Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.112450655_112450663del | CA2621022060 | PTPN11 | c.332+143_332+151del (n.332+143_332+151del) c.329+143_329+151del (n.329+143_329+151del) | gnomAD v4 |
12 | g.112450661C>A | CA2621022065 | PTPN11 | c.332+149C>A (n.332+149C>A) c.329+149C>A (n.329+149C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.112450661C= | CA2063740672 | PTPN11 | c.332+149C= (n.332+149C=) c.329+149C= (n.329+149C=) | |
12 | g.112450661C>G | CA2621022068 | PTPN11 | c.332+149C>G (n.332+149C>G) c.329+149C>G (n.329+149C>G) | gnomAD v4 |
12 | g.112450661C>T | CA243707934 | PTPN11 | c.332+149C>T (n.332+149C>T) c.329+149C>T (n.329+149C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.112450662T>A | CA2621022070 | PTPN11 | c.332+150T>A (n.332+150T>A) c.329+150T>A (n.329+150T>A) | gnomAD v4 |
12 | g.112450662dup | CA2063740674 | PTPN11 | c.332+150dup (n.332+150dup) c.329+150dup (n.329+150dup) | dbSNP |
12 | g.112450663A>C | CA2621022073 | PTPN11 | c.332+151A>C (n.332+151A>C) c.329+151A>C (n.329+151A>C) | gnomAD v4 |
12 | g.112450663A>G | CA2621022074 | PTPN11 | c.332+151A>G (n.332+151A>G) c.329+151A>G (n.329+151A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.112450664A= | CA2063740676 | PTPN11 | c.332+152A= (n.332+152A=) c.329+152A= (n.329+152A=) | |
12 | g.112450664A>G | CA481881933 | PTPN11 | c.332+152A>G (n.332+152A>G) c.329+152A>G (n.329+152A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.112450667G>A | CA243707935 | PTPN11 | c.332+155G>A (n.332+155G>A) c.329+155G>A (n.329+155G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.112450667G= | CA2063740678 | PTPN11 | c.332+155G= (n.332+155G=) c.329+155G= (n.329+155G=) | |
12 | g.112450668C= | CA2063740681 | PTPN11 | c.332+156C= (n.332+156C=) c.329+156C= (n.329+156C=) | |
12 | g.112450668C>T | CA243707936 | PTPN11 | c.332+156C>T (n.332+156C>T) c.329+156C>T (n.329+156C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.112450672A= | CA2063740683 | PTPN11 | c.332+160A= (n.332+160A=) c.329+160A= (n.329+160A=) | |
12 | g.112450672A>T | CA243707937 | PTPN11 | c.332+160A>T (n.332+160A>T) c.329+160A>T (n.329+160A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.112450674A= | CA2063740685 | PTPN11 | c.332+162A= (n.332+162A=) c.329+162A= (n.329+162A=) | |
12 | g.112450674A>G | CA683654576 | PTPN11 | c.332+162A>G (n.332+162A>G) c.329+162A>G (n.329+162A>G) | dbSNP |
12 | g.112450677A= | CA2063740686 | PTPN11 | c.332+165A= (n.332+165A=) c.329+165A= (n.329+165A=) | |
12 | g.112450677A>T | CA243707938 | PTPN11 | c.332+165A>T (n.332+165A>T) c.329+165A>T (n.329+165A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.112450686G>A | CA243707939 | PTPN11 | c.332+174G>A (n.332+174G>A) c.329+174G>A (n.329+174G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.112450686G= | CA2063740689 | PTPN11 | c.332+174G= (n.332+174G=) c.329+174G= (n.329+174G=) | |
12 | g.112450690_112450691delinsCT | CA2063740691 | PTPN11 | c.332+178_332+179delinsCT (n.332+178_332+179delinsCT) c.329+178_329+179delinsCT (n.329+178_329+179delinsCT) | |
12 | g.112450695del | CA951924949 | PTPN11 | c.332+183del (n.332+183del) c.329+183del (n.329+183del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.112450694T>C | CA607604968 | PTPN11 | c.332+182T>C (n.332+182T>C) c.329+182T>C (n.329+182T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.112450694T= | CA2063740692 | PTPN11 | c.332+182T= (n.332+182T=) c.329+182T= (n.329+182T=) | |
12 | g.112450701A= | CA2063740695 | PTPN11 | c.332+189A= (n.332+189A=) c.329+189A= (n.329+189A=) | |
12 | g.112450701A>G | CA243707940 | PTPN11 | c.332+189A>G (n.332+189A>G) c.329+189A>G (n.329+189A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.112450702A= | CA2063740698 | PTPN11 | c.332+190A= (n.332+190A=) c.329+190A= (n.329+190A=) | |
12 | g.112450702A>G | CA243707941 | PTPN11 | c.332+190A>G (n.332+190A>G) c.329+190A>G (n.329+190A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.112450704A= | CA2063740700 | PTPN11 | c.332+192A= (n.332+192A=) c.329+192A= (n.329+192A=) | |
12 | g.112450704A>C | CA2063740701 | PTPN11 | c.332+192A>C (n.332+192A>C) c.329+192A>C (n.329+192A>C) | dbSNP |
12 | g.112450709_112450710insTTTTTTTTTT | CA951924952 | PTPN11 | c.332+197_332+198insTTTTTTTTTT (n.332+197_332+198insTTTTTTTTTT) c.329+197_329+198insTTTTTTTTTT (n.329+197_329+198insTTTTTTTTTT) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.112450710A= | CA2063740703 | PTPN11 | c.332+198A= (n.332+198A=) c.329+198A= (n.329+198A=) | |
12 | g.112450710A>G | CA2063740704 | PTPN11 | c.332+198A>G (n.332+198A>G) c.329+198A>G (n.329+198A>G) | dbSNP |
12 | g.112450714A= | CA2063740706 | PTPN11 | c.332+202A= (n.332+202A=) c.329+202A= (n.329+202A=) | |
12 | g.112450714A>G | CA607604969 | PTPN11 | c.332+202A>G (n.332+202A>G) c.329+202A>G (n.329+202A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.112450715G>A | CA2832311819 | PTPN11 | c.332+203G>A (n.332+203G>A) c.329+203G>A (n.329+203G>A) | |
12 | g.112450715G>C | CA607604970 | PTPN11 | c.332+203G>C (n.332+203G>C) c.329+203G>C (n.329+203G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.112450715G= | CA2063740707 | PTPN11 | c.332+203G= (n.332+203G=) c.329+203G= (n.329+203G=) | |
12 | g.112450718T>A | CA243707942 | PTPN11 | c.332+206T>A (n.332+206T>A) c.329+206T>A (n.329+206T>A) | dbSNP |
12 | g.112450718T= | CA2063740710 | PTPN11 | c.332+206T= (n.332+206T=) c.329+206T= (n.329+206T=) | |
12 | g.112450720A>G | CA2602684302 | PTPN11 | c.332+208A>G (n.332+208A>G) c.329+208A>G (n.329+208A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.112450723T= | CA2063740714 | PTPN11 | c.332+211T= (n.332+211T=) c.329+211T= (n.329+211T=) | |
12 | g.112450724A= | CA2063740717 | PTPN11 | c.332+212A= (n.332+212A=) c.329+212A= (n.329+212A=) | |
12 | g.112450724A>T | CA683654592 | PTPN11 | c.332+212A>T (n.332+212A>T) c.329+212A>T (n.329+212A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.112450724dup | CA243707943 | PTPN11 | c.332+212dup (n.332+212dup) c.329+212dup (n.329+212dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.112450725C= | CA2063740718 | PTPN11 | c.332+213C= (n.332+213C=) c.329+213C= (n.329+213C=) | |
12 | g.112450725C>T | CA951924955 | PTPN11 | c.332+213C>T (n.332+213C>T) c.329+213C>T (n.329+213C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.112450727C= | CA2063740720 | PTPN11 | c.332+215C= (n.332+215C=) c.329+215C= (n.329+215C=) | |
12 | g.112450727C>G | CA2063740721 | PTPN11 | c.332+215C>G (n.332+215C>G) c.329+215C>G (n.329+215C>G) | dbSNP |
12 | g.112450728T>A | CA683654594 | PTPN11 | c.332+216T>A (n.332+216T>A) c.329+216T>A (n.329+216T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.112450728T= | CA2063740727 | PTPN11 | c.332+216T= (n.332+216T=) c.329+216T= (n.329+216T=) | |
12 | g.112450735A= | CA2063740728 | PTPN11 | c.332+223A= (n.332+223A=) c.329+223A= (n.329+223A=) | |
12 | g.112450735A>G | CA2063740730 | PTPN11 | c.332+223A>G (n.332+223A>G) c.329+223A>G (n.329+223A>G) | dbSNP |
12 | g.112450741G>A | CA951924957 | PTPN11 | c.332+229G>A (n.332+229G>A) c.329+229G>A (n.329+229G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.112450741G= | CA2063740733 | PTPN11 | c.332+229G= (n.332+229G=) c.329+229G= (n.329+229G=) | |
12 | g.112450742T>C | CA243707944 | PTPN11 | c.332+230T>C (n.332+230T>C) c.329+230T>C (n.329+230T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.112450742T= | CA2063740735 | PTPN11 | c.332+230T= (n.332+230T=) c.329+230T= (n.329+230T=) | |
12 | g.112450745C>A | CA607604971 | PTPN11 | c.332+233C>A (n.332+233C>A) c.329+233C>A (n.329+233C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.112450745C= | CA2063740738 | PTPN11 | c.332+233C= (n.332+233C=) c.329+233C= (n.329+233C=) | |
12 | g.112450746A= | CA2063740742 | PTPN11 | c.332+234A= (n.332+234A=) c.329+234A= (n.329+234A=) | |
12 | g.112450746A>T | CA683654595 | PTPN11 | c.332+234A>T (n.332+234A>T) c.329+234A>T (n.329+234A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.112450750C= | CA2063740744 | PTPN11 | c.332+238C= (n.332+238C=) c.329+238C= (n.329+238C=) | |
12 | g.112450750C>G | CA951924959 | PTPN11 | c.332+238C>G (n.332+238C>G) c.329+238C>G (n.329+238C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.112450750C>T | CA2063740745 | PTPN11 | c.332+238C>T (n.332+238C>T) c.329+238C>T (n.329+238C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.112450754C= | CA2063740747 | PTPN11 | c.332+242C= (n.332+242C=) c.329+242C= (n.329+242C=) | |
12 | g.112450754C>T | CA683654596 | PTPN11 | c.332+242C>T (n.332+242C>T) c.329+242C>T (n.329+242C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.112450757G>A | CA243707945 | PTPN11 | c.332+245G>A (n.332+245G>A) c.329+245G>A (n.329+245G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.112450757G= | CA2063740749 | PTPN11 | c.332+245G= (n.332+245G=) c.329+245G= (n.329+245G=) | |
12 | g.112450758C>A | CA2063740755 | PTPN11 | c.332+246C>A (n.332+246C>A) c.329+246C>A (n.329+246C>A) | dbSNP |
12 | g.112450758C= | CA2063740753 | PTPN11 | c.332+246C= (n.332+246C=) c.329+246C= (n.329+246C=) | |
12 | g.112450758C>T | CA2063740754 | PTPN11 | c.332+246C>T (n.332+246C>T) c.329+246C>T (n.329+246C>T) | dbSNP |
12 | g.112450759A>C | CA2727239887 | PTPN11 | c.332+247A>C (n.332+247A>C) c.329+247A>C (n.329+247A>C) | dbSNP |
12 | g.112450759_112450761dup | CA243707946 | PTPN11 | c.332+247_332+249dup (n.332+247_332+249dup) c.329+247_329+249dup (n.329+247_329+249dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.112450761A>G | CA2727239889 | PTPN11 | c.332+249A>G (n.332+249A>G) c.329+249A>G (n.329+249A>G) | dbSNP |