| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.112453086_112453090del | CA2499535644 | PTPN11 | c.333-109_333-105del (n.333-109_333-105del) c.330-109_330-105del (n.330-109_330-105del) | |
| 12 | g.112453086C>A | CA2621022149 | PTPN11 | c.333-109C>A (n.333-109C>A) c.330-109C>A (n.330-109C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.112453087T>A | CA2063743085 | PTPN11 | c.333-108T>A (n.333-108T>A) c.330-108T>A (n.330-108T>A) | dbSNP |
| 12 | g.112453087T= | CA2063743084 | PTPN11 | c.333-108T= (n.333-108T=) c.330-108T= (n.330-108T=) | |
| 12 | g.112453088A>T | CA2621022150 | PTPN11 | c.333-107A>T (n.333-107A>T) c.330-107A>T (n.330-107A>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.112453089C>A | CA2621022152 | PTPN11 | c.333-106C>A (n.333-106C>A) c.330-106C>A (n.330-106C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.112453089C= | CA2063743089 | PTPN11 | c.333-106C= (n.333-106C=) c.330-106C= (n.330-106C=) | |
| 12 | g.112453089C>T | CA951925306 | PTPN11 | c.333-106C>T (n.333-106C>T) c.330-106C>T (n.330-106C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.112453089_112453090delinsCT | CA2063743087 | PTPN11 | c.333-106_333-105delinsCT (n.333-106_333-105delinsCT) c.330-106_330-105delinsCT (n.330-106_330-105delinsCT) | |
| 12 | g.112453090T>A | CA2621022155 | PTPN11 | c.333-105T>A (n.333-105T>A) c.330-105T>A (n.330-105T>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.112453090T>C | CA2621022156 | PTPN11 | c.333-105T>C (n.333-105T>C) c.330-105T>C (n.330-105T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.112453094del | CA683655428 | PTPN11 | c.333-101del (n.333-101del) c.330-101del (n.330-101del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.112453091T>G | CA2621022157 | PTPN11 | c.333-104T>G (n.333-104T>G) c.330-104T>G (n.330-104T>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.112453092T>C | CA683655451 | PTPN11 | c.333-103T>C (n.333-103T>C) c.330-103T>C (n.330-103T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.112453092T>G | CA2621022158 | PTPN11 | c.333-103T>G (n.333-103T>G) c.330-103T>G (n.330-103T>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.112453092T= | CA2063743094 | PTPN11 | c.333-103T= (n.333-103T=) c.330-103T= (n.330-103T=) | |
| 12 | g.112453094T>C | CA2621022160 | PTPN11 | c.333-101T>C (n.333-101T>C) c.330-101T>C (n.330-101T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.112453095A>G | CA2575298815 | PTPN11 | c.333-100A>G (n.333-100A>G) c.330-100A>G (n.330-100A>G) | |
| 12 | g.112453095A>T | CA2575298816 | PTPN11 | c.333-100A>T (n.333-100A>T) c.330-100A>T (n.330-100A>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.112453096A>G | CA2621022162 | PTPN11 | c.333-99A>G (n.333-99A>G) c.330-99A>G (n.330-99A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.112453097T>C | CA2063743100 | PTPN11 | c.333-98T>C (n.333-98T>C) c.330-98T>C (n.330-98T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.112453097T>G | CA2621022164 | PTPN11 | c.333-98T>G (n.333-98T>G) c.330-98T>G (n.330-98T>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.112453097T= | CA2063743097 | PTPN11 | c.333-98T= (n.333-98T=) c.330-98T= (n.330-98T=) | |
| 12 | g.112453098T>A | CA2575298817 | PTPN11 | c.333-97T>A (n.333-97T>A) c.330-97T>A (n.330-97T>A) | |
| 12 | g.112453099G>T | CA2621022166 | PTPN11 | c.333-96G>T (n.333-96G>T) c.330-96G>T (n.330-96G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.112453100T>G | CA2063743108 | PTPN11 | c.333-95T>G (n.333-95T>G) c.330-95T>G (n.330-95T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.112453100T= | CA2063743107 | PTPN11 | c.333-95T= (n.333-95T=) c.330-95T= (n.330-95T=) | |
| 12 | g.112453101G>A | CA2575298818 | PTPN11 | c.333-94G>A (n.333-94G>A) c.330-94G>A (n.330-94G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.112453101G>T | CA2621022167 | PTPN11 | c.333-94G>T (n.333-94G>T) c.330-94G>T (n.330-94G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.112453102T>A | CA2621022169 | PTPN11 | c.333-93T>A (n.333-93T>A) c.330-93T>A (n.330-93T>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.112453104del | CA2621022168 | PTPN11 | c.333-91del (n.333-91del) c.330-91del (n.330-91del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.112453103T>G | CA2621022170 | PTPN11 | c.333-92T>G (n.333-92T>G) c.330-92T>G (n.330-92T>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.112453104T>G | CA2621022171 | PTPN11 | c.333-91T>G (n.333-91T>G) c.330-91T>G (n.330-91T>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.112453105A>T | CA2575298819 | PTPN11 | c.333-90A>T (n.333-90A>T) c.330-90A>T (n.330-90A>T) | |
| 12 | g.112453106G>A | CA243708200 | PTPN11 | c.333-89G>A (n.333-89G>A) c.330-89G>A (n.330-89G>A) | dbSNP |
| 12 | g.112453106G= | CA2063743111 | PTPN11 | c.333-89G= (n.333-89G=) c.330-89G= (n.330-89G=) | |
| 12 | g.112453107G>T | CA2621022172 | PTPN11 | c.333-88G>T (n.333-88G>T) c.330-88G>T (n.330-88G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.112453108A>C | CA2575298820 | PTPN11 | c.333-87A>C (n.333-87A>C) c.330-87A>C (n.330-87A>C) | |
| 12 | g.112453108A>G | CA2621022173 | PTPN11 | c.333-87A>G (n.333-87A>G) c.330-87A>G (n.330-87A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.112453109G>C | CA2621022174 | PTPN11 | c.333-86G>C (n.333-86G>C) c.330-86G>C (n.330-86G>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.112453111G>C | CA2621022175 | PTPN11 | c.333-84G>C (n.333-84G>C) c.330-84G>C (n.330-84G>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.112453111G>T | CA2621022176 | PTPN11 | c.333-84G>T (n.333-84G>T) c.330-84G>T (n.330-84G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.112453112C>A | CA2575298821 | PTPN11 | c.333-83C>A (n.333-83C>A) c.330-83C>A (n.330-83C>A) | |
| 12 | g.112453112C= | CA2063743115 | PTPN11 | c.333-83C= (n.333-83C=) c.330-83C= (n.330-83C=) | |
| 12 | g.112453112C>G | CA2502745669 | PTPN11 | c.333-83C>G (n.333-83C>G) c.330-83C>G (n.330-83C>G) | |
| 12 | g.112453112C>T | CA243708201 | PTPN11 | c.333-83C>T (n.333-83C>T) c.330-83C>T (n.330-83C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.112453114G>T | CA2523686492 | PTPN11 | c.333-81G>T (n.333-81G>T) c.330-81G>T (n.330-81G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.112453115A= | CA2063743125 | PTPN11 | c.333-80A= (n.333-80A=) c.330-80A= (n.330-80A=) | |
| 12 | g.112453115A>C | CA683655455 | PTPN11 | c.333-80A>C (n.333-80A>C) c.330-80A>C (n.330-80A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.112453115_112453116delinsAC | CA2063743121 | PTPN11 | c.333-80_333-79delinsAC (n.333-80_333-79delinsAC) c.330-80_330-79delinsAC (n.330-80_330-79delinsAC) | |
| 12 | g.112453116del | CA243708202 | PTPN11 | c.333-79del (n.333-79del) c.330-79del (n.330-79del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.112453116C>A | CA243708203 | PTPN11 | c.333-79C>A (n.333-79C>A) c.330-79C>A (n.330-79C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.112453116C= | CA2063743134 | PTPN11 | c.333-79C= (n.333-79C=) c.330-79C= (n.330-79C=) | |
| 12 | g.112453116C>T | CA2575298822 | PTPN11 | c.333-79C>T (n.333-79C>T) c.330-79C>T (n.330-79C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.112453116_112453117insCA | CA2503815379 | PTPN11 | c.333-79_333-78insCA (n.333-79_333-78insCA) c.330-79_330-78insCA (n.330-79_330-78insCA) | |
| 12 | g.112453117T>A | CA2621022181 | PTPN11 | c.333-78T>A (n.333-78T>A) c.330-78T>A (n.330-78T>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.112453118G>A | CA2621022183 | PTPN11 | c.333-77G>A (n.333-77G>A) c.330-77G>A (n.330-77G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.112453119T>C | CA2621022185 | PTPN11 | c.333-76T>C (n.333-76T>C) c.330-76T>C (n.330-76T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.112453120A>G | CA2621022187 | PTPN11 | c.333-75A>G (n.333-75A>G) c.330-75A>G (n.330-75A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.112453120A>T | CA2504351393 | PTPN11 | c.333-75A>T (n.333-75A>T) c.330-75A>T (n.330-75A>T) | |
| 12 | g.112453121T>A | CA2621022188 | PTPN11 | c.333-74T>A (n.333-74T>A) c.330-74T>A (n.330-74T>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.112453122A>T | CA2575298823 | PTPN11 | c.333-73A>T (n.333-73A>T) c.330-73A>T (n.330-73A>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.112453123_112453124del | CA2515245254 | PTPN11 | c.333-72_333-71del (n.333-72_333-71del) c.330-72_330-71del (n.330-72_330-71del) | |
| 12 | g.112453123C>A | CA2575298824 | PTPN11 | c.333-72C>A (n.333-72C>A) c.330-72C>A (n.330-72C>A) | |
| 12 | g.112453123C= | CA2063743140 | PTPN11 | c.333-72C= (n.333-72C=) c.330-72C= (n.330-72C=) | |
| 12 | g.112453123C>G | CA2621022190 | PTPN11 | c.333-72C>G (n.333-72C>G) c.330-72C>G (n.330-72C>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.112453123C>T | CA243708204 | PTPN11 | c.333-72C>T (n.333-72C>T) c.330-72C>T (n.330-72C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.112453124A= | CA2063743143 | PTPN11 | c.333-71A= (n.333-71A=) c.330-71A= (n.330-71A=) | |
| 12 | g.112453124A>G | CA243708205 | PTPN11 | c.333-71A>G (n.333-71A>G) c.330-71A>G (n.330-71A>G) | dbSNP |
| 12 | g.112453124A>T | CA683655462 | PTPN11 | c.333-71A>T (n.333-71A>T) c.330-71A>T (n.330-71A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.112453128G>T | CA2621022194 | PTPN11 | c.333-67G>T (n.333-67G>T) c.330-67G>T (n.330-67G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.112453130T>G | CA2575298825 | PTPN11 | c.333-65T>G (n.333-65T>G) c.330-65T>G (n.330-65T>G) | |
| 12 | g.112453131T>C | CA2621022195 | PTPN11 | c.333-64T>C (n.333-64T>C) c.330-64T>C (n.330-64T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.112453133G>A | CA951925308 | PTPN11 | c.333-62G>A (n.333-62G>A) c.330-62G>A (n.330-62G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.112453133G= | CA2063743146 | PTPN11 | c.333-62G= (n.333-62G=) c.330-62G= (n.330-62G=) | |
| 12 | g.112453133G>T | CA2621022198 | PTPN11 | c.333-62G>T (n.333-62G>T) c.330-62G>T (n.330-62G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.112453134T>G | CA683655466 | PTPN11 | c.333-61T>G (n.333-61T>G) c.330-61T>G (n.330-61T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.112453134T= | CA2063743149 | PTPN11 | c.333-61T= (n.333-61T=) c.330-61T= (n.330-61T=) | |
| 12 | g.112453135G>A | CA951925309 | PTPN11 | c.333-60G>A (n.333-60G>A) c.330-60G>A (n.330-60G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.112453135G= | CA2063743152 | PTPN11 | c.333-60G= (n.333-60G=) c.330-60G= (n.330-60G=) | |
| 12 | g.112453135G>T | CA2621022201 | PTPN11 | c.333-60G>T (n.333-60G>T) c.330-60G>T (n.330-60G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.112453137A>G | CA2575298827 | PTPN11 | c.333-58A>G (n.333-58A>G) c.330-58A>G (n.330-58A>G) | |
| 12 | g.112453139G>T | CA2621022203 | PTPN11 | c.333-56G>T (n.333-56G>T) c.330-56G>T (n.330-56G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.112453142C>A | CA2621022204 | PTPN11 | c.333-53C>A (n.333-53C>A) c.330-53C>A (n.330-53C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.112453143A>G | CA2621022205 | PTPN11 | c.333-52A>G (n.333-52A>G) c.330-52A>G (n.330-52A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.112453144A>G | CA2621022208 | PTPN11 | c.333-51A>G (n.333-51A>G) c.330-51A>G (n.330-51A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.112453145C= | CA2063743156 | PTPN11 | c.333-50C= (n.333-50C=) c.330-50C= (n.330-50C=) | |
| 12 | g.112453145C>T | CA607604941 | PTPN11 | c.333-50C>T (n.333-50C>T) c.330-50C>T (n.330-50C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.112453146A= | CA2063743163 | PTPN11 | c.333-49A= (n.333-49A=) c.330-49A= (n.330-49A=) | |
| 12 | g.112453146A>G | CA2063743165 | PTPN11 | c.333-49A>G (n.333-49A>G) c.330-49A>G (n.330-49A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.112453146A>T | CA6798540 | PTPN11 | c.333-49A>T (n.333-49A>T) c.330-49A>T (n.330-49A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.112453148G>T | CA2621022213 | PTPN11 | c.333-47G>T (n.333-47G>T) c.330-47G>T (n.330-47G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.112453150A= | CA2063743168 | PTPN11 | c.333-45A= (n.333-45A=) c.330-45A= (n.330-45A=) | |
| 12 | g.112453150A>T | CA243708206 | PTPN11 | c.333-45A>T (n.333-45A>T) c.330-45A>T (n.330-45A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.112453151C>A | CA243708207 | PTPN11 | c.333-44C>A (n.333-44C>A) c.330-44C>A (n.330-44C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.112453151C= | CA2063743172 | PTPN11 | c.333-44C= (n.333-44C=) c.330-44C= (n.330-44C=) | |
| 12 | g.112453151C>T | CA6798541 | PTPN11 | c.333-44C>T (n.333-44C>T) c.330-44C>T (n.330-44C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.112453152C= | CA2063743177 | PTPN11 | c.333-43C= (n.333-43C=) c.330-43C= (n.330-43C=) | |
| 12 | g.112453152C>T | CA6798542 | PTPN11 | c.333-43C>T (n.333-43C>T) c.330-43C>T (n.330-43C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.112453153C>A | CA607604942 | PTPN11 | c.333-42C>A (n.333-42C>A) c.330-42C>A (n.330-42C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.112453153C= | CA2063743182 | PTPN11 | c.333-42C= (n.333-42C=) c.330-42C= (n.330-42C=) | |
| 12 | g.112453153C>T | CA607604943 | PTPN11 | c.333-42C>T (n.333-42C>T) c.330-42C>T (n.330-42C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.112453154A= | CA2063743189 | PTPN11 | c.333-41A= (n.333-41A=) c.330-41A= (n.330-41A=) | |
| 12 | g.112453154A>C | CA2621022221 | PTPN11 | c.333-41A>C (n.333-41A>C) c.330-41A>C (n.330-41A>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.112453154A>G | CA6798543 | PTPN11 | c.333-41A>G (n.333-41A>G) c.330-41A>G (n.330-41A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.112453155T>C | CA607604944 | PTPN11 | c.333-40T>C (n.333-40T>C) c.330-40T>C (n.330-40T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.112453155T= | CA2063743192 | PTPN11 | c.333-40T= (n.333-40T=) c.330-40T= (n.330-40T=) | |
| 12 | g.112453156A= | CA2063743195 | PTPN11 | c.333-39A= (n.333-39A=) c.330-39A= (n.330-39A=) | |
| 12 | g.112453156A>G | CA607604945 | PTPN11 | c.333-39A>G (n.333-39A>G) c.330-39A>G (n.330-39A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.112453157G>A | CA2621022228 | PTPN11 | c.333-38G>A (n.333-38G>A) c.330-38G>A (n.330-38G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.112453157G>T | CA2621022229 | PTPN11 | c.333-38G>T (n.333-38G>T) c.330-38G>T (n.330-38G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.112453158T>C | CA2621022234 | PTPN11 | c.333-37T>C (n.333-37T>C) c.330-37T>C (n.330-37T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.112453160_112453165del | CA2621022231 | PTPN11 | c.333-35_333-30del (n.333-35_333-30del) c.330-35_330-30del (n.330-35_330-30del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.112453159A>T | CA2575298828 | PTPN11 | c.333-36A>T (n.333-36A>T) c.330-36A>T (n.330-36A>T) | |
| 12 | g.112453160G>C | CA2621022235 | PTPN11 | c.333-35G>C (n.333-35G>C) c.330-35G>C (n.330-35G>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.112453160G>T | CA2621022237 | PTPN11 | c.333-35G>T (n.333-35G>T) c.330-35G>T (n.330-35G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.112453161A>G | CA2621022238 | PTPN11 | c.333-34A>G (n.333-34A>G) c.330-34A>G (n.330-34A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.112453162G>A | CA2621022239 | PTPN11 | c.333-33G>A (n.333-33G>A) c.330-33G>A (n.330-33G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.112453162G>T | CA2621022240 | PTPN11 | c.333-33G>T (n.333-33G>T) c.330-33G>T (n.330-33G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.112453163C= | CA2063743198 | PTPN11 | c.333-32C= (n.333-32C=) c.330-32C= (n.330-32C=) | |
| 12 | g.112453163C>T | CA683655473 | PTPN11 | c.333-32C>T (n.333-32C>T) c.330-32C>T (n.330-32C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.112453164T>C | CA2575298829 | PTPN11 | c.333-31T>C (n.333-31T>C) c.330-31T>C (n.330-31T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.112453165A>G | CA2621022242 | PTPN11 | c.333-30A>G (n.333-30A>G) c.330-30A>G (n.330-30A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.112453167A= | CA2063743202 | PTPN11 | c.333-28A= (n.333-28A=) c.330-28A= (n.330-28A=) | |
| 12 | g.112453167A>T | CA243708208 | PTPN11 | c.333-28A>T (n.333-28A>T) c.330-28A>T (n.330-28A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.112453168T>C | CA2063743209 | PTPN11 | c.333-27T>C (n.333-27T>C) c.330-27T>C (n.330-27T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.112453168T= | CA2063743207 | PTPN11 | c.333-27T= (n.333-27T=) c.330-27T= (n.330-27T=) | |
| 12 | g.112453169T>A | CA607604946 | PTPN11 | c.333-26T>A (n.333-26T>A) c.330-26T>A (n.330-26T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.112453169T= | CA2063743213 | PTPN11 | c.333-26T= (n.333-26T=) c.330-26T= (n.330-26T=) | |
| 12 | g.112453170_112453171delinsCT | CA2063743218 | PTPN11 | c.333-25_333-24delinsCT (n.333-25_333-24delinsCT) c.330-25_330-24delinsCT (n.330-25_330-24delinsCT) | |
| 12 | g.112453171T>G | CA2621022249 | PTPN11 | c.333-24T>G (n.333-24T>G) c.330-24T>G (n.330-24T>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.112453176del | CA6798544 | PTPN11 | c.333-19del (n.333-19del) c.330-19del (n.330-19del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.112453175T>C | CA2621022252 | PTPN11 | c.333-20T>C (n.333-20T>C) c.330-20T>C (n.330-20T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.112453177A= | CA2063743220 | PTPN11 | c.333-18A= (n.333-18A=) c.330-18A= (n.330-18A=) | |
| 12 | g.112453177A>T | CA2063743219 | PTPN11 | c.333-18A>T (n.333-18A>T) c.330-18A>T (n.330-18A>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.112453177_112453178delinsAT | CA2063743221 | PTPN11 | c.333-18_333-17delinsAT (n.333-18_333-17delinsAT) c.330-18_330-17delinsAT (n.330-18_330-17delinsAT) | |
| 12 | g.112453183del | CA919176263 | PTPN11 | c.333-12del (n.333-12del) c.330-12del (n.330-12del) | dbSNP |
| 12 | g.112453183T>A | CA243708209 | PTPN11 | c.333-12T>A (n.333-12T>A) c.330-12T>A (n.330-12T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.112453183T>C | CA2621022257 | PTPN11 | c.333-12T>C (n.333-12T>C) c.330-12T>C (n.330-12T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.112453183T= | CA2063743224 | PTPN11 | c.333-12T= (n.333-12T=) c.330-12T= (n.330-12T=) | |
| 12 | g.112453183_112453184delinsTA | CA2063743226 | PTPN11 | c.333-12_333-11delinsTA (n.333-12_333-11delinsTA) c.330-12_330-11delinsTA (n.330-12_330-11delinsTA) | |
| 12 | g.112453184A= | CA2063743233 | PTPN11 | c.333-11A= (n.333-11A=) c.330-11A= (n.330-11A=) | |
| 12 | g.112453184A>G | CA607604947 | PTPN11 | c.333-11A>G (n.333-11A>G) c.330-11A>G (n.330-11A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.112453184A>T | CA2575298833 | PTPN11 | c.333-11A>T (n.333-11A>T) c.330-11A>T (n.330-11A>T) | dbSNP |
| 12 | g.112453188del | CA221953 | PTPN11 | c.333-7del (n.333-7del) c.330-7del (n.330-7del) | dbSNP |
| 12 | g.112453185A>T | CA2727218311 | PTPN11 | c.333-10A>T (n.333-10A>T) c.330-10A>T (n.330-10A>T) | dbSNP |