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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.112233054T>G | CA228600833 | PTS | c.244-109T>G (n.244-109T>G) c.40-109T>G (n.40-109T>G) c.164-109T>G (n.164-109T>G) n.418-109T>G n.285-109T>G c.*53-109T>G (n.*53-109T>G) n.195-109T>G c.205-109T>G (n.205-109T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.112233054T= | CA2000619736 | PTS | c.244-109T= (n.244-109T=) c.40-109T= (n.40-109T=) c.164-109T= (n.164-109T=) n.418-109T= n.285-109T= c.*53-109T= (n.*53-109T=) n.195-109T= c.205-109T= (n.205-109T=) | |
| 11 | g.112233060_112233063del | CA2616001405 | PTS | c.244-103_244-100del (n.244-103_244-100del) c.40-103_40-100del (n.40-103_40-100del) c.164-103_164-100del (n.164-103_164-100del) n.418-103_418-100del n.285-103_285-100del c.*53-103_*53-100del (n.*53-103_*53-100del) n.195-103_195-100del c.205-103_205-100del (n.205-103_205-100del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.112233056T>G | CA2000619738 | PTS | c.244-107T>G (n.244-107T>G) c.40-107T>G (n.40-107T>G) c.164-107T>G (n.164-107T>G) n.418-107T>G n.285-107T>G c.*53-107T>G (n.*53-107T>G) n.195-107T>G c.205-107T>G (n.205-107T>G) | dbSNP |
| 11 | g.112233056T= | CA2000619737 | PTS | c.244-107T= (n.244-107T=) c.40-107T= (n.40-107T=) c.164-107T= (n.164-107T=) n.418-107T= n.285-107T= c.*53-107T= (n.*53-107T=) n.195-107T= c.205-107T= (n.205-107T=) | |
| 11 | g.112233057A= | CA2000619739 | PTS | c.244-106A= (n.244-106A=) c.40-106A= (n.40-106A=) c.164-106A= (n.164-106A=) n.418-106A= n.285-106A= c.*53-106A= (n.*53-106A=) n.195-106A= c.205-106A= (n.205-106A=) | |
| 11 | g.112233057A>G | CA671775033 | PTS | c.244-106A>G (n.244-106A>G) c.40-106A>G (n.40-106A>G) c.164-106A>G (n.164-106A>G) n.418-106A>G n.285-106A>G c.*53-106A>G (n.*53-106A>G) n.195-106A>G c.205-106A>G (n.205-106A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.112233057A>T | CA2616001406 | PTS | c.244-106A>T (n.244-106A>T) c.40-106A>T (n.40-106A>T) c.164-106A>T (n.164-106A>T) n.418-106A>T n.285-106A>T c.*53-106A>T (n.*53-106A>T) n.195-106A>T c.205-106A>T (n.205-106A>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.112233058G>C | CA2793651158 | PTS | c.244-105G>C (n.244-105G>C) c.40-105G>C (n.40-105G>C) c.164-105G>C (n.164-105G>C) n.418-105G>C n.285-105G>C c.*53-105G>C (n.*53-105G>C) n.195-105G>C c.205-105G>C (n.205-105G>C) | |
| 11 | g.112233058G= | CA2000619740 | PTS | c.244-105G= (n.244-105G=) c.40-105G= (n.40-105G=) c.164-105G= (n.164-105G=) n.418-105G= n.285-105G= c.*53-105G= (n.*53-105G=) n.195-105G= c.205-105G= (n.205-105G=) | |
| 11 | g.112233058G>T | CA601758226 | PTS | c.244-105G>T (n.244-105G>T) c.40-105G>T (n.40-105G>T) c.164-105G>T (n.164-105G>T) n.418-105G>T n.285-105G>T c.*53-105G>T (n.*53-105G>T) n.195-105G>T c.205-105G>T (n.205-105G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.112233060T>G | CA2616001407 | PTS | c.244-103T>G (n.244-103T>G) c.40-103T>G (n.40-103T>G) c.164-103T>G (n.164-103T>G) n.418-103T>G n.285-103T>G c.*53-103T>G (n.*53-103T>G) n.195-103T>G c.205-103T>G (n.205-103T>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.112233061A>T | CA2616001408 | PTS | c.244-102A>T (n.244-102A>T) c.40-102A>T (n.40-102A>T) c.164-102A>T (n.164-102A>T) n.418-102A>T n.285-102A>T c.*53-102A>T (n.*53-102A>T) n.195-102A>T c.205-102A>T (n.205-102A>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.112233062G>T | CA2616001409 | PTS | c.244-101G>T (n.244-101G>T) c.40-101G>T (n.40-101G>T) c.164-101G>T (n.164-101G>T) n.418-101G>T n.285-101G>T c.*53-101G>T (n.*53-101G>T) n.195-101G>T c.205-101G>T (n.205-101G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.112233063T>C | CA2793651159 | PTS | c.244-100T>C (n.244-100T>C) c.40-100T>C (n.40-100T>C) c.164-100T>C (n.164-100T>C) n.418-100T>C n.285-100T>C c.*53-100T>C (n.*53-100T>C) n.195-100T>C c.205-100T>C (n.205-100T>C) | |
| 11 | g.112233064G>T | CA2616001410 | PTS | c.244-99G>T (n.244-99G>T) c.40-99G>T (n.40-99G>T) c.164-99G>T (n.164-99G>T) n.418-99G>T n.285-99G>T c.*53-99G>T (n.*53-99G>T) n.195-99G>T c.205-99G>T (n.205-99G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.112233065G>A | CA942300830 | PTS | c.244-98G>A (n.244-98G>A) c.40-98G>A (n.40-98G>A) c.164-98G>A (n.164-98G>A) n.418-98G>A n.285-98G>A c.*53-98G>A (n.*53-98G>A) n.195-98G>A c.205-98G>A (n.205-98G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.112233065G= | CA2000619741 | PTS | c.244-98G= (n.244-98G=) c.40-98G= (n.40-98G=) c.164-98G= (n.164-98G=) n.418-98G= n.285-98G= c.*53-98G= (n.*53-98G=) n.195-98G= c.205-98G= (n.205-98G=) | |
| 11 | g.112233065G>T | CA2616001411 | PTS | c.244-98G>T (n.244-98G>T) c.40-98G>T (n.40-98G>T) c.164-98G>T (n.164-98G>T) n.418-98G>T n.285-98G>T c.*53-98G>T (n.*53-98G>T) n.195-98G>T c.205-98G>T (n.205-98G>T) | gnomAD v4 |
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| 11 | g.112233067T>C | CA2574980339 | PTS | c.244-96T>C (n.244-96T>C) c.40-96T>C (n.40-96T>C) c.164-96T>C (n.164-96T>C) n.418-96T>C n.285-96T>C c.*53-96T>C (n.*53-96T>C) n.195-96T>C c.205-96T>C (n.205-96T>C) | |
| 11 | g.112233067T= | CA2000619742 | PTS | c.244-96T= (n.244-96T=) c.40-96T= (n.40-96T=) c.164-96T= (n.164-96T=) n.418-96T= n.285-96T= c.*53-96T= (n.*53-96T=) n.195-96T= c.205-96T= (n.205-96T=) | |
| 11 | g.112233068A>G | CA654617780 | PTS | c.244-95A>G (n.244-95A>G) c.40-95A>G (n.40-95A>G) c.164-95A>G (n.164-95A>G) n.418-95A>G n.285-95A>G c.*53-95A>G (n.*53-95A>G) n.195-95A>G c.205-95A>G (n.205-95A>G) | COSMIC |
| 11 | g.112233069dup | CA2000619743 | PTS | c.244-94dup (n.244-94dup) c.40-94dup (n.40-94dup) c.164-94dup (n.164-94dup) n.418-94dup n.285-94dup c.*53-94dup (n.*53-94dup) n.195-94dup c.205-94dup (n.205-94dup) | dbSNP |
| 11 | g.112233069A>G | CA2616001413 | PTS | c.244-94A>G (n.244-94A>G) c.40-94A>G (n.40-94A>G) c.164-94A>G (n.164-94A>G) n.418-94A>G n.285-94A>G c.*53-94A>G (n.*53-94A>G) n.195-94A>G c.205-94A>G (n.205-94A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.112233069A>T | CA2616001414 | PTS | c.244-94A>T (n.244-94A>T) c.40-94A>T (n.40-94A>T) c.164-94A>T (n.164-94A>T) n.418-94A>T n.285-94A>T c.*53-94A>T (n.*53-94A>T) n.195-94A>T c.205-94A>T (n.205-94A>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.112233070G>A | CA228600840 | PTS | c.244-93G>A (n.244-93G>A) c.40-93G>A (n.40-93G>A) c.164-93G>A (n.164-93G>A) n.418-93G>A n.285-93G>A c.*53-93G>A (n.*53-93G>A) n.195-93G>A c.205-93G>A (n.205-93G>A) | dbSNP |
| 11 | g.112233070G>C | CA2000619745 | PTS | c.244-93G>C (n.244-93G>C) c.40-93G>C (n.40-93G>C) c.164-93G>C (n.164-93G>C) n.418-93G>C n.285-93G>C c.*53-93G>C (n.*53-93G>C) n.195-93G>C c.205-93G>C (n.205-93G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.112233070G= | CA2000619744 | PTS | c.244-93G= (n.244-93G=) c.40-93G= (n.40-93G=) c.164-93G= (n.164-93G=) n.418-93G= n.285-93G= c.*53-93G= (n.*53-93G=) n.195-93G= c.205-93G= (n.205-93G=) | |
| 11 | g.112233071T>C | CA942300833 | PTS | c.244-92T>C (n.244-92T>C) c.40-92T>C (n.40-92T>C) c.164-92T>C (n.164-92T>C) n.418-92T>C n.285-92T>C c.*53-92T>C (n.*53-92T>C) n.195-92T>C c.205-92T>C (n.205-92T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.112233071T= | CA2000619746 | PTS | c.244-92T= (n.244-92T=) c.40-92T= (n.40-92T=) c.164-92T= (n.164-92T=) n.418-92T= n.285-92T= c.*53-92T= (n.*53-92T=) n.195-92T= c.205-92T= (n.205-92T=) | |
| 11 | g.112233073A= | CA2000619747 | PTS | c.244-90A= (n.244-90A=) c.40-90A= (n.40-90A=) c.164-90A= (n.164-90A=) n.418-90A= n.285-90A= c.*53-90A= (n.*53-90A=) n.195-90A= c.205-90A= (n.205-90A=) | |
| 11 | g.112233073A>G | CA2616001415 | PTS | c.244-90A>G (n.244-90A>G) c.40-90A>G (n.40-90A>G) c.164-90A>G (n.164-90A>G) n.418-90A>G n.285-90A>G c.*53-90A>G (n.*53-90A>G) n.195-90A>G c.205-90A>G (n.205-90A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.112233073A>T | CA942300835 | PTS | c.244-90A>T (n.244-90A>T) c.40-90A>T (n.40-90A>T) c.164-90A>T (n.164-90A>T) n.418-90A>T n.285-90A>T c.*53-90A>T (n.*53-90A>T) n.195-90A>T c.205-90A>T (n.205-90A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.112233074T>A | CA2000619749 | PTS | c.244-89T>A (n.244-89T>A) c.40-89T>A (n.40-89T>A) c.164-89T>A (n.164-89T>A) n.418-89T>A n.285-89T>A c.*53-89T>A (n.*53-89T>A) n.195-89T>A c.205-89T>A (n.205-89T>A) | dbSNP |
| 11 | g.112233074T= | CA2000619748 | PTS | c.244-89T= (n.244-89T=) c.40-89T= (n.40-89T=) c.164-89T= (n.164-89T=) n.418-89T= n.285-89T= c.*53-89T= (n.*53-89T=) n.195-89T= c.205-89T= (n.205-89T=) | |
| 11 | g.112233075A>C | CA2616001416 | PTS | c.244-88A>C (n.244-88A>C) c.40-88A>C (n.40-88A>C) c.164-88A>C (n.164-88A>C) n.418-88A>C n.285-88A>C c.*53-88A>C (n.*53-88A>C) n.195-88A>C c.205-88A>C (n.205-88A>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.112233075A>T | CA2616001417 | PTS | c.244-88A>T (n.244-88A>T) c.40-88A>T (n.40-88A>T) c.164-88A>T (n.164-88A>T) n.418-88A>T n.285-88A>T c.*53-88A>T (n.*53-88A>T) n.195-88A>T c.205-88A>T (n.205-88A>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.112233076del | CA2574980340 | PTS | c.244-87del (n.244-87del) c.40-87del (n.40-87del) c.164-87del (n.164-87del) n.418-87del n.285-87del c.*53-87del (n.*53-87del) n.195-87del c.205-87del (n.205-87del) | |
| 11 | g.112233078G>A | CA2616001418 | PTS | c.244-85G>A (n.244-85G>A) c.40-85G>A (n.40-85G>A) c.164-85G>A (n.164-85G>A) n.418-85G>A n.285-85G>A c.*53-85G>A (n.*53-85G>A) n.195-85G>A c.205-85G>A (n.205-85G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.112233078G>C | CA2843152996 | PTS | c.244-85G>C (n.244-85G>C) c.40-85G>C (n.40-85G>C) c.164-85G>C (n.164-85G>C) n.418-85G>C n.285-85G>C c.*53-85G>C (n.*53-85G>C) n.195-85G>C c.205-85G>C (n.205-85G>C) | |
| 11 | g.112233078G>T | CA2616001419 | PTS | c.244-85G>T (n.244-85G>T) c.40-85G>T (n.40-85G>T) c.164-85G>T (n.164-85G>T) n.418-85G>T n.285-85G>T c.*53-85G>T (n.*53-85G>T) n.195-85G>T c.205-85G>T (n.205-85G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.112233079T>C | CA671775044 | PTS | c.244-84T>C (n.244-84T>C) c.40-84T>C (n.40-84T>C) c.164-84T>C (n.164-84T>C) n.418-84T>C n.285-84T>C c.*53-84T>C (n.*53-84T>C) n.195-84T>C c.205-84T>C (n.205-84T>C) | dbSNP |
| 11 | g.112233079T>G | CA2574980341 | PTS | c.244-84T>G (n.244-84T>G) c.40-84T>G (n.40-84T>G) c.164-84T>G (n.164-84T>G) n.418-84T>G n.285-84T>G c.*53-84T>G (n.*53-84T>G) n.195-84T>G c.205-84T>G (n.205-84T>G) | |
| 11 | g.112233079T= | CA2000619750 | PTS | c.244-84T= (n.244-84T=) c.40-84T= (n.40-84T=) c.164-84T= (n.164-84T=) n.418-84T= n.285-84T= c.*53-84T= (n.*53-84T=) n.195-84T= c.205-84T= (n.205-84T=) | |
| 11 | g.112233080G>A | CA2616001420 | PTS | c.244-83G>A (n.244-83G>A) c.40-83G>A (n.40-83G>A) c.164-83G>A (n.164-83G>A) n.418-83G>A n.285-83G>A c.*53-83G>A (n.*53-83G>A) n.195-83G>A c.205-83G>A (n.205-83G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.112233080G>T | CA2574980342 | PTS | c.244-83G>T (n.244-83G>T) c.40-83G>T (n.40-83G>T) c.164-83G>T (n.164-83G>T) n.418-83G>T n.285-83G>T c.*53-83G>T (n.*53-83G>T) n.195-83G>T c.205-83G>T (n.205-83G>T) | |
| 11 | g.112233081A= | CA2000619751 | PTS | c.244-82A= (n.244-82A=) c.40-82A= (n.40-82A=) c.164-82A= (n.164-82A=) n.418-82A= n.285-82A= c.*53-82A= (n.*53-82A=) n.195-82A= c.205-82A= (n.205-82A=) | |
| 11 | g.112233081A>G | CA2000619752 | PTS | c.244-82A>G (n.244-82A>G) c.40-82A>G (n.40-82A>G) c.164-82A>G (n.164-82A>G) n.418-82A>G n.285-82A>G c.*53-82A>G (n.*53-82A>G) n.195-82A>G c.205-82A>G (n.205-82A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.112233082G>A | CA2000619754 | PTS | c.244-81G>A (n.244-81G>A) c.40-81G>A (n.40-81G>A) c.164-81G>A (n.164-81G>A) n.418-81G>A n.285-81G>A c.*53-81G>A (n.*53-81G>A) n.195-81G>A c.205-81G>A (n.205-81G>A) | dbSNP |
| 11 | g.112233082G= | CA2000619753 | PTS | c.244-81G= (n.244-81G=) c.40-81G= (n.40-81G=) c.164-81G= (n.164-81G=) n.418-81G= n.285-81G= c.*53-81G= (n.*53-81G=) n.195-81G= c.205-81G= (n.205-81G=) | |
| 11 | g.112233082G>T | CA2574980343 | PTS | c.244-81G>T (n.244-81G>T) c.40-81G>T (n.40-81G>T) c.164-81G>T (n.164-81G>T) n.418-81G>T n.285-81G>T c.*53-81G>T (n.*53-81G>T) n.195-81G>T c.205-81G>T (n.205-81G>T) | |
| 11 | g.112233083G>A | CA2000619756 | PTS | c.244-80G>A (n.244-80G>A) c.40-80G>A (n.40-80G>A) c.164-80G>A (n.164-80G>A) n.418-80G>A n.285-80G>A c.*53-80G>A (n.*53-80G>A) n.195-80G>A c.205-80G>A (n.205-80G>A) | dbSNP |
| 11 | g.112233083G= | CA2000619755 | PTS | c.244-80G= (n.244-80G=) c.40-80G= (n.40-80G=) c.164-80G= (n.164-80G=) n.418-80G= n.285-80G= c.*53-80G= (n.*53-80G=) n.195-80G= c.205-80G= (n.205-80G=) | |
| 11 | g.112233085T>C | CA671775049 | PTS | c.244-78T>C (n.244-78T>C) c.40-78T>C (n.40-78T>C) c.164-78T>C (n.164-78T>C) n.418-78T>C n.285-78T>C c.*53-78T>C (n.*53-78T>C) n.195-78T>C c.205-78T>C (n.205-78T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.112233085T= | CA2000619757 | PTS | c.244-78T= (n.244-78T=) c.40-78T= (n.40-78T=) c.164-78T= (n.164-78T=) n.418-78T= n.285-78T= c.*53-78T= (n.*53-78T=) n.195-78T= c.205-78T= (n.205-78T=) | |
| 11 | g.112233087A>C | CA2574980344 | PTS | c.244-76A>C (n.244-76A>C) c.40-76A>C (n.40-76A>C) c.164-76A>C (n.164-76A>C) n.418-76A>C n.285-76A>C c.*53-76A>C (n.*53-76A>C) n.195-76A>C c.205-76A>C (n.205-76A>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.112233087A>T | CA2616001421 | PTS | c.244-76A>T (n.244-76A>T) c.40-76A>T (n.40-76A>T) c.164-76A>T (n.164-76A>T) n.418-76A>T n.285-76A>T c.*53-76A>T (n.*53-76A>T) n.195-76A>T c.205-76A>T (n.205-76A>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.112233088G>T | CA2574980345 | PTS | c.244-75G>T (n.244-75G>T) c.40-75G>T (n.40-75G>T) c.164-75G>T (n.164-75G>T) n.418-75G>T n.285-75G>T c.*53-75G>T (n.*53-75G>T) n.195-75G>T c.205-75G>T (n.205-75G>T) | |
| 11 | g.112233089A>G | CA2616001422 | PTS | c.244-74A>G (n.244-74A>G) c.40-74A>G (n.40-74A>G) c.164-74A>G (n.164-74A>G) n.418-74A>G n.285-74A>G c.*53-74A>G (n.*53-74A>G) n.195-74A>G c.205-74A>G (n.205-74A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.112233091G= | CA2000619758 | PTS | c.244-72G= (n.244-72G=) c.40-72G= (n.40-72G=) c.164-72G= (n.164-72G=) n.418-72G= n.285-72G= c.*53-72G= (n.*53-72G=) n.195-72G= c.205-72G= (n.205-72G=) | |
| 11 | g.112233091G>T | CA2000619759 | PTS | c.244-72G>T (n.244-72G>T) c.40-72G>T (n.40-72G>T) c.164-72G>T (n.164-72G>T) n.418-72G>T n.285-72G>T c.*53-72G>T (n.*53-72G>T) n.195-72G>T c.205-72G>T (n.205-72G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.112233092C>A | CA2574980346 | PTS | c.244-71C>A (n.244-71C>A) c.40-71C>A (n.40-71C>A) c.164-71C>A (n.164-71C>A) n.418-71C>A n.285-71C>A c.*53-71C>A (n.*53-71C>A) n.195-71C>A c.205-71C>A (n.205-71C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.112233092C= | CA2000619760 | PTS | c.244-71C= (n.244-71C=) c.40-71C= (n.40-71C=) c.164-71C= (n.164-71C=) n.418-71C= n.285-71C= c.*53-71C= (n.*53-71C=) n.195-71C= c.205-71C= (n.205-71C=) | |
| 11 | g.112233092C>G | CA2616001423 | PTS | c.244-71C>G (n.244-71C>G) c.40-71C>G (n.40-71C>G) c.164-71C>G (n.164-71C>G) n.418-71C>G n.285-71C>G c.*53-71C>G (n.*53-71C>G) n.195-71C>G c.205-71C>G (n.205-71C>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.112233092C>T | CA228600842 | PTS | c.244-71C>T (n.244-71C>T) c.40-71C>T (n.40-71C>T) c.164-71C>T (n.164-71C>T) n.418-71C>T n.285-71C>T c.*53-71C>T (n.*53-71C>T) n.195-71C>T c.205-71C>T (n.205-71C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.112233093A= | CA2000619761 | PTS | c.244-70A= (n.244-70A=) c.40-70A= (n.40-70A=) c.164-70A= (n.164-70A=) n.418-70A= n.285-70A= c.*53-70A= (n.*53-70A=) n.195-70A= c.205-70A= (n.205-70A=) | |
| 11 | g.112233093A>G | CA228600843 | PTS | c.244-70A>G (n.244-70A>G) c.40-70A>G (n.40-70A>G) c.164-70A>G (n.164-70A>G) n.418-70A>G n.285-70A>G c.*53-70A>G (n.*53-70A>G) n.195-70A>G c.205-70A>G (n.205-70A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.112233095A>C | CA2616001424 | PTS | c.244-68A>C (n.244-68A>C) c.40-68A>C (n.40-68A>C) c.164-68A>C (n.164-68A>C) n.418-68A>C n.285-68A>C c.*53-68A>C (n.*53-68A>C) n.195-68A>C c.205-68A>C (n.205-68A>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.112233095A>G | CA2793651160 | PTS | c.244-68A>G (n.244-68A>G) c.40-68A>G (n.40-68A>G) c.164-68A>G (n.164-68A>G) n.418-68A>G n.285-68A>G c.*53-68A>G (n.*53-68A>G) n.195-68A>G c.205-68A>G (n.205-68A>G) | |
| 11 | g.112233096A>C | CA654617781 | PTS | c.244-67A>C (n.244-67A>C) c.40-67A>C (n.40-67A>C) c.164-67A>C (n.164-67A>C) n.418-67A>C n.285-67A>C c.*53-67A>C (n.*53-67A>C) n.195-67A>C c.205-67A>C (n.205-67A>C) | COSMIC |
| 11 | g.112233097G>A | CA2616001425 | PTS | c.244-66G>A (n.244-66G>A) c.40-66G>A (n.40-66G>A) c.164-66G>A (n.164-66G>A) n.418-66G>A n.285-66G>A c.*53-66G>A (n.*53-66G>A) n.195-66G>A c.205-66G>A (n.205-66G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.112233099G>A | CA2616001426 | PTS | c.244-64G>A (n.244-64G>A) c.40-64G>A (n.40-64G>A) c.164-64G>A (n.164-64G>A) n.418-64G>A n.285-64G>A c.*53-64G>A (n.*53-64G>A) n.195-64G>A c.205-64G>A (n.205-64G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.112233099G>C | CA2616001427 | PTS | c.244-64G>C (n.244-64G>C) c.40-64G>C (n.40-64G>C) c.164-64G>C (n.164-64G>C) n.418-64G>C n.285-64G>C c.*53-64G>C (n.*53-64G>C) n.195-64G>C c.205-64G>C (n.205-64G>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.112233100del | CA2574980347 | PTS | c.244-63del (n.244-63del) c.40-63del (n.40-63del) c.164-63del (n.164-63del) n.418-63del n.285-63del c.*53-63del (n.*53-63del) n.195-63del c.205-63del (n.205-63del) | |
| 11 | g.112233100G>A | CA2616001428 | PTS | c.244-63G>A (n.244-63G>A) c.40-63G>A (n.40-63G>A) c.164-63G>A (n.164-63G>A) n.418-63G>A n.285-63G>A c.*53-63G>A (n.*53-63G>A) n.195-63G>A c.205-63G>A (n.205-63G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.112233102A= | CA2000619762 | PTS | c.244-61A= (n.244-61A=) c.40-61A= (n.40-61A=) c.164-61A= (n.164-61A=) n.418-61A= n.285-61A= c.*53-61A= (n.*53-61A=) n.195-61A= c.205-61A= (n.205-61A=) | |
| 11 | g.112233102A>G | CA671775064 | PTS | c.244-61A>G (n.244-61A>G) c.40-61A>G (n.40-61A>G) c.164-61A>G (n.164-61A>G) n.418-61A>G n.285-61A>G c.*53-61A>G (n.*53-61A>G) n.195-61A>G c.205-61A>G (n.205-61A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.112233104A= | CA2000619763 | PTS | c.244-59A= (n.244-59A=) c.40-59A= (n.40-59A=) c.164-59A= (n.164-59A=) n.418-59A= n.285-59A= c.*53-59A= (n.*53-59A=) n.195-59A= c.205-59A= (n.205-59A=) | |
| 11 | g.112233104A>G | CA2000619764 | PTS | c.244-59A>G (n.244-59A>G) c.40-59A>G (n.40-59A>G) c.164-59A>G (n.164-59A>G) n.418-59A>G n.285-59A>G c.*53-59A>G (n.*53-59A>G) n.195-59A>G c.205-59A>G (n.205-59A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.112233105del | CA2616001429 | PTS | c.244-58del (n.244-58del) c.40-58del (n.40-58del) c.164-58del (n.164-58del) n.418-58del n.285-58del c.*53-58del (n.*53-58del) n.195-58del c.205-58del (n.205-58del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.112233106T>C | CA2000619766 | PTS | c.244-57T>C (n.244-57T>C) c.40-57T>C (n.40-57T>C) c.164-57T>C (n.164-57T>C) n.418-57T>C n.285-57T>C c.*53-57T>C (n.*53-57T>C) n.195-57T>C c.205-57T>C (n.205-57T>C) | dbSNP |
| 11 | g.112233106T= | CA2000619765 | PTS | c.244-57T= (n.244-57T=) c.40-57T= (n.40-57T=) c.164-57T= (n.164-57T=) n.418-57T= n.285-57T= c.*53-57T= (n.*53-57T=) n.195-57T= c.205-57T= (n.205-57T=) | |
| 11 | g.112233107T>G | CA2616001430 | PTS | c.244-56T>G (n.244-56T>G) c.40-56T>G (n.40-56T>G) c.164-56T>G (n.164-56T>G) n.418-56T>G n.285-56T>G c.*53-56T>G (n.*53-56T>G) n.195-56T>G c.205-56T>G (n.205-56T>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.112233108T>G | CA2574980348 | PTS | c.244-55T>G (n.244-55T>G) c.40-55T>G (n.40-55T>G) c.164-55T>G (n.164-55T>G) n.418-55T>G n.285-55T>G c.*53-55T>G (n.*53-55T>G) n.195-55T>G c.205-55T>G (n.205-55T>G) | |
| 11 | g.112233109G>C | CA671775076 | PTS | c.244-54G>C (n.244-54G>C) c.40-54G>C (n.40-54G>C) c.164-54G>C (n.164-54G>C) n.418-54G>C n.285-54G>C c.*53-54G>C (n.*53-54G>C) n.195-54G>C c.205-54G>C (n.205-54G>C) | dbSNP |
| 11 | g.112233109G= | CA2000619767 | PTS | c.244-54G= (n.244-54G=) c.40-54G= (n.40-54G=) c.164-54G= (n.164-54G=) n.418-54G= n.285-54G= c.*53-54G= (n.*53-54G=) n.195-54G= c.205-54G= (n.205-54G=) | |
| 11 | g.112233111A= | CA2000619768 | PTS | c.244-52A= (n.244-52A=) c.40-52A= (n.40-52A=) c.164-52A= (n.164-52A=) n.418-52A= n.285-52A= c.*53-52A= (n.*53-52A=) n.195-52A= c.205-52A= (n.205-52A=) | |
| 11 | g.112233111A>C | CA942300841 | PTS | c.244-52A>C (n.244-52A>C) c.40-52A>C (n.40-52A>C) c.164-52A>C (n.164-52A>C) n.418-52A>C n.285-52A>C c.*53-52A>C (n.*53-52A>C) n.195-52A>C c.205-52A>C (n.205-52A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.112233112A= | CA2000619769 | PTS | c.244-51A= (n.244-51A=) c.40-51A= (n.40-51A=) c.164-51A= (n.164-51A=) n.418-51A= n.285-51A= c.*53-51A= (n.*53-51A=) n.195-51A= c.205-51A= (n.205-51A=) | |
| 11 | g.112233112A>G | CA6278542 | PTS | c.244-51A>G (n.244-51A>G) c.40-51A>G (n.40-51A>G) c.164-51A>G (n.164-51A>G) n.418-51A>G n.285-51A>G c.*53-51A>G (n.*53-51A>G) n.195-51A>G c.205-51A>G (n.205-51A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.112233112A>T | CA2616001431 | PTS | c.244-51A>T (n.244-51A>T) c.40-51A>T (n.40-51A>T) c.164-51A>T (n.164-51A>T) n.418-51A>T n.285-51A>T c.*53-51A>T (n.*53-51A>T) n.195-51A>T c.205-51A>T (n.205-51A>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.112233114T>G | CA2574980349 | PTS | c.244-49T>G (n.244-49T>G) c.40-49T>G (n.40-49T>G) c.164-49T>G (n.164-49T>G) n.418-49T>G n.285-49T>G c.*53-49T>G (n.*53-49T>G) n.195-49T>G c.205-49T>G (n.205-49T>G) | |
| 11 | g.112233115T>C | CA2616001432 | PTS | c.244-48T>C (n.244-48T>C) c.40-48T>C (n.40-48T>C) c.164-48T>C (n.164-48T>C) n.418-48T>C n.285-48T>C c.*53-48T>C (n.*53-48T>C) n.195-48T>C c.205-48T>C (n.205-48T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.112233115T>G | CA2574980350 | PTS | c.244-48T>G (n.244-48T>G) c.40-48T>G (n.40-48T>G) c.164-48T>G (n.164-48T>G) n.418-48T>G n.285-48T>G c.*53-48T>G (n.*53-48T>G) n.195-48T>G c.205-48T>G (n.205-48T>G) | |
| 11 | g.112233116G= | CA2000619770 | PTS | c.244-47G= (n.244-47G=) c.40-47G= (n.40-47G=) c.164-47G= (n.164-47G=) n.418-47G= n.285-47G= c.*53-47G= (n.*53-47G=) n.195-47G= c.205-47G= (n.205-47G=) | |
| 11 | g.112233116G>T | CA6278543 | PTS | c.244-47G>T (n.244-47G>T) c.40-47G>T (n.40-47G>T) c.164-47G>T (n.164-47G>T) n.418-47G>T n.285-47G>T c.*53-47G>T (n.*53-47G>T) n.195-47G>T c.205-47G>T (n.205-47G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.112233119T>G | CA2616001433 | PTS | c.244-44T>G (n.244-44T>G) c.40-44T>G (n.40-44T>G) c.164-44T>G (n.164-44T>G) n.418-44T>G n.285-44T>G c.*53-44T>G (n.*53-44T>G) n.195-44T>G c.205-44T>G (n.205-44T>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.112233120C>A | CA2616001434 | PTS | c.244-43C>A (n.244-43C>A) c.40-43C>A (n.40-43C>A) c.164-43C>A (n.164-43C>A) n.418-43C>A n.285-43C>A c.*53-43C>A (n.*53-43C>A) n.195-43C>A c.205-43C>A (n.205-43C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.112233120C= | CA2000619771 | PTS | c.244-43C= (n.244-43C=) c.40-43C= (n.40-43C=) c.164-43C= (n.164-43C=) n.418-43C= n.285-43C= c.*53-43C= (n.*53-43C=) n.195-43C= c.205-43C= (n.205-43C=) | |
| 11 | g.112233120C>T | CA6278544 | PTS | c.244-43C>T (n.244-43C>T) c.40-43C>T (n.40-43C>T) c.164-43C>T (n.164-43C>T) n.418-43C>T n.285-43C>T c.*53-43C>T (n.*53-43C>T) n.195-43C>T c.205-43C>T (n.205-43C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.112233121G>A | CA228600873 | PTS | c.244-42G>A (n.244-42G>A) c.40-42G>A (n.40-42G>A) c.164-42G>A (n.164-42G>A) n.418-42G>A n.285-42G>A c.*53-42G>A (n.*53-42G>A) n.195-42G>A c.205-42G>A (n.205-42G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.112233121G= | CA2000619772 | PTS | c.244-42G= (n.244-42G=) c.40-42G= (n.40-42G=) c.164-42G= (n.164-42G=) n.418-42G= n.285-42G= c.*53-42G= (n.*53-42G=) n.195-42G= c.205-42G= (n.205-42G=) | |
| 11 | g.112233121G>T | CA2616001435 | PTS | c.244-42G>T (n.244-42G>T) c.40-42G>T (n.40-42G>T) c.164-42G>T (n.164-42G>T) n.418-42G>T n.285-42G>T c.*53-42G>T (n.*53-42G>T) n.195-42G>T c.205-42G>T (n.205-42G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.112233123A= | CA2000619773 | PTS | c.244-40A= (n.244-40A=) c.40-40A= (n.40-40A=) c.164-40A= (n.164-40A=) n.418-40A= n.285-40A= c.*53-40A= (n.*53-40A=) n.195-40A= c.205-40A= (n.205-40A=) | |
| 11 | g.112233123A>C | CA6278545 | PTS | c.244-40A>C (n.244-40A>C) c.40-40A>C (n.40-40A>C) c.164-40A>C (n.164-40A>C) n.418-40A>C n.285-40A>C c.*53-40A>C (n.*53-40A>C) n.195-40A>C c.205-40A>C (n.205-40A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.112233125del | CA2574980351 | PTS | c.244-38del (n.244-38del) c.40-38del (n.40-38del) c.164-38del (n.164-38del) n.418-38del n.285-38del c.*53-38del (n.*53-38del) n.195-38del c.205-38del (n.205-38del) | |
| 11 | g.112233125A>G | CA2793651161 | PTS | c.244-38A>G (n.244-38A>G) c.40-38A>G (n.40-38A>G) c.164-38A>G (n.164-38A>G) n.418-38A>G n.285-38A>G c.*53-38A>G (n.*53-38A>G) n.195-38A>G c.205-38A>G (n.205-38A>G) | |
| 11 | g.112233126T>C | CA2574980352 | PTS | c.244-37T>C (n.244-37T>C) c.40-37T>C (n.40-37T>C) c.164-37T>C (n.164-37T>C) n.418-37T>C n.285-37T>C c.*53-37T>C (n.*53-37T>C) n.195-37T>C c.205-37T>C (n.205-37T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.112233126T>G | CA2616001436 | PTS | c.244-37T>G (n.244-37T>G) c.40-37T>G (n.40-37T>G) c.164-37T>G (n.164-37T>G) n.418-37T>G n.285-37T>G c.*53-37T>G (n.*53-37T>G) n.195-37T>G c.205-37T>G (n.205-37T>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.112233127G>T | CA2616001437 | PTS | c.244-36G>T (n.244-36G>T) c.40-36G>T (n.40-36G>T) c.164-36G>T (n.164-36G>T) n.418-36G>T n.285-36G>T c.*53-36G>T (n.*53-36G>T) n.195-36G>T c.205-36G>T (n.205-36G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.112233129A>C | CA2616001439 | PTS | c.244-34A>C (n.244-34A>C) c.40-34A>C (n.40-34A>C) c.164-34A>C (n.164-34A>C) n.418-34A>C n.285-34A>C c.*53-34A>C (n.*53-34A>C) n.195-34A>C c.205-34A>C (n.205-34A>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.112233129dup | CA2616001438 | PTS | c.244-34dup (n.244-34dup) c.40-34dup (n.40-34dup) c.164-34dup (n.164-34dup) n.418-34dup n.285-34dup c.*53-34dup (n.*53-34dup) n.195-34dup c.205-34dup (n.205-34dup) | gnomAD v4 |
| 11 | g.112233130G>A | CA2574980353 | PTS | c.244-33G>A (n.244-33G>A) c.40-33G>A (n.40-33G>A) c.164-33G>A (n.164-33G>A) n.418-33G>A n.285-33G>A c.*53-33G>A (n.*53-33G>A) n.195-33G>A c.205-33G>A (n.205-33G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.112233130G>C | CA228600896 | PTS | c.244-33G>C (n.244-33G>C) c.40-33G>C (n.40-33G>C) c.164-33G>C (n.164-33G>C) n.418-33G>C n.285-33G>C c.*53-33G>C (n.*53-33G>C) n.195-33G>C c.205-33G>C (n.205-33G>C) | dbSNP |
| 11 | g.112233130G= | CA2000619774 | PTS | c.244-33G= (n.244-33G=) c.40-33G= (n.40-33G=) c.164-33G= (n.164-33G=) n.418-33G= n.285-33G= c.*53-33G= (n.*53-33G=) n.195-33G= c.205-33G= (n.205-33G=) | |
| 11 | g.112233131T>A | CA6278546 | PTS | c.244-32T>A (n.244-32T>A) c.40-32T>A (n.40-32T>A) c.164-32T>A (n.164-32T>A) n.418-32T>A n.285-32T>A c.*53-32T>A (n.*53-32T>A) n.195-32T>A c.205-32T>A (n.205-32T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.112233131T= | CA2000619775 | PTS | c.244-32T= (n.244-32T=) c.40-32T= (n.40-32T=) c.164-32T= (n.164-32T=) n.418-32T= n.285-32T= c.*53-32T= (n.*53-32T=) n.195-32T= c.205-32T= (n.205-32T=) | |
| 11 | g.112233131_112233132delinsTC | CA2000619776 | PTS | c.244-32_244-31delinsTC (n.244-32_244-31delinsTC) c.40-32_40-31delinsTC (n.40-32_40-31delinsTC) c.164-32_164-31delinsTC (n.164-32_164-31delinsTC) n.418-32_418-31delinsTC n.285-32_285-31delinsTC c.*53-32_*53-31delinsTC (n.*53-32_*53-31delinsTC) n.195-32_195-31delinsTC c.205-32_205-31delinsTC (n.205-32_205-31delinsTC) | |
| 11 | g.112233132del | CA601758237 | PTS | c.244-31del (n.244-31del) c.40-31del (n.40-31del) c.164-31del (n.164-31del) n.418-31del n.285-31del c.*53-31del (n.*53-31del) n.195-31del c.205-31del (n.205-31del) | dbSNP gnomAD v2 |
| 11 | g.112233132C>A | CA6278547 | PTS | c.244-31C>A (n.244-31C>A) c.40-31C>A (n.40-31C>A) c.164-31C>A (n.164-31C>A) n.418-31C>A n.285-31C>A c.*53-31C>A (n.*53-31C>A) n.195-31C>A c.205-31C>A (n.205-31C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.112233132C= | CA2000619777 | PTS | c.244-31C= (n.244-31C=) c.40-31C= (n.40-31C=) c.164-31C= (n.164-31C=) n.418-31C= n.285-31C= c.*53-31C= (n.*53-31C=) n.195-31C= c.205-31C= (n.205-31C=) | |
| 11 | g.112233133A>C | CA2616001441 | PTS | c.244-30A>C (n.244-30A>C) c.40-30A>C (n.40-30A>C) c.164-30A>C (n.164-30A>C) n.418-30A>C n.285-30A>C c.*53-30A>C (n.*53-30A>C) n.195-30A>C c.205-30A>C (n.205-30A>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.112233133A>G | CA2616001442 | PTS | c.244-30A>G (n.244-30A>G) c.40-30A>G (n.40-30A>G) c.164-30A>G (n.164-30A>G) n.418-30A>G n.285-30A>G c.*53-30A>G (n.*53-30A>G) n.195-30A>G c.205-30A>G (n.205-30A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.112233133_112233135del | CA2616001440 | PTS | c.244-30_244-28del (n.244-30_244-28del) c.40-30_40-28del (n.40-30_40-28del) c.164-30_164-28del (n.164-30_164-28del) n.418-30_418-28del n.285-30_285-28del c.*53-30_*53-28del (n.*53-30_*53-28del) n.195-30_195-28del c.205-30_205-28del (n.205-30_205-28del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.112233134A= | CA2000619778 | PTS | c.244-29A= (n.244-29A=) c.40-29A= (n.40-29A=) c.164-29A= (n.164-29A=) n.418-29A= n.285-29A= c.*53-29A= (n.*53-29A=) n.195-29A= c.205-29A= (n.205-29A=) | |
| 11 | g.112233134A>G | CA6278548 | PTS | c.244-29A>G (n.244-29A>G) c.40-29A>G (n.40-29A>G) c.164-29A>G (n.164-29A>G) n.418-29A>G n.285-29A>G c.*53-29A>G (n.*53-29A>G) n.195-29A>G c.205-29A>G (n.205-29A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.112233134A>T | CA228600927 | PTS | c.244-29A>T (n.244-29A>T) c.40-29A>T (n.40-29A>T) c.164-29A>T (n.164-29A>T) n.418-29A>T n.285-29A>T c.*53-29A>T (n.*53-29A>T) n.195-29A>T c.205-29A>T (n.205-29A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.112233134_112233135delinsAT | CA2000619779 | PTS | c.244-29_244-28delinsAT (n.244-29_244-28delinsAT) c.40-29_40-28delinsAT (n.40-29_40-28delinsAT) c.164-29_164-28delinsAT (n.164-29_164-28delinsAT) n.418-29_418-28delinsAT n.285-29_285-28delinsAT c.*53-29_*53-28delinsAT (n.*53-29_*53-28delinsAT) n.195-29_195-28delinsAT c.205-29_205-28delinsAT (n.205-29_205-28delinsAT) | |
| 11 | g.112233135del | CA918969272 | PTS | c.244-28del (n.244-28del) c.40-28del (n.40-28del) c.164-28del (n.164-28del) n.418-28del n.285-28del c.*53-28del (n.*53-28del) n.195-28del c.205-28del (n.205-28del) | dbSNP |
| 11 | g.112233135T>G | CA2574980354 | PTS | c.244-28T>G (n.244-28T>G) c.40-28T>G (n.40-28T>G) c.164-28T>G (n.164-28T>G) n.418-28T>G n.285-28T>G c.*53-28T>G (n.*53-28T>G) n.195-28T>G c.205-28T>G (n.205-28T>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.112233136G>A | CA601758243 | PTS | c.244-27G>A (n.244-27G>A) c.40-27G>A (n.40-27G>A) c.164-27G>A (n.164-27G>A) n.418-27G>A n.285-27G>A c.*53-27G>A (n.*53-27G>A) n.195-27G>A c.205-27G>A (n.205-27G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.112233136G>C | CA2574980355 | PTS | c.244-27G>C (n.244-27G>C) c.40-27G>C (n.40-27G>C) c.164-27G>C (n.164-27G>C) n.418-27G>C n.285-27G>C c.*53-27G>C (n.*53-27G>C) n.195-27G>C c.205-27G>C (n.205-27G>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.112233136G= | CA2000619780 | PTS | c.244-27G= (n.244-27G=) c.40-27G= (n.40-27G=) c.164-27G= (n.164-27G=) n.418-27G= n.285-27G= c.*53-27G= (n.*53-27G=) n.195-27G= c.205-27G= (n.205-27G=) | |
| 11 | g.112233139A>G | CA2616001443 | PTS | c.244-24A>G (n.244-24A>G) c.40-24A>G (n.40-24A>G) c.164-24A>G (n.164-24A>G) n.418-24A>G n.285-24A>G c.*53-24A>G (n.*53-24A>G) n.195-24A>G c.205-24A>G (n.205-24A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.112233140T>C | CA671775088 | PTS | c.244-23T>C (n.244-23T>C) c.40-23T>C (n.40-23T>C) c.164-23T>C (n.164-23T>C) n.418-23T>C n.285-23T>C c.*53-23T>C (n.*53-23T>C) n.195-23T>C c.205-23T>C (n.205-23T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.112233140T= | CA2000619781 | PTS | c.244-23T= (n.244-23T=) c.40-23T= (n.40-23T=) c.164-23T= (n.164-23T=) n.418-23T= n.285-23T= c.*53-23T= (n.*53-23T=) n.195-23T= c.205-23T= (n.205-23T=) | |
| 11 | g.112233143dup | CA2602769780 | PTS | c.244-20dup (n.244-20dup) c.40-20dup (n.40-20dup) c.164-20dup (n.164-20dup) n.418-20dup n.285-20dup c.*53-20dup (n.*53-20dup) n.195-20dup c.205-20dup (n.205-20dup) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.112233144_112233154del | CA2616001444 | PTS | c.244-19_244-9del (n.244-19_244-9del) c.40-19_40-9del (n.40-19_40-9del) c.164-19_164-9del (n.164-19_164-9del) n.418-19_418-9del n.285-19_285-9del c.*53-19_*53-9del (n.*53-19_*53-9del) n.195-19_195-9del c.205-19_205-9del (n.205-19_205-9del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.112233141T>C | CA601758244 | PTS | c.244-22T>C (n.244-22T>C) c.40-22T>C (n.40-22T>C) c.164-22T>C (n.164-22T>C) n.418-22T>C n.285-22T>C c.*53-22T>C (n.*53-22T>C) n.195-22T>C c.205-22T>C (n.205-22T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.112233141T= | CA2000619782 | PTS | c.244-22T= (n.244-22T=) c.40-22T= (n.40-22T=) c.164-22T= (n.164-22T=) n.418-22T= n.285-22T= c.*53-22T= (n.*53-22T=) n.195-22T= c.205-22T= (n.205-22T=) | |
| 11 | g.112233142T>C | CA2000619784 | PTS | c.244-21T>C (n.244-21T>C) c.40-21T>C (n.40-21T>C) c.164-21T>C (n.164-21T>C) n.418-21T>C n.285-21T>C c.*53-21T>C (n.*53-21T>C) n.195-21T>C c.205-21T>C (n.205-21T>C) | dbSNP |
| 11 | g.112233142T= | CA2000619783 | PTS | c.244-21T= (n.244-21T=) c.40-21T= (n.40-21T=) c.164-21T= (n.164-21T=) n.418-21T= n.285-21T= c.*53-21T= (n.*53-21T=) n.195-21T= c.205-21T= (n.205-21T=) | |
| 11 | g.112233145C= | CA2000619785 | PTS | c.244-18C= (n.244-18C=) c.40-18C= (n.40-18C=) c.164-18C= (n.164-18C=) n.418-18C= n.285-18C= c.*53-18C= (n.*53-18C=) n.195-18C= c.205-18C= (n.205-18C=) | |
| 11 | g.112233145C>G | CA2000619786 | PTS | c.244-18C>G (n.244-18C>G) c.40-18C>G (n.40-18C>G) c.164-18C>G (n.164-18C>G) n.418-18C>G n.285-18C>G c.*53-18C>G (n.*53-18C>G) n.195-18C>G c.205-18C>G (n.205-18C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.112233145C>T | CA601758245 | PTS | c.244-18C>T (n.244-18C>T) c.40-18C>T (n.40-18C>T) c.164-18C>T (n.164-18C>T) n.418-18C>T n.285-18C>T c.*53-18C>T (n.*53-18C>T) n.195-18C>T c.205-18C>T (n.205-18C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.112233146C>A | CA671775097 | PTS | c.244-17C>A (n.244-17C>A) c.40-17C>A (n.40-17C>A) c.164-17C>A (n.164-17C>A) n.418-17C>A n.285-17C>A c.*53-17C>A (n.*53-17C>A) n.195-17C>A c.205-17C>A (n.205-17C>A) | dbSNP |
| 11 | g.112233146C= | CA2000619787 | PTS | c.244-17C= (n.244-17C=) c.40-17C= (n.40-17C=) c.164-17C= (n.164-17C=) n.418-17C= n.285-17C= c.*53-17C= (n.*53-17C=) n.195-17C= c.205-17C= (n.205-17C=) | |
| 11 | g.112233146C>T | CA6278549 | PTS | c.244-17C>T (n.244-17C>T) c.40-17C>T (n.40-17C>T) c.164-17C>T (n.164-17C>T) n.418-17C>T n.285-17C>T c.*53-17C>T (n.*53-17C>T) n.195-17C>T c.205-17C>T (n.205-17C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.112233147T>C | CA2000619789 | PTS | c.244-16T>C (n.244-16T>C) c.40-16T>C (n.40-16T>C) c.164-16T>C (n.164-16T>C) n.418-16T>C n.285-16T>C c.*53-16T>C (n.*53-16T>C) n.195-16T>C c.205-16T>C (n.205-16T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.112233147T= | CA2000619788 | PTS | c.244-16T= (n.244-16T=) c.40-16T= (n.40-16T=) c.164-16T= (n.164-16T=) n.418-16T= n.285-16T= c.*53-16T= (n.*53-16T=) n.195-16T= c.205-16T= (n.205-16T=) | |
| 11 | g.112233148T>C | CA2000619791 | PTS | c.244-15T>C (n.244-15T>C) c.40-15T>C (n.40-15T>C) c.164-15T>C (n.164-15T>C) n.418-15T>C n.285-15T>C c.*53-15T>C (n.*53-15T>C) n.195-15T>C c.205-15T>C (n.205-15T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.112233148T= | CA2000619790 | PTS | c.244-15T= (n.244-15T=) c.40-15T= (n.40-15T=) c.164-15T= (n.164-15T=) n.418-15T= n.285-15T= c.*53-15T= (n.*53-15T=) n.195-15T= c.205-15T= (n.205-15T=) | |
| 11 | g.112233149G>A | CA2574980356 | PTS | c.244-14G>A (n.244-14G>A) c.40-14G>A (n.40-14G>A) c.164-14G>A (n.164-14G>A) n.418-14G>A n.285-14G>A c.*53-14G>A (n.*53-14G>A) n.195-14G>A c.205-14G>A (n.205-14G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.112233149G= | CA2000619792 | PTS | c.244-14G= (n.244-14G=) c.40-14G= (n.40-14G=) c.164-14G= (n.164-14G=) n.418-14G= n.285-14G= c.*53-14G= (n.*53-14G=) n.195-14G= c.205-14G= (n.205-14G=) | |
| 11 | g.112233149G>T | CA228600940 | PTS | c.244-14G>T (n.244-14G>T) c.40-14G>T (n.40-14G>T) c.164-14G>T (n.164-14G>T) n.418-14G>T n.285-14G>T c.*53-14G>T (n.*53-14G>T) n.195-14G>T c.205-14G>T (n.205-14G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.112233150G>A | CA671775099 | PTS | c.244-13G>A (n.244-13G>A) c.40-13G>A (n.40-13G>A) c.164-13G>A (n.164-13G>A) n.418-13G>A n.285-13G>A c.*53-13G>A (n.*53-13G>A) n.195-13G>A c.205-13G>A (n.205-13G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.112233150G>C | CA6278550 | PTS | c.244-13G>C (n.244-13G>C) c.40-13G>C (n.40-13G>C) c.164-13G>C (n.164-13G>C) n.418-13G>C n.285-13G>C c.*53-13G>C (n.*53-13G>C) n.195-13G>C c.205-13G>C (n.205-13G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.112233150G= | CA2000619793 | PTS | c.244-13G= (n.244-13G=) c.40-13G= (n.40-13G=) c.164-13G= (n.164-13G=) n.418-13G= n.285-13G= c.*53-13G= (n.*53-13G=) n.195-13G= c.205-13G= (n.205-13G=) |