Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.112214314T>G | CA228587297 | BCO2 | c.1333-448T>G (n.1333-448T>G) c.1114-448T>G (n.1114-448T>G) c.1231-448T>G (n.1231-448T>G) n.2206-448T>G n.1366-448T>G c.21-448T>G c.635-448T>G c.1018-448T>G (n.1018-448T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.112214314T= | CA2000611221 | BCO2 | c.1333-448T= (n.1333-448T=) c.1114-448T= (n.1114-448T=) c.1231-448T= (n.1231-448T=) n.2206-448T= n.1366-448T= c.21-448T= c.635-448T= c.1018-448T= (n.1018-448T=) | |
11 | g.112214315del | CA942293605 | BCO2 | c.1333-447del (n.1333-447del) c.1114-447del (n.1114-447del) c.1231-447del (n.1231-447del) n.2206-447del n.1366-447del c.21-447del c.635-447del c.1018-447del (n.1018-447del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.112214317A>T | CA942293606 | BCO2 | c.1333-445A>T (n.1333-445A>T) c.1114-445A>T (n.1114-445A>T) c.1231-445A>T (n.1231-445A>T) n.2206-445A>T n.1366-445A>T c.21-445A>T c.635-445A>T c.1018-445A>T (n.1018-445A>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.112214322T>C | CA601755097 | BCO2 | c.1333-440T>C (n.1333-440T>C) c.1114-440T>C (n.1114-440T>C) c.1231-440T>C (n.1231-440T>C) n.2206-440T>C n.1366-440T>C c.21-440T>C c.635-440T>C c.1018-440T>C (n.1018-440T>C) | dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.112214322T= | CA2000611222 | BCO2 | c.1333-440T= (n.1333-440T=) c.1114-440T= (n.1114-440T=) c.1231-440T= (n.1231-440T=) n.2206-440T= n.1366-440T= c.21-440T= c.635-440T= c.1018-440T= (n.1018-440T=) | |
11 | g.112214331T>G | CA671785470 | BCO2 | c.1333-431T>G (n.1333-431T>G) c.1114-431T>G (n.1114-431T>G) c.1231-431T>G (n.1231-431T>G) n.2206-431T>G n.1366-431T>G c.21-431T>G c.635-431T>G c.1018-431T>G (n.1018-431T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.112214331T= | CA2000611223 | BCO2 | c.1333-431T= (n.1333-431T=) c.1114-431T= (n.1114-431T=) c.1231-431T= (n.1231-431T=) n.2206-431T= n.1366-431T= c.21-431T= c.635-431T= c.1018-431T= (n.1018-431T=) | |
11 | g.112214332T>A | CA2602769632 | BCO2 | c.1333-430T>A (n.1333-430T>A) c.1114-430T>A (n.1114-430T>A) c.1231-430T>A (n.1231-430T>A) n.2206-430T>A n.1366-430T>A c.21-430T>A c.635-430T>A c.1018-430T>A (n.1018-430T>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.112214337T>C | CA601755098 | BCO2 | c.1333-425T>C (n.1333-425T>C) c.1114-425T>C (n.1114-425T>C) c.1231-425T>C (n.1231-425T>C) n.2206-425T>C n.1366-425T>C c.21-425T>C c.635-425T>C c.1018-425T>C (n.1018-425T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.112214337T= | CA2000611224 | BCO2 | c.1333-425T= (n.1333-425T=) c.1114-425T= (n.1114-425T=) c.1231-425T= (n.1231-425T=) n.2206-425T= n.1366-425T= c.21-425T= c.635-425T= c.1018-425T= (n.1018-425T=) | |
11 | g.112214340G>A | CA601755099 | BCO2 | c.1333-422G>A (n.1333-422G>A) c.1114-422G>A (n.1114-422G>A) c.1231-422G>A (n.1231-422G>A) n.2206-422G>A n.1366-422G>A c.21-422G>A c.635-422G>A c.1018-422G>A (n.1018-422G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.112214340G= | CA2000611225 | BCO2 | c.1333-422G= (n.1333-422G=) c.1114-422G= (n.1114-422G=) c.1231-422G= (n.1231-422G=) n.2206-422G= n.1366-422G= c.21-422G= c.635-422G= c.1018-422G= (n.1018-422G=) | |
11 | g.112214341G= | CA2000611226 | BCO2 | c.1333-421G= (n.1333-421G=) c.1114-421G= (n.1114-421G=) c.1231-421G= (n.1231-421G=) n.2206-421G= n.1366-421G= c.21-421G= c.635-421G= c.1018-421G= (n.1018-421G=) | |
11 | g.112214341G>T | CA228587301 | BCO2 | c.1333-421G>T (n.1333-421G>T) c.1114-421G>T (n.1114-421G>T) c.1231-421G>T (n.1231-421G>T) n.2206-421G>T n.1366-421G>T c.21-421G>T c.635-421G>T c.1018-421G>T (n.1018-421G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.112214345del | CA2793650835 | BCO2 | c.1333-417del (n.1333-417del) c.1114-417del (n.1114-417del) c.1231-417del (n.1231-417del) n.2206-417del n.1366-417del c.21-417del c.635-417del c.1018-417del (n.1018-417del) | |
11 | g.112214348C= | CA2000611228 | BCO2 | c.1333-414C= (n.1333-414C=) c.1114-414C= (n.1114-414C=) c.1231-414C= (n.1231-414C=) n.2206-414C= n.1366-414C= c.21-414C= c.635-414C= c.1018-414C= (n.1018-414C=) | |
11 | g.112214348C>G | CA2000611227 | BCO2 | c.1333-414C>G (n.1333-414C>G) c.1114-414C>G (n.1114-414C>G) c.1231-414C>G (n.1231-414C>G) n.2206-414C>G n.1366-414C>G c.21-414C>G c.635-414C>G c.1018-414C>G (n.1018-414C>G) | dbSNP |
11 | g.112214351G= | CA2000611229 | BCO2 | c.1333-411G= (n.1333-411G=) c.1114-411G= (n.1114-411G=) c.1231-411G= (n.1231-411G=) n.2206-411G= n.1366-411G= c.21-411G= c.635-411G= c.1018-411G= (n.1018-411G=) | |
11 | g.112214351G>T | CA2000611230 | BCO2 | c.1333-411G>T (n.1333-411G>T) c.1114-411G>T (n.1114-411G>T) c.1231-411G>T (n.1231-411G>T) n.2206-411G>T n.1366-411G>T c.21-411G>T c.635-411G>T c.1018-411G>T (n.1018-411G>T) | dbSNP |
11 | g.112214352T>G | CA2000611232 | BCO2 | c.1333-410T>G (n.1333-410T>G) c.1114-410T>G (n.1114-410T>G) c.1231-410T>G (n.1231-410T>G) n.2206-410T>G n.1366-410T>G c.21-410T>G c.635-410T>G c.1018-410T>G (n.1018-410T>G) | dbSNP |
11 | g.112214352T= | CA2000611231 | BCO2 | c.1333-410T= (n.1333-410T=) c.1114-410T= (n.1114-410T=) c.1231-410T= (n.1231-410T=) n.2206-410T= n.1366-410T= c.21-410T= c.635-410T= c.1018-410T= (n.1018-410T=) | |
11 | g.112214358A>T | CA2725152850 | BCO2 | c.1333-404A>T (n.1333-404A>T) c.1114-404A>T (n.1114-404A>T) c.1231-404A>T (n.1231-404A>T) n.2206-404A>T n.1366-404A>T c.21-404A>T c.635-404A>T c.1018-404A>T (n.1018-404A>T) | dbSNP |
11 | g.112214361C= | CA2000611233 | BCO2 | c.1333-401C= (n.1333-401C=) c.1114-401C= (n.1114-401C=) c.1231-401C= (n.1231-401C=) n.2206-401C= n.1366-401C= c.21-401C= c.635-401C= c.1018-401C= (n.1018-401C=) | |
11 | g.112214361C>T | CA228587302 | BCO2 | c.1333-401C>T (n.1333-401C>T) c.1114-401C>T (n.1114-401C>T) c.1231-401C>T (n.1231-401C>T) n.2206-401C>T n.1366-401C>T c.21-401C>T c.635-401C>T c.1018-401C>T (n.1018-401C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.112214363del | CA2793650836 | BCO2 | c.1333-399del (n.1333-399del) c.1114-399del (n.1114-399del) c.1231-399del (n.1231-399del) n.2206-399del n.1366-399del c.21-399del c.635-399del c.1018-399del (n.1018-399del) | |
11 | g.112214365_112214371delinsTCTCGAA | CA2000611234 | BCO2 | c.1333-397_1333-391delinsTCTCGAA (n.1333-397_1333-391delinsTCTCGAA) c.1114-397_1114-391delinsTCTCGAA (n.1114-397_1114-391delinsTCTCGAA) c.1231-397_1231-391delinsTCTCGAA (n.1231-397_1231-391delinsTCTCGAA) n.2206-397_2206-391delinsTCTCGAA n.1366-397_1366-391delinsTCTCGAA c.21-397_21-391delinsTCTCGAA c.635-397_635-391delinsTCTCGAA c.1018-397_1018-391delinsTCTCGAA (n.1018-397_1018-391delinsTCTCGAA) | |
11 | g.112214369_112214374del | CA601755100 | BCO2 | c.1333-393_1333-388del (n.1333-393_1333-388del) c.1114-393_1114-388del (n.1114-393_1114-388del) c.1231-393_1231-388del (n.1231-393_1231-388del) n.2206-393_2206-388del n.1366-393_1366-388del c.21-393_21-388del c.635-393_635-388del c.1018-393_1018-388del (n.1018-393_1018-388del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.112214368C= | CA2000611235 | BCO2 | c.1333-394C= (n.1333-394C=) c.1114-394C= (n.1114-394C=) c.1231-394C= (n.1231-394C=) n.2206-394C= n.1366-394C= c.21-394C= c.635-394C= c.1018-394C= (n.1018-394C=) | |
11 | g.112214368C>G | CA2000611236 | BCO2 | c.1333-394C>G (n.1333-394C>G) c.1114-394C>G (n.1114-394C>G) c.1231-394C>G (n.1231-394C>G) n.2206-394C>G n.1366-394C>G c.21-394C>G c.635-394C>G c.1018-394C>G (n.1018-394C>G) | dbSNP |
11 | g.112214368C>T | CA228587303 | BCO2 | c.1333-394C>T (n.1333-394C>T) c.1114-394C>T (n.1114-394C>T) c.1231-394C>T (n.1231-394C>T) n.2206-394C>T n.1366-394C>T c.21-394C>T c.635-394C>T c.1018-394C>T (n.1018-394C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.112214371A= | CA2000611237 | BCO2 | c.1333-391A= (n.1333-391A=) c.1114-391A= (n.1114-391A=) c.1231-391A= (n.1231-391A=) n.2206-391A= n.1366-391A= c.21-391A= c.635-391A= c.1018-391A= (n.1018-391A=) | |
11 | g.112214371A>C | CA2000611238 | BCO2 | c.1333-391A>C (n.1333-391A>C) c.1114-391A>C (n.1114-391A>C) c.1231-391A>C (n.1231-391A>C) n.2206-391A>C n.1366-391A>C c.21-391A>C c.635-391A>C c.1018-391A>C (n.1018-391A>C) | dbSNP |
11 | g.112214371A>T | CA228587307 | BCO2 | c.1333-391A>T (n.1333-391A>T) c.1114-391A>T (n.1114-391A>T) c.1231-391A>T (n.1231-391A>T) n.2206-391A>T n.1366-391A>T c.21-391A>T c.635-391A>T c.1018-391A>T (n.1018-391A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.112214375C= | CA2000611239 | BCO2 | c.1333-387C= (n.1333-387C=) c.1114-387C= (n.1114-387C=) c.1231-387C= (n.1231-387C=) n.2206-387C= n.1366-387C= c.21-387C= c.635-387C= c.1018-387C= (n.1018-387C=) | |
11 | g.112214375C>T | CA671785493 | BCO2 | c.1333-387C>T (n.1333-387C>T) c.1114-387C>T (n.1114-387C>T) c.1231-387C>T (n.1231-387C>T) n.2206-387C>T n.1366-387C>T c.21-387C>T c.635-387C>T c.1018-387C>T (n.1018-387C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.112214380C>T | CA2725152906 | BCO2 | c.1333-382C>T (n.1333-382C>T) c.1114-382C>T (n.1114-382C>T) c.1231-382C>T (n.1231-382C>T) n.2206-382C>T n.1366-382C>T c.21-382C>T c.635-382C>T c.1018-382C>T (n.1018-382C>T) | dbSNP |
11 | g.112214382C>A | CA2000611242 | BCO2 | c.1333-380C>A (n.1333-380C>A) c.1114-380C>A (n.1114-380C>A) c.1231-380C>A (n.1231-380C>A) n.2206-380C>A n.1366-380C>A c.21-380C>A c.635-380C>A c.1018-380C>A (n.1018-380C>A) | dbSNP |
11 | g.112214382C= | CA2000611241 | BCO2 | c.1333-380C= (n.1333-380C=) c.1114-380C= (n.1114-380C=) c.1231-380C= (n.1231-380C=) n.2206-380C= n.1366-380C= c.21-380C= c.635-380C= c.1018-380C= (n.1018-380C=) | |
11 | g.112214382C>G | CA601755101 | BCO2 | c.1333-380C>G (n.1333-380C>G) c.1114-380C>G (n.1114-380C>G) c.1231-380C>G (n.1231-380C>G) n.2206-380C>G n.1366-380C>G c.21-380C>G c.635-380C>G c.1018-380C>G (n.1018-380C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.112214382_112214384delinsCAG | CA2000611240 | BCO2 | c.1333-380_1333-378delinsCAG (n.1333-380_1333-378delinsCAG) c.1114-380_1114-378delinsCAG (n.1114-380_1114-378delinsCAG) c.1231-380_1231-378delinsCAG (n.1231-380_1231-378delinsCAG) n.2206-380_2206-378delinsCAG n.1366-380_1366-378delinsCAG c.21-380_21-378delinsCAG c.635-380_635-378delinsCAG c.1018-380_1018-378delinsCAG (n.1018-380_1018-378delinsCAG) | |
11 | g.112214383A= | CA2000611243 | BCO2 | c.1333-379A= (n.1333-379A=) c.1114-379A= (n.1114-379A=) c.1231-379A= (n.1231-379A=) n.2206-379A= n.1366-379A= c.21-379A= c.635-379A= c.1018-379A= (n.1018-379A=) | |
11 | g.112214383A>G | CA671785498 | BCO2 | c.1333-379A>G (n.1333-379A>G) c.1114-379A>G (n.1114-379A>G) c.1231-379A>G (n.1231-379A>G) n.2206-379A>G n.1366-379A>G c.21-379A>G c.635-379A>G c.1018-379A>G (n.1018-379A>G) | dbSNP |
11 | g.112214383_112214384del | CA671785497 | BCO2 | c.1333-379_1333-378del (n.1333-379_1333-378del) c.1114-379_1114-378del (n.1114-379_1114-378del) c.1231-379_1231-378del (n.1231-379_1231-378del) n.2206-379_2206-378del n.1366-379_1366-378del c.21-379_21-378del c.635-379_635-378del c.1018-379_1018-378del (n.1018-379_1018-378del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.112214385G>C | CA671785500 | BCO2 | c.1333-377G>C (n.1333-377G>C) c.1114-377G>C (n.1114-377G>C) c.1231-377G>C (n.1231-377G>C) n.2206-377G>C n.1366-377G>C c.21-377G>C c.635-377G>C c.1018-377G>C (n.1018-377G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.112214385G= | CA2000611244 | BCO2 | c.1333-377G= (n.1333-377G=) c.1114-377G= (n.1114-377G=) c.1231-377G= (n.1231-377G=) n.2206-377G= n.1366-377G= c.21-377G= c.635-377G= c.1018-377G= (n.1018-377G=) | |
11 | g.112214387A= | CA2000611245 | BCO2 | c.1333-375A= (n.1333-375A=) c.1114-375A= (n.1114-375A=) c.1231-375A= (n.1231-375A=) n.2206-375A= n.1366-375A= c.21-375A= c.635-375A= c.1018-375A= (n.1018-375A=) | |
11 | g.112214387A>G | CA228587312 | BCO2 | c.1333-375A>G (n.1333-375A>G) c.1114-375A>G (n.1114-375A>G) c.1231-375A>G (n.1231-375A>G) n.2206-375A>G n.1366-375A>G c.21-375A>G c.635-375A>G c.1018-375A>G (n.1018-375A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.112214390C= | CA2000611246 | BCO2 | c.1333-372C= (n.1333-372C=) c.1114-372C= (n.1114-372C=) c.1231-372C= (n.1231-372C=) n.2206-372C= n.1366-372C= c.21-372C= c.635-372C= c.1018-372C= (n.1018-372C=) | |
11 | g.112214390C>T | CA2000611247 | BCO2 | c.1333-372C>T (n.1333-372C>T) c.1114-372C>T (n.1114-372C>T) c.1231-372C>T (n.1231-372C>T) n.2206-372C>T n.1366-372C>T c.21-372C>T c.635-372C>T c.1018-372C>T (n.1018-372C>T) | dbSNP |
11 | g.112214391C= | CA2000611248 | BCO2 | c.1333-371C= (n.1333-371C=) c.1114-371C= (n.1114-371C=) c.1231-371C= (n.1231-371C=) n.2206-371C= n.1366-371C= c.21-371C= c.635-371C= c.1018-371C= (n.1018-371C=) | |
11 | g.112214391C>T | CA601755103 | BCO2 | c.1333-371C>T (n.1333-371C>T) c.1114-371C>T (n.1114-371C>T) c.1231-371C>T (n.1231-371C>T) n.2206-371C>T n.1366-371C>T c.21-371C>T c.635-371C>T c.1018-371C>T (n.1018-371C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.112214392G>A | CA476794078 | BCO2 | c.1333-370G>A (n.1333-370G>A) c.1114-370G>A (n.1114-370G>A) c.1231-370G>A (n.1231-370G>A) n.2206-370G>A n.1366-370G>A c.21-370G>A c.635-370G>A c.1018-370G>A (n.1018-370G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.112214392G= | CA2000611249 | BCO2 | c.1333-370G= (n.1333-370G=) c.1114-370G= (n.1114-370G=) c.1231-370G= (n.1231-370G=) n.2206-370G= n.1366-370G= c.21-370G= c.635-370G= c.1018-370G= (n.1018-370G=) | |
11 | g.112214395C>A | CA942293616 | BCO2 | c.1333-367C>A (n.1333-367C>A) c.1114-367C>A (n.1114-367C>A) c.1231-367C>A (n.1231-367C>A) n.2206-367C>A n.1366-367C>A c.21-367C>A c.635-367C>A c.1018-367C>A (n.1018-367C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.112214395C= | CA2000611250 | BCO2 | c.1333-367C= (n.1333-367C=) c.1114-367C= (n.1114-367C=) c.1231-367C= (n.1231-367C=) n.2206-367C= n.1366-367C= c.21-367C= c.635-367C= c.1018-367C= (n.1018-367C=) | |
11 | g.112214395C>T | CA228587316 | BCO2 | c.1333-367C>T (n.1333-367C>T) c.1114-367C>T (n.1114-367C>T) c.1231-367C>T (n.1231-367C>T) n.2206-367C>T n.1366-367C>T c.21-367C>T c.635-367C>T c.1018-367C>T (n.1018-367C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.112214396G>A | CA942293620 | BCO2 | c.1333-366G>A (n.1333-366G>A) c.1114-366G>A (n.1114-366G>A) c.1231-366G>A (n.1231-366G>A) n.2206-366G>A n.1366-366G>A c.21-366G>A c.635-366G>A c.1018-366G>A (n.1018-366G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.112214396G= | CA2000611251 | BCO2 | c.1333-366G= (n.1333-366G=) c.1114-366G= (n.1114-366G=) c.1231-366G= (n.1231-366G=) n.2206-366G= n.1366-366G= c.21-366G= c.635-366G= c.1018-366G= (n.1018-366G=) | |
11 | g.112214408C= | CA2000611252 | BCO2 | c.1333-354C= (n.1333-354C=) c.1114-354C= (n.1114-354C=) c.1231-354C= (n.1231-354C=) n.2206-354C= n.1366-354C= c.21-354C= c.635-354C= c.1018-354C= (n.1018-354C=) | |
11 | g.112214408C>T | CA2000611253 | BCO2 | c.1333-354C>T (n.1333-354C>T) c.1114-354C>T (n.1114-354C>T) c.1231-354C>T (n.1231-354C>T) n.2206-354C>T n.1366-354C>T c.21-354C>T c.635-354C>T c.1018-354C>T (n.1018-354C>T) | dbSNP |
11 | g.112214410A= | CA2000611254 | BCO2 | c.1333-352A= (n.1333-352A=) c.1114-352A= (n.1114-352A=) c.1231-352A= (n.1231-352A=) n.2206-352A= n.1366-352A= c.21-352A= c.635-352A= c.1018-352A= (n.1018-352A=) | |
11 | g.112214410A>G | CA2000611255 | BCO2 | c.1333-352A>G (n.1333-352A>G) c.1114-352A>G (n.1114-352A>G) c.1231-352A>G (n.1231-352A>G) n.2206-352A>G n.1366-352A>G c.21-352A>G c.635-352A>G c.1018-352A>G (n.1018-352A>G) | dbSNP |
11 | g.112214412G>A | CA228587322 | BCO2 | c.1333-350G>A (n.1333-350G>A) c.1114-350G>A (n.1114-350G>A) c.1231-350G>A (n.1231-350G>A) n.2206-350G>A n.1366-350G>A c.21-350G>A c.635-350G>A c.1018-350G>A (n.1018-350G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.112214412G= | CA2000611256 | BCO2 | c.1333-350G= (n.1333-350G=) c.1114-350G= (n.1114-350G=) c.1231-350G= (n.1231-350G=) n.2206-350G= n.1366-350G= c.21-350G= c.635-350G= c.1018-350G= (n.1018-350G=) | |
11 | g.112214414G= | CA2000611257 | BCO2 | c.1333-348G= (n.1333-348G=) c.1114-348G= (n.1114-348G=) c.1231-348G= (n.1231-348G=) n.2206-348G= n.1366-348G= c.21-348G= c.635-348G= c.1018-348G= (n.1018-348G=) | |
11 | g.112214414G>T | CA671785532 | BCO2 | c.1333-348G>T (n.1333-348G>T) c.1114-348G>T (n.1114-348G>T) c.1231-348G>T (n.1231-348G>T) n.2206-348G>T n.1366-348G>T c.21-348G>T c.635-348G>T c.1018-348G>T (n.1018-348G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |