Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.112477758T>ACA2621024631PTPN11c.933+28T>A (n.933+28T>A)
c.819+28T>A (n.819+28T>A)
c.930+28T>A (n.930+28T>A)
dbSNP gnomAD v4
12g.112477759G>ACA2727225387PTPN11c.933+29G>A (n.933+29G>A)
c.819+29G>A (n.819+29G>A)
c.930+29G>A (n.930+29G>A)
dbSNP
12g.112477759G>CCA2727225385PTPN11c.933+29G>C (n.933+29G>C)
c.819+29G>C (n.819+29G>C)
c.930+29G>C (n.930+29G>C)
dbSNP
12g.112477759G>TCA2621024632PTPN11c.933+29G>T (n.933+29G>T)
c.819+29G>T (n.819+29G>T)
c.930+29G>T (n.930+29G>T)
gnomAD v4
12g.112477760A>GCA2575298963PTPN11c.933+30A>G (n.933+30A>G)
c.819+30A>G (n.819+30A>G)
c.930+30A>G (n.930+30A>G)
12g.112477761C>ACA2727174341PTPN11c.933+31C>A (n.933+31C>A)
c.819+31C>A (n.819+31C>A)
c.930+31C>A (n.930+31C>A)
dbSNP
12g.112477761C=CA2063775835PTPN11c.933+31C= (n.933+31C=)
c.819+31C= (n.819+31C=)
c.930+31C= (n.930+31C=)
12g.112477761C>GCA2621024633PTPN11c.933+31C>G (n.933+31C>G)
c.819+31C>G (n.819+31C>G)
c.930+31C>G (n.930+31C>G)
dbSNP gnomAD v4
12g.112477761C>TCA2063775834PTPN11c.933+31C>T (n.933+31C>T)
c.819+31C>T (n.819+31C>T)
c.930+31C>T (n.930+31C>T)
dbSNP gnomAD v4
12g.112477762C>ACA2727225428PTPN11c.933+32C>A (n.933+32C>A)
c.819+32C>A (n.819+32C>A)
c.930+32C>A (n.930+32C>A)
dbSNP
12g.112477762C>GCA2727225429PTPN11c.933+32C>G (n.933+32C>G)
c.819+32C>G (n.819+32C>G)
c.930+32C>G (n.930+32C>G)
dbSNP
12g.112477762C>TCA2727225430PTPN11c.933+32C>T (n.933+32C>T)
c.819+32C>T (n.819+32C>T)
c.930+32C>T (n.930+32C>T)
dbSNP
12g.112477763A=CA2063775837PTPN11c.933+33A= (n.933+33A=)
c.819+33A= (n.819+33A=)
c.930+33A= (n.930+33A=)
12g.112477763A>CCA6798680PTPN11c.933+33A>C (n.933+33A>C)
c.819+33A>C (n.819+33A>C)
c.930+33A>C (n.930+33A>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.112477763A>GCA243711970PTPN11c.933+33A>G (n.933+33A>G)
c.819+33A>G (n.819+33A>G)
c.930+33A>G (n.930+33A>G)
dbSNP gnomAD v4
12g.112477764T>CCA6798681PTPN11c.933+34T>C (n.933+34T>C)
c.819+34T>C (n.819+34T>C)
c.930+34T>C (n.930+34T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.112477764T=CA2063775842PTPN11c.933+34T= (n.933+34T=)
c.819+34T= (n.819+34T=)
c.930+34T= (n.930+34T=)
12g.112477765A=CA2063775845PTPN11c.933+35A= (n.933+35A=)
c.819+35A= (n.819+35A=)
c.930+35A= (n.930+35A=)
12g.112477765A>TCA243711972PTPN11c.933+35A>T (n.933+35A>T)
c.819+35A>T (n.819+35A>T)
c.930+35A>T (n.930+35A>T)
dbSNP
12g.112477766C>ACA2575298966PTPN11c.933+36C>A (n.933+36C>A)
c.819+36C>A (n.819+36C>A)
c.930+36C>A (n.930+36C>A)
dbSNP
12g.112477766C=CA2063775851PTPN11c.933+36C= (n.933+36C=)
