Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.11247753G>ACA2695432598MTORc.1117-20C>T (n.1117-20C>T)
n.1097+66C>T
n.87-20C>T
n.1238-20C>T
c.436-20C>T (n.436-20C>T)
c.-24+66C>T (n.-24+66C>T)
 dbSNP
1g.11247754G>ACA590801MTORc.1117-21C>T (n.1117-21C>T)
n.1097+65C>T
n.87-21C>T
n.1238-21C>T
c.436-21C>T (n.436-21C>T)
c.-24+65C>T (n.-24+65C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11247754G>CCA2643251558MTORc.1117-21C>G (n.1117-21C>G)
n.1097+65C>G
n.87-21C>G
n.1238-21C>G
c.436-21C>G (n.436-21C>G)
c.-24+65C>G (n.-24+65C>G)
 gnomAD v4
1g.11247754G=CA1153594470MTORc.1117-21C= (n.1117-21C=)
n.1097+65C=
n.87-21C=
n.1238-21C=
c.436-21C= (n.436-21C=)
c.-24+65C= (n.-24+65C=)
1g.11247754G>TCA998585417MTORc.1117-21C>A (n.1117-21C>A)
n.1097+65C>A
n.87-21C>A
n.1238-21C>A
c.436-21C>A (n.436-21C>A)
c.-24+65C>A (n.-24+65C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11247757T>ACA2695432625MTORc.1117-24A>T (n.1117-24A>T)
n.1097+62A>T
n.87-24A>T
n.1238-24A>T
c.436-24A>T (n.436-24A>T)
c.-24+62A>T (n.-24+62A>T)
 dbSNP
1g.11247758G>ACA2742464391MTORc.1117-25C>T (n.1117-25C>T)
n.1097+61C>T
n.87-25C>T
n.1238-25C>T
c.436-25C>T (n.436-25C>T)
c.-24+61C>T (n.-24+61C>T)
1g.11247758G>TCA2695432627MTORc.1117-25C>A (n.1117-25C>A)
n.1097+61C>A
n.87-25C>A
n.1238-25C>A
c.436-25C>A (n.436-25C>A)
c.-24+61C>A (n.-24+61C>A)
 dbSNP
1g.11247759G>ACA1153594473MTORc.1117-26C>T (n.1117-26C>T)
n.1097+60C>T
n.87-26C>T
n.1238-26C>T
c.436-26C>T (n.436-26C>T)
c.-24+60C>T (n.-24+60C>T)
 dbSNP
1g.11247759G=CA1153594474MTORc.1117-26C= (n.1117-26C=)
n.1097+60C=
n.87-26C=
n.1238-26C=
c.436-26C= (n.436-26C=)
c.-24+60C= (n.-24+60C=)
1g.11247760C>ACA2695432629MTORc.1117-27G>T (n.1117-27G>T)
n.1097+59G>T
n.87-27G>T
n.1238-27G>T
c.436-27G>T (n.436-27G>T)
c.-24+59G>T (n.-24+59G>T)
 dbSNP
1g.11247760C>GCA2695432630MTORc.1117-27G>C (n.1117-27G>C)
n.1097+59G>C
n.87-27G>C
n.1238-27G>C
c.436-27G>C (n.436-27G>C)
c.-24+59G>C (n.-24+59G>C)
 dbSNP
1g.11247760C>TCA2695432631MTORc.1117-27G>A (n.1117-27G>A)
n.1097+59G>A
n.87-27G>A
n.1238-27G>A
c.436-27G>A (n.436-27G>A)
c.-24+59G>A (n.-24+59G>A)
 dbSNP
1g.11247761A=CA1153594479MTORc.1117-28T= (n.1117-28T=)
n.1097+58T=
n.87-28T=
n.1238-28T=
c.436-28T= (n.436-28T=)
c.-24+58T= (n.-24+58T=)
1g.11247761A>GCA1153594481MTORc.1117-28T>C (n.1117-28T>C)
n.1097+58T>C
n.87-28T>C
n.1238-28T>C
c.436-28T>C (n.436-28T>C)
c.-24+58T>C (n.-24+58T>C)
 dbSNP
1g.11247762G>ACA590802MTORc.1117-29C>T (n.1117-29C>T)
n.1097+57C>T
n.87-29C>T
n.1238-29C>T
c.436-29C>T (n.436-29C>T)
c.-24+57C>T (n.-24+57C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.11247762G=CA1153594486MTORc.1117-29C= (n.1117-29C=)
n.1097+57C=
n.87-29C=
n.1238-29C=
c.436-29C= (n.436-29C=)
c.-24+57C= (n.-24+57C=)
1g.11247763_11247785dupCA521454177MTORc.1116+34_1117-30dup (n.1116+34_1117-30dup)
n.1097+34_1097+56dup
n.86+34_87-30dup
n.1237+34_1238-30dup
c.435+34_436-30dup (n.435+34_436-30dup)
c.-24+34_-24+56dup (n.-24+34_-24+56dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11247764G>ACA2643251559MTORc.1117-31C>T (n.1117-31C>T)
n.1097+55C>T
n.87-31C>T
n.1238-31C>T
c.436-31C>T (n.436-31C>T)
c.-24+55C>T (n.-24+55C>T)
 gnomAD v4
1g.11247765G>CCA590803MTORc.1117-32C>G (n.1117-32C>G)
n.1097+54C>G
n.87-32C>G
n.1238-32C>G
c.436-32C>G (n.436-32C>G)
c.-24+54C>G (n.-24+54C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11247765G=CA1140466492MTORc.1117-32C= (n.1117-32C=)
n.1097+54C=
n.87-32C=
n.1238-32C=
c.436-32C= (n.436-32C=)
c.-24+54C= (n.-24+54C=)
1g.11247766A=CA1153594492MTORc.1117-33T= (n.1117-33T=)
n.1097+53T=
n.87-33T=
n.1238-33T=
c.436-33T= (n.436-33T=)
c.-24+53T= (n.-24+53T=)
1g.11247766A>CCA885590079MTORc.1117-33T>G (n.1117-33T>G)
n.1097+53T>G
n.87-33T>G
n.1238-33T>G
c.436-33T>G (n.436-33T>G)
c.-24+53T>G (n.-24+53T>G)
 dbSNP gnomAD v4
1g.11247766A>GCA998585420MTORc.1117-33T>C (n.1117-33T>C)
n.1097+53T>C
n.87-33T>C
n.1238-33T>C
c.436-33T>C (n.436-33T>C)
c.-24+53T>C (n.-24+53T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11247769dupCA590804MTORc.1117-33dup (n.1117-33dup)
n.1097+53dup
n.87-33dup
n.1238-33dup
c.436-33dup (n.436-33dup)
c.-24+53dup (n.-24+53dup)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.11247769delCA2643251560MTORc.1117-33del (n.1117-33del)
n.1097+53del
n.87-33del
n.1238-33del
c.436-33del (n.436-33del)
c.-24+53del (n.-24+53del)
 dbSNP gnomAD v4
1g.11247767A=CA1153594497MTORc.1117-34T= (n.1117-34T=)
n.1097+52T=
n.87-34T=
n.1238-34T=
c.436-34T= (n.436-34T=)
c.-24+52T= (n.-24+52T=)
1g.11247767A>GCA885590082MTORc.1117-34T>C (n.1117-34T>C)
n.1097+52T>C
n.87-34T>C
n.1238-34T>C
c.436-34T>C (n.436-34T>C)
c.-24+52T>C (n.-24+52T>C)
 dbSNP gnomAD v4
1g.11247769A>GCA2742464392MTORc.1117-36T>C (n.1117-36T>C)
n.1097+50T>C
n.87-36T>C
n.1238-36T>C
c.436-36T>C (n.436-36T>C)
c.-24+50T>C (n.-24+50T>C)
1g.11247771T>CCA521454179MTORc.1117-38A>G (n.1117-38A>G)
n.1097+48A>G
n.87-38A>G
n.1238-38A>G
c.436-38A>G (n.436-38A>G)
c.-24+48A>G (n.-24+48A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11247771T>GCA2742464393MTORc.1117-38A>C (n.1117-38A>C)
n.1097+48A>C
n.87-38A>C
n.1238-38A>C
c.436-38A>C (n.436-38A>C)
c.-24+48A>C (n.-24+48A>C)
1g.11247771T=CA1153594499MTORc.1117-38A= (n.1117-38A=)
n.1097+48A=
n.87-38A=
n.1238-38A=
c.436-38A= (n.436-38A=)
c.-24+48A= (n.-24+48A=)
1g.11247772G>TCA2570821406MTORc.1117-39C>A (n.1117-39C>A)
n.1097+47C>A
n.87-39C>A
n.1238-39C>A
c.436-39C>A (n.436-39C>A)
c.-24+47C>A (n.-24+47C>A)
1g.11247773A>GCA2643251561MTORc.1117-40T>C (n.1117-40T>C)
n.1097+46T>C
n.87-40T>C
n.1238-40T>C
c.436-40T>C (n.436-40T>C)
c.-24+46T>C (n.-24+46T>C)
 gnomAD v4
1g.11247774G>TCA2643251562MTORc.1117-41C>A (n.1117-41C>A)
n.1097+45C>A
n.87-41C>A
n.1238-41C>A
c.436-41C>A (n.436-41C>A)
c.-24+45C>A (n.-24+45C>A)
 gnomAD v4
1g.11247776T>CCA590805MTORc.1117-43A>G (n.1117-43A>G)
n.1097+43A>G
n.87-43A>G
n.1238-43A>G
c.436-43A>G (n.436-43A>G)
c.-24+43A>G (n.-24+43A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11247776T=CA1143378740MTORc.1117-43A= (n.1117-43A=)
n.1097+43A=
n.87-43A=
n.1238-43A=
c.436-43A= (n.436-43A=)
c.-24+43A= (n.-24+43A=)
1g.11247777G>ACA2574211796MTORc.1116+42C>T (n.1116+42C>T)
n.1097+42C>T
n.86+42C>T
n.1237+42C>T
c.435+42C>T (n.435+42C>T)
c.-24+42C>T (n.-24+42C>T)
1g.11247778T>CCA2643251563MTORc.1116+41A>G (n.1116+41A>G)
n.1097+41A>G
n.86+41A>G
n.1237+41A>G
c.435+41A>G (n.435+41A>G)
c.-24+41A>G (n.-24+41A>G)
 gnomAD v4
1g.11247779G>ACA2643251564MTORc.1116+40C>T (n.1116+40C>T)
n.1097+40C>T
n.86+40C>T
n.1237+40C>T
c.435+40C>T (n.435+40C>T)
c.-24+40C>T (n.-24+40C>T)
 gnomAD v4
1g.11247780G>ACA2643251565MTORc.1116+39C>T (n.1116+39C>T)
n.1097+39C>T
n.86+39C>T
n.1237+39C>T
c.435+39C>T (n.435+39C>T)
c.-24+39C>T (n.-24+39C>T)
 gnomAD v4
1g.11247781A>GCA2574211797MTORc.1116+38T>C (n.1116+38T>C)
n.1097+38T>C
n.86+38T>C
n.1237+38T>C
c.435+38T>C (n.435+38T>C)
c.-24+38T>C (n.-24+38T>C)
1g.11247782G>CCA521454181MTORc.1116+37C>G (n.1116+37C>G)
n.1097+37C>G
n.86+37C>G
n.1237+37C>G
c.435+37C>G (n.435+37C>G)
c.-24+37C>G (n.-24+37C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.11247782G=CA1153594506MTORc.1116+37C= (n.1116+37C=)
n.1097+37C=
n.86+37C=
n.1237+37C=
c.435+37C= (n.435+37C=)
c.-24+37C= (n.-24+37C=)
1g.11247785T>CCA2643251566MTORc.1116+34A>G (n.1116+34A>G)
n.1097+34A>G
n.86+34A>G
n.1237+34A>G
c.435+34A>G (n.435+34A>G)
c.-24+34A>G (n.-24+34A>G)
 gnomAD v4
1g.11247786A>GCA2742464394MTORc.1116+33T>C (n.1116+33T>C)
n.1097+33T>C
n.86+33T>C
n.1237+33T>C
c.435+33T>C (n.435+33T>C)
c.-24+33T>C (n.-24+33T>C)
1g.11247787G>ACA885590088MTORc.1116+32C>T (n.1116+32C>T)
n.1097+32C>T
n.86+32C>T
n.1237+32C>T
c.435+32C>T (n.435+32C>T)
c.-24+32C>T (n.-24+32C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11247787G>CCA2643251567MTORc.1116+32C>G (n.1116+32C>G)
n.1097+32C>G
n.86+32C>G
n.1237+32C>G
c.435+32C>G (n.435+32C>G)
c.-24+32C>G (n.-24+32C>G)
 gnomAD v4
1g.11247787G=CA1153594510MTORc.1116+32C= (n.1116+32C=)
n.1097+32C=
n.86+32C=
n.1237+32C=
c.435+32C= (n.435+32C=)
c.-24+32C= (n.-24+32C=)
1g.11247788_11247790delinsGAACA1153594513MTORc.1116+29_1116+31delinsTTC (n.1116+29_1116+31delinsTTC)
n.1097+29_1097+31delinsTTC
n.86+29_86+31delinsTTC
n.1237+29_1237+31delinsTTC
c.435+29_435+31delinsTTC (n.435+29_435+31delinsTTC)
c.-24+29_-24+31delinsTTC (n.-24+29_-24+31delinsTTC)
1g.11247789_11247792delinsAAAACA1148725385MTORc.1116+27_1116+30delinsTTTT (n.1116+27_1116+30delinsTTTT)
n.1097+27_1097+30delinsTTTT
n.86+27_86+30delinsTTTT
n.1237+27_1237+30delinsTTTT
c.435+27_435+30delinsTTTT (n.435+27_435+30delinsTTTT)
c.-24+27_-24+30delinsTTTT (n.-24+27_-24+30delinsTTTT)
1g.11247792delCA590806MTORc.1116+30del (n.1116+30del)
n.1097+30del
n.86+30del
n.1237+30del
c.435+30del (n.435+30del)
c.-24+30del (n.-24+30del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.11247791_11247792delCA590807MTORc.1116+29_1116+30del (n.1116+29_1116+30del)
n.1097+29_1097+30del
n.86+29_86+30del
n.1237+29_1237+30del
c.435+29_435+30del (n.435+29_435+30del)
c.-24+29_-24+30del (n.-24+29_-24+30del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11247790A>TCA2643251568MTORc.1116+29T>A (n.1116+29T>A)
n.1097+29T>A
n.86+29T>A
n.1237+29T>A
c.435+29T>A (n.435+29T>A)
c.-24+29T>A (n.-24+29T>A)
 gnomAD v4
1g.11247793G>ACA2695432638MTORc.1116+26C>T (n.1116+26C>T)
n.1097+26C>T
n.86+26C>T
n.1237+26C>T
c.435+26C>T (n.435+26C>T)
c.-24+26C>T (n.-24+26C>T)
 dbSNP
1g.11247795G>ACA1153594526MTORc.1116+24C>T (n.1116+24C>T)
n.1097+24C>T
n.86+24C>T
n.1237+24C>T
c.435+24C>T (n.435+24C>T)
c.-24+24C>T (n.-24+24C>T)
 dbSNP gnomAD v4
1g.11247795G>CCA521454184MTORc.1116+24C>G (n.1116+24C>G)
n.1097+24C>G
n.86+24C>G
n.1237+24C>G
c.435+24C>G (n.435+24C>G)
c.-24+24C>G (n.-24+24C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.11247795G=CA1153594522MTORc.1116+24C= (n.1116+24C=)
n.1097+24C=
n.86+24C=
n.1237+24C=
c.435+24C= (n.435+24C=)
c.-24+24C= (n.-24+24C=)
1g.11247796_11247797delCA2742464395MTORc.1116+23_1116+24del (n.1116+23_1116+24del)
n.1097+23_1097+24del
n.86+23_86+24del
n.1237+23_1237+24del
c.435+23_435+24del (n.435+23_435+24del)
c.-24+23_-24+24del (n.-24+23_-24+24del)
1g.11247796G>ACA590808MTORc.1116+23C>T (n.1116+23C>T)
n.1097+23C>T
n.86+23C>T
n.1237+23C>T
c.435+23C>T (n.435+23C>T)
c.-24+23C>T (n.-24+23C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11247796G=CA1143466681MTORc.1116+23C= (n.1116+23C=)
n.1097+23C=
n.86+23C=
n.1237+23C=
c.435+23C= (n.435+23C=)
c.-24+23C= (n.-24+23C=)
1g.11247796G>TCA1153594531MTORc.1116+23C>A (n.1116+23C>A)
n.1097+23C>A
n.86+23C>A
n.1237+23C>A
c.435+23C>A (n.435+23C>A)
c.-24+23C>A (n.-24+23C>A)
 dbSNP
1g.11247797G>ACA590810MTORc.1116+22C>T (n.1116+22C>T)
n.1097+22C>T
n.86+22C>T
n.1237+22C>T
c.435+22C>T (n.435+22C>T)
c.-24+22C>T (n.-24+22C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11247797G>CCA590809MTORc.1116+22C>G (n.1116+22C>G)
n.1097+22C>G
n.86+22C>G
n.1237+22C>G
c.435+22C>G (n.435+22C>G)
c.-24+22C>G (n.-24+22C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.11247797G=CA1153594535MTORc.1116+22C= (n.1116+22C=)
n.1097+22C=
n.86+22C=
n.1237+22C=
c.435+22C= (n.435+22C=)
c.-24+22C= (n.-24+22C=)
1g.11247798A>TCA2742464396MTORc.1116+21T>A (n.1116+21T>A)
n.1097+21T>A
n.86+21T>A
n.1237+21T>A
c.435+21T>A (n.435+21T>A)
c.-24+21T>A (n.-24+21T>A)
1g.11247799A>GCA2742464397MTORc.1116+20T>C (n.1116+20T>C)
n.1097+20T>C
n.86+20T>C
n.1237+20T>C
c.435+20T>C (n.435+20T>C)
c.-24+20T>C (n.-24+20T>C)
1g.11247800A>GCA2695432640MTORc.1116+19T>C (n.1116+19T>C)
n.1097+19T>C
n.86+19T>C
n.1237+19T>C
c.435+19T>C (n.435+19T>C)
c.-24+19T>C (n.-24+19T>C)
 dbSNP
1g.11247800A>TCA2695432644MTORc.1116+19T>A (n.1116+19T>A)
n.1097+19T>A
n.86+19T>A
n.1237+19T>A
c.435+19T>A (n.435+19T>A)
c.-24+19T>A (n.-24+19T>A)
 dbSNP
1g.11247800_11247801delinsAGCA1153594538MTORc.1116+18_1116+19delinsCT (n.1116+18_1116+19delinsCT)
n.1097+18_1097+19delinsCT
n.86+18_86+19delinsCT
n.1237+18_1237+19delinsCT
c.435+18_435+19delinsCT (n.435+18_435+19delinsCT)
c.-24+18_-24+19delinsCT (n.-24+18_-24+19delinsCT)
1g.11247801G>CCA2643251569MTORc.1116+18C>G (n.1116+18C>G)
n.1097+18C>G
n.86+18C>G
n.1237+18C>G
c.435+18C>G (n.435+18C>G)
c.-24+18C>G (n.-24+18C>G)
 gnomAD v4
1g.11247803delCA590811MTORc.1116+18del (n.1116+18del)
n.1097+18del
n.86+18del
n.1237+18del
c.435+18del (n.435+18del)
c.-24+18del (n.-24+18del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11247801_11247802insCACA2742464398MTORc.1116+17_1116+18insTG (n.1116+17_1116+18insTG)
n.1097+17_1097+18insTG
n.86+17_86+18insTG
n.1237+17_1237+18insTG
c.435+17_435+18insTG (n.435+17_435+18insTG)
c.-24+17_-24+18insTG (n.-24+17_-24+18insTG)
1g.11247803G>ACA2695432652MTORc.1116+16C>T (n.1116+16C>T)
n.1097+16C>T
n.86+16C>T
n.1237+16C>T
c.435+16C>T (n.435+16C>T)
c.-24+16C>T (n.-24+16C>T)
 dbSNP
1g.11247804C>TCA2643251570MTORc.1116+15G>A (n.1116+15G>A)
n.1097+15G>A
n.86+15G>A
n.1237+15G>A
c.435+15G>A (n.435+15G>A)
c.-24+15G>A (n.-24+15G>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.11247805C>TCA2643251571MTORc.1116+14G>A (n.1116+14G>A)
n.1097+14G>A
n.86+14G>A
n.1237+14G>A
c.435+14G>A (n.435+14G>A)
c.-24+14G>A (n.-24+14G>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.11247807C>TCA2561931269MTORc.1116+12G>A (n.1116+12G>A)
n.1097+12G>A
n.86+12G>A
n.1237+12G>A
c.435+12G>A (n.435+12G>A)
c.-24+12G>A (n.-24+12G>A)
1g.11247808_11247811delCA2742464399MTORc.1116+9_1116+12del (n.1116+9_1116+12del)
n.1097+9_1097+12del
n.86+9_86+12del
n.1237+9_1237+12del
c.435+9_435+12del (n.435+9_435+12del)
c.-24+9_-24+12del (n.-24+9_-24+12del)
1g.11247808T>ACA2574211812MTORc.1116+11A>T (n.1116+11A>T)
n.1097+11A>T
n.86+11A>T
n.1237+11A>T
c.435+11A>T (n.435+11A>T)
c.-24+11A>T (n.-24+11A>T)
1g.11247809C=CA1143839049MTORc.1116+10G= (n.1116+10G=)
n.1097+10G=
n.86+10G=
n.1237+10G=
c.435+10G= (n.435+10G=)
c.-24+10G= (n.-24+10G=)
1g.11247809C>TCA590812MTORc.1116+10G>A (n.1116+10G>A)
n.1097+10G>A
n.86+10G>A
n.1237+10G>A
c.435+10G>A (n.435+10G>A)
c.-24+10G>A (n.-24+10G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11247810A=CA1153594543MTORc.1116+9T= (n.1116+9T=)
n.1097+9T=
n.86+9T=
n.1237+9T=
c.435+9T= (n.435+9T=)
c.-24+9T= (n.-24+9T=)
1g.11247810A>GCA1153594544MTORc.1116+9T>C (n.1116+9T>C)
n.1097+9T>C
n.86+9T>C
n.1237+9T>C
c.435+9T>C (n.435+9T>C)
c.-24+9T>C (n.-24+9T>C)
 dbSNP gnomAD v4
1g.11247811C=CA1143521536MTORc.1116+8G= (n.1116+8G=)
n.1097+8G=
n.86+8G=
n.1237+8G=
c.435+8G= (n.435+8G=)
c.-24+8G= (n.-24+8G=)
1g.11247811C>TCA17951446MTORc.1116+8G>A (n.1116+8G>A)
n.1097+8G>A
n.86+8G>A
n.1237+8G>A
c.435+8G>A (n.435+8G>A)
c.-24+8G>A (n.-24+8G>A)
 dbSNP
1g.11247812C>TCA2742464400MTORc.1116+7G>A (n.1116+7G>A)
n.1097+7G>A
n.86+7G>A
n.1237+7G>A
c.435+7G>A (n.435+7G>A)
c.-24+7G>A (n.-24+7G>A)
1g.11247812_11247813insTGCTCA2565380218MTORc.1116+6_1116+7insAGCA (n.1116+6_1116+7insAGCA)
n.1097+6_1097+7insAGCA
n.86+6_86+7insAGCA
n.1237+6_1237+7insAGCA
c.435+6_435+7insAGCA (n.435+6_435+7insAGCA)
c.-24+6_-24+7insAGCA (n.-24+6_-24+7insAGCA)
1g.11247813A>TCA2695432703MTORc.1116+6T>A (n.1116+6T>A)
n.1097+6T>A
n.86+6T>A
n.1237+6T>A
c.435+6T>A (n.435+6T>A)
c.-24+6T>A (n.-24+6T>A)
 dbSNP
1g.11247816T>CCA521454187MTORc.1116+3A>G (n.1116+3A>G)
n.1097+3A>G
n.86+3A>G
n.1237+3A>G
c.435+3A>G (n.435+3A>G)
c.-24+3A>G (n.-24+3A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.11247816T>GCA2561157552MTORc.1116+3A>C (n.1116+3A>C)
n.1097+3A>C
n.86+3A>C
n.1237+3A>C
c.435+3A>C (n.435+3A>C)
c.-24+3A>C (n.-24+3A>C)
1g.11247816T=CA1153594553MTORc.1116+3A= (n.1116+3A=)
n.1097+3A=
n.86+3A=
n.1237+3A=
c.435+3A= (n.435+3A=)
c.-24+3A= (n.-24+3A=)
1g.11247817A=CA1153594557MTORc.1116+2T= (n.1116+2T=)
n.1097+2T=
n.86+2T=
n.1237+2T=
c.435+2T= (n.435+2T=)
c.-24+2T= (n.-24+2T=)
1g.11247817A>CCA338399348MTORc.1116+2T>G (n.1116+2T>G)
n.1097+2T>G
n.86+2T>G
n.1237+2T>G
c.435+2T>G (n.435+2T>G)
c.-24+2T>G (n.-24+2T>G)
1g.11247817A>GCA338399349MTORc.1116+2T>C (n.1116+2T>C)
n.1097+2T>C
n.86+2T>C
n.1237+2T>C
c.435+2T>C (n.435+2T>C)
c.-24+2T>C (n.-24+2T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11247817A>TCA338399351MTORc.1116+2T>A (n.1116+2T>A)
n.1097+2T>A
n.86+2T>A
n.1237+2T>A
c.435+2T>A (n.435+2T>A)
c.-24+2T>A (n.-24+2T>A)
1g.11247818C>ACA338399353MTORc.1116+1G>T (n.1116+1G>T)
n.1097+1G>T
n.86+1G>T
n.1237+1G>T
c.435+1G>T (n.435+1G>T)
c.-24+1G>T (n.-24+1G>T)
1g.11247818C>GCA338399354MTORc.1116+1G>C (n.1116+1G>C)
n.1097+1G>C
n.86+1G>C
n.1237+1G>C
c.435+1G>C (n.435+1G>C)
c.-24+1G>C (n.-24+1G>C)
 dbSNP
1g.11247818C>TCA338399356MTORc.1116+1G>A (n.1116+1G>A)
n.1097+1G>A
n.86+1G>A
n.1237+1G>A
c.435+1G>A (n.435+1G>A)
c.-24+1G>A (n.-24+1G>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.11247819delCA2573130659MTORc.1116+1del
n.1097+1del
n.86+1del
n.1237+1del
c.435+1del
c.-24+1del
 ClinVar dbSNP
1g.11247819C>ACA338399359MTORc.1116G>T (p.Gln372His)
n.1097G>T
n.86G>T
n.1237G>T
c.435G>T (p.Gln145His)
c.-24G>T (n.-24G>T)
1g.11247819C>GCA338399358MTORc.1116G>C (p.Gln372His)
n.1097G>C
n.86G>C
n.1237G>C
c.435G>C (p.Gln145His)
c.-24G>C (n.-24G>C)
1g.11247819C>TCA416041936MTORc.1116G>A (p.Gln372=)
n.1097G>A
n.86G>A
n.1237G>A
c.435G>A (p.Gln145=)
c.-24G>A (n.-24G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.11247820T>ACA338399361MTORc.1115A>T (p.Gln372Leu)
n.1096A>T
n.85A>T
n.1236A>T
c.434A>T (p.Gln145Leu)
c.-25A>T (n.-25A>T)
1g.11247820T>CCA338399364MTORc.1115A>G (p.Gln372Arg)
n.1096A>G
n.85A>G
n.1236A>G
c.434A>G (p.Gln145Arg)
c.-25A>G (n.-25A>G)
 dbSNP
1g.11247820T>GCA338399363MTORc.1115A>C (p.Gln372Pro)
n.1096A>C
n.85A>C
n.1236A>C
c.434A>C (p.Gln145Pro)
c.-25A>C (n.-25A>C)
1g.11247821delCA2739272278MTORc.1114del (p.Gln372ArgfsTer7)
n.1095del
n.84del
n.1235del
c.433del (p.Gln145ArgfsTer7)
c.-26del (n.-26del)
 ClinVar
1g.11247821G>ACA338399366MTORc.1114C>T (p.Gln372Ter)
n.1095C>T
n.84C>T
n.1235C>T
c.433C>T (p.Gln145Ter)
c.-26C>T (n.-26C>T)
 dbSNP
1g.11247821G>CCA17951457MTORc.1114C>G (p.Gln372Glu)
n.1095C>G
n.84C>G
n.1235C>G
c.433C>G (p.Gln145Glu)
c.-26C>G (n.-26C>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11247821G=CA1153594563MTORc.1114C= (p.Gln372=)
n.1095C=
n.84C=
n.1235C=
c.433C= (p.Gln145=)
c.-26C= (n.-26C=)
1g.11247821G>TCA338399367MTORc.1114C>A (p.Gln372Lys)
n.1095C>A
n.84C>A
n.1235C>A
c.433C>A (p.Gln145Lys)
c.-26C>A (n.-26C>A)
1g.11247822A>CCA338399369MTORc.1113T>G (p.Asp371Glu)
n.1094T>G
n.83T>G
n.1234T>G
c.432T>G (p.Asp144Glu)
c.-27T>G (n.-27T>G)
1g.11247822A>GCA416041939MTORc.1113T>C (p.Asp371=)
n.1094T>C
n.83T>C
n.1234T>C
c.432T>C (p.Asp144=)
c.-27T>C (n.-27T>C)
1g.11247822A>TCA338399371MTORc.1113T>A (p.Asp371Glu)
n.1094T>A
n.83T>A
n.1234T>A
c.432T>A (p.Asp144Glu)
c.-27T>A (n.-27T>A)
1g.11247823T>ACA338399373MTORc.1112A>T (p.Asp371Val)
n.1093A>T
n.82A>T
n.1233A>T
c.431A>T (p.Asp144Val)
c.-28A>T (n.-28A>T)
 dbSNP gnomAD v4
1g.11247823T>CCA338399375MTORc.1112A>G (p.Asp371Gly)
n.1093A>G
n.82A>G
n.1233A>G
c.431A>G (p.Asp144Gly)
c.-28A>G (n.-28A>G)
1g.11247823T>GCA338399374MTORc.1112A>C (p.Asp371Ala)
n.1093A>C
n.82A>C
n.1233A>C
c.431A>C (p.Asp144Ala)
c.-28A>C (n.-28A>C)
1g.11247823T=CA1153594581MTORc.1112A= (p.Asp371=)
n.1093A=
n.82A=
n.1233A=
c.431A= (p.Asp144=)
c.-28A= (n.-28A=)
1g.11247824C>ACA338399377MTORc.1111G>T (p.Asp371Tyr)
n.1092G>T
n.81G>T
n.1232G>T
c.430G>T (p.Asp144Tyr)
c.-29G>T (n.-29G>T)
 ClinVar gnomAD v4
1g.11247824C>GCA338399379MTORc.1111G>C (p.Asp371His)
n.1092G>C
n.81G>C
n.1232G>C
c.430G>C (p.Asp144His)
c.-29G>C (n.-29G>C)
 ClinVar gnomAD v4
1g.11247824C>TCA338399381MTORc.1111G>A (p.Asp371Asn)
n.1092G>A
n.81G>A
n.1232G>A
c.430G>A (p.Asp144Asn)
c.-29G>A (n.-29G>A)
1g.11247825A>CCA338399382MTORc.1110T>G (p.Phe370Leu)
n.1091T>G
n.80T>G
n.1231T>G
c.429T>G (p.Phe143Leu)
c.-30T>G (n.-30T>G)
1g.11247825A>GCA416041947MTORc.1110T>C (p.Phe370=)
n.1091T>C
n.80T>C
n.1231T>C
c.429T>C (p.Phe143=)
c.-30T>C (n.-30T>C)
1g.11247825A>TCA338399383MTORc.1110T>A (p.Phe370Leu)
n.1091T>A
n.80T>A
n.1231T>A
c.429T>A (p.Phe143Leu)
c.-30T>A (n.-30T>A)
1g.11247826A>CCA338399385MTORc.1109T>G (p.Phe370Cys)
n.1090T>G
n.79T>G
n.1230T>G
c.428T>G (p.Phe143Cys)
c.-31T>G (n.-31T>G)
1g.11247826A>GCA338399387MTORc.1109T>C (p.Phe370Ser)
n.1090T>C
n.79T>C
n.1230T>C
c.428T>C (p.Phe143Ser)
c.-31T>C (n.-31T>C)
1g.11247826A>TCA338399388MTORc.1109T>A (p.Phe370Tyr)
n.1090T>A
n.79T>A
n.1230T>A
c.428T>A (p.Phe143Tyr)
c.-31T>A (n.-31T>A)
 gnomAD v4 COSMIC
1g.11247827A>CCA338399390MTORc.1108T>G (p.Phe370Val)
n.1089T>G
n.78T>G
n.1229T>G
c.427T>G (p.Phe143Val)
c.-32T>G (n.-32T>G)
1g.11247827A>GCA338399391MTORc.1108T>C (p.Phe370Leu)
n.1089T>C
n.78T>C
n.1229T>C
c.427T>C (p.Phe143Leu)
c.-32T>C (n.-32T>C)
1g.11247827A>TCA338399392MTORc.1108T>A (p.Phe370Ile)
n.1089T>A
n.78T>A
n.1229T>A
c.427T>A (p.Phe143Ile)
c.-32T>A (n.-32T>A)
1g.11247828T>ACA338399394MTORc.1107A>T (p.Lys369Asn)
n.1088A>T
n.77A>T
n.1228A>T
c.426A>T (p.Lys142Asn)
c.-33A>T (n.-33A>T)
1g.11247828T>CCA416041951MTORc.1107A>G (p.Lys369=)
n.1088A>G
n.77A>G
n.1228A>G
c.426A>G (p.Lys142=)
c.-33A>G (n.-33A>G)
 dbSNP gnomAD v4
1g.11247828T>GCA338399393MTORc.1107A>C (p.Lys369Asn)
n.1088A>C
n.77A>C
n.1228A>C
c.426A>C (p.Lys142Asn)
c.-33A>C (n.-33A>C)
1g.11247828T=CA1153594584MTORc.1107A= (p.Lys369=)
n.1088A=
n.77A=
n.1228A=
c.426A= (p.Lys142=)
c.-33A= (n.-33A=)
1g.11247829T>ACA338399396MTORc.1106A>T (p.Lys369Ile)
n.1087A>T
n.76A>T
n.1227A>T
c.425A>T (p.Lys142Ile)
c.-34A>T (n.-34A>T)
 gnomAD v4
1g.11247829T>CCA338399398MTORc.1106A>G (p.Lys369Arg)
n.1087A>G
n.76A>G
n.1227A>G
c.425A>G (p.Lys142Arg)
c.-34A>G (n.-34A>G)
 dbSNP
1g.11247829T>GCA338399399MTORc.1106A>C (p.Lys369Thr)
n.1087A>C
n.76A>C
n.1227A>C
c.425A>C (p.Lys142Thr)
c.-34A>C (n.-34A>C)
1g.11247829T=CA1153594591MTORc.1106A= (p.Lys369=)
n.1087A=
n.76A=
n.1227A=
c.425A= (p.Lys142=)
c.-34A= (n.-34A=)
1g.11247830T>ACA338399401MTORc.1105A>T (p.Lys369Ter)
n.1086A>T
n.75A>T
n.1226A>T
c.424A>T (p.Lys142Ter)
c.-35A>T (n.-35A>T)
1g.11247830T>CCA590813MTORc.1105A>G (p.Lys369Glu)
n.1086A>G
n.75A>G
n.1226A>G
c.424A>G (p.Lys142Glu)
c.-35A>G (n.-35A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11247830T>GCA338399402MTORc.1105A>C (p.Lys369Gln)
n.1086A>C
n.75A>C
n.1226A>C
c.424A>C (p.Lys142Gln)
c.-35A>C (n.-35A>C)
1g.11247830T=CA1153594594MTORc.1105A= (p.Lys369=)
n.1086A=
n.75A=
n.1226A=
c.424A= (p.Lys142=)
c.-35A= (n.-35A=)
1g.11247831C>ACA338399403MTORc.1104G>T (p.Glu368Asp)
n.1085G>T
n.74G>T
n.1225G>T
c.423G>T (p.Glu141Asp)
c.-36G>T (n.-36G>T)
1g.11247831C>GCA338399405MTORc.1104G>C (p.Glu368Asp)
n.1085G>C
n.74G>C
n.1225G>C
c.423G>C (p.Glu141Asp)
c.-36G>C (n.-36G>C)
1g.11247831C>TCA416041963MTORc.1104G>A (p.Glu368=)
n.1085G>A
n.74G>A
n.1225G>A
c.423G>A (p.Glu141=)
c.-36G>A (n.-36G>A)
1g.11247832T>ACA338399407MTORc.1103A>T (p.Glu368Val)
n.1084A>T
n.73A>T
n.1224A>T
c.422A>T (p.Glu141Val)
c.-37A>T (n.-37A>T)
1g.11247832T>CCA338399409MTORc.1103A>G (p.Glu368Gly)
n.1084A>G
n.73A>G
n.1224A>G
c.422A>G (p.Glu141Gly)
c.-37A>G (n.-37A>G)
1g.11247832T>GCA338399410MTORc.1103A>C (p.Glu368Ala)
n.1084A>C
n.73A>C
n.1224A>C
c.422A>C (p.Glu141Ala)
c.-37A>C (n.-37A>C)
1g.11247833C>ACA338399414MTORc.1102G>T (p.Glu368Ter)
n.1083G>T
n.72G>T
n.1223G>T
c.421G>T (p.Glu141Ter)
c.-38G>T (n.-38G>T)
1g.11247833C=CA1153594599MTORc.1102G= (p.Glu368=)
n.1083G=
n.72G=
n.1223G=
c.421G= (p.Glu141=)
c.-38G= (n.-38G=)
1g.11247833C>GCA338399413MTORc.1102G>C (p.Glu368Gln)
n.1083G>C
n.72G>C
n.1223G>C
c.421G>C (p.Glu141Gln)
c.-38G>C (n.-38G>C)
 dbSNP
1g.11247833C>TCA590814MTORc.1102G>A (p.Glu368Lys)
n.1083G>A
n.72G>A
n.1223G>A
c.421G>A (p.Glu141Lys)
c.-38G>A (n.-38G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.11247834C>ACA338399416MTORc.1101G>T (p.Glu367Asp)
n.1082G>T
n.71G>T
n.1222G>T
c.420G>T (p.Glu140Asp)
c.-39G>T (n.-39G>T)
 COSMIC
1g.11247834C>GCA338399417MTORc.1101G>C (p.Glu367Asp)
n.1082G>C
n.71G>C
n.1222G>C
c.420G>C (p.Glu140Asp)
c.-39G>C (n.-39G>C)
1g.11247834C>TCA416041970MTORc.1101G>A (p.Glu367=)
n.1082G>A
n.71G>A
n.1222G>A
c.420G>A (p.Glu140=)
c.-39G>A (n.-39G>A)
 dbSNP
1g.11247835T>ACA338399419MTORc.1100A>T (p.Glu367Val)
n.1081A>T
n.70A>T
n.1221A>T
c.419A>T (p.Glu140Val)
c.-40A>T (n.-40A>T)
1g.11247835T>CCA338399421MTORc.1100A>G (p.Glu367Gly)
n.1081A>G
n.70A>G
n.1221A>G
c.419A>G (p.Glu140Gly)
c.-40A>G (n.-40A>G)
1g.11247835T>GCA338399422MTORc.1100A>C (p.Glu367Ala)
n.1081A>C
n.70A>C
n.1221A>C
c.419A>C (p.Glu140Ala)
c.-40A>C (n.-40A>C)
1g.11247836C>ACA338399424MTORc.1099G>T (p.Glu367Ter)
n.1080G>T
n.69G>T
n.1220G>T
c.418G>T (p.Glu140Ter)
c.-41G>T (n.-41G>T)
1g.11247836C=CA1153594605MTORc.1099G= (p.Glu367=)
n.1080G=
n.69G=
n.1220G=
c.418G= (p.Glu140=)
c.-41G= (n.-41G=)
1g.11247836C>GCA338399425MTORc.1099G>C (p.Glu367Gln)
n.1080G>C
n.69G>C
n.1220G>C
c.418G>C (p.Glu140Gln)
c.-41G>C (n.-41G>C)
1g.11247836C>TCA338399426MTORc.1099G>A (p.Glu367Lys)
n.1080G>A
n.69G>A
n.1220G>A
c.418G>A (p.Glu140Lys)
c.-41G>A (n.-41G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.11247837C>ACA338399428MTORc.1098G>T (p.Met366Ile)
n.1079G>T
n.68G>T
n.1219G>T
c.417G>T (p.Met139Ile)
c.-42G>T (n.-42G>T)
 dbSNP
1g.11247837C=CA1153594611MTORc.1098G= (p.Met366=)
n.1079G=
n.68G=
n.1219G=
c.417G= (p.Met139=)
c.-42G= (n.-42G=)
1g.11247837C>GCA338399430MTORc.1098G>C (p.Met366Ile)
n.1079G>C
n.68G>C
n.1219G>C
c.417G>C (p.Met139Ile)
c.-42G>C (n.-42G>C)
1g.11247837C>TCA590815MTORc.1098G>A (p.Met366Ile)
n.1079G>A
n.68G>A
n.1219G>A
c.417G>A (p.Met139Ile)
c.-42G>A (n.-42G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.11247838A>CCA338399435MTORc.1097T>G (p.Met366Arg)
n.1078T>G
n.67T>G
n.1218T>G
c.416T>G (p.Met139Arg)
c.-43T>G (n.-43T>G)
1g.11247838A>GCA338399433MTORc.1097T>C (p.Met366Thr)
n.1078T>C
n.67T>C
n.1218T>C
c.416T>C (p.Met139Thr)
c.-43T>C (n.-43T>C)
1g.11247838A>TCA338399432MTORc.1097T>A (p.Met366Lys)
n.1078T>A
n.67T>A
n.1218T>A
c.416T>A (p.Met139Lys)
c.-43T>A (n.-43T>A)
1g.11247839T>ACA338399436MTORc.1096A>T (p.Met366Leu)
n.1077A>T
n.66A>T
n.1217A>T
c.415A>T (p.Met139Leu)
c.-44A>T (n.-44A>T)
1g.11247839T>CCA338399438MTORc.1096A>G (p.Met366Val)
n.1077A>G
n.66A>G
n.1217A>G
c.415A>G (p.Met139Val)
c.-44A>G (n.-44A>G)
1g.11247839T>GCA338399440MTORc.1096A>C (p.Met366Leu)
n.1077A>C
n.66A>C
n.1217A>C
c.415A>C (p.Met139Leu)
c.-44A>C (n.-44A>C)
1g.11247840C>ACA338399441MTORc.1095G>T (p.Leu365Phe)
n.1076G>T
n.65G>T
n.1216G>T
c.414G>T (p.Leu138Phe)
c.-45G>T (n.-45G>T)
 dbSNP
1g.11247840C>GCA338399442MTORc.1095G>C (p.Leu365Phe)
n.1076G>C
n.65G>C
n.1216G>C
c.414G>C (p.Leu138Phe)
c.-45G>C (n.-45G>C)
1g.11247840C>TCA416041985MTORc.1095G>A (p.Leu365=)
n.1076G>A
n.65G>A
n.1216G>A
c.414G>A (p.Leu138=)
c.-45G>A (n.-45G>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.11247841A>CCA338399445MTORc.1094T>G (p.Leu365Trp)
n.1075T>G
n.64T>G
n.1215T>G
c.413T>G (p.Leu138Trp)
c.-46T>G (n.-46T>G)
1g.11247841A>GCA338399446MTORc.1094T>C (p.Leu365Ser)
n.1075T>C
n.64T>C
n.1215T>C
c.413T>C (p.Leu138Ser)
c.-46T>C (n.-46T>C)
1g.11247841A>TCA338399447MTORc.1094T>A (p.Leu365Ter)
n.1075T>A
n.64T>A
n.1215T>A
c.413T>A (p.Leu138Ter)
c.-46T>A (n.-46T>A)
1g.11247842A>CCA338399449MTORc.1093T>G (p.Leu365Val)
n.1074T>G
n.63T>G
n.1214T>G
c.412T>G (p.Leu138Val)
c.-47T>G (n.-47T>G)
 gnomAD v4
1g.11247842A>GCA416041992MTORc.1093T>C (p.Leu365=)
n.1074T>C
n.63T>C
n.1214T>C
c.412T>C (p.Leu138=)
c.-47T>C (n.-47T>C)
 COSMIC
1g.11247842A>TCA338399450MTORc.1093T>A (p.Leu365Met)
n.1074T>A
n.63T>A
n.1214T>A
c.412T>A (p.Leu138Met)
c.-47T>A (n.-47T>A)
1g.11247843G>ACA416041996MTORc.1092C>T (p.Asp364=)
n.1073C>T
n.62C>T
n.1213C>T
c.411C>T (p.Asp137=)
c.-48C>T (n.-48C>T)
1g.11247843G>CCA338399452MTORc.1092C>G (p.Asp364Glu)
n.1073C>G
n.62C>G
n.1213C>G
c.411C>G (p.Asp137Glu)
c.-48C>G (n.-48C>G)
 dbSNP
1g.11247843G>TCA338399454MTORc.1092C>A (p.Asp364Glu)
n.1073C>A
n.62C>A
n.1213C>A
c.411C>A (p.Asp137Glu)
c.-48C>A (n.-48C>A)
1g.11247844T>ACA338399456MTORc.1091A>T (p.Asp364Val)
n.1072A>T
n.61A>T
n.1212A>T
c.410A>T (p.Asp137Val)
c.-49A>T (n.-49A>T)
1g.11247844T>CCA338399458MTORc.1091A>G (p.Asp364Gly)
n.1072A>G
n.61A>G
n.1212A>G
c.410A>G (p.Asp137Gly)
c.-49A>G (n.-49A>G)
1g.11247844T>GCA338399455MTORc.1091A>C (p.Asp364Ala)
n.1072A>C
n.61A>C
n.1212A>C
c.410A>C (p.Asp137Ala)
c.-49A>C (n.-49A>C)
1g.11247847_11247848delCA2574211835MTORc.1090_1091del (p.Asp364LeufsTer7)
n.1071_1072del
n.60_61del
n.1211_1212del
c.409_410del (p.Asp137LeufsTer7)
c.-50_-49del (n.-50_-49del)
1g.11247845C>ACA338399463MTORc.1090G>T (p.Asp364Tyr)
n.1071G>T
n.60G>T
n.1211G>T
c.409G>T (p.Asp137Tyr)
c.-50G>T (n.-50G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11247845C=CA1153594612MTORc.1090G= (p.Asp364=)
n.1071G=
n.60G=
n.1211G=
c.409G= (p.Asp137=)
c.-50G= (n.-50G=)
1g.11247845C>GCA338399459MTORc.1090G>C (p.Asp364His)
n.1071G>C
n.60G>C
n.1211G>C
c.409G>C (p.Asp137His)
c.-50G>C (n.-50G>C)
1g.11247845C>TCA338399461MTORc.1090G>A (p.Asp364Asn)
n.1071G>A
n.60G>A
n.1211G>A
c.409G>A (p.Asp137Asn)
c.-50G>A (n.-50G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.11247846delCA2643251572MTORc.1089del (p.Asp364ThrfsTer2)
n.1070del
n.59del
n.1210del
c.408del (p.Asp137ThrfsTer2)
c.-51del (n.-51del)
 gnomAD v4
1g.11247846T>ACA338399464MTORc.1089A>T (p.Arg363Ser)
n.1070A>T
n.59A>T
n.1210A>T
c.408A>T (p.Arg136Ser)
c.-51A>T (n.-51A>T)
1g.11247846T>CCA416042005MTORc.1089A>G (p.Arg363=)
n.1070A>G
n.59A>G
n.1210A>G
c.408A>G (p.Arg136=)
c.-51A>G (n.-51A>G)
1g.11247846T>GCA338399466MTORc.1089A>C (p.Arg363Ser)
n.1070A>C
n.59A>C
n.1210A>C
c.408A>C (p.Arg136Ser)
c.-51A>C (n.-51A>C)
1g.11247847C>ACA338399468MTORc.1088G>T (p.Arg363Ile)
n.1069G>T
n.58G>T
n.1209G>T
c.407G>T (p.Arg136Ile)
c.-52G>T (n.-52G>T)
1g.11247847C>GCA338399469MTORc.1088G>C (p.Arg363Thr)
n.1069G>C
n.58G>C
n.1209G>C
c.407G>C (p.Arg136Thr)
c.-52G>C (n.-52G>C)
1g.11247847C>TCA338399470MTORc.1088G>A (p.Arg363Lys)
n.1069G>A
n.58G>A
n.1209G>A
c.407G>A (p.Arg136Lys)
c.-52G>A (n.-52G>A)
1g.11247848T>ACA338399471MTORc.1087A>T (p.Arg363Ter)
n.1068A>T
n.57A>T
n.1208A>T
c.406A>T (p.Arg136Ter)
c.-53A>T (n.-53A>T)
1g.11247848T>CCA338399473MTORc.1087A>G (p.Arg363Gly)
n.1068A>G
n.57A>G
n.1208A>G
c.406A>G (p.Arg136Gly)
c.-53A>G (n.-53A>G)
1g.11247848T>GCA416042009MTORc.1087A>C (p.Arg363=)
n.1068A>C
n.57A>C
n.1208A>C
c.406A>C (p.Arg136=)
c.-53A>C (n.-53A>C)
1g.11247849G>ACA416042010MTORc.1086C>T (p.Cys362=)
n.1067C>T
n.56C>T
n.1207C>T
c.405C>T (p.Cys135=)
c.-54C>T (n.-54C>T)
 dbSNP
1g.11247849G>CCA338399475MTORc.1086C>G (p.Cys362Trp)
n.1067C>G
n.56C>G
n.1207C>G
c.405C>G (p.Cys135Trp)
c.-54C>G (n.-54C>G)
 dbSNP
1g.11247849G>TCA338399476MTORc.1086C>A (p.Cys362Ter)
n.1067C>A
n.56C>A
n.1207C>A
c.405C>A (p.Cys135Ter)
c.-54C>A (n.-54C>A)
1g.11247850C>ACA338399481MTORc.1085G>T (p.Cys362Phe)
n.1066G>T
n.55G>T
n.1206G>T
c.404G>T (p.Cys135Phe)
c.-55G>T (n.-55G>T)
1g.11247850C>GCA338399479MTORc.1085G>C (p.Cys362Ser)
n.1066G>C
n.55G>C
n.1206G>C
c.404G>C (p.Cys135Ser)
c.-55G>C (n.-55G>C)
1g.11247850C>TCA338399477MTORc.1085G>A (p.Cys362Tyr)
n.1066G>A
n.55G>A
n.1206G>A
c.404G>A (p.Cys135Tyr)
c.-55G>A (n.-55G>A)
 gnomAD v4
1g.11247851A>CCA338399482MTORc.1084T>G (p.Cys362Gly)
n.1065T>G
n.54T>G
n.1205T>G
c.403T>G (p.Cys135Gly)
c.-56T>G (n.-56T>G)
1g.11247851A>GCA338399484MTORc.1084T>C (p.Cys362Arg)
n.1065T>C
n.54T>C
n.1205T>C
c.403T>C (p.Cys135Arg)
c.-56T>C (n.-56T>C)
1g.11247851A>TCA338399485MTORc.1084T>A (p.Cys362Ser)
n.1065T>A
n.54T>A
n.1205T>A
c.403T>A (p.Cys135Ser)
c.-56T>A (n.-56T>A)
1g.11247852A>CCA338399486MTORc.1083T>G (p.Cys361Trp)
n.1064T>G
n.53T>G
n.1204T>G
c.402T>G (p.Cys134Trp)
c.-57T>G (n.-57T>G)
1g.11247852A>GCA416042016MTORc.1083T>C (p.Cys361=)
n.1064T>C
n.53T>C
n.1204T>C
c.402T>C (p.Cys134=)
c.-57T>C (n.-57T>C)
1g.11247852A>TCA338399487MTORc.1083T>A (p.Cys361Ter)
n.1064T>A
n.53T>A
n.1204T>A
c.402T>A (p.Cys134Ter)
c.-57T>A (n.-57T>A)
1g.11247853C>ACA338399489MTORc.1082G>T (p.Cys361Phe)
n.1063G>T
n.52G>T
n.1203G>T
c.401G>T (p.Cys134Phe)
c.-58G>T (n.-58G>T)
 dbSNP
1g.11247853C>GCA338399490MTORc.1082G>C (p.Cys361Ser)
n.1063G>C
n.52G>C
n.1203G>C
c.401G>C (p.Cys134Ser)
c.-58G>C (n.-58G>C)
 dbSNP
1g.11247853C>TCA338399492MTORc.1082G>A (p.Cys361Tyr)
n.1063G>A
n.52G>A
n.1203G>A
c.401G>A (p.Cys134Tyr)
c.-58G>A (n.-58G>A)
 dbSNP

Number of alleles fetched