Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.112477718_112477741del | CA2695199174 | PTPN11 | c.921_933+11del c.807_819+11del c.918_930+11del | ClinVar |
12 | g.112477736C>A | CA2727224628 | PTPN11 | c.933+6C>A (n.933+6C>A) c.819+6C>A (n.819+6C>A) c.930+6C>A (n.930+6C>A) | dbSNP |
12 | g.112477736C>G | CA2727224633 | PTPN11 | c.933+6C>G (n.933+6C>G) c.819+6C>G (n.819+6C>G) c.930+6C>G (n.930+6C>G) | dbSNP |
12 | g.112477736C>T | CA2727224634 | PTPN11 | c.933+6C>T (n.933+6C>T) c.819+6C>T (n.819+6C>T) c.930+6C>T (n.930+6C>T) | dbSNP |
12 | g.112477737T>A | CA2727224636 | PTPN11 | c.933+7T>A (n.933+7T>A) c.819+7T>A (n.819+7T>A) c.930+7T>A (n.930+7T>A) | dbSNP |
12 | g.112477737T>G | CA2575298959 | PTPN11 | c.933+7T>G (n.933+7T>G) c.819+7T>G (n.819+7T>G) c.930+7T>G (n.930+7T>G) | ClinVar |
12 | g.112477738T>C | CA2580085812 | PTPN11 | c.933+8T>C (n.933+8T>C) c.819+8T>C (n.819+8T>C) c.930+8T>C (n.930+8T>C) | ClinVar |
12 | g.112477739T>C | CA2621024627 | PTPN11 | c.933+9T>C (n.933+9T>C) c.819+9T>C (n.819+9T>C) c.930+9T>C (n.930+9T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.112477739T>G | CA2063775813 | PTPN11 | c.933+9T>G (n.933+9T>G) c.819+9T>G (n.819+9T>G) c.930+9T>G (n.930+9T>G) | dbSNP |
12 | g.112477739T= | CA2063775811 | PTPN11 | c.933+9T= (n.933+9T=) c.819+9T= (n.819+9T=) c.930+9T= (n.930+9T=) | |
12 | g.112477740G>A | CA2727224660 | PTPN11 | c.933+10G>A (n.933+10G>A) c.819+10G>A (n.819+10G>A) c.930+10G>A (n.930+10G>A) | dbSNP |
12 | g.112477740G>C | CA2727224747 | PTPN11 | c.933+10G>C (n.933+10G>C) c.819+10G>C (n.819+10G>C) c.930+10G>C (n.930+10G>C) | dbSNP |
12 | g.112477741C>A | CA2727053171 | PTPN11 | c.933+11C>A (n.933+11C>A) c.819+11C>A (n.819+11C>A) c.930+11C>A (n.930+11C>A) | dbSNP |
12 | g.112477741C= | CA2063775815 | PTPN11 | c.933+11C= (n.933+11C=) c.819+11C= (n.819+11C=) c.930+11C= (n.930+11C=) | |
12 | g.112477741C>G | CA2727053172 | PTPN11 | c.933+11C>G (n.933+11C>G) c.819+11C>G (n.819+11C>G) c.930+11C>G (n.930+11C>G) | dbSNP |
12 | g.112477741C>T | CA282104 | PTPN11 | c.933+11C>T (n.933+11C>T) c.819+11C>T (n.819+11C>T) c.930+11C>T (n.930+11C>T) | ClinVar dbSNP |
12 | g.112477742T>A | CA2727224752 | PTPN11 | c.933+12T>A (n.933+12T>A) c.819+12T>A (n.819+12T>A) c.930+12T>A (n.930+12T>A) | dbSNP |
12 | g.112477745dup | CA2621024628 | PTPN11 | c.933+15dup (n.933+15dup) c.819+15dup (n.819+15dup) c.930+15dup (n.930+15dup) | gnomAD v4 |
12 | g.112477743T>A | CA2727224927 | PTPN11 | c.933+13T>A (n.933+13T>A) c.819+13T>A (n.819+13T>A) c.930+13T>A (n.930+13T>A) | dbSNP |
12 | g.112477744_112477750delinsTTCACAG | CA2063775817 | PTPN11 | c.933+14_933+20delinsTTCACAG (n.933+14_933+20delinsTTCACAG) c.819+14_819+20delinsTTCACAG (n.819+14_819+20delinsTTCACAG) c.930+14_930+20delinsTTCACAG (n.930+14_930+20delinsTTCACAG) | |
12 | g.112477746_112477751del | CA6798678 | PTPN11 | c.933+16_933+21del (n.933+16_933+21del) c.819+16_819+21del (n.819+16_819+21del) c.930+16_930+21del (n.930+16_930+21del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
12 | g.112477747A>C | CA2727224958 | PTPN11 | c.933+17A>C (n.933+17A>C) c.819+17A>C (n.819+17A>C) c.930+17A>C (n.930+17A>C) | dbSNP |
12 | g.112477747A>T | CA2727224937 | PTPN11 | c.933+17A>T (n.933+17A>T) c.819+17A>T (n.819+17A>T) c.930+17A>T (n.930+17A>T) | dbSNP |
12 | g.112477748C>G | CA2727225052 | PTPN11 | c.933+18C>G (n.933+18C>G) c.819+18C>G (n.819+18C>G) c.930+18C>G (n.930+18C>G) | dbSNP |
12 | g.112477748C>T | CA2727225050 | PTPN11 | c.933+18C>T (n.933+18C>T) c.819+18C>T (n.819+18C>T) c.930+18C>T (n.930+18C>T) | dbSNP |
12 | g.112477749A= | CA2063775820 | PTPN11 | c.933+19A= (n.933+19A=) c.819+19A= (n.819+19A=) c.930+19A= (n.930+19A=) | |
12 | g.112477749A>C | CA2063775819 | PTPN11 | c.933+19A>C (n.933+19A>C) c.819+19A>C (n.819+19A>C) c.930+19A>C (n.930+19A>C) | dbSNP |
12 | g.112477750G>A | CA2727225061 | PTPN11 | c.933+20G>A (n.933+20G>A) c.819+20G>A (n.819+20G>A) c.930+20G>A (n.930+20G>A) | dbSNP |
12 | g.112477750G>C | CA2727225062 | PTPN11 | c.933+20G>C (n.933+20G>C) c.819+20G>C (n.819+20G>C) c.930+20G>C (n.930+20G>C) | dbSNP |
12 | g.112477751T>C | CA2727058503 | PTPN11 | c.933+21T>C (n.933+21T>C) c.819+21T>C (n.819+21T>C) c.930+21T>C (n.930+21T>C) | dbSNP |
12 | g.112477751T>G | CA6798679 | PTPN11 | c.933+21T>G (n.933+21T>G) c.819+21T>G (n.819+21T>G) c.930+21T>G (n.930+21T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.112477751T= | CA2063775823 | PTPN11 | c.933+21T= (n.933+21T=) c.819+21T= (n.819+21T=) c.930+21T= (n.930+21T=) | |
12 | g.112477752G>A | CA243711967 | PTPN11 | c.933+22G>A (n.933+22G>A) c.819+22G>A (n.819+22G>A) c.930+22G>A (n.930+22G>A) | dbSNP |
12 | g.112477752G>C | CA607604974 | PTPN11 | c.933+22G>C (n.933+22G>C) c.819+22G>C (n.819+22G>C) c.930+22G>C (n.930+22G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.112477752G= | CA2063775825 | PTPN11 | c.933+22G= (n.933+22G=) c.819+22G= (n.819+22G=) c.930+22G= (n.930+22G=) | |
12 | g.112477753T>A | CA2575298961 | PTPN11 | c.933+23T>A (n.933+23T>A) c.819+23T>A (n.819+23T>A) c.930+23T>A (n.930+23T>A) | |
12 | g.112477756dup | CA2621024629 | PTPN11 | c.933+26dup (n.933+26dup) c.819+26dup (n.819+26dup) c.930+26dup (n.930+26dup) | gnomAD v4 |
12 | g.112477755T>A | CA2727056255 | PTPN11 | c.933+25T>A (n.933+25T>A) c.819+25T>A (n.819+25T>A) c.930+25T>A (n.930+25T>A) | dbSNP |
12 | g.112477755T>C | CA273708 | PTPN11 | c.933+25T>C (n.933+25T>C) c.819+25T>C (n.819+25T>C) c.930+25T>C (n.930+25T>C) | ClinVar dbSNP |
12 | g.112477755T>G | CA2621024630 | PTPN11 | c.933+25T>G (n.933+25T>G) c.819+25T>G (n.819+25T>G) c.930+25T>G (n.930+25T>G) | gnomAD v4 |
12 | g.112477755T= | CA2063775829 | PTPN11 | c.933+25T= (n.933+25T=) c.819+25T= (n.819+25T=) c.930+25T= (n.930+25T=) | |
12 | g.112477756T>A | CA2063775832 | PTPN11 | c.933+26T>A (n.933+26T>A) c.819+26T>A (n.819+26T>A) c.930+26T>A (n.930+26T>A) | dbSNP |
12 | g.112477756T= | CA2063775831 | PTPN11 | c.933+26T= (n.933+26T=) c.819+26T= (n.819+26T=) c.930+26T= (n.930+26T=) | |
12 | g.112477757C>A | CA2727225118 | PTPN11 | c.933+27C>A (n.933+27C>A) c.819+27C>A (n.819+27C>A) c.930+27C>A (n.930+27C>A) | dbSNP |
12 | g.112477757C>G | CA2727225115 | PTPN11 | c.933+27C>G (n.933+27C>G) c.819+27C>G (n.819+27C>G) c.930+27C>G (n.930+27C>G) | dbSNP |
12 | g.112477758T>A | CA2621024631 | PTPN11 | c.933+28T>A (n.933+28T>A) c.819+28T>A (n.819+28T>A) c.930+28T>A (n.930+28T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.112477759G>A | CA2727225387 | PTPN11 | c.933+29G>A (n.933+29G>A) c.819+29G>A (n.819+29G>A) c.930+29G>A (n.930+29G>A) | dbSNP |
12 | g.112477759G>C | CA2727225385 | PTPN11 | c.933+29G>C (n.933+29G>C) c.819+29G>C (n.819+29G>C) c.930+29G>C (n.930+29G>C) | dbSNP |
12 | g.112477759G>T | CA2621024632 | PTPN11 | c.933+29G>T (n.933+29G>T) c.819+29G>T (n.819+29G>T) c.930+29G>T (n.930+29G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.112477760A>C | CA2836183580 | PTPN11 | c.933+30A>C (n.933+30A>C) c.819+30A>C (n.819+30A>C) c.930+30A>C (n.930+30A>C) | |
12 | g.112477760A>G | CA2575298963 | PTPN11 | c.933+30A>G (n.933+30A>G) c.819+30A>G (n.819+30A>G) c.930+30A>G (n.930+30A>G) | |
12 | g.112477761C>A | CA2727174341 | PTPN11 | c.933+31C>A (n.933+31C>A) c.819+31C>A (n.819+31C>A) c.930+31C>A (n.930+31C>A) | dbSNP |
12 | g.112477761C= | CA2063775835 | PTPN11 | c.933+31C= (n.933+31C=) c.819+31C= (n.819+31C=) c.930+31C= (n.930+31C=) | |
12 | g.112477761C>G | CA2621024633 | PTPN11 | c.933+31C>G (n.933+31C>G) c.819+31C>G (n.819+31C>G) c.930+31C>G (n.930+31C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.112477761C>T | CA2063775834 | PTPN11 | c.933+31C>T (n.933+31C>T) c.819+31C>T (n.819+31C>T) c.930+31C>T (n.930+31C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.112477762C>A | CA2727225428 | PTPN11 | c.933+32C>A (n.933+32C>A) c.819+32C>A (n.819+32C>A) c.930+32C>A (n.930+32C>A) | dbSNP |
12 | g.112477762C>G | CA2727225429 | PTPN11 | c.933+32C>G (n.933+32C>G) c.819+32C>G (n.819+32C>G) c.930+32C>G (n.930+32C>G) | dbSNP |
12 | g.112477762C>T | CA2727225430 | PTPN11 | c.933+32C>T (n.933+32C>T) c.819+32C>T (n.819+32C>T) c.930+32C>T (n.930+32C>T) | dbSNP |
12 | g.112477763A= | CA2063775837 | PTPN11 | c.933+33A= (n.933+33A=) c.819+33A= (n.819+33A=) c.930+33A= (n.930+33A=) | |
12 | g.112477763A>C | CA6798680 | PTPN11 | c.933+33A>C (n.933+33A>C) c.819+33A>C (n.819+33A>C) c.930+33A>C (n.930+33A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.112477763A>G | CA243711970 | PTPN11 | c.933+33A>G (n.933+33A>G) c.819+33A>G (n.819+33A>G) c.930+33A>G (n.930+33A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.112477764T>C | CA6798681 | PTPN11 | c.933+34T>C (n.933+34T>C) c.819+34T>C (n.819+34T>C) c.930+34T>C (n.930+34T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.112477764T= | CA2063775842 | PTPN11 | c.933+34T= (n.933+34T=) c.819+34T= (n.819+34T=) c.930+34T= (n.930+34T=) | |
12 | g.112477765A= | CA2063775845 | PTPN11 | c.933+35A= (n.933+35A=) c.819+35A= (n.819+35A=) c.930+35A= (n.930+35A=) | |
12 | g.112477765A>T | CA243711972 | PTPN11 | c.933+35A>T (n.933+35A>T) c.819+35A>T (n.819+35A>T) c.930+35A>T (n.930+35A>T) | dbSNP |
12 | g.112477766C>A | CA2575298966 | PTPN11 | c.933+36C>A (n.933+36C>A) c.819+36C>A (n.819+36C>A) c.930+36C>A (n.930+36C>A) | dbSNP |
12 | g.112477766C= | CA2063775851 | PTPN11 | c.933+36C= (n.933+36C=) c.819+36C= (n.819+36C=) c.930+36C= (n.930+36C=) | |
12 | g.112477766C>G | CA2727174342 | PTPN11 | c.933+36C>G (n.933+36C>G) c.819+36C>G (n.819+36C>G) c.930+36C>G (n.930+36C>G) | dbSNP |
12 | g.112477766C>T | CA2063775850 | PTPN11 | c.933+36C>T (n.933+36C>T) c.819+36C>T (n.819+36C>T) c.930+36C>T (n.930+36C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.112477766_112477767delinsCA | CA2063775849 | PTPN11 | c.933+36_933+37delinsCA (n.933+36_933+37delinsCA) c.819+36_819+37delinsCA (n.819+36_819+37delinsCA) c.930+36_930+37delinsCA (n.930+36_930+37delinsCA) | |
12 | g.112477767del | CA919176247 | PTPN11 | c.933+37del (n.933+37del) c.819+37del (n.819+37del) c.930+37del (n.930+37del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.112477767A>G | CA2621024634 | PTPN11 | c.933+37A>G (n.933+37A>G) c.819+37A>G (n.819+37A>G) c.930+37A>G (n.930+37A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.112477767A>T | CA2727225432 | PTPN11 | c.933+37A>T (n.933+37A>T) c.819+37A>T (n.819+37A>T) c.930+37A>T (n.930+37A>T) | dbSNP |
12 | g.112477769T>C | CA2516912324 | PTPN11 | c.933+39T>C (n.933+39T>C) c.819+39T>C (n.819+39T>C) c.930+39T>C (n.930+39T>C) | |
12 | g.112477771C>G | CA2727225506 | PTPN11 | c.933+41C>G (n.933+41C>G) c.819+41C>G (n.819+41C>G) c.930+41C>G (n.930+41C>G) | dbSNP |
12 | g.112477771C>T | CA2727225480 | PTPN11 | c.933+41C>T (n.933+41C>T) c.819+41C>T (n.819+41C>T) c.930+41C>T (n.930+41C>T) | dbSNP |
12 | g.112477772T>A | CA2727225509 | PTPN11 | c.933+42T>A (n.933+42T>A) c.819+42T>A (n.819+42T>A) c.930+42T>A (n.930+42T>A) | dbSNP |
12 | g.112477773A= | CA2063775854 | PTPN11 | c.933+43A= (n.933+43A=) c.819+43A= (n.819+43A=) c.930+43A= (n.930+43A=) | |
12 | g.112477773A>C | CA2575298967 | PTPN11 | c.933+43A>C (n.933+43A>C) c.819+43A>C (n.819+43A>C) c.930+43A>C (n.930+43A>C) | |
12 | g.112477773A>G | CA683695827 | PTPN11 | c.933+43A>G (n.933+43A>G) c.819+43A>G (n.819+43A>G) c.930+43A>G (n.930+43A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.112477773A>T | CA2727080374 | PTPN11 | c.933+43A>T (n.933+43A>T) c.819+43A>T (n.819+43A>T) c.930+43A>T (n.930+43A>T) | dbSNP |
12 | g.112477774G>A | CA2621024636 | PTPN11 | c.933+44G>A (n.933+44G>A) c.819+44G>A (n.819+44G>A) c.930+44G>A (n.930+44G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.112477774G>C | CA2727225511 | PTPN11 | c.933+44G>C (n.933+44G>C) c.819+44G>C (n.819+44G>C) c.930+44G>C (n.930+44G>C) | dbSNP |
12 | g.112477774G>T | CA2621024635 | PTPN11 | c.933+44G>T (n.933+44G>T) c.819+44G>T (n.819+44G>T) c.930+44G>T (n.930+44G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.112477775C>A | CA2621024637 | PTPN11 | c.933+45C>A (n.933+45C>A) c.819+45C>A (n.819+45C>A) c.930+45C>A (n.930+45C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.112477775C>G | CA2727225608 | PTPN11 | c.933+45C>G (n.933+45C>G) c.819+45C>G (n.819+45C>G) c.930+45C>G (n.930+45C>G) | dbSNP |
12 | g.112477775C>T | CA2727225610 | PTPN11 | c.933+45C>T (n.933+45C>T) c.819+45C>T (n.819+45C>T) c.930+45C>T (n.930+45C>T) | dbSNP |
12 | g.112477776C= | CA2063775858 | PTPN11 | c.933+46C= (n.933+46C=) c.819+46C= (n.819+46C=) c.930+46C= (n.930+46C=) | |
12 | g.112477776C>G | CA6798682 | PTPN11 | c.933+46C>G (n.933+46C>G) c.819+46C>G (n.819+46C>G) c.930+46C>G (n.930+46C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.112477776C>T | CA2621024638 | PTPN11 | c.933+46C>T (n.933+46C>T) c.819+46C>T (n.819+46C>T) c.930+46C>T (n.930+46C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.112477776_112477777delinsCT | CA2063775861 | PTPN11 | c.933+46_933+47delinsCT (n.933+46_933+47delinsCT) c.819+46_819+47delinsCT (n.819+46_819+47delinsCT) c.930+46_930+47delinsCT (n.930+46_930+47delinsCT) | |
12 | g.112477777del | CA243711975 | PTPN11 | c.933+47del (n.933+47del) c.819+47del (n.819+47del) c.930+47del (n.930+47del) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.112477777T>A | CA2727225707 | PTPN11 | c.933+47T>A (n.933+47T>A) c.819+47T>A (n.819+47T>A) c.930+47T>A (n.930+47T>A) | dbSNP |
12 | g.112477778A>G | CA2575298969 | PTPN11 | c.933+48A>G (n.933+48A>G) c.819+48A>G (n.819+48A>G) c.930+48A>G (n.930+48A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.112477778_112477779delinsAT | CA2063775863 | PTPN11 | c.933+48_933+49delinsAT (n.933+48_933+49delinsAT) c.819+48_819+49delinsAT (n.819+48_819+49delinsAT) c.930+48_930+49delinsAT (n.930+48_930+49delinsAT) | |
12 | g.112477779T>C | CA2621024639 | PTPN11 | c.933+49T>C (n.933+49T>C) c.819+49T>C (n.819+49T>C) c.930+49T>C (n.930+49T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.112477783dup | CA683695830 | PTPN11 | c.933+53dup (n.933+53dup) c.819+53dup (n.819+53dup) c.930+53dup (n.930+53dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.112477783del | CA607604975 | PTPN11 | c.933+53del (n.933+53del) c.819+53del (n.819+53del) c.930+53del (n.930+53del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.112477784G>A | CA2727225785 | PTPN11 | c.933+54G>A (n.933+54G>A) c.819+54G>A (n.819+54G>A) c.930+54G>A (n.930+54G>A) | dbSNP |
12 | g.112477784G>C | CA2575298971 | PTPN11 | c.933+54G>C (n.933+54G>C) c.819+54G>C (n.819+54G>C) c.930+54G>C (n.930+54G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.112477784G>T | CA2621024640 | PTPN11 | c.933+54G>T (n.933+54G>T) c.819+54G>T (n.819+54G>T) c.930+54G>T (n.930+54G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.112477785T>A | CA2727226047 | PTPN11 | c.933+55T>A (n.933+55T>A) c.819+55T>A (n.819+55T>A) c.930+55T>A (n.930+55T>A) | dbSNP |
12 | g.112477785T>C | CA2621024641 | PTPN11 | c.933+55T>C (n.933+55T>C) c.819+55T>C (n.819+55T>C) c.930+55T>C (n.930+55T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.112477786A>G | CA2621024642 | PTPN11 | c.933+56A>G (n.933+56A>G) c.819+56A>G (n.819+56A>G) c.930+56A>G (n.930+56A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.112477787T>A | CA2727226062 | PTPN11 | c.933+57T>A (n.933+57T>A) c.819+57T>A (n.819+57T>A) c.930+57T>A (n.930+57T>A) | dbSNP |
12 | g.112477788T>A | CA2727226077 | PTPN11 | c.933+58T>A (n.933+58T>A) c.819+58T>A (n.819+58T>A) c.930+58T>A (n.930+58T>A) | dbSNP |
12 | g.112477788T>G | CA2621024643 | PTPN11 | c.933+58T>G (n.933+58T>G) c.819+58T>G (n.819+58T>G) c.930+58T>G (n.930+58T>G) | gnomAD v4 |
12 | g.112477790T>A | CA2727226090 | PTPN11 | c.933+60T>A (n.933+60T>A) c.819+60T>A (n.819+60T>A) c.930+60T>A (n.930+60T>A) | dbSNP |
12 | g.112477790T>C | CA2621024644 | PTPN11 | c.933+60T>C (n.933+60T>C) c.819+60T>C (n.819+60T>C) c.930+60T>C (n.930+60T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.112477791A>T | CA2575298973 | PTPN11 | c.933+61A>T (n.933+61A>T) c.819+61A>T (n.819+61A>T) c.930+61A>T (n.930+61A>T) | |
12 | g.112477793A= | CA2063775866 | PTPN11 | c.934-64A= (n.934-64A=) c.820-64A= (n.820-64A=) c.931-64A= (n.931-64A=) | |
12 | g.112477793A>C | CA2063775867 | PTPN11 | c.934-64A>C (n.934-64A>C) c.820-64A>C (n.820-64A>C) c.931-64A>C (n.931-64A>C) | dbSNP |
12 | g.112477795C>A | CA2727174343 | PTPN11 | c.934-62C>A (n.934-62C>A) c.820-62C>A (n.820-62C>A) c.931-62C>A (n.931-62C>A) | dbSNP |
12 | g.112477795C= | CA2063775869 | PTPN11 | c.934-62C= (n.934-62C=) c.820-62C= (n.820-62C=) c.931-62C= (n.931-62C=) | |
12 | g.112477795C>G | CA2727174344 | PTPN11 | c.934-62C>G (n.934-62C>G) c.820-62C>G (n.820-62C>G) c.931-62C>G (n.931-62C>G) | dbSNP |
12 | g.112477795C>T | CA2063775870 | PTPN11 | c.934-62C>T (n.934-62C>T) c.820-62C>T (n.820-62C>T) c.931-62C>T (n.931-62C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.112477796C>A | CA2727226091 | PTPN11 | c.934-61C>A (n.934-61C>A) c.820-61C>A (n.820-61C>A) c.931-61C>A (n.931-61C>A) | dbSNP |
12 | g.112477796C>T | CA2575298975 | PTPN11 | c.934-61C>T (n.934-61C>T) c.820-61C>T (n.820-61C>T) c.931-61C>T (n.931-61C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.112477797T>C | CA2727226092 | PTPN11 | c.934-60T>C (n.934-60T>C) c.820-60T>C (n.820-60T>C) c.931-60T>C (n.931-60T>C) | dbSNP |
12 | g.112477798T>A | CA2695217420 | PTPN11 | c.934-59T>A (n.934-59T>A) c.820-59T>A (n.820-59T>A) c.931-59T>A (n.931-59T>A) | |
12 | g.112477798T>C | CA2575298976 | PTPN11 | c.934-59T>C (n.934-59T>C) c.820-59T>C (n.820-59T>C) c.931-59T>C (n.931-59T>C) | |
12 | g.112477799C>A | CA2727226094 | PTPN11 | c.934-58C>A (n.934-58C>A) c.820-58C>A (n.820-58C>A) c.931-58C>A (n.931-58C>A) | dbSNP |
12 | g.112477799C>G | CA2727226097 | PTPN11 | c.934-58C>G (n.934-58C>G) c.820-58C>G (n.820-58C>G) c.931-58C>G (n.931-58C>G) | dbSNP |
12 | g.112477799C>T | CA2727226093 | PTPN11 | c.934-58C>T (n.934-58C>T) c.820-58C>T (n.820-58C>T) c.931-58C>T (n.931-58C>T) | dbSNP |
12 | g.112477800C>A | CA2727059367 | PTPN11 | c.934-57C>A (n.934-57C>A) c.820-57C>A (n.820-57C>A) c.931-57C>A (n.931-57C>A) | dbSNP |
12 | g.112477800C= | CA2063775871 | PTPN11 | c.934-57C= (n.934-57C=) c.820-57C= (n.820-57C=) c.931-57C= (n.931-57C=) | |
12 | g.112477800C>T | CA243711978 | PTPN11 | c.934-57C>T (n.934-57C>T) c.820-57C>T (n.820-57C>T) c.931-57C>T (n.931-57C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.112477802C>G | CA2621024645 | PTPN11 | c.934-55C>G (n.934-55C>G) c.820-55C>G (n.820-55C>G) c.931-55C>G (n.931-55C>G) | gnomAD v4 |
12 | g.112477802C>T | CA2621024646 | PTPN11 | c.934-55C>T (n.934-55C>T) c.820-55C>T (n.820-55C>T) c.931-55C>T (n.931-55C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.112477805G>C | CA2063775874 | PTPN11 | c.934-52G>C (n.934-52G>C) c.820-52G>C (n.820-52G>C) c.931-52G>C (n.931-52G>C) | dbSNP |
12 | g.112477805G= | CA2063775873 | PTPN11 | c.934-52G= (n.934-52G=) c.820-52G= (n.820-52G=) c.931-52G= (n.931-52G=) | |
12 | g.112477807C>A | CA6798683 | PTPN11 | c.934-50C>A (n.934-50C>A) c.820-50C>A (n.820-50C>A) c.931-50C>A (n.931-50C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.112477807C= | CA2063775875 | PTPN11 | c.934-50C= (n.934-50C=) c.820-50C= (n.820-50C=) c.931-50C= (n.931-50C=) | |
12 | g.112477809T>G | CA607604976 | PTPN11 | c.934-48T>G (n.934-48T>G) c.820-48T>G (n.820-48T>G) c.931-48T>G (n.931-48T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.112477809T= | CA2063775878 | PTPN11 | c.934-48T= (n.934-48T=) c.820-48T= (n.820-48T=) c.931-48T= (n.931-48T=) | |
12 | g.112477810G>T | CA2575298979 | PTPN11 | c.934-47G>T (n.934-47G>T) c.820-47G>T (n.820-47G>T) c.931-47G>T (n.931-47G>T) | |
12 | g.112477811A= | CA2063775880 | PTPN11 | c.934-46A= (n.934-46A=) c.820-46A= (n.820-46A=) c.931-46A= (n.931-46A=) | |
12 | g.112477811A>G | CA243711983 | PTPN11 | c.934-46A>G (n.934-46A>G) c.820-46A>G (n.820-46A>G) c.931-46A>G (n.931-46A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.112477814G>A | CA2621024647 | PTPN11 | c.934-43G>A (n.934-43G>A) c.820-43G>A (n.820-43G>A) c.931-43G>A (n.931-43G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.112477815T>C | CA2621024648 | PTPN11 | c.934-42T>C (n.934-42T>C) c.820-42T>C (n.820-42T>C) c.931-42T>C (n.931-42T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.112477816A>T | CA2575298980 | PTPN11 | c.934-41A>T (n.934-41A>T) c.820-41A>T (n.820-41A>T) c.931-41A>T (n.931-41A>T) | |
12 | g.112477817A>G | CA2575298982 | PTPN11 | c.934-40A>G (n.934-40A>G) c.820-40A>G (n.820-40A>G) c.931-40A>G (n.931-40A>G) | |
12 | g.112477818C= | CA2063775885 | PTPN11 | c.934-39C= (n.934-39C=) c.820-39C= (n.820-39C=) c.931-39C= (n.931-39C=) | |
12 | g.112477818C>G | CA2621024649 | PTPN11 | c.934-39C>G (n.934-39C>G) c.820-39C>G (n.820-39C>G) c.931-39C>G (n.931-39C>G) | gnomAD v4 |
12 | g.112477818C>T | CA683695840 | PTPN11 | c.934-39C>T (n.934-39C>T) c.820-39C>T (n.820-39C>T) c.931-39C>T (n.931-39C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.112477818_112477819delinsCT | CA2063775883 | PTPN11 | c.934-39_934-38delinsCT (n.934-39_934-38delinsCT) c.820-39_820-38delinsCT (n.820-39_820-38delinsCT) c.931-39_931-38delinsCT (n.931-39_931-38delinsCT) | |
12 | g.112477821del | CA6798684 | PTPN11 | c.934-36del (n.934-36del) c.820-36del (n.820-36del) c.931-36del (n.931-36del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.112477821T>C | CA2621024650 | PTPN11 | c.934-36T>C (n.934-36T>C) c.820-36T>C (n.820-36T>C) c.931-36T>C (n.931-36T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.112477822A>C | CA2575298984 | PTPN11 | c.934-35A>C (n.934-35A>C) c.820-35A>C (n.820-35A>C) c.931-35A>C (n.931-35A>C) | |
12 | g.112477824G>A | CA2063775891 | PTPN11 | c.934-33G>A (n.934-33G>A) c.820-33G>A (n.820-33G>A) c.931-33G>A (n.931-33G>A) | dbSNP |
12 | g.112477824G= | CA2063775890 | PTPN11 | c.934-33G= (n.934-33G=) c.820-33G= (n.820-33G=) c.931-33G= (n.931-33G=) | |
12 | g.112477824G>T | CA2621024651 | PTPN11 | c.934-33G>T (n.934-33G>T) c.820-33G>T (n.820-33G>T) c.931-33G>T (n.931-33G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.112477825G>A | CA6798685 | PTPN11 | c.934-32G>A (n.934-32G>A) c.820-32G>A (n.820-32G>A) c.931-32G>A (n.931-32G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.112477825G= | CA2063775893 | PTPN11 | c.934-32G= (n.934-32G=) c.820-32G= (n.820-32G=) c.931-32G= (n.931-32G=) | |
12 | g.112477825G>T | CA2575298987 | PTPN11 | c.934-32G>T (n.934-32G>T) c.820-32G>T (n.820-32G>T) c.931-32G>T (n.931-32G>T) | dbSNP |
12 | g.112477828T>A | CA2621024652 | PTPN11 | c.934-29T>A (n.934-29T>A) c.820-29T>A (n.820-29T>A) c.931-29T>A (n.931-29T>A) | gnomAD v4 |
12 | g.112477831G>A | CA2621024653 | PTPN11 | c.934-26G>A (n.934-26G>A) c.820-26G>A (n.820-26G>A) c.931-26G>A (n.931-26G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.112477831G>T | CA2621024654 | PTPN11 | c.934-26G>T (n.934-26G>T) c.820-26G>T (n.820-26G>T) c.931-26G>T (n.931-26G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.112477833A= | CA2063775895 | PTPN11 | c.934-24A= (n.934-24A=) c.820-24A= (n.820-24A=) c.931-24A= (n.931-24A=) | |
12 | g.112477833A>C | CA2621024655 | PTPN11 | c.934-24A>C (n.934-24A>C) c.820-24A>C (n.820-24A>C) c.931-24A>C (n.931-24A>C) | gnomAD v4 |
12 | g.112477833A>G | CA6798686 | PTPN11 | c.934-24A>G (n.934-24A>G) c.820-24A>G (n.820-24A>G) c.931-24A>G (n.931-24A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.112477834G>A | CA243711990 | PTPN11 | c.934-23G>A (n.934-23G>A) c.820-23G>A (n.820-23G>A) c.931-23G>A (n.931-23G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.112477834G>C | CA2727070186 | PTPN11 | c.934-23G>C (n.934-23G>C) c.820-23G>C (n.820-23G>C) c.931-23G>C (n.931-23G>C) | dbSNP |
12 | g.112477834G= | CA2063775898 | PTPN11 | c.934-23G= (n.934-23G=) c.820-23G= (n.820-23G=) c.931-23G= (n.931-23G=) |