Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.112254058dupCA1655280747LAMA4,LAMA4-AS1c.96dup (p.Pro33SerfsTer3)
n.111+17142dup
c.-732+17142dup (n.-732+17142dup)
c.-398+17142dup (n.-398+17142dup)
c.-351+17142dup (n.-351+17142dup)
n.181+17142dup
n.367dup
 dbSNP
6g.112254058delCA570039519LAMA4,LAMA4-AS1c.96del (p.Pro33LeufsTer?)
n.111+17142del
c.-732+17142del (n.-732+17142del)
c.-398+17142del (n.-398+17142del)
c.-351+17142del (n.-351+17142del)
n.181+17142del
n.367del
 dbSNP gnomAD v2
6g.112254058A>CCA451907777LAMA4,LAMA4-AS1c.93T>G (p.Ala31=)
n.111+17142A>C
c.-732+17142A>C (n.-732+17142A>C)
c.-398+17142A>C (n.-398+17142A>C)
c.-351+17142A>C (n.-351+17142A>C)
n.181+17142A>C
n.364T>G
6g.112254058A>GCA451907778LAMA4,LAMA4-AS1c.93T>C (p.Ala31=)
n.111+17142A>G
c.-732+17142A>G (n.-732+17142A>G)
c.-398+17142A>G (n.-398+17142A>G)
c.-351+17142A>G (n.-351+17142A>G)
n.181+17142A>G
n.364T>C
 ClinVar
6g.112254058A>TCA451907779LAMA4,LAMA4-AS1c.93T>A (p.Ala31=)
n.111+17142A>T
c.-732+17142A>T (n.-732+17142A>T)
c.-398+17142A>T (n.-398+17142A>T)
c.-351+17142A>T (n.-351+17142A>T)
n.181+17142A>T
n.364T>A
6g.112254059G>ACA3966338LAMA4,LAMA4-AS1c.92C>T (p.Ala31Val)
n.111+17143G>A
c.-732+17143G>A (n.-732+17143G>A)
c.-398+17143G>A (n.-398+17143G>A)
c.-351+17143G>A (n.-351+17143G>A)
n.181+17143G>A
n.363C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.112254059G>CCA365518860LAMA4,LAMA4-AS1c.92C>G (p.Ala31Gly)
n.111+17143G>C
c.-732+17143G>C (n.-732+17143G>C)
c.-398+17143G>C (n.-398+17143G>C)
c.-351+17143G>C (n.-351+17143G>C)
n.181+17143G>C
n.363C>G
6g.112254059G=CA1655280749LAMA4,LAMA4-AS1c.92C= (p.Ala31=)
n.111+17143G=
c.-732+17143G= (n.-732+17143G=)
c.-398+17143G= (n.-398+17143G=)
c.-351+17143G= (n.-351+17143G=)
n.181+17143G=
n.363C=
6g.112254059G>TCA365518861LAMA4,LAMA4-AS1c.92C>A (p.Ala31Asp)
n.111+17143G>T
c.-732+17143G>T (n.-732+17143G>T)
c.-398+17143G>T (n.-398+17143G>T)
c.-351+17143G>T (n.-351+17143G>T)
n.181+17143G>T
n.363C>A
6g.112254060C>ACA365518862LAMA4,LAMA4-AS1c.91G>T (p.Ala31Ser)
n.111+17144C>A
c.-732+17144C>A (n.-732+17144C>A)
c.-398+17144C>A (n.-398+17144C>A)
c.-351+17144C>A (n.-351+17144C>A)
n.181+17144C>A
n.362G>T
 dbSNP gnomAD v2
6g.112254060C=CA1655280750LAMA4,LAMA4-AS1c.91G= (p.Ala31=)
n.111+17144C=
c.-732+17144C= (n.-732+17144C=)
c.-398+17144C= (n.-398+17144C=)
c.-351+17144C= (n.-351+17144C=)
n.181+17144C=
n.362G=
6g.112254060C>GCA365518863LAMA4,LAMA4-AS1c.91G>C (p.Ala31Pro)
n.111+17144C>G
c.-732+17144C>G (n.-732+17144C>G)
c.-398+17144C>G (n.-398+17144C>G)
c.-351+17144C>G (n.-351+17144C>G)
n.181+17144C>G
n.362G>C
 gnomAD v4
6g.112254060C>TCA365518864LAMA4,LAMA4-AS1c.91G>A (p.Ala31Thr)
n.111+17144C>T
c.-732+17144C>T (n.-732+17144C>T)
c.-398+17144C>T (n.-398+17144C>T)
c.-351+17144C>T (n.-351+17144C>T)
n.181+17144C>T
n.362G>A
 gnomAD v4
6g.112254061G>ACA145061925LAMA4,LAMA4-AS1c.90C>T (p.Asn30=)
n.111+17145G>A
c.-732+17145G>A (n.-732+17145G>A)
c.-398+17145G>A (n.-398+17145G>A)
c.-351+17145G>A (n.-351+17145G>A)
n.181+17145G>A
n.361C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.112254061G>CCA365518866LAMA4,LAMA4-AS1c.90C>G (p.Asn30Lys)
n.111+17145G>C
c.-732+17145G>C (n.-732+17145G>C)
c.-398+17145G>C (n.-398+17145G>C)
c.-351+17145G>C (n.-351+17145G>C)
n.181+17145G>C
n.361C>G
6g.112254061G=CA1655280751LAMA4,LAMA4-AS1c.90C= (p.Asn30=)
n.111+17145G=
c.-732+17145G= (n.-732+17145G=)
c.-398+17145G= (n.-398+17145G=)
c.-351+17145G= (n.-351+17145G=)
n.181+17145G=
n.361C=
6g.112254061G>TCA365518865LAMA4,LAMA4-AS1c.90C>A (p.Asn30Lys)
n.111+17145G>T
c.-732+17145G>T (n.-732+17145G>T)
c.-398+17145G>T (n.-398+17145G>T)
c.-351+17145G>T (n.-351+17145G>T)
n.181+17145G>T
n.361C>A
6g.112254062T>ACA365518867LAMA4,LAMA4-AS1c.89A>T (p.Asn30Ile)
n.111+17146T>A
c.-732+17146T>A (n.-732+17146T>A)
c.-398+17146T>A (n.-398+17146T>A)
c.-351+17146T>A (n.-351+17146T>A)
n.181+17146T>A
n.360A>T
6g.112254062T>CCA3966339LAMA4,LAMA4-AS1c.89A>G (p.Asn30Ser)
n.111+17146T>C
c.-732+17146T>C (n.-732+17146T>C)
c.-398+17146T>C (n.-398+17146T>C)
c.-351+17146T>C (n.-351+17146T>C)
n.181+17146T>C
n.360A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.112254062T>GCA365518868LAMA4,LAMA4-AS1c.89A>C (p.Asn30Thr)
n.111+17146T>G
c.-732+17146T>G (n.-732+17146T>G)
c.-398+17146T>G (n.-398+17146T>G)
c.-351+17146T>G (n.-351+17146T>G)
n.181+17146T>G
n.360A>C
6g.112254062T=CA1655280752LAMA4,LAMA4-AS1c.89A= (p.Asn30=)
n.111+17146T=
c.-732+17146T= (n.-732+17146T=)
c.-398+17146T= (n.-398+17146T=)
c.-351+17146T= (n.-351+17146T=)
n.181+17146T=
n.360A=
6g.112254063T>ACA365518869LAMA4,LAMA4-AS1c.88A>T (p.Asn30Tyr)
n.111+17147T>A
c.-732+17147T>A (n.-732+17147T>A)
c.-398+17147T>A (n.-398+17147T>A)
c.-351+17147T>A (n.-351+17147T>A)
n.181+17147T>A
n.359A>T
6g.112254063T>CCA3966340LAMA4,LAMA4-AS1c.88A>G (p.Asn30Asp)
n.111+17147T>C
c.-732+17147T>C (n.-732+17147T>C)
c.-398+17147T>C (n.-398+17147T>C)
c.-351+17147T>C (n.-351+17147T>C)
n.181+17147T>C
n.359A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.112254063T>GCA365518870LAMA4,LAMA4-AS1c.88A>C (p.Asn30His)
n.111+17147T>G
c.-732+17147T>G (n.-732+17147T>G)
c.-398+17147T>G (n.-398+17147T>G)
c.-351+17147T>G (n.-351+17147T>G)
n.181+17147T>G
n.359A>C
6g.112254063T=CA1655280753LAMA4,LAMA4-AS1c.88A= (p.Asn30=)
n.111+17147T=
c.-732+17147T= (n.-732+17147T=)
c.-398+17147T= (n.-398+17147T=)
c.-351+17147T= (n.-351+17147T=)
n.181+17147T=
n.359A=
6g.112254063_112254066delinsTGTCCA1655280754LAMA4,LAMA4-AS1c.85_88delinsGACA (p.Asp29=)
n.111+17147_111+17150delinsTGTC
c.-732+17147_-732+17150delinsTGTC (n.-732+17147_-732+17150delinsTGTC)
c.-398+17147_-398+17150delinsTGTC (n.-398+17147_-398+17150delinsTGTC)
c.-351+17147_-351+17150delinsTGTC (n.-351+17147_-351+17150delinsTGTC)
n.181+17147_181+17150delinsTGTC
n.356_359delinsGACA
6g.112254064G>ACA451907780LAMA4,LAMA4-AS1c.87C>T (p.Asp29=)
n.111+17148G>A
c.-732+17148G>A (n.-732+17148G>A)
c.-398+17148G>A (n.-398+17148G>A)
c.-351+17148G>A (n.-351+17148G>A)
n.181+17148G>A
n.358C>T
6g.112254064G>CCA365518872LAMA4,LAMA4-AS1c.87C>G (p.Asp29Glu)
n.111+17148G>C
c.-732+17148G>C (n.-732+17148G>C)
c.-398+17148G>C (n.-398+17148G>C)
c.-351+17148G>C (n.-351+17148G>C)
n.181+17148G>C
n.358C>G
6g.112254064G>TCA365518871LAMA4,LAMA4-AS1c.87C>A (p.Asp29Glu)
n.111+17148G>T
c.-732+17148G>T (n.-732+17148G>T)
c.-398+17148G>T (n.-398+17148G>T)
c.-351+17148G>T (n.-351+17148G>T)
n.181+17148G>T
n.358C>A
6g.112254067_112254069delCA3966341LAMA4,LAMA4-AS1c.85_87del (p.Asp29del)
n.111+17151_111+17153del
c.-732+17151_-732+17153del (n.-732+17151_-732+17153del)
c.-398+17151_-398+17153del (n.-398+17151_-398+17153del)
c.-351+17151_-351+17153del (n.-351+17151_-351+17153del)
n.181+17151_181+17153del
n.356_358del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.112254065T>ACA365518873LAMA4,LAMA4-AS1c.86A>T (p.Asp29Val)
n.111+17149T>A
c.-732+17149T>A (n.-732+17149T>A)
c.-398+17149T>A (n.-398+17149T>A)
c.-351+17149T>A (n.-351+17149T>A)
n.181+17149T>A
n.357A>T
6g.112254065T>CCA365518874LAMA4,LAMA4-AS1c.86A>G (p.Asp29Gly)
n.111+17149T>C
c.-732+17149T>C (n.-732+17149T>C)
c.-398+17149T>C (n.-398+17149T>C)
c.-351+17149T>C (n.-351+17149T>C)
n.181+17149T>C
n.357A>G
6g.112254065T>GCA365518875LAMA4,LAMA4-AS1c.86A>C (p.Asp29Ala)
n.111+17149T>G
c.-732+17149T>G (n.-732+17149T>G)
c.-398+17149T>G (n.-398+17149T>G)
c.-351+17149T>G (n.-351+17149T>G)
n.181+17149T>G
n.357A>C
6g.112254066C>ACA365518876LAMA4,LAMA4-AS1c.85G>T (p.Asp29Tyr)
n.111+17150C>A
c.-732+17150C>A (n.-732+17150C>A)
c.-398+17150C>A (n.-398+17150C>A)
c.-351+17150C>A (n.-351+17150C>A)
n.181+17150C>A
n.356G>T
 gnomAD v4
6g.112254066C=CA1655280755LAMA4,LAMA4-AS1c.85G= (p.Asp29=)
n.111+17150C=
c.-732+17150C= (n.-732+17150C=)
c.-398+17150C= (n.-398+17150C=)
c.-351+17150C= (n.-351+17150C=)
n.181+17150C=
n.356G=
6g.112254066C>GCA323130LAMA4,LAMA4-AS1c.85G>C (p.Asp29His)
n.111+17150C>G
c.-732+17150C>G (n.-732+17150C>G)
c.-398+17150C>G (n.-398+17150C>G)
c.-351+17150C>G (n.-351+17150C>G)
n.181+17150C>G
n.356G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.112254066C>TCA3966342LAMA4,LAMA4-AS1c.85G>A (p.Asp29Asn)
n.111+17150C>T
c.-732+17150C>T (n.-732+17150C>T)
c.-398+17150C>T (n.-398+17150C>T)
c.-351+17150C>T (n.-351+17150C>T)
n.181+17150C>T
n.356G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.112254067G>ACA3966343LAMA4,LAMA4-AS1c.84C>T (p.Asp28=)
n.111+17151G>A
c.-732+17151G>A (n.-732+17151G>A)
c.-398+17151G>A (n.-398+17151G>A)
c.-351+17151G>A (n.-351+17151G>A)
n.181+17151G>A
n.355C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.112254067G>CCA365518877LAMA4,LAMA4-AS1c.84C>G (p.Asp28Glu)
n.111+17151G>C
c.-732+17151G>C (n.-732+17151G>C)
c.-398+17151G>C (n.-398+17151G>C)
c.-351+17151G>C (n.-351+17151G>C)
n.181+17151G>C
n.355C>G
6g.112254067G=CA1655280756LAMA4,LAMA4-AS1c.84C= (p.Asp28=)
n.111+17151G=
c.-732+17151G= (n.-732+17151G=)
c.-398+17151G= (n.-398+17151G=)
c.-351+17151G= (n.-351+17151G=)
n.181+17151G=
n.355C=
6g.112254067G>TCA365518878LAMA4,LAMA4-AS1c.84C>A (p.Asp28Glu)
n.111+17151G>T
c.-732+17151G>T (n.-732+17151G>T)
c.-398+17151G>T (n.-398+17151G>T)
c.-351+17151G>T (n.-351+17151G>T)
n.181+17151G>T
n.355C>A
6g.112254068T>ACA365518879LAMA4,LAMA4-AS1c.83A>T (p.Asp28Val)
n.111+17152T>A
c.-732+17152T>A (n.-732+17152T>A)
c.-398+17152T>A (n.-398+17152T>A)
c.-351+17152T>A (n.-351+17152T>A)
n.181+17152T>A
n.354A>T
 gnomAD v4
6g.112254068T>CCA365518880LAMA4,LAMA4-AS1c.83A>G (p.Asp28Gly)
n.111+17152T>C
c.-732+17152T>C (n.-732+17152T>C)
c.-398+17152T>C (n.-398+17152T>C)
c.-351+17152T>C (n.-351+17152T>C)
n.181+17152T>C
n.354A>G
6g.112254068T>GCA365518881LAMA4,LAMA4-AS1c.83A>C (p.Asp28Ala)
n.111+17152T>G
c.-732+17152T>G (n.-732+17152T>G)
c.-398+17152T>G (n.-398+17152T>G)
c.-351+17152T>G (n.-351+17152T>G)
n.181+17152T>G
n.354A>C
 gnomAD v4
6g.112254069C>ACA365518882LAMA4,LAMA4-AS1c.82G>T (p.Asp28Tyr)
n.111+17153C>A
c.-732+17153C>A (n.-732+17153C>A)
c.-398+17153C>A (n.-398+17153C>A)
c.-351+17153C>A (n.-351+17153C>A)
n.181+17153C>A
n.353G>T
6g.112254069C=CA1655280757LAMA4,LAMA4-AS1c.82G= (p.Asp28=)
n.111+17153C=
c.-732+17153C= (n.-732+17153C=)
c.-398+17153C= (n.-398+17153C=)
c.-351+17153C= (n.-351+17153C=)
n.181+17153C=
n.353G=
6g.112254069C>GCA365518883LAMA4,LAMA4-AS1c.82G>C (p.Asp28His)
n.111+17153C>G
c.-732+17153C>G (n.-732+17153C>G)
c.-398+17153C>G (n.-398+17153C>G)
c.-351+17153C>G (n.-351+17153C>G)
n.181+17153C>G
n.353G>C
6g.112254069C>TCA365518884LAMA4,LAMA4-AS1c.82G>A (p.Asp28Asn)
n.111+17153C>T
c.-732+17153C>T (n.-732+17153C>T)
c.-398+17153C>T (n.-398+17153C>T)
c.-351+17153C>T (n.-351+17153C>T)
n.181+17153C>T
n.353G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.112254072delCA2680060396LAMA4,LAMA4-AS1c.82del (p.Asp28ThrfsTer?)
n.111+17156del
c.-732+17156del (n.-732+17156del)
c.-398+17156del (n.-398+17156del)
c.-351+17156del (n.-351+17156del)
n.181+17156del
n.353del
 gnomAD v4
6g.112254070C>ACA451907781LAMA4,LAMA4-AS1c.81G>T (p.Gly27=)
n.111+17154C>A
c.-732+17154C>A (n.-732+17154C>A)
c.-398+17154C>A (n.-398+17154C>A)
c.-351+17154C>A (n.-351+17154C>A)
n.181+17154C>A
n.352G>T
6g.112254070C>GCA451907782LAMA4,LAMA4-AS1c.81G>C (p.Gly27=)
n.111+17154C>G
c.-732+17154C>G (n.-732+17154C>G)
c.-398+17154C>G (n.-398+17154C>G)
c.-351+17154C>G (n.-351+17154C>G)
n.181+17154C>G
n.352G>C
 ClinVar
6g.112254070C>TCA451907783LAMA4,LAMA4-AS1c.81G>A (p.Gly27=)
n.111+17154C>T
c.-732+17154C>T (n.-732+17154C>T)
c.-398+17154C>T (n.-398+17154C>T)
c.-351+17154C>T (n.-351+17154C>T)
n.181+17154C>T
n.352G>A
6g.112254071C>ACA365518885LAMA4,LAMA4-AS1c.80G>T (p.Gly27Val)
n.111+17155C>A
c.-732+17155C>A (n.-732+17155C>A)
c.-398+17155C>A (n.-398+17155C>A)
c.-351+17155C>A (n.-351+17155C>A)
n.181+17155C>A
n.351G>T
6g.112254071C=CA1655280758LAMA4,LAMA4-AS1c.80G= (p.Gly27=)
n.111+17155C=
c.-732+17155C= (n.-732+17155C=)
c.-398+17155C= (n.-398+17155C=)
c.-351+17155C= (n.-351+17155C=)
n.181+17155C=
n.351G=
6g.112254071C>GCA365518886LAMA4,LAMA4-AS1c.80G>C (p.Gly27Ala)
n.111+17155C>G
c.-732+17155C>G (n.-732+17155C>G)
c.-398+17155C>G (n.-398+17155C>G)
c.-351+17155C>G (n.-351+17155C>G)
n.181+17155C>G
n.351G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.112254071C>TCA365518887LAMA4,LAMA4-AS1c.80G>A (p.Gly27Glu)
n.111+17155C>T
c.-732+17155C>T (n.-732+17155C>T)
c.-398+17155C>T (n.-398+17155C>T)
c.-351+17155C>T (n.-351+17155C>T)
n.181+17155C>T
n.351G>A
6g.112254072C>ACA365518888LAMA4,LAMA4-AS1c.79G>T (p.Gly27Trp)
n.111+17156C>A
c.-732+17156C>A (n.-732+17156C>A)
c.-398+17156C>A (n.-398+17156C>A)
c.-351+17156C>A (n.-351+17156C>A)
n.181+17156C>A
n.350G>T
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
6g.112254072C=CA1655280759LAMA4,LAMA4-AS1c.79G= (p.Gly27=)
n.111+17156C=
c.-732+17156C= (n.-732+17156C=)
c.-398+17156C= (n.-398+17156C=)
c.-351+17156C= (n.-351+17156C=)
n.181+17156C=
n.350G=
6g.112254072C>GCA365518889LAMA4,LAMA4-AS1c.79G>C (p.Gly27Arg)
n.111+17156C>G
c.-732+17156C>G (n.-732+17156C>G)
c.-398+17156C>G (n.-398+17156C>G)
c.-351+17156C>G (n.-351+17156C>G)
n.181+17156C>G
n.350G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.112254072C>TCA365518890LAMA4,LAMA4-AS1c.79G>A (p.Gly27Arg)
n.111+17156C>T
c.-732+17156C>T (n.-732+17156C>T)
c.-398+17156C>T (n.-398+17156C>T)
c.-351+17156C>T (n.-351+17156C>T)
n.181+17156C>T
n.350G>A
6g.112254073G>ACA3966344LAMA4,LAMA4-AS1c.78C>T (p.Ser26=)
n.111+17157G>A
c.-732+17157G>A (n.-732+17157G>A)
c.-398+17157G>A (n.-398+17157G>A)
c.-351+17157G>A (n.-351+17157G>A)
n.181+17157G>A
n.349C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.112254073G>CCA451907784LAMA4,LAMA4-AS1c.78C>G (p.Ser26=)
n.111+17157G>C
c.-732+17157G>C (n.-732+17157G>C)
c.-398+17157G>C (n.-398+17157G>C)
c.-351+17157G>C (n.-351+17157G>C)
n.181+17157G>C
n.349C>G
6g.112254073G=CA1655280760LAMA4,LAMA4-AS1c.78C= (p.Ser26=)
n.111+17157G=
c.-732+17157G= (n.-732+17157G=)
c.-398+17157G= (n.-398+17157G=)
c.-351+17157G= (n.-351+17157G=)
n.181+17157G=
n.349C=
6g.112254073G>TCA451907785LAMA4,LAMA4-AS1c.78C>A (p.Ser26=)
n.111+17157G>T
c.-732+17157G>T (n.-732+17157G>T)
c.-398+17157G>T (n.-398+17157G>T)
c.-351+17157G>T (n.-351+17157G>T)
n.181+17157G>T
n.349C>A
6g.112254074G>ACA365518891LAMA4,LAMA4-AS1c.77C>T (p.Ser26Phe)
n.111+17158G>A
c.-732+17158G>A (n.-732+17158G>A)
c.-398+17158G>A (n.-398+17158G>A)
c.-351+17158G>A (n.-351+17158G>A)
n.181+17158G>A
n.348C>T
 COSMIC COSMIC
6g.112254074G>CCA365518893LAMA4,LAMA4-AS1c.77C>G (p.Ser26Cys)
n.111+17158G>C
c.-732+17158G>C (n.-732+17158G>C)
c.-398+17158G>C (n.-398+17158G>C)
c.-351+17158G>C (n.-351+17158G>C)
n.181+17158G>C
n.348C>G
6g.112254074G>TCA365518892LAMA4,LAMA4-AS1c.77C>A (p.Ser26Tyr)
n.111+17158G>T
c.-732+17158G>T (n.-732+17158G>T)
c.-398+17158G>T (n.-398+17158G>T)
c.-351+17158G>T (n.-351+17158G>T)
n.181+17158G>T
n.348C>A
6g.112254075A>CCA365518894LAMA4,LAMA4-AS1c.76T>G (p.Ser26Ala)
n.111+17159A>C
c.-732+17159A>C (n.-732+17159A>C)
c.-398+17159A>C (n.-398+17159A>C)
c.-351+17159A>C (n.-351+17159A>C)
n.181+17159A>C
n.347T>G
6g.112254075A>GCA365518895LAMA4,LAMA4-AS1c.76T>C (p.Ser26Pro)
n.111+17159A>G
c.-732+17159A>G (n.-732+17159A>G)
c.-398+17159A>G (n.-398+17159A>G)
c.-351+17159A>G (n.-351+17159A>G)
n.181+17159A>G
n.347T>C
 gnomAD v4
6g.112254075A>TCA365518896LAMA4,LAMA4-AS1c.76T>A (p.Ser26Thr)
n.111+17159A>T
c.-732+17159A>T (n.-732+17159A>T)
c.-398+17159A>T (n.-398+17159A>T)
c.-351+17159A>T (n.-351+17159A>T)
n.181+17159A>T
n.347T>A
6g.112254076C>ACA451907786LAMA4,LAMA4-AS1c.75G>T (p.Ala25=)
n.111+17160C>A
c.-732+17160C>A (n.-732+17160C>A)
c.-398+17160C>A (n.-398+17160C>A)
c.-351+17160C>A (n.-351+17160C>A)
n.181+17160C>A
n.346G>T
 gnomAD v4
6g.112254076C=CA1655280761LAMA4,LAMA4-AS1c.75G= (p.Ala25=)
n.111+17160C=
c.-732+17160C= (n.-732+17160C=)
c.-398+17160C= (n.-398+17160C=)
c.-351+17160C= (n.-351+17160C=)
n.181+17160C=
n.346G=
6g.112254076C>GCA451907787LAMA4,LAMA4-AS1c.75G>C (p.Ala25=)
n.111+17160C>G
c.-732+17160C>G (n.-732+17160C>G)
c.-398+17160C>G (n.-398+17160C>G)
c.-351+17160C>G (n.-351+17160C>G)
n.181+17160C>G
n.346G>C
 ClinVar gnomAD v4
6g.112254076C>TCA451907788LAMA4,LAMA4-AS1c.75G>A (p.Ala25=)
n.111+17160C>T
c.-732+17160C>T (n.-732+17160C>T)
c.-398+17160C>T (n.-398+17160C>T)
c.-351+17160C>T (n.-351+17160C>T)
n.181+17160C>T
n.346G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.112254077G>ACA365518897LAMA4,LAMA4-AS1c.74C>T (p.Ala25Val)
n.111+17161G>A
c.-732+17161G>A (n.-732+17161G>A)
c.-398+17161G>A (n.-398+17161G>A)
c.-351+17161G>A (n.-351+17161G>A)
n.181+17161G>A
n.345C>T
 ClinVar dbSNP
6g.112254077G>CCA365518898LAMA4,LAMA4-AS1c.74C>G (p.Ala25Gly)
n.111+17161G>C
c.-732+17161G>C (n.-732+17161G>C)
c.-398+17161G>C (n.-398+17161G>C)
c.-351+17161G>C (n.-351+17161G>C)
n.181+17161G>C
n.345C>G
6g.112254077G=CA1655280762LAMA4,LAMA4-AS1c.74C= (p.Ala25=)
n.111+17161G=
c.-732+17161G= (n.-732+17161G=)
c.-398+17161G= (n.-398+17161G=)
c.-351+17161G= (n.-351+17161G=)
n.181+17161G=
n.345C=
6g.112254077G>TCA365518899LAMA4,LAMA4-AS1c.74C>A (p.Ala25Glu)
n.111+17161G>T
c.-732+17161G>T (n.-732+17161G>T)
c.-398+17161G>T (n.-398+17161G>T)
c.-351+17161G>T (n.-351+17161G>T)
n.181+17161G>T
n.345C>A
6g.112254078C>ACA365518900LAMA4,LAMA4-AS1c.73G>T (p.Ala25Ser)
n.111+17162C>A
c.-732+17162C>A (n.-732+17162C>A)
c.-398+17162C>A (n.-398+17162C>A)
c.-351+17162C>A (n.-351+17162C>A)
n.181+17162C>A
n.344G>T
6g.112254078C>GCA365518901LAMA4,LAMA4-AS1c.73G>C (p.Ala25Pro)
n.111+17162C>G
c.-732+17162C>G (n.-732+17162C>G)
c.-398+17162C>G (n.-398+17162C>G)
c.-351+17162C>G (n.-351+17162C>G)
n.181+17162C>G
n.344G>C
6g.112254078C>TCA365518902LAMA4,LAMA4-AS1c.73G>A (p.Ala25Thr)
n.111+17162C>T
c.-732+17162C>T (n.-732+17162C>T)
c.-398+17162C>T (n.-398+17162C>T)
c.-351+17162C>T (n.-351+17162C>T)
n.181+17162C>T
n.344G>A
6g.112254079G>ACA3966345LAMA4,LAMA4-AS1c.72C>T (p.Ala24=)
n.111+17163G>A
c.-732+17163G>A (n.-732+17163G>A)
c.-398+17163G>A (n.-398+17163G>A)
c.-351+17163G>A (n.-351+17163G>A)
n.181+17163G>A
n.343C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.112254079G>CCA451907790LAMA4,LAMA4-AS1c.72C>G (p.Ala24=)
n.111+17163G>C
c.-732+17163G>C (n.-732+17163G>C)
c.-398+17163G>C (n.-398+17163G>C)
c.-351+17163G>C (n.-351+17163G>C)
n.181+17163G>C
n.343C>G
6g.112254079G=CA1655280763LAMA4,LAMA4-AS1c.72C= (p.Ala24=)
n.111+17163G=
c.-732+17163G= (n.-732+17163G=)
c.-398+17163G= (n.-398+17163G=)
c.-351+17163G= (n.-351+17163G=)
n.181+17163G=
n.343C=
6g.112254079G>TCA451907789LAMA4,LAMA4-AS1c.72C>A (p.Ala24=)
n.111+17163G>T
c.-732+17163G>T (n.-732+17163G>T)
c.-398+17163G>T (n.-398+17163G>T)
c.-351+17163G>T (n.-351+17163G>T)
n.181+17163G>T
n.343C>A
 gnomAD v4
6g.112254080G>ACA365518903LAMA4,LAMA4-AS1c.71C>T (p.Ala24Val)
n.111+17164G>A
c.-732+17164G>A (n.-732+17164G>A)
c.-398+17164G>A (n.-398+17164G>A)
c.-351+17164G>A (n.-351+17164G>A)
n.181+17164G>A
n.342C>T
6g.112254080G>CCA365518904LAMA4,LAMA4-AS1c.71C>G (p.Ala24Gly)
n.111+17164G>C
c.-732+17164G>C (n.-732+17164G>C)
c.-398+17164G>C (n.-398+17164G>C)
c.-351+17164G>C (n.-351+17164G>C)
n.181+17164G>C
n.342C>G
6g.112254080G>TCA365518905LAMA4,LAMA4-AS1c.71C>A (p.Ala24Asp)
n.111+17164G>T
c.-732+17164G>T (n.-732+17164G>T)
c.-398+17164G>T (n.-398+17164G>T)
c.-351+17164G>T (n.-351+17164G>T)
n.181+17164G>T
n.342C>A
6g.112254081C>ACA365518908LAMA4,LAMA4-AS1c.70G>T (p.Ala24Ser)
n.111+17165C>A
c.-732+17165C>A (n.-732+17165C>A)
c.-398+17165C>A (n.-398+17165C>A)
c.-351+17165C>A (n.-351+17165C>A)
n.181+17165C>A
n.341G>T
6g.112254081C>GCA365518906LAMA4,LAMA4-AS1c.70G>C (p.Ala24Pro)
n.111+17165C>G
c.-732+17165C>G (n.-732+17165C>G)
c.-398+17165C>G (n.-398+17165C>G)
c.-351+17165C>G (n.-351+17165C>G)
n.181+17165C>G
n.341G>C
6g.112254081C>TCA365518907LAMA4,LAMA4-AS1c.70G>A (p.Ala24Thr)
n.111+17165C>T
c.-732+17165C>T (n.-732+17165C>T)
c.-398+17165C>T (n.-398+17165C>T)
c.-351+17165C>T (n.-351+17165C>T)
n.181+17165C>T
n.341G>A
 gnomAD v4
6g.112254082G>ACA451907791LAMA4,LAMA4-AS1c.69C>T (p.Arg23=)
n.111+17166G>A
c.-732+17166G>A (n.-732+17166G>A)
c.-398+17166G>A (n.-398+17166G>A)
c.-351+17166G>A (n.-351+17166G>A)
n.181+17166G>A
n.340C>T
6g.112254082G>CCA451907792LAMA4,LAMA4-AS1c.69C>G (p.Arg23=)
n.111+17166G>C
c.-732+17166G>C (n.-732+17166G>C)
c.-398+17166G>C (n.-398+17166G>C)
c.-351+17166G>C (n.-351+17166G>C)
n.181+17166G>C
n.340C>G
 dbSNP
6g.112254082G=CA1655280764LAMA4,LAMA4-AS1c.69C= (p.Arg23=)
n.111+17166G=
