| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.112450025G= | CA2063739570 | PTPN11 | c.138-293G= (n.138-293G=) c.138-296G= (n.138-296G=) | |
| 12 | g.112450025G>T | CA951924837 | PTPN11 | c.138-293G>T (n.138-293G>T) c.138-296G>T (n.138-296G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.112450026C= | CA2063739575 | PTPN11 | c.138-292C= (n.138-292C=) c.138-295C= (n.138-295C=) | |
| 12 | g.112450026C>T | CA243707881 | PTPN11 | c.138-292C>T (n.138-292C>T) c.138-295C>T (n.138-295C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.112450027G>A | CA683675991 | PTPN11 | c.138-291G>A (n.138-291G>A) c.138-294G>A (n.138-294G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.112450027G= | CA2063739578 | PTPN11 | c.138-291G= (n.138-291G=) c.138-294G= (n.138-294G=) | |
| 12 | g.112450028G>A | CA683675995 | PTPN11 | c.138-290G>A (n.138-290G>A) c.138-293G>A (n.138-293G>A) | dbSNP |
| 12 | g.112450028G= | CA2063739579 | PTPN11 | c.138-290G= (n.138-290G=) c.138-293G= (n.138-293G=) | |
| 12 | g.112450034C= | CA2063739581 | PTPN11 | c.138-284C= (n.138-284C=) c.138-287C= (n.138-287C=) | |
| 12 | g.112450034C>T | CA243707882 | PTPN11 | c.138-284C>T (n.138-284C>T) c.138-287C>T (n.138-287C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.112450035G>A | CA243707883 | PTPN11 | c.138-283G>A (n.138-283G>A) c.138-286G>A (n.138-286G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.112450035G= | CA2063739583 | PTPN11 | c.138-283G= (n.138-283G=) c.138-286G= (n.138-286G=) | |
| 12 | g.112450036A= | CA2063739588 | PTPN11 | c.138-282A= (n.138-282A=) c.138-285A= (n.138-285A=) | |
| 12 | g.112450036A>C | CA683676000 | PTPN11 | c.138-282A>C (n.138-282A>C) c.138-285A>C (n.138-285A>C) | dbSNP |
| 12 | g.112450036A>G | CA243707884 | PTPN11 | c.138-282A>G (n.138-282A>G) c.138-285A>G (n.138-285A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.112450038A= | CA2063739591 | PTPN11 | c.138-280A= (n.138-280A=) c.138-283A= (n.138-283A=) | |
| 12 | g.112450038A>T | CA243707885 | PTPN11 | c.138-280A>T (n.138-280A>T) c.138-283A>T (n.138-283A>T) | dbSNP |
| 12 | g.112450039T>C | CA2063739594 | PTPN11 | c.138-279T>C (n.138-279T>C) c.138-282T>C (n.138-282T>C) | dbSNP |
| 12 | g.112450039T= | CA2063739593 | PTPN11 | c.138-279T= (n.138-279T=) c.138-282T= (n.138-282T=) | |
| 12 | g.112450040C= | CA2063739595 | PTPN11 | c.138-278C= (n.138-278C=) c.138-281C= (n.138-281C=) | |
| 12 | g.112450040C>T | CA243707886 | PTPN11 | c.138-278C>T (n.138-278C>T) c.138-281C>T (n.138-281C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.112450042C= | CA2063739597 | PTPN11 | c.138-276C= (n.138-276C=) c.138-279C= (n.138-279C=) | |
| 12 | g.112450042C>T | CA243707887 | PTPN11 | c.138-276C>T (n.138-276C>T) c.138-279C>T (n.138-279C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.112450043G>A | CA683676003 | PTPN11 | c.138-275G>A (n.138-275G>A) c.138-278G>A (n.138-278G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.112450043G= | CA2063739599 | PTPN11 | c.138-275G= (n.138-275G=) c.138-278G= (n.138-278G=) | |
| 12 | g.112450044T>C | CA951924838 | PTPN11 | c.138-274T>C (n.138-274T>C) c.138-277T>C (n.138-277T>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.112450046A= | CA2063739601 | PTPN11 | c.138-272A= (n.138-272A=) c.138-275A= (n.138-275A=) | |
| 12 | g.112450046A>G | CA951924840 | PTPN11 | c.138-272A>G (n.138-272A>G) c.138-275A>G (n.138-275A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.112450047T>C | CA951924841 | PTPN11 | c.138-271T>C (n.138-271T>C) c.138-274T>C (n.138-274T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.112450047T= | CA2063739602 | PTPN11 | c.138-271T= (n.138-271T=) c.138-274T= (n.138-274T=) | |
| 12 | g.112450048T>C | CA243707888 | PTPN11 | c.138-270T>C (n.138-270T>C) c.138-273T>C (n.138-273T>C) | dbSNP |
| 12 | g.112450048T= | CA2063739604 | PTPN11 | c.138-270T= (n.138-270T=) c.138-273T= (n.138-273T=) | |
| 12 | g.112450049G>A | CA683676005 | PTPN11 | c.138-269G>A (n.138-269G>A) c.138-272G>A (n.138-272G>A) | dbSNP |
| 12 | g.112450049G= | CA2063739606 | PTPN11 | c.138-269G= (n.138-269G=) c.138-272G= (n.138-272G=) | |
| 12 | g.112450051A= | CA2063739608 | PTPN11 | c.138-267A= (n.138-267A=) c.138-270A= (n.138-270A=) | |
| 12 | g.112450051A>C | CA683676010 | PTPN11 | c.138-267A>C (n.138-267A>C) c.138-270A>C (n.138-270A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.112450051A>G | CA951924842 | PTPN11 | c.138-267A>G (n.138-267A>G) c.138-270A>G (n.138-270A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.112450055C= | CA2063739611 | PTPN11 | c.138-263C= (n.138-263C=) c.138-266C= (n.138-266C=) | |
| 12 | g.112450055C>T | CA951924843 | PTPN11 | c.138-263C>T (n.138-263C>T) c.138-266C>T (n.138-266C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.112450057G= | CA2063739613 | PTPN11 | c.138-261G= (n.138-261G=) c.138-264G= (n.138-264G=) | |
| 12 | g.112450057G>T | CA2063739614 | PTPN11 | c.138-261G>T (n.138-261G>T) c.138-264G>T (n.138-264G>T) | dbSNP |
| 12 | g.112450061G>C | CA683676015 | PTPN11 | c.138-257G>C (n.138-257G>C) c.138-260G>C (n.138-260G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.112450061G= | CA2063739616 | PTPN11 | c.138-257G= (n.138-257G=) c.138-260G= (n.138-260G=) | |
| 12 | g.112450063G>A | CA2063739618 | PTPN11 | c.138-255G>A (n.138-255G>A) c.138-258G>A (n.138-258G>A) | dbSNP |
| 12 | g.112450063G>C | CA2063739619 | PTPN11 | c.138-255G>C (n.138-255G>C) c.138-258G>C (n.138-258G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.112450063G= | CA2063739617 | PTPN11 | c.138-255G= (n.138-255G=) c.138-258G= (n.138-258G=) | |
| 12 | g.112450064C>A | CA951924844 | PTPN11 | c.138-254C>A (n.138-254C>A) c.138-257C>A (n.138-257C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.112450064C= | CA2063739620 | PTPN11 | c.138-254C= (n.138-254C=) c.138-257C= (n.138-257C=) | |
| 12 | g.112450067T>A | CA951924845 | PTPN11 | c.138-251T>A (n.138-251T>A) c.138-254T>A (n.138-254T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.112450067T>C | CA951924846 | PTPN11 | c.138-251T>C (n.138-251T>C) c.138-254T>C (n.138-254T>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.112450069del | CA2523678636 | PTPN11 | c.138-249del (n.138-249del) c.138-252del (n.138-252del) | |
| 12 | g.112450069A= | CA2063739621 | PTPN11 | c.138-249A= (n.138-249A=) c.138-252A= (n.138-252A=) | |
| 12 | g.112450069A>G | CA683676017 | PTPN11 | c.138-249A>G (n.138-249A>G) c.138-252A>G (n.138-252A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.112450071A= | CA2063739624 | PTPN11 | c.138-247A= (n.138-247A=) c.138-250A= (n.138-250A=) | |
| 12 | g.112450071A>C | CA2063739623 | PTPN11 | c.138-247A>C (n.138-247A>C) c.138-250A>C (n.138-250A>C) | dbSNP |
| 12 | g.112450073C>A | CA683676021 | PTPN11 | c.138-245C>A (n.138-245C>A) c.138-248C>A (n.138-248C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.112450073C= | CA2063739626 | PTPN11 | c.138-245C= (n.138-245C=) c.138-248C= (n.138-248C=) | |
| 12 | g.112450073C>T | CA243707889 | PTPN11 | c.138-245C>T (n.138-245C>T) c.138-248C>T (n.138-248C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.112450074G>A | CA607376420 | PTPN11 | c.138-244G>A (n.138-244G>A) c.138-247G>A (n.138-247G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.112450074G= | CA2063739627 | PTPN11 | c.138-244G= (n.138-244G=) c.138-247G= (n.138-247G=) | |
| 12 | g.112450078_112450081del | CA2797483049 | PTPN11 | c.138-240_138-237del (n.138-240_138-237del) c.138-243_138-240del (n.138-243_138-240del) | |
| 12 | g.112450078_112450086del | CA951924849 | PTPN11 | c.138-240_138-232del (n.138-240_138-232del) c.138-243_138-235del (n.138-243_138-235del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.112450079T>C | CA243707890 | PTPN11 | c.138-239T>C (n.138-239T>C) c.138-242T>C (n.138-242T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.112450079T= | CA2063739629 | PTPN11 | c.138-239T= (n.138-239T=) c.138-242T= (n.138-242T=) | |
| 12 | g.112450081dup | CA951924850 | PTPN11 | c.138-237dup (n.138-237dup) c.138-240dup (n.138-240dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.112450081C>A | CA951924852 | PTPN11 | c.138-237C>A (n.138-237C>A) c.138-240C>A (n.138-240C>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.112450081C= | CA2063739632 | PTPN11 | c.138-237C= (n.138-237C=) c.138-240C= (n.138-240C=) | |
| 12 | g.112450081C>G | CA683676026 | PTPN11 | c.138-237C>G (n.138-237C>G) c.138-240C>G (n.138-240C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.112450081C>T | CA243707891 | PTPN11 | c.138-237C>T (n.138-237C>T) c.138-240C>T (n.138-240C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.112450082A= | CA2063739645 | PTPN11 | c.138-236A= (n.138-236A=) c.138-239A= (n.138-239A=) | |
| 12 | g.112450082A>G | CA2063739647 | PTPN11 | c.138-236A>G (n.138-236A>G) c.138-239A>G (n.138-239A>G) | dbSNP |
| 12 | g.112450083T>A | CA951924854 | PTPN11 | c.138-235T>A (n.138-235T>A) c.138-238T>A (n.138-238T>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.112450085_112450086del | CA2797483050 | PTPN11 | c.138-233_138-232del (n.138-233_138-232del) c.138-236_138-235del (n.138-236_138-235del) | |
| 12 | g.112450084C>A | CA951924855 | PTPN11 | c.138-234C>A (n.138-234C>A) c.138-237C>A (n.138-237C>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.112450085del | CA951924856 | PTPN11 | c.138-233del (n.138-233del) c.138-236del (n.138-236del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.112450085T>A | CA951924857 | PTPN11 | c.138-233T>A (n.138-233T>A) c.138-236T>A (n.138-236T>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.112450085T>C | CA951924858 | PTPN11 | c.138-233T>C (n.138-233T>C) c.138-236T>C (n.138-236T>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.112450085T= | CA2063739651 | PTPN11 | c.138-233T= (n.138-233T=) c.138-236T= (n.138-236T=) | |
| 12 | g.112450085_112450086insA | CA951924860 | PTPN11 | c.138-233_138-232insA (n.138-233_138-232insA) c.138-236_138-235insA (n.138-236_138-235insA) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.112450086del | CA951924861 | PTPN11 | c.138-232del (n.138-232del) c.138-235del (n.138-235del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.112450086C>A | CA607376421 | PTPN11 | c.138-232C>A (n.138-232C>A) c.138-235C>A (n.138-235C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 12 | g.112450086C= | CA2063739655 | PTPN11 | c.138-232C= (n.138-232C=) c.138-235C= (n.138-235C=) | |
| 12 | g.112450086_112450089delinsCAAA | CA2063739653 | PTPN11 | c.138-232_138-229delinsCAAA (n.138-232_138-229delinsCAAA) c.138-235_138-232delinsCAAA (n.138-235_138-232delinsCAAA) | |
| 12 | g.112450102dup | CA243707892 | PTPN11 | c.138-216dup (n.138-216dup) c.138-219dup (n.138-219dup) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.112450101_112450102dup | CA607376425 | PTPN11 | c.138-217_138-216dup (n.138-217_138-216dup) c.138-220_138-219dup (n.138-220_138-219dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.112450100_112450102dup | CA951924867 | PTPN11 | c.138-218_138-216dup (n.138-218_138-216dup) c.138-221_138-219dup (n.138-221_138-219dup) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.112450097_112450102dup | CA2797483052 | PTPN11 | c.138-221_138-216dup (n.138-221_138-216dup) c.138-224_138-219dup (n.138-224_138-219dup) | |
| 12 | g.112450102del | CA607376424 | PTPN11 | c.138-216del (n.138-216del) c.138-219del (n.138-219del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.112450101_112450102del | CA607376423 | PTPN11 | c.138-217_138-216del (n.138-217_138-216del) c.138-220_138-219del (n.138-220_138-219del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.112450100_112450102del | CA607376422 | PTPN11 | c.138-218_138-216del (n.138-218_138-216del) c.138-221_138-219del (n.138-221_138-219del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.112450099_112450102del | CA951924865 | PTPN11 | c.138-219_138-216del (n.138-219_138-216del) c.138-222_138-219del (n.138-222_138-219del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.112450098_112450102del | CA951924866 | PTPN11 | c.138-220_138-216del (n.138-220_138-216del) c.138-223_138-219del (n.138-223_138-219del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.112450091A= | CA2063739666 | PTPN11 | c.138-227A= (n.138-227A=) c.138-230A= (n.138-230A=) | |
| 12 | g.112450091A>G | CA2063739667 | PTPN11 | c.138-227A>G (n.138-227A>G) c.138-230A>G (n.138-230A>G) | dbSNP |
| 12 | g.112450093A>C | CA2727225477 | PTPN11 | c.138-225A>C (n.138-225A>C) c.138-228A>C (n.138-228A>C) | dbSNP |
| 12 | g.112450097A= | CA2063739669 | PTPN11 | c.138-221A= (n.138-221A=) c.138-224A= (n.138-224A=) | |
| 12 | g.112450097A>C | CA683676050 | PTPN11 | c.138-221A>C (n.138-221A>C) c.138-224A>C (n.138-224A>C) | dbSNP |
| 12 | g.112450100A= | CA2063739672 | PTPN11 | c.138-218A= (n.138-218A=) c.138-221A= (n.138-221A=) | |
| 12 | g.112450100A>G | CA243707893 | PTPN11 | c.138-218A>G (n.138-218A>G) c.138-221A>G (n.138-221A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.112450101A= | CA2063739674 | PTPN11 | c.138-217A= (n.138-217A=) c.138-220A= (n.138-220A=) | |
| 12 | g.112450101_112450102insG | CA607376426 | PTPN11 | c.138-217_138-216insG (n.138-217_138-216insG) c.138-220_138-219insG (n.138-220_138-219insG) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.112450102A= | CA2063739677 | PTPN11 | c.138-216A= (n.138-216A=) c.138-219A= (n.138-219A=) | |
| 12 | g.112450103G>A | CA951924868 | PTPN11 | c.138-215G>A (n.138-215G>A) c.138-218G>A (n.138-218G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.112450103G= | CA2063739685 | PTPN11 | c.138-215G= (n.138-215G=) c.138-218G= (n.138-218G=) | |
| 12 | g.112450103dup | CA2063739684 | PTPN11 | c.138-215dup (n.138-215dup) c.138-218dup (n.138-218dup) | dbSNP |
| 12 | g.112450105T>A | CA951924869 | PTPN11 | c.138-213T>A (n.138-213T>A) c.138-216T>A (n.138-216T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.112450105T= | CA2063739686 | PTPN11 | c.138-213T= (n.138-213T=) c.138-216T= (n.138-216T=) | |
| 12 | g.112450106A= | CA2063739688 | PTPN11 | c.138-212A= (n.138-212A=) c.138-215A= (n.138-215A=) | |
| 12 | g.112450106A>G | CA683676061 | PTPN11 | c.138-212A>G (n.138-212A>G) c.138-215A>G (n.138-215A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.112450107T>A | CA951924870 | PTPN11 | c.138-211T>A (n.138-211T>A) c.138-214T>A (n.138-214T>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.112450107T>C | CA683676072 | PTPN11 | c.138-211T>C (n.138-211T>C) c.138-214T>C (n.138-214T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.112450107T= | CA2063739693 | PTPN11 | c.138-211T= (n.138-211T=) c.138-214T= (n.138-214T=) | |
| 12 | g.112450114T>A | CA951924872 | PTPN11 | c.138-204T>A (n.138-204T>A) c.138-207T>A (n.138-207T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.112450114T>G | CA951924873 | PTPN11 | c.138-204T>G (n.138-204T>G) c.138-207T>G (n.138-207T>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.112450114T= | CA2063739697 | PTPN11 | c.138-204T= (n.138-204T=) c.138-207T= (n.138-207T=) | |
| 12 | g.112450125A= | CA2063739702 | PTPN11 | c.138-193A= (n.138-193A=) c.138-196A= (n.138-196A=) | |
| 12 | g.112450125A>G | CA243707894 | PTPN11 | c.138-193A>G (n.138-193A>G) c.138-196A>G (n.138-196A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |