Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.112450234del | CA2621021467 | PTPN11 | c.138-84del (n.138-84del) c.138-87del (n.138-87del) | gnomAD v4 |
12 | g.112450236C>A | CA2621021468 | PTPN11 | c.138-82C>A (n.138-82C>A) c.138-85C>A (n.138-85C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.112450236C>T | CA2575298785 | PTPN11 | c.138-82C>T (n.138-82C>T) c.138-85C>T (n.138-85C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.112450237C>A | CA2621021470 | PTPN11 | c.138-81C>A (n.138-81C>A) c.138-84C>A (n.138-84C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.112450237C= | CA2063739817 | PTPN11 | c.138-81C= (n.138-81C=) c.138-84C= (n.138-84C=) | |
12 | g.112450237C>G | CA2621021472 | PTPN11 | c.138-81C>G (n.138-81C>G) c.138-84C>G (n.138-84C>G) | gnomAD v4 |
12 | g.112450237C>T | CA243707910 | PTPN11 | c.138-81C>T (n.138-81C>T) c.138-84C>T (n.138-84C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.112450238G>A | CA243707911 | PTPN11 | c.138-80G>A (n.138-80G>A) c.138-83G>A (n.138-83G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.112450238G>C | CA2581121381 | PTPN11 | c.138-80G>C (n.138-80G>C) c.138-83G>C (n.138-83G>C) | |
12 | g.112450238G= | CA2063739823 | PTPN11 | c.138-80G= (n.138-80G=) c.138-83G= (n.138-83G=) | |
12 | g.112450238G>T | CA607376427 | PTPN11 | c.138-80G>T (n.138-80G>T) c.138-83G>T (n.138-83G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.112450240C>A | CA2575298786 | PTPN11 | c.138-78C>A (n.138-78C>A) c.138-81C>A (n.138-81C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.112450240C= | CA2063739828 | PTPN11 | c.138-78C= (n.138-78C=) c.138-81C= (n.138-81C=) | |
12 | g.112450240C>T | CA243707912 | PTPN11 | c.138-78C>T (n.138-78C>T) c.138-81C>T (n.138-81C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.112450241G>A | CA243707913 | PTPN11 | c.138-77G>A (n.138-77G>A) c.138-80G>A (n.138-80G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.112450241G>C | CA2621021481 | PTPN11 | c.138-77G>C (n.138-77G>C) c.138-80G>C (n.138-80G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.112450241G= | CA2063739830 | PTPN11 | c.138-77G= (n.138-77G=) c.138-80G= (n.138-80G=) | |
12 | g.112450241G>T | CA2727051409 | PTPN11 | c.138-77G>T (n.138-77G>T) c.138-80G>T (n.138-80G>T) | dbSNP |
12 | g.112450243G>C | CA2727225502 | PTPN11 | c.138-75G>C (n.138-75G>C) c.138-78G>C (n.138-78G>C) | dbSNP |
12 | g.112450244G>A | CA243707914 | PTPN11 | c.138-74G>A (n.138-74G>A) c.138-77G>A (n.138-77G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.112450244G>C | CA2727072928 | PTPN11 | c.138-74G>C (n.138-74G>C) c.138-77G>C (n.138-77G>C) | dbSNP |
12 | g.112450244G= | CA2063739834 | PTPN11 | c.138-74G= (n.138-74G=) c.138-77G= (n.138-77G=) | |
12 | g.112450244G>T | CA2621021484 | PTPN11 | c.138-74G>T (n.138-74G>T) c.138-77G>T (n.138-77G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.112450245A>C | CA2621021485 | PTPN11 | c.138-73A>C (n.138-73A>C) c.138-76A>C (n.138-76A>C) | gnomAD v4 |
12 | g.112450246A>G | CA2621021487 | PTPN11 | c.138-72A>G (n.138-72A>G) c.138-75A>G (n.138-75A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.112450247G>C | CA2727225505 | PTPN11 | c.138-71G>C (n.138-71G>C) c.138-74G>C (n.138-74G>C) | dbSNP |
12 | g.112450247G>T | CA2621021490 | PTPN11 | c.138-71G>T (n.138-71G>T) c.138-74G>T (n.138-74G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.112450248A>G | CA2621021494 | PTPN11 | c.138-70A>G (n.138-70A>G) c.138-73A>G (n.138-73A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.112450248A>T | CA2797483064 | PTPN11 | c.138-70A>T (n.138-70A>T) c.138-73A>T (n.138-73A>T) | |
12 | g.112450249T>C | CA2621021496 | PTPN11 | c.138-69T>C (n.138-69T>C) c.138-72T>C (n.138-72T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.112450249T>G | CA951924895 | PTPN11 | c.138-69T>G (n.138-69T>G) c.138-72T>G (n.138-72T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.112450250G>C | CA2727225656 | PTPN11 | c.138-68G>C (n.138-68G>C) c.138-71G>C (n.138-71G>C) | dbSNP |
12 | g.112450251A>G | CA2621021500 | PTPN11 | c.138-67A>G (n.138-67A>G) c.138-70A>G (n.138-70A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.112450251A>T | CA2727225658 | PTPN11 | c.138-67A>T (n.138-67A>T) c.138-70A>T (n.138-70A>T) | dbSNP |
12 | g.112450252G>C | CA2727225660 | PTPN11 | c.138-66G>C (n.138-66G>C) c.138-69G>C (n.138-69G>C) | dbSNP |
12 | g.112450252G>T | CA2727225661 | PTPN11 | c.138-66G>T (n.138-66G>T) c.138-69G>T (n.138-69G>T) | dbSNP |
12 | g.112450254T>A | CA683676162 | PTPN11 | c.138-64T>A (n.138-64T>A) c.138-67T>A (n.138-67T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.112450254T= | CA2063739838 | PTPN11 | c.138-64T= (n.138-64T=) c.138-67T= (n.138-67T=) | |
12 | g.112450255C>A | CA2621021503 | PTPN11 | c.138-63C>A (n.138-63C>A) c.138-66C>A (n.138-66C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.112450255C>G | CA655255671 | PTPN11 | c.138-63C>G (n.138-63C>G) c.138-66C>G (n.138-66C>G) | dbSNP COSMIC |
12 | g.112450255C>T | CA2727225663 | PTPN11 | c.138-63C>T (n.138-63C>T) c.138-66C>T (n.138-66C>T) | dbSNP |
12 | g.112450256T>C | CA951924896 | PTPN11 | c.138-62T>C (n.138-62T>C) c.138-65T>C (n.138-65T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.112450256T>G | CA913778752 | PTPN11 | c.138-62T>G (n.138-62T>G) c.138-65T>G (n.138-65T>G) | gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.112450256T= | CA2063739840 | PTPN11 | c.138-62T= (n.138-62T=) c.138-65T= (n.138-65T=) | |
12 | g.112450257G>A | CA2727225665 | PTPN11 | c.138-61G>A (n.138-61G>A) c.138-64G>A (n.138-64G>A) | dbSNP |
12 | g.112450257G>C | CA2727225796 | PTPN11 | c.138-61G>C (n.138-61G>C) c.138-64G>C (n.138-64G>C) | dbSNP |
12 | g.112450257G>T | CA2621021504 | PTPN11 | c.138-61G>T (n.138-61G>T) c.138-64G>T (n.138-64G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.112450262T>C | CA2727225814 | PTPN11 | c.138-56T>C (n.138-56T>C) c.138-59T>C (n.138-59T>C) | dbSNP |
12 | g.112450263A>T | CA2575298787 | PTPN11 | c.138-55A>T (n.138-55A>T) c.138-58A>T (n.138-58A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.112450264C>A | CA2621021505 | PTPN11 | c.138-54C>A (n.138-54C>A) c.138-57C>A (n.138-57C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.112450264C>G | CA2727225838 | PTPN11 | c.138-54C>G (n.138-54C>G) c.138-57C>G (n.138-57C>G) | dbSNP |
12 | g.112450264C>T | CA2727225836 | PTPN11 | c.138-54C>T (n.138-54C>T) c.138-57C>T (n.138-57C>T) | dbSNP |
12 | g.112450266G>A | CA2621021506 | PTPN11 | c.138-52G>A (n.138-52G>A) c.138-55G>A (n.138-55G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.112450266G>C | CA2727225928 | PTPN11 | c.138-52G>C (n.138-52G>C) c.138-55G>C (n.138-55G>C) | dbSNP |
12 | g.112450266G>T | CA2621021507 | PTPN11 | c.138-52G>T (n.138-52G>T) c.138-55G>T (n.138-55G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.112450267G>A | CA2727226017 | PTPN11 | c.138-51G>A (n.138-51G>A) c.138-54G>A (n.138-54G>A) | dbSNP |
12 | g.112450267G>C | CA2727226018 | PTPN11 | c.138-51G>C (n.138-51G>C) c.138-54G>C (n.138-54G>C) | dbSNP |
12 | g.112450267G>T | CA2727226016 | PTPN11 | c.138-51G>T (n.138-51G>T) c.138-54G>T (n.138-54G>T) | dbSNP |
12 | g.112450268T>A | CA2727226020 | PTPN11 | c.138-50T>A (n.138-50T>A) c.138-53T>A (n.138-53T>A) | dbSNP |
12 | g.112450268T>C | CA2621021508 | PTPN11 | c.138-50T>C (n.138-50T>C) c.138-53T>C (n.138-53T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.112450269G>A | CA683676164 | PTPN11 | c.138-49G>A (n.138-49G>A) c.138-52G>A (n.138-52G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.112450269G= | CA2063739843 | PTPN11 | c.138-49G= (n.138-49G=) c.138-52G= (n.138-52G=) | |
12 | g.112450269G>T | CA243707915 | PTPN11 | c.138-49G>T (n.138-49G>T) c.138-52G>T (n.138-52G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.112450270T>A | CA2575298788 | PTPN11 | c.138-48T>A (n.138-48T>A) c.138-51T>A (n.138-51T>A) | |
12 | g.112450270T>C | CA2575298789 | PTPN11 | c.138-48T>C (n.138-48T>C) c.138-51T>C (n.138-51T>C) | |
12 | g.112450271A>G | CA2575298790 | PTPN11 | c.138-47A>G (n.138-47A>G) c.138-50A>G (n.138-50A>G) | |
12 | g.112450271A>T | CA2727226353 | PTPN11 | c.138-47A>T (n.138-47A>T) c.138-50A>T (n.138-50A>T) | dbSNP |
12 | g.112450272del | CA2727226351 | PTPN11 | c.138-46del (n.138-46del) c.138-49del (n.138-49del) | dbSNP |
12 | g.112450272A>T | CA2727226376 | PTPN11 | c.138-46A>T (n.138-46A>T) c.138-49A>T (n.138-49A>T) | dbSNP |
12 | g.112450273C>G | CA2727226509 | PTPN11 | c.138-45C>G (n.138-45C>G) c.138-48C>G (n.138-48C>G) | dbSNP |
12 | g.112450274T>C | CA2727226587 | PTPN11 | c.138-44T>C (n.138-44T>C) c.138-47T>C (n.138-47T>C) | dbSNP |
12 | g.112450275_112450278del | CA2621021515 | PTPN11 | c.138-43_138-40del (n.138-43_138-40del) c.138-46_138-43del (n.138-46_138-43del) | gnomAD v4 |
12 | g.112450275C>A | CA2506922866 | PTPN11 | c.138-43C>A (n.138-43C>A) c.138-46C>A (n.138-46C>A) | dbSNP |
12 | g.112450275C>G | CA2727226866 | PTPN11 | c.138-43C>G (n.138-43C>G) c.138-46C>G (n.138-46C>G) | dbSNP |
12 | g.112450275C>T | CA2727227122 | PTPN11 | c.138-43C>T (n.138-43C>T) c.138-46C>T (n.138-46C>T) | dbSNP |
12 | g.112450276T>A | CA2727227125 | PTPN11 | c.138-42T>A (n.138-42T>A) c.138-45T>A (n.138-45T>A) | dbSNP |
12 | g.112450277_112450278del | CA2621021517 | PTPN11 | c.138-41_138-40del (n.138-41_138-40del) c.138-44_138-43del (n.138-44_138-43del) | gnomAD v4 |
12 | g.112450277T>C | CA2727227243 | PTPN11 | c.138-41T>C (n.138-41T>C) c.138-44T>C (n.138-44T>C) | dbSNP |
12 | g.112450277T>G | CA2575298791 | PTPN11 | c.138-41T>G (n.138-41T>G) c.138-44T>G (n.138-44T>G) | |
12 | g.112450279del | CA2575298792 | PTPN11 | c.138-39del (n.138-39del) c.138-42del (n.138-42del) | gnomAD v4 |
12 | g.112450281T>C | CA2727227350 | PTPN11 | c.138-37T>C (n.138-37T>C) c.138-40T>C (n.138-40T>C) | dbSNP |
12 | g.112450282T>C | CA2727227401 | PTPN11 | c.138-36T>C (n.138-36T>C) c.138-39T>C (n.138-39T>C) | dbSNP |
12 | g.112450283G>A | CA2575298793 | PTPN11 | c.138-35G>A (n.138-35G>A) c.138-38G>A (n.138-38G>A) | dbSNP |
12 | g.112450283G>C | CA2727227490 | PTPN11 | c.138-35G>C (n.138-35G>C) c.138-38G>C (n.138-38G>C) | dbSNP |
12 | g.112450283G>T | CA2727227494 | PTPN11 | c.138-35G>T (n.138-35G>T) c.138-38G>T (n.138-38G>T) | dbSNP |
12 | g.112450284T>A | CA2727227498 | PTPN11 | c.138-34T>A (n.138-34T>A) c.138-37T>A (n.138-37T>A) | dbSNP |
12 | g.112450284T>C | CA2727227497 | PTPN11 | c.138-34T>C (n.138-34T>C) c.138-37T>C (n.138-37T>C) | dbSNP |
12 | g.112450284_112450285delinsTC | CA2063739847 | PTPN11 | c.138-34_138-33delinsTC (n.138-34_138-33delinsTC) c.138-37_138-36delinsTC (n.138-37_138-36delinsTC) | |
12 | g.112450285C>A | CA2621021519 | PTPN11 | c.138-33C>A (n.138-33C>A) c.138-36C>A (n.138-36C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.112450285C>G | CA2727227567 | PTPN11 | c.138-33C>G (n.138-33C>G) c.138-36C>G (n.138-36C>G) | dbSNP |
12 | g.112450285C>T | CA2727227561 | PTPN11 | c.138-33C>T (n.138-33C>T) c.138-36C>T (n.138-36C>T) | dbSNP |
12 | g.112450288del | CA243707916 | PTPN11 | c.138-30del (n.138-30del) c.138-33del (n.138-33del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.112450286C>A | CA2621021521 | PTPN11 | c.138-32C>A (n.138-32C>A) c.138-35C>A (n.138-35C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.112450286C>T | CA2621021522 | PTPN11 | c.138-32C>T (n.138-32C>T) c.138-35C>T (n.138-35C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.112450287C>A | CA2727057602 | PTPN11 | c.138-31C>A (n.138-31C>A) c.138-34C>A (n.138-34C>A) | dbSNP |
12 | g.112450287C= | CA2063739855 | PTPN11 | c.138-31C= (n.138-31C=) c.138-34C= (n.138-34C=) | |
12 | g.112450287C>G | CA6798524 | PTPN11 | c.138-31C>G (n.138-31C>G) c.138-34C>G (n.138-34C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.112450287C>T | CA2621021526 | PTPN11 | c.138-31C>T (n.138-31C>T) c.138-34C>T (n.138-34C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.112450288C>A | CA2727227573 | PTPN11 | c.138-30C>A (n.138-30C>A) c.138-33C>A (n.138-33C>A) | dbSNP |
12 | g.112450288C>T | CA2727227574 | PTPN11 | c.138-30C>T (n.138-30C>T) c.138-33C>T (n.138-33C>T) | dbSNP |
12 | g.112450289T>G | CA2727227757 | PTPN11 | c.138-29T>G (n.138-29T>G) c.138-32T>G (n.138-32T>G) | dbSNP |
12 | g.112450290T>A | CA2727227892 | PTPN11 | c.138-28T>A (n.138-28T>A) c.138-31T>A (n.138-31T>A) | dbSNP |
12 | g.112450290T>C | CA2621021528 | PTPN11 | c.138-28T>C (n.138-28T>C) c.138-31T>C (n.138-31T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.112450291G>A | CA2727227896 | PTPN11 | c.138-27G>A (n.138-27G>A) c.138-30G>A (n.138-30G>A) | dbSNP |
12 | g.112450291G>C | CA2727227895 | PTPN11 | c.138-27G>C (n.138-27G>C) c.138-30G>C (n.138-30G>C) | dbSNP |
12 | g.112450291G>T | CA2727227975 | PTPN11 | c.138-27G>T (n.138-27G>T) c.138-30G>T (n.138-30G>T) | dbSNP |
12 | g.112450292C>A | CA2621021529 | PTPN11 | c.138-26C>A (n.138-26C>A) c.138-29C>A (n.138-29C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.112450292C>G | CA2727228040 | PTPN11 | c.138-26C>G (n.138-26C>G) c.138-29C>G (n.138-29C>G) | dbSNP |
12 | g.112450292C>T | CA2727227978 | PTPN11 | c.138-26C>T (n.138-26C>T) c.138-29C>T (n.138-29C>T) | dbSNP |
12 | g.112450293C>T | CA2727228044 | PTPN11 | c.138-25C>T (n.138-25C>T) c.138-28C>T (n.138-28C>T) | dbSNP |
12 | g.112450294T>C | CA2621021531 | PTPN11 | c.138-24T>C (n.138-24T>C) c.138-27T>C (n.138-27T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.112450295C= | CA2063739858 | PTPN11 | c.138-23C= (n.138-23C=) c.138-26C= (n.138-26C=) | |
12 | g.112450295C>G | CA607604916 | PTPN11 | c.138-23C>G (n.138-23C>G) c.138-26C>G (n.138-26C>G) | dbSNP gnomAD v2 |
12 | g.112450295C>T | CA607604917 | PTPN11 | c.138-23C>T (n.138-23C>T) c.138-26C>T (n.138-26C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.112450296C= | CA2063739859 | PTPN11 | c.138-22C= (n.138-22C=) c.138-25C= (n.138-25C=) | |
12 | g.112450296C>G | CA2063739860 | PTPN11 | c.138-22C>G (n.138-22C>G) c.138-25C>G (n.138-25C>G) | dbSNP |
12 | g.112450296C>T | CA951924897 | PTPN11 | c.138-22C>T (n.138-22C>T) c.138-25C>T (n.138-25C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.112450298T>A | CA2727228195 | PTPN11 | c.138-20T>A (n.138-20T>A) c.138-23T>A (n.138-23T>A) | dbSNP |
12 | g.112450298T>C | CA2727228193 | PTPN11 | c.138-20T>C (n.138-20T>C) c.138-23T>C (n.138-23T>C) | dbSNP |
12 | g.112450299T>C | CA2727228225 | PTPN11 | c.138-19T>C (n.138-19T>C) c.138-22T>C (n.138-22T>C) | dbSNP |
12 | g.112450300T>C | CA2727228263 | PTPN11 | c.138-18T>C (n.138-18T>C) c.138-21T>C (n.138-21T>C) | dbSNP |
12 | g.112450301C>A | CA2727228270 | PTPN11 | c.138-17C>A (n.138-17C>A) c.138-20C>A (n.138-20C>A) | dbSNP |
12 | g.112450301C>G | CA2727228264 | PTPN11 | c.138-17C>G (n.138-17C>G) c.138-20C>G (n.138-20C>G) | dbSNP |
12 | g.112450301C>T | CA2727228269 | PTPN11 | c.138-17C>T (n.138-17C>T) c.138-20C>T (n.138-20C>T) | dbSNP |
12 | g.112450302C>T | CA2621021535 | PTPN11 | c.138-16C>T (n.138-16C>T) c.138-19C>T (n.138-19C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.112450303A>T | CA2727228376 | PTPN11 | c.138-15A>T (n.138-15A>T) c.138-18A>T (n.138-18A>T) | dbSNP |
12 | g.112450304A>T | CA2727228379 | PTPN11 | c.138-14A>T (n.138-14A>T) c.138-17A>T (n.138-17A>T) | dbSNP |
12 | g.112450306G>A | CA2580085814 | PTPN11 | c.138-12G>A (n.138-12G>A) c.138-15G>A (n.138-15G>A) | ClinVar |
12 | g.112450307del | CA2575298794 | PTPN11 | c.138-11del (n.138-11del) c.138-14del (n.138-14del) | gnomAD v4 |
12 | g.112450307G>A | CA2727228485 | PTPN11 | c.138-11G>A (n.138-11G>A) c.138-14G>A (n.138-14G>A) | dbSNP |
12 | g.112450307G>C | CA2727228479 | PTPN11 | c.138-11G>C (n.138-11G>C) c.138-14G>C (n.138-14G>C) | dbSNP |
12 | g.112450307G>T | CA2727228380 | PTPN11 | c.138-11G>T (n.138-11G>T) c.138-14G>T (n.138-14G>T) | dbSNP |
12 | g.112450308A>T | CA2575298795 | PTPN11 | c.138-10A>T (n.138-10A>T) c.138-13A>T (n.138-13A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.112450309C>G | CA2727228541 | PTPN11 | c.138-9C>G (n.138-9C>G) c.138-12C>G (n.138-12C>G) | dbSNP |
12 | g.112450309C>T | CA2621021539 | PTPN11 | c.138-9C>T (n.138-9C>T) c.138-12C>T (n.138-12C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.112450310T>C | CA2727058500 | PTPN11 | c.138-8T>C (n.138-8T>C) c.138-11T>C (n.138-11T>C) | dbSNP |
12 | g.112450310T>G | CA6798525 | PTPN11 | c.138-8T>G (n.138-8T>G) c.138-11T>G (n.138-11T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
12 | g.112450310T= | CA2063739862 | PTPN11 | c.138-8T= (n.138-8T=) c.138-11T= (n.138-11T=) | |
12 | g.112450311A= | CA2063739868 | PTPN11 | c.138-7A= (n.138-7A=) c.138-10A= (n.138-10A=) | |
12 | g.112450311A>G | CA6798526 | PTPN11 | c.138-7A>G (n.138-7A>G) c.138-10A>G (n.138-10A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.112450312T>A | CA2727228577 | PTPN11 | c.138-6T>A (n.138-6T>A) c.138-9T>A (n.138-9T>A) | dbSNP |
12 | g.112450312T>C | CA2727228553 | PTPN11 | c.138-6T>C (n.138-6T>C) c.138-9T>C (n.138-9T>C) | dbSNP |
12 | g.112450315del | CA2575298796 | PTPN11 | c.138-3del (n.138-3del) c.138-6del (n.138-6del) | |
12 | g.112450313T>C | CA2727228634 | PTPN11 | c.138-5T>C (n.138-5T>C) c.138-8T>C (n.138-8T>C) | dbSNP |
12 | g.112450314T>C | CA2727065320 | PTPN11 | c.138-4T>C (n.138-4T>C) c.138-7T>C (n.138-7T>C) | dbSNP |
12 | g.112450314T>G | CA16606066 | PTPN11 | c.138-4T>G (n.138-4T>G) c.138-7T>G (n.138-7T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.112450314T= | CA2063739873 | PTPN11 | c.138-4T= (n.138-4T=) c.138-7T= (n.138-7T=) | |
12 | g.112450316A>C | CA386777333 | PTPN11 | c.138-2A>C (n.138-2A>C) c.138-5A>C (n.138-5A>C) | |
12 | g.112450316A>G | CA386777335 | PTPN11 | c.138-2A>G (n.138-2A>G) c.138-5A>G (n.138-5A>G) | ClinVar |
12 | g.112450316A>T | CA386777338 | PTPN11 | c.138-2A>T (n.138-2A>T) c.138-5A>T (n.138-5A>T) | dbSNP |
12 | g.112450317G>A | CA386777339 | PTPN11 | c.138-1G>A (n.138-1G>A) c.138-4G>A (n.138-4G>A) | dbSNP |
12 | g.112450317G>C | CA386777340 | PTPN11 | c.138-1G>C (n.138-1G>C) c.138-4G>C (n.138-4G>C) | dbSNP |
12 | g.112450317G>T | CA386777341 | PTPN11 | c.138-1G>T (n.138-1G>T) c.138-4G>T (n.138-4G>T) | dbSNP |
12 | g.112450318A>C | CA386777342 | PTPN11 | c.138A>C (p.Arg46Ser) c.138-3A>C (n.138-3A>C) | |
12 | g.112450318A>G | CA481881654 | PTPN11 | c.138A>G (p.Arg46=) c.138-3A>G (n.138-3A>G) | |
12 | g.112450318A>T | CA386777343 | PTPN11 | c.138A>T (p.Arg46Ser) c.138-3A>T (n.138-3A>T) | |
12 | g.112450319A>C | CA481881656 | PTPN11 | c.139A>C (p.Arg47=) c.138-2A>C (n.138-2A>C) | |
12 | g.112450319A>G | CA386777347 | PTPN11 | c.139A>G (p.Arg47Gly) c.138-2A>G (n.138-2A>G) | |
12 | g.112450319A>T | CA386777352 | PTPN11 | c.139A>T (p.Arg47Ter) c.138-2A>T (n.138-2A>T) | dbSNP |
12 | g.112450320G>A | CA386777357 | PTPN11 | c.140G>A (p.Arg47Lys) c.138-1G>A (n.138-1G>A) | dbSNP |
12 | g.112450320G>C | CA386777361 | PTPN11 | c.140G>C (p.Arg47Thr) c.138-1G>C (n.138-1G>C) | dbSNP |
12 | g.112450320G>T | CA386777360 | PTPN11 | c.140G>T (p.Arg47Ile) c.138-1G>T (n.138-1G>T) | |
12 | g.112450321A>C | CA386777362 | PTPN11 | c.141A>C (p.Arg47Ser) c.138A>C (p.Arg46Ser) | |
12 | g.112450321A>G | CA481881658 | PTPN11 | c.141A>G (p.Arg47=) c.138A>G (p.Arg46=) | |
12 | g.112450321A>T | CA386777363 | PTPN11 | c.141A>T (p.Arg47Ser) c.138A>T (p.Arg46Ser) | |
12 | g.112450322A= | CA2063739882 | PTPN11 | c.142A= (p.Asn48=) c.139A= (p.Asn47=) | |
12 | g.112450322A>C | CA386777364 | PTPN11 | c.142A>C (p.Asn48His) c.139A>C (p.Asn47His) | dbSNP |
12 | g.112450322A>G | CA386777365 | PTPN11 | c.142A>G (p.Asn48Asp) c.139A>G (p.Asn47Asp) | |
12 | g.112450322A>T | CA386777366 | PTPN11 | c.142A>T (p.Asn48Tyr) c.139A>T (p.Asn47Tyr) | |
12 | g.112450323A= | CA2063739883 | PTPN11 | c.143A= (p.Asn48=) c.140A= (p.Asn47=) | |
12 | g.112450323A>C | CA386777369 | PTPN11 | c.143A>C (p.Asn48Thr) c.140A>C (p.Asn47Thr) | |
12 | g.112450323A>G | CA6798527 | PTPN11 | c.143A>G (p.Asn48Ser) c.140A>G (p.Asn47Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.112450323A>T | CA386777374 | PTPN11 | c.143A>T (p.Asn48Ile) c.140A>T (p.Asn47Ile) | |
12 | g.112450324T>A | CA386777376 | PTPN11 | c.144T>A (p.Asn48Lys) c.141T>A (p.Asn47Lys) | |
12 | g.112450324T>C | CA481881659 | PTPN11 | c.144T>C (p.Asn48=) c.141T>C (p.Asn47=) | |
12 | g.112450324T>G | CA386777379 | PTPN11 | c.144T>G (p.Asn48Lys) c.141T>G (p.Asn47Lys) | |
12 | g.112450325G>A | CA386777384 | PTPN11 | c.145G>A (p.Gly49Arg) c.142G>A (p.Gly48Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.112450325G>C | CA386777382 | PTPN11 | c.145G>C (p.Gly49Arg) c.142G>C (p.Gly48Arg) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.112450325G>T | CA386777380 | PTPN11 | c.145G>T (p.Gly49Ter) c.142G>T (p.Gly48Ter) | dbSNP |
12 | g.112450326G>A | CA386777388 | PTPN11 | c.146G>A (p.Gly49Glu) c.143G>A (p.Gly48Glu) | dbSNP |
12 | g.112450326G>C | CA386777390 | PTPN11 | c.146G>C (p.Gly49Ala) c.143G>C (p.Gly48Ala) | dbSNP |
12 | g.112450326G>T | CA386777393 | PTPN11 | c.146G>T (p.Gly49Val) c.143G>T (p.Gly48Val) | dbSNP |
12 | g.112450327A>C | CA481881661 | PTPN11 | c.147A>C (p.Gly49=) c.144A>C (p.Gly48=) | |
12 | g.112450327A>G | CA481881662 | PTPN11 | c.147A>G (p.Gly49=) c.144A>G (p.Gly48=) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.112450327A>T | CA481881663 | PTPN11 | c.147A>T (p.Gly49=) c.144A>T (p.Gly48=) | dbSNP |
12 | g.112450328G>A | CA161779 | PTPN11 | c.148G>A (p.Ala50Thr) c.145G>A (p.Ala49Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.112450328G>C | CA386777397 | PTPN11 | c.148G>C (p.Ala50Pro) c.145G>C (p.Ala49Pro) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.112450328G= | CA2063739886 | PTPN11 | c.148G= (p.Ala50=) c.145G= (p.Ala49=) | |
12 | g.112450328G>T | CA386777400 | PTPN11 | c.148G>T (p.Ala50Ser) c.145G>T (p.Ala49Ser) | |
12 | g.112450329C>A | CA386777404 | PTPN11 | c.149C>A (p.Ala50Asp) c.146C>A (p.Ala49Asp) | |
12 | g.112450329C>G | CA386777405 | PTPN11 | c.149C>G (p.Ala50Gly) c.146C>G (p.Ala49Gly) | dbSNP |
12 | g.112450329C>T | CA386777406 | PTPN11 | c.149C>T (p.Ala50Val) c.146C>T (p.Ala49Val) | dbSNP |
12 | g.112450330T>A | CA481881666 | PTPN11 | c.150T>A (p.Ala50=) c.147T>A (p.Ala49=) | |
12 | g.112450330T>C | CA481881667 | PTPN11 | c.150T>C (p.Ala50=) c.147T>C (p.Ala49=) | |
12 | g.112450330T>G | CA481881668 | PTPN11 | c.150T>G (p.Ala50=) c.147T>G (p.Ala49=) | |
12 | g.112450331G>A | CA386777407 | PTPN11 | c.151G>A (p.Val51Ile) c.148G>A (p.Val50Ile) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.112450331G>C | CA386777408 | PTPN11 | c.151G>C (p.Val51Leu) c.148G>C (p.Val50Leu) | dbSNP |
12 | g.112450331G>T | CA386777411 | PTPN11 | c.151G>T (p.Val51Phe) c.148G>T (p.Val50Phe) | |
12 | g.112450332T>A | CA386777418 | PTPN11 | c.152T>A (p.Val51Asp) c.149T>A (p.Val50Asp) | |
12 | g.112450332T>C | CA386777420 | PTPN11 | c.152T>C (p.Val51Ala) c.149T>C (p.Val50Ala) | dbSNP |
12 | g.112450332T>G | CA386777416 | PTPN11 | c.152T>G (p.Val51Gly) c.149T>G (p.Val50Gly) |