c.-732+17166G= (n.-732+17166G=)
c.-398+17166G= (n.-398+17166G=)
c.-351+17166G= (n.-351+17166G=)
n.181+17166G=
n.340C=
6g.112254082G>TCA451907793LAMA4,LAMA4-AS1c.69C>A (p.Arg23=)
n.111+17166G>T
c.-732+17166G>T (n.-732+17166G>T)
c.-398+17166G>T (n.-398+17166G>T)
c.-351+17166G>T (n.-351+17166G>T)
n.181+17166G>T
n.340C>A
6g.112254083C>ACA365518909LAMA4,LAMA4-AS1c.68G>T (p.Arg23Leu)
n.111+17167C>A
c.-732+17167C>A (n.-732+17167C>A)
c.-398+17167C>A (n.-398+17167C>A)
c.-351+17167C>A (n.-351+17167C>A)
n.181+17167C>A
n.339G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.112254083C=CA1655280765LAMA4,LAMA4-AS1c.68G= (p.Arg23=)
n.111+17167C=
c.-732+17167C= (n.-732+17167C=)
c.-398+17167C= (n.-398+17167C=)
c.-351+17167C= (n.-351+17167C=)
n.181+17167C=
n.339G=
6g.112254083C>GCA365518910LAMA4,LAMA4-AS1c.68G>C (p.Arg23Pro)
n.111+17167C>G
c.-732+17167C>G (n.-732+17167C>G)
c.-398+17167C>G (n.-398+17167C>G)
c.-351+17167C>G (n.-351+17167C>G)
n.181+17167C>G
n.339G>C
 dbSNP
6g.112254083C>TCA365518911LAMA4,LAMA4-AS1c.68G>A (p.Arg23His)
n.111+17167C>T
c.-732+17167C>T (n.-732+17167C>T)
c.-398+17167C>T (n.-398+17167C>T)
c.-351+17167C>T (n.-351+17167C>T)
n.181+17167C>T
n.339G>A
 dbSNP gnomAD v2 COSMIC COSMIC
6g.112254084G>ACA3966346LAMA4,LAMA4-AS1c.67C>T (p.Arg23Cys)
n.111+17168G>A
c.-732+17168G>A (n.-732+17168G>A)
c.-398+17168G>A (n.-398+17168G>A)
c.-351+17168G>A (n.-351+17168G>A)
n.181+17168G>A
n.338C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.112254084G>CCA3966347LAMA4,LAMA4-AS1c.67C>G (p.Arg23Gly)
n.111+17168G>C
c.-732+17168G>C (n.-732+17168G>C)
c.-398+17168G>C (n.-398+17168G>C)
c.-351+17168G>C (n.-351+17168G>C)
n.181+17168G>C
n.338C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.112254084G=CA1655280766LAMA4,LAMA4-AS1c.67C= (p.Arg23=)
n.111+17168G=
c.-732+17168G= (n.-732+17168G=)
c.-398+17168G= (n.-398+17168G=)
c.-351+17168G= (n.-351+17168G=)
n.181+17168G=
n.338C=
6g.112254084G>TCA365518912LAMA4,LAMA4-AS1c.67C>A (p.Arg23Ser)
n.111+17168G>T
c.-732+17168G>T (n.-732+17168G>T)
c.-398+17168G>T (n.-398+17168G>T)
c.-351+17168G>T (n.-351+17168G>T)
n.181+17168G>T
n.338C>A
6g.112254085G>ACA16604967LAMA4,LAMA4-AS1c.66C>T (p.Ser22=)
n.111+17169G>A
c.-732+17169G>A (n.-732+17169G>A)
c.-398+17169G>A (n.-398+17169G>A)
c.-351+17169G>A (n.-351+17169G>A)
n.181+17169G>A
n.337C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
6g.112254085G>CCA451907794LAMA4,LAMA4-AS1c.66C>G (p.Ser22=)
n.111+17169G>C
c.-732+17169G>C (n.-732+17169G>C)
c.-398+17169G>C (n.-398+17169G>C)
c.-351+17169G>C (n.-351+17169G>C)
n.181+17169G>C
n.337C>G
6g.112254085G=CA1655280767LAMA4,LAMA4-AS1c.66C= (p.Ser22=)
n.111+17169G=
c.-732+17169G= (n.-732+17169G=)
c.-398+17169G= (n.-398+17169G=)
c.-351+17169G= (n.-351+17169G=)
n.181+17169G=
n.337C=
6g.112254085G>TCA3966348LAMA4,LAMA4-AS1c.66C>A (p.Ser22=)
n.111+17169G>T
c.-732+17169G>T (n.-732+17169G>T)
c.-398+17169G>T (n.-398+17169G>T)
c.-351+17169G>T (n.-351+17169G>T)
n.181+17169G>T
n.337C>A
 dbSNP ExAC
6g.112254086G>ACA365518913LAMA4,LAMA4-AS1c.65C>T (p.Ser22Phe)
n.111+17170G>A
c.-732+17170G>A (n.-732+17170G>A)
c.-398+17170G>A (n.-398+17170G>A)
c.-351+17170G>A (n.-351+17170G>A)
n.181+17170G>A
n.336C>T
6g.112254086G>CCA365518914LAMA4,LAMA4-AS1c.65C>G (p.Ser22Cys)
n.111+17170G>C
c.-732+17170G>C (n.-732+17170G>C)
c.-398+17170G>C (n.-398+17170G>C)
c.-351+17170G>C (n.-351+17170G>C)
n.181+17170G>C
n.336C>G
6g.112254086G>TCA365518915LAMA4,LAMA4-AS1c.65C>A (p.Ser22Tyr)
n.111+17170G>T
c.-732+17170G>T (n.-732+17170G>T)
c.-398+17170G>T (n.-398+17170G>T)
c.-351+17170G>T (n.-351+17170G>T)
n.181+17170G>T
n.336C>A
 gnomAD v4
6g.112254087A=CA1655280768LAMA4,LAMA4-AS1c.64T= (p.Ser22=)
n.111+17171A=
c.-732+17171A= (n.-732+17171A=)
c.-398+17171A= (n.-398+17171A=)
c.-351+17171A= (n.-351+17171A=)
n.181+17171A=
n.335T=
6g.112254087A>CCA365518916LAMA4,LAMA4-AS1c.64T>G (p.Ser22Ala)
n.111+17171A>C
c.-732+17171A>C (n.-732+17171A>C)
c.-398+17171A>C (n.-398+17171A>C)
c.-351+17171A>C (n.-351+17171A>C)
n.181+17171A>C
n.335T>G
6g.112254087A>GCA365518917LAMA4,LAMA4-AS1c.64T>C (p.Ser22Pro)
n.111+17171A>G
c.-732+17171A>G (n.-732+17171A>G)
c.-398+17171A>G (n.-398+17171A>G)
c.-351+17171A>G (n.-351+17171A>G)
n.181+17171A>G
n.335T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.112254087A>TCA365518918LAMA4,LAMA4-AS1c.64T>A (p.Ser22Thr)
n.111+17171A>T
c.-732+17171A>T (n.-732+17171A>T)
c.-398+17171A>T (n.-398+17171A>T)
c.-351+17171A>T (n.-351+17171A>T)
n.181+17171A>T
n.335T>A
6g.112254088G>ACA451907795LAMA4,LAMA4-AS1c.63C>T (p.Cys21=)
n.111+17172G>A
c.-732+17172G>A (n.-732+17172G>A)
c.-398+17172G>A (n.-398+17172G>A)
c.-351+17172G>A (n.-351+17172G>A)
n.181+17172G>A
n.334C>T
6g.112254088G>CCA3966349LAMA4,LAMA4-AS1c.63C>G (p.Cys21Trp)
n.111+17172G>C
c.-732+17172G>C (n.-732+17172G>C)
c.-398+17172G>C (n.-398+17172G>C)
c.-351+17172G>C (n.-351+17172G>C)
n.181+17172G>C
n.334C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.112254088G=CA1655280769LAMA4,LAMA4-AS1c.63C= (p.Cys21=)
n.111+17172G=
c.-732+17172G= (n.-732+17172G=)
c.-398+17172G= (n.-398+17172G=)
c.-351+17172G= (n.-351+17172G=)
n.181+17172G=
n.334C=
6g.112254088G>TCA365518919LAMA4,LAMA4-AS1c.63C>A (p.Cys21Ter)
n.111+17172G>T
c.-732+17172G>T (n.-732+17172G>T)
c.-398+17172G>T (n.-398+17172G>T)
c.-351+17172G>T (n.-351+17172G>T)
n.181+17172G>T
n.334C>A
6g.112254089C>ACA365518920LAMA4,LAMA4-AS1c.62G>T (p.Cys21Phe)
n.111+17173C>A
c.-732+17173C>A (n.-732+17173C>A)
c.-398+17173C>A (n.-398+17173C>A)
c.-351+17173C>A (n.-351+17173C>A)
n.181+17173C>A
n.333G>T
6g.112254089C>GCA365518922LAMA4,LAMA4-AS1c.62G>C (p.Cys21Ser)
n.111+17173C>G
c.-732+17173C>G (n.-732+17173C>G)
c.-398+17173C>G (n.-398+17173C>G)
c.-351+17173C>G (n.-351+17173C>G)
n.181+17173C>G
n.333G>C
6g.112254089C>TCA365518921LAMA4,LAMA4-AS1c.62G>A (p.Cys21Tyr)
n.111+17173C>T
c.-732+17173C>T (n.-732+17173C>T)
c.-398+17173C>T (n.-398+17173C>T)
c.-351+17173C>T (n.-351+17173C>T)
n.181+17173C>T
n.333G>A
6g.112254090A=CA1655280770LAMA4,LAMA4-AS1c.61T= (p.Cys21=)
n.111+17174A=
c.-732+17174A= (n.-732+17174A=)
c.-398+17174A= (n.-398+17174A=)
c.-351+17174A= (n.-351+17174A=)
n.181+17174A=
n.332T=
6g.112254090A>CCA365518923LAMA4,LAMA4-AS1c.61T>G (p.Cys21Gly)
n.111+17174A>C
c.-732+17174A>C (n.-732+17174A>C)
c.-398+17174A>C (n.-398+17174A>C)
c.-351+17174A>C (n.-351+17174A>C)
n.181+17174A>C
n.332T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.112254090A>GCA365518925LAMA4,LAMA4-AS1c.61T>C (p.Cys21Arg)
n.111+17174A>G
c.-732+17174A>G (n.-732+17174A>G)
c.-398+17174A>G (n.-398+17174A>G)
c.-351+17174A>G (n.-351+17174A>G)
n.181+17174A>G
n.332T>C
6g.112254090A>TCA365518924LAMA4,LAMA4-AS1c.61T>A (p.Cys21Ser)
n.111+17174A>T
c.-732+17174A>T (n.-732+17174A>T)
c.-398+17174A>T (n.-398+17174A>T)
c.-351+17174A>T (n.-351+17174A>T)
n.181+17174A>T
n.332T>A
6g.112254091G>ACA451907796LAMA4,LAMA4-AS1c.60C>T (p.Ala20=)
n.111+17175G>A
c.-732+17175G>A (n.-732+17175G>A)
c.-398+17175G>A (n.-398+17175G>A)
c.-351+17175G>A (n.-351+17175G>A)
n.181+17175G>A
n.331C>T
 gnomAD v4
6g.112254091G>CCA451907797LAMA4,LAMA4-AS1c.60C>G (p.Ala20=)
n.111+17175G>C
c.-732+17175G>C (n.-732+17175G>C)
c.-398+17175G>C (n.-398+17175G>C)
c.-351+17175G>C (n.-351+17175G>C)
n.181+17175G>C
n.331C>G
 gnomAD v4
6g.112254091G=CA1655280771LAMA4,LAMA4-AS1c.60C= (p.Ala20=)
n.111+17175G=
c.-732+17175G= (n.-732+17175G=)
c.-398+17175G= (n.-398+17175G=)
c.-351+17175G= (n.-351+17175G=)
n.181+17175G=
n.331C=
6g.112254091G>TCA451907798LAMA4,LAMA4-AS1c.60C>A (p.Ala20=)
n.111+17175G>T
c.-732+17175G>T (n.-732+17175G>T)
c.-398+17175G>T (n.-398+17175G>T)
c.-351+17175G>T (n.-351+17175G>T)
n.181+17175G>T
n.331C>A
6g.112254092G>ACA16611877LAMA4,LAMA4-AS1c.59C>T (p.Ala20Val)
n.111+17176G>A
c.-732+17176G>A (n.-732+17176G>A)
c.-398+17176G>A (n.-398+17176G>A)
c.-351+17176G>A (n.-351+17176G>A)
n.181+17176G>A
n.330C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.112254092G>CCA365518927LAMA4,LAMA4-AS1c.59C>G (p.Ala20Gly)
n.111+17176G>C
c.-732+17176G>C (n.-732+17176G>C)
c.-398+17176G>C (n.-398+17176G>C)
c.-351+17176G>C (n.-351+17176G>C)
n.181+17176G>C
n.330C>G
6g.112254092G=CA1655280772LAMA4,LAMA4-AS1c.59C= (p.Ala20=)
n.111+17176G=
c.-732+17176G= (n.-732+17176G=)
c.-398+17176G= (n.-398+17176G=)
c.-351+17176G= (n.-351+17176G=)
n.181+17176G=
n.330C=
6g.112254092G>TCA365518926LAMA4,LAMA4-AS1c.59C>A (p.Ala20Asp)
n.111+17176G>T
c.-732+17176G>T (n.-732+17176G>T)
c.-398+17176G>T (n.-398+17176G>T)
c.-351+17176G>T (n.-351+17176G>T)
n.181+17176G>T
n.330C>A
 gnomAD v4
6g.112254094_112254096dupCA570039520LAMA4,LAMA4-AS1c.57_59dup (p.Ala20_Cys21insAla)
n.111+17178_111+17180dup
c.-732+17178_-732+17180dup (n.-732+17178_-732+17180dup)
c.-398+17178_-398+17180dup (n.-398+17178_-398+17180dup)
c.-351+17178_-351+17180dup (n.-351+17178_-351+17180dup)
n.181+17178_181+17180dup
n.328_330dup
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.112254093C>ACA365518928LAMA4,LAMA4-AS1c.58G>T (p.Ala20Ser)
n.111+17177C>A
c.-732+17177C>A (n.-732+17177C>A)
c.-398+17177C>A (n.-398+17177C>A)
c.-351+17177C>A (n.-351+17177C>A)
n.181+17177C>A
n.329G>T
6g.112254093C>GCA365518930LAMA4,LAMA4-AS1c.58G>C (p.Ala20Pro)
n.111+17177C>G
c.-732+17177C>G (n.-732+17177C>G)
c.-398+17177C>G (n.-398+17177C>G)
c.-351+17177C>G (n.-351+17177C>G)
n.181+17177C>G
n.329G>C
6g.112254093C>TCA365518929LAMA4,LAMA4-AS1c.58G>A (p.Ala20Thr)
n.111+17177C>T
c.-732+17177C>T (n.-732+17177C>T)
c.-398+17177C>T (n.-398+17177C>T)
c.-351+17177C>T (n.-351+17177C>T)
n.181+17177C>T
n.329G>A
6g.112254094A>CCA451907799LAMA4,LAMA4-AS1c.57T>G (p.Ala19=)
n.111+17178A>C
