Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.112253970_112253976del | CA2578719410 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.182_188del (p.Pro61ArgfsTer?) n.111+17054_111+17060del c.-732+17054_-732+17060del (n.-732+17054_-732+17060del) c.-398+17054_-398+17060del (n.-398+17054_-398+17060del) c.-351+17054_-351+17060del (n.-351+17054_-351+17060del) n.181+17054_181+17060del n.453_459del | |
6 | g.112253971C>A | CA451907713 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.180G>T (p.Leu60=) n.111+17055C>A c.-732+17055C>A (n.-732+17055C>A) c.-398+17055C>A (n.-398+17055C>A) c.-351+17055C>A (n.-351+17055C>A) n.181+17055C>A n.451G>T | |
6 | g.112253971C>G | CA451907714 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.180G>C (p.Leu60=) n.111+17055C>G c.-732+17055C>G (n.-732+17055C>G) c.-398+17055C>G (n.-398+17055C>G) c.-351+17055C>G (n.-351+17055C>G) n.181+17055C>G n.451G>C | |
6 | g.112253971C>T | CA451907715 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.180G>A (p.Leu60=) n.111+17055C>T c.-732+17055C>T (n.-732+17055C>T) c.-398+17055C>T (n.-398+17055C>T) c.-351+17055C>T (n.-351+17055C>T) n.181+17055C>T n.451G>A | gnomAD v4 |
6 | g.112253972A>C | CA365518681 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.179T>G (p.Leu60Arg) n.111+17056A>C c.-732+17056A>C (n.-732+17056A>C) c.-398+17056A>C (n.-398+17056A>C) c.-351+17056A>C (n.-351+17056A>C) n.181+17056A>C n.450T>G | |
6 | g.112253972A>G | CA365518682 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.179T>C (p.Leu60Pro) n.111+17056A>G c.-732+17056A>G (n.-732+17056A>G) c.-398+17056A>G (n.-398+17056A>G) c.-351+17056A>G (n.-351+17056A>G) n.181+17056A>G n.450T>C | gnomAD v4 |
6 | g.112253972A>T | CA365518683 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.179T>A (p.Leu60Gln) n.111+17056A>T c.-732+17056A>T (n.-732+17056A>T) c.-398+17056A>T (n.-398+17056A>T) c.-351+17056A>T (n.-351+17056A>T) n.181+17056A>T n.450T>A | |
6 | g.112253973G>A | CA451907716 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.178C>T (p.Leu60=) n.111+17057G>A c.-732+17057G>A (n.-732+17057G>A) c.-398+17057G>A (n.-398+17057G>A) c.-351+17057G>A (n.-351+17057G>A) n.181+17057G>A n.449C>T | |
6 | g.112253973G>C | CA365518685 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.178C>G (p.Leu60Val) n.111+17057G>C c.-732+17057G>C (n.-732+17057G>C) c.-398+17057G>C (n.-398+17057G>C) c.-351+17057G>C (n.-351+17057G>C) n.181+17057G>C n.449C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.112253973G= | CA1655280708 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.178C= (p.Leu60=) n.111+17057G= c.-732+17057G= (n.-732+17057G=) c.-398+17057G= (n.-398+17057G=) c.-351+17057G= (n.-351+17057G=) n.181+17057G= n.449C= | |
6 | g.112253973G>T | CA365518684 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.178C>A (p.Leu60Met) n.111+17057G>T c.-732+17057G>T (n.-732+17057G>T) c.-398+17057G>T (n.-398+17057G>T) c.-351+17057G>T (n.-351+17057G>T) n.181+17057G>T n.449C>A | |
6 | g.112253974G>A | CA451907718 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.177C>T (p.Arg59=) n.111+17058G>A c.-732+17058G>A (n.-732+17058G>A) c.-398+17058G>A (n.-398+17058G>A) c.-351+17058G>A (n.-351+17058G>A) n.181+17058G>A n.448C>T | |
6 | g.112253974G>C | CA451907719 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.177C>G (p.Arg59=) n.111+17058G>C c.-732+17058G>C (n.-732+17058G>C) c.-398+17058G>C (n.-398+17058G>C) c.-351+17058G>C (n.-351+17058G>C) n.181+17058G>C n.448C>G | |
6 | g.112253974G>T | CA451907717 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.177C>A (p.Arg59=) n.111+17058G>T c.-732+17058G>T (n.-732+17058G>T) c.-398+17058G>T (n.-398+17058G>T) c.-351+17058G>T (n.-351+17058G>T) n.181+17058G>T n.448C>A | |
6 | g.112253975C>A | CA3966322 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.176G>T (p.Arg59Leu) n.111+17059C>A c.-732+17059C>A (n.-732+17059C>A) c.-398+17059C>A (n.-398+17059C>A) c.-351+17059C>A (n.-351+17059C>A) n.181+17059C>A n.447G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.112253975C= | CA1655280709 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.176G= (p.Arg59=) n.111+17059C= c.-732+17059C= (n.-732+17059C=) c.-398+17059C= (n.-398+17059C=) c.-351+17059C= (n.-351+17059C=) n.181+17059C= n.447G= | |
6 | g.112253975C>G | CA365518686 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.176G>C (p.Arg59Pro) n.111+17059C>G c.-732+17059C>G (n.-732+17059C>G) c.-398+17059C>G (n.-398+17059C>G) c.-351+17059C>G (n.-351+17059C>G) n.181+17059C>G n.447G>C | |
6 | g.112253975C>T | CA365518687 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.176G>A (p.Arg59His) n.111+17059C>T c.-732+17059C>T (n.-732+17059C>T) c.-398+17059C>T (n.-398+17059C>T) c.-351+17059C>T (n.-351+17059C>T) n.181+17059C>T n.447G>A | gnomAD v4 |
6 | g.112253976G>A | CA365518688 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.175C>T (p.Arg59Cys) n.111+17060G>A c.-732+17060G>A (n.-732+17060G>A) c.-398+17060G>A (n.-398+17060G>A) c.-351+17060G>A (n.-351+17060G>A) n.181+17060G>A n.446C>T | |
6 | g.112253976G>C | CA365518689 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.175C>G (p.Arg59Gly) n.111+17060G>C c.-732+17060G>C (n.-732+17060G>C) c.-398+17060G>C (n.-398+17060G>C) c.-351+17060G>C (n.-351+17060G>C) n.181+17060G>C n.446C>G | |
6 | g.112253976G>T | CA365518690 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.175C>A (p.Arg59Ser) n.111+17060G>T c.-732+17060G>T (n.-732+17060G>T) c.-398+17060G>T (n.-398+17060G>T) c.-351+17060G>T (n.-351+17060G>T) n.181+17060G>T n.446C>A | |
6 | g.112253977T>A | CA451907720 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.174A>T (p.Gly58=) n.111+17061T>A c.-732+17061T>A (n.-732+17061T>A) c.-398+17061T>A (n.-398+17061T>A) c.-351+17061T>A (n.-351+17061T>A) n.181+17061T>A n.445A>T | |
6 | g.112253977T>C | CA451907721 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.174A>G (p.Gly58=) n.111+17061T>C c.-732+17061T>C (n.-732+17061T>C) c.-398+17061T>C (n.-398+17061T>C) c.-351+17061T>C (n.-351+17061T>C) n.181+17061T>C n.445A>G | |
6 | g.112253977T>G | CA451907722 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.174A>C (p.Gly58=) n.111+17061T>G c.-732+17061T>G (n.-732+17061T>G) c.-398+17061T>G (n.-398+17061T>G) c.-351+17061T>G (n.-351+17061T>G) n.181+17061T>G n.445A>C | |
6 | g.112253978C>A | CA365518691 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.173G>T (p.Gly58Val) n.111+17062C>A c.-732+17062C>A (n.-732+17062C>A) c.-398+17062C>A (n.-398+17062C>A) c.-351+17062C>A (n.-351+17062C>A) n.181+17062C>A n.444G>T | |
6 | g.112253978C>G | CA365518692 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.173G>C (p.Gly58Ala) n.111+17062C>G c.-732+17062C>G (n.-732+17062C>G) c.-398+17062C>G (n.-398+17062C>G) c.-351+17062C>G (n.-351+17062C>G) n.181+17062C>G n.444G>C | |
6 | g.112253978C>T | CA365518693 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.173G>A (p.Gly58Glu) n.111+17062C>T c.-732+17062C>T (n.-732+17062C>T) c.-398+17062C>T (n.-398+17062C>T) c.-351+17062C>T (n.-351+17062C>T) n.181+17062C>T n.444G>A | |
6 | g.112253979C>A | CA365518694 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.172G>T (p.Gly58Ter) n.111+17063C>A c.-732+17063C>A (n.-732+17063C>A) c.-398+17063C>A (n.-398+17063C>A) c.-351+17063C>A (n.-351+17063C>A) n.181+17063C>A n.443G>T | |
6 | g.112253979C= | CA1655280710 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.172G= (p.Gly58=) n.111+17063C= c.-732+17063C= (n.-732+17063C=) c.-398+17063C= (n.-398+17063C=) c.-351+17063C= (n.-351+17063C=) n.181+17063C= n.443G= | |
6 | g.112253979C>G | CA365518695 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.172G>C (p.Gly58Arg) n.111+17063C>G c.-732+17063C>G (n.-732+17063C>G) c.-398+17063C>G (n.-398+17063C>G) c.-351+17063C>G (n.-351+17063C>G) n.181+17063C>G n.443G>C | |
6 | g.112253979C>T | CA3966323 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.172G>A (p.Gly58Arg) n.111+17063C>T c.-732+17063C>T (n.-732+17063C>T) c.-398+17063C>T (n.-398+17063C>T) c.-351+17063C>T (n.-351+17063C>T) n.181+17063C>T n.443G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.112253980C>A | CA451907723 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.171G>T (p.Leu57=) n.111+17064C>A c.-732+17064C>A (n.-732+17064C>A) c.-398+17064C>A (n.-398+17064C>A) c.-351+17064C>A (n.-351+17064C>A) n.181+17064C>A n.442G>T | |
6 | g.112253980C= | CA1655280711 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.171G= (p.Leu57=) n.111+17064C= c.-732+17064C= (n.-732+17064C=) c.-398+17064C= (n.-398+17064C=) c.-351+17064C= (n.-351+17064C=) n.181+17064C= n.442G= | |
6 | g.112253980C>G | CA451907724 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.171G>C (p.Leu57=) n.111+17064C>G c.-732+17064C>G (n.-732+17064C>G) c.-398+17064C>G (n.-398+17064C>G) c.-351+17064C>G (n.-351+17064C>G) n.181+17064C>G n.442G>C | dbSNP |
6 | g.112253980C>T | CA451907725 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.171G>A (p.Leu57=) n.111+17064C>T c.-732+17064C>T (n.-732+17064C>T) c.-398+17064C>T (n.-398+17064C>T) c.-351+17064C>T (n.-351+17064C>T) n.181+17064C>T n.442G>A | |
6 | g.112253981A>C | CA365518698 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.170T>G (p.Leu57Arg) n.111+17065A>C c.-732+17065A>C (n.-732+17065A>C) c.-398+17065A>C (n.-398+17065A>C) c.-351+17065A>C (n.-351+17065A>C) n.181+17065A>C n.441T>G | |
6 | g.112253981A>G | CA365518697 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.170T>C (p.Leu57Pro) n.111+17065A>G c.-732+17065A>G (n.-732+17065A>G) c.-398+17065A>G (n.-398+17065A>G) c.-351+17065A>G (n.-351+17065A>G) n.181+17065A>G n.441T>C | |
6 | g.112253981A>T | CA365518696 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.170T>A (p.Leu57Gln) n.111+17065A>T c.-732+17065A>T (n.-732+17065A>T) c.-398+17065A>T (n.-398+17065A>T) c.-351+17065A>T (n.-351+17065A>T) n.181+17065A>T n.441T>A | |
6 | g.112253982G>A | CA451907726 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.169C>T (p.Leu57=) n.111+17066G>A c.-732+17066G>A (n.-732+17066G>A) c.-398+17066G>A (n.-398+17066G>A) c.-351+17066G>A (n.-351+17066G>A) n.181+17066G>A n.440C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.112253982G>C | CA365518699 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.169C>G (p.Leu57Val) n.111+17066G>C c.-732+17066G>C (n.-732+17066G>C) c.-398+17066G>C (n.-398+17066G>C) c.-351+17066G>C (n.-351+17066G>C) n.181+17066G>C n.440C>G | dbSNP |
6 | g.112253982G= | CA1655280712 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.169C= (p.Leu57=) n.111+17066G= c.-732+17066G= (n.-732+17066G=) c.-398+17066G= (n.-398+17066G=) c.-351+17066G= (n.-351+17066G=) n.181+17066G= n.440C= | |
6 | g.112253982G>T | CA365518700 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.169C>A (p.Leu57Met) n.111+17066G>T c.-732+17066G>T (n.-732+17066G>T) c.-398+17066G>T (n.-398+17066G>T) c.-351+17066G>T (n.-351+17066G>T) n.181+17066G>T n.440C>A | |
6 | g.112253983A>C | CA451907727 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.168T>G (p.Ala56=) n.111+17067A>C c.-732+17067A>C (n.-732+17067A>C) c.-398+17067A>C (n.-398+17067A>C) c.-351+17067A>C (n.-351+17067A>C) n.181+17067A>C n.439T>G | |
6 | g.112253983A>G | CA451907728 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.168T>C (p.Ala56=) n.111+17067A>G c.-732+17067A>G (n.-732+17067A>G) c.-398+17067A>G (n.-398+17067A>G) c.-351+17067A>G (n.-351+17067A>G) n.181+17067A>G n.439T>C | |
6 | g.112253983A>T | CA451907729 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.168T>A (p.Ala56=) n.111+17067A>T c.-732+17067A>T (n.-732+17067A>T) c.-398+17067A>T (n.-398+17067A>T) c.-351+17067A>T (n.-351+17067A>T) n.181+17067A>T n.439T>A | gnomAD v4 |
6 | g.112253984G>A | CA3966324 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.167C>T (p.Ala56Val) n.111+17068G>A c.-732+17068G>A (n.-732+17068G>A) c.-398+17068G>A (n.-398+17068G>A) c.-351+17068G>A (n.-351+17068G>A) n.181+17068G>A n.438C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.112253984G>C | CA365518702 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.167C>G (p.Ala56Gly) n.111+17068G>C c.-732+17068G>C (n.-732+17068G>C) c.-398+17068G>C (n.-398+17068G>C) c.-351+17068G>C (n.-351+17068G>C) n.181+17068G>C n.438C>G | |
6 | g.112253984G= | CA1655280713 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.167C= (p.Ala56=) n.111+17068G= c.-732+17068G= (n.-732+17068G=) c.-398+17068G= (n.-398+17068G=) c.-351+17068G= (n.-351+17068G=) n.181+17068G= n.438C= | |
6 | g.112253984G>T | CA365518701 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.167C>A (p.Ala56Asp) n.111+17068G>T c.-732+17068G>T (n.-732+17068G>T) c.-398+17068G>T (n.-398+17068G>T) c.-351+17068G>T (n.-351+17068G>T) n.181+17068G>T n.438C>A | |
6 | g.112253985C>A | CA365518703 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.166G>T (p.Ala56Ser) n.111+17069C>A c.-732+17069C>A (n.-732+17069C>A) c.-398+17069C>A (n.-398+17069C>A) c.-351+17069C>A (n.-351+17069C>A) n.181+17069C>A n.437G>T | |
6 | g.112253985C= | CA1655280714 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.166G= (p.Ala56=) n.111+17069C= c.-732+17069C= (n.-732+17069C=) c.-398+17069C= (n.-398+17069C=) c.-351+17069C= (n.-351+17069C=) n.181+17069C= n.437G= | |
6 | g.112253985C>G | CA365518705 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.166G>C (p.Ala56Pro) n.111+17069C>G c.-732+17069C>G (n.-732+17069C>G) c.-398+17069C>G (n.-398+17069C>G) c.-351+17069C>G (n.-351+17069C>G) n.181+17069C>G n.437G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.112253985C>T | CA365518704 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.166G>A (p.Ala56Thr) n.111+17069C>T c.-732+17069C>T (n.-732+17069C>T) c.-398+17069C>T (n.-398+17069C>T) c.-351+17069C>T (n.-351+17069C>T) n.181+17069C>T n.437G>A | |
6 | g.112253986_112253988del | CA2680060393 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.164_166del (p.Val55del) n.111+17070_111+17072del c.-732+17070_-732+17072del (n.-732+17070_-732+17072del) c.-398+17070_-398+17072del (n.-398+17070_-398+17072del) c.-351+17070_-351+17072del (n.-351+17070_-351+17072del) n.181+17070_181+17072del n.435_437del | gnomAD v4 |
6 | g.112253986C>A | CA451907730 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.165G>T (p.Val55=) n.111+17070C>A c.-732+17070C>A (n.-732+17070C>A) c.-398+17070C>A (n.-398+17070C>A) c.-351+17070C>A (n.-351+17070C>A) n.181+17070C>A n.436G>T | |
6 | g.112253986C= | CA1655280715 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.165G= (p.Val55=) n.111+17070C= c.-732+17070C= (n.-732+17070C=) c.-398+17070C= (n.-398+17070C=) c.-351+17070C= (n.-351+17070C=) n.181+17070C= n.436G= | |
6 | g.112253986C>G | CA451907731 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.165G>C (p.Val55=) n.111+17070C>G c.-732+17070C>G (n.-732+17070C>G) c.-398+17070C>G (n.-398+17070C>G) c.-351+17070C>G (n.-351+17070C>G) n.181+17070C>G n.436G>C | |
6 | g.112253986C>T | CA451907732 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.165G>A (p.Val55=) n.111+17070C>T c.-732+17070C>T (n.-732+17070C>T) c.-398+17070C>T (n.-398+17070C>T) c.-351+17070C>T (n.-351+17070C>T) n.181+17070C>T n.436G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.112253987A>C | CA365518706 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.164T>G (p.Val55Gly) n.111+17071A>C c.-732+17071A>C (n.-732+17071A>C) c.-398+17071A>C (n.-398+17071A>C) c.-351+17071A>C (n.-351+17071A>C) n.181+17071A>C n.435T>G | |
6 | g.112253987A>G | CA365518707 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.164T>C (p.Val55Ala) n.111+17071A>G c.-732+17071A>G (n.-732+17071A>G) c.-398+17071A>G (n.-398+17071A>G) c.-351+17071A>G (n.-351+17071A>G) n.181+17071A>G n.435T>C | |
6 | g.112253987A>T | CA365518708 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.164T>A (p.Val55Glu) n.111+17071A>T c.-732+17071A>T (n.-732+17071A>T) c.-398+17071A>T (n.-398+17071A>T) c.-351+17071A>T (n.-351+17071A>T) n.181+17071A>T n.435T>A | |
6 | g.112253988C>A | CA3966325 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.163G>T (p.Val55Leu) n.111+17072C>A c.-732+17072C>A (n.-732+17072C>A) c.-398+17072C>A (n.-398+17072C>A) c.-351+17072C>A (n.-351+17072C>A) n.181+17072C>A n.434G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.112253988C= | CA1655280716 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.163G= (p.Val55=) n.111+17072C= c.-732+17072C= (n.-732+17072C=) c.-398+17072C= (n.-398+17072C=) c.-351+17072C= (n.-351+17072C=) n.181+17072C= n.434G= | |
6 | g.112253988C>G | CA365518709 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.163G>C (p.Val55Leu) n.111+17072C>G c.-732+17072C>G (n.-732+17072C>G) c.-398+17072C>G (n.-398+17072C>G) c.-351+17072C>G (n.-351+17072C>G) n.181+17072C>G n.434G>C | |
6 | g.112253988C>T | CA365518710 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.163G>A (p.Val55Met) n.111+17072C>T c.-732+17072C>T (n.-732+17072C>T) c.-398+17072C>T (n.-398+17072C>T) c.-351+17072C>T (n.-351+17072C>T) n.181+17072C>T n.434G>A | gnomAD v4 |
6 | g.112253989G>A | CA451907733 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.162C>T (p.Arg54=) n.111+17073G>A c.-732+17073G>A (n.-732+17073G>A) c.-398+17073G>A (n.-398+17073G>A) c.-351+17073G>A (n.-351+17073G>A) n.181+17073G>A n.433C>T | gnomAD v4 |
6 | g.112253989G>C | CA451907734 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.162C>G (p.Arg54=) n.111+17073G>C c.-732+17073G>C (n.-732+17073G>C) c.-398+17073G>C (n.-398+17073G>C) c.-351+17073G>C (n.-351+17073G>C) n.181+17073G>C n.433C>G | dbSNP |
6 | g.112253989G= | CA1655280717 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.162C= (p.Arg54=) n.111+17073G= c.-732+17073G= (n.-732+17073G=) c.-398+17073G= (n.-398+17073G=) c.-351+17073G= (n.-351+17073G=) n.181+17073G= n.433C= | |
6 | g.112253989G>T | CA451907735 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.162C>A (p.Arg54=) n.111+17073G>T c.-732+17073G>T (n.-732+17073G>T) c.-398+17073G>T (n.-398+17073G>T) c.-351+17073G>T (n.-351+17073G>T) n.181+17073G>T n.433C>A | |
6 | g.112253990C>A | CA365518711 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.161G>T (p.Arg54Leu) n.111+17074C>A c.-732+17074C>A (n.-732+17074C>A) c.-398+17074C>A (n.-398+17074C>A) c.-351+17074C>A (n.-351+17074C>A) n.181+17074C>A n.432G>T | |
6 | g.112253990C>G | CA365518712 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.161G>C (p.Arg54Pro) n.111+17074C>G c.-732+17074C>G (n.-732+17074C>G) c.-398+17074C>G (n.-398+17074C>G) c.-351+17074C>G (n.-351+17074C>G) n.181+17074C>G n.432G>C | |
6 | g.112253990C>T | CA365518713 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.161G>A (p.Arg54His) n.111+17074C>T c.-732+17074C>T (n.-732+17074C>T) c.-398+17074C>T (n.-398+17074C>T) c.-351+17074C>T (n.-351+17074C>T) n.181+17074C>T n.432G>A | |
6 | g.112253991G>A | CA3966326 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.160C>T (p.Arg54Cys) n.111+17075G>A c.-732+17075G>A (n.-732+17075G>A) c.-398+17075G>A (n.-398+17075G>A) c.-351+17075G>A (n.-351+17075G>A) n.181+17075G>A n.431C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.112253991G>C | CA365518714 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.160C>G (p.Arg54Gly) n.111+17075G>C c.-732+17075G>C (n.-732+17075G>C) c.-398+17075G>C (n.-398+17075G>C) c.-351+17075G>C (n.-351+17075G>C) n.181+17075G>C n.431C>G | |
6 | g.112253991G= | CA1655280718 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.160C= (p.Arg54=) n.111+17075G= c.-732+17075G= (n.-732+17075G=) c.-398+17075G= (n.-398+17075G=) c.-351+17075G= (n.-351+17075G=) n.181+17075G= n.431C= | |
6 | g.112253991G>T | CA365518715 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.160C>A (p.Arg54Ser) n.111+17075G>T c.-732+17075G>T (n.-732+17075G>T) c.-398+17075G>T (n.-398+17075G>T) c.-351+17075G>T (n.-351+17075G>T) n.181+17075G>T n.431C>A | |
6 | g.112253992G>A | CA451907736 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.159C>T (p.Pro53=) n.111+17076G>A c.-732+17076G>A (n.-732+17076G>A) c.-398+17076G>A (n.-398+17076G>A) c.-351+17076G>A (n.-351+17076G>A) n.181+17076G>A n.430C>T | gnomAD v4 |
6 | g.112253992G>C | CA451907737 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.159C>G (p.Pro53=) n.111+17076G>C c.-732+17076G>C (n.-732+17076G>C) c.-398+17076G>C (n.-398+17076G>C) c.-351+17076G>C (n.-351+17076G>C) n.181+17076G>C n.430C>G | |
6 | g.112253992G>T | CA451907738 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.159C>A (p.Pro53=) n.111+17076G>T c.-732+17076G>T (n.-732+17076G>T) c.-398+17076G>T (n.-398+17076G>T) c.-351+17076G>T (n.-351+17076G>T) n.181+17076G>T n.430C>A | gnomAD v4 |
6 | g.112253993G>A | CA365518716 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.158C>T (p.Pro53Leu) n.111+17077G>A c.-732+17077G>A (n.-732+17077G>A) c.-398+17077G>A (n.-398+17077G>A) c.-351+17077G>A (n.-351+17077G>A) n.181+17077G>A n.429C>T | |
6 | g.112253993G>C | CA365518718 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.158C>G (p.Pro53Arg) n.111+17077G>C c.-732+17077G>C (n.-732+17077G>C) c.-398+17077G>C (n.-398+17077G>C) c.-351+17077G>C (n.-351+17077G>C) n.181+17077G>C n.429C>G | |
6 | g.112253993G>T | CA365518717 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.158C>A (p.Pro53His) n.111+17077G>T c.-732+17077G>T (n.-732+17077G>T) c.-398+17077G>T (n.-398+17077G>T) c.-351+17077G>T (n.-351+17077G>T) n.181+17077G>T n.429C>A | |
6 | g.112253994G>A | CA3966327 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.157C>T (p.Pro53Ser) n.111+17078G>A c.-732+17078G>A (n.-732+17078G>A) c.-398+17078G>A (n.-398+17078G>A) c.-351+17078G>A (n.-351+17078G>A) n.181+17078G>A n.428C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.112253994G>C | CA365518719 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.157C>G (p.Pro53Ala) n.111+17078G>C c.-732+17078G>C (n.-732+17078G>C) c.-398+17078G>C (n.-398+17078G>C) c.-351+17078G>C (n.-351+17078G>C) n.181+17078G>C n.428C>G | |
6 | g.112253994G= | CA1655280719 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.157C= (p.Pro53=) n.111+17078G= c.-732+17078G= (n.-732+17078G=) c.-398+17078G= (n.-398+17078G=) c.-351+17078G= (n.-351+17078G=) n.181+17078G= n.428C= | |
6 | g.112253994G>T | CA16618233 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.157C>A (p.Pro53Thr) n.111+17078G>T c.-732+17078G>T (n.-732+17078G>T) c.-398+17078G>T (n.-398+17078G>T) c.-351+17078G>T (n.-351+17078G>T) n.181+17078G>T n.428C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.112253995T>A | CA365518720 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.156A>T (p.Glu52Asp) n.111+17079T>A c.-732+17079T>A (n.-732+17079T>A) c.-398+17079T>A (n.-398+17079T>A) c.-351+17079T>A (n.-351+17079T>A) n.181+17079T>A n.427A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.112253995T>C | CA451907739 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.156A>G (p.Glu52=) n.111+17079T>C c.-732+17079T>C (n.-732+17079T>C) c.-398+17079T>C (n.-398+17079T>C) c.-351+17079T>C (n.-351+17079T>C) n.181+17079T>C n.427A>G | |
6 | g.112253995T>G | CA365518721 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.156A>C (p.Glu52Asp) n.111+17079T>G c.-732+17079T>G (n.-732+17079T>G) c.-398+17079T>G (n.-398+17079T>G) c.-351+17079T>G (n.-351+17079T>G) n.181+17079T>G n.427A>C | |
6 | g.112253995T= | CA1655280720 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.156A= (p.Glu52=) n.111+17079T= c.-732+17079T= (n.-732+17079T=) c.-398+17079T= (n.-398+17079T=) c.-351+17079T= (n.-351+17079T=) n.181+17079T= n.427A= | |
6 | g.112253996T>A | CA365518722 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.155A>T (p.Glu52Val) n.111+17080T>A c.-732+17080T>A (n.-732+17080T>A) c.-398+17080T>A (n.-398+17080T>A) c.-351+17080T>A (n.-351+17080T>A) n.181+17080T>A n.426A>T | |
6 | g.112253996T>C | CA365518723 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.155A>G (p.Glu52Gly) n.111+17080T>C c.-732+17080T>C (n.-732+17080T>C) c.-398+17080T>C (n.-398+17080T>C) c.-351+17080T>C (n.-351+17080T>C) n.181+17080T>C n.426A>G | |
6 | g.112253996T>G | CA365518724 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.155A>C (p.Glu52Ala) n.111+17080T>G c.-732+17080T>G (n.-732+17080T>G) c.-398+17080T>G (n.-398+17080T>G) c.-351+17080T>G (n.-351+17080T>G) n.181+17080T>G n.426A>C | |
6 | g.112253997C>A | CA365518727 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.154G>T (p.Glu52Ter) n.111+17081C>A c.-732+17081C>A (n.-732+17081C>A) c.-398+17081C>A (n.-398+17081C>A) c.-351+17081C>A (n.-351+17081C>A) n.181+17081C>A n.425G>T | |
6 | g.112253997C>G | CA365518726 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.154G>C (p.Glu52Gln) n.111+17081C>G c.-732+17081C>G (n.-732+17081C>G) c.-398+17081C>G (n.-398+17081C>G) c.-351+17081C>G (n.-351+17081C>G) n.181+17081C>G n.425G>C | |
6 | g.112253997C>T | CA365518725 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.154G>A (p.Glu52Lys) n.111+17081C>T c.-732+17081C>T (n.-732+17081C>T) c.-398+17081C>T (n.-398+17081C>T) c.-351+17081C>T (n.-351+17081C>T) n.181+17081C>T n.425G>A | |
6 | g.112253998G>A | CA451907740 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.153C>T (p.Ser51=) n.111+17082G>A c.-732+17082G>A (n.-732+17082G>A) c.-398+17082G>A (n.-398+17082G>A) c.-351+17082G>A (n.-351+17082G>A) n.181+17082G>A n.424C>T | |
6 | g.112253998G>C | CA365518728 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.153C>G (p.Ser51Arg) n.111+17082G>C c.-732+17082G>C (n.-732+17082G>C) c.-398+17082G>C (n.-398+17082G>C) c.-351+17082G>C (n.-351+17082G>C) n.181+17082G>C n.424C>G | gnomAD v4 |
6 | g.112253998G= | CA1655280721 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.153C= (p.Ser51=) n.111+17082G= c.-732+17082G= (n.-732+17082G=) c.-398+17082G= (n.-398+17082G=) c.-351+17082G= (n.-351+17082G=) n.181+17082G= n.424C= | |
6 | g.112253998G>T | CA3966328 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.153C>A (p.Ser51Arg) n.111+17082G>T c.-732+17082G>T (n.-732+17082G>T) c.-398+17082G>T (n.-398+17082G>T) c.-351+17082G>T (n.-351+17082G>T) n.181+17082G>T n.424C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
6 | g.112253999C>A | CA365518729 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.152G>T (p.Ser51Ile) n.111+17083C>A c.-732+17083C>A (n.-732+17083C>A) c.-398+17083C>A (n.-398+17083C>A) c.-351+17083C>A (n.-351+17083C>A) n.181+17083C>A n.423G>T | |
6 | g.112253999C= | CA1655280722 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.152G= (p.Ser51=) n.111+17083C= c.-732+17083C= (n.-732+17083C=) c.-398+17083C= (n.-398+17083C=) c.-351+17083C= (n.-351+17083C=) n.181+17083C= n.423G= | |
6 | g.112253999C>G | CA365518730 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.152G>C (p.Ser51Thr) n.111+17083C>G c.-732+17083C>G (n.-732+17083C>G) c.-398+17083C>G (n.-398+17083C>G) c.-351+17083C>G (n.-351+17083C>G) n.181+17083C>G n.423G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.112253999C>T | CA365518731 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.152G>A (p.Ser51Asn) n.111+17083C>T c.-732+17083C>T (n.-732+17083C>T) c.-398+17083C>T (n.-398+17083C>T) c.-351+17083C>T (n.-351+17083C>T) n.181+17083C>T n.423G>A | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
6 | g.112254000T>A | CA365518732 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.151A>T (p.Ser51Cys) n.111+17084T>A c.-732+17084T>A (n.-732+17084T>A) c.-398+17084T>A (n.-398+17084T>A) c.-351+17084T>A (n.-351+17084T>A) n.181+17084T>A n.422A>T | |
6 | g.112254000T>C | CA365518733 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.151A>G (p.Ser51Gly) n.111+17084T>C c.-732+17084T>C (n.-732+17084T>C) c.-398+17084T>C (n.-398+17084T>C) c.-351+17084T>C (n.-351+17084T>C) n.181+17084T>C n.422A>G | |
6 | g.112254000T>G | CA365518734 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.151A>C (p.Ser51Arg) n.111+17084T>G c.-732+17084T>G (n.-732+17084T>G) c.-398+17084T>G (n.-398+17084T>G) c.-351+17084T>G (n.-351+17084T>G) n.181+17084T>G n.422A>C | |
6 | g.112254001C>A | CA451907741 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.150G>T (p.Thr50=) n.111+17085C>A c.-732+17085C>A (n.-732+17085C>A) c.-398+17085C>A (n.-398+17085C>A) c.-351+17085C>A (n.-351+17085C>A) n.181+17085C>A n.421G>T | gnomAD v4 |
6 | g.112254001C= | CA1655280723 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.150G= (p.Thr50=) n.111+17085C= c.-732+17085C= (n.-732+17085C=) c.-398+17085C= (n.-398+17085C=) c.-351+17085C= (n.-351+17085C=) n.181+17085C= n.421G= | |
6 | g.112254001C>G | CA451907742 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.150G>C (p.Thr50=) n.111+17085C>G c.-732+17085C>G (n.-732+17085C>G) c.-398+17085C>G (n.-398+17085C>G) c.-351+17085C>G (n.-351+17085C>G) n.181+17085C>G n.421G>C | gnomAD v4 |
6 | g.112254001C>T | CA3966329 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.150G>A (p.Thr50=) n.111+17085C>T c.-732+17085C>T (n.-732+17085C>T) c.-398+17085C>T (n.-398+17085C>T) c.-351+17085C>T (n.-351+17085C>T) n.181+17085C>T n.421G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.112254002G>A | CA365518735 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.149C>T (p.Thr50Met) n.111+17086G>A c.-732+17086G>A (n.-732+17086G>A) c.-398+17086G>A (n.-398+17086G>A) c.-351+17086G>A (n.-351+17086G>A) n.181+17086G>A n.420C>T | |
6 | g.112254002G>C | CA365518736 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.149C>G (p.Thr50Arg) n.111+17086G>C c.-732+17086G>C (n.-732+17086G>C) c.-398+17086G>C (n.-398+17086G>C) c.-351+17086G>C (n.-351+17086G>C) n.181+17086G>C n.420C>G | |
6 | g.112254002G>T | CA365518737 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.149C>A (p.Thr50Lys) n.111+17086G>T c.-732+17086G>T (n.-732+17086G>T) c.-398+17086G>T (n.-398+17086G>T) c.-351+17086G>T (n.-351+17086G>T) n.181+17086G>T n.420C>A | |
6 | g.112254003T>A | CA365518740 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.148A>T (p.Thr50Ser) n.111+17087T>A c.-732+17087T>A (n.-732+17087T>A) c.-398+17087T>A (n.-398+17087T>A) c.-351+17087T>A (n.-351+17087T>A) n.181+17087T>A n.419A>T | |
6 | g.112254003T>C | CA365518738 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.148A>G (p.Thr50Ala) n.111+17087T>C c.-732+17087T>C (n.-732+17087T>C) c.-398+17087T>C (n.-398+17087T>C) c.-351+17087T>C (n.-351+17087T>C) n.181+17087T>C n.419A>G | |
6 | g.112254003T>G | CA365518739 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.148A>C (p.Thr50Pro) n.111+17087T>G c.-732+17087T>G (n.-732+17087T>G) c.-398+17087T>G (n.-398+17087T>G) c.-351+17087T>G (n.-351+17087T>G) n.181+17087T>G n.419A>C | |
6 | g.112254004C>A | CA365518741 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.147G>T (p.Glu49Asp) n.111+17088C>A c.-732+17088C>A (n.-732+17088C>A) c.-398+17088C>A (n.-398+17088C>A) c.-351+17088C>A (n.-351+17088C>A) n.181+17088C>A n.418G>T | |
6 | g.112254004C>G | CA365518742 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.147G>C (p.Glu49Asp) n.111+17088C>G c.-732+17088C>G (n.-732+17088C>G) c.-398+17088C>G (n.-398+17088C>G) c.-351+17088C>G (n.-351+17088C>G) n.181+17088C>G n.418G>C | |
6 | g.112254004C>T | CA451907743 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.147G>A (p.Glu49=) n.111+17088C>T c.-732+17088C>T (n.-732+17088C>T) c.-398+17088C>T (n.-398+17088C>T) c.-351+17088C>T (n.-351+17088C>T) n.181+17088C>T n.418G>A | |
6 | g.112254005T>A | CA365518743 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.146A>T (p.Glu49Val) n.111+17089T>A c.-732+17089T>A (n.-732+17089T>A) c.-398+17089T>A (n.-398+17089T>A) c.-351+17089T>A (n.-351+17089T>A) n.181+17089T>A n.417A>T | |
6 | g.112254005T>C | CA365518744 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.146A>G (p.Glu49Gly) n.111+17089T>C c.-732+17089T>C (n.-732+17089T>C) c.-398+17089T>C (n.-398+17089T>C) c.-351+17089T>C (n.-351+17089T>C) n.181+17089T>C n.417A>G | |
6 | g.112254005T>G | CA365518745 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.146A>C (p.Glu49Ala) n.111+17089T>G c.-732+17089T>G (n.-732+17089T>G) c.-398+17089T>G (n.-398+17089T>G) c.-351+17089T>G (n.-351+17089T>G) n.181+17089T>G n.417A>C | |
6 | g.112254006C>A | CA365518746 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.145G>T (p.Glu49Ter) n.111+17090C>A c.-732+17090C>A (n.-732+17090C>A) c.-398+17090C>A (n.-398+17090C>A) c.-351+17090C>A (n.-351+17090C>A) n.181+17090C>A n.416G>T | COSMIC COSMIC |
6 | g.112254006C>G | CA365518747 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.145G>C (p.Glu49Gln) n.111+17090C>G c.-732+17090C>G (n.-732+17090C>G) c.-398+17090C>G (n.-398+17090C>G) c.-351+17090C>G (n.-351+17090C>G) n.181+17090C>G n.416G>C | |
6 | g.112254006C>T | CA365518748 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.145G>A (p.Glu49Lys) n.111+17090C>T c.-732+17090C>T (n.-732+17090C>T) c.-398+17090C>T (n.-398+17090C>T) c.-351+17090C>T (n.-351+17090C>T) n.181+17090C>T n.416G>A | |
6 | g.112254007A>C | CA451907744 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.144T>G (p.Pro48=) n.111+17091A>C c.-732+17091A>C (n.-732+17091A>C) c.-398+17091A>C (n.-398+17091A>C) c.-351+17091A>C (n.-351+17091A>C) n.181+17091A>C n.415T>G | |
6 | g.112254007A>G | CA451907746 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.144T>C (p.Pro48=) n.111+17091A>G c.-732+17091A>G (n.-732+17091A>G) c.-398+17091A>G (n.-398+17091A>G) c.-351+17091A>G (n.-351+17091A>G) n.181+17091A>G n.415T>C | gnomAD v4 |
6 | g.112254007A>T | CA451907745 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.144T>A (p.Pro48=) n.111+17091A>T c.-732+17091A>T (n.-732+17091A>T) c.-398+17091A>T (n.-398+17091A>T) c.-351+17091A>T (n.-351+17091A>T) n.181+17091A>T n.415T>A | |
6 | g.112254008G>A | CA365518749 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.143C>T (p.Pro48Leu) n.111+17092G>A c.-732+17092G>A (n.-732+17092G>A) c.-398+17092G>A (n.-398+17092G>A) c.-351+17092G>A (n.-351+17092G>A) n.181+17092G>A n.414C>T | |
6 | g.112254008G>C | CA365518750 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.143C>G (p.Pro48Arg) n.111+17092G>C c.-732+17092G>C (n.-732+17092G>C) c.-398+17092G>C (n.-398+17092G>C) c.-351+17092G>C (n.-351+17092G>C) n.181+17092G>C n.414C>G | |
6 | g.112254008G>T | CA365518751 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.143C>A (p.Pro48His) n.111+17092G>T c.-732+17092G>T (n.-732+17092G>T) c.-398+17092G>T (n.-398+17092G>T) c.-351+17092G>T (n.-351+17092G>T) n.181+17092G>T n.414C>A | |
6 | g.112254009G>A | CA365518753 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.142C>T (p.Pro48Ser) n.111+17093G>A c.-732+17093G>A (n.-732+17093G>A) c.-398+17093G>A (n.-398+17093G>A) c.-351+17093G>A (n.-351+17093G>A) n.181+17093G>A n.413C>T | |
6 | g.112254009G>C | CA365518754 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.142C>G (p.Pro48Ala) n.111+17093G>C c.-732+17093G>C (n.-732+17093G>C) c.-398+17093G>C (n.-398+17093G>C) c.-351+17093G>C (n.-351+17093G>C) n.181+17093G>C n.413C>G | |
6 | g.112254009G>T | CA365518752 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.142C>A (p.Pro48Thr) n.111+17093G>T c.-732+17093G>T (n.-732+17093G>T) c.-398+17093G>T (n.-398+17093G>T) c.-351+17093G>T (n.-351+17093G>T) n.181+17093G>T n.413C>A | |
6 | g.112254010C>A | CA3966330 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.141G>T (p.Pro47=) n.111+17094C>A c.-732+17094C>A (n.-732+17094C>A) c.-398+17094C>A (n.-398+17094C>A) c.-351+17094C>A (n.-351+17094C>A) n.181+17094C>A n.412G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.112254010C= | CA1655280724 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.141G= (p.Pro47=) n.111+17094C= c.-732+17094C= (n.-732+17094C=) c.-398+17094C= (n.-398+17094C=) c.-351+17094C= (n.-351+17094C=) n.181+17094C= n.412G= | |
6 | g.112254010C>G | CA451907747 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.141G>C (p.Pro47=) n.111+17094C>G c.-732+17094C>G (n.-732+17094C>G) c.-398+17094C>G (n.-398+17094C>G) c.-351+17094C>G (n.-351+17094C>G) n.181+17094C>G n.412G>C | |
6 | g.112254010C>T | CA320681 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.141G>A (p.Pro47=) n.111+17094C>T c.-732+17094C>T (n.-732+17094C>T) c.-398+17094C>T (n.-398+17094C>T) c.-351+17094C>T (n.-351+17094C>T) n.181+17094C>T n.412G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.112254011G>A | CA213099 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.140C>T (p.Pro47Leu) n.111+17095G>A c.-732+17095G>A (n.-732+17095G>A) c.-398+17095G>A (n.-398+17095G>A) c.-351+17095G>A (n.-351+17095G>A) n.181+17095G>A n.411C>T | ClinVar dbSNP |
6 | g.112254011G>C | CA365518755 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.140C>G (p.Pro47Arg) n.111+17095G>C c.-732+17095G>C (n.-732+17095G>C) c.-398+17095G>C (n.-398+17095G>C) c.-351+17095G>C (n.-351+17095G>C) n.181+17095G>C n.411C>G | |
6 | g.112254011G= | CA1655280725 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.140C= (p.Pro47=) n.111+17095G= c.-732+17095G= (n.-732+17095G=) c.-398+17095G= (n.-398+17095G=) c.-351+17095G= (n.-351+17095G=) n.181+17095G= n.411C= | |
6 | g.112254011G>T | CA365518756 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.140C>A (p.Pro47Gln) n.111+17095G>T c.-732+17095G>T (n.-732+17095G>T) c.-398+17095G>T (n.-398+17095G>T) c.-351+17095G>T (n.-351+17095G>T) n.181+17095G>T n.411C>A | gnomAD v4 |
6 | g.112254012G>A | CA365518757 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.139C>T (p.Pro47Ser) n.111+17096G>A c.-732+17096G>A (n.-732+17096G>A) c.-398+17096G>A (n.-398+17096G>A) c.-351+17096G>A (n.-351+17096G>A) n.181+17096G>A n.410C>T | |
6 | g.112254012G>C | CA365518758 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.139C>G (p.Pro47Ala) n.111+17096G>C c.-732+17096G>C (n.-732+17096G>C) c.-398+17096G>C (n.-398+17096G>C) c.-351+17096G>C (n.-351+17096G>C) n.181+17096G>C n.410C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.112254012G= | CA1655280726 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.139C= (p.Pro47=) n.111+17096G= c.-732+17096G= (n.-732+17096G=) c.-398+17096G= (n.-398+17096G=) c.-351+17096G= (n.-351+17096G=) n.181+17096G= n.410C= | |
6 | g.112254012G>T | CA365518759 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.139C>A (p.Pro47Thr) n.111+17096G>T c.-732+17096G>T (n.-732+17096G>T) c.-398+17096G>T (n.-398+17096G>T) c.-351+17096G>T (n.-351+17096G>T) n.181+17096G>T n.410C>A | gnomAD v4 |
6 | g.112254013G>A | CA451907748 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.138C>T (p.Asp46=) n.111+17097G>A c.-732+17097G>A (n.-732+17097G>A) c.-398+17097G>A (n.-398+17097G>A) c.-351+17097G>A (n.-351+17097G>A) n.181+17097G>A n.409C>T | |
6 | g.112254013G>C | CA365518760 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.138C>G (p.Asp46Glu) n.111+17097G>C c.-732+17097G>C (n.-732+17097G>C) c.-398+17097G>C (n.-398+17097G>C) c.-351+17097G>C (n.-351+17097G>C) n.181+17097G>C n.409C>G | |
6 | g.112254013G>T | CA365518761 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.138C>A (p.Asp46Glu) n.111+17097G>T c.-732+17097G>T (n.-732+17097G>T) c.-398+17097G>T (n.-398+17097G>T) c.-351+17097G>T (n.-351+17097G>T) n.181+17097G>T n.409C>A | gnomAD v4 |
6 | g.112254014T>A | CA365518762 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.137A>T (p.Asp46Val) n.111+17098T>A c.-732+17098T>A (n.-732+17098T>A) c.-398+17098T>A (n.-398+17098T>A) c.-351+17098T>A (n.-351+17098T>A) n.181+17098T>A n.408A>T | |
6 | g.112254014T>C | CA365518763 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.137A>G (p.Asp46Gly) n.111+17098T>C c.-732+17098T>C (n.-732+17098T>C) c.-398+17098T>C (n.-398+17098T>C) c.-351+17098T>C (n.-351+17098T>C) n.181+17098T>C n.408A>G | |
6 | g.112254014T>G | CA365518764 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.137A>C (p.Asp46Ala) n.111+17098T>G c.-732+17098T>G (n.-732+17098T>G) c.-398+17098T>G (n.-398+17098T>G) c.-351+17098T>G (n.-351+17098T>G) n.181+17098T>G n.408A>C | |
6 | g.112254015C>A | CA365518767 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.136G>T (p.Asp46Tyr) n.111+17099C>A c.-732+17099C>A (n.-732+17099C>A) c.-398+17099C>A (n.-398+17099C>A) c.-351+17099C>A (n.-351+17099C>A) n.181+17099C>A n.407G>T | gnomAD v4 |
6 | g.112254015C>G | CA365518765 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.136G>C (p.Asp46His) n.111+17099C>G c.-732+17099C>G (n.-732+17099C>G) c.-398+17099C>G (n.-398+17099C>G) c.-351+17099C>G (n.-351+17099C>G) n.181+17099C>G n.407G>C | |
6 | g.112254015C>T | CA365518766 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.136G>A (p.Asp46Asn) n.111+17099C>T c.-732+17099C>T (n.-732+17099C>T) c.-398+17099C>T (n.-398+17099C>T) c.-351+17099C>T (n.-351+17099C>T) n.181+17099C>T n.407G>A | |
6 | g.112254016T>A | CA365518768 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.135A>T (p.Gln45His) n.111+17100T>A c.-732+17100T>A (n.-732+17100T>A) c.-398+17100T>A (n.-398+17100T>A) c.-351+17100T>A (n.-351+17100T>A) n.181+17100T>A n.406A>T | |
6 | g.112254016T>C | CA451907749 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.135A>G (p.Gln45=) n.111+17100T>C c.-732+17100T>C (n.-732+17100T>C) c.-398+17100T>C (n.-398+17100T>C) c.-351+17100T>C (n.-351+17100T>C) n.181+17100T>C n.406A>G | |
6 | g.112254016T>G | CA365518769 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.135A>C (p.Gln45His) n.111+17100T>G c.-732+17100T>G (n.-732+17100T>G) c.-398+17100T>G (n.-398+17100T>G) c.-351+17100T>G (n.-351+17100T>G) n.181+17100T>G n.406A>C | gnomAD v4 |
6 | g.112254017T>A | CA365518770 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.134A>T (p.Gln45Leu) n.111+17101T>A c.-732+17101T>A (n.-732+17101T>A) c.-398+17101T>A (n.-398+17101T>A) c.-351+17101T>A (n.-351+17101T>A) n.181+17101T>A n.405A>T | |
6 | g.112254017T>C | CA365518771 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.134A>G (p.Gln45Arg) n.111+17101T>C c.-732+17101T>C (n.-732+17101T>C) c.-398+17101T>C (n.-398+17101T>C) c.-351+17101T>C (n.-351+17101T>C) n.181+17101T>C n.405A>G | ClinVar |
6 | g.112254017T>G | CA365518772 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.134A>C (p.Gln45Pro) n.111+17101T>G c.-732+17101T>G (n.-732+17101T>G) c.-398+17101T>G (n.-398+17101T>G) c.-351+17101T>G (n.-351+17101T>G) n.181+17101T>G n.405A>C | dbSNP |
6 | g.112254017T= | CA1655280728 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.134A= (p.Gln45=) n.111+17101T= c.-732+17101T= (n.-732+17101T=) c.-398+17101T= (n.-398+17101T=) c.-351+17101T= (n.-351+17101T=) n.181+17101T= n.405A= | |
6 | g.112254017_112254018delinsTG | CA1655280727 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.133_134delinsCA (p.Gln45=) n.111+17101_111+17102delinsTG c.-732+17101_-732+17102delinsTG (n.-732+17101_-732+17102delinsTG) c.-398+17101_-398+17102delinsTG (n.-398+17101_-398+17102delinsTG) c.-351+17101_-351+17102delinsTG (n.-351+17101_-351+17102delinsTG) n.181+17101_181+17102delinsTG n.404_405delinsCA | |
6 | g.112254018del | CA451907750 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.133del (p.Gln45LysfsTer?) n.111+17102del c.-732+17102del (n.-732+17102del) c.-398+17102del (n.-398+17102del) c.-351+17102del (n.-351+17102del) n.181+17102del n.404del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.112254018G>A | CA365518773 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.133C>T (p.Gln45Ter) n.111+17102G>A c.-732+17102G>A (n.-732+17102G>A) c.-398+17102G>A (n.-398+17102G>A) c.-351+17102G>A (n.-351+17102G>A) n.181+17102G>A n.404C>T | ClinVar dbSNP |
6 | g.112254018G>C | CA365518774 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.133C>G (p.Gln45Glu) n.111+17102G>C c.-732+17102G>C (n.-732+17102G>C) c.-398+17102G>C (n.-398+17102G>C) c.-351+17102G>C (n.-351+17102G>C) n.181+17102G>C n.404C>G | |
6 | g.112254018G= | CA1655280729 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.133C= (p.Gln45=) n.111+17102G= c.-732+17102G= (n.-732+17102G=) c.-398+17102G= (n.-398+17102G=) c.-351+17102G= (n.-351+17102G=) n.181+17102G= n.404C= | |
6 | g.112254018G>T | CA365518775 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.133C>A (p.Gln45Lys) n.111+17102G>T c.-732+17102G>T (n.-732+17102G>T) c.-398+17102G>T (n.-398+17102G>T) c.-351+17102G>T (n.-351+17102G>T) n.181+17102G>T n.404C>A | |
6 | g.112254019C>A | CA365518776 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.132G>T (p.Arg44Ser) n.111+17103C>A c.-732+17103C>A (n.-732+17103C>A) c.-398+17103C>A (n.-398+17103C>A) c.-351+17103C>A (n.-351+17103C>A) n.181+17103C>A n.403G>T | |
6 | g.112254019C>G | CA365518777 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.132G>C (p.Arg44Ser) n.111+17103C>G c.-732+17103C>G (n.-732+17103C>G) c.-398+17103C>G (n.-398+17103C>G) c.-351+17103C>G (n.-351+17103C>G) n.181+17103C>G n.403G>C | |
6 | g.112254019C>T | CA451907751 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.132G>A (p.Arg44=) n.111+17103C>T c.-732+17103C>T (n.-732+17103C>T) c.-398+17103C>T (n.-398+17103C>T) c.-351+17103C>T (n.-351+17103C>T) n.181+17103C>T n.403G>A | gnomAD v4 |
6 | g.112254020del | CA365518778 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.132del (p.Arg44SerfsTer?) n.111+17104del c.-732+17104del (n.-732+17104del) c.-398+17104del (n.-398+17104del) c.-351+17104del (n.-351+17104del) n.181+17104del n.403del | |
6 | g.112254020C>A | CA365518780 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.131G>T (p.Arg44Met) n.111+17104C>A c.-732+17104C>A (n.-732+17104C>A) c.-398+17104C>A (n.-398+17104C>A) c.-351+17104C>A (n.-351+17104C>A) n.181+17104C>A n.402G>T | |
6 | g.112254020C>G | CA365518781 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.131G>C (p.Arg44Thr) n.111+17104C>G c.-732+17104C>G (n.-732+17104C>G) c.-398+17104C>G (n.-398+17104C>G) c.-351+17104C>G (n.-351+17104C>G) n.181+17104C>G n.402G>C | |
6 | g.112254020C>T | CA365518779 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.131G>A (p.Arg44Lys) n.111+17104C>T c.-732+17104C>T (n.-732+17104C>T) c.-398+17104C>T (n.-398+17104C>T) c.-351+17104C>T (n.-351+17104C>T) n.181+17104C>T n.402G>A | |
6 | g.112254021_112254023del | CA2680060394 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.129_131del (p.Arg44del) n.111+17105_111+17107del c.-732+17105_-732+17107del (n.-732+17105_-732+17107del) c.-398+17105_-398+17107del (n.-398+17105_-398+17107del) c.-351+17105_-351+17107del (n.-351+17105_-351+17107del) n.181+17105_181+17107del n.400_402del | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.112254021T>A | CA365518782 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.130A>T (p.Arg44Trp) n.111+17105T>A c.-732+17105T>A (n.-732+17105T>A) c.-398+17105T>A (n.-398+17105T>A) c.-351+17105T>A (n.-351+17105T>A) n.181+17105T>A n.401A>T | |
6 | g.112254021T>C | CA365518783 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.130A>G (p.Arg44Gly) n.111+17105T>C c.-732+17105T>C (n.-732+17105T>C) c.-398+17105T>C (n.-398+17105T>C) c.-351+17105T>C (n.-351+17105T>C) n.181+17105T>C n.401A>G | |
6 | g.112254021T>G | CA451907752 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.130A>C (p.Arg44=) n.111+17105T>G c.-732+17105T>G (n.-732+17105T>G) c.-398+17105T>G (n.-398+17105T>G) c.-351+17105T>G (n.-351+17105T>G) n.181+17105T>G n.401A>C | gnomAD v4 |
6 | g.112254022G>A | CA451907753 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.129C>T (p.Gly43=) n.111+17106G>A c.-732+17106G>A (n.-732+17106G>A) c.-398+17106G>A (n.-398+17106G>A) c.-351+17106G>A (n.-351+17106G>A) n.181+17106G>A n.400C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.112254022G>C | CA451907755 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.129C>G (p.Gly43=) n.111+17106G>C c.-732+17106G>C (n.-732+17106G>C) c.-398+17106G>C (n.-398+17106G>C) c.-351+17106G>C (n.-351+17106G>C) n.181+17106G>C n.400C>G | gnomAD v4 |
6 | g.112254022G= | CA1655280730 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.129C= (p.Gly43=) n.111+17106G= c.-732+17106G= (n.-732+17106G=) c.-398+17106G= (n.-398+17106G=) c.-351+17106G= (n.-351+17106G=) n.181+17106G= n.400C= | |
6 | g.112254022G>T | CA451907754 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.129C>A (p.Gly43=) n.111+17106G>T c.-732+17106G>T (n.-732+17106G>T) c.-398+17106G>T (n.-398+17106G>T) c.-351+17106G>T (n.-351+17106G>T) n.181+17106G>T n.400C>A | gnomAD v4 |
6 | g.112254023C>A | CA365518784 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.128G>T (p.Gly43Val) n.111+17107C>A c.-732+17107C>A (n.-732+17107C>A) c.-398+17107C>A (n.-398+17107C>A) c.-351+17107C>A (n.-351+17107C>A) n.181+17107C>A n.399G>T | |
6 | g.112254023C>G | CA365518785 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.128G>C (p.Gly43Ala) n.111+17107C>G c.-732+17107C>G (n.-732+17107C>G) c.-398+17107C>G (n.-398+17107C>G) c.-351+17107C>G (n.-351+17107C>G) n.181+17107C>G n.399G>C | |
6 | g.112254023C>T | CA365518786 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.128G>A (p.Gly43Asp) n.111+17107C>T c.-732+17107C>T (n.-732+17107C>T) c.-398+17107C>T (n.-398+17107C>T) c.-351+17107C>T (n.-351+17107C>T) n.181+17107C>T n.399G>A | gnomAD v4 |
6 | g.112254024C>A | CA365518787 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.127G>T (p.Gly43Cys) n.111+17108C>A c.-732+17108C>A (n.-732+17108C>A) c.-398+17108C>A (n.-398+17108C>A) c.-351+17108C>A (n.-351+17108C>A) n.181+17108C>A n.398G>T | |
6 | g.112254024C>G | CA365518788 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.127G>C (p.Gly43Arg) n.111+17108C>G c.-732+17108C>G (n.-732+17108C>G) c.-398+17108C>G (n.-398+17108C>G) c.-351+17108C>G (n.-351+17108C>G) n.181+17108C>G n.398G>C | |
6 | g.112254024C>T | CA365518789 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.127G>A (p.Gly43Ser) n.111+17108C>T c.-732+17108C>T (n.-732+17108C>T) c.-398+17108C>T (n.-398+17108C>T) c.-351+17108C>T (n.-351+17108C>T) n.181+17108C>T n.398G>A | |
6 | g.112254024_112254025delinsCA | CA1655280731 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.126_127delinsTG (p.Val42=) n.111+17108_111+17109delinsCA c.-732+17108_-732+17109delinsCA (n.-732+17108_-732+17109delinsCA) c.-398+17108_-398+17109delinsCA (n.-398+17108_-398+17109delinsCA) c.-351+17108_-351+17109delinsCA (n.-351+17108_-351+17109delinsCA) n.181+17108_181+17109delinsCA n.397_398delinsTG | |
6 | g.112254025_112254030del | CA2772636148 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.122_127del (p.Ala41_Val42del) n.111+17109_111+17114del c.-732+17109_-732+17114del (n.-732+17109_-732+17114del) c.-398+17109_-398+17114del (n.-398+17109_-398+17114del) c.-351+17109_-351+17114del (n.-351+17109_-351+17114del) n.181+17109_181+17114del n.393_398del | |
6 | g.112254025A>C | CA451907756 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.126T>G (p.Val42=) n.111+17109A>C c.-732+17109A>C (n.-732+17109A>C) c.-398+17109A>C (n.-398+17109A>C) c.-351+17109A>C (n.-351+17109A>C) n.181+17109A>C n.397T>G | |
6 | g.112254025A>G | CA451907757 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.126T>C (p.Val42=) n.111+17109A>G c.-732+17109A>G (n.-732+17109A>G) c.-398+17109A>G (n.-398+17109A>G) c.-351+17109A>G (n.-351+17109A>G) n.181+17109A>G n.397T>C | gnomAD v4 |
6 | g.112254025A>T | CA451907758 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.126T>A (p.Val42=) n.111+17109A>T c.-732+17109A>T (n.-732+17109A>T) c.-398+17109A>T (n.-398+17109A>T) c.-351+17109A>T (n.-351+17109A>T) n.181+17109A>T n.397T>A | |
6 | g.112254026del | CA3966331 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.126del (p.Gly43AlafsTer?) n.111+17110del c.-732+17110del (n.-732+17110del) c.-398+17110del (n.-398+17110del) c.-351+17110del (n.-351+17110del) n.181+17110del n.397del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.112254026A>C | CA365518790 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.125T>G (p.Val42Gly) n.111+17110A>C c.-732+17110A>C (n.-732+17110A>C) c.-398+17110A>C (n.-398+17110A>C) c.-351+17110A>C (n.-351+17110A>C) n.181+17110A>C n.396T>G | |
6 | g.112254026A>G | CA365518791 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.125T>C (p.Val42Ala) n.111+17110A>G c.-732+17110A>G (n.-732+17110A>G) c.-398+17110A>G (n.-398+17110A>G) c.-351+17110A>G (n.-351+17110A>G) n.181+17110A>G n.396T>C | gnomAD v4 |
6 | g.112254026A>T | CA365518792 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.125T>A (p.Val42Asp) n.111+17110A>T c.-732+17110A>T (n.-732+17110A>T) c.-398+17110A>T (n.-398+17110A>T) c.-351+17110A>T (n.-351+17110A>T) n.181+17110A>T n.396T>A | |
6 | g.112254027C>A | CA365518794 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.124G>T (p.Val42Phe) n.111+17111C>A c.-732+17111C>A (n.-732+17111C>A) c.-398+17111C>A (n.-398+17111C>A) c.-351+17111C>A (n.-351+17111C>A) n.181+17111C>A n.395G>T | |
6 | g.112254027C>G | CA365518795 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.124G>C (p.Val42Leu) n.111+17111C>G c.-732+17111C>G (n.-732+17111C>G) c.-398+17111C>G (n.-398+17111C>G) c.-351+17111C>G (n.-351+17111C>G) n.181+17111C>G n.395G>C | |
6 | g.112254027C>T | CA365518793 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.124G>A (p.Val42Ile) n.111+17111C>T c.-732+17111C>T (n.-732+17111C>T) c.-398+17111C>T (n.-398+17111C>T) c.-351+17111C>T (n.-351+17111C>T) n.181+17111C>T n.395G>A | |
6 | g.112254028C>A | CA451907759 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.123G>T (p.Ala41=) n.111+17112C>A c.-732+17112C>A (n.-732+17112C>A) c.-398+17112C>A (n.-398+17112C>A) c.-351+17112C>A (n.-351+17112C>A) n.181+17112C>A n.394G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.112254028C= | CA1655280732 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.123G= (p.Ala41=) n.111+17112C= c.-732+17112C= (n.-732+17112C=) c.-398+17112C= (n.-398+17112C=) c.-351+17112C= (n.-351+17112C=) n.181+17112C= n.394G= | |
6 | g.112254028C>G | CA451907760 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.123G>C (p.Ala41=) n.111+17112C>G c.-732+17112C>G (n.-732+17112C>G) c.-398+17112C>G (n.-398+17112C>G) c.-351+17112C>G (n.-351+17112C>G) n.181+17112C>G n.394G>C | ClinVar gnomAD v4 |
6 | g.112254028C>T | CA3966332 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.123G>A (p.Ala41=) n.111+17112C>T c.-732+17112C>T (n.-732+17112C>T) c.-398+17112C>T (n.-398+17112C>T) c.-351+17112C>T (n.-351+17112C>T) n.181+17112C>T n.394G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.112254029G>A | CA3966333 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.122C>T (p.Ala41Val) n.111+17113G>A c.-732+17113G>A (n.-732+17113G>A) c.-398+17113G>A (n.-398+17113G>A) c.-351+17113G>A (n.-351+17113G>A) n.181+17113G>A n.393C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.112254029G>C | CA365518796 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.122C>G (p.Ala41Gly) n.111+17113G>C c.-732+17113G>C (n.-732+17113G>C) c.-398+17113G>C (n.-398+17113G>C) c.-351+17113G>C (n.-351+17113G>C) n.181+17113G>C n.393C>G | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.112254029G= | CA1655280733 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.122C= (p.Ala41=) n.111+17113G= c.-732+17113G= (n.-732+17113G=) c.-398+17113G= (n.-398+17113G=) c.-351+17113G= (n.-351+17113G=) n.181+17113G= n.393C= | |
6 | g.112254029G>T | CA365518797 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.122C>A (p.Ala41Glu) n.111+17113G>T c.-732+17113G>T (n.-732+17113G>T) c.-398+17113G>T (n.-398+17113G>T) c.-351+17113G>T (n.-351+17113G>T) n.181+17113G>T n.393C>A | ClinVar gnomAD v4 |
6 | g.112254030C>A | CA365518798 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.121G>T (p.Ala41Ser) n.111+17114C>A c.-732+17114C>A (n.-732+17114C>A) c.-398+17114C>A (n.-398+17114C>A) c.-351+17114C>A (n.-351+17114C>A) n.181+17114C>A n.392G>T | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.112254030C= | CA1655280734 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.121G= (p.Ala41=) n.111+17114C= c.-732+17114C= (n.-732+17114C=) c.-398+17114C= (n.-398+17114C=) c.-351+17114C= (n.-351+17114C=) n.181+17114C= n.392G= | |
6 | g.112254030C>G | CA365518799 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.121G>C (p.Ala41Pro) n.111+17114C>G c.-732+17114C>G (n.-732+17114C>G) c.-398+17114C>G (n.-398+17114C>G) c.-351+17114C>G (n.-351+17114C>G) n.181+17114C>G n.392G>C | |
6 | g.112254030C>T | CA365518800 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.121G>A (p.Ala41Thr) n.111+17114C>T c.-732+17114C>T (n.-732+17114C>T) c.-398+17114C>T (n.-398+17114C>T) c.-351+17114C>T (n.-351+17114C>T) n.181+17114C>T n.392G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.112254031T>A | CA451907763 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.120A>T (p.Ser40=) n.111+17115T>A c.-732+17115T>A (n.-732+17115T>A) c.-398+17115T>A (n.-398+17115T>A) c.-351+17115T>A (n.-351+17115T>A) n.181+17115T>A n.391A>T | |
6 | g.112254031T>C | CA451907762 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.120A>G (p.Ser40=) n.111+17115T>C c.-732+17115T>C (n.-732+17115T>C) c.-398+17115T>C (n.-398+17115T>C) c.-351+17115T>C (n.-351+17115T>C) n.181+17115T>C n.391A>G | |
6 | g.112254031T>G | CA451907761 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.120A>C (p.Ser40=) n.111+17115T>G c.-732+17115T>G (n.-732+17115T>G) c.-398+17115T>G (n.-398+17115T>G) c.-351+17115T>G (n.-351+17115T>G) n.181+17115T>G n.391A>C | |
6 | g.112254032G>A | CA365518801 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.119C>T (p.Ser40Leu) n.111+17116G>A c.-732+17116G>A (n.-732+17116G>A) c.-398+17116G>A (n.-398+17116G>A) c.-351+17116G>A (n.-351+17116G>A) n.181+17116G>A n.390C>T | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.112254032G>C | CA365518803 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.119C>G (p.Ser40Ter) n.111+17116G>C c.-732+17116G>C (n.-732+17116G>C) c.-398+17116G>C (n.-398+17116G>C) c.-351+17116G>C (n.-351+17116G>C) n.181+17116G>C n.390C>G | |
6 | g.112254032G= | CA1655280735 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.119C= (p.Ser40=) n.111+17116G= c.-732+17116G= (n.-732+17116G=) c.-398+17116G= (n.-398+17116G=) c.-351+17116G= (n.-351+17116G=) n.181+17116G= n.390C= | |
6 | g.112254032G>T | CA365518802 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.119C>A (p.Ser40Ter) n.111+17116G>T c.-732+17116G>T (n.-732+17116G>T) c.-398+17116G>T (n.-398+17116G>T) c.-351+17116G>T (n.-351+17116G>T) n.181+17116G>T n.390C>A | |
6 | g.112254033A>C | CA365518804 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.118T>G (p.Ser40Ala) n.111+17117A>C c.-732+17117A>C (n.-732+17117A>C) c.-398+17117A>C (n.-398+17117A>C) c.-351+17117A>C (n.-351+17117A>C) n.181+17117A>C n.389T>G | |
6 | g.112254033A>G | CA365518805 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.118T>C (p.Ser40Pro) n.111+17117A>G c.-732+17117A>G (n.-732+17117A>G) c.-398+17117A>G (n.-398+17117A>G) c.-351+17117A>G (n.-351+17117A>G) n.181+17117A>G n.389T>C | |
6 | g.112254033A>T | CA365518806 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.118T>A (p.Ser40Thr) n.111+17117A>T c.-732+17117A>T (n.-732+17117A>T) c.-398+17117A>T (n.-398+17117A>T) c.-351+17117A>T (n.-351+17117A>T) n.181+17117A>T n.389T>A | |
6 | g.112254034G>A | CA451907764 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.117C>T (p.Ser39=) n.111+17118G>A c.-732+17118G>A (n.-732+17118G>A) c.-398+17118G>A (n.-398+17118G>A) c.-351+17118G>A (n.-351+17118G>A) n.181+17118G>A n.388C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.112254034G>C | CA365518807 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.117C>G (p.Ser39Arg) n.111+17118G>C c.-732+17118G>C (n.-732+17118G>C) c.-398+17118G>C (n.-398+17118G>C) c.-351+17118G>C (n.-351+17118G>C) n.181+17118G>C n.388C>G | |
6 | g.112254034G= | CA1655280736 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.117C= (p.Ser39=) n.111+17118G= c.-732+17118G= (n.-732+17118G=) c.-398+17118G= (n.-398+17118G=) c.-351+17118G= (n.-351+17118G=) n.181+17118G= n.388C= | |
6 | g.112254034G>T | CA365518808 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.117C>A (p.Ser39Arg) n.111+17118G>T c.-732+17118G>T (n.-732+17118G>T) c.-398+17118G>T (n.-398+17118G>T) c.-351+17118G>T (n.-351+17118G>T) n.181+17118G>T n.388C>A | |
6 | g.112254035C>A | CA365518810 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.116G>T (p.Ser39Ile) n.111+17119C>A c.-732+17119C>A (n.-732+17119C>A) c.-398+17119C>A (n.-398+17119C>A) c.-351+17119C>A (n.-351+17119C>A) n.181+17119C>A n.387G>T | gnomAD v4 |
6 | g.112254035C= | CA1655280737 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.116G= (p.Ser39=) n.111+17119C= c.-732+17119C= (n.-732+17119C=) c.-398+17119C= (n.-398+17119C=) c.-351+17119C= (n.-351+17119C=) n.181+17119C= n.387G= | |
6 | g.112254035C>G | CA365518811 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.116G>C (p.Ser39Thr) n.111+17119C>G c.-732+17119C>G (n.-732+17119C>G) c.-398+17119C>G (n.-398+17119C>G) c.-351+17119C>G (n.-351+17119C>G) n.181+17119C>G n.387G>C | |
6 | g.112254035C>T | CA365518809 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.116G>A (p.Ser39Asn) n.111+17119C>T c.-732+17119C>T (n.-732+17119C>T) c.-398+17119C>T (n.-398+17119C>T) c.-351+17119C>T (n.-351+17119C>T) n.181+17119C>T n.387G>A | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.112254036T>A | CA365518813 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.115A>T (p.Ser39Cys) n.111+17120T>A c.-732+17120T>A (n.-732+17120T>A) c.-398+17120T>A (n.-398+17120T>A) c.-351+17120T>A (n.-351+17120T>A) n.181+17120T>A n.386A>T | |
6 | g.112254036T>C | CA365518812 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.115A>G (p.Ser39Gly) n.111+17120T>C c.-732+17120T>C (n.-732+17120T>C) c.-398+17120T>C (n.-398+17120T>C) c.-351+17120T>C (n.-351+17120T>C) n.181+17120T>C n.386A>G | dbSNP |
6 | g.112254036T>G | CA365518814 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.115A>C (p.Ser39Arg) n.111+17120T>G c.-732+17120T>G (n.-732+17120T>G) c.-398+17120T>G (n.-398+17120T>G) c.-351+17120T>G (n.-351+17120T>G) n.181+17120T>G n.386A>C | |
6 | g.112254036T= | CA1655280738 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.115A= (p.Ser39=) n.111+17120T= c.-732+17120T= (n.-732+17120T=) c.-398+17120T= (n.-398+17120T=) c.-351+17120T= (n.-351+17120T=) n.181+17120T= n.386A= | |
6 | g.112254037C>A | CA451907765 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.114G>T (p.Gly38=) n.111+17121C>A c.-732+17121C>A (n.-732+17121C>A) c.-398+17121C>A (n.-398+17121C>A) c.-351+17121C>A (n.-351+17121C>A) n.181+17121C>A n.385G>T | |
6 | g.112254037C>G | CA451907766 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.114G>C (p.Gly38=) n.111+17121C>G c.-732+17121C>G (n.-732+17121C>G) c.-398+17121C>G (n.-398+17121C>G) c.-351+17121C>G (n.-351+17121C>G) n.181+17121C>G n.385G>C | |
6 | g.112254037C>T | CA451907767 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.114G>A (p.Gly38=) n.111+17121C>T c.-732+17121C>T (n.-732+17121C>T) c.-398+17121C>T (n.-398+17121C>T) c.-351+17121C>T (n.-351+17121C>T) n.181+17121C>T n.385G>A | |
6 | g.112254038C>A | CA365518815 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.113G>T (p.Gly38Val) n.111+17122C>A c.-732+17122C>A (n.-732+17122C>A) c.-398+17122C>A (n.-398+17122C>A) c.-351+17122C>A (n.-351+17122C>A) n.181+17122C>A n.384G>T | |
6 | g.112254038C>G | CA365518816 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.113G>C (p.Gly38Ala) n.111+17122C>G c.-732+17122C>G (n.-732+17122C>G) c.-398+17122C>G (n.-398+17122C>G) c.-351+17122C>G (n.-351+17122C>G) n.181+17122C>G n.384G>C | |
6 | g.112254038C>T | CA365518817 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.113G>A (p.Gly38Glu) n.111+17122C>T c.-732+17122C>T (n.-732+17122C>T) c.-398+17122C>T (n.-398+17122C>T) c.-351+17122C>T (n.-351+17122C>T) n.181+17122C>T n.384G>A | COSMIC COSMIC |
6 | g.112254039C>A | CA365518818 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.112G>T (p.Gly38Trp) n.111+17123C>A c.-732+17123C>A (n.-732+17123C>A) c.-398+17123C>A (n.-398+17123C>A) c.-351+17123C>A (n.-351+17123C>A) n.181+17123C>A n.383G>T | gnomAD v4 |
6 | g.112254039C= | CA1655280739 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.112G= (p.Gly38=) n.111+17123C= c.-732+17123C= (n.-732+17123C=) c.-398+17123C= (n.-398+17123C=) c.-351+17123C= (n.-351+17123C=) n.181+17123C= n.383G= | |
6 | g.112254039C>G | CA365518819 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.112G>C (p.Gly38Arg) n.111+17123C>G c.-732+17123C>G (n.-732+17123C>G) c.-398+17123C>G (n.-398+17123C>G) c.-351+17123C>G (n.-351+17123C>G) n.181+17123C>G n.383G>C | |
6 | g.112254039C>T | CA3966334 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.112G>A (p.Gly38Arg) n.111+17123C>T c.-732+17123C>T (n.-732+17123C>T) c.-398+17123C>T (n.-398+17123C>T) c.-351+17123C>T (n.-351+17123C>T) n.181+17123C>T n.383G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.112254040T>A | CA365518820 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.111A>T (p.Glu37Asp) n.111+17124T>A c.-732+17124T>A (n.-732+17124T>A) c.-398+17124T>A (n.-398+17124T>A) c.-351+17124T>A (n.-351+17124T>A) n.181+17124T>A n.382A>T | |
6 | g.112254040T>C | CA451907768 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.111A>G (p.Glu37=) n.111+17124T>C c.-732+17124T>C (n.-732+17124T>C) c.-398+17124T>C (n.-398+17124T>C) c.-351+17124T>C (n.-351+17124T>C) n.181+17124T>C n.382A>G | |
6 | g.112254040T>G | CA365518821 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.111A>C (p.Glu37Asp) n.111+17124T>G c.-732+17124T>G (n.-732+17124T>G) c.-398+17124T>G (n.-398+17124T>G) c.-351+17124T>G (n.-351+17124T>G) n.181+17124T>G n.382A>C | |
6 | g.112254041T>A | CA365518822 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.110A>T (p.Glu37Val) n.111+17125T>A c.-732+17125T>A (n.-732+17125T>A) c.-398+17125T>A (n.-398+17125T>A) c.-351+17125T>A (n.-351+17125T>A) n.181+17125T>A n.381A>T | |
6 | g.112254041T>C | CA365518823 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.110A>G (p.Glu37Gly) n.111+17125T>C c.-732+17125T>C (n.-732+17125T>C) c.-398+17125T>C (n.-398+17125T>C) c.-351+17125T>C (n.-351+17125T>C) n.181+17125T>C n.381A>G | |
6 | g.112254041T>G | CA365518824 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.110A>C (p.Glu37Ala) n.111+17125T>G c.-732+17125T>G (n.-732+17125T>G) c.-398+17125T>G (n.-398+17125T>G) c.-351+17125T>G (n.-351+17125T>G) n.181+17125T>G n.381A>C | |
6 | g.112254042C>A | CA365518827 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.109G>T (p.Glu37Ter) n.111+17126C>A c.-732+17126C>A (n.-732+17126C>A) c.-398+17126C>A (n.-398+17126C>A) c.-351+17126C>A (n.-351+17126C>A) n.181+17126C>A n.380G>T | |
6 | g.112254042C= | CA1655280740 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.109G= (p.Glu37=) n.111+17126C= c.-732+17126C= (n.-732+17126C=) c.-398+17126C= (n.-398+17126C=) c.-351+17126C= (n.-351+17126C=) n.181+17126C= n.380G= | |
6 | g.112254042C>G | CA365518826 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.109G>C (p.Glu37Gln) n.111+17126C>G c.-732+17126C>G (n.-732+17126C>G) c.-398+17126C>G (n.-398+17126C>G) c.-351+17126C>G (n.-351+17126C>G) n.181+17126C>G n.380G>C | |
6 | g.112254042C>T | CA365518825 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.109G>A (p.Glu37Lys) n.111+17126C>T c.-732+17126C>T (n.-732+17126C>T) c.-398+17126C>T (n.-398+17126C>T) c.-351+17126C>T (n.-351+17126C>T) n.181+17126C>T n.380G>A | dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
6 | g.112254043A>C | CA365518828 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.108T>G (p.Ile36Met) n.111+17127A>C c.-732+17127A>C (n.-732+17127A>C) c.-398+17127A>C (n.-398+17127A>C) c.-351+17127A>C (n.-351+17127A>C) n.181+17127A>C n.379T>G | |
6 | g.112254043A>G | CA451907769 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.108T>C (p.Ile36=) n.111+17127A>G c.-732+17127A>G (n.-732+17127A>G) c.-398+17127A>G (n.-398+17127A>G) c.-351+17127A>G (n.-351+17127A>G) n.181+17127A>G n.379T>C | |
6 | g.112254043A>T | CA451907770 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.108T>A (p.Ile36=) n.111+17127A>T c.-732+17127A>T (n.-732+17127A>T) c.-398+17127A>T (n.-398+17127A>T) c.-351+17127A>T (n.-351+17127A>T) n.181+17127A>T n.379T>A | |
6 | g.112254044A= | CA1655280741 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.107T= (p.Ile36=) n.111+17128A= c.-732+17128A= (n.-732+17128A=) c.-398+17128A= (n.-398+17128A=) c.-351+17128A= (n.-351+17128A=) n.181+17128A= n.378T= | |
6 | g.112254044A>C | CA365518829 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.107T>G (p.Ile36Ser) n.111+17128A>C c.-732+17128A>C (n.-732+17128A>C) c.-398+17128A>C (n.-398+17128A>C) c.-351+17128A>C (n.-351+17128A>C) n.181+17128A>C n.378T>G | |
6 | g.112254044A>G | CA3966335 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.107T>C (p.Ile36Thr) n.111+17128A>G c.-732+17128A>G (n.-732+17128A>G) c.-398+17128A>G (n.-398+17128A>G) c.-351+17128A>G (n.-351+17128A>G) n.181+17128A>G n.378T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.112254044A>T | CA365518830 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.107T>A (p.Ile36Asn) n.111+17128A>T c.-732+17128A>T (n.-732+17128A>T) c.-398+17128A>T (n.-398+17128A>T) c.-351+17128A>T (n.-351+17128A>T) n.181+17128A>T n.378T>A | ClinVar gnomAD v4 |
6 | g.112254045T>A | CA365518831 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.106A>T (p.Ile36Phe) n.111+17129T>A c.-732+17129T>A (n.-732+17129T>A) c.-398+17129T>A (n.-398+17129T>A) c.-351+17129T>A (n.-351+17129T>A) n.181+17129T>A n.377A>T | |
6 | g.112254045T>C | CA213103 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.106A>G (p.Ile36Val) n.111+17129T>C c.-732+17129T>C (n.-732+17129T>C) c.-398+17129T>C (n.-398+17129T>C) c.-351+17129T>C (n.-351+17129T>C) n.181+17129T>C n.377A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.112254045T>G | CA365518832 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.106A>C (p.Ile36Leu) n.111+17129T>G c.-732+17129T>G (n.-732+17129T>G) c.-398+17129T>G (n.-398+17129T>G) c.-351+17129T>G (n.-351+17129T>G) n.181+17129T>G n.377A>C | |
6 | g.112254045T= | CA1655280742 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.106A= (p.Ile36=) n.111+17129T= c.-732+17129T= (n.-732+17129T=) c.-398+17129T= (n.-398+17129T=) c.-351+17129T= (n.-351+17129T=) n.181+17129T= n.377A= | |
6 | g.112254046G>A | CA451907771 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.105C>T (p.Asp35=) n.111+17130G>A c.-732+17130G>A (n.-732+17130G>A) c.-398+17130G>A (n.-398+17130G>A) c.-351+17130G>A (n.-351+17130G>A) n.181+17130G>A n.376C>T | |
6 | g.112254046G>C | CA3966336 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.105C>G (p.Asp35Glu) n.111+17130G>C c.-732+17130G>C (n.-732+17130G>C) c.-398+17130G>C (n.-398+17130G>C) c.-351+17130G>C (n.-351+17130G>C) n.181+17130G>C n.376C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.112254046G= | CA1655280743 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.105C= (p.Asp35=) n.111+17130G= c.-732+17130G= (n.-732+17130G=) c.-398+17130G= (n.-398+17130G=) c.-351+17130G= (n.-351+17130G=) n.181+17130G= n.376C= | |
6 | g.112254046G>T | CA365518833 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.105C>A (p.Asp35Glu) n.111+17130G>T c.-732+17130G>T (n.-732+17130G>T) c.-398+17130G>T (n.-398+17130G>T) c.-351+17130G>T (n.-351+17130G>T) n.181+17130G>T n.376C>A | |
6 | g.112254047T>A | CA365518834 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.104A>T (p.Asp35Val) n.111+17131T>A c.-732+17131T>A (n.-732+17131T>A) c.-398+17131T>A (n.-398+17131T>A) c.-351+17131T>A (n.-351+17131T>A) n.181+17131T>A n.375A>T | |
6 | g.112254047T>C | CA365518835 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.104A>G (p.Asp35Gly) n.111+17131T>C c.-732+17131T>C (n.-732+17131T>C) c.-398+17131T>C (n.-398+17131T>C) c.-351+17131T>C (n.-351+17131T>C) n.181+17131T>C n.375A>G | |
6 | g.112254047T>G | CA365518836 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.104A>C (p.Asp35Ala) n.111+17131T>G c.-732+17131T>G (n.-732+17131T>G) c.-398+17131T>G (n.-398+17131T>G) c.-351+17131T>G (n.-351+17131T>G) n.181+17131T>G n.375A>C | |
6 | g.112254048C>A | CA365518839 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.103G>T (p.Asp35Tyr) n.111+17132C>A c.-732+17132C>A (n.-732+17132C>A) c.-398+17132C>A (n.-398+17132C>A) c.-351+17132C>A (n.-351+17132C>A) n.181+17132C>A n.374G>T | gnomAD v4 |
6 | g.112254048C= | CA1655280744 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.103G= (p.Asp35=) n.111+17132C= c.-732+17132C= (n.-732+17132C=) c.-398+17132C= (n.-398+17132C=) c.-351+17132C= (n.-351+17132C=) n.181+17132C= n.374G= | |
6 | g.112254048C>G | CA365518838 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.103G>C (p.Asp35His) n.111+17132C>G c.-732+17132C>G (n.-732+17132C>G) c.-398+17132C>G (n.-398+17132C>G) c.-351+17132C>G (n.-351+17132C>G) n.181+17132C>G n.374G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.112254048C>T | CA365518837 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.103G>A (p.Asp35Asn) n.111+17132C>T c.-732+17132C>T (n.-732+17132C>T) c.-398+17132C>T (n.-398+17132C>T) c.-351+17132C>T (n.-351+17132C>T) n.181+17132C>T n.374G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.112254049A>C | CA365518840 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.102T>G (p.Phe34Leu) n.111+17133A>C c.-732+17133A>C (n.-732+17133A>C) c.-398+17133A>C (n.-398+17133A>C) c.-351+17133A>C (n.-351+17133A>C) n.181+17133A>C n.373T>G | |
6 | g.112254049A>G | CA451907772 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.102T>C (p.Phe34=) n.111+17133A>G c.-732+17133A>G (n.-732+17133A>G) c.-398+17133A>G (n.-398+17133A>G) c.-351+17133A>G (n.-351+17133A>G) n.181+17133A>G n.373T>C | |
6 | g.112254049A>T | CA365518841 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.102T>A (p.Phe34Leu) n.111+17133A>T c.-732+17133A>T (n.-732+17133A>T) c.-398+17133A>T (n.-398+17133A>T) c.-351+17133A>T (n.-351+17133A>T) n.181+17133A>T n.373T>A | |
6 | g.112254052del | CA2680060395 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.102del (p.Phe34LeufsTer?) n.111+17136del c.-732+17136del (n.-732+17136del) c.-398+17136del (n.-398+17136del) c.-351+17136del (n.-351+17136del) n.181+17136del n.373del | gnomAD v4 |
6 | g.112254050A>C | CA365518842 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.101T>G (p.Phe34Cys) n.111+17134A>C c.-732+17134A>C (n.-732+17134A>C) c.-398+17134A>C (n.-398+17134A>C) c.-351+17134A>C (n.-351+17134A>C) n.181+17134A>C n.372T>G | |
6 | g.112254050A>G | CA365518843 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.101T>C (p.Phe34Ser) n.111+17134A>G c.-732+17134A>G (n.-732+17134A>G) c.-398+17134A>G (n.-398+17134A>G) c.-351+17134A>G (n.-351+17134A>G) n.181+17134A>G n.372T>C | |
6 | g.112254050A>T | CA365518844 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.101T>A (p.Phe34Tyr) n.111+17134A>T c.-732+17134A>T (n.-732+17134A>T) c.-398+17134A>T (n.-398+17134A>T) c.-351+17134A>T (n.-351+17134A>T) n.181+17134A>T n.372T>A | |
6 | g.112254051A>C | CA365518845 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.100T>G (p.Phe34Val) n.111+17135A>C c.-732+17135A>C (n.-732+17135A>C) c.-398+17135A>C (n.-398+17135A>C) c.-351+17135A>C (n.-351+17135A>C) n.181+17135A>C n.371T>G | |
6 | g.112254051A>G | CA365518846 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.100T>C (p.Phe34Leu) n.111+17135A>G c.-732+17135A>G (n.-732+17135A>G) c.-398+17135A>G (n.-398+17135A>G) c.-351+17135A>G (n.-351+17135A>G) n.181+17135A>G n.371T>C | |
6 | g.112254051A>T | CA365518847 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.100T>A (p.Phe34Ile) n.111+17135A>T c.-732+17135A>T (n.-732+17135A>T) c.-398+17135A>T (n.-398+17135A>T) c.-351+17135A>T (n.-351+17135A>T) n.181+17135A>T n.371T>A | |
6 | g.112254052A>C | CA451907773 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.99T>G (p.Pro33=) n.111+17136A>C c.-732+17136A>C (n.-732+17136A>C) c.-398+17136A>C (n.-398+17136A>C) c.-351+17136A>C (n.-351+17136A>C) n.181+17136A>C n.370T>G | |
6 | g.112254052A>G | CA451907774 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.99T>C (p.Pro33=) n.111+17136A>G c.-732+17136A>G (n.-732+17136A>G) c.-398+17136A>G (n.-398+17136A>G) c.-351+17136A>G (n.-351+17136A>G) n.181+17136A>G n.370T>C | |
6 | g.112254052A>T | CA451907775 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.99T>A (p.Pro33=) n.111+17136A>T c.-732+17136A>T (n.-732+17136A>T) c.-398+17136A>T (n.-398+17136A>T) c.-351+17136A>T (n.-351+17136A>T) n.181+17136A>T n.370T>A | |
6 | g.112254053G>A | CA3966337 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.98C>T (p.Pro33Leu) n.111+17137G>A c.-732+17137G>A (n.-732+17137G>A) c.-398+17137G>A (n.-398+17137G>A) c.-351+17137G>A (n.-351+17137G>A) n.181+17137G>A n.369C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.112254053G>C | CA10582439 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.98C>G (p.Pro33Arg) n.111+17137G>C c.-732+17137G>C (n.-732+17137G>C) c.-398+17137G>C (n.-398+17137G>C) c.-351+17137G>C (n.-351+17137G>C) n.181+17137G>C n.369C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.112254053G= | CA1655280745 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.98C= (p.Pro33=) n.111+17137G= c.-732+17137G= (n.-732+17137G=) c.-398+17137G= (n.-398+17137G=) c.-351+17137G= (n.-351+17137G=) n.181+17137G= n.369C= | |
6 | g.112254053G>T | CA365518848 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.98C>A (p.Pro33His) n.111+17137G>T c.-732+17137G>T (n.-732+17137G>T) c.-398+17137G>T (n.-398+17137G>T) c.-351+17137G>T (n.-351+17137G>T) n.181+17137G>T n.369C>A | |
6 | g.112254054G>A | CA365518849 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.97C>T (p.Pro33Ser) n.111+17138G>A c.-732+17138G>A (n.-732+17138G>A) c.-398+17138G>A (n.-398+17138G>A) c.-351+17138G>A (n.-351+17138G>A) n.181+17138G>A n.368C>T | gnomAD v4 |
6 | g.112254054G>C | CA365518850 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.97C>G (p.Pro33Ala) n.111+17138G>C c.-732+17138G>C (n.-732+17138G>C) c.-398+17138G>C (n.-398+17138G>C) c.-351+17138G>C (n.-351+17138G>C) n.181+17138G>C n.368C>G | ClinVar gnomAD v4 |
6 | g.112254054G>T | CA365518851 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.97C>A (p.Pro33Thr) n.111+17138G>T c.-732+17138G>T (n.-732+17138G>T) c.-398+17138G>T (n.-398+17138G>T) c.-351+17138G>T (n.-351+17138G>T) n.181+17138G>T n.368C>A | |
6 | g.112254054_112254055delinsGA | CA1655280746 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.96_97delinsTC (p.Phe32=) n.111+17138_111+17139delinsGA c.-732+17138_-732+17139delinsGA (n.-732+17138_-732+17139delinsGA) c.-398+17138_-398+17139delinsGA (n.-398+17138_-398+17139delinsGA) c.-351+17138_-351+17139delinsGA (n.-351+17138_-351+17139delinsGA) n.181+17138_181+17139delinsGA n.367_368delinsTC | |
6 | g.112254055A>C | CA365518852 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.96T>G (p.Phe32Leu) n.111+17139A>C c.-732+17139A>C (n.-732+17139A>C) c.-398+17139A>C (n.-398+17139A>C) c.-351+17139A>C (n.-351+17139A>C) n.181+17139A>C n.367T>G | |
6 | g.112254055A>G | CA451907776 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.96T>C (p.Phe32=) n.111+17139A>G c.-732+17139A>G (n.-732+17139A>G) c.-398+17139A>G (n.-398+17139A>G) c.-351+17139A>G (n.-351+17139A>G) n.181+17139A>G n.367T>C | |
6 | g.112254055A>T | CA365518853 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.96T>A (p.Phe32Leu) n.111+17139A>T c.-732+17139A>T (n.-732+17139A>T) c.-398+17139A>T (n.-398+17139A>T) c.-351+17139A>T (n.-351+17139A>T) n.181+17139A>T n.367T>A | gnomAD v4 |
6 | g.112254058dup | CA1655280747 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.96dup (p.Pro33SerfsTer3) n.111+17142dup c.-732+17142dup (n.-732+17142dup) c.-398+17142dup (n.-398+17142dup) c.-351+17142dup (n.-351+17142dup) n.181+17142dup n.367dup | dbSNP |
6 | g.112254058del | CA570039519 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.96del (p.Pro33LeufsTer?) n.111+17142del c.-732+17142del (n.-732+17142del) c.-398+17142del (n.-398+17142del) c.-351+17142del (n.-351+17142del) n.181+17142del n.367del | dbSNP gnomAD v2 |
6 | g.112254056A>C | CA365518854 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.95T>G (p.Phe32Cys) n.111+17140A>C c.-732+17140A>C (n.-732+17140A>C) c.-398+17140A>C (n.-398+17140A>C) c.-351+17140A>C (n.-351+17140A>C) n.181+17140A>C n.366T>G | |
6 | g.112254056A>G | CA365518855 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.95T>C (p.Phe32Ser) n.111+17140A>G c.-732+17140A>G (n.-732+17140A>G) c.-398+17140A>G (n.-398+17140A>G) c.-351+17140A>G (n.-351+17140A>G) n.181+17140A>G n.366T>C | |
6 | g.112254056A>T | CA365518856 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.95T>A (p.Phe32Tyr) n.111+17140A>T c.-732+17140A>T (n.-732+17140A>T) c.-398+17140A>T (n.-398+17140A>T) c.-351+17140A>T (n.-351+17140A>T) n.181+17140A>T n.366T>A | |
6 | g.112254057A= | CA1655280748 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.94T= (p.Phe32=) n.111+17141A= c.-732+17141A= (n.-732+17141A=) c.-398+17141A= (n.-398+17141A=) c.-351+17141A= (n.-351+17141A=) n.181+17141A= n.365T= | |
6 | g.112254057A>C | CA365518857 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.94T>G (p.Phe32Val) n.111+17141A>C c.-732+17141A>C (n.-732+17141A>C) c.-398+17141A>C (n.-398+17141A>C) c.-351+17141A>C (n.-351+17141A>C) n.181+17141A>C n.365T>G | dbSNP |
6 | g.112254057A>G | CA365518858 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.94T>C (p.Phe32Leu) n.111+17141A>G c.-732+17141A>G (n.-732+17141A>G) c.-398+17141A>G (n.-398+17141A>G) c.-351+17141A>G (n.-351+17141A>G) n.181+17141A>G n.365T>C | |
6 | g.112254057A>T | CA365518859 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.94T>A (p.Phe32Ile) n.111+17141A>T c.-732+17141A>T (n.-732+17141A>T) c.-398+17141A>T (n.-398+17141A>T) c.-351+17141A>T (n.-351+17141A>T) n.181+17141A>T n.365T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.112254058A>C | CA451907777 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.93T>G (p.Ala31=) n.111+17142A>C c.-732+17142A>C (n.-732+17142A>C) c.-398+17142A>C (n.-398+17142A>C) c.-351+17142A>C (n.-351+17142A>C) n.181+17142A>C n.364T>G | |
6 | g.112254058A>G | CA451907778 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.93T>C (p.Ala31=) n.111+17142A>G c.-732+17142A>G (n.-732+17142A>G) c.-398+17142A>G (n.-398+17142A>G) c.-351+17142A>G (n.-351+17142A>G) n.181+17142A>G n.364T>C | ClinVar |
6 | g.112254058A>T | CA451907779 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.93T>A (p.Ala31=) n.111+17142A>T c.-732+17142A>T (n.-732+17142A>T) c.-398+17142A>T (n.-398+17142A>T) c.-351+17142A>T (n.-351+17142A>T) n.181+17142A>T n.364T>A | |
6 | g.112254059G>A | CA3966338 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.92C>T (p.Ala31Val) n.111+17143G>A c.-732+17143G>A (n.-732+17143G>A) c.-398+17143G>A (n.-398+17143G>A) c.-351+17143G>A (n.-351+17143G>A) n.181+17143G>A n.363C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.112254059G>C | CA365518860 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.92C>G (p.Ala31Gly) n.111+17143G>C c.-732+17143G>C (n.-732+17143G>C) c.-398+17143G>C (n.-398+17143G>C) c.-351+17143G>C (n.-351+17143G>C) n.181+17143G>C n.363C>G | |
6 | g.112254059G= | CA1655280749 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.92C= (p.Ala31=) n.111+17143G= c.-732+17143G= (n.-732+17143G=) c.-398+17143G= (n.-398+17143G=) c.-351+17143G= (n.-351+17143G=) n.181+17143G= n.363C= | |
6 | g.112254059G>T | CA365518861 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.92C>A (p.Ala31Asp) n.111+17143G>T c.-732+17143G>T (n.-732+17143G>T) c.-398+17143G>T (n.-398+17143G>T) c.-351+17143G>T (n.-351+17143G>T) n.181+17143G>T n.363C>A | |
6 | g.112254060C>A | CA365518862 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.91G>T (p.Ala31Ser) n.111+17144C>A c.-732+17144C>A (n.-732+17144C>A) c.-398+17144C>A (n.-398+17144C>A) c.-351+17144C>A (n.-351+17144C>A) n.181+17144C>A n.362G>T | dbSNP gnomAD v2 |
6 | g.112254060C= | CA1655280750 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.91G= (p.Ala31=) n.111+17144C= c.-732+17144C= (n.-732+17144C=) c.-398+17144C= (n.-398+17144C=) c.-351+17144C= (n.-351+17144C=) n.181+17144C= n.362G= | |
6 | g.112254060C>G | CA365518863 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.91G>C (p.Ala31Pro) n.111+17144C>G c.-732+17144C>G (n.-732+17144C>G) c.-398+17144C>G (n.-398+17144C>G) c.-351+17144C>G (n.-351+17144C>G) n.181+17144C>G n.362G>C | gnomAD v4 |
6 | g.112254060C>T | CA365518864 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.91G>A (p.Ala31Thr) n.111+17144C>T c.-732+17144C>T (n.-732+17144C>T) c.-398+17144C>T (n.-398+17144C>T) c.-351+17144C>T (n.-351+17144C>T) n.181+17144C>T n.362G>A | gnomAD v4 |
6 | g.112254061G>A | CA145061925 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.90C>T (p.Asn30=) n.111+17145G>A c.-732+17145G>A (n.-732+17145G>A) c.-398+17145G>A (n.-398+17145G>A) c.-351+17145G>A (n.-351+17145G>A) n.181+17145G>A n.361C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.112254061G>C | CA365518866 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.90C>G (p.Asn30Lys) n.111+17145G>C c.-732+17145G>C (n.-732+17145G>C) c.-398+17145G>C (n.-398+17145G>C) c.-351+17145G>C (n.-351+17145G>C) n.181+17145G>C n.361C>G | |
6 | g.112254061G= | CA1655280751 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.90C= (p.Asn30=) n.111+17145G= c.-732+17145G= (n.-732+17145G=) c.-398+17145G= (n.-398+17145G=) c.-351+17145G= (n.-351+17145G=) n.181+17145G= n.361C= | |
6 | g.112254061G>T | CA365518865 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.90C>A (p.Asn30Lys) n.111+17145G>T c.-732+17145G>T (n.-732+17145G>T) c.-398+17145G>T (n.-398+17145G>T) c.-351+17145G>T (n.-351+17145G>T) n.181+17145G>T n.361C>A | |
6 | g.112254062T>A | CA365518867 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.89A>T (p.Asn30Ile) n.111+17146T>A c.-732+17146T>A (n.-732+17146T>A) c.-398+17146T>A (n.-398+17146T>A) c.-351+17146T>A (n.-351+17146T>A) n.181+17146T>A n.360A>T | |
6 | g.112254062T>C | CA3966339 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.89A>G (p.Asn30Ser) n.111+17146T>C c.-732+17146T>C (n.-732+17146T>C) c.-398+17146T>C (n.-398+17146T>C) c.-351+17146T>C (n.-351+17146T>C) n.181+17146T>C n.360A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.112254062T>G | CA365518868 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.89A>C (p.Asn30Thr) n.111+17146T>G c.-732+17146T>G (n.-732+17146T>G) c.-398+17146T>G (n.-398+17146T>G) c.-351+17146T>G (n.-351+17146T>G) n.181+17146T>G n.360A>C | |
6 | g.112254062T= | CA1655280752 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.89A= (p.Asn30=) n.111+17146T= c.-732+17146T= (n.-732+17146T=) c.-398+17146T= (n.-398+17146T=) c.-351+17146T= (n.-351+17146T=) n.181+17146T= n.360A= | |
6 | g.112254063T>A | CA365518869 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.88A>T (p.Asn30Tyr) n.111+17147T>A c.-732+17147T>A (n.-732+17147T>A) c.-398+17147T>A (n.-398+17147T>A) c.-351+17147T>A (n.-351+17147T>A) n.181+17147T>A n.359A>T | |
6 | g.112254063T>C | CA3966340 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.88A>G (p.Asn30Asp) n.111+17147T>C c.-732+17147T>C (n.-732+17147T>C) c.-398+17147T>C (n.-398+17147T>C) c.-351+17147T>C (n.-351+17147T>C) n.181+17147T>C n.359A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.112254063T>G | CA365518870 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.88A>C (p.Asn30His) n.111+17147T>G c.-732+17147T>G (n.-732+17147T>G) c.-398+17147T>G (n.-398+17147T>G) c.-351+17147T>G (n.-351+17147T>G) n.181+17147T>G n.359A>C | |
6 | g.112254063T= | CA1655280753 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.88A= (p.Asn30=) n.111+17147T= c.-732+17147T= (n.-732+17147T=) c.-398+17147T= (n.-398+17147T=) c.-351+17147T= (n.-351+17147T=) n.181+17147T= n.359A= | |
6 | g.112254063_112254066delinsTGTC | CA1655280754 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.85_88delinsGACA (p.Asp29=) n.111+17147_111+17150delinsTGTC c.-732+17147_-732+17150delinsTGTC (n.-732+17147_-732+17150delinsTGTC) c.-398+17147_-398+17150delinsTGTC (n.-398+17147_-398+17150delinsTGTC) c.-351+17147_-351+17150delinsTGTC (n.-351+17147_-351+17150delinsTGTC) n.181+17147_181+17150delinsTGTC n.356_359delinsGACA | |
6 | g.112254064G>A | CA451907780 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.87C>T (p.Asp29=) n.111+17148G>A c.-732+17148G>A (n.-732+17148G>A) c.-398+17148G>A (n.-398+17148G>A) c.-351+17148G>A (n.-351+17148G>A) n.181+17148G>A n.358C>T | |
6 | g.112254064G>C | CA365518872 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.87C>G (p.Asp29Glu) n.111+17148G>C c.-732+17148G>C (n.-732+17148G>C) c.-398+17148G>C (n.-398+17148G>C) c.-351+17148G>C (n.-351+17148G>C) n.181+17148G>C n.358C>G | |
6 | g.112254064G>T | CA365518871 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.87C>A (p.Asp29Glu) n.111+17148G>T c.-732+17148G>T (n.-732+17148G>T) c.-398+17148G>T (n.-398+17148G>T) c.-351+17148G>T (n.-351+17148G>T) n.181+17148G>T n.358C>A | |
6 | g.112254067_112254069del | CA3966341 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.85_87del (p.Asp29del) n.111+17151_111+17153del c.-732+17151_-732+17153del (n.-732+17151_-732+17153del) c.-398+17151_-398+17153del (n.-398+17151_-398+17153del) c.-351+17151_-351+17153del (n.-351+17151_-351+17153del) n.181+17151_181+17153del n.356_358del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.112254065T>A | CA365518873 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.86A>T (p.Asp29Val) n.111+17149T>A c.-732+17149T>A (n.-732+17149T>A) c.-398+17149T>A (n.-398+17149T>A) c.-351+17149T>A (n.-351+17149T>A) n.181+17149T>A n.357A>T | |
6 | g.112254065T>C | CA365518874 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.86A>G (p.Asp29Gly) n.111+17149T>C c.-732+17149T>C (n.-732+17149T>C) c.-398+17149T>C (n.-398+17149T>C) c.-351+17149T>C (n.-351+17149T>C) n.181+17149T>C n.357A>G | |
6 | g.112254065T>G | CA365518875 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.86A>C (p.Asp29Ala) n.111+17149T>G c.-732+17149T>G (n.-732+17149T>G) c.-398+17149T>G (n.-398+17149T>G) c.-351+17149T>G (n.-351+17149T>G) n.181+17149T>G n.357A>C | |
6 | g.112254066C>A | CA365518876 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.85G>T (p.Asp29Tyr) n.111+17150C>A c.-732+17150C>A (n.-732+17150C>A) c.-398+17150C>A (n.-398+17150C>A) c.-351+17150C>A (n.-351+17150C>A) n.181+17150C>A n.356G>T | gnomAD v4 |
6 | g.112254066C= | CA1655280755 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.85G= (p.Asp29=) n.111+17150C= c.-732+17150C= (n.-732+17150C=) c.-398+17150C= (n.-398+17150C=) c.-351+17150C= (n.-351+17150C=) n.181+17150C= n.356G= | |
6 | g.112254066C>G | CA323130 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.85G>C (p.Asp29His) n.111+17150C>G c.-732+17150C>G (n.-732+17150C>G) c.-398+17150C>G (n.-398+17150C>G) c.-351+17150C>G (n.-351+17150C>G) n.181+17150C>G n.356G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.112254066C>T | CA3966342 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.85G>A (p.Asp29Asn) n.111+17150C>T c.-732+17150C>T (n.-732+17150C>T) c.-398+17150C>T (n.-398+17150C>T) c.-351+17150C>T (n.-351+17150C>T) n.181+17150C>T n.356G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.112254067G>A | CA3966343 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.84C>T (p.Asp28=) n.111+17151G>A c.-732+17151G>A (n.-732+17151G>A) c.-398+17151G>A (n.-398+17151G>A) c.-351+17151G>A (n.-351+17151G>A) n.181+17151G>A n.355C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.112254067G>C | CA365518877 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.84C>G (p.Asp28Glu) n.111+17151G>C c.-732+17151G>C (n.-732+17151G>C) c.-398+17151G>C (n.-398+17151G>C) c.-351+17151G>C (n.-351+17151G>C) n.181+17151G>C n.355C>G | |
6 | g.112254067G= | CA1655280756 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.84C= (p.Asp28=) n.111+17151G= c.-732+17151G= (n.-732+17151G=) c.-398+17151G= (n.-398+17151G=) c.-351+17151G= (n.-351+17151G=) n.181+17151G= n.355C= | |
6 | g.112254067G>T | CA365518878 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.84C>A (p.Asp28Glu) n.111+17151G>T c.-732+17151G>T (n.-732+17151G>T) c.-398+17151G>T (n.-398+17151G>T) c.-351+17151G>T (n.-351+17151G>T) n.181+17151G>T n.355C>A | |
6 | g.112254068T>A | CA365518879 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.83A>T (p.Asp28Val) n.111+17152T>A c.-732+17152T>A (n.-732+17152T>A) c.-398+17152T>A (n.-398+17152T>A) c.-351+17152T>A (n.-351+17152T>A) n.181+17152T>A n.354A>T | gnomAD v4 |
6 | g.112254068T>C | CA365518880 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.83A>G (p.Asp28Gly) n.111+17152T>C c.-732+17152T>C (n.-732+17152T>C) c.-398+17152T>C (n.-398+17152T>C) c.-351+17152T>C (n.-351+17152T>C) n.181+17152T>C n.354A>G | |
6 | g.112254068T>G | CA365518881 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.83A>C (p.Asp28Ala) n.111+17152T>G c.-732+17152T>G (n.-732+17152T>G) c.-398+17152T>G (n.-398+17152T>G) c.-351+17152T>G (n.-351+17152T>G) n.181+17152T>G n.354A>C | gnomAD v4 |
6 | g.112254069C>A | CA365518882 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.82G>T (p.Asp28Tyr) n.111+17153C>A c.-732+17153C>A (n.-732+17153C>A) c.-398+17153C>A (n.-398+17153C>A) c.-351+17153C>A (n.-351+17153C>A) n.181+17153C>A n.353G>T | |
6 | g.112254069C= | CA1655280757 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.82G= (p.Asp28=) n.111+17153C= c.-732+17153C= (n.-732+17153C=) c.-398+17153C= (n.-398+17153C=) c.-351+17153C= (n.-351+17153C=) n.181+17153C= n.353G= | |
6 | g.112254069C>G | CA365518883 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.82G>C (p.Asp28His) n.111+17153C>G c.-732+17153C>G (n.-732+17153C>G) c.-398+17153C>G (n.-398+17153C>G) c.-351+17153C>G (n.-351+17153C>G) n.181+17153C>G n.353G>C | |
6 | g.112254069C>T | CA365518884 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.82G>A (p.Asp28Asn) n.111+17153C>T c.-732+17153C>T (n.-732+17153C>T) c.-398+17153C>T (n.-398+17153C>T) c.-351+17153C>T (n.-351+17153C>T) n.181+17153C>T n.353G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.112254072del | CA2680060396 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.82del (p.Asp28ThrfsTer?) n.111+17156del c.-732+17156del (n.-732+17156del) c.-398+17156del (n.-398+17156del) c.-351+17156del (n.-351+17156del) n.181+17156del n.353del | gnomAD v4 |
6 | g.112254070C>A | CA451907781 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.81G>T (p.Gly27=) n.111+17154C>A c.-732+17154C>A (n.-732+17154C>A) c.-398+17154C>A (n.-398+17154C>A) c.-351+17154C>A (n.-351+17154C>A) n.181+17154C>A n.352G>T | |
6 | g.112254070C>G | CA451907782 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.81G>C (p.Gly27=) n.111+17154C>G c.-732+17154C>G (n.-732+17154C>G) c.-398+17154C>G (n.-398+17154C>G) c.-351+17154C>G (n.-351+17154C>G) n.181+17154C>G n.352G>C | ClinVar |
6 | g.112254070C>T | CA451907783 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.81G>A (p.Gly27=) n.111+17154C>T c.-732+17154C>T (n.-732+17154C>T) c.-398+17154C>T (n.-398+17154C>T) c.-351+17154C>T (n.-351+17154C>T) n.181+17154C>T n.352G>A | |
6 | g.112254071C>A | CA365518885 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.80G>T (p.Gly27Val) n.111+17155C>A c.-732+17155C>A (n.-732+17155C>A) c.-398+17155C>A (n.-398+17155C>A) c.-351+17155C>A (n.-351+17155C>A) n.181+17155C>A n.351G>T | |
6 | g.112254071C= | CA1655280758 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.80G= (p.Gly27=) n.111+17155C= c.-732+17155C= (n.-732+17155C=) c.-398+17155C= (n.-398+17155C=) c.-351+17155C= (n.-351+17155C=) n.181+17155C= n.351G= | |
6 | g.112254071C>G | CA365518886 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.80G>C (p.Gly27Ala) n.111+17155C>G c.-732+17155C>G (n.-732+17155C>G) c.-398+17155C>G (n.-398+17155C>G) c.-351+17155C>G (n.-351+17155C>G) n.181+17155C>G n.351G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.112254071C>T | CA365518887 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.80G>A (p.Gly27Glu) n.111+17155C>T c.-732+17155C>T (n.-732+17155C>T) c.-398+17155C>T (n.-398+17155C>T) c.-351+17155C>T (n.-351+17155C>T) n.181+17155C>T n.351G>A |