| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.112233031C>A | CA2616001387 | PTS | c.244-132C>A (n.244-132C>A) c.40-132C>A (n.40-132C>A) c.164-132C>A (n.164-132C>A) n.418-132C>A n.285-132C>A c.*53-132C>A (n.*53-132C>A) n.195-132C>A c.205-132C>A (n.205-132C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.112233031C= | CA2000619731 | PTS | c.244-132C= (n.244-132C=) c.40-132C= (n.40-132C=) c.164-132C= (n.164-132C=) n.418-132C= n.285-132C= c.*53-132C= (n.*53-132C=) n.195-132C= c.205-132C= (n.205-132C=) | |
| 11 | g.112233031C>G | CA601758220 | PTS | c.244-132C>G (n.244-132C>G) c.40-132C>G (n.40-132C>G) c.164-132C>G (n.164-132C>G) n.418-132C>G n.285-132C>G c.*53-132C>G (n.*53-132C>G) n.195-132C>G c.205-132C>G (n.205-132C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.112233033C>A | CA2616001388 | PTS | c.244-130C>A (n.244-130C>A) c.40-130C>A (n.40-130C>A) c.164-130C>A (n.164-130C>A) n.418-130C>A n.285-130C>A c.*53-130C>A (n.*53-130C>A) n.195-130C>A c.205-130C>A (n.205-130C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.112233033C>G | CA2616001389 | PTS | c.244-130C>G (n.244-130C>G) c.40-130C>G (n.40-130C>G) c.164-130C>G (n.164-130C>G) n.418-130C>G n.285-130C>G c.*53-130C>G (n.*53-130C>G) n.195-130C>G c.205-130C>G (n.205-130C>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.112233034A>C | CA2616001390 | PTS | c.244-129A>C (n.244-129A>C) c.40-129A>C (n.40-129A>C) c.164-129A>C (n.164-129A>C) n.418-129A>C n.285-129A>C c.*53-129A>C (n.*53-129A>C) n.195-129A>C c.205-129A>C (n.205-129A>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.112233035A= | CA2000619732 | PTS | c.244-128A= (n.244-128A=) c.40-128A= (n.40-128A=) c.164-128A= (n.164-128A=) n.418-128A= n.285-128A= c.*53-128A= (n.*53-128A=) n.195-128A= c.205-128A= (n.205-128A=) | |
| 11 | g.112233035A>G | CA671775028 | PTS | c.244-128A>G (n.244-128A>G) c.40-128A>G (n.40-128A>G) c.164-128A>G (n.164-128A>G) n.418-128A>G n.285-128A>G c.*53-128A>G (n.*53-128A>G) n.195-128A>G c.205-128A>G (n.205-128A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.112233036A>G | CA2616001391 | PTS | c.244-127A>G (n.244-127A>G) c.40-127A>G (n.40-127A>G) c.164-127A>G (n.164-127A>G) n.418-127A>G n.285-127A>G c.*53-127A>G (n.*53-127A>G) n.195-127A>G c.205-127A>G (n.205-127A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.112233038C>A | CA2616001392 | PTS | c.244-125C>A (n.244-125C>A) c.40-125C>A (n.40-125C>A) c.164-125C>A (n.164-125C>A) n.418-125C>A n.285-125C>A c.*53-125C>A (n.*53-125C>A) n.195-125C>A c.205-125C>A (n.205-125C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.112233039T>C | CA2616001393 | PTS | c.244-124T>C (n.244-124T>C) c.40-124T>C (n.40-124T>C) c.164-124T>C (n.164-124T>C) n.418-124T>C n.285-124T>C c.*53-124T>C (n.*53-124T>C) n.195-124T>C c.205-124T>C (n.205-124T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.112233040A>G | CA2616001394 | PTS | c.244-123A>G (n.244-123A>G) c.40-123A>G (n.40-123A>G) c.164-123A>G (n.164-123A>G) n.418-123A>G n.285-123A>G c.*53-123A>G (n.*53-123A>G) n.195-123A>G c.205-123A>G (n.205-123A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.112233040A>T | CA2616001395 | PTS | c.244-123A>T (n.244-123A>T) c.40-123A>T (n.40-123A>T) c.164-123A>T (n.164-123A>T) n.418-123A>T n.285-123A>T c.*53-123A>T (n.*53-123A>T) n.195-123A>T c.205-123A>T (n.205-123A>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.112233041G>A | CA2616001396 | PTS | c.244-122G>A (n.244-122G>A) c.40-122G>A (n.40-122G>A) c.164-122G>A (n.164-122G>A) n.418-122G>A n.285-122G>A c.*53-122G>A (n.*53-122G>A) n.195-122G>A c.205-122G>A (n.205-122G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.112233041G>C | CA2616001397 | PTS | c.244-122G>C (n.244-122G>C) c.40-122G>C (n.40-122G>C) c.164-122G>C (n.164-122G>C) n.418-122G>C n.285-122G>C c.*53-122G>C (n.*53-122G>C) n.195-122G>C c.205-122G>C (n.205-122G>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.112233041G>T | CA2616001398 | PTS | c.244-122G>T (n.244-122G>T) c.40-122G>T (n.40-122G>T) c.164-122G>T (n.164-122G>T) n.418-122G>T n.285-122G>T c.*53-122G>T (n.*53-122G>T) n.195-122G>T c.205-122G>T (n.205-122G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.112233043A>G | CA2616001399 | PTS | c.244-120A>G (n.244-120A>G) c.40-120A>G (n.40-120A>G) c.164-120A>G (n.164-120A>G) n.418-120A>G n.285-120A>G c.*53-120A>G (n.*53-120A>G) n.195-120A>G c.205-120A>G (n.205-120A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.112233044C>A | CA2616001400 | PTS | c.244-119C>A (n.244-119C>A) c.40-119C>A (n.40-119C>A) c.164-119C>A (n.164-119C>A) n.418-119C>A n.285-119C>A c.*53-119C>A (n.*53-119C>A) n.195-119C>A c.205-119C>A (n.205-119C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.112233046T>C | CA2000619734 | PTS | c.244-117T>C (n.244-117T>C) c.40-117T>C (n.40-117T>C) c.164-117T>C (n.164-117T>C) n.418-117T>C n.285-117T>C c.*53-117T>C (n.*53-117T>C) n.195-117T>C c.205-117T>C (n.205-117T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.112233046T>G | CA2616001401 | PTS | c.244-117T>G (n.244-117T>G) c.40-117T>G (n.40-117T>G) c.164-117T>G (n.164-117T>G) n.418-117T>G n.285-117T>G c.*53-117T>G (n.*53-117T>G) n.195-117T>G c.205-117T>G (n.205-117T>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.112233046T= | CA2000619733 | PTS | c.244-117T= (n.244-117T=) c.40-117T= (n.40-117T=) c.164-117T= (n.164-117T=) n.418-117T= n.285-117T= c.*53-117T= (n.*53-117T=) n.195-117T= c.205-117T= (n.205-117T=) | |
| 11 | g.112233047A>G | CA2616001402 | PTS | c.244-116A>G (n.244-116A>G) c.40-116A>G (n.40-116A>G) c.164-116A>G (n.164-116A>G) n.418-116A>G n.285-116A>G c.*53-116A>G (n.*53-116A>G) n.195-116A>G c.205-116A>G (n.205-116A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.112233047dup | CA942300824 | PTS | c.244-116dup (n.244-116dup) c.40-116dup (n.40-116dup) c.164-116dup (n.164-116dup) n.418-116dup n.285-116dup c.*53-116dup (n.*53-116dup) n.195-116dup c.205-116dup (n.205-116dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.112233048C>A | CA228600828 | PTS | c.244-115C>A (n.244-115C>A) c.40-115C>A (n.40-115C>A) c.164-115C>A (n.164-115C>A) n.418-115C>A n.285-115C>A c.*53-115C>A (n.*53-115C>A) n.195-115C>A c.205-115C>A (n.205-115C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.112233048C= | CA2000619735 | PTS | c.244-115C= (n.244-115C=) c.40-115C= (n.40-115C=) c.164-115C= (n.164-115C=) n.418-115C= n.285-115C= c.*53-115C= (n.*53-115C=) n.195-115C= c.205-115C= (n.205-115C=) | |
| 11 | g.112233048C>G | CA2616001403 | PTS | c.244-115C>G (n.244-115C>G) c.40-115C>G (n.40-115C>G) c.164-115C>G (n.164-115C>G) n.418-115C>G n.285-115C>G c.*53-115C>G (n.*53-115C>G) n.195-115C>G c.205-115C>G (n.205-115C>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.112233048C>T | CA2616001404 | PTS | c.244-115C>T (n.244-115C>T) c.40-115C>T (n.40-115C>T) c.164-115C>T (n.164-115C>T) n.418-115C>T n.285-115C>T c.*53-115C>T (n.*53-115C>T) n.195-115C>T c.205-115C>T (n.205-115C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.112233054T>G | CA228600833 | PTS | c.244-109T>G (n.244-109T>G) c.40-109T>G (n.40-109T>G) c.164-109T>G (n.164-109T>G) n.418-109T>G n.285-109T>G c.*53-109T>G (n.*53-109T>G) n.195-109T>G c.205-109T>G (n.205-109T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.112233054T= | CA2000619736 | PTS | c.244-109T= (n.244-109T=) c.40-109T= (n.40-109T=) c.164-109T= (n.164-109T=) n.418-109T= n.285-109T= c.*53-109T= (n.*53-109T=) n.195-109T= c.205-109T= (n.205-109T=) | |
| 11 | g.112233060_112233063del | CA2616001405 | PTS | c.244-103_244-100del (n.244-103_244-100del) c.40-103_40-100del (n.40-103_40-100del) c.164-103_164-100del (n.164-103_164-100del) n.418-103_418-100del n.285-103_285-100del c.*53-103_*53-100del (n.*53-103_*53-100del) n.195-103_195-100del c.205-103_205-100del (n.205-103_205-100del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.112233056T>G | CA2000619738 | PTS | c.244-107T>G (n.244-107T>G) c.40-107T>G (n.40-107T>G) c.164-107T>G (n.164-107T>G) n.418-107T>G n.285-107T>G c.*53-107T>G (n.*53-107T>G) n.195-107T>G c.205-107T>G (n.205-107T>G) | dbSNP |
| 11 | g.112233056T= | CA2000619737 | PTS | c.244-107T= (n.244-107T=) c.40-107T= (n.40-107T=) c.164-107T= (n.164-107T=) n.418-107T= n.285-107T= c.*53-107T= (n.*53-107T=) n.195-107T= c.205-107T= (n.205-107T=) | |
| 11 | g.112233057A= | CA2000619739 | PTS | c.244-106A= (n.244-106A=) c.40-106A= (n.40-106A=) c.164-106A= (n.164-106A=) n.418-106A= n.285-106A= c.*53-106A= (n.*53-106A=) n.195-106A= c.205-106A= (n.205-106A=) | |
| 11 | g.112233057A>G | CA671775033 | PTS | c.244-106A>G (n.244-106A>G) c.40-106A>G (n.40-106A>G) c.164-106A>G (n.164-106A>G) n.418-106A>G n.285-106A>G c.*53-106A>G (n.*53-106A>G) n.195-106A>G c.205-106A>G (n.205-106A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.112233057A>T | CA2616001406 | PTS | c.244-106A>T (n.244-106A>T) c.40-106A>T (n.40-106A>T) c.164-106A>T (n.164-106A>T) n.418-106A>T n.285-106A>T c.*53-106A>T (n.*53-106A>T) n.195-106A>T c.205-106A>T (n.205-106A>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.112233058G>C | CA2793651158 | PTS | c.244-105G>C (n.244-105G>C) c.40-105G>C (n.40-105G>C) c.164-105G>C (n.164-105G>C) n.418-105G>C n.285-105G>C c.*53-105G>C (n.*53-105G>C) n.195-105G>C c.205-105G>C (n.205-105G>C) | |
| 11 | g.112233058G= | CA2000619740 | PTS | c.244-105G= (n.244-105G=) c.40-105G= (n.40-105G=) c.164-105G= (n.164-105G=) n.418-105G= n.285-105G= c.*53-105G= (n.*53-105G=) n.195-105G= c.205-105G= (n.205-105G=) | |
| 11 | g.112233058G>T | CA601758226 | PTS | c.244-105G>T (n.244-105G>T) c.40-105G>T (n.40-105G>T) c.164-105G>T (n.164-105G>T) n.418-105G>T n.285-105G>T c.*53-105G>T (n.*53-105G>T) n.195-105G>T c.205-105G>T (n.205-105G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.112233060T>G | CA2616001407 | PTS | c.244-103T>G (n.244-103T>G) c.40-103T>G (n.40-103T>G) c.164-103T>G (n.164-103T>G) n.418-103T>G n.285-103T>G c.*53-103T>G (n.*53-103T>G) n.195-103T>G c.205-103T>G (n.205-103T>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.112233061A>T | CA2616001408 | PTS | c.244-102A>T (n.244-102A>T) c.40-102A>T (n.40-102A>T) c.164-102A>T (n.164-102A>T) n.418-102A>T n.285-102A>T c.*53-102A>T (n.*53-102A>T) n.195-102A>T c.205-102A>T (n.205-102A>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.112233062G>T | CA2616001409 | PTS | c.244-101G>T (n.244-101G>T) c.40-101G>T (n.40-101G>T) c.164-101G>T (n.164-101G>T) n.418-101G>T n.285-101G>T c.*53-101G>T (n.*53-101G>T) n.195-101G>T c.205-101G>T (n.205-101G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.112233063T>C | CA2793651159 | PTS | c.244-100T>C (n.244-100T>C) c.40-100T>C (n.40-100T>C) c.164-100T>C (n.164-100T>C) n.418-100T>C n.285-100T>C c.*53-100T>C (n.*53-100T>C) n.195-100T>C c.205-100T>C (n.205-100T>C) | |
| 11 | g.112233064G>T | CA2616001410 | PTS | c.244-99G>T (n.244-99G>T) c.40-99G>T (n.40-99G>T) c.164-99G>T (n.164-99G>T) n.418-99G>T n.285-99G>T c.*53-99G>T (n.*53-99G>T) n.195-99G>T c.205-99G>T (n.205-99G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.112233065G>A | CA942300830 | PTS | c.244-98G>A (n.244-98G>A) c.40-98G>A (n.40-98G>A) c.164-98G>A (n.164-98G>A) n.418-98G>A n.285-98G>A c.*53-98G>A (n.*53-98G>A) n.195-98G>A c.205-98G>A (n.205-98G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.112233065G= | CA2000619741 | PTS | c.244-98G= (n.244-98G=) c.40-98G= (n.40-98G=) c.164-98G= (n.164-98G=) n.418-98G= n.285-98G= c.*53-98G= (n.*53-98G=) n.195-98G= c.205-98G= (n.205-98G=) | |
| 11 | g.112233065G>T | CA2616001411 | PTS | c.244-98G>T (n.244-98G>T) c.40-98G>T (n.40-98G>T) c.164-98G>T (n.164-98G>T) n.418-98G>T n.285-98G>T c.*53-98G>T (n.*53-98G>T) n.195-98G>T c.205-98G>T (n.205-98G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.112233066C>A | CA2616001412 | PTS | c.244-97C>A (n.244-97C>A) c.40-97C>A (n.40-97C>A) c.164-97C>A (n.164-97C>A) n.418-97C>A n.285-97C>A c.*53-97C>A (n.*53-97C>A) n.195-97C>A c.205-97C>A (n.205-97C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.112233067T>C | CA2574980339 | PTS | c.244-96T>C (n.244-96T>C) c.40-96T>C (n.40-96T>C) c.164-96T>C (n.164-96T>C) n.418-96T>C n.285-96T>C c.*53-96T>C (n.*53-96T>C) n.195-96T>C c.205-96T>C (n.205-96T>C) | |
| 11 | g.112233067T= | CA2000619742 | PTS | c.244-96T= (n.244-96T=) c.40-96T= (n.40-96T=) c.164-96T= (n.164-96T=) n.418-96T= n.285-96T= c.*53-96T= (n.*53-96T=) n.195-96T= c.205-96T= (n.205-96T=) | |
| 11 | g.112233068A>G | CA654617780 | PTS | c.244-95A>G (n.244-95A>G) c.40-95A>G (n.40-95A>G) c.164-95A>G (n.164-95A>G) n.418-95A>G n.285-95A>G c.*53-95A>G (n.*53-95A>G) n.195-95A>G c.205-95A>G (n.205-95A>G) | COSMIC |
| 11 | g.112233069dup | CA2000619743 | PTS | c.244-94dup (n.244-94dup) c.40-94dup (n.40-94dup) c.164-94dup (n.164-94dup) n.418-94dup n.285-94dup c.*53-94dup (n.*53-94dup) n.195-94dup c.205-94dup (n.205-94dup) | dbSNP |
| 11 | g.112233069A>G | CA2616001413 | PTS | c.244-94A>G (n.244-94A>G) c.40-94A>G (n.40-94A>G) c.164-94A>G (n.164-94A>G) n.418-94A>G n.285-94A>G c.*53-94A>G (n.*53-94A>G) n.195-94A>G c.205-94A>G (n.205-94A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.112233069A>T | CA2616001414 | PTS | c.244-94A>T (n.244-94A>T) c.40-94A>T (n.40-94A>T) c.164-94A>T (n.164-94A>T) n.418-94A>T n.285-94A>T c.*53-94A>T (n.*53-94A>T) n.195-94A>T c.205-94A>T (n.205-94A>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.112233070G>A | CA228600840 | PTS | c.244-93G>A (n.244-93G>A) c.40-93G>A (n.40-93G>A) c.164-93G>A (n.164-93G>A) n.418-93G>A n.285-93G>A c.*53-93G>A (n.*53-93G>A) n.195-93G>A c.205-93G>A (n.205-93G>A) | dbSNP |
| 11 | g.112233070G>C | CA2000619745 | PTS | c.244-93G>C (n.244-93G>C) c.40-93G>C (n.40-93G>C) c.164-93G>C (n.164-93G>C) n.418-93G>C n.285-93G>C c.*53-93G>C (n.*53-93G>C) n.195-93G>C c.205-93G>C (n.205-93G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.112233070G= | CA2000619744 | PTS | c.244-93G= (n.244-93G=) c.40-93G= (n.40-93G=) c.164-93G= (n.164-93G=) n.418-93G= n.285-93G= c.*53-93G= (n.*53-93G=) n.195-93G= c.205-93G= (n.205-93G=) | |
| 11 | g.112233071T>C | CA942300833 | PTS | c.244-92T>C (n.244-92T>C) c.40-92T>C (n.40-92T>C) c.164-92T>C (n.164-92T>C) n.418-92T>C n.285-92T>C c.*53-92T>C (n.*53-92T>C) n.195-92T>C c.205-92T>C (n.205-92T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.112233071T= | CA2000619746 | PTS | c.244-92T= (n.244-92T=) c.40-92T= (n.40-92T=) c.164-92T= (n.164-92T=) n.418-92T= n.285-92T= c.*53-92T= (n.*53-92T=) n.195-92T= c.205-92T= (n.205-92T=) | |
| 11 | g.112233073A= | CA2000619747 | PTS | c.244-90A= (n.244-90A=) c.40-90A= (n.40-90A=) c.164-90A= (n.164-90A=) n.418-90A= n.285-90A= c.*53-90A= (n.*53-90A=) n.195-90A= c.205-90A= (n.205-90A=) | |
| 11 | g.112233073A>G | CA2616001415 | PTS | c.244-90A>G (n.244-90A>G) c.40-90A>G (n.40-90A>G) c.164-90A>G (n.164-90A>G) n.418-90A>G n.285-90A>G c.*53-90A>G (n.*53-90A>G) n.195-90A>G c.205-90A>G (n.205-90A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.112233073A>T | CA942300835 | PTS | c.244-90A>T (n.244-90A>T) c.40-90A>T (n.40-90A>T) c.164-90A>T (n.164-90A>T) n.418-90A>T n.285-90A>T c.*53-90A>T (n.*53-90A>T) n.195-90A>T c.205-90A>T (n.205-90A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.112233074T>A | CA2000619749 | PTS | c.244-89T>A (n.244-89T>A) c.40-89T>A (n.40-89T>A) c.164-89T>A (n.164-89T>A) n.418-89T>A n.285-89T>A c.*53-89T>A (n.*53-89T>A) n.195-89T>A c.205-89T>A (n.205-89T>A) | dbSNP |
| 11 | g.112233074T= | CA2000619748 | PTS | c.244-89T= (n.244-89T=) c.40-89T= (n.40-89T=) c.164-89T= (n.164-89T=) n.418-89T= n.285-89T= c.*53-89T= (n.*53-89T=) n.195-89T= c.205-89T= (n.205-89T=) | |
| 11 | g.112233075A>C | CA2616001416 | PTS | c.244-88A>C (n.244-88A>C) c.40-88A>C (n.40-88A>C) c.164-88A>C (n.164-88A>C) n.418-88A>C n.285-88A>C c.*53-88A>C (n.*53-88A>C) n.195-88A>C c.205-88A>C (n.205-88A>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.112233075A>T | CA2616001417 | PTS | c.244-88A>T (n.244-88A>T) c.40-88A>T (n.40-88A>T) c.164-88A>T (n.164-88A>T) n.418-88A>T n.285-88A>T c.*53-88A>T (n.*53-88A>T) n.195-88A>T c.205-88A>T (n.205-88A>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.112233076del | CA2574980340 | PTS | c.244-87del (n.244-87del) c.40-87del (n.40-87del) c.164-87del (n.164-87del) n.418-87del n.285-87del c.*53-87del (n.*53-87del) n.195-87del c.205-87del (n.205-87del) | |
| 11 | g.112233078G>A | CA2616001418 | PTS | c.244-85G>A (n.244-85G>A) c.40-85G>A (n.40-85G>A) c.164-85G>A (n.164-85G>A) n.418-85G>A n.285-85G>A c.*53-85G>A (n.*53-85G>A) n.195-85G>A c.205-85G>A (n.205-85G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.112233078G>T | CA2616001419 | PTS | c.244-85G>T (n.244-85G>T) c.40-85G>T (n.40-85G>T) c.164-85G>T (n.164-85G>T) n.418-85G>T n.285-85G>T c.*53-85G>T (n.*53-85G>T) n.195-85G>T c.205-85G>T (n.205-85G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.112233079T>C | CA671775044 | PTS | c.244-84T>C (n.244-84T>C) c.40-84T>C (n.40-84T>C) c.164-84T>C (n.164-84T>C) n.418-84T>C n.285-84T>C c.*53-84T>C (n.*53-84T>C) n.195-84T>C c.205-84T>C (n.205-84T>C) | dbSNP |
| 11 | g.112233079T>G | CA2574980341 | PTS | c.244-84T>G (n.244-84T>G) c.40-84T>G (n.40-84T>G) c.164-84T>G (n.164-84T>G) n.418-84T>G n.285-84T>G c.*53-84T>G (n.*53-84T>G) n.195-84T>G c.205-84T>G (n.205-84T>G) | |
| 11 | g.112233079T= | CA2000619750 | PTS | c.244-84T= (n.244-84T=) c.40-84T= (n.40-84T=) c.164-84T= (n.164-84T=) n.418-84T= n.285-84T= c.*53-84T= (n.*53-84T=) n.195-84T= c.205-84T= (n.205-84T=) | |
| 11 | g.112233080G>A | CA2616001420 | PTS | c.244-83G>A (n.244-83G>A) c.40-83G>A (n.40-83G>A) c.164-83G>A (n.164-83G>A) n.418-83G>A n.285-83G>A c.*53-83G>A (n.*53-83G>A) n.195-83G>A c.205-83G>A (n.205-83G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.112233080G>T | CA2574980342 | PTS | c.244-83G>T (n.244-83G>T) c.40-83G>T (n.40-83G>T) c.164-83G>T (n.164-83G>T) n.418-83G>T n.285-83G>T c.*53-83G>T (n.*53-83G>T) n.195-83G>T c.205-83G>T (n.205-83G>T) | |
| 11 | g.112233081A= | CA2000619751 | PTS | c.244-82A= (n.244-82A=) c.40-82A= (n.40-82A=) c.164-82A= (n.164-82A=) n.418-82A= n.285-82A= c.*53-82A= (n.*53-82A=) n.195-82A= c.205-82A= (n.205-82A=) | |
| 11 | g.112233081A>G | CA2000619752 | PTS | c.244-82A>G (n.244-82A>G) c.40-82A>G (n.40-82A>G) c.164-82A>G (n.164-82A>G) n.418-82A>G n.285-82A>G c.*53-82A>G (n.*53-82A>G) n.195-82A>G c.205-82A>G (n.205-82A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.112233082G>A | CA2000619754 | PTS | c.244-81G>A (n.244-81G>A) c.40-81G>A (n.40-81G>A) c.164-81G>A (n.164-81G>A) n.418-81G>A n.285-81G>A c.*53-81G>A (n.*53-81G>A) n.195-81G>A c.205-81G>A (n.205-81G>A) | dbSNP |
| 11 | g.112233082G= | CA2000619753 | PTS | c.244-81G= (n.244-81G=) c.40-81G= (n.40-81G=) c.164-81G= (n.164-81G=) n.418-81G= n.285-81G= c.*53-81G= (n.*53-81G=) n.195-81G= c.205-81G= (n.205-81G=) | |
| 11 | g.112233082G>T | CA2574980343 | PTS | c.244-81G>T (n.244-81G>T) c.40-81G>T (n.40-81G>T) c.164-81G>T (n.164-81G>T) n.418-81G>T n.285-81G>T c.*53-81G>T (n.*53-81G>T) n.195-81G>T c.205-81G>T (n.205-81G>T) | |
| 11 | g.112233083G>A | CA2000619756 | PTS | c.244-80G>A (n.244-80G>A) c.40-80G>A (n.40-80G>A) c.164-80G>A (n.164-80G>A) n.418-80G>A n.285-80G>A c.*53-80G>A (n.*53-80G>A) n.195-80G>A c.205-80G>A (n.205-80G>A) | dbSNP |
| 11 | g.112233083G= | CA2000619755 | PTS | c.244-80G= (n.244-80G=) c.40-80G= (n.40-80G=) c.164-80G= (n.164-80G=) n.418-80G= n.285-80G= c.*53-80G= (n.*53-80G=) n.195-80G= c.205-80G= (n.205-80G=) | |
| 11 | g.112233085T>C | CA671775049 | PTS | c.244-78T>C (n.244-78T>C) c.40-78T>C (n.40-78T>C) c.164-78T>C (n.164-78T>C) n.418-78T>C n.285-78T>C c.*53-78T>C (n.*53-78T>C) n.195-78T>C c.205-78T>C (n.205-78T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.112233085T= | CA2000619757 | PTS | c.244-78T= (n.244-78T=) c.40-78T= (n.40-78T=) c.164-78T= (n.164-78T=) n.418-78T= n.285-78T= c.*53-78T= (n.*53-78T=) n.195-78T= c.205-78T= (n.205-78T=) | |
| 11 | g.112233087A>C | CA2574980344 | PTS | c.244-76A>C (n.244-76A>C) c.40-76A>C (n.40-76A>C) c.164-76A>C (n.164-76A>C) n.418-76A>C n.285-76A>C c.*53-76A>C (n.*53-76A>C) n.195-76A>C c.205-76A>C (n.205-76A>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.112233087A>T | CA2616001421 | PTS | c.244-76A>T (n.244-76A>T) c.40-76A>T (n.40-76A>T) c.164-76A>T (n.164-76A>T) n.418-76A>T n.285-76A>T c.*53-76A>T (n.*53-76A>T) n.195-76A>T c.205-76A>T (n.205-76A>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.112233088G>T | CA2574980345 | PTS | c.244-75G>T (n.244-75G>T) c.40-75G>T (n.40-75G>T) c.164-75G>T (n.164-75G>T) n.418-75G>T n.285-75G>T c.*53-75G>T (n.*53-75G>T) n.195-75G>T c.205-75G>T (n.205-75G>T) | |
| 11 | g.112233089A>G | CA2616001422 | PTS | c.244-74A>G (n.244-74A>G) c.40-74A>G (n.40-74A>G) c.164-74A>G (n.164-74A>G) n.418-74A>G n.285-74A>G c.*53-74A>G (n.*53-74A>G) n.195-74A>G c.205-74A>G (n.205-74A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.112233091G= | CA2000619758 | PTS | c.244-72G= (n.244-72G=) c.40-72G= (n.40-72G=) c.164-72G= (n.164-72G=) n.418-72G= n.285-72G= c.*53-72G= (n.*53-72G=) n.195-72G= c.205-72G= (n.205-72G=) | |
| 11 | g.112233091G>T | CA2000619759 | PTS | c.244-72G>T (n.244-72G>T) c.40-72G>T (n.40-72G>T) c.164-72G>T (n.164-72G>T) n.418-72G>T n.285-72G>T c.*53-72G>T (n.*53-72G>T) n.195-72G>T c.205-72G>T (n.205-72G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.112233092C>A | CA2574980346 | PTS | c.244-71C>A (n.244-71C>A) c.40-71C>A (n.40-71C>A) c.164-71C>A (n.164-71C>A) n.418-71C>A n.285-71C>A c.*53-71C>A (n.*53-71C>A) n.195-71C>A c.205-71C>A (n.205-71C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.112233092C= | CA2000619760 | PTS | c.244-71C= (n.244-71C=) c.40-71C= (n.40-71C=) c.164-71C= (n.164-71C=) n.418-71C= n.285-71C= c.*53-71C= (n.*53-71C=) n.195-71C= c.205-71C= (n.205-71C=) | |
| 11 | g.112233092C>G | CA2616001423 | PTS | c.244-71C>G (n.244-71C>G) c.40-71C>G (n.40-71C>G) c.164-71C>G (n.164-71C>G) n.418-71C>G n.285-71C>G c.*53-71C>G (n.*53-71C>G) n.195-71C>G c.205-71C>G (n.205-71C>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.112233092C>T | CA228600842 | PTS | c.244-71C>T (n.244-71C>T) c.40-71C>T (n.40-71C>T) c.164-71C>T (n.164-71C>T) n.418-71C>T n.285-71C>T c.*53-71C>T (n.*53-71C>T) n.195-71C>T c.205-71C>T (n.205-71C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.112233093A= | CA2000619761 | PTS | c.244-70A= (n.244-70A=) c.40-70A= (n.40-70A=) c.164-70A= (n.164-70A=) n.418-70A= n.285-70A= c.*53-70A= (n.*53-70A=) n.195-70A= c.205-70A= (n.205-70A=) | |
| 11 | g.112233093A>G | CA228600843 | PTS | c.244-70A>G (n.244-70A>G) c.40-70A>G (n.40-70A>G) c.164-70A>G (n.164-70A>G) n.418-70A>G n.285-70A>G c.*53-70A>G (n.*53-70A>G) n.195-70A>G c.205-70A>G (n.205-70A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.112233095A>C | CA2616001424 | PTS | c.244-68A>C (n.244-68A>C) c.40-68A>C (n.40-68A>C) c.164-68A>C (n.164-68A>C) n.418-68A>C n.285-68A>C c.*53-68A>C (n.*53-68A>C) n.195-68A>C c.205-68A>C (n.205-68A>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.112233095A>G | CA2793651160 | PTS | c.244-68A>G (n.244-68A>G) c.40-68A>G (n.40-68A>G) c.164-68A>G (n.164-68A>G) n.418-68A>G n.285-68A>G c.*53-68A>G (n.*53-68A>G) n.195-68A>G c.205-68A>G (n.205-68A>G) | |
| 11 | g.112233096A>C | CA654617781 | PTS | c.244-67A>C (n.244-67A>C) c.40-67A>C (n.40-67A>C) c.164-67A>C (n.164-67A>C) n.418-67A>C n.285-67A>C c.*53-67A>C (n.*53-67A>C) n.195-67A>C c.205-67A>C (n.205-67A>C) | COSMIC |
| 11 | g.112233097G>A | CA2616001425 | PTS | c.244-66G>A (n.244-66G>A) c.40-66G>A (n.40-66G>A) c.164-66G>A (n.164-66G>A) n.418-66G>A n.285-66G>A c.*53-66G>A (n.*53-66G>A) n.195-66G>A c.205-66G>A (n.205-66G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.112233099G>A | CA2616001426 | PTS | c.244-64G>A (n.244-64G>A) c.40-64G>A (n.40-64G>A) c.164-64G>A (n.164-64G>A) n.418-64G>A n.285-64G>A c.*53-64G>A (n.*53-64G>A) n.195-64G>A c.205-64G>A (n.205-64G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.112233099G>C | CA2616001427 | PTS | c.244-64G>C (n.244-64G>C) c.40-64G>C (n.40-64G>C) c.164-64G>C (n.164-64G>C) n.418-64G>C n.285-64G>C c.*53-64G>C (n.*53-64G>C) n.195-64G>C c.205-64G>C (n.205-64G>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.112233100del | CA2574980347 | PTS | c.244-63del (n.244-63del) c.40-63del (n.40-63del) c.164-63del (n.164-63del) n.418-63del n.285-63del c.*53-63del (n.*53-63del) n.195-63del c.205-63del (n.205-63del) | |
| 11 | g.112233100G>A | CA2616001428 | PTS | c.244-63G>A (n.244-63G>A) c.40-63G>A (n.40-63G>A) c.164-63G>A (n.164-63G>A) n.418-63G>A n.285-63G>A c.*53-63G>A (n.*53-63G>A) n.195-63G>A c.205-63G>A (n.205-63G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.112233102A= | CA2000619762 | PTS | c.244-61A= (n.244-61A=) c.40-61A= (n.40-61A=) c.164-61A= (n.164-61A=) n.418-61A= n.285-61A= c.*53-61A= (n.*53-61A=) n.195-61A= c.205-61A= (n.205-61A=) | |
| 11 | g.112233102A>G | CA671775064 | PTS | c.244-61A>G (n.244-61A>G) c.40-61A>G (n.40-61A>G) c.164-61A>G (n.164-61A>G) n.418-61A>G n.285-61A>G c.*53-61A>G (n.*53-61A>G) n.195-61A>G c.205-61A>G (n.205-61A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.112233104A= | CA2000619763 | PTS | c.244-59A= (n.244-59A=) c.40-59A= (n.40-59A=) c.164-59A= (n.164-59A=) n.418-59A= n.285-59A= c.*53-59A= (n.*53-59A=) n.195-59A= c.205-59A= (n.205-59A=) | |
| 11 | g.112233104A>G | CA2000619764 | PTS | c.244-59A>G (n.244-59A>G) c.40-59A>G (n.40-59A>G) c.164-59A>G (n.164-59A>G) n.418-59A>G n.285-59A>G c.*53-59A>G (n.*53-59A>G) n.195-59A>G c.205-59A>G (n.205-59A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.112233105del | CA2616001429 | PTS | c.244-58del (n.244-58del) c.40-58del (n.40-58del) c.164-58del (n.164-58del) n.418-58del n.285-58del c.*53-58del (n.*53-58del) n.195-58del c.205-58del (n.205-58del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.112233106T>C | CA2000619766 | PTS | c.244-57T>C (n.244-57T>C) c.40-57T>C (n.40-57T>C) c.164-57T>C (n.164-57T>C) n.418-57T>C n.285-57T>C c.*53-57T>C (n.*53-57T>C) n.195-57T>C c.205-57T>C (n.205-57T>C) | dbSNP |
| 11 | g.112233106T= | CA2000619765 | PTS | c.244-57T= (n.244-57T=) c.40-57T= (n.40-57T=) c.164-57T= (n.164-57T=) n.418-57T= n.285-57T= c.*53-57T= (n.*53-57T=) n.195-57T= c.205-57T= (n.205-57T=) | |
| 11 | g.112233107T>G | CA2616001430 | PTS | c.244-56T>G (n.244-56T>G) c.40-56T>G (n.40-56T>G) c.164-56T>G (n.164-56T>G) n.418-56T>G n.285-56T>G c.*53-56T>G (n.*53-56T>G) n.195-56T>G c.205-56T>G (n.205-56T>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.112233108T>G | CA2574980348 | PTS | c.244-55T>G (n.244-55T>G) c.40-55T>G (n.40-55T>G) c.164-55T>G (n.164-55T>G) n.418-55T>G n.285-55T>G c.*53-55T>G (n.*53-55T>G) n.195-55T>G c.205-55T>G (n.205-55T>G) | |
| 11 | g.112233109G>C | CA671775076 | PTS | c.244-54G>C (n.244-54G>C) c.40-54G>C (n.40-54G>C) c.164-54G>C (n.164-54G>C) n.418-54G>C n.285-54G>C c.*53-54G>C (n.*53-54G>C) n.195-54G>C c.205-54G>C (n.205-54G>C) | dbSNP |
| 11 | g.112233109G= | CA2000619767 | PTS | c.244-54G= (n.244-54G=) c.40-54G= (n.40-54G=) c.164-54G= (n.164-54G=) n.418-54G= n.285-54G= c.*53-54G= (n.*53-54G=) n.195-54G= c.205-54G= (n.205-54G=) | |
| 11 | g.112233111A= | CA2000619768 | PTS | c.244-52A= (n.244-52A=) c.40-52A= (n.40-52A=) c.164-52A= (n.164-52A=) n.418-52A= n.285-52A= c.*53-52A= (n.*53-52A=) n.195-52A= c.205-52A= (n.205-52A=) | |
| 11 | g.112233111A>C | CA942300841 | PTS | c.244-52A>C (n.244-52A>C) c.40-52A>C (n.40-52A>C) c.164-52A>C (n.164-52A>C) n.418-52A>C n.285-52A>C c.*53-52A>C (n.*53-52A>C) n.195-52A>C c.205-52A>C (n.205-52A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.112233112A= | CA2000619769 | PTS | c.244-51A= (n.244-51A=) c.40-51A= (n.40-51A=) c.164-51A= (n.164-51A=) n.418-51A= n.285-51A= c.*53-51A= (n.*53-51A=) n.195-51A= c.205-51A= (n.205-51A=) | |
| 11 | g.112233112A>G | CA6278542 | PTS | c.244-51A>G (n.244-51A>G) c.40-51A>G (n.40-51A>G) c.164-51A>G (n.164-51A>G) n.418-51A>G n.285-51A>G c.*53-51A>G (n.*53-51A>G) n.195-51A>G c.205-51A>G (n.205-51A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.112233112A>T | CA2616001431 | PTS | c.244-51A>T (n.244-51A>T) c.40-51A>T (n.40-51A>T) c.164-51A>T (n.164-51A>T) n.418-51A>T n.285-51A>T c.*53-51A>T (n.*53-51A>T) n.195-51A>T c.205-51A>T (n.205-51A>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.112233114T>G | CA2574980349 | PTS | c.244-49T>G (n.244-49T>G) c.40-49T>G (n.40-49T>G) c.164-49T>G (n.164-49T>G) n.418-49T>G n.285-49T>G c.*53-49T>G (n.*53-49T>G) n.195-49T>G c.205-49T>G (n.205-49T>G) | |
| 11 | g.112233115T>C | CA2616001432 | PTS | c.244-48T>C (n.244-48T>C) c.40-48T>C (n.40-48T>C) c.164-48T>C (n.164-48T>C) n.418-48T>C n.285-48T>C c.*53-48T>C (n.*53-48T>C) n.195-48T>C c.205-48T>C (n.205-48T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.112233115T>G | CA2574980350 | PTS | c.244-48T>G (n.244-48T>G) c.40-48T>G (n.40-48T>G) c.164-48T>G (n.164-48T>G) n.418-48T>G n.285-48T>G c.*53-48T>G (n.*53-48T>G) n.195-48T>G c.205-48T>G (n.205-48T>G) | |
| 11 | g.112233116G= | CA2000619770 | PTS | c.244-47G= (n.244-47G=) c.40-47G= (n.40-47G=) c.164-47G= (n.164-47G=) n.418-47G= n.285-47G= c.*53-47G= (n.*53-47G=) n.195-47G= c.205-47G= (n.205-47G=) | |
| 11 | g.112233116G>T | CA6278543 | PTS | c.244-47G>T (n.244-47G>T) c.40-47G>T (n.40-47G>T) c.164-47G>T (n.164-47G>T) n.418-47G>T n.285-47G>T c.*53-47G>T (n.*53-47G>T) n.195-47G>T c.205-47G>T (n.205-47G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.112233119T>G | CA2616001433 | PTS | c.244-44T>G (n.244-44T>G) c.40-44T>G (n.40-44T>G) c.164-44T>G (n.164-44T>G) n.418-44T>G n.285-44T>G c.*53-44T>G (n.*53-44T>G) n.195-44T>G c.205-44T>G (n.205-44T>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.112233120C>A | CA2616001434 | PTS | c.244-43C>A (n.244-43C>A) c.40-43C>A (n.40-43C>A) c.164-43C>A (n.164-43C>A) n.418-43C>A n.285-43C>A c.*53-43C>A (n.*53-43C>A) n.195-43C>A c.205-43C>A (n.205-43C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.112233120C= | CA2000619771 | PTS | c.244-43C= (n.244-43C=) c.40-43C= (n.40-43C=) c.164-43C= (n.164-43C=) n.418-43C= n.285-43C= c.*53-43C= (n.*53-43C=) n.195-43C= c.205-43C= (n.205-43C=) | |
| 11 | g.112233120C>T | CA6278544 | PTS | c.244-43C>T (n.244-43C>T) c.40-43C>T (n.40-43C>T) c.164-43C>T (n.164-43C>T) n.418-43C>T n.285-43C>T c.*53-43C>T (n.*53-43C>T) n.195-43C>T c.205-43C>T (n.205-43C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.112233121G>A | CA228600873 | PTS | c.244-42G>A (n.244-42G>A) c.40-42G>A (n.40-42G>A) c.164-42G>A (n.164-42G>A) n.418-42G>A n.285-42G>A c.*53-42G>A (n.*53-42G>A) n.195-42G>A c.205-42G>A (n.205-42G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.112233121G= | CA2000619772 | PTS | c.244-42G= (n.244-42G=) c.40-42G= (n.40-42G=) c.164-42G= (n.164-42G=) n.418-42G= n.285-42G= c.*53-42G= (n.*53-42G=) n.195-42G= c.205-42G= (n.205-42G=) | |
| 11 | g.112233121G>T | CA2616001435 | PTS | c.244-42G>T (n.244-42G>T) c.40-42G>T (n.40-42G>T) c.164-42G>T (n.164-42G>T) n.418-42G>T n.285-42G>T c.*53-42G>T (n.*53-42G>T) n.195-42G>T c.205-42G>T (n.205-42G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.112233123A= | CA2000619773 | PTS | c.244-40A= (n.244-40A=) c.40-40A= (n.40-40A=) c.164-40A= (n.164-40A=) n.418-40A= n.285-40A= c.*53-40A= (n.*53-40A=) n.195-40A= c.205-40A= (n.205-40A=) | |
| 11 | g.112233123A>C | CA6278545 | PTS | c.244-40A>C (n.244-40A>C) c.40-40A>C (n.40-40A>C) c.164-40A>C (n.164-40A>C) n.418-40A>C n.285-40A>C c.*53-40A>C (n.*53-40A>C) n.195-40A>C c.205-40A>C (n.205-40A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.112233125del | CA2574980351 | PTS | c.244-38del (n.244-38del) c.40-38del (n.40-38del) c.164-38del (n.164-38del) n.418-38del n.285-38del c.*53-38del (n.*53-38del) n.195-38del c.205-38del (n.205-38del) | |
| 11 | g.112233125A>G | CA2793651161 | PTS | c.244-38A>G (n.244-38A>G) c.40-38A>G (n.40-38A>G) c.164-38A>G (n.164-38A>G) n.418-38A>G n.285-38A>G c.*53-38A>G (n.*53-38A>G) n.195-38A>G c.205-38A>G (n.205-38A>G) | |
| 11 | g.112233126T>C | CA2574980352 | PTS | c.244-37T>C (n.244-37T>C) c.40-37T>C (n.40-37T>C) c.164-37T>C (n.164-37T>C) n.418-37T>C n.285-37T>C c.*53-37T>C (n.*53-37T>C) n.195-37T>C c.205-37T>C (n.205-37T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.112233126T>G | CA2616001436 | PTS | c.244-37T>G (n.244-37T>G) c.40-37T>G (n.40-37T>G) c.164-37T>G (n.164-37T>G) n.418-37T>G n.285-37T>G c.*53-37T>G (n.*53-37T>G) n.195-37T>G c.205-37T>G (n.205-37T>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.112233127G>T | CA2616001437 | PTS | c.244-36G>T (n.244-36G>T) c.40-36G>T (n.40-36G>T) c.164-36G>T (n.164-36G>T) n.418-36G>T n.285-36G>T c.*53-36G>T (n.*53-36G>T) n.195-36G>T c.205-36G>T (n.205-36G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.112233129A>C | CA2616001439 | PTS | c.244-34A>C (n.244-34A>C) c.40-34A>C (n.40-34A>C) c.164-34A>C (n.164-34A>C) n.418-34A>C n.285-34A>C c.*53-34A>C (n.*53-34A>C) n.195-34A>C c.205-34A>C (n.205-34A>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.112233129dup | CA2616001438 | PTS | c.244-34dup (n.244-34dup) c.40-34dup (n.40-34dup) c.164-34dup (n.164-34dup) n.418-34dup n.285-34dup c.*53-34dup (n.*53-34dup) n.195-34dup c.205-34dup (n.205-34dup) | gnomAD v4 |
| 11 | g.112233130G>A | CA2574980353 | PTS | c.244-33G>A (n.244-33G>A) c.40-33G>A (n.40-33G>A) c.164-33G>A (n.164-33G>A) n.418-33G>A n.285-33G>A c.*53-33G>A (n.*53-33G>A) n.195-33G>A c.205-33G>A (n.205-33G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.112233130G>C | CA228600896 | PTS | c.244-33G>C (n.244-33G>C) c.40-33G>C (n.40-33G>C) c.164-33G>C (n.164-33G>C) n.418-33G>C n.285-33G>C c.*53-33G>C (n.*53-33G>C) n.195-33G>C c.205-33G>C (n.205-33G>C) | dbSNP |
| 11 | g.112233130G= | CA2000619774 | PTS | c.244-33G= (n.244-33G=) c.40-33G= (n.40-33G=) c.164-33G= (n.164-33G=) n.418-33G= n.285-33G= c.*53-33G= (n.*53-33G=) n.195-33G= c.205-33G= (n.205-33G=) | |
| 11 | g.112233131T>A | CA6278546 | PTS | c.244-32T>A (n.244-32T>A) c.40-32T>A (n.40-32T>A) c.164-32T>A (n.164-32T>A) n.418-32T>A n.285-32T>A c.*53-32T>A (n.*53-32T>A) n.195-32T>A c.205-32T>A (n.205-32T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.112233131T= | CA2000619775 | PTS | c.244-32T= (n.244-32T=) c.40-32T= (n.40-32T=) c.164-32T= (n.164-32T=) n.418-32T= n.285-32T= c.*53-32T= (n.*53-32T=) n.195-32T= c.205-32T= (n.205-32T=) | |
| 11 | g.112233131_112233132delinsTC | CA2000619776 | PTS | c.244-32_244-31delinsTC (n.244-32_244-31delinsTC) c.40-32_40-31delinsTC (n.40-32_40-31delinsTC) c.164-32_164-31delinsTC (n.164-32_164-31delinsTC) n.418-32_418-31delinsTC n.285-32_285-31delinsTC c.*53-32_*53-31delinsTC (n.*53-32_*53-31delinsTC) n.195-32_195-31delinsTC c.205-32_205-31delinsTC (n.205-32_205-31delinsTC) |