Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.112254017_112254018delinsTG | CA1655280727 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.133_134delinsCA (p.Gln45=) n.111+17101_111+17102delinsTG c.-732+17101_-732+17102delinsTG (n.-732+17101_-732+17102delinsTG) c.-398+17101_-398+17102delinsTG (n.-398+17101_-398+17102delinsTG) c.-351+17101_-351+17102delinsTG (n.-351+17101_-351+17102delinsTG) n.181+17101_181+17102delinsTG n.404_405delinsCA | |
6 | g.112254018del | CA451907750 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.133del (p.Gln45LysfsTer?) n.111+17102del c.-732+17102del (n.-732+17102del) c.-398+17102del (n.-398+17102del) c.-351+17102del (n.-351+17102del) n.181+17102del n.404del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.112254018G>A | CA365518773 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.133C>T (p.Gln45Ter) n.111+17102G>A c.-732+17102G>A (n.-732+17102G>A) c.-398+17102G>A (n.-398+17102G>A) c.-351+17102G>A (n.-351+17102G>A) n.181+17102G>A n.404C>T | ClinVar dbSNP |
6 | g.112254018G>C | CA365518774 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.133C>G (p.Gln45Glu) n.111+17102G>C c.-732+17102G>C (n.-732+17102G>C) c.-398+17102G>C (n.-398+17102G>C) c.-351+17102G>C (n.-351+17102G>C) n.181+17102G>C n.404C>G | |
6 | g.112254018G= | CA1655280729 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.133C= (p.Gln45=) n.111+17102G= c.-732+17102G= (n.-732+17102G=) c.-398+17102G= (n.-398+17102G=) c.-351+17102G= (n.-351+17102G=) n.181+17102G= n.404C= | |
6 | g.112254018G>T | CA365518775 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.133C>A (p.Gln45Lys) n.111+17102G>T c.-732+17102G>T (n.-732+17102G>T) c.-398+17102G>T (n.-398+17102G>T) c.-351+17102G>T (n.-351+17102G>T) n.181+17102G>T n.404C>A | |
6 | g.112254019C>A | CA365518776 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.132G>T (p.Arg44Ser) n.111+17103C>A c.-732+17103C>A (n.-732+17103C>A) c.-398+17103C>A (n.-398+17103C>A) c.-351+17103C>A (n.-351+17103C>A) n.181+17103C>A n.403G>T | |
6 | g.112254019C>G | CA365518777 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.132G>C (p.Arg44Ser) n.111+17103C>G c.-732+17103C>G (n.-732+17103C>G) c.-398+17103C>G (n.-398+17103C>G) c.-351+17103C>G (n.-351+17103C>G) n.181+17103C>G n.403G>C | |
6 | g.112254019C>T | CA451907751 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.132G>A (p.Arg44=) n.111+17103C>T c.-732+17103C>T (n.-732+17103C>T) c.-398+17103C>T (n.-398+17103C>T) c.-351+17103C>T (n.-351+17103C>T) n.181+17103C>T n.403G>A | gnomAD v4 |
6 | g.112254020del | CA365518778 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.132del (p.Arg44SerfsTer?) n.111+17104del c.-732+17104del (n.-732+17104del) c.-398+17104del (n.-398+17104del) c.-351+17104del (n.-351+17104del) n.181+17104del n.403del | |
6 | g.112254020C>A | CA365518780 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.131G>T (p.Arg44Met) n.111+17104C>A c.-732+17104C>A (n.-732+17104C>A) c.-398+17104C>A (n.-398+17104C>A) c.-351+17104C>A (n.-351+17104C>A) n.181+17104C>A n.402G>T | |
6 | g.112254020C>G | CA365518781 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.131G>C (p.Arg44Thr) n.111+17104C>G c.-732+17104C>G (n.-732+17104C>G) c.-398+17104C>G (n.-398+17104C>G) c.-351+17104C>G (n.-351+17104C>G) n.181+17104C>G n.402G>C | |
6 | g.112254020C>T | CA365518779 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.131G>A (p.Arg44Lys) n.111+17104C>T c.-732+17104C>T (n.-732+17104C>T) c.-398+17104C>T (n.-398+17104C>T) c.-351+17104C>T (n.-351+17104C>T) n.181+17104C>T n.402G>A | |
6 | g.112254021_112254023del | CA2680060394 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.129_131del (p.Arg44del) n.111+17105_111+17107del c.-732+17105_-732+17107del (n.-732+17105_-732+17107del) c.-398+17105_-398+17107del (n.-398+17105_-398+17107del) c.-351+17105_-351+17107del (n.-351+17105_-351+17107del) n.181+17105_181+17107del n.400_402del | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.112254021T>A | CA365518782 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.130A>T (p.Arg44Trp) n.111+17105T>A c.-732+17105T>A (n.-732+17105T>A) c.-398+17105T>A (n.-398+17105T>A) c.-351+17105T>A (n.-351+17105T>A) n.181+17105T>A n.401A>T | |
6 | g.112254021T>C | CA365518783 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.130A>G (p.Arg44Gly) n.111+17105T>C c.-732+17105T>C (n.-732+17105T>C) c.-398+17105T>C (n.-398+17105T>C) c.-351+17105T>C (n.-351+17105T>C) n.181+17105T>C n.401A>G | |
6 | g.112254021T>G | CA451907752 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.130A>C (p.Arg44=) n.111+17105T>G c.-732+17105T>G (n.-732+17105T>G) c.-398+17105T>G (n.-398+17105T>G) c.-351+17105T>G (n.-351+17105T>G) n.181+17105T>G n.401A>C | gnomAD v4 |
6 | g.112254022G>A | CA451907753 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.129C>T (p.Gly43=) n.111+17106G>A c.-732+17106G>A (n.-732+17106G>A) c.-398+17106G>A (n.-398+17106G>A) c.-351+17106G>A (n.-351+17106G>A) n.181+17106G>A n.400C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.112254022G>C | CA451907755 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.129C>G (p.Gly43=) n.111+17106G>C c.-732+17106G>C (n.-732+17106G>C) c.-398+17106G>C (n.-398+17106G>C) c.-351+17106G>C (n.-351+17106G>C) n.181+17106G>C n.400C>G | gnomAD v4 |
6 | g.112254022G= | CA1655280730 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.129C= (p.Gly43=) n.111+17106G= c.-732+17106G= (n.-732+17106G=) c.-398+17106G= (n.-398+17106G=) c.-351+17106G= (n.-351+17106G=) n.181+17106G= n.400C= | |
6 | g.112254022G>T | CA451907754 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.129C>A (p.Gly43=) n.111+17106G>T c.-732+17106G>T (n.-732+17106G>T) c.-398+17106G>T (n.-398+17106G>T) c.-351+17106G>T (n.-351+17106G>T) n.181+17106G>T n.400C>A | gnomAD v4 |
6 | g.112254023C>A | CA365518784 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.128G>T (p.Gly43Val) n.111+17107C>A c.-732+17107C>A (n.-732+17107C>A) c.-398+17107C>A (n.-398+17107C>A) c.-351+17107C>A (n.-351+17107C>A) n.181+17107C>A n.399G>T | |
6 | g.112254023C>G | CA365518785 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.128G>C (p.Gly43Ala) n.111+17107C>G c.-732+17107C>G (n.-732+17107C>G) c.-398+17107C>G (n.-398+17107C>G) c.-351+17107C>G (n.-351+17107C>G) n.181+17107C>G n.399G>C | |
6 | g.112254023C>T | CA365518786 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.128G>A (p.Gly43Asp) n.111+17107C>T c.-732+17107C>T (n.-732+17107C>T) c.-398+17107C>T (n.-398+17107C>T) c.-351+17107C>T (n.-351+17107C>T) n.181+17107C>T n.399G>A | gnomAD v4 |
6 | g.112254024C>A | CA365518787 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.127G>T (p.Gly43Cys) n.111+17108C>A c.-732+17108C>A (n.-732+17108C>A) c.-398+17108C>A (n.-398+17108C>A) c.-351+17108C>A (n.-351+17108C>A) n.181+17108C>A n.398G>T | |
6 | g.112254024C>G | CA365518788 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.127G>C (p.Gly43Arg) n.111+17108C>G c.-732+17108C>G (n.-732+17108C>G) c.-398+17108C>G (n.-398+17108C>G) c.-351+17108C>G (n.-351+17108C>G) n.181+17108C>G n.398G>C | |
6 | g.112254024C>T | CA365518789 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.127G>A (p.Gly43Ser) n.111+17108C>T c.-732+17108C>T (n.-732+17108C>T) c.-398+17108C>T (n.-398+17108C>T) c.-351+17108C>T (n.-351+17108C>T) n.181+17108C>T n.398G>A | |
6 | g.112254024_112254025delinsCA | CA1655280731 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.126_127delinsTG (p.Val42=) n.111+17108_111+17109delinsCA c.-732+17108_-732+17109delinsCA (n.-732+17108_-732+17109delinsCA) c.-398+17108_-398+17109delinsCA (n.-398+17108_-398+17109delinsCA) c.-351+17108_-351+17109delinsCA (n.-351+17108_-351+17109delinsCA) n.181+17108_181+17109delinsCA n.397_398delinsTG | |
6 | g.112254025_112254030del | CA2772636148 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.122_127del (p.Ala41_Val42del) n.111+17109_111+17114del c.-732+17109_-732+17114del (n.-732+17109_-732+17114del) c.-398+17109_-398+17114del (n.-398+17109_-398+17114del) c.-351+17109_-351+17114del (n.-351+17109_-351+17114del) n.181+17109_181+17114del n.393_398del | |
6 | g.112254025A>C | CA451907756 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.126T>G (p.Val42=) n.111+17109A>C c.-732+17109A>C (n.-732+17109A>C) c.-398+17109A>C (n.-398+17109A>C) c.-351+17109A>C (n.-351+17109A>C) n.181+17109A>C n.397T>G | |
6 | g.112254025A>G | CA451907757 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.126T>C (p.Val42=) n.111+17109A>G c.-732+17109A>G (n.-732+17109A>G) c.-398+17109A>G (n.-398+17109A>G) c.-351+17109A>G (n.-351+17109A>G) n.181+17109A>G n.397T>C | gnomAD v4 |
6 | g.112254025A>T | CA451907758 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.126T>A (p.Val42=) n.111+17109A>T c.-732+17109A>T (n.-732+17109A>T) c.-398+17109A>T (n.-398+17109A>T) c.-351+17109A>T (n.-351+17109A>T) n.181+17109A>T n.397T>A | |
6 | g.112254026del | CA3966331 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.126del (p.Gly43AlafsTer?) n.111+17110del c.-732+17110del (n.-732+17110del) c.-398+17110del (n.-398+17110del) c.-351+17110del (n.-351+17110del) n.181+17110del n.397del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.112254026A>C | CA365518790 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.125T>G (p.Val42Gly) n.111+17110A>C c.-732+17110A>C (n.-732+17110A>C) c.-398+17110A>C (n.-398+17110A>C) c.-351+17110A>C (n.-351+17110A>C) n.181+17110A>C n.396T>G | |
6 | g.112254026A>G | CA365518791 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.125T>C (p.Val42Ala) n.111+17110A>G c.-732+17110A>G (n.-732+17110A>G) c.-398+17110A>G (n.-398+17110A>G) c.-351+17110A>G (n.-351+17110A>G) n.181+17110A>G n.396T>C | gnomAD v4 |
6 | g.112254026A>T | CA365518792 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.125T>A (p.Val42Asp) n.111+17110A>T c.-732+17110A>T (n.-732+17110A>T) c.-398+17110A>T (n.-398+17110A>T) c.-351+17110A>T (n.-351+17110A>T) n.181+17110A>T n.396T>A | |
6 | g.112254027C>A | CA365518794 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.124G>T (p.Val42Phe) n.111+17111C>A c.-732+17111C>A (n.-732+17111C>A) c.-398+17111C>A (n.-398+17111C>A) c.-351+17111C>A (n.-351+17111C>A) n.181+17111C>A n.395G>T | |
6 | g.112254027C>G | CA365518795 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.124G>C (p.Val42Leu) n.111+17111C>G c.-732+17111C>G (n.-732+17111C>G) c.-398+17111C>G (n.-398+17111C>G) c.-351+17111C>G (n.-351+17111C>G) n.181+17111C>G n.395G>C | |
6 | g.112254027C>T | CA365518793 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.124G>A (p.Val42Ile) n.111+17111C>T c.-732+17111C>T (n.-732+17111C>T) c.-398+17111C>T (n.-398+17111C>T) c.-351+17111C>T (n.-351+17111C>T) n.181+17111C>T n.395G>A | |
6 | g.112254028C>A | CA451907759 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.123G>T (p.Ala41=) n.111+17112C>A c.-732+17112C>A (n.-732+17112C>A) c.-398+17112C>A (n.-398+17112C>A) c.-351+17112C>A (n.-351+17112C>A) n.181+17112C>A n.394G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.112254028C= | CA1655280732 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.123G= (p.Ala41=) n.111+17112C= c.-732+17112C= (n.-732+17112C=) c.-398+17112C= (n.-398+17112C=) c.-351+17112C= (n.-351+17112C=) n.181+17112C= n.394G= | |
6 | g.112254028C>G | CA451907760 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.123G>C (p.Ala41=) n.111+17112C>G c.-732+17112C>G (n.-732+17112C>G) c.-398+17112C>G (n.-398+17112C>G) c.-351+17112C>G (n.-351+17112C>G) n.181+17112C>G n.394G>C | ClinVar gnomAD v4 |
6 | g.112254028C>T | CA3966332 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.123G>A (p.Ala41=) n.111+17112C>T c.-732+17112C>T (n.-732+17112C>T) c.-398+17112C>T (n.-398+17112C>T) c.-351+17112C>T (n.-351+17112C>T) n.181+17112C>T n.394G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.112254029G>A | CA3966333 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.122C>T (p.Ala41Val) n.111+17113G>A c.-732+17113G>A (n.-732+17113G>A) c.-398+17113G>A (n.-398+17113G>A) c.-351+17113G>A (n.-351+17113G>A) n.181+17113G>A n.393C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.112254029G>C | CA365518796 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.122C>G (p.Ala41Gly) n.111+17113G>C c.-732+17113G>C (n.-732+17113G>C) c.-398+17113G>C (n.-398+17113G>C) c.-351+17113G>C (n.-351+17113G>C) n.181+17113G>C n.393C>G | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.112254029G= | CA1655280733 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.122C= (p.Ala41=) n.111+17113G= c.-732+17113G= (n.-732+17113G=) c.-398+17113G= (n.-398+17113G=) c.-351+17113G= (n.-351+17113G=) n.181+17113G= n.393C= | |
6 | g.112254029G>T | CA365518797 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.122C>A (p.Ala41Glu) n.111+17113G>T c.-732+17113G>T (n.-732+17113G>T) c.-398+17113G>T (n.-398+17113G>T) c.-351+17113G>T (n.-351+17113G>T) n.181+17113G>T n.393C>A | ClinVar gnomAD v4 |
6 | g.112254030C>A | CA365518798 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.121G>T (p.Ala41Ser) n.111+17114C>A c.-732+17114C>A (n.-732+17114C>A) c.-398+17114C>A (n.-398+17114C>A) c.-351+17114C>A (n.-351+17114C>A) n.181+17114C>A n.392G>T | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.112254030C= | CA1655280734 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.121G= (p.Ala41=) n.111+17114C= c.-732+17114C= (n.-732+17114C=) c.-398+17114C= (n.-398+17114C=) c.-351+17114C= (n.-351+17114C=) n.181+17114C= n.392G= | |
6 | g.112254030C>G | CA365518799 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.121G>C (p.Ala41Pro) n.111+17114C>G c.-732+17114C>G (n.-732+17114C>G) c.-398+17114C>G (n.-398+17114C>G) c.-351+17114C>G (n.-351+17114C>G) n.181+17114C>G n.392G>C | |
6 | g.112254030C>T | CA365518800 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.121G>A (p.Ala41Thr) n.111+17114C>T c.-732+17114C>T (n.-732+17114C>T) c.-398+17114C>T (n.-398+17114C>T) c.-351+17114C>T (n.-351+17114C>T) n.181+17114C>T n.392G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.112254031T>A | CA451907763 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.120A>T (p.Ser40=) n.111+17115T>A c.-732+17115T>A (n.-732+17115T>A) c.-398+17115T>A (n.-398+17115T>A) c.-351+17115T>A (n.-351+17115T>A) n.181+17115T>A n.391A>T | |
6 | g.112254031T>C | CA451907762 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.120A>G (p.Ser40=) n.111+17115T>C c.-732+17115T>C (n.-732+17115T>C) c.-398+17115T>C (n.-398+17115T>C) c.-351+17115T>C (n.-351+17115T>C) n.181+17115T>C n.391A>G | |
6 | g.112254031T>G | CA451907761 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.120A>C (p.Ser40=) n.111+17115T>G c.-732+17115T>G (n.-732+17115T>G) c.-398+17115T>G (n.-398+17115T>G) c.-351+17115T>G (n.-351+17115T>G) n.181+17115T>G n.391A>C | |
6 | g.112254032G>A | CA365518801 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.119C>T (p.Ser40Leu) n.111+17116G>A c.-732+17116G>A (n.-732+17116G>A) c.-398+17116G>A (n.-398+17116G>A) c.-351+17116G>A (n.-351+17116G>A) n.181+17116G>A n.390C>T | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.112254032G>C | CA365518803 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.119C>G (p.Ser40Ter) n.111+17116G>C c.-732+17116G>C (n.-732+17116G>C) c.-398+17116G>C (n.-398+17116G>C) c.-351+17116G>C (n.-351+17116G>C) n.181+17116G>C n.390C>G | |
6 | g.112254032G= | CA1655280735 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.119C= (p.Ser40=) n.111+17116G= c.-732+17116G= (n.-732+17116G=) c.-398+17116G= (n.-398+17116G=) c.-351+17116G= (n.-351+17116G=) n.181+17116G= n.390C= | |
6 | g.112254032G>T | CA365518802 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.119C>A (p.Ser40Ter) n.111+17116G>T c.-732+17116G>T (n.-732+17116G>T) c.-398+17116G>T (n.-398+17116G>T) c.-351+17116G>T (n.-351+17116G>T) n.181+17116G>T n.390C>A | |
6 | g.112254033A>C | CA365518804 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.118T>G (p.Ser40Ala) n.111+17117A>C c.-732+17117A>C (n.-732+17117A>C) c.-398+17117A>C (n.-398+17117A>C) c.-351+17117A>C (n.-351+17117A>C) n.181+17117A>C n.389T>G | |
6 | g.112254033A>G | CA365518805 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.118T>C (p.Ser40Pro) n.111+17117A>G c.-732+17117A>G (n.-732+17117A>G) c.-398+17117A>G (n.-398+17117A>G) c.-351+17117A>G (n.-351+17117A>G) n.181+17117A>G n.389T>C | |
6 | g.112254033A>T | CA365518806 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.118T>A (p.Ser40Thr) n.111+17117A>T c.-732+17117A>T (n.-732+17117A>T) c.-398+17117A>T (n.-398+17117A>T) c.-351+17117A>T (n.-351+17117A>T) n.181+17117A>T n.389T>A | |
6 | g.112254034G>A | CA451907764 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.117C>T (p.Ser39=) n.111+17118G>A c.-732+17118G>A (n.-732+17118G>A) c.-398+17118G>A (n.-398+17118G>A) c.-351+17118G>A (n.-351+17118G>A) n.181+17118G>A n.388C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.112254034G>C | CA365518807 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.117C>G (p.Ser39Arg) n.111+17118G>C c.-732+17118G>C (n.-732+17118G>C) c.-398+17118G>C (n.-398+17118G>C) c.-351+17118G>C (n.-351+17118G>C) n.181+17118G>C n.388C>G | |
6 | g.112254034G= | CA1655280736 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.117C= (p.Ser39=) n.111+17118G= c.-732+17118G= (n.-732+17118G=) c.-398+17118G= (n.-398+17118G=) c.-351+17118G= (n.-351+17118G=) n.181+17118G= n.388C= | |
6 | g.112254034G>T | CA365518808 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.117C>A (p.Ser39Arg) n.111+17118G>T c.-732+17118G>T (n.-732+17118G>T) c.-398+17118G>T (n.-398+17118G>T) c.-351+17118G>T (n.-351+17118G>T) n.181+17118G>T n.388C>A | |
6 | g.112254035C>A | CA365518810 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.116G>T (p.Ser39Ile) n.111+17119C>A c.-732+17119C>A (n.-732+17119C>A) c.-398+17119C>A (n.-398+17119C>A) c.-351+17119C>A (n.-351+17119C>A) n.181+17119C>A n.387G>T | gnomAD v4 |
6 | g.112254035C= | CA1655280737 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.116G= (p.Ser39=) n.111+17119C= c.-732+17119C= (n.-732+17119C=) c.-398+17119C= (n.-398+17119C=) c.-351+17119C= (n.-351+17119C=) n.181+17119C= n.387G= | |
6 | g.112254035C>G | CA365518811 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.116G>C (p.Ser39Thr) n.111+17119C>G c.-732+17119C>G (n.-732+17119C>G) c.-398+17119C>G (n.-398+17119C>G) c.-351+17119C>G (n.-351+17119C>G) n.181+17119C>G n.387G>C | |
6 | g.112254035C>T | CA365518809 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.116G>A (p.Ser39Asn) n.111+17119C>T c.-732+17119C>T (n.-732+17119C>T) c.-398+17119C>T (n.-398+17119C>T) c.-351+17119C>T (n.-351+17119C>T) n.181+17119C>T n.387G>A | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.112254036T>A | CA365518813 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.115A>T (p.Ser39Cys) n.111+17120T>A c.-732+17120T>A (n.-732+17120T>A) c.-398+17120T>A (n.-398+17120T>A) c.-351+17120T>A (n.-351+17120T>A) n.181+17120T>A n.386A>T | |
6 | g.112254036T>C | CA365518812 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.115A>G (p.Ser39Gly) n.111+17120T>C c.-732+17120T>C (n.-732+17120T>C) c.-398+17120T>C (n.-398+17120T>C) c.-351+17120T>C (n.-351+17120T>C) n.181+17120T>C n.386A>G | dbSNP |
6 | g.112254036T>G | CA365518814 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.115A>C (p.Ser39Arg) n.111+17120T>G c.-732+17120T>G (n.-732+17120T>G) c.-398+17120T>G (n.-398+17120T>G) c.-351+17120T>G (n.-351+17120T>G) n.181+17120T>G n.386A>C | |
6 | g.112254036T= | CA1655280738 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.115A= (p.Ser39=) n.111+17120T= c.-732+17120T= (n.-732+17120T=) c.-398+17120T= (n.-398+17120T=) c.-351+17120T= (n.-351+17120T=) n.181+17120T= n.386A= | |
6 | g.112254037C>A | CA451907765 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.114G>T (p.Gly38=) n.111+17121C>A c.-732+17121C>A (n.-732+17121C>A) c.-398+17121C>A (n.-398+17121C>A) c.-351+17121C>A (n.-351+17121C>A) n.181+17121C>A n.385G>T | |
6 | g.112254037C>G | CA451907766 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.114G>C (p.Gly38=) n.111+17121C>G c.-732+17121C>G (n.-732+17121C>G) c.-398+17121C>G (n.-398+17121C>G) c.-351+17121C>G (n.-351+17121C>G) n.181+17121C>G n.385G>C | |
6 | g.112254037C>T | CA451907767 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.114G>A (p.Gly38=) n.111+17121C>T c.-732+17121C>T (n.-732+17121C>T) c.-398+17121C>T (n.-398+17121C>T) c.-351+17121C>T (n.-351+17121C>T) n.181+17121C>T n.385G>A | |
6 | g.112254038C>A | CA365518815 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.113G>T (p.Gly38Val) n.111+17122C>A c.-732+17122C>A (n.-732+17122C>A) c.-398+17122C>A (n.-398+17122C>A) c.-351+17122C>A (n.-351+17122C>A) n.181+17122C>A n.384G>T | |
6 | g.112254038C>G | CA365518816 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.113G>C (p.Gly38Ala) n.111+17122C>G c.-732+17122C>G (n.-732+17122C>G) c.-398+17122C>G (n.-398+17122C>G) c.-351+17122C>G (n.-351+17122C>G) n.181+17122C>G n.384G>C | |
6 | g.112254038C>T | CA365518817 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.113G>A (p.Gly38Glu) n.111+17122C>T c.-732+17122C>T (n.-732+17122C>T) c.-398+17122C>T (n.-398+17122C>T) c.-351+17122C>T (n.-351+17122C>T) n.181+17122C>T n.384G>A | COSMIC COSMIC |
6 | g.112254039C>A | CA365518818 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.112G>T (p.Gly38Trp) n.111+17123C>A c.-732+17123C>A (n.-732+17123C>A) c.-398+17123C>A (n.-398+17123C>A) c.-351+17123C>A (n.-351+17123C>A) n.181+17123C>A n.383G>T | gnomAD v4 |
6 | g.112254039C= | CA1655280739 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.112G= (p.Gly38=) n.111+17123C= c.-732+17123C= (n.-732+17123C=) c.-398+17123C= (n.-398+17123C=) c.-351+17123C= (n.-351+17123C=) n.181+17123C= n.383G= | |
6 | g.112254039C>G | CA365518819 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.112G>C (p.Gly38Arg) n.111+17123C>G c.-732+17123C>G (n.-732+17123C>G) c.-398+17123C>G (n.-398+17123C>G) c.-351+17123C>G (n.-351+17123C>G) n.181+17123C>G n.383G>C | |
6 | g.112254039C>T | CA3966334 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.112G>A (p.Gly38Arg) n.111+17123C>T c.-732+17123C>T (n.-732+17123C>T) c.-398+17123C>T (n.-398+17123C>T) c.-351+17123C>T (n.-351+17123C>T) n.181+17123C>T n.383G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.112254040T>A | CA365518820 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.111A>T (p.Glu37Asp) n.111+17124T>A c.-732+17124T>A (n.-732+17124T>A) c.-398+17124T>A (n.-398+17124T>A) c.-351+17124T>A (n.-351+17124T>A) n.181+17124T>A n.382A>T | |
6 | g.112254040T>C | CA451907768 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.111A>G (p.Glu37=) n.111+17124T>C c.-732+17124T>C (n.-732+17124T>C) c.-398+17124T>C (n.-398+17124T>C) c.-351+17124T>C (n.-351+17124T>C) n.181+17124T>C n.382A>G | |
6 | g.112254040T>G | CA365518821 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.111A>C (p.Glu37Asp) n.111+17124T>G c.-732+17124T>G (n.-732+17124T>G) c.-398+17124T>G (n.-398+17124T>G) c.-351+17124T>G (n.-351+17124T>G) n.181+17124T>G n.382A>C | |
6 | g.112254041T>A | CA365518822 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.110A>T (p.Glu37Val) n.111+17125T>A c.-732+17125T>A (n.-732+17125T>A) c.-398+17125T>A (n.-398+17125T>A) c.-351+17125T>A (n.-351+17125T>A) n.181+17125T>A n.381A>T | |
6 | g.112254041T>C | CA365518823 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.110A>G (p.Glu37Gly) n.111+17125T>C c.-732+17125T>C (n.-732+17125T>C) c.-398+17125T>C (n.-398+17125T>C) c.-351+17125T>C (n.-351+17125T>C) n.181+17125T>C n.381A>G | |
6 | g.112254041T>G | CA365518824 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.110A>C (p.Glu37Ala) n.111+17125T>G c.-732+17125T>G (n.-732+17125T>G) c.-398+17125T>G (n.-398+17125T>G) c.-351+17125T>G (n.-351+17125T>G) n.181+17125T>G n.381A>C | |
6 | g.112254042C>A | CA365518827 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.109G>T (p.Glu37Ter) n.111+17126C>A c.-732+17126C>A (n.-732+17126C>A) c.-398+17126C>A (n.-398+17126C>A) c.-351+17126C>A (n.-351+17126C>A) n.181+17126C>A n.380G>T | |
6 | g.112254042C= | CA1655280740 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.109G= (p.Glu37=) n.111+17126C= c.-732+17126C= (n.-732+17126C=) c.-398+17126C= (n.-398+17126C=) c.-351+17126C= (n.-351+17126C=) n.181+17126C= n.380G= | |
6 | g.112254042C>G | CA365518826 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.109G>C (p.Glu37Gln) n.111+17126C>G c.-732+17126C>G (n.-732+17126C>G) c.-398+17126C>G (n.-398+17126C>G) c.-351+17126C>G (n.-351+17126C>G) n.181+17126C>G n.380G>C | |
6 | g.112254042C>T | CA365518825 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.109G>A (p.Glu37Lys) n.111+17126C>T c.-732+17126C>T (n.-732+17126C>T) c.-398+17126C>T (n.-398+17126C>T) c.-351+17126C>T (n.-351+17126C>T) n.181+17126C>T n.380G>A | dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
6 | g.112254043A>C | CA365518828 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.108T>G (p.Ile36Met) n.111+17127A>C c.-732+17127A>C (n.-732+17127A>C) c.-398+17127A>C (n.-398+17127A>C) c.-351+17127A>C (n.-351+17127A>C) n.181+17127A>C n.379T>G | |
6 | g.112254043A>G | CA451907769 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.108T>C (p.Ile36=) n.111+17127A>G c.-732+17127A>G (n.-732+17127A>G) c.-398+17127A>G (n.-398+17127A>G) c.-351+17127A>G (n.-351+17127A>G) n.181+17127A>G n.379T>C | |
6 | g.112254043A>T | CA451907770 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.108T>A (p.Ile36=) n.111+17127A>T c.-732+17127A>T (n.-732+17127A>T) c.-398+17127A>T (n.-398+17127A>T) c.-351+17127A>T (n.-351+17127A>T) n.181+17127A>T n.379T>A | |
6 | g.112254044A= | CA1655280741 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.107T= (p.Ile36=) n.111+17128A= c.-732+17128A= (n.-732+17128A=) c.-398+17128A= (n.-398+17128A=) c.-351+17128A= (n.-351+17128A=) n.181+17128A= n.378T= | |
6 | g.112254044A>C | CA365518829 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.107T>G (p.Ile36Ser) n.111+17128A>C c.-732+17128A>C (n.-732+17128A>C) c.-398+17128A>C (n.-398+17128A>C) c.-351+17128A>C (n.-351+17128A>C) n.181+17128A>C n.378T>G | |
6 | g.112254044A>G | CA3966335 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.107T>C (p.Ile36Thr) n.111+17128A>G c.-732+17128A>G (n.-732+17128A>G) c.-398+17128A>G (n.-398+17128A>G) c.-351+17128A>G (n.-351+17128A>G) n.181+17128A>G n.378T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.112254044A>T | CA365518830 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.107T>A (p.Ile36Asn) n.111+17128A>T c.-732+17128A>T (n.-732+17128A>T) c.-398+17128A>T (n.-398+17128A>T) c.-351+17128A>T (n.-351+17128A>T) n.181+17128A>T n.378T>A | ClinVar gnomAD v4 |
6 | g.112254045T>A | CA365518831 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.106A>T (p.Ile36Phe) n.111+17129T>A c.-732+17129T>A (n.-732+17129T>A) c.-398+17129T>A (n.-398+17129T>A) c.-351+17129T>A (n.-351+17129T>A) n.181+17129T>A n.377A>T | |
6 | g.112254045T>C | CA213103 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.106A>G (p.Ile36Val) n.111+17129T>C c.-732+17129T>C (n.-732+17129T>C) c.-398+17129T>C (n.-398+17129T>C) c.-351+17129T>C (n.-351+17129T>C) n.181+17129T>C n.377A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.112254045T>G | CA365518832 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.106A>C (p.Ile36Leu) n.111+17129T>G c.-732+17129T>G (n.-732+17129T>G) c.-398+17129T>G (n.-398+17129T>G) c.-351+17129T>G (n.-351+17129T>G) n.181+17129T>G n.377A>C | |
6 | g.112254045T= | CA1655280742 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.106A= (p.Ile36=) n.111+17129T= c.-732+17129T= (n.-732+17129T=) c.-398+17129T= (n.-398+17129T=) c.-351+17129T= (n.-351+17129T=) n.181+17129T= n.377A= | |
6 | g.112254046G>A | CA451907771 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.105C>T (p.Asp35=) n.111+17130G>A c.-732+17130G>A (n.-732+17130G>A) c.-398+17130G>A (n.-398+17130G>A) c.-351+17130G>A (n.-351+17130G>A) n.181+17130G>A n.376C>T | |
6 | g.112254046G>C | CA3966336 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.105C>G (p.Asp35Glu) n.111+17130G>C c.-732+17130G>C (n.-732+17130G>C) c.-398+17130G>C (n.-398+17130G>C) c.-351+17130G>C (n.-351+17130G>C) n.181+17130G>C n.376C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.112254046G= | CA1655280743 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.105C= (p.Asp35=) n.111+17130G= c.-732+17130G= (n.-732+17130G=) c.-398+17130G= (n.-398+17130G=) c.-351+17130G= (n.-351+17130G=) n.181+17130G= n.376C= | |
6 | g.112254046G>T | CA365518833 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.105C>A (p.Asp35Glu) n.111+17130G>T c.-732+17130G>T (n.-732+17130G>T) c.-398+17130G>T (n.-398+17130G>T) c.-351+17130G>T (n.-351+17130G>T) n.181+17130G>T n.376C>A | |
6 | g.112254047T>A | CA365518834 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.104A>T (p.Asp35Val) n.111+17131T>A c.-732+17131T>A (n.-732+17131T>A) c.-398+17131T>A (n.-398+17131T>A) c.-351+17131T>A (n.-351+17131T>A) n.181+17131T>A n.375A>T | |
6 | g.112254047T>C | CA365518835 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.104A>G (p.Asp35Gly) n.111+17131T>C c.-732+17131T>C (n.-732+17131T>C) c.-398+17131T>C (n.-398+17131T>C) c.-351+17131T>C (n.-351+17131T>C) n.181+17131T>C n.375A>G | |
6 | g.112254047T>G | CA365518836 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.104A>C (p.Asp35Ala) n.111+17131T>G c.-732+17131T>G (n.-732+17131T>G) c.-398+17131T>G (n.-398+17131T>G) c.-351+17131T>G (n.-351+17131T>G) n.181+17131T>G n.375A>C | |
6 | g.112254048C>A | CA365518839 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.103G>T (p.Asp35Tyr) n.111+17132C>A c.-732+17132C>A (n.-732+17132C>A) c.-398+17132C>A (n.-398+17132C>A) c.-351+17132C>A (n.-351+17132C>A) n.181+17132C>A n.374G>T | gnomAD v4 |
6 | g.112254048C= | CA1655280744 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.103G= (p.Asp35=) n.111+17132C= c.-732+17132C= (n.-732+17132C=) c.-398+17132C= (n.-398+17132C=) c.-351+17132C= (n.-351+17132C=) n.181+17132C= n.374G= | |
6 | g.112254048C>G | CA365518838 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.103G>C (p.Asp35His) n.111+17132C>G c.-732+17132C>G (n.-732+17132C>G) c.-398+17132C>G (n.-398+17132C>G) c.-351+17132C>G (n.-351+17132C>G) n.181+17132C>G n.374G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.112254048C>T | CA365518837 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.103G>A (p.Asp35Asn) n.111+17132C>T c.-732+17132C>T (n.-732+17132C>T) c.-398+17132C>T (n.-398+17132C>T) c.-351+17132C>T (n.-351+17132C>T) n.181+17132C>T n.374G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.112254049A>C | CA365518840 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.102T>G (p.Phe34Leu) n.111+17133A>C c.-732+17133A>C (n.-732+17133A>C) c.-398+17133A>C (n.-398+17133A>C) c.-351+17133A>C (n.-351+17133A>C) n.181+17133A>C n.373T>G | |
6 | g.112254049A>G | CA451907772 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.102T>C (p.Phe34=) n.111+17133A>G c.-732+17133A>G (n.-732+17133A>G) c.-398+17133A>G (n.-398+17133A>G) c.-351+17133A>G (n.-351+17133A>G) n.181+17133A>G n.373T>C | |
6 | g.112254049A>T | CA365518841 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.102T>A (p.Phe34Leu) n.111+17133A>T c.-732+17133A>T (n.-732+17133A>T) c.-398+17133A>T (n.-398+17133A>T) c.-351+17133A>T (n.-351+17133A>T) n.181+17133A>T n.373T>A | |
6 | g.112254052del | CA2680060395 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.102del (p.Phe34LeufsTer?) n.111+17136del c.-732+17136del (n.-732+17136del) c.-398+17136del (n.-398+17136del) c.-351+17136del (n.-351+17136del) n.181+17136del n.373del | gnomAD v4 |
6 | g.112254050A>C | CA365518842 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.101T>G (p.Phe34Cys) n.111+17134A>C c.-732+17134A>C (n.-732+17134A>C) c.-398+17134A>C (n.-398+17134A>C) c.-351+17134A>C (n.-351+17134A>C) n.181+17134A>C n.372T>G | |
6 | g.112254050A>G | CA365518843 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.101T>C (p.Phe34Ser) n.111+17134A>G c.-732+17134A>G (n.-732+17134A>G) c.-398+17134A>G (n.-398+17134A>G) c.-351+17134A>G (n.-351+17134A>G) n.181+17134A>G n.372T>C | |
6 | g.112254050A>T | CA365518844 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.101T>A (p.Phe34Tyr) n.111+17134A>T c.-732+17134A>T (n.-732+17134A>T) c.-398+17134A>T (n.-398+17134A>T) c.-351+17134A>T (n.-351+17134A>T) n.181+17134A>T n.372T>A | |
6 | g.112254051A>C | CA365518845 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.100T>G (p.Phe34Val) n.111+17135A>C c.-732+17135A>C (n.-732+17135A>C) c.-398+17135A>C (n.-398+17135A>C) c.-351+17135A>C (n.-351+17135A>C) n.181+17135A>C n.371T>G | |
6 | g.112254051A>G | CA365518846 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.100T>C (p.Phe34Leu) n.111+17135A>G c.-732+17135A>G (n.-732+17135A>G) c.-398+17135A>G (n.-398+17135A>G) c.-351+17135A>G (n.-351+17135A>G) n.181+17135A>G n.371T>C | |
6 | g.112254051A>T | CA365518847 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.100T>A (p.Phe34Ile) n.111+17135A>T c.-732+17135A>T (n.-732+17135A>T) c.-398+17135A>T (n.-398+17135A>T) c.-351+17135A>T (n.-351+17135A>T) n.181+17135A>T n.371T>A | |
6 | g.112254052A>C | CA451907773 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.99T>G (p.Pro33=) n.111+17136A>C c.-732+17136A>C (n.-732+17136A>C) c.-398+17136A>C (n.-398+17136A>C) c.-351+17136A>C (n.-351+17136A>C) n.181+17136A>C n.370T>G | |
6 | g.112254052A>G | CA451907774 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.99T>C (p.Pro33=) n.111+17136A>G c.-732+17136A>G (n.-732+17136A>G) c.-398+17136A>G (n.-398+17136A>G) c.-351+17136A>G (n.-351+17136A>G) n.181+17136A>G n.370T>C | |
6 | g.112254052A>T | CA451907775 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.99T>A (p.Pro33=) n.111+17136A>T c.-732+17136A>T (n.-732+17136A>T) c.-398+17136A>T (n.-398+17136A>T) c.-351+17136A>T (n.-351+17136A>T) n.181+17136A>T n.370T>A | |
6 | g.112254053G>A | CA3966337 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.98C>T (p.Pro33Leu) n.111+17137G>A c.-732+17137G>A (n.-732+17137G>A) c.-398+17137G>A (n.-398+17137G>A) c.-351+17137G>A (n.-351+17137G>A) n.181+17137G>A n.369C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.112254053G>C | CA10582439 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.98C>G (p.Pro33Arg) n.111+17137G>C c.-732+17137G>C (n.-732+17137G>C) c.-398+17137G>C (n.-398+17137G>C) c.-351+17137G>C (n.-351+17137G>C) n.181+17137G>C n.369C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.112254053G= | CA1655280745 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.98C= (p.Pro33=) n.111+17137G= c.-732+17137G= (n.-732+17137G=) c.-398+17137G= (n.-398+17137G=) c.-351+17137G= (n.-351+17137G=) n.181+17137G= n.369C= | |
6 | g.112254053G>T | CA365518848 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.98C>A (p.Pro33His) n.111+17137G>T c.-732+17137G>T (n.-732+17137G>T) c.-398+17137G>T (n.-398+17137G>T) c.-351+17137G>T (n.-351+17137G>T) n.181+17137G>T n.369C>A | |
6 | g.112254054G>A | CA365518849 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.97C>T (p.Pro33Ser) n.111+17138G>A c.-732+17138G>A (n.-732+17138G>A) c.-398+17138G>A (n.-398+17138G>A) c.-351+17138G>A (n.-351+17138G>A) n.181+17138G>A n.368C>T | gnomAD v4 |
6 | g.112254054G>C | CA365518850 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.97C>G (p.Pro33Ala) n.111+17138G>C c.-732+17138G>C (n.-732+17138G>C) c.-398+17138G>C (n.-398+17138G>C) c.-351+17138G>C (n.-351+17138G>C) n.181+17138G>C n.368C>G | ClinVar gnomAD v4 |
6 | g.112254054G>T | CA365518851 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.97C>A (p.Pro33Thr) n.111+17138G>T c.-732+17138G>T (n.-732+17138G>T) c.-398+17138G>T (n.-398+17138G>T) c.-351+17138G>T (n.-351+17138G>T) n.181+17138G>T n.368C>A | |
6 | g.112254054_112254055delinsGA | CA1655280746 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.96_97delinsTC (p.Phe32=) n.111+17138_111+17139delinsGA c.-732+17138_-732+17139delinsGA (n.-732+17138_-732+17139delinsGA) c.-398+17138_-398+17139delinsGA (n.-398+17138_-398+17139delinsGA) c.-351+17138_-351+17139delinsGA (n.-351+17138_-351+17139delinsGA) n.181+17138_181+17139delinsGA n.367_368delinsTC | |
6 | g.112254055A>C | CA365518852 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.96T>G (p.Phe32Leu) n.111+17139A>C c.-732+17139A>C (n.-732+17139A>C) c.-398+17139A>C (n.-398+17139A>C) c.-351+17139A>C (n.-351+17139A>C) n.181+17139A>C n.367T>G | |
6 | g.112254055A>G | CA451907776 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.96T>C (p.Phe32=) n.111+17139A>G c.-732+17139A>G (n.-732+17139A>G) c.-398+17139A>G (n.-398+17139A>G) c.-351+17139A>G (n.-351+17139A>G) n.181+17139A>G n.367T>C | |
6 | g.112254055A>T | CA365518853 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.96T>A (p.Phe32Leu) n.111+17139A>T c.-732+17139A>T (n.-732+17139A>T) c.-398+17139A>T (n.-398+17139A>T) c.-351+17139A>T (n.-351+17139A>T) n.181+17139A>T n.367T>A | gnomAD v4 |
6 | g.112254058dup | CA1655280747 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.96dup (p.Pro33SerfsTer3) n.111+17142dup c.-732+17142dup (n.-732+17142dup) c.-398+17142dup (n.-398+17142dup) c.-351+17142dup (n.-351+17142dup) n.181+17142dup n.367dup | dbSNP |
6 | g.112254058del | CA570039519 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.96del (p.Pro33LeufsTer?) n.111+17142del c.-732+17142del (n.-732+17142del) c.-398+17142del (n.-398+17142del) c.-351+17142del (n.-351+17142del) n.181+17142del n.367del | dbSNP gnomAD v2 |
6 | g.112254056A>C | CA365518854 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.95T>G (p.Phe32Cys) n.111+17140A>C c.-732+17140A>C (n.-732+17140A>C) c.-398+17140A>C (n.-398+17140A>C) c.-351+17140A>C (n.-351+17140A>C) n.181+17140A>C n.366T>G | |
6 | g.112254056A>G | CA365518855 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.95T>C (p.Phe32Ser) n.111+17140A>G c.-732+17140A>G (n.-732+17140A>G) c.-398+17140A>G (n.-398+17140A>G) c.-351+17140A>G (n.-351+17140A>G) n.181+17140A>G n.366T>C | |
6 | g.112254056A>T | CA365518856 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.95T>A (p.Phe32Tyr) n.111+17140A>T c.-732+17140A>T (n.-732+17140A>T) c.-398+17140A>T (n.-398+17140A>T) c.-351+17140A>T (n.-351+17140A>T) n.181+17140A>T n.366T>A | |
6 | g.112254057A= | CA1655280748 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.94T= (p.Phe32=) n.111+17141A= c.-732+17141A= (n.-732+17141A=) c.-398+17141A= (n.-398+17141A=) c.-351+17141A= (n.-351+17141A=) n.181+17141A= n.365T= | |
6 | g.112254057A>C | CA365518857 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.94T>G (p.Phe32Val) n.111+17141A>C c.-732+17141A>C (n.-732+17141A>C) c.-398+17141A>C (n.-398+17141A>C) c.-351+17141A>C (n.-351+17141A>C) n.181+17141A>C n.365T>G | dbSNP |
6 | g.112254057A>G | CA365518858 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.94T>C (p.Phe32Leu) n.111+17141A>G c.-732+17141A>G (n.-732+17141A>G) c.-398+17141A>G (n.-398+17141A>G) c.-351+17141A>G (n.-351+17141A>G) n.181+17141A>G n.365T>C | |
6 | g.112254057A>T | CA365518859 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.94T>A (p.Phe32Ile) n.111+17141A>T c.-732+17141A>T (n.-732+17141A>T) c.-398+17141A>T (n.-398+17141A>T) c.-351+17141A>T (n.-351+17141A>T) n.181+17141A>T n.365T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.112254058A>C | CA451907777 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.93T>G (p.Ala31=) n.111+17142A>C c.-732+17142A>C (n.-732+17142A>C) c.-398+17142A>C (n.-398+17142A>C) c.-351+17142A>C (n.-351+17142A>C) n.181+17142A>C n.364T>G | |
6 | g.112254058A>G | CA451907778 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.93T>C (p.Ala31=) n.111+17142A>G c.-732+17142A>G (n.-732+17142A>G) c.-398+17142A>G (n.-398+17142A>G) c.-351+17142A>G (n.-351+17142A>G) n.181+17142A>G n.364T>C | ClinVar |
6 | g.112254058A>T | CA451907779 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.93T>A (p.Ala31=) n.111+17142A>T c.-732+17142A>T (n.-732+17142A>T) c.-398+17142A>T (n.-398+17142A>T) c.-351+17142A>T (n.-351+17142A>T) n.181+17142A>T n.364T>A | |
6 | g.112254059G>A | CA3966338 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.92C>T (p.Ala31Val) n.111+17143G>A c.-732+17143G>A (n.-732+17143G>A) c.-398+17143G>A (n.-398+17143G>A) c.-351+17143G>A (n.-351+17143G>A) n.181+17143G>A n.363C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.112254059G>C | CA365518860 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.92C>G (p.Ala31Gly) n.111+17143G>C c.-732+17143G>C (n.-732+17143G>C) c.-398+17143G>C (n.-398+17143G>C) c.-351+17143G>C (n.-351+17143G>C) n.181+17143G>C n.363C>G | |
6 | g.112254059G= | CA1655280749 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.92C= (p.Ala31=) n.111+17143G= c.-732+17143G= (n.-732+17143G=) c.-398+17143G= (n.-398+17143G=) c.-351+17143G= (n.-351+17143G=) n.181+17143G= n.363C= | |
6 | g.112254059G>T | CA365518861 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.92C>A (p.Ala31Asp) n.111+17143G>T c.-732+17143G>T (n.-732+17143G>T) c.-398+17143G>T (n.-398+17143G>T) c.-351+17143G>T (n.-351+17143G>T) n.181+17143G>T n.363C>A | |
6 | g.112254060C>A | CA365518862 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.91G>T (p.Ala31Ser) n.111+17144C>A c.-732+17144C>A (n.-732+17144C>A) c.-398+17144C>A (n.-398+17144C>A) c.-351+17144C>A (n.-351+17144C>A) n.181+17144C>A n.362G>T | dbSNP gnomAD v2 |
6 | g.112254060C= | CA1655280750 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.91G= (p.Ala31=) n.111+17144C= c.-732+17144C= (n.-732+17144C=) c.-398+17144C= (n.-398+17144C=) c.-351+17144C= (n.-351+17144C=) n.181+17144C= n.362G= | |
6 | g.112254060C>G | CA365518863 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.91G>C (p.Ala31Pro) n.111+17144C>G c.-732+17144C>G (n.-732+17144C>G) c.-398+17144C>G (n.-398+17144C>G) c.-351+17144C>G (n.-351+17144C>G) n.181+17144C>G n.362G>C | gnomAD v4 |
6 | g.112254060C>T | CA365518864 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.91G>A (p.Ala31Thr) n.111+17144C>T c.-732+17144C>T (n.-732+17144C>T) c.-398+17144C>T (n.-398+17144C>T) c.-351+17144C>T (n.-351+17144C>T) n.181+17144C>T n.362G>A | gnomAD v4 |
6 | g.112254061G>A | CA145061925 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.90C>T (p.Asn30=) n.111+17145G>A c.-732+17145G>A (n.-732+17145G>A) c.-398+17145G>A (n.-398+17145G>A) c.-351+17145G>A (n.-351+17145G>A) n.181+17145G>A n.361C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.112254061G>C | CA365518866 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.90C>G (p.Asn30Lys) n.111+17145G>C c.-732+17145G>C (n.-732+17145G>C) c.-398+17145G>C (n.-398+17145G>C) c.-351+17145G>C (n.-351+17145G>C) n.181+17145G>C n.361C>G | |
6 | g.112254061G= | CA1655280751 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.90C= (p.Asn30=) n.111+17145G= c.-732+17145G= (n.-732+17145G=) c.-398+17145G= (n.-398+17145G=) c.-351+17145G= (n.-351+17145G=) n.181+17145G= n.361C= | |
6 | g.112254061G>T | CA365518865 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.90C>A (p.Asn30Lys) n.111+17145G>T c.-732+17145G>T (n.-732+17145G>T) c.-398+17145G>T (n.-398+17145G>T) c.-351+17145G>T (n.-351+17145G>T) n.181+17145G>T n.361C>A | |
6 | g.112254062T>A | CA365518867 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.89A>T (p.Asn30Ile) n.111+17146T>A c.-732+17146T>A (n.-732+17146T>A) c.-398+17146T>A (n.-398+17146T>A) c.-351+17146T>A (n.-351+17146T>A) n.181+17146T>A n.360A>T | |
6 | g.112254062T>C | CA3966339 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.89A>G (p.Asn30Ser) n.111+17146T>C c.-732+17146T>C (n.-732+17146T>C) c.-398+17146T>C (n.-398+17146T>C) c.-351+17146T>C (n.-351+17146T>C) n.181+17146T>C n.360A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.112254062T>G | CA365518868 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.89A>C (p.Asn30Thr) n.111+17146T>G c.-732+17146T>G (n.-732+17146T>G) c.-398+17146T>G (n.-398+17146T>G) c.-351+17146T>G (n.-351+17146T>G) n.181+17146T>G n.360A>C | |
6 | g.112254062T= | CA1655280752 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.89A= (p.Asn30=) n.111+17146T= c.-732+17146T= (n.-732+17146T=) c.-398+17146T= (n.-398+17146T=) c.-351+17146T= (n.-351+17146T=) n.181+17146T= n.360A= | |
6 | g.112254063T>A | CA365518869 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.88A>T (p.Asn30Tyr) n.111+17147T>A c.-732+17147T>A (n.-732+17147T>A) c.-398+17147T>A (n.-398+17147T>A) c.-351+17147T>A (n.-351+17147T>A) n.181+17147T>A n.359A>T | |
6 | g.112254063T>C | CA3966340 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.88A>G (p.Asn30Asp) n.111+17147T>C c.-732+17147T>C (n.-732+17147T>C) c.-398+17147T>C (n.-398+17147T>C) c.-351+17147T>C (n.-351+17147T>C) n.181+17147T>C n.359A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.112254063T>G | CA365518870 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.88A>C (p.Asn30His) n.111+17147T>G c.-732+17147T>G (n.-732+17147T>G) c.-398+17147T>G (n.-398+17147T>G) c.-351+17147T>G (n.-351+17147T>G) n.181+17147T>G n.359A>C | |
6 | g.112254063T= | CA1655280753 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.88A= (p.Asn30=) n.111+17147T= c.-732+17147T= (n.-732+17147T=) c.-398+17147T= (n.-398+17147T=) c.-351+17147T= (n.-351+17147T=) n.181+17147T= n.359A= | |
6 | g.112254063_112254066delinsTGTC | CA1655280754 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.85_88delinsGACA (p.Asp29=) n.111+17147_111+17150delinsTGTC c.-732+17147_-732+17150delinsTGTC (n.-732+17147_-732+17150delinsTGTC) c.-398+17147_-398+17150delinsTGTC (n.-398+17147_-398+17150delinsTGTC) c.-351+17147_-351+17150delinsTGTC (n.-351+17147_-351+17150delinsTGTC) n.181+17147_181+17150delinsTGTC n.356_359delinsGACA | |
6 | g.112254064G>A | CA451907780 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.87C>T (p.Asp29=) n.111+17148G>A c.-732+17148G>A (n.-732+17148G>A) c.-398+17148G>A (n.-398+17148G>A) c.-351+17148G>A (n.-351+17148G>A) n.181+17148G>A n.358C>T | |
6 | g.112254064G>C | CA365518872 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.87C>G (p.Asp29Glu) n.111+17148G>C c.-732+17148G>C (n.-732+17148G>C) c.-398+17148G>C (n.-398+17148G>C) c.-351+17148G>C (n.-351+17148G>C) n.181+17148G>C n.358C>G | |
6 | g.112254064G>T | CA365518871 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.87C>A (p.Asp29Glu) n.111+17148G>T c.-732+17148G>T (n.-732+17148G>T) c.-398+17148G>T (n.-398+17148G>T) c.-351+17148G>T (n.-351+17148G>T) n.181+17148G>T n.358C>A | |
6 | g.112254067_112254069del | CA3966341 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.85_87del (p.Asp29del) n.111+17151_111+17153del c.-732+17151_-732+17153del (n.-732+17151_-732+17153del) c.-398+17151_-398+17153del (n.-398+17151_-398+17153del) c.-351+17151_-351+17153del (n.-351+17151_-351+17153del) n.181+17151_181+17153del n.356_358del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.112254065T>A | CA365518873 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.86A>T (p.Asp29Val) n.111+17149T>A c.-732+17149T>A (n.-732+17149T>A) c.-398+17149T>A (n.-398+17149T>A) c.-351+17149T>A (n.-351+17149T>A) n.181+17149T>A n.357A>T | |
6 | g.112254065T>C | CA365518874 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.86A>G (p.Asp29Gly) n.111+17149T>C c.-732+17149T>C (n.-732+17149T>C) c.-398+17149T>C (n.-398+17149T>C) c.-351+17149T>C (n.-351+17149T>C) n.181+17149T>C n.357A>G | |
6 | g.112254065T>G | CA365518875 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.86A>C (p.Asp29Ala) n.111+17149T>G c.-732+17149T>G (n.-732+17149T>G) c.-398+17149T>G (n.-398+17149T>G) c.-351+17149T>G (n.-351+17149T>G) n.181+17149T>G n.357A>C | |
6 | g.112254066C>A | CA365518876 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.85G>T (p.Asp29Tyr) n.111+17150C>A c.-732+17150C>A (n.-732+17150C>A) c.-398+17150C>A (n.-398+17150C>A) c.-351+17150C>A (n.-351+17150C>A) n.181+17150C>A n.356G>T | gnomAD v4 |
6 | g.112254066C= | CA1655280755 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.85G= (p.Asp29=) n.111+17150C= c.-732+17150C= (n.-732+17150C=) c.-398+17150C= (n.-398+17150C=) c.-351+17150C= (n.-351+17150C=) n.181+17150C= n.356G= | |
6 | g.112254066C>G | CA323130 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.85G>C (p.Asp29His) n.111+17150C>G c.-732+17150C>G (n.-732+17150C>G) c.-398+17150C>G (n.-398+17150C>G) c.-351+17150C>G (n.-351+17150C>G) n.181+17150C>G n.356G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.112254066C>T | CA3966342 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.85G>A (p.Asp29Asn) n.111+17150C>T c.-732+17150C>T (n.-732+17150C>T) c.-398+17150C>T (n.-398+17150C>T) c.-351+17150C>T (n.-351+17150C>T) n.181+17150C>T n.356G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.112254067G>A | CA3966343 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.84C>T (p.Asp28=) n.111+17151G>A c.-732+17151G>A (n.-732+17151G>A) c.-398+17151G>A (n.-398+17151G>A) c.-351+17151G>A (n.-351+17151G>A) n.181+17151G>A n.355C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.112254067G>C | CA365518877 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.84C>G (p.Asp28Glu) n.111+17151G>C c.-732+17151G>C (n.-732+17151G>C) c.-398+17151G>C (n.-398+17151G>C) c.-351+17151G>C (n.-351+17151G>C) n.181+17151G>C n.355C>G | |
6 | g.112254067G= | CA1655280756 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.84C= (p.Asp28=) n.111+17151G= c.-732+17151G= (n.-732+17151G=) c.-398+17151G= (n.-398+17151G=) c.-351+17151G= (n.-351+17151G=) n.181+17151G= n.355C= | |
6 | g.112254067G>T | CA365518878 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.84C>A (p.Asp28Glu) n.111+17151G>T c.-732+17151G>T (n.-732+17151G>T) c.-398+17151G>T (n.-398+17151G>T) c.-351+17151G>T (n.-351+17151G>T) n.181+17151G>T n.355C>A | |
6 | g.112254068T>A | CA365518879 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.83A>T (p.Asp28Val) n.111+17152T>A c.-732+17152T>A (n.-732+17152T>A) c.-398+17152T>A (n.-398+17152T>A) c.-351+17152T>A (n.-351+17152T>A) n.181+17152T>A n.354A>T | gnomAD v4 |
6 | g.112254068T>C | CA365518880 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.83A>G (p.Asp28Gly) n.111+17152T>C c.-732+17152T>C (n.-732+17152T>C) c.-398+17152T>C (n.-398+17152T>C) c.-351+17152T>C (n.-351+17152T>C) n.181+17152T>C n.354A>G | |
6 | g.112254068T>G | CA365518881 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.83A>C (p.Asp28Ala) n.111+17152T>G c.-732+17152T>G (n.-732+17152T>G) c.-398+17152T>G (n.-398+17152T>G) c.-351+17152T>G (n.-351+17152T>G) n.181+17152T>G n.354A>C | gnomAD v4 |
6 | g.112254069C>A | CA365518882 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.82G>T (p.Asp28Tyr) n.111+17153C>A c.-732+17153C>A (n.-732+17153C>A) c.-398+17153C>A (n.-398+17153C>A) c.-351+17153C>A (n.-351+17153C>A) n.181+17153C>A n.353G>T | |
6 | g.112254069C= | CA1655280757 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.82G= (p.Asp28=) n.111+17153C= c.-732+17153C= (n.-732+17153C=) c.-398+17153C= (n.-398+17153C=) c.-351+17153C= (n.-351+17153C=) n.181+17153C= n.353G= | |
6 | g.112254069C>G | CA365518883 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.82G>C (p.Asp28His) n.111+17153C>G c.-732+17153C>G (n.-732+17153C>G) c.-398+17153C>G (n.-398+17153C>G) c.-351+17153C>G (n.-351+17153C>G) n.181+17153C>G n.353G>C | |
6 | g.112254069C>T | CA365518884 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.82G>A (p.Asp28Asn) n.111+17153C>T c.-732+17153C>T (n.-732+17153C>T) c.-398+17153C>T (n.-398+17153C>T) c.-351+17153C>T (n.-351+17153C>T) n.181+17153C>T n.353G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.112254072del | CA2680060396 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.82del (p.Asp28ThrfsTer?) n.111+17156del c.-732+17156del (n.-732+17156del) c.-398+17156del (n.-398+17156del) c.-351+17156del (n.-351+17156del) n.181+17156del n.353del | gnomAD v4 |
6 | g.112254070C>A | CA451907781 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.81G>T (p.Gly27=) n.111+17154C>A c.-732+17154C>A (n.-732+17154C>A) c.-398+17154C>A (n.-398+17154C>A) c.-351+17154C>A (n.-351+17154C>A) n.181+17154C>A n.352G>T | |
6 | g.112254070C>G | CA451907782 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.81G>C (p.Gly27=) n.111+17154C>G c.-732+17154C>G (n.-732+17154C>G) c.-398+17154C>G (n.-398+17154C>G) c.-351+17154C>G (n.-351+17154C>G) n.181+17154C>G n.352G>C | ClinVar |
6 | g.112254070C>T | CA451907783 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.81G>A (p.Gly27=) n.111+17154C>T c.-732+17154C>T (n.-732+17154C>T) c.-398+17154C>T (n.-398+17154C>T) c.-351+17154C>T (n.-351+17154C>T) n.181+17154C>T n.352G>A | |
6 | g.112254071C>A | CA365518885 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.80G>T (p.Gly27Val) n.111+17155C>A c.-732+17155C>A (n.-732+17155C>A) c.-398+17155C>A (n.-398+17155C>A) c.-351+17155C>A (n.-351+17155C>A) n.181+17155C>A n.351G>T | |
6 | g.112254071C= | CA1655280758 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.80G= (p.Gly27=) n.111+17155C= c.-732+17155C= (n.-732+17155C=) c.-398+17155C= (n.-398+17155C=) c.-351+17155C= (n.-351+17155C=) n.181+17155C= n.351G= | |
6 | g.112254071C>G | CA365518886 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.80G>C (p.Gly27Ala) n.111+17155C>G c.-732+17155C>G (n.-732+17155C>G) c.-398+17155C>G (n.-398+17155C>G) c.-351+17155C>G (n.-351+17155C>G) n.181+17155C>G n.351G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.112254071C>T | CA365518887 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.80G>A (p.Gly27Glu) n.111+17155C>T c.-732+17155C>T (n.-732+17155C>T) c.-398+17155C>T (n.-398+17155C>T) c.-351+17155C>T (n.-351+17155C>T) n.181+17155C>T n.351G>A | |
6 | g.112254072C>A | CA365518888 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.79G>T (p.Gly27Trp) n.111+17156C>A c.-732+17156C>A (n.-732+17156C>A) c.-398+17156C>A (n.-398+17156C>A) c.-351+17156C>A (n.-351+17156C>A) n.181+17156C>A n.350G>T | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
6 | g.112254072C= | CA1655280759 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.79G= (p.Gly27=) n.111+17156C= c.-732+17156C= (n.-732+17156C=) c.-398+17156C= (n.-398+17156C=) c.-351+17156C= (n.-351+17156C=) n.181+17156C= n.350G= | |
6 | g.112254072C>G | CA365518889 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.79G>C (p.Gly27Arg) n.111+17156C>G c.-732+17156C>G (n.-732+17156C>G) c.-398+17156C>G (n.-398+17156C>G) c.-351+17156C>G (n.-351+17156C>G) n.181+17156C>G n.350G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.112254072C>T | CA365518890 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.79G>A (p.Gly27Arg) n.111+17156C>T c.-732+17156C>T (n.-732+17156C>T) c.-398+17156C>T (n.-398+17156C>T) c.-351+17156C>T (n.-351+17156C>T) n.181+17156C>T n.350G>A | |
6 | g.112254073G>A | CA3966344 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.78C>T (p.Ser26=) n.111+17157G>A c.-732+17157G>A (n.-732+17157G>A) c.-398+17157G>A (n.-398+17157G>A) c.-351+17157G>A (n.-351+17157G>A) n.181+17157G>A n.349C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.112254073G>C | CA451907784 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.78C>G (p.Ser26=) n.111+17157G>C c.-732+17157G>C (n.-732+17157G>C) c.-398+17157G>C (n.-398+17157G>C) c.-351+17157G>C (n.-351+17157G>C) n.181+17157G>C n.349C>G | |
6 | g.112254073G= | CA1655280760 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.78C= (p.Ser26=) n.111+17157G= c.-732+17157G= (n.-732+17157G=) c.-398+17157G= (n.-398+17157G=) c.-351+17157G= (n.-351+17157G=) n.181+17157G= n.349C= | |
6 | g.112254073G>T | CA451907785 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.78C>A (p.Ser26=) n.111+17157G>T c.-732+17157G>T (n.-732+17157G>T) c.-398+17157G>T (n.-398+17157G>T) c.-351+17157G>T (n.-351+17157G>T) n.181+17157G>T n.349C>A | |
6 | g.112254074G>A | CA365518891 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.77C>T (p.Ser26Phe) n.111+17158G>A c.-732+17158G>A (n.-732+17158G>A) c.-398+17158G>A (n.-398+17158G>A) c.-351+17158G>A (n.-351+17158G>A) n.181+17158G>A n.348C>T | COSMIC COSMIC |
6 | g.112254074G>C | CA365518893 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.77C>G (p.Ser26Cys) n.111+17158G>C c.-732+17158G>C (n.-732+17158G>C) c.-398+17158G>C (n.-398+17158G>C) c.-351+17158G>C (n.-351+17158G>C) n.181+17158G>C n.348C>G | |
6 | g.112254074G>T | CA365518892 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.77C>A (p.Ser26Tyr) n.111+17158G>T c.-732+17158G>T (n.-732+17158G>T) c.-398+17158G>T (n.-398+17158G>T) c.-351+17158G>T (n.-351+17158G>T) n.181+17158G>T n.348C>A | |
6 | g.112254075A>C | CA365518894 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.76T>G (p.Ser26Ala) n.111+17159A>C c.-732+17159A>C (n.-732+17159A>C) c.-398+17159A>C (n.-398+17159A>C) c.-351+17159A>C (n.-351+17159A>C) n.181+17159A>C n.347T>G | |
6 | g.112254075A>G | CA365518895 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.76T>C (p.Ser26Pro) n.111+17159A>G c.-732+17159A>G (n.-732+17159A>G) c.-398+17159A>G (n.-398+17159A>G) c.-351+17159A>G (n.-351+17159A>G) n.181+17159A>G n.347T>C | gnomAD v4 |
6 | g.112254075A>T | CA365518896 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.76T>A (p.Ser26Thr) n.111+17159A>T c.-732+17159A>T (n.-732+17159A>T) c.-398+17159A>T (n.-398+17159A>T) c.-351+17159A>T (n.-351+17159A>T) n.181+17159A>T n.347T>A | |
6 | g.112254076C>A | CA451907786 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.75G>T (p.Ala25=) n.111+17160C>A c.-732+17160C>A (n.-732+17160C>A) c.-398+17160C>A (n.-398+17160C>A) c.-351+17160C>A (n.-351+17160C>A) n.181+17160C>A n.346G>T | gnomAD v4 |
6 | g.112254076C= | CA1655280761 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.75G= (p.Ala25=) n.111+17160C= c.-732+17160C= (n.-732+17160C=) c.-398+17160C= (n.-398+17160C=) c.-351+17160C= (n.-351+17160C=) n.181+17160C= n.346G= | |
6 | g.112254076C>G | CA451907787 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.75G>C (p.Ala25=) n.111+17160C>G c.-732+17160C>G (n.-732+17160C>G) c.-398+17160C>G (n.-398+17160C>G) c.-351+17160C>G (n.-351+17160C>G) n.181+17160C>G n.346G>C | ClinVar gnomAD v4 |
6 | g.112254076C>T | CA451907788 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.75G>A (p.Ala25=) n.111+17160C>T c.-732+17160C>T (n.-732+17160C>T) c.-398+17160C>T (n.-398+17160C>T) c.-351+17160C>T (n.-351+17160C>T) n.181+17160C>T n.346G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.112254077G>A | CA365518897 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.74C>T (p.Ala25Val) n.111+17161G>A c.-732+17161G>A (n.-732+17161G>A) c.-398+17161G>A (n.-398+17161G>A) c.-351+17161G>A (n.-351+17161G>A) n.181+17161G>A n.345C>T | ClinVar dbSNP |
6 | g.112254077G>C | CA365518898 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.74C>G (p.Ala25Gly) n.111+17161G>C c.-732+17161G>C (n.-732+17161G>C) c.-398+17161G>C (n.-398+17161G>C) c.-351+17161G>C (n.-351+17161G>C) n.181+17161G>C n.345C>G | |
6 | g.112254077G= | CA1655280762 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.74C= (p.Ala25=) n.111+17161G= c.-732+17161G= (n.-732+17161G=) c.-398+17161G= (n.-398+17161G=) c.-351+17161G= (n.-351+17161G=) n.181+17161G= n.345C= | |
6 | g.112254077G>T | CA365518899 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.74C>A (p.Ala25Glu) n.111+17161G>T c.-732+17161G>T (n.-732+17161G>T) c.-398+17161G>T (n.-398+17161G>T) c.-351+17161G>T (n.-351+17161G>T) n.181+17161G>T n.345C>A | |
6 | g.112254078C>A | CA365518900 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.73G>T (p.Ala25Ser) n.111+17162C>A c.-732+17162C>A (n.-732+17162C>A) c.-398+17162C>A (n.-398+17162C>A) c.-351+17162C>A (n.-351+17162C>A) n.181+17162C>A n.344G>T | |
6 | g.112254078C>G | CA365518901 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.73G>C (p.Ala25Pro) n.111+17162C>G c.-732+17162C>G (n.-732+17162C>G) c.-398+17162C>G (n.-398+17162C>G) c.-351+17162C>G (n.-351+17162C>G) n.181+17162C>G n.344G>C | |
6 | g.112254078C>T | CA365518902 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.73G>A (p.Ala25Thr) n.111+17162C>T c.-732+17162C>T (n.-732+17162C>T) c.-398+17162C>T (n.-398+17162C>T) c.-351+17162C>T (n.-351+17162C>T) n.181+17162C>T n.344G>A | |
6 | g.112254079G>A | CA3966345 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.72C>T (p.Ala24=) n.111+17163G>A c.-732+17163G>A (n.-732+17163G>A) c.-398+17163G>A (n.-398+17163G>A) c.-351+17163G>A (n.-351+17163G>A) n.181+17163G>A n.343C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.112254079G>C | CA451907790 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.72C>G (p.Ala24=) n.111+17163G>C c.-732+17163G>C (n.-732+17163G>C) c.-398+17163G>C (n.-398+17163G>C) c.-351+17163G>C (n.-351+17163G>C) n.181+17163G>C n.343C>G | |
6 | g.112254079G= | CA1655280763 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.72C= (p.Ala24=) n.111+17163G= c.-732+17163G= (n.-732+17163G=) c.-398+17163G= (n.-398+17163G=) c.-351+17163G= (n.-351+17163G=) n.181+17163G= n.343C= | |
6 | g.112254079G>T | CA451907789 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.72C>A (p.Ala24=) n.111+17163G>T c.-732+17163G>T (n.-732+17163G>T) c.-398+17163G>T (n.-398+17163G>T) c.-351+17163G>T (n.-351+17163G>T) n.181+17163G>T n.343C>A | gnomAD v4 |
6 | g.112254080G>A | CA365518903 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.71C>T (p.Ala24Val) n.111+17164G>A c.-732+17164G>A (n.-732+17164G>A) c.-398+17164G>A (n.-398+17164G>A) c.-351+17164G>A (n.-351+17164G>A) n.181+17164G>A n.342C>T | |
6 | g.112254080G>C | CA365518904 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.71C>G (p.Ala24Gly) n.111+17164G>C c.-732+17164G>C (n.-732+17164G>C) c.-398+17164G>C (n.-398+17164G>C) c.-351+17164G>C (n.-351+17164G>C) n.181+17164G>C n.342C>G | |
6 | g.112254080G>T | CA365518905 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.71C>A (p.Ala24Asp) n.111+17164G>T c.-732+17164G>T (n.-732+17164G>T) c.-398+17164G>T (n.-398+17164G>T) c.-351+17164G>T (n.-351+17164G>T) n.181+17164G>T n.342C>A | |
6 | g.112254081C>A | CA365518908 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.70G>T (p.Ala24Ser) n.111+17165C>A c.-732+17165C>A (n.-732+17165C>A) c.-398+17165C>A (n.-398+17165C>A) c.-351+17165C>A (n.-351+17165C>A) n.181+17165C>A n.341G>T | |
6 | g.112254081C>G | CA365518906 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.70G>C (p.Ala24Pro) n.111+17165C>G c.-732+17165C>G (n.-732+17165C>G) c.-398+17165C>G (n.-398+17165C>G) c.-351+17165C>G (n.-351+17165C>G) n.181+17165C>G n.341G>C | |
6 | g.112254081C>T | CA365518907 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.70G>A (p.Ala24Thr) n.111+17165C>T c.-732+17165C>T (n.-732+17165C>T) c.-398+17165C>T (n.-398+17165C>T) c.-351+17165C>T (n.-351+17165C>T) n.181+17165C>T n.341G>A | gnomAD v4 |
6 | g.112254082G>A | CA451907791 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.69C>T (p.Arg23=) n.111+17166G>A c.-732+17166G>A (n.-732+17166G>A) c.-398+17166G>A (n.-398+17166G>A) c.-351+17166G>A (n.-351+17166G>A) n.181+17166G>A n.340C>T | |
6 | g.112254082G>C | CA451907792 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.69C>G (p.Arg23=) n.111+17166G>C c.-732+17166G>C (n.-732+17166G>C) c.-398+17166G>C (n.-398+17166G>C) c.-351+17166G>C (n.-351+17166G>C) n.181+17166G>C n.340C>G | dbSNP |
6 | g.112254082G= | CA1655280764 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.69C= (p.Arg23=) n.111+17166G= c.-732+17166G= (n.-732+17166G=) c.-398+17166G= (n.-398+17166G=) c.-351+17166G= (n.-351+17166G=) n.181+17166G= n.340C= | |
6 | g.112254082G>T | CA451907793 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.69C>A (p.Arg23=) n.111+17166G>T c.-732+17166G>T (n.-732+17166G>T) c.-398+17166G>T (n.-398+17166G>T) c.-351+17166G>T (n.-351+17166G>T) n.181+17166G>T n.340C>A | |
6 | g.112254083C>A | CA365518909 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.68G>T (p.Arg23Leu) n.111+17167C>A c.-732+17167C>A (n.-732+17167C>A) c.-398+17167C>A (n.-398+17167C>A) c.-351+17167C>A (n.-351+17167C>A) n.181+17167C>A n.339G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.112254083C= | CA1655280765 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.68G= (p.Arg23=) n.111+17167C= c.-732+17167C= (n.-732+17167C=) c.-398+17167C= (n.-398+17167C=) c.-351+17167C= (n.-351+17167C=) n.181+17167C= n.339G= | |
6 | g.112254083C>G | CA365518910 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.68G>C (p.Arg23Pro) n.111+17167C>G c.-732+17167C>G (n.-732+17167C>G) c.-398+17167C>G (n.-398+17167C>G) c.-351+17167C>G (n.-351+17167C>G) n.181+17167C>G n.339G>C | dbSNP |
6 | g.112254083C>T | CA365518911 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.68G>A (p.Arg23His) n.111+17167C>T c.-732+17167C>T (n.-732+17167C>T) c.-398+17167C>T (n.-398+17167C>T) c.-351+17167C>T (n.-351+17167C>T) n.181+17167C>T n.339G>A | dbSNP gnomAD v2 COSMIC COSMIC |
6 | g.112254084G>A | CA3966346 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.67C>T (p.Arg23Cys) n.111+17168G>A c.-732+17168G>A (n.-732+17168G>A) c.-398+17168G>A (n.-398+17168G>A) c.-351+17168G>A (n.-351+17168G>A) n.181+17168G>A n.338C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.112254084G>C | CA3966347 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.67C>G (p.Arg23Gly) n.111+17168G>C c.-732+17168G>C (n.-732+17168G>C) c.-398+17168G>C (n.-398+17168G>C) c.-351+17168G>C (n.-351+17168G>C) n.181+17168G>C n.338C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.112254084G= | CA1655280766 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.67C= (p.Arg23=) n.111+17168G= c.-732+17168G= (n.-732+17168G=) c.-398+17168G= (n.-398+17168G=) c.-351+17168G= (n.-351+17168G=) n.181+17168G= n.338C= | |
6 | g.112254084G>T | CA365518912 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.67C>A (p.Arg23Ser) n.111+17168G>T c.-732+17168G>T (n.-732+17168G>T) c.-398+17168G>T (n.-398+17168G>T) c.-351+17168G>T (n.-351+17168G>T) n.181+17168G>T n.338C>A | |
6 | g.112254085G>A | CA16604967 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.66C>T (p.Ser22=) n.111+17169G>A c.-732+17169G>A (n.-732+17169G>A) c.-398+17169G>A (n.-398+17169G>A) c.-351+17169G>A (n.-351+17169G>A) n.181+17169G>A n.337C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.112254085G>C | CA451907794 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.66C>G (p.Ser22=) n.111+17169G>C c.-732+17169G>C (n.-732+17169G>C) c.-398+17169G>C (n.-398+17169G>C) c.-351+17169G>C (n.-351+17169G>C) n.181+17169G>C n.337C>G | |
6 | g.112254085G= | CA1655280767 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.66C= (p.Ser22=) n.111+17169G= c.-732+17169G= (n.-732+17169G=) c.-398+17169G= (n.-398+17169G=) c.-351+17169G= (n.-351+17169G=) n.181+17169G= n.337C= | |
6 | g.112254085G>T | CA3966348 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.66C>A (p.Ser22=) n.111+17169G>T c.-732+17169G>T (n.-732+17169G>T) c.-398+17169G>T (n.-398+17169G>T) c.-351+17169G>T (n.-351+17169G>T) n.181+17169G>T n.337C>A | dbSNP ExAC |
6 | g.112254086G>A | CA365518913 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.65C>T (p.Ser22Phe) n.111+17170G>A c.-732+17170G>A (n.-732+17170G>A) c.-398+17170G>A (n.-398+17170G>A) c.-351+17170G>A (n.-351+17170G>A) n.181+17170G>A n.336C>T | |
6 | g.112254086G>C | CA365518914 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.65C>G (p.Ser22Cys) n.111+17170G>C c.-732+17170G>C (n.-732+17170G>C) c.-398+17170G>C (n.-398+17170G>C) c.-351+17170G>C (n.-351+17170G>C) n.181+17170G>C n.336C>G | |
6 | g.112254086G>T | CA365518915 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.65C>A (p.Ser22Tyr) n.111+17170G>T c.-732+17170G>T (n.-732+17170G>T) c.-398+17170G>T (n.-398+17170G>T) c.-351+17170G>T (n.-351+17170G>T) n.181+17170G>T n.336C>A | gnomAD v4 |
6 | g.112254087A= | CA1655280768 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.64T= (p.Ser22=) n.111+17171A= c.-732+17171A= (n.-732+17171A=) c.-398+17171A= (n.-398+17171A=) c.-351+17171A= (n.-351+17171A=) n.181+17171A= n.335T= | |
6 | g.112254087A>C | CA365518916 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.64T>G (p.Ser22Ala) n.111+17171A>C c.-732+17171A>C (n.-732+17171A>C) c.-398+17171A>C (n.-398+17171A>C) c.-351+17171A>C (n.-351+17171A>C) n.181+17171A>C n.335T>G | |
6 | g.112254087A>G | CA365518917 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.64T>C (p.Ser22Pro) n.111+17171A>G c.-732+17171A>G (n.-732+17171A>G) c.-398+17171A>G (n.-398+17171A>G) c.-351+17171A>G (n.-351+17171A>G) n.181+17171A>G n.335T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.112254087A>T | CA365518918 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.64T>A (p.Ser22Thr) n.111+17171A>T c.-732+17171A>T (n.-732+17171A>T) c.-398+17171A>T (n.-398+17171A>T) c.-351+17171A>T (n.-351+17171A>T) n.181+17171A>T n.335T>A | |
6 | g.112254088G>A | CA451907795 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.63C>T (p.Cys21=) n.111+17172G>A c.-732+17172G>A (n.-732+17172G>A) c.-398+17172G>A (n.-398+17172G>A) c.-351+17172G>A (n.-351+17172G>A) n.181+17172G>A n.334C>T | |
6 | g.112254088G>C | CA3966349 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.63C>G (p.Cys21Trp) n.111+17172G>C c.-732+17172G>C (n.-732+17172G>C) c.-398+17172G>C (n.-398+17172G>C) c.-351+17172G>C (n.-351+17172G>C) n.181+17172G>C n.334C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.112254088G= | CA1655280769 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.63C= (p.Cys21=) n.111+17172G= c.-732+17172G= (n.-732+17172G=) c.-398+17172G= (n.-398+17172G=) c.-351+17172G= (n.-351+17172G=) n.181+17172G= n.334C= | |
6 | g.112254088G>T | CA365518919 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.63C>A (p.Cys21Ter) n.111+17172G>T c.-732+17172G>T (n.-732+17172G>T) c.-398+17172G>T (n.-398+17172G>T) c.-351+17172G>T (n.-351+17172G>T) n.181+17172G>T n.334C>A | |
6 | g.112254089C>A | CA365518920 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.62G>T (p.Cys21Phe) n.111+17173C>A c.-732+17173C>A (n.-732+17173C>A) c.-398+17173C>A (n.-398+17173C>A) c.-351+17173C>A (n.-351+17173C>A) n.181+17173C>A n.333G>T | |
6 | g.112254089C>G | CA365518922 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.62G>C (p.Cys21Ser) n.111+17173C>G c.-732+17173C>G (n.-732+17173C>G) c.-398+17173C>G (n.-398+17173C>G) c.-351+17173C>G (n.-351+17173C>G) n.181+17173C>G n.333G>C | |
6 | g.112254089C>T | CA365518921 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.62G>A (p.Cys21Tyr) n.111+17173C>T c.-732+17173C>T (n.-732+17173C>T) c.-398+17173C>T (n.-398+17173C>T) c.-351+17173C>T (n.-351+17173C>T) n.181+17173C>T n.333G>A | |
6 | g.112254090A= | CA1655280770 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.61T= (p.Cys21=) n.111+17174A= c.-732+17174A= (n.-732+17174A=) c.-398+17174A= (n.-398+17174A=) c.-351+17174A= (n.-351+17174A=) n.181+17174A= n.332T= | |
6 | g.112254090A>C | CA365518923 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.61T>G (p.Cys21Gly) n.111+17174A>C c.-732+17174A>C (n.-732+17174A>C) c.-398+17174A>C (n.-398+17174A>C) c.-351+17174A>C (n.-351+17174A>C) n.181+17174A>C n.332T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.112254090A>G | CA365518925 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.61T>C (p.Cys21Arg) n.111+17174A>G c.-732+17174A>G (n.-732+17174A>G) c.-398+17174A>G (n.-398+17174A>G) c.-351+17174A>G (n.-351+17174A>G) n.181+17174A>G n.332T>C | |
6 | g.112254090A>T | CA365518924 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.61T>A (p.Cys21Ser) n.111+17174A>T c.-732+17174A>T (n.-732+17174A>T) c.-398+17174A>T (n.-398+17174A>T) c.-351+17174A>T (n.-351+17174A>T) n.181+17174A>T n.332T>A | |
6 | g.112254091G>A | CA451907796 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.60C>T (p.Ala20=) n.111+17175G>A c.-732+17175G>A (n.-732+17175G>A) c.-398+17175G>A (n.-398+17175G>A) c.-351+17175G>A (n.-351+17175G>A) n.181+17175G>A n.331C>T | gnomAD v4 |
6 | g.112254091G>C | CA451907797 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.60C>G (p.Ala20=) n.111+17175G>C c.-732+17175G>C (n.-732+17175G>C) c.-398+17175G>C (n.-398+17175G>C) c.-351+17175G>C (n.-351+17175G>C) n.181+17175G>C n.331C>G | gnomAD v4 |
6 | g.112254091G= | CA1655280771 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.60C= (p.Ala20=) n.111+17175G= c.-732+17175G= (n.-732+17175G=) c.-398+17175G= (n.-398+17175G=) c.-351+17175G= (n.-351+17175G=) n.181+17175G= n.331C= | |
6 | g.112254091G>T | CA451907798 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.60C>A (p.Ala20=) n.111+17175G>T c.-732+17175G>T (n.-732+17175G>T) c.-398+17175G>T (n.-398+17175G>T) c.-351+17175G>T (n.-351+17175G>T) n.181+17175G>T n.331C>A | |
6 | g.112254092G>A | CA16611877 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.59C>T (p.Ala20Val) n.111+17176G>A c.-732+17176G>A (n.-732+17176G>A) c.-398+17176G>A (n.-398+17176G>A) c.-351+17176G>A (n.-351+17176G>A) n.181+17176G>A n.330C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.112254092G>C | CA365518927 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.59C>G (p.Ala20Gly) n.111+17176G>C c.-732+17176G>C (n.-732+17176G>C) c.-398+17176G>C (n.-398+17176G>C) c.-351+17176G>C (n.-351+17176G>C) n.181+17176G>C n.330C>G | |
6 | g.112254092G= | CA1655280772 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.59C= (p.Ala20=) n.111+17176G= c.-732+17176G= (n.-732+17176G=) c.-398+17176G= (n.-398+17176G=) c.-351+17176G= (n.-351+17176G=) n.181+17176G= n.330C= | |
6 | g.112254092G>T | CA365518926 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.59C>A (p.Ala20Asp) n.111+17176G>T c.-732+17176G>T (n.-732+17176G>T) c.-398+17176G>T (n.-398+17176G>T) c.-351+17176G>T (n.-351+17176G>T) n.181+17176G>T n.330C>A | gnomAD v4 |
6 | g.112254094_112254096dup | CA570039520 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.57_59dup (p.Ala20_Cys21insAla) n.111+17178_111+17180dup c.-732+17178_-732+17180dup (n.-732+17178_-732+17180dup) c.-398+17178_-398+17180dup (n.-398+17178_-398+17180dup) c.-351+17178_-351+17180dup (n.-351+17178_-351+17180dup) n.181+17178_181+17180dup n.328_330dup | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.112254093C>A | CA365518928 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.58G>T (p.Ala20Ser) n.111+17177C>A c.-732+17177C>A (n.-732+17177C>A) c.-398+17177C>A (n.-398+17177C>A) c.-351+17177C>A (n.-351+17177C>A) n.181+17177C>A n.329G>T | |
6 | g.112254093C>G | CA365518930 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.58G>C (p.Ala20Pro) n.111+17177C>G c.-732+17177C>G (n.-732+17177C>G) c.-398+17177C>G (n.-398+17177C>G) c.-351+17177C>G (n.-351+17177C>G) n.181+17177C>G n.329G>C | |
6 | g.112254093C>T | CA365518929 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.58G>A (p.Ala20Thr) n.111+17177C>T c.-732+17177C>T (n.-732+17177C>T) c.-398+17177C>T (n.-398+17177C>T) c.-351+17177C>T (n.-351+17177C>T) n.181+17177C>T n.329G>A | |
6 | g.112254094A>C | CA451907799 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.57T>G (p.Ala19=) n.111+17178A>C c.-732+17178A>C (n.-732+17178A>C) c.-398+17178A>C (n.-398+17178A>C) c.-351+17178A>C (n.-351+17178A>C) n.181+17178A>C n.328T>G | |
6 | g.112254094A>G | CA451907800 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.57T>C (p.Ala19=) n.111+17178A>G c.-732+17178A>G (n.-732+17178A>G) c.-398+17178A>G (n.-398+17178A>G) c.-351+17178A>G (n.-351+17178A>G) n.181+17178A>G n.328T>C | ClinVar |
6 | g.112254094A>T | CA451907801 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.57T>A (p.Ala19=) n.111+17178A>T c.-732+17178A>T (n.-732+17178A>T) c.-398+17178A>T (n.-398+17178A>T) c.-351+17178A>T (n.-351+17178A>T) n.181+17178A>T n.328T>A | |
6 | g.112254095G>A | CA3966350 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.56C>T (p.Ala19Val) n.111+17179G>A c.-732+17179G>A (n.-732+17179G>A) c.-398+17179G>A (n.-398+17179G>A) c.-351+17179G>A (n.-351+17179G>A) n.181+17179G>A n.327C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.112254095G>C | CA365518931 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.56C>G (p.Ala19Gly) n.111+17179G>C c.-732+17179G>C (n.-732+17179G>C) c.-398+17179G>C (n.-398+17179G>C) c.-351+17179G>C (n.-351+17179G>C) n.181+17179G>C n.327C>G | |
6 | g.112254095G= | CA1655280773 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.56C= (p.Ala19=) n.111+17179G= c.-732+17179G= (n.-732+17179G=) c.-398+17179G= (n.-398+17179G=) c.-351+17179G= (n.-351+17179G=) n.181+17179G= n.327C= | |
6 | g.112254095G>T | CA365518932 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.56C>A (p.Ala19Asp) n.111+17179G>T c.-732+17179G>T (n.-732+17179G>T) c.-398+17179G>T (n.-398+17179G>T) c.-351+17179G>T (n.-351+17179G>T) n.181+17179G>T n.327C>A | |
6 | g.112254096C>A | CA365518933 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.55G>T (p.Ala19Ser) n.111+17180C>A c.-732+17180C>A (n.-732+17180C>A) c.-398+17180C>A (n.-398+17180C>A) c.-351+17180C>A (n.-351+17180C>A) n.181+17180C>A n.326G>T | gnomAD v4 |
6 | g.112254096C>G | CA365518934 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.55G>C (p.Ala19Pro) n.111+17180C>G c.-732+17180C>G (n.-732+17180C>G) c.-398+17180C>G (n.-398+17180C>G) c.-351+17180C>G (n.-351+17180C>G) n.181+17180C>G n.326G>C | |
6 | g.112254096C>T | CA365518935 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.55G>A (p.Ala19Thr) n.111+17180C>T c.-732+17180C>T (n.-732+17180C>T) c.-398+17180C>T (n.-398+17180C>T) c.-351+17180C>T (n.-351+17180C>T) n.181+17180C>T n.326G>A | |
6 | g.112254097G>A | CA451907802 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.54C>T (p.Ser18=) n.111+17181G>A c.-732+17181G>A (n.-732+17181G>A) c.-398+17181G>A (n.-398+17181G>A) c.-351+17181G>A (n.-351+17181G>A) n.181+17181G>A n.325C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.112254097G>C | CA365518936 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.54C>G (p.Ser18Arg) n.111+17181G>C c.-732+17181G>C (n.-732+17181G>C) c.-398+17181G>C (n.-398+17181G>C) c.-351+17181G>C (n.-351+17181G>C) n.181+17181G>C n.325C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.112254097G= | CA1655280774 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.54C= (p.Ser18=) n.111+17181G= c.-732+17181G= (n.-732+17181G=) c.-398+17181G= (n.-398+17181G=) c.-351+17181G= (n.-351+17181G=) n.181+17181G= n.325C= | |
6 | g.112254097G>T | CA365518937 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.54C>A (p.Ser18Arg) n.111+17181G>T c.-732+17181G>T (n.-732+17181G>T) c.-398+17181G>T (n.-398+17181G>T) c.-351+17181G>T (n.-351+17181G>T) n.181+17181G>T n.325C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.112254098C>A | CA365518938 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.53G>T (p.Ser18Ile) n.111+17182C>A c.-732+17182C>A (n.-732+17182C>A) c.-398+17182C>A (n.-398+17182C>A) c.-351+17182C>A (n.-351+17182C>A) n.181+17182C>A n.324G>T | |
6 | g.112254098C= | CA1655280775 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.53G= (p.Ser18=) n.111+17182C= c.-732+17182C= (n.-732+17182C=) c.-398+17182C= (n.-398+17182C=) c.-351+17182C= (n.-351+17182C=) n.181+17182C= n.324G= | |
6 | g.112254098C>G | CA365518939 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.53G>C (p.Ser18Thr) n.111+17182C>G c.-732+17182C>G (n.-732+17182C>G) c.-398+17182C>G (n.-398+17182C>G) c.-351+17182C>G (n.-351+17182C>G) n.181+17182C>G n.324G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.112254098C>T | CA365518940 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.53G>A (p.Ser18Asn) n.111+17182C>T c.-732+17182C>T (n.-732+17182C>T) c.-398+17182C>T (n.-398+17182C>T) c.-351+17182C>T (n.-351+17182C>T) n.181+17182C>T n.324G>A | gnomAD v4 |
6 | g.112254099T>A | CA365518941 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.52A>T (p.Ser18Cys) n.111+17183T>A c.-732+17183T>A (n.-732+17183T>A) c.-398+17183T>A (n.-398+17183T>A) c.-351+17183T>A (n.-351+17183T>A) n.181+17183T>A n.323A>T | dbSNP |
6 | g.112254099T>C | CA365518943 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.52A>G (p.Ser18Gly) n.111+17183T>C c.-732+17183T>C (n.-732+17183T>C) c.-398+17183T>C (n.-398+17183T>C) c.-351+17183T>C (n.-351+17183T>C) n.181+17183T>C n.323A>G | |
6 | g.112254099T>G | CA365518942 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.52A>C (p.Ser18Arg) n.111+17183T>G c.-732+17183T>G (n.-732+17183T>G) c.-398+17183T>G (n.-398+17183T>G) c.-351+17183T>G (n.-351+17183T>G) n.181+17183T>G n.323A>C | |
6 | g.112254099T= | CA1655280776 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.52A= (p.Ser18=) n.111+17183T= c.-732+17183T= (n.-732+17183T=) c.-398+17183T= (n.-398+17183T=) c.-351+17183T= (n.-351+17183T=) n.181+17183T= n.323A= | |
6 | g.112254100C>A | CA365518944 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.51G>T (p.Trp17Cys) n.111+17184C>A c.-732+17184C>A (n.-732+17184C>A) c.-398+17184C>A (n.-398+17184C>A) c.-351+17184C>A (n.-351+17184C>A) n.181+17184C>A n.322G>T | |
6 | g.112254100C= | CA1655280777 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.51G= (p.Trp17=) n.111+17184C= c.-732+17184C= (n.-732+17184C=) c.-398+17184C= (n.-398+17184C=) c.-351+17184C= (n.-351+17184C=) n.181+17184C= n.322G= | |
6 | g.112254100C>G | CA365518945 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.51G>C (p.Trp17Cys) n.111+17184C>G c.-732+17184C>G (n.-732+17184C>G) c.-398+17184C>G (n.-398+17184C>G) c.-351+17184C>G (n.-351+17184C>G) n.181+17184C>G n.322G>C | |
6 | g.112254100C>T | CA3966351 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.51G>A (p.Trp17Ter) n.111+17184C>T c.-732+17184C>T (n.-732+17184C>T) c.-398+17184C>T (n.-398+17184C>T) c.-351+17184C>T (n.-351+17184C>T) n.181+17184C>T n.322G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.112254101C>A | CA365518946 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.50G>T (p.Trp17Leu) n.111+17185C>A c.-732+17185C>A (n.-732+17185C>A) c.-398+17185C>A (n.-398+17185C>A) c.-351+17185C>A (n.-351+17185C>A) n.181+17185C>A n.321G>T | |
6 | g.112254101C= | CA1655280778 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.50G= (p.Trp17=) n.111+17185C= c.-732+17185C= (n.-732+17185C=) c.-398+17185C= (n.-398+17185C=) c.-351+17185C= (n.-351+17185C=) n.181+17185C= n.321G= | |
6 | g.112254101C>G | CA365518947 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.50G>C (p.Trp17Ser) n.111+17185C>G c.-732+17185C>G (n.-732+17185C>G) c.-398+17185C>G (n.-398+17185C>G) c.-351+17185C>G (n.-351+17185C>G) n.181+17185C>G n.321G>C | |
6 | g.112254101C>T | CA365518948 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.50G>A (p.Trp17Ter) n.111+17185C>T c.-732+17185C>T (n.-732+17185C>T) c.-398+17185C>T (n.-398+17185C>T) c.-351+17185C>T (n.-351+17185C>T) n.181+17185C>T n.321G>A | dbSNP |
6 | g.112254102A= | CA1655280779 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.49T= (p.Trp17=) n.111+17186A= c.-732+17186A= (n.-732+17186A=) c.-398+17186A= (n.-398+17186A=) c.-351+17186A= (n.-351+17186A=) n.181+17186A= n.320T= | |
6 | g.112254102A>C | CA365518949 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.49T>G (p.Trp17Gly) n.111+17186A>C c.-732+17186A>C (n.-732+17186A>C) c.-398+17186A>C (n.-398+17186A>C) c.-351+17186A>C (n.-351+17186A>C) n.181+17186A>C n.320T>G | gnomAD v4 |
6 | g.112254102A>G | CA365518950 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.49T>C (p.Trp17Arg) n.111+17186A>G c.-732+17186A>G (n.-732+17186A>G) c.-398+17186A>G (n.-398+17186A>G) c.-351+17186A>G (n.-351+17186A>G) n.181+17186A>G n.320T>C | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.112254102A>T | CA365518951 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.49T>A (p.Trp17Arg) n.111+17186A>T c.-732+17186A>T (n.-732+17186A>T) c.-398+17186A>T (n.-398+17186A>T) c.-351+17186A>T (n.-351+17186A>T) n.181+17186A>T n.320T>A | |
6 | g.112254103G>A | CA451907803 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.48C>T (p.Leu16=) n.111+17187G>A c.-732+17187G>A (n.-732+17187G>A) c.-398+17187G>A (n.-398+17187G>A) c.-351+17187G>A (n.-351+17187G>A) n.181+17187G>A n.319C>T | |
6 | g.112254103G>C | CA451907804 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.48C>G (p.Leu16=) n.111+17187G>C c.-732+17187G>C (n.-732+17187G>C) c.-398+17187G>C (n.-398+17187G>C) c.-351+17187G>C (n.-351+17187G>C) n.181+17187G>C n.319C>G | gnomAD v4 |
6 | g.112254103G>T | CA451907805 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.48C>A (p.Leu16=) n.111+17187G>T c.-732+17187G>T (n.-732+17187G>T) c.-398+17187G>T (n.-398+17187G>T) c.-351+17187G>T (n.-351+17187G>T) n.181+17187G>T n.319C>A | |
6 | g.112254104A>C | CA365518953 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.47T>G (p.Leu16Arg) n.111+17188A>C c.-732+17188A>C (n.-732+17188A>C) c.-398+17188A>C (n.-398+17188A>C) c.-351+17188A>C (n.-351+17188A>C) n.181+17188A>C n.318T>G | |
6 | g.112254104A>G | CA365518954 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.47T>C (p.Leu16Pro) n.111+17188A>G c.-732+17188A>G (n.-732+17188A>G) c.-398+17188A>G (n.-398+17188A>G) c.-351+17188A>G (n.-351+17188A>G) n.181+17188A>G n.318T>C | gnomAD v4 |
6 | g.112254104A>T | CA365518952 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.47T>A (p.Leu16His) n.111+17188A>T c.-732+17188A>T (n.-732+17188A>T) c.-398+17188A>T (n.-398+17188A>T) c.-351+17188A>T (n.-351+17188A>T) n.181+17188A>T n.318T>A | |
6 | g.112254105G>A | CA365518955 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.46C>T (p.Leu16Phe) n.111+17189G>A c.-732+17189G>A (n.-732+17189G>A) c.-398+17189G>A (n.-398+17189G>A) c.-351+17189G>A (n.-351+17189G>A) n.181+17189G>A n.317C>T | gnomAD v4 |
6 | g.112254105G>C | CA365518956 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.46C>G (p.Leu16Val) n.111+17189G>C c.-732+17189G>C (n.-732+17189G>C) c.-398+17189G>C (n.-398+17189G>C) c.-351+17189G>C (n.-351+17189G>C) n.181+17189G>C n.317C>G | dbSNP |
6 | g.112254105G= | CA1655280780 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.46C= (p.Leu16=) n.111+17189G= c.-732+17189G= (n.-732+17189G=) c.-398+17189G= (n.-398+17189G=) c.-351+17189G= (n.-351+17189G=) n.181+17189G= n.317C= | |
6 | g.112254105G>T | CA365518957 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.46C>A (p.Leu16Ile) n.111+17189G>T c.-732+17189G>T (n.-732+17189G>T) c.-398+17189G>T (n.-398+17189G>T) c.-351+17189G>T (n.-351+17189G>T) n.181+17189G>T n.317C>A | |
6 | g.112254106G>A | CA451907808 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.45C>T (p.Leu15=) n.111+17190G>A c.-732+17190G>A (n.-732+17190G>A) c.-398+17190G>A (n.-398+17190G>A) c.-351+17190G>A (n.-351+17190G>A) n.181+17190G>A n.316C>T | dbSNP gnomAD v2 |
6 | g.112254106G>C | CA451907807 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.45C>G (p.Leu15=) n.111+17190G>C c.-732+17190G>C (n.-732+17190G>C) c.-398+17190G>C (n.-398+17190G>C) c.-351+17190G>C (n.-351+17190G>C) n.181+17190G>C n.316C>G | |
6 | g.112254106G= | CA1655280781 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.45C= (p.Leu15=) n.111+17190G= c.-732+17190G= (n.-732+17190G=) c.-398+17190G= (n.-398+17190G=) c.-351+17190G= (n.-351+17190G=) n.181+17190G= n.316C= | |
6 | g.112254106G>T | CA451907806 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.45C>A (p.Leu15=) n.111+17190G>T c.-732+17190G>T (n.-732+17190G>T) c.-398+17190G>T (n.-398+17190G>T) c.-351+17190G>T (n.-351+17190G>T) n.181+17190G>T n.316C>A | |
6 | g.112254107A>C | CA365518958 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.44T>G (p.Leu15Arg) n.111+17191A>C c.-732+17191A>C (n.-732+17191A>C) c.-398+17191A>C (n.-398+17191A>C) c.-351+17191A>C (n.-351+17191A>C) n.181+17191A>C n.315T>G | |
6 | g.112254107A>G | CA365518959 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.44T>C (p.Leu15Pro) n.111+17191A>G c.-732+17191A>G (n.-732+17191A>G) c.-398+17191A>G (n.-398+17191A>G) c.-351+17191A>G (n.-351+17191A>G) n.181+17191A>G n.315T>C | |
6 | g.112254107A>T | CA365518960 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.44T>A (p.Leu15His) n.111+17191A>T c.-732+17191A>T (n.-732+17191A>T) c.-398+17191A>T (n.-398+17191A>T) c.-351+17191A>T (n.-351+17191A>T) n.181+17191A>T n.315T>A | |
6 | g.112254108G>A | CA365518961 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.43C>T (p.Leu15Phe) n.111+17192G>A c.-732+17192G>A (n.-732+17192G>A) c.-398+17192G>A (n.-398+17192G>A) c.-351+17192G>A (n.-351+17192G>A) n.181+17192G>A n.314C>T | ClinVar |
6 | g.112254108G>C | CA365518962 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.43C>G (p.Leu15Val) n.111+17192G>C c.-732+17192G>C (n.-732+17192G>C) c.-398+17192G>C (n.-398+17192G>C) c.-351+17192G>C (n.-351+17192G>C) n.181+17192G>C n.314C>G | |
6 | g.112254108G>T | CA365518963 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.43C>A (p.Leu15Ile) n.111+17192G>T c.-732+17192G>T (n.-732+17192G>T) c.-398+17192G>T (n.-398+17192G>T) c.-351+17192G>T (n.-351+17192G>T) n.181+17192G>T n.314C>A | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
6 | g.112254109C>A | CA365518964 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.42G>T (p.Trp14Cys) n.111+17193C>A c.-732+17193C>A (n.-732+17193C>A) c.-398+17193C>A (n.-398+17193C>A) c.-351+17193C>A (n.-351+17193C>A) n.181+17193C>A n.313G>T | |
6 | g.112254109C>G | CA365518965 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.42G>C (p.Trp14Cys) n.111+17193C>G c.-732+17193C>G (n.-732+17193C>G) c.-398+17193C>G (n.-398+17193C>G) c.-351+17193C>G (n.-351+17193C>G) n.181+17193C>G n.313G>C | |
6 | g.112254109C>T | CA365518966 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.42G>A (p.Trp14Ter) n.111+17193C>T c.-732+17193C>T (n.-732+17193C>T) c.-398+17193C>T (n.-398+17193C>T) c.-351+17193C>T (n.-351+17193C>T) n.181+17193C>T n.313G>A | |
6 | g.112254110C>A | CA365518969 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.41G>T (p.Trp14Leu) n.111+17194C>A c.-732+17194C>A (n.-732+17194C>A) c.-398+17194C>A (n.-398+17194C>A) c.-351+17194C>A (n.-351+17194C>A) n.181+17194C>A n.312G>T | |
6 | g.112254110C>G | CA365518967 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.41G>C (p.Trp14Ser) n.111+17194C>G c.-732+17194C>G (n.-732+17194C>G) c.-398+17194C>G (n.-398+17194C>G) c.-351+17194C>G (n.-351+17194C>G) n.181+17194C>G n.312G>C | |
6 | g.112254110C>T | CA365518968 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.41G>A (p.Trp14Ter) n.111+17194C>T c.-732+17194C>T (n.-732+17194C>T) c.-398+17194C>T (n.-398+17194C>T) c.-351+17194C>T (n.-351+17194C>T) n.181+17194C>T n.312G>A | |
6 | g.112254111A= | CA1655280782 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.40T= (p.Trp14=) n.111+17195A= c.-732+17195A= (n.-732+17195A=) c.-398+17195A= (n.-398+17195A=) c.-351+17195A= (n.-351+17195A=) n.181+17195A= n.311T= | |
6 | g.112254111A>C | CA365518970 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.40T>G (p.Trp14Gly) n.111+17195A>C c.-732+17195A>C (n.-732+17195A>C) c.-398+17195A>C (n.-398+17195A>C) c.-351+17195A>C (n.-351+17195A>C) n.181+17195A>C n.311T>G | |
6 | g.112254111A>G | CA3966352 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.40T>C (p.Trp14Arg) n.111+17195A>G c.-732+17195A>G (n.-732+17195A>G) c.-398+17195A>G (n.-398+17195A>G) c.-351+17195A>G (n.-351+17195A>G) n.181+17195A>G n.311T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.112254111A>T | CA365518971 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.40T>A (p.Trp14Arg) n.111+17195A>T c.-732+17195A>T (n.-732+17195A>T) c.-398+17195A>T (n.-398+17195A>T) c.-351+17195A>T (n.-351+17195A>T) n.181+17195A>T n.311T>A | |
6 | g.112254112C>A | CA451907809 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.39G>T (p.Leu13=) n.111+17196C>A c.-732+17196C>A (n.-732+17196C>A) c.-398+17196C>A (n.-398+17196C>A) c.-351+17196C>A (n.-351+17196C>A) n.181+17196C>A n.310G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.112254112C= | CA1655280783 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.39G= (p.Leu13=) n.111+17196C= c.-732+17196C= (n.-732+17196C=) c.-398+17196C= (n.-398+17196C=) c.-351+17196C= (n.-351+17196C=) n.181+17196C= n.310G= | |
6 | g.112254112C>G | CA451907811 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.39G>C (p.Leu13=) n.111+17196C>G c.-732+17196C>G (n.-732+17196C>G) c.-398+17196C>G (n.-398+17196C>G) c.-351+17196C>G (n.-351+17196C>G) n.181+17196C>G n.310G>C | |
6 | g.112254112C>T | CA451907810 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.39G>A (p.Leu13=) n.111+17196C>T c.-732+17196C>T (n.-732+17196C>T) c.-398+17196C>T (n.-398+17196C>T) c.-351+17196C>T (n.-351+17196C>T) n.181+17196C>T n.310G>A | gnomAD v4 |
6 | g.112254113A= | CA1655280784 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.38T= (p.Leu13=) n.111+17197A= c.-732+17197A= (n.-732+17197A=) c.-398+17197A= (n.-398+17197A=) c.-351+17197A= (n.-351+17197A=) n.181+17197A= n.309T= | |
6 | g.112254113A>C | CA365518972 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.38T>G (p.Leu13Arg) n.111+17197A>C c.-732+17197A>C (n.-732+17197A>C) c.-398+17197A>C (n.-398+17197A>C) c.-351+17197A>C (n.-351+17197A>C) n.181+17197A>C n.309T>G | |
6 | g.112254113A>G | CA365518973 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.38T>C (p.Leu13Pro) n.111+17197A>G c.-732+17197A>G (n.-732+17197A>G) c.-398+17197A>G (n.-398+17197A>G) c.-351+17197A>G (n.-351+17197A>G) n.181+17197A>G n.309T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.112254113A>T | CA365518974 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.38T>A (p.Leu13Gln) n.111+17197A>T c.-732+17197A>T (n.-732+17197A>T) c.-398+17197A>T (n.-398+17197A>T) c.-351+17197A>T (n.-351+17197A>T) n.181+17197A>T n.309T>A | |
6 | g.112254114G>A | CA451907812 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.37C>T (p.Leu13=) n.111+17198G>A c.-732+17198G>A (n.-732+17198G>A) c.-398+17198G>A (n.-398+17198G>A) c.-351+17198G>A (n.-351+17198G>A) n.181+17198G>A n.308C>T | |
6 | g.112254114G>C | CA365518975 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.37C>G (p.Leu13Val) n.111+17198G>C c.-732+17198G>C (n.-732+17198G>C) c.-398+17198G>C (n.-398+17198G>C) c.-351+17198G>C (n.-351+17198G>C) n.181+17198G>C n.308C>G | |
6 | g.112254114G= | CA1655280785 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.37C= (p.Leu13=) n.111+17198G= c.-732+17198G= (n.-732+17198G=) c.-398+17198G= (n.-398+17198G=) c.-351+17198G= (n.-351+17198G=) n.181+17198G= n.308C= | |
6 | g.112254114G>T | CA365518976 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.37C>A (p.Leu13Met) n.111+17198G>T c.-732+17198G>T (n.-732+17198G>T) c.-398+17198G>T (n.-398+17198G>T) c.-351+17198G>T (n.-351+17198G>T) n.181+17198G>T n.308C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.112254115A= | CA1655280786 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.36T= (p.Pro12=) n.111+17199A= c.-732+17199A= (n.-732+17199A=) c.-398+17199A= (n.-398+17199A=) c.-351+17199A= (n.-351+17199A=) n.181+17199A= n.307T= | |
6 | g.112254115A>C | CA451907813 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.36T>G (p.Pro12=) n.111+17199A>C c.-732+17199A>C (n.-732+17199A>C) c.-398+17199A>C (n.-398+17199A>C) c.-351+17199A>C (n.-351+17199A>C) n.181+17199A>C n.307T>G | |
6 | g.112254115A>G | CA3966353 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.36T>C (p.Pro12=) n.111+17199A>G c.-732+17199A>G (n.-732+17199A>G) c.-398+17199A>G (n.-398+17199A>G) c.-351+17199A>G (n.-351+17199A>G) n.181+17199A>G n.307T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.112254115A>T | CA451907814 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.36T>A (p.Pro12=) n.111+17199A>T c.-732+17199A>T (n.-732+17199A>T) c.-398+17199A>T (n.-398+17199A>T) c.-351+17199A>T (n.-351+17199A>T) n.181+17199A>T n.307T>A | |
6 | g.112254116G>A | CA365518977 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.35C>T (p.Pro12Leu) n.111+17200G>A c.-732+17200G>A (n.-732+17200G>A) c.-398+17200G>A (n.-398+17200G>A) c.-351+17200G>A (n.-351+17200G>A) n.181+17200G>A n.306C>T | |
6 | g.112254116G>C | CA365518978 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.35C>G (p.Pro12Arg) n.111+17200G>C c.-732+17200G>C (n.-732+17200G>C) c.-398+17200G>C (n.-398+17200G>C) c.-351+17200G>C (n.-351+17200G>C) n.181+17200G>C n.306C>G | |
6 | g.112254116G>T | CA365518979 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.35C>A (p.Pro12His) n.111+17200G>T c.-732+17200G>T (n.-732+17200G>T) c.-398+17200G>T (n.-398+17200G>T) c.-351+17200G>T (n.-351+17200G>T) n.181+17200G>T n.306C>A | |
6 | g.112254117G>A | CA365518982 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.34C>T (p.Pro12Ser) n.111+17201G>A c.-732+17201G>A (n.-732+17201G>A) c.-398+17201G>A (n.-398+17201G>A) c.-351+17201G>A (n.-351+17201G>A) n.181+17201G>A n.305C>T | |
6 | g.112254117G>C | CA365518981 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.34C>G (p.Pro12Ala) n.111+17201G>C c.-732+17201G>C (n.-732+17201G>C) c.-398+17201G>C (n.-398+17201G>C) c.-351+17201G>C (n.-351+17201G>C) n.181+17201G>C n.305C>G | |
6 | g.112254117G>T | CA365518980 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.34C>A (p.Pro12Thr) n.111+17201G>T c.-732+17201G>T (n.-732+17201G>T) c.-398+17201G>T (n.-398+17201G>T) c.-351+17201G>T (n.-351+17201G>T) n.181+17201G>T n.305C>A | |
6 | g.112254118C>A | CA451907815 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.33G>T (p.Leu11=) n.111+17202C>A c.-732+17202C>A (n.-732+17202C>A) c.-398+17202C>A (n.-398+17202C>A) c.-351+17202C>A (n.-351+17202C>A) n.181+17202C>A n.304G>T | |
6 | g.112254118C>G | CA451907816 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.33G>C (p.Leu11=) n.111+17202C>G c.-732+17202C>G (n.-732+17202C>G) c.-398+17202C>G (n.-398+17202C>G) c.-351+17202C>G (n.-351+17202C>G) n.181+17202C>G n.304G>C | |
6 | g.112254118C>T | CA451907817 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.33G>A (p.Leu11=) n.111+17202C>T c.-732+17202C>T (n.-732+17202C>T) c.-398+17202C>T (n.-398+17202C>T) c.-351+17202C>T (n.-351+17202C>T) n.181+17202C>T n.304G>A |