Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.112214476G>ACA2000611282BCO2c.1333-286G>A (n.1333-286G>A)
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.112214485A=CA2000611287BCO2c.1333-277A= (n.1333-277A=)
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11g.112214485A>GCA942293635BCO2c.1333-277A>G (n.1333-277A>G)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.112214487A>GCA2725152923BCO2c.1333-275A>G (n.1333-275A>G)
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dbSNP
11g.112214488C=CA2000611288BCO2c.1333-274C= (n.1333-274C=)
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11g.112214488C>TCA2000611289BCO2c.1333-274C>T (n.1333-274C>T)
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dbSNP
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c.1114-273C= (n.1114-273C=)
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11g.112214489C>GCA942293638BCO2c.1333-273C>G (n.1333-273C>G)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.112214497G>ACA2000611294BCO2c.1333-265G>A (n.1333-265G>A)
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dbSNP
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11g.112214498T>GCA228587363BCO2c.1333-264T>G (n.1333-264T>G)
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.112214498T=CA2000611295BCO2c.1333-264T= (n.1333-264T=)
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11g.112214503C>GCA671785578BCO2c.1333-259C>G (n.1333-259C>G)
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dbSNP
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c.1114-258T>C (n.1114-258T>C)
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dbSNP
11g.112214504T>GCA228587366BCO2c.1333-258T>G (n.1333-258T>G)
c.1114-258T>G (n.1114-258T>G)
c.1231-258T>G (n.1231-258T>G)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.112214504T=CA2000611297BCO2c.1333-258T= (n.1333-258T=)
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11g.112214509A=CA2000611299BCO2c.1333-253A= (n.1333-253A=)
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n.2206-253A=
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11g.112214509A>GCA228587372BCO2c.1333-253A>G (n.1333-253A>G)
c.1114-253A>G (n.1114-253A>G)
c.1231-253A>G (n.1231-253A>G)
n.2206-253A>G
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c.21-253A>G
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c.1018-253A>G (n.1018-253A>G)
dbSNP
11g.112214511G>ACA228587373BCO2c.1333-251G>A (n.1333-251G>A)
c.1114-251G>A (n.1114-251G>A)
c.1231-251G>A (n.1231-251G>A)
n.2206-251G>A
n.1366-251G>A
c.21-251G>A
c.635-251G>A
c.1018-251G>A (n.1018-251G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.112214511G=CA2000611300BCO2c.1333-251G= (n.1333-251G=)
c.1114-251G= (n.1114-251G=)
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n.2206-251G=
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11g.112214513dupCA228587375BCO2c.1333-249dup (n.1333-249dup)
c.1114-249dup (n.1114-249dup)
c.1231-249dup (n.1231-249dup)
n.2206-249dup
n.1366-249dup
c.21-249dup
c.635-249dup
c.1018-249dup (n.1018-249dup)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.112214517G>ACA942293664BCO2c.1333-245G>A (n.1333-245G>A)
c.1114-245G>A (n.1114-245G>A)
c.1231-245G>A (n.1231-245G>A)
n.2206-245G>A
n.1366-245G>A
c.21-245G>A
c.635-245G>A
c.1018-245G>A (n.1018-245G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.112214517G=CA2000611301BCO2c.1333-245G= (n.1333-245G=)
c.1114-245G= (n.1114-245G=)
c.1231-245G= (n.1231-245G=)
n.2206-245G=
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c.635-245G=
c.1018-245G= (n.1018-245G=)
11g.112214518C=CA2000611302BCO2c.1333-244C= (n.1333-244C=)
c.1114-244C= (n.1114-244C=)
c.1231-244C= (n.1231-244C=)
n.2206-244C=
n.1366-244C=
c.21-244C=
c.635-244C=
c.1018-244C= (n.1018-244C=)
11g.112214518C>GCA2000611303BCO2c.1333-244C>G (n.1333-244C>G)
c.1114-244C>G (n.1114-244C>G)
c.1231-244C>G (n.1231-244C>G)
n.2206-244C>G
n.1366-244C>G
c.21-244C>G
c.635-244C>G
c.1018-244C>G (n.1018-244C>G)
dbSNP
11g.112214520T>CCA2000611305BCO2c.1333-242T>C (n.1333-242T>C)
c.1114-242T>C (n.1114-242T>C)
c.1231-242T>C (n.1231-242T>C)
n.2206-242T>C
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c.21-242T>C
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c.1018-242T>C (n.1018-242T>C)
dbSNP
11g.112214520T>GCA2000611306BCO2c.1333-242T>G (n.1333-242T>G)
c.1114-242T>G (n.1114-242T>G)
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n.2206-242T>G
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c.21-242T>G
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c.1018-242T>G (n.1018-242T>G)
dbSNP
11g.112214520T=CA2000611304BCO2c.1333-242T= (n.1333-242T=)
c.1114-242T= (n.1114-242T=)
c.1231-242T= (n.1231-242T=)
n.2206-242T=
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c.21-242T=
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11g.112214521T>ACA2000611308BCO2c.1333-241T>A (n.1333-241T>A)
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c.1018-241T>A (n.1018-241T>A)
dbSNP
11g.112214521T=CA2000611307BCO2c.1333-241T= (n.1333-241T=)
c.1114-241T= (n.1114-241T=)
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n.2206-241T=
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11g.112214527A=CA2000611309BCO2c.1333-235A= (n.1333-235A=)
c.1114-235A= (n.1114-235A=)
c.1231-235A= (n.1231-235A=)
n.2206-235A=
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c.21-235A=
c.635-235A=
c.1018-235A= (n.1018-235A=)
11g.112214527A>TCA2000611310BCO2c.1333-235A>T (n.1333-235A>T)
c.1114-235A>T (n.1114-235A>T)
c.1231-235A>T (n.1231-235A>T)
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c.1018-235A>T (n.1018-235A>T)
dbSNP
11g.112214529_112214530delinsTACA2000611311BCO2c.1333-233_1333-232delinsTA (n.1333-233_1333-232delinsTA)
c.1114-233_1114-232delinsTA (n.1114-233_1114-232delinsTA)
c.1231-233_1231-232delinsTA (n.1231-233_1231-232delinsTA)
n.2206-233_2206-232delinsTA
n.1366-233_1366-232delinsTA
c.21-233_21-232delinsTA
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c.1018-233_1018-232delinsTA (n.1018-233_1018-232delinsTA)
11g.112214533dupCA942293667BCO2c.1333-229dup (n.1333-229dup)
c.1114-229dup (n.1114-229dup)
c.1231-229dup (n.1231-229dup)
n.2206-229dup
n.1366-229dup
c.21-229dup
c.635-229dup
c.1018-229dup (n.1018-229dup)
dbSNP
11g.112214533delCA601755106BCO2c.1333-229del (n.1333-229del)
c.1114-229del (n.1114-229del)
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n.2206-229del
n.1366-229del
c.21-229del
c.635-229del
c.1018-229del (n.1018-229del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.112214532A=CA2000611312BCO2c.1333-230A= (n.1333-230A=)
c.1114-230A= (n.1114-230A=)
c.1231-230A= (n.1231-230A=)
n.2206-230A=
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c.21-230A=
c.635-230A=
c.1018-230A= (n.1018-230A=)
11g.112214532A>GCA671785588BCO2c.1333-230A>G (n.1333-230A>G)
c.1114-230A>G (n.1114-230A>G)
c.1231-230A>G (n.1231-230A>G)
n.2206-230A>G
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c.21-230A>G
c.635-230A>G
c.1018-230A>G (n.1018-230A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.112214533_112214546delinsACGCATATCTCCACCA2000611313BCO2c.1333-229_1333-216delinsACGCATATCTCCAC (n.1333-229_1333-216delinsACGCATATCTCCAC)
c.1114-229_1114-216delinsACGCATATCTCCAC (n.1114-229_1114-216delinsACGCATATCTCCAC)
c.1231-229_1231-216delinsACGCATATCTCCAC (n.1231-229_1231-216delinsACGCATATCTCCAC)
n.2206-229_2206-216delinsACGCATATCTCCAC
n.1366-229_1366-216delinsACGCATATCTCCAC
c.21-229_21-216delinsACGCATATCTCCAC
c.635-229_635-216delinsACGCATATCTCCAC
c.1018-229_1018-216delinsACGCATATCTCCAC (n.1018-229_1018-216delinsACGCATATCTCCAC)
11g.112214534C>ACA2724955840BCO2c.1333-228C>A (n.1333-228C>A)
c.1114-228C>A (n.1114-228C>A)
c.1231-228C>A (n.1231-228C>A)
n.2206-228C>A
n.1366-228C>A
c.21-228C>A
c.635-228C>A
c.1018-228C>A (n.1018-228C>A)
dbSNP
11g.112214534C=CA2000611315BCO2c.1333-228C= (n.1333-228C=)
c.1114-228C= (n.1114-228C=)
c.1231-228C= (n.1231-228C=)
n.2206-228C=
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c.1018-228C= (n.1018-228C=)
11g.112214534C>TCA228587380BCO2c.1333-228C>T (n.1333-228C>T)
c.1114-228C>T (n.1114-228C>T)
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n.2206-228C>T
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c.635-228C>T
c.1018-228C>T (n.1018-228C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
11g.112214535_112214547delCA2000611314BCO2c.1333-227_1333-215del (n.1333-227_1333-215del)
c.1114-227_1114-215del (n.1114-227_1114-215del)
c.1231-227_1231-215del (n.1231-227_1231-215del)
n.2206-227_2206-215del
n.1366-227_1366-215del
c.21-227_21-215del
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c.1018-227_1018-215del (n.1018-227_1018-215del)
dbSNP
11g.112214535G>ACA228587384BCO2c.1333-227G>A (n.1333-227G>A)
c.1114-227G>A (n.1114-227G>A)
c.1231-227G>A (n.1231-227G>A)
n.2206-227G>A
n.1366-227G>A
c.21-227G>A
c.635-227G>A
c.1018-227G>A (n.1018-227G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.112214535G>CCA2724939061BCO2c.1333-227G>C (n.1333-227G>C)
c.1114-227G>C (n.1114-227G>C)
c.1231-227G>C (n.1231-227G>C)
n.2206-227G>C
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c.21-227G>C
c.635-227G>C
c.1018-227G>C (n.1018-227G>C)
dbSNP
11g.112214535G=CA2000611316BCO2c.1333-227G= (n.1333-227G=)
c.1114-227G= (n.1114-227G=)
c.1231-227G= (n.1231-227G=)
n.2206-227G=
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c.635-227G=
c.1018-227G= (n.1018-227G=)
11g.112214535G>TCA2000611317BCO2c.1333-227G>T (n.1333-227G>T)
c.1114-227G>T (n.1114-227G>T)
c.1231-227G>T (n.1231-227G>T)
n.2206-227G>T
n.1366-227G>T
c.21-227G>T
c.635-227G>T
c.1018-227G>T (n.1018-227G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.112214537delCA2793650847BCO2c.1333-225del (n.1333-225del)
c.1114-225del (n.1114-225del)
c.1231-225del (n.1231-225del)
n.2206-225del
n.1366-225del
c.21-225del
c.635-225del
c.1018-225del (n.1018-225del)
11g.112214537A=CA2000611318BCO2c.1333-225A= (n.1333-225A=)
c.1114-225A= (n.1114-225A=)
c.1231-225A= (n.1231-225A=)
n.2206-225A=
n.1366-225A=
c.21-225A=
c.635-225A=
c.1018-225A= (n.1018-225A=)
11g.112214537A>GCA228587385BCO2c.1333-225A>G (n.1333-225A>G)
c.1114-225A>G (n.1114-225A>G)
c.1231-225A>G (n.1231-225A>G)
n.2206-225A>G
n.1366-225A>G
c.21-225A>G
c.635-225A>G
c.1018-225A>G (n.1018-225A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.112214539A=CA2000611319BCO2c.1333-223A= (n.1333-223A=)
c.1114-223A= (n.1114-223A=)
c.1231-223A= (n.1231-223A=)
n.2206-223A=
n.1366-223A=
c.21-223A=
c.635-223A=
c.1018-223A= (n.1018-223A=)
11g.112214539A>CCA2000611320BCO2c.1333-223A>C (n.1333-223A>C)
c.1114-223A>C (n.1114-223A>C)
c.1231-223A>C (n.1231-223A>C)
n.2206-223A>C
n.1366-223A>C
c.21-223A>C
c.635-223A>C
c.1018-223A>C (n.1018-223A>C)
dbSNP
11g.112214541C>ACA228587387BCO2c.1333-221C>A (n.1333-221C>A)
c.1114-221C>A (n.1114-221C>A)
c.1231-221C>A (n.1231-221C>A)
n.2206-221C>A
n.1366-221C>A
c.21-221C>A
c.635-221C>A
c.1018-221C>A (n.1018-221C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.112214541C=CA2000611321BCO2c.1333-221C= (n.1333-221C=)
c.1114-221C= (n.1114-221C=)
c.1231-221C= (n.1231-221C=)
n.2206-221C=
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c.21-221C=
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c.1018-221C= (n.1018-221C=)
11g.112214545A=CA2000611322BCO2c.1333-217A= (n.1333-217A=)
c.1114-217A= (n.1114-217A=)
c.1231-217A= (n.1231-217A=)
n.2206-217A=
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c.21-217A=
c.635-217A=
c.1018-217A= (n.1018-217A=)
11g.112214545A>GCA671785598BCO2c.1333-217A>G (n.1333-217A>G)
c.1114-217A>G (n.1114-217A>G)
c.1231-217A>G (n.1231-217A>G)
n.2206-217A>G
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c.21-217A>G
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c.1018-217A>G (n.1018-217A>G)
dbSNP
11g.112214551T>CCA228587397BCO2c.1333-211T>C (n.1333-211T>C)
c.1114-211T>C (n.1114-211T>C)
c.1231-211T>C (n.1231-211T>C)
n.2206-211T>C
n.1366-211T>C
c.21-211T>C
c.635-211T>C
c.1018-211T>C (n.1018-211T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.112214551T=CA2000611323BCO2c.1333-211T= (n.1333-211T=)
c.1114-211T= (n.1114-211T=)
c.1231-211T= (n.1231-211T=)
n.2206-211T=
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11g.112214552A=CA2000611324BCO2c.1333-210A= (n.1333-210A=)
c.1114-210A= (n.1114-210A=)
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n.2206-210A=
n.1366-210A=
c.21-210A=
c.635-210A=
c.1018-210A= (n.1018-210A=)
11g.112214552A>GCA601755108BCO2c.1333-210A>G (n.1333-210A>G)
c.1114-210A>G (n.1114-210A>G)
c.1231-210A>G (n.1231-210A>G)
n.2206-210A>G
n.1366-210A>G
c.21-210A>G
c.635-210A>G
c.1018-210A>G (n.1018-210A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
11g.112214553T>CCA671785604BCO2c.1333-209T>C (n.1333-209T>C)
c.1114-209T>C (n.1114-209T>C)
c.1231-209T>C (n.1231-209T>C)
n.2206-209T>C
n.1366-209T>C
c.21-209T>C
c.635-209T>C
c.1018-209T>C (n.1018-209T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.112214553T=CA2000611325BCO2c.1333-209T= (n.1333-209T=)
c.1114-209T= (n.1114-209T=)
c.1231-209T= (n.1231-209T=)
n.2206-209T=
n.1366-209T=
c.21-209T=
c.635-209T=
c.1018-209T= (n.1018-209T=)
11g.112214554G>ACA2000611327BCO2c.1333-208G>A (n.1333-208G>A)
c.1114-208G>A (n.1114-208G>A)
c.1231-208G>A (n.1231-208G>A)
n.2206-208G>A
n.1366-208G>A
c.21-208G>A
c.635-208G>A
c.1018-208G>A (n.1018-208G>A)
dbSNP
11g.112214554G=CA2000611326BCO2c.1333-208G= (n.1333-208G=)
c.1114-208G= (n.1114-208G=)
c.1231-208G= (n.1231-208G=)
n.2206-208G=
n.1366-208G=
c.21-208G=
c.635-208G=
c.1018-208G= (n.1018-208G=)
11g.112214555T>CCA942293676BCO2c.1333-207T>C (n.1333-207T>C)
c.1114-207T>C (n.1114-207T>C)
c.1231-207T>C (n.1231-207T>C)
n.2206-207T>C
n.1366-207T>C
c.21-207T>C
c.635-207T>C
c.1018-207T>C (n.1018-207T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.112214555T=CA2000611328BCO2c.1333-207T= (n.1333-207T=)
c.1114-207T= (n.1114-207T=)
c.1231-207T= (n.1231-207T=)
n.2206-207T=
n.1366-207T=
c.21-207T=
c.635-207T=
c.1018-207T= (n.1018-207T=)
11g.112214568T>ACA2615997168BCO2c.1333-194T>A (n.1333-194T>A)
c.1114-194T>A (n.1114-194T>A)
c.1231-194T>A (n.1231-194T>A)
n.2206-194T>A
n.1366-194T>A
c.21-194T>A
c.635-194T>A
c.1018-194T>A (n.1018-194T>A)
gnomAD v4
11g.112214568T>CCA2615997169BCO2c.1333-194T>C (n.1333-194T>C)
c.1114-194T>C (n.1114-194T>C)
c.1231-194T>C (n.1231-194T>C)
n.2206-194T>C
n.1366-194T>C
c.21-194T>C
c.635-194T>C
c.1018-194T>C (n.1018-194T>C)
gnomAD v4
11g.112214568T>GCA2615997170BCO2c.1333-194T>G (n.1333-194T>G)
c.1114-194T>G (n.1114-194T>G)
c.1231-194T>G (n.1231-194T>G)
n.2206-194T>G
n.1366-194T>G
c.21-194T>G
c.635-194T>G
c.1018-194T>G (n.1018-194T>G)
gnomAD v4
11g.112214569A>CCA2615997171BCO2c.1333-193A>C (n.1333-193A>C)
c.1114-193A>C (n.1114-193A>C)
c.1231-193A>C (n.1231-193A>C)
n.2206-193A>C
n.1366-193A>C
c.21-193A>C
c.635-193A>C
c.1018-193A>C (n.1018-193A>C)
gnomAD v4
11g.112214569A>TCA2615997172BCO2c.1333-193A>T (n.1333-193A>T)
c.1114-193A>T (n.1114-193A>T)
c.1231-193A>T (n.1231-193A>T)
n.2206-193A>T
n.1366-193A>T
c.21-193A>T
c.635-193A>T
c.1018-193A>T (n.1018-193A>T)
gnomAD v4
11g.112214570T>ACA2615997173BCO2c.1333-192T>A (n.1333-192T>A)
c.1114-192T>A (n.1114-192T>A)
c.1231-192T>A (n.1231-192T>A)
n.2206-192T>A
n.1366-192T>A
c.21-192T>A
c.635-192T>A
c.1018-192T>A (n.1018-192T>A)
gnomAD v4
11g.112214570T>GCA671785605BCO2c.1333-192T>G (n.1333-192T>G)
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n.2206-192T>G
n.1366-192T>G
c.21-192T>G
c.635-192T>G
c.1018-192T>G (n.1018-192T>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.112214570T=CA2000611329BCO2c.1333-192T= (n.1333-192T=)
c.1114-192T= (n.1114-192T=)
c.1231-192T= (n.1231-192T=)
n.2206-192T=
n.1366-192T=
c.21-192T=
c.635-192T=
c.1018-192T= (n.1018-192T=)
11g.112214571T>ACA2615997176BCO2c.1333-191T>A (n.1333-191T>A)
c.1114-191T>A (n.1114-191T>A)
c.1231-191T>A (n.1231-191T>A)
n.2206-191T>A
n.1366-191T>A
c.21-191T>A
c.635-191T>A
c.1018-191T>A (n.1018-191T>A)
gnomAD v4
11g.112214571T>CCA2615997175BCO2c.1333-191T>C (n.1333-191T>C)
c.1114-191T>C (n.1114-191T>C)
c.1231-191T>C (n.1231-191T>C)
n.2206-191T>C
n.1366-191T>C
c.21-191T>C
c.635-191T>C
c.1018-191T>C (n.1018-191T>C)
gnomAD v4
11g.112214571T>GCA2615997174BCO2c.1333-191T>G (n.1333-191T>G)
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c.1231-191T>G (n.1231-191T>G)
n.2206-191T>G
n.1366-191T>G
c.21-191T>G
c.635-191T>G
c.1018-191T>G (n.1018-191T>G)
gnomAD v4
11g.112214571T=CA2000611330BCO2c.1333-191T= (n.1333-191T=)
c.1114-191T= (n.1114-191T=)
c.1231-191T= (n.1231-191T=)
n.2206-191T=
n.1366-191T=
c.21-191T=
c.635-191T=
c.1018-191T= (n.1018-191T=)
11g.112214572A>GCA2615997177BCO2c.1333-190A>G (n.1333-190A>G)
c.1114-190A>G (n.1114-190A>G)
c.1231-190A>G (n.1231-190A>G)
n.2206-190A>G
n.1366-190A>G
c.21-190A>G
c.635-190A>G
c.1018-190A>G (n.1018-190A>G)
gnomAD v4
11g.112214572A>TCA2615997178BCO2c.1333-190A>T (n.1333-190A>T)
c.1114-190A>T (n.1114-190A>T)
c.1231-190A>T (n.1231-190A>T)
n.2206-190A>T
n.1366-190A>T
c.21-190A>T
c.635-190A>T
c.1018-190A>T (n.1018-190A>T)
gnomAD v4
11g.112214573dupCA2000611331BCO2c.1333-189dup (n.1333-189dup)
c.1114-189dup (n.1114-189dup)
c.1231-189dup (n.1231-189dup)
n.2206-189dup
n.1366-189dup
c.21-189dup
c.635-189dup
c.1018-189dup (n.1018-189dup)
dbSNP
11g.112214573A>GCA2615997179BCO2c.1333-189A>G (n.1333-189A>G)
c.1114-189A>G (n.1114-189A>G)
c.1231-189A>G (n.1231-189A>G)
n.2206-189A>G
n.1366-189A>G
c.21-189A>G
c.635-189A>G
c.1018-189A>G (n.1018-189A>G)
gnomAD v4
11g.112214574T>GCA2615997180BCO2c.1333-188T>G (n.1333-188T>G)
c.1114-188T>G (n.1114-188T>G)
c.1231-188T>G (n.1231-188T>G)
n.2206-188T>G
n.1366-188T>G
c.21-188T>G
c.635-188T>G
c.1018-188T>G (n.1018-188T>G)
gnomAD v4

Number of alleles fetched