c.-732+17178A>C (n.-732+17178A>C)
c.-398+17178A>C (n.-398+17178A>C)
c.-351+17178A>C (n.-351+17178A>C)
n.181+17178A>C
n.328T>G
6g.112254094A>GCA451907800LAMA4,LAMA4-AS1c.57T>C (p.Ala19=)
n.111+17178A>G
c.-732+17178A>G (n.-732+17178A>G)
c.-398+17178A>G (n.-398+17178A>G)
c.-351+17178A>G (n.-351+17178A>G)
n.181+17178A>G
n.328T>C
 ClinVar
6g.112254094A>TCA451907801LAMA4,LAMA4-AS1c.57T>A (p.Ala19=)
n.111+17178A>T
c.-732+17178A>T (n.-732+17178A>T)
c.-398+17178A>T (n.-398+17178A>T)
c.-351+17178A>T (n.-351+17178A>T)
n.181+17178A>T
n.328T>A
6g.112254095G>ACA3966350LAMA4,LAMA4-AS1c.56C>T (p.Ala19Val)
n.111+17179G>A
c.-732+17179G>A (n.-732+17179G>A)
c.-398+17179G>A (n.-398+17179G>A)
c.-351+17179G>A (n.-351+17179G>A)
n.181+17179G>A
n.327C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.112254095G>CCA365518931LAMA4,LAMA4-AS1c.56C>G (p.Ala19Gly)
n.111+17179G>C
c.-732+17179G>C (n.-732+17179G>C)
c.-398+17179G>C (n.-398+17179G>C)
c.-351+17179G>C (n.-351+17179G>C)
n.181+17179G>C
n.327C>G
6g.112254095G=CA1655280773LAMA4,LAMA4-AS1c.56C= (p.Ala19=)
n.111+17179G=
c.-732+17179G= (n.-732+17179G=)
c.-398+17179G= (n.-398+17179G=)
c.-351+17179G= (n.-351+17179G=)
n.181+17179G=
n.327C=
6g.112254095G>TCA365518932LAMA4,LAMA4-AS1c.56C>A (p.Ala19Asp)
n.111+17179G>T
c.-732+17179G>T (n.-732+17179G>T)
c.-398+17179G>T (n.-398+17179G>T)
c.-351+17179G>T (n.-351+17179G>T)
n.181+17179G>T
n.327C>A
6g.112254096C>ACA365518933LAMA4,LAMA4-AS1c.55G>T (p.Ala19Ser)
n.111+17180C>A
c.-732+17180C>A (n.-732+17180C>A)
c.-398+17180C>A (n.-398+17180C>A)
c.-351+17180C>A (n.-351+17180C>A)
n.181+17180C>A
n.326G>T
 gnomAD v4
6g.112254096C>GCA365518934LAMA4,LAMA4-AS1c.55G>C (p.Ala19Pro)
n.111+17180C>G
c.-732+17180C>G (n.-732+17180C>G)
c.-398+17180C>G (n.-398+17180C>G)
c.-351+17180C>G (n.-351+17180C>G)
n.181+17180C>G
n.326G>C
6g.112254096C>TCA365518935LAMA4,LAMA4-AS1c.55G>A (p.Ala19Thr)
n.111+17180C>T
c.-732+17180C>T (n.-732+17180C>T)
c.-398+17180C>T (n.-398+17180C>T)
c.-351+17180C>T (n.-351+17180C>T)
n.181+17180C>T
n.326G>A
6g.112254097G>ACA451907802LAMA4,LAMA4-AS1c.54C>T (p.Ser18=)
n.111+17181G>A
c.-732+17181G>A (n.-732+17181G>A)
c.-398+17181G>A (n.-398+17181G>A)
c.-351+17181G>A (n.-351+17181G>A)
n.181+17181G>A
n.325C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.112254097G>CCA365518936LAMA4,LAMA4-AS1c.54C>G (p.Ser18Arg)
n.111+17181G>C
c.-732+17181G>C (n.-732+17181G>C)
c.-398+17181G>C (n.-398+17181G>C)
c.-351+17181G>C (n.-351+17181G>C)
n.181+17181G>C
n.325C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.112254097G=CA1655280774LAMA4,LAMA4-AS1c.54C= (p.Ser18=)
n.111+17181G=
c.-732+17181G= (n.-732+17181G=)
c.-398+17181G= (n.-398+17181G=)
c.-351+17181G= (n.-351+17181G=)
n.181+17181G=
n.325C=
6g.112254097G>TCA365518937LAMA4,LAMA4-AS1c.54C>A (p.Ser18Arg)
n.111+17181G>T
c.-732+17181G>T (n.-732+17181G>T)
c.-398+17181G>T (n.-398+17181G>T)
c.-351+17181G>T (n.-351+17181G>T)
n.181+17181G>T
n.325C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.112254098C>ACA365518938LAMA4,LAMA4-AS1c.53G>T (p.Ser18Ile)
n.111+17182C>A
c.-732+17182C>A (n.-732+17182C>A)
c.-398+17182C>A (n.-398+17182C>A)
c.-351+17182C>A (n.-351+17182C>A)
n.181+17182C>A
n.324G>T
6g.112254098C=CA1655280775LAMA4,LAMA4-AS1c.53G= (p.Ser18=)
n.111+17182C=
c.-732+17182C= (n.-732+17182C=)
c.-398+17182C= (n.-398+17182C=)
c.-351+17182C= (n.-351+17182C=)
n.181+17182C=
n.324G=
6g.112254098C>GCA365518939LAMA4,LAMA4-AS1c.53G>C (p.Ser18Thr)
n.111+17182C>G
c.-732+17182C>G (n.-732+17182C>G)
c.-398+17182C>G (n.-398+17182C>G)
c.-351+17182C>G (n.-351+17182C>G)
n.181+17182C>G
n.324G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.112254098C>TCA365518940LAMA4,LAMA4-AS1c.53G>A (p.Ser18Asn)
n.111+17182C>T
c.-732+17182C>T (n.-732+17182C>T)
c.-398+17182C>T (n.-398+17182C>T)
c.-351+17182C>T (n.-351+17182C>T)
n.181+17182C>T
n.324G>A
 gnomAD v4
6g.112254099T>ACA365518941LAMA4,LAMA4-AS1c.52A>T (p.Ser18Cys)
n.111+17183T>A
c.-732+17183T>A (n.-732+17183T>A)
c.-398+17183T>A (n.-398+17183T>A)
c.-351+17183T>A (n.-351+17183T>A)
n.181+17183T>A
n.323A>T
 dbSNP
6g.112254099T>CCA365518943LAMA4,LAMA4-AS1c.52A>G (p.Ser18Gly)
n.111+17183T>C
c.-732+17183T>C (n.-732+17183T>C)
c.-398+17183T>C (n.-398+17183T>C)
c.-351+17183T>C (n.-351+17183T>C)
n.181+17183T>C
n.323A>G
6g.112254099T>GCA365518942LAMA4,LAMA4-AS1c.52A>C (p.Ser18Arg)
n.111+17183T>G
c.-732+17183T>G (n.-732+17183T>G)
c.-398+17183T>G (n.-398+17183T>G)
c.-351+17183T>G (n.-351+17183T>G)
n.181+17183T>G
n.323A>C
6g.112254099T=CA1655280776LAMA4,LAMA4-AS1c.52A= (p.Ser18=)
n.111+17183T=
c.-732+17183T= (n.-732+17183T=)
c.-398+17183T= (n.-398+17183T=)
c.-351+17183T= (n.-351+17183T=)
n.181+17183T=
n.323A=
6g.112254100C>ACA365518944LAMA4,LAMA4-AS1c.51G>T (p.Trp17Cys)
n.111+17184C>A
c.-732+17184C>A (n.-732+17184C>A)
c.-398+17184C>A (n.-398+17184C>A)
c.-351+17184C>A (n.-351+17184C>A)
n.181+17184C>A
n.322G>T
6g.112254100C=CA1655280777LAMA4,LAMA4-AS1c.51G= (p.Trp17=)
n.111+17184C=
c.-732+17184C= (n.-732+17184C=)
c.-398+17184C= (n.-398+17184C=)
c.-351+17184C= (n.-351+17184C=)
n.181+17184C=
n.322G=
6g.112254100C>GCA365518945LAMA4,LAMA4-AS1c.51G>C (p.Trp17Cys)
n.111+17184C>G
c.-732+17184C>G (n.-732+17184C>G)
c.-398+17184C>G (n.-398+17184C>G)
c.-351+17184C>G (n.-351+17184C>G)
n.181+17184C>G
n.322G>C
6g.112254100C>TCA3966351LAMA4,LAMA4-AS1c.51G>A (p.Trp17Ter)
n.111+17184C>T
c.-732+17184C>T (n.-732+17184C>T)
c.-398+17184C>T (n.-398+17184C>T)
c.-351+17184C>T (n.-351+17184C>T)
n.181+17184C>T
n.322G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.112254101C>ACA365518946LAMA4,LAMA4-AS1c.50G>T (p.Trp17Leu)
n.111+17185C>A
c.-732+17185C>A (n.-732+17185C>A)
c.-398+17185C>A (n.-398+17185C>A)
c.-351+17185C>A (n.-351+17185C>A)
n.181+17185C>A
n.321G>T
6g.112254101C=CA1655280778LAMA4,LAMA4-AS1c.50G= (p.Trp17=)
n.111+17185C=
c.-732+17185C= (n.-732+17185C=)
c.-398+17185C= (n.-398+17185C=)
c.-351+17185C= (n.-351+17185C=)
n.181+17185C=
n.321G=
6g.112254101C>GCA365518947LAMA4,LAMA4-AS1c.50G>C (p.Trp17Ser)
n.111+17185C>G
c.-732+17185C>G (n.-732+17185C>G)
c.-398+17185C>G (n.-398+17185C>G)
c.-351+17185C>G (n.-351+17185C>G)
n.181+17185C>G
n.321G>C
6g.112254101C>TCA365518948LAMA4,LAMA4-AS1c.50G>A (p.Trp17Ter)
n.111+17185C>T
c.-732+17185C>T (n.-732+17185C>T)
c.-398+17185C>T (n.-398+17185C>T)
c.-351+17185C>T (n.-351+17185C>T)
n.181+17185C>T
n.321G>A
 dbSNP
6g.112254102A=CA1655280779LAMA4,LAMA4-AS1c.49T= (p.Trp17=)
n.111+17186A=
c.-732+17186A= (n.-732+17186A=)
c.-398+17186A= (n.-398+17186A=)
c.-351+17186A= (n.-351+17186A=)
n.181+17186A=
n.320T=
6g.112254102A>CCA365518949LAMA4,LAMA4-AS1c.49T>G (p.Trp17Gly)
n.111+17186A>C
c.-732+17186A>C (n.-732+17186A>C)
c.-398+17186A>C (n.-398+17186A>C)
c.-351+17186A>C (n.-351+17186A>C)
n.181+17186A>C
n.320T>G
 gnomAD v4
6g.112254102A>GCA365518950LAMA4,LAMA4-AS1c.49T>C (p.Trp17Arg)
n.111+17186A>G
c.-732+17186A>G (n.-732+17186A>G)
c.-398+17186A>G (n.-398+17186A>G)
c.-351+17186A>G (n.-351+17186A>G)
n.181+17186A>G
n.320T>C
 dbSNP gnomAD v4
6g.112254102A>TCA365518951LAMA4,LAMA4-AS1c.49T>A (p.Trp17Arg)
n.111+17186A>T
c.-732+17186A>T (n.-732+17186A>T)
c.-398+17186A>T (n.-398+17186A>T)
c.-351+17186A>T (n.-351+17186A>T)
n.181+17186A>T
n.320T>A
6g.112254103G>ACA451907803LAMA4,LAMA4-AS1c.48C>T (p.Leu16=)
n.111+17187G>A
c.-732+17187G>A (n.-732+17187G>A)
c.-398+17187G>A (n.-398+17187G>A)
c.-351+17187G>A (n.-351+17187G>A)
n.181+17187G>A
n.319C>T
6g.112254103G>CCA451907804LAMA4,LAMA4-AS1c.48C>G (p.Leu16=)
n.111+17187G>C
c.-732+17187G>C (n.-732+17187G>C)
c.-398+17187G>C (n.-398+17187G>C)
c.-351+17187G>C (n.-351+17187G>C)
n.181+17187G>C
n.319C>G
 gnomAD v4
6g.112254103G>TCA451907805LAMA4,LAMA4-AS1c.48C>A (p.Leu16=)
n.111+17187G>T
c.-732+17187G>T (n.-732+17187G>T)
c.-398+17187G>T (n.-398+17187G>T)
c.-351+17187G>T (n.-351+17187G>T)
n.181+17187G>T
n.319C>A
6g.112254104A>CCA365518953LAMA4,LAMA4-AS1c.47T>G (p.Leu16Arg)
n.111+17188A>C
c.-732+17188A>C (n.-732+17188A>C)
c.-398+17188A>C (n.-398+17188A>C)
c.-351+17188A>C (n.-351+17188A>C)
n.181+17188A>C
n.318T>G
6g.112254104A>GCA365518954LAMA4,LAMA4-AS1c.47T>C (p.Leu16Pro)
n.111+17188A>G
c.-732+17188A>G (n.-732+17188A>G)
c.-398+17188A>G (n.-398+17188A>G)
c.-351+17188A>G (n.-351+17188A>G)
n.181+17188A>G
n.318T>C
 gnomAD v4
6g.112254104A>TCA365518952LAMA4,LAMA4-AS1c.47T>A (p.Leu16His)
n.111+17188A>T
c.-732+17188A>T (n.-732+17188A>T)
c.-398+17188A>T (n.-398+17188A>T)
c.-351+17188A>T (n.-351+17188A>T)
n.181+17188A>T
n.318T>A
6g.112254105G>ACA365518955LAMA4,LAMA4-AS1c.46C>T (p.Leu16Phe)
n.111+17189G>A
c.-732+17189G>A (n.-732+17189G>A)
c.-398+17189G>A (n.-398+17189G>A)
c.-351+17189G>A (n.-351+17189G>A)
n.181+17189G>A
n.317C>T
 gnomAD v4
6g.112254105G>CCA365518956LAMA4,LAMA4-AS1c.46C>G (p.Leu16Val)
n.111+17189G>C
c.-732+17189G>C (n.-732+17189G>C)
c.-398+17189G>C (n.-398+17189G>C)
c.-351+17189G>C (n.-351+17189G>C)
n.181+17189G>C
n.317C>G
 dbSNP
6g.112254105G=CA1655280780LAMA4,LAMA4-AS1c.46C= (p.Leu16=)
n.111+17189G=
c.-732+17189G= (n.-732+17189G=)
c.-398+17189G= (n.-398+17189G=)
c.-351+17189G= (n.-351+17189G=)
n.181+17189G=
n.317C=
6g.112254105G>TCA365518957LAMA4,LAMA4-AS1c.46C>A (p.Leu16Ile)
n.111+17189G>T
c.-732+17189G>T (n.-732+17189G>T)
c.-398+17189G>T (n.-398+17189G>T)
c.-351+17189G>T (n.-351+17189G>T)
n.181+17189G>T
n.317C>A
6g.112254106G>ACA451907808LAMA4,LAMA4-AS1c.45C>T (p.Leu15=)
n.111+17190G>A
c.-732+17190G>A (n.-732+17190G>A)
c.-398+17190G>A (n.-398+17190G>A)
c.-351+17190G>A (n.-351+17190G>A)
n.181+17190G>A
n.316C>T
 dbSNP gnomAD v2
6g.112254106G>CCA451907807LAMA4,LAMA4-AS1c.45C>G (p.Leu15=)
n.111+17190G>C
c.-732+17190G>C (n.-732+17190G>C)
c.-398+17190G>C (n.-398+17190G>C)
c.-351+17190G>C (n.-351+17190G>C)
n.181+17190G>C
n.316C>G
6g.112254106G=CA1655280781LAMA4,LAMA4-AS1c.45C= (p.Leu15=)
n.111+17190G=
c.-732+17190G= (n.-732+17190G=)
c.-398+17190G= (n.-398+17190G=)
c.-351+17190G= (n.-351+17190G=)
n.181+17190G=
n.316C=
6g.112254106G>TCA451907806LAMA4,LAMA4-AS1c.45C>A (p.Leu15=)
n.111+17190G>T
c.-732+17190G>T (n.-732+17190G>T)
c.-398+17190G>T (n.-398+17190G>T)
c.-351+17190G>T (n.-351+17190G>T)
n.181+17190G>T
n.316C>A
6g.112254107A>CCA365518958LAMA4,LAMA4-AS1c.44T>G (p.Leu15Arg)
n.111+17191A>C
c.-732+17191A>C (n.-732+17191A>C)
c.-398+17191A>C (n.-398+17191A>C)
c.-351+17191A>C (n.-351+17191A>C)
n.181+17191A>C
n.315T>G
6g.112254107A>GCA365518959LAMA4,LAMA4-AS1c.44T>C (p.Leu15Pro)
n.111+17191A>G
c.-732+17191A>G (n.-732+17191A>G)
c.-398+17191A>G (n.-398+17191A>G)
c.-351+17191A>G (n.-351+17191A>G)
n.181+17191A>G
n.315T>C
6g.112254107A>TCA365518960LAMA4,LAMA4-AS1c.44T>A (p.Leu15His)
n.111+17191A>T
c.-732+17191A>T (n.-732+17191A>T)
c.-398+17191A>T (n.-398+17191A>T)
c.-351+17191A>T (n.-351+17191A>T)
n.181+17191A>T
n.315T>A
6g.112254108G>ACA365518961LAMA4,LAMA4-AS1c.43C>T (p.Leu15Phe)
n.111+17192G>A
c.-732+17192G>A (n.-732+17192G>A)
c.-398+17192G>A (n.-398+17192G>A)
c.-351+17192G>A (n.-351+17192G>A)
n.181+17192G>A
n.314C>T
 ClinVar
6g.112254108G>CCA365518962LAMA4,LAMA4-AS1c.43C>G (p.Leu15Val)
n.111+17192G>C
c.-732+17192G>C (n.-732+17192G>C)
c.-398+17192G>C (n.-398+17192G>C)
c.-351+17192G>C (n.-351+17192G>C)
n.181+17192G>C
n.314C>G
6g.112254108G>TCA365518963LAMA4,LAMA4-AS1c.43C>A (p.Leu15Ile)
n.111+17192G>T
c.-732+17192G>T (n.-732+17192G>T)
c.-398+17192G>T (n.-398+17192G>T)
c.-351+17192G>T (n.-351+17192G>T)
n.181+17192G>T
n.314C>A
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
6g.112254109C>ACA365518964LAMA4,LAMA4-AS1c.42G>T (p.Trp14Cys)
n.111+17193C>A
c.-732+17193C>A (n.-732+17193C>A)
c.-398+17193C>A (n.-398+17193C>A)
c.-351+17193C>A (n.-351+17193C>A)
n.181+17193C>A
n.313G>T
6g.112254109C>GCA365518965LAMA4,LAMA4-AS1c.42G>C (p.Trp14Cys)
n.111+17193C>G
c.-732+17193C>G (n.-732+17193C>G)
c.-398+17193C>G (n.-398+17193C>G)
c.-351+17193C>G (n.-351+17193C>G)
n.181+17193C>G
n.313G>C
6g.112254109C>TCA365518966LAMA4,LAMA4-AS1c.42G>A (p.Trp14Ter)
n.111+17193C>T
c.-732+17193C>T (n.-732+17193C>T)
c.-398+17193C>T (n.-398+17193C>T)
c.-351+17193C>T (n.-351+17193C>T)
n.181+17193C>T
n.313G>A
6g.112254110C>ACA365518969LAMA4,LAMA4-AS1c.41G>T (p.Trp14Leu)
n.111+17194C>A
c.-732+17194C>A (n.-732+17194C>A)
c.-398+17194C>A (n.-398+17194C>A)
c.-351+17194C>A (n.-351+17194C>A)
n.181+17194C>A
n.312G>T
6g.112254110C>GCA365518967LAMA4,LAMA4-AS1c.41G>C (p.Trp14Ser)
n.111+17194C>G
c.-732+17194C>G (n.-732+17194C>G)
c.-398+17194C>G (n.-398+17194C>G)
c.-351+17194C>G (n.-351+17194C>G)
n.181+17194C>G
n.312G>C
6g.112254110C>TCA365518968LAMA4,LAMA4-AS1c.41G>A (p.Trp14Ter)
n.111+17194C>T
c.-732+17194C>T (n.-732+17194C>T)
c.-398+17194C>T (n.-398+17194C>T)
c.-351+17194C>T (n.-351+17194C>T)
n.181+17194C>T
n.312G>A
6g.112254111A=CA1655280782LAMA4,LAMA4-AS1c.40T= (p.Trp14=)
n.111+17195A=
c.-732+17195A= (n.-732+17195A=)
c.-398+17195A= (n.-398+17195A=)
c.-351+17195A= (n.-351+17195A=)
n.181+17195A=
n.311T=
6g.112254111A>CCA365518970LAMA4,LAMA4-AS1c.40T>G (p.Trp14Gly)
n.111+17195A>C
c.-732+17195A>C (n.-732+17195A>C)
c.-398+17195A>C (n.-398+17195A>C)
c.-351+17195A>C (n.-351+17195A>C)
n.181+17195A>C
n.311T>G
6g.112254111A>GCA3966352LAMA4,LAMA4-AS1c.40T>C (p.Trp14Arg)
n.111+17195A>G
c.-732+17195A>G (n.-732+17195A>G)
c.-398+17195A>G (n.-398+17195A>G)
c.-351+17195A>G (n.-351+17195A>G)
n.181+17195A>G
n.311T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.112254111A>TCA365518971LAMA4,LAMA4-AS1c.40T>A (p.Trp14Arg)
n.111+17195A>T
c.-732+17195A>T (n.-732+17195A>T)
c.-398+17195A>T (n.-398+17195A>T)
c.-351+17195A>T (n.-351+17195A>T)
n.181+17195A>T
n.311T>A
6g.112254112C>ACA451907809LAMA4,LAMA4-AS1c.39G>T (p.Leu13=)
n.111+17196C>A
c.-732+17196C>A (n.-732+17196C>A)
c.-398+17196C>A (n.-398+17196C>A)
c.-351+17196C>A (n.-351+17196C>A)
n.181+17196C>A
n.310G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
6g.112254112C=CA1655280783LAMA4,LAMA4-AS1c.39G= (p.Leu13=)
n.111+17196C=
c.-732+17196C= (n.-732+17196C=)
c.-398+17196C= (n.-398+17196C=)
c.-351+17196C= (n.-351+17196C=)
n.181+17196C=
n.310G=
6g.112254112C>GCA451907811LAMA4,LAMA4-AS1c.39G>C (p.Leu13=)
n.111+17196C>G
c.-732+17196C>G (n.-732+17196C>G)
c.-398+17196C>G (n.-398+17196C>G)
c.-351+17196C>G (n.-351+17196C>G)
n.181+17196C>G
n.310G>C
6g.112254112C>TCA451907810LAMA4,LAMA4-AS1c.39G>A (p.Leu13=)
n.111+17196C>T
c.-732+17196C>T (n.-732+17196C>T)
c.-398+17196C>T (n.-398+17196C>T)
c.-351+17196C>T (n.-351+17196C>T)
n.181+17196C>T
n.310G>A
 gnomAD v4
6g.112254113A=CA1655280784LAMA4,LAMA4-AS1c.38T= (p.Leu13=)
n.111+17197A=
c.-732+17197A= (n.-732+17197A=)
c.-398+17197A= (n.-398+17197A=)
c.-351+17197A= (n.-351+17197A=)
n.181+17197A=
n.309T=
6g.112254113A>CCA365518972LAMA4,LAMA4-AS1c.38T>G (p.Leu13Arg)
n.111+17197A>C
c.-732+17197A>C (n.-732+17197A>C)
c.-398+17197A>C (n.-398+17197A>C)
c.-351+17197A>C (n.-351+17197A>C)
n.181+17197A>C
n.309T>G
6g.112254113A>GCA365518973LAMA4,LAMA4-AS1c.38T>C (p.Leu13Pro)
n.111+17197A>G
c.-732+17197A>G (n.-732+17197A>G)
c.-398+17197A>G (n.-398+17197A>G)
c.-351+17197A>G (n.-351+17197A>G)
n.181+17197A>G
n.309T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.112254113A>TCA365518974LAMA4,LAMA4-AS1c.38T>A (p.Leu13Gln)
n.111+17197A>T
c.-732+17197A>T (n.-732+17197A>T)
c.-398+17197A>T (n.-398+17197A>T)
c.-351+17197A>T (n.-351+17197A>T)
n.181+17197A>T
n.309T>A
6g.112254114G>ACA451907812LAMA4,LAMA4-AS1c.37C>T (p.Leu13=)
n.111+17198G>A
c.-732+17198G>A (n.-732+17198G>A)
c.-398+17198G>A (n.-398+17198G>A)
c.-351+17198G>A (n.-351+17198G>A)
n.181+17198G>A
n.308C>T
6g.112254114G>CCA365518975LAMA4,LAMA4-AS1c.37C>G (p.Leu13Val)
n.111+17198G>C
c.-732+17198G>C (n.-732+17198G>C)
c.-398+17198G>C (n.-398+17198G>C)
c.-351+17198G>C (n.-351+17198G>C)
n.181+17198G>C
n.308C>G
6g.112254114G=CA1655280785LAMA4,LAMA4-AS1c.37C= (p.Leu13=)
n.111+17198G=
c.-732+17198G= (n.-732+17198G=)
c.-398+17198G= (n.-398+17198G=)
c.-351+17198G= (n.-351+17198G=)
n.181+17198G=
n.308C=
6g.112254114G>TCA365518976LAMA4,LAMA4-AS1c.37C>A (p.Leu13Met)
n.111+17198G>T
c.-732+17198G>T (n.-732+17198G>T)
c.-398+17198G>T (n.-398+17198G>T)
c.-351+17198G>T (n.-351+17198G>T)
n.181+17198G>T
n.308C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.112254115A=CA1655280786LAMA4,LAMA4-AS1c.36T= (p.Pro12=)
n.111+17199A=
c.-732+17199A= (n.-732+17199A=)
c.-398+17199A= (n.-398+17199A=)
c.-351+17199A= (n.-351+17199A=)
n.181+17199A=
n.307T=
6g.112254115A>CCA451907813LAMA4,LAMA4-AS1c.36T>G (p.Pro12=)
n.111+17199A>C
c.-732+17199A>C (n.-732+17199A>C)
c.-398+17199A>C (n.-398+17199A>C)
c.-351+17199A>C (n.-351+17199A>C)
n.181+17199A>C
n.307T>G
6g.112254115A>GCA3966353LAMA4,LAMA4-AS1c.36T>C (p.Pro12=)
n.111+17199A>G
c.-732+17199A>G (n.-732+17199A>G)
c.-398+17199A>G (n.-398+17199A>G)
c.-351+17199A>G (n.-351+17199A>G)
n.181+17199A>G
n.307T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.112254115A>TCA451907814LAMA4,LAMA4-AS1c.36T>A (p.Pro12=)
n.111+17199A>T
c.-732+17199A>T (n.-732+17199A>T)
c.-398+17199A>T (n.-398+17199A>T)
c.-351+17199A>T (n.-351+17199A>T)
n.181+17199A>T
n.307T>A
6g.112254116G>ACA365518977LAMA4,LAMA4-AS1c.35C>T (p.Pro12Leu)
n.111+17200G>A
c.-732+17200G>A (n.-732+17200G>A)
c.-398+17200G>A (n.-398+17200G>A)
c.-351+17200G>A (n.-351+17200G>A)
n.181+17200G>A
n.306C>T
6g.112254116G>CCA365518978LAMA4,LAMA4-AS1c.35C>G (p.Pro12Arg)
n.111+17200G>C
c.-732+17200G>C (n.-732+17200G>C)
c.-398+17200G>C (n.-398+17200G>C)
c.-351+17200G>C (n.-351+17200G>C)
n.181+17200G>C
n.306C>G
6g.112254116G>TCA365518979LAMA4,LAMA4-AS1c.35C>A (p.Pro12His)
n.111+17200G>T
c.-732+17200G>T (n.-732+17200G>T)
c.-398+17200G>T (n.-398+17200G>T)
c.-351+17200G>T (n.-351+17200G>T)
n.181+17200G>T
n.306C>A
6g.112254117G>ACA365518982LAMA4,LAMA4-AS1c.34C>T (p.Pro12Ser)
n.111+17201G>A
c.-732+17201G>A (n.-732+17201G>A)
c.-398+17201G>A (n.-398+17201G>A)
c.-351+17201G>A (n.-351+17201G>A)
n.181+17201G>A
n.305C>T
6g.112254117G>CCA365518981LAMA4,LAMA4-AS1c.34C>G (p.Pro12Ala)
n.111+17201G>C
c.-732+17201G>C (n.-732+17201G>C)
c.-398+17201G>C (n.-398+17201G>C)
c.-351+17201G>C (n.-351+17201G>C)
n.181+17201G>C
n.305C>G
6g.112254117G>TCA365518980LAMA4,LAMA4-AS1c.34C>A (p.Pro12Thr)
n.111+17201G>T
c.-732+17201G>T (n.-732+17201G>T)
c.-398+17201G>T (n.-398+17201G>T)
c.-351+17201G>T (n.-351+17201G>T)
n.181+17201G>T
n.305C>A
6g.112254118C>ACA451907815LAMA4,LAMA4-AS1c.33G>T (p.Leu11=)
n.111+17202C>A
c.-732+17202C>A (n.-732+17202C>A)
c.-398+17202C>A (n.-398+17202C>A)
c.-351+17202C>A (n.-351+17202C>A)
n.181+17202C>A
n.304G>T
6g.112254118C>GCA451907816LAMA4,LAMA4-AS1c.33G>C (p.Leu11=)
n.111+17202C>G
c.-732+17202C>G (n.-732+17202C>G)
c.-398+17202C>G (n.-398+17202C>G)
c.-351+17202C>G (n.-351+17202C>G)
n.181+17202C>G
n.304G>C
6g.112254118C>TCA451907817LAMA4,LAMA4-AS1c.33G>A (p.Leu11=)
n.111+17202C>T
c.-732+17202C>T (n.-732+17202C>T)
c.-398+17202C>T (n.-398+17202C>T)
c.-351+17202C>T (n.-351+17202C>T)
n.181+17202C>T
n.304G>A
6g.112254119A=CA1655280787LAMA4,LAMA4-AS1c.32T= (p.Leu11=)
n.111+17203A=
c.-732+17203A= (n.-732+17203A=)
c.-398+17203A= (n.-398+17203A=)
c.-351+17203A= (n.-351+17203A=)
n.181+17203A=
n.303T=
6g.112254119A>CCA365518983LAMA4,LAMA4-AS1c.32T>G (p.Leu11Arg)
n.111+17203A>C
c.-732+17203A>C (n.-732+17203A>C)
c.-398+17203A>C (n.-398+17203A>C)
c.-351+17203A>C (n.-351+17203A>C)
n.181+17203A>C
n.303T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.112254119A>GCA365518985LAMA4,LAMA4-AS1c.32T>C (p.Leu11Pro)
n.111+17203A>G
c.-732+17203A>G (n.-732+17203A>G)
c.-398+17203A>G (n.-398+17203A>G)
c.-351+17203A>G (n.-351+17203A>G)
n.181+17203A>G
n.303T>C
 dbSNP
6g.112254119A>TCA365518984LAMA4,LAMA4-AS1c.32T>A (p.Leu11Gln)
n.111+17203A>T
c.-732+17203A>T (n.-732+17203A>T)
c.-398+17203A>T (n.-398+17203A>T)
c.-351+17203A>T (n.-351+17203A>T)
n.181+17203A>T
n.303T>A
6g.112254120G>ACA451907818LAMA4,LAMA4-AS1c.31C>T (p.Leu11=)
n.111+17204G>A
c.-732+17204G>A (n.-732+17204G>A)
c.-398+17204G>A (n.-398+17204G>A)
c.-351+17204G>A (n.-351+17204G>A)
n.181+17204G>A
n.302C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.112254120G>CCA365518986LAMA4,LAMA4-AS1c.31C>G (p.Leu11Val)
n.111+17204G>C
c.-732+17204G>C (n.-732+17204G>C)
c.-398+17204G>C (n.-398+17204G>C)
c.-351+17204G>C (n.-351+17204G>C)
n.181+17204G>C
n.302C>G
6g.112254120G=CA1655280788LAMA4,LAMA4-AS1c.31C= (p.Leu11=)
n.111+17204G=
c.-732+17204G= (n.-732+17204G=)
c.-398+17204G= (n.-398+17204G=)
c.-351+17204G= (n.-351+17204G=)
n.181+17204G=
n.302C=
6g.112254120G>TCA365518987LAMA4,LAMA4-AS1c.31C>A (p.Leu11Met)
n.111+17204G>T
c.-732+17204G>T (n.-732+17204G>T)
c.-398+17204G>T (n.-398+17204G>T)
c.-351+17204G>T (n.-351+17204G>T)
n.181+17204G>T
n.302C>A
6g.112254121A>CCA451907821LAMA4,LAMA4-AS1c.30T>G (p.Val10=)
n.111+17205A>C
c.-732+17205A>C (n.-732+17205A>C)
c.-398+17205A>C (n.-398+17205A>C)
c.-351+17205A>C (n.-351+17205A>C)
n.181+17205A>C
n.301T>G
6g.112254121A>GCA451907820LAMA4,LAMA4-AS1c.30T>C (p.Val10=)
n.111+17205A>G
c.-732+17205A>G (n.-732+17205A>G)
c.-398+17205A>G (n.-398+17205A>G)
c.-351+17205A>G (n.-351+17205A>G)
n.181+17205A>G
n.301T>C
 dbSNP
6g.112254121A>TCA451907819LAMA4,LAMA4-AS1c.30T>A (p.Val10=)
n.111+17205A>T
c.-732+17205A>T (n.-732+17205A>T)
c.-398+17205A>T (n.-398+17205A>T)
c.-351+17205A>T (n.-351+17205A>T)
n.181+17205A>T
n.301T>A
6g.112254122A=CA1655280789LAMA4,LAMA4-AS1c.29T= (p.Val10=)
n.111+17206A=
c.-732+17206A= (n.-732+17206A=)
c.-398+17206A= (n.-398+17206A=)
c.-351+17206A= (n.-351+17206A=)
n.181+17206A=
n.300T=
6g.112254122A>CCA365518988LAMA4,LAMA4-AS1c.29T>G (p.Val10Gly)
n.111+17206A>C
c.-732+17206A>C (n.-732+17206A>C)
c.-398+17206A>C (n.-398+17206A>C)
c.-351+17206A>C (n.-351+17206A>C)
n.181+17206A>C
n.300T>G
6g.112254122A>GCA365518989LAMA4,LAMA4-AS1c.29T>C (p.Val10Ala)
n.111+17206A>G
c.-732+17206A>G (n.-732+17206A>G)
c.-398+17206A>G (n.-398+17206A>G)
c.-351+17206A>G (n.-351+17206A>G)
n.181+17206A>G
n.300T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.112254122A>TCA365518990LAMA4,LAMA4-AS1c.29T>A (p.Val10Asp)
n.111+17206A>T
c.-732+17206A>T (n.-732+17206A>T)
c.-398+17206A>T (n.-398+17206A>T)
c.-351+17206A>T (n.-351+17206A>T)
n.181+17206A>T
n.300T>A
6g.112254123C>ACA365518991LAMA4,LAMA4-AS1c.28G>T (p.Val10Phe)
n.111+17207C>A
c.-732+17207C>A (n.-732+17207C>A)
c.-398+17207C>A (n.-398+17207C>A)
c.-351+17207C>A (n.-351+17207C>A)
n.181+17207C>A
n.299G>T
6g.112254123C>GCA365518992LAMA4,LAMA4-AS1c.28G>C (p.Val10Leu)
n.111+17207C>G
c.-732+17207C>G (n.-732+17207C>G)
c.-398+17207C>G (n.-398+17207C>G)
c.-351+17207C>G (n.-351+17207C>G)
n.181+17207C>G
n.299G>C
6g.112254123C>TCA365518993LAMA4,LAMA4-AS1c.28G>A (p.Val10Ile)
n.111+17207C>T
c.-732+17207C>T (n.-732+17207C>T)
c.-398+17207C>T (n.-398+17207C>T)
c.-351+17207C>T (n.-351+17207C>T)
n.181+17207C>T
n.299G>A
6g.112254124C>ACA451907822LAMA4,LAMA4-AS1c.27G>T (p.Ser9=)
n.111+17208C>A
c.-732+17208C>A (n.-732+17208C>A)
c.-398+17208C>A (n.-398+17208C>A)
c.-351+17208C>A (n.-351+17208C>A)
n.181+17208C>A
n.298G>T
6g.112254124C=CA1655280790LAMA4,LAMA4-AS1c.27G= (p.Ser9=)
n.111+17208C=
c.-732+17208C= (n.-732+17208C=)
c.-398+17208C= (n.-398+17208C=)
c.-351+17208C= (n.-351+17208C=)
n.181+17208C=
n.298G=
6g.112254124C>GCA145062053LAMA4,LAMA4-AS1c.27G>C (p.Ser9=)
n.111+17208C>G
c.-732+17208C>G (n.-732+17208C>G)
c.-398+17208C>G (n.-398+17208C>G)
c.-351+17208C>G (n.-351+17208C>G)
n.181+17208C>G
n.298G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.112254124C>TCA3966354LAMA4,LAMA4-AS1c.27G>A (p.Ser9=)
n.111+17208C>T
c.-732+17208C>T (n.-732+17208C>T)
c.-398+17208C>T (n.-398+17208C>T)
c.-351+17208C>T (n.-351+17208C>T)
n.181+17208C>T
n.298G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.112254125G>ACA365518994LAMA4,LAMA4-AS1c.26C>T (p.Ser9Leu)
n.111+17209G>A
c.-732+17209G>A (n.-732+17209G>A)
c.-398+17209G>A (n.-398+17209G>A)
c.-351+17209G>A (n.-351+17209G>A)
n.181+17209G>A
n.297C>T
 gnomAD v4
6g.112254125G>CCA365518995LAMA4,LAMA4-AS1c.26C>G (p.Ser9Trp)
n.111+17209G>C
c.-732+17209G>C (n.-732+17209G>C)
c.-398+17209G>C (n.-398+17209G>C)
c.-351+17209G>C (n.-351+17209G>C)
n.181+17209G>C
n.297C>G
 gnomAD v4
6g.112254125G>TCA365518996LAMA4,LAMA4-AS1c.26C>A (p.Ser9Ter)
n.111+17209G>T
c.-732+17209G>T (n.-732+17209G>T)
c.-398+17209G>T (n.-398+17209G>T)
c.-351+17209G>T (n.-351+17209G>T)
n.181+17209G>T
n.297C>A
6g.112254126A>CCA365518997LAMA4,LAMA4-AS1c.25T>G (p.Ser9Ala)
n.111+17210A>C
c.-732+17210A>C (n.-732+17210A>C)
c.-398+17210A>C (n.-398+17210A>C)
c.-351+17210A>C (n.-351+17210A>C)
n.181+17210A>C
n.296T>G
6g.112254126A>GCA365518999LAMA4,LAMA4-AS1c.25T>C (p.Ser9Pro)
n.111+17210A>G
c.-732+17210A>G (n.-732+17210A>G)
c.-398+17210A>G (n.-398+17210A>G)
c.-351+17210A>G (n.-351+17210A>G)
n.181+17210A>G
n.296T>C
6g.112254126A>TCA365518998LAMA4,LAMA4-AS1c.25T>A (p.Ser9Thr)
n.111+17210A>T
c.-732+17210A>T (n.-732+17210A>T)
c.-398+17210A>T (n.-398+17210A>T)
c.-351+17210A>T (n.-351+17210A>T)
n.181+17210A>T
n.296T>A
6g.112254127G>ACA451907823LAMA4,LAMA4-AS1c.24C>T (p.Arg8=)
n.111+17211G>A
c.-732+17211G>A (n.-732+17211G>A)
c.-398+17211G>A (n.-398+17211G>A)
c.-351+17211G>A (n.-351+17211G>A)
n.181+17211G>A
n.295C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.112254127G>CCA451907824LAMA4,LAMA4-AS1c.24C>G (p.Arg8=)
n.111+17211G>C
c.-732+17211G>C (n.-732+17211G>C)
c.-398+17211G>C (n.-398+17211G>C)
c.-351+17211G>C (n.-351+17211G>C)
n.181+17211G>C
n.295C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
6g.112254127G=CA1655280791LAMA4,LAMA4-AS1c.24C= (p.Arg8=)
n.111+17211G=
c.-732+17211G= (n.-732+17211G=)
c.-398+17211G= (n.-398+17211G=)
c.-351+17211G= (n.-351+17211G=)
n.181+17211G=
n.295C=
6g.112254127G>TCA451907825LAMA4,LAMA4-AS1c.24C>A (p.Arg8=)
n.111+17211G>T
c.-732+17211G>T (n.-732+17211G>T)
c.-398+17211G>T (n.-398+17211G>T)
c.-351+17211G>T (n.-351+17211G>T)
n.181+17211G>T
n.295C>A
6g.112254128C>ACA365519000LAMA4,LAMA4-AS1c.23G>T (p.Arg8Leu)
n.111+17212C>A
c.-732+17212C>A (n.-732+17212C>A)
c.-398+17212C>A (n.-398+17212C>A)
c.-351+17212C>A (n.-351+17212C>A)
n.181+17212C>A
n.294G>T
6g.112254128C>GCA365519001LAMA4,LAMA4-AS1c.23G>C (p.Arg8Pro)
n.111+17212C>G
c.-732+17212C>G (n.-732+17212C>G)
c.-398+17212C>G (n.-398+17212C>G)
c.-351+17212C>G (n.-351+17212C>G)
n.181+17212C>G
n.294G>C
6g.112254128C>TCA365519002LAMA4,LAMA4-AS1c.23G>A (p.Arg8His)
n.111+17212C>T
c.-732+17212C>T (n.-732+17212C>T)
c.-398+17212C>T (n.-398+17212C>T)
c.-351+17212C>T (n.-351+17212C>T)
n.181+17212C>T
n.294G>A
6g.112254129G>ACA3966355LAMA4,LAMA4-AS1c.22C>T (p.Arg8Cys)
n.111+17213G>A
c.-732+17213G>A (n.-732+17213G>A)
c.-398+17213G>A (n.-398+17213G>A)
c.-351+17213G>A (n.-351+17213G>A)
n.181+17213G>A
n.293C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.112254129G>CCA365519003LAMA4,LAMA4-AS1c.22C>G (p.Arg8Gly)
n.111+17213G>C
c.-732+17213G>C (n.-732+17213G>C)
c.-398+17213G>C (n.-398+17213G>C)
c.-351+17213G>C (n.-351+17213G>C)
n.181+17213G>C
n.293C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.112254129G=CA1655280792LAMA4,LAMA4-AS1c.22C= (p.Arg8=)
n.111+17213G=
c.-732+17213G= (n.-732+17213G=)
c.-398+17213G= (n.-398+17213G=)
c.-351+17213G= (n.-351+17213G=)
n.181+17213G=
n.293C=
6g.112254129G>TCA3966356LAMA4,LAMA4-AS1c.22C>A (p.Arg8Ser)
n.111+17213G>T
c.-732+17213G>T (n.-732+17213G>T)
c.-398+17213G>T (n.-398+17213G>T)
c.-351+17213G>T (n.-351+17213G>T)
n.181+17213G>T
n.293C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.112254133_112254149delCA645553260LAMA4,LAMA4-AS1c.6_22del (p.Ser4GlyfsTer26)
n.111+17217_111+17233del
c.-732+17217_-732+17233del (n.-732+17217_-732+17233del)
c.-398+17217_-398+17233del (n.-398+17217_-398+17233del)
c.-351+17217_-351+17233del (n.-351+17217_-351+17233del)
n.181+17217_181+17233del
n.277_293del
 COSMIC
6g.112254130C>ACA365519004LAMA4,LAMA4-AS1c.21G>T (p.Trp7Cys)
n.111+17214C>A
c.-732+17214C>A (n.-732+17214C>A)
c.-398+17214C>A (n.-398+17214C>A)
c.-351+17214C>A (n.-351+17214C>A)
n.181+17214C>A
n.292G>T
6g.112254130C=CA1655280793LAMA4,LAMA4-AS1c.21G= (p.Trp7=)
n.111+17214C=
c.-732+17214C= (n.-732+17214C=)
c.-398+17214C= (n.-398+17214C=)
c.-351+17214C= (n.-351+17214C=)
n.181+17214C=
n.292G=
6g.112254130C>GCA365519005LAMA4,LAMA4-AS1c.21G>C (p.Trp7Cys)
n.111+17214C>G
c.-732+17214C>G (n.-732+17214C>G)
c.-398+17214C>G (n.-398+17214C>G)
c.-351+17214C>G (n.-351+17214C>G)
n.181+17214C>G
n.292G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.112254130C>TCA365519006LAMA4,LAMA4-AS1c.21G>A (p.Trp7Ter)
n.111+17214C>T
c.-732+17214C>T (n.-732+17214C>T)
c.-398+17214C>T (n.-398+17214C>T)
c.-351+17214C>T (n.-351+17214C>T)
n.181+17214C>T
n.292G>A
6g.112254131C>ACA365519008LAMA4,LAMA4-AS1c.20G>T (p.Trp7Leu)
n.111+17215C>A
c.-732+17215C>A (n.-732+17215C>A)
c.-398+17215C>A (n.-398+17215C>A)
c.-351+17215C>A (n.-351+17215C>A)
n.181+17215C>A
n.291G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.112254131C=CA1655280794LAMA4,LAMA4-AS1c.20G= (p.Trp7=)
n.111+17215C=
c.-732+17215C= (n.-732+17215C=)
c.-398+17215C= (n.-398+17215C=)
c.-351+17215C= (n.-351+17215C=)
n.181+17215C=
n.291G=
6g.112254131C>GCA365519009LAMA4,LAMA4-AS1c.20G>C (p.Trp7Ser)
n.111+17215C>G
c.-732+17215C>G (n.-732+17215C>G)
c.-398+17215C>G (n.-398+17215C>G)
c.-351+17215C>G (n.-351+17215C>G)
n.181+17215C>G
n.291G>C
 ClinVar
6g.112254131C>TCA365519007LAMA4,LAMA4-AS1c.20G>A (p.Trp7Ter)
n.111+17215C>T
c.-732+17215C>T (n.-732+17215C>T)
c.-398+17215C>T (n.-398+17215C>T)
c.-351+17215C>T (n.-351+17215C>T)
n.181+17215C>T
n.291G>A
6g.112254132A=CA1655280795LAMA4,LAMA4-AS1c.19T= (p.Trp7=)
n.111+17216A=
c.-732+17216A= (n.-732+17216A=)
c.-398+17216A= (n.-398+17216A=)
c.-351+17216A= (n.-351+17216A=)
n.181+17216A=
n.290T=
6g.112254132A>CCA365519010LAMA4,LAMA4-AS1c.19T>G (p.Trp7Gly)
n.111+17216A>C
c.-732+17216A>C (n.-732+17216A>C)
c.-398+17216A>C (n.-398+17216A>C)
c.-351+17216A>C (n.-351+17216A>C)
n.181+17216A>C
n.290T>G
6g.112254132A>GCA365519011LAMA4,LAMA4-AS1c.19T>C (p.Trp7Arg)
n.111+17216A>G
c.-732+17216A>G (n.-732+17216A>G)
c.-398+17216A>G (n.-398+17216A>G)
c.-351+17216A>G (n.-351+17216A>G)
n.181+17216A>G
n.290T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.112254132A>TCA365519012LAMA4,LAMA4-AS1c.19T>A (p.Trp7Arg)
n.111+17216A>T
c.-732+17216A>T (n.-732+17216A>T)
c.-398+17216A>T (n.-398+17216A>T)
c.-351+17216A>T (n.-351+17216A>T)
n.181+17216A>T
n.290T>A
6g.112254133G>ACA451907826LAMA4,LAMA4-AS1c.18C>T (p.Ala6=)
n.111+17217G>A
c.-732+17217G>A (n.-732+17217G>A)
c.-398+17217G>A (n.-398+17217G>A)
c.-351+17217G>A (n.-351+17217G>A)
n.181+17217G>A
n.289C>T
6g.112254133G>CCA451907827LAMA4,LAMA4-AS1c.18C>G (p.Ala6=)
n.111+17217G>C
c.-732+17217G>C (n.-732+17217G>C)
c.-398+17217G>C (n.-398+17217G>C)
c.-351+17217G>C (n.-351+17217G>C)
n.181+17217G>C
n.289C>G
6g.112254133G>TCA451907828LAMA4,LAMA4-AS1c.18C>A (p.Ala6=)
n.111+17217G>T
c.-732+17217G>T (n.-732+17217G>T)
c.-398+17217G>T (n.-398+17217G>T)
c.-351+17217G>T (n.-351+17217G>T)
n.181+17217G>T
n.289C>A
6g.112254134G>ACA365519013LAMA4,LAMA4-AS1c.17C>T (p.Ala6Val)
n.111+17218G>A
c.-732+17218G>A (n.-732+17218G>A)
c.-398+17218G>A (n.-398+17218G>A)
c.-351+17218G>A (n.-351+17218G>A)
n.181+17218G>A
n.288C>T
6g.112254134G>CCA365519014LAMA4,LAMA4-AS1c.17C>G (p.Ala6Gly)
n.111+17218G>C
c.-732+17218G>C (n.-732+17218G>C)
c.-398+17218G>C (n.-398+17218G>C)
c.-351+17218G>C (n.-351+17218G>C)
n.181+17218G>C
n.288C>G
 dbSNP
6g.112254134G=CA1655280796LAMA4,LAMA4-AS1c.17C= (p.Ala6=)
n.111+17218G=
c.-732+17218G= (n.-732+17218G=)
c.-398+17218G= (n.-398+17218G=)
c.-351+17218G= (n.-351+17218G=)
n.181+17218G=
n.288C=
6g.112254134G>TCA365519015LAMA4,LAMA4-AS1c.17C>A (p.Ala6Asp)
n.111+17218G>T
c.-732+17218G>T (n.-732+17218G>T)
c.-398+17218G>T (n.-398+17218G>T)
c.-351+17218G>T (n.-351+17218G>T)
n.181+17218G>T
n.288C>A
6g.112254135C>ACA365519016LAMA4,LAMA4-AS1c.16G>T (p.Ala6Ser)
n.111+17219C>A
c.-732+17219C>A (n.-732+17219C>A)
c.-398+17219C>A (n.-398+17219C>A)
c.-351+17219C>A (n.-351+17219C>A)
n.181+17219C>A
n.287G>T
 gnomAD v4
6g.112254135C>GCA365519017LAMA4,LAMA4-AS1c.16G>C (p.Ala6Pro)
n.111+17219C>G
c.-732+17219C>G (n.-732+17219C>G)
c.-398+17219C>G (n.-398+17219C>G)
c.-351+17219C>G (n.-351+17219C>G)
n.181+17219C>G
n.287G>C
6g.112254135C>TCA365519018LAMA4,LAMA4-AS1c.16G>A (p.Ala6Thr)
n.111+17219C>T
c.-732+17219C>T (n.-732+17219C>T)
c.-398+17219C>T (n.-398+17219C>T)
c.-351+17219C>T (n.-351+17219C>T)
n.181+17219C>T
n.287G>A
6g.112254136T>ACA451907829LAMA4,LAMA4-AS1c.15A>T (p.Ser5=)
n.111+17220T>A
c.-732+17220T>A (n.-732+17220T>A)
c.-398+17220T>A (n.-398+17220T>A)
c.-351+17220T>A (n.-351+17220T>A)
n.181+17220T>A
n.286A>T
6g.112254136T>CCA145062098LAMA4,LAMA4-AS1c.15A>G (p.Ser5=)
n.111+17220T>C
c.-732+17220T>C (n.-732+17220T>C)
c.-398+17220T>C (n.-398+17220T>C)
c.-351+17220T>C (n.-351+17220T>C)
n.181+17220T>C
n.286A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.112254136T>GCA451907830LAMA4,LAMA4-AS1c.15A>C (p.Ser5=)
n.111+17220T>G
c.-732+17220T>G (n.-732+17220T>G)
c.-398+17220T>G (n.-398+17220T>G)
c.-351+17220T>G (n.-351+17220T>G)
n.181+17220T>G
n.286A>C
 gnomAD v4
6g.112254136T=CA1655280797LAMA4,LAMA4-AS1c.15A= (p.Ser5=)
n.111+17220T=
c.-732+17220T= (n.-732+17220T=)
c.-398+17220T= (n.-398+17220T=)
c.-351+17220T= (n.-351+17220T=)
n.181+17220T=
n.286A=
6g.112254137G>ACA365519019LAMA4,LAMA4-AS1c.14C>T (p.Ser5Leu)
n.111+17221G>A
c.-732+17221G>A (n.-732+17221G>A)
c.-398+17221G>A (n.-398+17221G>A)
c.-351+17221G>A (n.-351+17221G>A)
n.181+17221G>A
n.285C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.112254137G>CCA365519020LAMA4,LAMA4-AS1c.14C>G (p.Ser5Ter)
n.111+17221G>C
c.-732+17221G>C (n.-732+17221G>C)
c.-398+17221G>C (n.-398+17221G>C)
c.-351+17221G>C (n.-351+17221G>C)
n.181+17221G>C
n.285C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.112254137G=CA1655280798LAMA4,LAMA4-AS1c.14C= (p.Ser5=)
n.111+17221G=
c.-732+17221G= (n.-732+17221G=)
c.-398+17221G= (n.-398+17221G=)
c.-351+17221G= (n.-351+17221G=)
n.181+17221G=
n.285C=
6g.112254137G>TCA365519021LAMA4,LAMA4-AS1c.14C>A (p.Ser5Ter)
n.111+17221G>T
c.-732+17221G>T (n.-732+17221G>T)
c.-398+17221G>T (n.-398+17221G>T)
c.-351+17221G>T (n.-351+17221G>T)
n.181+17221G>T
n.285C>A
6g.112254138A>CCA365519023LAMA4,LAMA4-AS1c.13T>G (p.Ser5Ala)
n.111+17222A>C
c.-732+17222A>C (n.-732+17222A>C)
c.-398+17222A>C (n.-398+17222A>C)
c.-351+17222A>C (n.-351+17222A>C)
n.181+17222A>C
n.284T>G
6g.112254138A>GCA365519024LAMA4,LAMA4-AS1c.13T>C (p.Ser5Pro)
n.111+17222A>G
c.-732+17222A>G (n.-732+17222A>G)
c.-398+17222A>G (n.-398+17222A>G)
c.-351+17222A>G (n.-351+17222A>G)
n.181+17222A>G
n.284T>C
6g.112254138A>TCA365519022LAMA4,LAMA4-AS1c.13T>A (p.Ser5Thr)
n.111+17222A>T
c.-732+17222A>T (n.-732+17222A>T)
c.-398+17222A>T (n.-398+17222A>T)
c.-351+17222A>T (n.-351+17222A>T)
n.181+17222A>T
n.284T>A
 gnomAD v4
6g.112254139G>ACA451907831LAMA4,LAMA4-AS1c.12C>T (p.Ser4=)
n.111+17223G>A
c.-732+17223G>A (n.-732+17223G>A)
c.-398+17223G>A (n.-398+17223G>A)
c.-351+17223G>A (n.-351+17223G>A)
n.181+17223G>A
n.283C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.112254139G>CCA365519025LAMA4,LAMA4-AS1c.12C>G (p.Ser4Arg)
n.111+17223G>C
c.-732+17223G>C (n.-732+17223G>C)
c.-398+17223G>C (n.-398+17223G>C)
c.-351+17223G>C (n.-351+17223G>C)
n.181+17223G>C
n.283C>G
6g.112254139G=CA1655280799LAMA4,LAMA4-AS1c.12C= (p.Ser4=)
n.111+17223G=
c.-732+17223G= (n.-732+17223G=)
c.-398+17223G= (n.-398+17223G=)
c.-351+17223G= (n.-351+17223G=)
n.181+17223G=
n.283C=
6g.112254139G>TCA365519026LAMA4,LAMA4-AS1c.12C>A (p.Ser4Arg)
n.111+17223G>T
c.-732+17223G>T (n.-732+17223G>T)
c.-398+17223G>T (n.-398+17223G>T)
c.-351+17223G>T (n.-351+17223G>T)
n.181+17223G>T
n.283C>A
6g.112254140C>ACA365519027LAMA4,LAMA4-AS1c.11G>T (p.Ser4Ile)
n.111+17224C>A
c.-732+17224C>A (n.-732+17224C>A)
c.-398+17224C>A (n.-398+17224C>A)
c.-351+17224C>A (n.-351+17224C>A)
n.181+17224C>A
n.282G>T
6g.112254140C=CA1655280800LAMA4,LAMA4-AS1c.11G= (p.Ser4=)
n.111+17224C=
c.-732+17224C= (n.-732+17224C=)
c.-398+17224C= (n.-398+17224C=)
c.-351+17224C= (n.-351+17224C=)
n.181+17224C=
n.282G=
6g.112254140C>GCA365519028LAMA4,LAMA4-AS1c.11G>C (p.Ser4Thr)
n.111+17224C>G
c.-732+17224C>G (n.-732+17224C>G)
c.-398+17224C>G (n.-398+17224C>G)
c.-351+17224C>G (n.-351+17224C>G)
n.181+17224C>G
n.282G>C
6g.112254140C>TCA3966357LAMA4,LAMA4-AS1c.11G>A (p.Ser4Asn)
n.111+17224C>T
c.-732+17224C>T (n.-732+17224C>T)
c.-398+17224C>T (n.-398+17224C>T)
c.-351+17224C>T (n.-351+17224C>T)
n.181+17224C>T
n.282G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.112254141T>ACA365519031LAMA4,LAMA4-AS1c.10A>T (p.Ser4Cys)
n.111+17225T>A
c.-732+17225T>A (n.-732+17225T>A)
c.-398+17225T>A (n.-398+17225T>A)
c.-351+17225T>A (n.-351+17225T>A)
n.181+17225T>A
n.281A>T
6g.112254141T>CCA365519029LAMA4,LAMA4-AS1c.10A>G (p.Ser4Gly)
n.111+17225T>C
c.-732+17225T>C (n.-732+17225T>C)
c.-398+17225T>C (n.-398+17225T>C)
c.-351+17225T>C (n.-351+17225T>C)
n.181+17225T>C
n.281A>G
6g.112254141T>GCA365519030LAMA4,LAMA4-AS1c.10A>C (p.Ser4Arg)
n.111+17225T>G
c.-732+17225T>G (n.-732+17225T>G)
c.-398+17225T>G (n.-398+17225T>G)
c.-351+17225T>G (n.-351+17225T>G)
n.181+17225T>G
n.281A>C
6g.112254142C>ACA365519032LAMA4,LAMA4-AS1c.9G>T (p.Leu3Phe)
n.111+17226C>A
c.-732+17226C>A (n.-732+17226C>A)
c.-398+17226C>A (n.-398+17226C>A)
c.-351+17226C>A (n.-351+17226C>A)
n.181+17226C>A
n.280G>T
6g.112254142C=CA1655280801LAMA4,LAMA4-AS1c.9G= (p.Leu3=)
n.111+17226C=
c.-732+17226C= (n.-732+17226C=)
c.-398+17226C= (n.-398+17226C=)
c.-351+17226C= (n.-351+17226C=)
n.181+17226C=
n.280G=
6g.112254142C>GCA365519033LAMA4,LAMA4-AS1c.9G>C (p.Leu3Phe)
n.111+17226C>G
c.-732+17226C>G (n.-732+17226C>G)
c.-398+17226C>G (n.-398+17226C>G)
c.-351+17226C>G (n.-351+17226C>G)
n.181+17226C>G
n.280G>C
 gnomAD v4
6g.112254142C>TCA451907837LAMA4,LAMA4-AS1c.9G>A (p.Leu3=)
n.111+17226C>T
c.-732+17226C>T (n.-732+17226C>T)
c.-398+17226C>T (n.-398+17226C>T)
c.-351+17226C>T (n.-351+17226C>T)
n.181+17226C>T
n.280G>A
6g.112254143A>CCA365519034LAMA4,LAMA4-AS1c.8T>G (p.Leu3Trp)
n.111+17227A>C
c.-732+17227A>C (n.-732+17227A>C)
c.-398+17227A>C (n.-398+17227A>C)
c.-351+17227A>C (n.-351+17227A>C)
n.181+17227A>C
n.279T>G
6g.112254143A>GCA365519035LAMA4,LAMA4-AS1c.8T>C (p.Leu3Ser)
n.111+17227A>G
c.-732+17227A>G (n.-732+17227A>G)
c.-398+17227A>G (n.-398+17227A>G)
c.-351+17227A>G (n.-351+17227A>G)
n.181+17227A>G
n.279T>C
6g.112254143A>TCA365519036LAMA4,LAMA4-AS1c.8T>A (p.Leu3Ter)
n.111+17227A>T
c.-732+17227A>T (n.-732+17227A>T)
c.-398+17227A>T (n.-398+17227A>T)
c.-351+17227A>T (n.-351+17227A>T)
n.181+17227A>T
n.279T>A
6g.112254145dupCA3966358LAMA4,LAMA4-AS1c.8dup (p.Leu3PhefsTer?)
n.111+17229dup
c.-732+17229dup (n.-732+17229dup)
c.-398+17229dup (n.-398+17229dup)
c.-351+17229dup (n.-351+17229dup)
n.181+17229dup
n.279dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.112254144A>CCA365519038LAMA4,LAMA4-AS1c.7T>G (p.Leu3Val)
n.111+17228A>C
c.-732+17228A>C (n.-732+17228A>C)
c.-398+17228A>C (n.-398+17228A>C)
c.-351+17228A>C (n.-351+17228A>C)
n.181+17228A>C
n.278T>G
6g.112254144A>GCA451907847LAMA4,LAMA4-AS1c.7T>C (p.Leu3=)
n.111+17228A>G
c.-732+17228A>G (n.-732+17228A>G)
c.-398+17228A>G (n.-398+17228A>G)
c.-351+17228A>G (n.-351+17228A>G)
n.181+17228A>G
n.278T>C
6g.112254144A>TCA365519037LAMA4,LAMA4-AS1c.7T>A (p.Leu3Met)
n.111+17228A>T
c.-732+17228A>T (n.-732+17228A>T)
c.-398+17228A>T (n.-398+17228A>T)
c.-351+17228A>T (n.-351+17228A>T)
n.181+17228A>T
n.278T>A
6g.112254145A=CA1655280802LAMA4,LAMA4-AS1c.6T= (p.Ala2=)
n.111+17229A=
c.-732+17229A= (n.-732+17229A=)
c.-398+17229A= (n.-398+17229A=)
c.-351+17229A= (n.-351+17229A=)
n.181+17229A=
n.277T=
6g.112254145A>CCA451907850LAMA4,LAMA4-AS1c.6T>G (p.Ala2=)
n.111+17229A>C
c.-732+17229A>C (n.-732+17229A>C)
c.-398+17229A>C (n.-398+17229A>C)
c.-351+17229A>C (n.-351+17229A>C)
n.181+17229A>C
n.277T>G
6g.112254145A>GCA451907852LAMA4,LAMA4-AS1c.6T>C (p.Ala2=)
n.111+17229A>G
c.-732+17229A>G (n.-732+17229A>G)
c.-398+17229A>G (n.-398+17229A>G)
c.-351+17229A>G (n.-351+17229A>G)
n.181+17229A>G
n.277T>C
6g.112254145A>TCA451907854LAMA4,LAMA4-AS1c.6T>A (p.Ala2=)
n.111+17229A>T
c.-732+17229A>T (n.-732+17229A>T)
c.-398+17229A>T (n.-398+17229A>T)
c.-351+17229A>T (n.-351+17229A>T)
n.181+17229A>T
n.277T>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.112254146G>ACA365519039LAMA4,LAMA4-AS1c.5C>T (p.Ala2Val)
n.111+17230G>A
c.-732+17230G>A (n.-732+17230G>A)
c.-398+17230G>A (n.-398+17230G>A)
c.-351+17230G>A (n.-351+17230G>A)
n.181+17230G>A
n.276C>T
 ClinVar gnomAD v4
6g.112254146G>CCA365519041LAMA4,LAMA4-AS1c.5C>G (p.Ala2Gly)
n.111+17230G>C
c.-732+17230G>C (n.-732+17230G>C)
c.-398+17230G>C (n.-398+17230G>C)
c.-351+17230G>C (n.-351+17230G>C)
n.181+17230G>C
n.276C>G
6g.112254146G>TCA365519040LAMA4,LAMA4-AS1c.5C>A (p.Ala2Asp)
n.111+17230G>T
c.-732+17230G>T (n.-732+17230G>T)
c.-398+17230G>T (n.-398+17230G>T)
c.-351+17230G>T (n.-351+17230G>T)
n.181+17230G>T
n.276C>A
6g.112254147C>ACA365519042LAMA4,LAMA4-AS1c.4G>T (p.Ala2Ser)
n.111+17231C>A
c.-732+17231C>A (n.-732+17231C>A)
c.-398+17231C>A (n.-398+17231C>A)
c.-351+17231C>A (n.-351+17231C>A)
n.181+17231C>A
n.275G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.112254147C=CA1655280803LAMA4,LAMA4-AS1c.4G= (p.Ala2=)
n.111+17231C=
c.-732+17231C= (n.-732+17231C=)
c.-398+17231C= (n.-398+17231C=)
c.-351+17231C= (n.-351+17231C=)
n.181+17231C=
n.275G=
6g.112254147C>GCA365519044LAMA4,LAMA4-AS1c.4G>C (p.Ala2Pro)
n.111+17231C>G
c.-732+17231C>G (n.-732+17231C>G)
c.-398+17231C>G (n.-398+17231C>G)
c.-351+17231C>G (n.-351+17231C>G)
n.181+17231C>G
n.275G>C
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
6g.112254147C>TCA365519043LAMA4,LAMA4-AS1c.4G>A (p.Ala2Thr)
n.111+17231C>T
c.-732+17231C>T (n.-732+17231C>T)
c.-398+17231C>T (n.-398+17231C>T)
c.-351+17231C>T (n.-351+17231C>T)
n.181+17231C>T
n.275G>A
6g.112254148C>ACA365519045LAMA4,LAMA4-AS1c.3G>T (p.Met1Ile)
n.111+17232C>A
c.-732+17232C>A (n.-732+17232C>A)
c.-398+17232C>A (n.-398+17232C>A)
c.-351+17232C>A (n.-351+17232C>A)
n.181+17232C>A
n.274G>T
6g.112254148C>GCA365519046LAMA4,LAMA4-AS1c.3G>C (p.Met1Ile)
n.111+17232C>G
c.-732+17232C>G (n.-732+17232C>G)
c.-398+17232C>G (n.-398+17232C>G)
c.-351+17232C>G (n.-351+17232C>G)
n.181+17232C>G
n.274G>C
6g.112254148C>TCA365519047LAMA4,LAMA4-AS1c.3G>A (p.Met1Ile)
n.111+17232C>T
c.-732+17232C>T (n.-732+17232C>T)
c.-398+17232C>T (n.-398+17232C>T)
c.-351+17232C>T (n.-351+17232C>T)
n.181+17232C>T
n.274G>A
 gnomAD v4
6g.112254149A>CCA365519048LAMA4,LAMA4-AS1c.2T>G (p.Met1Arg)
n.111+17233A>C
c.-732+17233A>C (n.-732+17233A>C)
c.-398+17233A>C (n.-398+17233A>C)
c.-351+17233A>C (n.-351+17233A>C)
n.181+17233A>C
n.273T>G
6g.112254149A>GCA365519049LAMA4,LAMA4-AS1c.2T>C (p.Met1Thr)
n.111+17233A>G
c.-732+17233A>G (n.-732+17233A>G)
c.-398+17233A>G (n.-398+17233A>G)
c.-351+17233A>G (n.-351+17233A>G)
n.181+17233A>G
n.273T>C
6g.112254149A>TCA365519050LAMA4,LAMA4-AS1c.2T>A (p.Met1Lys)
n.111+17233A>T
c.-732+17233A>T (n.-732+17233A>T)
c.-398+17233A>T (n.-398+17233A>T)
c.-351+17233A>T (n.-351+17233A>T)
n.181+17233A>T
n.273T>A
 gnomAD v4
6g.112254150T>ACA365519051LAMA4,LAMA4-AS1c.1A>T (p.Met1Leu)
n.111+17234T>A
c.-732+17234T>A (n.-732+17234T>A)
c.-398+17234T>A (n.-398+17234T>A)
c.-351+17234T>A (n.-351+17234T>A)
n.181+17234T>A
n.272A>T
6g.112254150T>CCA365519052LAMA4,LAMA4-AS1c.1A>G (p.Met1Val)
n.111+17234T>C
c.-732+17234T>C (n.-732+17234T>C)
c.-398+17234T>C (n.-398+17234T>C)
c.-351+17234T>C (n.-351+17234T>C)
n.181+17234T>C
n.272A>G
6g.112254150T>GCA365519053LAMA4,LAMA4-AS1c.1A>C (p.Met1Leu)
n.111+17234T>G
c.-732+17234T>G (n.-732+17234T>G)
c.-398+17234T>G (n.-398+17234T>G)
c.-351+17234T>G (n.-351+17234T>G)
n.181+17234T>G
n.272A>C
 gnomAD v4
6g.112254151T>ACA2680060397LAMA4,LAMA4-AS1c.-1A>T (n.-1A>T)
n.111+17235T>A
c.-732+17235T>A (n.-732+17235T>A)
c.-398+17235T>A (n.-398+17235T>A)
c.-351+17235T>A (n.-351+17235T>A)
n.181+17235T>A
n.271A>T
 gnomAD v4
6g.112254151T>CCA2712904164LAMA4,LAMA4-AS1c.-1A>G (n.-1A>G)
n.111+17235T>C
c.-732+17235T>C (n.-732+17235T>C)
c.-398+17235T>C (n.-398+17235T>C)
c.-351+17235T>C (n.-351+17235T>C)
n.181+17235T>C
n.271A>G
 dbSNP
6g.112254152T>ACA1655280805LAMA4,LAMA4-AS1c.-2A>T (n.-2A>T)
n.111+17236T>A
c.-732+17236T>A (n.-732+17236T>A)
c.-398+17236T>A (n.-398+17236T>A)
c.-351+17236T>A (n.-351+17236T>A)
n.181+17236T>A
n.270A>T
 dbSNP
6g.112254152T=CA1655280804LAMA4,LAMA4-AS1c.-2A= (n.-2A=)
n.111+17236T=
c.-732+17236T= (n.-732+17236T=)
c.-398+17236T= (n.-398+17236T=)
c.-351+17236T= (n.-351+17236T=)
n.181+17236T=
n.270A=
6g.112254153C>TCA2680060398LAMA4,LAMA4-AS1c.-3G>A (n.-3G>A)
n.111+17237C>T
c.-732+17237C>T (n.-732+17237C>T)
c.-398+17237C>T (n.-398+17237C>T)
c.-351+17237C>T (n.-351+17237C>T)
n.181+17237C>T
n.269G>A
 gnomAD v4
6g.112254155C>ACA2680060399LAMA4,LAMA4-AS1c.-5G>T (n.-5G>T)
n.111+17239C>A
c.-732+17239C>A (n.-732+17239C>A)
c.-398+17239C>A (n.-398+17239C>A)
c.-351+17239C>A (n.-351+17239C>A)
n.181+17239C>A
n.267G>T
 gnomAD v4
6g.112254156C=CA1655280806LAMA4,LAMA4-AS1c.-6G= (n.-6G=)
n.111+17240C=
c.-732+17240C= (n.-732+17240C=)
c.-398+17240C= (n.-398+17240C=)
c.-351+17240C= (n.-351+17240C=)
n.181+17240C=
n.266G=
6g.112254156C>GCA1655280807LAMA4,LAMA4-AS1c.-6G>C (n.-6G>C)
n.111+17240C>G
c.-732+17240C>G (n.-732+17240C>G)
c.-398+17240C>G (n.-398+17240C>G)
c.-351+17240C>G (n.-351+17240C>G)
n.181+17240C>G
n.266G>C
 dbSNP gnomAD v4
6g.112254156C>TCA2680060400LAMA4,LAMA4-AS1c.-6G>A (n.-6G>A)
n.111+17240C>T
c.-732+17240C>T (n.-732+17240C>T)
c.-398+17240C>T (n.-398+17240C>T)
c.-351+17240C>T (n.-351+17240C>T)
n.181+17240C>T
n.266G>A
 gnomAD v4
6g.112254157G>ACA2680060401LAMA4,LAMA4-AS1c.-7C>T (n.-7C>T)
n.111+17241G>A
c.-732+17241G>A (n.-732+17241G>A)
c.-398+17241G>A (n.-398+17241G>A)
c.-351+17241G>A (n.-351+17241G>A)
n.181+17241G>A
n.265C>T
 gnomAD v4
6g.112254158C=CA1655280808LAMA4,LAMA4-AS1c.-8G= (n.-8G=)
n.111+17242C=
c.-732+17242C= (n.-732+17242C=)
c.-398+17242C= (n.-398+17242C=)
c.-351+17242C= (n.-351+17242C=)
n.181+17242C=
n.264G=
6g.112254158C>TCA3966359LAMA4,LAMA4-AS1c.-8G>A (n.-8G>A)
n.111+17242C>T
c.-732+17242C>T (n.-732+17242C>T)
c.-398+17242C>T (n.-398+17242C>T)
c.-351+17242C>T (n.-351+17242C>T)
n.181+17242C>T
n.264G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched