Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.112254124C>ACA451907822LAMA4,LAMA4-AS1c.27G>T (p.Ser9=)
n.111+17208C>A
c.-732+17208C>A (n.-732+17208C>A)
c.-398+17208C>A (n.-398+17208C>A)
c.-351+17208C>A (n.-351+17208C>A)
n.181+17208C>A
n.298G>T
6g.112254124C=CA1655280790LAMA4,LAMA4-AS1c.27G= (p.Ser9=)
n.111+17208C=
c.-732+17208C= (n.-732+17208C=)
c.-398+17208C= (n.-398+17208C=)
c.-351+17208C= (n.-351+17208C=)
n.181+17208C=
n.298G=
6g.112254124C>GCA145062053LAMA4,LAMA4-AS1c.27G>C (p.Ser9=)
n.111+17208C>G
c.-732+17208C>G (n.-732+17208C>G)
c.-398+17208C>G (n.-398+17208C>G)
c.-351+17208C>G (n.-351+17208C>G)
n.181+17208C>G
n.298G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.112254124C>TCA3966354LAMA4,LAMA4-AS1c.27G>A (p.Ser9=)
n.111+17208C>T
c.-732+17208C>T (n.-732+17208C>T)
c.-398+17208C>T (n.-398+17208C>T)
c.-351+17208C>T (n.-351+17208C>T)
n.181+17208C>T
n.298G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.112254125G>ACA365518994LAMA4,LAMA4-AS1c.26C>T (p.Ser9Leu)
n.111+17209G>A
c.-732+17209G>A (n.-732+17209G>A)
c.-398+17209G>A (n.-398+17209G>A)
c.-351+17209G>A (n.-351+17209G>A)
n.181+17209G>A
n.297C>T
 gnomAD v4
6g.112254125G>CCA365518995LAMA4,LAMA4-AS1c.26C>G (p.Ser9Trp)
n.111+17209G>C
c.-732+17209G>C (n.-732+17209G>C)
c.-398+17209G>C (n.-398+17209G>C)
c.-351+17209G>C (n.-351+17209G>C)
n.181+17209G>C
n.297C>G
 gnomAD v4
6g.112254125G>TCA365518996LAMA4,LAMA4-AS1c.26C>A (p.Ser9Ter)
n.111+17209G>T
c.-732+17209G>T (n.-732+17209G>T)
c.-398+17209G>T (n.-398+17209G>T)
c.-351+17209G>T (n.-351+17209G>T)
n.181+17209G>T
n.297C>A
6g.112254126A>CCA365518997LAMA4,LAMA4-AS1c.25T>G (p.Ser9Ala)
n.111+17210A>C
c.-732+17210A>C (n.-732+17210A>C)
c.-398+17210A>C (n.-398+17210A>C)
c.-351+17210A>C (n.-351+17210A>C)
n.181+17210A>C
n.296T>G
6g.112254126A>GCA365518999LAMA4,LAMA4-AS1c.25T>C (p.Ser9Pro)
n.111+17210A>G
c.-732+17210A>G (n.-732+17210A>G)
c.-398+17210A>G (n.-398+17210A>G)
c.-351+17210A>G (n.-351+17210A>G)
n.181+17210A>G
n.296T>C
6g.112254126A>TCA365518998LAMA4,LAMA4-AS1c.25T>A (p.Ser9Thr)
n.111+17210A>T
c.-732+17210A>T (n.-732+17210A>T)
c.-398+17210A>T (n.-398+17210A>T)
c.-351+17210A>T (n.-351+17210A>T)
n.181+17210A>T
n.296T>A
6g.112254127G>ACA451907823LAMA4,LAMA4-AS1c.24C>T (p.Arg8=)
n.111+17211G>A
c.-732+17211G>A (n.-732+17211G>A)
c.-398+17211G>A (n.-398+17211G>A)
c.-351+17211G>A (n.-351+17211G>A)
n.181+17211G>A
n.295C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.112254127G>CCA451907824LAMA4,LAMA4-AS1c.24C>G (p.Arg8=)
n.111+17211G>C
c.-732+17211G>C (n.-732+17211G>C)
c.-398+17211G>C (n.-398+17211G>C)
c.-351+17211G>C (n.-351+17211G>C)
n.181+17211G>C
n.295C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
6g.112254127G=CA1655280791LAMA4,LAMA4-AS1c.24C= (p.Arg8=)
n.111+17211G=
c.-732+17211G= (n.-732+17211G=)
c.-398+17211G= (n.-398+17211G=)
c.-351+17211G= (n.-351+17211G=)
n.181+17211G=
n.295C=
6g.112254127G>TCA451907825LAMA4,LAMA4-AS1c.24C>A (p.Arg8=)
n.111+17211G>T
c.-732+17211G>T (n.-732+17211G>T)
c.-398+17211G>T (n.-398+17211G>T)
c.-351+17211G>T (n.-351+17211G>T)
n.181+17211G>T
n.295C>A
6g.112254128C>ACA365519000LAMA4,LAMA4-AS1c.23G>T (p.Arg8Leu)
n.111+17212C>A
c.-732+17212C>A (n.-732+17212C>A)
c.-398+17212C>A (n.-398+17212C>A)
c.-351+17212C>A (n.-351+17212C>A)
n.181+17212C>A
n.294G>T
6g.112254128C>GCA365519001LAMA4,LAMA4-AS1c.23G>C (p.Arg8Pro)
n.111+17212C>G
c.-732+17212C>G (n.-732+17212C>G)
c.-398+17212C>G (n.-398+17212C>G)
c.-351+17212C>G (n.-351+17212C>G)
n.181+17212C>G
n.294G>C
6g.112254128C>TCA365519002LAMA4,LAMA4-AS1c.23G>A (p.Arg8His)
n.111+17212C>T
c.-732+17212C>T (n.-732+17212C>T)
c.-398+17212C>T (n.-398+17212C>T)
c.-351+17212C>T (n.-351+17212C>T)
n.181+17212C>T
n.294G>A
6g.112254129G>ACA3966355LAMA4,LAMA4-AS1c.22C>T (p.Arg8Cys)
n.111+17213G>A
c.-732+17213G>A (n.-732+17213G>A)
c.-398+17213G>A (n.-398+17213G>A)
c.-351+17213G>A (n.-351+17213G>A)
n.181+17213G>A
n.293C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.112254129G>CCA365519003LAMA4,LAMA4-AS1c.22C>G (p.Arg8Gly)
n.111+17213G>C
c.-732+17213G>C (n.-732+17213G>C)
c.-398+17213G>C (n.-398+17213G>C)
c.-351+17213G>C (n.-351+17213G>C)
n.181+17213G>C
n.293C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.112254129G=CA1655280792LAMA4,LAMA4-AS1c.22C= (p.Arg8=)
n.111+17213G=
c.-732+17213G= (n.-732+17213G=)
c.-398+17213G= (n.-398+17213G=)
c.-351+17213G= (n.-351+17213G=)
n.181+17213G=
n.293C=
6g.112254129G>TCA3966356LAMA4,LAMA4-AS1c.22C>A (p.Arg8Ser)
n.111+17213G>T
c.-732+17213G>T (n.-732+17213G>T)
c.-398+17213G>T (n.-398+17213G>T)
c.-351+17213G>T (n.-351+17213G>T)
n.181+17213G>T
n.293C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.112254133_112254149delCA645553260LAMA4,LAMA4-AS1c.6_22del (p.Ser4GlyfsTer26)
n.111+17217_111+17233del
c.-732+17217_-732+17233del (n.-732+17217_-732+17233del)
c.-398+17217_-398+17233del (n.-398+17217_-398+17233del)
c.-351+17217_-351+17233del (n.-351+17217_-351+17233del)
n.181+17217_181+17233del
n.277_293del
 COSMIC
6g.112254130C>ACA365519004LAMA4,LAMA4-AS1c.21G>T (p.Trp7Cys)
n.111+17214C>A
c.-732+17214C>A (n.-732+17214C>A)
c.-398+17214C>A (n.-398+17214C>A)
c.-351+17214C>A (n.-351+17214C>A)
n.181+17214C>A
n.292G>T
6g.112254130C=CA1655280793LAMA4,LAMA4-AS1c.21G= (p.Trp7=)
n.111+17214C=
c.-732+17214C= (n.-732+17214C=)
c.-398+17214C= (n.-398+17214C=)
c.-351+17214C= (n.-351+17214C=)
n.181+17214C=
n.292G=
6g.112254130C>GCA365519005LAMA4,LAMA4-AS1c.21G>C (p.Trp7Cys)
n.111+17214C>G
c.-732+17214C>G (n.-732+17214C>G)
c.-398+17214C>G (n.-398+17214C>G)
c.-351+17214C>G (n.-351+17214C>G)
n.181+17214C>G
n.292G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.112254130C>TCA365519006LAMA4,LAMA4-AS1c.21G>A (p.Trp7Ter)
n.111+17214C>T
c.-732+17214C>T (n.-732+17214C>T)
c.-398+17214C>T (n.-398+17214C>T)
c.-351+17214C>T (n.-351+17214C>T)
n.181+17214C>T
n.292G>A
6g.112254131C>ACA365519008LAMA4,LAMA4-AS1c.20G>T (p.Trp7Leu)
n.111+17215C>A
c.-732+17215C>A (n.-732+17215C>A)
c.-398+17215C>A (n.-398+17215C>A)
c.-351+17215C>A (n.-351+17215C>A)
n.181+17215C>A
n.291G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.112254131C=CA1655280794LAMA4,LAMA4-AS1c.20G= (p.Trp7=)
n.111+17215C=
c.-732+17215C= (n.-732+17215C=)
c.-398+17215C= (n.-398+17215C=)
c.-351+17215C= (n.-351+17215C=)
n.181+17215C=
n.291G=
6g.112254131C>GCA365519009LAMA4,LAMA4-AS1c.20G>C (p.Trp7Ser)
n.111+17215C>G
c.-732+17215C>G (n.-732+17215C>G)
c.-398+17215C>G (n.-398+17215C>G)
c.-351+17215C>G (n.-351+17215C>G)
n.181+17215C>G
n.291G>C
 ClinVar
6g.112254131C>TCA365519007LAMA4,LAMA4-AS1c.20G>A (p.Trp7Ter)
n.111+17215C>T
c.-732+17215C>T (n.-732+17215C>T)
c.-398+17215C>T (n.-398+17215C>T)
c.-351+17215C>T (n.-351+17215C>T)
n.181+17215C>T
n.291G>A
6g.112254132A=CA1655280795LAMA4,LAMA4-AS1c.19T= (p.Trp7=)
n.111+17216A=
c.-732+17216A= (n.-732+17216A=)
c.-398+17216A= (n.-398+17216A=)
c.-351+17216A= (n.-351+17216A=)
n.181+17216A=
n.290T=
6g.112254132A>CCA365519010LAMA4,LAMA4-AS1c.19T>G (p.Trp7Gly)
n.111+17216A>C
c.-732+17216A>C (n.-732+17216A>C)
c.-398+17216A>C (n.-398+17216A>C)
c.-351+17216A>C (n.-351+17216A>C)
n.181+17216A>C
n.290T>G
6g.112254132A>GCA365519011LAMA4,LAMA4-AS1c.19T>C (p.Trp7Arg)
n.111+17216A>G
c.-732+17216A>G (n.-732+17216A>G)
c.-398+17216A>G (n.-398+17216A>G)
c.-351+17216A>G (n.-351+17216A>G)
n.181+17216A>G
n.290T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.112254132A>TCA365519012LAMA4,LAMA4-AS1c.19T>A (p.Trp7Arg)
n.111+17216A>T
c.-732+17216A>T (n.-732+17216A>T)
c.-398+17216A>T (n.-398+17216A>T)
c.-351+17216A>T (n.-351+17216A>T)
n.181+17216A>T
n.290T>A
6g.112254133G>ACA451907826LAMA4,LAMA4-AS1c.18C>T (p.Ala6=)
n.111+17217G>A
c.-732+17217G>A (n.-732+17217G>A)
c.-398+17217G>A (n.-398+17217G>A)
c.-351+17217G>A (n.-351+17217G>A)
n.181+17217G>A
n.289C>T
6g.112254133G>CCA451907827LAMA4,LAMA4-AS1c.18C>G (p.Ala6=)
n.111+17217G>C
c.-732+17217G>C (n.-732+17217G>C)
c.-398+17217G>C (n.-398+17217G>C)
c.-351+17217G>C (n.-351+17217G>C)
n.181+17217G>C
n.289C>G
6g.112254133G>TCA451907828LAMA4,LAMA4-AS1c.18C>A (p.Ala6=)
n.111+17217G>T
c.-732+17217G>T (n.-732+17217G>T)
c.-398+17217G>T (n.-398+17217G>T)
c.-351+17217G>T (n.-351+17217G>T)
n.181+17217G>T
n.289C>A
6g.112254134G>ACA365519013LAMA4,LAMA4-AS1c.17C>T (p.Ala6Val)
n.111+17218G>A
c.-732+17218G>A (n.-732+17218G>A)
c.-398+17218G>A (n.-398+17218G>A)
c.-351+17218G>A (n.-351+17218G>A)
n.181+17218G>A
n.288C>T
6g.112254134G>CCA365519014LAMA4,LAMA4-AS1c.17C>G (p.Ala6Gly)
n.111+17218G>C
c.-732+17218G>C (n.-732+17218G>C)
c.-398+17218G>C (n.-398+17218G>C)
c.-351+17218G>C (n.-351+17218G>C)
n.181+17218G>C
n.288C>G
 dbSNP
6g.112254134G=CA1655280796LAMA4,LAMA4-AS1c.17C= (p.Ala6=)
n.111+17218G=
c.-732+17218G= (n.-732+17218G=)
c.-398+17218G= (n.-398+17218G=)
c.-351+17218G= (n.-351+17218G=)
n.181+17218G=
n.288C=
6g.112254134G>TCA365519015LAMA4,LAMA4-AS1c.17C>A (p.Ala6Asp)
n.111+17218G>T
c.-732+17218G>T (n.-732+17218G>T)
c.-398+17218G>T (n.-398+17218G>T)
c.-351+17218G>T (n.-351+17218G>T)
n.181+17218G>T
n.288C>A
6g.112254135C>ACA365519016LAMA4,LAMA4-AS1c.16G>T (p.Ala6Ser)
n.111+17219C>A
c.-732+17219C>A (n.-732+17219C>A)
c.-398+17219C>A (n.-398+17219C>A)
c.-351+17219C>A (n.-351+17219C>A)
n.181+17219C>A
n.287G>T
 gnomAD v4
6g.112254135C>GCA365519017LAMA4,LAMA4-AS1c.16G>C (p.Ala6Pro)
n.111+17219C>G
c.-732+17219C>G (n.-732+17219C>G)
c.-398+17219C>G (n.-398+17219C>G)
c.-351+17219C>G (n.-351+17219C>G)
n.181+17219C>G
n.287G>C
6g.112254135C>TCA365519018LAMA4,LAMA4-AS1c.16G>A (p.Ala6Thr)
n.111+17219C>T
c.-732+17219C>T (n.-732+17219C>T)
c.-398+17219C>T (n.-398+17219C>T)
c.-351+17219C>T (n.-351+17219C>T)
n.181+17219C>T
n.287G>A
6g.112254136T>ACA451907829LAMA4,LAMA4-AS1c.15A>T (p.Ser5=)
n.111+17220T>A
c.-732+17220T>A (n.-732+17220T>A)
c.-398+17220T>A (n.-398+17220T>A)
c.-351+17220T>A (n.-351+17220T>A)
n.181+17220T>A
n.286A>T
6g.112254136T>CCA145062098LAMA4,LAMA4-AS1c.15A>G (p.Ser5=)
n.111+17220T>C
c.-732+17220T>C (n.-732+17220T>C)
c.-398+17220T>C (n.-398+17220T>C)
c.-351+17220T>C (n.-351+17220T>C)
n.181+17220T>C
n.286A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.112254136T>GCA451907830LAMA4,LAMA4-AS1c.15A>C (p.Ser5=)
n.111+17220T>G
c.-732+17220T>G (n.-732+17220T>G)
c.-398+17220T>G (n.-398+17220T>G)
c.-351+17220T>G (n.-351+17220T>G)
n.181+17220T>G
n.286A>C
 gnomAD v4
6g.112254136T=CA1655280797LAMA4,LAMA4-AS1c.15A= (p.Ser5=)
n.111+17220T=
c.-732+17220T= (n.-732+17220T=)
c.-398+17220T= (n.-398+17220T=)
c.-351+17220T= (n.-351+17220T=)
n.181+17220T=
n.286A=
6g.112254137G>ACA365519019LAMA4,LAMA4-AS1c.14C>T (p.Ser5Leu)
n.111+17221G>A
c.-732+17221G>A (n.-732+17221G>A)
c.-398+17221G>A (n.-398+17221G>A)
c.-351+17221G>A (n.-351+17221G>A)
n.181+17221G>A
n.285C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.112254137G>CCA365519020LAMA4,LAMA4-AS1c.14C>G (p.Ser5Ter)
n.111+17221G>C
c.-732+17221G>C (n.-732+17221G>C)
c.-398+17221G>C (n.-398+17221G>C)
c.-351+17221G>C (n.-351+17221G>C)
n.181+17221G>C
n.285C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.112254137G=CA1655280798LAMA4,LAMA4-AS1c.14C= (p.Ser5=)
n.111+17221G=
c.-732+17221G= (n.-732+17221G=)
c.-398+17221G= (n.-398+17221G=)
c.-351+17221G= (n.-351+17221G=)
n.181+17221G=
n.285C=
6g.112254137G>TCA365519021LAMA4,LAMA4-AS1c.14C>A (p.Ser5Ter)
n.111+17221G>T
c.-732+17221G>T (n.-732+17221G>T)
c.-398+17221G>T (n.-398+17221G>T)
c.-351+17221G>T (n.-351+17221G>T)
n.181+17221G>T
n.285C>A
6g.112254138A>CCA365519023LAMA4,LAMA4-AS1c.13T>G (p.Ser5Ala)
n.111+17222A>C
c.-732+17222A>C (n.-732+17222A>C)
c.-398+17222A>C (n.-398+17222A>C)
c.-351+17222A>C (n.-351+17222A>C)
n.181+17222A>C
n.284T>G
6g.112254138A>GCA365519024LAMA4,LAMA4-AS1c.13T>C (p.Ser5Pro)
n.111+17222A>G
c.-732+17222A>G (n.-732+17222A>G)
c.-398+17222A>G (n.-398+17222A>G)
c.-351+17222A>G (n.-351+17222A>G)
n.181+17222A>G
n.284T>C
6g.112254138A>TCA365519022LAMA4,LAMA4-AS1c.13T>A (p.Ser5Thr)
n.111+17222A>T
c.-732+17222A>T (n.-732+17222A>T)
c.-398+17222A>T (n.-398+17222A>T)
c.-351+17222A>T (n.-351+17222A>T)
n.181+17222A>T
n.284T>A
 gnomAD v4
6g.112254139G>ACA451907831LAMA4,LAMA4-AS1c.12C>T (p.Ser4=)
n.111+17223G>A
c.-732+17223G>A (n.-732+17223G>A)
c.-398+17223G>A (n.-398+17223G>A)
c.-351+17223G>A (n.-351+17223G>A)
n.181+17223G>A
n.283C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.112254139G>CCA365519025LAMA4,LAMA4-AS1c.12C>G (p.Ser4Arg)
n.111+17223G>C
c.-732+17223G>C (n.-732+17223G>C)
c.-398+17223G>C (n.-398+17223G>C)
c.-351+17223G>C (n.-351+17223G>C)
n.181+17223G>C
n.283C>G
6g.112254139G=CA1655280799LAMA4,LAMA4-AS1c.12C= (p.Ser4=)
n.111+17223G=
c.-732+17223G= (n.-732+17223G=)
c.-398+17223G= (n.-398+17223G=)
c.-351+17223G= (n.-351+17223G=)
n.181+17223G=
n.283C=
6g.112254139G>TCA365519026LAMA4,LAMA4-AS1c.12C>A (p.Ser4Arg)
n.111+17223G>T
c.-732+17223G>T (n.-732+17223G>T)
c.-398+17223G>T (n.-398+17223G>T)
c.-351+17223G>T (n.-351+17223G>T)
n.181+17223G>T
n.283C>A
6g.112254140C>ACA365519027LAMA4,LAMA4-AS1c.11G>T (p.Ser4Ile)
n.111+17224C>A
c.-732+17224C>A (n.-732+17224C>A)
c.-398+17224C>A (n.-398+17224C>A)
c.-351+17224C>A (n.-351+17224C>A)
n.181+17224C>A
n.282G>T
6g.112254140C=CA1655280800LAMA4,LAMA4-AS1c.11G= (p.Ser4=)
n.111+17224C=
c.-732+17224C= (n.-732+17224C=)
c.-398+17224C= (n.-398+17224C=)
c.-351+17224C= (n.-351+17224C=)
n.181+17224C=
n.282G=
6g.112254140C>GCA365519028LAMA4,LAMA4-AS1c.11G>C (p.Ser4Thr)
n.111+17224C>G
c.-732+17224C>G (n.-732+17224C>G)
c.-398+17224C>G (n.-398+17224C>G)
c.-351+17224C>G (n.-351+17224C>G)
n.181+17224C>G
n.282G>C
6g.112254140C>TCA3966357LAMA4,LAMA4-AS1c.11G>A (p.Ser4Asn)
n.111+17224C>T
c.-732+17224C>T (n.-732+17224C>T)
c.-398+17224C>T (n.-398+17224C>T)
c.-351+17224C>T (n.-351+17224C>T)
n.181+17224C>T
n.282G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.112254141T>ACA365519031LAMA4,LAMA4-AS1c.10A>T (p.Ser4Cys)
n.111+17225T>A
c.-732+17225T>A (n.-732+17225T>A)
c.-398+17225T>A (n.-398+17225T>A)
c.-351+17225T>A (n.-351+17225T>A)
n.181+17225T>A
n.281A>T
6g.112254141T>CCA365519029LAMA4,LAMA4-AS1c.10A>G (p.Ser4Gly)
n.111+17225T>C
c.-732+17225T>C (n.-732+17225T>C)
c.-398+17225T>C (n.-398+17225T>C)
c.-351+17225T>C (n.-351+17225T>C)
n.181+17225T>C
n.281A>G
6g.112254141T>GCA365519030LAMA4,LAMA4-AS1c.10A>C (p.Ser4Arg)
n.111+17225T>G
c.-732+17225T>G (n.-732+17225T>G)
c.-398+17225T>G (n.-398+17225T>G)
c.-351+17225T>G (n.-351+17225T>G)
n.181+17225T>G
n.281A>C
6g.112254142C>ACA365519032LAMA4,LAMA4-AS1c.9G>T (p.Leu3Phe)
n.111+17226C>A
c.-732+17226C>A (n.-732+17226C>A)
c.-398+17226C>A (n.-398+17226C>A)
c.-351+17226C>A (n.-351+17226C>A)
n.181+17226C>A
n.280G>T
6g.112254142C=CA1655280801LAMA4,LAMA4-AS1c.9G= (p.Leu3=)
n.111+17226C=
c.-732+17226C= (n.-732+17226C=)
c.-398+17226C= (n.-398+17226C=)
c.-351+17226C= (n.-351+17226C=)
n.181+17226C=
n.280G=
6g.112254142C>GCA365519033LAMA4,LAMA4-AS1c.9G>C (p.Leu3Phe)
n.111+17226C>G
c.-732+17226C>G (n.-732+17226C>G)
c.-398+17226C>G (n.-398+17226C>G)
c.-351+17226C>G (n.-351+17226C>G)
n.181+17226C>G
n.280G>C
 gnomAD v4
6g.112254142C>TCA451907837LAMA4,LAMA4-AS1c.9G>A (p.Leu3=)
n.111+17226C>T
c.-732+17226C>T (n.-732+17226C>T)
c.-398+17226C>T (n.-398+17226C>T)
c.-351+17226C>T (n.-351+17226C>T)
n.181+17226C>T
n.280G>A
6g.112254143A>CCA365519034LAMA4,LAMA4-AS1c.8T>G (p.Leu3Trp)
n.111+17227A>C
c.-732+17227A>C (n.-732+17227A>C)
c.-398+17227A>C (n.-398+17227A>C)
c.-351+17227A>C (n.-351+17227A>C)
n.181+17227A>C
n.279T>G
6g.112254143A>GCA365519035LAMA4,LAMA4-AS1c.8T>C (p.Leu3Ser)
n.111+17227A>G
c.-732+17227A>G (n.-732+17227A>G)
c.-398+17227A>G (n.-398+17227A>G)
c.-351+17227A>G (n.-351+17227A>G)
n.181+17227A>G
n.279T>C
6g.112254143A>TCA365519036LAMA4,LAMA4-AS1c.8T>A (p.Leu3Ter)
n.111+17227A>T
c.-732+17227A>T (n.-732+17227A>T)
c.-398+17227A>T (n.-398+17227A>T)
c.-351+17227A>T (n.-351+17227A>T)
n.181+17227A>T
n.279T>A
6g.112254145dupCA3966358LAMA4,LAMA4-AS1c.8dup (p.Leu3PhefsTer?)
n.111+17229dup
c.-732+17229dup (n.-732+17229dup)
c.-398+17229dup (n.-398+17229dup)
c.-351+17229dup (n.-351+17229dup)
n.181+17229dup
n.279dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.112254144A>CCA365519038LAMA4,LAMA4-AS1c.7T>G (p.Leu3Val)
n.111+17228A>C
c.-732+17228A>C (n.-732+17228A>C)
c.-398+17228A>C (n.-398+17228A>C)
c.-351+17228A>C (n.-351+17228A>C)
n.181+17228A>C
n.278T>G
6g.112254144A>GCA451907847LAMA4,LAMA4-AS1c.7T>C (p.Leu3=)
n.111+17228A>G
c.-732+17228A>G (n.-732+17228A>G)
c.-398+17228A>G (n.-398+17228A>G)
c.-351+17228A>G (n.-351+17228A>G)
n.181+17228A>G
n.278T>C
6g.112254144A>TCA365519037LAMA4,LAMA4-AS1c.7T>A (p.Leu3Met)
n.111+17228A>T
c.-732+17228A>T (n.-732+17228A>T)
c.-398+17228A>T (n.-398+17228A>T)
c.-351+17228A>T (n.-351+17228A>T)
n.181+17228A>T
n.278T>A
6g.112254145A=CA1655280802LAMA4,LAMA4-AS1c.6T= (p.Ala2=)
n.111+17229A=
c.-732+17229A= (n.-732+17229A=)
c.-398+17229A= (n.-398+17229A=)
c.-351+17229A= (n.-351+17229A=)
n.181+17229A=
n.277T=
6g.112254145A>CCA451907850LAMA4,LAMA4-AS1c.6T>G (p.Ala2=)
n.111+17229A>C
c.-732+17229A>C (n.-732+17229A>C)
c.-398+17229A>C (n.-398+17229A>C)
c.-351+17229A>C (n.-351+17229A>C)
n.181+17229A>C
n.277T>G
6g.112254145A>GCA451907852LAMA4,LAMA4-AS1c.6T>C (p.Ala2=)
n.111+17229A>G
c.-732+17229A>G (n.-732+17229A>G)
c.-398+17229A>G (n.-398+17229A>G)
c.-351+17229A>G (n.-351+17229A>G)
n.181+17229A>G
n.277T>C
6g.112254145A>TCA451907854LAMA4,LAMA4-AS1c.6T>A (p.Ala2=)
n.111+17229A>T
c.-732+17229A>T (n.-732+17229A>T)
c.-398+17229A>T (n.-398+17229A>T)
c.-351+17229A>T (n.-351+17229A>T)
n.181+17229A>T
n.277T>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.112254146G>ACA365519039LAMA4,LAMA4-AS1c.5C>T (p.Ala2Val)
n.111+17230G>A
c.-732+17230G>A (n.-732+17230G>A)
c.-398+17230G>A (n.-398+17230G>A)
c.-351+17230G>A (n.-351+17230G>A)
n.181+17230G>A
n.276C>T
 ClinVar gnomAD v4
6g.112254146G>CCA365519041LAMA4,LAMA4-AS1c.5C>G (p.Ala2Gly)
n.111+17230G>C
c.-732+17230G>C (n.-732+17230G>C)
c.-398+17230G>C (n.-398+17230G>C)
c.-351+17230G>C (n.-351+17230G>C)
n.181+17230G>C
n.276C>G
6g.112254146G>TCA365519040LAMA4,LAMA4-AS1c.5C>A (p.Ala2Asp)
n.111+17230G>T
c.-732+17230G>T (n.-732+17230G>T)
c.-398+17230G>T (n.-398+17230G>T)
c.-351+17230G>T (n.-351+17230G>T)
n.181+17230G>T
n.276C>A
6g.112254147C>ACA365519042LAMA4,LAMA4-AS1c.4G>T (p.Ala2Ser)
n.111+17231C>A
c.-732+17231C>A (n.-732+17231C>A)
c.-398+17231C>A (n.-398+17231C>A)
c.-351+17231C>A (n.-351+17231C>A)
n.181+17231C>A
n.275G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.112254147C=CA1655280803LAMA4,LAMA4-AS1c.4G= (p.Ala2=)
n.111+17231C=
c.-732+17231C= (n.-732+17231C=)
c.-398+17231C= (n.-398+17231C=)
c.-351+17231C= (n.-351+17231C=)
n.181+17231C=
n.275G=
6g.112254147C>GCA365519044LAMA4,LAMA4-AS1c.4G>C (p.Ala2Pro)
n.111+17231C>G
c.-732+17231C>G (n.-732+17231C>G)
c.-398+17231C>G (n.-398+17231C>G)
c.-351+17231C>G (n.-351+17231C>G)
n.181+17231C>G
n.275G>C
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
6g.112254147C>TCA365519043LAMA4,LAMA4-AS1c.4G>A (p.Ala2Thr)
n.111+17231C>T
c.-732+17231C>T (n.-732+17231C>T)
c.-398+17231C>T (n.-398+17231C>T)
c.-351+17231C>T (n.-351+17231C>T)
n.181+17231C>T
n.275G>A
6g.112254148C>ACA365519045LAMA4,LAMA4-AS1c.3G>T (p.Met1Ile)
n.111+17232C>A
c.-732+17232C>A (n.-732+17232C>A)
c.-398+17232C>A (n.-398+17232C>A)
c.-351+17232C>A (n.-351+17232C>A)
n.181+17232C>A
n.274G>T
6g.112254148C>GCA365519046LAMA4,LAMA4-AS1c.3G>C (p.Met1Ile)
n.111+17232C>G
c.-732+17232C>G (n.-732+17232C>G)
c.-398+17232C>G (n.-398+17232C>G)
c.-351+17232C>G (n.-351+17232C>G)
n.181+17232C>G
n.274G>C
6g.112254148C>TCA365519047LAMA4,LAMA4-AS1c.3G>A (p.Met1Ile)
n.111+17232C>T
c.-732+17232C>T (n.-732+17232C>T)
c.-398+17232C>T (n.-398+17232C>T)
c.-351+17232C>T (n.-351+17232C>T)
n.181+17232C>T
n.274G>A
 gnomAD v4
6g.112254149A>CCA365519048LAMA4,LAMA4-AS1c.2T>G (p.Met1Arg)
n.111+17233A>C
c.-732+17233A>C (n.-732+17233A>C)
c.-398+17233A>C (n.-398+17233A>C)
c.-351+17233A>C (n.-351+17233A>C)
n.181+17233A>C
n.273T>G
6g.112254149A>GCA365519049LAMA4,LAMA4-AS1c.2T>C (p.Met1Thr)
n.111+17233A>G
c.-732+17233A>G (n.-732+17233A>G)
c.-398+17233A>G (n.-398+17233A>G)
c.-351+17233A>G (n.-351+17233A>G)
n.181+17233A>G
n.273T>C
6g.112254149A>TCA365519050LAMA4,LAMA4-AS1c.2T>A (p.Met1Lys)
n.111+17233A>T
c.-732+17233A>T (n.-732+17233A>T)
c.-398+17233A>T (n.-398+17233A>T)
c.-351+17233A>T (n.-351+17233A>T)
n.181+17233A>T
n.273T>A
 gnomAD v4
6g.112254150T>ACA365519051LAMA4,LAMA4-AS1c.1A>T (p.Met1Leu)
n.111+17234T>A
c.-732+17234T>A (n.-732+17234T>A)
c.-398+17234T>A (n.-398+17234T>A)
c.-351+17234T>A (n.-351+17234T>A)
n.181+17234T>A
n.272A>T
6g.112254150T>CCA365519052LAMA4,LAMA4-AS1c.1A>G (p.Met1Val)
n.111+17234T>C
c.-732+17234T>C (n.-732+17234T>C)
c.-398+17234T>C (n.-398+17234T>C)
c.-351+17234T>C (n.-351+17234T>C)
n.181+17234T>C
n.272A>G
6g.112254150T>GCA365519053LAMA4,LAMA4-AS1c.1A>C (p.Met1Leu)
n.111+17234T>G
c.-732+17234T>G (n.-732+17234T>G)
c.-398+17234T>G (n.-398+17234T>G)
c.-351+17234T>G (n.-351+17234T>G)
n.181+17234T>G
n.272A>C
 gnomAD v4
6g.112254151T>ACA2680060397LAMA4,LAMA4-AS1c.-1A>T (n.-1A>T)
n.111+17235T>A
c.-732+17235T>A (n.-732+17235T>A)
c.-398+17235T>A (n.-398+17235T>A)
c.-351+17235T>A (n.-351+17235T>A)
n.181+17235T>A
n.271A>T
 gnomAD v4
6g.112254151T>CCA2712904164LAMA4,LAMA4-AS1c.-1A>G (n.-1A>G)
n.111+17235T>C
c.-732+17235T>C (n.-732+17235T>C)
c.-398+17235T>C (n.-398+17235T>C)
c.-351+17235T>C (n.-351+17235T>C)
n.181+17235T>C
n.271A>G
 dbSNP
6g.112254152T>ACA1655280805LAMA4,LAMA4-AS1c.-2A>T (n.-2A>T)
n.111+17236T>A
c.-732+17236T>A (n.-732+17236T>A)
c.-398+17236T>A (n.-398+17236T>A)
c.-351+17236T>A (n.-351+17236T>A)
n.181+17236T>A
n.270A>T
 dbSNP
6g.112254152T=CA1655280804LAMA4,LAMA4-AS1c.-2A= (n.-2A=)
n.111+17236T=
c.-732+17236T= (n.-732+17236T=)
c.-398+17236T= (n.-398+17236T=)
c.-351+17236T= (n.-351+17236T=)
n.181+17236T=
n.270A=
6g.112254153C>TCA2680060398LAMA4,LAMA4-AS1c.-3G>A (n.-3G>A)
n.111+17237C>T
c.-732+17237C>T (n.-732+17237C>T)
c.-398+17237C>T (n.-398+17237C>T)
c.-351+17237C>T (n.-351+17237C>T)
n.181+17237C>T
n.269G>A
 gnomAD v4
6g.112254155C>ACA2680060399LAMA4,LAMA4-AS1c.-5G>T (n.-5G>T)
n.111+17239C>A
c.-732+17239C>A (n.-732+17239C>A)
c.-398+17239C>A (n.-398+17239C>A)
c.-351+17239C>A (n.-351+17239C>A)
n.181+17239C>A
n.267G>T
 gnomAD v4
6g.112254156C=CA1655280806LAMA4,LAMA4-AS1c.-6G= (n.-6G=)
n.111+17240C=
c.-732+17240C= (n.-732+17240C=)
c.-398+17240C= (n.-398+17240C=)
c.-351+17240C= (n.-351+17240C=)
n.181+17240C=
n.266G=
6g.112254156C>GCA1655280807LAMA4,LAMA4-AS1c.-6G>C (n.-6G>C)
n.111+17240C>G
c.-732+17240C>G (n.-732+17240C>G)
c.-398+17240C>G (n.-398+17240C>G)
c.-351+17240C>G (n.-351+17240C>G)
n.181+17240C>G
n.266G>C
 dbSNP gnomAD v4
6g.112254156C>TCA2680060400LAMA4,LAMA4-AS1c.-6G>A (n.-6G>A)
n.111+17240C>T
c.-732+17240C>T (n.-732+17240C>T)
c.-398+17240C>T (n.-398+17240C>T)
c.-351+17240C>T (n.-351+17240C>T)
n.181+17240C>T
n.266G>A
 gnomAD v4
6g.112254157G>ACA2680060401LAMA4,LAMA4-AS1c.-7C>T (n.-7C>T)
n.111+17241G>A
c.-732+17241G>A (n.-732+17241G>A)
c.-398+17241G>A (n.-398+17241G>A)
c.-351+17241G>A (n.-351+17241G>A)
n.181+17241G>A
n.265C>T
 gnomAD v4
6g.112254158C=CA1655280808LAMA4,LAMA4-AS1c.-8G= (n.-8G=)
n.111+17242C=
c.-732+17242C= (n.-732+17242C=)
c.-398+17242C= (n.-398+17242C=)
c.-351+17242C= (n.-351+17242C=)
n.181+17242C=
n.264G=
6g.112254158C>TCA3966359LAMA4,LAMA4-AS1c.-8G>A (n.-8G>A)
n.111+17242C>T
c.-732+17242C>T (n.-732+17242C>T)
c.-398+17242C>T (n.-398+17242C>T)
c.-351+17242C>T (n.-351+17242C>T)
n.181+17242C>T
n.264G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.112254159T>CCA1655280810LAMA4,LAMA4-AS1c.-9A>G (n.-9A>G)
n.111+17243T>C
c.-732+17243T>C (n.-732+17243T>C)
c.-398+17243T>C (n.-398+17243T>C)
c.-351+17243T>C (n.-351+17243T>C)
n.181+17243T>C
n.263A>G
 dbSNP
6g.112254159T>GCA2680060402LAMA4,LAMA4-AS1c.-9A>C (n.-9A>C)
n.111+17243T>G
c.-732+17243T>G (n.-732+17243T>G)
c.-398+17243T>G (n.-398+17243T>G)
c.-351+17243T>G (n.-351+17243T>G)
n.181+17243T>G
n.263A>C
 gnomAD v4
6g.112254159T=CA1655280809LAMA4,LAMA4-AS1c.-9A= (n.-9A=)
n.111+17243T=
c.-732+17243T= (n.-732+17243T=)
c.-398+17243T= (n.-398+17243T=)
c.-351+17243T= (n.-351+17243T=)
n.181+17243T=
n.263A=
6g.112254160G>CCA2602905421LAMA4,LAMA4-AS1c.-10C>G (n.-10C>G)
n.111+17244G>C
c.-732+17244G>C (n.-732+17244G>C)
c.-398+17244G>C (n.-398+17244G>C)
c.-351+17244G>C (n.-351+17244G>C)
n.181+17244G>C
n.262C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.112254163A>GCA2680060403LAMA4,LAMA4-AS1c.-13T>C (n.-13T>C)
n.111+17247A>G
c.-732+17247A>G (n.-732+17247A>G)
c.-398+17247A>G (n.-398+17247A>G)
c.-351+17247A>G (n.-351+17247A>G)
n.181+17247A>G
n.259T>C
 gnomAD v4
6g.112254166C=CA1655280811LAMA4,LAMA4-AS1c.-16G= (n.-16G=)
n.111+17250C=
c.-732+17250C= (n.-732+17250C=)
c.-398+17250C= (n.-398+17250C=)
c.-351+17250C= (n.-351+17250C=)
n.181+17250C=
n.256G=
6g.112254166C>TCA817326658LAMA4,LAMA4-AS1c.-16G>A (n.-16G>A)
n.111+17250C>T
c.-732+17250C>T (n.-732+17250C>T)
c.-398+17250C>T (n.-398+17250C>T)
c.-351+17250C>T (n.-351+17250C>T)
n.181+17250C>T
n.256G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.112254167A=CA1655280812LAMA4,LAMA4-AS1c.-17T= (n.-17T=)
n.111+17251A=
c.-732+17251A= (n.-732+17251A=)
c.-398+17251A= (n.-398+17251A=)
c.-351+17251A= (n.-351+17251A=)
n.181+17251A=
n.255T=
6g.112254167A>GCA3966360LAMA4,LAMA4-AS1c.-17T>C (n.-17T>C)
n.111+17251A>G
c.-732+17251A>G (n.-732+17251A>G)
c.-398+17251A>G (n.-398+17251A>G)
c.-351+17251A>G (n.-351+17251A>G)
n.181+17251A>G
n.255T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.112254169T>ACA2740778060LAMA4,LAMA4-AS1c.-19A>T (n.-19A>T)
n.111+17253T>A
c.-732+17253T>A (n.-732+17253T>A)
c.-398+17253T>A (n.-398+17253T>A)
c.-351+17253T>A (n.-351+17253T>A)
n.181+17253T>A
n.253A>T
6g.112254170A=CA1655280813LAMA4,LAMA4-AS1c.-20T= (n.-20T=)
n.111+17254A=
c.-732+17254A= (n.-732+17254A=)
c.-398+17254A= (n.-398+17254A=)
c.-351+17254A= (n.-351+17254A=)
n.181+17254A=
n.252T=
6g.112254170A>GCA817326662LAMA4,LAMA4-AS1c.-20T>C (n.-20T>C)
n.111+17254A>G
c.-732+17254A>G (n.-732+17254A>G)
c.-398+17254A>G (n.-398+17254A>G)
c.-351+17254A>G (n.-351+17254A>G)
n.181+17254A>G
n.252T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.112254172T>GCA817326667LAMA4,LAMA4-AS1c.-22A>C (n.-22A>C)
n.111+17256T>G
c.-732+17256T>G (n.-732+17256T>G)
c.-398+17256T>G (n.-398+17256T>G)
c.-351+17256T>G (n.-351+17256T>G)
n.181+17256T>G
n.250A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.112254172T=CA1655280814LAMA4,LAMA4-AS1c.-22A= (n.-22A=)
n.111+17256T=
c.-732+17256T= (n.-732+17256T=)
c.-398+17256T= (n.-398+17256T=)
c.-351+17256T= (n.-351+17256T=)
n.181+17256T=
n.250A=
6g.112254174C=CA1655280815LAMA4,LAMA4-AS1c.-24G= (n.-24G=)
n.111+17258C=
c.-732+17258C= (n.-732+17258C=)
c.-398+17258C= (n.-398+17258C=)
c.-351+17258C= (n.-351+17258C=)
n.181+17258C=
n.248G=
6g.112254174C>GCA1655280816LAMA4,LAMA4-AS1c.-24G>C (n.-24G>C)
n.111+17258C>G
c.-732+17258C>G (n.-732+17258C>G)
c.-398+17258C>G (n.-398+17258C>G)
c.-351+17258C>G (n.-351+17258C>G)
n.181+17258C>G
n.248G>C
 dbSNP
6g.112254174C>TCA1093236946LAMA4,LAMA4-AS1c.-24G>A (n.-24G>A)
n.111+17258C>T
c.-732+17258C>T (n.-732+17258C>T)
c.-398+17258C>T (n.-398+17258C>T)
c.-351+17258C>T (n.-351+17258C>T)
n.181+17258C>T
n.248G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.112254175T>CCA3966361LAMA4,LAMA4-AS1c.-25A>G (n.-25A>G)
n.111+17259T>C
c.-732+17259T>C (n.-732+17259T>C)
c.-398+17259T>C (n.-398+17259T>C)
c.-351+17259T>C (n.-351+17259T>C)
n.181+17259T>C
n.247A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.112254175T=CA1655280817LAMA4,LAMA4-AS1c.-25A= (n.-25A=)
n.111+17259T=
c.-732+17259T= (n.-732+17259T=)
c.-398+17259T= (n.-398+17259T=)
c.-351+17259T= (n.-351+17259T=)
n.181+17259T=
n.247A=
6g.112254176C>ACA2680060404LAMA4,LAMA4-AS1c.-26G>T (n.-26G>T)
n.111+17260C>A
c.-732+17260C>A (n.-732+17260C>A)
c.-398+17260C>A (n.-398+17260C>A)
c.-351+17260C>A (n.-351+17260C>A)
n.181+17260C>A
n.246G>T
 gnomAD v4
6g.112254178T>ACA1093236949LAMA4,LAMA4-AS1c.-28A>T (n.-28A>T)
n.111+17262T>A
c.-732+17262T>A (n.-732+17262T>A)
c.-398+17262T>A (n.-398+17262T>A)
c.-351+17262T>A (n.-351+17262T>A)
n.181+17262T>A
n.244A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.112254178T=CA1655280818LAMA4,LAMA4-AS1c.-28A= (n.-28A=)
n.111+17262T=
c.-732+17262T= (n.-732+17262T=)
c.-398+17262T= (n.-398+17262T=)
c.-351+17262T= (n.-351+17262T=)
n.181+17262T=
n.244A=
6g.112254179C=CA1655280819LAMA4,LAMA4-AS1c.-29G= (n.-29G=)
n.111+17263C=
c.-732+17263C= (n.-732+17263C=)
c.-398+17263C= (n.-398+17263C=)
c.-351+17263C= (n.-351+17263C=)
n.181+17263C=
n.243G=
6g.112254179C>GCA817326671LAMA4,LAMA4-AS1c.-29G>C (n.-29G>C)
n.111+17263C>G
c.-732+17263C>G (n.-732+17263C>G)
c.-398+17263C>G (n.-398+17263C>G)
c.-351+17263C>G (n.-351+17263C>G)
n.181+17263C>G
n.243G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.112254179C>TCA2680060405LAMA4,LAMA4-AS1c.-29G>A (n.-29G>A)
n.111+17263C>T
c.-732+17263C>T (n.-732+17263C>T)
c.-398+17263C>T (n.-398+17263C>T)
c.-351+17263C>T (n.-351+17263C>T)
n.181+17263C>T
n.243G>A
 gnomAD v4
6g.112254180C=CA1655280820LAMA4,LAMA4-AS1c.-30G= (n.-30G=)
n.111+17264C=
c.-732+17264C= (n.-732+17264C=)
c.-398+17264C= (n.-398+17264C=)
c.-351+17264C= (n.-351+17264C=)
n.181+17264C=
n.242G=
6g.112254180C>GCA1093236957LAMA4,LAMA4-AS1c.-30G>C (n.-30G>C)
n.111+17264C>G
c.-732+17264C>G (n.-732+17264C>G)
c.-398+17264C>G (n.-398+17264C>G)
c.-351+17264C>G (n.-351+17264C>G)
n.181+17264C>G
n.242G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.112254180C>TCA570039523LAMA4,LAMA4-AS1c.-30G>A (n.-30G>A)
n.111+17264C>T
c.-732+17264C>T (n.-732+17264C>T)
c.-398+17264C>T (n.-398+17264C>T)
c.-351+17264C>T (n.-351+17264C>T)
n.181+17264C>T
n.242G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.112254181A=CA1655280821LAMA4,LAMA4-AS1c.-31T= (n.-31T=)
n.111+17265A=
c.-732+17265A= (n.-732+17265A=)
c.-398+17265A= (n.-398+17265A=)
c.-351+17265A= (n.-351+17265A=)
n.181+17265A=
n.241T=
6g.112254181A>CCA2680060406LAMA4,LAMA4-AS1c.-31T>G (n.-31T>G)
n.111+17265A>C
c.-732+17265A>C (n.-732+17265A>C)
c.-398+17265A>C (n.-398+17265A>C)
c.-351+17265A>C (n.-351+17265A>C)
n.181+17265A>C
n.241T>G
 gnomAD v4
6g.112254181A>GCA570039524LAMA4,LAMA4-AS1c.-31T>C (n.-31T>C)
n.111+17265A>G
c.-732+17265A>G (n.-732+17265A>G)
c.-398+17265A>G (n.-398+17265A>G)
c.-351+17265A>G (n.-351+17265A>G)
n.181+17265A>G
n.241T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.112254182G>TCA2680060407LAMA4,LAMA4-AS1c.-32C>A (n.-32C>A)
n.111+17266G>T
c.-732+17266G>T (n.-732+17266G>T)
c.-398+17266G>T (n.-398+17266G>T)
c.-351+17266G>T (n.-351+17266G>T)
n.181+17266G>T
n.240C>A
 gnomAD v4
6g.112254183G>ACA817326678LAMA4,LAMA4-AS1c.-33C>T (n.-33C>T)
n.111+17267G>A
c.-732+17267G>A (n.-732+17267G>A)
c.-398+17267G>A (n.-398+17267G>A)
c.-351+17267G>A (n.-351+17267G>A)
n.181+17267G>A
n.239C>T
 dbSNP gnomAD v4
6g.112254183G=CA1655280822LAMA4,LAMA4-AS1c.-33C= (n.-33C=)
n.111+17267G=
c.-732+17267G= (n.-732+17267G=)
c.-398+17267G= (n.-398+17267G=)
c.-351+17267G= (n.-351+17267G=)
n.181+17267G=
n.239C=
6g.112254184G>ACA570039525LAMA4,LAMA4-AS1c.-34C>T (n.-34C>T)
n.111+17268G>A
c.-732+17268G>A (n.-732+17268G>A)
c.-398+17268G>A (n.-398+17268G>A)
c.-351+17268G>A (n.-351+17268G>A)
n.181+17268G>A
n.238C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.112254184G=CA1655280823LAMA4,LAMA4-AS1c.-34C= (n.-34C=)
n.111+17268G=
c.-732+17268G= (n.-732+17268G=)
c.-398+17268G= (n.-398+17268G=)
c.-351+17268G= (n.-351+17268G=)
n.181+17268G=
n.238C=
6g.112254184G>TCA2680060408LAMA4,LAMA4-AS1c.-34C>A (n.-34C>A)
n.111+17268G>T
c.-732+17268G>T (n.-732+17268G>T)
c.-398+17268G>T (n.-398+17268G>T)
c.-351+17268G>T (n.-351+17268G>T)
n.181+17268G>T
n.238C>A
 gnomAD v4
6g.112254185C>ACA570039526LAMA4,LAMA4-AS1c.-35G>T (n.-35G>T)
n.111+17269C>A
c.-732+17269C>A (n.-732+17269C>A)
c.-398+17269C>A (n.-398+17269C>A)
c.-351+17269C>A (n.-351+17269C>A)
n.181+17269C>A
n.237G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.112254185C=CA1655280824LAMA4,LAMA4-AS1c.-35G= (n.-35G=)
n.111+17269C=
c.-732+17269C= (n.-732+17269C=)
c.-398+17269C= (n.-398+17269C=)
c.-351+17269C= (n.-351+17269C=)
n.181+17269C=
n.237G=
6g.112254185C>GCA2740778061LAMA4,LAMA4-AS1c.-35G>C (n.-35G>C)
n.111+17269C>G
c.-732+17269C>G (n.-732+17269C>G)
c.-398+17269C>G (n.-398+17269C>G)
c.-351+17269C>G (n.-351+17269C>G)
n.181+17269C>G
n.237G>C
6g.112254187C=CA1655280825LAMA4,LAMA4-AS1c.-37G= (n.-37G=)
n.111+17271C=
c.-732+17271C= (n.-732+17271C=)
c.-398+17271C= (n.-398+17271C=)
c.-351+17271C= (n.-351+17271C=)
n.181+17271C=
n.235G=
6g.112254187C>TCA16605011LAMA4,LAMA4-AS1c.-37G>A (n.-37G>A)
n.111+17271C>T
c.-732+17271C>T (n.-732+17271C>T)
c.-398+17271C>T (n.-398+17271C>T)
c.-351+17271C>T (n.-351+17271C>T)
n.181+17271C>T
n.235G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.112254188G>CCA2680060409LAMA4,LAMA4-AS1c.-38C>G (n.-38C>G)
n.111+17272G>C
c.-732+17272G>C (n.-732+17272G>C)
c.-398+17272G>C (n.-398+17272G>C)
c.-351+17272G>C (n.-351+17272G>C)
n.181+17272G>C
n.234C>G
 gnomAD v4
6g.112254188G=CA1655280826LAMA4,LAMA4-AS1c.-38C= (n.-38C=)
n.111+17272G=
c.-732+17272G= (n.-732+17272G=)
c.-398+17272G= (n.-398+17272G=)
c.-351+17272G= (n.-351+17272G=)
n.181+17272G=
n.234C=
6g.112254188G>TCA570039527LAMA4,LAMA4-AS1c.-38C>A (n.-38C>A)
n.111+17272G>T
c.-732+17272G>T (n.-732+17272G>T)
c.-398+17272G>T (n.-398+17272G>T)
c.-351+17272G>T (n.-351+17272G>T)
n.181+17272G>T
n.234C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.112254190G>ACA570039528LAMA4,LAMA4-AS1c.-40C>T (n.-40C>T)
n.111+17274G>A
c.-732+17274G>A (n.-732+17274G>A)
c.-398+17274G>A (n.-398+17274G>A)
c.-351+17274G>A (n.-351+17274G>A)
n.181+17274G>A
n.232C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.112254190G=CA1655280827LAMA4,LAMA4-AS1c.-40C= (n.-40C=)
n.111+17274G=
c.-732+17274G= (n.-732+17274G=)
c.-398+17274G= (n.-398+17274G=)
c.-351+17274G= (n.-351+17274G=)
n.181+17274G=
n.232C=
6g.112254190G>TCA1655280828LAMA4,LAMA4-AS1c.-40C>A (n.-40C>A)
n.111+17274G>T
c.-732+17274G>T (n.-732+17274G>T)
c.-398+17274G>T (n.-398+17274G>T)
c.-351+17274G>T (n.-351+17274G>T)
n.181+17274G>T
n.232C>A
 dbSNP
6g.112254191C=CA1655280829LAMA4,LAMA4-AS1c.-41G= (n.-41G=)
n.111+17275C=
c.-732+17275C= (n.-732+17275C=)
c.-398+17275C= (n.-398+17275C=)
c.-351+17275C= (n.-351+17275C=)
n.181+17275C=
n.231G=
6g.112254191C>GCA3966362LAMA4,LAMA4-AS1c.-41G>C (n.-41G>C)
n.111+17275C>G
c.-732+17275C>G (n.-732+17275C>G)
c.-398+17275C>G (n.-398+17275C>G)
c.-351+17275C>G (n.-351+17275C>G)
n.181+17275C>G
n.231G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.112254191C>TCA570039529LAMA4,LAMA4-AS1c.-41G>A (n.-41G>A)
n.111+17275C>T
c.-732+17275C>T (n.-732+17275C>T)
c.-398+17275C>T (n.-398+17275C>T)
c.-351+17275C>T (n.-351+17275C>T)
n.181+17275C>T
n.231G>A
 dbSNP gnomAD v2
6g.112254192G>ACA2680060410LAMA4,LAMA4-AS1c.-42C>T (n.-42C>T)
n.111+17276G>A
c.-732+17276G>A (n.-732+17276G>A)
c.-398+17276G>A (n.-398+17276G>A)
c.-351+17276G>A (n.-351+17276G>A)
n.181+17276G>A
n.230C>T
 gnomAD v4
6g.112254193C=CA1655280830LAMA4,LAMA4-AS1c.-43G= (n.-43G=)
n.111+17277C=
c.-732+17277C= (n.-732+17277C=)
c.-398+17277C= (n.-398+17277C=)
c.-351+17277C= (n.-351+17277C=)
n.181+17277C=
n.229G=
6g.112254193C>GCA3966364LAMA4,LAMA4-AS1c.-43G>C (n.-43G>C)
n.111+17277C>G
c.-732+17277C>G (n.-732+17277C>G)
c.-398+17277C>G (n.-398+17277C>G)
c.-351+17277C>G (n.-351+17277C>G)
n.181+17277C>G
n.229G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.112254193C>TCA3966363LAMA4,LAMA4-AS1c.-43G>A (n.-43G>A)
n.111+17277C>T
c.-732+17277C>T (n.-732+17277C>T)
c.-398+17277C>T (n.-398+17277C>T)
c.-351+17277C>T (n.-351+17277C>T)
n.181+17277C>T
n.229G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.112254194T>CCA2578719411LAMA4,LAMA4-AS1c.-44A>G (n.-44A>G)
n.111+17278T>C
c.-732+17278T>C (n.-732+17278T>C)
c.-398+17278T>C (n.-398+17278T>C)
c.-351+17278T>C (n.-351+17278T>C)
n.181+17278T>C
n.228A>G
 gnomAD v4
6g.112254194T=CA1655280831LAMA4,LAMA4-AS1c.-44A= (n.-44A=)
n.111+17278T=
c.-732+17278T= (n.-732+17278T=)
c.-398+17278T= (n.-398+17278T=)
c.-351+17278T= (n.-351+17278T=)
n.181+17278T=
n.228A=
6g.112254195G>ACA3966365LAMA4,LAMA4-AS1c.-45C>T (n.-45C>T)
n.111+17279G>A
c.-732+17279G>A (n.-732+17279G>A)
c.-398+17279G>A (n.-398+17279G>A)
c.-351+17279G>A (n.-351+17279G>A)
n.181+17279G>A
n.227C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.112254195G=CA1655280833LAMA4,LAMA4-AS1c.-45C= (n.-45C=)
n.111+17279G=
c.-732+17279G= (n.-732+17279G=)
c.-398+17279G= (n.-398+17279G=)
c.-351+17279G= (n.-351+17279G=)
n.181+17279G=
n.227C=
6g.112254197_112254206dupCA1655280832LAMA4,LAMA4-AS1c.-54_-45dup (n.-54_-45dup)
n.111+17281_111+17290dup
c.-732+17281_-732+17290dup (n.-732+17281_-732+17290dup)
c.-398+17281_-398+17290dup (n.-398+17281_-398+17290dup)
c.-351+17281_-351+17290dup (n.-351+17281_-351+17290dup)
n.181+17281_181+17290dup
n.218_227dup
 dbSNP gnomAD v4
6g.112254197G>ACA2772636175LAMA4,LAMA4-AS1c.-47C>T (n.-47C>T)
n.111+17281G>A
c.-732+17281G>A (n.-732+17281G>A)
c.-398+17281G>A (n.-398+17281G>A)
c.-351+17281G>A (n.-351+17281G>A)
n.181+17281G>A
n.225C>T
6g.112254197G=CA1655280834LAMA4,LAMA4-AS1c.-47C= (n.-47C=)
n.111+17281G=
c.-732+17281G= (n.-732+17281G=)
c.-398+17281G= (n.-398+17281G=)
c.-351+17281G= (n.-351+17281G=)
n.181+17281G=
n.225C=
6g.112254197G>TCA570039530LAMA4,LAMA4-AS1c.-47C>A (n.-47C>A)
n.111+17281G>T
c.-732+17281G>T (n.-732+17281G>T)
c.-398+17281G>T (n.-398+17281G>T)
c.-351+17281G>T (n.-351+17281G>T)
n.181+17281G>T
n.225C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.112254199delCA2578719412LAMA4,LAMA4-AS1c.-47del (n.-47del)
n.111+17283del
c.-732+17283del (n.-732+17283del)
c.-398+17283del (n.-398+17283del)
c.-351+17283del (n.-351+17283del)
n.181+17283del
n.225del
6g.112254198G>CCA2680060412LAMA4,LAMA4-AS1c.-48C>G (n.-48C>G)
n.111+17282G>C
c.-732+17282G>C (n.-732+17282G>C)
c.-398+17282G>C (n.-398+17282G>C)
c.-351+17282G>C (n.-351+17282G>C)
n.181+17282G>C
n.224C>G
 gnomAD v4
6g.112254205_112254214dupCA1655280835LAMA4,LAMA4-AS1c.-57_-48dup (n.-57_-48dup)
n.111+17289_111+17298dup
c.-732+17289_-732+17298dup (n.-732+17289_-732+17298dup)
c.-398+17289_-398+17298dup (n.-398+17289_-398+17298dup)
c.-351+17289_-351+17298dup (n.-351+17289_-351+17298dup)
n.181+17289_181+17298dup
n.215_224dup
 dbSNP gnomAD v4
6g.112254205_112254214delCA2680060411LAMA4,LAMA4-AS1c.-57_-48del (n.-57_-48del)
n.111+17289_111+17298del
c.-732+17289_-732+17298del (n.-732+17289_-732+17298del)
c.-398+17289_-398+17298del (n.-398+17289_-398+17298del)
c.-351+17289_-351+17298del (n.-351+17289_-351+17298del)
n.181+17289_181+17298del
n.215_224del
 gnomAD v4
6g.112254199_112254200delinsGTCA1655280836LAMA4,LAMA4-AS1c.-50_-49delinsAC (n.-50_-49delinsAC)
n.111+17283_111+17284delinsGT
c.-732+17283_-732+17284delinsGT (n.-732+17283_-732+17284delinsGT)
c.-398+17283_-398+17284delinsGT (n.-398+17283_-398+17284delinsGT)
c.-351+17283_-351+17284delinsGT (n.-351+17283_-351+17284delinsGT)
n.181+17283_181+17284delinsGT
n.222_223delinsAC
6g.112254200delCA570039531LAMA4,LAMA4-AS1c.-50del (n.-50del)
n.111+17284del
c.-732+17284del (n.-732+17284del)
c.-398+17284del (n.-398+17284del)
c.-351+17284del (n.-351+17284del)
n.181+17284del
n.222del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.112254200T>ACA570039532LAMA4,LAMA4-AS1c.-50A>T (n.-50A>T)
n.111+17284T>A
c.-732+17284T>A (n.-732+17284T>A)
c.-398+17284T>A (n.-398+17284T>A)
c.-351+17284T>A (n.-351+17284T>A)
n.181+17284T>A
n.222A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.112254200T=CA1655280837LAMA4,LAMA4-AS1c.-50A= (n.-50A=)
n.111+17284T=
c.-732+17284T= (n.-732+17284T=)
c.-398+17284T= (n.-398+17284T=)
c.-351+17284T= (n.-351+17284T=)
n.181+17284T=
n.222A=
6g.112254201C>ACA2680060413LAMA4,LAMA4-AS1c.-51G>T (n.-51G>T)
n.111+17285C>A
c.-732+17285C>A (n.-732+17285C>A)
c.-398+17285C>A (n.-398+17285C>A)
c.-351+17285C>A (n.-351+17285C>A)
n.181+17285C>A
n.221G>T
 gnomAD v4
6g.112254201C=CA1655280838LAMA4,LAMA4-AS1c.-51G= (n.-51G=)
n.111+17285C=
c.-732+17285C= (n.-732+17285C=)
c.-398+17285C= (n.-398+17285C=)
c.-351+17285C= (n.-351+17285C=)
n.181+17285C=
n.221G=
6g.112254201C>GCA2680060414LAMA4,LAMA4-AS1c.-51G>C (n.-51G>C)
n.111+17285C>G
c.-732+17285C>G (n.-732+17285C>G)
c.-398+17285C>G (n.-398+17285C>G)
c.-351+17285C>G (n.-351+17285C>G)
n.181+17285C>G
n.221G>C
 gnomAD v4
6g.112254201C>TCA3966366LAMA4,LAMA4-AS1c.-51G>A (n.-51G>A)
n.111+17285C>T
c.-732+17285C>T (n.-732+17285C>T)
c.-398+17285C>T (n.-398+17285C>T)
c.-351+17285C>T (n.-351+17285C>T)
n.181+17285C>T
n.221G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.112254203C>GCA2772636176LAMA4,LAMA4-AS1c.-53G>C (n.-53G>C)
n.111+17287C>G
c.-732+17287C>G (n.-732+17287C>G)
c.-398+17287C>G (n.-398+17287C>G)
c.-351+17287C>G (n.-351+17287C>G)
n.181+17287C>G
n.219G>C
6g.112254204delCA2578719413LAMA4,LAMA4-AS1c.-53del (n.-53del)
n.111+17288del
c.-732+17288del (n.-732+17288del)
c.-398+17288del (n.-398+17288del)
c.-351+17288del (n.-351+17288del)
n.181+17288del
n.219del
6g.112254204C>GCA2680060415LAMA4,LAMA4-AS1c.-54G>C (n.-54G>C)
n.111+17288C>G
c.-732+17288C>G (n.-732+17288C>G)
c.-398+17288C>G (n.-398+17288C>G)
c.-351+17288C>G (n.-351+17288C>G)
n.181+17288C>G
n.218G>C
 gnomAD v4
6g.112254204_112254222delinsCGTAGGTCTCCCGCGTGGTCA1655280839LAMA4,LAMA4-AS1c.-72_-54delinsACCACGCGGGAGACCTACG (n.-72_-54delinsACCACGCGGGAGACCTACG)
n.111+17288_111+17306delinsCGTAGGTCTCCCGCGTGGT
c.-732+17288_-732+17306delinsCGTAGGTCTCCCGCGTGGT (n.-732+17288_-732+17306delinsCGTAGGTCTCCCGCGTGGT)
c.-398+17288_-398+17306delinsCGTAGGTCTCCCGCGTGGT (n.-398+17288_-398+17306delinsCGTAGGTCTCCCGCGTGGT)
c.-351+17288_-351+17306delinsCGTAGGTCTCCCGCGTGGT (n.-351+17288_-351+17306delinsCGTAGGTCTCCCGCGTGGT)
n.181+17288_181+17306delinsCGTAGGTCTCCCGCGTGGT
n.200_218delinsACCACGCGGGAGACCTACG
6g.112254205G>ACA1655280841LAMA4,LAMA4-AS1c.-55C>T (n.-55C>T)
n.111+17289G>A
c.-732+17289G>A (n.-732+17289G>A)
c.-398+17289G>A (n.-398+17289G>A)
c.-351+17289G>A (n.-351+17289G>A)
n.181+17289G>A
n.217C>T
 dbSNP gnomAD v4
6g.112254205G>CCA2680060416LAMA4,LAMA4-AS1c.-55C>G (n.-55C>G)
n.111+17289G>C
c.-732+17289G>C (n.-732+17289G>C)
c.-398+17289G>C (n.-398+17289G>C)
c.-351+17289G>C (n.-351+17289G>C)
n.181+17289G>C
n.217C>G
 gnomAD v4
6g.112254205G=CA1655280840LAMA4,LAMA4-AS1c.-55C= (n.-55C=)
n.111+17289G=
c.-732+17289G= (n.-732+17289G=)
c.-398+17289G= (n.-398+17289G=)
c.-351+17289G= (n.-351+17289G=)
n.181+17289G=
n.217C=
6g.112254206_112254223delCA1655280842LAMA4,LAMA4-AS1c.-72_-55del (n.-72_-55del)
n.111+17290_111+17307del
c.-732+17290_-732+17307del (n.-732+17290_-732+17307del)
c.-398+17290_-398+17307del (n.-398+17290_-398+17307del)
c.-351+17290_-351+17307del (n.-351+17290_-351+17307del)
n.181+17290_181+17307del
n.200_217del
 dbSNP
6g.112254206T>CCA817326742LAMA4,LAMA4-AS1c.-56A>G (n.-56A>G)
n.111+17290T>C
c.-732+17290T>C (n.-732+17290T>C)
c.-398+17290T>C (n.-398+17290T>C)
c.-351+17290T>C (n.-351+17290T>C)
n.181+17290T>C
n.216A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.112254206T=CA1655280843LAMA4,LAMA4-AS1c.-56A= (n.-56A=)
n.111+17290T=
c.-732+17290T= (n.-732+17290T=)
c.-398+17290T= (n.-398+17290T=)
c.-351+17290T= (n.-351+17290T=)
n.181+17290T=
n.216A=
6g.112254208G>ACA2680060417LAMA4,LAMA4-AS1c.-58C>T (n.-58C>T)
n.111+17292G>A
c.-732+17292G>A (n.-732+17292G>A)
c.-398+17292G>A (n.-398+17292G>A)
c.-351+17292G>A (n.-351+17292G>A)
n.181+17292G>A
n.214C>T
 gnomAD v4
6g.112254208G>TCA2680060418LAMA4,LAMA4-AS1c.-58C>A (n.-58C>A)
n.111+17292G>T
c.-732+17292G>T (n.-732+17292G>T)
c.-398+17292G>T (n.-398+17292G>T)
c.-351+17292G>T (n.-351+17292G>T)
n.181+17292G>T
n.214C>A
 gnomAD v4
6g.112254209G>ACA2772636177LAMA4,LAMA4-AS1c.-59C>T (n.-59C>T)
n.111+17293G>A
c.-732+17293G>A (n.-732+17293G>A)
c.-398+17293G>A (n.-398+17293G>A)
c.-351+17293G>A (n.-351+17293G>A)
n.181+17293G>A
n.213C>T
6g.112254210T>CCA1655280845LAMA4,LAMA4-AS1c.-60A>G (n.-60A>G)
n.111+17294T>C
c.-732+17294T>C (n.-732+17294T>C)
c.-398+17294T>C (n.-398+17294T>C)
c.-351+17294T>C (n.-351+17294T>C)
n.181+17294T>C
n.212A>G
 dbSNP
6g.112254210T=CA1655280844LAMA4,LAMA4-AS1c.-60A= (n.-60A=)
n.111+17294T=
c.-732+17294T= (n.-732+17294T=)
c.-398+17294T= (n.-398+17294T=)
c.-351+17294T= (n.-351+17294T=)
n.181+17294T=
n.212A=
6g.112254211C>ACA2680060419LAMA4,LAMA4-AS1c.-61G>T (n.-61G>T)
n.111+17295C>A
c.-732+17295C>A (n.-732+17295C>A)
c.-398+17295C>A (n.-398+17295C>A)
c.-351+17295C>A (n.-351+17295C>A)
n.181+17295C>A
n.211G>T
 gnomAD v4
6g.112254211C>GCA2578719414LAMA4,LAMA4-AS1c.-61G>C (n.-61G>C)
n.111+17295C>G
c.-732+17295C>G (n.-732+17295C>G)
c.-398+17295C>G (n.-398+17295C>G)
c.-351+17295C>G (n.-351+17295C>G)
n.181+17295C>G
n.211G>C
 gnomAD v4
6g.112254211C>TCA2680060420LAMA4,LAMA4-AS1c.-61G>A (n.-61G>A)
n.111+17295C>T
c.-732+17295C>T (n.-732+17295C>T)
c.-398+17295C>T (n.-398+17295C>T)
c.-351+17295C>T (n.-351+17295C>T)
n.181+17295C>T
n.211G>A
 gnomAD v4
6g.112254212T>CCA2680060421LAMA4,LAMA4-AS1c.-62A>G (n.-62A>G)
n.111+17296T>C
c.-732+17296T>C (n.-732+17296T>C)
c.-398+17296T>C (n.-398+17296T>C)
c.-351+17296T>C (n.-351+17296T>C)
n.181+17296T>C
n.210A>G
 gnomAD v4
6g.112254214C>TCA2680060423LAMA4,LAMA4-AS1c.-64G>A (n.-64G>A)
n.111+17298C>T
c.-732+17298C>T (n.-732+17298C>T)
c.-398+17298C>T (n.-398+17298C>T)
c.-351+17298C>T (n.-351+17298C>T)
n.181+17298C>T
n.208G>A
 gnomAD v4
6g.112254214_112254218delCA2680060422LAMA4,LAMA4-AS1c.-68_-64del (n.-68_-64del)
n.111+17298_111+17302del
c.-732+17298_-732+17302del (n.-732+17298_-732+17302del)
c.-398+17298_-398+17302del (n.-398+17298_-398+17302del)
c.-351+17298_-351+17302del (n.-351+17298_-351+17302del)
n.181+17298_181+17302del
n.204_208del
 gnomAD v4
6g.112254215C>ACA1093236973LAMA4,LAMA4-AS1c.-65G>T (n.-65G>T)
n.111+17299C>A
c.-732+17299C>A (n.-732+17299C>A)
c.-398+17299C>A (n.-398+17299C>A)
c.-351+17299C>A (n.-351+17299C>A)
n.181+17299C>A
n.207G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.112254215C=CA1655280846LAMA4,LAMA4-AS1c.-65G= (n.-65G=)
n.111+17299C=
c.-732+17299C= (n.-732+17299C=)
c.-398+17299C= (n.-398+17299C=)
c.-351+17299C= (n.-351+17299C=)
n.181+17299C=
n.207G=
6g.112254215C>GCA817326743LAMA4,LAMA4-AS1c.-65G>C (n.-65G>C)
n.111+17299C>G
c.-732+17299C>G (n.-732+17299C>G)
c.-398+17299C>G (n.-398+17299C>G)
c.-351+17299C>G (n.-351+17299C>G)
n.181+17299C>G
n.207G>C
 dbSNP gnomAD v4
6g.112254215C>TCA1655280847LAMA4,LAMA4-AS1c.-65G>A (n.-65G>A)
n.111+17299C>T
c.-732+17299C>T (n.-732+17299C>T)
c.-398+17299C>T (n.-398+17299C>T)
c.-351+17299C>T (n.-351+17299C>T)
n.181+17299C>T
n.207G>A
 dbSNP
6g.112254216G>ACA570039533LAMA4,LAMA4-AS1c.-66C>T (n.-66C>T)
n.111+17300G>A
c.-732+17300G>A (n.-732+17300G>A)
c.-398+17300G>A (n.-398+17300G>A)
c.-351+17300G>A (n.-351+17300G>A)
n.181+17300G>A
n.206C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.112254216G=CA1655280848LAMA4,LAMA4-AS1c.-66C= (n.-66C=)
n.111+17300G=
c.-732+17300G= (n.-732+17300G=)
c.-398+17300G= (n.-398+17300G=)
c.-351+17300G= (n.-351+17300G=)
n.181+17300G=
n.206C=
6g.112254216G>TCA2680060424LAMA4,LAMA4-AS1c.-66C>A (n.-66C>A)
n.111+17300G>T
c.-732+17300G>T (n.-732+17300G>T)
c.-398+17300G>T (n.-398+17300G>T)
c.-351+17300G>T (n.-351+17300G>T)
n.181+17300G>T
n.206C>A
 gnomAD v4
6g.112254217C>ACA2680060425LAMA4,LAMA4-AS1c.-67G>T (n.-67G>T)
n.111+17301C>A
c.-732+17301C>A (n.-732+17301C>A)
c.-398+17301C>A (n.-398+17301C>A)
c.-351+17301C>A (n.-351+17301C>A)
n.181+17301C>A
n.205G>T
 gnomAD v4
6g.112254217C>TCA2772636180LAMA4,LAMA4-AS1c.-67G>A (n.-67G>A)
n.111+17301C>T
c.-732+17301C>T (n.-732+17301C>T)
c.-398+17301C>T (n.-398+17301C>T)
c.-351+17301C>T (n.-351+17301C>T)
n.181+17301C>T
n.205G>A
6g.112254218G>ACA2680060426LAMA4,LAMA4-AS1c.-68C>T (n.-68C>T)
n.111+17302G>A
c.-732+17302G>A (n.-732+17302G>A)
c.-398+17302G>A (n.-398+17302G>A)
c.-351+17302G>A (n.-351+17302G>A)
n.181+17302G>A
n.204C>T
 gnomAD v4
6g.112254218G>TCA2680060427LAMA4,LAMA4-AS1c.-68C>A (n.-68C>A)
n.111+17302G>T
c.-732+17302G>T (n.-732+17302G>T)
c.-398+17302G>T (n.-398+17302G>T)
c.-351+17302G>T (n.-351+17302G>T)
n.181+17302G>T
n.204C>A
 gnomAD v4
6g.112254219T>CCA1093236977LAMA4,LAMA4-AS1c.-69A>G (n.-69A>G)
n.111+17303T>C
c.-732+17303T>C (n.-732+17303T>C)
c.-398+17303T>C (n.-398+17303T>C)
c.-351+17303T>C (n.-351+17303T>C)
n.181+17303T>C
n.203A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.112254219T>GCA2680060428LAMA4,LAMA4-AS1c.-69A>C (n.-69A>C)
n.111+17303T>G
c.-732+17303T>G (n.-732+17303T>G)
c.-398+17303T>G (n.-398+17303T>G)
c.-351+17303T>G (n.-351+17303T>G)
n.181+17303T>G
n.203A>C
 gnomAD v4
6g.112254219T=CA1655280849LAMA4,LAMA4-AS1c.-69A= (n.-69A=)
n.111+17303T=
c.-732+17303T= (n.-732+17303T=)
c.-398+17303T= (n.-398+17303T=)
c.-351+17303T= (n.-351+17303T=)
n.181+17303T=
n.203A=
6g.112254220G>ACA2680060429LAMA4,LAMA4-AS1c.-70C>T (n.-70C>T)
n.111+17304G>A
c.-732+17304G>A (n.-732+17304G>A)
c.-398+17304G>A (n.-398+17304G>A)
c.-351+17304G>A (n.-351+17304G>A)
n.181+17304G>A
n.202C>T
 gnomAD v4
6g.112254220G>TCA2680060430LAMA4,LAMA4-AS1c.-70C>A (n.-70C>A)
n.111+17304G>T
c.-732+17304G>T (n.-732+17304G>T)
c.-398+17304G>T (n.-398+17304G>T)
c.-351+17304G>T (n.-351+17304G>T)
n.181+17304G>T
n.202C>A
 gnomAD v4
6g.112254221G>ACA2680060431LAMA4,LAMA4-AS1c.-71C>T (n.-71C>T)
n.111+17305G>A
c.-732+17305G>A (n.-732+17305G>A)
c.-398+17305G>A (n.-398+17305G>A)
c.-351+17305G>A (n.-351+17305G>A)
n.181+17305G>A
n.201C>T
 gnomAD v4
6g.112254221G>TCA2680060432LAMA4,LAMA4-AS1c.-71C>A (n.-71C>A)
n.111+17305G>T
c.-732+17305G>T (n.-732+17305G>T)
c.-398+17305G>T (n.-398+17305G>T)
c.-351+17305G>T (n.-351+17305G>T)
n.181+17305G>T
n.201C>A
 gnomAD v4
6g.112254222T>CCA145062160LAMA4,LAMA4-AS1c.-72A>G (n.-72A>G)
n.111+17306T>C
c.-732+17306T>C (n.-732+17306T>C)
c.-398+17306T>C (n.-398+17306T>C)
c.-351+17306T>C (n.-351+17306T>C)
n.181+17306T>C
n.200A>G
 dbSNP gnomAD v4
6g.112254222T=CA1655280850LAMA4,LAMA4-AS1c.-72A= (n.-72A=)
n.111+17306T=
c.-732+17306T= (n.-732+17306T=)
c.-398+17306T= (n.-398+17306T=)
c.-351+17306T= (n.-351+17306T=)
n.181+17306T=
n.200A=
6g.112254222dupCA2680060433LAMA4,LAMA4-AS1c.-72dup (n.-72dup)
n.111+17306dup
c.-732+17306dup (n.-732+17306dup)
c.-398+17306dup (n.-398+17306dup)
c.-351+17306dup (n.-351+17306dup)
n.181+17306dup
n.200dup
 gnomAD v4
6g.112254223G>ACA1655280852LAMA4,LAMA4-AS1c.-73C>T (n.-73C>T)
n.111+17307G>A
c.-732+17307G>A (n.-732+17307G>A)
c.-398+17307G>A (n.-398+17307G>A)
c.-351+17307G>A (n.-351+17307G>A)
n.181+17307G>A
n.199C>T
 dbSNP gnomAD v4
6g.112254223G=CA1655280851LAMA4,LAMA4-AS1c.-73C= (n.-73C=)
n.111+17307G=
c.-732+17307G= (n.-732+17307G=)
c.-398+17307G= (n.-398+17307G=)
c.-351+17307G= (n.-351+17307G=)
n.181+17307G=
n.199C=
6g.112254223G>TCA2554890057LAMA4,LAMA4-AS1c.-73C>A (n.-73C>A)
n.111+17307G>T
c.-732+17307G>T (n.-732+17307G>T)
c.-398+17307G>T (n.-398+17307G>T)
c.-351+17307G>T (n.-351+17307G>T)
n.181+17307G>T
n.199C>A
 gnomAD v4
6g.112254224C>ACA1655280854LAMA4,LAMA4-AS1c.-74G>T (n.-74G>T)
n.111+17308C>A
c.-732+17308C>A (n.-732+17308C>A)
c.-398+17308C>A (n.-398+17308C>A)
c.-351+17308C>A (n.-351+17308C>A)
n.181+17308C>A
n.198G>T
 dbSNP gnomAD v4
6g.112254224C=CA1655280853LAMA4,LAMA4-AS1c.-74G= (n.-74G=)
n.111+17308C=
c.-732+17308C= (n.-732+17308C=)
c.-398+17308C= (n.-398+17308C=)
c.-351+17308C= (n.-351+17308C=)
n.181+17308C=
n.198G=
6g.112254224C>GCA570039534LAMA4,LAMA4-AS1c.-74G>C (n.-74G>C)
n.111+17308C>G
c.-732+17308C>G (n.-732+17308C>G)
c.-398+17308C>G (n.-398+17308C>G)
c.-351+17308C>G (n.-351+17308C>G)
n.181+17308C>G
n.198G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.112254224C>TCA2578719415LAMA4,LAMA4-AS1c.-74G>A (n.-74G>A)
n.111+17308C>T
c.-732+17308C>T (n.-732+17308C>T)
c.-398+17308C>T (n.-398+17308C>T)
c.-351+17308C>T (n.-351+17308C>T)
n.181+17308C>T
n.198G>A
 gnomAD v4

Number of alleles fetched