Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.112228392C=CA2000617530PTSc.84-202C= (n.84-202C=)
c.-122+34C= (n.-122+34C=)
n.159-202C=
11g.112228392C>GCA228596969PTSc.84-202C>G (n.84-202C>G)
c.-122+34C>G (n.-122+34C>G)
n.159-202C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.112228393T>CCA2000617532PTSc.84-201T>C (n.84-201T>C)
c.-122+35T>C (n.-122+35T>C)
n.159-201T>C
 dbSNP
11g.112228393T=CA2000617531PTSc.84-201T= (n.84-201T=)
c.-122+35T= (n.-122+35T=)
n.159-201T=
11g.112228394A>CCA2615999514PTSc.84-200A>C (n.84-200A>C)
c.-122+36A>C (n.-122+36A>C)
n.159-200A>C
 gnomAD v4
11g.112228396T>GCA2615999517PTSc.84-198T>G (n.84-198T>G)
c.-122+38T>G (n.-122+38T>G)
n.159-198T>G
 gnomAD v4
11g.112228397T>GCA2500933557PTSc.84-197T>G (n.84-197T>G)
c.-122+39T>G (n.-122+39T>G)
n.159-197T>G
 gnomAD v4
11g.112228399G>TCA2615999518PTSc.84-195G>T (n.84-195G>T)
c.-122+41G>T (n.-122+41G>T)
n.159-195G>T
 gnomAD v4
11g.112228400G>TCA2615999519PTSc.84-194G>T (n.84-194G>T)
c.-122+42G>T (n.-122+42G>T)
n.159-194G>T
 gnomAD v4
11g.112228401G>ACA2615999520PTSc.84-193G>A (n.84-193G>A)
c.-122+43G>A (n.-122+43G>A)
n.159-193G>A
 gnomAD v4
11g.112228403A=CA2000617533PTSc.84-191A= (n.84-191A=)
c.-122+45A= (n.-122+45A=)
n.159-191A=
11g.112228403A>CCA2000617534PTSc.84-191A>C (n.84-191A>C)
c.-122+45A>C (n.-122+45A>C)
n.159-191A>C
 dbSNP gnomAD v4
11g.112228405A=CA2000617535PTSc.84-189A= (n.84-189A=)
c.-122+47A= (n.-122+47A=)
n.159-189A=
11g.112228405A>CCA2615999523PTSc.84-189A>C (n.84-189A>C)
c.-122+47A>C (n.-122+47A>C)
n.159-189A>C
 gnomAD v4
11g.112228405A>GCA942298552PTSc.84-189A>G (n.84-189A>G)
c.-122+47A>G (n.-122+47A>G)
n.159-189A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.112228405A>TCA942298556PTSc.84-189A>T (n.84-189A>T)
c.-122+47A>T (n.-122+47A>T)
n.159-189A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.112228406T>CCA2615999529PTSc.84-188T>C (n.84-188T>C)
c.-122+48T>C (n.-122+48T>C)
n.159-188T>C
 gnomAD v4
11g.112228407G>ACA2000617537PTSc.84-187G>A (n.84-187G>A)
c.-122+49G>A (n.-122+49G>A)
n.159-187G>A
 dbSNP gnomAD v4
11g.112228407G=CA2000617536PTSc.84-187G= (n.84-187G=)
c.-122+49G= (n.-122+49G=)
n.159-187G=
11g.112228407G>TCA2615999532PTSc.84-187G>T (n.84-187G>T)
c.-122+49G>T (n.-122+49G>T)
n.159-187G>T
 gnomAD v4
11g.112228408C>ACA2615999534PTSc.84-186C>A (n.84-186C>A)
c.-122+50C>A (n.-122+50C>A)
n.159-186C>A
 gnomAD v4
11g.112228409C>ACA2615999535PTSc.84-185C>A (n.84-185C>A)
c.-122+51C>A (n.-122+51C>A)
n.159-185C>A
 gnomAD v4
11g.112228409C=CA2000617538PTSc.84-185C= (n.84-185C=)
c.-122+51C= (n.-122+51C=)
n.159-185C=
11g.112228409C>TCA2000617539PTSc.84-185C>T (n.84-185C>T)
c.-122+51C>T (n.-122+51C>T)
n.159-185C>T
 dbSNP gnomAD v4
11g.112228410A>GCA2615999538PTSc.84-184A>G (n.84-184A>G)
c.-122+52A>G (n.-122+52A>G)
n.159-184A>G
 gnomAD v4
11g.112228411T>GCA2615999540PTSc.84-183T>G (n.84-183T>G)
c.-122+53T>G (n.-122+53T>G)
n.159-183T>G
 gnomAD v4
11g.112228412G>ACA601757508PTSc.84-182G>A (n.84-182G>A)
c.-122+54G>A (n.-122+54G>A)
n.159-182G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.112228412G=CA2000617540PTSc.84-182G= (n.84-182G=)
c.-122+54G= (n.-122+54G=)
n.159-182G=
11g.112228413G>CCA2615999543PTSc.84-181G>C (n.84-181G>C)
c.-122+55G>C (n.-122+55G>C)
n.159-181G>C
 gnomAD v4
11g.112228413G>TCA2615999545PTSc.84-181G>T (n.84-181G>T)
c.-122+55G>T (n.-122+55G>T)
n.159-181G>T
 gnomAD v4
11g.112228413_112228414delinsGTCA2000617541PTSc.84-181_84-180delinsGT (n.84-181_84-180delinsGT)
c.-122+55_-122+56delinsGT (n.-122+55_-122+56delinsGT)
n.159-181_159-180delinsGT
11g.112228414T>GCA2615999547PTSc.84-180T>G (n.84-180T>G)
c.-122+56T>G (n.-122+56T>G)
n.159-180T>G
 gnomAD v4
11g.112228416delCA228596976PTSc.84-178del (n.84-178del)
c.-122+58del (n.-122+58del)
n.159-178del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.112228415T>GCA2615999549PTSc.84-179T>G (n.84-179T>G)
c.-122+57T>G (n.-122+57T>G)
n.159-179T>G
 gnomAD v4
11g.112228418T>CCA2615999550PTSc.84-176T>C (n.84-176T>C)
c.-122+60T>C (n.-122+60T>C)
n.159-176T>C
 gnomAD v4
11g.112228420A>CCA2615999552PTSc.84-174A>C (n.84-174A>C)
c.-122+62A>C (n.-122+62A>C)
n.159-174A>C
 gnomAD v4
11g.112228421C>ACA2615999555PTSc.84-173C>A (n.84-173C>A)
c.-122+63C>A (n.-122+63C>A)
n.159-173C>A
 gnomAD v4
11g.112228421C=CA2000617542PTSc.84-173C= (n.84-173C=)
c.-122+63C= (n.-122+63C=)
n.159-173C=
11g.112228421C>TCA228596982PTSc.84-173C>T (n.84-173C>T)
c.-122+63C>T (n.-122+63C>T)
n.159-173C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.112228422G>ACA671795437PTSc.84-172G>A (n.84-172G>A)
c.-122+64G>A (n.-122+64G>A)
n.159-172G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.112228422G>CCA2509855961PTSc.84-172G>C (n.84-172G>C)
c.-122+64G>C (n.-122+64G>C)
n.159-172G>C
11g.112228422G=CA2000617543PTSc.84-172G= (n.84-172G=)
c.-122+64G= (n.-122+64G=)
n.159-172G=
11g.112228422G>TCA2615999559PTSc.84-172G>T (n.84-172G>T)
c.-122+64G>T (n.-122+64G>T)
n.159-172G>T
 gnomAD v4
11g.112228423T>ACA601757510PTSc.84-171T>A (n.84-171T>A)
c.-122+65T>A (n.-122+65T>A)
n.159-171T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.112228423T>CCA2615999563PTSc.84-171T>C (n.84-171T>C)
c.-122+65T>C (n.-122+65T>C)
n.159-171T>C
 gnomAD v4
11g.112228423T=CA2000617544PTSc.84-171T= (n.84-171T=)
c.-122+65T= (n.-122+65T=)
n.159-171T=
11g.112228425T>CCA671795447PTSc.84-169T>C (n.84-169T>C)
c.-122+67T>C (n.-122+67T>C)
n.159-169T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.112228425T=CA2000617545PTSc.84-169T= (n.84-169T=)
c.-122+67T= (n.-122+67T=)
n.159-169T=
11g.112228426A>GCA2615999564PTSc.84-168A>G (n.84-168A>G)
c.-122+68A>G (n.-122+68A>G)
n.159-168A>G
 gnomAD v4
11g.112228426A>TCA2615999565PTSc.84-168A>T (n.84-168A>T)
c.-122+68A>T (n.-122+68A>T)
n.159-168A>T
 gnomAD v4
11g.112228427C>ACA2615999568PTSc.84-167C>A (n.84-167C>A)
c.-122+69C>A (n.-122+69C>A)
n.159-167C>A
 gnomAD v4
11g.112228427C=CA2000617546PTSc.84-167C= (n.84-167C=)
c.-122+69C= (n.-122+69C=)
n.159-167C=
11g.112228427C>GCA2615999569PTSc.84-167C>G (n.84-167C>G)
c.-122+69C>G (n.-122+69C>G)
n.159-167C>G
 gnomAD v4
11g.112228427C>TCA228596988PTSc.84-167C>T (n.84-167C>T)
c.-122+69C>T (n.-122+69C>T)
n.159-167C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.112228428G>ACA601757512PTSc.84-166G>A (n.84-166G>A)
c.-122+70G>A (n.-122+70G>A)
n.159-166G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.112228428G>CCA228596990PTSc.84-166G>C (n.84-166G>C)
c.-122+70G>C (n.-122+70G>C)
n.159-166G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.112228428G=CA2000617547PTSc.84-166G= (n.84-166G=)
c.-122+70G= (n.-122+70G=)
n.159-166G=
11g.112228428G>TCA2615999580PTSc.84-166G>T (n.84-166G>T)
c.-122+70G>T (n.-122+70G>T)
n.159-166G>T
 gnomAD v4
11g.112228429T>ACA2615999582PTSc.84-165T>A (n.84-165T>A)
c.-122+71T>A (n.-122+71T>A)
n.159-165T>A
 gnomAD v4
11g.112228430A>CCA2615999584PTSc.84-164A>C (n.84-164A>C)
c.-122+72A>C (n.-122+72A>C)
n.159-164A>C
 gnomAD v4
11g.112228433_112228436delCA2615999586PTSc.84-161_84-158del (n.84-161_84-158del)
c.-122+75_-122+78del (n.-122+75_-122+78del)
n.159-161_159-158del
 gnomAD v4
11g.112228435A=CA2000617548PTSc.84-159A= (n.84-159A=)
c.-122+77A= (n.-122+77A=)
n.159-159A=
11g.112228435A>GCA228596992PTSc.84-159A>G (n.84-159A>G)
c.-122+77A>G (n.-122+77A>G)
n.159-159A>G
 dbSNP gnomAD v4
11g.112228436T>ACA942298566PTSc.84-158T>A (n.84-158T>A)
c.-122+78T>A (n.-122+78T>A)
n.159-158T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.112228436T=CA2000617549PTSc.84-158T= (n.84-158T=)
c.-122+78T= (n.-122+78T=)
n.159-158T=
11g.112228437A=CA2000617550PTSc.84-157A= (n.84-157A=)
c.-122+79A= (n.-122+79A=)
n.159-157A=
11g.112228437A>GCA671795469PTSc.84-157A>G (n.84-157A>G)
c.-122+79A>G (n.-122+79A>G)
n.159-157A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.112228442C=CA2000617551PTSc.84-152C= (n.84-152C=)
c.-122+84C= (n.-122+84C=)
n.159-152C=
11g.112228442C>GCA228596995PTSc.84-152C>G (n.84-152C>G)
c.-122+84C>G (n.-122+84C>G)
n.159-152C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.112228442C>TCA2615999595PTSc.84-152C>T (n.84-152C>T)
c.-122+84C>T (n.-122+84C>T)
n.159-152C>T
 gnomAD v4
11g.112228444_112228446delCA2615999597PTSc.84-150_84-148del (n.84-150_84-148del)
c.-122+86_-122+88del (n.-122+86_-122+88del)
n.159-150_159-148del
 gnomAD v4
11g.112228443A=CA2000617552PTSc.84-151A= (n.84-151A=)
c.-122+85A= (n.-122+85A=)
n.159-151A=
11g.112228443A>GCA2615999604PTSc.84-151A>G (n.84-151A>G)
c.-122+85A>G (n.-122+85A>G)
n.159-151A>G
 gnomAD v4
11g.112228443A>TCA671795480PTSc.84-151A>T (n.84-151A>T)
c.-122+85A>T (n.-122+85A>T)
n.159-151A>T
 dbSNP
11g.112228444A=CA2000617553PTSc.84-150A= (n.84-150A=)
c.-122+86A= (n.-122+86A=)
n.159-150A=
11g.112228444A>CCA228596996PTSc.84-150A>C (n.84-150A>C)
c.-122+86A>C (n.-122+86A>C)
n.159-150A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.112228444A>GCA228596999PTSc.84-150A>G (n.84-150A>G)
c.-122+86A>G (n.-122+86A>G)
n.159-150A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.112228445C>ACA2615999609PTSc.84-149C>A (n.84-149C>A)
c.-122+87C>A (n.-122+87C>A)
n.159-149C>A
 gnomAD v4
11g.112228446A>GCA2615999610PTSc.84-148A>G (n.84-148A>G)
c.-122+88A>G (n.-122+88A>G)
n.159-148A>G
 gnomAD v4
11g.112228448G>ACA671795489PTSc.84-146G>A (n.84-146G>A)
c.-122+90G>A (n.-122+90G>A)
n.159-146G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.112228448G=CA2000617554PTSc.84-146G= (n.84-146G=)
c.-122+90G= (n.-122+90G=)
n.159-146G=
11g.112228451T>ACA2615999612PTSc.84-143T>A (n.84-143T>A)
c.-122+93T>A (n.-122+93T>A)
n.159-143T>A
 gnomAD v4
11g.112228453C>ACA2615999613PTSc.84-141C>A (n.84-141C>A)
c.-122+95C>A (n.-122+95C>A)
n.159-141C>A
 gnomAD v4
11g.112228455G>CCA2615999614PTSc.84-139G>C (n.84-139G>C)
c.-122+97G>C (n.-122+97G>C)
n.159-139G>C
 gnomAD v4
11g.112228456_112228460delinsACTCTCA2000617555PTSc.84-138_84-134delinsACTCT (n.84-138_84-134delinsACTCT)
c.-122+98_-122+102delinsACTCT (n.-122+98_-122+102delinsACTCT)
n.159-138_159-134delinsACTCT
11g.112228457C>ACA2615999619PTSc.84-137C>A (n.84-137C>A)
c.-122+99C>A (n.-122+99C>A)
n.159-137C>A
 gnomAD v4
11g.112228460_112228461delCA228597003PTSc.84-134_84-133del (n.84-134_84-133del)
c.-122+102_-122+103del (n.-122+102_-122+103del)
n.159-134_159-133del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.112228458_112228461delCA601757515PTSc.84-136_84-133del (n.84-136_84-133del)
c.-122+100_-122+103del (n.-122+100_-122+103del)
n.159-136_159-133del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.112228458T>CCA2615999621PTSc.84-136T>C (n.84-136T>C)
c.-122+100T>C (n.-122+100T>C)
n.159-136T>C
 gnomAD v4
11g.112228460T>GCA2615999624PTSc.84-134T>G (n.84-134T>G)
c.-122+102T>G (n.-122+102T>G)
n.159-134T>G
 gnomAD v4
11g.112228461C>ACA2615999625PTSc.84-133C>A (n.84-133C>A)
c.-122+103C>A (n.-122+103C>A)
n.159-133C>A
 gnomAD v4
11g.112228461C=CA2000617556PTSc.84-133C= (n.84-133C=)
c.-122+103C= (n.-122+103C=)
n.159-133C=
11g.112228461C>GCA2000617557PTSc.84-133C>G (n.84-133C>G)
c.-122+103C>G (n.-122+103C>G)
n.159-133C>G
 dbSNP gnomAD v4
11g.112228461C>TCA2615999627PTSc.84-133C>T (n.84-133C>T)
c.-122+103C>T (n.-122+103C>T)
n.159-133C>T
 gnomAD v4
11g.112228462C>ACA2615999631PTSc.84-132C>A (n.84-132C>A)
c.-122+104C>A (n.-122+104C>A)
n.159-132C>A
 gnomAD v4
11g.112228462C=CA2000617558PTSc.84-132C= (n.84-132C=)
c.-122+104C= (n.-122+104C=)
n.159-132C=
11g.112228462C>GCA942298581PTSc.84-132C>G (n.84-132C>G)
c.-122+104C>G (n.-122+104C>G)
n.159-132C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.112228462C>TCA228597011PTSc.84-132C>T (n.84-132C>T)
c.-122+104C>T (n.-122+104C>T)
n.159-132C>T
 dbSNP
11g.112228463C>ACA2615999635PTSc.84-131C>A (n.84-131C>A)
c.-122+105C>A (n.-122+105C>A)
n.159-131C>A
 gnomAD v4
11g.112228463C>TCA2615999636PTSc.84-131C>T (n.84-131C>T)
c.-122+105C>T (n.-122+105C>T)
n.159-131C>T
 gnomAD v4
11g.112228465T>GCA2615999637PTSc.84-129T>G (n.84-129T>G)
c.-122+107T>G (n.-122+107T>G)
n.159-129T>G
 gnomAD v4
11g.112228466T>CCA2793647387PTSc.84-128T>C (n.84-128T>C)
c.-122+108T>C (n.-122+108T>C)
n.159-128T>C
11g.112228467G>TCA2615999639PTSc.84-127G>T (n.84-127G>T)
c.-122+109G>T (n.-122+109G>T)
n.159-127G>T
 gnomAD v4
11g.112228468G>TCA2615999642PTSc.84-126G>T (n.84-126G>T)
c.-122+110G>T (n.-122+110G>T)
n.159-126G>T
 gnomAD v4
11g.112228472G>TCA2615999643PTSc.84-122G>T (n.84-122G>T)
c.-122+114G>T (n.-122+114G>T)
n.159-122G>T
 gnomAD v4
11g.112228473C>ACA2615999645PTSc.84-121C>A (n.84-121C>A)
c.-122+115C>A (n.-122+115C>A)
n.159-121C>A
 gnomAD v4
11g.112228475A>GCA2615999647PTSc.84-119A>G (n.84-119A>G)
c.-122+117A>G (n.-122+117A>G)
n.159-119A>G
 gnomAD v4
11g.112228476A=CA2000617559PTSc.84-118A= (n.84-118A=)
c.-121-118A= (n.-121-118A=)
n.159-118A=
11g.112228476A>CCA601757516PTSc.84-118A>C (n.84-118A>C)
c.-121-118A>C (n.-121-118A>C)
n.159-118A>C
 dbSNP gnomAD v2
11g.112228483A>GCA2615999649PTSc.84-111A>G (n.84-111A>G)
c.-121-111A>G (n.-121-111A>G)
n.159-111A>G
 gnomAD v4
11g.112228484A>CCA2615999651PTSc.84-110A>C (n.84-110A>C)
c.-121-110A>C (n.-121-110A>C)
n.159-110A>C
 gnomAD v4
11g.112228485A>GCA2615999653PTSc.84-109A>G (n.84-109A>G)
c.-121-109A>G (n.-121-109A>G)
n.159-109A>G
 gnomAD v4
11g.112228486T>CCA2000617561PTSc.84-108T>C (n.84-108T>C)
c.-121-108T>C (n.-121-108T>C)
n.159-108T>C
 dbSNP gnomAD v4
11g.112228486T=CA2000617560PTSc.84-108T= (n.84-108T=)
c.-121-108T= (n.-121-108T=)
n.159-108T=
11g.112228488G>TCA2615999655PTSc.84-106G>T (n.84-106G>T)
c.-121-106G>T (n.-121-106G>T)
n.159-106G>T
 gnomAD v4
11g.112228491A>GCA2793647388PTSc.84-103A>G (n.84-103A>G)
c.-121-103A>G (n.-121-103A>G)
n.159-103A>G

Number of alleles fetched