Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.112228494C>ACA2574980247PTSc.84-100C>A (n.84-100C>A)
c.-121-100C>A (n.-121-100C>A)
n.159-100C>A
 gnomAD v4
11g.112228494C>GCA2574980248PTSc.84-100C>G (n.84-100C>G)
c.-121-100C>G (n.-121-100C>G)
n.159-100C>G
11g.112228494_112228496delinsCTTCA2000617562PTSc.84-100_84-98delinsCTT (n.84-100_84-98delinsCTT)
c.-121-100_-121-98delinsCTT (n.-121-100_-121-98delinsCTT)
n.159-100_159-98delinsCTT
11g.112228497_112228498delCA228597033PTSc.84-97_84-96del (n.84-97_84-96del)
c.-121-97_-121-96del (n.-121-97_-121-96del)
n.159-97_159-96del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.112228499C=CA2000617563PTSc.84-95C= (n.84-95C=)
c.-121-95C= (n.-121-95C=)
n.159-95C=
11g.112228499C>TCA671795519PTSc.84-95C>T (n.84-95C>T)
c.-121-95C>T (n.-121-95C>T)
n.159-95C>T
 dbSNP
11g.112228500A>TCA2615999660PTSc.84-94A>T (n.84-94A>T)
c.-121-94A>T (n.-121-94A>T)
n.159-94A>T
 gnomAD v4
11g.112228502A>GCA2838704889PTSc.84-92A>G (n.84-92A>G)
c.-121-92A>G (n.-121-92A>G)
n.159-92A>G
11g.112228503G>ACA2615999662PTSc.84-91G>A (n.84-91G>A)
c.-121-91G>A (n.-121-91G>A)
n.159-91G>A
 gnomAD v4
11g.112228503G>TCA2843602402PTSc.84-91G>T (n.84-91G>T)
c.-121-91G>T (n.-121-91G>T)
n.159-91G>T
11g.112228503dupCA2615999661PTSc.84-91dup (n.84-91dup)
c.-121-91dup (n.-121-91dup)
n.159-91dup
 gnomAD v4
11g.112228504A>GCA2615999664PTSc.84-90A>G (n.84-90A>G)
c.-121-90A>G (n.-121-90A>G)
n.159-90A>G
 gnomAD v4
11g.112228504A>TCA2843602403PTSc.84-90A>T (n.84-90A>T)
c.-121-90A>T (n.-121-90A>T)
n.159-90A>T
11g.112228506C>ACA671795521PTSc.84-88C>A (n.84-88C>A)
c.-121-88C>A (n.-121-88C>A)
n.159-88C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.112228506C=CA2000617564PTSc.84-88C= (n.84-88C=)
c.-121-88C= (n.-121-88C=)
n.159-88C=
11g.112228506C>GCA2615999665PTSc.84-88C>G (n.84-88C>G)
c.-121-88C>G (n.-121-88C>G)
n.159-88C>G
 gnomAD v4
11g.112228506C>TCA2615999666PTSc.84-88C>T (n.84-88C>T)
c.-121-88C>T (n.-121-88C>T)
n.159-88C>T
 gnomAD v4
11g.112228507A>GCA2574980249PTSc.84-87A>G (n.84-87A>G)
c.-121-87A>G (n.-121-87A>G)
n.159-87A>G
11g.112228508G=CA2000617565PTSc.84-86G= (n.84-86G=)
c.-121-86G= (n.-121-86G=)
n.159-86G=
11g.112228508G>TCA228597043PTSc.84-86G>T (n.84-86G>T)
c.-121-86G>T (n.-121-86G>T)
n.159-86G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.112228509T>CCA2615999669PTSc.84-85T>C (n.84-85T>C)
c.-121-85T>C (n.-121-85T>C)
n.159-85T>C
 gnomAD v4
11g.112228510A=CA2000617566PTSc.84-84A= (n.84-84A=)
c.-121-84A= (n.-121-84A=)
n.159-84A=
11g.112228510A>GCA228597050PTSc.84-84A>G (n.84-84A>G)
c.-121-84A>G (n.-121-84A>G)
n.159-84A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.112228511C>ACA2615999673PTSc.84-83C>A (n.84-83C>A)
c.-121-83C>A (n.-121-83C>A)
n.159-83C>A
 gnomAD v4
11g.112228511C=CA2000617567PTSc.84-83C= (n.84-83C=)
c.-121-83C= (n.-121-83C=)
n.159-83C=
11g.112228511C>GCA671772665PTSc.84-83C>G (n.84-83C>G)
c.-121-83C>G (n.-121-83C>G)
n.159-83C>G
 dbSNP gnomAD v4
11g.112228511C>TCA2615999675PTSc.84-83C>T (n.84-83C>T)
c.-121-83C>T (n.-121-83C>T)
n.159-83C>T
 gnomAD v4
11g.112228511_112228512insTTTTCCA671772663PTSc.84-83_84-82insTTTTC (n.84-83_84-82insTTTTC)
c.-121-83_-121-82insTTTTC (n.-121-83_-121-82insTTTTC)
n.159-83_159-82insTTTTC
 dbSNP
11g.112228514A=CA2000617568PTSc.84-80A= (n.84-80A=)
c.-121-80A= (n.-121-80A=)
n.159-80A=
11g.112228514A>GCA671772674PTSc.84-80A>G (n.84-80A>G)
c.-121-80A>G (n.-121-80A>G)
n.159-80A>G
 dbSNP
11g.112228514A>TCA228597054PTSc.84-80A>T (n.84-80A>T)
c.-121-80A>T (n.-121-80A>T)
n.159-80A>T
 dbSNP
11g.112228515T>CCA2843602404PTSc.84-79T>C (n.84-79T>C)
c.-121-79T>C (n.-121-79T>C)
n.159-79T>C
11g.112228515_112228519delinsTAATACA2000617569PTSc.84-79_84-75delinsTAATA (n.84-79_84-75delinsTAATA)
c.-121-79_-121-75delinsTAATA (n.-121-79_-121-75delinsTAATA)
n.159-79_159-75delinsTAATA
11g.112228516A>GCA2615999676PTSc.84-78A>G (n.84-78A>G)
c.-121-78A>G (n.-121-78A>G)
n.159-78A>G
 gnomAD v4
11g.112228520_112228523delCA2000617570PTSc.84-74_84-71del (n.84-74_84-71del)
c.-121-74_-121-71del (n.-121-74_-121-71del)
n.159-74_159-71del
 dbSNP
11g.112228522T>ACA2615999677PTSc.84-72T>A (n.84-72T>A)
c.-121-72T>A (n.-121-72T>A)
n.159-72T>A
 gnomAD v4
11g.112228523dupCA2615999678PTSc.84-71dup (n.84-71dup)
c.-121-71dup (n.-121-71dup)
n.159-71dup
 gnomAD v4
11g.112228524T>CCA228597058PTSc.84-70T>C (n.84-70T>C)
c.-121-70T>C (n.-121-70T>C)
n.159-70T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.112228524T=CA2000617571PTSc.84-70T= (n.84-70T=)
c.-121-70T= (n.-121-70T=)
n.159-70T=
11g.112228525A=CA2000617572PTSc.84-69A= (n.84-69A=)
c.-121-69A= (n.-121-69A=)
n.159-69A=
11g.112228525A>GCA671772677PTSc.84-69A>G (n.84-69A>G)
c.-121-69A>G (n.-121-69A>G)
n.159-69A>G
 dbSNP gnomAD v4
11g.112228527G>ACA2574980250PTSc.84-67G>A (n.84-67G>A)
c.-121-67G>A (n.-121-67G>A)
n.159-67G>A
11g.112228527G>TCA2574980251PTSc.84-67G>T (n.84-67G>T)
c.-121-67G>T (n.-121-67G>T)
n.159-67G>T
11g.112228529A>GCA2574980252PTSc.84-65A>G (n.84-65A>G)
c.-121-65A>G (n.-121-65A>G)
n.159-65A>G
11g.112228531C>ACA2615999687PTSc.84-63C>A (n.84-63C>A)
c.-121-63C>A (n.-121-63C>A)
n.159-63C>A
 gnomAD v4
11g.112228531C=CA2000617573PTSc.84-63C= (n.84-63C=)
c.-121-63C= (n.-121-63C=)
n.159-63C=
11g.112228531C>GCA2724962384PTSc.84-63C>G (n.84-63C>G)
c.-121-63C>G (n.-121-63C>G)
n.159-63C>G
 dbSNP
11g.112228531C>TCA671772679PTSc.84-63C>T (n.84-63C>T)
c.-121-63C>T (n.-121-63C>T)
n.159-63C>T
 dbSNP
11g.112228532A>CCA2615999690PTSc.84-62A>C (n.84-62A>C)
c.-121-62A>C (n.-121-62A>C)
n.159-62A>C
 gnomAD v4
11g.112228532A>GCA2574980253PTSc.84-62A>G (n.84-62A>G)
c.-121-62A>G (n.-121-62A>G)
n.159-62A>G
11g.112228532A>TCA2838704888PTSc.84-62A>T (n.84-62A>T)
c.-121-62A>T (n.-121-62A>T)
n.159-62A>T
11g.112228535_112228536delCA2615999689PTSc.84-59_84-58del (n.84-59_84-58del)
c.-121-59_-121-58del (n.-121-59_-121-58del)
n.159-59_159-58del
 gnomAD v4
11g.112228533G>TCA2615999691PTSc.84-61G>T (n.84-61G>T)
c.-121-61G>T (n.-121-61G>T)
n.159-61G>T
 gnomAD v4
11g.112228534A=CA2000617574PTSc.84-60A= (n.84-60A=)
c.-121-60A= (n.-121-60A=)
n.159-60A=
11g.112228534A>CCA2000617575PTSc.84-60A>C (n.84-60A>C)
c.-121-60A>C (n.-121-60A>C)
n.159-60A>C
 dbSNP
11g.112228536A=CA2000617576PTSc.84-58A= (n.84-58A=)
c.-121-58A= (n.-121-58A=)
n.159-58A=
11g.112228536A>GCA601757518PTSc.84-58A>G (n.84-58A>G)
c.-121-58A>G (n.-121-58A>G)
n.159-58A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.112228537_112228538delinsAGCA2000617577PTSc.84-57_84-56delinsAG (n.84-57_84-56delinsAG)
c.-121-57_-121-56delinsAG (n.-121-57_-121-56delinsAG)
n.159-57_159-56delinsAG
11g.112228538G>TCA2574980254PTSc.84-56G>T (n.84-56G>T)
c.-121-56G>T (n.-121-56G>T)
n.159-56G>T
 gnomAD v4
11g.112228542dupCA2615999697PTSc.84-52dup (n.84-52dup)
c.-121-52dup (n.-121-52dup)
n.159-52dup
 gnomAD v4
11g.112228542delCA382626880PTSc.84-52del (n.84-52del)
c.-121-52del (n.-121-52del)
n.159-52del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.112228539G>TCA2615999702PTSc.84-55G>T (n.84-55G>T)
c.-121-55G>T (n.-121-55G>T)
n.159-55G>T
 gnomAD v4
11g.112228540G>TCA2574980255PTSc.84-54G>T (n.84-54G>T)
c.-121-54G>T (n.-121-54G>T)
n.159-54G>T
 gnomAD v4
11g.112228541G>CCA2615999706PTSc.84-53G>C (n.84-53G>C)
c.-121-53G>C (n.-121-53G>C)
n.159-53G>C
 gnomAD v4
11g.112228542G>ACA2000617579PTSc.84-52G>A (n.84-52G>A)
c.-121-52G>A (n.-121-52G>A)
n.159-52G>A
 dbSNP gnomAD v4
11g.112228542G=CA2000617578PTSc.84-52G= (n.84-52G=)
c.-121-52G= (n.-121-52G=)
n.159-52G=
11g.112228542G>TCA942298600PTSc.84-52G>T (n.84-52G>T)
c.-121-52G>T (n.-121-52G>T)
n.159-52G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.112228543T>CCA942298602PTSc.84-51T>C (n.84-51T>C)
c.-121-51T>C (n.-121-51T>C)
n.159-51T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.112228543T=CA2000617580PTSc.84-51T= (n.84-51T=)
c.-121-51T= (n.-121-51T=)
n.159-51T=
11g.112228544T>ACA2000617582PTSc.84-50T>A (n.84-50T>A)
c.-121-50T>A (n.-121-50T>A)
n.159-50T>A
 dbSNP
11g.112228544T=CA2000617581PTSc.84-50T= (n.84-50T=)
c.-121-50T= (n.-121-50T=)
n.159-50T=
11g.112228546G>CCA2508671880PTSc.84-48G>C (n.84-48G>C)
c.-121-48G>C (n.-121-48G>C)
n.159-48G>C
 gnomAD v4
11g.112228546G>TCA2615999711PTSc.84-48G>T (n.84-48G>T)
c.-121-48G>T (n.-121-48G>T)
n.159-48G>T
 gnomAD v4
11g.112228546_112228547delinsGACA2000617583PTSc.84-48_84-47delinsGA (n.84-48_84-47delinsGA)
c.-121-48_-121-47delinsGA (n.-121-48_-121-47delinsGA)
n.159-48_159-47delinsGA
11g.112228548delCA6278438PTSc.84-46del (n.84-46del)
c.-121-46del (n.-121-46del)
n.159-46del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.112228548_112228555delCA2793647389PTSc.84-46_84-39del (n.84-46_84-39del)
c.-121-46_-121-39del (n.-121-46_-121-39del)
n.159-46_159-39del
11g.112228549T>ACA6278439PTSc.84-45T>A (n.84-45T>A)
c.-121-45T>A (n.-121-45T>A)
n.159-45T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.112228549T=CA2000617584PTSc.84-45T= (n.84-45T=)
c.-121-45T= (n.-121-45T=)
n.159-45T=
11g.112228550G>CCA671772681PTSc.84-44G>C (n.84-44G>C)
c.-121-44G>C (n.-121-44G>C)
n.159-44G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.112228550G=CA2000617585PTSc.84-44G= (n.84-44G=)
c.-121-44G= (n.-121-44G=)
n.159-44G=
11g.112228550G>TCA2000617586PTSc.84-44G>T (n.84-44G>T)
c.-121-44G>T (n.-121-44G>T)
n.159-44G>T
 dbSNP gnomAD v4
11g.112228551T>ACA2843602405PTSc.84-43T>A (n.84-43T>A)
c.-121-43T>A (n.-121-43T>A)
n.159-43T>A
11g.112228551T>CCA2615999727PTSc.84-43T>C (n.84-43T>C)
c.-121-43T>C (n.-121-43T>C)
n.159-43T>C
 gnomAD v4
11g.112228552G>ACA671772684PTSc.84-42G>A (n.84-42G>A)
c.-121-42G>A (n.-121-42G>A)
n.159-42G>A
 dbSNP gnomAD v4
11g.112228552G>CCA6278440PTSc.84-42G>C (n.84-42G>C)
c.-121-42G>C (n.-121-42G>C)
n.159-42G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.112228552G=CA2000617587PTSc.84-42G= (n.84-42G=)
c.-121-42G= (n.-121-42G=)
n.159-42G=
11g.112228552_112228553insGCCA2572851168PTSc.84-42_84-41insGC (n.84-42_84-41insGC)
c.-121-42_-121-41insGC (n.-121-42_-121-41insGC)
n.159-42_159-41insGC
11g.112228553A=CA2000617588PTSc.84-41A= (n.84-41A=)
c.-121-41A= (n.-121-41A=)
n.159-41A=
11g.112228553A>GCA2555022664PTSc.84-41A>G (n.84-41A>G)
c.-121-41A>G (n.-121-41A>G)
n.159-41A>G
 gnomAD v4
11g.112228553A>TCA601757521PTSc.84-41A>T (n.84-41A>T)
c.-121-41A>T (n.-121-41A>T)
n.159-41A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.112228556C>ACA2615999735PTSc.84-38C>A (n.84-38C>A)
c.-121-38C>A (n.-121-38C>A)
n.159-38C>A
 gnomAD v4
11g.112228556C=CA2000617589PTSc.84-38C= (n.84-38C=)
c.-121-38C= (n.-121-38C=)
n.159-38C=
11g.112228556C>GCA6278441PTSc.84-38C>G (n.84-38C>G)
c.-121-38C>G (n.-121-38C>G)
n.159-38C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.112228556C>TCA2615999734PTSc.84-38C>T (n.84-38C>T)
c.-121-38C>T (n.-121-38C>T)
n.159-38C>T
 gnomAD v4
11g.112228557T>GCA2615999736PTSc.84-37T>G (n.84-37T>G)
c.-121-37T>G (n.-121-37T>G)
n.159-37T>G
 gnomAD v4
11g.112228559G>CCA2574980256PTSc.84-35G>C (n.84-35G>C)
c.-121-35G>C (n.-121-35G>C)
n.159-35G>C
11g.112228559G>TCA2615999737PTSc.84-35G>T (n.84-35G>T)
c.-121-35G>T (n.-121-35G>T)
n.159-35G>T
 gnomAD v4
11g.112228560T>CCA2000617591PTSc.84-34T>C (n.84-34T>C)
c.-121-34T>C (n.-121-34T>C)
n.159-34T>C
 dbSNP
11g.112228560T=CA2000617590PTSc.84-34T= (n.84-34T=)
c.-121-34T= (n.-121-34T=)
n.159-34T=
11g.112228561G>TCA2615999738PTSc.84-33G>T (n.84-33G>T)
c.-121-33G>T (n.-121-33G>T)
n.159-33G>T
 gnomAD v4
11g.112228562T>ACA2843602406PTSc.84-32T>A (n.84-32T>A)
c.-121-32T>A (n.-121-32T>A)
n.159-32T>A
11g.112228563_112228568delCA2615999740PTSc.84-31_84-26del (n.84-31_84-26del)
c.-121-31_-121-26del (n.-121-31_-121-26del)
n.159-31_159-26del
 gnomAD v4
11g.112228563C>ACA671772697PTSc.84-31C>A (n.84-31C>A)
c.-121-31C>A (n.-121-31C>A)
n.159-31C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.112228563C=CA2000617592PTSc.84-31C= (n.84-31C=)
c.-121-31C= (n.-121-31C=)
n.159-31C=
11g.112228563C>GCA228597078PTSc.84-31C>G (n.84-31C>G)
c.-121-31C>G (n.-121-31C>G)
n.159-31C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.112228563C>TCA2615999745PTSc.84-31C>T (n.84-31C>T)
c.-121-31C>T (n.-121-31C>T)
n.159-31C>T
 gnomAD v4
11g.112228564A=CA2000617593PTSc.84-30A= (n.84-30A=)
c.-121-30A= (n.-121-30A=)
n.159-30A=
11g.112228564A>GCA2615999748PTSc.84-30A>G (n.84-30A>G)
c.-121-30A>G (n.-121-30A>G)
n.159-30A>G
 gnomAD v4
11g.112228564A>TCA6278442PTSc.84-30A>T (n.84-30A>T)
c.-121-30A>T (n.-121-30A>T)
n.159-30A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.112228565T>CCA2574980257PTSc.84-29T>C (n.84-29T>C)
c.-121-29T>C (n.-121-29T>C)
n.159-29T>C
11g.112228565T>GCA228597100PTSc.84-29T>G (n.84-29T>G)
c.-121-29T>G (n.-121-29T>G)
n.159-29T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.112228565T=CA2000617594PTSc.84-29T= (n.84-29T=)
c.-121-29T= (n.-121-29T=)
n.159-29T=
11g.112228566G>ACA6278443PTSc.84-28G>A (n.84-28G>A)
c.-121-28G>A (n.-121-28G>A)
n.159-28G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.112228566G=CA2000617595PTSc.84-28G= (n.84-28G=)
c.-121-28G= (n.-121-28G=)
n.159-28G=
11g.112228566G>TCA2615999758PTSc.84-28G>T (n.84-28G>T)
c.-121-28G>T (n.-121-28G>T)
n.159-28G>T
 gnomAD v4
11g.112228567C>ACA2615999763PTSc.84-27C>A (n.84-27C>A)
c.-121-27C>A (n.-121-27C>A)
n.159-27C>A
 gnomAD v4
11g.112228567C>TCA2615999764PTSc.84-27C>T (n.84-27C>T)
c.-121-27C>T (n.-121-27C>T)
n.159-27C>T
 gnomAD v4
11g.112228569_112228572delCA2515316664PTSc.84-25_84-22del (n.84-25_84-22del)
c.-121-25_-121-22del (n.-121-25_-121-22del)
n.159-25_159-22del
 gnomAD v4
11g.112228568T>CCA2000617598PTSc.84-26T>C (n.84-26T>C)
c.-121-26T>C (n.-121-26T>C)
n.159-26T>C
 dbSNP
11g.112228568T>GCA2615999768PTSc.84-26T>G (n.84-26T>G)
c.-121-26T>G (n.-121-26T>G)
n.159-26T>G
 gnomAD v4
11g.112228568T=CA2000617597PTSc.84-26T= (n.84-26T=)
c.-121-26T= (n.-121-26T=)
n.159-26T=
11g.112228568_112228571delinsTGACCA2000617596PTSc.84-26_84-23delinsTGAC (n.84-26_84-23delinsTGAC)
c.-121-26_-121-23delinsTGAC (n.-121-26_-121-23delinsTGAC)
n.159-26_159-23delinsTGAC
11g.112228569G>TCA2615999774PTSc.84-25G>T (n.84-25G>T)
c.-121-25G>T (n.-121-25G>T)
n.159-25G>T
 gnomAD v4
11g.112228569_112228570delinsGACA2000617599PTSc.84-25_84-24delinsGA (n.84-25_84-24delinsGA)
c.-121-25_-121-24delinsGA (n.-121-25_-121-24delinsGA)
n.159-25_159-24delinsGA
11g.112228569_112228571delCA601757526PTSc.84-25_84-23del (n.84-25_84-23del)
c.-121-25_-121-23del (n.-121-25_-121-23del)
n.159-25_159-23del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.112228570delCA601757528PTSc.84-24del (n.84-24del)
c.-121-24del (n.-121-24del)
n.159-24del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.112228570A=CA2000617600PTSc.84-24A= (n.84-24A=)
c.-121-24A= (n.-121-24A=)
n.159-24A=
11g.112228570A>CCA6278444PTSc.84-24A>C (n.84-24A>C)
c.-121-24A>C (n.-121-24A>C)
n.159-24A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.112228570A>TCA2602769622PTSc.84-24A>T (n.84-24A>T)
c.-121-24A>T (n.-121-24A>T)
n.159-24A>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.112228570_112228571insTCA2615999779PTSc.84-24_84-23insT (n.84-24_84-23insT)
c.-121-24_-121-23insT (n.-121-24_-121-23insT)
n.159-24_159-23insT
 gnomAD v4
11g.112228571delCA2615999780PTSc.84-23del (n.84-23del)
c.-121-23del (n.-121-23del)
n.159-23del
 gnomAD v4
11g.112228571C>ACA942298613PTSc.84-23C>A (n.84-23C>A)
c.-121-23C>A (n.-121-23C>A)
n.159-23C>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.112228571C=CA2000617601PTSc.84-23C= (n.84-23C=)
c.-121-23C= (n.-121-23C=)
n.159-23C=
11g.112228571C>GCA2574980258PTSc.84-23C>G (n.84-23C>G)
c.-121-23C>G (n.-121-23C>G)
n.159-23C>G
11g.112228571C>TCA942298617PTSc.84-23C>T (n.84-23C>T)
c.-121-23C>T (n.-121-23C>T)
n.159-23C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.112228571_112228575delinsCTTTTCA2000617602PTSc.84-23_84-19delinsCTTTT (n.84-23_84-19delinsCTTTT)
c.-121-23_-121-19delinsCTTTT (n.-121-23_-121-19delinsCTTTT)
n.159-23_159-19delinsCTTTT
11g.112228572T>ACA2615999815PTSc.84-22T>A (n.84-22T>A)
c.-121-22T>A (n.-121-22T>A)
n.159-22T>A
 gnomAD v4
11g.112228572T>CCA601757529PTSc.84-22T>C (n.84-22T>C)
c.-121-22T>C (n.-121-22T>C)
n.159-22T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.112228572T=CA2000617603PTSc.84-22T= (n.84-22T=)
c.-121-22T= (n.-121-22T=)
n.159-22T=
11g.112228587dupCA6278447PTSc.84-7dup (n.84-7dup)
c.-121-7dup (n.-121-7dup)
n.159-7dup
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.112228586_112228587dupCA6278448PTSc.84-8_84-7dup (n.84-8_84-7dup)
c.-121-8_-121-7dup (n.-121-8_-121-7dup)
n.159-8_159-7dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.112228585_112228587dupCA6278450PTSc.84-9_84-7dup (n.84-9_84-7dup)
c.-121-9_-121-7dup (n.-121-9_-121-7dup)
n.159-9_159-7dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.112228584_112228587dupCA942298634PTSc.84-10_84-7dup (n.84-10_84-7dup)
c.-121-10_-121-7dup (n.-121-10_-121-7dup)
n.159-10_159-7dup
 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.112228583_112228587dupCA2615999844PTSc.84-11_84-7dup (n.84-11_84-7dup)
c.-121-11_-121-7dup (n.-121-11_-121-7dup)
n.159-11_159-7dup
 gnomAD v4
11g.112228581_112228587dupCA2615999839PTSc.84-13_84-7dup (n.84-13_84-7dup)
c.-121-13_-121-7dup (n.-121-13_-121-7dup)
n.159-13_159-7dup
 gnomAD v4
11g.112228579_112228587dupCA2793647392PTSc.84-15_84-7dup (n.84-15_84-7dup)
c.-121-15_-121-7dup (n.-121-15_-121-7dup)
n.159-15_159-7dup
11g.112228587delCA6278446PTSc.84-7del (n.84-7del)
c.-121-7del (n.-121-7del)
n.159-7del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.112228586_112228587delCA6278445PTSc.84-8_84-7del (n.84-8_84-7del)
c.-121-8_-121-7del (n.-121-8_-121-7del)
n.159-8_159-7del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.112228585_112228587delCA6278449PTSc.84-9_84-7del (n.84-9_84-7del)
c.-121-9_-121-7del (n.-121-9_-121-7del)
n.159-9_159-7del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.112228584_112228587delCA942298629PTSc.84-10_84-7del (n.84-10_84-7del)
c.-121-10_-121-7del (n.-121-10_-121-7del)
n.159-10_159-7del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.112228583_112228587delCA2615999823PTSc.84-11_84-7del (n.84-11_84-7del)
c.-121-11_-121-7del (n.-121-11_-121-7del)
n.159-11_159-7del
 gnomAD v4
11g.112228582_112228587delCA2615999819PTSc.84-12_84-7del (n.84-12_84-7del)
c.-121-12_-121-7del (n.-121-12_-121-7del)
n.159-12_159-7del
 gnomAD v4
11g.112228581_112228587delCA2615999817PTSc.84-13_84-7del (n.84-13_84-7del)
c.-121-13_-121-7del (n.-121-13_-121-7del)
n.159-13_159-7del
 gnomAD v4
11g.112228573T>CCA2574980259PTSc.84-21T>C (n.84-21T>C)
c.-121-21T>C (n.-121-21T>C)
n.159-21T>C
 gnomAD v4
11g.112228573T>GCA2615999854PTSc.84-21T>G (n.84-21T>G)
c.-121-21T>G (n.-121-21T>G)
n.159-21T>G
 gnomAD v4
11g.112228574T>CCA2615999858PTSc.84-20T>C (n.84-20T>C)
c.-121-20T>C (n.-121-20T>C)
n.159-20T>C
 gnomAD v4
11g.112228575T>CCA2615999860PTSc.84-19T>C (n.84-19T>C)
c.-121-19T>C (n.-121-19T>C)
n.159-19T>C
 gnomAD v4
11g.112228575_112228576insGCA942298643PTSc.84-19_84-18insG (n.84-19_84-18insG)
c.-121-19_-121-18insG (n.-121-19_-121-18insG)
n.159-19_159-18insG
 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.112228576T>CCA2739265991PTSc.84-18T>C (n.84-18T>C)
c.-121-18T>C (n.-121-18T>C)
n.159-18T>C
 ClinVar
11g.112228576T>GCA2574980260PTSc.84-18T>G (n.84-18T>G)
c.-121-18T>G (n.-121-18T>G)
n.159-18T>G
11g.112228577T>CCA2615999861PTSc.84-17T>C (n.84-17T>C)
c.-121-17T>C (n.-121-17T>C)
n.159-17T>C
 gnomAD v4
11g.112228578T>ACA2615999864PTSc.84-16T>A (n.84-16T>A)
c.-121-16T>A (n.-121-16T>A)
n.159-16T>A
 gnomAD v4
11g.112228578T>CCA2615999866PTSc.84-16T>C (n.84-16T>C)
c.-121-16T>C (n.-121-16T>C)
n.159-16T>C
 gnomAD v4
11g.112228579T>CCA2615999870PTSc.84-15T>C (n.84-15T>C)
c.-121-15T>C (n.-121-15T>C)
n.159-15T>C
 gnomAD v4
11g.112228579T>GCA671772741PTSc.84-15T>G (n.84-15T>G)
c.-121-15T>G (n.-121-15T>G)
n.159-15T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.112228579T=CA2000617604PTSc.84-15T= (n.84-15T=)
c.-121-15T= (n.-121-15T=)
n.159-15T=
11g.112228580T>CCA2615999874PTSc.84-14T>C (n.84-14T>C)
c.-121-14T>C (n.-121-14T>C)
n.159-14T>C
 gnomAD v4
11g.112228581T>CCA2615999875PTSc.84-13T>C (n.84-13T>C)
c.-121-13T>C (n.-121-13T>C)
n.159-13T>C
 gnomAD v4
11g.112228583T>ACA6278451PTSc.84-11T>A (n.84-11T>A)
c.-121-11T>A (n.-121-11T>A)
n.159-11T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.112228583T>CCA2838322464PTSc.84-11T>C (n.84-11T>C)
c.-121-11T>C (n.-121-11T>C)
n.159-11T>C
11g.112228583T=CA2000617605PTSc.84-11T= (n.84-11T=)
c.-121-11T= (n.-121-11T=)
n.159-11T=
11g.112228584T>ACA2697558954PTSc.84-10T>A (n.84-10T>A)
c.-121-10T>A (n.-121-10T>A)
n.159-10T>A
 ClinVar
11g.112228584T>GCA2574980261PTSc.84-10T>G (n.84-10T>G)
c.-121-10T>G (n.-121-10T>G)
n.159-10T>G
11g.112228585T>GCA2615999880PTSc.84-9T>G (n.84-9T>G)
c.-121-9T>G (n.-121-9T>G)
n.159-9T>G
 gnomAD v4
11g.112228586T>CCA2580083323PTSc.84-8T>C (n.84-8T>C)
c.-121-8T>C (n.-121-8T>C)
n.159-8T>C
 ClinVar
11g.112228586_112228588delCA2615999887PTSc.84-8_84-6del (n.84-8_84-6del)
c.-121-8_-121-6del (n.-121-8_-121-6del)
n.159-8_159-6del
 gnomAD v4
11g.112228586_112228588delinsTTGCA2000617606PTSc.84-8_84-6delinsTTG (n.84-8_84-6delinsTTG)
c.-121-8_-121-6delinsTTG (n.-121-8_-121-6delinsTTG)
n.159-8_159-6delinsTTG
11g.112228587T>ACA2615999894PTSc.84-7T>A (n.84-7T>A)
c.-121-7T>A (n.-121-7T>A)
n.159-7T>A
 gnomAD v4
11g.112228587T>GCA6278452PTSc.84-7T>G (n.84-7T>G)
c.-121-7T>G (n.-121-7T>G)
n.159-7T>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.112228587T=CA2000617607PTSc.84-7T= (n.84-7T=)
c.-121-7T= (n.-121-7T=)
n.159-7T=
11g.112228587_112228588delCA601757537PTSc.84-7_84-6del (n.84-7_84-6del)
c.-121-7_-121-6del (n.-121-7_-121-6del)
n.159-7_159-6del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.112228587_112228588delinsTGCA2000617608PTSc.84-7_84-6delinsTG (n.84-7_84-6delinsTG)
c.-121-7_-121-6delinsTG (n.-121-7_-121-6delinsTG)
n.159-7_159-6delinsTG
11g.112228587_112228589delinsTGGCA2000617609PTSc.84-7_84-5delinsTGG (n.84-7_84-5delinsTGG)
c.-121-7_-121-5delinsTGG (n.-121-7_-121-5delinsTGG)
n.159-7_159-5delinsTGG
11g.112228587_112228597delinsTGGTCAGTAAACA2000617610PTSc.84-7_87delinsTGGTCAGTAAA
c.-121-7_-118delinsTGGTCAGTAAA
n.159-7_162delinsTGGTCAGTAAA
11g.112228587_112228588insTGCA671772755PTSc.84-7_84-6insTG (n.84-7_84-6insTG)
c.-121-7_-121-6insTG (n.-121-7_-121-6insTG)
n.159-7_159-6insTG
11g.112228588G>ACA942298669PTSc.84-6G>A (n.84-6G>A)
c.-121-6G>A (n.-121-6G>A)
n.159-6G>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.112228588G=CA2000617611PTSc.84-6G= (n.84-6G=)
c.-121-6G= (n.-121-6G=)
n.159-6G=
11g.112228588G>TCA6278456PTSc.84-6G>T (n.84-6G>T)
c.-121-6G>T (n.-121-6G>T)
n.159-6G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.112228588_112228589delCA6278455PTSc.84-6_84-5del (n.84-6_84-5del)
c.-121-6_-121-5del (n.-121-6_-121-5del)
n.159-6_159-5del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.112228589dupCA6278453PTSc.84-5dup (n.84-5dup)
c.-121-5dup (n.-121-5dup)
n.159-5dup
 dbSNP ExAC
11g.112228589delCA6278454PTSc.84-5del (n.84-5del)
c.-121-5del (n.-121-5del)
n.159-5del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.112228588_112228593delCA942298665PTSc.84-6_84-1del (n.84-6_84-1del)
c.-121-6_-121-1del (n.-121-6_-121-1del)
n.159-6_159-1del
 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.112228589_112228593delCA2615999914PTSc.84-5_84-1del (n.84-5_84-1del)
c.-121-5_-121-1del (n.-121-5_-121-1del)
n.159-5_159-1del
 gnomAD v4
11g.112228588_112228596delCA942298673PTSc.84-6_86del
c.-121-6_-119del
n.159-6_161del
 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.112228588_112228597delCA601757539PTSc.84-6_87del
c.-121-6_-118del
n.159-6_162del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.112228588_112228589insTTTCA2793647394PTSc.84-6_84-5insTTT (n.84-6_84-5insTTT)
c.-121-6_-121-5insTTT (n.-121-6_-121-5insTTT)
n.159-6_159-5insTTT
11g.112228589G>ACA2573146806PTSc.84-5G>A (n.84-5G>A)
c.-121-5G>A (n.-121-5G>A)
n.159-5G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.112228589G>CCA601757540PTSc.84-5G>C (n.84-5G>C)
c.-121-5G>C (n.-121-5G>C)
n.159-5G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.112228589G=CA2000617612PTSc.84-5G= (n.84-5G=)
c.-121-5G= (n.-121-5G=)
n.159-5G=
11g.112228589G>TCA6278457PTSc.84-5G>T (n.84-5G>T)
c.-121-5G>T (n.-121-5G>T)
n.159-5G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.112228590T>CCA2615999953PTSc.84-4T>C (n.84-4T>C)
c.-121-4T>C (n.-121-4T>C)
n.159-4T>C
 gnomAD v4
11g.112228590T>GCA942298685PTSc.84-4T>G (n.84-4T>G)
c.-121-4T>G (n.-121-4T>G)
n.159-4T>G
 ClinVar gnomAD v3 gnomAD v4
11g.112228590_112228591insTTTCA6278458PTSc.84-4_84-3insTTT (n.84-4_84-3insTTT)
c.-121-4_-121-3insTTT (n.-121-4_-121-3insTTT)
n.159-4_159-3insTTT
 dbSNP ExAC
11g.112228590_112228591insTTTTTCA2793647395PTSc.84-4_84-3insTTTTT (n.84-4_84-3insTTTTT)
c.-121-4_-121-3insTTTTT (n.-121-4_-121-3insTTTTT)
n.159-4_159-3insTTTTT
11g.112228590_112228591insTTTTTTTTTTTTTCA2793647396PTSc.84-4_84-3insTTTTTTTTTTTTT (n.84-4_84-3insTTTTTTTTTTTTT)
c.-121-4_-121-3insTTTTTTTTTTTTT (n.-121-4_-121-3insTTTTTTTTTTTTT)
n.159-4_159-3insTTTTTTTTTTTTT
11g.112228590_112228591insTTTTTTTTTTTTTTCA942298683PTSc.84-4_84-3insTTTTTTTTTTTTTT (n.84-4_84-3insTTTTTTTTTTTTTT)
c.-121-4_-121-3insTTTTTTTTTTTTTT (n.-121-4_-121-3insTTTTTTTTTTTTTT)
n.159-4_159-3insTTTTTTTTTTTTTT
 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.112228590_112228597delinsTCAGTAAACA2000617613PTSc.84-4_87delinsTCAGTAAA
c.-121-4_-118delinsTCAGTAAA
n.159-4_162delinsTCAGTAAA
11g.112228591delCA2574980262PTSc.84-3del (n.84-3del)
c.-121-3del (n.-121-3del)
n.159-3del
11g.112228591C>ACA942298695PTSc.84-3C>A (n.84-3C>A)
c.-121-3C>A (n.-121-3C>A)
n.159-3C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.112228591C=CA2000617614PTSc.84-3C= (n.84-3C=)
c.-121-3C= (n.-121-3C=)
n.159-3C=
11g.112228591C>GCA601757541PTSc.84-3C>G (n.84-3C>G)
c.-121-3C>G (n.-121-3C>G)
n.159-3C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.112228591C>TCA601757542PTSc.84-3C>T (n.84-3C>T)
c.-121-3C>T (n.-121-3C>T)
n.159-3C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.112228591_112228592delCA2615999968PTSc.84-3_84-2del (n.84-3_84-2del)
c.-121-3_-121-2del (n.-121-3_-121-2del)
n.159-3_159-2del
 gnomAD v4
11g.112228591_112228593delCA942298696PTSc.84-3_84-1del (n.84-3_84-1del)
c.-121-3_-121-1del (n.-121-3_-121-1del)
n.159-3_159-1del
 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.112228591_112228597delCA601757543PTSc.84-3_87del
c.-121-3_-118del
n.159-3_162del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.112228592A=CA2000617615PTSc.84-2A= (n.84-2A=)
c.-121-2A= (n.-121-2A=)
n.159-2A=
11g.112228592A>CCA382626897PTSc.84-2A>C (n.84-2A>C)
c.-121-2A>C (n.-121-2A>C)
n.159-2A>C
 gnomAD v4
11g.112228592A>GCA6278459PTSc.84-2A>G (n.84-2A>G)
c.-121-2A>G (n.-121-2A>G)
n.159-2A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.112228592A>TCA382626899PTSc.84-2A>T (n.84-2A>T)
c.-121-2A>T (n.-121-2A>T)
n.159-2A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.112228595_112228606delCA2695215385PTSc.85_96del
c.-120_-109del
n.160_171del

Number of alleles fetched