Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.112477763A= | CA2063775837 | PTPN11 | c.933+33A= (n.933+33A=) c.819+33A= (n.819+33A=) c.930+33A= (n.930+33A=) | |
12 | g.112477763A>C | CA6798680 | PTPN11 | c.933+33A>C (n.933+33A>C) c.819+33A>C (n.819+33A>C) c.930+33A>C (n.930+33A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.112477763A>G | CA243711970 | PTPN11 | c.933+33A>G (n.933+33A>G) c.819+33A>G (n.819+33A>G) c.930+33A>G (n.930+33A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.112477764T>C | CA6798681 | PTPN11 | c.933+34T>C (n.933+34T>C) c.819+34T>C (n.819+34T>C) c.930+34T>C (n.930+34T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.112477764T= | CA2063775842 | PTPN11 | c.933+34T= (n.933+34T=) c.819+34T= (n.819+34T=) c.930+34T= (n.930+34T=) | |
12 | g.112477765A= | CA2063775845 | PTPN11 | c.933+35A= (n.933+35A=) c.819+35A= (n.819+35A=) c.930+35A= (n.930+35A=) | |
12 | g.112477765A>T | CA243711972 | PTPN11 | c.933+35A>T (n.933+35A>T) c.819+35A>T (n.819+35A>T) c.930+35A>T (n.930+35A>T) | dbSNP |
12 | g.112477766C>A | CA2575298966 | PTPN11 | c.933+36C>A (n.933+36C>A) c.819+36C>A (n.819+36C>A) c.930+36C>A (n.930+36C>A) | dbSNP |
12 | g.112477766C= | CA2063775851 | PTPN11 | c.933+36C= (n.933+36C=) c.819+36C= (n.819+36C=) c.930+36C= (n.930+36C=) | |
12 | g.112477766C>G | CA2727174342 | PTPN11 | c.933+36C>G (n.933+36C>G) c.819+36C>G (n.819+36C>G) c.930+36C>G (n.930+36C>G) | dbSNP |
12 | g.112477766C>T | CA2063775850 | PTPN11 | c.933+36C>T (n.933+36C>T) c.819+36C>T (n.819+36C>T) c.930+36C>T (n.930+36C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.112477766_112477767delinsCA | CA2063775849 | PTPN11 | c.933+36_933+37delinsCA (n.933+36_933+37delinsCA) c.819+36_819+37delinsCA (n.819+36_819+37delinsCA) c.930+36_930+37delinsCA (n.930+36_930+37delinsCA) | |
12 | g.112477767del | CA919176247 | PTPN11 | c.933+37del (n.933+37del) c.819+37del (n.819+37del) c.930+37del (n.930+37del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.112477767A>G | CA2621024634 | PTPN11 | c.933+37A>G (n.933+37A>G) c.819+37A>G (n.819+37A>G) c.930+37A>G (n.930+37A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.112477767A>T | CA2727225432 | PTPN11 | c.933+37A>T (n.933+37A>T) c.819+37A>T (n.819+37A>T) c.930+37A>T (n.930+37A>T) | dbSNP |
12 | g.112477769T>C | CA2516912324 | PTPN11 | c.933+39T>C (n.933+39T>C) c.819+39T>C (n.819+39T>C) c.930+39T>C (n.930+39T>C) | |
12 | g.112477771C>G | CA2727225506 | PTPN11 | c.933+41C>G (n.933+41C>G) c.819+41C>G (n.819+41C>G) c.930+41C>G (n.930+41C>G) | dbSNP |
12 | g.112477771C>T | CA2727225480 | PTPN11 | c.933+41C>T (n.933+41C>T) c.819+41C>T (n.819+41C>T) c.930+41C>T (n.930+41C>T) | dbSNP |
12 | g.112477772T>A | CA2727225509 | PTPN11 | c.933+42T>A (n.933+42T>A) c.819+42T>A (n.819+42T>A) c.930+42T>A (n.930+42T>A) | dbSNP |
12 | g.112477773A= | CA2063775854 | PTPN11 | c.933+43A= (n.933+43A=) c.819+43A= (n.819+43A=) c.930+43A= (n.930+43A=) | |
12 | g.112477773A>C | CA2575298967 | PTPN11 | c.933+43A>C (n.933+43A>C) c.819+43A>C (n.819+43A>C) c.930+43A>C (n.930+43A>C) | |
12 | g.112477773A>G | CA683695827 | PTPN11 | c.933+43A>G (n.933+43A>G) c.819+43A>G (n.819+43A>G) c.930+43A>G (n.930+43A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.112477773A>T | CA2727080374 | PTPN11 | c.933+43A>T (n.933+43A>T) c.819+43A>T (n.819+43A>T) c.930+43A>T (n.930+43A>T) | dbSNP |
12 | g.112477774G>A | CA2621024636 | PTPN11 | c.933+44G>A (n.933+44G>A) c.819+44G>A (n.819+44G>A) c.930+44G>A (n.930+44G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.112477774G>C | CA2727225511 | PTPN11 | c.933+44G>C (n.933+44G>C) c.819+44G>C (n.819+44G>C) c.930+44G>C (n.930+44G>C) | dbSNP |
12 | g.112477774G>T | CA2621024635 | PTPN11 | c.933+44G>T (n.933+44G>T) c.819+44G>T (n.819+44G>T) c.930+44G>T (n.930+44G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.112477775C>A | CA2621024637 | PTPN11 | c.933+45C>A (n.933+45C>A) c.819+45C>A (n.819+45C>A) c.930+45C>A (n.930+45C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.112477775C>G | CA2727225608 | PTPN11 | c.933+45C>G (n.933+45C>G) c.819+45C>G (n.819+45C>G) c.930+45C>G (n.930+45C>G) | dbSNP |
12 | g.112477775C>T | CA2727225610 | PTPN11 | c.933+45C>T (n.933+45C>T) c.819+45C>T (n.819+45C>T) c.930+45C>T (n.930+45C>T) | dbSNP |
12 | g.112477776C= | CA2063775858 | PTPN11 | c.933+46C= (n.933+46C=) c.819+46C= (n.819+46C=) c.930+46C= (n.930+46C=) | |
12 | g.112477776C>G | CA6798682 | PTPN11 | c.933+46C>G (n.933+46C>G) c.819+46C>G (n.819+46C>G) c.930+46C>G (n.930+46C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.112477776C>T | CA2621024638 | PTPN11 | c.933+46C>T (n.933+46C>T) c.819+46C>T (n.819+46C>T) c.930+46C>T (n.930+46C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.112477776_112477777delinsCT | CA2063775861 | PTPN11 | c.933+46_933+47delinsCT (n.933+46_933+47delinsCT) c.819+46_819+47delinsCT (n.819+46_819+47delinsCT) c.930+46_930+47delinsCT (n.930+46_930+47delinsCT) | |
12 | g.112477777del | CA243711975 | PTPN11 | c.933+47del (n.933+47del) c.819+47del (n.819+47del) c.930+47del (n.930+47del) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.112477777T>A | CA2727225707 | PTPN11 | c.933+47T>A (n.933+47T>A) c.819+47T>A (n.819+47T>A) c.930+47T>A (n.930+47T>A) | dbSNP |
12 | g.112477778A>G | CA2575298969 | PTPN11 | c.933+48A>G (n.933+48A>G) c.819+48A>G (n.819+48A>G) c.930+48A>G (n.930+48A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.112477778_112477779delinsAT | CA2063775863 | PTPN11 | c.933+48_933+49delinsAT (n.933+48_933+49delinsAT) c.819+48_819+49delinsAT (n.819+48_819+49delinsAT) c.930+48_930+49delinsAT (n.930+48_930+49delinsAT) | |
12 | g.112477779T>C | CA2621024639 | PTPN11 | c.933+49T>C (n.933+49T>C) c.819+49T>C (n.819+49T>C) c.930+49T>C (n.930+49T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.112477783dup | CA683695830 | PTPN11 | c.933+53dup (n.933+53dup) c.819+53dup (n.819+53dup) c.930+53dup (n.930+53dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.112477783del | CA607604975 | PTPN11 | c.933+53del (n.933+53del) c.819+53del (n.819+53del) c.930+53del (n.930+53del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.112477784G>A | CA2727225785 | PTPN11 | c.933+54G>A (n.933+54G>A) c.819+54G>A (n.819+54G>A) c.930+54G>A (n.930+54G>A) | dbSNP |
12 | g.112477784G>C | CA2575298971 | PTPN11 | c.933+54G>C (n.933+54G>C) c.819+54G>C (n.819+54G>C) c.930+54G>C (n.930+54G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.112477784G>T | CA2621024640 | PTPN11 | c.933+54G>T (n.933+54G>T) c.819+54G>T (n.819+54G>T) c.930+54G>T (n.930+54G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.112477785T>A | CA2727226047 | PTPN11 | c.933+55T>A (n.933+55T>A) c.819+55T>A (n.819+55T>A) c.930+55T>A (n.930+55T>A) | dbSNP |
12 | g.112477785T>C | CA2621024641 | PTPN11 | c.933+55T>C (n.933+55T>C) c.819+55T>C (n.819+55T>C) c.930+55T>C (n.930+55T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.112477786A>G | CA2621024642 | PTPN11 | c.933+56A>G (n.933+56A>G) c.819+56A>G (n.819+56A>G) c.930+56A>G (n.930+56A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.112477787T>A | CA2727226062 | PTPN11 | c.933+57T>A (n.933+57T>A) c.819+57T>A (n.819+57T>A) c.930+57T>A (n.930+57T>A) | dbSNP |
12 | g.112477788T>A | CA2727226077 | PTPN11 | c.933+58T>A (n.933+58T>A) c.819+58T>A (n.819+58T>A) c.930+58T>A (n.930+58T>A) | dbSNP |
12 | g.112477788T>G | CA2621024643 | PTPN11 | c.933+58T>G (n.933+58T>G) c.819+58T>G (n.819+58T>G) c.930+58T>G (n.930+58T>G) | gnomAD v4 |
12 | g.112477790T>A | CA2727226090 | PTPN11 | c.933+60T>A (n.933+60T>A) c.819+60T>A (n.819+60T>A) c.930+60T>A (n.930+60T>A) | dbSNP |
12 | g.112477790T>C | CA2621024644 | PTPN11 | c.933+60T>C (n.933+60T>C) c.819+60T>C (n.819+60T>C) c.930+60T>C (n.930+60T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.112477791A>T | CA2575298973 | PTPN11 | c.933+61A>T (n.933+61A>T) c.819+61A>T (n.819+61A>T) c.930+61A>T (n.930+61A>T) | |
12 | g.112477793A= | CA2063775866 | PTPN11 | c.934-64A= (n.934-64A=) c.820-64A= (n.820-64A=) c.931-64A= (n.931-64A=) | |
12 | g.112477793A>C | CA2063775867 | PTPN11 | c.934-64A>C (n.934-64A>C) c.820-64A>C (n.820-64A>C) c.931-64A>C (n.931-64A>C) | dbSNP |
12 | g.112477795C>A | CA2727174343 | PTPN11 | c.934-62C>A (n.934-62C>A) c.820-62C>A (n.820-62C>A) c.931-62C>A (n.931-62C>A) | dbSNP |
12 | g.112477795C= | CA2063775869 | PTPN11 | c.934-62C= (n.934-62C=) c.820-62C= (n.820-62C=) c.931-62C= (n.931-62C=) | |
12 | g.112477795C>G | CA2727174344 | PTPN11 | c.934-62C>G (n.934-62C>G) c.820-62C>G (n.820-62C>G) c.931-62C>G (n.931-62C>G) | dbSNP |
12 | g.112477795C>T | CA2063775870 | PTPN11 | c.934-62C>T (n.934-62C>T) c.820-62C>T (n.820-62C>T) c.931-62C>T (n.931-62C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.112477796C>A | CA2727226091 | PTPN11 | c.934-61C>A (n.934-61C>A) c.820-61C>A (n.820-61C>A) c.931-61C>A (n.931-61C>A) | dbSNP |
12 | g.112477796C>T | CA2575298975 | PTPN11 | c.934-61C>T (n.934-61C>T) c.820-61C>T (n.820-61C>T) c.931-61C>T (n.931-61C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.112477797T>C | CA2727226092 | PTPN11 | c.934-60T>C (n.934-60T>C) c.820-60T>C (n.820-60T>C) c.931-60T>C (n.931-60T>C) | dbSNP |
12 | g.112477798T>A | CA2695217420 | PTPN11 | c.934-59T>A (n.934-59T>A) c.820-59T>A (n.820-59T>A) c.931-59T>A (n.931-59T>A) | |
12 | g.112477798T>C | CA2575298976 | PTPN11 | c.934-59T>C (n.934-59T>C) c.820-59T>C (n.820-59T>C) c.931-59T>C (n.931-59T>C) | |
12 | g.112477799C>A | CA2727226094 | PTPN11 | c.934-58C>A (n.934-58C>A) c.820-58C>A (n.820-58C>A) c.931-58C>A (n.931-58C>A) | dbSNP |
12 | g.112477799C>G | CA2727226097 | PTPN11 | c.934-58C>G (n.934-58C>G) c.820-58C>G (n.820-58C>G) c.931-58C>G (n.931-58C>G) | dbSNP |
12 | g.112477799C>T | CA2727226093 | PTPN11 | c.934-58C>T (n.934-58C>T) c.820-58C>T (n.820-58C>T) c.931-58C>T (n.931-58C>T) | dbSNP |
12 | g.112477800C>A | CA2727059367 | PTPN11 | c.934-57C>A (n.934-57C>A) c.820-57C>A (n.820-57C>A) c.931-57C>A (n.931-57C>A) | dbSNP |
12 | g.112477800C= | CA2063775871 | PTPN11 | c.934-57C= (n.934-57C=) c.820-57C= (n.820-57C=) c.931-57C= (n.931-57C=) | |
12 | g.112477800C>T | CA243711978 | PTPN11 | c.934-57C>T (n.934-57C>T) c.820-57C>T (n.820-57C>T) c.931-57C>T (n.931-57C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.112477802C>G | CA2621024645 | PTPN11 | c.934-55C>G (n.934-55C>G) c.820-55C>G (n.820-55C>G) c.931-55C>G (n.931-55C>G) | gnomAD v4 |
12 | g.112477802C>T | CA2621024646 | PTPN11 | c.934-55C>T (n.934-55C>T) c.820-55C>T (n.820-55C>T) c.931-55C>T (n.931-55C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.112477805G>C | CA2063775874 | PTPN11 | c.934-52G>C (n.934-52G>C) c.820-52G>C (n.820-52G>C) c.931-52G>C (n.931-52G>C) | dbSNP |
12 | g.112477805G= | CA2063775873 | PTPN11 | c.934-52G= (n.934-52G=) c.820-52G= (n.820-52G=) c.931-52G= (n.931-52G=) | |
12 | g.112477807C>A | CA6798683 | PTPN11 | c.934-50C>A (n.934-50C>A) c.820-50C>A (n.820-50C>A) c.931-50C>A (n.931-50C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.112477807C= | CA2063775875 | PTPN11 | c.934-50C= (n.934-50C=) c.820-50C= (n.820-50C=) c.931-50C= (n.931-50C=) | |
12 | g.112477809T>G | CA607604976 | PTPN11 | c.934-48T>G (n.934-48T>G) c.820-48T>G (n.820-48T>G) c.931-48T>G (n.931-48T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.112477809T= | CA2063775878 | PTPN11 | c.934-48T= (n.934-48T=) c.820-48T= (n.820-48T=) c.931-48T= (n.931-48T=) | |
12 | g.112477810G>T | CA2575298979 | PTPN11 | c.934-47G>T (n.934-47G>T) c.820-47G>T (n.820-47G>T) c.931-47G>T (n.931-47G>T) | |
12 | g.112477811A= | CA2063775880 | PTPN11 | c.934-46A= (n.934-46A=) c.820-46A= (n.820-46A=) c.931-46A= (n.931-46A=) | |
12 | g.112477811A>G | CA243711983 | PTPN11 | c.934-46A>G (n.934-46A>G) c.820-46A>G (n.820-46A>G) c.931-46A>G (n.931-46A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.112477814G>A | CA2621024647 | PTPN11 | c.934-43G>A (n.934-43G>A) c.820-43G>A (n.820-43G>A) c.931-43G>A (n.931-43G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.112477815T>C | CA2621024648 | PTPN11 | c.934-42T>C (n.934-42T>C) c.820-42T>C (n.820-42T>C) c.931-42T>C (n.931-42T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.112477816A>T | CA2575298980 | PTPN11 | c.934-41A>T (n.934-41A>T) c.820-41A>T (n.820-41A>T) c.931-41A>T (n.931-41A>T) | |
12 | g.112477817A>G | CA2575298982 | PTPN11 | c.934-40A>G (n.934-40A>G) c.820-40A>G (n.820-40A>G) c.931-40A>G (n.931-40A>G) | |
12 | g.112477818C= | CA2063775885 | PTPN11 | c.934-39C= (n.934-39C=) c.820-39C= (n.820-39C=) c.931-39C= (n.931-39C=) | |
12 | g.112477818C>G | CA2621024649 | PTPN11 | c.934-39C>G (n.934-39C>G) c.820-39C>G (n.820-39C>G) c.931-39C>G (n.931-39C>G) | gnomAD v4 |
12 | g.112477818C>T | CA683695840 | PTPN11 | c.934-39C>T (n.934-39C>T) c.820-39C>T (n.820-39C>T) c.931-39C>T (n.931-39C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.112477818_112477819delinsCT | CA2063775883 | PTPN11 | c.934-39_934-38delinsCT (n.934-39_934-38delinsCT) c.820-39_820-38delinsCT (n.820-39_820-38delinsCT) c.931-39_931-38delinsCT (n.931-39_931-38delinsCT) | |
12 | g.112477821del | CA6798684 | PTPN11 | c.934-36del (n.934-36del) c.820-36del (n.820-36del) c.931-36del (n.931-36del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.112477821T>C | CA2621024650 | PTPN11 | c.934-36T>C (n.934-36T>C) c.820-36T>C (n.820-36T>C) c.931-36T>C (n.931-36T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.112477822A>C | CA2575298984 | PTPN11 | c.934-35A>C (n.934-35A>C) c.820-35A>C (n.820-35A>C) c.931-35A>C (n.931-35A>C) | |
12 | g.112477824G>A | CA2063775891 | PTPN11 | c.934-33G>A (n.934-33G>A) c.820-33G>A (n.820-33G>A) c.931-33G>A (n.931-33G>A) | dbSNP |
12 | g.112477824G= | CA2063775890 | PTPN11 | c.934-33G= (n.934-33G=) c.820-33G= (n.820-33G=) c.931-33G= (n.931-33G=) | |
12 | g.112477824G>T | CA2621024651 | PTPN11 | c.934-33G>T (n.934-33G>T) c.820-33G>T (n.820-33G>T) c.931-33G>T (n.931-33G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.112477825G>A | CA6798685 | PTPN11 | c.934-32G>A (n.934-32G>A) c.820-32G>A (n.820-32G>A) c.931-32G>A (n.931-32G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.112477825G= | CA2063775893 | PTPN11 | c.934-32G= (n.934-32G=) c.820-32G= (n.820-32G=) c.931-32G= (n.931-32G=) | |
12 | g.112477825G>T | CA2575298987 | PTPN11 | c.934-32G>T (n.934-32G>T) c.820-32G>T (n.820-32G>T) c.931-32G>T (n.931-32G>T) | dbSNP |
12 | g.112477828T>A | CA2621024652 | PTPN11 | c.934-29T>A (n.934-29T>A) c.820-29T>A (n.820-29T>A) c.931-29T>A (n.931-29T>A) | gnomAD v4 |
12 | g.112477831G>A | CA2621024653 | PTPN11 | c.934-26G>A (n.934-26G>A) c.820-26G>A (n.820-26G>A) c.931-26G>A (n.931-26G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.112477831G>T | CA2621024654 | PTPN11 | c.934-26G>T (n.934-26G>T) c.820-26G>T (n.820-26G>T) c.931-26G>T (n.931-26G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.112477833A= | CA2063775895 | PTPN11 | c.934-24A= (n.934-24A=) c.820-24A= (n.820-24A=) c.931-24A= (n.931-24A=) | |
12 | g.112477833A>C | CA2621024655 | PTPN11 | c.934-24A>C (n.934-24A>C) c.820-24A>C (n.820-24A>C) c.931-24A>C (n.931-24A>C) | gnomAD v4 |
12 | g.112477833A>G | CA6798686 | PTPN11 | c.934-24A>G (n.934-24A>G) c.820-24A>G (n.820-24A>G) c.931-24A>G (n.931-24A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.112477834G>A | CA243711990 | PTPN11 | c.934-23G>A (n.934-23G>A) c.820-23G>A (n.820-23G>A) c.931-23G>A (n.931-23G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.112477834G>C | CA2727070186 | PTPN11 | c.934-23G>C (n.934-23G>C) c.820-23G>C (n.820-23G>C) c.931-23G>C (n.931-23G>C) | dbSNP |
12 | g.112477834G= | CA2063775898 | PTPN11 | c.934-23G= (n.934-23G=) c.820-23G= (n.820-23G=) c.931-23G= (n.931-23G=) | |
12 | g.112477839T>A | CA2621024656 | PTPN11 | c.934-18T>A (n.934-18T>A) c.820-18T>A (n.820-18T>A) c.931-18T>A (n.931-18T>A) | gnomAD v4 |
12 | g.112477840T>C | CA6798687 | PTPN11 | c.934-17T>C (n.934-17T>C) c.820-17T>C (n.820-17T>C) c.931-17T>C (n.931-17T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.112477840T= | CA2063775900 | PTPN11 | c.934-17T= (n.934-17T=) c.820-17T= (n.820-17T=) c.931-17T= (n.931-17T=) | |
12 | g.112477843_112477844delinsTC | CA2063775902 | PTPN11 | c.934-14_934-13delinsTC (n.934-14_934-13delinsTC) c.820-14_820-13delinsTC (n.820-14_820-13delinsTC) c.931-14_931-13delinsTC (n.931-14_931-13delinsTC) | |
12 | g.112477845del | CA919176248 | PTPN11 | c.934-12del (n.934-12del) c.820-12del (n.820-12del) c.931-12del (n.931-12del) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.112477845C= | CA2063775905 | PTPN11 | c.934-12C= (n.934-12C=) c.820-12C= (n.820-12C=) c.931-12C= (n.931-12C=) | |
12 | g.112477845C>T | CA297068 | PTPN11 | c.934-12C>T (n.934-12C>T) c.820-12C>T (n.820-12C>T) c.931-12C>T (n.931-12C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.112477847A= | CA2063775911 | PTPN11 | c.934-10A= (n.934-10A=) c.820-10A= (n.820-10A=) c.931-10A= (n.931-10A=) | |
12 | g.112477847A>G | CA6798688 | PTPN11 | c.934-10A>G (n.934-10A>G) c.820-10A>G (n.820-10A>G) c.931-10A>G (n.931-10A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.112477853C>G | CA2621024657 | PTPN11 | c.934-4C>G (n.934-4C>G) c.820-4C>G (n.820-4C>G) c.931-4C>G (n.931-4C>G) | gnomAD v4 |
12 | g.112477855A>C | CA386790961 | PTPN11 | c.934-2A>C (n.934-2A>C) c.820-2A>C (n.820-2A>C) c.931-2A>C (n.931-2A>C) | |
12 | g.112477855A>G | CA386790958 | PTPN11 | c.934-2A>G (n.934-2A>G) c.820-2A>G (n.820-2A>G) c.931-2A>G (n.931-2A>G) | |
12 | g.112477855A>T | CA386790960 | PTPN11 | c.934-2A>T (n.934-2A>T) c.820-2A>T (n.820-2A>T) c.931-2A>T (n.931-2A>T) | |
12 | g.112477856G>A | CA386790964 | PTPN11 | c.934-1G>A (n.934-1G>A) c.820-1G>A (n.820-1G>A) c.931-1G>A (n.931-1G>A) | |
12 | g.112477856G>C | CA386790967 | PTPN11 | c.934-1G>C (n.934-1G>C) c.820-1G>C (n.820-1G>C) c.931-1G>C (n.931-1G>C) | |
12 | g.112477856G>T | CA386790970 | PTPN11 | c.934-1G>T (n.934-1G>T) c.820-1G>T (n.820-1G>T) c.931-1G>T (n.931-1G>T) | |
12 | g.112477857C>A | CA386790977 | PTPN11 | c.934C>A (p.Pro312Thr) c.820C>A (p.Pro274Thr) c.931C>A (p.Pro311Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.112477857C= | CA2063775913 | PTPN11 | c.934C= (p.Pro312=) c.820C= (p.Pro274=) c.931C= (p.Pro311=) | |
12 | g.112477857C>G | CA386790978 | PTPN11 | c.934C>G (p.Pro312Ala) c.820C>G (p.Pro274Ala) c.931C>G (p.Pro311Ala) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.112477857C>T | CA386790980 | PTPN11 | c.934C>T (p.Pro312Ser) c.820C>T (p.Pro274Ser) c.931C>T (p.Pro311Ser) | |
12 | g.112477858C>A | CA386790988 | PTPN11 | c.935C>A (p.Pro312His) c.821C>A (p.Pro274His) c.932C>A (p.Pro311His) | |
12 | g.112477858C= | CA2063775917 | PTPN11 | c.935C= (p.Pro312=) c.821C= (p.Pro274=) c.932C= (p.Pro311=) | |
12 | g.112477858C>G | CA386790986 | PTPN11 | c.935C>G (p.Pro312Arg) c.821C>G (p.Pro274Arg) c.932C>G (p.Pro311Arg) | |
12 | g.112477858C>T | CA386790985 | PTPN11 | c.935C>T (p.Pro312Leu) c.821C>T (p.Pro274Leu) c.932C>T (p.Pro311Leu) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.112477859T>A | CA481887771 | PTPN11 | c.936T>A (p.Pro312=) c.822T>A (p.Pro274=) c.933T>A (p.Pro311=) | |
12 | g.112477859T>C | CA481887767 | PTPN11 | c.936T>C (p.Pro312=) c.822T>C (p.Pro274=) c.933T>C (p.Pro311=) | |
12 | g.112477859T>G | CA481887770 | PTPN11 | c.936T>G (p.Pro312=) c.822T>G (p.Pro274=) c.933T>G (p.Pro311=) | |
12 | g.112477860G>A | CA386790990 | PTPN11 | c.937G>A (p.Glu313Lys) c.823G>A (p.Glu275Lys) c.934G>A (p.Glu312Lys) | gnomAD v4 |
12 | g.112477860G>C | CA386790993 | PTPN11 | c.937G>C (p.Glu313Gln) c.823G>C (p.Glu275Gln) c.934G>C (p.Glu312Gln) | |
12 | g.112477860G>T | CA386790996 | PTPN11 | c.937G>T (p.Glu313Ter) c.823G>T (p.Glu275Ter) c.934G>T (p.Glu312Ter) | COSMIC |
12 | g.112477861A= | CA2063775921 | PTPN11 | c.938A= (p.Glu313=) c.824A= (p.Glu275=) c.935A= (p.Glu312=) | |
12 | g.112477861A>C | CA386790999 | PTPN11 | c.938A>C (p.Glu313Ala) c.824A>C (p.Glu275Ala) c.935A>C (p.Glu312Ala) | |
12 | g.112477861A>G | CA386791000 | PTPN11 | c.938A>G (p.Glu313Gly) c.824A>G (p.Glu275Gly) c.935A>G (p.Glu312Gly) | |
12 | g.112477861A>T | CA386791001 | PTPN11 | c.938A>T (p.Glu313Val) c.824A>T (p.Glu275Val) c.935A>T (p.Glu312Val) | dbSNP |
12 | g.112477862A= | CA2063775925 | PTPN11 | c.939A= (p.Glu313=) c.825A= (p.Glu275=) c.936A= (p.Glu312=) | |
12 | g.112477862A>C | CA386791003 | PTPN11 | c.939A>C (p.Glu313Asp) c.825A>C (p.Glu275Asp) c.936A>C (p.Glu312Asp) | |
12 | g.112477862A>G | CA6798689 | PTPN11 | c.939A>G (p.Glu313=) c.825A>G (p.Glu275=) c.936A>G (p.Glu312=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.112477862A>T | CA386791005 | PTPN11 | c.939A>T (p.Glu313Asp) c.825A>T (p.Glu275Asp) c.936A>T (p.Glu312Asp) | |
12 | g.112477863T>A | CA386791009 | PTPN11 | c.940T>A (p.Phe314Ile) c.826T>A (p.Phe276Ile) c.937T>A (p.Phe313Ile) | |
12 | g.112477863T>C | CA243712000 | PTPN11 | c.940T>C (p.Phe314Leu) c.826T>C (p.Phe276Leu) c.937T>C (p.Phe313Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.112477863T>G | CA386791010 | PTPN11 | c.940T>G (p.Phe314Val) c.826T>G (p.Phe276Val) c.937T>G (p.Phe313Val) | |
12 | g.112477863T= | CA2063775931 | PTPN11 | c.940T= (p.Phe314=) c.826T= (p.Phe276=) c.937T= (p.Phe313=) | |
12 | g.112477865del | CA2727226114 | PTPN11 | c.942del (p.Phe314LeufsTer25) c.828del (p.Phe276LeufsTer25) c.939del (p.Phe313LeufsTer25) | dbSNP |