+39A>G)
c.978+39A>G (n.978+39A>G)
c.84+39A>G (n.84+39A>G)
c.1089+39A>G (n.1089+39A>G)
 dbSNP gnomAD v2
12g.112478055A=CA2063776008PTPN11c.1092+40A= (n.1092+40A=)
c.978+40A= (n.978+40A=)
c.84+40A= (n.84+40A=)
c.1089+40A= (n.1089+40A=)
12g.112478055A>GCA6798716PTPN11c.1092+40A>G (n.1092+40A>G)
c.978+40A>G (n.978+40A>G)
c.84+40A>G (n.84+40A>G)
c.1089+40A>G (n.1089+40A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.112478058T>CCA2575298864PTPN11c.1092+43T>C (n.1092+43T>C)
c.978+43T>C (n.978+43T>C)
c.84+43T>C (n.84+43T>C)
c.1089+43T>C (n.1089+43T>C)
12g.112478060T>CCA6798717PTPN11c.1092+45T>C (n.1092+45T>C)
c.978+45T>C (n.978+45T>C)
c.84+45T>C (n.84+45T>C)
c.1089+45T>C (n.1089+45T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.112478060T=CA2063776009PTPN11c.1092+45T= (n.1092+45T=)
c.978+45T= (n.978+45T=)
c.84+45T= (n.84+45T=)
c.1089+45T= (n.1089+45T=)
12g.112478061C>ACA2621024705PTPN11c.1092+46C>A (n.1092+46C>A)
c.978+46C>A (n.978+46C>A)
c.84+46C>A (n.84+46C>A)
c.1089+46C>A (n.1089+46C>A)
 gnomAD v4
12g.112478061C=CA2063776010PTPN11c.1092+46C= (n.1092+46C=)
c.978+46C= (n.978+46C=)
c.84+46C= (n.84+46C=)
c.1089+46C= (n.1089+46C=)
12g.112478061C>GCA6798718PTPN11c.1092+46C>G (n.1092+46C>G)
c.978+46C>G (n.978+46C>G)
c.84+46C>G (n.84+46C>G)
c.1089+46C>G (n.1089+46C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.112478061C>TCA2063776011PTPN11c.1092+46C>T (n.1092+46C>T)
c.978+46C>T (n.978+46C>T)
c.84+46C>T (n.84+46C>T)
c.1089+46C>T (n.1089+46C>T)
 dbSNP gnomAD v4
12g.112478062A>GCA2621024706PTPN11c.1092+47A>G (n.1092+47A>G)
c.978+47A>G (n.978+47A>G)
c.84+47A>G (n.84+47A>G)
c.1089+47A>G (n.1089+47A>G)
 gnomAD v4
12g.112478062A>TCA2575298867PTPN11c.1092+47A>T (n.1092+47A>T)
c.978+47A>T (n.978+47A>T)
c.84+47A>T (n.84+47A>T)
c.1089+47A>T (n.1089+47A>T)
 gnomAD v4
12g.112478063G>ACA2621024708PTPN11c.1092+48G>A (n.1092+48G>A)
c.978+48G>A (n.978+48G>A)
c.84+48G>A (n.84+48G>A)
c.1089+48G>A (n.1089+48G>A)
 gnomAD v4
12g.112478064A=CA2063776012PTPN11c.1092+49A= (n.1092+49A=)
c.978+49A= (n.978+49A=)
c.84+49A= (n.84+49A=)
c.1089+49A= (n.1089+49A=)
12g.112478064A>GCA951951279PTPN11c.1092+49A>G (n.1092+49A>G)
c.978+49A>G (n.978+49A>G)
c.84+49A>G (n.84+49A>G)
c.1089+49A>G (n.1089+49A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.112478065C=CA2063776013PTPN11c.1092+50C= (n.1092+50C=)
c.978+50C= (n.978+50C=)
c.84+50C= (n.84+50C=)
c.1089+50C= (n.1089+50C=)
12g.112478065C>GCA2621024710PTPN11c.1092+50C>G (n.1092+50C>G)
c.978+50C>G (n.978+50C>G)
c.84+50C>G (n.84+50C>G)
c.1089+50C>G (n.1089+50C>G)
 gnomAD v4
12g.112478065C>TCA6798719PTPN11c.1092+50C>T (n.1092+50C>T)
c.978+50C>T (n.978+50C>T)
c.84+50C>T (n.84+50C>T)
c.1089+50C>T (n.1089+50C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.112478066A=CA2063776014PTPN11c.1092+51A= (n.1092+51A=)
c.978+51A= (n.978+51A=)
c.84+51A= (n.84+51A=)
c.1089+51A= (n.1089+51A=)
12g.112478066A>GCA607380083PTPN11c.1092+51A>G (n.1092+51A>G)
c.978+51A>G (n.978+51A>G)
c.84+51A>G (n.84+51A>G)
c.1089+51A>G (n.1089+51A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.112478067T>GCA2575298870PTPN11c.1092+52T>G (n.1092+52T>G)
c.978+52T>G (n.978+52T>G)
c.84+52T>G (n.84+52T>G)
c.1089+52T>G (n.1089+52T>G)
12g.112478069T>ACA2063776016PTPN11c.1092+54T>A (n.1092+54T>A)
c.978+54T>A (n.978+54T>A)
c.84+54T>A (n.84+54T>A)
c.1089+54T>A (n.1089+54T>A)
 dbSNP
12g.112478069T>GCA683696531PTPN11c.1092+54T>G (n.1092+54T>G)
c.978+54T>G (n.978+54T>G)
c.84+54T>G (n.84+54T>G)
c.1089+54T>G (n.1089+54T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.112478069T=CA2063776015PTPN11c.1092+54T= (n.1092+54T=)
c.978+54T= (n.978+54T=)
c.84+54T= (n.84+54T=)
c.1089+54T= (n.1089+54T=)
12g.112478070C>ACA2621024711PTPN11c.1092+55C>A (n.1092+55C>A)
c.978+55C>A (n.978+55C>A)
c.84+55C>A (n.84+55C>A)
c.1089+55C>A (n.1089+55C>A)
 gnomAD v4
12g.112478071A>CCA2621024712PTPN11c.1092+56A>C (n.1092+56A>C)
c.978+56A>C (n.978+56A>C)
c.84+56A>C (n.84+56A>C)
c.1089+56A>C (n.1089+56A>C)
 gnomAD v4
12g.112478071A>GCA2797498057PTPN11c.1092+56A>G (n.1092+56A>G)
c.978+56A>G (n.978+56A>G)
c.84+56A>G (n.84+56A>G)
c.1089+56A>G (n.1089+56A>G)
12g.112478071A>TCA2575298872PTPN11c.1092+56A>T (n.1092+56A>T)
c.978+56A>T (n.978+56A>T)
c.84+56A>T (n.84+56A>T)
c.1089+56A>T (n.1089+56A>T)
 gnomAD v4
12g.112478072G>ACA2621024714PTPN11c.1092+57G>A (n.1092+57G>A)
c.978+57G>A (n.978+57G>A)
c.84+57G>A (n.84+57G>A)
c.1089+57G>A (n.1089+57G>A)
 dbSNP gnomAD v4
12g.112478072G>TCA2621024716PTPN11c.1092+57G>T (n.1092+57G>T)
c.978+57G>T (n.978+57G>T)
c.84+57G>T (n.84+57G>T)
c.1089+57G>T (n.1089+57G>T)
 gnomAD v4
12g.112478073A=CA2063776017PTPN11c.1092+58A= (n.1092+58A=)
c.978+58A= (n.978+58A=)
c.84+58A= (n.84+58A=)
c.1089+58A= (n.1089+58A=)
12g.112478073A>GCA951951286PTPN11c.1092+58A>G (n.1092+58A>G)
c.978+58A>G (n.978+58A>G)
c.84+58A>G (n.84+58A>G)
c.1089+58A>G (n.1089+58A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.112478074T>CCA2621024717PTPN11c.1092+59T>C (n.1092+59T>C)
c.978+59T>C (n.978+59T>C)
c.84+59T>C (n.84+59T>C)
c.1089+59T>C (n.1089+59T>C)
 gnomAD v4
12g.112478077G>ACA2727227431PTPN11c.1092+62G>A (n.1092+62G>A)
c.978+62G>A (n.978+62G>A)
c.84+62G>A (n.84+62G>A)
c.1089+62G>A (n.1089+62G>A)
 dbSNP
12g.112478078C>ACA2602698604PTPN11c.1092+63C>A (n.1092+63C>A)
c.978+63C>A (n.978+63C>A)
c.84+63C>A (n.84+63C>A)
c.1089+63C>A (n.1089+63C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.112478078C>TCA2621024718PTPN11c.1092+63C>T (n.1092+63C>T)
c.978+63C>T (n.978+63C>T)
c.84+63C>T (n.84+63C>T)
c.1089+63C>T (n.1089+63C>T)
 dbSNP gnomAD v4
12g.112478079delCA2575298873PTPN11c.1092+64del (n.1092+64del)
c.978+64del (n.978+64del)
c.84+64del (n.84+64del)
c.1089+64del (n.1089+64del)
12g.112478079C>ACA2621024719PTPN11c.1092+64C>A (n.1092+64C>A)
c.978+64C>A (n.978+64C>A)
c.84+64C>A (n.84+64C>A)
c.1089+64C>A (n.1089+64C>A)
 gnomAD v4
12g.112478079C=CA2063776018PTPN11c.1092+64C= (n.1092+64C=)
c.978+64C= (n.978+64C=)
c.84+64C= (n.84+64C=)
c.1089+64C= (n.1089+64C=)
12g.112478079C>TCA243712089PTPN11c.1092+64C>T (n.1092+64C>T)
c.978+64C>T (n.978+64C>T)
c.84+64C>T (n.84+64C>T)
c.1089+64C>T (n.1089+64C>T)
 dbSNP gnomAD v4
12g.112478080A=CA2063776019PTPN11c.1092+65A= (n.1092+65A=)
c.978+65A= (n.978+65A=)
c.84+65A= (n.84+65A=)
c.1089+65A= (n.1089+65A=)
12g.112478080A>GCA243712092PTPN11c.1092+65A>G (n.1092+65A>G)
c.978+65A>G (n.978+65A>G)
c.84+65A>G (n.84+65A>G)
c.1089+65A>G (n.1089+65A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.112478081T>GCA2621024721PTPN11c.1092+66T>G (n.1092+66T>G)
c.978+66T>G (n.978+66T>G)
c.84+66T>G (n.84+66T>G)
c.1089+66T>G (n.1089+66T>G)
 gnomAD v4
12g.112478082G>ACA2621024723PTPN11c.1092+67G>A (n.1092+67G>A)
c.978+67G>A (n.978+67G>A)
c.84+67G>A (n.84+67G>A)
c.1089+67G>A (n.1089+67G>A)
 dbSNP gnomAD v4
12g.112478082G>TCA2621024724PTPN11c.1092+67G>T (n.1092+67G>T)
c.978+67G>T (n.978+67G>T)
c.84+67G>T (n.84+67G>T)
c.1089+67G>T (n.1089+67G>T)
 gnomAD v4
12g.112478085delCA2621024725PTPN11c.1092+70del (n.1092+70del)
c.978+70del (n.978+70del)
c.84+70del (n.84+70del)
c.1089+70del (n.1089+70del)
 gnomAD v4
12g.112478085T>CCA2621024726PTPN11c.1092+70T>C (n.1092+70T>C)
c.978+70T>C (n.978+70T>C)
c.84+70T>C (n.84+70T>C)
c.1089+70T>C (n.1089+70T>C)
 gnomAD v4
12g.112478086A>GCA2621024727PTPN11c.1092+71A>G (n.1092+71A>G)
c.978+71A>G (n.978+71A>G)
c.84+71A>G (n.84+71A>G)
c.1089+71A>G (n.1089+71A>G)
 gnomAD v4
12g.112478087G>ACA683696536PTPN11c.1092+72G>A (n.1092+72G>A)
c.978+72G>A (n.978+72G>A)
c.84+72G>A (n.84+72G>A)
c.1089+72G>A (n.1089+72G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.112478087G=CA2063776020PTPN11c.1092+72G= (n.1092+72G=)
c.978+72G= (n.978+72G=)
c.84+72G= (n.84+72G=)
c.1089+72G= (n.1089+72G=)
12g.112478089A>GCA2727227563PTPN11c.1092+74A>G (n.1092+74A>G)
c.978+74A>G (n.978+74A>G)
c.84+74A>G (n.84+74A>G)
c.1089+74A>G (n.1089+74A>G)
 dbSNP
12g.112478090A>GCA2575298881PTPN11c.1092+75A>G (n.1092+75A>G)
c.978+75A>G (n.978+75A>G)
c.84+75A>G (n.84+75A>G)
c.1089+75A>G (n.1089+75A>G)
12g.112478091T>CCA683696544PTPN11c.1092+76T>C (n.1092+76T>C)
c.978+76T>C (n.978+76T>C)
c.84+76T>C (n.84+76T>C)
c.1089+76T>C (n.1089+76T>C)
 dbSNP
12g.112478091T=CA2063776021PTPN11c.1092+76T= (n.1092+76T=)
c.978+76T= (n.978+76T=)
c.84+76T= (n.84+76T=)
c.1089+76T= (n.1089+76T=)
12g.112478093G>TCA2621024728PTPN11c.1092+78G>T (n.1092+78G>T)
c.978+78G>T (n.978+78G>T)
c.84+78G>T (n.84+78G>T)
c.1089+78G>T (n.1089+78G>T)
 gnomAD v4
12g.112478094A>CCA2575298913PTPN11c.1092+79A>C (n.1092+79A>C)
c.978+79A>C (n.978+79A>C)
c.84+79A>C (n.84+79A>C)
c.1089+79A>C (n.1089+79A>C)
12g.112478100T>ACA683696553PTPN11c.1092+85T>A (n.1092+85T>A)
c.978+85T>A (n.978+85T>A)
c.84+85T>A (n.84+85T>A)
c.1089+85T>A (n.1089+85T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.112478100T>CCA2575298918PTPN11c.1092+85T>C (n.1092+85T>C)
c.978+85T>C (n.978+85T>C)
c.84+85T>C (n.84+85T>C)
c.1089+85T>C (n.1089+85T>C)
12g.112478100T=CA2063776022PTPN11c.1092+85T= (n.1092+85T=)
c.978+85T= (n.978+85T=)
c.84+85T= (n.84+85T=)
c.1089+85T= (n.1089+85T=)
12g.112478101G>ACA2621024730PTPN11c.1092+86G>A (n.1092+86G>A)
c.978+86G>A (n.978+86G>A)
c.84+86G>A (n.84+86G>A)
c.1089+86G>A (n.1089+86G>A)
 gnomAD v4
12g.112478102A>GCA2621024731PTPN11c.1092+87A>G (n.1092+87A>G)
c.978+87A>G (n.978+87A>G)
c.84+87A>G (n.84+87A>G)
c.1089+87A>G (n.1089+87A>G)
 gnomAD v4
12g.112478102A>TCA2621024732PTPN11c.1092+87A>T (n.1092+87A>T)
c.978+87A>T (n.978+87A>T)
c.84+87A>T (n.84+87A>T)
c.1089+87A>T (n.1089+87A>T)
 gnomAD v4
12g.112478103A>GCA2621024733PTPN11c.1092+88A>G (n.1092+88A>G)
c.978+88A>G (n.978+88A>G)
c.84+88A>G (n.84+88A>G)
c.1089+88A>G (n.1089+88A>G)
 gnomAD v4
12g.112478104T>CCA2063776024PTPN11c.1092+89T>C (n.1092+89T>C)
c.978+89T>C (n.978+89T>C)
c.84+89T>C (n.84+89T>C)
c.1089+89T>C (n.1089+89T>C)
 dbSNP
12g.112478104T=CA2063776023PTPN11c.1092+89T= (n.1092+89T=)
c.978+89T= (n.978+89T=)
c.84+89T= (n.84+89T=)
c.1089+89T= (n.1089+89T=)
12g.112478105T>ACA2575298920PTPN11c.1092+90T>A (n.1092+90T>A)
c.978+90T>A (n.978+90T>A)
c.84+90T>A (n.84+90T>A)
c.1089+90T>A (n.1089+90T>A)
12g.112478106A=CA2063776026PTPN11c.1092+91A= (n.1092+91A=)
c.978+91A= (n.978+91A=)
c.84+91A= (n.84+91A=)
c.1089+91A= (n.1089+91A=)
12g.112478106A>CCA2063776025PTPN11c.1092+91A>C (n.1092+91A>C)
c.978+91A>C (n.978+91A>C)
c.84+91A>C (n.84+91A>C)
c.1089+91A>C (n.1089+91A>C)
 dbSNP
12g.112478106A>GCA607380085PTPN11c.1092+91A>G (n.1092+91A>G)
c.978+91A>G (n.978+91A>G)
c.84+91A>G (n.84+91A>G)
c.1089+91A>G (n.1089+91A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched