Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.112214636G=CA2000611361BCO2c.1333-126G= (n.1333-126G=)
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.112214654C>ACA671785666BCO2c.1333-108C>A (n.1333-108C>A)
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c.1018-108C>A (n.1018-108C>A)
 dbSNP
11g.112214654C=CA2000611371BCO2c.1333-108C= (n.1333-108C=)
c.1114-108C= (n.1114-108C=)
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11g.112214654C>TCA228587479BCO2c.1333-108C>T (n.1333-108C>T)
c.1114-108C>T (n.1114-108C>T)
c.1231-108C>T (n.1231-108C>T)
n.2206-108C>T
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c.21-108C>T
c.635-108C>T
c.1018-108C>T (n.1018-108C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.112214655C>ACA671785668BCO2c.1333-107C>A (n.1333-107C>A)
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n.2206-107C>A
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c.1018-107C>A (n.1018-107C>A)
 dbSNP gnomAD v4
11g.112214655C=CA2000611372BCO2c.1333-107C= (n.1333-107C=)
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11g.112214658G>ACA671785670BCO2c.1333-104G>A (n.1333-104G>A)
c.1114-104G>A (n.1114-104G>A)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.112214658G=CA2000611373BCO2c.1333-104G= (n.1333-104G=)
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c.1231-104G= (n.1231-104G=)
n.2206-104G=
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c.635-104G=
c.1018-104G= (n.1018-104G=)
11g.112214658G>TCA2615997272BCO2c.1333-104G>T (n.1333-104G>T)
c.1114-104G>T (n.1114-104G>T)
c.1231-104G>T (n.1231-104G>T)
n.2206-104G>T
n.1366-104G>T
c.21-104G>T
c.635-104G>T
c.1018-104G>T (n.1018-104G>T)
 gnomAD v4
11g.112214659C>ACA601755127BCO2c.1333-103C>A (n.1333-103C>A)
c.1114-103C>A (n.1114-103C>A)
c.1231-103C>A (n.1231-103C>A)
n.2206-103C>A
n.1366-103C>A
c.21-103C>A
c.635-103C>A
c.1018-103C>A (n.1018-103C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.112214659C=CA2000611374BCO2c.1333-103C= (n.1333-103C=)
c.1114-103C= (n.1114-103C=)
c.1231-103C= (n.1231-103C=)
n.2206-103C=
n.1366-103C=
c.21-103C=
c.635-103C=
c.1018-103C= (n.1018-103C=)
11g.112214660C>ACA2615997273BCO2c.1333-102C>A (n.1333-102C>A)
c.1114-102C>A (n.1114-102C>A)
c.1231-102C>A (n.1231-102C>A)
n.2206-102C>A
n.1366-102C>A
c.21-102C>A
c.635-102C>A
c.1018-102C>A (n.1018-102C>A)
 gnomAD v4
11g.112214660C>TCA2793650850BCO2c.1333-102C>T (n.1333-102C>T)
c.1114-102C>T (n.1114-102C>T)
c.1231-102C>T (n.1231-102C>T)
n.2206-102C>T
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c.21-102C>T
c.635-102C>T
c.1018-102C>T (n.1018-102C>T)
11g.112214661C>TCA2615997274BCO2c.1333-101C>T (n.1333-101C>T)
c.1114-101C>T (n.1114-101C>T)
c.1231-101C>T (n.1231-101C>T)
n.2206-101C>T
n.1366-101C>T
c.21-101C>T
c.635-101C>T
c.1018-101C>T (n.1018-101C>T)
 gnomAD v4
11g.112214662T>CCA2574980109BCO2c.1333-100T>C (n.1333-100T>C)
c.1114-100T>C (n.1114-100T>C)
c.1231-100T>C (n.1231-100T>C)
n.2206-100T>C
n.1366-100T>C
c.21-100T>C
c.635-100T>C
c.1018-100T>C (n.1018-100T>C)
11g.112214663G>ACA671785680BCO2c.1333-99G>A (n.1333-99G>A)
c.1114-99G>A (n.1114-99G>A)
c.1231-99G>A (n.1231-99G>A)
n.2206-99G>A
n.1366-99G>A
c.21-99G>A
c.635-99G>A
c.1018-99G>A (n.1018-99G>A)
 dbSNP gnomAD v4
11g.112214663G>CCA2843121867BCO2c.1333-99G>C (n.1333-99G>C)
c.1114-99G>C (n.1114-99G>C)
c.1231-99G>C (n.1231-99G>C)
n.2206-99G>C
n.1366-99G>C
c.21-99G>C
c.635-99G>C
c.1018-99G>C (n.1018-99G>C)
11g.112214663G=CA2000611375BCO2c.1333-99G= (n.1333-99G=)
c.1114-99G= (n.1114-99G=)
c.1231-99G= (n.1231-99G=)
n.2206-99G=
n.1366-99G=
c.21-99G=
c.635-99G=
c.1018-99G= (n.1018-99G=)
11g.112214665C>ACA2615997276BCO2c.1333-97C>A (n.1333-97C>A)
c.1114-97C>A (n.1114-97C>A)
c.1231-97C>A (n.1231-97C>A)
n.2206-97C>A
n.1366-97C>A
c.21-97C>A
c.635-97C>A
c.1018-97C>A (n.1018-97C>A)
 gnomAD v4
11g.112214665C>TCA2615997275BCO2c.1333-97C>T (n.1333-97C>T)
c.1114-97C>T (n.1114-97C>T)
c.1231-97C>T (n.1231-97C>T)
n.2206-97C>T
n.1366-97C>T
c.21-97C>T
c.635-97C>T
c.1018-97C>T (n.1018-97C>T)
 gnomAD v4
11g.112214666A>CCA2615997277BCO2c.1333-96A>C (n.1333-96A>C)
c.1114-96A>C (n.1114-96A>C)
c.1231-96A>C (n.1231-96A>C)
n.2206-96A>C
n.1366-96A>C
c.21-96A>C
c.635-96A>C
c.1018-96A>C (n.1018-96A>C)
 gnomAD v4
11g.112214666A>GCA2615997278BCO2c.1333-96A>G (n.1333-96A>G)
c.1114-96A>G (n.1114-96A>G)
c.1231-96A>G (n.1231-96A>G)
n.2206-96A>G
n.1366-96A>G
c.21-96A>G
c.635-96A>G
c.1018-96A>G (n.1018-96A>G)
 gnomAD v4
11g.112214667C>ACA2615997279BCO2c.1333-95C>A (n.1333-95C>A)
c.1114-95C>A (n.1114-95C>A)
c.1231-95C>A (n.1231-95C>A)
n.2206-95C>A
n.1366-95C>A
c.21-95C>A
c.635-95C>A
c.1018-95C>A (n.1018-95C>A)
 gnomAD v4
11g.112214667C>TCA2615997280BCO2c.1333-95C>T (n.1333-95C>T)
c.1114-95C>T (n.1114-95C>T)
c.1231-95C>T (n.1231-95C>T)
n.2206-95C>T
n.1366-95C>T
c.21-95C>T
c.635-95C>T
c.1018-95C>T (n.1018-95C>T)
 gnomAD v4
11g.112214670delCA2615997281BCO2c.1333-92del (n.1333-92del)
c.1114-92del (n.1114-92del)
c.1231-92del (n.1231-92del)
n.2206-92del
n.1366-92del
c.21-92del
c.635-92del
c.1018-92del (n.1018-92del)
 gnomAD v4
11g.112214671C>ACA2615997282BCO2c.1333-91C>A (n.1333-91C>A)
c.1114-91C>A (n.1114-91C>A)
c.1231-91C>A (n.1231-91C>A)
n.2206-91C>A
n.1366-91C>A
c.21-91C>A
c.635-91C>A
c.1018-91C>A (n.1018-91C>A)
 gnomAD v4
11g.112214672C>ACA2574980110BCO2c.1333-90C>A (n.1333-90C>A)
c.1114-90C>A (n.1114-90C>A)
c.1231-90C>A (n.1231-90C>A)
n.2206-90C>A
n.1366-90C>A
c.21-90C>A
c.635-90C>A
c.1018-90C>A (n.1018-90C>A)
 gnomAD v4
11g.112214672C>GCA2574980111BCO2c.1333-90C>G (n.1333-90C>G)
c.1114-90C>G (n.1114-90C>G)
c.1231-90C>G (n.1231-90C>G)
n.2206-90C>G
n.1366-90C>G
c.21-90C>G
c.635-90C>G
c.1018-90C>G (n.1018-90C>G)
11g.112214672C>TCA2507246560BCO2c.1333-90C>T (n.1333-90C>T)
c.1114-90C>T (n.1114-90C>T)
c.1231-90C>T (n.1231-90C>T)
n.2206-90C>T
n.1366-90C>T
c.21-90C>T
c.635-90C>T
c.1018-90C>T (n.1018-90C>T)
 gnomAD v4
11g.112214673T>GCA2615997283BCO2c.1333-89T>G (n.1333-89T>G)
c.1114-89T>G (n.1114-89T>G)
c.1231-89T>G (n.1231-89T>G)
n.2206-89T>G
n.1366-89T>G
c.21-89T>G
c.635-89T>G
c.1018-89T>G (n.1018-89T>G)
 gnomAD v4
11g.112214674T>GCA2615997284BCO2c.1333-88T>G (n.1333-88T>G)
c.1114-88T>G (n.1114-88T>G)
c.1231-88T>G (n.1231-88T>G)
n.2206-88T>G
n.1366-88T>G
c.21-88T>G
c.635-88T>G
c.1018-88T>G (n.1018-88T>G)
 gnomAD v4
11g.112214675T>CCA2615997285BCO2c.1333-87T>C (n.1333-87T>C)
c.1114-87T>C (n.1114-87T>C)
c.1231-87T>C (n.1231-87T>C)
n.2206-87T>C
n.1366-87T>C
c.21-87T>C
c.635-87T>C
c.1018-87T>C (n.1018-87T>C)
 gnomAD v4
11g.112214676A>GCA2615997286BCO2c.1333-86A>G (n.1333-86A>G)
c.1114-86A>G (n.1114-86A>G)
c.1231-86A>G (n.1231-86A>G)
n.2206-86A>G
n.1366-86A>G
c.21-86A>G
c.635-86A>G
c.1018-86A>G (n.1018-86A>G)
 gnomAD v4
11g.112214676A>TCA2505590918BCO2c.1333-86A>T (n.1333-86A>T)
c.1114-86A>T (n.1114-86A>T)
c.1231-86A>T (n.1231-86A>T)
n.2206-86A>T
n.1366-86A>T
c.21-86A>T
c.635-86A>T
c.1018-86A>T (n.1018-86A>T)
11g.112214677T>CCA228587480BCO2c.1333-85T>C (n.1333-85T>C)
c.1114-85T>C (n.1114-85T>C)
c.1231-85T>C (n.1231-85T>C)
n.2206-85T>C
n.1366-85T>C
c.21-85T>C
c.635-85T>C
c.1018-85T>C (n.1018-85T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.112214677T=CA2000611376BCO2c.1333-85T= (n.1333-85T=)
c.1114-85T= (n.1114-85T=)
c.1231-85T= (n.1231-85T=)
n.2206-85T=
n.1366-85T=
c.21-85T=
c.635-85T=
c.1018-85T= (n.1018-85T=)
11g.112214678A>GCA2615997287BCO2c.1333-84A>G (n.1333-84A>G)
c.1114-84A>G (n.1114-84A>G)
c.1231-84A>G (n.1231-84A>G)
n.2206-84A>G
n.1366-84A>G
c.21-84A>G
c.635-84A>G
c.1018-84A>G (n.1018-84A>G)
 gnomAD v4
11g.112214679G>TCA2574980112BCO2c.1333-83G>T (n.1333-83G>T)
c.1114-83G>T (n.1114-83G>T)
c.1231-83G>T (n.1231-83G>T)
n.2206-83G>T
n.1366-83G>T
c.21-83G>T
c.635-83G>T
c.1018-83G>T (n.1018-83G>T)
 gnomAD v4
11g.112214679_112214682delCA2550962858BCO2c.1333-83_1333-80del (n.1333-83_1333-80del)
c.1114-83_1114-80del (n.1114-83_1114-80del)
c.1231-83_1231-80del (n.1231-83_1231-80del)
n.2206-83_2206-80del
n.1366-83_1366-80del
c.21-83_21-80del
c.635-83_635-80del
c.1018-83_1018-80del (n.1018-83_1018-80del)
11g.112214680G>CCA942293696BCO2c.1333-82G>C (n.1333-82G>C)
c.1114-82G>C (n.1114-82G>C)
c.1231-82G>C (n.1231-82G>C)
n.2206-82G>C
n.1366-82G>C
c.21-82G>C
c.635-82G>C
c.1018-82G>C (n.1018-82G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.112214680G=CA2000611377BCO2c.1333-82G= (n.1333-82G=)
c.1114-82G= (n.1114-82G=)
c.1231-82G= (n.1231-82G=)
n.2206-82G=
n.1366-82G=
c.21-82G=
c.635-82G=
c.1018-82G= (n.1018-82G=)
11g.112214680G>TCA2843121868BCO2c.1333-82G>T (n.1333-82G>T)
c.1114-82G>T (n.1114-82G>T)
c.1231-82G>T (n.1231-82G>T)
n.2206-82G>T
n.1366-82G>T
c.21-82G>T
c.635-82G>T
c.1018-82G>T (n.1018-82G>T)
11g.112214681G>TCA2615997288BCO2c.1333-81G>T (n.1333-81G>T)
c.1114-81G>T (n.1114-81G>T)
c.1231-81G>T (n.1231-81G>T)
n.2206-81G>T
n.1366-81G>T
c.21-81G>T
c.635-81G>T
c.1018-81G>T (n.1018-81G>T)
 gnomAD v4
11g.112214682T>CCA2615997289BCO2c.1333-80T>C (n.1333-80T>C)
c.1114-80T>C (n.1114-80T>C)
c.1231-80T>C (n.1231-80T>C)
n.2206-80T>C
n.1366-80T>C
c.21-80T>C
c.635-80T>C
c.1018-80T>C (n.1018-80T>C)
 gnomAD v4
11g.112214683A=CA2000611378BCO2c.1333-79A= (n.1333-79A=)
c.1114-79A= (n.1114-79A=)
c.1231-79A= (n.1231-79A=)
n.2206-79A=
n.1366-79A=
c.21-79A=
c.635-79A=
c.1018-79A= (n.1018-79A=)
11g.112214683A>GCA942293697BCO2c.1333-79A>G (n.1333-79A>G)
c.1114-79A>G (n.1114-79A>G)
c.1231-79A>G (n.1231-79A>G)
n.2206-79A>G
n.1366-79A>G
c.21-79A>G
c.635-79A>G
c.1018-79A>G (n.1018-79A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.112214683A>TCA2615997290BCO2c.1333-79A>T (n.1333-79A>T)
c.1114-79A>T (n.1114-79A>T)
c.1231-79A>T (n.1231-79A>T)
n.2206-79A>T
n.1366-79A>T
c.21-79A>T
c.635-79A>T
c.1018-79A>T (n.1018-79A>T)
 gnomAD v4
11g.112214686A>GCA2615997291BCO2c.1333-76A>G (n.1333-76A>G)
c.1114-76A>G (n.1114-76A>G)
c.1231-76A>G (n.1231-76A>G)
n.2206-76A>G
n.1366-76A>G
c.21-76A>G
c.635-76A>G
c.1018-76A>G (n.1018-76A>G)
 gnomAD v4
11g.112214686_112214687insTACCA2512536470BCO2c.1333-76_1333-75insTAC (n.1333-76_1333-75insTAC)
c.1114-76_1114-75insTAC (n.1114-76_1114-75insTAC)
c.1231-76_1231-75insTAC (n.1231-76_1231-75insTAC)
n.2206-76_2206-75insTAC
n.1366-76_1366-75insTAC
c.21-76_21-75insTAC
c.635-76_635-75insTAC
c.1018-76_1018-75insTAC (n.1018-76_1018-75insTAC)
11g.112214687G>TCA2615997292BCO2c.1333-75G>T (n.1333-75G>T)
c.1114-75G>T (n.1114-75G>T)
c.1231-75G>T (n.1231-75G>T)
n.2206-75G>T
n.1366-75G>T
c.21-75G>T
c.635-75G>T
c.1018-75G>T (n.1018-75G>T)
 gnomAD v4
11g.112214688G>ACA2615997293BCO2c.1333-74G>A (n.1333-74G>A)
c.1114-74G>A (n.1114-74G>A)
c.1231-74G>A (n.1231-74G>A)
n.2206-74G>A
n.1366-74G>A
c.21-74G>A
c.635-74G>A
c.1018-74G>A (n.1018-74G>A)
 gnomAD v4
11g.112214688G>TCA2848998741BCO2c.1333-74G>T (n.1333-74G>T)
c.1114-74G>T (n.1114-74G>T)
c.1231-74G>T (n.1231-74G>T)
n.2206-74G>T
n.1366-74G>T
c.21-74G>T
c.635-74G>T
c.1018-74G>T (n.1018-74G>T)
11g.112214689C>ACA2615997294BCO2c.1333-73C>A (n.1333-73C>A)
c.1114-73C>A (n.1114-73C>A)
c.1231-73C>A (n.1231-73C>A)
n.2206-73C>A
n.1366-73C>A
c.21-73C>A
c.635-73C>A
c.1018-73C>A (n.1018-73C>A)
 gnomAD v4
11g.112214690T>GCA2548355641BCO2c.1333-72T>G (n.1333-72T>G)
c.1114-72T>G (n.1114-72T>G)
c.1231-72T>G (n.1231-72T>G)
n.2206-72T>G
n.1366-72T>G
c.21-72T>G
c.635-72T>G
c.1018-72T>G (n.1018-72T>G)
11g.112214691C>ACA2506565320BCO2c.1333-71C>A (n.1333-71C>A)
c.1114-71C>A (n.1114-71C>A)
c.1231-71C>A (n.1231-71C>A)
n.2206-71C>A
n.1366-71C>A
c.21-71C>A
c.635-71C>A
c.1018-71C>A (n.1018-71C>A)
11g.112214692C=CA2000611379BCO2c.1333-70C= (n.1333-70C=)
c.1114-70C= (n.1114-70C=)
c.1231-70C= (n.1231-70C=)
n.2206-70C=
n.1366-70C=
c.21-70C=
c.635-70C=
c.1018-70C= (n.1018-70C=)
11g.112214692C>TCA228587481BCO2c.1333-70C>T (n.1333-70C>T)
c.1114-70C>T (n.1114-70C>T)
c.1231-70C>T (n.1231-70C>T)
n.2206-70C>T
n.1366-70C>T
c.21-70C>T
c.635-70C>T
c.1018-70C>T (n.1018-70C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.112214693delCA2568180922BCO2c.1333-69del (n.1333-69del)
c.1114-69del (n.1114-69del)
c.1231-69del (n.1231-69del)
n.2206-69del
n.1366-69del
c.21-69del
c.635-69del
c.1018-69del (n.1018-69del)
11g.112214693T>CCA2793650851BCO2c.1333-69T>C (n.1333-69T>C)
c.1114-69T>C (n.1114-69T>C)
c.1231-69T>C (n.1231-69T>C)
n.2206-69T>C
n.1366-69T>C
c.21-69T>C
c.635-69T>C
c.1018-69T>C (n.1018-69T>C)
11g.112214694C>ACA2615997295BCO2c.1333-68C>A (n.1333-68C>A)
c.1114-68C>A (n.1114-68C>A)
c.1231-68C>A (n.1231-68C>A)
n.2206-68C>A
n.1366-68C>A
c.21-68C>A
c.635-68C>A
c.1018-68C>A (n.1018-68C>A)
 gnomAD v4
11g.112214694C>GCA2615997296BCO2c.1333-68C>G (n.1333-68C>G)
c.1114-68C>G (n.1114-68C>G)
c.1231-68C>G (n.1231-68C>G)
n.2206-68C>G
n.1366-68C>G
c.21-68C>G
c.635-68C>G
c.1018-68C>G (n.1018-68C>G)
 gnomAD v4
11g.112214695A>GCA2574980113BCO2c.1333-67A>G (n.1333-67A>G)
c.1114-67A>G (n.1114-67A>G)
c.1231-67A>G (n.1231-67A>G)
n.2206-67A>G
n.1366-67A>G
c.21-67A>G
c.635-67A>G
c.1018-67A>G (n.1018-67A>G)
11g.112214695A>TCA2615997297BCO2c.1333-67A>T (n.1333-67A>T)
c.1114-67A>T (n.1114-67A>T)
c.1231-67A>T (n.1231-67A>T)
n.2206-67A>T
n.1366-67A>T
c.21-67A>T
c.635-67A>T
c.1018-67A>T (n.1018-67A>T)
 gnomAD v4
11g.112214696C>ACA2615997298BCO2c.1333-66C>A (n.1333-66C>A)
c.1114-66C>A (n.1114-66C>A)
c.1231-66C>A (n.1231-66C>A)
n.2206-66C>A
n.1366-66C>A
c.21-66C>A
c.635-66C>A
c.1018-66C>A (n.1018-66C>A)
 gnomAD v4
11g.112214696C>TCA654614873BCO2c.1333-66C>T (n.1333-66C>T)
c.1114-66C>T (n.1114-66C>T)
c.1231-66C>T (n.1231-66C>T)
n.2206-66C>T
n.1366-66C>T
c.21-66C>T
c.635-66C>T
c.1018-66C>T (n.1018-66C>T)
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
11g.112214696_112214697insCGCA2521191301BCO2c.1333-66_1333-65insCG (n.1333-66_1333-65insCG)
c.1114-66_1114-65insCG (n.1114-66_1114-65insCG)
c.1231-66_1231-65insCG (n.1231-66_1231-65insCG)
n.2206-66_2206-65insCG
n.1366-66_1366-65insCG
c.21-66_21-65insCG
c.635-66_635-65insCG
c.1018-66_1018-65insCG (n.1018-66_1018-65insCG)
11g.112214697T>ACA2569681538BCO2c.1333-65T>A (n.1333-65T>A)
c.1114-65T>A (n.1114-65T>A)
c.1231-65T>A (n.1231-65T>A)
n.2206-65T>A
n.1366-65T>A
c.21-65T>A
c.635-65T>A
c.1018-65T>A (n.1018-65T>A)
11g.112214698G>CCA2574980114BCO2c.1333-64G>C (n.1333-64G>C)
c.1114-64G>C (n.1114-64G>C)
c.1231-64G>C (n.1231-64G>C)
n.2206-64G>C
n.1366-64G>C
c.21-64G>C
c.635-64G>C
c.1018-64G>C (n.1018-64G>C)
11g.112214698G>TCA2615997299BCO2c.1333-64G>T (n.1333-64G>T)
c.1114-64G>T (n.1114-64G>T)
c.1231-64G>T (n.1231-64G>T)
n.2206-64G>T
n.1366-64G>T
c.21-64G>T
c.635-64G>T
c.1018-64G>T (n.1018-64G>T)
 gnomAD v4
11g.112214700C>ACA2615997300BCO2c.1333-62C>A (n.1333-62C>A)
c.1114-62C>A (n.1114-62C>A)
c.1231-62C>A (n.1231-62C>A)
n.2206-62C>A
n.1366-62C>A
c.21-62C>A
c.635-62C>A
c.1018-62C>A (n.1018-62C>A)
 gnomAD v4
11g.112214700C>GCA2615997301BCO2c.1333-62C>G (n.1333-62C>G)
c.1114-62C>G (n.1114-62C>G)
c.1231-62C>G (n.1231-62C>G)
n.2206-62C>G
n.1366-62C>G
c.21-62C>G
c.635-62C>G
c.1018-62C>G (n.1018-62C>G)
 gnomAD v4
11g.112214700C>TCA2510818835BCO2c.1333-62C>T (n.1333-62C>T)
c.1114-62C>T (n.1114-62C>T)
c.1231-62C>T (n.1231-62C>T)
n.2206-62C>T
n.1366-62C>T
c.21-62C>T
c.635-62C>T
c.1018-62C>T (n.1018-62C>T)
 gnomAD v4
11g.112214701C>ACA2615997305BCO2c.1333-61C>A (n.1333-61C>A)
c.1114-61C>A (n.1114-61C>A)
c.1231-61C>A (n.1231-61C>A)
n.2206-61C>A
n.1366-61C>A
c.21-61C>A
c.635-61C>A
c.1018-61C>A (n.1018-61C>A)
 gnomAD v4
11g.112214701C>TCA2615997303BCO2c.1333-61C>T (n.1333-61C>T)
c.1114-61C>T (n.1114-61C>T)
c.1231-61C>T (n.1231-61C>T)
n.2206-61C>T
n.1366-61C>T
c.21-61C>T
c.635-61C>T
c.1018-61C>T (n.1018-61C>T)
 gnomAD v4
11g.112214701_112214702delCA2615997304BCO2c.1333-61_1333-60del (n.1333-61_1333-60del)
c.1114-61_1114-60del (n.1114-61_1114-60del)
c.1231-61_1231-60del (n.1231-61_1231-60del)
n.2206-61_2206-60del
n.1366-61_1366-60del
c.21-61_21-60del
c.635-61_635-60del
c.1018-61_1018-60del (n.1018-61_1018-60del)
 gnomAD v4
11g.112214702_112214704dupCA2615997302BCO2c.1333-60_1333-58dup (n.1333-60_1333-58dup)
c.1114-60_1114-58dup (n.1114-60_1114-58dup)
c.1231-60_1231-58dup (n.1231-60_1231-58dup)
n.2206-60_2206-58dup
n.1366-60_1366-58dup
c.21-60_21-58dup
c.635-60_635-58dup
c.1018-60_1018-58dup (n.1018-60_1018-58dup)
 gnomAD v4
11g.112214702T>CCA2615997306BCO2c.1333-60T>C (n.1333-60T>C)
c.1114-60T>C (n.1114-60T>C)
c.1231-60T>C (n.1231-60T>C)
n.2206-60T>C
n.1366-60T>C
c.21-60T>C
c.635-60T>C
c.1018-60T>C (n.1018-60T>C)
 gnomAD v4
11g.112214703A>GCA2574980115BCO2c.1333-59A>G (n.1333-59A>G)
c.1114-59A>G (n.1114-59A>G)
c.1231-59A>G (n.1231-59A>G)
n.2206-59A>G
n.1366-59A>G
c.21-59A>G
c.635-59A>G
c.1018-59A>G (n.1018-59A>G)
 gnomAD v4
11g.112214704C>ACA2574980116BCO2c.1333-58C>A (n.1333-58C>A)
c.1114-58C>A (n.1114-58C>A)
c.1231-58C>A (n.1231-58C>A)
n.2206-58C>A
n.1366-58C>A
c.21-58C>A
c.635-58C>A
c.1018-58C>A (n.1018-58C>A)
 gnomAD v4
11g.112214704C>TCA2615997307BCO2c.1333-58C>T (n.1333-58C>T)
c.1114-58C>T (n.1114-58C>T)
c.1231-58C>T (n.1231-58C>T)
n.2206-58C>T
n.1366-58C>T
c.21-58C>T
c.635-58C>T
c.1018-58C>T (n.1018-58C>T)
 gnomAD v4
11g.112214705A=CA2000611380BCO2c.1333-57A= (n.1333-57A=)
c.1114-57A= (n.1114-57A=)
c.1231-57A= (n.1231-57A=)
n.2206-57A=
n.1366-57A=
c.21-57A=
c.635-57A=
c.1018-57A= (n.1018-57A=)
11g.112214705A>CCA2615997308BCO2c.1333-57A>C (n.1333-57A>C)
c.1114-57A>C (n.1114-57A>C)
c.1231-57A>C (n.1231-57A>C)
n.2206-57A>C
n.1366-57A>C
c.21-57A>C
c.635-57A>C
c.1018-57A>C (n.1018-57A>C)
 gnomAD v4
11g.112214705A>GCA671785683BCO2c.1333-57A>G (n.1333-57A>G)
c.1114-57A>G (n.1114-57A>G)
c.1231-57A>G (n.1231-57A>G)
n.2206-57A>G
n.1366-57A>G
c.21-57A>G
c.635-57A>G
c.1018-57A>G (n.1018-57A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.112214705A>TCA2615997309BCO2c.1333-57A>T (n.1333-57A>T)
c.1114-57A>T (n.1114-57A>T)
c.1231-57A>T (n.1231-57A>T)
n.2206-57A>T
n.1366-57A>T
c.21-57A>T
c.635-57A>T
c.1018-57A>T (n.1018-57A>T)
 gnomAD v4
11g.112214706T>ACA2615997310BCO2c.1333-56T>A (n.1333-56T>A)
c.1114-56T>A (n.1114-56T>A)
c.1231-56T>A (n.1231-56T>A)
n.2206-56T>A
n.1366-56T>A
c.21-56T>A
c.635-56T>A
c.1018-56T>A (n.1018-56T>A)
 gnomAD v4
11g.112214706T>CCA601755128BCO2c.1333-56T>C (n.1333-56T>C)
c.1114-56T>C (n.1114-56T>C)
c.1231-56T>C (n.1231-56T>C)
n.2206-56T>C
n.1366-56T>C
c.21-56T>C
c.635-56T>C
c.1018-56T>C (n.1018-56T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.112214706T=CA2000611381BCO2c.1333-56T= (n.1333-56T=)
c.1114-56T= (n.1114-56T=)
c.1231-56T= (n.1231-56T=)
n.2206-56T=
n.1366-56T=
c.21-56T=
c.635-56T=
c.1018-56T= (n.1018-56T=)
11g.112214708A>GCA2615997311BCO2c.1333-54A>G (n.1333-54A>G)
c.1114-54A>G (n.1114-54A>G)
c.1231-54A>G (n.1231-54A>G)
n.2206-54A>G
n.1366-54A>G
c.21-54A>G
c.635-54A>G
c.1018-54A>G (n.1018-54A>G)
 gnomAD v4
11g.112214708A>TCA2839532348BCO2c.1333-54A>T (n.1333-54A>T)
c.1114-54A>T (n.1114-54A>T)
c.1231-54A>T (n.1231-54A>T)
n.2206-54A>T
n.1366-54A>T
c.21-54A>T
c.635-54A>T
c.1018-54A>T (n.1018-54A>T)
11g.112214709G>ACA942293698BCO2c.1333-53G>A (n.1333-53G>A)
c.1114-53G>A (n.1114-53G>A)
c.1231-53G>A (n.1231-53G>A)
n.2206-53G>A
n.1366-53G>A
c.21-53G>A
c.635-53G>A
c.1018-53G>A (n.1018-53G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.112214709G>CCA2615997312BCO2c.1333-53G>C (n.1333-53G>C)
c.1114-53G>C (n.1114-53G>C)
c.1231-53G>C (n.1231-53G>C)
n.2206-53G>C
n.1366-53G>C
c.21-53G>C
c.635-53G>C
c.1018-53G>C (n.1018-53G>C)
 gnomAD v4
11g.112214709G=CA2000611382BCO2c.1333-53G= (n.1333-53G=)
c.1114-53G= (n.1114-53G=)
c.1231-53G= (n.1231-53G=)
n.2206-53G=
n.1366-53G=
c.21-53G=
c.635-53G=
c.1018-53G= (n.1018-53G=)
11g.112214709G>TCA2843121869BCO2c.1333-53G>T (n.1333-53G>T)
c.1114-53G>T (n.1114-53G>T)
c.1231-53G>T (n.1231-53G>T)
n.2206-53G>T
n.1366-53G>T
c.21-53G>T
c.635-53G>T
c.1018-53G>T (n.1018-53G>T)
11g.112214710A=CA2000611383BCO2c.1333-52A= (n.1333-52A=)
c.1114-52A= (n.1114-52A=)
c.1231-52A= (n.1231-52A=)
n.2206-52A=
n.1366-52A=
c.21-52A=
c.635-52A=
c.1018-52A= (n.1018-52A=)
11g.112214710A>GCA601755129BCO2c.1333-52A>G (n.1333-52A>G)
c.1114-52A>G (n.1114-52A>G)
c.1231-52A>G (n.1231-52A>G)
n.2206-52A>G
n.1366-52A>G
c.21-52A>G
c.635-52A>G
c.1018-52A>G (n.1018-52A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.112214711G>ACA6278249BCO2c.1333-51G>A (n.1333-51G>A)
c.1114-51G>A (n.1114-51G>A)
c.1231-51G>A (n.1231-51G>A)
n.2206-51G>A
n.1366-51G>A
c.21-51G>A
c.635-51G>A
c.1018-51G>A (n.1018-51G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.112214711G=CA2000611384BCO2c.1333-51G= (n.1333-51G=)
c.1114-51G= (n.1114-51G=)
c.1231-51G= (n.1231-51G=)
n.2206-51G=
n.1366-51G=
c.21-51G=
c.635-51G=
c.1018-51G= (n.1018-51G=)
11g.112214711G>TCA2574980117BCO2c.1333-51G>T (n.1333-51G>T)
c.1114-51G>T (n.1114-51G>T)
c.1231-51G>T (n.1231-51G>T)
n.2206-51G>T
n.1366-51G>T
c.21-51G>T
c.635-51G>T
c.1018-51G>T (n.1018-51G>T)
11g.112214712G>ACA6278250BCO2c.1333-50G>A (n.1333-50G>A)
c.1114-50G>A (n.1114-50G>A)
c.1231-50G>A (n.1231-50G>A)
n.2206-50G>A
n.1366-50G>A
c.21-50G>A
c.635-50G>A
c.1018-50G>A (n.1018-50G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.112214712G=CA2000611385BCO2c.1333-50G= (n.1333-50G=)
c.1114-50G= (n.1114-50G=)
c.1231-50G= (n.1231-50G=)
n.2206-50G=
n.1366-50G=
c.21-50G=
c.635-50G=
c.1018-50G= (n.1018-50G=)
11g.112214712G>TCA2839532349BCO2c.1333-50G>T (n.1333-50G>T)
c.1114-50G>T (n.1114-50G>T)
c.1231-50G>T (n.1231-50G>T)
n.2206-50G>T
n.1366-50G>T
c.21-50G>T
c.635-50G>T
c.1018-50G>T (n.1018-50G>T)
11g.112214713A=CA2000611386BCO2c.1333-49A= (n.1333-49A=)
c.1114-49A= (n.1114-49A=)
c.1231-49A= (n.1231-49A=)
n.2206-49A=
n.1366-49A=
c.21-49A=
c.635-49A=
c.1018-49A= (n.1018-49A=)
11g.112214713A>GCA2000611387BCO2c.1333-49A>G (n.1333-49A>G)
c.1114-49A>G (n.1114-49A>G)
c.1231-49A>G (n.1231-49A>G)
n.2206-49A>G
n.1366-49A>G
c.21-49A>G
c.635-49A>G
c.1018-49A>G (n.1018-49A>G)
 dbSNP
11g.112214716A>GCA2615997313BCO2c.1333-46A>G (n.1333-46A>G)
c.1114-46A>G (n.1114-46A>G)
c.1231-46A>G (n.1231-46A>G)
n.2206-46A>G
n.1366-46A>G
c.21-46A>G
c.635-46A>G
c.1018-46A>G (n.1018-46A>G)
 gnomAD v4
11g.112214716A>TCA2574980118BCO2c.1333-46A>T (n.1333-46A>T)
c.1114-46A>T (n.1114-46A>T)
c.1231-46A>T (n.1231-46A>T)
n.2206-46A>T
n.1366-46A>T
c.21-46A>T
c.635-46A>T
c.1018-46A>T (n.1018-46A>T)
11g.112214720_112214722delCA2793650852BCO2c.1333-42_1333-40del (n.1333-42_1333-40del)
c.1114-42_1114-40del (n.1114-42_1114-40del)
c.1231-42_1231-40del (n.1231-42_1231-40del)
n.2206-42_2206-40del
n.1366-42_1366-40del
c.21-42_21-40del
c.635-42_635-40del
c.1018-42_1018-40del (n.1018-42_1018-40del)
n.4_6del
11g.112214720G=CA2000611388BCO2c.1333-42G= (n.1333-42G=)
c.1114-42G= (n.1114-42G=)
c.1231-42G= (n.1231-42G=)
n.2206-42G=
n.1366-42G=
c.21-42G=
c.635-42G=
c.1018-42G= (n.1018-42G=)
n.4G=
11g.112214720G>TCA601755130BCO2c.1333-42G>T (n.1333-42G>T)
c.1114-42G>T (n.1114-42G>T)
c.1231-42G>T (n.1231-42G>T)
n.2206-42G>T
n.1366-42G>T
c.21-42G>T
c.635-42G>T
c.1018-42G>T (n.1018-42G>T)
n.4G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.112214721A>TCA2615997314BCO2c.1333-41A>T (n.1333-41A>T)
c.1114-41A>T (n.1114-41A>T)
c.1231-41A>T (n.1231-41A>T)
n.2206-41A>T
n.1366-41A>T
c.21-41A>T
c.635-41A>T
c.1018-41A>T (n.1018-41A>T)
n.5A>T
 gnomAD v4
11g.112214722A>CCA2615997315BCO2c.1333-40A>C (n.1333-40A>C)
c.1114-40A>C (n.1114-40A>C)
c.1231-40A>C (n.1231-40A>C)
n.2206-40A>C
n.1366-40A>C
c.21-40A>C
c.635-40A>C
c.1018-40A>C (n.1018-40A>C)
n.6A>C
 gnomAD v4
11g.112214727G>ACA2574980119BCO2c.1333-35G>A (n.1333-35G>A)
c.1114-35G>A (n.1114-35G>A)
c.1231-35G>A (n.1231-35G>A)
n.2206-35G>A
n.1366-35G>A
c.21-35G>A
c.635-35G>A
c.1018-35G>A (n.1018-35G>A)
n.11G>A
11g.112214728C>ACA2615997316BCO2c.1333-34C>A (n.1333-34C>A)
c.1114-34C>A (n.1114-34C>A)
c.1231-34C>A (n.1231-34C>A)
n.2206-34C>A
n.1366-34C>A
c.21-34C>A
c.635-34C>A
c.1018-34C>A (n.1018-34C>A)
n.12C>A
 dbSNP gnomAD v4
11g.112214728C=CA2000611389BCO2c.1333-34C= (n.1333-34C=)
c.1114-34C= (n.1114-34C=)
c.1231-34C= (n.1231-34C=)
n.2206-34C=
n.1366-34C=
c.21-34C=
c.635-34C=
c.1018-34C= (n.1018-34C=)
n.12C=
11g.112214728C>GCA6278251BCO2c.1333-34C>G (n.1333-34C>G)
c.1114-34C>G (n.1114-34C>G)
c.1231-34C>G (n.1231-34C>G)
n.2206-34C>G
n.1366-34C>G
c.21-34C>G
c.635-34C>G
c.1018-34C>G (n.1018-34C>G)
n.12C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.112214728C>TCA601755131BCO2c.1333-34C>T (n.1333-34C>T)
c.1114-34C>T (n.1114-34C>T)
c.1231-34C>T (n.1231-34C>T)
n.2206-34C>T
n.1366-34C>T
c.21-34C>T
c.635-34C>T
c.1018-34C>T (n.1018-34C>T)
n.12C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.112214731C>ACA2615997317BCO2c.1333-31C>A (n.1333-31C>A)
c.1114-31C>A (n.1114-31C>A)
c.1231-31C>A (n.1231-31C>A)
n.2206-31C>A
n.1366-31C>A
c.21-31C>A
c.635-31C>A
c.1018-31C>A (n.1018-31C>A)
n.15C>A
 gnomAD v4
11g.112214731C=CA2000611390BCO2c.1333-31C= (n.1333-31C=)
c.1114-31C= (n.1114-31C=)
c.1231-31C= (n.1231-31C=)
n.2206-31C=
n.1366-31C=
c.21-31C=
c.635-31C=
c.1018-31C= (n.1018-31C=)
n.15C=
11g.112214731C>GCA942293700BCO2c.1333-31C>G (n.1333-31C>G)
c.1114-31C>G (n.1114-31C>G)
c.1231-31C>G (n.1231-31C>G)
n.2206-31C>G
n.1366-31C>G
c.21-31C>G
c.635-31C>G
c.1018-31C>G (n.1018-31C>G)
n.15C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.112214732C>ACA6278252BCO2c.1333-30C>A (n.1333-30C>A)
c.1114-30C>A (n.1114-30C>A)
c.1231-30C>A (n.1231-30C>A)
n.2206-30C>A
n.1366-30C>A
c.21-30C>A
c.635-30C>A
c.1018-30C>A (n.1018-30C>A)
n.16C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.112214732C=CA2000611391BCO2c.1333-30C= (n.1333-30C=)
c.1114-30C= (n.1114-30C=)
c.1231-30C= (n.1231-30C=)
n.2206-30C=
n.1366-30C=
c.21-30C=
c.635-30C=
c.1018-30C= (n.1018-30C=)
n.16C=
11g.112214732C>GCA2615997318BCO2c.1333-30C>G (n.1333-30C>G)
c.1114-30C>G (n.1114-30C>G)
c.1231-30C>G (n.1231-30C>G)
n.2206-30C>G
n.1366-30C>G
c.21-30C>G
c.635-30C>G
c.1018-30C>G (n.1018-30C>G)
n.16C>G
 gnomAD v4
11g.112214735T>ACA601755132BCO2c.1333-27T>A (n.1333-27T>A)
c.1114-27T>A (n.1114-27T>A)
c.1231-27T>A (n.1231-27T>A)
n.2206-27T>A
n.1366-27T>A
c.21-27T>A
c.635-27T>A
c.1018-27T>A (n.1018-27T>A)
n.19T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.112214735T>CCA6278253BCO2c.1333-27T>C (n.1333-27T>C)
c.1114-27T>C (n.1114-27T>C)
c.1231-27T>C (n.1231-27T>C)
n.2206-27T>C
n.1366-27T>C
c.21-27T>C
c.635-27T>C
c.1018-27T>C (n.1018-27T>C)
n.19T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.112214735T=CA2000611392BCO2c.1333-27T= (n.1333-27T=)
c.1114-27T= (n.1114-27T=)
c.1231-27T= (n.1231-27T=)
n.2206-27T=
n.1366-27T=
c.21-27T=
c.635-27T=
c.1018-27T= (n.1018-27T=)
n.19T=
11g.112214736A=CA2000611393BCO2c.1333-26A= (n.1333-26A=)
c.1114-26A= (n.1114-26A=)
c.1231-26A= (n.1231-26A=)
n.2206-26A=
n.1366-26A=
c.21-26A=
c.635-26A=
c.1018-26A= (n.1018-26A=)
n.20A=
11g.112214736A>GCA2000611394BCO2c.1333-26A>G (n.1333-26A>G)
c.1114-26A>G (n.1114-26A>G)
c.1231-26A>G (n.1231-26A>G)
n.2206-26A>G
n.1366-26A>G
c.21-26A>G
c.635-26A>G
c.1018-26A>G (n.1018-26A>G)
n.20A>G
 dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched