Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.112450600_112450612del | CA2797483089 | PTPN11 | c.332+88_332+100del (n.332+88_332+100del) c.329+88_329+100del (n.329+88_329+100del) | |
12 | g.112450610G>A | CA2063740658 | PTPN11 | c.332+98G>A (n.332+98G>A) c.329+98G>A (n.329+98G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.112450610G= | CA2063740655 | PTPN11 | c.332+98G= (n.332+98G=) c.329+98G= (n.329+98G=) | |
12 | g.112450610G>T | CA2621022002 | PTPN11 | c.332+98G>T (n.332+98G>T) c.329+98G>T (n.329+98G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.112450611C>A | CA2621022007 | PTPN11 | c.332+99C>A (n.332+99C>A) c.329+99C>A (n.329+99C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.112450611_112450614delinsCTTG | CA2063740659 | PTPN11 | c.332+99_332+102delinsCTTG (n.332+99_332+102delinsCTTG) c.329+99_329+102delinsCTTG (n.329+99_329+102delinsCTTG) | |
12 | g.112450613_112450615del | CA243707932 | PTPN11 | c.332+101_332+103del (n.332+101_332+103del) c.329+101_329+103del (n.329+101_329+103del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.112450613T>A | CA683654556 | PTPN11 | c.332+101T>A (n.332+101T>A) c.329+101T>A (n.329+101T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.112450613T>C | CA2621022012 | PTPN11 | c.332+101T>C (n.332+101T>C) c.329+101T>C (n.329+101T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.112450613T= | CA2063740660 | PTPN11 | c.332+101T= (n.332+101T=) c.329+101T= (n.329+101T=) | |
12 | g.112450614G>A | CA2621022021 | PTPN11 | c.332+102G>A (n.332+102G>A) c.329+102G>A (n.329+102G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.112450614G>T | CA2621022022 | PTPN11 | c.332+102G>T (n.332+102G>T) c.329+102G>T (n.329+102G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.112450616G>T | CA2621022023 | PTPN11 | c.332+104G>T (n.332+104G>T) c.329+104G>T (n.329+104G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.112450618C>A | CA2621022025 | PTPN11 | c.332+106C>A (n.332+106C>A) c.329+106C>A (n.329+106C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.112450620G>A | CA951924942 | PTPN11 | c.332+108G>A (n.332+108G>A) c.329+108G>A (n.329+108G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.112450620G= | CA2063740661 | PTPN11 | c.332+108G= (n.332+108G=) c.329+108G= (n.329+108G=) | |
12 | g.112450621T>G | CA2727239881 | PTPN11 | c.332+109T>G (n.332+109T>G) c.329+109T>G (n.329+109T>G) | dbSNP |
12 | g.112450626dup | CA2797483090 | PTPN11 | c.332+114dup (n.332+114dup) c.329+114dup (n.329+114dup) | |
12 | g.112450623T>A | CA607604963 | PTPN11 | c.332+111T>A (n.332+111T>A) c.329+111T>A (n.329+111T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.112450623T= | CA2063740662 | PTPN11 | c.332+111T= (n.332+111T=) c.329+111T= (n.329+111T=) | |
12 | g.112450628A>G | CA2621022027 | PTPN11 | c.332+116A>G (n.332+116A>G) c.329+116A>G (n.329+116A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.112450629G>C | CA2621022028 | PTPN11 | c.332+117G>C (n.332+117G>C) c.329+117G>C (n.329+117G>C) | gnomAD v4 |
12 | g.112450629G>T | CA2621022029 | PTPN11 | c.332+117G>T (n.332+117G>T) c.329+117G>T (n.329+117G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.112450630C>A | CA2621022032 | PTPN11 | c.332+118C>A (n.332+118C>A) c.329+118C>A (n.329+118C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.112450630C>T | CA2621022031 | PTPN11 | c.332+118C>T (n.332+118C>T) c.329+118C>T (n.329+118C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.112450631T>C | CA2621022033 | PTPN11 | c.332+119T>C (n.332+119T>C) c.329+119T>C (n.329+119T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.112450631T>G | CA683654562 | PTPN11 | c.332+119T>G (n.332+119T>G) c.329+119T>G (n.329+119T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.112450631T= | CA2063740663 | PTPN11 | c.332+119T= (n.332+119T=) c.329+119T= (n.329+119T=) | |
12 | g.112450632G>A | CA951924944 | PTPN11 | c.332+120G>A (n.332+120G>A) c.329+120G>A (n.329+120G>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.112450632G>C | CA2621022035 | PTPN11 | c.332+120G>C (n.332+120G>C) c.329+120G>C (n.329+120G>C) | gnomAD v4 |
12 | g.112450633T>A | CA2621022037 | PTPN11 | c.332+121T>A (n.332+121T>A) c.329+121T>A (n.329+121T>A) | gnomAD v4 |
12 | g.112450633T>C | CA607604965 | PTPN11 | c.332+121T>C (n.332+121T>C) c.329+121T>C (n.329+121T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.112450633T= | CA2063740664 | PTPN11 | c.332+121T= (n.332+121T=) c.329+121T= (n.329+121T=) | |
12 | g.112450634A>G | CA2621022039 | PTPN11 | c.332+122A>G (n.332+122A>G) c.329+122A>G (n.329+122A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.112450635A>G | CA2621022040 | PTPN11 | c.332+123A>G (n.332+123A>G) c.329+123A>G (n.329+123A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.112450637C>A | CA2063740666 | PTPN11 | c.332+125C>A (n.332+125C>A) c.329+125C>A (n.329+125C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.112450637C= | CA2063740665 | PTPN11 | c.332+125C= (n.332+125C=) c.329+125C= (n.329+125C=) | |
12 | g.112450640T>A | CA2621022042 | PTPN11 | c.332+128T>A (n.332+128T>A) c.329+128T>A (n.329+128T>A) | gnomAD v4 |
12 | g.112450643A>G | CA2621022044 | PTPN11 | c.332+131A>G (n.332+131A>G) c.329+131A>G (n.329+131A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.112450644G= | CA2063740667 | PTPN11 | c.332+132G= (n.332+132G=) c.329+132G= (n.329+132G=) | |
12 | g.112450644G>T | CA2063740668 | PTPN11 | c.332+132G>T (n.332+132G>T) c.329+132G>T (n.329+132G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.112450646del | CA2621022047 | PTPN11 | c.332+134del (n.332+134del) c.329+134del (n.329+134del) | gnomAD v4 |
12 | g.112450646A>G | CA2621022048 | PTPN11 | c.332+134A>G (n.332+134A>G) c.329+134A>G (n.329+134A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.112450648T>A | CA2621022049 | PTPN11 | c.332+136T>A (n.332+136T>A) c.329+136T>A (n.329+136T>A) | gnomAD v4 |
12 | g.112450650C>A | CA2621022053 | PTPN11 | c.332+138C>A (n.332+138C>A) c.329+138C>A (n.329+138C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.112450650C= | CA2063740669 | PTPN11 | c.332+138C= (n.332+138C=) c.329+138C= (n.329+138C=) | |
12 | g.112450650C>T | CA2063740670 | PTPN11 | c.332+138C>T (n.332+138C>T) c.329+138C>T (n.329+138C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.112450651T>A | CA2621022055 | PTPN11 | c.332+139T>A (n.332+139T>A) c.329+139T>A (n.329+139T>A) | gnomAD v4 |
12 | g.112450651T>C | CA243707933 | PTPN11 | c.332+139T>C (n.332+139T>C) c.329+139T>C (n.329+139T>C) | dbSNP |
12 | g.112450651T= | CA2063740671 | PTPN11 | c.332+139T= (n.332+139T=) c.329+139T= (n.329+139T=) | |
12 | g.112450653A>C | CA2621022058 | PTPN11 | c.332+141A>C (n.332+141A>C) c.329+141A>C (n.329+141A>C) | gnomAD v4 |
12 | g.112450655_112450663del | CA2621022060 | PTPN11 | c.332+143_332+151del (n.332+143_332+151del) c.329+143_329+151del (n.329+143_329+151del) | gnomAD v4 |
12 | g.112450655G>A | CA2621022061 | PTPN11 | c.332+143G>A (n.332+143G>A) c.329+143G>A (n.329+143G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.112450655G>T | CA2621022063 | PTPN11 | c.332+143G>T (n.332+143G>T) c.329+143G>T (n.329+143G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.112450658A>G | CA2621022064 | PTPN11 | c.332+146A>G (n.332+146A>G) c.329+146A>G (n.329+146A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.112450661C>A | CA2621022065 | PTPN11 | c.332+149C>A (n.332+149C>A) c.329+149C>A (n.329+149C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.112450661C= | CA2063740672 | PTPN11 | c.332+149C= (n.332+149C=) c.329+149C= (n.329+149C=) | |
12 | g.112450661C>G | CA2621022068 | PTPN11 | c.332+149C>G (n.332+149C>G) c.329+149C>G (n.329+149C>G) | gnomAD v4 |
12 | g.112450661C>T | CA243707934 | PTPN11 | c.332+149C>T (n.332+149C>T) c.329+149C>T (n.329+149C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.112450662T>A | CA2621022070 | PTPN11 | c.332+150T>A (n.332+150T>A) c.329+150T>A (n.329+150T>A) | gnomAD v4 |
12 | g.112450662dup | CA2063740674 | PTPN11 | c.332+150dup (n.332+150dup) c.329+150dup (n.329+150dup) | dbSNP |
12 | g.112450663A>C | CA2621022073 | PTPN11 | c.332+151A>C (n.332+151A>C) c.329+151A>C (n.329+151A>C) | gnomAD v4 |
12 | g.112450663A>G | CA2621022074 | PTPN11 | c.332+151A>G (n.332+151A>G) c.329+151A>G (n.329+151A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.112450664A= | CA2063740676 | PTPN11 | c.332+152A= (n.332+152A=) c.329+152A= (n.329+152A=) | |
12 | g.112450664A>G | CA481881933 | PTPN11 | c.332+152A>G (n.332+152A>G) c.329+152A>G (n.329+152A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.112450667G>A | CA243707935 | PTPN11 | c.332+155G>A (n.332+155G>A) c.329+155G>A (n.329+155G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.112450667G= | CA2063740678 | PTPN11 | c.332+155G= (n.332+155G=) c.329+155G= (n.329+155G=) | |
12 | g.112450668C= | CA2063740681 | PTPN11 | c.332+156C= (n.332+156C=) c.329+156C= (n.329+156C=) | |
12 | g.112450668C>T | CA243707936 | PTPN11 | c.332+156C>T (n.332+156C>T) c.329+156C>T (n.329+156C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.112450672A= | CA2063740683 | PTPN11 | c.332+160A= (n.332+160A=) c.329+160A= (n.329+160A=) | |
12 | g.112450672A>T | CA243707937 | PTPN11 | c.332+160A>T (n.332+160A>T) c.329+160A>T (n.329+160A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.112450674A= | CA2063740685 | PTPN11 | c.332+162A= (n.332+162A=) c.329+162A= (n.329+162A=) | |
12 | g.112450674A>G | CA683654576 | PTPN11 | c.332+162A>G (n.332+162A>G) c.329+162A>G (n.329+162A>G) | dbSNP |
12 | g.112450677A= | CA2063740686 | PTPN11 | c.332+165A= (n.332+165A=) c.329+165A= (n.329+165A=) | |
12 | g.112450677A>T | CA243707938 | PTPN11 | c.332+165A>T (n.332+165A>T) c.329+165A>T (n.329+165A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.112450686G>A | CA243707939 | PTPN11 | c.332+174G>A (n.332+174G>A) c.329+174G>A (n.329+174G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.112450686G= | CA2063740689 | PTPN11 | c.332+174G= (n.332+174G=) c.329+174G= (n.329+174G=) | |
12 | g.112450690_112450691delinsCT | CA2063740691 | PTPN11 | c.332+178_332+179delinsCT (n.332+178_332+179delinsCT) c.329+178_329+179delinsCT (n.329+178_329+179delinsCT) | |
12 | g.112450695del | CA951924949 | PTPN11 | c.332+183del (n.332+183del) c.329+183del (n.329+183del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.112450694T>C | CA607604968 | PTPN11 | c.332+182T>C (n.332+182T>C) c.329+182T>C (n.329+182T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.112450694T= | CA2063740692 | PTPN11 | c.332+182T= (n.332+182T=) c.329+182T= (n.329+182T=) | |
12 | g.112450701A= | CA2063740695 | PTPN11 | c.332+189A= (n.332+189A=) c.329+189A= (n.329+189A=) | |
12 | g.112450701A>G | CA243707940 | PTPN11 | c.332+189A>G (n.332+189A>G) c.329+189A>G (n.329+189A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.112450702A= | CA2063740698 | PTPN11 | c.332+190A= (n.332+190A=) c.329+190A= (n.329+190A=) | |
12 | g.112450702A>G | CA243707941 | PTPN11 | c.332+190A>G (n.332+190A>G) c.329+190A>G (n.329+190A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.112450704A= | CA2063740700 | PTPN11 | c.332+192A= (n.332+192A=) c.329+192A= (n.329+192A=) | |
12 | g.112450704A>C | CA2063740701 | PTPN11 | c.332+192A>C (n.332+192A>C) c.329+192A>C (n.329+192A>C) | dbSNP |
12 | g.112450709_112450710insTTTTTTTTTT | CA951924952 | PTPN11 | c.332+197_332+198insTTTTTTTTTT (n.332+197_332+198insTTTTTTTTTT) c.329+197_329+198insTTTTTTTTTT (n.329+197_329+198insTTTTTTTTTT) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.112450710A= | CA2063740703 | PTPN11 | c.332+198A= (n.332+198A=) c.329+198A= (n.329+198A=) | |
12 | g.112450710A>G | CA2063740704 | PTPN11 | c.332+198A>G (n.332+198A>G) c.329+198A>G (n.329+198A>G) | dbSNP |