Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.112253991G>ACA3966326LAMA4,LAMA4-AS1c.160C>T (p.Arg54Cys)
n.111+17075G>A
c.-732+17075G>A (n.-732+17075G>A)
c.-398+17075G>A (n.-398+17075G>A)
c.-351+17075G>A (n.-351+17075G>A)
n.181+17075G>A
n.431C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.112253991G>CCA365518714LAMA4,LAMA4-AS1c.160C>G (p.Arg54Gly)
n.111+17075G>C
c.-732+17075G>C (n.-732+17075G>C)
c.-398+17075G>C (n.-398+17075G>C)
c.-351+17075G>C (n.-351+17075G>C)
n.181+17075G>C
n.431C>G
6g.112253991G=CA1655280718LAMA4,LAMA4-AS1c.160C= (p.Arg54=)
n.111+17075G=
c.-732+17075G= (n.-732+17075G=)
c.-398+17075G= (n.-398+17075G=)
c.-351+17075G= (n.-351+17075G=)
n.181+17075G=
n.431C=
6g.112253991G>TCA365518715LAMA4,LAMA4-AS1c.160C>A (p.Arg54Ser)
n.111+17075G>T
c.-732+17075G>T (n.-732+17075G>T)
c.-398+17075G>T (n.-398+17075G>T)
c.-351+17075G>T (n.-351+17075G>T)
n.181+17075G>T
n.431C>A
6g.112253992G>ACA451907736LAMA4,LAMA4-AS1c.159C>T (p.Pro53=)
n.111+17076G>A
c.-732+17076G>A (n.-732+17076G>A)
c.-398+17076G>A (n.-398+17076G>A)
c.-351+17076G>A (n.-351+17076G>A)
n.181+17076G>A
n.430C>T
 gnomAD v4
6g.112253992G>CCA451907737LAMA4,LAMA4-AS1c.159C>G (p.Pro53=)
n.111+17076G>C
c.-732+17076G>C (n.-732+17076G>C)
c.-398+17076G>C (n.-398+17076G>C)
c.-351+17076G>C (n.-351+17076G>C)
n.181+17076G>C
n.430C>G
6g.112253992G>TCA451907738LAMA4,LAMA4-AS1c.159C>A (p.Pro53=)
n.111+17076G>T
c.-732+17076G>T (n.-732+17076G>T)
c.-398+17076G>T (n.-398+17076G>T)
c.-351+17076G>T (n.-351+17076G>T)
n.181+17076G>T
n.430C>A
 gnomAD v4
6g.112253993G>ACA365518716LAMA4,LAMA4-AS1c.158C>T (p.Pro53Leu)
n.111+17077G>A
c.-732+17077G>A (n.-732+17077G>A)
c.-398+17077G>A (n.-398+17077G>A)
c.-351+17077G>A (n.-351+17077G>A)
n.181+17077G>A
n.429C>T
6g.112253993G>CCA365518718LAMA4,LAMA4-AS1c.158C>G (p.Pro53Arg)
n.111+17077G>C
c.-732+17077G>C (n.-732+17077G>C)
c.-398+17077G>C (n.-398+17077G>C)
c.-351+17077G>C (n.-351+17077G>C)
n.181+17077G>C
n.429C>G
6g.112253993G>TCA365518717LAMA4,LAMA4-AS1c.158C>A (p.Pro53His)
n.111+17077G>T
c.-732+17077G>T (n.-732+17077G>T)
c.-398+17077G>T (n.-398+17077G>T)
c.-351+17077G>T (n.-351+17077G>T)
n.181+17077G>T
n.429C>A
6g.112253994G>ACA3966327LAMA4,LAMA4-AS1c.157C>T (p.Pro53Ser)
n.111+17078G>A
c.-732+17078G>A (n.-732+17078G>A)
c.-398+17078G>A (n.-398+17078G>A)
c.-351+17078G>A (n.-351+17078G>A)
n.181+17078G>A
n.428C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.112253994G>CCA365518719LAMA4,LAMA4-AS1c.157C>G (p.Pro53Ala)
n.111+17078G>C
c.-732+17078G>C (n.-732+17078G>C)
c.-398+17078G>C (n.-398+17078G>C)
c.-351+17078G>C (n.-351+17078G>C)
n.181+17078G>C
n.428C>G
6g.112253994G=CA1655280719LAMA4,LAMA4-AS1c.157C= (p.Pro53=)
n.111+17078G=
c.-732+17078G= (n.-732+17078G=)
c.-398+17078G= (n.-398+17078G=)
c.-351+17078G= (n.-351+17078G=)
n.181+17078G=
n.428C=
6g.112253994G>TCA16618233LAMA4,LAMA4-AS1c.157C>A (p.Pro53Thr)
n.111+17078G>T
c.-732+17078G>T (n.-732+17078G>T)
c.-398+17078G>T (n.-398+17078G>T)
c.-351+17078G>T (n.-351+17078G>T)
n.181+17078G>T
n.428C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
6g.112253995T>ACA365518720LAMA4,LAMA4-AS1c.156A>T (p.Glu52Asp)
n.111+17079T>A
c.-732+17079T>A (n.-732+17079T>A)
c.-398+17079T>A (n.-398+17079T>A)
c.-351+17079T>A (n.-351+17079T>A)
n.181+17079T>A
n.427A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.112253995T>CCA451907739LAMA4,LAMA4-AS1c.156A>G (p.Glu52=)
n.111+17079T>C
c.-732+17079T>C (n.-732+17079T>C)
c.-398+17079T>C (n.-398+17079T>C)
c.-351+17079T>C (n.-351+17079T>C)
n.181+17079T>C
n.427A>G
6g.112253995T>GCA365518721LAMA4,LAMA4-AS1c.156A>C (p.Glu52Asp)
n.111+17079T>G
c.-732+17079T>G (n.-732+17079T>G)
c.-398+17079T>G (n.-398+17079T>G)
c.-351+17079T>G (n.-351+17079T>G)
n.181+17079T>G
n.427A>C
6g.112253995T=CA1655280720LAMA4,LAMA4-AS1c.156A= (p.Glu52=)
n.111+17079T=
c.-732+17079T= (n.-732+17079T=)
c.-398+17079T= (n.-398+17079T=)
c.-351+17079T= (n.-351+17079T=)
n.181+17079T=
n.427A=
6g.112253996T>ACA365518722LAMA4,LAMA4-AS1c.155A>T (p.Glu52Val)
n.111+17080T>A
c.-732+17080T>A (n.-732+17080T>A)
c.-398+17080T>A (n.-398+17080T>A)
c.-351+17080T>A (n.-351+17080T>A)
n.181+17080T>A
n.426A>T
6g.112253996T>CCA365518723LAMA4,LAMA4-AS1c.155A>G (p.Glu52Gly)
n.111+17080T>C
c.-732+17080T>C (n.-732+17080T>C)
c.-398+17080T>C (n.-398+17080T>C)
c.-351+17080T>C (n.-351+17080T>C)
n.181+17080T>C
n.426A>G
6g.112253996T>GCA365518724LAMA4,LAMA4-AS1c.155A>C (p.Glu52Ala)
n.111+17080T>G
c.-732+17080T>G (n.-732+17080T>G)
c.-398+17080T>G (n.-398+17080T>G)
c.-351+17080T>G (n.-351+17080T>G)
n.181+17080T>G
n.426A>C
6g.112253997C>ACA365518727LAMA4,LAMA4-AS1c.154G>T (p.Glu52Ter)
n.111+17081C>A
c.-732+17081C>A (n.-732+17081C>A)
c.-398+17081C>A (n.-398+17081C>A)
c.-351+17081C>A (n.-351+17081C>A)
n.181+17081C>A
n.425G>T
6g.112253997C>GCA365518726LAMA4,LAMA4-AS1c.154G>C (p.Glu52Gln)
n.111+17081C>G
c.-732+17081C>G (n.-732+17081C>G)
c.-398+17081C>G (n.-398+17081C>G)
c.-351+17081C>G (n.-351+17081C>G)
n.181+17081C>G
n.425G>C
6g.112253997C>TCA365518725LAMA4,LAMA4-AS1c.154G>A (p.Glu52Lys)
n.111+17081C>T
c.-732+17081C>T (n.-732+17081C>T)
c.-398+17081C>T (n.-398+17081C>T)
c.-351+17081C>T (n.-351+17081C>T)
n.181+17081C>T
n.425G>A
6g.112253998G>ACA451907740LAMA4,LAMA4-AS1c.153C>T (p.Ser51=)
n.111+17082G>A
c.-732+17082G>A (n.-732+17082G>A)
c.-398+17082G>A (n.-398+17082G>A)
c.-351+17082G>A (n.-351+17082G>A)
n.181+17082G>A
n.424C>T
6g.112253998G>CCA365518728LAMA4,LAMA4-AS1c.153C>G (p.Ser51Arg)
n.111+17082G>C
c.-732+17082G>C (n.-732+17082G>C)
c.-398+17082G>C (n.-398+17082G>C)
c.-351+17082G>C (n.-351+17082G>C)
n.181+17082G>C
n.424C>G
 gnomAD v4
6g.112253998G=CA1655280721LAMA4,LAMA4-AS1c.153C= (p.Ser51=)
n.111+17082G=
c.-732+17082G= (n.-732+17082G=)
c.-398+17082G= (n.-398+17082G=)
c.-351+17082G= (n.-351+17082G=)
n.181+17082G=
n.424C=
6g.112253998G>TCA3966328LAMA4,LAMA4-AS1c.153C>A (p.Ser51Arg)
n.111+17082G>T
c.-732+17082G>T (n.-732+17082G>T)
c.-398+17082G>T (n.-398+17082G>T)
c.-351+17082G>T (n.-351+17082G>T)
n.181+17082G>T
n.424C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
6g.112253999C>ACA365518729LAMA4,LAMA4-AS1c.152G>T (p.Ser51Ile)
n.111+17083C>A
c.-732+17083C>A (n.-732+17083C>A)
c.-398+17083C>A (n.-398+17083C>A)
c.-351+17083C>A (n.-351+17083C>A)
n.181+17083C>A
n.423G>T
6g.112253999C=CA1655280722LAMA4,LAMA4-AS1c.152G= (p.Ser51=)
n.111+17083C=
c.-732+17083C= (n.-732+17083C=)
c.-398+17083C= (n.-398+17083C=)
c.-351+17083C= (n.-351+17083C=)
n.181+17083C=
n.423G=
6g.112253999C>GCA365518730LAMA4,LAMA4-AS1c.152G>C (p.Ser51Thr)
n.111+17083C>G
c.-732+17083C>G (n.-732+17083C>G)
c.-398+17083C>G (n.-398+17083C>G)
c.-351+17083C>G (n.-351+17083C>G)
n.181+17083C>G
n.423G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.112253999C>TCA365518731LAMA4,LAMA4-AS1c.152G>A (p.Ser51Asn)
n.111+17083C>T
c.-732+17083C>T (n.-732+17083C>T)
c.-398+17083C>T (n.-398+17083C>T)
c.-351+17083C>T (n.-351+17083C>T)
n.181+17083C>T
n.423G>A
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
6g.112254000T>ACA365518732LAMA4,LAMA4-AS1c.151A>T (p.Ser51Cys)
n.111+17084T>A
c.-732+17084T>A (n.-732+17084T>A)
c.-398+17084T>A (n.-398+17084T>A)
c.-351+17084T>A (n.-351+17084T>A)
n.181+17084T>A
n.422A>T
6g.112254000T>CCA365518733LAMA4,LAMA4-AS1c.151A>G (p.Ser51Gly)
n.111+17084T>C
c.-732+17084T>C (n.-732+17084T>C)
c.-398+17084T>C (n.-398+17084T>C)
c.-351+17084T>C (n.-351+17084T>C)
n.181+17084T>C
n.422A>G
6g.112254000T>GCA365518734LAMA4,LAMA4-AS1c.151A>C (p.Ser51Arg)
n.111+17084T>G
c.-732+17084T>G (n.-732+17084T>G)
c.-398+17084T>G (n.-398+17084T>G)
c.-351+17084T>G (n.-351+17084T>G)
n.181+17084T>G
n.422A>C
6g.112254001C>ACA451907741LAMA4,LAMA4-AS1c.150G>T (p.Thr50=)
n.111+17085C>A
c.-732+17085C>A (n.-732+17085C>A)
c.-398+17085C>A (n.-398+17085C>A)
c.-351+17085C>A (n.-351+17085C>A)
n.181+17085C>A
n.421G>T
 gnomAD v4
6g.112254001C=CA1655280723LAMA4,LAMA4-AS1c.150G= (p.Thr50=)
n.111+17085C=
c.-732+17085C= (n.-732+17085C=)
c.-398+17085C= (n.-398+17085C=)
c.-351+17085C= (n.-351+17085C=)
n.181+17085C=
n.421G=
6g.112254001C>GCA451907742LAMA4,LAMA4-AS1c.150G>C (p.Thr50=)
n.111+17085C>G
c.-732+17085C>G (n.-732+17085C>G)
c.-398+17085C>G (n.-398+17085C>G)
c.-351+17085C>G (n.-351+17085C>G)
n.181+17085C>G
n.421G>C
 gnomAD v4
6g.112254001C>TCA3966329LAMA4,LAMA4-AS1c.150G>A (p.Thr50=)
n.111+17085C>T
c.-732+17085C>T (n.-732+17085C>T)
c.-398+17085C>T (n.-398+17085C>T)
c.-351+17085C>T (n.-351+17085C>T)
n.181+17085C>T
n.421G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.112254002G>ACA365518735LAMA4,LAMA4-AS1c.149C>T (p.Thr50Met)
n.111+17086G>A
c.-732+17086G>A (n.-732+17086G>A)
c.-398+17086G>A (n.-398+17086G>A)
c.-351+17086G>A (n.-351+17086G>A)
n.181+17086G>A
n.420C>T
6g.112254002G>CCA365518736LAMA4,LAMA4-AS1c.149C>G (p.Thr50Arg)
n.111+17086G>C
c.-732+17086G>C (n.-732+17086G>C)
c.-398+17086G>C (n.-398+17086G>C)
c.-351+17086G>C (n.-351+17086G>C)
n.181+17086G>C
n.420C>G
6g.112254002G>TCA365518737LAMA4,LAMA4-AS1c.149C>A (p.Thr50Lys)
n.111+17086G>T
c.-732+17086G>T (n.-732+17086G>T)
c.-398+17086G>T (n.-398+17086G>T)
c.-351+17086G>T (n.-351+17086G>T)
n.181+17086G>T
n.420C>A
6g.112254003T>ACA365518740LAMA4,LAMA4-AS1c.148A>T (p.Thr50Ser)
n.111+17087T>A
c.-732+17087T>A (n.-732+17087T>A)
c.-398+17087T>A (n.-398+17087T>A)
c.-351+17087T>A (n.-351+17087T>A)
n.181+17087T>A
n.419A>T
6g.112254003T>CCA365518738LAMA4,LAMA4-AS1c.148A>G (p.Thr50Ala)
n.111+17087T>C
c.-732+17087T>C (n.-732+17087T>C)
c.-398+17087T>C (n.-398+17087T>C)
c.-351+17087T>C (n.-351+17087T>C)
n.181+17087T>C
n.419A>G
6g.112254003T>GCA365518739LAMA4,LAMA4-AS1c.148A>C (p.Thr50Pro)
n.111+17087T>G
c.-732+17087T>G (n.-732+17087T>G)
c.-398+17087T>G (n.-398+17087T>G)
c.-351+17087T>G (n.-351+17087T>G)
n.181+17087T>G
n.419A>C
6g.112254004C>ACA365518741LAMA4,LAMA4-AS1c.147G>T (p.Glu49Asp)
n.111+17088C>A
c.-732+17088C>A (n.-732+17088C>A)
c.-398+17088C>A (n.-398+17088C>A)
c.-351+17088C>A (n.-351+17088C>A)
n.181+17088C>A
n.418G>T
6g.112254004C>GCA365518742LAMA4,LAMA4-AS1c.147G>C (p.Glu49Asp)
n.111+17088C>G
c.-732+17088C>G (n.-732+17088C>G)
c.-398+17088C>G (n.-398+17088C>G)
c.-351+17088C>G (n.-351+17088C>G)
n.181+17088C>G
n.418G>C
6g.112254004C>TCA451907743LAMA4,LAMA4-AS1c.147G>A (p.Glu49=)
n.111+17088C>T
c.-732+17088C>T (n.-732+17088C>T)
c.-398+17088C>T (n.-398+17088C>T)
c.-351+17088C>T (n.-351+17088C>T)
n.181+17088C>T
n.418G>A
6g.112254005T>ACA365518743LAMA4,LAMA4-AS1c.146A>T (p.Glu49Val)
n.111+17089T>A
c.-732+17089T>A (n.-732+17089T>A)
c.-398+17089T>A (n.-398+17089T>A)
c.-351+17089T>A (n.-351+17089T>A)
n.181+17089T>A
n.417A>T
6g.112254005T>CCA365518744LAMA4,LAMA4-AS1c.146A>G (p.Glu49Gly)
n.111+17089T>C
c.-732+17089T>C (n.-732+17089T>C)
c.-398+17089T>C (n.-398+17089T>C)
c.-351+17089T>C (n.-351+17089T>C)
n.181+17089T>C
n.417A>G
6g.112254005T>GCA365518745LAMA4,LAMA4-AS1c.146A>C (p.Glu49Ala)
n.111+17089T>G
c.-732+17089T>G (n.-732+17089T>G)
c.-398+17089T>G (n.-398+17089T>G)
c.-351+17089T>G (n.-351+17089T>G)
n.181+17089T>G
n.417A>C
6g.112254006C>ACA365518746LAMA4,LAMA4-AS1c.145G>T (p.Glu49Ter)
n.111+17090C>A
c.-732+17090C>A (n.-732+17090C>A)
c.-398+17090C>A (n.-398+17090C>A)
c.-351+17090C>A (n.-351+17090C>A)
n.181+17090C>A
n.416G>T
 COSMIC COSMIC
6g.112254006C>GCA365518747LAMA4,LAMA4-AS1c.145G>C (p.Glu49Gln)
n.111+17090C>G
c.-732+17090C>G (n.-732+17090C>G)
c.-398+17090C>G (n.-398+17090C>G)
c.-351+17090C>G (n.-351+17090C>G)
n.181+17090C>G
n.416G>C
6g.112254006C>TCA365518748LAMA4,LAMA4-AS1c.145G>A (p.Glu49Lys)
n.111+17090C>T
c.-732+17090C>T (n.-732+17090C>T)
c.-398+17090C>T (n.-398+17090C>T)
c.-351+17090C>T (n.-351+17090C>T)
n.181+17090C>T
n.416G>A
6g.112254007A>CCA451907744LAMA4,LAMA4-AS1c.144T>G (p.Pro48=)
n.111+17091A>C
c.-732+17091A>C (n.-732+17091A>C)
c.-398+17091A>C (n.-398+17091A>C)
c.-351+17091A>C (n.-351+17091A>C)
n.181+17091A>C
n.415T>G
6g.112254007A>GCA451907746LAMA4,LAMA4-AS1c.144T>C (p.Pro48=)
n.111+17091A>G
c.-732+17091A>G (n.-732+17091A>G)
c.-398+17091A>G (n.-398+17091A>G)
c.-351+17091A>G (n.-351+17091A>G)
n.181+17091A>G
n.415T>C
 gnomAD v4
6g.112254007A>TCA451907745LAMA4,LAMA4-AS1c.144T>A (p.Pro48=)
n.111+17091A>T
c.-732+17091A>T (n.-732+17091A>T)
c.-398+17091A>T (n.-398+17091A>T)
c.-351+17091A>T (n.-351+17091A>T)
n.181+17091A>T
n.415T>A
6g.112254008G>ACA365518749LAMA4,LAMA4-AS1c.143C>T (p.Pro48Leu)
n.111+17092G>A
c.-732+17092G>A (n.-732+17092G>A)
c.-398+17092G>A (n.-398+17092G>A)
c.-351+17092G>A (n.-351+17092G>A)
n.181+17092G>A
n.414C>T
6g.112254008G>CCA365518750LAMA4,LAMA4-AS1c.143C>G (p.Pro48Arg)
n.111+17092G>C
c.-732+17092G>C (n.-732+17092G>C)
c.-398+17092G>C (n.-398+17092G>C)
c.-351+17092G>C (n.-351+17092G>C)
n.181+17092G>C
n.414C>G
6g.112254008G>TCA365518751LAMA4,LAMA4-AS1c.143C>A (p.Pro48His)
n.111+17092G>T
c.-732+17092G>T (n.-732+17092G>T)
c.-398+17092G>T (n.-398+17092G>T)
c.-351+17092G>T (n.-351+17092G>T)
n.181+17092G>T
n.414C>A
6g.112254009G>ACA365518753LAMA4,LAMA4-AS1c.142C>T (p.Pro48Ser)
n.111+17093G>A
c.-732+17093G>A (n.-732+17093G>A)
c.-398+17093G>A (n.-398+17093G>A)
c.-351+17093G>A (n.-351+17093G>A)
n.181+17093G>A
n.413C>T
6g.112254009G>CCA365518754LAMA4,LAMA4-AS1c.142C>G (p.Pro48Ala)
n.111+17093G>C
c.-732+17093G>C (n.-732+17093G>C)
c.-398+17093G>C (n.-398+17093G>C)
c.-351+17093G>C (n.-351+17093G>C)
n.181+17093G>C
n.413C>G
6g.112254009G>TCA365518752LAMA4,LAMA4-AS1c.142C>A (p.Pro48Thr)
n.111+17093G>T
c.-732+17093G>T (n.-732+17093G>T)
c.-398+17093G>T (n.-398+17093G>T)
c.-351+17093G>T (n.-351+17093G>T)
n.181+17093G>T
n.413C>A
6g.112254010C>ACA3966330LAMA4,LAMA4-AS1c.141G>T (p.Pro47=)
n.111+17094C>A
c.-732+17094C>A (n.-732+17094C>A)
c.-398+17094C>A (n.-398+17094C>A)
c.-351+17094C>A (n.-351+17094C>A)
n.181+17094C>A
n.412G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.112254010C=CA1655280724LAMA4,LAMA4-AS1c.141G= (p.Pro47=)
n.111+17094C=
c.-732+17094C= (n.-732+17094C=)
c.-398+17094C= (n.-398+17094C=)
c.-351+17094C= (n.-351+17094C=)
n.181+17094C=
n.412G=
6g.112254010C>GCA451907747LAMA4,LAMA4-AS1c.141G>C (p.Pro47=)
n.111+17094C>G
c.-732+17094C>G (n.-732+17094C>G)
c.-398+17094C>G (n.-398+17094C>G)
c.-351+17094C>G (n.-351+17094C>G)
n.181+17094C>G
n.412G>C
6g.112254010C>TCA320681LAMA4,LAMA4-AS1c.141G>A (p.Pro47=)
n.111+17094C>T
c.-732+17094C>T (n.-732+17094C>T)
c.-398+17094C>T (n.-398+17094C>T)
c.-351+17094C>T (n.-351+17094C>T)
n.181+17094C>T
n.412G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.112254011G>ACA213099LAMA4,LAMA4-AS1c.140C>T (p.Pro47Leu)
n.111+17095G>A
c.-732+17095G>A (n.-732+17095G>A)
c.-398+17095G>A (n.-398+17095G>A)
c.-351+17095G>A (n.-351+17095G>A)
n.181+17095G>A
n.411C>T
 ClinVar dbSNP
6g.112254011G>CCA365518755LAMA4,LAMA4-AS1c.140C>G (p.Pro47Arg)
n.111+17095G>C
c.-732+17095G>C (n.-732+17095G>C)
c.-398+17095G>C (n.-398+17095G>C)
c.-351+17095G>C (n.-351+17095G>C)
n.181+17095G>C
n.411C>G
6g.112254011G=CA1655280725LAMA4,LAMA4-AS1c.140C= (p.Pro47=)
n.111+17095G=
c.-732+17095G= (n.-732+17095G=)
c.-398+17095G= (n.-398+17095G=)
c.-351+17095G= (n.-351+17095G=)
n.181+17095G=
n.411C=
6g.112254011G>TCA365518756LAMA4,LAMA4-AS1c.140C>A (p.Pro47Gln)
n.111+17095G>T
c.-732+17095G>T (n.-732+17095G>T)
c.-398+17095G>T (n.-398+17095G>T)
c.-351+17095G>T (n.-351+17095G>T)
n.181+17095G>T
n.411C>A
 gnomAD v4
6g.112254012G>ACA365518757LAMA4,LAMA4-AS1c.139C>T (p.Pro47Ser)
n.111+17096G>A
c.-732+17096G>A (n.-732+17096G>A)
c.-398+17096G>A (n.-398+17096G>A)
c.-351+17096G>A (n.-351+17096G>A)
n.181+17096G>A
n.410C>T
6g.112254012G>CCA365518758LAMA4,LAMA4-AS1c.139C>G (p.Pro47Ala)
n.111+17096G>C
c.-732+17096G>C (n.-732+17096G>C)
c.-398+17096G>C (n.-398+17096G>C)
c.-351+17096G>C (n.-351+17096G>C)
n.181+17096G>C
n.410C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.112254012G=CA1655280726LAMA4,LAMA4-AS1c.139C= (p.Pro47=)
n.111+17096G=
c.-732+17096G= (n.-732+17096G=)
c.-398+17096G= (n.-398+17096G=)
c.-351+17096G= (n.-351+17096G=)
n.181+17096G=
n.410C=
6g.112254012G>TCA365518759LAMA4,LAMA4-AS1c.139C>A (p.Pro47Thr)
n.111+17096G>T
c.-732+17096G>T (n.-732+17096G>T)
c.-398+17096G>T (n.-398+17096G>T)
c.-351+17096G>T (n.-351+17096G>T)
n.181+17096G>T
n.410C>A
 gnomAD v4
6g.112254013G>ACA451907748LAMA4,LAMA4-AS1c.138C>T (p.Asp46=)
n.111+17097G>A
c.-732+17097G>A (n.-732+17097G>A)
c.-398+17097G>A (n.-398+17097G>A)
c.-351+17097G>A (n.-351+17097G>A)
n.181+17097G>A
n.409C>T
6g.112254013G>CCA365518760LAMA4,LAMA4-AS1c.138C>G (p.Asp46Glu)
n.111+17097G>C
c.-732+17097G>C (n.-732+17097G>C)
c.-398+17097G>C (n.-398+17097G>C)
c.-351+17097G>C (n.-351+17097G>C)
n.181+17097G>C
n.409C>G
6g.112254013G>TCA365518761LAMA4,LAMA4-AS1c.138C>A (p.Asp46Glu)
n.111+17097G>T
c.-732+17097G>T (n.-732+17097G>T)
c.-398+17097G>T (n.-398+17097G>T)
c.-351+17097G>T (n.-351+17097G>T)
n.181+17097G>T
n.409C>A
 gnomAD v4
6g.112254014T>ACA365518762LAMA4,LAMA4-AS1c.137A>T (p.Asp46Val)
n.111+17098T>A
c.-732+17098T>A (n.-732+17098T>A)
c.-398+17098T>A (n.-398+17098T>A)
c.-351+17098T>A (n.-351+17098T>A)
n.181+17098T>A
n.408A>T
6g.112254014T>CCA365518763LAMA4,LAMA4-AS1c.137A>G (p.Asp46Gly)
n.111+17098T>C
c.-732+17098T>C (n.-732+17098T>C)
c.-398+17098T>C (n.-398+17098T>C)
c.-351+17098T>C (n.-351+17098T>C)
n.181+17098T>C
n.408A>G
6g.112254014T>GCA365518764LAMA4,LAMA4-AS1c.137A>C (p.Asp46Ala)
n.111+17098T>G
c.-732+17098T>G (n.-732+17098T>G)
c.-398+17098T>G (n.-398+17098T>G)
c.-351+17098T>G (n.-351+17098T>G)
n.181+17098T>G
n.408A>C
6g.112254015C>ACA365518767LAMA4,LAMA4-AS1c.136G>T (p.Asp46Tyr)
n.111+17099C>A
c.-732+17099C>A (n.-732+17099C>A)
c.-398+17099C>A (n.-398+17099C>A)
c.-351+17099C>A (n.-351+17099C>A)
n.181+17099C>A
n.407G>T
 gnomAD v4
6g.112254015C>GCA365518765LAMA4,LAMA4-AS1c.136G>C (p.Asp46His)
n.111+17099C>G
c.-732+17099C>G (n.-732+17099C>G)
c.-398+17099C>G (n.-398+17099C>G)
c.-351+17099C>G (n.-351+17099C>G)
n.181+17099C>G
n.407G>C
6g.112254015C>TCA365518766LAMA4,LAMA4-AS1c.136G>A (p.Asp46Asn)
n.111+17099C>T
c.-732+17099C>T (n.-732+17099C>T)
c.-398+17099C>T (n.-398+17099C>T)
c.-351+17099C>T (n.-351+17099C>T)
n.181+17099C>T
n.407G>A
6g.112254016T>ACA365518768LAMA4,LAMA4-AS1c.135A>T (p.Gln45His)
n.111+17100T>A
c.-732+17100T>A (n.-732+17100T>A)
c.-398+17100T>A (n.-398+17100T>A)
c.-351+17100T>A (n.-351+17100T>A)
n.181+17100T>A
n.406A>T
6g.112254016T>CCA451907749LAMA4,LAMA4-AS1c.135A>G (p.Gln45=)
n.111+17100T>C
c.-732+17100T>C (n.-732+17100T>C)
c.-398+17100T>C (n.-398+17100T>C)
c.-351+17100T>C (n.-351+17100T>C)
n.181+17100T>C
n.406A>G
6g.112254016T>GCA365518769LAMA4,LAMA4-AS1c.135A>C (p.Gln45His)
n.111+17100T>G
c.-732+17100T>G (n.-732+17100T>G)
c.-398+17100T>G (n.-398+17100T>G)
c.-351+17100T>G (n.-351+17100T>G)
n.181+17100T>G
n.406A>C
 gnomAD v4
6g.112254017T>ACA365518770LAMA4,LAMA4-AS1c.134A>T (p.Gln45Leu)
n.111+17101T>A
c.-732+17101T>A (n.-732+17101T>A)
c.-398+17101T>A (n.-398+17101T>A)
c.-351+17101T>A (n.-351+17101T>A)
n.181+17101T>A
n.405A>T
6g.112254017T>CCA365518771LAMA4,LAMA4-AS1c.134A>G (p.Gln45Arg)
n.111+17101T>C
c.-732+17101T>C (n.-732+17101T>C)
c.-398+17101T>C (n.-398+17101T>C)
c.-351+17101T>C (n.-351+17101T>C)
n.181+17101T>C
n.405A>G
 ClinVar
6g.112254017T>GCA365518772LAMA4,LAMA4-AS1c.134A>C (p.Gln45Pro)
n.111+17101T>G
c.-732+17101T>G (n.-732+17101T>G)
c.-398+17101T>G (n.-398+17101T>G)
c.-351+17101T>G (n.-351+17101T>G)
n.181+17101T>G
n.405A>C
 dbSNP
6g.112254017T=CA1655280728LAMA4,LAMA4-AS1c.134A= (p.Gln45=)
n.111+17101T=
c.-732+17101T= (n.-732+17101T=)
c.-398+17101T= (n.-398+17101T=)
c.-351+17101T= (n.-351+17101T=)
n.181+17101T=
n.405A=
6g.112254017_112254018delinsTGCA1655280727LAMA4,LAMA4-AS1c.133_134delinsCA (p.Gln45=)
n.111+17101_111+17102delinsTG
c.-732+17101_-732+17102delinsTG (n.-732+17101_-732+17102delinsTG)
c.-398+17101_-398+17102delinsTG (n.-398+17101_-398+17102delinsTG)
c.-351+17101_-351+17102delinsTG (n.-351+17101_-351+17102delinsTG)
n.181+17101_181+17102delinsTG
n.404_405delinsCA
6g.112254018delCA451907750LAMA4,LAMA4-AS1c.133del (p.Gln45LysfsTer?)
n.111+17102del
c.-732+17102del (n.-732+17102del)
c.-398+17102del (n.-398+17102del)
c.-351+17102del (n.-351+17102del)
n.181+17102del
n.404del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.112254018G>ACA365518773LAMA4,LAMA4-AS1c.133C>T (p.Gln45Ter)
n.111+17102G>A
c.-732+17102G>A (n.-732+17102G>A)
c.-398+17102G>A (n.-398+17102G>A)
c.-351+17102G>A (n.-351+17102G>A)
n.181+17102G>A
n.404C>T
 ClinVar dbSNP
6g.112254018G>CCA365518774LAMA4,LAMA4-AS1c.133C>G (p.Gln45Glu)
n.111+17102G>C
c.-732+17102G>C (n.-732+17102G>C)
c.-398+17102G>C (n.-398+17102G>C)
c.-351+17102G>C (n.-351+17102G>C)
n.181+17102G>C
n.404C>G
6g.112254018G=CA1655280729LAMA4,LAMA4-AS1c.133C= (p.Gln45=)
n.111+17102G=
c.-732+17102G= (n.-732+17102G=)
c.-398+17102G= (n.-398+17102G=)
c.-351+17102G= (n.-351+17102G=)
n.181+17102G=
n.404C=
6g.112254018G>TCA365518775LAMA4,LAMA4-AS1c.133C>A (p.Gln45Lys)
n.111+17102G>T
c.-732+17102G>T (n.-732+17102G>T)
c.-398+17102G>T (n.-398+17102G>T)
c.-351+17102G>T (n.-351+17102G>T)
n.181+17102G>T
n.404C>A
6g.112254019C>ACA365518776LAMA4,LAMA4-AS1c.132G>T (p.Arg44Ser)
n.111+17103C>A
c.-732+17103C>A (n.-732+17103C>A)
c.-398+17103C>A (n.-398+17103C>A)
c.-351+17103C>A (n.-351+17103C>A)
n.181+17103C>A
n.403G>T
6g.112254019C>GCA365518777LAMA4,LAMA4-AS1c.132G>C (p.Arg44Ser)
n.111+17103C>G
c.-732+17103C>G (n.-732+17103C>G)
c.-398+17103C>G (n.-398+17103C>G)
c.-351+17103C>G (n.-351+17103C>G)
n.181+17103C>G
n.403G>C
6g.112254019C>TCA451907751LAMA4,LAMA4-AS1c.132G>A (p.Arg44=)
n.111+17103C>T
c.-732+17103C>T (n.-732+17103C>T)
c.-398+17103C>T (n.-398+17103C>T)
c.-351+17103C>T (n.-351+17103C>T)
n.181+17103C>T
n.403G>A
 gnomAD v4
6g.112254020delCA365518778LAMA4,LAMA4-AS1c.132del (p.Arg44SerfsTer?)
n.111+17104del
c.-732+17104del (n.-732+17104del)
c.-398+17104del (n.-398+17104del)
c.-351+17104del (n.-351+17104del)
n.181+17104del
n.403del
6g.112254020C>ACA365518780LAMA4,LAMA4-AS1c.131G>T (p.Arg44Met)
n.111+17104C>A
c.-732+17104C>A (n.-732+17104C>A)
c.-398+17104C>A (n.-398+17104C>A)
c.-351+17104C>A (n.-351+17104C>A)
n.181+17104C>A
n.402G>T
6g.112254020C>GCA365518781LAMA4,LAMA4-AS1c.131G>C (p.Arg44Thr)
n.111+17104C>G
c.-732+17104C>G (n.-732+17104C>G)
c.-398+17104C>G (n.-398+17104C>G)
c.-351+17104C>G (n.-351+17104C>G)
n.181+17104C>G
n.402G>C
6g.112254020C>TCA365518779LAMA4,LAMA4-AS1c.131G>A (p.Arg44Lys)
n.111+17104C>T
c.-732+17104C>T (n.-732+17104C>T)
c.-398+17104C>T (n.-398+17104C>T)
c.-351+17104C>T (n.-351+17104C>T)
n.181+17104C>T
n.402G>A
6g.112254021_112254023delCA2680060394LAMA4,LAMA4-AS1c.129_131del (p.Arg44del)
n.111+17105_111+17107del
c.-732+17105_-732+17107del (n.-732+17105_-732+17107del)
c.-398+17105_-398+17107del (n.-398+17105_-398+17107del)
c.-351+17105_-351+17107del (n.-351+17105_-351+17107del)
n.181+17105_181+17107del
n.400_402del
 dbSNP gnomAD v4
6g.112254021T>ACA365518782LAMA4,LAMA4-AS1c.130A>T (p.Arg44Trp)
n.111+17105T>A
c.-732+17105T>A (n.-732+17105T>A)
c.-398+17105T>A (n.-398+17105T>A)
c.-351+17105T>A (n.-351+17105T>A)
n.181+17105T>A
n.401A>T
6g.112254021T>CCA365518783LAMA4,LAMA4-AS1c.130A>G (p.Arg44Gly)
n.111+17105T>C
c.-732+17105T>C (n.-732+17105T>C)
c.-398+17105T>C (n.-398+17105T>C)
c.-351+17105T>C (n.-351+17105T>C)
n.181+17105T>C
n.401A>G
6g.112254021T>GCA451907752LAMA4,LAMA4-AS1c.130A>C (p.Arg44=)
n.111+17105T>G
c.-732+17105T>G (n.-732+17105T>G)
c.-398+17105T>G (n.-398+17105T>G)
c.-351+17105T>G (n.-351+17105T>G)
n.181+17105T>G
n.401A>C
 gnomAD v4
6g.112254022G>ACA451907753LAMA4,LAMA4-AS1c.129C>T (p.Gly43=)
n.111+17106G>A
c.-732+17106G>A (n.-732+17106G>A)
c.-398+17106G>A (n.-398+17106G>A)
c.-351+17106G>A (n.-351+17106G>A)
n.181+17106G>A
n.400C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.112254022G>CCA451907755LAMA4,LAMA4-AS1c.129C>G (p.Gly43=)
n.111+17106G>C
c.-732+17106G>C (n.-732+17106G>C)
c.-398+17106G>C (n.-398+17106G>C)
c.-351+17106G>C (n.-351+17106G>C)
n.181+17106G>C
n.400C>G
 gnomAD v4
6g.112254022G=CA1655280730LAMA4,LAMA4-AS1c.129C= (p.Gly43=)
n.111+17106G=
c.-732+17106G= (n.-732+17106G=)
c.-398+17106G= (n.-398+17106G=)
c.-351+17106G= (n.-351+17106G=)
n.181+17106G=
n.400C=
6g.112254022G>TCA451907754LAMA4,LAMA4-AS1c.129C>A (p.Gly43=)
n.111+17106G>T
c.-732+17106G>T (n.-732+17106G>T)
c.-398+17106G>T (n.-398+17106G>T)
c.-351+17106G>T (n.-351+17106G>T)
n.181+17106G>T
n.400C>A
 gnomAD v4
6g.112254023C>ACA365518784LAMA4,LAMA4-AS1c.128G>T (p.Gly43Val)
n.111+17107C>A
c.-732+17107C>A (n.-732+17107C>A)
c.-398+17107C>A (n.-398+17107C>A)
c.-351+17107C>A (n.-351+17107C>A)
n.181+17107C>A
n.399G>T
6g.112254023C>GCA365518785LAMA4,LAMA4-AS1c.128G>C (p.Gly43Ala)
n.111+17107C>G
c.-732+17107C>G (n.-732+17107C>G)
c.-398+17107C>G (n.-398+17107C>G)
c.-351+17107C>G (n.-351+17107C>G)
n.181+17107C>G
n.399G>C
6g.112254023C>TCA365518786LAMA4,LAMA4-AS1c.128G>A (p.Gly43Asp)
n.111+17107C>T
c.-732+17107C>T (n.-732+17107C>T)
c.-398+17107C>T (n.-398+17107C>T)
c.-351+17107C>T (n.-351+17107C>T)
n.181+17107C>T
n.399G>A
 gnomAD v4
6g.112254024C>ACA365518787LAMA4,LAMA4-AS1c.127G>T (p.Gly43Cys)
n.111+17108C>A
c.-732+17108C>A (n.-732+17108C>A)
c.-398+17108C>A (n.-398+17108C>A)
c.-351+17108C>A (n.-351+17108C>A)
n.181+17108C>A
n.398G>T
6g.112254024C>GCA365518788LAMA4,LAMA4-AS1c.127G>C (p.Gly43Arg)
n.111+17108C>G
c.-732+17108C>G (n.-732+17108C>G)
c.-398+17108C>G (n.-398+17108C>G)
c.-351+17108C>G (n.-351+17108C>G)
n.181+17108C>G
n.398G>C
6g.112254024C>TCA365518789LAMA4,LAMA4-AS1c.127G>A (p.Gly43Ser)
n.111+17108C>T
c.-732+17108C>T (n.-732+17108C>T)
c.-398+17108C>T (n.-398+17108C>T)
c.-351+17108C>T (n.-351+17108C>T)
n.181+17108C>T
n.398G>A
6g.112254024_112254025delinsCACA1655280731LAMA4,LAMA4-AS1c.126_127delinsTG (p.Val42=)
n.111+17108_111+17109delinsCA
c.-732+17108_-732+17109delinsCA (n.-732+17108_-732+17109delinsCA)
c.-398+17108_-398+17109delinsCA (n.-398+17108_-398+17109delinsCA)
c.-351+17108_-351+17109delinsCA (n.-351+17108_-351+17109delinsCA)
n.181+17108_181+17109delinsCA
n.397_398delinsTG
6g.112254025_112254030delCA2772636148LAMA4,LAMA4-AS1c.122_127del (p.Ala41_Val42del)
n.111+17109_111+17114del
c.-732+17109_-732+17114del (n.-732+17109_-732+17114del)
c.-398+17109_-398+17114del (n.-398+17109_-398+17114del)
c.-351+17109_-351+17114del (n.-351+17109_-351+17114del)
n.181+17109_181+17114del
n.393_398del
6g.112254025A>CCA451907756LAMA4,LAMA4-AS1c.126T>G (p.Val42=)
n.111+17109A>C
c.-732+17109A>C (n.-732+17109A>C)
c.-398+17109A>C (n.-398+17109A>C)
c.-351+17109A>C (n.-351+17109A>C)
n.181+17109A>C
n.397T>G
6g.112254025A>GCA451907757LAMA4,LAMA4-AS1c.126T>C (p.Val42=)
n.111+17109A>G
c.-732+17109A>G (n.-732+17109A>G)
c.-398+17109A>G (n.-398+17109A>G)
c.-351+17109A>G (n.-351+17109A>G)
n.181+17109A>G
n.397T>C
 gnomAD v4
6g.112254025A>TCA451907758LAMA4,LAMA4-AS1c.126T>A (p.Val42=)
n.111+17109A>T
c.-732+17109A>T (n.-732+17109A>T)
c.-398+17109A>T (n.-398+17109A>T)
c.-351+17109A>T (n.-351+17109A>T)
n.181+17109A>T
n.397T>A
6g.112254026delCA3966331LAMA4,LAMA4-AS1c.126del (p.Gly43AlafsTer?)
n.111+17110del
c.-732+17110del (n.-732+17110del)
c.-398+17110del (n.-398+17110del)
c.-351+17110del (n.-351+17110del)
n.181+17110del
n.397del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.112254026A>CCA365518790LAMA4,LAMA4-AS1c.125T>G (p.Val42Gly)
n.111+17110A>C
c.-732+17110A>C (n.-732+17110A>C)
c.-398+17110A>C (n.-398+17110A>C)
c.-351+17110A>C (n.-351+17110A>C)
n.181+17110A>C
n.396T>G
6g.112254026A>GCA365518791LAMA4,LAMA4-AS1c.125T>C (p.Val42Ala)
n.111+17110A>G
c.-732+17110A>G (n.-732+17110A>G)
c.-398+17110A>G (n.-398+17110A>G)
c.-351+17110A>G (n.-351+17110A>G)
n.181+17110A>G
n.396T>C
 gnomAD v4
6g.112254026A>TCA365518792LAMA4,LAMA4-AS1c.125T>A (p.Val42Asp)
n.111+17110A>T
c.-732+17110A>T (n.-732+17110A>T)
c.-398+17110A>T (n.-398+17110A>T)
c.-351+17110A>T (n.-351+17110A>T)
n.181+17110A>T
n.396T>A
6g.112254027C>ACA365518794LAMA4,LAMA4-AS1c.124G>T (p.Val42Phe)
n.111+17111C>A
c.-732+17111C>A (n.-732+17111C>A)
c.-398+17111C>A (n.-398+17111C>A)
c.-351+17111C>A (n.-351+17111C>A)
n.181+17111C>A
n.395G>T
6g.112254027C>GCA365518795LAMA4,LAMA4-AS1c.124G>C (p.Val42Leu)
n.111+17111C>G
c.-732+17111C>G (n.-732+17111C>G)
c.-398+17111C>G (n.-398+17111C>G)
c.-351+17111C>G (n.-351+17111C>G)
n.181+17111C>G
n.395G>C
6g.112254027C>TCA365518793LAMA4,LAMA4-AS1c.124G>A (p.Val42Ile)
n.111+17111C>T
c.-732+17111C>T (n.-732+17111C>T)
c.-398+17111C>T (n.-398+17111C>T)
c.-351+17111C>T (n.-351+17111C>T)
n.181+17111C>T
n.395G>A
6g.112254028C>ACA451907759LAMA4,LAMA4-AS1c.123G>T (p.Ala41=)
n.111+17112C>A
c.-732+17112C>A (n.-732+17112C>A)
c.-398+17112C>A (n.-398+17112C>A)
c.-351+17112C>A (n.-351+17112C>A)
n.181+17112C>A
n.394G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.112254028C=CA1655280732LAMA4,LAMA4-AS1c.123G= (p.Ala41=)
n.111+17112C=
c.-732+17112C= (n.-732+17112C=)
c.-398+17112C= (n.-398+17112C=)
c.-351+17112C= (n.-351+17112C=)
n.181+17112C=
n.394G=
6g.112254028C>GCA451907760LAMA4,LAMA4-AS1c.123G>C (p.Ala41=)
n.111+17112C>G
c.-732+17112C>G (n.-732+17112C>G)
c.-398+17112C>G (n.-398+17112C>G)
c.-351+17112C>G (n.-351+17112C>G)
n.181+17112C>G
n.394G>C
 ClinVar gnomAD v4
6g.112254028C>TCA3966332LAMA4,LAMA4-AS1c.123G>A (p.Ala41=)
n.111+17112C>T
c.-732+17112C>T (n.-732+17112C>T)
c.-398+17112C>T (n.-398+17112C>T)
c.-351+17112C>T (n.-351+17112C>T)
n.181+17112C>T
n.394G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.112254029G>ACA3966333LAMA4,LAMA4-AS1c.122C>T (p.Ala41Val)
n.111+17113G>A
c.-732+17113G>A (n.-732+17113G>A)
c.-398+17113G>A (n.-398+17113G>A)
c.-351+17113G>A (n.-351+17113G>A)
n.181+17113G>A
n.393C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.112254029G>CCA365518796LAMA4,LAMA4-AS1c.122C>G (p.Ala41Gly)
n.111+17113G>C
c.-732+17113G>C (n.-732+17113G>C)
c.-398+17113G>C (n.-398+17113G>C)
c.-351+17113G>C (n.-351+17113G>C)
n.181+17113G>C
n.393C>G
 dbSNP gnomAD v4
6g.112254029G=CA1655280733LAMA4,LAMA4-AS1c.122C= (p.Ala41=)
n.111+17113G=
c.-732+17113G= (n.-732+17113G=)
c.-398+17113G= (n.-398+17113G=)
c.-351+17113G= (n.-351+17113G=)
n.181+17113G=
n.393C=
6g.112254029G>TCA365518797LAMA4,LAMA4-AS1c.122C>A (p.Ala41Glu)
n.111+17113G>T
c.-732+17113G>T (n.-732+17113G>T)
c.-398+17113G>T (n.-398+17113G>T)
c.-351+17113G>T (n.-351+17113G>T)
n.181+17113G>T
n.393C>A
 ClinVar gnomAD v4
6g.112254030C>ACA365518798LAMA4,LAMA4-AS1c.121G>T (p.Ala41Ser)
n.111+17114C>A
c.-732+17114C>A (n.-732+17114C>A)
c.-398+17114C>A (n.-398+17114C>A)
c.-351+17114C>A (n.-351+17114C>A)
n.181+17114C>A
n.392G>T
 dbSNP gnomAD v4
6g.112254030C=CA1655280734LAMA4,LAMA4-AS1c.121G= (p.Ala41=)
n.111+17114C=
c.-732+17114C= (n.-732+17114C=)
c.-398+17114C= (n.-398+17114C=)
c.-351+17114C= (n.-351+17114C=)
n.181+17114C=
n.392G=
6g.112254030C>GCA365518799LAMA4,LAMA4-AS1c.121G>C (p.Ala41Pro)
n.111+17114C>G
c.-732+17114C>G (n.-732+17114C>G)
c.-398+17114C>G (n.-398+17114C>G)
c.-351+17114C>G (n.-351+17114C>G)
n.181+17114C>G
n.392G>C
6g.112254030C>TCA365518800LAMA4,LAMA4-AS1c.121G>A (p.Ala41Thr)
n.111+17114C>T
c.-732+17114C>T (n.-732+17114C>T)
c.-398+17114C>T (n.-398+17114C>T)
c.-351+17114C>T (n.-351+17114C>T)
n.181+17114C>T
n.392G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.112254031T>ACA451907763LAMA4,LAMA4-AS1c.120A>T (p.Ser40=)
n.111+17115T>A
c.-732+17115T>A (n.-732+17115T>A)
c.-398+17115T>A (n.-398+17115T>A)
c.-351+17115T>A (n.-351+17115T>A)
n.181+17115T>A
n.391A>T
6g.112254031T>CCA451907762LAMA4,LAMA4-AS1c.120A>G (p.Ser40=)
n.111+17115T>C
c.-732+17115T>C (n.-732+17115T>C)
c.-398+17115T>C (n.-398+17115T>C)
c.-351+17115T>C (n.-351+17115T>C)
n.181+17115T>C
n.391A>G
6g.112254031T>GCA451907761LAMA4,LAMA4-AS1c.120A>C (p.Ser40=)
n.111+17115T>G
c.-732+17115T>G (n.-732+17115T>G)
c.-398+17115T>G (n.-398+17115T>G)
c.-351+17115T>G (n.-351+17115T>G)
n.181+17115T>G
n.391A>C
6g.112254032G>ACA365518801LAMA4,LAMA4-AS1c.119C>T (p.Ser40Leu)
n.111+17116G>A
c.-732+17116G>A (n.-732+17116G>A)
c.-398+17116G>A (n.-398+17116G>A)
c.-351+17116G>A (n.-351+17116G>A)
n.181+17116G>A
n.390C>T
 dbSNP gnomAD v4
6g.112254032G>CCA365518803LAMA4,LAMA4-AS1c.119C>G (p.Ser40Ter)
n.111+17116G>C
c.-732+17116G>C (n.-732+17116G>C)
c.-398+17116G>C (n.-398+17116G>C)
c.-351+17116G>C (n.-351+17116G>C)
n.181+17116G>C
n.390C>G
6g.112254032G=CA1655280735LAMA4,LAMA4-AS1c.119C= (p.Ser40=)
n.111+17116G=
c.-732+17116G= (n.-732+17116G=)
c.-398+17116G= (n.-398+17116G=)
c.-351+17116G= (n.-351+17116G=)
n.181+17116G=
n.390C=
6g.112254032G>TCA365518802LAMA4,LAMA4-AS1c.119C>A (p.Ser40Ter)
n.111+17116G>T
c.-732+17116G>T (n.-732+17116G>T)
c.-398+17116G>T (n.-398+17116G>T)
c.-351+17116G>T (n.-351+17116G>T)
n.181+17116G>T
n.390C>A
6g.112254033A>CCA365518804LAMA4,LAMA4-AS1c.118T>G (p.Ser40Ala)
n.111+17117A>C
c.-732+17117A>C (n.-732+17117A>C)
c.-398+17117A>C (n.-398+17117A>C)
c.-351+17117A>C (n.-351+17117A>C)
n.181+17117A>C
n.389T>G
6g.112254033A>GCA365518805LAMA4,LAMA4-AS1c.118T>C (p.Ser40Pro)
n.111+17117A>G
c.-732+17117A>G (n.-732+17117A>G)
c.-398+17117A>G (n.-398+17117A>G)
c.-351+17117A>G (n.-351+17117A>G)
n.181+17117A>G
n.389T>C
6g.112254033A>TCA365518806LAMA4,LAMA4-AS1c.118T>A (p.Ser40Thr)
n.111+17117A>T
c.-732+17117A>T (n.-732+17117A>T)
c.-398+17117A>T (n.-398+17117A>T)
c.-351+17117A>T (n.-351+17117A>T)
n.181+17117A>T
n.389T>A
6g.112254034G>ACA451907764LAMA4,LAMA4-AS1c.117C>T (p.Ser39=)
n.111+17118G>A
c.-732+17118G>A (n.-732+17118G>A)
c.-398+17118G>A (n.-398+17118G>A)
c.-351+17118G>A (n.-351+17118G>A)
n.181+17118G>A
n.388C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.112254034G>CCA365518807LAMA4,LAMA4-AS1c.117C>G (p.Ser39Arg)
n.111+17118G>C
c.-732+17118G>C (n.-732+17118G>C)
c.-398+17118G>C (n.-398+17118G>C)
c.-351+17118G>C (n.-351+17118G>C)
n.181+17118G>C
n.388C>G
6g.112254034G=CA1655280736LAMA4,LAMA4-AS1c.117C= (p.Ser39=)
n.111+17118G=
c.-732+17118G= (n.-732+17118G=)
c.-398+17118G= (n.-398+17118G=)
c.-351+17118G= (n.-351+17118G=)
n.181+17118G=
n.388C=
6g.112254034G>TCA365518808LAMA4,LAMA4-AS1c.117C>A (p.Ser39Arg)
n.111+17118G>T
c.-732+17118G>T (n.-732+17118G>T)
c.-398+17118G>T (n.-398+17118G>T)
c.-351+17118G>T (n.-351+17118G>T)
n.181+17118G>T
n.388C>A
6g.112254035C>ACA365518810LAMA4,LAMA4-AS1c.116G>T (p.Ser39Ile)
n.111+17119C>A
c.-732+17119C>A (n.-732+17119C>A)
c.-398+17119C>A (n.-398+17119C>A)
c.-351+17119C>A (n.-351+17119C>A)
n.181+17119C>A
n.387G>T
 gnomAD v4
6g.112254035C=CA1655280737LAMA4,LAMA4-AS1c.116G= (p.Ser39=)
n.111+17119C=
c.-732+17119C= (n.-732+17119C=)
c.-398+17119C= (n.-398+17119C=)
c.-351+17119C= (n.-351+17119C=)
n.181+17119C=
n.387G=
6g.112254035C>GCA365518811LAMA4,LAMA4-AS1c.116G>C (p.Ser39Thr)
n.111+17119C>G
c.-732+17119C>G (n.-732+17119C>G)
c.-398+17119C>G (n.-398+17119C>G)
c.-351+17119C>G (n.-351+17119C>G)
n.181+17119C>G
n.387G>C
6g.112254035C>TCA365518809LAMA4,LAMA4-AS1c.116G>A (p.Ser39Asn)
n.111+17119C>T
c.-732+17119C>T (n.-732+17119C>T)
c.-398+17119C>T (n.-398+17119C>T)
c.-351+17119C>T (n.-351+17119C>T)
n.181+17119C>T
n.387G>A
 dbSNP gnomAD v4
6g.112254036T>ACA365518813LAMA4,LAMA4-AS1c.115A>T (p.Ser39Cys)
n.111+17120T>A
c.-732+17120T>A (n.-732+17120T>A)
c.-398+17120T>A (n.-398+17120T>A)
c.-351+17120T>A (n.-351+17120T>A)
n.181+17120T>A
n.386A>T
6g.112254036T>CCA365518812LAMA4,LAMA4-AS1c.115A>G (p.Ser39Gly)
n.111+17120T>C
c.-732+17120T>C (n.-732+17120T>C)
c.-398+17120T>C (n.-398+17120T>C)
c.-351+17120T>C (n.-351+17120T>C)
n.181+17120T>C
n.386A>G
 dbSNP
6g.112254036T>GCA365518814LAMA4,LAMA4-AS1c.115A>C (p.Ser39Arg)
n.111+17120T>G
c.-732+17120T>G (n.-732+17120T>G)
c.-398+17120T>G (n.-398+17120T>G)
c.-351+17120T>G (n.-351+17120T>G)
n.181+17120T>G
n.386A>C
6g.112254036T=CA1655280738LAMA4,LAMA4-AS1c.115A= (p.Ser39=)
n.111+17120T=
c.-732+17120T= (n.-732+17120T=)
c.-398+17120T= (n.-398+17120T=)
c.-351+17120T= (n.-351+17120T=)
n.181+17120T=
n.386A=
6g.112254037C>ACA451907765LAMA4,LAMA4-AS1c.114G>T (p.Gly38=)
n.111+17121C>A
c.-732+17121C>A (n.-732+17121C>A)
c.-398+17121C>A (n.-398+17121C>A)
c.-351+17121C>A (n.-351+17121C>A)
n.181+17121C>A
n.385G>T
6g.112254037C>GCA451907766LAMA4,LAMA4-AS1c.114G>C (p.Gly38=)
n.111+17121C>G
c.-732+17121C>G (n.-732+17121C>G)
c.-398+17121C>G (n.-398+17121C>G)
c.-351+17121C>G (n.-351+17121C>G)
n.181+17121C>G
n.385G>C
6g.112254037C>TCA451907767LAMA4,LAMA4-AS1c.114G>A (p.Gly38=)
n.111+17121C>T
c.-732+17121C>T (n.-732+17121C>T)
c.-398+17121C>T (n.-398+17121C>T)
c.-351+17121C>T (n.-351+17121C>T)
n.181+17121C>T
n.385G>A
6g.112254038C>ACA365518815LAMA4,LAMA4-AS1c.113G>T (p.Gly38Val)
n.111+17122C>A
c.-732+17122C>A (n.-732+17122C>A)
c.-398+17122C>A (n.-398+17122C>A)
c.-351+17122C>A (n.-351+17122C>A)
n.181+17122C>A
n.384G>T
6g.112254038C>GCA365518816LAMA4,LAMA4-AS1c.113G>C (p.Gly38Ala)
n.111+17122C>G
c.-732+17122C>G (n.-732+17122C>G)
c.-398+17122C>G (n.-398+17122C>G)
c.-351+17122C>G (n.-351+17122C>G)
n.181+17122C>G
n.384G>C
6g.112254038C>TCA365518817LAMA4,LAMA4-AS1c.113G>A (p.Gly38Glu)
n.111+17122C>T
c.-732+17122C>T (n.-732+17122C>T)
c.-398+17122C>T (n.-398+17122C>T)
c.-351+17122C>T (n.-351+17122C>T)
n.181+17122C>T
n.384G>A
 COSMIC COSMIC
6g.112254039C>ACA365518818LAMA4,LAMA4-AS1c.112G>T (p.Gly38Trp)
n.111+17123C>A
c.-732+17123C>A (n.-732+17123C>A)
c.-398+17123C>A (n.-398+17123C>A)
c.-351+17123C>A (n.-351+17123C>A)
n.181+17123C>A
n.383G>T
 gnomAD v4
6g.112254039C=CA1655280739LAMA4,LAMA4-AS1c.112G= (p.Gly38=)
n.111+17123C=
c.-732+17123C= (n.-732+17123C=)
c.-398+17123C= (n.-398+17123C=)
c.-351+17123C= (n.-351+17123C=)
n.181+17123C=
n.383G=
6g.112254039C>GCA365518819LAMA4,LAMA4-AS1c.112G>C (p.Gly38Arg)
n.111+17123C>G
c.-732+17123C>G (n.-732+17123C>G)
c.-398+17123C>G (n.-398+17123C>G)
c.-351+17123C>G (n.-351+17123C>G)
n.181+17123C>G
n.383G>C
6g.112254039C>TCA3966334LAMA4,LAMA4-AS1c.112G>A (p.Gly38Arg)
n.111+17123C>T
c.-732+17123C>T (n.-732+17123C>T)
c.-398+17123C>T (n.-398+17123C>T)
c.-351+17123C>T (n.-351+17123C>T)
n.181+17123C>T
n.383G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.112254040T>ACA365518820LAMA4,LAMA4-AS1c.111A>T (p.Glu37Asp)
n.111+17124T>A
c.-732+17124T>A (n.-732+17124T>A)
c.-398+17124T>A (n.-398+17124T>A)
c.-351+17124T>A (n.-351+17124T>A)
n.181+17124T>A
n.382A>T
6g.112254040T>CCA451907768LAMA4,LAMA4-AS1c.111A>G (p.Glu37=)
n.111+17124T>C
c.-732+17124T>C (n.-732+17124T>C)
c.-398+17124T>C (n.-398+17124T>C)
c.-351+17124T>C (n.-351+17124T>C)
n.181+17124T>C
n.382A>G
6g.112254040T>GCA365518821LAMA4,LAMA4-AS1c.111A>C (p.Glu37Asp)
n.111+17124T>G
c.-732+17124T>G (n.-732+17124T>G)
c.-398+17124T>G (n.-398+17124T>G)
c.-351+17124T>G (n.-351+17124T>G)
n.181+17124T>G
n.382A>C
6g.112254041T>ACA365518822LAMA4,LAMA4-AS1c.110A>T (p.Glu37Val)
n.111+17125T>A
c.-732+17125T>A (n.-732+17125T>A)
c.-398+17125T>A (n.-398+17125T>A)
c.-351+17125T>A (n.-351+17125T>A)
n.181+17125T>A
n.381A>T
6g.112254041T>CCA365518823LAMA4,LAMA4-AS1c.110A>G (p.Glu37Gly)
n.111+17125T>C
c.-732+17125T>C (n.-732+17125T>C)
c.-398+17125T>C (n.-398+17125T>C)
c.-351+17125T>C (n.-351+17125T>C)
n.181+17125T>C
n.381A>G
6g.112254041T>GCA365518824LAMA4,LAMA4-AS1c.110A>C (p.Glu37Ala)
n.111+17125T>G
c.-732+17125T>G (n.-732+17125T>G)
c.-398+17125T>G (n.-398+17125T>G)
c.-351+17125T>G (n.-351+17125T>G)
n.181+17125T>G
n.381A>C
6g.112254042C>ACA365518827LAMA4,LAMA4-AS1c.109G>T (p.Glu37Ter)
n.111+17126C>A
c.-732+17126C>A (n.-732+17126C>A)
c.-398+17126C>A (n.-398+17126C>A)
c.-351+17126C>A (n.-351+17126C>A)
n.181+17126C>A
n.380G>T
6g.112254042C=CA1655280740LAMA4,LAMA4-AS1c.109G= (p.Glu37=)
n.111+17126C=
c.-732+17126C= (n.-732+17126C=)
c.-398+17126C= (n.-398+17126C=)
c.-351+17126C= (n.-351+17126C=)
n.181+17126C=
n.380G=
6g.112254042C>GCA365518826LAMA4,LAMA4-AS1c.109G>C (p.Glu37Gln)
n.111+17126C>G
c.-732+17126C>G (n.-732+17126C>G)
c.-398+17126C>G (n.-398+17126C>G)
c.-351+17126C>G (n.-351+17126C>G)
n.181+17126C>G
n.380G>C
6g.112254042C>TCA365518825LAMA4,LAMA4-AS1c.109G>A (p.Glu37Lys)
n.111+17126C>T
c.-732+17126C>T (n.-732+17126C>T)
c.-398+17126C>T (n.-398+17126C>T)
c.-351+17126C>T (n.-351+17126C>T)
n.181+17126C>T
n.380G>A
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
6g.112254043A>CCA365518828LAMA4,LAMA4-AS1c.108T>G (p.Ile36Met)
n.111+17127A>C
c.-732+17127A>C (n.-732+17127A>C)
c.-398+17127A>C (n.-398+17127A>C)
c.-351+17127A>C (n.-351+17127A>C)
n.181+17127A>C
n.379T>G
6g.112254043A>GCA451907769LAMA4,LAMA4-AS1c.108T>C (p.Ile36=)
n.111+17127A>G
c.-732+17127A>G (n.-732+17127A>G)
c.-398+17127A>G (n.-398+17127A>G)
c.-351+17127A>G (n.-351+17127A>G)
n.181+17127A>G
n.379T>C
6g.112254043A>TCA451907770LAMA4,LAMA4-AS1c.108T>A (p.Ile36=)
n.111+17127A>T
c.-732+17127A>T (n.-732+17127A>T)
c.-398+17127A>T (n.-398+17127A>T)
c.-351+17127A>T (n.-351+17127A>T)
n.181+17127A>T
n.379T>A
6g.112254044A=CA1655280741LAMA4,LAMA4-AS1c.107T= (p.Ile36=)
n.111+17128A=
c.-732+17128A= (n.-732+17128A=)
c.-398+17128A= (n.-398+17128A=)
c.-351+17128A= (n.-351+17128A=)
n.181+17128A=
n.378T=
6g.112254044A>CCA365518829LAMA4,LAMA4-AS1c.107T>G (p.Ile36Ser)
n.111+17128A>C
c.-732+17128A>C (n.-732+17128A>C)
c.-398+17128A>C (n.-398+17128A>C)
c.-351+17128A>C (n.-351+17128A>C)
n.181+17128A>C
n.378T>G
6g.112254044A>GCA3966335LAMA4,LAMA4-AS1c.107T>C (p.Ile36Thr)
n.111+17128A>G
c.-732+17128A>G (n.-732+17128A>G)
c.-398+17128A>G (n.-398+17128A>G)
c.-351+17128A>G (n.-351+17128A>G)
n.181+17128A>G
n.378T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.112254044A>TCA365518830LAMA4,LAMA4-AS1c.107T>A (p.Ile36Asn)
n.111+17128A>T
c.-732+17128A>T (n.-732+17128A>T)
c.-398+17128A>T (n.-398+17128A>T)
c.-351+17128A>T (n.-351+17128A>T)
n.181+17128A>T
n.378T>A
 ClinVar gnomAD v4
6g.112254045T>ACA365518831LAMA4,LAMA4-AS1c.106A>T (p.Ile36Phe)
n.111+17129T>A
c.-732+17129T>A (n.-732+17129T>A)
c.-398+17129T>A (n.-398+17129T>A)
c.-351+17129T>A (n.-351+17129T>A)
n.181+17129T>A
n.377A>T
6g.112254045T>CCA213103LAMA4,LAMA4-AS1c.106A>G (p.Ile36Val)
n.111+17129T>C
c.-732+17129T>C (n.-732+17129T>C)
c.-398+17129T>C (n.-398+17129T>C)
c.-351+17129T>C (n.-351+17129T>C)
n.181+17129T>C
n.377A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
6g.112254045T>GCA365518832LAMA4,LAMA4-AS1c.106A>C (p.Ile36Leu)
n.111+17129T>G
c.-732+17129T>G (n.-732+17129T>G)
c.-398+17129T>G (n.-398+17129T>G)
c.-351+17129T>G (n.-351+17129T>G)
n.181+17129T>G
n.377A>C
6g.112254045T=CA1655280742LAMA4,LAMA4-AS1c.106A= (p.Ile36=)
n.111+17129T=
c.-732+17129T= (n.-732+17129T=)
c.-398+17129T= (n.-398+17129T=)
c.-351+17129T= (n.-351+17129T=)
n.181+17129T=
n.377A=
6g.112254046G>ACA451907771LAMA4,LAMA4-AS1c.105C>T (p.Asp35=)
n.111+17130G>A
c.-732+17130G>A (n.-732+17130G>A)
c.-398+17130G>A (n.-398+17130G>A)
c.-351+17130G>A (n.-351+17130G>A)
n.181+17130G>A
n.376C>T
6g.112254046G>CCA3966336LAMA4,LAMA4-AS1c.105C>G (p.Asp35Glu)
n.111+17130G>C
c.-732+17130G>C (n.-732+17130G>C)
c.-398+17130G>C (n.-398+17130G>C)
c.-351+17130G>C (n.-351+17130G>C)
n.181+17130G>C
n.376C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.112254046G=CA1655280743LAMA4,LAMA4-AS1c.105C= (p.Asp35=)
n.111+17130G=
c.-732+17130G= (n.-732+17130G=)
c.-398+17130G= (n.-398+17130G=)
c.-351+17130G= (n.-351+17130G=)
n.181+17130G=
n.376C=
6g.112254046G>TCA365518833LAMA4,LAMA4-AS1c.105C>A (p.Asp35Glu)
n.111+17130G>T
c.-732+17130G>T (n.-732+17130G>T)
c.-398+17130G>T (n.-398+17130G>T)
c.-351+17130G>T (n.-351+17130G>T)
n.181+17130G>T
n.376C>A
6g.112254047T>ACA365518834LAMA4,LAMA4-AS1c.104A>T (p.Asp35Val)
n.111+17131T>A
c.-732+17131T>A (n.-732+17131T>A)
c.-398+17131T>A (n.-398+17131T>A)
c.-351+17131T>A (n.-351+17131T>A)
n.181+17131T>A
n.375A>T
6g.112254047T>CCA365518835LAMA4,LAMA4-AS1c.104A>G (p.Asp35Gly)
n.111+17131T>C
c.-732+17131T>C (n.-732+17131T>C)
c.-398+17131T>C (n.-398+17131T>C)
c.-351+17131T>C (n.-351+17131T>C)
n.181+17131T>C
n.375A>G
6g.112254047T>GCA365518836LAMA4,LAMA4-AS1c.104A>C (p.Asp35Ala)
n.111+17131T>G
c.-732+17131T>G (n.-732+17131T>G)
c.-398+17131T>G (n.-398+17131T>G)
c.-351+17131T>G (n.-351+17131T>G)
n.181+17131T>G
n.375A>C
6g.112254048C>ACA365518839LAMA4,LAMA4-AS1c.103G>T (p.Asp35Tyr)
n.111+17132C>A
c.-732+17132C>A (n.-732+17132C>A)
c.-398+17132C>A (n.-398+17132C>A)
c.-351+17132C>A (n.-351+17132C>A)
n.181+17132C>A
n.374G>T
 gnomAD v4
6g.112254048C=CA1655280744LAMA4,LAMA4-AS1c.103G= (p.Asp35=)
n.111+17132C=
c.-732+17132C= (n.-732+17132C=)
c.-398+17132C= (n.-398+17132C=)
c.-351+17132C= (n.-351+17132C=)
n.181+17132C=
n.374G=
6g.112254048C>GCA365518838LAMA4,LAMA4-AS1c.103G>C (p.Asp35His)
n.111+17132C>G
c.-732+17132C>G (n.-732+17132C>G)
c.-398+17132C>G (n.-398+17132C>G)
c.-351+17132C>G (n.-351+17132C>G)
n.181+17132C>G
n.374G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
6g.112254048C>TCA365518837LAMA4,LAMA4-AS1c.103G>A (p.Asp35Asn)
n.111+17132C>T
c.-732+17132C>T (n.-732+17132C>T)
c.-398+17132C>T (n.-398+17132C>T)
c.-351+17132C>T (n.-351+17132C>T)
n.181+17132C>T
n.374G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.112254049A>CCA365518840LAMA4,LAMA4-AS1c.102T>G (p.Phe34Leu)
n.111+17133A>C
c.-732+17133A>C (n.-732+17133A>C)
c.-398+17133A>C (n.-398+17133A>C)
c.-351+17133A>C (n.-351+17133A>C)
n.181+17133A>C
n.373T>G
6g.112254049A>GCA451907772LAMA4,LAMA4-AS1c.102T>C (p.Phe34=)
n.111+17133A>G
c.-732+17133A>G (n.-732+17133A>G)
c.-398+17133A>G (n.-398+17133A>G)
c.-351+17133A>G (n.-351+17133A>G)
n.181+17133A>G
n.373T>C
6g.112254049A>TCA365518841LAMA4,LAMA4-AS1c.102T>A (p.Phe34Leu)
n.111+17133A>T
c.-732+17133A>T (n.-732+17133A>T)
c.-398+17133A>T (n.-398+17133A>T)
c.-351+17133A>T (n.-351+17133A>T)
n.181+17133A>T
n.373T>A
6g.112254052delCA2680060395LAMA4,LAMA4-AS1c.102del (p.Phe34LeufsTer?)
n.111+17136del
c.-732+17136del (n.-732+17136del)
c.-398+17136del (n.-398+17136del)
c.-351+17136del (n.-351+17136del)
n.181+17136del
n.373del
 gnomAD v4
6g.112254050A>CCA365518842LAMA4,LAMA4-AS1c.101T>G (p.Phe34Cys)
n.111+17134A>C
c.-732+17134A>C (n.-732+17134A>C)
c.-398+17134A>C (n.-398+17134A>C)
c.-351+17134A>C (n.-351+17134A>C)
n.181+17134A>C
n.372T>G
6g.112254050A>GCA365518843LAMA4,LAMA4-AS1c.101T>C (p.Phe34Ser)
n.111+17134A>G
c.-732+17134A>G (n.-732+17134A>G)
c.-398+17134A>G (n.-398+17134A>G)
c.-351+17134A>G (n.-351+17134A>G)
n.181+17134A>G
n.372T>C
6g.112254050A>TCA365518844LAMA4,LAMA4-AS1c.101T>A (p.Phe34Tyr)
n.111+17134A>T
c.-732+17134A>T (n.-732+17134A>T)
c.-398+17134A>T (n.-398+17134A>T)
c.-351+17134A>T (n.-351+17134A>T)
n.181+17134A>T
n.372T>A
6g.112254051A>CCA365518845LAMA4,LAMA4-AS1c.100T>G (p.Phe34Val)
n.111+17135A>C
c.-732+17135A>C (n.-732+17135A>C)
c.-398+17135A>C (n.-398+17135A>C)
c.-351+17135A>C (n.-351+17135A>C)
n.181+17135A>C
n.371T>G
6g.112254051A>GCA365518846LAMA4,LAMA4-AS1c.100T>C (p.Phe34Leu)
n.111+17135A>G
c.-732+17135A>G (n.-732+17135A>G)
c.-398+17135A>G (n.-398+17135A>G)
c.-351+17135A>G (n.-351+17135A>G)
n.181+17135A>G
n.371T>C
6g.112254051A>TCA365518847LAMA4,LAMA4-AS1c.100T>A (p.Phe34Ile)
n.111+17135A>T
c.-732+17135A>T (n.-732+17135A>T)
c.-398+17135A>T (n.-398+17135A>T)
c.-351+17135A>T (n.-351+17135A>T)
n.181+17135A>T
n.371T>A
6g.112254052A>CCA451907773LAMA4,LAMA4-AS1c.99T>G (p.Pro33=)
n.111+17136A>C
c.-732+17136A>C (n.-732+17136A>C)
c.-398+17136A>C (n.-398+17136A>C)
c.-351+17136A>C (n.-351+17136A>C)
n.181+17136A>C
n.370T>G
6g.112254052A>GCA451907774LAMA4,LAMA4-AS1c.99T>C (p.Pro33=)
n.111+17136A>G
c.-732+17136A>G (n.-732+17136A>G)
c.-398+17136A>G (n.-398+17136A>G)
c.-351+17136A>G (n.-351+17136A>G)
n.181+17136A>G
n.370T>C
6g.112254052A>TCA451907775LAMA4,LAMA4-AS1c.99T>A (p.Pro33=)
n.111+17136A>T
c.-732+17136A>T (n.-732+17136A>T)
c.-398+17136A>T (n.-398+17136A>T)
c.-351+17136A>T (n.-351+17136A>T)
n.181+17136A>T
n.370T>A
6g.112254053G>ACA3966337LAMA4,LAMA4-AS1c.98C>T (p.Pro33Leu)
n.111+17137G>A
c.-732+17137G>A (n.-732+17137G>A)
c.-398+17137G>A (n.-398+17137G>A)
c.-351+17137G>A (n.-351+17137G>A)
n.181+17137G>A
n.369C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.112254053G>CCA10582439LAMA4,LAMA4-AS1c.98C>G (p.Pro33Arg)
n.111+17137G>C
c.-732+17137G>C (n.-732+17137G>C)
c.-398+17137G>C (n.-398+17137G>C)
c.-351+17137G>C (n.-351+17137G>C)
n.181+17137G>C
n.369C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
6g.112254053G=CA1655280745LAMA4,LAMA4-AS1c.98C= (p.Pro33=)
n.111+17137G=
c.-732+17137G= (n.-732+17137G=)
c.-398+17137G= (n.-398+17137G=)
c.-351+17137G= (n.-351+17137G=)
n.181+17137G=
n.369C=
6g.112254053G>TCA365518848LAMA4,LAMA4-AS1c.98C>A (p.Pro33His)
n.111+17137G>T
c.-732+17137G>T (n.-732+17137G>T)
c.-398+17137G>T (n.-398+17137G>T)
c.-351+17137G>T (n.-351+17137G>T)
n.181+17137G>T
n.369C>A
6g.112254054G>ACA365518849LAMA4,LAMA4-AS1c.97C>T (p.Pro33Ser)
n.111+17138G>A
c.-732+17138G>A (n.-732+17138G>A)
c.-398+17138G>A (n.-398+17138G>A)
c.-351+17138G>A (n.-351+17138G>A)
n.181+17138G>A
n.368C>T
 gnomAD v4
6g.112254054G>CCA365518850LAMA4,LAMA4-AS1c.97C>G (p.Pro33Ala)
n.111+17138G>C
c.-732+17138G>C (n.-732+17138G>C)
c.-398+17138G>C (n.-398+17138G>C)
c.-351+17138G>C (n.-351+17138G>C)
n.181+17138G>C
n.368C>G
 ClinVar gnomAD v4
6g.112254054G>TCA365518851LAMA4,LAMA4-AS1c.97C>A (p.Pro33Thr)
n.111+17138G>T
c.-732+17138G>T (n.-732+17138G>T)
c.-398+17138G>T (n.-398+17138G>T)
c.-351+17138G>T (n.-351+17138G>T)
n.181+17138G>T
n.368C>A
6g.112254054_112254055delinsGACA1655280746LAMA4,LAMA4-AS1c.96_97delinsTC (p.Phe32=)
n.111+17138_111+17139delinsGA
c.-732+17138_-732+17139delinsGA (n.-732+17138_-732+17139delinsGA)
c.-398+17138_-398+17139delinsGA (n.-398+17138_-398+17139delinsGA)
c.-351+17138_-351+17139delinsGA (n.-351+17138_-351+17139delinsGA)
n.181+17138_181+17139delinsGA
n.367_368delinsTC
6g.112254055A>CCA365518852LAMA4,LAMA4-AS1c.96T>G (p.Phe32Leu)
n.111+17139A>C
c.-732+17139A>C (n.-732+17139A>C)
c.-398+17139A>C (n.-398+17139A>C)
c.-351+17139A>C (n.-351+17139A>C)
n.181+17139A>C
n.367T>G
6g.112254055A>GCA451907776LAMA4,LAMA4-AS1c.96T>C (p.Phe32=)
n.111+17139A>G
c.-732+17139A>G (n.-732+17139A>G)
c.-398+17139A>G (n.-398+17139A>G)
c.-351+17139A>G (n.-351+17139A>G)
n.181+17139A>G
n.367T>C
6g.112254055A>TCA365518853LAMA4,LAMA4-AS1c.96T>A (p.Phe32Leu)
n.111+17139A>T
c.-732+17139A>T (n.-732+17139A>T)
c.-398+17139A>T (n.-398+17139A>T)
c.-351+17139A>T (n.-351+17139A>T)
n.181+17139A>T
n.367T>A
 gnomAD v4
6g.112254058dupCA1655280747LAMA4,LAMA4-AS1c.96dup (p.Pro33SerfsTer3)
n.111+17142dup
c.-732+17142dup (n.-732+17142dup)
c.-398+17142dup (n.-398+17142dup)
c.-351+17142dup (n.-351+17142dup)
n.181+17142dup
n.367dup
 dbSNP
6g.112254058delCA570039519LAMA4,LAMA4-AS1c.96del (p.Pro33LeufsTer?)
n.111+17142del
c.-732+17142del (n.-732+17142del)
c.-398+17142del (n.-398+17142del)
c.-351+17142del (n.-351+17142del)
n.181+17142del
n.367del
 dbSNP gnomAD v2
6g.112254056A>CCA365518854LAMA4,LAMA4-AS1c.95T>G (p.Phe32Cys)
n.111+17140A>C
c.-732+17140A>C (n.-732+17140A>C)
c.-398+17140A>C (n.-398+17140A>C)
c.-351+17140A>C (n.-351+17140A>C)
n.181+17140A>C
n.366T>G
6g.112254056A>GCA365518855LAMA4,LAMA4-AS1c.95T>C (p.Phe32Ser)
n.111+17140A>G
c.-732+17140A>G (n.-732+17140A>G)
c.-398+17140A>G (n.-398+17140A>G)
c.-351+17140A>G (n.-351+17140A>G)
n.181+17140A>G
n.366T>C
6g.112254056A>TCA365518856LAMA4,LAMA4-AS1c.95T>A (p.Phe32Tyr)
n.111+17140A>T
c.-732+17140A>T (n.-732+17140A>T)
c.-398+17140A>T (n.-398+17140A>T)
c.-351+17140A>T (n.-351+17140A>T)
n.181+17140A>T
n.366T>A
6g.112254057A=CA1655280748LAMA4,LAMA4-AS1c.94T= (p.Phe32=)
n.111+17141A=
c.-732+17141A= (n.-732+17141A=)
c.-398+17141A= (n.-398+17141A=)
c.-351+17141A= (n.-351+17141A=)
n.181+17141A=
n.365T=
6g.112254057A>CCA365518857LAMA4,LAMA4-AS1c.94T>G (p.Phe32Val)
n.111+17141A>C
c.-732+17141A>C (n.-732+17141A>C)
c.-398+17141A>C (n.-398+17141A>C)
c.-351+17141A>C (n.-351+17141A>C)
n.181+17141A>C
n.365T>G
 dbSNP
6g.112254057A>GCA365518858LAMA4,LAMA4-AS1c.94T>C (p.Phe32Leu)
n.111+17141A>G
c.-732+17141A>G (n.-732+17141A>G)
c.-398+17141A>G (n.-398+17141A>G)
c.-351+17141A>G (n.-351+17141A>G)
n.181+17141A>G
n.365T>C
6g.112254057A>TCA365518859LAMA4,LAMA4-AS1c.94T>A (p.Phe32Ile)
n.111+17141A>T
c.-732+17141A>T (n.-732+17141A>T)
c.-398+17141A>T (n.-398+17141A>T)
c.-351+17141A>T (n.-351+17141A>T)
n.181+17141A>T
n.365T>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
6g.112254058A>CCA451907777LAMA4,LAMA4-AS1c.93T>G (p.Ala31=)
n.111+17142A>C
c.-732+17142A>C (n.-732+17142A>C)
c.-398+17142A>C (n.-398+17142A>C)
c.-351+17142A>C (n.-351+17142A>C)
n.181+17142A>C
n.364T>G
6g.112254058A>GCA451907778LAMA4,LAMA4-AS1c.93T>C (p.Ala31=)
n.111+17142A>G
c.-732+17142A>G (n.-732+17142A>G)
c.-398+17142A>G (n.-398+17142A>G)
c.-351+17142A>G (n.-351+17142A>G)
n.181+17142A>G
n.364T>C
 ClinVar
6g.112254058A>TCA451907779LAMA4,LAMA4-AS1c.93T>A (p.Ala31=)
n.111+17142A>T
c.-732+17142A>T (n.-732+17142A>T)
c.-398+17142A>T (n.-398+17142A>T)
c.-351+17142A>T (n.-351+17142A>T)
n.181+17142A>T
n.364T>A
6g.112254059G>ACA3966338LAMA4,LAMA4-AS1c.92C>T (p.Ala31Val)
n.111+17143G>A
c.-732+17143G>A (n.-732+17143G>A)
c.-398+17143G>A (n.-398+17143G>A)
c.-351+17143G>A (n.-351+17143G>A)
n.181+17143G>A
n.363C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.112254059G>CCA365518860LAMA4,LAMA4-AS1c.92C>G (p.Ala31Gly)
n.111+17143G>C
c.-732+17143G>C (n.-732+17143G>C)
c.-398+17143G>C (n.-398+17143G>C)
c.-351+17143G>C (n.-351+17143G>C)
n.181+17143G>C
n.363C>G
6g.112254059G=CA1655280749LAMA4,LAMA4-AS1c.92C= (p.Ala31=)
n.111+17143G=
c.-732+17143G= (n.-732+17143G=)
c.-398+17143G= (n.-398+17143G=)
c.-351+17143G= (n.-351+17143G=)
n.181+17143G=
n.363C=
6g.112254059G>TCA365518861LAMA4,LAMA4-AS1c.92C>A (p.Ala31Asp)
n.111+17143G>T
c.-732+17143G>T (n.-732+17143G>T)
c.-398+17143G>T (n.-398+17143G>T)
c.-351+17143G>T (n.-351+17143G>T)
n.181+17143G>T
n.363C>A
6g.112254060C>ACA365518862LAMA4,LAMA4-AS1c.91G>T (p.Ala31Ser)
n.111+17144C>A
c.-732+17144C>A (n.-732+17144C>A)
c.-398+17144C>A (n.-398+17144C>A)
c.-351+17144C>A (n.-351+17144C>A)
n.181+17144C>A
n.362G>T
 dbSNP gnomAD v2
6g.112254060C=CA1655280750LAMA4,LAMA4-AS1c.91G= (p.Ala31=)
n.111+17144C=
c.-732+17144C= (n.-732+17144C=)
c.-398+17144C= (n.-398+17144C=)
c.-351+17144C= (n.-351+17144C=)
n.181+17144C=
n.362G=
6g.112254060C>GCA365518863LAMA4,LAMA4-AS1c.91G>C (p.Ala31Pro)
n.111+17144C>G
c.-732+17144C>G (n.-732+17144C>G)
c.-398+17144C>G (n.-398+17144C>G)
c.-351+17144C>G (n.-351+17144C>G)
n.181+17144C>G
n.362G>C
 gnomAD v4
6g.112254060C>TCA365518864LAMA4,LAMA4-AS1c.91G>A (p.Ala31Thr)
n.111+17144C>T
c.-732+17144C>T (n.-732+17144C>T)
c.-398+17144C>T (n.-398+17144C>T)
c.-351+17144C>T (n.-351+17144C>T)
n.181+17144C>T
n.362G>A
 gnomAD v4
6g.112254061G>ACA145061925LAMA4,LAMA4-AS1c.90C>T (p.Asn30=)
n.111+17145G>A
c.-732+17145G>A (n.-732+17145G>A)
c.-398+17145G>A (n.-398+17145G>A)
c.-351+17145G>A (n.-351+17145G>A)
n.181+17145G>A
n.361C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.112254061G>CCA365518866LAMA4,LAMA4-AS1c.90C>G (p.Asn30Lys)
n.111+17145G>C
c.-732+17145G>C (n.-732+17145G>C)
c.-398+17145G>C (n.-398+17145G>C)
c.-351+17145G>C (n.-351+17145G>C)
n.181+17145G>C
n.361C>G
6g.112254061G=CA1655280751LAMA4,LAMA4-AS1c.90C= (p.Asn30=)
n.111+17145G=
c.-732+17145G= (n.-732+17145G=)
c.-398+17145G= (n.-398+17145G=)
c.-351+17145G= (n.-351+17145G=)
n.181+17145G=
n.361C=
6g.112254061G>TCA365518865LAMA4,LAMA4-AS1c.90C>A (p.Asn30Lys)
n.111+17145G>T
c.-732+17145G>T (n.-732+17145G>T)
c.-398+17145G>T (n.-398+17145G>T)
c.-351+17145G>T (n.-351+17145G>T)
n.181+17145G>T
n.361C>A
6g.112254062T>ACA365518867LAMA4,LAMA4-AS1c.89A>T (p.Asn30Ile)
n.111+17146T>A
c.-732+17146T>A (n.-732+17146T>A)
c.-398+17146T>A (n.-398+17146T>A)
c.-351+17146T>A (n.-351+17146T>A)
n.181+17146T>A
n.360A>T
6g.112254062T>CCA3966339LAMA4,LAMA4-AS1c.89A>G (p.Asn30Ser)
n.111+17146T>C
c.-732+17146T>C (n.-732+17146T>C)
c.-398+17146T>C (n.-398+17146T>C)
c.-351+17146T>C (n.-351+17146T>C)
n.181+17146T>C
n.360A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.112254062T>GCA365518868LAMA4,LAMA4-AS1c.89A>C (p.Asn30Thr)
n.111+17146T>G
c.-732+17146T>G (n.-732+17146T>G)
c.-398+17146T>G (n.-398+17146T>G)
c.-351+17146T>G (n.-351+17146T>G)
n.181+17146T>G
n.360A>C
6g.112254062T=CA1655280752LAMA4,LAMA4-AS1c.89A= (p.Asn30=)
n.111+17146T=
c.-732+17146T= (n.-732+17146T=)
c.-398+17146T= (n.-398+17146T=)
c.-351+17146T= (n.-351+17146T=)
n.181+17146T=
n.360A=
6g.112254063T>ACA365518869LAMA4,LAMA4-AS1c.88A>T (p.Asn30Tyr)
n.111+17147T>A
c.-732+17147T>A (n.-732+17147T>A)
c.-398+17147T>A (n.-398+17147T>A)
c.-351+17147T>A (n.-351+17147T>A)
n.181+17147T>A
n.359A>T
6g.112254063T>CCA3966340LAMA4,LAMA4-AS1c.88A>G (p.Asn30Asp)
n.111+17147T>C
c.-732+17147T>C (n.-732+17147T>C)
c.-398+17147T>C (n.-398+17147T>C)
c.-351+17147T>C (n.-351+17147T>C)
n.181+17147T>C
n.359A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.112254063T>GCA365518870LAMA4,LAMA4-AS1c.88A>C (p.Asn30His)
n.111+17147T>G
c.-732+17147T>G (n.-732+17147T>G)
c.-398+17147T>G (n.-398+17147T>G)
c.-351+17147T>G (n.-351+17147T>G)
n.181+17147T>G
n.359A>C
6g.112254063T=CA1655280753LAMA4,LAMA4-AS1c.88A= (p.Asn30=)
n.111+17147T=
c.-732+17147T= (n.-732+17147T=)
c.-398+17147T= (n.-398+17147T=)
c.-351+17147T= (n.-351+17147T=)
n.181+17147T=
n.359A=
6g.112254063_112254066delinsTGTCCA1655280754LAMA4,LAMA4-AS1c.85_88delinsGACA (p.Asp29=)
n.111+17147_111+17150delinsTGTC
c.-732+17147_-732+17150delinsTGTC (n.-732+17147_-732+17150delinsTGTC)
c.-398+17147_-398+17150delinsTGTC (n.-398+17147_-398+17150delinsTGTC)
c.-351+17147_-351+17150delinsTGTC (n.-351+17147_-351+17150delinsTGTC)
n.181+17147_181+17150delinsTGTC
n.356_359delinsGACA
6g.112254064G>ACA451907780LAMA4,LAMA4-AS1c.87C>T (p.Asp29=)
n.111+17148G>A
c.-732+17148G>A (n.-732+17148G>A)
c.-398+17148G>A (n.-398+17148G>A)
c.-351+17148G>A (n.-351+17148G>A)
n.181+17148G>A
n.358C>T
6g.112254064G>CCA365518872LAMA4,LAMA4-AS1c.87C>G (p.Asp29Glu)
n.111+17148G>C
c.-732+17148G>C (n.-732+17148G>C)
c.-398+17148G>C (n.-398+17148G>C)
c.-351+17148G>C (n.-351+17148G>C)
n.181+17148G>C
n.358C>G
6g.112254064G>TCA365518871LAMA4,LAMA4-AS1c.87C>A (p.Asp29Glu)
n.111+17148G>T
c.-732+17148G>T (n.-732+17148G>T)
c.-398+17148G>T (n.-398+17148G>T)
c.-351+17148G>T (n.-351+17148G>T)
n.181+17148G>T
n.358C>A
6g.112254067_112254069delCA3966341LAMA4,LAMA4-AS1c.85_87del (p.Asp29del)
n.111+17151_111+17153del
c.-732+17151_-732+17153del (n.-732+17151_-732+17153del)
c.-398+17151_-398+17153del (n.-398+17151_-398+17153del)
c.-351+17151_-351+17153del (n.-351+17151_-351+17153del)
n.181+17151_181+17153del
n.356_358del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.112254065T>ACA365518873LAMA4,LAMA4-AS1c.86A>T (p.Asp29Val)
n.111+17149T>A
c.-732+17149T>A (n.-732+17149T>A)
c.-398+17149T>A (n.-398+17149T>A)
c.-351+17149T>A (n.-351+17149T>A)
n.181+17149T>A
n.357A>T
6g.112254065T>CCA365518874LAMA4,LAMA4-AS1c.86A>G (p.Asp29Gly)
n.111+17149T>C
c.-732+17149T>C (n.-732+17149T>C)
c.-398+17149T>C (n.-398+17149T>C)
c.-351+17149T>C (n.-351+17149T>C)
n.181+17149T>C
n.357A>G
6g.112254065T>GCA365518875LAMA4,LAMA4-AS1c.86A>C (p.Asp29Ala)
n.111+17149T>G
c.-732+17149T>G (n.-732+17149T>G)
c.-398+17149T>G (n.-398+17149T>G)
c.-351+17149T>G (n.-351+17149T>G)
n.181+17149T>G
n.357A>C
6g.112254066C>ACA365518876LAMA4,LAMA4-AS1c.85G>T (p.Asp29Tyr)
n.111+17150C>A
c.-732+17150C>A (n.-732+17150C>A)
c.-398+17150C>A (n.-398+17150C>A)
c.-351+17150C>A (n.-351+17150C>A)
n.181+17150C>A
n.356G>T
 gnomAD v4
6g.112254066C=CA1655280755LAMA4,LAMA4-AS1c.85G= (p.Asp29=)
n.111+17150C=
c.-732+17150C= (n.-732+17150C=)
c.-398+17150C= (n.-398+17150C=)
c.-351+17150C= (n.-351+17150C=)
n.181+17150C=
n.356G=
6g.112254066C>GCA323130LAMA4,LAMA4-AS1c.85G>C (p.Asp29His)
n.111+17150C>G
c.-732+17150C>G (n.-732+17150C>G)
c.-398+17150C>G (n.-398+17150C>G)
c.-351+17150C>G (n.-351+17150C>G)
n.181+17150C>G
n.356G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.112254066C>TCA3966342LAMA4,LAMA4-AS1c.85G>A (p.Asp29Asn)
n.111+17150C>T
c.-732+17150C>T (n.-732+17150C>T)
c.-398+17150C>T (n.-398+17150C>T)
c.-351+17150C>T (n.-351+17150C>T)
n.181+17150C>T
n.356G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.112254067G>ACA3966343LAMA4,LAMA4-AS1c.84C>T (p.Asp28=)
n.111+17151G>A
c.-732+17151G>A (n.-732+17151G>A)
c.-398+17151G>A (n.-398+17151G>A)
c.-351+17151G>A (n.-351+17151G>A)
n.181+17151G>A
n.355C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.112254067G>CCA365518877LAMA4,LAMA4-AS1c.84C>G (p.Asp28Glu)
n.111+17151G>C
c.-732+17151G>C (n.-732+17151G>C)
c.-398+17151G>C (n.-398+17151G>C)
c.-351+17151G>C (n.-351+17151G>C)
n.181+17151G>C
n.355C>G
6g.112254067G=CA1655280756LAMA4,LAMA4-AS1c.84C= (p.Asp28=)
n.111+17151G=
c.-732+17151G= (n.-732+17151G=)
c.-398+17151G= (n.-398+17151G=)
c.-351+17151G= (n.-351+17151G=)
n.181+17151G=
n.355C=
6g.112254067G>TCA365518878LAMA4,LAMA4-AS1c.84C>A (p.Asp28Glu)
n.111+17151G>T
c.-732+17151G>T (n.-732+17151G>T)
c.-398+17151G>T (n.-398+17151G>T)
c.-351+17151G>T (n.-351+17151G>T)
n.181+17151G>T
n.355C>A
6g.112254068T>ACA365518879LAMA4,LAMA4-AS1c.83A>T (p.Asp28Val)
n.111+17152T>A
c.-732+17152T>A (n.-732+17152T>A)
c.-398+17152T>A (n.-398+17152T>A)
c.-351+17152T>A (n.-351+17152T>A)
n.181+17152T>A
n.354A>T
 gnomAD v4
6g.112254068T>CCA365518880LAMA4,LAMA4-AS1c.83A>G (p.Asp28Gly)
n.111+17152T>C
c.-732+17152T>C (n.-732+17152T>C)
c.-398+17152T>C (n.-398+17152T>C)
c.-351+17152T>C (n.-351+17152T>C)
n.181+17152T>C
n.354A>G
6g.112254068T>GCA365518881LAMA4,LAMA4-AS1c.83A>C (p.Asp28Ala)
n.111+17152T>G
c.-732+17152T>G (n.-732+17152T>G)
c.-398+17152T>G (n.-398+17152T>G)
c.-351+17152T>G (n.-351+17152T>G)
n.181+17152T>G
n.354A>C
 gnomAD v4
6g.112254069C>ACA365518882LAMA4,LAMA4-AS1c.82G>T (p.Asp28Tyr)
n.111+17153C>A
c.-732+17153C>A (n.-732+17153C>A)
c.-398+17153C>A (n.-398+17153C>A)
c.-351+17153C>A (n.-351+17153C>A)
n.181+17153C>A
n.353G>T
6g.112254069C=CA1655280757LAMA4,LAMA4-AS1c.82G= (p.Asp28=)
n.111+17153C=
c.-732+17153C= (n.-732+17153C=)
c.-398+17153C= (n.-398+17153C=)
c.-351+17153C= (n.-351+17153C=)
n.181+17153C=
n.353G=
6g.112254069C>GCA365518883LAMA4,LAMA4-AS1c.82G>C (p.Asp28His)
n.111+17153C>G
c.-732+17153C>G (n.-732+17153C>G)
c.-398+17153C>G (n.-398+17153C>G)
c.-351+17153C>G (n.-351+17153C>G)
n.181+17153C>G
n.353G>C
6g.112254069C>TCA365518884LAMA4,LAMA4-AS1c.82G>A (p.Asp28Asn)
n.111+17153C>T
c.-732+17153C>T (n.-732+17153C>T)
c.-398+17153C>T (n.-398+17153C>T)
c.-351+17153C>T (n.-351+17153C>T)
n.181+17153C>T
n.353G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.112254072delCA2680060396LAMA4,LAMA4-AS1c.82del (p.Asp28ThrfsTer?)
n.111+17156del
c.-732+17156del (n.-732+17156del)
c.-398+17156del (n.-398+17156del)
c.-351+17156del (n.-351+17156del)
n.181+17156del
n.353del
 gnomAD v4
6g.112254070C>ACA451907781LAMA4,LAMA4-AS1c.81G>T (p.Gly27=)
n.111+17154C>A
c.-732+17154C>A (n.-732+17154C>A)
c.-398+17154C>A (n.-398+17154C>A)
c.-351+17154C>A (n.-351+17154C>A)
n.181+17154C>A
n.352G>T
6g.112254070C>GCA451907782LAMA4,LAMA4-AS1c.81G>C (p.Gly27=)
n.111+17154C>G
c.-732+17154C>G (n.-732+17154C>G)
c.-398+17154C>G (n.-398+17154C>G)
c.-351+17154C>G (n.-351+17154C>G)
n.181+17154C>G
n.352G>C
 ClinVar
6g.112254070C>TCA451907783LAMA4,LAMA4-AS1c.81G>A (p.Gly27=)
n.111+17154C>T
c.-732+17154C>T (n.-732+17154C>T)
c.-398+17154C>T (n.-398+17154C>T)
c.-351+17154C>T (n.-351+17154C>T)
n.181+17154C>T
n.352G>A
6g.112254071C>ACA365518885LAMA4,LAMA4-AS1c.80G>T (p.Gly27Val)
n.111+17155C>A
c.-732+17155C>A (n.-732+17155C>A)
c.-398+17155C>A (n.-398+17155C>A)
c.-351+17155C>A (n.-351+17155C>A)
n.181+17155C>A
n.351G>T
6g.112254071C=CA1655280758LAMA4,LAMA4-AS1c.80G= (p.Gly27=)
n.111+17155C=
c.-732+17155C= (n.-732+17155C=)
c.-398+17155C= (n.-398+17155C=)
c.-351+17155C= (n.-351+17155C=)
n.181+17155C=
n.351G=
6g.112254071C>GCA365518886LAMA4,LAMA4-AS1c.80G>C (p.Gly27Ala)
n.111+17155C>G
c.-732+17155C>G (n.-732+17155C>G)
c.-398+17155C>G (n.-398+17155C>G)
c.-351+17155C>G (n.-351+17155C>G)
n.181+17155C>G
n.351G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.112254071C>TCA365518887LAMA4,LAMA4-AS1c.80G>A (p.Gly27Glu)
n.111+17155C>T
c.-732+17155C>T (n.-732+17155C>T)
c.-398+17155C>T (n.-398+17155C>T)
c.-351+17155C>T (n.-351+17155C>T)
n.181+17155C>T
n.351G>A
6g.112254072C>ACA365518888LAMA4,LAMA4-AS1c.79G>T (p.Gly27Trp)
n.111+17156C>A
c.-732+17156C>A (n.-732+17156C>A)
c.-398+17156C>A (n.-398+17156C>A)
c.-351+17156C>A (n.-351+17156C>A)
n.181+17156C>A
n.350G>T
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
6g.112254072C=CA1655280759LAMA4,LAMA4-AS1c.79G= (p.Gly27=)
n.111+17156C=
c.-732+17156C= (n.-732+17156C=)
c.-398+17156C= (n.-398+17156C=)
c.-351+17156C= (n.-351+17156C=)
n.181+17156C=
n.350G=
6g.112254072C>GCA365518889LAMA4,LAMA4-AS1c.79G>C (p.Gly27Arg)
n.111+17156C>G
c.-732+17156C>G (n.-732+17156C>G)
c.-398+17156C>G (n.-398+17156C>G)
c.-351+17156C>G (n.-351+17156C>G)
n.181+17156C>G
n.350G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.112254072C>TCA365518890LAMA4,LAMA4-AS1c.79G>A (p.Gly27Arg)
n.111+17156C>T
c.-732+17156C>T (n.-732+17156C>T)
c.-398+17156C>T (n.-398+17156C>T)
c.-351+17156C>T (n.-351+17156C>T)
n.181+17156C>T
n.350G>A
6g.112254073G>ACA3966344LAMA4,LAMA4-AS1c.78C>T (p.Ser26=)
n.111+17157G>A
c.-732+17157G>A (n.-732+17157G>A)
c.-398+17157G>A (n.-398+17157G>A)
c.-351+17157G>A (n.-351+17157G>A)
n.181+17157G>A
n.349C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.112254073G>CCA451907784LAMA4,LAMA4-AS1c.78C>G (p.Ser26=)
n.111+17157G>C
c.-732+17157G>C (n.-732+17157G>C)
c.-398+17157G>C (n.-398+17157G>C)
c.-351+17157G>C (n.-351+17157G>C)
n.181+17157G>C
n.349C>G
6g.112254073G=CA1655280760LAMA4,LAMA4-AS1c.78C= (p.Ser26=)
n.111+17157G=
c.-732+17157G= (n.-732+17157G=)
c.-398+17157G= (n.-398+17157G=)
c.-351+17157G= (n.-351+17157G=)
n.181+17157G=
n.349C=
6g.112254073G>TCA451907785LAMA4,LAMA4-AS1c.78C>A (p.Ser26=)
n.111+17157G>T
c.-732+17157G>T (n.-732+17157G>T)
c.-398+17157G>T (n.-398+17157G>T)
c.-351+17157G>T (n.-351+17157G>T)
n.181+17157G>T
n.349C>A
6g.112254074G>ACA365518891LAMA4,LAMA4-AS1c.77C>T (p.Ser26Phe)
n.111+17158G>A
c.-732+17158G>A (n.-732+17158G>A)
c.-398+17158G>A (n.-398+17158G>A)
c.-351+17158G>A (n.-351+17158G>A)
n.181+17158G>A
n.348C>T
 COSMIC COSMIC
6g.112254074G>CCA365518893LAMA4,LAMA4-AS1c.77C>G (p.Ser26Cys)
n.111+17158G>C
c.-732+17158G>C (n.-732+17158G>C)
c.-398+17158G>C (n.-398+17158G>C)
c.-351+17158G>C (n.-351+17158G>C)
n.181+17158G>C
n.348C>G
6g.112254074G>TCA365518892LAMA4,LAMA4-AS1c.77C>A (p.Ser26Tyr)
n.111+17158G>T
c.-732+17158G>T (n.-732+17158G>T)
c.-398+17158G>T (n.-398+17158G>T)
c.-351+17158G>T (n.-351+17158G>T)
n.181+17158G>T
n.348C>A
6g.112254075A>CCA365518894LAMA4,LAMA4-AS1c.76T>G (p.Ser26Ala)
n.111+17159A>C
c.-732+17159A>C (n.-732+17159A>C)
c.-398+17159A>C (n.-398+17159A>C)
c.-351+17159A>C (n.-351+17159A>C)
n.181+17159A>C
n.347T>G
6g.112254075A>GCA365518895LAMA4,LAMA4-AS1c.76T>C (p.Ser26Pro)
n.111+17159A>G
c.-732+17159A>G (n.-732+17159A>G)
c.-398+17159A>G (n.-398+17159A>G)
c.-351+17159A>G (n.-351+17159A>G)
n.181+17159A>G
n.347T>C
 gnomAD v4
6g.112254075A>TCA365518896LAMA4,LAMA4-AS1c.76T>A (p.Ser26Thr)
n.111+17159A>T
c.-732+17159A>T (n.-732+17159A>T)
c.-398+17159A>T (n.-398+17159A>T)
c.-351+17159A>T (n.-351+17159A>T)
n.181+17159A>T
n.347T>A
6g.112254076C>ACA451907786LAMA4,LAMA4-AS1c.75G>T (p.Ala25=)
n.111+17160C>A
c.-732+17160C>A (n.-732+17160C>A)
c.-398+17160C>A (n.-398+17160C>A)
c.-351+17160C>A (n.-351+17160C>A)
n.181+17160C>A
n.346G>T
 gnomAD v4
6g.112254076C=CA1655280761LAMA4,LAMA4-AS1c.75G= (p.Ala25=)
n.111+17160C=
c.-732+17160C= (n.-732+17160C=)
c.-398+17160C= (n.-398+17160C=)
c.-351+17160C= (n.-351+17160C=)
n.181+17160C=
n.346G=
6g.112254076C>GCA451907787LAMA4,LAMA4-AS1c.75G>C (p.Ala25=)
n.111+17160C>G
c.-732+17160C>G (n.-732+17160C>G)
c.-398+17160C>G (n.-398+17160C>G)
c.-351+17160C>G (n.-351+17160C>G)
n.181+17160C>G
n.346G>C
 ClinVar gnomAD v4
6g.112254076C>TCA451907788LAMA4,LAMA4-AS1c.75G>A (p.Ala25=)
n.111+17160C>T
c.-732+17160C>T (n.-732+17160C>T)
c.-398+17160C>T (n.-398+17160C>T)
c.-351+17160C>T (n.-351+17160C>T)
n.181+17160C>T
n.346G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.112254077G>ACA365518897LAMA4,LAMA4-AS1c.74C>T (p.Ala25Val)
n.111+17161G>A
c.-732+17161G>A (n.-732+17161G>A)
c.-398+17161G>A (n.-398+17161G>A)
c.-351+17161G>A (n.-351+17161G>A)
n.181+17161G>A
n.345C>T
 ClinVar dbSNP
6g.112254077G>CCA365518898LAMA4,LAMA4-AS1c.74C>G (p.Ala25Gly)
n.111+17161G>C
c.-732+17161G>C (n.-732+17161G>C)
c.-398+17161G>C (n.-398+17161G>C)
c.-351+17161G>C (n.-351+17161G>C)
n.181+17161G>C
n.345C>G
6g.112254077G=CA1655280762LAMA4,LAMA4-AS1c.74C= (p.Ala25=)
n.111+17161G=
c.-732+17161G= (n.-732+17161G=)
c.-398+17161G= (n.-398+17161G=)
c.-351+17161G= (n.-351+17161G=)
n.181+17161G=
n.345C=
6g.112254077G>TCA365518899LAMA4,LAMA4-AS1c.74C>A (p.Ala25Glu)
n.111+17161G>T
c.-732+17161G>T (n.-732+17161G>T)
c.-398+17161G>T (n.-398+17161G>T)
c.-351+17161G>T (n.-351+17161G>T)
n.181+17161G>T
n.345C>A
6g.112254078C>ACA365518900LAMA4,LAMA4-AS1c.73G>T (p.Ala25Ser)
n.111+17162C>A
c.-732+17162C>A (n.-732+17162C>A)
c.-398+17162C>A (n.-398+17162C>A)
c.-351+17162C>A (n.-351+17162C>A)
n.181+17162C>A
n.344G>T
6g.112254078C>GCA365518901LAMA4,LAMA4-AS1c.73G>C (p.Ala25Pro)
n.111+17162C>G
c.-732+17162C>G (n.-732+17162C>G)
c.-398+17162C>G (n.-398+17162C>G)
c.-351+17162C>G (n.-351+17162C>G)
n.181+17162C>G
n.344G>C
6g.112254078C>TCA365518902LAMA4,LAMA4-AS1c.73G>A (p.Ala25Thr)
n.111+17162C>T
c.-732+17162C>T (n.-732+17162C>T)
c.-398+17162C>T (n.-398+17162C>T)
c.-351+17162C>T (n.-351+17162C>T)
n.181+17162C>T
n.344G>A
6g.112254079G>ACA3966345LAMA4,LAMA4-AS1c.72C>T (p.Ala24=)
n.111+17163G>A
c.-732+17163G>A (n.-732+17163G>A)
c.-398+17163G>A (n.-398+17163G>A)
c.-351+17163G>A (n.-351+17163G>A)
n.181+17163G>A
n.343C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.112254079G>CCA451907790LAMA4,LAMA4-AS1c.72C>G (p.Ala24=)
n.111+17163G>C
c.-732+17163G>C (n.-732+17163G>C)
c.-398+17163G>C (n.-398+17163G>C)
c.-351+17163G>C (n.-351+17163G>C)
n.181+17163G>C
n.343C>G
6g.112254079G=CA1655280763LAMA4,LAMA4-AS1c.72C= (p.Ala24=)
n.111+17163G=
c.-732+17163G= (n.-732+17163G=)
c.-398+17163G= (n.-398+17163G=)
c.-351+17163G= (n.-351+17163G=)
n.181+17163G=
n.343C=
6g.112254079G>TCA451907789LAMA4,LAMA4-AS1c.72C>A (p.Ala24=)
n.111+17163G>T
c.-732+17163G>T (n.-732+17163G>T)
c.-398+17163G>T (n.-398+17163G>T)
c.-351+17163G>T (n.-351+17163G>T)
n.181+17163G>T
n.343C>A
 gnomAD v4
6g.112254080G>ACA365518903LAMA4,LAMA4-AS1c.71C>T (p.Ala24Val)
n.111+17164G>A
c.-732+17164G>A (n.-732+17164G>A)
c.-398+17164G>A (n.-398+17164G>A)
c.-351+17164G>A (n.-351+17164G>A)
n.181+17164G>A
n.342C>T
6g.112254080G>CCA365518904LAMA4,LAMA4-AS1c.71C>G (p.Ala24Gly)
n.111+17164G>C
c.-732+17164G>C (n.-732+17164G>C)
c.-398+17164G>C (n.-398+17164G>C)
c.-351+17164G>C (n.-351+17164G>C)
n.181+17164G>C
n.342C>G
6g.112254080G>TCA365518905LAMA4,LAMA4-AS1c.71C>A (p.Ala24Asp)
n.111+17164G>T
c.-732+17164G>T (n.-732+17164G>T)
c.-398+17164G>T (n.-398+17164G>T)
c.-351+17164G>T (n.-351+17164G>T)
n.181+17164G>T
n.342C>A
6g.112254081C>ACA365518908LAMA4,LAMA4-AS1c.70G>T (p.Ala24Ser)
n.111+17165C>A
c.-732+17165C>A (n.-732+17165C>A)
c.-398+17165C>A (n.-398+17165C>A)
c.-351+17165C>A (n.-351+17165C>A)
n.181+17165C>A
n.341G>T
6g.112254081C>GCA365518906LAMA4,LAMA4-AS1c.70G>C (p.Ala24Pro)
n.111+17165C>G
c.-732+17165C>G (n.-732+17165C>G)
c.-398+17165C>G (n.-398+17165C>G)
c.-351+17165C>G (n.-351+17165C>G)
n.181+17165C>G
n.341G>C
6g.112254081C>TCA365518907LAMA4,LAMA4-AS1c.70G>A (p.Ala24Thr)
n.111+17165C>T
c.-732+17165C>T (n.-732+17165C>T)
c.-398+17165C>T (n.-398+17165C>T)
c.-351+17165C>T (n.-351+17165C>T)
n.181+17165C>T
n.341G>A
 gnomAD v4
6g.112254082G>ACA451907791LAMA4,LAMA4-AS1c.69C>T (p.Arg23=)
n.111+17166G>A
c.-732+17166G>A (n.-732+17166G>A)
c.-398+17166G>A (n.-398+17166G>A)
c.-351+17166G>A (n.-351+17166G>A)
n.181+17166G>A
n.340C>T
6g.112254082G>CCA451907792LAMA4,LAMA4-AS1c.69C>G (p.Arg23=)
n.111+17166G>C
c.-732+17166G>C (n.-732+17166G>C)
c.-398+17166G>C (n.-398+17166G>C)
c.-351+17166G>C (n.-351+17166G>C)
n.181+17166G>C
n.340C>G
 dbSNP
6g.112254082G=CA1655280764LAMA4,LAMA4-AS1c.69C= (p.Arg23=)
n.111+17166G=
c.-732+17166G= (n.-732+17166G=)
c.-398+17166G= (n.-398+17166G=)
c.-351+17166G= (n.-351+17166G=)
n.181+17166G=
n.340C=
6g.112254082G>TCA451907793LAMA4,LAMA4-AS1c.69C>A (p.Arg23=)
n.111+17166G>T
c.-732+17166G>T (n.-732+17166G>T)
c.-398+17166G>T (n.-398+17166G>T)
c.-351+17166G>T (n.-351+17166G>T)
n.181+17166G>T
n.340C>A
6g.112254083C>ACA365518909LAMA4,LAMA4-AS1c.68G>T (p.Arg23Leu)
n.111+17167C>A
c.-732+17167C>A (n.-732+17167C>A)
c.-398+17167C>A (n.-398+17167C>A)
c.-351+17167C>A (n.-351+17167C>A)
n.181+17167C>A
n.339G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.112254083C=CA1655280765LAMA4,LAMA4-AS1c.68G= (p.Arg23=)
n.111+17167C=
c.-732+17167C= (n.-732+17167C=)
c.-398+17167C= (n.-398+17167C=)
c.-351+17167C= (n.-351+17167C=)
n.181+17167C=
n.339G=
6g.112254083C>GCA365518910LAMA4,LAMA4-AS1c.68G>C (p.Arg23Pro)
n.111+17167C>G
c.-732+17167C>G (n.-732+17167C>G)
c.-398+17167C>G (n.-398+17167C>G)
c.-351+17167C>G (n.-351+17167C>G)
n.181+17167C>G
n.339G>C
 dbSNP
6g.112254083C>TCA365518911LAMA4,LAMA4-AS1c.68G>A (p.Arg23His)
n.111+17167C>T
c.-732+17167C>T (n.-732+17167C>T)
c.-398+17167C>T (n.-398+17167C>T)
c.-351+17167C>T (n.-351+17167C>T)
n.181+17167C>T
n.339G>A
 dbSNP gnomAD v2 COSMIC COSMIC
6g.112254084G>ACA3966346LAMA4,LAMA4-AS1c.67C>T (p.Arg23Cys)
n.111+17168G>A
c.-732+17168G>A (n.-732+17168G>A)
c.-398+17168G>A (n.-398+17168G>A)
c.-351+17168G>A (n.-351+17168G>A)
n.181+17168G>A
n.338C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.112254084G>CCA3966347LAMA4,LAMA4-AS1c.67C>G (p.Arg23Gly)
n.111+17168G>C
c.-732+17168G>C (n.-732+17168G>C)
c.-398+17168G>C (n.-398+17168G>C)
c.-351+17168G>C (n.-351+17168G>C)
n.181+17168G>C
n.338C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.112254084G=CA1655280766LAMA4,LAMA4-AS1c.67C= (p.Arg23=)
n.111+17168G=
c.-732+17168G= (n.-732+17168G=)
c.-398+17168G= (n.-398+17168G=)
c.-351+17168G= (n.-351+17168G=)
n.181+17168G=
n.338C=
6g.112254084G>TCA365518912LAMA4,LAMA4-AS1c.67C>A (p.Arg23Ser)
n.111+17168G>T
c.-732+17168G>T (n.-732+17168G>T)
c.-398+17168G>T (n.-398+17168G>T)
c.-351+17168G>T (n.-351+17168G>T)
n.181+17168G>T
n.338C>A
6g.112254085G>ACA16604967LAMA4,LAMA4-AS1c.66C>T (p.Ser22=)
n.111+17169G>A
c.-732+17169G>A (n.-732+17169G>A)
c.-398+17169G>A (n.-398+17169G>A)
c.-351+17169G>A (n.-351+17169G>A)
n.181+17169G>A
n.337C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
6g.112254085G>CCA451907794LAMA4,LAMA4-AS1c.66C>G (p.Ser22=)
n.111+17169G>C
c.-732+17169G>C (n.-732+17169G>C)
c.-398+17169G>C (n.-398+17169G>C)
c.-351+17169G>C (n.-351+17169G>C)
n.181+17169G>C
n.337C>G
6g.112254085G=CA1655280767LAMA4,LAMA4-AS1c.66C= (p.Ser22=)
n.111+17169G=
c.-732+17169G= (n.-732+17169G=)
c.-398+17169G= (n.-398+17169G=)
c.-351+17169G= (n.-351+17169G=)
n.181+17169G=
n.337C=
6g.112254085G>TCA3966348LAMA4,LAMA4-AS1c.66C>A (p.Ser22=)
n.111+17169G>T
c.-732+17169G>T (n.-732+17169G>T)
c.-398+17169G>T (n.-398+17169G>T)
c.-351+17169G>T (n.-351+17169G>T)
n.181+17169G>T
n.337C>A
 dbSNP ExAC
6g.112254086G>ACA365518913LAMA4,LAMA4-AS1c.65C>T (p.Ser22Phe)
n.111+17170G>A
c.-732+17170G>A (n.-732+17170G>A)
c.-398+17170G>A (n.-398+17170G>A)
c.-351+17170G>A (n.-351+17170G>A)
n.181+17170G>A
n.336C>T
6g.112254086G>CCA365518914LAMA4,LAMA4-AS1c.65C>G (p.Ser22Cys)
n.111+17170G>C
c.-732+17170G>C (n.-732+17170G>C)
c.-398+17170G>C (n.-398+17170G>C)
c.-351+17170G>C (n.-351+17170G>C)
n.181+17170G>C
n.336C>G
6g.112254086G>TCA365518915LAMA4,LAMA4-AS1c.65C>A (p.Ser22Tyr)
n.111+17170G>T
c.-732+17170G>T (n.-732+17170G>T)
c.-398+17170G>T (n.-398+17170G>T)
c.-351+17170G>T (n.-351+17170G>T)
n.181+17170G>T
n.336C>A
 gnomAD v4
6g.112254087A=CA1655280768LAMA4,LAMA4-AS1c.64T= (p.Ser22=)
n.111+17171A=
c.-732+17171A= (n.-732+17171A=)
c.-398+17171A= (n.-398+17171A=)
c.-351+17171A= (n.-351+17171A=)
n.181+17171A=
n.335T=
6g.112254087A>CCA365518916LAMA4,LAMA4-AS1c.64T>G (p.Ser22Ala)
n.111+17171A>C
c.-732+17171A>C (n.-732+17171A>C)
c.-398+17171A>C (n.-398+17171A>C)
c.-351+17171A>C (n.-351+17171A>C)
n.181+17171A>C
n.335T>G
6g.112254087A>GCA365518917LAMA4,LAMA4-AS1c.64T>C (p.Ser22Pro)
n.111+17171A>G
c.-732+17171A>G (n.-732+17171A>G)
c.-398+17171A>G (n.-398+17171A>G)
c.-351+17171A>G (n.-351+17171A>G)
n.181+17171A>G
n.335T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.112254087A>TCA365518918LAMA4,LAMA4-AS1c.64T>A (p.Ser22Thr)
n.111+17171A>T
c.-732+17171A>T (n.-732+17171A>T)
c.-398+17171A>T (n.-398+17171A>T)
c.-351+17171A>T (n.-351+17171A>T)
n.181+17171A>T
n.335T>A
6g.112254088G>ACA451907795LAMA4,LAMA4-AS1c.63C>T (p.Cys21=)
n.111+17172G>A
c.-732+17172G>A (n.-732+17172G>A)
c.-398+17172G>A (n.-398+17172G>A)
c.-351+17172G>A (n.-351+17172G>A)
n.181+17172G>A
n.334C>T
6g.112254088G>CCA3966349LAMA4,LAMA4-AS1c.63C>G (p.Cys21Trp)
n.111+17172G>C
c.-732+17172G>C (n.-732+17172G>C)
c.-398+17172G>C (n.-398+17172G>C)
c.-351+17172G>C (n.-351+17172G>C)
n.181+17172G>C
n.334C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.112254088G=CA1655280769LAMA4,LAMA4-AS1c.63C= (p.Cys21=)
n.111+17172G=
c.-732+17172G= (n.-732+17172G=)
c.-398+17172G= (n.-398+17172G=)
c.-351+17172G= (n.-351+17172G=)
n.181+17172G=
n.334C=
6g.112254088G>TCA365518919LAMA4,LAMA4-AS1c.63C>A (p.Cys21Ter)
n.111+17172G>T
c.-732+17172G>T (n.-732+17172G>T)
c.-398+17172G>T (n.-398+17172G>T)
c.-351+17172G>T (n.-351+17172G>T)
n.181+17172G>T
n.334C>A
6g.112254089C>ACA365518920LAMA4,LAMA4-AS1c.62G>T (p.Cys21Phe)
n.111+17173C>A
c.-732+17173C>A (n.-732+17173C>A)
c.-398+17173C>A (n.-398+17173C>A)
c.-351+17173C>A (n.-351+17173C>A)
n.181+17173C>A
n.333G>T
6g.112254089C>GCA365518922LAMA4,LAMA4-AS1c.62G>C (p.Cys21Ser)
n.111+17173C>G
c.-732+17173C>G (n.-732+17173C>G)
c.-398+17173C>G (n.-398+17173C>G)
c.-351+17173C>G (n.-351+17173C>G)
n.181+17173C>G
n.333G>C
6g.112254089C>TCA365518921LAMA4,LAMA4-AS1c.62G>A (p.Cys21Tyr)
n.111+17173C>T
c.-732+17173C>T (n.-732+17173C>T)
c.-398+17173C>T (n.-398+17173C>T)
c.-351+17173C>T (n.-351+17173C>T)
n.181+17173C>T
n.333G>A
6g.112254090A=CA1655280770LAMA4,LAMA4-AS1c.61T= (p.Cys21=)
n.111+17174A=
c.-732+17174A= (n.-732+17174A=)
c.-398+17174A= (n.-398+17174A=)
c.-351+17174A= (n.-351+17174A=)
n.181+17174A=
n.332T=
6g.112254090A>CCA365518923LAMA4,LAMA4-AS1c.61T>G (p.Cys21Gly)
n.111+17174A>C
c.-732+17174A>C (n.-732+17174A>C)
c.-398+17174A>C (n.-398+17174A>C)
c.-351+17174A>C (n.-351+17174A>C)
n.181+17174A>C
n.332T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.112254090A>GCA365518925LAMA4,LAMA4-AS1c.61T>C (p.Cys21Arg)
n.111+17174A>G
c.-732+17174A>G (n.-732+17174A>G)
c.-398+17174A>G (n.-398+17174A>G)
c.-351+17174A>G (n.-351+17174A>G)
n.181+17174A>G
n.332T>C
6g.112254090A>TCA365518924LAMA4,LAMA4-AS1c.61T>A (p.Cys21Ser)
n.111+17174A>T
c.-732+17174A>T (n.-732+17174A>T)
c.-398+17174A>T (n.-398+17174A>T)
c.-351+17174A>T (n.-351+17174A>T)
n.181+17174A>T
n.332T>A
6g.112254091G>ACA451907796LAMA4,LAMA4-AS1c.60C>T (p.Ala20=)
n.111+17175G>A
c.-732+17175G>A (n.-732+17175G>A)
c.-398+17175G>A (n.-398+17175G>A)
c.-351+17175G>A (n.-351+17175G>A)
n.181+17175G>A
n.331C>T
 gnomAD v4
6g.112254091G>CCA451907797LAMA4,LAMA4-AS1c.60C>G (p.Ala20=)
n.111+17175G>C
c.-732+17175G>C (n.-732+17175G>C)
c.-398+17175G>C (n.-398+17175G>C)
c.-351+17175G>C (n.-351+17175G>C)
n.181+17175G>C
n.331C>G
 gnomAD v4
6g.112254091G=CA1655280771LAMA4,LAMA4-AS1c.60C= (p.Ala20=)
n.111+17175G=
c.-732+17175G= (n.-732+17175G=)
c.-398+17175G= (n.-398+17175G=)
c.-351+17175G= (n.-351+17175G=)
n.181+17175G=
n.331C=
6g.112254091G>TCA451907798LAMA4,LAMA4-AS1c.60C>A (p.Ala20=)
n.111+17175G>T
c.-732+17175G>T (n.-732+17175G>T)
c.-398+17175G>T (n.-398+17175G>T)
c.-351+17175G>T (n.-351+17175G>T)
n.181+17175G>T
n.331C>A

Number of alleles fetched