Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.112450562_112450565del | CA2621021946 | PTPN11 | c.332+50_332+53del (n.332+50_332+53del) c.329+50_329+53del (n.329+50_329+53del) | gnomAD v4 |
12 | g.112450561G>A | CA2727239076 | PTPN11 | c.332+49G>A (n.332+49G>A) c.329+49G>A (n.329+49G>A) | dbSNP |
12 | g.112450562A>T | CA2727239087 | PTPN11 | c.332+50A>T (n.332+50A>T) c.329+50A>T (n.329+50A>T) | dbSNP |
12 | g.112450563G>A | CA2727239090 | PTPN11 | c.332+51G>A (n.332+51G>A) c.329+51G>A (n.329+51G>A) | dbSNP |
12 | g.112450563G>C | CA2727239089 | PTPN11 | c.332+51G>C (n.332+51G>C) c.329+51G>C (n.329+51G>C) | dbSNP |
12 | g.112450564_112450565insAATTCAAG | CA2727239114 | PTPN11 | c.332+52_332+53insAATTCAAG (n.332+52_332+53insAATTCAAG) c.329+52_329+53insAATTCAAG (n.329+52_329+53insAATTCAAG) | dbSNP |
12 | g.112450565G>A | CA2621021947 | PTPN11 | c.332+53G>A (n.332+53G>A) c.329+53G>A (n.329+53G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.112450565G>C | CA2727239113 | PTPN11 | c.332+53G>C (n.332+53G>C) c.329+53G>C (n.329+53G>C) | dbSNP |
12 | g.112450566T>A | CA2727239141 | PTPN11 | c.332+54T>A (n.332+54T>A) c.329+54T>A (n.329+54T>A) | dbSNP |
12 | g.112450567C>A | CA2621021948 | PTPN11 | c.332+55C>A (n.332+55C>A) c.329+55C>A (n.329+55C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.112450567C>G | CA2727239164 | PTPN11 | c.332+55C>G (n.332+55C>G) c.329+55C>G (n.329+55C>G) | dbSNP |
12 | g.112450568A>G | CA2621021949 | PTPN11 | c.332+56A>G (n.332+56A>G) c.329+56A>G (n.329+56A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.112450569G>A | CA2621021950 | PTPN11 | c.332+57G>A (n.332+57G>A) c.329+57G>A (n.329+57G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.112450569G>T | CA2621021951 | PTPN11 | c.332+57G>T (n.332+57G>T) c.329+57G>T (n.329+57G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.112450572A>C | CA2727239188 | PTPN11 | c.332+60A>C (n.332+60A>C) c.329+60A>C (n.329+60A>C) | dbSNP |
12 | g.112450572A>G | CA2621021952 | PTPN11 | c.332+60A>G (n.332+60A>G) c.329+60A>G (n.329+60A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.112450573T>A | CA2727239189 | PTPN11 | c.332+61T>A (n.332+61T>A) c.329+61T>A (n.329+61T>A) | dbSNP |
12 | g.112450573T>C | CA2621021953 | PTPN11 | c.332+61T>C (n.332+61T>C) c.329+61T>C (n.329+61T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.112450574G>A | CA2727239484 | PTPN11 | c.332+62G>A (n.332+62G>A) c.329+62G>A (n.329+62G>A) | dbSNP |
12 | g.112450574G>C | CA2727239190 | PTPN11 | c.332+62G>C (n.332+62G>C) c.329+62G>C (n.329+62G>C) | dbSNP |
12 | g.112450575C>A | CA2621021954 | PTPN11 | c.332+63C>A (n.332+63C>A) c.329+63C>A (n.329+63C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.112450575C>G | CA2621021955 | PTPN11 | c.332+63C>G (n.332+63C>G) c.329+63C>G (n.329+63C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.112450575C>T | CA2621021957 | PTPN11 | c.332+63C>T (n.332+63C>T) c.329+63C>T (n.329+63C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.112450576A= | CA2063740603 | PTPN11 | c.332+64A= (n.332+64A=) c.329+64A= (n.329+64A=) | |
12 | g.112450576A>C | CA2063740604 | PTPN11 | c.332+64A>C (n.332+64A>C) c.329+64A>C (n.329+64A>C) | dbSNP |
12 | g.112450576A>G | CA2621021959 | PTPN11 | c.332+64A>G (n.332+64A>G) c.329+64A>G (n.329+64A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.112450576A>T | CA2727174284 | PTPN11 | c.332+64A>T (n.332+64A>T) c.329+64A>T (n.329+64A>T) | dbSNP |
12 | g.112450577T>G | CA2575298809 | PTPN11 | c.332+65T>G (n.332+65T>G) c.329+65T>G (n.329+65T>G) | |
12 | g.112450578G>A | CA2727239871 | PTPN11 | c.332+66G>A (n.332+66G>A) c.329+66G>A (n.329+66G>A) | dbSNP |
12 | g.112450578G>C | CA2727239852 | PTPN11 | c.332+66G>C (n.332+66G>C) c.329+66G>C (n.329+66G>C) | dbSNP |
12 | g.112450578G>T | CA2621021961 | PTPN11 | c.332+66G>T (n.332+66G>T) c.329+66G>T (n.329+66G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.112450579A>C | CA2727239876 | PTPN11 | c.332+67A>C (n.332+67A>C) c.329+67A>C (n.329+67A>C) | dbSNP |
12 | g.112450579A>G | CA2727239875 | PTPN11 | c.332+67A>G (n.332+67A>G) c.329+67A>G (n.329+67A>G) | dbSNP |
12 | g.112450579A>T | CA2727239874 | PTPN11 | c.332+67A>T (n.332+67A>T) c.329+67A>T (n.329+67A>T) | dbSNP |
12 | g.112450580C>A | CA2727052255 | PTPN11 | c.332+68C>A (n.332+68C>A) c.329+68C>A (n.329+68C>A) | dbSNP |
12 | g.112450580C= | CA2063740608 | PTPN11 | c.332+68C= (n.332+68C=) c.329+68C= (n.329+68C=) | |
12 | g.112450580C>G | CA2727052256 | PTPN11 | c.332+68C>G (n.332+68C>G) c.329+68C>G (n.329+68C>G) | dbSNP |
12 | g.112450580C>T | CA243707929 | PTPN11 | c.332+68C>T (n.332+68C>T) c.329+68C>T (n.329+68C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.112450581G>A | CA2063740611 | PTPN11 | c.332+69G>A (n.332+69G>A) c.329+69G>A (n.329+69G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.112450581G= | CA2063740609 | PTPN11 | c.332+69G= (n.332+69G=) c.329+69G= (n.329+69G=) | |
12 | g.112450581G>T | CA2621021963 | PTPN11 | c.332+69G>T (n.332+69G>T) c.329+69G>T (n.329+69G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.112450582G>A | CA2621021964 | PTPN11 | c.332+70G>A (n.332+70G>A) c.329+70G>A (n.329+70G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.112450582G>T | CA2621021965 | PTPN11 | c.332+70G>T (n.332+70G>T) c.329+70G>T (n.329+70G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.112450584C>A | CA2621021967 | PTPN11 | c.332+72C>A (n.332+72C>A) c.329+72C>A (n.329+72C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.112450586G>C | CA243707930 | PTPN11 | c.332+74G>C (n.332+74G>C) c.329+74G>C (n.329+74G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.112450586G= | CA2063740613 | PTPN11 | c.332+74G= (n.332+74G=) c.329+74G= (n.329+74G=) | |
12 | g.112450588G>T | CA2621021970 | PTPN11 | c.332+76G>T (n.332+76G>T) c.329+76G>T (n.329+76G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.112450590A= | CA2063740620 | PTPN11 | c.332+78A= (n.332+78A=) c.329+78A= (n.329+78A=) | |
12 | g.112450590A>C | CA2063740624 | PTPN11 | c.332+78A>C (n.332+78A>C) c.329+78A>C (n.329+78A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.112450590A>G | CA2621021971 | PTPN11 | c.332+78A>G (n.332+78A>G) c.329+78A>G (n.329+78A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.112450591T>C | CA2575298810 | PTPN11 | c.332+79T>C (n.332+79T>C) c.329+79T>C (n.329+79T>C) | |
12 | g.112450592G>A | CA2621021973 | PTPN11 | c.332+80G>A (n.332+80G>A) c.329+80G>A (n.329+80G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.112450593_112450595delinsACT | CA2063740627 | PTPN11 | c.332+81_332+83delinsACT (n.332+81_332+83delinsACT) c.329+81_329+83delinsACT (n.329+81_329+83delinsACT) | |
12 | g.112450594C>A | CA2621021975 | PTPN11 | c.332+82C>A (n.332+82C>A) c.329+82C>A (n.329+82C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.112450594C>T | CA2621021976 | PTPN11 | c.332+82C>T (n.332+82C>T) c.329+82C>T (n.329+82C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.112450598_112450599del | CA607604960 | PTPN11 | c.332+86_332+87del (n.332+86_332+87del) c.329+86_329+87del (n.329+86_329+87del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.112450596C>A | CA2575298811 | PTPN11 | c.332+84C>A (n.332+84C>A) c.329+84C>A (n.329+84C>A) | |
12 | g.112450596C>G | CA2621021977 | PTPN11 | c.332+84C>G (n.332+84C>G) c.329+84C>G (n.329+84C>G) | gnomAD v4 |
12 | g.112450596C>T | CA2575298812 | PTPN11 | c.332+84C>T (n.332+84C>T) c.329+84C>T (n.329+84C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.112450597T>C | CA2621021978 | PTPN11 | c.332+85T>C (n.332+85T>C) c.329+85T>C (n.329+85T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.112450598C>A | CA2575298813 | PTPN11 | c.332+86C>A (n.332+86C>A) c.329+86C>A (n.329+86C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.112450598C>G | CA2621021980 | PTPN11 | c.332+86C>G (n.332+86C>G) c.329+86C>G (n.329+86C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.112450598C>T | CA2621021982 | PTPN11 | c.332+86C>T (n.332+86C>T) c.329+86C>T (n.329+86C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.112450600_112450612del | CA2797483089 | PTPN11 | c.332+88_332+100del (n.332+88_332+100del) c.329+88_329+100del (n.329+88_329+100del) | |
12 | g.112450600G>C | CA2063740631 | PTPN11 | c.332+88G>C (n.332+88G>C) c.329+88G>C (n.329+88G>C) | dbSNP |
12 | g.112450600G= | CA2063740634 | PTPN11 | c.332+88G= (n.332+88G=) c.329+88G= (n.329+88G=) | |
12 | g.112450600G>T | CA2621021983 | PTPN11 | c.332+88G>T (n.332+88G>T) c.329+88G>T (n.329+88G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.112450602C>A | CA2621021986 | PTPN11 | c.332+90C>A (n.332+90C>A) c.329+90C>A (n.329+90C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.112450602C= | CA2063740640 | PTPN11 | c.332+90C= (n.332+90C=) c.329+90C= (n.329+90C=) | |
12 | g.112450602C>G | CA2621021988 | PTPN11 | c.332+90C>G (n.332+90C>G) c.329+90C>G (n.329+90C>G) | gnomAD v4 |
12 | g.112450602C>T | CA951924935 | PTPN11 | c.332+90C>T (n.332+90C>T) c.329+90C>T (n.329+90C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.112450603T>C | CA2063740645 | PTPN11 | c.332+91T>C (n.332+91T>C) c.329+91T>C (n.329+91T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.112450603T= | CA2063740644 | PTPN11 | c.332+91T= (n.332+91T=) c.329+91T= (n.329+91T=) | |
12 | g.112450604C>A | CA2621021991 | PTPN11 | c.332+92C>A (n.332+92C>A) c.329+92C>A (n.329+92C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.112450605C>A | CA2575298814 | PTPN11 | c.332+93C>A (n.332+93C>A) c.329+93C>A (n.329+93C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.112450606A= | CA2063740648 | PTPN11 | c.332+94A= (n.332+94A=) c.329+94A= (n.329+94A=) | |
12 | g.112450606A>G | CA243707931 | PTPN11 | c.332+94A>G (n.332+94A>G) c.329+94A>G (n.329+94A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.112450609G>A | CA2621021996 | PTPN11 | c.332+97G>A (n.332+97G>A) c.329+97G>A (n.329+97G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.112450609G>C | CA607604961 | PTPN11 | c.332+97G>C (n.332+97G>C) c.329+97G>C (n.329+97G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.112450609G= | CA2063740653 | PTPN11 | c.332+97G= (n.332+97G=) c.329+97G= (n.329+97G=) | |
12 | g.112450609G>T | CA2621021998 | PTPN11 | c.332+97G>T (n.332+97G>T) c.329+97G>T (n.329+97G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.112450610G>A | CA2063740658 | PTPN11 | c.332+98G>A (n.332+98G>A) c.329+98G>A (n.329+98G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.112450610G= | CA2063740655 | PTPN11 | c.332+98G= (n.332+98G=) c.329+98G= (n.329+98G=) | |
12 | g.112450610G>T | CA2621022002 | PTPN11 | c.332+98G>T (n.332+98G>T) c.329+98G>T (n.329+98G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.112450611C>A | CA2621022007 | PTPN11 | c.332+99C>A (n.332+99C>A) c.329+99C>A (n.329+99C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.112450611_112450614delinsCTTG | CA2063740659 | PTPN11 | c.332+99_332+102delinsCTTG (n.332+99_332+102delinsCTTG) c.329+99_329+102delinsCTTG (n.329+99_329+102delinsCTTG) | |
12 | g.112450613_112450615del | CA243707932 | PTPN11 | c.332+101_332+103del (n.332+101_332+103del) c.329+101_329+103del (n.329+101_329+103del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.112450613T>A | CA683654556 | PTPN11 | c.332+101T>A (n.332+101T>A) c.329+101T>A (n.329+101T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.112450613T>C | CA2621022012 | PTPN11 | c.332+101T>C (n.332+101T>C) c.329+101T>C (n.329+101T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.112450613T= | CA2063740660 | PTPN11 | c.332+101T= (n.332+101T=) c.329+101T= (n.329+101T=) | |
12 | g.112450614G>A | CA2621022021 | PTPN11 | c.332+102G>A (n.332+102G>A) c.329+102G>A (n.329+102G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.112450614G>T | CA2621022022 | PTPN11 | c.332+102G>T (n.332+102G>T) c.329+102G>T (n.329+102G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.112450616G>T | CA2621022023 | PTPN11 | c.332+104G>T (n.332+104G>T) c.329+104G>T (n.329+104G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.112450618C>A | CA2621022025 | PTPN11 | c.332+106C>A (n.332+106C>A) c.329+106C>A (n.329+106C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.112450620G>A | CA951924942 | PTPN11 | c.332+108G>A (n.332+108G>A) c.329+108G>A (n.329+108G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.112450620G= | CA2063740661 | PTPN11 | c.332+108G= (n.332+108G=) c.329+108G= (n.329+108G=) | |
12 | g.112450621T>G | CA2727239881 | PTPN11 | c.332+109T>G (n.332+109T>G) c.329+109T>G (n.329+109T>G) | dbSNP |
12 | g.112450626dup | CA2797483090 | PTPN11 | c.332+114dup (n.332+114dup) c.329+114dup (n.329+114dup) | |
12 | g.112450623T>A | CA607604963 | PTPN11 | c.332+111T>A (n.332+111T>A) c.329+111T>A (n.329+111T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.112450623T= | CA2063740662 | PTPN11 | c.332+111T= (n.332+111T=) c.329+111T= (n.329+111T=) | |
12 | g.112450628A>G | CA2621022027 | PTPN11 | c.332+116A>G (n.332+116A>G) c.329+116A>G (n.329+116A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.112450629G>C | CA2621022028 | PTPN11 | c.332+117G>C (n.332+117G>C) c.329+117G>C (n.329+117G>C) | gnomAD v4 |
12 | g.112450629G>T | CA2621022029 | PTPN11 | c.332+117G>T (n.332+117G>T) c.329+117G>T (n.329+117G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.112450630C>A | CA2621022032 | PTPN11 | c.332+118C>A (n.332+118C>A) c.329+118C>A (n.329+118C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.112450630C>T | CA2621022031 | PTPN11 | c.332+118C>T (n.332+118C>T) c.329+118C>T (n.329+118C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.112450631T>C | CA2621022033 | PTPN11 | c.332+119T>C (n.332+119T>C) c.329+119T>C (n.329+119T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.112450631T>G | CA683654562 | PTPN11 | c.332+119T>G (n.332+119T>G) c.329+119T>G (n.329+119T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.112450631T= | CA2063740663 | PTPN11 | c.332+119T= (n.332+119T=) c.329+119T= (n.329+119T=) | |
12 | g.112450632G>A | CA951924944 | PTPN11 | c.332+120G>A (n.332+120G>A) c.329+120G>A (n.329+120G>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.112450632G>C | CA2621022035 | PTPN11 | c.332+120G>C (n.332+120G>C) c.329+120G>C (n.329+120G>C) | gnomAD v4 |
12 | g.112450633T>A | CA2621022037 | PTPN11 | c.332+121T>A (n.332+121T>A) c.329+121T>A (n.329+121T>A) | gnomAD v4 |
12 | g.112450633T>C | CA607604965 | PTPN11 | c.332+121T>C (n.332+121T>C) c.329+121T>C (n.329+121T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.112450633T= | CA2063740664 | PTPN11 | c.332+121T= (n.332+121T=) c.329+121T= (n.329+121T=) | |
12 | g.112450634A>G | CA2621022039 | PTPN11 | c.332+122A>G (n.332+122A>G) c.329+122A>G (n.329+122A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.112450635A>G | CA2621022040 | PTPN11 | c.332+123A>G (n.332+123A>G) c.329+123A>G (n.329+123A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.112450637C>A | CA2063740666 | PTPN11 | c.332+125C>A (n.332+125C>A) c.329+125C>A (n.329+125C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.112450637C= | CA2063740665 | PTPN11 | c.332+125C= (n.332+125C=) c.329+125C= (n.329+125C=) | |
12 | g.112450640T>A | CA2621022042 | PTPN11 | c.332+128T>A (n.332+128T>A) c.329+128T>A (n.329+128T>A) | gnomAD v4 |
12 | g.112450643A>G | CA2621022044 | PTPN11 | c.332+131A>G (n.332+131A>G) c.329+131A>G (n.329+131A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.112450644G= | CA2063740667 | PTPN11 | c.332+132G= (n.332+132G=) c.329+132G= (n.329+132G=) | |
12 | g.112450644G>T | CA2063740668 | PTPN11 | c.332+132G>T (n.332+132G>T) c.329+132G>T (n.329+132G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.112450646del | CA2621022047 | PTPN11 | c.332+134del (n.332+134del) c.329+134del (n.329+134del) | gnomAD v4 |
12 | g.112450646A>G | CA2621022048 | PTPN11 | c.332+134A>G (n.332+134A>G) c.329+134A>G (n.329+134A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.112450648T>A | CA2621022049 | PTPN11 | c.332+136T>A (n.332+136T>A) c.329+136T>A (n.329+136T>A) | gnomAD v4 |
12 | g.112450650C>A | CA2621022053 | PTPN11 | c.332+138C>A (n.332+138C>A) c.329+138C>A (n.329+138C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.112450650C= | CA2063740669 | PTPN11 | c.332+138C= (n.332+138C=) c.329+138C= (n.329+138C=) | |
12 | g.112450650C>T | CA2063740670 | PTPN11 | c.332+138C>T (n.332+138C>T) c.329+138C>T (n.329+138C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.112450651T>A | CA2621022055 | PTPN11 | c.332+139T>A (n.332+139T>A) c.329+139T>A (n.329+139T>A) | gnomAD v4 |
12 | g.112450651T>C | CA243707933 | PTPN11 | c.332+139T>C (n.332+139T>C) c.329+139T>C (n.329+139T>C) | dbSNP |
12 | g.112450651T= | CA2063740671 | PTPN11 | c.332+139T= (n.332+139T=) c.329+139T= (n.329+139T=) | |
12 | g.112450653A>C | CA2621022058 | PTPN11 | c.332+141A>C (n.332+141A>C) c.329+141A>C (n.329+141A>C) | gnomAD v4 |
12 | g.112450655_112450663del | CA2621022060 | PTPN11 | c.332+143_332+151del (n.332+143_332+151del) c.329+143_329+151del (n.329+143_329+151del) | gnomAD v4 |
12 | g.112450655G>A | CA2621022061 | PTPN11 | c.332+143G>A (n.332+143G>A) c.329+143G>A (n.329+143G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.112450655G>T | CA2621022063 | PTPN11 | c.332+143G>T (n.332+143G>T) c.329+143G>T (n.329+143G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.112450658A>G | CA2621022064 | PTPN11 | c.332+146A>G (n.332+146A>G) c.329+146A>G (n.329+146A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.112450661C>A | CA2621022065 | PTPN11 | c.332+149C>A (n.332+149C>A) c.329+149C>A (n.329+149C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.112450661C= | CA2063740672 | PTPN11 | c.332+149C= (n.332+149C=) c.329+149C= (n.329+149C=) | |
12 | g.112450661C>G | CA2621022068 | PTPN11 | c.332+149C>G (n.332+149C>G) c.329+149C>G (n.329+149C>G) | gnomAD v4 |
12 | g.112450661C>T | CA243707934 | PTPN11 | c.332+149C>T (n.332+149C>T) c.329+149C>T (n.329+149C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |