SUSPENSION NOTICE:2024-08-07T19:00:00-0500 — 2024-09-25T08:00:00-0500
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.112193814A>G | CA2615995313 | BCO2 | c.518-65A>G (n.518-65A>G) c.517+117A>G (n.517+117A>G) c.416-65A>G (n.416-65A>G) n.726A>G n.486A>G c.*160-65A>G (n.*160-65A>G) c.213-65A>G c.203-65A>G (n.203-65A>G) c.447+117A>G c.*159+117A>G (n.*159+117A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.112193814A>T | CA2615995314 | BCO2 | c.518-65A>T (n.518-65A>T) c.517+117A>T (n.517+117A>T) c.416-65A>T (n.416-65A>T) n.726A>T n.486A>T c.*160-65A>T (n.*160-65A>T) c.213-65A>T c.203-65A>T (n.203-65A>T) c.447+117A>T c.*159+117A>T (n.*159+117A>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.112193815G>A | CA2615995317 | BCO2 | c.518-64G>A (n.518-64G>A) c.517+118G>A (n.517+118G>A) c.416-64G>A (n.416-64G>A) n.727G>A n.487G>A c.*160-64G>A (n.*160-64G>A) c.213-64G>A c.203-64G>A (n.203-64G>A) c.447+118G>A c.*159+118G>A (n.*159+118G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.112193815G>T | CA2615995315 | BCO2 | c.518-64G>T (n.518-64G>T) c.517+118G>T (n.517+118G>T) c.416-64G>T (n.416-64G>T) n.727G>T n.487G>T c.*160-64G>T (n.*160-64G>T) c.213-64G>T c.203-64G>T (n.203-64G>T) c.447+118G>T c.*159+118G>T (n.*159+118G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.112193816T>C | CA2569280170 | BCO2 | c.518-63T>C (n.518-63T>C) c.517+119T>C (n.517+119T>C) c.416-63T>C (n.416-63T>C) n.728T>C n.488T>C c.*160-63T>C (n.*160-63T>C) c.213-63T>C c.203-63T>C (n.203-63T>C) c.447+119T>C c.*159+119T>C (n.*159+119T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.112193816T>G | CA2615995319 | BCO2 | c.518-63T>G (n.518-63T>G) c.517+119T>G (n.517+119T>G) c.416-63T>G (n.416-63T>G) n.728T>G n.488T>G c.*160-63T>G (n.*160-63T>G) c.213-63T>G c.203-63T>G (n.203-63T>G) c.447+119T>G c.*159+119T>G (n.*159+119T>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.112193817G>A | CA2602769996 | BCO2 | c.518-62G>A (n.518-62G>A) c.517+120G>A (n.517+120G>A) c.416-62G>A (n.416-62G>A) n.729G>A n.489G>A c.*160-62G>A (n.*160-62G>A) c.213-62G>A c.203-62G>A (n.203-62G>A) c.447+120G>A c.*159+120G>A (n.*159+120G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.112193818T>C | CA2574979936 | BCO2 | c.518-61T>C (n.518-61T>C) c.517+121T>C (n.517+121T>C) c.416-61T>C (n.416-61T>C) n.730T>C n.490T>C c.*160-61T>C (n.*160-61T>C) c.213-61T>C c.203-61T>C (n.203-61T>C) c.447+121T>C c.*159+121T>C (n.*159+121T>C) | |
| 11 | g.112193819G>A | CA2615995320 | BCO2 | c.518-60G>A (n.518-60G>A) c.517+122G>A (n.517+122G>A) c.416-60G>A (n.416-60G>A) n.731G>A n.491G>A c.*160-60G>A (n.*160-60G>A) c.213-60G>A c.203-60G>A (n.203-60G>A) c.447+122G>A c.*159+122G>A (n.*159+122G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.112193819G>C | CA2615995321 | BCO2 | c.518-60G>C (n.518-60G>C) c.517+122G>C (n.517+122G>C) c.416-60G>C (n.416-60G>C) n.731G>C n.491G>C c.*160-60G>C (n.*160-60G>C) c.213-60G>C c.203-60G>C (n.203-60G>C) c.447+122G>C c.*159+122G>C (n.*159+122G>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.112193820T>C | CA2793650474 | BCO2 | c.518-59T>C (n.518-59T>C) c.517+123T>C (n.517+123T>C) c.416-59T>C (n.416-59T>C) n.732T>C n.492T>C c.*160-59T>C (n.*160-59T>C) c.213-59T>C c.203-59T>C (n.203-59T>C) c.447+123T>C c.*159+123T>C (n.*159+123T>C) | |
| 11 | g.112193822C>A | CA2615995323 | BCO2 | c.518-57C>A (n.518-57C>A) c.517+125C>A (n.517+125C>A) c.416-57C>A (n.416-57C>A) n.734C>A n.494C>A c.*160-57C>A (n.*160-57C>A) c.213-57C>A c.203-57C>A (n.203-57C>A) c.447+125C>A c.*159+125C>A (n.*159+125C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.112193822C>T | CA2574979937 | BCO2 | c.518-57C>T (n.518-57C>T) c.517+125C>T (n.517+125C>T) c.416-57C>T (n.416-57C>T) n.734C>T n.494C>T c.*160-57C>T (n.*160-57C>T) c.213-57C>T c.203-57C>T (n.203-57C>T) c.447+125C>T c.*159+125C>T (n.*159+125C>T) | |
| 11 | g.112193822_112193823delinsCT | CA2000603896 | BCO2 | c.518-57_518-56delinsCT (n.518-57_518-56delinsCT) c.517+125_517+126delinsCT (n.517+125_517+126delinsCT) c.416-57_416-56delinsCT (n.416-57_416-56delinsCT) n.734_735delinsCT n.494_495delinsCT c.*160-57_*160-56delinsCT (n.*160-57_*160-56delinsCT) c.213-57_213-56delinsCT c.203-57_203-56delinsCT (n.203-57_203-56delinsCT) c.447+125_447+126delinsCT c.*159+125_*159+126delinsCT (n.*159+125_*159+126delinsCT) | |
| 11 | g.112193823T>G | CA2615995326 | BCO2 | c.518-56T>G (n.518-56T>G) c.517+126T>G (n.517+126T>G) c.416-56T>G (n.416-56T>G) n.735T>G n.495T>G c.*160-56T>G (n.*160-56T>G) c.213-56T>G c.203-56T>G (n.203-56T>G) c.447+126T>G c.*159+126T>G (n.*159+126T>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.112193824del | CA942296555 | BCO2 | c.518-55del (n.518-55del) c.517+127del (n.517+127del) c.416-55del (n.416-55del) n.736del n.496del c.*160-55del (n.*160-55del) c.213-55del c.203-55del (n.203-55del) c.447+127del c.*159+127del (n.*159+127del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.112193826G>C | CA2615995327 | BCO2 | c.518-53G>C (n.518-53G>C) c.517+129G>C (n.517+129G>C) c.416-53G>C (n.416-53G>C) n.738G>C n.498G>C c.*160-53G>C (n.*160-53G>C) c.213-53G>C c.203-53G>C (n.203-53G>C) c.447+129G>C c.*159+129G>C (n.*159+129G>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.112193827C>A | CA2574979938 | BCO2 | c.518-52C>A (n.518-52C>A) c.517+130C>A (n.517+130C>A) c.416-52C>A (n.416-52C>A) n.739C>A n.499C>A c.*160-52C>A (n.*160-52C>A) c.213-52C>A c.203-52C>A (n.203-52C>A) c.447+130C>A c.*159+130C>A (n.*159+130C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.112193827C= | CA2000603897 | BCO2 | c.518-52C= (n.518-52C=) c.517+130C= (n.517+130C=) c.416-52C= (n.416-52C=) n.739C= n.499C= c.*160-52C= (n.*160-52C=) c.213-52C= c.203-52C= (n.203-52C=) c.447+130C= c.*159+130C= (n.*159+130C=) | |
| 11 | g.112193827C>T | CA228582743 | BCO2 | c.518-52C>T (n.518-52C>T) c.517+130C>T (n.517+130C>T) c.416-52C>T (n.416-52C>T) n.739C>T n.499C>T c.*160-52C>T (n.*160-52C>T) c.213-52C>T c.203-52C>T (n.203-52C>T) c.447+130C>T c.*159+130C>T (n.*159+130C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.112193828G>A | CA6277967 | BCO2 | c.518-51G>A (n.518-51G>A) c.517+131G>A (n.517+131G>A) c.416-51G>A (n.416-51G>A) n.740G>A n.500G>A c.*160-51G>A (n.*160-51G>A) c.213-51G>A c.203-51G>A (n.203-51G>A) c.447+131G>A c.*159+131G>A (n.*159+131G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.112193828G= | CA2000603898 | BCO2 | c.518-51G= (n.518-51G=) c.517+131G= (n.517+131G=) c.416-51G= (n.416-51G=) n.740G= n.500G= c.*160-51G= (n.*160-51G=) c.213-51G= c.203-51G= (n.203-51G=) c.447+131G= c.*159+131G= (n.*159+131G=) | |
| 11 | g.112193830C>A | CA2615995339 | BCO2 | c.518-49C>A (n.518-49C>A) c.517+133C>A (n.517+133C>A) c.416-49C>A (n.416-49C>A) n.742C>A n.502C>A c.*160-49C>A (n.*160-49C>A) c.213-49C>A c.203-49C>A (n.203-49C>A) c.447+133C>A c.*159+133C>A (n.*159+133C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.112193830C= | CA2000603899 | BCO2 | c.518-49C= (n.518-49C=) c.517+133C= (n.517+133C=) c.416-49C= (n.416-49C=) n.742C= n.502C= c.*160-49C= (n.*160-49C=) c.213-49C= c.203-49C= (n.203-49C=) c.447+133C= c.*159+133C= (n.*159+133C=) | |
| 11 | g.112193830C>T | CA6277968 | BCO2 | c.518-49C>T (n.518-49C>T) c.517+133C>T (n.517+133C>T) c.416-49C>T (n.416-49C>T) n.742C>T n.502C>T c.*160-49C>T (n.*160-49C>T) c.213-49C>T c.203-49C>T (n.203-49C>T) c.447+133C>T c.*159+133C>T (n.*159+133C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.112193831G>A | CA6277969 | BCO2 | c.518-48G>A (n.518-48G>A) c.517+134G>A (n.517+134G>A) c.416-48G>A (n.416-48G>A) n.743G>A n.503G>A c.*160-48G>A (n.*160-48G>A) c.213-48G>A c.203-48G>A (n.203-48G>A) c.447+134G>A c.*159+134G>A (n.*159+134G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.112193831G= | CA2000603900 | BCO2 | c.518-48G= (n.518-48G=) c.517+134G= (n.517+134G=) c.416-48G= (n.416-48G=) n.743G= n.503G= c.*160-48G= (n.*160-48G=) c.213-48G= c.203-48G= (n.203-48G=) c.447+134G= c.*159+134G= (n.*159+134G=) | |
| 11 | g.112193832T>A | CA2615995345 | BCO2 | c.518-47T>A (n.518-47T>A) c.517+135T>A (n.517+135T>A) c.416-47T>A (n.416-47T>A) n.744T>A n.504T>A c.*160-47T>A (n.*160-47T>A) c.213-47T>A c.203-47T>A (n.203-47T>A) c.447+135T>A c.*159+135T>A (n.*159+135T>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.112193832T>C | CA6277970 | BCO2 | c.518-47T>C (n.518-47T>C) c.517+135T>C (n.517+135T>C) c.416-47T>C (n.416-47T>C) n.744T>C n.504T>C c.*160-47T>C (n.*160-47T>C) c.213-47T>C c.203-47T>C (n.203-47T>C) c.447+135T>C c.*159+135T>C (n.*159+135T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.112193832T= | CA2000603901 | BCO2 | c.518-47T= (n.518-47T=) c.517+135T= (n.517+135T=) c.416-47T= (n.416-47T=) n.744T= n.504T= c.*160-47T= (n.*160-47T=) c.213-47T= c.203-47T= (n.203-47T=) c.447+135T= c.*159+135T= (n.*159+135T=) | |
| 11 | g.112193833C= | CA2000603902 | BCO2 | c.518-46C= (n.518-46C=) c.517+136C= (n.517+136C=) c.416-46C= (n.416-46C=) n.745C= n.505C= c.*160-46C= (n.*160-46C=) c.213-46C= c.203-46C= (n.203-46C=) c.447+136C= c.*159+136C= (n.*159+136C=) | |
| 11 | g.112193833C>G | CA2615995349 | BCO2 | c.518-46C>G (n.518-46C>G) c.517+136C>G (n.517+136C>G) c.416-46C>G (n.416-46C>G) n.745C>G n.505C>G c.*160-46C>G (n.*160-46C>G) c.213-46C>G c.203-46C>G (n.203-46C>G) c.447+136C>G c.*159+136C>G (n.*159+136C>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.112193833C>T | CA601757556 | BCO2 | c.518-46C>T (n.518-46C>T) c.517+136C>T (n.517+136C>T) c.416-46C>T (n.416-46C>T) n.745C>T n.505C>T c.*160-46C>T (n.*160-46C>T) c.213-46C>T c.203-46C>T (n.203-46C>T) c.447+136C>T c.*159+136C>T (n.*159+136C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.112193834T>C | CA2615995351 | BCO2 | c.518-45T>C (n.518-45T>C) c.517+137T>C (n.517+137T>C) c.416-45T>C (n.416-45T>C) n.746T>C n.506T>C c.*160-45T>C (n.*160-45T>C) c.213-45T>C c.203-45T>C (n.203-45T>C) c.447+137T>C c.*159+137T>C (n.*159+137T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.112193835A>G | CA2574979939 | BCO2 | c.518-44A>G (n.518-44A>G) c.517+138A>G (n.517+138A>G) c.416-44A>G (n.416-44A>G) n.747A>G n.507A>G c.*160-44A>G (n.*160-44A>G) c.213-44A>G c.203-44A>G (n.203-44A>G) c.447+138A>G c.*159+138A>G (n.*159+138A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.112193836C>A | CA2615995353 | BCO2 | c.518-43C>A (n.518-43C>A) c.517+139C>A (n.517+139C>A) c.416-43C>A (n.416-43C>A) n.748C>A n.508C>A c.*160-43C>A (n.*160-43C>A) c.213-43C>A c.203-43C>A (n.203-43C>A) c.447+139C>A c.*159+139C>A (n.*159+139C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.112193836C>T | CA2574979940 | BCO2 | c.518-43C>T (n.518-43C>T) c.517+139C>T (n.517+139C>T) c.416-43C>T (n.416-43C>T) n.748C>T n.508C>T c.*160-43C>T (n.*160-43C>T) c.213-43C>T c.203-43C>T (n.203-43C>T) c.447+139C>T c.*159+139C>T (n.*159+139C>T) | |
| 11 | g.112193837A= | CA2000603903 | BCO2 | c.518-42A= (n.518-42A=) c.517+140A= (n.517+140A=) c.416-42A= (n.416-42A=) n.749A= n.509A= c.*160-42A= (n.*160-42A=) c.213-42A= c.203-42A= (n.203-42A=) c.447+140A= c.*159+140A= (n.*159+140A=) | |
| 11 | g.112193837A>G | CA2000603904 | BCO2 | c.518-42A>G (n.518-42A>G) c.517+140A>G (n.517+140A>G) c.416-42A>G (n.416-42A>G) n.749A>G n.509A>G c.*160-42A>G (n.*160-42A>G) c.213-42A>G c.203-42A>G (n.203-42A>G) c.447+140A>G c.*159+140A>G (n.*159+140A>G) | dbSNP |
| 11 | g.112193838G>A | CA6277971 | BCO2 | c.518-41G>A (n.518-41G>A) c.517+141G>A (n.517+141G>A) c.416-41G>A (n.416-41G>A) n.750G>A n.510G>A c.*160-41G>A (n.*160-41G>A) c.213-41G>A c.203-41G>A (n.203-41G>A) c.447+141G>A c.*159+141G>A (n.*159+141G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.112193838G= | CA2000603905 | BCO2 | c.518-41G= (n.518-41G=) c.517+141G= (n.517+141G=) c.416-41G= (n.416-41G=) n.750G= n.510G= c.*160-41G= (n.*160-41G=) c.213-41G= c.203-41G= (n.203-41G=) c.447+141G= c.*159+141G= (n.*159+141G=) | |
| 11 | g.112193838_112193839insCTTACTGTAGACGACGC | CA2615995359 | BCO2 | c.518-41_518-40insCTTACTGTAGACGACGC (n.518-41_518-40insCTTACTGTAGACGACGC) c.517+141_517+142insCTTACTGTAGACGACGC (n.517+141_517+142insCTTACTGTAGACGACGC) c.416-41_416-40insCTTACTGTAGACGACGC (n.416-41_416-40insCTTACTGTAGACGACGC) n.750_751insCTTACTGTAGACGACGC n.510_511insCTTACTGTAGACGACGC c.*160-41_*160-40insCTTACTGTAGACGACGC (n.*160-41_*160-40insCTTACTGTAGACGACGC) c.213-41_213-40insCTTACTGTAGACGACGC c.203-41_203-40insCTTACTGTAGACGACGC (n.203-41_203-40insCTTACTGTAGACGACGC) c.447+141_447+142insCTTACTGTAGACGACGC c.*159+141_*159+142insCTTACTGTAGACGACGC (n.*159+141_*159+142insCTTACTGTAGACGACGC) | gnomAD v4 |
| 11 | g.112193839T>A | CA2574979941 | BCO2 | c.518-40T>A (n.518-40T>A) c.517+142T>A (n.517+142T>A) c.416-40T>A (n.416-40T>A) n.751T>A n.511T>A c.*160-40T>A (n.*160-40T>A) c.213-40T>A c.203-40T>A (n.203-40T>A) c.447+142T>A c.*159+142T>A (n.*159+142T>A) | |
| 11 | g.112193839T>G | CA2615995358 | BCO2 | c.518-40T>G (n.518-40T>G) c.517+142T>G (n.517+142T>G) c.416-40T>G (n.416-40T>G) n.751T>G n.511T>G c.*160-40T>G (n.*160-40T>G) c.213-40T>G c.203-40T>G (n.203-40T>G) c.447+142T>G c.*159+142T>G (n.*159+142T>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.112193840A>G | CA2615995365 | BCO2 | c.518-39A>G (n.518-39A>G) c.517+143A>G (n.517+143A>G) c.416-39A>G (n.416-39A>G) n.752A>G n.512A>G c.*160-39A>G (n.*160-39A>G) c.213-39A>G c.203-39A>G (n.203-39A>G) c.447+143A>G c.*159+143A>G (n.*159+143A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.112193841A= | CA2000603906 | BCO2 | c.518-38A= (n.518-38A=) c.517+144A= (n.517+144A=) c.416-38A= (n.416-38A=) n.753A= n.513A= c.*160-38A= (n.*160-38A=) c.213-38A= c.203-38A= (n.203-38A=) c.447+144A= c.*159+144A= (n.*159+144A=) | |
| 11 | g.112193841A>G | CA228582758 | BCO2 | c.518-38A>G (n.518-38A>G) c.517+144A>G (n.517+144A>G) c.416-38A>G (n.416-38A>G) n.753A>G n.513A>G c.*160-38A>G (n.*160-38A>G) c.213-38A>G c.203-38A>G (n.203-38A>G) c.447+144A>G c.*159+144A>G (n.*159+144A>G) | dbSNP |
| 11 | g.112193842G>A | CA2000603907 | BCO2 | c.518-37G>A (n.518-37G>A) c.517+145G>A (n.517+145G>A) c.416-37G>A (n.416-37G>A) n.754G>A n.514G>A c.*160-37G>A (n.*160-37G>A) c.213-37G>A c.203-37G>A (n.203-37G>A) c.447+145G>A c.*159+145G>A (n.*159+145G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.112193842G= | CA2000603908 | BCO2 | c.518-37G= (n.518-37G=) c.517+145G= (n.517+145G=) c.416-37G= (n.416-37G=) n.754G= n.514G= c.*160-37G= (n.*160-37G=) c.213-37G= c.203-37G= (n.203-37G=) c.447+145G= c.*159+145G= (n.*159+145G=) | |
| 11 | g.112193843C= | CA2000603909 | BCO2 | c.518-36C= (n.518-36C=) c.517+146C= (n.517+146C=) c.416-36C= (n.416-36C=) n.755C= n.515C= c.*160-36C= (n.*160-36C=) c.213-36C= c.203-36C= (n.203-36C=) c.447+146C= c.*159+146C= (n.*159+146C=) | |
| 11 | g.112193843C>T | CA228582760 | BCO2 | c.518-36C>T (n.518-36C>T) c.517+146C>T (n.517+146C>T) c.416-36C>T (n.416-36C>T) n.755C>T n.515C>T c.*160-36C>T (n.*160-36C>T) c.213-36C>T c.203-36C>T (n.203-36C>T) c.447+146C>T c.*159+146C>T (n.*159+146C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.112193844T>C | CA2615995369 | BCO2 | c.518-35T>C (n.518-35T>C) c.517+147T>C (n.517+147T>C) c.416-35T>C (n.416-35T>C) n.756T>C n.516T>C c.*160-35T>C (n.*160-35T>C) c.213-35T>C c.203-35T>C (n.203-35T>C) c.447+147T>C c.*159+147T>C (n.*159+147T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.112193845G>C | CA2554152465 | BCO2 | c.518-34G>C (n.518-34G>C) c.517+148G>C (n.517+148G>C) c.416-34G>C (n.416-34G>C) n.757G>C n.517G>C c.*160-34G>C (n.*160-34G>C) c.213-34G>C c.203-34G>C (n.203-34G>C) c.447+148G>C c.*159+148G>C (n.*159+148G>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.112193846T>C | CA2000603911 | BCO2 | c.518-33T>C (n.518-33T>C) c.517+149T>C (n.517+149T>C) c.416-33T>C (n.416-33T>C) n.758T>C n.518T>C c.*160-33T>C (n.*160-33T>C) c.213-33T>C c.203-33T>C (n.203-33T>C) c.447+149T>C c.*159+149T>C (n.*159+149T>C) | dbSNP |
| 11 | g.112193846T= | CA2000603910 | BCO2 | c.518-33T= (n.518-33T=) c.517+149T= (n.517+149T=) c.416-33T= (n.416-33T=) n.758T= n.518T= c.*160-33T= (n.*160-33T=) c.213-33T= c.203-33T= (n.203-33T=) c.447+149T= c.*159+149T= (n.*159+149T=) | |
| 11 | g.112193848del | CA2574979942 | BCO2 | c.518-31del (n.518-31del) c.517+151del (n.517+151del) c.416-31del (n.416-31del) n.760del n.520del c.*160-31del (n.*160-31del) c.213-31del c.203-31del (n.203-31del) c.447+151del c.*159+151del (n.*159+151del) | |
| 11 | g.112193849T>C | CA601757557 | BCO2 | c.518-30T>C (n.518-30T>C) c.517+152T>C (n.517+152T>C) c.416-30T>C (n.416-30T>C) n.761T>C n.521T>C c.*160-30T>C (n.*160-30T>C) c.213-30T>C c.203-30T>C (n.203-30T>C) c.447+152T>C c.*159+152T>C (n.*159+152T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.112193849T>G | CA2602769997 | BCO2 | c.518-30T>G (n.518-30T>G) c.517+152T>G (n.517+152T>G) c.416-30T>G (n.416-30T>G) n.761T>G n.521T>G c.*160-30T>G (n.*160-30T>G) c.213-30T>G c.203-30T>G (n.203-30T>G) c.447+152T>G c.*159+152T>G (n.*159+152T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.112193849T= | CA2000603912 | BCO2 | c.518-30T= (n.518-30T=) c.517+152T= (n.517+152T=) c.416-30T= (n.416-30T=) n.761T= n.521T= c.*160-30T= (n.*160-30T=) c.213-30T= c.203-30T= (n.203-30T=) c.447+152T= c.*159+152T= (n.*159+152T=) | |
| 11 | g.112193850A= | CA2000603913 | BCO2 | c.518-29A= (n.518-29A=) c.517+153A= (n.517+153A=) c.416-29A= (n.416-29A=) n.762A= n.522A= c.*160-29A= (n.*160-29A=) c.213-29A= c.203-29A= (n.203-29A=) c.447+153A= c.*159+153A= (n.*159+153A=) | |
| 11 | g.112193850A>G | CA228582763 | BCO2 | c.518-29A>G (n.518-29A>G) c.517+153A>G (n.517+153A>G) c.416-29A>G (n.416-29A>G) n.762A>G n.522A>G c.*160-29A>G (n.*160-29A>G) c.213-29A>G c.203-29A>G (n.203-29A>G) c.447+153A>G c.*159+153A>G (n.*159+153A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.112193851C>A | CA2615995374 | BCO2 | c.518-28C>A (n.518-28C>A) c.517+154C>A (n.517+154C>A) c.416-28C>A (n.416-28C>A) n.763C>A n.523C>A c.*160-28C>A (n.*160-28C>A) c.213-28C>A c.203-28C>A (n.203-28C>A) c.447+154C>A c.*159+154C>A (n.*159+154C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.112193851C= | CA2000603914 | BCO2 | c.518-28C= (n.518-28C=) c.517+154C= (n.517+154C=) c.416-28C= (n.416-28C=) n.763C= n.523C= c.*160-28C= (n.*160-28C=) c.213-28C= c.203-28C= (n.203-28C=) c.447+154C= c.*159+154C= (n.*159+154C=) | |
| 11 | g.112193851C>G | CA6277972 | BCO2 | c.518-28C>G (n.518-28C>G) c.517+154C>G (n.517+154C>G) c.416-28C>G (n.416-28C>G) n.763C>G n.523C>G c.*160-28C>G (n.*160-28C>G) c.213-28C>G c.203-28C>G (n.203-28C>G) c.447+154C>G c.*159+154C>G (n.*159+154C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.112193851C>T | CA228582767 | BCO2 | c.518-28C>T (n.518-28C>T) c.517+154C>T (n.517+154C>T) c.416-28C>T (n.416-28C>T) n.763C>T n.523C>T c.*160-28C>T (n.*160-28C>T) c.213-28C>T c.203-28C>T (n.203-28C>T) c.447+154C>T c.*159+154C>T (n.*159+154C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.112193852T>A | CA2574979943 | BCO2 | c.518-27T>A (n.518-27T>A) c.517+155T>A (n.517+155T>A) c.416-27T>A (n.416-27T>A) n.764T>A n.524T>A c.*160-27T>A (n.*160-27T>A) c.213-27T>A c.203-27T>A (n.203-27T>A) c.447+155T>A c.*159+155T>A (n.*159+155T>A) | |
| 11 | g.112193852_112193856delinsTTAAA | CA2000603915 | BCO2 | c.518-27_518-23delinsTTAAA (n.518-27_518-23delinsTTAAA) c.517+155_517+159delinsTTAAA (n.517+155_517+159delinsTTAAA) c.416-27_416-23delinsTTAAA (n.416-27_416-23delinsTTAAA) n.764_768delinsTTAAA n.524_528delinsTTAAA c.*160-27_*160-23delinsTTAAA (n.*160-27_*160-23delinsTTAAA) c.213-27_213-23delinsTTAAA c.203-27_203-23delinsTTAAA (n.203-27_203-23delinsTTAAA) c.447+155_447+159delinsTTAAA c.*159+155_*159+159delinsTTAAA (n.*159+155_*159+159delinsTTAAA) | |
| 11 | g.112193853T>G | CA2793650475 | BCO2 | c.518-26T>G (n.518-26T>G) c.517+156T>G (n.517+156T>G) c.416-26T>G (n.416-26T>G) n.765T>G n.525T>G c.*160-26T>G (n.*160-26T>G) c.213-26T>G c.203-26T>G (n.203-26T>G) c.447+156T>G c.*159+156T>G (n.*159+156T>G) | |
| 11 | g.112193856_112193859del | CA671773847 | BCO2 | c.518-23_518-20del (n.518-23_518-20del) c.517+159_517+162del (n.517+159_517+162del) c.416-23_416-20del (n.416-23_416-20del) n.768_771del n.528_531del c.*160-23_*160-20del (n.*160-23_*160-20del) c.213-23_213-20del c.203-23_203-20del (n.203-23_203-20del) c.447+159_447+162del c.*159+159_*159+162del (n.*159+159_*159+162del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.112193854A>T | CA2615995376 | BCO2 | c.518-25A>T (n.518-25A>T) c.517+157A>T (n.517+157A>T) c.416-25A>T (n.416-25A>T) n.766A>T n.526A>T c.*160-25A>T (n.*160-25A>T) c.213-25A>T c.203-25A>T (n.203-25A>T) c.447+157A>T c.*159+157A>T (n.*159+157A>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.112193856del | CA2574979944 | BCO2 | c.518-23del (n.518-23del) c.517+159del (n.517+159del) c.416-23del (n.416-23del) n.768del n.528del c.*160-23del (n.*160-23del) c.213-23del c.203-23del (n.203-23del) c.447+159del c.*159+159del (n.*159+159del) | |
| 11 | g.112193856A= | CA2000603916 | BCO2 | c.518-23A= (n.518-23A=) c.517+159A= (n.517+159A=) c.416-23A= (n.416-23A=) n.768A= n.528A= c.*160-23A= (n.*160-23A=) c.213-23A= c.203-23A= (n.203-23A=) c.447+159A= c.*159+159A= (n.*159+159A=) | |
| 11 | g.112193856A>G | CA6277973 | BCO2 | c.518-23A>G (n.518-23A>G) c.517+159A>G (n.517+159A>G) c.416-23A>G (n.416-23A>G) n.768A>G n.528A>G c.*160-23A>G (n.*160-23A>G) c.213-23A>G c.203-23A>G (n.203-23A>G) c.447+159A>G c.*159+159A>G (n.*159+159A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.112193857T>C | CA2793650476 | BCO2 | c.518-22T>C (n.518-22T>C) c.517+160T>C (n.517+160T>C) c.416-22T>C (n.416-22T>C) n.769T>C n.529T>C c.*160-22T>C (n.*160-22T>C) c.213-22T>C c.203-22T>C (n.203-22T>C) c.447+160T>C c.*159+160T>C (n.*159+160T>C) | |
| 11 | g.112193858A>G | CA2574979945 | BCO2 | c.518-21A>G (n.518-21A>G) c.517+161A>G (n.517+161A>G) c.416-21A>G (n.416-21A>G) n.770A>G n.530A>G c.*160-21A>G (n.*160-21A>G) c.213-21A>G c.203-21A>G (n.203-21A>G) c.447+161A>G c.*159+161A>G (n.*159+161A>G) | |
| 11 | g.112193860C>A | CA2574979946 | BCO2 | c.518-19C>A (n.518-19C>A) c.517+163C>A (n.517+163C>A) c.416-19C>A (n.416-19C>A) n.772C>A n.532C>A c.*160-19C>A (n.*160-19C>A) c.213-19C>A c.203-19C>A (n.203-19C>A) c.447+163C>A c.*159+163C>A (n.*159+163C>A) | |
| 11 | g.112193860C= | CA2000603917 | BCO2 | c.518-19C= (n.518-19C=) c.517+163C= (n.517+163C=) c.416-19C= (n.416-19C=) n.772C= n.532C= c.*160-19C= (n.*160-19C=) c.213-19C= c.203-19C= (n.203-19C=) c.447+163C= c.*159+163C= (n.*159+163C=) | |
| 11 | g.112193860C>T | CA6277974 | BCO2 | c.518-19C>T (n.518-19C>T) c.517+163C>T (n.517+163C>T) c.416-19C>T (n.416-19C>T) n.772C>T n.532C>T c.*160-19C>T (n.*160-19C>T) c.213-19C>T c.203-19C>T (n.203-19C>T) c.447+163C>T c.*159+163C>T (n.*159+163C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.112193861T>A | CA2793650477 | BCO2 | c.518-18T>A (n.518-18T>A) c.517+164T>A (n.517+164T>A) c.416-18T>A (n.416-18T>A) n.773T>A n.533T>A c.*160-18T>A (n.*160-18T>A) c.213-18T>A c.203-18T>A (n.203-18T>A) c.447+164T>A c.*159+164T>A (n.*159+164T>A) | |
| 11 | g.112193861T>C | CA671773851 | BCO2 | c.518-18T>C (n.518-18T>C) c.517+164T>C (n.517+164T>C) c.416-18T>C (n.416-18T>C) n.773T>C n.533T>C c.*160-18T>C (n.*160-18T>C) c.213-18T>C c.203-18T>C (n.203-18T>C) c.447+164T>C c.*159+164T>C (n.*159+164T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.112193861T= | CA2000603918 | BCO2 | c.518-18T= (n.518-18T=) c.517+164T= (n.517+164T=) c.416-18T= (n.416-18T=) n.773T= n.533T= c.*160-18T= (n.*160-18T=) c.213-18T= c.203-18T= (n.203-18T=) c.447+164T= c.*159+164T= (n.*159+164T=) | |
| 11 | g.112193862C= | CA2000603919 | BCO2 | c.518-17C= (n.518-17C=) c.517+165C= (n.517+165C=) c.416-17C= (n.416-17C=) n.774C= n.534C= c.*160-17C= (n.*160-17C=) c.213-17C= c.203-17C= (n.203-17C=) c.447+165C= c.*159+165C= (n.*159+165C=) | |
| 11 | g.112193862C>G | CA6277975 | BCO2 | c.518-17C>G (n.518-17C>G) c.517+165C>G (n.517+165C>G) c.416-17C>G (n.416-17C>G) n.774C>G n.534C>G c.*160-17C>G (n.*160-17C>G) c.213-17C>G c.203-17C>G (n.203-17C>G) c.447+165C>G c.*159+165C>G (n.*159+165C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.112193863T>A | CA2574979947 | BCO2 | c.518-16T>A (n.518-16T>A) c.517+166T>A (n.517+166T>A) c.416-16T>A (n.416-16T>A) n.775T>A n.535T>A c.*160-16T>A (n.*160-16T>A) c.213-16T>A c.203-16T>A (n.203-16T>A) c.447+166T>A c.*159+166T>A (n.*159+166T>A) | |
| 11 | g.112193863T>C | CA2615995377 | BCO2 | c.518-16T>C (n.518-16T>C) c.517+166T>C (n.517+166T>C) c.416-16T>C (n.416-16T>C) n.775T>C n.535T>C c.*160-16T>C (n.*160-16T>C) c.213-16T>C c.203-16T>C (n.203-16T>C) c.447+166T>C c.*159+166T>C (n.*159+166T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.112193864A= | CA2000603920 | BCO2 | c.518-15A= (n.518-15A=) c.517+167A= (n.517+167A=) c.416-15A= (n.416-15A=) n.776A= n.536A= c.*160-15A= (n.*160-15A=) c.213-15A= c.203-15A= (n.203-15A=) c.447+167A= c.*159+167A= (n.*159+167A=) | |
| 11 | g.112193864A>G | CA2000603921 | BCO2 | c.518-15A>G (n.518-15A>G) c.517+167A>G (n.517+167A>G) c.416-15A>G (n.416-15A>G) n.776A>G n.536A>G c.*160-15A>G (n.*160-15A>G) c.213-15A>G c.203-15A>G (n.203-15A>G) c.447+167A>G c.*159+167A>G (n.*159+167A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.112193867G= | CA2000603922 | BCO2 | c.518-12G= (n.518-12G=) c.517+170G= (n.517+170G=) c.416-12G= (n.416-12G=) n.779G= n.539G= c.*160-12G= (n.*160-12G=) c.213-12G= c.203-12G= (n.203-12G=) c.447+170G= c.*159+170G= (n.*159+170G=) | |
| 11 | g.112193867G>T | CA601757558 | BCO2 | c.518-12G>T (n.518-12G>T) c.517+170G>T (n.517+170G>T) c.416-12G>T (n.416-12G>T) n.779G>T n.539G>T c.*160-12G>T (n.*160-12G>T) c.213-12G>T c.203-12G>T (n.203-12G>T) c.447+170G>T c.*159+170G>T (n.*159+170G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.112193869T>C | CA601757559 | BCO2 | c.518-10T>C (n.518-10T>C) c.517+172T>C (n.517+172T>C) c.416-10T>C (n.416-10T>C) n.781T>C n.541T>C c.*160-10T>C (n.*160-10T>C) c.213-10T>C c.203-10T>C (n.203-10T>C) c.447+172T>C c.*159+172T>C (n.*159+172T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.112193869T= | CA2000603923 | BCO2 | c.518-10T= (n.518-10T=) c.517+172T= (n.517+172T=) c.416-10T= (n.416-10T=) n.781T= n.541T= c.*160-10T= (n.*160-10T=) c.213-10T= c.203-10T= (n.203-10T=) c.447+172T= c.*159+172T= (n.*159+172T=) | |
| 11 | g.112193870T>C | CA2615995378 | BCO2 | c.518-9T>C (n.518-9T>C) c.517+173T>C (n.517+173T>C) c.416-9T>C (n.416-9T>C) n.782T>C n.542T>C c.*160-9T>C (n.*160-9T>C) c.213-9T>C c.203-9T>C (n.203-9T>C) c.447+173T>C c.*159+173T>C (n.*159+173T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.112193871G>A | CA2615995379 | BCO2 | c.518-8G>A (n.518-8G>A) c.517+174G>A (n.517+174G>A) c.416-8G>A (n.416-8G>A) n.783G>A n.543G>A c.*160-8G>A (n.*160-8G>A) c.213-8G>A c.203-8G>A (n.203-8G>A) c.447+174G>A c.*159+174G>A (n.*159+174G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.112193872G>A | CA2615995380 | BCO2 | c.518-7G>A (n.518-7G>A) c.517+175G>A (n.517+175G>A) c.416-7G>A (n.416-7G>A) n.784G>A n.544G>A c.*160-7G>A (n.*160-7G>A) c.213-7G>A c.203-7G>A (n.203-7G>A) c.447+175G>A c.*159+175G>A (n.*159+175G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.112193876C>A | CA2615995382 | BCO2 | c.518-3C>A (n.518-3C>A) c.517+179C>A (n.517+179C>A) c.416-3C>A (n.416-3C>A) n.788C>A n.548C>A c.*160-3C>A (n.*160-3C>A) c.213-3C>A c.203-3C>A (n.203-3C>A) c.447+179C>A c.*159+179C>A (n.*159+179C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.112193876C>T | CA2615995384 | BCO2 | c.518-3C>T (n.518-3C>T) c.517+179C>T (n.517+179C>T) c.416-3C>T (n.416-3C>T) n.788C>T n.548C>T c.*160-3C>T (n.*160-3C>T) c.213-3C>T c.203-3C>T (n.203-3C>T) c.447+179C>T c.*159+179C>T (n.*159+179C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.112193877A= | CA2000603924 | BCO2 | c.518-2A= (n.518-2A=) c.517+180A= (n.517+180A=) c.416-2A= (n.416-2A=) n.789A= n.549A= c.*160-2A= (n.*160-2A=) c.213-2A= c.203-2A= (n.203-2A=) c.447+180A= c.*159+180A= (n.*159+180A=) | |
| 11 | g.112193877A>C | CA382628722 | BCO2 | c.518-2A>C (n.518-2A>C) c.517+180A>C (n.517+180A>C) c.416-2A>C (n.416-2A>C) n.789A>C n.549A>C c.*160-2A>C (n.*160-2A>C) c.213-2A>C c.203-2A>C (n.203-2A>C) c.447+180A>C c.*159+180A>C (n.*159+180A>C) | |
| 11 | g.112193877A>G | CA382628723 | BCO2 | c.518-2A>G (n.518-2A>G) c.517+180A>G (n.517+180A>G) c.416-2A>G (n.416-2A>G) n.789A>G n.549A>G c.*160-2A>G (n.*160-2A>G) c.213-2A>G c.203-2A>G (n.203-2A>G) c.447+180A>G c.*159+180A>G (n.*159+180A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.112193877A>T | CA382628724 | BCO2 | c.518-2A>T (n.518-2A>T) c.517+180A>T (n.517+180A>T) c.416-2A>T (n.416-2A>T) n.789A>T n.549A>T c.*160-2A>T (n.*160-2A>T) c.213-2A>T c.203-2A>T (n.203-2A>T) c.447+180A>T c.*159+180A>T (n.*159+180A>T) | |
| 11 | g.112193878G>A | CA382628725 | BCO2 | c.518-1G>A (n.518-1G>A) c.517+181G>A (n.517+181G>A) c.416-1G>A (n.416-1G>A) n.790G>A n.550G>A c.*160-1G>A (n.*160-1G>A) c.213-1G>A c.203-1G>A (n.203-1G>A) c.447+181G>A c.*159+181G>A (n.*159+181G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.112193878G>C | CA382628726 | BCO2 | c.518-1G>C (n.518-1G>C) c.517+181G>C (n.517+181G>C) c.416-1G>C (n.416-1G>C) n.790G>C n.550G>C c.*160-1G>C (n.*160-1G>C) c.213-1G>C c.203-1G>C (n.203-1G>C) c.447+181G>C c.*159+181G>C (n.*159+181G>C) | |
| 11 | g.112193878G>T | CA382628727 | BCO2 | c.518-1G>T (n.518-1G>T) c.517+181G>T (n.517+181G>T) c.416-1G>T (n.416-1G>T) n.790G>T n.550G>T c.*160-1G>T (n.*160-1G>T) c.213-1G>T c.203-1G>T (n.203-1G>T) c.447+181G>T c.*159+181G>T (n.*159+181G>T) | |
| 11 | g.112193879C>A | CA382628728 | BCO2 | c.518C>A (p.Ala173Asp) c.517+182C>A (n.517+182C>A) c.416C>A (p.Ala139Asp) n.791C>A n.551C>A c.*160C>A (n.*160C>A) c.213C>A c.203C>A (p.Ala68Asp) c.447+182C>A c.*159+182C>A (n.*159+182C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.112193879C>G | CA382628730 | BCO2 | c.518C>G (p.Ala173Gly) c.517+182C>G (n.517+182C>G) c.416C>G (p.Ala139Gly) n.791C>G n.551C>G c.*160C>G (n.*160C>G) c.213C>G c.203C>G (p.Ala68Gly) c.447+182C>G c.*159+182C>G (n.*159+182C>G) | |
| 11 | g.112193879C>T | CA382628729 | BCO2 | c.518C>T (p.Ala173Val) c.517+182C>T (n.517+182C>T) c.416C>T (p.Ala139Val) n.791C>T n.551C>T c.*160C>T (n.*160C>T) c.213C>T c.203C>T (p.Ala68Val) c.447+182C>T c.*159+182C>T (n.*159+182C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.112193880del | CA2574979948 | BCO2 | c.519del (p.Met174Ter) c.517+183del (n.517+183del) c.417del (p.Met140Ter) n.792del n.552del c.*161del (n.*161del) c.214del c.204del (p.Met69Ter) c.447+183del c.*159+183del (n.*159+183del) | |
| 11 | g.112193880C>A | CA476802928 | BCO2 | c.519C>A (p.Ala173=) c.517+183C>A (n.517+183C>A) c.417C>A (p.Ala139=) n.792C>A n.552C>A c.*161C>A (n.*161C>A) c.214C>A c.204C>A (p.Ala68=) c.447+183C>A c.*159+183C>A (n.*159+183C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.112193880C>G | CA476802927 | BCO2 | c.519C>G (p.Ala173=) c.517+183C>G (n.517+183C>G) c.417C>G (p.Ala139=) n.792C>G n.552C>G c.*161C>G (n.*161C>G) c.214C>G c.204C>G (p.Ala68=) c.447+183C>G c.*159+183C>G (n.*159+183C>G) | |
| 11 | g.112193880C>T | CA476802926 | BCO2 | c.519C>T (p.Ala173=) c.517+183C>T (n.517+183C>T) c.417C>T (p.Ala139=) n.792C>T n.552C>T c.*161C>T (n.*161C>T) c.214C>T c.204C>T (p.Ala68=) c.447+183C>T c.*159+183C>T (n.*159+183C>T) | |
| 11 | g.112193881A= | CA2000603925 | BCO2 | c.520A= (p.Met174=) c.517+184A= (n.517+184A=) c.418A= (p.Met140=) n.793A= n.553A= c.*162A= (n.*162A=) c.215A= c.205A= (p.Met69=) c.447+184A= c.*159+184A= (n.*159+184A=) | |
| 11 | g.112193881A>C | CA382628731 | BCO2 | c.520A>C (p.Met174Leu) c.517+184A>C (n.517+184A>C) c.418A>C (p.Met140Leu) n.793A>C n.553A>C c.*162A>C (n.*162A>C) c.215A>C c.205A>C (p.Met69Leu) c.447+184A>C c.*159+184A>C (n.*159+184A>C) | |
| 11 | g.112193881A>G | CA382628733 | BCO2 | c.520A>G (p.Met174Val) c.517+184A>G (n.517+184A>G) c.418A>G (p.Met140Val) n.793A>G n.553A>G c.*162A>G (n.*162A>G) c.215A>G c.205A>G (p.Met69Val) c.447+184A>G c.*159+184A>G (n.*159+184A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.112193881A>T | CA382628732 | BCO2 | c.520A>T (p.Met174Leu) c.517+184A>T (n.517+184A>T) c.418A>T (p.Met140Leu) n.793A>T n.553A>T c.*162A>T (n.*162A>T) c.215A>T c.205A>T (p.Met69Leu) c.447+184A>T c.*159+184A>T (n.*159+184A>T) | |
| 11 | g.112193882T>A | CA382628734 | BCO2 | c.521T>A (p.Met174Lys) c.517+185T>A (n.517+185T>A) c.419T>A (p.Met140Lys) n.794T>A n.554T>A c.*163T>A (n.*163T>A) c.216T>A c.206T>A (p.Met69Lys) c.447+185T>A c.*159+185T>A (n.*159+185T>A) | |
| 11 | g.112193882T>C | CA228582774 | BCO2 | c.521T>C (p.Met174Thr) c.517+185T>C (n.517+185T>C) c.419T>C (p.Met140Thr) n.794T>C n.554T>C c.*163T>C (n.*163T>C) c.216T>C c.206T>C (p.Met69Thr) c.447+185T>C c.*159+185T>C (n.*159+185T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.112193882T>G | CA382628735 | BCO2 | c.521T>G (p.Met174Arg) c.517+185T>G (n.517+185T>G) c.419T>G (p.Met140Arg) n.794T>G n.554T>G c.*163T>G (n.*163T>G) c.216T>G c.206T>G (p.Met69Arg) c.447+185T>G c.*159+185T>G (n.*159+185T>G) | |
| 11 | g.112193882T= | CA2000603926 | BCO2 | c.521T= (p.Met174=) c.517+185T= (n.517+185T=) c.419T= (p.Met140=) n.794T= n.554T= c.*163T= (n.*163T=) c.216T= c.206T= (p.Met69=) c.447+185T= c.*159+185T= (n.*159+185T=) | |
| 11 | g.112193883G>A | CA382628736 | BCO2 | c.522G>A (p.Met174Ile) c.517+186G>A (n.517+186G>A) c.420G>A (p.Met140Ile) n.795G>A n.555G>A c.*164G>A (n.*164G>A) c.217G>A c.207G>A (p.Met69Ile) c.447+186G>A c.*159+186G>A (n.*159+186G>A) | |
| 11 | g.112193883G>C | CA382628737 | BCO2 | c.522G>C (p.Met174Ile) c.517+186G>C (n.517+186G>C) c.420G>C (p.Met140Ile) n.795G>C n.555G>C c.*164G>C (n.*164G>C) c.217G>C c.207G>C (p.Met69Ile) c.447+186G>C c.*159+186G>C (n.*159+186G>C) | |
| 11 | g.112193883G>T | CA382628738 | BCO2 | c.522G>T (p.Met174Ile) c.517+186G>T (n.517+186G>T) c.420G>T (p.Met140Ile) n.795G>T n.555G>T c.*164G>T (n.*164G>T) c.217G>T c.207G>T (p.Met69Ile) c.447+186G>T c.*159+186G>T (n.*159+186G>T) | |
| 11 | g.112193884A>C | CA382628739 | BCO2 | c.523A>C (p.Thr175Pro) c.517+187A>C (n.517+187A>C) c.421A>C (p.Thr141Pro) n.796A>C n.556A>C c.*165A>C (n.*165A>C) c.218A>C c.208A>C (p.Thr70Pro) c.447+187A>C c.*159+187A>C (n.*159+187A>C) | |
| 11 | g.112193884A>G | CA382628740 | BCO2 | c.523A>G (p.Thr175Ala) c.517+187A>G (n.517+187A>G) c.421A>G (p.Thr141Ala) n.796A>G n.556A>G c.*165A>G (n.*165A>G) c.218A>G c.208A>G (p.Thr70Ala) c.447+187A>G c.*159+187A>G (n.*159+187A>G) | |
| 11 | g.112193884A>T | CA382628741 | BCO2 | c.523A>T (p.Thr175Ser) c.517+187A>T (n.517+187A>T) c.421A>T (p.Thr141Ser) n.796A>T n.556A>T c.*165A>T (n.*165A>T) c.218A>T c.208A>T (p.Thr70Ser) c.447+187A>T c.*159+187A>T (n.*159+187A>T) | |
| 11 | g.112193885C>A | CA382628742 | BCO2 | c.524C>A (p.Thr175Asn) c.517+188C>A (n.517+188C>A) c.422C>A (p.Thr141Asn) n.797C>A n.557C>A c.*166C>A (n.*166C>A) c.219C>A c.209C>A (p.Thr70Asn) c.447+188C>A c.*159+188C>A (n.*159+188C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.112193885C>G | CA382628743 | BCO2 | c.524C>G (p.Thr175Ser) c.517+188C>G (n.517+188C>G) c.422C>G (p.Thr141Ser) n.797C>G n.557C>G c.*166C>G (n.*166C>G) c.219C>G c.209C>G (p.Thr70Ser) c.447+188C>G c.*159+188C>G (n.*159+188C>G) | |
| 11 | g.112193885C>T | CA382628744 | BCO2 | c.524C>T (p.Thr175Ile) c.517+188C>T (n.517+188C>T) c.422C>T (p.Thr141Ile) n.797C>T n.557C>T c.*166C>T (n.*166C>T) c.219C>T c.209C>T (p.Thr70Ile) c.447+188C>T c.*159+188C>T (n.*159+188C>T) | |
| 11 | g.112193886T>A | CA476802929 | BCO2 | c.525T>A (p.Thr175=) c.517+189T>A (n.517+189T>A) c.423T>A (p.Thr141=) n.798T>A n.558T>A c.*167T>A (n.*167T>A) c.220T>A c.210T>A (p.Thr70=) c.447+189T>A c.*159+189T>A (n.*159+189T>A) | |
| 11 | g.112193886T>C | CA476802930 | BCO2 | c.525T>C (p.Thr175=) c.517+189T>C (n.517+189T>C) c.423T>C (p.Thr141=) n.798T>C n.558T>C c.*167T>C (n.*167T>C) c.220T>C c.210T>C (p.Thr70=) c.447+189T>C c.*159+189T>C (n.*159+189T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.112193886T>G | CA476802931 | BCO2 | c.525T>G (p.Thr175=) c.517+189T>G (n.517+189T>G) c.423T>G (p.Thr141=) n.798T>G n.558T>G c.*167T>G (n.*167T>G) c.220T>G c.210T>G (p.Thr70=) c.447+189T>G c.*159+189T>G (n.*159+189T>G) | |
| 11 | g.112193887G>A | CA382628745 | BCO2 | c.526G>A (p.Asp176Asn) c.517+190G>A (n.517+190G>A) c.424G>A (p.Asp142Asn) n.799G>A n.559G>A c.*168G>A (n.*168G>A) c.221G>A c.211G>A (p.Asp71Asn) c.447+190G>A c.*159+190G>A (n.*159+190G>A) | |
| 11 | g.112193887G>C | CA382628747 | BCO2 | c.526G>C (p.Asp176His) c.517+190G>C (n.517+190G>C) c.424G>C (p.Asp142His) n.799G>C n.559G>C c.*168G>C (n.*168G>C) c.221G>C c.211G>C (p.Asp71His) c.447+190G>C c.*159+190G>C (n.*159+190G>C) | |
| 11 | g.112193887G>T | CA382628746 | BCO2 | c.526G>T (p.Asp176Tyr) c.517+190G>T (n.517+190G>T) c.424G>T (p.Asp142Tyr) n.799G>T n.559G>T c.*168G>T (n.*168G>T) c.221G>T c.211G>T (p.Asp71Tyr) c.447+190G>T c.*159+190G>T (n.*159+190G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.112193888A>C | CA382628748 | BCO2 | c.527A>C (p.Asp176Ala) c.517+191A>C (n.517+191A>C) c.425A>C (p.Asp142Ala) n.800A>C n.560A>C c.*169A>C (n.*169A>C) c.222A>C c.212A>C (p.Asp71Ala) c.447+191A>C c.*159+191A>C (n.*159+191A>C) | |
| 11 | g.112193888A>G | CA382628749 | BCO2 | c.527A>G (p.Asp176Gly) c.517+191A>G (n.517+191A>G) c.425A>G (p.Asp142Gly) n.800A>G n.560A>G c.*169A>G (n.*169A>G) c.222A>G c.212A>G (p.Asp71Gly) c.447+191A>G c.*159+191A>G (n.*159+191A>G) | |
| 11 | g.112193888A>T | CA382628750 | BCO2 | c.527A>T (p.Asp176Val) c.517+191A>T (n.517+191A>T) c.425A>T (p.Asp142Val) n.800A>T n.560A>T c.*169A>T (n.*169A>T) c.222A>T c.212A>T (p.Asp71Val) c.447+191A>T c.*159+191A>T (n.*159+191A>T) | |
| 11 | g.112193889C>A | CA382628751 | BCO2 | c.528C>A (p.Asp176Glu) c.517+192C>A (n.517+192C>A) c.426C>A (p.Asp142Glu) n.801C>A n.561C>A c.*170C>A (n.*170C>A) c.223C>A c.213C>A (p.Asp71Glu) c.447+192C>A c.*159+192C>A (n.*159+192C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.112193889C= | CA2000603927 | BCO2 | c.528C= (p.Asp176=) c.517+192C= (n.517+192C=) c.426C= (p.Asp142=) n.801C= n.561C= c.*170C= (n.*170C=) c.223C= c.213C= (p.Asp71=) c.447+192C= c.*159+192C= (n.*159+192C=) | |
| 11 | g.112193889C>G | CA382628752 | BCO2 | c.528C>G (p.Asp176Glu) c.517+192C>G (n.517+192C>G) c.426C>G (p.Asp142Glu) n.801C>G n.561C>G c.*170C>G (n.*170C>G) c.223C>G c.213C>G (p.Asp71Glu) c.447+192C>G c.*159+192C>G (n.*159+192C>G) | |
| 11 | g.112193889C>T | CA6277976 | BCO2 | c.528C>T (p.Asp176=) c.517+192C>T (n.517+192C>T) c.426C>T (p.Asp142=) n.801C>T n.561C>T c.*170C>T (n.*170C>T) c.223C>T c.213C>T (p.Asp71=) c.447+192C>T c.*159+192C>T (n.*159+192C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.112193890A>C | CA382628753 | BCO2 | c.529A>C (p.Asn177His) c.517+193A>C (n.517+193A>C) c.427A>C (p.Asn143His) n.802A>C n.562A>C c.*171A>C (n.*171A>C) c.224A>C c.214A>C (p.Asn72His) c.447+193A>C c.*159+193A>C (n.*159+193A>C) | |
| 11 | g.112193890A>G | CA382628754 | BCO2 | c.529A>G (p.Asn177Asp) c.517+193A>G (n.517+193A>G) c.427A>G (p.Asn143Asp) n.802A>G n.562A>G c.*171A>G (n.*171A>G) c.224A>G c.214A>G (p.Asn72Asp) c.447+193A>G c.*159+193A>G (n.*159+193A>G) | |
| 11 | g.112193890A>T | CA382628755 | BCO2 | c.529A>T (p.Asn177Tyr) c.517+193A>T (n.517+193A>T) c.427A>T (p.Asn143Tyr) n.802A>T n.562A>T c.*171A>T (n.*171A>T) c.224A>T c.214A>T (p.Asn72Tyr) c.447+193A>T c.*159+193A>T (n.*159+193A>T) | |
| 11 | g.112193891A>C | CA382628757 | BCO2 | c.530A>C (p.Asn177Thr) c.517+194A>C (n.517+194A>C) c.428A>C (p.Asn143Thr) n.803A>C n.563A>C c.*172A>C (n.*172A>C) c.225A>C c.215A>C (p.Asn72Thr) c.447+194A>C c.*159+194A>C (n.*159+194A>C) | |
| 11 | g.112193891A>G | CA382628758 | BCO2 | c.530A>G (p.Asn177Ser) c.517+194A>G (n.517+194A>G) c.428A>G (p.Asn143Ser) n.803A>G n.563A>G c.*172A>G (n.*172A>G) c.225A>G c.215A>G (p.Asn72Ser) c.447+194A>G c.*159+194A>G (n.*159+194A>G) | |
| 11 | g.112193891A>T | CA382628756 | BCO2 | c.530A>T (p.Asn177Ile) c.517+194A>T (n.517+194A>T) c.428A>T (p.Asn143Ile) n.803A>T n.563A>T c.*172A>T (n.*172A>T) c.225A>T c.215A>T (p.Asn72Ile) c.447+194A>T c.*159+194A>T (n.*159+194A>T) | |
| 11 | g.112193892T>A | CA382628759 | BCO2 | c.531T>A (p.Asn177Lys) c.517+195T>A (n.517+195T>A) c.429T>A (p.Asn143Lys) n.804T>A n.564T>A c.*173T>A (n.*173T>A) c.226T>A c.216T>A (p.Asn72Lys) c.447+195T>A c.*159+195T>A (n.*159+195T>A) | |
| 11 | g.112193892T>C | CA476802932 | BCO2 | c.531T>C (p.Asn177=) c.517+195T>C (n.517+195T>C) c.429T>C (p.Asn143=) n.804T>C n.564T>C c.*173T>C (n.*173T>C) c.226T>C c.216T>C (p.Asn72=) c.447+195T>C c.*159+195T>C (n.*159+195T>C) | dbSNP |
| 11 | g.112193892T>G | CA382628760 | BCO2 | c.531T>G (p.Asn177Lys) c.517+195T>G (n.517+195T>G) c.429T>G (p.Asn143Lys) n.804T>G n.564T>G c.*173T>G (n.*173T>G) c.226T>G c.216T>G (p.Asn72Lys) c.447+195T>G c.*159+195T>G (n.*159+195T>G) | |
| 11 | g.112193893A>C | CA382628761 | BCO2 | c.532A>C (p.Thr178Pro) c.517+196A>C (n.517+196A>C) c.430A>C (p.Thr144Pro) n.805A>C n.565A>C c.*174A>C (n.*174A>C) c.227A>C c.217A>C (p.Thr73Pro) c.447+196A>C c.*159+196A>C (n.*159+196A>C) | |
| 11 | g.112193893A>G | CA382628762 | BCO2 | c.532A>G (p.Thr178Ala) c.517+196A>G (n.517+196A>G) c.430A>G (p.Thr144Ala) n.805A>G n.565A>G c.*174A>G (n.*174A>G) c.227A>G c.217A>G (p.Thr73Ala) c.447+196A>G c.*159+196A>G (n.*159+196A>G) | |
| 11 | g.112193893A>T | CA382628763 | BCO2 | c.532A>T (p.Thr178Ser) c.517+196A>T (n.517+196A>T) c.430A>T (p.Thr144Ser) n.805A>T n.565A>T c.*174A>T (n.*174A>T) c.227A>T c.217A>T (p.Thr73Ser) c.447+196A>T c.*159+196A>T (n.*159+196A>T) | |
| 11 | g.112193894C>A | CA382628764 | BCO2 | c.533C>A (p.Thr178Asn) c.517+197C>A (n.517+197C>A) c.431C>A (p.Thr144Asn) n.806C>A n.566C>A c.*175C>A (n.*175C>A) c.228C>A c.218C>A (p.Thr73Asn) c.447+197C>A c.*159+197C>A (n.*159+197C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.112193894C>G | CA382628765 | BCO2 | c.533C>G (p.Thr178Ser) c.517+197C>G (n.517+197C>G) c.431C>G (p.Thr144Ser) n.806C>G n.566C>G c.*175C>G (n.*175C>G) c.228C>G c.218C>G (p.Thr73Ser) c.447+197C>G c.*159+197C>G (n.*159+197C>G) | |
| 11 | g.112193894C>T | CA382628766 | BCO2 | c.533C>T (p.Thr178Ile) c.517+197C>T (n.517+197C>T) c.431C>T (p.Thr144Ile) n.806C>T n.566C>T c.*175C>T (n.*175C>T) c.228C>T c.218C>T (p.Thr73Ile) c.447+197C>T c.*159+197C>T (n.*159+197C>T) | |
| 11 | g.112193895T>A | CA476802933 | BCO2 | c.534T>A (p.Thr178=) c.517+198T>A (n.517+198T>A) c.432T>A (p.Thr144=) n.807T>A n.567T>A c.*176T>A (n.*176T>A) c.229T>A c.219T>A (p.Thr73=) c.447+198T>A c.*159+198T>A (n.*159+198T>A) | |
| 11 | g.112193895T>C | CA476802934 | BCO2 | c.534T>C (p.Thr178=) c.517+198T>C (n.517+198T>C) c.432T>C (p.Thr144=) n.807T>C n.567T>C c.*176T>C (n.*176T>C) c.229T>C c.219T>C (p.Thr73=) c.447+198T>C c.*159+198T>C (n.*159+198T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.112193895T>G | CA476802935 | BCO2 | c.534T>G (p.Thr178=) c.517+198T>G (n.517+198T>G) c.432T>G (p.Thr144=) n.807T>G n.567T>G c.*176T>G (n.*176T>G) c.229T>G c.219T>G (p.Thr73=) c.447+198T>G c.*159+198T>G (n.*159+198T>G) | |
| 11 | g.112193895T= | CA2000603928 | BCO2 | c.534T= (p.Thr178=) c.517+198T= (n.517+198T=) c.432T= (p.Thr144=) n.807T= n.567T= c.*176T= (n.*176T=) c.229T= c.219T= (p.Thr73=) c.447+198T= c.*159+198T= (n.*159+198T=) | |
| 11 | g.112193896A= | CA2000603929 | BCO2 | c.535A= (p.Asn179=) c.517+199A= (n.517+199A=) c.433A= (p.Asn145=) n.808A= n.568A= c.*177A= (n.*177A=) c.230A= c.220A= (p.Asn74=) c.447+199A= c.*159+199A= (n.*159+199A=) | |
| 11 | g.112193896A>C | CA382628767 | BCO2 | c.535A>C (p.Asn179His) c.517+199A>C (n.517+199A>C) c.433A>C (p.Asn145His) n.808A>C n.568A>C c.*177A>C (n.*177A>C) c.230A>C c.220A>C (p.Asn74His) c.447+199A>C c.*159+199A>C (n.*159+199A>C) | |
| 11 | g.112193896A>G | CA382628768 | BCO2 | c.535A>G (p.Asn179Asp) c.517+199A>G (n.517+199A>G) c.433A>G (p.Asn145Asp) n.808A>G n.568A>G c.*177A>G (n.*177A>G) c.230A>G c.220A>G (p.Asn74Asp) c.447+199A>G c.*159+199A>G (n.*159+199A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.112193896A>T | CA382628769 | BCO2 | c.535A>T (p.Asn179Tyr) c.517+199A>T (n.517+199A>T) c.433A>T (p.Asn145Tyr) n.808A>T n.568A>T c.*177A>T (n.*177A>T) c.230A>T c.220A>T (p.Asn74Tyr) c.447+199A>T c.*159+199A>T (n.*159+199A>T) | dbSNP |
| 11 | g.112193897A>C | CA382628771 | BCO2 | c.536A>C (p.Asn179Thr) c.517+200A>C (n.517+200A>C) c.434A>C (p.Asn145Thr) n.809A>C n.569A>C c.*178A>C (n.*178A>C) c.231A>C c.221A>C (p.Asn74Thr) c.447+200A>C c.*159+200A>C (n.*159+200A>C) | |
| 11 | g.112193897A>G | CA382628772 | BCO2 | c.536A>G (p.Asn179Ser) c.517+200A>G (n.517+200A>G) c.434A>G (p.Asn145Ser) n.809A>G n.569A>G c.*178A>G (n.*178A>G) c.231A>G c.221A>G (p.Asn74Ser) c.447+200A>G c.*159+200A>G (n.*159+200A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.112193897A>T | CA382628770 | BCO2 | c.536A>T (p.Asn179Ile) c.517+200A>T (n.517+200A>T) c.434A>T (p.Asn145Ile) n.809A>T n.569A>T c.*178A>T (n.*178A>T) c.231A>T c.221A>T (p.Asn74Ile) c.447+200A>T c.*159+200A>T (n.*159+200A>T) | |
| 11 | g.112193898T>A | CA382628773 | BCO2 | c.537T>A (p.Asn179Lys) c.517+201T>A (n.517+201T>A) c.435T>A (p.Asn145Lys) n.810T>A n.570T>A c.*179T>A (n.*179T>A) c.232T>A c.222T>A (p.Asn74Lys) c.447+201T>A c.*159+201T>A (n.*159+201T>A) | |
| 11 | g.112193898T>C | CA476802936 | BCO2 | c.537T>C (p.Asn179=) c.517+201T>C (n.517+201T>C) c.435T>C (p.Asn145=) n.810T>C n.570T>C c.*179T>C (n.*179T>C) c.232T>C c.222T>C (p.Asn74=) c.447+201T>C c.*159+201T>C (n.*159+201T>C) | |
| 11 | g.112193898T>G | CA382628774 | BCO2 | c.537T>G (p.Asn179Lys) c.517+201T>G (n.517+201T>G) c.435T>G (p.Asn145Lys) n.810T>G n.570T>G c.*179T>G (n.*179T>G) c.232T>G c.222T>G (p.Asn74Lys) c.447+201T>G c.*159+201T>G (n.*159+201T>G) | |
| 11 | g.112193899G>A | CA382628775 | BCO2 | c.538G>A (p.Val180Ile) c.517+202G>A (n.517+202G>A) c.436G>A (p.Val146Ile) n.811G>A n.571G>A c.*180G>A (n.*180G>A) c.233G>A c.223G>A (p.Val75Ile) c.447+202G>A c.*159+202G>A (n.*159+202G>A) | |
| 11 | g.112193899G>C | CA382628776 | BCO2 | c.538G>C (p.Val180Leu) c.517+202G>C (n.517+202G>C) c.436G>C (p.Val146Leu) n.811G>C n.571G>C c.*180G>C (n.*180G>C) c.233G>C c.223G>C (p.Val75Leu) c.447+202G>C c.*159+202G>C (n.*159+202G>C) | |
| 11 | g.112193899G>T | CA382628777 | BCO2 | c.538G>T (p.Val180Phe) c.517+202G>T (n.517+202G>T) c.436G>T (p.Val146Phe) n.811G>T n.571G>T c.*180G>T (n.*180G>T) c.233G>T c.223G>T (p.Val75Phe) c.447+202G>T c.*159+202G>T (n.*159+202G>T) | |
| 11 | g.112193900T>A | CA382628780 | BCO2 | c.539T>A (p.Val180Asp) c.517+203T>A (n.517+203T>A) c.437T>A (p.Val146Asp) n.812T>A n.572T>A c.*181T>A (n.*181T>A) c.234T>A c.224T>A (p.Val75Asp) c.447+203T>A c.*159+203T>A (n.*159+203T>A) | |
| 11 | g.112193900T>C | CA382628778 | BCO2 | c.539T>C (p.Val180Ala) c.517+203T>C (n.517+203T>C) c.437T>C (p.Val146Ala) n.812T>C n.572T>C c.*181T>C (n.*181T>C) c.234T>C c.224T>C (p.Val75Ala) c.447+203T>C c.*159+203T>C (n.*159+203T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.112193900T>G | CA382628779 | BCO2 | c.539T>G (p.Val180Gly) c.517+203T>G (n.517+203T>G) c.437T>G (p.Val146Gly) n.812T>G n.572T>G c.*181T>G (n.*181T>G) c.234T>G c.224T>G (p.Val75Gly) c.447+203T>G c.*159+203T>G (n.*159+203T>G) | |
| 11 | g.112193901C>A | CA476802939 | BCO2 | c.540C>A (p.Val180=) c.517+204C>A (n.517+204C>A) c.438C>A (p.Val146=) n.813C>A n.573C>A c.*182C>A (n.*182C>A) c.235C>A c.225C>A (p.Val75=) c.447+204C>A c.*159+204C>A (n.*159+204C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.112193901C>G | CA476802937 | BCO2 | c.540C>G (p.Val180=) c.517+204C>G (n.517+204C>G) c.438C>G (p.Val146=) n.813C>G n.573C>G c.*182C>G (n.*182C>G) c.235C>G c.225C>G (p.Val75=) c.447+204C>G c.*159+204C>G (n.*159+204C>G) | |
| 11 | g.112193901C>T | CA476802938 | BCO2 | c.540C>T (p.Val180=) c.517+204C>T (n.517+204C>T) c.438C>T (p.Val146=) n.813C>T n.573C>T c.*182C>T (n.*182C>T) c.235C>T c.225C>T (p.Val75=) c.447+204C>T c.*159+204C>T (n.*159+204C>T) | |
| 11 | g.112193902A= | CA2000603930 | BCO2 | c.541A= (p.Asn181=) c.517+205A= (n.517+205A=) c.439A= (p.Asn147=) n.814A= n.574A= c.*183A= (n.*183A=) c.236A= c.226A= (p.Asn76=) c.447+205A= c.*159+205A= (n.*159+205A=) | |
| 11 | g.112193902A>C | CA6277977 | BCO2 | c.541A>C (p.Asn181His) c.517+205A>C (n.517+205A>C) c.439A>C (p.Asn147His) n.814A>C n.574A>C c.*183A>C (n.*183A>C) c.236A>C c.226A>C (p.Asn76His) c.447+205A>C c.*159+205A>C (n.*159+205A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.112193902A>G | CA382628781 | BCO2 | c.541A>G (p.Asn181Asp) c.517+205A>G (n.517+205A>G) c.439A>G (p.Asn147Asp) n.814A>G n.574A>G c.*183A>G (n.*183A>G) c.236A>G c.226A>G (p.Asn76Asp) c.447+205A>G c.*159+205A>G (n.*159+205A>G) | |
| 11 | g.112193902A>T | CA382628782 | BCO2 | c.541A>T (p.Asn181Tyr) c.517+205A>T (n.517+205A>T) c.439A>T (p.Asn147Tyr) n.814A>T n.574A>T c.*183A>T (n.*183A>T) c.236A>T c.226A>T (p.Asn76Tyr) c.447+205A>T c.*159+205A>T (n.*159+205A>T) | |
| 11 | g.112193903A= | CA2000603931 | BCO2 | c.542A= (p.Asn181=) c.517+206A= (n.517+206A=) c.440A= (p.Asn147=) n.815A= n.575A= c.*184A= (n.*184A=) c.237A= c.227A= (p.Asn76=) c.447+206A= c.*159+206A= (n.*159+206A=) | |
| 11 | g.112193903A>C | CA382628783 | BCO2 | c.542A>C (p.Asn181Thr) c.517+206A>C (n.517+206A>C) c.440A>C (p.Asn147Thr) n.815A>C n.575A>C c.*184A>C (n.*184A>C) c.237A>C c.227A>C (p.Asn76Thr) c.447+206A>C c.*159+206A>C (n.*159+206A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.112193903A>G | CA6277979 | BCO2 | c.542A>G (p.Asn181Ser) c.517+206A>G (n.517+206A>G) c.440A>G (p.Asn147Ser) n.815A>G n.575A>G c.*184A>G (n.*184A>G) c.237A>G c.227A>G (p.Asn76Ser) c.447+206A>G c.*159+206A>G (n.*159+206A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.112193903A>T | CA6277978 | BCO2 | c.542A>T (p.Asn181Ile) c.517+206A>T (n.517+206A>T) c.440A>T (p.Asn147Ile) n.815A>T n.575A>T c.*184A>T (n.*184A>T) c.237A>T c.227A>T (p.Asn76Ile) c.447+206A>T c.*159+206A>T (n.*159+206A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.112193904C>A | CA382628785 | BCO2 | c.543C>A (p.Asn181Lys) c.517+207C>A (n.517+207C>A) c.441C>A (p.Asn147Lys) n.816C>A n.576C>A c.*185C>A (n.*185C>A) c.238C>A c.228C>A (p.Asn76Lys) c.447+207C>A c.*159+207C>A (n.*159+207C>A) | |
| 11 | g.112193904C>G | CA382628784 | BCO2 | c.543C>G (p.Asn181Lys) c.517+207C>G (n.517+207C>G) c.441C>G (p.Asn147Lys) n.816C>G n.576C>G c.*185C>G (n.*185C>G) c.238C>G c.228C>G (p.Asn76Lys) c.447+207C>G c.*159+207C>G (n.*159+207C>G) | |
| 11 | g.112193904C>T | CA476802940 | BCO2 | c.543C>T (p.Asn181=) c.517+207C>T (n.517+207C>T) c.441C>T (p.Asn147=) n.816C>T n.576C>T c.*185C>T (n.*185C>T) c.238C>T c.228C>T (p.Asn76=) c.447+207C>T c.*159+207C>T (n.*159+207C>T) | |
| 11 | g.112193905T>A | CA382628786 | BCO2 | c.544T>A (p.Tyr182Asn) c.517+208T>A (n.517+208T>A) c.442T>A (p.Tyr148Asn) n.817T>A n.577T>A c.*186T>A (n.*186T>A) c.239T>A c.229T>A (p.Tyr77Asn) c.447+208T>A c.*159+208T>A (n.*159+208T>A) | |
| 11 | g.112193905T>C | CA382628788 | BCO2 | c.544T>C (p.Tyr182His) c.517+208T>C (n.517+208T>C) c.442T>C (p.Tyr148His) n.817T>C n.577T>C c.*186T>C (n.*186T>C) c.239T>C c.229T>C (p.Tyr77His) c.447+208T>C c.*159+208T>C (n.*159+208T>C) | |
| 11 | g.112193905T>G | CA382628787 | BCO2 | c.544T>G (p.Tyr182Asp) c.517+208T>G (n.517+208T>G) c.442T>G (p.Tyr148Asp) n.817T>G n.577T>G c.*186T>G (n.*186T>G) c.239T>G c.229T>G (p.Tyr77Asp) c.447+208T>G c.*159+208T>G (n.*159+208T>G) | |
| 11 | g.112193906A>C | CA382628789 | BCO2 | c.545A>C (p.Tyr182Ser) c.517+209A>C (n.517+209A>C) c.443A>C (p.Tyr148Ser) n.818A>C n.578A>C c.*187A>C (n.*187A>C) c.240A>C c.230A>C (p.Tyr77Ser) c.447+209A>C c.*159+209A>C (n.*159+209A>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.112193906A>G | CA382628791 | BCO2 | c.545A>G (p.Tyr182Cys) c.517+209A>G (n.517+209A>G) c.443A>G (p.Tyr148Cys) n.818A>G n.578A>G c.*187A>G (n.*187A>G) c.240A>G c.230A>G (p.Tyr77Cys) c.447+209A>G c.*159+209A>G (n.*159+209A>G) | |
| 11 | g.112193906A>T | CA382628790 | BCO2 | c.545A>T (p.Tyr182Phe) c.517+209A>T (n.517+209A>T) c.443A>T (p.Tyr148Phe) n.818A>T n.578A>T c.*187A>T (n.*187A>T) c.240A>T c.230A>T (p.Tyr77Phe) c.447+209A>T c.*159+209A>T (n.*159+209A>T) | |
| 11 | g.112193907T>A | CA382628792 | BCO2 | c.546T>A (p.Tyr182Ter) c.517+210T>A (n.517+210T>A) c.444T>A (p.Tyr148Ter) n.819T>A n.579T>A c.*188T>A (n.*188T>A) c.241T>A c.231T>A (p.Tyr77Ter) c.447+210T>A c.*159+210T>A (n.*159+210T>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.112193907T>C | CA476802941 | BCO2 | c.546T>C (p.Tyr182=) c.517+210T>C (n.517+210T>C) c.444T>C (p.Tyr148=) n.819T>C n.579T>C c.*188T>C (n.*188T>C) c.241T>C c.231T>C (p.Tyr77=) c.447+210T>C c.*159+210T>C (n.*159+210T>C) | |
| 11 | g.112193907T>G | CA382628793 | BCO2 | c.546T>G (p.Tyr182Ter) c.517+210T>G (n.517+210T>G) c.444T>G (p.Tyr148Ter) n.819T>G n.579T>G c.*188T>G (n.*188T>G) c.241T>G c.231T>G (p.Tyr77Ter) c.447+210T>G c.*159+210T>G (n.*159+210T>G) | |
| 11 | g.112193908G>A | CA382628794 | BCO2 | c.547G>A (p.Val183Met) c.517+211G>A (n.517+211G>A) c.445G>A (p.Val149Met) n.820G>A n.580G>A c.*189G>A (n.*189G>A) c.242G>A c.232G>A (p.Val78Met) c.447+211G>A c.*159+211G>A (n.*159+211G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.112193908G>C | CA382628795 | BCO2 | c.547G>C (p.Val183Leu) c.517+211G>C (n.517+211G>C) c.445G>C (p.Val149Leu) n.820G>C n.580G>C c.*189G>C (n.*189G>C) c.242G>C c.232G>C (p.Val78Leu) c.447+211G>C c.*159+211G>C (n.*159+211G>C) | |
| 11 | g.112193908G>T | CA382628796 | BCO2 | c.547G>T (p.Val183Leu) c.517+211G>T (n.517+211G>T) c.445G>T (p.Val149Leu) n.820G>T n.580G>T c.*189G>T (n.*189G>T) c.242G>T c.232G>T (p.Val78Leu) c.447+211G>T c.*159+211G>T (n.*159+211G>T) | COSMIC |
| 11 | g.112193909T>A | CA382628797 | BCO2 | c.548T>A (p.Val183Glu) c.517+212T>A (n.517+212T>A) c.446T>A (p.Val149Glu) n.821T>A n.581T>A c.*190T>A (n.*190T>A) c.243T>A c.233T>A (p.Val78Glu) c.447+212T>A c.*159+212T>A (n.*159+212T>A) | |
| 11 | g.112193909T>C | CA382628798 | BCO2 | c.548T>C (p.Val183Ala) c.517+212T>C (n.517+212T>C) c.446T>C (p.Val149Ala) n.821T>C n.581T>C c.*190T>C (n.*190T>C) c.243T>C c.233T>C (p.Val78Ala) c.447+212T>C c.*159+212T>C (n.*159+212T>C) | |
| 11 | g.112193909T>G | CA382628799 | BCO2 | c.548T>G (p.Val183Gly) c.517+212T>G (n.517+212T>G) c.446T>G (p.Val149Gly) n.821T>G n.581T>G c.*190T>G (n.*190T>G) c.243T>G c.233T>G (p.Val78Gly) c.447+212T>G c.*159+212T>G (n.*159+212T>G) | |
| 11 | g.112193910G>A | CA476802942 | BCO2 | c.549G>A (p.Val183=) c.517+213G>A (n.517+213G>A) c.447G>A (p.Val149=) n.822G>A n.582G>A c.*191G>A (n.*191G>A) c.244G>A c.234G>A (p.Val78=) c.447+213G>A c.*159+213G>A (n.*159+213G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.112193910G>C | CA476802943 | BCO2 | c.549G>C (p.Val183=) c.517+213G>C (n.517+213G>C) c.447G>C (p.Val149=) n.822G>C n.582G>C c.*191G>C (n.*191G>C) c.244G>C c.234G>C (p.Val78=) c.447+213G>C c.*159+213G>C (n.*159+213G>C) | |
| 11 | g.112193910G>T | CA476802944 | BCO2 | c.549G>T (p.Val183=) c.517+213G>T (n.517+213G>T) c.447G>T (p.Val149=) n.822G>T n.582G>T c.*191G>T (n.*191G>T) c.244G>T c.234G>T (p.Val78=) c.447+213G>T c.*159+213G>T (n.*159+213G>T) | |
| 11 | g.112193911C>A | CA6277981 | BCO2 | c.550C>A (p.Arg184=) c.517+214C>A (n.517+214C>A) c.448C>A (p.Arg150=) n.823C>A n.583C>A c.*192C>A (n.*192C>A) c.245C>A c.235C>A (p.Arg79=) c.447+214C>A c.*159+214C>A (n.*159+214C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.112193911C= | CA2000603932 | BCO2 | c.550C= (p.Arg184=) c.517+214C= (n.517+214C=) c.448C= (p.Arg150=) n.823C= n.583C= c.*192C= (n.*192C=) c.245C= c.235C= (p.Arg79=) c.447+214C= c.*159+214C= (n.*159+214C=) | |
| 11 | g.112193911C>G | CA382628800 | BCO2 | c.550C>G (p.Arg184Gly) c.517+214C>G (n.517+214C>G) c.448C>G (p.Arg150Gly) n.823C>G n.583C>G c.*192C>G (n.*192C>G) c.245C>G c.235C>G (p.Arg79Gly) c.447+214C>G c.*159+214C>G (n.*159+214C>G) | |
| 11 | g.112193911C>T | CA6277980 | BCO2 | c.550C>T (p.Arg184Trp) c.517+214C>T (n.517+214C>T) c.448C>T (p.Arg150Trp) n.823C>T n.583C>T c.*192C>T (n.*192C>T) c.245C>T c.235C>T (p.Arg79Trp) c.447+214C>T c.*159+214C>T (n.*159+214C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.112193912G>A | CA6277982 | BCO2 | c.551G>A (p.Arg184Gln) c.517+215G>A (n.517+215G>A) c.449G>A (p.Arg150Gln) n.824G>A n.584G>A c.*193G>A (n.*193G>A) c.246G>A c.236G>A (p.Arg79Gln) c.447+215G>A c.*159+215G>A (n.*159+215G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.112193912G>C | CA382628802 | BCO2 | c.551G>C (p.Arg184Pro) c.517+215G>C (n.517+215G>C) c.449G>C (p.Arg150Pro) n.824G>C n.584G>C c.*193G>C (n.*193G>C) c.246G>C c.236G>C (p.Arg79Pro) c.447+215G>C c.*159+215G>C (n.*159+215G>C) | |
| 11 | g.112193912G= | CA2000603933 | BCO2 | c.551G= (p.Arg184=) c.517+215G= (n.517+215G=) c.449G= (p.Arg150=) n.824G= n.584G= c.*193G= (n.*193G=) c.246G= c.236G= (p.Arg79=) c.447+215G= c.*159+215G= (n.*159+215G=) | |
| 11 | g.112193912G>T | CA382628801 | BCO2 | c.551G>T (p.Arg184Leu) c.517+215G>T (n.517+215G>T) c.449G>T (p.Arg150Leu) n.824G>T n.584G>T c.*193G>T (n.*193G>T) c.246G>T c.236G>T (p.Arg79Leu) c.447+215G>T c.*159+215G>T (n.*159+215G>T) | |
| 11 | g.112193913G>A | CA476802945 | BCO2 | c.552G>A (p.Arg184=) c.517+216G>A (n.517+216G>A) c.450G>A (p.Arg150=) n.825G>A n.585G>A c.*194G>A (n.*194G>A) c.247G>A c.237G>A (p.Arg79=) c.447+216G>A c.*159+216G>A (n.*159+216G>A) | |
| 11 | g.112193913G>C | CA476802946 | BCO2 | c.552G>C (p.Arg184=) c.517+216G>C (n.517+216G>C) c.450G>C (p.Arg150=) n.825G>C n.585G>C c.*194G>C (n.*194G>C) c.247G>C c.237G>C (p.Arg79=) c.447+216G>C c.*159+216G>C (n.*159+216G>C) | |
| 11 | g.112193913G>T | CA476802947 | BCO2 | c.552G>T (p.Arg184=) c.517+216G>T (n.517+216G>T) c.450G>T (p.Arg150=) n.825G>T n.585G>T c.*194G>T (n.*194G>T) c.247G>T c.237G>T (p.Arg79=) c.447+216G>T c.*159+216G>T (n.*159+216G>T) | |
| 11 | g.112193914T>A | CA382628803 | BCO2 | c.553T>A (p.Tyr185Asn) c.517+217T>A (n.517+217T>A) c.451T>A (p.Tyr151Asn) n.826T>A n.586T>A c.*195T>A (n.*195T>A) c.248T>A c.238T>A (p.Tyr80Asn) c.447+217T>A c.*159+217T>A (n.*159+217T>A) | |
| 11 | g.112193914T>C | CA382628804 | BCO2 | c.553T>C (p.Tyr185His) c.517+217T>C (n.517+217T>C) c.451T>C (p.Tyr151His) n.826T>C n.586T>C c.*195T>C (n.*195T>C) c.248T>C c.238T>C (p.Tyr80His) c.447+217T>C c.*159+217T>C (n.*159+217T>C) | |
| 11 | g.112193914T>G | CA382628805 | BCO2 | c.553T>G (p.Tyr185Asp) c.517+217T>G (n.517+217T>G) c.451T>G (p.Tyr151Asp) n.826T>G n.586T>G c.*195T>G (n.*195T>G) c.248T>G c.238T>G (p.Tyr80Asp) c.447+217T>G c.*159+217T>G (n.*159+217T>G) |