Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.11247760C>A | CA2695432629 | MTOR | c.1117-27G>T (n.1117-27G>T) n.1097+59G>T n.87-27G>T n.1238-27G>T c.436-27G>T (n.436-27G>T) c.-24+59G>T (n.-24+59G>T) | dbSNP |
1 | g.11247760C>G | CA2695432630 | MTOR | c.1117-27G>C (n.1117-27G>C) n.1097+59G>C n.87-27G>C n.1238-27G>C c.436-27G>C (n.436-27G>C) c.-24+59G>C (n.-24+59G>C) | dbSNP |
1 | g.11247760C>T | CA2695432631 | MTOR | c.1117-27G>A (n.1117-27G>A) n.1097+59G>A n.87-27G>A n.1238-27G>A c.436-27G>A (n.436-27G>A) c.-24+59G>A (n.-24+59G>A) | dbSNP |
1 | g.11247761A= | CA1153594479 | MTOR | c.1117-28T= (n.1117-28T=) n.1097+58T= n.87-28T= n.1238-28T= c.436-28T= (n.436-28T=) c.-24+58T= (n.-24+58T=) | |
1 | g.11247761A>G | CA1153594481 | MTOR | c.1117-28T>C (n.1117-28T>C) n.1097+58T>C n.87-28T>C n.1238-28T>C c.436-28T>C (n.436-28T>C) c.-24+58T>C (n.-24+58T>C) | dbSNP |
1 | g.11247762G>A | CA590802 | MTOR | c.1117-29C>T (n.1117-29C>T) n.1097+57C>T n.87-29C>T n.1238-29C>T c.436-29C>T (n.436-29C>T) c.-24+57C>T (n.-24+57C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.11247762G= | CA1153594486 | MTOR | c.1117-29C= (n.1117-29C=) n.1097+57C= n.87-29C= n.1238-29C= c.436-29C= (n.436-29C=) c.-24+57C= (n.-24+57C=) | |
1 | g.11247763_11247785dup | CA521454177 | MTOR | c.1116+34_1117-30dup (n.1116+34_1117-30dup) n.1097+34_1097+56dup n.86+34_87-30dup n.1237+34_1238-30dup c.435+34_436-30dup (n.435+34_436-30dup) c.-24+34_-24+56dup (n.-24+34_-24+56dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11247764G>A | CA2643251559 | MTOR | c.1117-31C>T (n.1117-31C>T) n.1097+55C>T n.87-31C>T n.1238-31C>T c.436-31C>T (n.436-31C>T) c.-24+55C>T (n.-24+55C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.11247765G>C | CA590803 | MTOR | c.1117-32C>G (n.1117-32C>G) n.1097+54C>G n.87-32C>G n.1238-32C>G c.436-32C>G (n.436-32C>G) c.-24+54C>G (n.-24+54C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11247765G= | CA1140466492 | MTOR | c.1117-32C= (n.1117-32C=) n.1097+54C= n.87-32C= n.1238-32C= c.436-32C= (n.436-32C=) c.-24+54C= (n.-24+54C=) | |
1 | g.11247766A= | CA1153594492 | MTOR | c.1117-33T= (n.1117-33T=) n.1097+53T= n.87-33T= n.1238-33T= c.436-33T= (n.436-33T=) c.-24+53T= (n.-24+53T=) | |
1 | g.11247766A>C | CA885590079 | MTOR | c.1117-33T>G (n.1117-33T>G) n.1097+53T>G n.87-33T>G n.1238-33T>G c.436-33T>G (n.436-33T>G) c.-24+53T>G (n.-24+53T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.11247766A>G | CA998585420 | MTOR | c.1117-33T>C (n.1117-33T>C) n.1097+53T>C n.87-33T>C n.1238-33T>C c.436-33T>C (n.436-33T>C) c.-24+53T>C (n.-24+53T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11247769dup | CA590804 | MTOR | c.1117-33dup (n.1117-33dup) n.1097+53dup n.87-33dup n.1238-33dup c.436-33dup (n.436-33dup) c.-24+53dup (n.-24+53dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.11247769del | CA2643251560 | MTOR | c.1117-33del (n.1117-33del) n.1097+53del n.87-33del n.1238-33del c.436-33del (n.436-33del) c.-24+53del (n.-24+53del) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.11247767A= | CA1153594497 | MTOR | c.1117-34T= (n.1117-34T=) n.1097+52T= n.87-34T= n.1238-34T= c.436-34T= (n.436-34T=) c.-24+52T= (n.-24+52T=) | |
1 | g.11247767A>G | CA885590082 | MTOR | c.1117-34T>C (n.1117-34T>C) n.1097+52T>C n.87-34T>C n.1238-34T>C c.436-34T>C (n.436-34T>C) c.-24+52T>C (n.-24+52T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.11247769A>G | CA2742464392 | MTOR | c.1117-36T>C (n.1117-36T>C) n.1097+50T>C n.87-36T>C n.1238-36T>C c.436-36T>C (n.436-36T>C) c.-24+50T>C (n.-24+50T>C) | |
1 | g.11247771T>C | CA521454179 | MTOR | c.1117-38A>G (n.1117-38A>G) n.1097+48A>G n.87-38A>G n.1238-38A>G c.436-38A>G (n.436-38A>G) c.-24+48A>G (n.-24+48A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11247771T>G | CA2742464393 | MTOR | c.1117-38A>C (n.1117-38A>C) n.1097+48A>C n.87-38A>C n.1238-38A>C c.436-38A>C (n.436-38A>C) c.-24+48A>C (n.-24+48A>C) | |
1 | g.11247771T= | CA1153594499 | MTOR | c.1117-38A= (n.1117-38A=) n.1097+48A= n.87-38A= n.1238-38A= c.436-38A= (n.436-38A=) c.-24+48A= (n.-24+48A=) | |
1 | g.11247772G>T | CA2570821406 | MTOR | c.1117-39C>A (n.1117-39C>A) n.1097+47C>A n.87-39C>A n.1238-39C>A c.436-39C>A (n.436-39C>A) c.-24+47C>A (n.-24+47C>A) | |
1 | g.11247773A>G | CA2643251561 | MTOR | c.1117-40T>C (n.1117-40T>C) n.1097+46T>C n.87-40T>C n.1238-40T>C c.436-40T>C (n.436-40T>C) c.-24+46T>C (n.-24+46T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.11247774G>T | CA2643251562 | MTOR | c.1117-41C>A (n.1117-41C>A) n.1097+45C>A n.87-41C>A n.1238-41C>A c.436-41C>A (n.436-41C>A) c.-24+45C>A (n.-24+45C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.11247776T>C | CA590805 | MTOR | c.1117-43A>G (n.1117-43A>G) n.1097+43A>G n.87-43A>G n.1238-43A>G c.436-43A>G (n.436-43A>G) c.-24+43A>G (n.-24+43A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11247776T= | CA1143378740 | MTOR | c.1117-43A= (n.1117-43A=) n.1097+43A= n.87-43A= n.1238-43A= c.436-43A= (n.436-43A=) c.-24+43A= (n.-24+43A=) | |
1 | g.11247777G>A | CA2574211796 | MTOR | c.1116+42C>T (n.1116+42C>T) n.1097+42C>T n.86+42C>T n.1237+42C>T c.435+42C>T (n.435+42C>T) c.-24+42C>T (n.-24+42C>T) | |
1 | g.11247778T>C | CA2643251563 | MTOR | c.1116+41A>G (n.1116+41A>G) n.1097+41A>G n.86+41A>G n.1237+41A>G c.435+41A>G (n.435+41A>G) c.-24+41A>G (n.-24+41A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.11247779G>A | CA2643251564 | MTOR | c.1116+40C>T (n.1116+40C>T) n.1097+40C>T n.86+40C>T n.1237+40C>T c.435+40C>T (n.435+40C>T) c.-24+40C>T (n.-24+40C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.11247780G>A | CA2643251565 | MTOR | c.1116+39C>T (n.1116+39C>T) n.1097+39C>T n.86+39C>T n.1237+39C>T c.435+39C>T (n.435+39C>T) c.-24+39C>T (n.-24+39C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.11247781A>G | CA2574211797 | MTOR | c.1116+38T>C (n.1116+38T>C) n.1097+38T>C n.86+38T>C n.1237+38T>C c.435+38T>C (n.435+38T>C) c.-24+38T>C (n.-24+38T>C) | |
1 | g.11247782G>C | CA521454181 | MTOR | c.1116+37C>G (n.1116+37C>G) n.1097+37C>G n.86+37C>G n.1237+37C>G c.435+37C>G (n.435+37C>G) c.-24+37C>G (n.-24+37C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.11247782G= | CA1153594506 | MTOR | c.1116+37C= (n.1116+37C=) n.1097+37C= n.86+37C= n.1237+37C= c.435+37C= (n.435+37C=) c.-24+37C= (n.-24+37C=) | |
1 | g.11247782G>T | CA2838196480 | MTOR | c.1116+37C>A (n.1116+37C>A) n.1097+37C>A n.86+37C>A n.1237+37C>A c.435+37C>A (n.435+37C>A) c.-24+37C>A (n.-24+37C>A) | |
1 | g.11247785T>C | CA2643251566 | MTOR | c.1116+34A>G (n.1116+34A>G) n.1097+34A>G n.86+34A>G n.1237+34A>G c.435+34A>G (n.435+34A>G) c.-24+34A>G (n.-24+34A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.11247786A>G | CA2742464394 | MTOR | c.1116+33T>C (n.1116+33T>C) n.1097+33T>C n.86+33T>C n.1237+33T>C c.435+33T>C (n.435+33T>C) c.-24+33T>C (n.-24+33T>C) | |
1 | g.11247787G>A | CA885590088 | MTOR | c.1116+32C>T (n.1116+32C>T) n.1097+32C>T n.86+32C>T n.1237+32C>T c.435+32C>T (n.435+32C>T) c.-24+32C>T (n.-24+32C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11247787G>C | CA2643251567 | MTOR | c.1116+32C>G (n.1116+32C>G) n.1097+32C>G n.86+32C>G n.1237+32C>G c.435+32C>G (n.435+32C>G) c.-24+32C>G (n.-24+32C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.11247787G= | CA1153594510 | MTOR | c.1116+32C= (n.1116+32C=) n.1097+32C= n.86+32C= n.1237+32C= c.435+32C= (n.435+32C=) c.-24+32C= (n.-24+32C=) | |
1 | g.11247788_11247790delinsGAA | CA1153594513 | MTOR | c.1116+29_1116+31delinsTTC (n.1116+29_1116+31delinsTTC) n.1097+29_1097+31delinsTTC n.86+29_86+31delinsTTC n.1237+29_1237+31delinsTTC c.435+29_435+31delinsTTC (n.435+29_435+31delinsTTC) c.-24+29_-24+31delinsTTC (n.-24+29_-24+31delinsTTC) | |
1 | g.11247789_11247792delinsAAAA | CA1148725385 | MTOR | c.1116+27_1116+30delinsTTTT (n.1116+27_1116+30delinsTTTT) n.1097+27_1097+30delinsTTTT n.86+27_86+30delinsTTTT n.1237+27_1237+30delinsTTTT c.435+27_435+30delinsTTTT (n.435+27_435+30delinsTTTT) c.-24+27_-24+30delinsTTTT (n.-24+27_-24+30delinsTTTT) | |
1 | g.11247792del | CA590806 | MTOR | c.1116+30del (n.1116+30del) n.1097+30del n.86+30del n.1237+30del c.435+30del (n.435+30del) c.-24+30del (n.-24+30del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.11247791_11247792del | CA590807 | MTOR | c.1116+29_1116+30del (n.1116+29_1116+30del) n.1097+29_1097+30del n.86+29_86+30del n.1237+29_1237+30del c.435+29_435+30del (n.435+29_435+30del) c.-24+29_-24+30del (n.-24+29_-24+30del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11247790A>T | CA2643251568 | MTOR | c.1116+29T>A (n.1116+29T>A) n.1097+29T>A n.86+29T>A n.1237+29T>A c.435+29T>A (n.435+29T>A) c.-24+29T>A (n.-24+29T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.11247793G>A | CA2695432638 | MTOR | c.1116+26C>T (n.1116+26C>T) n.1097+26C>T n.86+26C>T n.1237+26C>T c.435+26C>T (n.435+26C>T) c.-24+26C>T (n.-24+26C>T) | dbSNP |
1 | g.11247795G>A | CA1153594526 | MTOR | c.1116+24C>T (n.1116+24C>T) n.1097+24C>T n.86+24C>T n.1237+24C>T c.435+24C>T (n.435+24C>T) c.-24+24C>T (n.-24+24C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.11247795G>C | CA521454184 | MTOR | c.1116+24C>G (n.1116+24C>G) n.1097+24C>G n.86+24C>G n.1237+24C>G c.435+24C>G (n.435+24C>G) c.-24+24C>G (n.-24+24C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.11247795G= | CA1153594522 | MTOR | c.1116+24C= (n.1116+24C=) n.1097+24C= n.86+24C= n.1237+24C= c.435+24C= (n.435+24C=) c.-24+24C= (n.-24+24C=) | |
1 | g.11247796_11247797del | CA2742464395 | MTOR | c.1116+23_1116+24del (n.1116+23_1116+24del) n.1097+23_1097+24del n.86+23_86+24del n.1237+23_1237+24del c.435+23_435+24del (n.435+23_435+24del) c.-24+23_-24+24del (n.-24+23_-24+24del) | |
1 | g.11247796G>A | CA590808 | MTOR | c.1116+23C>T (n.1116+23C>T) n.1097+23C>T n.86+23C>T n.1237+23C>T c.435+23C>T (n.435+23C>T) c.-24+23C>T (n.-24+23C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11247796G= | CA1143466681 | MTOR | c.1116+23C= (n.1116+23C=) n.1097+23C= n.86+23C= n.1237+23C= c.435+23C= (n.435+23C=) c.-24+23C= (n.-24+23C=) | |
1 | g.11247796G>T | CA1153594531 | MTOR | c.1116+23C>A (n.1116+23C>A) n.1097+23C>A n.86+23C>A n.1237+23C>A c.435+23C>A (n.435+23C>A) c.-24+23C>A (n.-24+23C>A) | dbSNP |
1 | g.11247797G>A | CA590810 | MTOR | c.1116+22C>T (n.1116+22C>T) n.1097+22C>T n.86+22C>T n.1237+22C>T c.435+22C>T (n.435+22C>T) c.-24+22C>T (n.-24+22C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11247797G>C | CA590809 | MTOR | c.1116+22C>G (n.1116+22C>G) n.1097+22C>G n.86+22C>G n.1237+22C>G c.435+22C>G (n.435+22C>G) c.-24+22C>G (n.-24+22C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.11247797G= | CA1153594535 | MTOR | c.1116+22C= (n.1116+22C=) n.1097+22C= n.86+22C= n.1237+22C= c.435+22C= (n.435+22C=) c.-24+22C= (n.-24+22C=) | |
1 | g.11247798A>T | CA2742464396 | MTOR | c.1116+21T>A (n.1116+21T>A) n.1097+21T>A n.86+21T>A n.1237+21T>A c.435+21T>A (n.435+21T>A) c.-24+21T>A (n.-24+21T>A) | |
1 | g.11247799A>G | CA2742464397 | MTOR | c.1116+20T>C (n.1116+20T>C) n.1097+20T>C n.86+20T>C n.1237+20T>C c.435+20T>C (n.435+20T>C) c.-24+20T>C (n.-24+20T>C) | |
1 | g.11247800A>G | CA2695432640 | MTOR | c.1116+19T>C (n.1116+19T>C) n.1097+19T>C n.86+19T>C n.1237+19T>C c.435+19T>C (n.435+19T>C) c.-24+19T>C (n.-24+19T>C) | dbSNP |
1 | g.11247800A>T | CA2695432644 | MTOR | c.1116+19T>A (n.1116+19T>A) n.1097+19T>A n.86+19T>A n.1237+19T>A c.435+19T>A (n.435+19T>A) c.-24+19T>A (n.-24+19T>A) | dbSNP |
1 | g.11247800_11247801delinsAG | CA1153594538 | MTOR | c.1116+18_1116+19delinsCT (n.1116+18_1116+19delinsCT) n.1097+18_1097+19delinsCT n.86+18_86+19delinsCT n.1237+18_1237+19delinsCT c.435+18_435+19delinsCT (n.435+18_435+19delinsCT) c.-24+18_-24+19delinsCT (n.-24+18_-24+19delinsCT) | |
1 | g.11247801G>C | CA2643251569 | MTOR | c.1116+18C>G (n.1116+18C>G) n.1097+18C>G n.86+18C>G n.1237+18C>G c.435+18C>G (n.435+18C>G) c.-24+18C>G (n.-24+18C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.11247803del | CA590811 | MTOR | c.1116+18del (n.1116+18del) n.1097+18del n.86+18del n.1237+18del c.435+18del (n.435+18del) c.-24+18del (n.-24+18del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11247801_11247802insCA | CA2742464398 | MTOR | c.1116+17_1116+18insTG (n.1116+17_1116+18insTG) n.1097+17_1097+18insTG n.86+17_86+18insTG n.1237+17_1237+18insTG c.435+17_435+18insTG (n.435+17_435+18insTG) c.-24+17_-24+18insTG (n.-24+17_-24+18insTG) | |
1 | g.11247803G>A | CA2695432652 | MTOR | c.1116+16C>T (n.1116+16C>T) n.1097+16C>T n.86+16C>T n.1237+16C>T c.435+16C>T (n.435+16C>T) c.-24+16C>T (n.-24+16C>T) | dbSNP |
1 | g.11247804C>T | CA2643251570 | MTOR | c.1116+15G>A (n.1116+15G>A) n.1097+15G>A n.86+15G>A n.1237+15G>A c.435+15G>A (n.435+15G>A) c.-24+15G>A (n.-24+15G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.11247805C>T | CA2643251571 | MTOR | c.1116+14G>A (n.1116+14G>A) n.1097+14G>A n.86+14G>A n.1237+14G>A c.435+14G>A (n.435+14G>A) c.-24+14G>A (n.-24+14G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.11247807C>T | CA2561931269 | MTOR | c.1116+12G>A (n.1116+12G>A) n.1097+12G>A n.86+12G>A n.1237+12G>A c.435+12G>A (n.435+12G>A) c.-24+12G>A (n.-24+12G>A) | |
1 | g.11247808_11247811del | CA2742464399 | MTOR | c.1116+9_1116+12del (n.1116+9_1116+12del) n.1097+9_1097+12del n.86+9_86+12del n.1237+9_1237+12del c.435+9_435+12del (n.435+9_435+12del) c.-24+9_-24+12del (n.-24+9_-24+12del) | |
1 | g.11247808T>A | CA2574211812 | MTOR | c.1116+11A>T (n.1116+11A>T) n.1097+11A>T n.86+11A>T n.1237+11A>T c.435+11A>T (n.435+11A>T) c.-24+11A>T (n.-24+11A>T) | |
1 | g.11247809C>A | CA2838231967 | MTOR | c.1116+10G>T (n.1116+10G>T) n.1097+10G>T n.86+10G>T n.1237+10G>T c.435+10G>T (n.435+10G>T) c.-24+10G>T (n.-24+10G>T) | |
1 | g.11247809C= | CA1143839049 | MTOR | c.1116+10G= (n.1116+10G=) n.1097+10G= n.86+10G= n.1237+10G= c.435+10G= (n.435+10G=) c.-24+10G= (n.-24+10G=) | |
1 | g.11247809C>T | CA590812 | MTOR | c.1116+10G>A (n.1116+10G>A) n.1097+10G>A n.86+10G>A n.1237+10G>A c.435+10G>A (n.435+10G>A) c.-24+10G>A (n.-24+10G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11247810A= | CA1153594543 | MTOR | c.1116+9T= (n.1116+9T=) n.1097+9T= n.86+9T= n.1237+9T= c.435+9T= (n.435+9T=) c.-24+9T= (n.-24+9T=) | |
1 | g.11247810A>G | CA1153594544 | MTOR | c.1116+9T>C (n.1116+9T>C) n.1097+9T>C n.86+9T>C n.1237+9T>C c.435+9T>C (n.435+9T>C) c.-24+9T>C (n.-24+9T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.11247811C= | CA1143521536 | MTOR | c.1116+8G= (n.1116+8G=) n.1097+8G= n.86+8G= n.1237+8G= c.435+8G= (n.435+8G=) c.-24+8G= (n.-24+8G=) | |
1 | g.11247811C>T | CA17951446 | MTOR | c.1116+8G>A (n.1116+8G>A) n.1097+8G>A n.86+8G>A n.1237+8G>A c.435+8G>A (n.435+8G>A) c.-24+8G>A (n.-24+8G>A) | dbSNP |
1 | g.11247812C>T | CA2742464400 | MTOR | c.1116+7G>A (n.1116+7G>A) n.1097+7G>A n.86+7G>A n.1237+7G>A c.435+7G>A (n.435+7G>A) c.-24+7G>A (n.-24+7G>A) | |
1 | g.11247812_11247813insTGCT | CA2565380218 | MTOR | c.1116+6_1116+7insAGCA (n.1116+6_1116+7insAGCA) n.1097+6_1097+7insAGCA n.86+6_86+7insAGCA n.1237+6_1237+7insAGCA c.435+6_435+7insAGCA (n.435+6_435+7insAGCA) c.-24+6_-24+7insAGCA (n.-24+6_-24+7insAGCA) | |
1 | g.11247813A>T | CA2695432703 | MTOR | c.1116+6T>A (n.1116+6T>A) n.1097+6T>A n.86+6T>A n.1237+6T>A c.435+6T>A (n.435+6T>A) c.-24+6T>A (n.-24+6T>A) | dbSNP |
1 | g.11247816T>C | CA521454187 | MTOR | c.1116+3A>G (n.1116+3A>G) n.1097+3A>G n.86+3A>G n.1237+3A>G c.435+3A>G (n.435+3A>G) c.-24+3A>G (n.-24+3A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.11247816T>G | CA2561157552 | MTOR | c.1116+3A>C (n.1116+3A>C) n.1097+3A>C n.86+3A>C n.1237+3A>C c.435+3A>C (n.435+3A>C) c.-24+3A>C (n.-24+3A>C) | |
1 | g.11247816T= | CA1153594553 | MTOR | c.1116+3A= (n.1116+3A=) n.1097+3A= n.86+3A= n.1237+3A= c.435+3A= (n.435+3A=) c.-24+3A= (n.-24+3A=) | |
1 | g.11247817A= | CA1153594557 | MTOR | c.1116+2T= (n.1116+2T=) n.1097+2T= n.86+2T= n.1237+2T= c.435+2T= (n.435+2T=) c.-24+2T= (n.-24+2T=) | |
1 | g.11247817A>C | CA338399348 | MTOR | c.1116+2T>G (n.1116+2T>G) n.1097+2T>G n.86+2T>G n.1237+2T>G c.435+2T>G (n.435+2T>G) c.-24+2T>G (n.-24+2T>G) | |
1 | g.11247817A>G | CA338399349 | MTOR | c.1116+2T>C (n.1116+2T>C) n.1097+2T>C n.86+2T>C n.1237+2T>C c.435+2T>C (n.435+2T>C) c.-24+2T>C (n.-24+2T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11247817A>T | CA338399351 | MTOR | c.1116+2T>A (n.1116+2T>A) n.1097+2T>A n.86+2T>A n.1237+2T>A c.435+2T>A (n.435+2T>A) c.-24+2T>A (n.-24+2T>A) | |
1 | g.11247818C>A | CA338399353 | MTOR | c.1116+1G>T (n.1116+1G>T) n.1097+1G>T n.86+1G>T n.1237+1G>T c.435+1G>T (n.435+1G>T) c.-24+1G>T (n.-24+1G>T) | |
1 | g.11247818C>G | CA338399354 | MTOR | c.1116+1G>C (n.1116+1G>C) n.1097+1G>C n.86+1G>C n.1237+1G>C c.435+1G>C (n.435+1G>C) c.-24+1G>C (n.-24+1G>C) | dbSNP |
1 | g.11247818C>T | CA338399356 | MTOR | c.1116+1G>A (n.1116+1G>A) n.1097+1G>A n.86+1G>A n.1237+1G>A c.435+1G>A (n.435+1G>A) c.-24+1G>A (n.-24+1G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.11247819del | CA2573130659 | MTOR | c.1116+1del n.1097+1del n.86+1del n.1237+1del c.435+1del c.-24+1del | ClinVar dbSNP |
1 | g.11247819C>A | CA338399359 | MTOR | c.1116G>T (p.Gln372His) n.1097G>T n.86G>T n.1237G>T c.435G>T (p.Gln145His) c.-24G>T (n.-24G>T) | |
1 | g.11247819C>G | CA338399358 | MTOR | c.1116G>C (p.Gln372His) n.1097G>C n.86G>C n.1237G>C c.435G>C (p.Gln145His) c.-24G>C (n.-24G>C) | |
1 | g.11247819C>T | CA416041936 | MTOR | c.1116G>A (p.Gln372=) n.1097G>A n.86G>A n.1237G>A c.435G>A (p.Gln145=) c.-24G>A (n.-24G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.11247820T>A | CA338399361 | MTOR | c.1115A>T (p.Gln372Leu) n.1096A>T n.85A>T n.1236A>T c.434A>T (p.Gln145Leu) c.-25A>T (n.-25A>T) | |
1 | g.11247820T>C | CA338399364 | MTOR | c.1115A>G (p.Gln372Arg) n.1096A>G n.85A>G n.1236A>G c.434A>G (p.Gln145Arg) c.-25A>G (n.-25A>G) | dbSNP |
1 | g.11247820T>G | CA338399363 | MTOR | c.1115A>C (p.Gln372Pro) n.1096A>C n.85A>C n.1236A>C c.434A>C (p.Gln145Pro) c.-25A>C (n.-25A>C) | |
1 | g.11247821del | CA2739272278 | MTOR | c.1114del (p.Gln372ArgfsTer7) n.1095del n.84del n.1235del c.433del (p.Gln145ArgfsTer7) c.-26del (n.-26del) | ClinVar |
1 | g.11247821G>A | CA338399366 | MTOR | c.1114C>T (p.Gln372Ter) n.1095C>T n.84C>T n.1235C>T c.433C>T (p.Gln145Ter) c.-26C>T (n.-26C>T) | dbSNP |
1 | g.11247821G>C | CA17951457 | MTOR | c.1114C>G (p.Gln372Glu) n.1095C>G n.84C>G n.1235C>G c.433C>G (p.Gln145Glu) c.-26C>G (n.-26C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11247821G= | CA1153594563 | MTOR | c.1114C= (p.Gln372=) n.1095C= n.84C= n.1235C= c.433C= (p.Gln145=) c.-26C= (n.-26C=) | |
1 | g.11247821G>T | CA338399367 | MTOR | c.1114C>A (p.Gln372Lys) n.1095C>A n.84C>A n.1235C>A c.433C>A (p.Gln145Lys) c.-26C>A (n.-26C>A) | |
1 | g.11247822A>C | CA338399369 | MTOR | c.1113T>G (p.Asp371Glu) n.1094T>G n.83T>G n.1234T>G c.432T>G (p.Asp144Glu) c.-27T>G (n.-27T>G) | |
1 | g.11247822A>G | CA416041939 | MTOR | c.1113T>C (p.Asp371=) n.1094T>C n.83T>C n.1234T>C c.432T>C (p.Asp144=) c.-27T>C (n.-27T>C) | |
1 | g.11247822A>T | CA338399371 | MTOR | c.1113T>A (p.Asp371Glu) n.1094T>A n.83T>A n.1234T>A c.432T>A (p.Asp144Glu) c.-27T>A (n.-27T>A) | |
1 | g.11247823T>A | CA338399373 | MTOR | c.1112A>T (p.Asp371Val) n.1093A>T n.82A>T n.1233A>T c.431A>T (p.Asp144Val) c.-28A>T (n.-28A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.11247823T>C | CA338399375 | MTOR | c.1112A>G (p.Asp371Gly) n.1093A>G n.82A>G n.1233A>G c.431A>G (p.Asp144Gly) c.-28A>G (n.-28A>G) | |
1 | g.11247823T>G | CA338399374 | MTOR | c.1112A>C (p.Asp371Ala) n.1093A>C n.82A>C n.1233A>C c.431A>C (p.Asp144Ala) c.-28A>C (n.-28A>C) | |
1 | g.11247823T= | CA1153594581 | MTOR | c.1112A= (p.Asp371=) n.1093A= n.82A= n.1233A= c.431A= (p.Asp144=) c.-28A= (n.-28A=) | |
1 | g.11247824C>A | CA338399377 | MTOR | c.1111G>T (p.Asp371Tyr) n.1092G>T n.81G>T n.1232G>T c.430G>T (p.Asp144Tyr) c.-29G>T (n.-29G>T) | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.11247824C>G | CA338399379 | MTOR | c.1111G>C (p.Asp371His) n.1092G>C n.81G>C n.1232G>C c.430G>C (p.Asp144His) c.-29G>C (n.-29G>C) | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.11247824C>T | CA338399381 | MTOR | c.1111G>A (p.Asp371Asn) n.1092G>A n.81G>A n.1232G>A c.430G>A (p.Asp144Asn) c.-29G>A (n.-29G>A) | |
1 | g.11247825A>C | CA338399382 | MTOR | c.1110T>G (p.Phe370Leu) n.1091T>G n.80T>G n.1231T>G c.429T>G (p.Phe143Leu) c.-30T>G (n.-30T>G) | |
1 | g.11247825A>G | CA416041947 | MTOR | c.1110T>C (p.Phe370=) n.1091T>C n.80T>C n.1231T>C c.429T>C (p.Phe143=) c.-30T>C (n.-30T>C) | |
1 | g.11247825A>T | CA338399383 | MTOR | c.1110T>A (p.Phe370Leu) n.1091T>A n.80T>A n.1231T>A c.429T>A (p.Phe143Leu) c.-30T>A (n.-30T>A) | |
1 | g.11247826A>C | CA338399385 | MTOR | c.1109T>G (p.Phe370Cys) n.1090T>G n.79T>G n.1230T>G c.428T>G (p.Phe143Cys) c.-31T>G (n.-31T>G) | |
1 | g.11247826A>G | CA338399387 | MTOR | c.1109T>C (p.Phe370Ser) n.1090T>C n.79T>C n.1230T>C c.428T>C (p.Phe143Ser) c.-31T>C (n.-31T>C) | |
1 | g.11247826A>T | CA338399388 | MTOR | c.1109T>A (p.Phe370Tyr) n.1090T>A n.79T>A n.1230T>A c.428T>A (p.Phe143Tyr) c.-31T>A (n.-31T>A) | gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.11247827A>C | CA338399390 | MTOR | c.1108T>G (p.Phe370Val) n.1089T>G n.78T>G n.1229T>G c.427T>G (p.Phe143Val) c.-32T>G (n.-32T>G) | |
1 | g.11247827A>G | CA338399391 | MTOR | c.1108T>C (p.Phe370Leu) n.1089T>C n.78T>C n.1229T>C c.427T>C (p.Phe143Leu) c.-32T>C (n.-32T>C) | |
1 | g.11247827A>T | CA338399392 | MTOR | c.1108T>A (p.Phe370Ile) n.1089T>A n.78T>A n.1229T>A c.427T>A (p.Phe143Ile) c.-32T>A (n.-32T>A) | |
1 | g.11247828T>A | CA338399394 | MTOR | c.1107A>T (p.Lys369Asn) n.1088A>T n.77A>T n.1228A>T c.426A>T (p.Lys142Asn) c.-33A>T (n.-33A>T) | |
1 | g.11247828T>C | CA416041951 | MTOR | c.1107A>G (p.Lys369=) n.1088A>G n.77A>G n.1228A>G c.426A>G (p.Lys142=) c.-33A>G (n.-33A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.11247828T>G | CA338399393 | MTOR | c.1107A>C (p.Lys369Asn) n.1088A>C n.77A>C n.1228A>C c.426A>C (p.Lys142Asn) c.-33A>C (n.-33A>C) | |
1 | g.11247828T= | CA1153594584 | MTOR | c.1107A= (p.Lys369=) n.1088A= n.77A= n.1228A= c.426A= (p.Lys142=) c.-33A= (n.-33A=) | |
1 | g.11247830dup | CA2841556712 | MTOR | c.1107dup (p.Phe370IlefsTer2) n.1088dup n.77dup n.1228dup c.426dup (p.Phe143IlefsTer2) c.-33dup (n.-33dup) | |
1 | g.11247829T>A | CA338399396 | MTOR | c.1106A>T (p.Lys369Ile) n.1087A>T n.76A>T n.1227A>T c.425A>T (p.Lys142Ile) c.-34A>T (n.-34A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.11247829T>C | CA338399398 | MTOR | c.1106A>G (p.Lys369Arg) n.1087A>G n.76A>G n.1227A>G c.425A>G (p.Lys142Arg) c.-34A>G (n.-34A>G) | dbSNP |
1 | g.11247829T>G | CA338399399 | MTOR | c.1106A>C (p.Lys369Thr) n.1087A>C n.76A>C n.1227A>C c.425A>C (p.Lys142Thr) c.-34A>C (n.-34A>C) | |
1 | g.11247829T= | CA1153594591 | MTOR | c.1106A= (p.Lys369=) n.1087A= n.76A= n.1227A= c.425A= (p.Lys142=) c.-34A= (n.-34A=) | |
1 | g.11247830T>A | CA338399401 | MTOR | c.1105A>T (p.Lys369Ter) n.1086A>T n.75A>T n.1226A>T c.424A>T (p.Lys142Ter) c.-35A>T (n.-35A>T) | |
1 | g.11247830T>C | CA590813 | MTOR | c.1105A>G (p.Lys369Glu) n.1086A>G n.75A>G n.1226A>G c.424A>G (p.Lys142Glu) c.-35A>G (n.-35A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11247830T>G | CA338399402 | MTOR | c.1105A>C (p.Lys369Gln) n.1086A>C n.75A>C n.1226A>C c.424A>C (p.Lys142Gln) c.-35A>C (n.-35A>C) | |
1 | g.11247830T= | CA1153594594 | MTOR | c.1105A= (p.Lys369=) n.1086A= n.75A= n.1226A= c.424A= (p.Lys142=) c.-35A= (n.-35A=) | |
1 | g.11247831C>A | CA338399403 | MTOR | c.1104G>T (p.Glu368Asp) n.1085G>T n.74G>T n.1225G>T c.423G>T (p.Glu141Asp) c.-36G>T (n.-36G>T) | |
1 | g.11247831C>G | CA338399405 | MTOR | c.1104G>C (p.Glu368Asp) n.1085G>C n.74G>C n.1225G>C c.423G>C (p.Glu141Asp) c.-36G>C (n.-36G>C) | |
1 | g.11247831C>T | CA416041963 | MTOR | c.1104G>A (p.Glu368=) n.1085G>A n.74G>A n.1225G>A c.423G>A (p.Glu141=) c.-36G>A (n.-36G>A) | |
1 | g.11247832T>A | CA338399407 | MTOR | c.1103A>T (p.Glu368Val) n.1084A>T n.73A>T n.1224A>T c.422A>T (p.Glu141Val) c.-37A>T (n.-37A>T) | |
1 | g.11247832T>C | CA338399409 | MTOR | c.1103A>G (p.Glu368Gly) n.1084A>G n.73A>G n.1224A>G c.422A>G (p.Glu141Gly) c.-37A>G (n.-37A>G) | |
1 | g.11247832T>G | CA338399410 | MTOR | c.1103A>C (p.Glu368Ala) n.1084A>C n.73A>C n.1224A>C c.422A>C (p.Glu141Ala) c.-37A>C (n.-37A>C) | |
1 | g.11247833C>A | CA338399414 | MTOR | c.1102G>T (p.Glu368Ter) n.1083G>T n.72G>T n.1223G>T c.421G>T (p.Glu141Ter) c.-38G>T (n.-38G>T) | |
1 | g.11247833C= | CA1153594599 | MTOR | c.1102G= (p.Glu368=) n.1083G= n.72G= n.1223G= c.421G= (p.Glu141=) c.-38G= (n.-38G=) | |
1 | g.11247833C>G | CA338399413 | MTOR | c.1102G>C (p.Glu368Gln) n.1083G>C n.72G>C n.1223G>C c.421G>C (p.Glu141Gln) c.-38G>C (n.-38G>C) | dbSNP |
1 | g.11247833C>T | CA590814 | MTOR | c.1102G>A (p.Glu368Lys) n.1083G>A n.72G>A n.1223G>A c.421G>A (p.Glu141Lys) c.-38G>A (n.-38G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.11247834C>A | CA338399416 | MTOR | c.1101G>T (p.Glu367Asp) n.1082G>T n.71G>T n.1222G>T c.420G>T (p.Glu140Asp) c.-39G>T (n.-39G>T) | COSMIC |
1 | g.11247834C>G | CA338399417 | MTOR | c.1101G>C (p.Glu367Asp) n.1082G>C n.71G>C n.1222G>C c.420G>C (p.Glu140Asp) c.-39G>C (n.-39G>C) | |
1 | g.11247834C>T | CA416041970 | MTOR | c.1101G>A (p.Glu367=) n.1082G>A n.71G>A n.1222G>A c.420G>A (p.Glu140=) c.-39G>A (n.-39G>A) | dbSNP |
1 | g.11247835T>A | CA338399419 | MTOR | c.1100A>T (p.Glu367Val) n.1081A>T n.70A>T n.1221A>T c.419A>T (p.Glu140Val) c.-40A>T (n.-40A>T) | |
1 | g.11247835T>C | CA338399421 | MTOR | c.1100A>G (p.Glu367Gly) n.1081A>G n.70A>G n.1221A>G c.419A>G (p.Glu140Gly) c.-40A>G (n.-40A>G) | |
1 | g.11247835T>G | CA338399422 | MTOR | c.1100A>C (p.Glu367Ala) n.1081A>C n.70A>C n.1221A>C c.419A>C (p.Glu140Ala) c.-40A>C (n.-40A>C) | |
1 | g.11247836C>A | CA338399424 | MTOR | c.1099G>T (p.Glu367Ter) n.1080G>T n.69G>T n.1220G>T c.418G>T (p.Glu140Ter) c.-41G>T (n.-41G>T) | |
1 | g.11247836C= | CA1153594605 | MTOR | c.1099G= (p.Glu367=) n.1080G= n.69G= n.1220G= c.418G= (p.Glu140=) c.-41G= (n.-41G=) | |
1 | g.11247836C>G | CA338399425 | MTOR | c.1099G>C (p.Glu367Gln) n.1080G>C n.69G>C n.1220G>C c.418G>C (p.Glu140Gln) c.-41G>C (n.-41G>C) | |
1 | g.11247836C>T | CA338399426 | MTOR | c.1099G>A (p.Glu367Lys) n.1080G>A n.69G>A n.1220G>A c.418G>A (p.Glu140Lys) c.-41G>A (n.-41G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.11247837C>A | CA338399428 | MTOR | c.1098G>T (p.Met366Ile) n.1079G>T n.68G>T n.1219G>T c.417G>T (p.Met139Ile) c.-42G>T (n.-42G>T) | dbSNP |
1 | g.11247837C= | CA1153594611 | MTOR | c.1098G= (p.Met366=) n.1079G= n.68G= n.1219G= c.417G= (p.Met139=) c.-42G= (n.-42G=) | |
1 | g.11247837C>G | CA338399430 | MTOR | c.1098G>C (p.Met366Ile) n.1079G>C n.68G>C n.1219G>C c.417G>C (p.Met139Ile) c.-42G>C (n.-42G>C) | |
1 | g.11247837C>T | CA590815 | MTOR | c.1098G>A (p.Met366Ile) n.1079G>A n.68G>A n.1219G>A c.417G>A (p.Met139Ile) c.-42G>A (n.-42G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.11247838A>C | CA338399435 | MTOR | c.1097T>G (p.Met366Arg) n.1078T>G n.67T>G n.1218T>G c.416T>G (p.Met139Arg) c.-43T>G (n.-43T>G) | |
1 | g.11247838A>G | CA338399433 | MTOR | c.1097T>C (p.Met366Thr) n.1078T>C n.67T>C n.1218T>C c.416T>C (p.Met139Thr) c.-43T>C (n.-43T>C) | |
1 | g.11247838A>T | CA338399432 | MTOR | c.1097T>A (p.Met366Lys) n.1078T>A n.67T>A n.1218T>A c.416T>A (p.Met139Lys) c.-43T>A (n.-43T>A) | |
1 | g.11247839T>A | CA338399436 | MTOR | c.1096A>T (p.Met366Leu) n.1077A>T n.66A>T n.1217A>T c.415A>T (p.Met139Leu) c.-44A>T (n.-44A>T) | |
1 | g.11247839T>C | CA338399438 | MTOR | c.1096A>G (p.Met366Val) n.1077A>G n.66A>G n.1217A>G c.415A>G (p.Met139Val) c.-44A>G (n.-44A>G) | |
1 | g.11247839T>G | CA338399440 | MTOR | c.1096A>C (p.Met366Leu) n.1077A>C n.66A>C n.1217A>C c.415A>C (p.Met139Leu) c.-44A>C (n.-44A>C) | |
1 | g.11247840C>A | CA338399441 | MTOR | c.1095G>T (p.Leu365Phe) n.1076G>T n.65G>T n.1216G>T c.414G>T (p.Leu138Phe) c.-45G>T (n.-45G>T) | dbSNP |
1 | g.11247840C>G | CA338399442 | MTOR | c.1095G>C (p.Leu365Phe) n.1076G>C n.65G>C n.1216G>C c.414G>C (p.Leu138Phe) c.-45G>C (n.-45G>C) | |
1 | g.11247840C>T | CA416041985 | MTOR | c.1095G>A (p.Leu365=) n.1076G>A n.65G>A n.1216G>A c.414G>A (p.Leu138=) c.-45G>A (n.-45G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.11247841A>C | CA338399445 | MTOR | c.1094T>G (p.Leu365Trp) n.1075T>G n.64T>G n.1215T>G c.413T>G (p.Leu138Trp) c.-46T>G (n.-46T>G) | |
1 | g.11247841A>G | CA338399446 | MTOR | c.1094T>C (p.Leu365Ser) n.1075T>C n.64T>C n.1215T>C c.413T>C (p.Leu138Ser) c.-46T>C (n.-46T>C) | |
1 | g.11247841A>T | CA338399447 | MTOR | c.1094T>A (p.Leu365Ter) n.1075T>A n.64T>A n.1215T>A c.413T>A (p.Leu138Ter) c.-46T>A (n.-46T>A) | |
1 | g.11247842A>C | CA338399449 | MTOR | c.1093T>G (p.Leu365Val) n.1074T>G n.63T>G n.1214T>G c.412T>G (p.Leu138Val) c.-47T>G (n.-47T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.11247842A>G | CA416041992 | MTOR | c.1093T>C (p.Leu365=) n.1074T>C n.63T>C n.1214T>C c.412T>C (p.Leu138=) c.-47T>C (n.-47T>C) | COSMIC |
1 | g.11247842A>T | CA338399450 | MTOR | c.1093T>A (p.Leu365Met) n.1074T>A n.63T>A n.1214T>A c.412T>A (p.Leu138Met) c.-47T>A (n.-47T>A) | |
1 | g.11247843G>A | CA416041996 | MTOR | c.1092C>T (p.Asp364=) n.1073C>T n.62C>T n.1213C>T c.411C>T (p.Asp137=) c.-48C>T (n.-48C>T) | |
1 | g.11247843G>C | CA338399452 | MTOR | c.1092C>G (p.Asp364Glu) n.1073C>G n.62C>G n.1213C>G c.411C>G (p.Asp137Glu) c.-48C>G (n.-48C>G) | dbSNP |
1 | g.11247843G>T | CA338399454 | MTOR | c.1092C>A (p.Asp364Glu) n.1073C>A n.62C>A n.1213C>A c.411C>A (p.Asp137Glu) c.-48C>A (n.-48C>A) | |
1 | g.11247844T>A | CA338399456 | MTOR | c.1091A>T (p.Asp364Val) n.1072A>T n.61A>T n.1212A>T c.410A>T (p.Asp137Val) c.-49A>T (n.-49A>T) | |
1 | g.11247844T>C | CA338399458 | MTOR | c.1091A>G (p.Asp364Gly) n.1072A>G n.61A>G n.1212A>G c.410A>G (p.Asp137Gly) c.-49A>G (n.-49A>G) | |
1 | g.11247844T>G | CA338399455 | MTOR | c.1091A>C (p.Asp364Ala) n.1072A>C n.61A>C n.1212A>C c.410A>C (p.Asp137Ala) c.-49A>C (n.-49A>C) | |
1 | g.11247847_11247848del | CA2574211835 | MTOR | c.1090_1091del (p.Asp364LeufsTer7) n.1071_1072del n.60_61del n.1211_1212del c.409_410del (p.Asp137LeufsTer7) c.-50_-49del (n.-50_-49del) | |
1 | g.11247845C>A | CA338399463 | MTOR | c.1090G>T (p.Asp364Tyr) n.1071G>T n.60G>T n.1211G>T c.409G>T (p.Asp137Tyr) c.-50G>T (n.-50G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11247845C= | CA1153594612 | MTOR | c.1090G= (p.Asp364=) n.1071G= n.60G= n.1211G= c.409G= (p.Asp137=) c.-50G= (n.-50G=) | |
1 | g.11247845C>G | CA338399459 | MTOR | c.1090G>C (p.Asp364His) n.1071G>C n.60G>C n.1211G>C c.409G>C (p.Asp137His) c.-50G>C (n.-50G>C) | |
1 | g.11247845C>T | CA338399461 | MTOR | c.1090G>A (p.Asp364Asn) n.1071G>A n.60G>A n.1211G>A c.409G>A (p.Asp137Asn) c.-50G>A (n.-50G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.11247846del | CA2643251572 | MTOR | c.1089del (p.Asp364ThrfsTer2) n.1070del n.59del n.1210del c.408del (p.Asp137ThrfsTer2) c.-51del (n.-51del) | gnomAD v4 |
1 | g.11247846T>A | CA338399464 | MTOR | c.1089A>T (p.Arg363Ser) n.1070A>T n.59A>T n.1210A>T c.408A>T (p.Arg136Ser) c.-51A>T (n.-51A>T) | |
1 | g.11247846T>C | CA416042005 | MTOR | c.1089A>G (p.Arg363=) n.1070A>G n.59A>G n.1210A>G c.408A>G (p.Arg136=) c.-51A>G (n.-51A>G) | |
1 | g.11247846T>G | CA338399466 | MTOR | c.1089A>C (p.Arg363Ser) n.1070A>C n.59A>C n.1210A>C c.408A>C (p.Arg136Ser) c.-51A>C (n.-51A>C) | |
1 | g.11247847C>A | CA338399468 | MTOR | c.1088G>T (p.Arg363Ile) n.1069G>T n.58G>T n.1209G>T c.407G>T (p.Arg136Ile) c.-52G>T (n.-52G>T) | |
1 | g.11247847C>G | CA338399469 | MTOR | c.1088G>C (p.Arg363Thr) n.1069G>C n.58G>C n.1209G>C c.407G>C (p.Arg136Thr) c.-52G>C (n.-52G>C) | |
1 | g.11247847C>T | CA338399470 | MTOR | c.1088G>A (p.Arg363Lys) n.1069G>A n.58G>A n.1209G>A c.407G>A (p.Arg136Lys) c.-52G>A (n.-52G>A) | |
1 | g.11247848T>A | CA338399471 | MTOR | c.1087A>T (p.Arg363Ter) n.1068A>T n.57A>T n.1208A>T c.406A>T (p.Arg136Ter) c.-53A>T (n.-53A>T) | |
1 | g.11247848T>C | CA338399473 | MTOR | c.1087A>G (p.Arg363Gly) n.1068A>G n.57A>G n.1208A>G c.406A>G (p.Arg136Gly) c.-53A>G (n.-53A>G) | |
1 | g.11247848T>G | CA416042009 | MTOR | c.1087A>C (p.Arg363=) n.1068A>C n.57A>C n.1208A>C c.406A>C (p.Arg136=) c.-53A>C (n.-53A>C) | |
1 | g.11247849G>A | CA416042010 | MTOR | c.1086C>T (p.Cys362=) n.1067C>T n.56C>T n.1207C>T c.405C>T (p.Cys135=) c.-54C>T (n.-54C>T) | dbSNP |
1 | g.11247849G>C | CA338399475 | MTOR | c.1086C>G (p.Cys362Trp) n.1067C>G n.56C>G n.1207C>G c.405C>G (p.Cys135Trp) c.-54C>G (n.-54C>G) | dbSNP |
1 | g.11247849G>T | CA338399476 | MTOR | c.1086C>A (p.Cys362Ter) n.1067C>A n.56C>A n.1207C>A c.405C>A (p.Cys135Ter) c.-54C>A (n.-54C>A) | |
1 | g.11247850C>A | CA338399481 | MTOR | c.1085G>T (p.Cys362Phe) n.1066G>T n.55G>T n.1206G>T c.404G>T (p.Cys135Phe) c.-55G>T (n.-55G>T) | |
1 | g.11247850C>G | CA338399479 | MTOR | c.1085G>C (p.Cys362Ser) n.1066G>C n.55G>C n.1206G>C c.404G>C (p.Cys135Ser) c.-55G>C (n.-55G>C) | |
1 | g.11247850C>T | CA338399477 | MTOR | c.1085G>A (p.Cys362Tyr) n.1066G>A n.55G>A n.1206G>A c.404G>A (p.Cys135Tyr) c.-55G>A (n.-55G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.11247851A>C | CA338399482 | MTOR | c.1084T>G (p.Cys362Gly) n.1065T>G n.54T>G n.1205T>G c.403T>G (p.Cys135Gly) c.-56T>G (n.-56T>G) | |
1 | g.11247851A>G | CA338399484 | MTOR | c.1084T>C (p.Cys362Arg) n.1065T>C n.54T>C n.1205T>C c.403T>C (p.Cys135Arg) c.-56T>C (n.-56T>C) | |
1 | g.11247851A>T | CA338399485 | MTOR | c.1084T>A (p.Cys362Ser) n.1065T>A n.54T>A n.1205T>A c.403T>A (p.Cys135Ser) c.-56T>A (n.-56T>A) | |
1 | g.11247852A>C | CA338399486 | MTOR | c.1083T>G (p.Cys361Trp) n.1064T>G n.53T>G n.1204T>G c.402T>G (p.Cys134Trp) c.-57T>G (n.-57T>G) | |
1 | g.11247852A>G | CA416042016 | MTOR | c.1083T>C (p.Cys361=) n.1064T>C n.53T>C n.1204T>C c.402T>C (p.Cys134=) c.-57T>C (n.-57T>C) | |
1 | g.11247852A>T | CA338399487 | MTOR | c.1083T>A (p.Cys361Ter) n.1064T>A n.53T>A n.1204T>A c.402T>A (p.Cys134Ter) c.-57T>A (n.-57T>A) | |
1 | g.11247853C>A | CA338399489 | MTOR | c.1082G>T (p.Cys361Phe) n.1063G>T n.52G>T n.1203G>T c.401G>T (p.Cys134Phe) c.-58G>T (n.-58G>T) | dbSNP |
1 | g.11247853C>G | CA338399490 | MTOR | c.1082G>C (p.Cys361Ser) n.1063G>C n.52G>C n.1203G>C c.401G>C (p.Cys134Ser) c.-58G>C (n.-58G>C) | dbSNP |
1 | g.11247853C>T | CA338399492 | MTOR | c.1082G>A (p.Cys361Tyr) n.1063G>A n.52G>A n.1203G>A c.401G>A (p.Cys134Tyr) c.-58G>A (n.-58G>A) | dbSNP |
1 | g.11247854A= | CA1153594615 | MTOR | c.1081T= (p.Cys361=) n.1062T= n.51T= n.1202T= c.400T= (p.Cys134=) c.-59T= (n.-59T=) | |
1 | g.11247854A>C | CA338399493 | MTOR | c.1081T>G (p.Cys361Gly) n.1062T>G n.51T>G n.1202T>G c.400T>G (p.Cys134Gly) c.-59T>G (n.-59T>G) | |
1 | g.11247854A>G | CA338399495 | MTOR | c.1081T>C (p.Cys361Arg) n.1062T>C n.51T>C n.1202T>C c.400T>C (p.Cys134Arg) c.-59T>C (n.-59T>C) | |
1 | g.11247854A>T | CA590816 | MTOR | c.1081T>A (p.Cys361Ser) n.1062T>A n.51T>A n.1202T>A c.400T>A (p.Cys134Ser) c.-59T>A (n.-59T>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11247855C>A | CA416042017 | MTOR | c.1080G>T (p.Arg360=) n.1061G>T n.50G>T n.1201G>T c.399G>T (p.Arg133=) c.-60G>T (n.-60G>T) | |
1 | g.11247855C= | CA1153594619 | MTOR | c.1080G= (p.Arg360=) n.1061G= n.50G= n.1201G= c.399G= (p.Arg133=) c.-60G= (n.-60G=) | |
1 | g.11247855C>G | CA416042018 | MTOR | c.1080G>C (p.Arg360=) n.1061G>C n.50G>C n.1201G>C c.399G>C (p.Arg133=) c.-60G>C (n.-60G>C) | |
1 | g.11247855C>T | CA17951465 | MTOR | c.1080G>A (p.Arg360=) n.1061G>A n.50G>A n.1201G>A c.399G>A (p.Arg133=) c.-60G>A (n.-60G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.11247856C>A | CA338399499 | MTOR | c.1079G>T (p.Arg360Leu) n.1060G>T n.49G>T n.1200G>T c.398G>T (p.Arg133Leu) c.-61G>T (n.-61G>T) | |
1 | g.11247856C= | CA1153594623 | MTOR | c.1079G= (p.Arg360=) n.1060G= n.49G= n.1200G= c.398G= (p.Arg133=) c.-61G= (n.-61G=) | |
1 | g.11247856C>G | CA338399500 | MTOR | c.1079G>C (p.Arg360Pro) n.1060G>C n.49G>C n.1200G>C c.398G>C (p.Arg133Pro) c.-61G>C (n.-61G>C) | dbSNP |
1 | g.11247856C>T | CA338399497 | MTOR | c.1079G>A (p.Arg360Gln) n.1060G>A n.49G>A n.1200G>A c.398G>A (p.Arg133Gln) c.-61G>A (n.-61G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11247857G>A | CA338399502 | MTOR | c.1078C>T (p.Arg360Trp) n.1059C>T n.48C>T n.1199C>T c.397C>T (p.Arg133Trp) c.-62C>T (n.-62C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.11247857G>C | CA338399503 | MTOR | c.1078C>G (p.Arg360Gly) n.1059C>G n.48C>G n.1199C>G c.397C>G (p.Arg133Gly) c.-62C>G (n.-62C>G) | ClinVar dbSNP |
1 | g.11247857G= | CA1148868613 | MTOR | c.1078C= (p.Arg360=) n.1059C= n.48C= n.1199C= c.397C= (p.Arg133=) c.-62C= (n.-62C=) | |
1 | g.11247857G>T | CA590817 | MTOR | c.1078C>A (p.Arg360=) n.1059C>A n.48C>A n.1199C>A c.397C>A (p.Arg133=) c.-62C>A (n.-62C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.11247858G>A | CA590818 | MTOR | c.1077C>T (p.Ser359=) n.1058C>T n.47C>T n.1198C>T c.396C>T (p.Ser132=) c.-63C>T (n.-63C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11247858G>C | CA338399506 | MTOR | c.1077C>G (p.Ser359Arg) n.1058C>G n.47C>G n.1198C>G c.396C>G (p.Ser132Arg) c.-63C>G (n.-63C>G) | |
1 | g.11247858G= | CA1153594630 | MTOR | c.1077C= (p.Ser359=) n.1058C= n.47C= n.1198C= c.396C= (p.Ser132=) c.-63C= (n.-63C=) | |
1 | g.11247858G>T | CA338399507 | MTOR | c.1077C>A (p.Ser359Arg) n.1058C>A n.47C>A n.1198C>A c.396C>A (p.Ser132Arg) c.-63C>A (n.-63C>A) | |
1 | g.11247859C>A | CA338399509 | MTOR | c.1076G>T (p.Ser359Ile) n.1057G>T n.46G>T n.1197G>T c.395G>T (p.Ser132Ile) c.-64G>T (n.-64G>T) | |
1 | g.11247859C>G | CA338399511 | MTOR | c.1076G>C (p.Ser359Thr) n.1057G>C n.46G>C n.1197G>C c.395G>C (p.Ser132Thr) c.-64G>C (n.-64G>C) | |
1 | g.11247859C>T | CA338399512 | MTOR | c.1076G>A (p.Ser359Asn) n.1057G>A n.46G>A n.1197G>A c.395G>A (p.Ser132Asn) c.-64G>A (n.-64G>A) | |
1 | g.11247860T>A | CA338399514 | MTOR | c.1075A>T (p.Ser359Cys) n.1056A>T n.45A>T n.1196A>T c.394A>T (p.Ser132Cys) c.-65A>T (n.-65A>T) | dbSNP |
1 | g.11247860T>C | CA338399515 | MTOR | c.1075A>G (p.Ser359Gly) n.1056A>G n.45A>G n.1196A>G c.394A>G (p.Ser132Gly) c.-65A>G (n.-65A>G) | |
1 | g.11247860T>G | CA338399517 | MTOR | c.1075A>C (p.Ser359Arg) n.1056A>C n.45A>C n.1196A>C c.394A>C (p.Ser132Arg) c.-65A>C (n.-65A>C) |