Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.112214613A>GCA2615997240BCO2c.1333-149A>G (n.1333-149A>G)
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
11g.112214617A>TCA2615997247BCO2c.1333-145A>T (n.1333-145A>T)
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gnomAD v4
11g.112214618G>ACA2615997248BCO2c.1333-144G>A (n.1333-144G>A)
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c.1018-144G>A (n.1018-144G>A)
gnomAD v4
11g.112214618G=CA2000611355BCO2c.1333-144G= (n.1333-144G=)
c.1114-144G= (n.1114-144G=)
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11g.112214618G>TCA228587425BCO2c.1333-144G>T (n.1333-144G>T)
c.1114-144G>T (n.1114-144G>T)
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n.2206-144G>T
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c.635-144G>T
c.1018-144G>T (n.1018-144G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.112214619G>ACA228587436BCO2c.1333-143G>A (n.1333-143G>A)
c.1114-143G>A (n.1114-143G>A)
c.1231-143G>A (n.1231-143G>A)
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c.635-143G>A
c.1018-143G>A (n.1018-143G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.112214619G=CA2000611356BCO2c.1333-143G= (n.1333-143G=)
c.1114-143G= (n.1114-143G=)
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11g.112214619G>TCA2615997249BCO2c.1333-143G>T (n.1333-143G>T)
c.1114-143G>T (n.1114-143G>T)
c.1231-143G>T (n.1231-143G>T)
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c.1018-143G>T (n.1018-143G>T)
gnomAD v4
11g.112214621A=CA2000611357BCO2c.1333-141A= (n.1333-141A=)
c.1114-141A= (n.1114-141A=)
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11g.112214621A>CCA2615997250BCO2c.1333-141A>C (n.1333-141A>C)
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c.1018-141A>C (n.1018-141A>C)
gnomAD v4
11g.112214621A>GCA228587440BCO2c.1333-141A>G (n.1333-141A>G)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2206-140C>A
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c.1018-140C>A (n.1018-140C>A)
gnomAD v4
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gnomAD v2 gnomAD v4
11g.112214623A=CA2000611358BCO2c.1333-139A= (n.1333-139A=)
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11g.112214623A>GCA601755122BCO2c.1333-139A>G (n.1333-139A>G)
c.1114-139A>G (n.1114-139A>G)
c.1231-139A>G (n.1231-139A>G)
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.112214626A>GCA2793650849BCO2c.1333-136A>G (n.1333-136A>G)
c.1114-136A>G (n.1114-136A>G)
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11g.112214627T>ACA2615997252BCO2c.1333-135T>A (n.1333-135T>A)
c.1114-135T>A (n.1114-135T>A)
c.1231-135T>A (n.1231-135T>A)
n.2206-135T>A
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c.21-135T>A
c.635-135T>A
c.1018-135T>A (n.1018-135T>A)
gnomAD v4
11g.112214628T>ACA2000611360BCO2c.1333-134T>A (n.1333-134T>A)
c.1114-134T>A (n.1114-134T>A)
c.1231-134T>A (n.1231-134T>A)
n.2206-134T>A
n.1366-134T>A
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c.1018-134T>A (n.1018-134T>A)
dbSNP gnomAD v4
11g.112214628T>GCA2615997253BCO2c.1333-134T>G (n.1333-134T>G)
c.1114-134T>G (n.1114-134T>G)
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n.2206-134T>G
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c.21-134T>G
c.635-134T>G
c.1018-134T>G (n.1018-134T>G)
gnomAD v4
11g.112214628T=CA2000611359BCO2c.1333-134T= (n.1333-134T=)
c.1114-134T= (n.1114-134T=)
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11g.112214633C>ACA2725152935BCO2c.1333-129C>A (n.1333-129C>A)
c.1114-129C>A (n.1114-129C>A)
c.1231-129C>A (n.1231-129C>A)
n.2206-129C>A
n.1366-129C>A
c.21-129C>A
c.635-129C>A
c.1018-129C>A (n.1018-129C>A)
dbSNP
11g.112214634A>GCA2615997254BCO2c.1333-128A>G (n.1333-128A>G)
c.1114-128A>G (n.1114-128A>G)
c.1231-128A>G (n.1231-128A>G)
n.2206-128A>G
n.1366-128A>G
c.21-128A>G
c.635-128A>G
c.1018-128A>G (n.1018-128A>G)
gnomAD v4
11g.112214635T>CCA2615997255BCO2c.1333-127T>C (n.1333-127T>C)
c.1114-127T>C (n.1114-127T>C)
c.1231-127T>C (n.1231-127T>C)
n.2206-127T>C
n.1366-127T>C
c.21-127T>C
c.635-127T>C
c.1018-127T>C (n.1018-127T>C)
gnomAD v4
11g.112214636G=CA2000611361BCO2c.1333-126G= (n.1333-126G=)
c.1114-126G= (n.1114-126G=)
c.1231-126G= (n.1231-126G=)
n.2206-126G=
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c.635-126G=
c.1018-126G= (n.1018-126G=)
11g.112214636G>TCA228587446BCO2c.1333-126G>T (n.1333-126G>T)
c.1114-126G>T (n.1114-126G>T)
c.1231-126G>T (n.1231-126G>T)
n.2206-126G>T
n.1366-126G>T
c.21-126G>T
c.635-126G>T
c.1018-126G>T (n.1018-126G>T)
dbSNP gnomAD v4
11g.112214637A>TCA2615997256BCO2c.1333-125A>T (n.1333-125A>T)
c.1114-125A>T (n.1114-125A>T)
c.1231-125A>T (n.1231-125A>T)
n.2206-125A>T
n.1366-125A>T
c.21-125A>T
c.635-125A>T
c.1018-125A>T (n.1018-125A>T)
gnomAD v4
11g.112214638C>ACA2615997257BCO2c.1333-124C>A (n.1333-124C>A)
c.1114-124C>A (n.1114-124C>A)
c.1231-124C>A (n.1231-124C>A)
n.2206-124C>A
n.1366-124C>A
c.21-124C>A
c.635-124C>A
c.1018-124C>A (n.1018-124C>A)
gnomAD v4
11g.112214638C>GCA2615997258BCO2c.1333-124C>G (n.1333-124C>G)
c.1114-124C>G (n.1114-124C>G)
c.1231-124C>G (n.1231-124C>G)
n.2206-124C>G
n.1366-124C>G
c.21-124C>G
c.635-124C>G
c.1018-124C>G (n.1018-124C>G)
gnomAD v4
11g.112214639A=CA2000611362BCO2c.1333-123A= (n.1333-123A=)
c.1114-123A= (n.1114-123A=)
c.1231-123A= (n.1231-123A=)
n.2206-123A=
n.1366-123A=
c.21-123A=
c.635-123A=
c.1018-123A= (n.1018-123A=)
11g.112214639A>GCA228587469BCO2c.1333-123A>G (n.1333-123A>G)
c.1114-123A>G (n.1114-123A>G)
c.1231-123A>G (n.1231-123A>G)
n.2206-123A>G
n.1366-123A>G
c.21-123A>G
c.635-123A>G
c.1018-123A>G (n.1018-123A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.112214640T>CCA2000611364BCO2c.1333-122T>C (n.1333-122T>C)
c.1114-122T>C (n.1114-122T>C)
c.1231-122T>C (n.1231-122T>C)
n.2206-122T>C
n.1366-122T>C
c.21-122T>C
c.635-122T>C
c.1018-122T>C (n.1018-122T>C)
dbSNP
11g.112214640T=CA2000611363BCO2c.1333-122T= (n.1333-122T=)
c.1114-122T= (n.1114-122T=)
c.1231-122T= (n.1231-122T=)
n.2206-122T=
n.1366-122T=
c.21-122T=
c.635-122T=
c.1018-122T= (n.1018-122T=)
11g.112214641A=CA2000611365BCO2c.1333-121A= (n.1333-121A=)
c.1114-121A= (n.1114-121A=)
c.1231-121A= (n.1231-121A=)
n.2206-121A=
n.1366-121A=
c.21-121A=
c.635-121A=
c.1018-121A= (n.1018-121A=)
11g.112214641A>GCA942293691BCO2c.1333-121A>G (n.1333-121A>G)
c.1114-121A>G (n.1114-121A>G)
c.1231-121A>G (n.1231-121A>G)
n.2206-121A>G
n.1366-121A>G
c.21-121A>G
c.635-121A>G
c.1018-121A>G (n.1018-121A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.112214641A>TCA2615997259BCO2c.1333-121A>T (n.1333-121A>T)
c.1114-121A>T (n.1114-121A>T)
c.1231-121A>T (n.1231-121A>T)
n.2206-121A>T
n.1366-121A>T
c.21-121A>T
c.635-121A>T
c.1018-121A>T (n.1018-121A>T)
gnomAD v4
11g.112214642G>CCA2000611366BCO2c.1333-120G>C (n.1333-120G>C)
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c.1231-120G>C (n.1231-120G>C)
n.2206-120G>C
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c.21-120G>C
c.635-120G>C
c.1018-120G>C (n.1018-120G>C)
dbSNP
11g.112214642G=CA2000611367BCO2c.1333-120G= (n.1333-120G=)
c.1114-120G= (n.1114-120G=)
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11g.112214642G>TCA2615997260BCO2c.1333-120G>T (n.1333-120G>T)
c.1114-120G>T (n.1114-120G>T)
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c.21-120G>T
c.635-120G>T
c.1018-120G>T (n.1018-120G>T)
gnomAD v4
11g.112214643A>CCA2615997261BCO2c.1333-119A>C (n.1333-119A>C)
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c.21-119A>C
c.635-119A>C
c.1018-119A>C (n.1018-119A>C)
gnomAD v4
11g.112214644A>GCA2615997262BCO2c.1333-118A>G (n.1333-118A>G)
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c.635-118A>G
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gnomAD v4
11g.112214645C>ACA2615997263BCO2c.1333-117C>A (n.1333-117C>A)
c.1114-117C>A (n.1114-117C>A)
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n.2206-117C>A
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c.1018-117C>A (n.1018-117C>A)
gnomAD v4
11g.112214645C=CA2000611368BCO2c.1333-117C= (n.1333-117C=)
c.1114-117C= (n.1114-117C=)
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n.2206-117C=
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11g.112214645C>TCA228587475BCO2c.1333-117C>T (n.1333-117C>T)
c.1114-117C>T (n.1114-117C>T)
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n.2206-117C>T
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c.1018-117C>T (n.1018-117C>T)
dbSNP
11g.112214646C>ACA2615997264BCO2c.1333-116C>A (n.1333-116C>A)
c.1114-116C>A (n.1114-116C>A)
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n.2206-116C>A
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gnomAD v4
11g.112214646C>TCA2615997265BCO2c.1333-116C>T (n.1333-116C>T)
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n.2206-116C>T
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c.635-116C>T
c.1018-116C>T (n.1018-116C>T)
gnomAD v4
11g.112214648C>ACA2615997267BCO2c.1333-114C>A (n.1333-114C>A)
c.1114-114C>A (n.1114-114C>A)
c.1231-114C>A (n.1231-114C>A)
n.2206-114C>A
n.1366-114C>A
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c.1018-114C>A (n.1018-114C>A)
gnomAD v4
11g.112214648C=CA2000611369BCO2c.1333-114C= (n.1333-114C=)
c.1114-114C= (n.1114-114C=)
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c.1018-114C= (n.1018-114C=)
11g.112214648C>GCA2615997266BCO2c.1333-114C>G (n.1333-114C>G)
c.1114-114C>G (n.1114-114C>G)
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n.2206-114C>G
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c.635-114C>G
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gnomAD v4
11g.112214648C>TCA601755124BCO2c.1333-114C>T (n.1333-114C>T)
c.1114-114C>T (n.1114-114C>T)
c.1231-114C>T (n.1231-114C>T)
n.2206-114C>T
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c.21-114C>T
c.635-114C>T
c.1018-114C>T (n.1018-114C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.112214649A>GCA2615997268BCO2c.1333-113A>G (n.1333-113A>G)
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n.2206-113A>G
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c.1018-113A>G (n.1018-113A>G)
gnomAD v4
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n.2206-113A>T
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c.635-113A>T
c.1018-113A>T (n.1018-113A>T)
gnomAD v4
11g.112214651T>CCA2615997270BCO2c.1333-111T>C (n.1333-111T>C)
c.1114-111T>C (n.1114-111T>C)
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n.2206-111T>C
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c.635-111T>C
c.1018-111T>C (n.1018-111T>C)
gnomAD v4
11g.112214653C>ACA2615997271BCO2c.1333-109C>A (n.1333-109C>A)
c.1114-109C>A (n.1114-109C>A)
c.1231-109C>A (n.1231-109C>A)
n.2206-109C>A
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c.635-109C>A
c.1018-109C>A (n.1018-109C>A)
gnomAD v4
11g.112214653C=CA2000611370BCO2c.1333-109C= (n.1333-109C=)
c.1114-109C= (n.1114-109C=)
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11g.112214653C>TCA671785664BCO2c.1333-109C>T (n.1333-109C>T)
c.1114-109C>T (n.1114-109C>T)
c.1231-109C>T (n.1231-109C>T)
n.2206-109C>T
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c.635-109C>T
c.1018-109C>T (n.1018-109C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.112214654C>ACA671785666BCO2c.1333-108C>A (n.1333-108C>A)
c.1114-108C>A (n.1114-108C>A)
c.1231-108C>A (n.1231-108C>A)
n.2206-108C>A
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c.21-108C>A
c.635-108C>A
c.1018-108C>A (n.1018-108C>A)
dbSNP
11g.112214654C=CA2000611371BCO2c.1333-108C= (n.1333-108C=)
c.1114-108C= (n.1114-108C=)
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n.2206-108C=
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c.1018-108C= (n.1018-108C=)
11g.112214654C>TCA228587479BCO2c.1333-108C>T (n.1333-108C>T)
c.1114-108C>T (n.1114-108C>T)
c.1231-108C>T (n.1231-108C>T)
n.2206-108C>T
n.1366-108C>T
c.21-108C>T
c.635-108C>T
c.1018-108C>T (n.1018-108C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.112214655C>ACA671785668BCO2c.1333-107C>A (n.1333-107C>A)
c.1114-107C>A (n.1114-107C>A)
c.1231-107C>A (n.1231-107C>A)
n.2206-107C>A
n.1366-107C>A
c.21-107C>A
c.635-107C>A
c.1018-107C>A (n.1018-107C>A)
dbSNP gnomAD v4
11g.112214655C=CA2000611372BCO2c.1333-107C= (n.1333-107C=)
c.1114-107C= (n.1114-107C=)
c.1231-107C= (n.1231-107C=)
n.2206-107C=
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11g.112214658G>ACA671785670BCO2c.1333-104G>A (n.1333-104G>A)
c.1114-104G>A (n.1114-104G>A)
c.1231-104G>A (n.1231-104G>A)
n.2206-104G>A
n.1366-104G>A
c.21-104G>A
c.635-104G>A
c.1018-104G>A (n.1018-104G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.112214658G=CA2000611373BCO2c.1333-104G= (n.1333-104G=)
c.1114-104G= (n.1114-104G=)
c.1231-104G= (n.1231-104G=)
n.2206-104G=
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c.1018-104G= (n.1018-104G=)
11g.112214658G>TCA2615997272BCO2c.1333-104G>T (n.1333-104G>T)
c.1114-104G>T (n.1114-104G>T)
c.1231-104G>T (n.1231-104G>T)
n.2206-104G>T
n.1366-104G>T
c.21-104G>T
c.635-104G>T
c.1018-104G>T (n.1018-104G>T)
gnomAD v4
11g.112214659C>ACA601755127BCO2c.1333-103C>A (n.1333-103C>A)
c.1114-103C>A (n.1114-103C>A)
c.1231-103C>A (n.1231-103C>A)
n.2206-103C>A
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c.21-103C>A
c.635-103C>A
c.1018-103C>A (n.1018-103C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.112214659C=CA2000611374BCO2c.1333-103C= (n.1333-103C=)
c.1114-103C= (n.1114-103C=)
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n.2206-103C=
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c.1018-103C= (n.1018-103C=)
11g.112214660C>ACA2615997273BCO2c.1333-102C>A (n.1333-102C>A)
c.1114-102C>A (n.1114-102C>A)
c.1231-102C>A (n.1231-102C>A)
n.2206-102C>A
n.1366-102C>A
c.21-102C>A
c.635-102C>A
c.1018-102C>A (n.1018-102C>A)
gnomAD v4
11g.112214660C>TCA2793650850BCO2c.1333-102C>T (n.1333-102C>T)
c.1114-102C>T (n.1114-102C>T)
c.1231-102C>T (n.1231-102C>T)
n.2206-102C>T
n.1366-102C>T
c.21-102C>T
c.635-102C>T
c.1018-102C>T (n.1018-102C>T)
11g.112214661C>TCA2615997274BCO2c.1333-101C>T (n.1333-101C>T)
c.1114-101C>T (n.1114-101C>T)
c.1231-101C>T (n.1231-101C>T)
n.2206-101C>T
n.1366-101C>T
c.21-101C>T
c.635-101C>T
c.1018-101C>T (n.1018-101C>T)
gnomAD v4
11g.112214662T>CCA2574980109BCO2c.1333-100T>C (n.1333-100T>C)
c.1114-100T>C (n.1114-100T>C)
c.1231-100T>C (n.1231-100T>C)
n.2206-100T>C
n.1366-100T>C
c.21-100T>C
c.635-100T>C
c.1018-100T>C (n.1018-100T>C)
11g.112214663G>ACA671785680BCO2c.1333-99G>A (n.1333-99G>A)
c.1114-99G>A (n.1114-99G>A)
c.1231-99G>A (n.1231-99G>A)
n.2206-99G>A
n.1366-99G>A
c.21-99G>A
c.635-99G>A
c.1018-99G>A (n.1018-99G>A)
dbSNP gnomAD v4
11g.112214663G=CA2000611375BCO2c.1333-99G= (n.1333-99G=)
c.1114-99G= (n.1114-99G=)
c.1231-99G= (n.1231-99G=)
n.2206-99G=
n.1366-99G=
c.21-99G=
c.635-99G=
c.1018-99G= (n.1018-99G=)
11g.112214665C>ACA2615997276BCO2c.1333-97C>A (n.1333-97C>A)
c.1114-97C>A (n.1114-97C>A)
c.1231-97C>A (n.1231-97C>A)
n.2206-97C>A
n.1366-97C>A
c.21-97C>A
c.635-97C>A
c.1018-97C>A (n.1018-97C>A)
gnomAD v4
11g.112214665C>TCA2615997275BCO2c.1333-97C>T (n.1333-97C>T)
c.1114-97C>T (n.1114-97C>T)
c.1231-97C>T (n.1231-97C>T)
n.2206-97C>T
n.1366-97C>T
c.21-97C>T
c.635-97C>T
c.1018-97C>T (n.1018-97C>T)
gnomAD v4
11g.112214666A>CCA2615997277BCO2c.1333-96A>C (n.1333-96A>C)
c.1114-96A>C (n.1114-96A>C)
c.1231-96A>C (n.1231-96A>C)
n.2206-96A>C
n.1366-96A>C
c.21-96A>C
c.635-96A>C
c.1018-96A>C (n.1018-96A>C)
gnomAD v4
11g.112214666A>GCA2615997278BCO2c.1333-96A>G (n.1333-96A>G)
c.1114-96A>G (n.1114-96A>G)
c.1231-96A>G (n.1231-96A>G)
n.2206-96A>G
n.1366-96A>G
c.21-96A>G
c.635-96A>G
c.1018-96A>G (n.1018-96A>G)
gnomAD v4
11g.112214667C>ACA2615997279BCO2c.1333-95C>A (n.1333-95C>A)
c.1114-95C>A (n.1114-95C>A)
c.1231-95C>A (n.1231-95C>A)
n.2206-95C>A
n.1366-95C>A
c.21-95C>A
c.635-95C>A
c.1018-95C>A (n.1018-95C>A)
gnomAD v4
11g.112214667C>TCA2615997280BCO2c.1333-95C>T (n.1333-95C>T)
c.1114-95C>T (n.1114-95C>T)
c.1231-95C>T (n.1231-95C>T)
n.2206-95C>T
n.1366-95C>T
c.21-95C>T
c.635-95C>T
c.1018-95C>T (n.1018-95C>T)
gnomAD v4
11g.112214670delCA2615997281BCO2c.1333-92del (n.1333-92del)
c.1114-92del (n.1114-92del)
c.1231-92del (n.1231-92del)
n.2206-92del
n.1366-92del
c.21-92del
c.635-92del
c.1018-92del (n.1018-92del)
gnomAD v4
11g.112214671C>ACA2615997282BCO2c.1333-91C>A (n.1333-91C>A)
c.1114-91C>A (n.1114-91C>A)
c.1231-91C>A (n.1231-91C>A)
n.2206-91C>A
n.1366-91C>A
c.21-91C>A
c.635-91C>A
c.1018-91C>A (n.1018-91C>A)
gnomAD v4
11g.112214672C>ACA2574980110BCO2c.1333-90C>A (n.1333-90C>A)
c.1114-90C>A (n.1114-90C>A)
c.1231-90C>A (n.1231-90C>A)
n.2206-90C>A
n.1366-90C>A
c.21-90C>A
c.635-90C>A
c.1018-90C>A (n.1018-90C>A)
gnomAD v4
11g.112214672C>GCA2574980111BCO2c.1333-90C>G (n.1333-90C>G)
c.1114-90C>G (n.1114-90C>G)
c.1231-90C>G (n.1231-90C>G)
n.2206-90C>G
n.1366-90C>G
c.21-90C>G
c.635-90C>G
c.1018-90C>G (n.1018-90C>G)
11g.112214672C>TCA2507246560BCO2c.1333-90C>T (n.1333-90C>T)
c.1114-90C>T (n.1114-90C>T)
c.1231-90C>T (n.1231-90C>T)
n.2206-90C>T
n.1366-90C>T
c.21-90C>T
c.635-90C>T
c.1018-90C>T (n.1018-90C>T)
gnomAD v4
11g.112214673T>GCA2615997283BCO2c.1333-89T>G (n.1333-89T>G)
c.1114-89T>G (n.1114-89T>G)
c.1231-89T>G (n.1231-89T>G)
n.2206-89T>G
n.1366-89T>G
c.21-89T>G
c.635-89T>G
c.1018-89T>G (n.1018-89T>G)
gnomAD v4
11g.112214674T>GCA2615997284BCO2c.1333-88T>G (n.1333-88T>G)
c.1114-88T>G (n.1114-88T>G)
c.1231-88T>G (n.1231-88T>G)
n.2206-88T>G
n.1366-88T>G
c.21-88T>G
c.635-88T>G
c.1018-88T>G (n.1018-88T>G)
gnomAD v4
11g.112214675T>CCA2615997285BCO2c.1333-87T>C (n.1333-87T>C)
c.1114-87T>C (n.1114-87T>C)
c.1231-87T>C (n.1231-87T>C)
n.2206-87T>C
n.1366-87T>C
c.21-87T>C
c.635-87T>C
c.1018-87T>C (n.1018-87T>C)
gnomAD v4
11g.112214676A>GCA2615997286BCO2c.1333-86A>G (n.1333-86A>G)
c.1114-86A>G (n.1114-86A>G)
c.1231-86A>G (n.1231-86A>G)
n.2206-86A>G
n.1366-86A>G
c.21-86A>G
c.635-86A>G
c.1018-86A>G (n.1018-86A>G)
gnomAD v4
11g.112214676A>TCA2505590918BCO2c.1333-86A>T (n.1333-86A>T)
c.1114-86A>T (n.1114-86A>T)
c.1231-86A>T (n.1231-86A>T)
n.2206-86A>T
n.1366-86A>T
c.21-86A>T
c.635-86A>T
c.1018-86A>T (n.1018-86A>T)
11g.112214677T>CCA228587480BCO2c.1333-85T>C (n.1333-85T>C)
c.1114-85T>C (n.1114-85T>C)
c.1231-85T>C (n.1231-85T>C)
n.2206-85T>C
n.1366-85T>C
c.21-85T>C
c.635-85T>C
c.1018-85T>C (n.1018-85T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.112214677T=CA2000611376BCO2c.1333-85T= (n.1333-85T=)
c.1114-85T= (n.1114-85T=)
c.1231-85T= (n.1231-85T=)
n.2206-85T=
n.1366-85T=
c.21-85T=
c.635-85T=
c.1018-85T= (n.1018-85T=)
11g.112214678A>GCA2615997287BCO2c.1333-84A>G (n.1333-84A>G)
c.1114-84A>G (n.1114-84A>G)
c.1231-84A>G (n.1231-84A>G)
n.2206-84A>G
n.1366-84A>G
c.21-84A>G
c.635-84A>G
c.1018-84A>G (n.1018-84A>G)
gnomAD v4
11g.112214679G>TCA2574980112BCO2c.1333-83G>T (n.1333-83G>T)
c.1114-83G>T (n.1114-83G>T)
c.1231-83G>T (n.1231-83G>T)
n.2206-83G>T
n.1366-83G>T
c.21-83G>T
c.635-83G>T
c.1018-83G>T (n.1018-83G>T)
gnomAD v4
11g.112214679_112214682delCA2550962858BCO2c.1333-83_1333-80del (n.1333-83_1333-80del)
c.1114-83_1114-80del (n.1114-83_1114-80del)
c.1231-83_1231-80del (n.1231-83_1231-80del)
n.2206-83_2206-80del
n.1366-83_1366-80del
c.21-83_21-80del
c.635-83_635-80del
c.1018-83_1018-80del (n.1018-83_1018-80del)
11g.112214680G>CCA942293696BCO2c.1333-82G>C (n.1333-82G>C)
c.1114-82G>C (n.1114-82G>C)
c.1231-82G>C (n.1231-82G>C)
n.2206-82G>C
n.1366-82G>C
c.21-82G>C
c.635-82G>C
c.1018-82G>C (n.1018-82G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.112214680G=CA2000611377BCO2c.1333-82G= (n.1333-82G=)
c.1114-82G= (n.1114-82G=)
c.1231-82G= (n.1231-82G=)
n.2206-82G=
n.1366-82G=
c.21-82G=
c.635-82G=
c.1018-82G= (n.1018-82G=)
11g.112214681G>TCA2615997288BCO2c.1333-81G>T (n.1333-81G>T)
c.1114-81G>T (n.1114-81G>T)
c.1231-81G>T (n.1231-81G>T)
n.2206-81G>T
n.1366-81G>T
c.21-81G>T
c.635-81G>T
c.1018-81G>T (n.1018-81G>T)
gnomAD v4
11g.112214682T>CCA2615997289BCO2c.1333-80T>C (n.1333-80T>C)
c.1114-80T>C (n.1114-80T>C)
c.1231-80T>C (n.1231-80T>C)
n.2206-80T>C
n.1366-80T>C
c.21-80T>C
c.635-80T>C
c.1018-80T>C (n.1018-80T>C)
gnomAD v4
11g.112214683A=CA2000611378BCO2c.1333-79A= (n.1333-79A=)
c.1114-79A= (n.1114-79A=)
c.1231-79A= (n.1231-79A=)
n.2206-79A=
n.1366-79A=
c.21-79A=
c.635-79A=
c.1018-79A= (n.1018-79A=)
11g.112214683A>GCA942293697BCO2c.1333-79A>G (n.1333-79A>G)
c.1114-79A>G (n.1114-79A>G)
c.1231-79A>G (n.1231-79A>G)
n.2206-79A>G
n.1366-79A>G
c.21-79A>G
c.635-79A>G
c.1018-79A>G (n.1018-79A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.112214683A>TCA2615997290BCO2c.1333-79A>T (n.1333-79A>T)
c.1114-79A>T (n.1114-79A>T)
c.1231-79A>T (n.1231-79A>T)
n.2206-79A>T
n.1366-79A>T
c.21-79A>T
c.635-79A>T
c.1018-79A>T (n.1018-79A>T)
gnomAD v4
11g.112214686A>GCA2615997291BCO2c.1333-76A>G (n.1333-76A>G)
c.1114-76A>G (n.1114-76A>G)
c.1231-76A>G (n.1231-76A>G)
n.2206-76A>G
n.1366-76A>G
c.21-76A>G
c.635-76A>G
c.1018-76A>G (n.1018-76A>G)
gnomAD v4
11g.112214686_112214687insTACCA2512536470BCO2c.1333-76_1333-75insTAC (n.1333-76_1333-75insTAC)
c.1114-76_1114-75insTAC (n.1114-76_1114-75insTAC)
c.1231-76_1231-75insTAC (n.1231-76_1231-75insTAC)
n.2206-76_2206-75insTAC
n.1366-76_1366-75insTAC
c.21-76_21-75insTAC
c.635-76_635-75insTAC
c.1018-76_1018-75insTAC (n.1018-76_1018-75insTAC)
11g.112214687G>TCA2615997292BCO2c.1333-75G>T (n.1333-75G>T)
c.1114-75G>T (n.1114-75G>T)
c.1231-75G>T (n.1231-75G>T)
n.2206-75G>T
n.1366-75G>T
c.21-75G>T
c.635-75G>T
c.1018-75G>T (n.1018-75G>T)
gnomAD v4
11g.112214688G>ACA2615997293BCO2c.1333-74G>A (n.1333-74G>A)
c.1114-74G>A (n.1114-74G>A)
c.1231-74G>A (n.1231-74G>A)
n.2206-74G>A
n.1366-74G>A
c.21-74G>A
c.635-74G>A
c.1018-74G>A (n.1018-74G>A)
gnomAD v4
11g.112214689C>ACA2615997294BCO2c.1333-73C>A (n.1333-73C>A)
c.1114-73C>A (n.1114-73C>A)
c.1231-73C>A (n.1231-73C>A)
n.2206-73C>A
n.1366-73C>A
c.21-73C>A
c.635-73C>A
c.1018-73C>A (n.1018-73C>A)
gnomAD v4
11g.112214690T>GCA2548355641BCO2c.1333-72T>G (n.1333-72T>G)
c.1114-72T>G (n.1114-72T>G)
c.1231-72T>G (n.1231-72T>G)
n.2206-72T>G
n.1366-72T>G
c.21-72T>G
c.635-72T>G
c.1018-72T>G (n.1018-72T>G)
11g.112214691C>ACA2506565320BCO2c.1333-71C>A (n.1333-71C>A)
c.1114-71C>A (n.1114-71C>A)
c.1231-71C>A (n.1231-71C>A)
n.2206-71C>A
n.1366-71C>A
c.21-71C>A
c.635-71C>A
c.1018-71C>A (n.1018-71C>A)
11g.112214692C=CA2000611379BCO2c.1333-70C= (n.1333-70C=)
c.1114-70C= (n.1114-70C=)
c.1231-70C= (n.1231-70C=)
n.2206-70C=
n.1366-70C=
c.21-70C=
c.635-70C=
c.1018-70C= (n.1018-70C=)
11g.112214692C>TCA228587481BCO2c.1333-70C>T (n.1333-70C>T)
c.1114-70C>T (n.1114-70C>T)
c.1231-70C>T (n.1231-70C>T)
n.2206-70C>T
n.1366-70C>T
c.21-70C>T
c.635-70C>T
c.1018-70C>T (n.1018-70C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.112214693delCA2568180922BCO2c.1333-69del (n.1333-69del)
c.1114-69del (n.1114-69del)
c.1231-69del (n.1231-69del)
n.2206-69del
n.1366-69del
c.21-69del
c.635-69del
c.1018-69del (n.1018-69del)
11g.112214693T>CCA2793650851BCO2c.1333-69T>C (n.1333-69T>C)
c.1114-69T>C (n.1114-69T>C)
c.1231-69T>C (n.1231-69T>C)
n.2206-69T>C
n.1366-69T>C
c.21-69T>C
c.635-69T>C
c.1018-69T>C (n.1018-69T>C)
11g.112214694C>ACA2615997295BCO2c.1333-68C>A (n.1333-68C>A)
c.1114-68C>A (n.1114-68C>A)
c.1231-68C>A (n.1231-68C>A)
n.2206-68C>A
n.1366-68C>A
c.21-68C>A
c.635-68C>A
c.1018-68C>A (n.1018-68C>A)
gnomAD v4
11g.112214694C>GCA2615997296BCO2c.1333-68C>G (n.1333-68C>G)
c.1114-68C>G (n.1114-68C>G)
c.1231-68C>G (n.1231-68C>G)
n.2206-68C>G
n.1366-68C>G
c.21-68C>G
c.635-68C>G
c.1018-68C>G (n.1018-68C>G)
gnomAD v4
11g.112214695A>GCA2574980113BCO2c.1333-67A>G (n.1333-67A>G)
c.1114-67A>G (n.1114-67A>G)
c.1231-67A>G (n.1231-67A>G)
n.2206-67A>G
n.1366-67A>G
c.21-67A>G
c.635-67A>G
c.1018-67A>G (n.1018-67A>G)
11g.112214695A>TCA2615997297BCO2c.1333-67A>T (n.1333-67A>T)
c.1114-67A>T (n.1114-67A>T)
c.1231-67A>T (n.1231-67A>T)
n.2206-67A>T
n.1366-67A>T
c.21-67A>T
c.635-67A>T
c.1018-67A>T (n.1018-67A>T)
gnomAD v4
11g.112214696C>ACA2615997298BCO2c.1333-66C>A (n.1333-66C>A)
c.1114-66C>A (n.1114-66C>A)
c.1231-66C>A (n.1231-66C>A)
n.2206-66C>A
n.1366-66C>A
c.21-66C>A
c.635-66C>A
c.1018-66C>A (n.1018-66C>A)
gnomAD v4
11g.112214696C>TCA654614873BCO2c.1333-66C>T (n.1333-66C>T)
c.1114-66C>T (n.1114-66C>T)
c.1231-66C>T (n.1231-66C>T)
n.2206-66C>T
n.1366-66C>T
c.21-66C>T
c.635-66C>T
c.1018-66C>T (n.1018-66C>T)
gnomAD v4 COSMIC COSMIC
11g.112214696_112214697insCGCA2521191301BCO2c.1333-66_1333-65insCG (n.1333-66_1333-65insCG)
c.1114-66_1114-65insCG (n.1114-66_1114-65insCG)
c.1231-66_1231-65insCG (n.1231-66_1231-65insCG)
n.2206-66_2206-65insCG
n.1366-66_1366-65insCG
c.21-66_21-65insCG
c.635-66_635-65insCG
c.1018-66_1018-65insCG (n.1018-66_1018-65insCG)
11g.112214697T>ACA2569681538BCO2c.1333-65T>A (n.1333-65T>A)
c.1114-65T>A (n.1114-65T>A)
c.1231-65T>A (n.1231-65T>A)
n.2206-65T>A
n.1366-65T>A
c.21-65T>A
c.635-65T>A
c.1018-65T>A (n.1018-65T>A)
11g.112214698G>CCA2574980114BCO2c.1333-64G>C (n.1333-64G>C)
c.1114-64G>C (n.1114-64G>C)
c.1231-64G>C (n.1231-64G>C)
n.2206-64G>C
n.1366-64G>C
c.21-64G>C
c.635-64G>C
c.1018-64G>C (n.1018-64G>C)
11g.112214698G>TCA2615997299BCO2c.1333-64G>T (n.1333-64G>T)
c.1114-64G>T (n.1114-64G>T)
c.1231-64G>T (n.1231-64G>T)
n.2206-64G>T
n.1366-64G>T
c.21-64G>T
c.635-64G>T
c.1018-64G>T (n.1018-64G>T)
gnomAD v4
11g.112214700C>ACA2615997300BCO2c.1333-62C>A (n.1333-62C>A)
c.1114-62C>A (n.1114-62C>A)
c.1231-62C>A (n.1231-62C>A)
n.2206-62C>A
n.1366-62C>A
c.21-62C>A
c.635-62C>A
c.1018-62C>A (n.1018-62C>A)
gnomAD v4
11g.112214700C>GCA2615997301BCO2c.1333-62C>G (n.1333-62C>G)
c.1114-62C>G (n.1114-62C>G)
c.1231-62C>G (n.1231-62C>G)
n.2206-62C>G
n.1366-62C>G
c.21-62C>G
c.635-62C>G
c.1018-62C>G (n.1018-62C>G)
gnomAD v4
11g.112214700C>TCA2510818835BCO2c.1333-62C>T (n.1333-62C>T)
c.1114-62C>T (n.1114-62C>T)
c.1231-62C>T (n.1231-62C>T)
n.2206-62C>T
n.1366-62C>T
c.21-62C>T
c.635-62C>T
c.1018-62C>T (n.1018-62C>T)
gnomAD v4
11g.112214701C>ACA2615997305BCO2c.1333-61C>A (n.1333-61C>A)
c.1114-61C>A (n.1114-61C>A)
c.1231-61C>A (n.1231-61C>A)
n.2206-61C>A
n.1366-61C>A
c.21-61C>A
c.635-61C>A
c.1018-61C>A (n.1018-61C>A)
gnomAD v4
11g.112214701C>TCA2615997303BCO2c.1333-61C>T (n.1333-61C>T)
c.1114-61C>T (n.1114-61C>T)
c.1231-61C>T (n.1231-61C>T)
n.2206-61C>T
n.1366-61C>T
c.21-61C>T
c.635-61C>T
c.1018-61C>T (n.1018-61C>T)
gnomAD v4
11g.112214701_112214702delCA2615997304BCO2c.1333-61_1333-60del (n.1333-61_1333-60del)
c.1114-61_1114-60del (n.1114-61_1114-60del)
c.1231-61_1231-60del (n.1231-61_1231-60del)
n.2206-61_2206-60del
n.1366-61_1366-60del
c.21-61_21-60del
c.635-61_635-60del
c.1018-61_1018-60del (n.1018-61_1018-60del)
gnomAD v4
11g.112214702_112214704dupCA2615997302BCO2c.1333-60_1333-58dup (n.1333-60_1333-58dup)
c.1114-60_1114-58dup (n.1114-60_1114-58dup)
c.1231-60_1231-58dup (n.1231-60_1231-58dup)
n.2206-60_2206-58dup
n.1366-60_1366-58dup
c.21-60_21-58dup
c.635-60_635-58dup
c.1018-60_1018-58dup (n.1018-60_1018-58dup)
gnomAD v4
11g.112214702T>CCA2615997306BCO2c.1333-60T>C (n.1333-60T>C)
c.1114-60T>C (n.1114-60T>C)
c.1231-60T>C (n.1231-60T>C)
n.2206-60T>C
n.1366-60T>C
c.21-60T>C
c.635-60T>C
c.1018-60T>C (n.1018-60T>C)
gnomAD v4
11g.112214703A>GCA2574980115BCO2c.1333-59A>G (n.1333-59A>G)
c.1114-59A>G (n.1114-59A>G)
c.1231-59A>G (n.1231-59A>G)
n.2206-59A>G
n.1366-59A>G
c.21-59A>G
c.635-59A>G
c.1018-59A>G (n.1018-59A>G)
gnomAD v4
11g.112214704C>ACA2574980116BCO2c.1333-58C>A (n.1333-58C>A)
c.1114-58C>A (n.1114-58C>A)
c.1231-58C>A (n.1231-58C>A)
n.2206-58C>A
n.1366-58C>A
c.21-58C>A
c.635-58C>A
c.1018-58C>A (n.1018-58C>A)
gnomAD v4
11g.112214704C>TCA2615997307BCO2c.1333-58C>T (n.1333-58C>T)
c.1114-58C>T (n.1114-58C>T)
c.1231-58C>T (n.1231-58C>T)
n.2206-58C>T
n.1366-58C>T
c.21-58C>T
c.635-58C>T
c.1018-58C>T (n.1018-58C>T)
gnomAD v4
11g.112214705A=CA2000611380BCO2c.1333-57A= (n.1333-57A=)
c.1114-57A= (n.1114-57A=)
c.1231-57A= (n.1231-57A=)
n.2206-57A=
n.1366-57A=
c.21-57A=
c.635-57A=
c.1018-57A= (n.1018-57A=)
11g.112214705A>CCA2615997308BCO2c.1333-57A>C (n.1333-57A>C)
c.1114-57A>C (n.1114-57A>C)
c.1231-57A>C (n.1231-57A>C)
n.2206-57A>C
n.1366-57A>C
c.21-57A>C
c.635-57A>C
c.1018-57A>C (n.1018-57A>C)
gnomAD v4
11g.112214705A>GCA671785683BCO2c.1333-57A>G (n.1333-57A>G)
c.1114-57A>G (n.1114-57A>G)
c.1231-57A>G (n.1231-57A>G)
n.2206-57A>G
n.1366-57A>G
c.21-57A>G
c.635-57A>G
c.1018-57A>G (n.1018-57A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.112214705A>TCA2615997309BCO2c.1333-57A>T (n.1333-57A>T)
c.1114-57A>T (n.1114-57A>T)
c.1231-57A>T (n.1231-57A>T)
n.2206-57A>T
n.1366-57A>T
c.21-57A>T
c.635-57A>T
c.1018-57A>T (n.1018-57A>T)
gnomAD v4
11g.112214706T>ACA2615997310BCO2c.1333-56T>A (n.1333-56T>A)
c.1114-56T>A (n.1114-56T>A)
c.1231-56T>A (n.1231-56T>A)
n.2206-56T>A
n.1366-56T>A
c.21-56T>A
c.635-56T>A
c.1018-56T>A (n.1018-56T>A)
gnomAD v4
11g.112214706T>CCA601755128BCO2c.1333-56T>C (n.1333-56T>C)
c.1114-56T>C (n.1114-56T>C)
c.1231-56T>C (n.1231-56T>C)
n.2206-56T>C
n.1366-56T>C
c.21-56T>C
c.635-56T>C
c.1018-56T>C (n.1018-56T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.112214706T=CA2000611381BCO2c.1333-56T= (n.1333-56T=)
c.1114-56T= (n.1114-56T=)
c.1231-56T= (n.1231-56T=)
n.2206-56T=
n.1366-56T=
c.21-56T=
c.635-56T=
c.1018-56T= (n.1018-56T=)
11g.112214708A>GCA2615997311BCO2c.1333-54A>G (n.1333-54A>G)
c.1114-54A>G (n.1114-54A>G)
c.1231-54A>G (n.1231-54A>G)
n.2206-54A>G
n.1366-54A>G
c.21-54A>G
c.635-54A>G
c.1018-54A>G (n.1018-54A>G)
gnomAD v4
11g.112214709G>ACA942293698BCO2c.1333-53G>A (n.1333-53G>A)
c.1114-53G>A (n.1114-53G>A)
c.1231-53G>A (n.1231-53G>A)
n.2206-53G>A
n.1366-53G>A
c.21-53G>A
c.635-53G>A
c.1018-53G>A (n.1018-53G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.112214709G>CCA2615997312BCO2c.1333-53G>C (n.1333-53G>C)
c.1114-53G>C (n.1114-53G>C)
c.1231-53G>C (n.1231-53G>C)
n.2206-53G>C
n.1366-53G>C
c.21-53G>C
c.635-53G>C
c.1018-53G>C (n.1018-53G>C)
gnomAD v4
11g.112214709G=CA2000611382BCO2c.1333-53G= (n.1333-53G=)
c.1114-53G= (n.1114-53G=)
c.1231-53G= (n.1231-53G=)
n.2206-53G=
n.1366-53G=
c.21-53G=
c.635-53G=
c.1018-53G= (n.1018-53G=)
11g.112214710A=CA2000611383BCO2c.1333-52A= (n.1333-52A=)
c.1114-52A= (n.1114-52A=)
c.1231-52A= (n.1231-52A=)
n.2206-52A=
n.1366-52A=
c.21-52A=
c.635-52A=
c.1018-52A= (n.1018-52A=)
11g.112214710A>GCA601755129BCO2c.1333-52A>G (n.1333-52A>G)
c.1114-52A>G (n.1114-52A>G)
c.1231-52A>G (n.1231-52A>G)
n.2206-52A>G
n.1366-52A>G
c.21-52A>G
c.635-52A>G
c.1018-52A>G (n.1018-52A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.112214711G>ACA6278249BCO2c.1333-51G>A (n.1333-51G>A)
c.1114-51G>A (n.1114-51G>A)
c.1231-51G>A (n.1231-51G>A)
n.2206-51G>A
n.1366-51G>A
c.21-51G>A
c.635-51G>A
c.1018-51G>A (n.1018-51G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.112214711G=CA2000611384BCO2c.1333-51G= (n.1333-51G=)
c.1114-51G= (n.1114-51G=)
c.1231-51G= (n.1231-51G=)
n.2206-51G=
n.1366-51G=
c.21-51G=
c.635-51G=
c.1018-51G= (n.1018-51G=)
11g.112214711G>TCA2574980117BCO2c.1333-51G>T (n.1333-51G>T)
c.1114-51G>T (n.1114-51G>T)
c.1231-51G>T (n.1231-51G>T)
n.2206-51G>T
n.1366-51G>T
c.21-51G>T
c.635-51G>T
c.1018-51G>T (n.1018-51G>T)
11g.112214712G>ACA6278250BCO2c.1333-50G>A (n.1333-50G>A)
c.1114-50G>A (n.1114-50G>A)
c.1231-50G>A (n.1231-50G>A)
n.2206-50G>A
n.1366-50G>A
c.21-50G>A
c.635-50G>A
c.1018-50G>A (n.1018-50G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.112214712G=CA2000611385BCO2c.1333-50G= (n.1333-50G=)
c.1114-50G= (n.1114-50G=)
c.1231-50G= (n.1231-50G=)
n.2206-50G=
n.1366-50G=
c.21-50G=
c.635-50G=
c.1018-50G= (n.1018-50G=)
11g.112214713A=CA2000611386BCO2c.1333-49A= (n.1333-49A=)
c.1114-49A= (n.1114-49A=)
c.1231-49A= (n.1231-49A=)
n.2206-49A=
n.1366-49A=
c.21-49A=
c.635-49A=
c.1018-49A= (n.1018-49A=)
11g.112214713A>GCA2000611387BCO2c.1333-49A>G (n.1333-49A>G)
c.1114-49A>G (n.1114-49A>G)
c.1231-49A>G (n.1231-49A>G)
n.2206-49A>G
n.1366-49A>G
c.21-49A>G
c.635-49A>G
c.1018-49A>G (n.1018-49A>G)
dbSNP

Number of alleles fetched