c.819+36C= (n.819+36C=)
c.930+36C= (n.930+36C=)
12g.112477766C>GCA2727174342PTPN11c.933+36C>G (n.933+36C>G)
c.819+36C>G (n.819+36C>G)
c.930+36C>G (n.930+36C>G)
dbSNP
12g.112477766C>TCA2063775850PTPN11c.933+36C>T (n.933+36C>T)
c.819+36C>T (n.819+36C>T)
c.930+36C>T (n.930+36C>T)
dbSNP gnomAD v4
12g.112477766_112477767delinsCACA2063775849PTPN11c.933+36_933+37delinsCA (n.933+36_933+37delinsCA)
c.819+36_819+37delinsCA (n.819+36_819+37delinsCA)
c.930+36_930+37delinsCA (n.930+36_930+37delinsCA)
12g.112477767delCA919176247PTPN11c.933+37del (n.933+37del)
c.819+37del (n.819+37del)
c.930+37del (n.930+37del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.112477767A>GCA2621024634PTPN11c.933+37A>G (n.933+37A>G)
c.819+37A>G (n.819+37A>G)
c.930+37A>G (n.930+37A>G)
gnomAD v4
12g.112477767A>TCA2727225432PTPN11c.933+37A>T (n.933+37A>T)
c.819+37A>T (n.819+37A>T)
c.930+37A>T (n.930+37A>T)
dbSNP
12g.112477769T>CCA2516912324PTPN11c.933+39T>C (n.933+39T>C)
c.819+39T>C (n.819+39T>C)
c.930+39T>C (n.930+39T>C)
12g.112477771C>GCA2727225506PTPN11c.933+41C>G (n.933+41C>G)
c.819+41C>G (n.819+41C>G)
c.930+41C>G (n.930+41C>G)
dbSNP
12g.112477771C>TCA2727225480PTPN11c.933+41C>T (n.933+41C>T)
c.819+41C>T (n.819+41C>T)
c.930+41C>T (n.930+41C>T)
dbSNP
12g.112477772T>ACA2727225509PTPN11c.933+42T>A (n.933+42T>A)
c.819+42T>A (n.819+42T>A)
c.930+42T>A (n.930+42T>A)
dbSNP
12g.112477773A=CA2063775854PTPN11c.933+43A= (n.933+43A=)
c.819+43A= (n.819+43A=)
c.930+43A= (n.930+43A=)
12g.112477773A>CCA2575298967PTPN11c.933+43A>C (n.933+43A>C)
c.819+43A>C (n.819+43A>C)
c.930+43A>C (n.930+43A>C)
12g.112477773A>GCA683695827PTPN11c.933+43A>G (n.933+43A>G)
c.819+43A>G (n.819+43A>G)
c.930+43A>G (n.930+43A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.112477773A>TCA2727080374PTPN11c.933+43A>T (n.933+43A>T)
c.819+43A>T (n.819+43A>T)
c.930+43A>T (n.930+43A>T)
dbSNP
12g.112477774G>ACA2621024636PTPN11c.933+44G>A (n.933+44G>A)
c.819+44G>A (n.819+44G>A)
c.930+44G>A (n.930+44G>A)
gnomAD v4
12g.112477774G>CCA2727225511PTPN11c.933+44G>C (n.933+44G>C)
c.819+44G>C (n.819+44G>C)
c.930+44G>C (n.930+44G>C)
dbSNP
12g.112477774G>TCA2621024635PTPN11c.933+44G>T (n.933+44G>T)
c.819+44G>T (n.819+44G>T)
c.930+44G>T (n.930+44G>T)
dbSNP gnomAD v4
12g.112477775C>ACA2621024637PTPN11c.933+45C>A (n.933+45C>A)
c.819+45C>A (n.819+45C>A)
c.930+45C>A (n.930+45C>A)
dbSNP gnomAD v4
12g.112477775C>GCA2727225608PTPN11c.933+45C>G (n.933+45C>G)
c.819+45C>G (n.819+45C>G)
c.930+45C>G (n.930+45C>G)
dbSNP
12g.112477775C>TCA2727225610PTPN11c.933+45C>T (n.933+45C>T)
c.819+45C>T (n.819+45C>T)
c.930+45C>T (n.930+45C>T)
dbSNP
12g.112477776C=CA2063775858PTPN11c.933+46C= (n.933+46C=)
c.819+46C= (n.819+46C=)
c.930+46C= (n.930+46C=)
12g.112477776C>GCA6798682PTPN11c.933+46C>G (n.933+46C>G)
c.819+46C>G (n.819+46C>G)
c.930+46C>G (n.930+46C>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.112477776C>TCA2621024638PTPN11c.933+46C>T (n.933+46C>T)
c.819+46C>T (n.819+46C>T)
c.930+46C>T (n.930+46C>T)
gnomAD v4
12g.112477776_112477777delinsCTCA2063775861PTPN11c.933+46_933+47delinsCT (n.933+46_933+47delinsCT)
c.819+46_819+47delinsCT (n.819+46_819+47delinsCT)
c.930+46_930+47delinsCT (n.930+46_930+47delinsCT)
12g.112477777delCA243711975PTPN11c.933+47del (n.933+47del)
c.819+47del (n.819+47del)
c.930+47del (n.930+47del)
dbSNP gnomAD v4
12g.112477777T>ACA2727225707PTPN11c.933+47T>A (n.933+47T>A)
c.819+47T>A (n.819+47T>A)
c.930+47T>A (n.930+47T>A)
dbSNP
12g.112477778A>GCA2575298969PTPN11c.933+48A>G (n.933+48A>G)
c.819+48A>G (n.819+48A>G)
c.930+48A>G (n.930+48A>G)
gnomAD v4
12g.112477778_112477779delinsATCA2063775863PTPN11c.933+48_933+49delinsAT (n.933+48_933+49delinsAT)
c.819+48_819+49delinsAT (n.819+48_819+49delinsAT)
c.930+48_930+49delinsAT (n.930+48_930+49delinsAT)
12g.112477779T>CCA2621024639PTPN11c.933+49T>C (n.933+49T>C)
c.819+49T>C (n.819+49T>C)
c.930+49T>C (n.930+49T>C)
gnomAD v4
12g.112477783dupCA683695830PTPN11c.933+53dup (n.933+53dup)
c.819+53dup (n.819+53dup)
c.930+53dup (n.930+53dup)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.112477783delCA607604975PTPN11c.933+53del (n.933+53del)
c.819+53del (n.819+53del)
c.930+53del (n.930+53del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.112477784G>ACA2727225785PTPN11c.933+54G>A (n.933+54G>A)
c.819+54G>A (n.819+54G>A)
c.930+54G>A (n.930+54G>A)
dbSNP
12g.112477784G>CCA2575298971PTPN11c.933+54G>C (n.933+54G>C)
c.819+54G>C (n.819+54G>C)
c.930+54G>C (n.930+54G>C)
dbSNP gnomAD v4
12g.112477784G>TCA2621024640PTPN11c.933+54G>T (n.933+54G>T)
c.819+54G>T (n.819+54G>T)
c.930+54G>T (n.930+54G>T)
gnomAD v4
12g.112477785T>ACA2727226047PTPN11c.933+55T>A (n.933+55T>A)
c.819+55T>A (n.819+55T>A)
c.930+55T>A (n.930+55T>A)
dbSNP
12g.112477785T>CCA2621024641PTPN11c.933+55T>C (n.933+55T>C)
c.819+55T>C (n.819+55T>C)
c.930+55T>C (n.930+55T>C)
gnomAD v4
12g.112477786A>GCA2621024642PTPN11c.933+56A>G (n.933+56A>G)
c.819+56A>G (n.819+56A>G)
c.930+56A>G (n.930+56A>G)
gnomAD v4
12g.112477787T>ACA2727226062PTPN11c.933+57T>A (n.933+57T>A)
c.819+57T>A (n.819+57T>A)
c.930+57T>A (n.930+57T>A)
dbSNP
12g.112477788T>ACA2727226077PTPN11c.933+58T>A (n.933+58T>A)
c.819+58T>A (n.819+58T>A)
c.930+58T>A (n.930+58T>A)
dbSNP
12g.112477788T>GCA2621024643PTPN11c.933+58T>G (n.933+58T>G)
c.819+58T>G (n.819+58T>G)
c.930+58T>G (n.930+58T>G)
gnomAD v4
12g.112477790T>ACA2727226090PTPN11c.933+60T>A (n.933+60T>A)
c.819+60T>A (n.819+60T>A)
c.930+60T>A (n.930+60T>A)
dbSNP
12g.112477790T>CCA2621024644PTPN11c.933+60T>C (n.933+60T>C)
c.819+60T>C (n.819+60T>C)
c.930+60T>C (n.930+60T>C)
dbSNP gnomAD v4
12g.112477791A>TCA2575298973PTPN11c.933+61A>T (n.933+61A>T)
c.819+61A>T (n.819+61A>T)
c.930+61A>T (n.930+61A>T)
12g.112477793A=CA2063775866PTPN11c.934-64A= (n.934-64A=)
c.820-64A= (n.820-64A=)
c.931-64A= (n.931-64A=)
12g.112477793A>CCA2063775867PTPN11c.934-64A>C (n.934-64A>C)
c.820-64A>C (n.820-64A>C)
c.931-64A>C (n.931-64A>C)
dbSNP
12g.112477795C>ACA2727174343PTPN11c.934-62C>A (n.934-62C>A)
c.820-62C>A (n.820-62C>A)
c.931-62C>A (n.931-62C>A)
dbSNP
12g.112477795C=CA2063775869PTPN11c.934-62C= (n.934-62C=)
c.820-62C= (n.820-62C=)
c.931-62C= (n.931-62C=)
12g.112477795C>GCA2727174344PTPN11c.934-62C>G (n.934-62C>G)
c.820-62C>G (n.820-62C>G)
c.931-62C>G (n.931-62C>G)
dbSNP
12g.112477795C>TCA2063775870PTPN11c.934-62C>T (n.934-62C>T)
c.820-62C>T (n.820-62C>T)
c.931-62C>T (n.931-62C>T)
dbSNP gnomAD v4
12g.112477796C>ACA2727226091PTPN11c.934-61C>A (n.934-61C>A)
c.820-61C>A (n.820-61C>A)
c.931-61C>A (n.931-61C>A)
dbSNP
12g.112477796C>TCA2575298975PTPN11c.934-61C>T (n.934-61C>T)
c.820-61C>T (n.820-61C>T)
c.931-61C>T (n.931-61C>T)
gnomAD v4
12g.112477797T>CCA2727226092PTPN11c.934-60T>C (n.934-60T>C)
c.820-60T>C (n.820-60T>C)
c.931-60T>C (n.931-60T>C)
dbSNP
12g.112477798T>ACA2695217420PTPN11c.934-59T>A (n.934-59T>A)
c.820-59T>A (n.820-59T>A)
c.931-59T>A (n.931-59T>A)
12g.112477798T>CCA2575298976PTPN11c.934-59T>C (n.934-59T>C)
c.820-59T>C (n.820-59T>C)
c.931-59T>C (n.931-59T>C)
12g.112477799C>ACA2727226094PTPN11c.934-58C>A (n.934-58C>A)
c.820-58C>A (n.820-58C>A)
c.931-58C>A (n.931-58C>A)
dbSNP
12g.112477799C>GCA2727226097PTPN11c.934-58C>G (n.934-58C>G)
c.820-58C>G (n.820-58C>G)
c.931-58C>G (n.931-58C>G)
dbSNP
12g.112477799C>TCA2727226093PTPN11c.934-58C>T (n.934-58C>T)
c.820-58C>T (n.820-58C>T)
c.931-58C>T (n.931-58C>T)
dbSNP
12g.112477800C>ACA2727059367PTPN11c.934-57C>A (n.934-57C>A)
c.820-57C>A (n.820-57C>A)
c.931-57C>A (n.931-57C>A)
dbSNP
12g.112477800C=CA2063775871PTPN11c.934-57C= (n.934-57C=)
c.820-57C= (n.820-57C=)
c.931-57C= (n.931-57C=)
12g.112477800C>TCA243711978PTPN11c.934-57C>T (n.934-57C>T)
c.820-57C>T (n.820-57C>T)
c.931-57C>T (n.931-57C>T)
dbSNP gnomAD v4
12g.112477802C>GCA2621024645PTPN11c.934-55C>G (n.934-55C>G)
c.820-55C>G (n.820-55C>G)
c.931-55C>G (n.931-55C>G)
gnomAD v4
12g.112477802C>TCA2621024646PTPN11c.934-55C>T (n.934-55C>T)
c.820-55C>T (n.820-55C>T)
c.931-55C>T (n.931-55C>T)
gnomAD v4
12g.112477805G>CCA2063775874PTPN11c.934-52G>C (n.934-52G>C)
c.820-52G>C (n.820-52G>C)
c.931-52G>C (n.931-52G>C)
dbSNP
12g.112477805G=CA2063775873PTPN11c.934-52G= (n.934-52G=)
c.820-52G= (n.820-52G=)
c.931-52G= (n.931-52G=)
12g.112477807C>ACA6798683PTPN11c.934-50C>A (n.934-50C>A)
c.820-50C>A (n.820-50C>A)
c.931-50C>A (n.931-50C>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.112477807C=CA2063775875PTPN11c.934-50C= (n.934-50C=)
c.820-50C= (n.820-50C=)
c.931-50C= (n.931-50C=)
12g.112477809T>GCA607604976PTPN11c.934-48T>G (n.934-48T>G)
c.820-48T>G (n.820-48T>G)
c.931-48T>G (n.931-48T>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.112477809T=CA2063775878PTPN11c.934-48T= (n.934-48T=)
c.820-48T= (n.820-48T=)
c.931-48T= (n.931-48T=)
12g.112477810G>TCA2575298979PTPN11c.934-47G>T (n.934-47G>T)
c.820-47G>T (n.820-47G>T)
c.931-47G>T (n.931-47G>T)
12g.112477811A=CA2063775880PTPN11c.934-46A= (n.934-46A=)
c.820-46A= (n.820-46A=)
c.931-46A= (n.931-46A=)
12g.112477811A>GCA243711983PTPN11c.934-46A>G (n.934-46A>G)
c.820-46A>G (n.820-46A>G)
c.931-46A>G (n.931-46A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.112477814G>ACA2621024647PTPN11c.934-43G>A (n.934-43G>A)
c.820-43G>A (n.820-43G>A)
c.931-43G>A (n.931-43G>A)
gnomAD v4
12g.112477815T>CCA2621024648PTPN11c.934-42T>C (n.934-42T>C)
c.820-42T>C (n.820-42T>C)
c.931-42T>C (n.931-42T>C)
gnomAD v4
12g.112477816A>TCA2575298980PTPN11c.934-41A>T (n.934-41A>T)
c.820-41A>T (n.820-41A>T)
c.931-41A>T (n.931-41A>T)
12g.112477817A>GCA2575298982PTPN11c.934-40A>G (n.934-40A>G)
c.820-40A>G (n.820-40A>G)
c.931-40A>G (n.931-40A>G)
12g.112477818C=CA2063775885PTPN11c.934-39C= (n.934-39C=)
c.820-39C= (n.820-39C=)
c.931-39C= (n.931-39C=)
12g.112477818C>GCA2621024649PTPN11c.934-39C>G (n.934-39C>G)
c.820-39C>G (n.820-39C>G)
c.931-39C>G (n.931-39C>G)
gnomAD v4
12g.112477818C>TCA683695840PTPN11c.934-39C>T (n.934-39C>T)
c.820-39C>T (n.820-39C>T)
c.931-39C>T (n.931-39C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.112477818_112477819delinsCTCA2063775883PTPN11c.934-39_934-38delinsCT (n.934-39_934-38delinsCT)
c.820-39_820-38delinsCT (n.820-39_820-38delinsCT)
c.931-39_931-38delinsCT (n.931-39_931-38delinsCT)
12g.112477821delCA6798684PTPN11c.934-36del (n.934-36del)
c.820-36del (n.820-36del)
c.931-36del (n.931-36del)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.112477821T>CCA2621024650PTPN11c.934-36T>C (n.934-36T>C)
c.820-36T>C (n.820-36T>C)
c.931-36T>C (n.931-36T>C)
gnomAD v4
12g.112477822A>CCA2575298984PTPN11c.934-35A>C (n.934-35A>C)
c.820-35A>C (n.820-35A>C)
c.931-35A>C (n.931-35A>C)
12g.112477824G>ACA2063775891PTPN11c.934-33G>A (n.934-33G>A)
c.820-33G>A (n.820-33G>A)
c.931-33G>A (n.931-33G>A)
dbSNP
12g.112477824G=CA2063775890PTPN11c.934-33G= (n.934-33G=)
c.820-33G= (n.820-33G=)
c.931-33G= (n.931-33G=)
12g.112477824G>TCA2621024651PTPN11c.934-33G>T (n.934-33G>T)
c.820-33G>T (n.820-33G>T)
c.931-33G>T (n.931-33G>T)
gnomAD v4
12g.112477825G>ACA6798685PTPN11c.934-32G>A (n.934-32G>A)
c.820-32G>A (n.820-32G>A)
c.931-32G>A (n.931-32G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.112477825G=CA2063775893PTPN11c.934-32G= (n.934-32G=)
c.820-32G= (n.820-32G=)
c.931-32G= (n.931-32G=)
12g.112477825G>TCA2575298987PTPN11c.934-32G>T (n.934-32G>T)
c.820-32G>T (n.820-32G>T)
c.931-32G>T (n.931-32G>T)
dbSNP
12g.112477828T>ACA2621024652PTPN11c.934-29T>A (n.934-29T>A)
c.820-29T>A (n.820-29T>A)
c.931-29T>A (n.931-29T>A)
gnomAD v4
12g.112477831G>ACA2621024653PTPN11c.934-26G>A (n.934-26G>A)
c.820-26G>A (n.820-26G>A)
c.931-26G>A (n.931-26G>A)
gnomAD v4
12g.112477831G>TCA2621024654PTPN11c.934-26G>T (n.934-26G>T)
c.820-26G>T (n.820-26G>T)
c.931-26G>T (n.931-26G>T)
gnomAD v4
12g.112477833A=CA2063775895PTPN11c.934-24A= (n.934-24A=)
c.820-24A= (n.820-24A=)
c.931-24A= (n.931-24A=)
12g.112477833A>CCA2621024655PTPN11c.934-24A>C (n.934-24A>C)
c.820-24A>C (n.820-24A>C)
c.931-24A>C (n.931-24A>C)
gnomAD v4
12g.112477833A>GCA6798686PTPN11c.934-24A>G (n.934-24A>G)
c.820-24A>G (n.820-24A>G)
c.931-24A>G (n.931-24A>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.112477834G>ACA243711990PTPN11c.934-23G>A (n.934-23G>A)
c.820-23G>A (n.820-23G>A)
c.931-23G>A (n.931-23G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.112477834G>CCA2727070186PTPN11c.934-23G>C (n.934-23G>C)
c.820-23G>C (n.820-23G>C)
c.931-23G>C (n.931-23G>C)
dbSNP
12g.112477834G=CA2063775898PTPN11c.934-23G= (n.934-23G=)
c.820-23G= (n.820-23G=)
c.931-23G= (n.931-23G=)
12g.112477839T>ACA2621024656PTPN11c.934-18T>A (n.934-18T>A)
c.820-18T>A (n.820-18T>A)
c.931-18T>A (n.931-18T>A)
gnomAD v4
12g.112477840T>CCA6798687PTPN11c.934-17T>C (n.934-17T>C)
c.820-17T>C (n.820-17T>C)
c.931-17T>C (n.931-17T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.112477840T=CA2063775900PTPN11c.934-17T= (n.934-17T=)
c.820-17T= (n.820-17T=)
c.931-17T= (n.931-17T=)
12g.112477843_112477844delinsTCCA2063775902PTPN11c.934-14_934-13delinsTC (n.934-14_934-13delinsTC)
c.820-14_820-13delinsTC (n.820-14_820-13delinsTC)
c.931-14_931-13delinsTC (n.931-14_931-13delinsTC)
12g.112477845delCA919176248PTPN11c.934-12del (n.934-12del)
c.820-12del (n.820-12del)
c.931-12del (n.931-12del)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.112477845C=CA2063775905PTPN11c.934-12C= (n.934-12C=)
c.820-12C= (n.820-12C=)
c.931-12C= (n.931-12C=)
12g.112477845C>TCA297068PTPN11c.934-12C>T (n.934-12C>T)
c.820-12C>T (n.820-12C>T)
c.931-12C>T (n.931-12C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.112477847A=CA2063775911PTPN11c.934-10A= (n.934-10A=)
c.820-10A= (n.820-10A=)
c.931-10A= (n.931-10A=)
12g.112477847A>GCA6798688PTPN11c.934-10A>G (n.934-10A>G)
c.820-10A>G (n.820-10A>G)
c.931-10A>G (n.931-10A>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.112477853C>GCA2621024657PTPN11c.934-4C>G (n.934-4C>G)
c.820-4C>G (n.820-4C>G)
c.931-4C>G (n.931-4C>G)
gnomAD v4
12g.112477855A>CCA386790961PTPN11c.934-2A>C (n.934-2A>C)
c.820-2A>C (n.820-2A>C)
c.931-2A>C (n.931-2A>C)
12g.112477855A>GCA386790958PTPN11c.934-2A>G (n.934-2A>G)
c.820-2A>G (n.820-2A>G)
c.931-2A>G (n.931-2A>G)
12g.112477855A>TCA386790960PTPN11c.934-2A>T (n.934-2A>T)
c.820-2A>T (n.820-2A>T)
c.931-2A>T (n.931-2A>T)
12g.112477856G>ACA386790964PTPN11c.934-1G>A (n.934-1G>A)
c.820-1G>A (n.820-1G>A)
c.931-1G>A (n.931-1G>A)
12g.112477856G>CCA386790967PTPN11c.934-1G>C (n.934-1G>C)
c.820-1G>C (n.820-1G>C)
c.931-1G>C (n.931-1G>C)
12g.112477856G>TCA386790970PTPN11c.934-1G>T (n.934-1G>T)
c.820-1G>T (n.820-1G>T)
c.931-1G>T (n.931-1G>T)
12g.112477857C>ACA386790977PTPN11c.934C>A (p.Pro312Thr)
c.820C>A (p.Pro274Thr)
c.931C>A (p.Pro311Thr)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.112477857C=CA2063775913PTPN11c.934C= (p.Pro312=)
c.820C= (p.Pro274=)
c.931C= (p.Pro311=)
12g.112477857C>GCA386790978PTPN11c.934C>G (p.Pro312Ala)
c.820C>G (p.Pro274Ala)
c.931C>G (p.Pro311Ala)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.112477857C>TCA386790980PTPN11c.934C>T (p.Pro312Ser)
c.820C>T (p.Pro274Ser)
c.931C>T (p.Pro311Ser)
12g.112477858C>ACA386790988PTPN11c.935C>A (p.Pro312His)
c.821C>A (p.Pro274His)
c.932C>A (p.Pro311His)
12g.112477858C=CA2063775917PTPN11c.935C= (p.Pro312=)
c.821C= (p.Pro274=)
c.932C= (p.Pro311=)
12g.112477858C>GCA386790986PTPN11c.935C>G (p.Pro312Arg)
c.821C>G (p.Pro274Arg)
c.932C>G (p.Pro311Arg)
12g.112477858C>TCA386790985PTPN11c.935C>T (p.Pro312Leu)
c.821C>T (p.Pro274Leu)
c.932C>T (p.Pro311Leu)
dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched