12 | g.112446398G>A | CA386776378 | PTPN11 | c.137G>A (p.Arg46Lys)
| |
12 | g.112446398G>C | CA386776379 | PTPN11 | c.137G>C (p.Arg46Thr)
| |
12 | g.112446398G>T | CA386776380 | PTPN11 | c.137G>T (p.Arg46Ile)
| |
12 | g.112446399G>A | CA386776381 | PTPN11 | c.137+1G>A (n.137+1G>A)
| dbSNP |
12 | g.112446399G>C | CA386776382 | PTPN11 | c.137+1G>C (n.137+1G>C)
| |
12 | g.112446399G>T | CA386776383 | PTPN11 | c.137+1G>T (n.137+1G>T)
| |
12 | g.112446400T>A | CA386776384 | PTPN11 | c.137+2T>A (n.137+2T>A)
| |
12 | g.112446400T>C | CA386776385 | PTPN11 | c.137+2T>C (n.137+2T>C)
| |
12 | g.112446400T>G | CA386776386 | PTPN11 | c.137+2T>G (n.137+2T>G)
| |
12 | g.112446403G>T | CA2727222849 | PTPN11 | c.137+5G>T (n.137+5G>T)
| dbSNP |
12 | g.112446405del | CA2797482865 | PTPN11 | c.137+7del (n.137+7del)
| |
12 | g.112446405T>G | CA243707500 | PTPN11 | c.137+7T>G (n.137+7T>G)
| dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.112446405T= | CA2063771565 | PTPN11 | c.137+7T= (n.137+7T=)
| |
12 | g.112446406G>C | CA2063771568 | PTPN11 | c.137+8G>C (n.137+8G>C)
| dbSNP |
12 | g.112446406G= | CA2063771566 | PTPN11 | c.137+8G= (n.137+8G=)
| |
12 | g.112446407G>A | CA2529038207 | PTPN11 | c.137+9G>A (n.137+9G>A)
| |
12 | g.112446410T>G | CA2547420704 | PTPN11 | c.137+12T>G (n.137+12T>G)
| |
12 | g.112446411G>A | CA6798516 | PTPN11 | c.137+13G>A (n.137+13G>A)
| dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.112446411G= | CA2063771575 | PTPN11 | c.137+13G= (n.137+13G=)
| |
12 | g.112446412A>C | CA2621021202 | PTPN11 | c.137+14A>C (n.137+14A>C)
| gnomAD v4 |
12 | g.112446413A= | CA2063771578 | PTPN11 | c.137+15A= (n.137+15A=)
| |
12 | g.112446413A>G | CA607376027 | PTPN11 | c.137+15A>G (n.137+15A>G)
| dbSNP gnomAD v2 |
12 | g.112446414_112446416delinsAAG | CA2063771580 | PTPN11 | c.137+16_137+18delinsAAG (n.137+16_137+18delinsAAG)
| |
12 | g.112446415A= | CA2063771584 | PTPN11 | c.137+17A= (n.137+17A=)
| |
12 | g.112446415A>G | CA6798518 | PTPN11 | c.137+17A>G (n.137+17A>G)
| dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.112446419_112446420del | CA6798517 | PTPN11 | c.137+21_137+22del (n.137+21_137+22del)
| dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.112446417A>G | CA2797482866 | PTPN11 | c.137+19A>G (n.137+19A>G)
| |
12 | g.112446418G>C | CA2727222913 | PTPN11 | c.137+20G>C (n.137+20G>C)
| dbSNP |
12 | g.112446420G>A | CA2621021205 | PTPN11 | c.137+22G>A (n.137+22G>A)
| gnomAD v4 |
12 | g.112446424C>A | CA2621021207 | PTPN11 | c.137+26C>A (n.137+26C>A)
| gnomAD v4 |
12 | g.112446427G>A | CA2727174185 | PTPN11 | c.137+29G>A (n.137+29G>A)
| dbSNP |
12 | g.112446427G>C | CA2621021210 | PTPN11 | c.137+29G>C (n.137+29G>C)
| gnomAD v4 |
12 | g.112446427G= | CA2063771585 | PTPN11 | c.137+29G= (n.137+29G=)
| |
12 | g.112446427G>T | CA951924121 | PTPN11 | c.137+29G>T (n.137+29G>T)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.112446428A= | CA2063771586 | PTPN11 | c.137+30A= (n.137+30A=)
| |
12 | g.112446428A>G | CA607376028 | PTPN11 | c.137+30A>G (n.137+30A>G)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.112446428dup | CA2843471701 | PTPN11 | c.137+30dup (n.137+30dup)
| |
12 | g.112446431G>A | CA2575298775 | PTPN11 | c.137+33G>A (n.137+33G>A)
| |
12 | g.112446432T>A | CA2575298776 | PTPN11 | c.137+34T>A (n.137+34T>A)
| |
12 | g.112446432T>C | CA2621021211 | PTPN11 | c.137+34T>C (n.137+34T>C)
| gnomAD v4 |
12 | g.112446432dup | CA2621021213 | PTPN11 | c.137+34dup (n.137+34dup)
| gnomAD v4 |
12 | g.112446433G>A | CA273709 | PTPN11 | c.137+35G>A (n.137+35G>A)
| ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.112446433G= | CA2063771590 | PTPN11 | c.137+35G= (n.137+35G=)
| |
12 | g.112446436T>G | CA2575298777 | PTPN11 | c.137+38T>G (n.137+38T>G)
| |
12 | g.112446437T>G | CA2621021219 | PTPN11 | c.137+39T>G (n.137+39T>G)
| gnomAD v4 |
12 | g.112446438C= | CA2063771593 | PTPN11 | c.137+40C= (n.137+40C=)
| |
12 | g.112446438C>T | CA683674320 | PTPN11 | c.137+40C>T (n.137+40C>T)
| dbSNP |
12 | g.112446439T>C | CA2621021222 | PTPN11 | c.137+41T>C (n.137+41T>C)
| gnomAD v4 |
12 | g.112446439T>G | CA6798519 | PTPN11 | c.137+41T>G (n.137+41T>G)
| dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.112446439T= | CA2063771598 | PTPN11 | c.137+41T= (n.137+41T=)
| |
12 | g.112446440A= | CA2063771604 | PTPN11 | c.137+42A= (n.137+42A=)
| |
12 | g.112446440A>C | CA2063771606 | PTPN11 | c.137+42A>C (n.137+42A>C)
| dbSNP |
12 | g.112446440A>G | CA6798520 | PTPN11 | c.137+42A>G (n.137+42A>G)
| ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.112446441G>C | CA2621021226 | PTPN11 | c.137+43G>C (n.137+43G>C)
| gnomAD v4 |
12 | g.112446444A= | CA2063771612 | PTPN11 | c.137+46A= (n.137+46A=)
| |
12 | g.112446444A>G | CA6798521 | PTPN11 | c.137+46A>G (n.137+46A>G)
| dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.112446445G>C | CA6798522 | PTPN11 | c.137+47G>C (n.137+47G>C)
| dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.112446445G= | CA2063771615 | PTPN11 | c.137+47G= (n.137+47G=)
| |
12 | g.112446447A= | CA2063771623 | PTPN11 | c.137+49A= (n.137+49A=)
| |
12 | g.112446447A>C | CA607376029 | PTPN11 | c.137+49A>C (n.137+49A>C)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.112446447A>T | CA6798523 | PTPN11 | c.137+49A>T (n.137+49A>T)
| ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.112446448A>G | CA2575298778 | PTPN11 | c.137+50A>G (n.137+50A>G)
| gnomAD v4 |
12 | g.112446451G>A | CA243707501 | PTPN11 | c.137+53G>A (n.137+53G>A)
| dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.112446451G= | CA2063771628 | PTPN11 | c.137+53G= (n.137+53G=)
| |
12 | g.112446457del | CA2621021244 | PTPN11 | c.137+59del (n.137+59del)
| gnomAD v4 |
12 | g.112446456A>T | CA2621021246 | PTPN11 | c.137+58A>T (n.137+58A>T)
| gnomAD v4 |
12 | g.112446457A>C | CA2575298779 | PTPN11 | c.137+59A>C (n.137+59A>C)
| |
12 | g.112446458C>G | CA2727223045 | PTPN11 | c.137+60C>G (n.137+60C>G)
| dbSNP |
12 | g.112446459del | CA2621021248 | PTPN11 | c.137+61del (n.137+61del)
| gnomAD v4 |
12 | g.112446459C>A | CA2621021256 | PTPN11 | c.137+61C>A (n.137+61C>A)
| dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.112446459C>T | CA2621021252 | PTPN11 | c.137+61C>T (n.137+61C>T)
| gnomAD v4 |
12 | g.112446460A>G | CA2621021260 | PTPN11 | c.137+62A>G (n.137+62A>G)
| gnomAD v4 |
12 | g.112446461T>C | CA2063771634 | PTPN11 | c.137+63T>C (n.137+63T>C)
| dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.112446461T= | CA2063771632 | PTPN11 | c.137+63T= (n.137+63T=)
| |
12 | g.112446462del | CA2843471704 | PTPN11 | c.137+64del (n.137+64del)
| |
12 | g.112446462G>C | CA2621021263 | PTPN11 | c.137+64G>C (n.137+64G>C)
| gnomAD v4 |
12 | g.112446463C>A | CA2797482867 | PTPN11 | c.137+65C>A (n.137+65C>A)
| |
12 | g.112446463C>G | CA2621021264 | PTPN11 | c.137+65C>G (n.137+65C>G)
| gnomAD v4 |
12 | g.112446464T>G | CA2621021266 | PTPN11 | c.137+66T>G (n.137+66T>G)
| gnomAD v4 |
12 | g.112446465T>C | CA2621021268 | PTPN11 | c.137+67T>C (n.137+67T>C)
| gnomAD v4 |
12 | g.112446466G>A | CA2575298780 | PTPN11 | c.137+68G>A (n.137+68G>A)
| |
12 | g.112446467G>A | CA2621021269 | PTPN11 | c.137+69G>A (n.137+69G>A)
| gnomAD v4 |
12 | g.112446467_112446483delinsGATAGCTTGCTGCCTGC | CA2063771639 | PTPN11 | c.137+69_137+85delinsGATAGCTTGCTGCCTGC (n.137+69_137+85delinsGATAGCTTGCTGCCTGC)
| |
12 | g.112446468A= | CA2063771644 | PTPN11 | c.137+70A= (n.137+70A=)
| |
12 | g.112446468A>G | CA243707502 | PTPN11 | c.137+70A>G (n.137+70A>G)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.112446468A>T | CA2621021273 | PTPN11 | c.137+70A>T (n.137+70A>T)
| gnomAD v4 |
12 | g.112446470_112446485del | CA951924127 | PTPN11 | c.137+72_137+87del (n.137+72_137+87del)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.112446469T>A | CA2843471705 | PTPN11 | c.137+71T>A (n.137+71T>A)
| |
12 | g.112446475G>C | CA2727223128 | PTPN11 | c.137+77G>C (n.137+77G>C)
| dbSNP |
12 | g.112446475G>T | CA2727223060 | PTPN11 | c.137+77G>T (n.137+77G>T)
| dbSNP |
12 | g.112446477T>C | CA2727223157 | PTPN11 | c.137+79T>C (n.137+79T>C)
| dbSNP |
12 | g.112446478G>C | CA2621021278 | PTPN11 | c.137+80G>C (n.137+80G>C)
| gnomAD v4 |
12 | g.112446479C>A | CA2621021280 | PTPN11 | c.137+81C>A (n.137+81C>A)
| gnomAD v4 |
12 | g.112446480_112446481insATCAACTCCTCT | CA2727223159 | PTPN11 | c.137+82_137+83insATCAACTCCTCT (n.137+82_137+83insATCAACTCCTCT)
| dbSNP |
12 | g.112446481T>A | CA2621021282 | PTPN11 | c.137+83T>A (n.137+83T>A)
| gnomAD v4 |
12 | g.112446482G>A | CA2621021283 | PTPN11 | c.137+84G>A (n.137+84G>A)
| gnomAD v4 |
12 | g.112446482G>C | CA2621021284 | PTPN11 | c.137+84G>C (n.137+84G>C)
| gnomAD v4 |
12 | g.112446482_112446483insT | CA2727223171 | PTPN11 | c.137+84_137+85insT (n.137+84_137+85insT)
| dbSNP |
12 | g.112446484A>G | CA2621021285 | PTPN11 | c.137+86A>G (n.137+86A>G)
| gnomAD v4 |
12 | g.112446488_112446494del | CA2621021287 | PTPN11 | c.137+90_137+96del (n.137+90_137+96del)
| gnomAD v4 |
12 | g.112446486T>G | CA607376030 | PTPN11 | c.137+88T>G (n.137+88T>G)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.112446486T= | CA2063771647 | PTPN11 | c.137+88T= (n.137+88T=)
| |
12 | g.112446488C>A | CA2621021290 | PTPN11 | c.137+90C>A (n.137+90C>A)
| gnomAD v4 |
12 | g.112446488C= | CA2063771648 | PTPN11 | c.137+90C= (n.137+90C=)
| |
12 | g.112446488C>T | CA243707503 | PTPN11 | c.137+90C>T (n.137+90C>T)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.112446489G>A | CA607376031 | PTPN11 | c.137+91G>A (n.137+91G>A)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.112446489G= | CA2063771650 | PTPN11 | c.137+91G= (n.137+91G=)
| |
12 | g.112446489G>T | CA243707504 | PTPN11 | c.137+91G>T (n.137+91G>T)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.112446491G>A | CA2621021296 | PTPN11 | c.137+93G>A (n.137+93G>A)
| gnomAD v4 |
12 | g.112446494del | CA2621021297 | PTPN11 | c.137+96del (n.137+96del)
| gnomAD v4 |
12 | g.112446493T>A | CA2727223194 | PTPN11 | c.137+95T>A (n.137+95T>A)
| dbSNP |
12 | g.112446493T>C | CA2621021299 | PTPN11 | c.137+95T>C (n.137+95T>C)
| gnomAD v4 |
12 | g.112446495G>A | CA2727223202 | PTPN11 | c.137+97G>A (n.137+97G>A)
| dbSNP |
12 | g.112446497A= | CA2063771659 | PTPN11 | c.137+99A= (n.137+99A=)
| |
12 | g.112446497A>T | CA243707505 | PTPN11 | c.137+99A>T (n.137+99A>T)
| dbSNP |
12 | g.112446498G>A | CA2838323091 | PTPN11 | c.137+100G>A (n.137+100G>A)
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