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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.112233216C>A | CA6278562 | PTS | c.297C>A (p.Tyr99Ter) c.93C>A (p.Tyr31Ter) c.*31C>A (n.*31C>A) n.471C>A n.338C>A c.*106C>A (n.*106C>A) n.248C>A c.258C>A (p.Tyr86Ter) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.112233216C= | CA2000619825 | PTS | c.297C= (p.Tyr99=) c.93C= (p.Tyr31=) c.*31C= (n.*31C=) n.471C= n.338C= c.*106C= (n.*106C=) n.248C= c.258C= (p.Tyr86=) | |
| 11 | g.112233216C>G | CA382627885 | PTS | c.297C>G (p.Tyr99Ter) c.93C>G (p.Tyr31Ter) c.*31C>G (n.*31C>G) n.471C>G n.338C>G c.*106C>G (n.*106C>G) n.248C>G c.258C>G (p.Tyr86Ter) | |
| 11 | g.112233216C>T | CA476797528 | PTS | c.297C>T (p.Tyr99=) c.93C>T (p.Tyr31=) c.*31C>T (n.*31C>T) n.471C>T n.338C>T c.*106C>T (n.*106C>T) n.248C>T c.258C>T (p.Tyr86=) | |
| 11 | g.112233217T>A | CA382627886 | PTS | c.298T>A (p.Phe100Ile) c.94T>A (p.Phe32Ile) c.*32T>A (n.*32T>A) n.472T>A n.339T>A c.*107T>A (n.*107T>A) n.249T>A c.259T>A (p.Phe87Ile) | |
| 11 | g.112233217T>C | CA382627888 | PTS | c.298T>C (p.Phe100Leu) c.94T>C (p.Phe32Leu) c.*32T>C (n.*32T>C) n.472T>C n.339T>C c.*107T>C (n.*107T>C) n.249T>C c.259T>C (p.Phe87Leu) | |
| 11 | g.112233217T>G | CA382627887 | PTS | c.298T>G (p.Phe100Val) c.94T>G (p.Phe32Val) c.*32T>G (n.*32T>G) n.472T>G n.339T>G c.*107T>G (n.*107T>G) n.249T>G c.259T>G (p.Phe87Val) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.112233218T>A | CA382627889 | PTS | c.299T>A (p.Phe100Tyr) c.95T>A (p.Phe32Tyr) c.*33T>A (n.*33T>A) n.473T>A n.340T>A c.*108T>A (n.*108T>A) n.250T>A c.260T>A (p.Phe87Tyr) | |
| 11 | g.112233218T>C | CA382627891 | PTS | c.299T>C (p.Phe100Ser) c.95T>C (p.Phe32Ser) c.*33T>C (n.*33T>C) n.473T>C n.340T>C c.*108T>C (n.*108T>C) n.250T>C c.260T>C (p.Phe87Ser) | |
| 11 | g.112233218T>G | CA382627890 | PTS | c.299T>G (p.Phe100Cys) c.95T>G (p.Phe32Cys) c.*33T>G (n.*33T>G) n.473T>G n.340T>G c.*108T>G (n.*108T>G) n.250T>G c.260T>G (p.Phe87Cys) | |
| 11 | g.112233219T>A | CA382627892 | PTS | c.300T>A (p.Phe100Leu) c.96T>A (p.Phe32Leu) c.*34T>A (n.*34T>A) n.474T>A n.341T>A c.*109T>A (n.*109T>A) n.251T>A c.261T>A (p.Phe87Leu) | |
| 11 | g.112233219T>C | CA476797529 | PTS | c.300T>C (p.Phe100=) c.96T>C (p.Phe32=) c.*34T>C (n.*34T>C) n.474T>C n.341T>C c.*109T>C (n.*109T>C) n.251T>C c.261T>C (p.Phe87=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.112233219T>G | CA382627893 | PTS | c.300T>G (p.Phe100Leu) c.96T>G (p.Phe32Leu) c.*34T>G (n.*34T>G) n.474T>G n.341T>G c.*109T>G (n.*109T>G) n.251T>G c.261T>G (p.Phe87Leu) | |
| 11 | g.112233219T= | CA2000619826 | PTS | c.300T= (p.Phe100=) c.96T= (p.Phe32=) c.*34T= (n.*34T=) n.474T= n.341T= c.*109T= (n.*109T=) n.251T= c.261T= (p.Phe87=) | |
| 11 | g.112233220G>A | CA382627894 | PTS | c.301G>A (p.Ala101Thr) c.97G>A (p.Ala33Thr) c.*35G>A (n.*35G>A) n.475G>A n.342G>A c.*110G>A (n.*110G>A) n.252G>A c.262G>A (p.Ala88Thr) | |
| 11 | g.112233220G>C | CA382627895 | PTS | c.301G>C (p.Ala101Pro) c.97G>C (p.Ala33Pro) c.*35G>C (n.*35G>C) n.475G>C n.342G>C c.*110G>C (n.*110G>C) n.252G>C c.262G>C (p.Ala88Pro) | |
| 11 | g.112233220G>T | CA382627896 | PTS | c.301G>T (p.Ala101Ser) c.97G>T (p.Ala33Ser) c.*35G>T (n.*35G>T) n.475G>T n.342G>T c.*110G>T (n.*110G>T) n.252G>T c.262G>T (p.Ala88Ser) | |
| 11 | g.112233221C>A | CA382627897 | PTS | c.302C>A (p.Ala101Glu) c.98C>A (p.Ala33Glu) c.*36C>A (n.*36C>A) n.476C>A n.343C>A c.*111C>A (n.*111C>A) n.253C>A c.263C>A (p.Ala88Glu) | |
| 11 | g.112233221C>G | CA382627898 | PTS | c.302C>G (p.Ala101Gly) c.98C>G (p.Ala33Gly) c.*36C>G (n.*36C>G) n.476C>G n.343C>G c.*111C>G (n.*111C>G) n.253C>G c.263C>G (p.Ala88Gly) | |
| 11 | g.112233221C>T | CA382627899 | PTS | c.302C>T (p.Ala101Val) c.98C>T (p.Ala33Val) c.*36C>T (n.*36C>T) n.476C>T n.343C>T c.*111C>T (n.*111C>T) n.253C>T c.263C>T (p.Ala88Val) | |
| 11 | g.112233222A= | CA2000619827 | PTS | c.303A= (p.Ala101=) c.99A= (p.Ala33=) c.*37A= (n.*37A=) n.477A= n.344A= c.*112A= (n.*112A=) n.254A= c.264A= (p.Ala88=) | |
| 11 | g.112233222A>C | CA228601057 | PTS | c.303A>C (p.Ala101=) c.99A>C (p.Ala33=) c.*37A>C (n.*37A>C) n.477A>C n.344A>C c.*112A>C (n.*112A>C) n.254A>C c.264A>C (p.Ala88=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.112233222A>G | CA476797530 | PTS | c.303A>G (p.Ala101=) c.99A>G (p.Ala33=) c.*37A>G (n.*37A>G) n.477A>G n.344A>G c.*112A>G (n.*112A>G) n.254A>G c.264A>G (p.Ala88=) | ClinVar gnomAD v4 |
| 11 | g.112233222A>T | CA476797531 | PTS | c.303A>T (p.Ala101=) c.99A>T (p.Ala33=) c.*37A>T (n.*37A>T) n.477A>T n.344A>T c.*112A>T (n.*112A>T) n.254A>T c.264A>T (p.Ala88=) | |
| 11 | g.112233223G>A | CA382627902 | PTS | c.304G>A (p.Asp102Asn) c.100G>A (p.Asp34Asn) c.*38G>A (n.*38G>A) n.478G>A n.345G>A c.*113G>A (n.*113G>A) n.255G>A c.265G>A (p.Asp89Asn) | |
| 11 | g.112233223G>C | CA382627900 | PTS | c.304G>C (p.Asp102His) c.100G>C (p.Asp34His) c.*38G>C (n.*38G>C) n.478G>C n.345G>C c.*113G>C (n.*113G>C) n.255G>C c.265G>C (p.Asp89His) | |
| 11 | g.112233223G>T | CA382627901 | PTS | c.304G>T (p.Asp102Tyr) c.100G>T (p.Asp34Tyr) c.*38G>T (n.*38G>T) n.478G>T n.345G>T c.*113G>T (n.*113G>T) n.255G>T c.265G>T (p.Asp89Tyr) | |
| 11 | g.112233224A>C | CA382627903 | PTS | c.305A>C (p.Asp102Ala) c.101A>C (p.Asp34Ala) c.*39A>C (n.*39A>C) n.479A>C n.346A>C c.*114A>C (n.*114A>C) n.256A>C c.266A>C (p.Asp89Ala) | |
| 11 | g.112233224A>G | CA382627904 | PTS | c.305A>G (p.Asp102Gly) c.101A>G (p.Asp34Gly) c.*39A>G (n.*39A>G) n.479A>G n.346A>G c.*114A>G (n.*114A>G) n.256A>G c.266A>G (p.Asp89Gly) | |
| 11 | g.112233224A>T | CA382627905 | PTS | c.305A>T (p.Asp102Val) c.101A>T (p.Asp34Val) c.*39A>T (n.*39A>T) n.479A>T n.346A>T c.*114A>T (n.*114A>T) n.256A>T c.266A>T (p.Asp89Val) | |
| 11 | g.112233225T>A | CA382627906 | PTS | c.306T>A (p.Asp102Glu) c.102T>A (p.Asp34Glu) c.*40T>A (n.*40T>A) n.480T>A n.347T>A c.*115T>A (n.*115T>A) n.257T>A c.267T>A (p.Asp89Glu) | |
| 11 | g.112233225T>C | CA476797532 | PTS | c.306T>C (p.Asp102=) c.102T>C (p.Asp34=) c.*40T>C (n.*40T>C) n.480T>C n.347T>C c.*115T>C (n.*115T>C) n.257T>C c.267T>C (p.Asp89=) | |
| 11 | g.112233225T>G | CA382627907 | PTS | c.306T>G (p.Asp102Glu) c.102T>G (p.Asp34Glu) c.*40T>G (n.*40T>G) n.480T>G n.347T>G c.*115T>G (n.*115T>G) n.257T>G c.267T>G (p.Asp89Glu) | |
| 11 | g.112233226G>A | CA382627910 | PTS | c.307G>A (p.Val103Met) c.103G>A (p.Val35Met) c.*41G>A (n.*41G>A) n.481G>A n.348G>A c.*116G>A (n.*116G>A) n.258G>A c.268G>A (p.Val90Met) | |
| 11 | g.112233226G>C | CA382627908 | PTS | c.307G>C (p.Val103Leu) c.103G>C (p.Val35Leu) c.*41G>C (n.*41G>C) n.481G>C n.348G>C c.*116G>C (n.*116G>C) n.258G>C c.268G>C (p.Val90Leu) | |
| 11 | g.112233226G>T | CA382627909 | PTS | c.307G>T (p.Val103Leu) c.103G>T (p.Val35Leu) c.*41G>T (n.*41G>T) n.481G>T n.348G>T c.*116G>T (n.*116G>T) n.258G>T c.268G>T (p.Val90Leu) | |
| 11 | g.112233227T>A | CA382627911 | PTS | c.308T>A (p.Val103Glu) c.104T>A (p.Val35Glu) c.*42T>A (n.*42T>A) n.482T>A n.349T>A c.*117T>A (n.*117T>A) n.259T>A c.269T>A (p.Val90Glu) | |
| 11 | g.112233227T>C | CA6278563 | PTS | c.308T>C (p.Val103Ala) c.104T>C (p.Val35Ala) c.*42T>C (n.*42T>C) n.482T>C n.349T>C c.*117T>C (n.*117T>C) n.259T>C c.269T>C (p.Val90Ala) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.112233227T>G | CA382627912 | PTS | c.308T>G (p.Val103Gly) c.104T>G (p.Val35Gly) c.*42T>G (n.*42T>G) n.482T>G n.349T>G c.*117T>G (n.*117T>G) n.259T>G c.269T>G (p.Val90Gly) | |
| 11 | g.112233227T= | CA2000619828 | PTS | c.308T= (p.Val103=) c.104T= (p.Val35=) c.*42T= (n.*42T=) n.482T= n.349T= c.*117T= (n.*117T=) n.259T= c.269T= (p.Val90=) | |
| 11 | g.112233227_112233228delinsTG | CA2000619829 | PTS | c.308_309delinsTG (p.Val103=) c.104_105delinsTG (p.Val35=) c.*42_*43delinsTG (n.*42_*43delinsTG) n.482_483delinsTG n.349_350delinsTG c.*117_*118delinsTG (n.*117_*118delinsTG) n.259_260delinsTG c.269_270delinsTG (p.Val90=) | |
| 11 | g.112233228G>A | CA476797533 | PTS | c.309G>A (p.Val103=) c.105G>A (p.Val35=) c.*43G>A (n.*43G>A) n.483G>A n.350G>A c.*118G>A (n.*118G>A) n.260G>A c.270G>A (p.Val90=) | ClinVar gnomAD v4 |
| 11 | g.112233228G>C | CA476797534 | PTS | c.309G>C (p.Val103=) c.105G>C (p.Val35=) c.*43G>C (n.*43G>C) n.483G>C n.350G>C c.*118G>C (n.*118G>C) n.260G>C c.270G>C (p.Val90=) | |
| 11 | g.112233228G= | CA2000619830 | PTS | c.309G= (p.Val103=) c.105G= (p.Val35=) c.*43G= (n.*43G=) n.483G= n.350G= c.*118G= (n.*118G=) n.260G= c.270G= (p.Val90=) | |
| 11 | g.112233228G>T | CA228601071 | PTS | c.309G>T (p.Val103=) c.105G>T (p.Val35=) c.*43G>T (n.*43G>T) n.483G>T n.350G>T c.*118G>T (n.*118G>T) n.260G>T c.270G>T (p.Val90=) | dbSNP |
| 11 | g.112233229del | CA6278564 | PTS | c.310del (p.Val104Ter) c.106del (p.Val36Ter) c.*44del (n.*44del) n.484del n.351del c.*119del (n.*119del) n.261del c.271del (p.Val91Ter) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 11 | g.112233229G>A | CA382627913 | PTS | c.310G>A (p.Val104Met) c.106G>A (p.Val36Met) c.*44G>A (n.*44G>A) n.484G>A n.351G>A c.*119G>A (n.*119G>A) n.261G>A c.271G>A (p.Val91Met) | |
| 11 | g.112233229G>C | CA382627914 | PTS | c.310G>C (p.Val104Leu) c.106G>C (p.Val36Leu) c.*44G>C (n.*44G>C) n.484G>C n.351G>C c.*119G>C (n.*119G>C) n.261G>C c.271G>C (p.Val91Leu) | |
| 11 | g.112233229G>T | CA382627915 | PTS | c.310G>T (p.Val104Leu) c.106G>T (p.Val36Leu) c.*44G>T (n.*44G>T) n.484G>T n.351G>T c.*119G>T (n.*119G>T) n.261G>T c.271G>T (p.Val91Leu) | |
| 11 | g.112233230T>A | CA382627916 | PTS | c.311T>A (p.Val104Glu) c.107T>A (p.Val36Glu) c.*45T>A (n.*45T>A) n.485T>A n.352T>A c.*120T>A (n.*120T>A) n.262T>A c.272T>A (p.Val91Glu) | gnomAD v4 |
| 11 | g.112233230T>C | CA382627917 | PTS | c.311T>C (p.Val104Ala) c.107T>C (p.Val36Ala) c.*45T>C (n.*45T>C) n.485T>C n.352T>C c.*120T>C (n.*120T>C) n.262T>C c.272T>C (p.Val91Ala) | |
| 11 | g.112233230T>G | CA382627918 | PTS | c.311T>G (p.Val104Gly) c.107T>G (p.Val36Gly) c.*45T>G (n.*45T>G) n.485T>G n.352T>G c.*120T>G (n.*120T>G) n.262T>G c.272T>G (p.Val91Gly) | |
| 11 | g.112233231G>A | CA6278565 | PTS | c.312G>A (p.Val104=) c.108G>A (p.Val36=) c.*46G>A (n.*46G>A) n.486G>A n.353G>A c.*121G>A (n.*121G>A) n.263G>A c.273G>A (p.Val91=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.112233231G>C | CA476797535 | PTS | c.312G>C (p.Val104=) c.108G>C (p.Val36=) c.*46G>C (n.*46G>C) n.486G>C n.353G>C c.*121G>C (n.*121G>C) n.263G>C c.273G>C (p.Val91=) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.112233231G= | CA2000619831 | PTS | c.312G= (p.Val104=) c.108G= (p.Val36=) c.*46G= (n.*46G=) n.486G= n.353G= c.*121G= (n.*121G=) n.263G= c.273G= (p.Val91=) | |
| 11 | g.112233231G>T | CA476797536 | PTS | c.312G>T (p.Val104=) c.108G>T (p.Val36=) c.*46G>T (n.*46G>T) n.486G>T n.353G>T c.*121G>T (n.*121G>T) n.263G>T c.273G>T (p.Val91=) | |
| 11 | g.112233231_112233234del | CA2793651163 | PTS | c.312_314+1del c.108_110+1del c.*46_*48+1del n.486_488+1del n.353_355+1del c.*121_*123+1del n.263_266del c.273_275+1del | |
| 11 | g.112233232A>C | CA382627919 | PTS | c.313A>C (p.Ser105Arg) c.109A>C (p.Ser37Arg) c.*47A>C (n.*47A>C) n.487A>C n.354A>C c.*122A>C (n.*122A>C) n.264A>C c.274A>C (p.Ser92Arg) | |
| 11 | g.112233232A>G | CA382627921 | PTS | c.313A>G (p.Ser105Gly) c.109A>G (p.Ser37Gly) c.*47A>G (n.*47A>G) n.487A>G n.354A>G c.*122A>G (n.*122A>G) n.264A>G c.274A>G (p.Ser92Gly) | |
| 11 | g.112233232A>T | CA382627920 | PTS | c.313A>T (p.Ser105Cys) c.109A>T (p.Ser37Cys) c.*47A>T (n.*47A>T) n.487A>T n.354A>T c.*122A>T (n.*122A>T) n.264A>T c.274A>T (p.Ser92Cys) | |
| 11 | g.112233233G>A | CA382627922 | PTS | c.314G>A (p.Ser105Asn) c.110G>A (p.Ser37Asn) c.*48G>A (n.*48G>A) n.488G>A n.355G>A c.*123G>A (n.*123G>A) n.265G>A c.275G>A (p.Ser92Asn) | |
| 11 | g.112233233G>C | CA382627923 | PTS | c.314G>C (p.Ser105Thr) c.110G>C (p.Ser37Thr) c.*48G>C (n.*48G>C) n.488G>C n.355G>C c.*123G>C (n.*123G>C) n.265G>C c.275G>C (p.Ser92Thr) | |
| 11 | g.112233233G>T | CA382627924 | PTS | c.314G>T (p.Ser105Ile) c.110G>T (p.Ser37Ile) c.*48G>T (n.*48G>T) n.488G>T n.355G>T c.*123G>T (n.*123G>T) n.265G>T c.275G>T (p.Ser92Ile) | |
| 11 | g.112233233_112233234insCAC | CA2725137769 | PTS | c.314_314+1insCAC (n.314_314+1insCAC) c.110_110+1insCAC (n.110_110+1insCAC) c.*48_*48+1insCAC (n.*48_*48+1insCAC) n.488_488+1insCAC n.355_355+1insCAC c.*123_*123+1insCAC (n.*123_*123+1insCAC) n.265_266insCAC c.275_275+1insCAC (n.275_275+1insCAC) | dbSNP |
| 11 | g.112233233_112233234insCACGACTGAAAATGTAGCTGTTTATATCTGGGACAACCTCCAGAAAGTTCTTCCTGTAGGAGTTCTTTATAAAGTAAAAGTATACGAAACTGACAATAATATT | CA2616001539 | PTS | c.314_314+1insCACGACTGAAAATGTAGCTGTTTATATCTGGGACAACCTCCAGAAAGTTCTTCCTGTAGGAGTTCTTTATAAAGTAAAAGTATACGAAACTGACAATAATATT (n.314_314+1insCACGACTGAAAATGTAGCTGTTTATATCTGGGACAACCTCCAGAAAGTTCTTCCTGTAGGAGTTCTTTATAAAGTAAAAGTATACGAAACTGACAATAATATT) c.110_110+1insCACGACTGAAAATGTAGCTGTTTATATCTGGGACAACCTCCAGAAAGTTCTTCCTGTAGGAGTTCTTTATAAAGTAAAAGTATACGAAACTGACAATAATATT (n.110_110+1insCACGACTGAAAATGTAGCTGTTTATATCTGGGACAACCTCCAGAAAGTTCTTCCTGTAGGAGTTCTTTATAAAGTAAAAGTATACGAAACTGACAATAATATT) c.*48_*48+1insCACGACTGAAAATGTAGCTGTTTATATCTGGGACAACCTCCAGAAAGTTCTTCCTGTAGGAGTTCTTTATAAAGTAAAAGTATACGAAACTGACAATAATATT (n.*48_*48+1insCACGACTGAAAATGTAGCTGTTTATATCTGGGACAACCTCCAGAAAGTTCTTCCTGTAGGAGTTCTTTATAAAGTAAAAGTATACGAAACTGACAATAATATT) n.488_488+1insCACGACTGAAAATGTAGCTGTTTATATCTGGGACAACCTCCAGAAAGTTCTTCCTGTAGGAGTTCTTTATAAAGTAAAAGTATACGAAACTGACAATAATATT n.355_355+1insCACGACTGAAAATGTAGCTGTTTATATCTGGGACAACCTCCAGAAAGTTCTTCCTGTAGGAGTTCTTTATAAAGTAAAAGTATACGAAACTGACAATAATATT c.*123_*123+1insCACGACTGAAAATGTAGCTGTTTATATCTGGGACAACCTCCAGAAAGTTCTTCCTGTAGGAGTTCTTTATAAAGTAAAAGTATACGAAACTGACAATAATATT (n.*123_*123+1insCACGACTGAAAATGTAGCTGTTTATATCTGGGACAACCTCCAGAAAGTTCTTCCTGTAGGAGTTCTTTATAAAGTAAAAGTATACGAAACTGACAATAATATT) n.265_266insCACGACTGAAAATGTAGCTGTTTATATCTGGGACAACCTCCAGAAAGTTCTTCCTGTAGGAGTTCTTTATAAAGTAAAAGTATACGAAACTGACAATAATATT c.275_275+1insCACGACTGAAAATGTAGCTGTTTATATCTGGGACAACCTCCAGAAAGTTCTTCCTGTAGGAGTTCTTTATAAAGTAAAAGTATACGAAACTGACAATAATATT (n.275_275+1insCACGACTGAAAATGTAGCTGTTTATATCTGGGACAACCTCCAGAAAGTTCTTCCTGTAGGAGTTCTTTATAAAGTAAAAGTATACGAAACTGACAATAATATT) | gnomAD v4 |
| 11 | g.112233234G>A | CA382627925 | PTS | c.314+1G>A (n.314+1G>A) c.110+1G>A (n.110+1G>A) c.*48+1G>A (n.*48+1G>A) n.488+1G>A n.355+1G>A c.*123+1G>A (n.*123+1G>A) n.266G>A c.275+1G>A (n.275+1G>A) | |
| 11 | g.112233234G>C | CA382627926 | PTS | c.314+1G>C (n.314+1G>C) c.110+1G>C (n.110+1G>C) c.*48+1G>C (n.*48+1G>C) n.488+1G>C n.355+1G>C c.*123+1G>C (n.*123+1G>C) n.266G>C c.275+1G>C (n.275+1G>C) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.112233234G= | CA2000619832 | PTS | c.314+1G= (n.314+1G=) c.110+1G= (n.110+1G=) c.*48+1G= (n.*48+1G=) n.488+1G= n.355+1G= c.*123+1G= (n.*123+1G=) n.266G= c.275+1G= (n.275+1G=) | |
| 11 | g.112233234G>T | CA382627927 | PTS | c.314+1G>T (n.314+1G>T) c.110+1G>T (n.110+1G>T) c.*48+1G>T (n.*48+1G>T) n.488+1G>T n.355+1G>T c.*123+1G>T (n.*123+1G>T) n.266G>T c.275+1G>T (n.275+1G>T) | |
| 11 | g.112233234_112233235insACTGAAAATGTAGCTGTTTATATC | CA2725137786 | PTS | c.314+1_314+2insACTGAAAATGTAGCTGTTTATATC (n.314+1_314+2insACTGAAAATGTAGCTGTTTATATC) c.110+1_110+2insACTGAAAATGTAGCTGTTTATATC (n.110+1_110+2insACTGAAAATGTAGCTGTTTATATC) c.*48+1_*48+2insACTGAAAATGTAGCTGTTTATATC (n.*48+1_*48+2insACTGAAAATGTAGCTGTTTATATC) n.488+1_488+2insACTGAAAATGTAGCTGTTTATATC n.355+1_355+2insACTGAAAATGTAGCTGTTTATATC c.*123+1_*123+2insACTGAAAATGTAGCTGTTTATATC (n.*123+1_*123+2insACTGAAAATGTAGCTGTTTATATC) n.266_267insACTGAAAATGTAGCTGTTTATATC c.275+1_275+2insACTGAAAATGTAGCTGTTTATATC (n.275+1_275+2insACTGAAAATGTAGCTGTTTATATC) | dbSNP |
| 11 | g.112233235T>A | CA382627928 | PTS | c.314+2T>A (n.314+2T>A) c.110+2T>A (n.110+2T>A) c.*48+2T>A (n.*48+2T>A) n.488+2T>A n.355+2T>A c.*123+2T>A (n.*123+2T>A) n.267T>A c.275+2T>A (n.275+2T>A) | |
| 11 | g.112233235T>C | CA382627929 | PTS | c.314+2T>C (n.314+2T>C) c.110+2T>C (n.110+2T>C) c.*48+2T>C (n.*48+2T>C) n.488+2T>C n.355+2T>C c.*123+2T>C (n.*123+2T>C) n.267T>C c.275+2T>C (n.275+2T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.112233235T>G | CA382627930 | PTS | c.314+2T>G (n.314+2T>G) c.110+2T>G (n.110+2T>G) c.*48+2T>G (n.*48+2T>G) n.488+2T>G n.355+2T>G c.*123+2T>G (n.*123+2T>G) n.267T>G c.275+2T>G (n.275+2T>G) | |
| 11 | g.112233235dup | CA2616001543 | PTS | c.314+2dup (n.314+2dup) c.110+2dup (n.110+2dup) c.*48+2dup (n.*48+2dup) n.488+2dup n.355+2dup c.*123+2dup (n.*123+2dup) n.267dup c.275+2dup (n.275+2dup) | gnomAD v4 |
| 11 | g.112233236G>A | CA602134605 | PTS | c.314+3G>A (n.314+3G>A) c.110+3G>A (n.110+3G>A) c.*48+3G>A (n.*48+3G>A) n.488+3G>A n.355+3G>A c.*123+3G>A (n.*123+3G>A) n.268G>A c.275+3G>A (n.275+3G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.112233236G= | CA2000619833 | PTS | c.314+3G= (n.314+3G=) c.110+3G= (n.110+3G=) c.*48+3G= (n.*48+3G=) n.488+3G= n.355+3G= c.*123+3G= (n.*123+3G=) n.268G= c.275+3G= (n.275+3G=) | |
| 11 | g.112233236_112233237insTGTTT | CA2793651164 | PTS | c.314+3_314+4insTGTTT (n.314+3_314+4insTGTTT) c.110+3_110+4insTGTTT (n.110+3_110+4insTGTTT) c.*48+3_*48+4insTGTTT (n.*48+3_*48+4insTGTTT) n.488+3_488+4insTGTTT n.355+3_355+4insTGTTT c.*123+3_*123+4insTGTTT (n.*123+3_*123+4insTGTTT) n.268_269insTGTTT c.275+3_275+4insTGTTT (n.275+3_275+4insTGTTT) | |
| 11 | g.112233237G>T | CA2793651165 | PTS | c.314+4G>T (n.314+4G>T) c.110+4G>T (n.110+4G>T) c.*48+4G>T (n.*48+4G>T) n.488+4G>T n.355+4G>T c.*123+4G>T (n.*123+4G>T) n.269G>T c.275+4G>T (n.275+4G>T) | |
| 11 | g.112233239T>G | CA2000619835 | PTS | c.314+6T>G (n.314+6T>G) c.110+6T>G (n.110+6T>G) c.*48+6T>G (n.*48+6T>G) n.488+6T>G n.355+6T>G c.*123+6T>G (n.*123+6T>G) n.271T>G c.275+6T>G (n.275+6T>G) | dbSNP |
| 11 | g.112233239T= | CA2000619834 | PTS | c.314+6T= (n.314+6T=) c.110+6T= (n.110+6T=) c.*48+6T= (n.*48+6T=) n.488+6T= n.355+6T= c.*123+6T= (n.*123+6T=) n.271T= c.275+6T= (n.275+6T=) | |
| 11 | g.112233239_112233240insTT | CA2793651166 | PTS | c.314+6_314+7insTT (n.314+6_314+7insTT) c.110+6_110+7insTT (n.110+6_110+7insTT) c.*48+6_*48+7insTT (n.*48+6_*48+7insTT) n.488+6_488+7insTT n.355+6_355+7insTT c.*123+6_*123+7insTT (n.*123+6_*123+7insTT) n.271_272insTT c.275+6_275+7insTT (n.275+6_275+7insTT) | |
| 11 | g.112233240G>A | CA2000619837 | PTS | c.314+7G>A (n.314+7G>A) c.110+7G>A (n.110+7G>A) c.*48+7G>A (n.*48+7G>A) n.488+7G>A n.355+7G>A c.*123+7G>A (n.*123+7G>A) n.272G>A c.275+7G>A (n.275+7G>A) | dbSNP |
| 11 | g.112233240G>C | CA2580083327 | PTS | c.314+7G>C (n.314+7G>C) c.110+7G>C (n.110+7G>C) c.*48+7G>C (n.*48+7G>C) n.488+7G>C n.355+7G>C c.*123+7G>C (n.*123+7G>C) n.272G>C c.275+7G>C (n.275+7G>C) | ClinVar gnomAD v4 |
| 11 | g.112233240G= | CA2000619836 | PTS | c.314+7G= (n.314+7G=) c.110+7G= (n.110+7G=) c.*48+7G= (n.*48+7G=) n.488+7G= n.355+7G= c.*123+7G= (n.*123+7G=) n.272G= c.275+7G= (n.275+7G=) | |
| 11 | g.112233241G>A | CA6278566 | PTS | c.314+8G>A (n.314+8G>A) c.110+8G>A (n.110+8G>A) c.*48+8G>A (n.*48+8G>A) n.488+8G>A n.355+8G>A c.*123+8G>A (n.*123+8G>A) n.273G>A c.275+8G>A (n.275+8G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.112233241G>C | CA2616001553 | PTS | c.314+8G>C (n.314+8G>C) c.110+8G>C (n.110+8G>C) c.*48+8G>C (n.*48+8G>C) n.488+8G>C n.355+8G>C c.*123+8G>C (n.*123+8G>C) n.273G>C c.275+8G>C (n.275+8G>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.112233241G= | CA2000619838 | PTS | c.314+8G= (n.314+8G=) c.110+8G= (n.110+8G=) c.*48+8G= (n.*48+8G=) n.488+8G= n.355+8G= c.*123+8G= (n.*123+8G=) n.273G= c.275+8G= (n.275+8G=) | |
| 11 | g.112233241_112233385del | CA2793651167 | PTS | c.314+8_315-47del (n.314+8_315-47del) c.110+8_111-47del (n.110+8_111-47del) c.*48+8_*49-47del (n.*48+8_*49-47del) n.488+8_488+152del n.355+8_356-47del c.*123+8_*124-47del (n.*123+8_*124-47del) n.273_417del c.*123+8_*123+152del (n.*123+8_*123+152del) c.275+8_276-47del (n.275+8_276-47del) | |
| 11 | g.112233243A>C | CA2573146812 | PTS | c.314+10A>C (n.314+10A>C) c.110+10A>C (n.110+10A>C) c.*48+10A>C (n.*48+10A>C) n.488+10A>C n.355+10A>C c.*123+10A>C (n.*123+10A>C) n.275A>C c.275+10A>C (n.275+10A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.112233243A>G | CA2616001557 | PTS | c.314+10A>G (n.314+10A>G) c.110+10A>G (n.110+10A>G) c.*48+10A>G (n.*48+10A>G) n.488+10A>G n.355+10A>G c.*123+10A>G (n.*123+10A>G) n.275A>G c.275+10A>G (n.275+10A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.112233244C= | CA2000619839 | PTS | c.314+11C= (n.314+11C=) c.110+11C= (n.110+11C=) c.*48+11C= (n.*48+11C=) n.488+11C= n.355+11C= c.*123+11C= (n.*123+11C=) n.276C= c.275+11C= (n.275+11C=) | |
| 11 | g.112233244C>G | CA2616001558 | PTS | c.314+11C>G (n.314+11C>G) c.110+11C>G (n.110+11C>G) c.*48+11C>G (n.*48+11C>G) n.488+11C>G n.355+11C>G c.*123+11C>G (n.*123+11C>G) n.276C>G c.275+11C>G (n.275+11C>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.112233244C>T | CA602134606 | PTS | c.314+11C>T (n.314+11C>T) c.110+11C>T (n.110+11C>T) c.*48+11C>T (n.*48+11C>T) n.488+11C>T n.355+11C>T c.*123+11C>T (n.*123+11C>T) n.276C>T c.275+11C>T (n.275+11C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.112233245T>C | CA602134607 | PTS | c.314+12T>C (n.314+12T>C) c.110+12T>C (n.110+12T>C) c.*48+12T>C (n.*48+12T>C) n.488+12T>C n.355+12T>C c.*123+12T>C (n.*123+12T>C) n.277T>C c.275+12T>C (n.275+12T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.112233245T= | CA2000619840 | PTS | c.314+12T= (n.314+12T=) c.110+12T= (n.110+12T=) c.*48+12T= (n.*48+12T=) n.488+12T= n.355+12T= c.*123+12T= (n.*123+12T=) n.277T= c.275+12T= (n.275+12T=) | |
| 11 | g.112233246G>C | CA671775278 | PTS | c.314+13G>C (n.314+13G>C) c.110+13G>C (n.110+13G>C) c.*48+13G>C (n.*48+13G>C) n.488+13G>C n.355+13G>C c.*123+13G>C (n.*123+13G>C) n.278G>C c.275+13G>C (n.275+13G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.112233246G= | CA2000619841 | PTS | c.314+13G= (n.314+13G=) c.110+13G= (n.110+13G=) c.*48+13G= (n.*48+13G=) n.488+13G= n.355+13G= c.*123+13G= (n.*123+13G=) n.278G= c.275+13G= (n.275+13G=) | |
| 11 | g.112233247T>C | CA602134608 | PTS | c.314+14T>C (n.314+14T>C) c.110+14T>C (n.110+14T>C) c.*48+14T>C (n.*48+14T>C) n.488+14T>C n.355+14T>C c.*123+14T>C (n.*123+14T>C) n.279T>C c.275+14T>C (n.275+14T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.112233247T>G | CA228601080 | PTS | c.314+14T>G (n.314+14T>G) c.110+14T>G (n.110+14T>G) c.*48+14T>G (n.*48+14T>G) n.488+14T>G n.355+14T>G c.*123+14T>G (n.*123+14T>G) n.279T>G c.275+14T>G (n.275+14T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.112233247T= | CA2000619842 | PTS | c.314+14T= (n.314+14T=) c.110+14T= (n.110+14T=) c.*48+14T= (n.*48+14T=) n.488+14T= n.355+14T= c.*123+14T= (n.*123+14T=) n.279T= c.275+14T= (n.275+14T=) | |
| 11 | g.112233248A>G | CA2616001562 | PTS | c.314+15A>G (n.314+15A>G) c.110+15A>G (n.110+15A>G) c.*48+15A>G (n.*48+15A>G) n.488+15A>G n.355+15A>G c.*123+15A>G (n.*123+15A>G) n.280A>G c.275+15A>G (n.275+15A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.112233252T>C | CA671775291 | PTS | c.314+19T>C (n.314+19T>C) c.110+19T>C (n.110+19T>C) c.*48+19T>C (n.*48+19T>C) n.488+19T>C n.355+19T>C c.*123+19T>C (n.*123+19T>C) n.284T>C c.275+19T>C (n.275+19T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.112233252T= | CA2000619843 | PTS | c.314+19T= (n.314+19T=) c.110+19T= (n.110+19T=) c.*48+19T= (n.*48+19T=) n.488+19T= n.355+19T= c.*123+19T= (n.*123+19T=) n.284T= c.275+19T= (n.275+19T=) | |
| 11 | g.112233253G>A | CA6278567 | PTS | c.314+20G>A (n.314+20G>A) c.110+20G>A (n.110+20G>A) c.*48+20G>A (n.*48+20G>A) n.488+20G>A n.355+20G>A c.*123+20G>A (n.*123+20G>A) n.285G>A c.275+20G>A (n.275+20G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.112233253G= | CA2000619844 | PTS | c.314+20G= (n.314+20G=) c.110+20G= (n.110+20G=) c.*48+20G= (n.*48+20G=) n.488+20G= n.355+20G= c.*123+20G= (n.*123+20G=) n.285G= c.275+20G= (n.275+20G=) | |
| 11 | g.112233254C>A | CA602134609 | PTS | c.314+21C>A (n.314+21C>A) c.110+21C>A (n.110+21C>A) c.*48+21C>A (n.*48+21C>A) n.488+21C>A n.355+21C>A c.*123+21C>A (n.*123+21C>A) n.286C>A c.275+21C>A (n.275+21C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.112233254C= | CA2000619845 | PTS | c.314+21C= (n.314+21C=) c.110+21C= (n.110+21C=) c.*48+21C= (n.*48+21C=) n.488+21C= n.355+21C= c.*123+21C= (n.*123+21C=) n.286C= c.275+21C= (n.275+21C=) | |
| 11 | g.112233254C>T | CA2574980358 | PTS | c.314+21C>T (n.314+21C>T) c.110+21C>T (n.110+21C>T) c.*48+21C>T (n.*48+21C>T) n.488+21C>T n.355+21C>T c.*123+21C>T (n.*123+21C>T) n.286C>T c.275+21C>T (n.275+21C>T) | |
| 11 | g.112233256T>C | CA228601086 | PTS | c.314+23T>C (n.314+23T>C) c.110+23T>C (n.110+23T>C) c.*48+23T>C (n.*48+23T>C) n.488+23T>C n.355+23T>C c.*123+23T>C (n.*123+23T>C) n.288T>C c.275+23T>C (n.275+23T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.112233256T= | CA2000619846 | PTS | c.314+23T= (n.314+23T=) c.110+23T= (n.110+23T=) c.*48+23T= (n.*48+23T=) n.488+23T= n.355+23T= c.*123+23T= (n.*123+23T=) n.288T= c.275+23T= (n.275+23T=) | |
| 11 | g.112233257T>C | CA602134610 | PTS | c.314+24T>C (n.314+24T>C) c.110+24T>C (n.110+24T>C) c.*48+24T>C (n.*48+24T>C) n.488+24T>C n.355+24T>C c.*123+24T>C (n.*123+24T>C) n.289T>C c.275+24T>C (n.275+24T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.112233257T= | CA2000619847 | PTS | c.314+24T= (n.314+24T=) c.110+24T= (n.110+24T=) c.*48+24T= (n.*48+24T=) n.488+24T= n.355+24T= c.*123+24T= (n.*123+24T=) n.289T= c.275+24T= (n.275+24T=) | |
| 11 | g.112233259T>C | CA671775304 | PTS | c.314+26T>C (n.314+26T>C) c.110+26T>C (n.110+26T>C) c.*48+26T>C (n.*48+26T>C) n.488+26T>C n.355+26T>C c.*123+26T>C (n.*123+26T>C) n.291T>C c.275+26T>C (n.275+26T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.112233259T= | CA2000619848 | PTS | c.314+26T= (n.314+26T=) c.110+26T= (n.110+26T=) c.*48+26T= (n.*48+26T=) n.488+26T= n.355+26T= c.*123+26T= (n.*123+26T=) n.291T= c.275+26T= (n.275+26T=) | |
| 11 | g.112233260G>A | CA602134611 | PTS | c.314+27G>A (n.314+27G>A) c.110+27G>A (n.110+27G>A) c.*48+27G>A (n.*48+27G>A) n.488+27G>A n.355+27G>A c.*123+27G>A (n.*123+27G>A) n.292G>A c.275+27G>A (n.275+27G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.112233260G>C | CA2000619850 | PTS | c.314+27G>C (n.314+27G>C) c.110+27G>C (n.110+27G>C) c.*48+27G>C (n.*48+27G>C) n.488+27G>C n.355+27G>C c.*123+27G>C (n.*123+27G>C) n.292G>C c.275+27G>C (n.275+27G>C) | dbSNP |
| 11 | g.112233260G= | CA2000619849 | PTS | c.314+27G= (n.314+27G=) c.110+27G= (n.110+27G=) c.*48+27G= (n.*48+27G=) n.488+27G= n.355+27G= c.*123+27G= (n.*123+27G=) n.292G= c.275+27G= (n.275+27G=) | |
| 11 | g.112233261T>C | CA602134612 | PTS | c.314+28T>C (n.314+28T>C) c.110+28T>C (n.110+28T>C) c.*48+28T>C (n.*48+28T>C) n.488+28T>C n.355+28T>C c.*123+28T>C (n.*123+28T>C) n.293T>C c.275+28T>C (n.275+28T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.112233261T= | CA2000619851 | PTS | c.314+28T= (n.314+28T=) c.110+28T= (n.110+28T=) c.*48+28T= (n.*48+28T=) n.488+28T= n.355+28T= c.*123+28T= (n.*123+28T=) n.293T= c.275+28T= (n.275+28T=) | |
| 11 | g.112233265T>C | CA228601087 | PTS | c.314+32T>C (n.314+32T>C) c.110+32T>C (n.110+32T>C) c.*48+32T>C (n.*48+32T>C) n.488+32T>C n.355+32T>C c.*123+32T>C (n.*123+32T>C) n.297T>C c.275+32T>C (n.275+32T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.112233265T= | CA2000619852 | PTS | c.314+32T= (n.314+32T=) c.110+32T= (n.110+32T=) c.*48+32T= (n.*48+32T=) n.488+32T= n.355+32T= c.*123+32T= (n.*123+32T=) n.297T= c.275+32T= (n.275+32T=) | |
| 11 | g.112233266T>G | CA2616001566 | PTS | c.314+33T>G (n.314+33T>G) c.110+33T>G (n.110+33T>G) c.*48+33T>G (n.*48+33T>G) n.488+33T>G n.355+33T>G c.*123+33T>G (n.*123+33T>G) n.298T>G c.275+33T>G (n.275+33T>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.112233267G>A | CA602134613 | PTS | c.314+34G>A (n.314+34G>A) c.110+34G>A (n.110+34G>A) c.*48+34G>A (n.*48+34G>A) n.488+34G>A n.355+34G>A c.*123+34G>A (n.*123+34G>A) n.299G>A c.275+34G>A (n.275+34G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.112233267G= | CA2000619853 | PTS | c.314+34G= (n.314+34G=) c.110+34G= (n.110+34G=) c.*48+34G= (n.*48+34G=) n.488+34G= n.355+34G= c.*123+34G= (n.*123+34G=) n.299G= c.275+34G= (n.275+34G=) | |
| 11 | g.112233267G>T | CA2793651168 | PTS | c.314+34G>T (n.314+34G>T) c.110+34G>T (n.110+34G>T) c.*48+34G>T (n.*48+34G>T) n.488+34G>T n.355+34G>T c.*123+34G>T (n.*123+34G>T) n.299G>T c.275+34G>T (n.275+34G>T) | |
| 11 | g.112233268T>C | CA602134614 | PTS | c.314+35T>C (n.314+35T>C) c.110+35T>C (n.110+35T>C) c.*48+35T>C (n.*48+35T>C) n.488+35T>C n.355+35T>C c.*123+35T>C (n.*123+35T>C) n.300T>C c.275+35T>C (n.275+35T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.112233268T= | CA2000619854 | PTS | c.314+35T= (n.314+35T=) c.110+35T= (n.110+35T=) c.*48+35T= (n.*48+35T=) n.488+35T= n.355+35T= c.*123+35T= (n.*123+35T=) n.300T= c.275+35T= (n.275+35T=) | |
| 11 | g.112233269A>G | CA2616001568 | PTS | c.314+36A>G (n.314+36A>G) c.110+36A>G (n.110+36A>G) c.*48+36A>G (n.*48+36A>G) n.488+36A>G n.355+36A>G c.*123+36A>G (n.*123+36A>G) n.301A>G c.275+36A>G (n.275+36A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.112233272A>C | CA2616001569 | PTS | c.314+39A>C (n.314+39A>C) c.110+39A>C (n.110+39A>C) c.*48+39A>C (n.*48+39A>C) n.488+39A>C n.355+39A>C c.*123+39A>C (n.*123+39A>C) n.304A>C c.275+39A>C (n.275+39A>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.112233272A>G | CA2616001571 | PTS | c.314+39A>G (n.314+39A>G) c.110+39A>G (n.110+39A>G) c.*48+39A>G (n.*48+39A>G) n.488+39A>G n.355+39A>G c.*123+39A>G (n.*123+39A>G) n.304A>G c.275+39A>G (n.275+39A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.112233273C>A | CA2616001573 | PTS | c.314+40C>A (n.314+40C>A) c.110+40C>A (n.110+40C>A) c.*48+40C>A (n.*48+40C>A) n.488+40C>A n.355+40C>A c.*123+40C>A (n.*123+40C>A) n.305C>A c.275+40C>A (n.275+40C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.112233273C= | CA2000619855 | PTS | c.314+40C= (n.314+40C=) c.110+40C= (n.110+40C=) c.*48+40C= (n.*48+40C=) n.488+40C= n.355+40C= c.*123+40C= (n.*123+40C=) n.305C= c.275+40C= (n.275+40C=) | |
| 11 | g.112233273C>G | CA6278568 | PTS | c.314+40C>G (n.314+40C>G) c.110+40C>G (n.110+40C>G) c.*48+40C>G (n.*48+40C>G) n.488+40C>G n.355+40C>G c.*123+40C>G (n.*123+40C>G) n.305C>G c.275+40C>G (n.275+40C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.112233275A>G | CA2616001575 | PTS | c.314+42A>G (n.314+42A>G) c.110+42A>G (n.110+42A>G) c.*48+42A>G (n.*48+42A>G) n.488+42A>G n.355+42A>G c.*123+42A>G (n.*123+42A>G) n.307A>G c.275+42A>G (n.275+42A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.112233276G= | CA2000619856 | PTS | c.314+43G= (n.314+43G=) c.110+43G= (n.110+43G=) c.*48+43G= (n.*48+43G=) n.488+43G= n.355+43G= c.*123+43G= (n.*123+43G=) n.308G= c.275+43G= (n.275+43G=) | |
| 11 | g.112233276G>T | CA2000619857 | PTS | c.314+43G>T (n.314+43G>T) c.110+43G>T (n.110+43G>T) c.*48+43G>T (n.*48+43G>T) n.488+43G>T n.355+43G>T c.*123+43G>T (n.*123+43G>T) n.308G>T c.275+43G>T (n.275+43G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.112233279T>G | CA654617782 | PTS | c.314+46T>G (n.314+46T>G) c.110+46T>G (n.110+46T>G) c.*48+46T>G (n.*48+46T>G) n.488+46T>G n.355+46T>G c.*123+46T>G (n.*123+46T>G) n.311T>G c.275+46T>G (n.275+46T>G) | COSMIC |
| 11 | g.112233280T>C | CA2574980359 | PTS | c.314+47T>C (n.314+47T>C) c.110+47T>C (n.110+47T>C) c.*48+47T>C (n.*48+47T>C) n.488+47T>C n.355+47T>C c.*123+47T>C (n.*123+47T>C) n.312T>C c.275+47T>C (n.275+47T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.112233281G>T | CA2574980360 | PTS | c.314+48G>T (n.314+48G>T) c.110+48G>T (n.110+48G>T) c.*48+48G>T (n.*48+48G>T) n.488+48G>T n.355+48G>T c.*123+48G>T (n.*123+48G>T) n.313G>T c.275+48G>T (n.275+48G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.112233282A>G | CA2616001579 | PTS | c.314+49A>G (n.314+49A>G) c.110+49A>G (n.110+49A>G) c.*48+49A>G (n.*48+49A>G) n.488+49A>G n.355+49A>G c.*123+49A>G (n.*123+49A>G) n.314A>G c.275+49A>G (n.275+49A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.112233285T>G | CA2616001580 | PTS | c.314+52T>G (n.314+52T>G) c.110+52T>G (n.110+52T>G) c.*48+52T>G (n.*48+52T>G) n.488+52T>G n.355+52T>G c.*123+52T>G (n.*123+52T>G) n.317T>G c.275+52T>G (n.275+52T>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.112233286G>A | CA2574980361 | PTS | c.314+53G>A (n.314+53G>A) c.110+53G>A (n.110+53G>A) c.*48+53G>A (n.*48+53G>A) n.488+53G>A n.355+53G>A c.*123+53G>A (n.*123+53G>A) n.318G>A c.275+53G>A (n.275+53G>A) | |
| 11 | g.112233286G>T | CA2616001581 | PTS | c.314+53G>T (n.314+53G>T) c.110+53G>T (n.110+53G>T) c.*48+53G>T (n.*48+53G>T) n.488+53G>T n.355+53G>T c.*123+53G>T (n.*123+53G>T) n.318G>T c.275+53G>T (n.275+53G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.112233288A>C | CA2574980362 | PTS | c.314+55A>C (n.314+55A>C) c.110+55A>C (n.110+55A>C) c.*48+55A>C (n.*48+55A>C) n.488+55A>C n.355+55A>C c.*123+55A>C (n.*123+55A>C) n.320A>C c.275+55A>C (n.275+55A>C) | |
| 11 | g.112233288A>G | CA2616001582 | PTS | c.314+55A>G (n.314+55A>G) c.110+55A>G (n.110+55A>G) c.*48+55A>G (n.*48+55A>G) n.488+55A>G n.355+55A>G c.*123+55A>G (n.*123+55A>G) n.320A>G c.275+55A>G (n.275+55A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.112233290A= | CA2000619858 | PTS | c.314+57A= (n.314+57A=) c.110+57A= (n.110+57A=) c.*48+57A= (n.*48+57A=) n.488+57A= n.355+57A= c.*123+57A= (n.*123+57A=) n.322A= c.275+57A= (n.275+57A=) | |
| 11 | g.112233290A>G | CA671775322 | PTS | c.314+57A>G (n.314+57A>G) c.110+57A>G (n.110+57A>G) c.*48+57A>G (n.*48+57A>G) n.488+57A>G n.355+57A>G c.*123+57A>G (n.*123+57A>G) n.322A>G c.275+57A>G (n.275+57A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.112233291C>G | CA2616001584 | PTS | c.314+58C>G (n.314+58C>G) c.110+58C>G (n.110+58C>G) c.*48+58C>G (n.*48+58C>G) n.488+58C>G n.355+58C>G c.*123+58C>G (n.*123+58C>G) n.323C>G c.275+58C>G (n.275+58C>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.112233292_112233296delinsTTTGA | CA2000619859 | PTS | c.314+59_314+63delinsTTTGA (n.314+59_314+63delinsTTTGA) c.110+59_110+63delinsTTTGA (n.110+59_110+63delinsTTTGA) c.*48+59_*48+63delinsTTTGA (n.*48+59_*48+63delinsTTTGA) n.488+59_488+63delinsTTTGA n.355+59_355+63delinsTTTGA c.*123+59_*123+63delinsTTTGA (n.*123+59_*123+63delinsTTTGA) n.324_328delinsTTTGA c.275+59_275+63delinsTTTGA (n.275+59_275+63delinsTTTGA) | |
| 11 | g.112233296_112233299del | CA2000619860 | PTS | c.314+63_314+66del (n.314+63_314+66del) c.110+63_110+66del (n.110+63_110+66del) c.*48+63_*48+66del (n.*48+63_*48+66del) n.488+63_488+66del n.355+63_355+66del c.*123+63_*123+66del (n.*123+63_*123+66del) n.328_331del c.275+63_275+66del (n.275+63_275+66del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.112233294T>C | CA2616001586 | PTS | c.314+61T>C (n.314+61T>C) c.110+61T>C (n.110+61T>C) c.*48+61T>C (n.*48+61T>C) n.488+61T>C n.355+61T>C c.*123+61T>C (n.*123+61T>C) n.326T>C c.275+61T>C (n.275+61T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.112233295G>C | CA2616001587 | PTS | c.314+62G>C (n.314+62G>C) c.110+62G>C (n.110+62G>C) c.*48+62G>C (n.*48+62G>C) n.488+62G>C n.355+62G>C c.*123+62G>C (n.*123+62G>C) n.327G>C c.275+62G>C (n.275+62G>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.112233296A= | CA2000619861 | PTS | c.314+63A= (n.314+63A=) c.110+63A= (n.110+63A=) c.*48+63A= (n.*48+63A=) n.488+63A= n.355+63A= c.*123+63A= (n.*123+63A=) n.328A= c.275+63A= (n.275+63A=) | |
| 11 | g.112233296A>G | CA671775324 | PTS | c.314+63A>G (n.314+63A>G) c.110+63A>G (n.110+63A>G) c.*48+63A>G (n.*48+63A>G) n.488+63A>G n.355+63A>G c.*123+63A>G (n.*123+63A>G) n.328A>G c.275+63A>G (n.275+63A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.112233298_112233301del | CA2793651169 | PTS | c.314+65_314+68del (n.314+65_314+68del) c.110+65_110+68del (n.110+65_110+68del) c.*48+65_*48+68del (n.*48+65_*48+68del) n.488+65_488+68del n.355+65_355+68del c.*123+65_*123+68del (n.*123+65_*123+68del) n.330_333del c.275+65_275+68del (n.275+65_275+68del) | |
| 11 | g.112233301_112233303del | CA2616001588 | PTS | c.314+68_314+70del (n.314+68_314+70del) c.110+68_110+70del (n.110+68_110+70del) c.*48+68_*48+70del (n.*48+68_*48+70del) n.488+68_488+70del n.355+68_355+70del c.*123+68_*123+70del (n.*123+68_*123+70del) n.333_335del c.275+68_275+70del (n.275+68_275+70del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.112233298T>A | CA671775326 | PTS | c.314+65T>A (n.314+65T>A) c.110+65T>A (n.110+65T>A) c.*48+65T>A (n.*48+65T>A) n.488+65T>A n.355+65T>A c.*123+65T>A (n.*123+65T>A) n.330T>A c.275+65T>A (n.275+65T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.112233298T>C | CA2000619863 | PTS | c.314+65T>C (n.314+65T>C) c.110+65T>C (n.110+65T>C) c.*48+65T>C (n.*48+65T>C) n.488+65T>C n.355+65T>C c.*123+65T>C (n.*123+65T>C) n.330T>C c.275+65T>C (n.275+65T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.112233298T= | CA2000619862 | PTS | c.314+65T= (n.314+65T=) c.110+65T= (n.110+65T=) c.*48+65T= (n.*48+65T=) n.488+65T= n.355+65T= c.*123+65T= (n.*123+65T=) n.330T= c.275+65T= (n.275+65T=) | |
| 11 | g.112233298_112233299insCA | CA2616001591 | PTS | c.314+65_314+66insCA (n.314+65_314+66insCA) c.110+65_110+66insCA (n.110+65_110+66insCA) c.*48+65_*48+66insCA (n.*48+65_*48+66insCA) n.488+65_488+66insCA n.355+65_355+66insCA c.*123+65_*123+66insCA (n.*123+65_*123+66insCA) n.330_331insCA c.275+65_275+66insCA (n.275+65_275+66insCA) | gnomAD v4 |
| 11 | g.112233299G>A | CA602134615 | PTS | c.314+66G>A (n.314+66G>A) c.110+66G>A (n.110+66G>A) c.*48+66G>A (n.*48+66G>A) n.488+66G>A n.355+66G>A c.*123+66G>A (n.*123+66G>A) n.331G>A c.275+66G>A (n.275+66G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.112233299G= | CA2000619864 | PTS | c.314+66G= (n.314+66G=) c.110+66G= (n.110+66G=) c.*48+66G= (n.*48+66G=) n.488+66G= n.355+66G= c.*123+66G= (n.*123+66G=) n.331G= c.275+66G= (n.275+66G=) | |
| 11 | g.112233299G>T | CA671775331 | PTS | c.314+66G>T (n.314+66G>T) c.110+66G>T (n.110+66G>T) c.*48+66G>T (n.*48+66G>T) n.488+66G>T n.355+66G>T c.*123+66G>T (n.*123+66G>T) n.331G>T c.275+66G>T (n.275+66G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.112233300T>C | CA2616001593 | PTS | c.314+67T>C (n.314+67T>C) c.110+67T>C (n.110+67T>C) c.*48+67T>C (n.*48+67T>C) n.488+67T>C n.355+67T>C c.*123+67T>C (n.*123+67T>C) n.332T>C c.275+67T>C (n.275+67T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.112233302G>A | CA228601092 | PTS | c.314+69G>A (n.314+69G>A) c.110+69G>A (n.110+69G>A) c.*48+69G>A (n.*48+69G>A) n.488+69G>A n.355+69G>A c.*123+69G>A (n.*123+69G>A) n.334G>A c.275+69G>A (n.275+69G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.112233302G= | CA2000619865 | PTS | c.314+69G= (n.314+69G=) c.110+69G= (n.110+69G=) c.*48+69G= (n.*48+69G=) n.488+69G= n.355+69G= c.*123+69G= (n.*123+69G=) n.334G= c.275+69G= (n.275+69G=) | |
| 11 | g.112233302G>T | CA671775350 | PTS | c.314+69G>T (n.314+69G>T) c.110+69G>T (n.110+69G>T) c.*48+69G>T (n.*48+69G>T) n.488+69G>T n.355+69G>T c.*123+69G>T (n.*123+69G>T) n.334G>T c.275+69G>T (n.275+69G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.112233303T>C | CA942300903 | PTS | c.314+70T>C (n.314+70T>C) c.110+70T>C (n.110+70T>C) c.*48+70T>C (n.*48+70T>C) n.488+70T>C n.355+70T>C c.*123+70T>C (n.*123+70T>C) n.335T>C c.275+70T>C (n.275+70T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.112233303T= | CA2000619866 | PTS | c.314+70T= (n.314+70T=) c.110+70T= (n.110+70T=) c.*48+70T= (n.*48+70T=) n.488+70T= n.355+70T= c.*123+70T= (n.*123+70T=) n.335T= c.275+70T= (n.275+70T=) | |
| 11 | g.112233304G>A | CA2616001597 | PTS | c.314+71G>A (n.314+71G>A) c.110+71G>A (n.110+71G>A) c.*48+71G>A (n.*48+71G>A) n.488+71G>A n.355+71G>A c.*123+71G>A (n.*123+71G>A) n.336G>A c.275+71G>A (n.275+71G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.112233304G= | CA2000619867 | PTS | c.314+71G= (n.314+71G=) c.110+71G= (n.110+71G=) c.*48+71G= (n.*48+71G=) n.488+71G= n.355+71G= c.*123+71G= (n.*123+71G=) n.336G= c.275+71G= (n.275+71G=) | |
| 11 | g.112233304G>T | CA2000619868 | PTS | c.314+71G>T (n.314+71G>T) c.110+71G>T (n.110+71G>T) c.*48+71G>T (n.*48+71G>T) n.488+71G>T n.355+71G>T c.*123+71G>T (n.*123+71G>T) n.336G>T c.275+71G>T (n.275+71G>T) | dbSNP |
| 11 | g.112233306G>A | CA228601097 | PTS | c.314+73G>A (n.314+73G>A) c.110+73G>A (n.110+73G>A) c.*48+73G>A (n.*48+73G>A) n.488+73G>A n.355+73G>A c.*123+73G>A (n.*123+73G>A) n.338G>A c.275+73G>A (n.275+73G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.112233306G= | CA2000619869 | PTS | c.314+73G= (n.314+73G=) c.110+73G= (n.110+73G=) c.*48+73G= (n.*48+73G=) n.488+73G= n.355+73G= c.*123+73G= (n.*123+73G=) n.338G= c.275+73G= (n.275+73G=) | |
| 11 | g.112233306G>T | CA602134616 | PTS | c.314+73G>T (n.314+73G>T) c.110+73G>T (n.110+73G>T) c.*48+73G>T (n.*48+73G>T) n.488+73G>T n.355+73G>T c.*123+73G>T (n.*123+73G>T) n.338G>T c.275+73G>T (n.275+73G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.112233310T>C | CA228601098 | PTS | c.314+77T>C (n.314+77T>C) c.110+77T>C (n.110+77T>C) c.*48+77T>C (n.*48+77T>C) n.488+77T>C n.355+77T>C c.*123+77T>C (n.*123+77T>C) n.342T>C c.275+77T>C (n.275+77T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.112233310T= | CA2000619870 | PTS | c.314+77T= (n.314+77T=) c.110+77T= (n.110+77T=) c.*48+77T= (n.*48+77T=) n.488+77T= n.355+77T= c.*123+77T= (n.*123+77T=) n.342T= c.275+77T= (n.275+77T=) | |
| 11 | g.112233311C>A | CA2000619872 | PTS | c.314+78C>A (n.314+78C>A) c.110+78C>A (n.110+78C>A) c.*48+78C>A (n.*48+78C>A) n.488+78C>A n.355+78C>A c.*123+78C>A (n.*123+78C>A) n.343C>A c.275+78C>A (n.275+78C>A) | dbSNP |
| 11 | g.112233311C= | CA2000619871 | PTS | c.314+78C= (n.314+78C=) c.110+78C= (n.110+78C=) c.*48+78C= (n.*48+78C=) n.488+78C= n.355+78C= c.*123+78C= (n.*123+78C=) n.343C= c.275+78C= (n.275+78C=) | |
| 11 | g.112233313G>A | CA942300905 | PTS | c.314+80G>A (n.314+80G>A) c.110+80G>A (n.110+80G>A) c.*48+80G>A (n.*48+80G>A) n.488+80G>A n.355+80G>A c.*123+80G>A (n.*123+80G>A) n.345G>A c.275+80G>A (n.275+80G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.112233313G= | CA2000619873 | PTS | c.314+80G= (n.314+80G=) c.110+80G= (n.110+80G=) c.*48+80G= (n.*48+80G=) n.488+80G= n.355+80G= c.*123+80G= (n.*123+80G=) n.345G= c.275+80G= (n.275+80G=) | |
| 11 | g.112233314A>G | CA2574980363 | PTS | c.314+81A>G (n.314+81A>G) c.110+81A>G (n.110+81A>G) c.*48+81A>G (n.*48+81A>G) n.488+81A>G n.355+81A>G c.*123+81A>G (n.*123+81A>G) n.346A>G c.275+81A>G (n.275+81A>G) |