| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.112450078_112450086del | CA951924849 | PTPN11 | c.138-240_138-232del (n.138-240_138-232del) c.138-243_138-235del (n.138-243_138-235del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.112450085_112450086del | CA2797483050 | PTPN11 | c.138-233_138-232del (n.138-233_138-232del) c.138-236_138-235del (n.138-236_138-235del) | |
| 12 | g.112450085del | CA951924856 | PTPN11 | c.138-233del (n.138-233del) c.138-236del (n.138-236del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.112450085T>A | CA951924857 | PTPN11 | c.138-233T>A (n.138-233T>A) c.138-236T>A (n.138-236T>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.112450085T>C | CA951924858 | PTPN11 | c.138-233T>C (n.138-233T>C) c.138-236T>C (n.138-236T>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.112450085T= | CA2063739651 | PTPN11 | c.138-233T= (n.138-233T=) c.138-236T= (n.138-236T=) | |
| 12 | g.112450085_112450086insA | CA951924860 | PTPN11 | c.138-233_138-232insA (n.138-233_138-232insA) c.138-236_138-235insA (n.138-236_138-235insA) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.112450086del | CA951924861 | PTPN11 | c.138-232del (n.138-232del) c.138-235del (n.138-235del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.112450086C>A | CA607376421 | PTPN11 | c.138-232C>A (n.138-232C>A) c.138-235C>A (n.138-235C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 12 | g.112450086C= | CA2063739655 | PTPN11 | c.138-232C= (n.138-232C=) c.138-235C= (n.138-235C=) | |
| 12 | g.112450086_112450089delinsCAAA | CA2063739653 | PTPN11 | c.138-232_138-229delinsCAAA (n.138-232_138-229delinsCAAA) c.138-235_138-232delinsCAAA (n.138-235_138-232delinsCAAA) | |
| 12 | g.112450102dup | CA243707892 | PTPN11 | c.138-216dup (n.138-216dup) c.138-219dup (n.138-219dup) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.112450101_112450102dup | CA607376425 | PTPN11 | c.138-217_138-216dup (n.138-217_138-216dup) c.138-220_138-219dup (n.138-220_138-219dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.112450100_112450102dup | CA951924867 | PTPN11 | c.138-218_138-216dup (n.138-218_138-216dup) c.138-221_138-219dup (n.138-221_138-219dup) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.112450097_112450102dup | CA2797483052 | PTPN11 | c.138-221_138-216dup (n.138-221_138-216dup) c.138-224_138-219dup (n.138-224_138-219dup) | |
| 12 | g.112450102del | CA607376424 | PTPN11 | c.138-216del (n.138-216del) c.138-219del (n.138-219del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.112450101_112450102del | CA607376423 | PTPN11 | c.138-217_138-216del (n.138-217_138-216del) c.138-220_138-219del (n.138-220_138-219del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.112450100_112450102del | CA607376422 | PTPN11 | c.138-218_138-216del (n.138-218_138-216del) c.138-221_138-219del (n.138-221_138-219del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.112450099_112450102del | CA951924865 | PTPN11 | c.138-219_138-216del (n.138-219_138-216del) c.138-222_138-219del (n.138-222_138-219del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.112450098_112450102del | CA951924866 | PTPN11 | c.138-220_138-216del (n.138-220_138-216del) c.138-223_138-219del (n.138-223_138-219del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.112450091A= | CA2063739666 | PTPN11 | c.138-227A= (n.138-227A=) c.138-230A= (n.138-230A=) | |
| 12 | g.112450091A>G | CA2063739667 | PTPN11 | c.138-227A>G (n.138-227A>G) c.138-230A>G (n.138-230A>G) | dbSNP |
| 12 | g.112450093A>C | CA2727225477 | PTPN11 | c.138-225A>C (n.138-225A>C) c.138-228A>C (n.138-228A>C) | dbSNP |
| 12 | g.112450097A= | CA2063739669 | PTPN11 | c.138-221A= (n.138-221A=) c.138-224A= (n.138-224A=) | |
| 12 | g.112450097A>C | CA683676050 | PTPN11 | c.138-221A>C (n.138-221A>C) c.138-224A>C (n.138-224A>C) | dbSNP |
| 12 | g.112450100A= | CA2063739672 | PTPN11 | c.138-218A= (n.138-218A=) c.138-221A= (n.138-221A=) | |
| 12 | g.112450100A>G | CA243707893 | PTPN11 | c.138-218A>G (n.138-218A>G) c.138-221A>G (n.138-221A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.112450101A= | CA2063739674 | PTPN11 | c.138-217A= (n.138-217A=) c.138-220A= (n.138-220A=) | |
| 12 | g.112450101_112450102insG | CA607376426 | PTPN11 | c.138-217_138-216insG (n.138-217_138-216insG) c.138-220_138-219insG (n.138-220_138-219insG) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.112450102A= | CA2063739677 | PTPN11 | c.138-216A= (n.138-216A=) c.138-219A= (n.138-219A=) | |
| 12 | g.112450103G>A | CA951924868 | PTPN11 | c.138-215G>A (n.138-215G>A) c.138-218G>A (n.138-218G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.112450103G= | CA2063739685 | PTPN11 | c.138-215G= (n.138-215G=) c.138-218G= (n.138-218G=) | |
| 12 | g.112450103dup | CA2063739684 | PTPN11 | c.138-215dup (n.138-215dup) c.138-218dup (n.138-218dup) | dbSNP |
| 12 | g.112450105T>A | CA951924869 | PTPN11 | c.138-213T>A (n.138-213T>A) c.138-216T>A (n.138-216T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.112450105T= | CA2063739686 | PTPN11 | c.138-213T= (n.138-213T=) c.138-216T= (n.138-216T=) | |
| 12 | g.112450106A= | CA2063739688 | PTPN11 | c.138-212A= (n.138-212A=) c.138-215A= (n.138-215A=) | |
| 12 | g.112450106A>G | CA683676061 | PTPN11 | c.138-212A>G (n.138-212A>G) c.138-215A>G (n.138-215A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.112450107T>A | CA951924870 | PTPN11 | c.138-211T>A (n.138-211T>A) c.138-214T>A (n.138-214T>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.112450107T>C | CA683676072 | PTPN11 | c.138-211T>C (n.138-211T>C) c.138-214T>C (n.138-214T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.112450107T= | CA2063739693 | PTPN11 | c.138-211T= (n.138-211T=) c.138-214T= (n.138-214T=) | |
| 12 | g.112450114T>A | CA951924872 | PTPN11 | c.138-204T>A (n.138-204T>A) c.138-207T>A (n.138-207T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.112450114T>G | CA951924873 | PTPN11 | c.138-204T>G (n.138-204T>G) c.138-207T>G (n.138-207T>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.112450114T= | CA2063739697 | PTPN11 | c.138-204T= (n.138-204T=) c.138-207T= (n.138-207T=) | |
| 12 | g.112450125A= | CA2063739702 | PTPN11 | c.138-193A= (n.138-193A=) c.138-196A= (n.138-196A=) | |
| 12 | g.112450125A>G | CA243707894 | PTPN11 | c.138-193A>G (n.138-193A>G) c.138-196A>G (n.138-196A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.112450137G>C | CA243707895 | PTPN11 | c.138-181G>C (n.138-181G>C) c.138-184G>C (n.138-184G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.112450137G= | CA2063739715 | PTPN11 | c.138-181G= (n.138-181G=) c.138-184G= (n.138-184G=) | |
| 12 | g.112450137G>T | CA2063739714 | PTPN11 | c.138-181G>T (n.138-181G>T) c.138-184G>T (n.138-184G>T) | dbSNP |
| 12 | g.112450140T>C | CA683676087 | PTPN11 | c.138-178T>C (n.138-178T>C) c.138-181T>C (n.138-181T>C) | dbSNP |
| 12 | g.112450140T>G | CA243707896 | PTPN11 | c.138-178T>G (n.138-178T>G) c.138-181T>G (n.138-181T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.112450140T= | CA2063739719 | PTPN11 | c.138-178T= (n.138-178T=) c.138-181T= (n.138-181T=) | |
| 12 | g.112450145T>C | CA951924880 | PTPN11 | c.138-173T>C (n.138-173T>C) c.138-176T>C (n.138-176T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.112450145T= | CA2063739724 | PTPN11 | c.138-173T= (n.138-173T=) c.138-176T= (n.138-176T=) | |
| 12 | g.112450148_112450149delinsGT | CA2063739725 | PTPN11 | c.138-170_138-169delinsGT (n.138-170_138-169delinsGT) c.138-173_138-172delinsGT (n.138-173_138-172delinsGT) | |
| 12 | g.112450150del | CA951924881 | PTPN11 | c.138-168del (n.138-168del) c.138-171del (n.138-171del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.112450151G>A | CA683676088 | PTPN11 | c.138-167G>A (n.138-167G>A) c.138-170G>A (n.138-170G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.112450151G= | CA2063739726 | PTPN11 | c.138-167G= (n.138-167G=) c.138-170G= (n.138-170G=) | |
| 12 | g.112450152A= | CA2063739728 | PTPN11 | c.138-166A= (n.138-166A=) c.138-169A= (n.138-169A=) | |
| 12 | g.112450152A>C | CA683676089 | PTPN11 | c.138-166A>C (n.138-166A>C) c.138-169A>C (n.138-169A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.112450153_112450155delinsCAT | CA2063739731 | PTPN11 | c.138-165_138-163delinsCAT (n.138-165_138-163delinsCAT) c.138-168_138-166delinsCAT (n.138-168_138-166delinsCAT) | |
| 12 | g.112450154A= | CA2063739732 | PTPN11 | c.138-164A= (n.138-164A=) c.138-167A= (n.138-167A=) | |
| 12 | g.112450154A>G | CA243707898 | PTPN11 | c.138-164A>G (n.138-164A>G) c.138-167A>G (n.138-167A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.112450154_112450155del | CA243707897 | PTPN11 | c.138-164_138-163del (n.138-164_138-163del) c.138-167_138-166del (n.138-167_138-166del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.112450156G>A | CA2063739734 | PTPN11 | c.138-162G>A (n.138-162G>A) c.138-165G>A (n.138-165G>A) | dbSNP |
| 12 | g.112450156G= | CA2063739733 | PTPN11 | c.138-162G= (n.138-162G=) c.138-165G= (n.138-165G=) | |
| 12 | g.112450158G>C | CA951924883 | PTPN11 | c.138-160G>C (n.138-160G>C) c.138-163G>C (n.138-163G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.112450158G= | CA2063739736 | PTPN11 | c.138-160G= (n.138-160G=) c.138-163G= (n.138-163G=) | |
| 12 | g.112450160T>G | CA243707899 | PTPN11 | c.138-158T>G (n.138-158T>G) c.138-161T>G (n.138-161T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.112450160T= | CA2063739739 | PTPN11 | c.138-158T= (n.138-158T=) c.138-161T= (n.138-161T=) | |
| 12 | g.112450166C>A | CA2621021376 | PTPN11 | c.138-152C>A (n.138-152C>A) c.138-155C>A (n.138-155C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.112450166C>G | CA2621021377 | PTPN11 | c.138-152C>G (n.138-152C>G) c.138-155C>G (n.138-155C>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.112450167A>G | CA2621021379 | PTPN11 | c.138-151A>G (n.138-151A>G) c.138-154A>G (n.138-154A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.112450169C>A | CA2621021380 | PTPN11 | c.138-149C>A (n.138-149C>A) c.138-152C>A (n.138-152C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.112450169C>G | CA2621021381 | PTPN11 | c.138-149C>G (n.138-149C>G) c.138-152C>G (n.138-152C>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.112450170C>A | CA2621021383 | PTPN11 | c.138-148C>A (n.138-148C>A) c.138-151C>A (n.138-151C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.112450173C>A | CA2621021385 | PTPN11 | c.138-145C>A (n.138-145C>A) c.138-148C>A (n.138-148C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.112450173C= | CA2063739743 | PTPN11 | c.138-145C= (n.138-145C=) c.138-148C= (n.138-148C=) | |
| 12 | g.112450173C>T | CA683676095 | PTPN11 | c.138-145C>T (n.138-145C>T) c.138-148C>T (n.138-148C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.112450174G>A | CA243707900 | PTPN11 | c.138-144G>A (n.138-144G>A) c.138-147G>A (n.138-147G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.112450174G= | CA2063739750 | PTPN11 | c.138-144G= (n.138-144G=) c.138-147G= (n.138-147G=) | |
| 12 | g.112450174G>T | CA2621021387 | PTPN11 | c.138-144G>T (n.138-144G>T) c.138-147G>T (n.138-147G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.112450176A>T | CA2621021389 | PTPN11 | c.138-142A>T (n.138-142A>T) c.138-145A>T (n.138-145A>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.112450180C>A | CA2621021391 | PTPN11 | c.138-138C>A (n.138-138C>A) c.138-141C>A (n.138-141C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.112450182T>C | CA2621021392 | PTPN11 | c.138-136T>C (n.138-136T>C) c.138-139T>C (n.138-139T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.112450183A= | CA2063739756 | PTPN11 | c.138-135A= (n.138-135A=) c.138-138A= (n.138-138A=) | |
| 12 | g.112450183A>G | CA243707901 | PTPN11 | c.138-135A>G (n.138-135A>G) c.138-138A>G (n.138-138A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.112450183A>T | CA2621021394 | PTPN11 | c.138-135A>T (n.138-135A>T) c.138-138A>T (n.138-138A>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.112450184T>C | CA243707902 | PTPN11 | c.138-134T>C (n.138-134T>C) c.138-137T>C (n.138-137T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.112450184T= | CA2063739759 | PTPN11 | c.138-134T= (n.138-134T=) c.138-137T= (n.138-137T=) | |
| 12 | g.112450185A>G | CA2621021397 | PTPN11 | c.138-133A>G (n.138-133A>G) c.138-136A>G (n.138-136A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.112450185A>T | CA2621021398 | PTPN11 | c.138-133A>T (n.138-133A>T) c.138-136A>T (n.138-136A>T) | gnomAD v4 |