Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.112232916C=CA2000619679PTSc.244-247C= (n.244-247C=)
c.40-247C= (n.40-247C=)
c.164-247C= (n.164-247C=)
n.418-247C=
n.285-247C=
c.*53-247C= (n.*53-247C=)
n.195-247C=
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11g.112232916C>TCA2000619680PTSc.244-247C>T (n.244-247C>T)
c.40-247C>T (n.40-247C>T)
c.164-247C>T (n.164-247C>T)
n.418-247C>T
n.285-247C>T
c.*53-247C>T (n.*53-247C>T)
n.195-247C>T
c.205-247C>T (n.205-247C>T)
dbSNP
11g.112232919_112232920delinsCTCA2000619681PTSc.244-244_244-243delinsCT (n.244-244_244-243delinsCT)
c.40-244_40-243delinsCT (n.40-244_40-243delinsCT)
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n.418-244_418-243delinsCT
n.285-244_285-243delinsCT
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n.195-244_195-243delinsCT
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11g.112232924delCA942300780PTSc.244-239del (n.244-239del)
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n.195-239del
c.205-239del (n.205-239del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.112232928T>GCA601758210PTSc.244-235T>G (n.244-235T>G)
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n.195-235T>G
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.112232928T=CA2000619682PTSc.244-235T= (n.244-235T=)
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11g.112232930C=CA2000619683PTSc.244-233C= (n.244-233C=)
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11g.112232930C>TCA671774974PTSc.244-233C>T (n.244-233C>T)
c.40-233C>T (n.40-233C>T)
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n.418-233C>T
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n.195-233C>T
c.205-233C>T (n.205-233C>T)
dbSNP
11g.112232933A=CA2000619684PTSc.244-230A= (n.244-230A=)
c.40-230A= (n.40-230A=)
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11g.112232933A>GCA671774979PTSc.244-230A>G (n.244-230A>G)
c.40-230A>G (n.40-230A>G)
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n.418-230A>G
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n.195-230A>G
c.205-230A>G (n.205-230A>G)
dbSNP
11g.112232934C=CA2000619685PTSc.244-229C= (n.244-229C=)
c.40-229C= (n.40-229C=)
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11g.112232934C>GCA2000619686PTSc.244-229C>G (n.244-229C>G)
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n.195-229C>G
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dbSNP
11g.112232934C>TCA228600746PTSc.244-229C>T (n.244-229C>T)
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n.195-229C>T
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.112232935C=CA2000619687PTSc.244-228C= (n.244-228C=)
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n.195-228C=
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11g.112232935C>TCA228600751PTSc.244-228C>T (n.244-228C>T)
c.40-228C>T (n.40-228C>T)
c.164-228C>T (n.164-228C>T)
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n.195-228C>T
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.112232937C=CA2000619688PTSc.244-226C= (n.244-226C=)
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11g.112232937C>TCA671774986PTSc.244-226C>T (n.244-226C>T)
c.40-226C>T (n.40-226C>T)
c.164-226C>T (n.164-226C>T)
n.418-226C>T
n.285-226C>T
c.*53-226C>T (n.*53-226C>T)
n.195-226C>T
c.205-226C>T (n.205-226C>T)
dbSNP
11g.112232937_112232939delinsCTTCA2000619689PTSc.244-226_244-224delinsCTT (n.244-226_244-224delinsCTT)
c.40-226_40-224delinsCTT (n.40-226_40-224delinsCTT)
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11g.112232941_112232942delCA2000619690PTSc.244-222_244-221del (n.244-222_244-221del)
c.40-222_40-221del (n.40-222_40-221del)
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n.418-222_418-221del
n.285-222_285-221del
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n.195-222_195-221del
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dbSNP
11g.112232940_112232943delinsTTTACA2000619691PTSc.244-223_244-220delinsTTTA (n.244-223_244-220delinsTTTA)
c.40-223_40-220delinsTTTA (n.40-223_40-220delinsTTTA)
c.164-223_164-220delinsTTTA (n.164-223_164-220delinsTTTA)
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c.205-223_205-220delinsTTTA (n.205-223_205-220delinsTTTA)
11g.112232943_112232945delCA2000619692PTSc.244-220_244-218del (n.244-220_244-218del)
c.40-220_40-218del (n.40-220_40-218del)
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n.418-220_418-218del
n.285-220_285-218del
c.*53-220_*53-218del (n.*53-220_*53-218del)
n.195-220_195-218del
c.205-220_205-218del (n.205-220_205-218del)
dbSNP
11g.112232943A=CA2000619693PTSc.244-220A= (n.244-220A=)
c.40-220A= (n.40-220A=)
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n.418-220A=
n.285-220A=
c.*53-220A= (n.*53-220A=)
n.195-220A=
c.205-220A= (n.205-220A=)
11g.112232943A>GCA671774988PTSc.244-220A>G (n.244-220A>G)
c.40-220A>G (n.40-220A>G)
c.164-220A>G (n.164-220A>G)
n.418-220A>G
n.285-220A>G
c.*53-220A>G (n.*53-220A>G)
n.195-220A>G
c.205-220A>G (n.205-220A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.112232944T>GCA2000619695PTSc.244-219T>G (n.244-219T>G)
c.40-219T>G (n.40-219T>G)
c.164-219T>G (n.164-219T>G)
n.418-219T>G
n.285-219T>G
c.*53-219T>G (n.*53-219T>G)
n.195-219T>G
c.205-219T>G (n.205-219T>G)
dbSNP
11g.112232944T=CA2000619694PTSc.244-219T= (n.244-219T=)
c.40-219T= (n.40-219T=)
c.164-219T= (n.164-219T=)
n.418-219T=
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c.*53-219T= (n.*53-219T=)
n.195-219T=
c.205-219T= (n.205-219T=)
11g.112232946C>ACA2000619697PTSc.244-217C>A (n.244-217C>A)
c.40-217C>A (n.40-217C>A)
c.164-217C>A (n.164-217C>A)
n.418-217C>A
n.285-217C>A
c.*53-217C>A (n.*53-217C>A)
n.195-217C>A
c.205-217C>A (n.205-217C>A)
dbSNP
11g.112232946C=CA2000619696PTSc.244-217C= (n.244-217C=)
c.40-217C= (n.40-217C=)
c.164-217C= (n.164-217C=)
n.418-217C=
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11g.112232948G>ACA2000619699PTSc.244-215G>A (n.244-215G>A)
c.40-215G>A (n.40-215G>A)
c.164-215G>A (n.164-215G>A)
n.418-215G>A
n.285-215G>A
c.*53-215G>A (n.*53-215G>A)
n.195-215G>A
c.205-215G>A (n.205-215G>A)
dbSNP
11g.112232948G=CA2000619698PTSc.244-215G= (n.244-215G=)
c.40-215G= (n.40-215G=)
c.164-215G= (n.164-215G=)
n.418-215G=
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c.*53-215G= (n.*53-215G=)
n.195-215G=
c.205-215G= (n.205-215G=)
11g.112232951A=CA2000619700PTSc.244-212A= (n.244-212A=)
c.40-212A= (n.40-212A=)
c.164-212A= (n.164-212A=)
n.418-212A=
n.285-212A=
c.*53-212A= (n.*53-212A=)
n.195-212A=
c.205-212A= (n.205-212A=)
11g.112232951A>GCA2000619701PTSc.244-212A>G (n.244-212A>G)
c.40-212A>G (n.40-212A>G)
c.164-212A>G (n.164-212A>G)
n.418-212A>G
n.285-212A>G
c.*53-212A>G (n.*53-212A>G)
n.195-212A>G
c.205-212A>G (n.205-212A>G)
dbSNP
11g.112232951A>TCA942300790PTSc.244-212A>T (n.244-212A>T)
c.40-212A>T (n.40-212A>T)
c.164-212A>T (n.164-212A>T)
n.418-212A>T
n.285-212A>T
c.*53-212A>T (n.*53-212A>T)
n.195-212A>T
c.205-212A>T (n.205-212A>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.112232955G>ACA2000619703PTSc.244-208G>A (n.244-208G>A)
c.40-208G>A (n.40-208G>A)
c.164-208G>A (n.164-208G>A)
n.418-208G>A
n.285-208G>A
c.*53-208G>A (n.*53-208G>A)
n.195-208G>A
c.205-208G>A (n.205-208G>A)
dbSNP
11g.112232955G=CA2000619702PTSc.244-208G= (n.244-208G=)
c.40-208G= (n.40-208G=)
c.164-208G= (n.164-208G=)
n.418-208G=
n.285-208G=
c.*53-208G= (n.*53-208G=)
n.195-208G=
c.205-208G= (n.205-208G=)
11g.112232957A=CA2000619704PTSc.244-206A= (n.244-206A=)
c.40-206A= (n.40-206A=)
c.164-206A= (n.164-206A=)
n.418-206A=
n.285-206A=
c.*53-206A= (n.*53-206A=)
n.195-206A=
c.205-206A= (n.205-206A=)
11g.112232957A>TCA942300792PTSc.244-206A>T (n.244-206A>T)
c.40-206A>T (n.40-206A>T)
c.164-206A>T (n.164-206A>T)
n.418-206A>T
n.285-206A>T
c.*53-206A>T (n.*53-206A>T)
n.195-206A>T
c.205-206A>T (n.205-206A>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.112232960C=CA2000619705PTSc.244-203C= (n.244-203C=)
c.40-203C= (n.40-203C=)
c.164-203C= (n.164-203C=)
n.418-203C=
n.285-203C=
c.*53-203C= (n.*53-203C=)
n.195-203C=
c.205-203C= (n.205-203C=)
11g.112232960C>TCA228600757PTSc.244-203C>T (n.244-203C>T)
c.40-203C>T (n.40-203C>T)
c.164-203C>T (n.164-203C>T)
n.418-203C>T
n.285-203C>T
c.*53-203C>T (n.*53-203C>T)
n.195-203C>T
c.205-203C>T (n.205-203C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.112232961C=CA2000619706PTSc.244-202C= (n.244-202C=)
c.40-202C= (n.40-202C=)
c.164-202C= (n.164-202C=)
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n.285-202C=
c.*53-202C= (n.*53-202C=)
n.195-202C=
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11g.112232961C>GCA228600769PTSc.244-202C>G (n.244-202C>G)
c.40-202C>G (n.40-202C>G)
c.164-202C>G (n.164-202C>G)
n.418-202C>G
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c.*53-202C>G (n.*53-202C>G)
n.195-202C>G
c.205-202C>G (n.205-202C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.112232970A=CA2000619707PTSc.244-193A= (n.244-193A=)
c.40-193A= (n.40-193A=)
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c.205-193A= (n.205-193A=)
11g.112232970A>TCA671774999PTSc.244-193A>T (n.244-193A>T)
c.40-193A>T (n.40-193A>T)
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n.195-193A>T
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dbSNP
11g.112232971C=CA2000619708PTSc.244-192C= (n.244-192C=)
c.40-192C= (n.40-192C=)
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11g.112232971C>GCA942300799PTSc.244-192C>G (n.244-192C>G)
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n.195-192C>G
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.112232972C=CA2000619709PTSc.244-191C= (n.244-191C=)
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11g.112232972C>TCA228600776PTSc.244-191C>T (n.244-191C>T)
c.40-191C>T (n.40-191C>T)
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n.418-191C>T
n.285-191C>T
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n.195-191C>T
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.112232973G>ACA228600795PTSc.244-190G>A (n.244-190G>A)
c.40-190G>A (n.40-190G>A)
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n.418-190G>A
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n.195-190G>A
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.112232973G=CA2000619710PTSc.244-190G= (n.244-190G=)
c.40-190G= (n.40-190G=)
c.164-190G= (n.164-190G=)
n.418-190G=
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c.*53-190G= (n.*53-190G=)
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c.205-190G= (n.205-190G=)
11g.112232974A=CA2000619711PTSc.244-189A= (n.244-189A=)
c.40-189A= (n.40-189A=)
c.164-189A= (n.164-189A=)
n.418-189A=
n.285-189A=
c.*53-189A= (n.*53-189A=)
n.195-189A=
c.205-189A= (n.205-189A=)
11g.112232974A>GCA2000619712PTSc.244-189A>G (n.244-189A>G)
c.40-189A>G (n.40-189A>G)
c.164-189A>G (n.164-189A>G)
n.418-189A>G
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c.*53-189A>G (n.*53-189A>G)
n.195-189A>G
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dbSNP
11g.112232977G>CCA671775001PTSc.244-186G>C (n.244-186G>C)
c.40-186G>C (n.40-186G>C)
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n.418-186G>C
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n.195-186G>C
c.205-186G>C (n.205-186G>C)
dbSNP
11g.112232977G=CA2000619713PTSc.244-186G= (n.244-186G=)
c.40-186G= (n.40-186G=)
c.164-186G= (n.164-186G=)
n.418-186G=
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c.*53-186G= (n.*53-186G=)
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11g.112232982G>ACA942300807PTSc.244-181G>A (n.244-181G>A)
c.40-181G>A (n.40-181G>A)
c.164-181G>A (n.164-181G>A)
n.418-181G>A
n.285-181G>A
c.*53-181G>A (n.*53-181G>A)
n.195-181G>A
c.205-181G>A (n.205-181G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.112232982G=CA2000619714PTSc.244-181G= (n.244-181G=)
c.40-181G= (n.40-181G=)
c.164-181G= (n.164-181G=)
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c.*53-181G= (n.*53-181G=)
n.195-181G=
c.205-181G= (n.205-181G=)
11g.112232984C>TCA2602769774PTSc.244-179C>T (n.244-179C>T)
c.40-179C>T (n.40-179C>T)
c.164-179C>T (n.164-179C>T)
n.418-179C>T
n.285-179C>T
c.*53-179C>T (n.*53-179C>T)
n.195-179C>T
c.205-179C>T (n.205-179C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.112232986G>ACA228600803PTSc.244-177G>A (n.244-177G>A)
c.40-177G>A (n.40-177G>A)
c.164-177G>A (n.164-177G>A)
n.418-177G>A
n.285-177G>A
c.*53-177G>A (n.*53-177G>A)
n.195-177G>A
c.205-177G>A (n.205-177G>A)
dbSNP
11g.112232986G=CA2000619715PTSc.244-177G= (n.244-177G=)
c.40-177G= (n.40-177G=)
c.164-177G= (n.164-177G=)
n.418-177G=
n.285-177G=
c.*53-177G= (n.*53-177G=)
n.195-177G=
c.205-177G= (n.205-177G=)
11g.112232987A=CA2000619716PTSc.244-176A= (n.244-176A=)
c.40-176A= (n.40-176A=)
c.164-176A= (n.164-176A=)
n.418-176A=
n.285-176A=
c.*53-176A= (n.*53-176A=)
n.195-176A=
c.205-176A= (n.205-176A=)
11g.112232987A>GCA228600816PTSc.244-176A>G (n.244-176A>G)
c.40-176A>G (n.40-176A>G)
c.164-176A>G (n.164-176A>G)
n.418-176A>G
n.285-176A>G
c.*53-176A>G (n.*53-176A>G)
n.195-176A>G
c.205-176A>G (n.205-176A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.112232988C=CA2000619717PTSc.244-175C= (n.244-175C=)
c.40-175C= (n.40-175C=)
c.164-175C= (n.164-175C=)
n.418-175C=
n.285-175C=
c.*53-175C= (n.*53-175C=)
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c.205-175C= (n.205-175C=)
11g.112232988C>TCA228600821PTSc.244-175C>T (n.244-175C>T)
c.40-175C>T (n.40-175C>T)
c.164-175C>T (n.164-175C>T)
n.418-175C>T
n.285-175C>T
c.*53-175C>T (n.*53-175C>T)
n.195-175C>T
c.205-175C>T (n.205-175C>T)
dbSNP
11g.112232989T>GCA2000619719PTSc.244-174T>G (n.244-174T>G)
c.40-174T>G (n.40-174T>G)
c.164-174T>G (n.164-174T>G)
n.418-174T>G
n.285-174T>G
c.*53-174T>G (n.*53-174T>G)
n.195-174T>G
c.205-174T>G (n.205-174T>G)
dbSNP
11g.112232989T=CA2000619718PTSc.244-174T= (n.244-174T=)
c.40-174T= (n.40-174T=)
c.164-174T= (n.164-174T=)
n.418-174T=
n.285-174T=
c.*53-174T= (n.*53-174T=)
n.195-174T=
c.205-174T= (n.205-174T=)
11g.112232991T>CCA942300808PTSc.244-172T>C (n.244-172T>C)
c.40-172T>C (n.40-172T>C)
c.164-172T>C (n.164-172T>C)
n.418-172T>C
n.285-172T>C
c.*53-172T>C (n.*53-172T>C)
n.195-172T>C
c.205-172T>C (n.205-172T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.112232991T=CA2000619720PTSc.244-172T= (n.244-172T=)
c.40-172T= (n.40-172T=)
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c.*53-172T= (n.*53-172T=)
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c.205-172T= (n.205-172T=)
11g.112232997A=CA2000619721PTSc.244-166A= (n.244-166A=)
c.40-166A= (n.40-166A=)
c.164-166A= (n.164-166A=)
n.418-166A=
n.285-166A=
c.*53-166A= (n.*53-166A=)
n.195-166A=
c.205-166A= (n.205-166A=)
11g.112232997A>GCA601758216PTSc.244-166A>G (n.244-166A>G)
c.40-166A>G (n.40-166A>G)
c.164-166A>G (n.164-166A>G)
n.418-166A>G
n.285-166A>G
c.*53-166A>G (n.*53-166A>G)
n.195-166A>G
c.205-166A>G (n.205-166A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.112233000A=CA2000619722PTSc.244-163A= (n.244-163A=)
c.40-163A= (n.40-163A=)
c.164-163A= (n.164-163A=)
n.418-163A=
n.285-163A=
c.*53-163A= (n.*53-163A=)
n.195-163A=
c.205-163A= (n.205-163A=)
11g.112233000A>GCA2000619723PTSc.244-163A>G (n.244-163A>G)
c.40-163A>G (n.40-163A>G)
c.164-163A>G (n.164-163A>G)
n.418-163A>G
n.285-163A>G
c.*53-163A>G (n.*53-163A>G)
n.195-163A>G
c.205-163A>G (n.205-163A>G)
dbSNP
11g.112233001C=CA2000619724PTSc.244-162C= (n.244-162C=)
c.40-162C= (n.40-162C=)
c.164-162C= (n.164-162C=)
n.418-162C=
n.285-162C=
c.*53-162C= (n.*53-162C=)
n.195-162C=
c.205-162C= (n.205-162C=)
11g.112233001C>TCA228600822PTSc.244-162C>T (n.244-162C>T)
c.40-162C>T (n.40-162C>T)
c.164-162C>T (n.164-162C>T)
n.418-162C>T
n.285-162C>T
c.*53-162C>T (n.*53-162C>T)
n.195-162C>T
c.205-162C>T (n.205-162C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.112233007A=CA2000619725PTSc.244-156A= (n.244-156A=)
c.40-156A= (n.40-156A=)
c.164-156A= (n.164-156A=)
n.418-156A=
n.285-156A=
c.*53-156A= (n.*53-156A=)
n.195-156A=
c.205-156A= (n.205-156A=)
11g.112233007A>GCA671775007PTSc.244-156A>G (n.244-156A>G)
c.40-156A>G (n.40-156A>G)
c.164-156A>G (n.164-156A>G)
n.418-156A>G
n.285-156A>G
c.*53-156A>G (n.*53-156A>G)
n.195-156A>G
c.205-156A>G (n.205-156A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.112233011T>CCA2616001374PTSc.244-152T>C (n.244-152T>C)
c.40-152T>C (n.40-152T>C)
c.164-152T>C (n.164-152T>C)
n.418-152T>C
n.285-152T>C
c.*53-152T>C (n.*53-152T>C)
n.195-152T>C
c.205-152T>C (n.205-152T>C)
gnomAD v4
11g.112233012G>ACA942300812PTSc.244-151G>A (n.244-151G>A)
c.40-151G>A (n.40-151G>A)
c.164-151G>A (n.164-151G>A)
n.418-151G>A
n.285-151G>A
c.*53-151G>A (n.*53-151G>A)
n.195-151G>A
c.205-151G>A (n.205-151G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.112233012G=CA2000619726PTSc.244-151G= (n.244-151G=)
c.40-151G= (n.40-151G=)
c.164-151G= (n.164-151G=)
n.418-151G=
n.285-151G=
c.*53-151G= (n.*53-151G=)
n.195-151G=
c.205-151G= (n.205-151G=)
11g.112233012G>TCA2616001375PTSc.244-151G>T (n.244-151G>T)
c.40-151G>T (n.40-151G>T)
c.164-151G>T (n.164-151G>T)
n.418-151G>T
n.285-151G>T
c.*53-151G>T (n.*53-151G>T)
n.195-151G>T
c.205-151G>T (n.205-151G>T)
gnomAD v4
11g.112233013T>CCA2616001376PTSc.244-150T>C (n.244-150T>C)
c.40-150T>C (n.40-150T>C)
c.164-150T>C (n.164-150T>C)
n.418-150T>C
n.285-150T>C
c.*53-150T>C (n.*53-150T>C)
n.195-150T>C
c.205-150T>C (n.205-150T>C)
gnomAD v4
11g.112233014A>CCA2616001377PTSc.244-149A>C (n.244-149A>C)
c.40-149A>C (n.40-149A>C)
c.164-149A>C (n.164-149A>C)
n.418-149A>C
n.285-149A>C
c.*53-149A>C (n.*53-149A>C)
n.195-149A>C
c.205-149A>C (n.205-149A>C)
gnomAD v4
11g.112233014A>GCA2616001378PTSc.244-149A>G (n.244-149A>G)
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n.418-149A>G
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n.195-149A>G
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gnomAD v4
11g.112233016A=CA2000619727PTSc.244-147A= (n.244-147A=)
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11g.112233016A>GCA601758218PTSc.244-147A>G (n.244-147A>G)
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched