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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.112193781G>A | CA2615995290 | BCO2 | c.517+84G>A (n.517+84G>A) c.415+84G>A (n.415+84G>A) n.693G>A n.453G>A n.944G>A c.*159+84G>A (n.*159+84G>A) c.212+96G>A c.202+84G>A (n.202+84G>A) c.447+84G>A n.1216G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.112193782T>G | CA2615995291 | BCO2 | c.517+85T>G (n.517+85T>G) c.415+85T>G (n.415+85T>G) n.694T>G n.454T>G n.945T>G c.*159+85T>G (n.*159+85T>G) c.213-97T>G c.202+85T>G (n.202+85T>G) c.447+85T>G n.1217T>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.112193784A= | CA2000603886 | BCO2 | c.517+87A= (n.517+87A=) c.415+87A= (n.415+87A=) n.696A= n.456A= n.947A= c.*159+87A= (n.*159+87A=) c.213-95A= c.202+87A= (n.202+87A=) c.447+87A= n.1219A= | |
| 11 | g.112193784A>C | CA2615995293 | BCO2 | c.517+87A>C (n.517+87A>C) c.415+87A>C (n.415+87A>C) n.696A>C n.456A>C n.947A>C c.*159+87A>C (n.*159+87A>C) c.213-95A>C c.202+87A>C (n.202+87A>C) c.447+87A>C n.1219A>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.112193784A>G | CA228582731 | BCO2 | c.517+87A>G (n.517+87A>G) c.415+87A>G (n.415+87A>G) n.696A>G n.456A>G n.947A>G c.*159+87A>G (n.*159+87A>G) c.213-95A>G c.202+87A>G (n.202+87A>G) c.447+87A>G n.1219A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.112193784A>T | CA228582734 | BCO2 | c.517+87A>T (n.517+87A>T) c.415+87A>T (n.415+87A>T) n.696A>T n.456A>T n.947A>T c.*159+87A>T (n.*159+87A>T) c.213-95A>T c.202+87A>T (n.202+87A>T) c.447+87A>T n.1219A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.112193788G>A | CA228582737 | BCO2 | c.518-91G>A (n.518-91G>A) c.517+91G>A (n.517+91G>A) c.416-91G>A (n.416-91G>A) n.700G>A n.460G>A n.951G>A c.*160-91G>A (n.*160-91G>A) c.213-91G>A c.203-91G>A (n.203-91G>A) c.447+91G>A c.*159+91G>A (n.*159+91G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.112193788G= | CA2000603887 | BCO2 | c.518-91G= (n.518-91G=) c.517+91G= (n.517+91G=) c.416-91G= (n.416-91G=) n.700G= n.460G= n.951G= c.*160-91G= (n.*160-91G=) c.213-91G= c.203-91G= (n.203-91G=) c.447+91G= c.*159+91G= (n.*159+91G=) | |
| 11 | g.112193789A= | CA2000603888 | BCO2 | c.518-90A= (n.518-90A=) c.517+92A= (n.517+92A=) c.416-90A= (n.416-90A=) n.701A= n.461A= n.952A= c.*160-90A= (n.*160-90A=) c.213-90A= c.203-90A= (n.203-90A=) c.447+92A= c.*159+92A= (n.*159+92A=) | |
| 11 | g.112193789A>G | CA228582740 | BCO2 | c.518-90A>G (n.518-90A>G) c.517+92A>G (n.517+92A>G) c.416-90A>G (n.416-90A>G) n.701A>G n.461A>G n.952A>G c.*160-90A>G (n.*160-90A>G) c.213-90A>G c.203-90A>G (n.203-90A>G) c.447+92A>G c.*159+92A>G (n.*159+92A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.112193790T>C | CA2574979931 | BCO2 | c.518-89T>C (n.518-89T>C) c.517+93T>C (n.517+93T>C) c.416-89T>C (n.416-89T>C) n.702T>C n.462T>C n.953T>C c.*160-89T>C (n.*160-89T>C) c.213-89T>C c.203-89T>C (n.203-89T>C) c.447+93T>C c.*159+93T>C (n.*159+93T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.112193790T>G | CA2574979932 | BCO2 | c.518-89T>G (n.518-89T>G) c.517+93T>G (n.517+93T>G) c.416-89T>G (n.416-89T>G) n.702T>G n.462T>G n.953T>G c.*160-89T>G (n.*160-89T>G) c.213-89T>G c.203-89T>G (n.203-89T>G) c.447+93T>G c.*159+93T>G (n.*159+93T>G) | |
| 11 | g.112193797A>G | CA2574979933 | BCO2 | c.518-82A>G (n.518-82A>G) c.517+100A>G (n.517+100A>G) c.416-82A>G (n.416-82A>G) n.709A>G n.469A>G n.960A>G c.*160-82A>G (n.*160-82A>G) c.213-82A>G c.203-82A>G (n.203-82A>G) c.447+100A>G c.*159+100A>G (n.*159+100A>G) | |
| 11 | g.112193798C>T | CA2574979934 | BCO2 | c.518-81C>T (n.518-81C>T) c.517+101C>T (n.517+101C>T) c.416-81C>T (n.416-81C>T) n.710C>T n.470C>T n.961C>T c.*160-81C>T (n.*160-81C>T) c.213-81C>T c.203-81C>T (n.203-81C>T) c.447+101C>T c.*159+101C>T (n.*159+101C>T) | |
| 11 | g.112193799T>C | CA2000603891 | BCO2 | c.518-80T>C (n.518-80T>C) c.517+102T>C (n.517+102T>C) c.416-80T>C (n.416-80T>C) n.711T>C n.471T>C n.962T>C c.*160-80T>C (n.*160-80T>C) c.213-80T>C c.203-80T>C (n.203-80T>C) c.447+102T>C c.*159+102T>C (n.*159+102T>C) | dbSNP |
| 11 | g.112193799T>G | CA2000603890 | BCO2 | c.518-80T>G (n.518-80T>G) c.517+102T>G (n.517+102T>G) c.416-80T>G (n.416-80T>G) n.711T>G n.471T>G n.962T>G c.*160-80T>G (n.*160-80T>G) c.213-80T>G c.203-80T>G (n.203-80T>G) c.447+102T>G c.*159+102T>G (n.*159+102T>G) | dbSNP |
| 11 | g.112193799T= | CA2000603889 | BCO2 | c.518-80T= (n.518-80T=) c.517+102T= (n.517+102T=) c.416-80T= (n.416-80T=) n.711T= n.471T= n.962T= c.*160-80T= (n.*160-80T=) c.213-80T= c.203-80T= (n.203-80T=) c.447+102T= c.*159+102T= (n.*159+102T=) | |
| 11 | g.112193800G>A | CA2615995299 | BCO2 | c.518-79G>A (n.518-79G>A) c.517+103G>A (n.517+103G>A) c.416-79G>A (n.416-79G>A) n.712G>A n.472G>A n.963G>A c.*160-79G>A (n.*160-79G>A) c.213-79G>A c.203-79G>A (n.203-79G>A) c.447+103G>A c.*159+103G>A (n.*159+103G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.112193801C= | CA2000603892 | BCO2 | c.518-78C= (n.518-78C=) c.517+104C= (n.517+104C=) c.416-78C= (n.416-78C=) n.713C= n.473C= n.964C= c.*160-78C= (n.*160-78C=) c.213-78C= c.203-78C= (n.203-78C=) c.447+104C= c.*159+104C= (n.*159+104C=) | |
| 11 | g.112193801C>T | CA671773800 | BCO2 | c.518-78C>T (n.518-78C>T) c.517+104C>T (n.517+104C>T) c.416-78C>T (n.416-78C>T) n.713C>T n.473C>T n.964C>T c.*160-78C>T (n.*160-78C>T) c.213-78C>T c.203-78C>T (n.203-78C>T) c.447+104C>T c.*159+104C>T (n.*159+104C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.112193803T>C | CA2615995300 | BCO2 | c.518-76T>C (n.518-76T>C) c.517+106T>C (n.517+106T>C) c.416-76T>C (n.416-76T>C) n.715T>C n.475T>C n.966T>C c.*160-76T>C (n.*160-76T>C) c.213-76T>C c.203-76T>C (n.203-76T>C) c.447+106T>C c.*159+106T>C (n.*159+106T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.112193805C>A | CA2574979935 | BCO2 | c.518-74C>A (n.518-74C>A) c.517+108C>A (n.517+108C>A) c.416-74C>A (n.416-74C>A) n.717C>A n.477C>A n.968C>A c.*160-74C>A (n.*160-74C>A) c.213-74C>A c.203-74C>A (n.203-74C>A) c.447+108C>A c.*159+108C>A (n.*159+108C>A) | |
| 11 | g.112193805C>T | CA2615995301 | BCO2 | c.518-74C>T (n.518-74C>T) c.517+108C>T (n.517+108C>T) c.416-74C>T (n.416-74C>T) n.717C>T n.477C>T n.968C>T c.*160-74C>T (n.*160-74C>T) c.213-74C>T c.203-74C>T (n.203-74C>T) c.447+108C>T c.*159+108C>T (n.*159+108C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.112193807C>A | CA2615995302 | BCO2 | c.518-72C>A (n.518-72C>A) c.517+110C>A (n.517+110C>A) c.416-72C>A (n.416-72C>A) n.719C>A n.479C>A c.*160-72C>A (n.*160-72C>A) c.213-72C>A c.203-72C>A (n.203-72C>A) c.447+110C>A c.*159+110C>A (n.*159+110C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.112193807C>T | CA2615995303 | BCO2 | c.518-72C>T (n.518-72C>T) c.517+110C>T (n.517+110C>T) c.416-72C>T (n.416-72C>T) n.719C>T n.479C>T c.*160-72C>T (n.*160-72C>T) c.213-72C>T c.203-72C>T (n.203-72C>T) c.447+110C>T c.*159+110C>T (n.*159+110C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.112193808C>A | CA2615995304 | BCO2 | c.518-71C>A (n.518-71C>A) c.517+111C>A (n.517+111C>A) c.416-71C>A (n.416-71C>A) n.720C>A n.480C>A c.*160-71C>A (n.*160-71C>A) c.213-71C>A c.203-71C>A (n.203-71C>A) c.447+111C>A c.*159+111C>A (n.*159+111C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.112193808C>T | CA2615995306 | BCO2 | c.518-71C>T (n.518-71C>T) c.517+111C>T (n.517+111C>T) c.416-71C>T (n.416-71C>T) n.720C>T n.480C>T c.*160-71C>T (n.*160-71C>T) c.213-71C>T c.203-71C>T (n.203-71C>T) c.447+111C>T c.*159+111C>T (n.*159+111C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.112193808_112193809insGGGGGGAGGAGCCAAGATGGCCGAATAGGAACAGCTCCGGT | CA2615995309 | BCO2 | c.518-71_518-70insGGGGGGAGGAGCCAAGATGGCCGAATAGGAACAGCTCCGGT (n.518-71_518-70insGGGGGGAGGAGCCAAGATGGCCGAATAGGAACAGCTCCGGT) c.517+111_517+112insGGGGGGAGGAGCCAAGATGGCCGAATAGGAACAGCTCCGGT (n.517+111_517+112insGGGGGGAGGAGCCAAGATGGCCGAATAGGAACAGCTCCGGT) c.416-71_416-70insGGGGGGAGGAGCCAAGATGGCCGAATAGGAACAGCTCCGGT (n.416-71_416-70insGGGGGGAGGAGCCAAGATGGCCGAATAGGAACAGCTCCGGT) n.720_721insGGGGGGAGGAGCCAAGATGGCCGAATAGGAACAGCTCCGGT n.480_481insGGGGGGAGGAGCCAAGATGGCCGAATAGGAACAGCTCCGGT c.*160-71_*160-70insGGGGGGAGGAGCCAAGATGGCCGAATAGGAACAGCTCCGGT (n.*160-71_*160-70insGGGGGGAGGAGCCAAGATGGCCGAATAGGAACAGCTCCGGT) c.213-71_213-70insGGGGGGAGGAGCCAAGATGGCCGAATAGGAACAGCTCCGGT c.203-71_203-70insGGGGGGAGGAGCCAAGATGGCCGAATAGGAACAGCTCCGGT (n.203-71_203-70insGGGGGGAGGAGCCAAGATGGCCGAATAGGAACAGCTCCGGT) c.447+111_447+112insGGGGGGAGGAGCCAAGATGGCCGAATAGGAACAGCTCCGGT c.*159+111_*159+112insGGGGGGAGGAGCCAAGATGGCCGAATAGGAACAGCTCCGGT (n.*159+111_*159+112insGGGGGGAGGAGCCAAGATGGCCGAATAGGAACAGCTCCGGT) | gnomAD v4 |
| 11 | g.112193809C>A | CA2615995310 | BCO2 | c.518-70C>A (n.518-70C>A) c.517+112C>A (n.517+112C>A) c.416-70C>A (n.416-70C>A) n.721C>A n.481C>A c.*160-70C>A (n.*160-70C>A) c.213-70C>A c.203-70C>A (n.203-70C>A) c.447+112C>A c.*159+112C>A (n.*159+112C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.112193809C= | CA2000603893 | BCO2 | c.518-70C= (n.518-70C=) c.517+112C= (n.517+112C=) c.416-70C= (n.416-70C=) n.721C= n.481C= c.*160-70C= (n.*160-70C=) c.213-70C= c.203-70C= (n.203-70C=) c.447+112C= c.*159+112C= (n.*159+112C=) | |
| 11 | g.112193809C>G | CA2000603894 | BCO2 | c.518-70C>G (n.518-70C>G) c.517+112C>G (n.517+112C>G) c.416-70C>G (n.416-70C>G) n.721C>G n.481C>G c.*160-70C>G (n.*160-70C>G) c.213-70C>G c.203-70C>G (n.203-70C>G) c.447+112C>G c.*159+112C>G (n.*159+112C>G) | dbSNP |
| 11 | g.112193809C>T | CA671773801 | BCO2 | c.518-70C>T (n.518-70C>T) c.517+112C>T (n.517+112C>T) c.416-70C>T (n.416-70C>T) n.721C>T n.481C>T c.*160-70C>T (n.*160-70C>T) c.213-70C>T c.203-70C>T (n.203-70C>T) c.447+112C>T c.*159+112C>T (n.*159+112C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.112193810T>C | CA671773806 | BCO2 | c.518-69T>C (n.518-69T>C) c.517+113T>C (n.517+113T>C) c.416-69T>C (n.416-69T>C) n.722T>C n.482T>C c.*160-69T>C (n.*160-69T>C) c.213-69T>C c.203-69T>C (n.203-69T>C) c.447+113T>C c.*159+113T>C (n.*159+113T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.112193810T= | CA2000603895 | BCO2 | c.518-69T= (n.518-69T=) c.517+113T= (n.517+113T=) c.416-69T= (n.416-69T=) n.722T= n.482T= c.*160-69T= (n.*160-69T=) c.213-69T= c.203-69T= (n.203-69T=) c.447+113T= c.*159+113T= (n.*159+113T=) | |
| 11 | g.112193813G>A | CA2615995311 | BCO2 | c.518-66G>A (n.518-66G>A) c.517+116G>A (n.517+116G>A) c.416-66G>A (n.416-66G>A) n.725G>A n.485G>A c.*160-66G>A (n.*160-66G>A) c.213-66G>A c.203-66G>A (n.203-66G>A) c.447+116G>A c.*159+116G>A (n.*159+116G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.112193814A>G | CA2615995313 | BCO2 | c.518-65A>G (n.518-65A>G) c.517+117A>G (n.517+117A>G) c.416-65A>G (n.416-65A>G) n.726A>G n.486A>G c.*160-65A>G (n.*160-65A>G) c.213-65A>G c.203-65A>G (n.203-65A>G) c.447+117A>G c.*159+117A>G (n.*159+117A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.112193814A>T | CA2615995314 | BCO2 | c.518-65A>T (n.518-65A>T) c.517+117A>T (n.517+117A>T) c.416-65A>T (n.416-65A>T) n.726A>T n.486A>T c.*160-65A>T (n.*160-65A>T) c.213-65A>T c.203-65A>T (n.203-65A>T) c.447+117A>T c.*159+117A>T (n.*159+117A>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.112193815G>A | CA2615995317 | BCO2 | c.518-64G>A (n.518-64G>A) c.517+118G>A (n.517+118G>A) c.416-64G>A (n.416-64G>A) n.727G>A n.487G>A c.*160-64G>A (n.*160-64G>A) c.213-64G>A c.203-64G>A (n.203-64G>A) c.447+118G>A c.*159+118G>A (n.*159+118G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.112193815G>T | CA2615995315 | BCO2 | c.518-64G>T (n.518-64G>T) c.517+118G>T (n.517+118G>T) c.416-64G>T (n.416-64G>T) n.727G>T n.487G>T c.*160-64G>T (n.*160-64G>T) c.213-64G>T c.203-64G>T (n.203-64G>T) c.447+118G>T c.*159+118G>T (n.*159+118G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.112193816T>C | CA2569280170 | BCO2 | c.518-63T>C (n.518-63T>C) c.517+119T>C (n.517+119T>C) c.416-63T>C (n.416-63T>C) n.728T>C n.488T>C c.*160-63T>C (n.*160-63T>C) c.213-63T>C c.203-63T>C (n.203-63T>C) c.447+119T>C c.*159+119T>C (n.*159+119T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.112193816T>G | CA2615995319 | BCO2 | c.518-63T>G (n.518-63T>G) c.517+119T>G (n.517+119T>G) c.416-63T>G (n.416-63T>G) n.728T>G n.488T>G c.*160-63T>G (n.*160-63T>G) c.213-63T>G c.203-63T>G (n.203-63T>G) c.447+119T>G c.*159+119T>G (n.*159+119T>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.112193817G>A | CA2602769996 | BCO2 | c.518-62G>A (n.518-62G>A) c.517+120G>A (n.517+120G>A) c.416-62G>A (n.416-62G>A) n.729G>A n.489G>A c.*160-62G>A (n.*160-62G>A) c.213-62G>A c.203-62G>A (n.203-62G>A) c.447+120G>A c.*159+120G>A (n.*159+120G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.112193818T>C | CA2574979936 | BCO2 | c.518-61T>C (n.518-61T>C) c.517+121T>C (n.517+121T>C) c.416-61T>C (n.416-61T>C) n.730T>C n.490T>C c.*160-61T>C (n.*160-61T>C) c.213-61T>C c.203-61T>C (n.203-61T>C) c.447+121T>C c.*159+121T>C (n.*159+121T>C) | |
| 11 | g.112193819G>A | CA2615995320 | BCO2 | c.518-60G>A (n.518-60G>A) c.517+122G>A (n.517+122G>A) c.416-60G>A (n.416-60G>A) n.731G>A n.491G>A c.*160-60G>A (n.*160-60G>A) c.213-60G>A c.203-60G>A (n.203-60G>A) c.447+122G>A c.*159+122G>A (n.*159+122G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.112193819G>C | CA2615995321 | BCO2 | c.518-60G>C (n.518-60G>C) c.517+122G>C (n.517+122G>C) c.416-60G>C (n.416-60G>C) n.731G>C n.491G>C c.*160-60G>C (n.*160-60G>C) c.213-60G>C c.203-60G>C (n.203-60G>C) c.447+122G>C c.*159+122G>C (n.*159+122G>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.112193820T>C | CA2793650474 | BCO2 | c.518-59T>C (n.518-59T>C) c.517+123T>C (n.517+123T>C) c.416-59T>C (n.416-59T>C) n.732T>C n.492T>C c.*160-59T>C (n.*160-59T>C) c.213-59T>C c.203-59T>C (n.203-59T>C) c.447+123T>C c.*159+123T>C (n.*159+123T>C) | |
| 11 | g.112193822C>A | CA2615995323 | BCO2 | c.518-57C>A (n.518-57C>A) c.517+125C>A (n.517+125C>A) c.416-57C>A (n.416-57C>A) n.734C>A n.494C>A c.*160-57C>A (n.*160-57C>A) c.213-57C>A c.203-57C>A (n.203-57C>A) c.447+125C>A c.*159+125C>A (n.*159+125C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.112193822C>T | CA2574979937 | BCO2 | c.518-57C>T (n.518-57C>T) c.517+125C>T (n.517+125C>T) c.416-57C>T (n.416-57C>T) n.734C>T n.494C>T c.*160-57C>T (n.*160-57C>T) c.213-57C>T c.203-57C>T (n.203-57C>T) c.447+125C>T c.*159+125C>T (n.*159+125C>T) | |
| 11 | g.112193822_112193823delinsCT | CA2000603896 | BCO2 | c.518-57_518-56delinsCT (n.518-57_518-56delinsCT) c.517+125_517+126delinsCT (n.517+125_517+126delinsCT) c.416-57_416-56delinsCT (n.416-57_416-56delinsCT) n.734_735delinsCT n.494_495delinsCT c.*160-57_*160-56delinsCT (n.*160-57_*160-56delinsCT) c.213-57_213-56delinsCT c.203-57_203-56delinsCT (n.203-57_203-56delinsCT) c.447+125_447+126delinsCT c.*159+125_*159+126delinsCT (n.*159+125_*159+126delinsCT) | |
| 11 | g.112193823T>G | CA2615995326 | BCO2 | c.518-56T>G (n.518-56T>G) c.517+126T>G (n.517+126T>G) c.416-56T>G (n.416-56T>G) n.735T>G n.495T>G c.*160-56T>G (n.*160-56T>G) c.213-56T>G c.203-56T>G (n.203-56T>G) c.447+126T>G c.*159+126T>G (n.*159+126T>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.112193824del | CA942296555 | BCO2 | c.518-55del (n.518-55del) c.517+127del (n.517+127del) c.416-55del (n.416-55del) n.736del n.496del c.*160-55del (n.*160-55del) c.213-55del c.203-55del (n.203-55del) c.447+127del c.*159+127del (n.*159+127del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.112193826G>C | CA2615995327 | BCO2 | c.518-53G>C (n.518-53G>C) c.517+129G>C (n.517+129G>C) c.416-53G>C (n.416-53G>C) n.738G>C n.498G>C c.*160-53G>C (n.*160-53G>C) c.213-53G>C c.203-53G>C (n.203-53G>C) c.447+129G>C c.*159+129G>C (n.*159+129G>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.112193827C>A | CA2574979938 | BCO2 | c.518-52C>A (n.518-52C>A) c.517+130C>A (n.517+130C>A) c.416-52C>A (n.416-52C>A) n.739C>A n.499C>A c.*160-52C>A (n.*160-52C>A) c.213-52C>A c.203-52C>A (n.203-52C>A) c.447+130C>A c.*159+130C>A (n.*159+130C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.112193827C= | CA2000603897 | BCO2 | c.518-52C= (n.518-52C=) c.517+130C= (n.517+130C=) c.416-52C= (n.416-52C=) n.739C= n.499C= c.*160-52C= (n.*160-52C=) c.213-52C= c.203-52C= (n.203-52C=) c.447+130C= c.*159+130C= (n.*159+130C=) | |
| 11 | g.112193827C>T | CA228582743 | BCO2 | c.518-52C>T (n.518-52C>T) c.517+130C>T (n.517+130C>T) c.416-52C>T (n.416-52C>T) n.739C>T n.499C>T c.*160-52C>T (n.*160-52C>T) c.213-52C>T c.203-52C>T (n.203-52C>T) c.447+130C>T c.*159+130C>T (n.*159+130C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.112193828G>A | CA6277967 | BCO2 | c.518-51G>A (n.518-51G>A) c.517+131G>A (n.517+131G>A) c.416-51G>A (n.416-51G>A) n.740G>A n.500G>A c.*160-51G>A (n.*160-51G>A) c.213-51G>A c.203-51G>A (n.203-51G>A) c.447+131G>A c.*159+131G>A (n.*159+131G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.112193828G= | CA2000603898 | BCO2 | c.518-51G= (n.518-51G=) c.517+131G= (n.517+131G=) c.416-51G= (n.416-51G=) n.740G= n.500G= c.*160-51G= (n.*160-51G=) c.213-51G= c.203-51G= (n.203-51G=) c.447+131G= c.*159+131G= (n.*159+131G=) | |
| 11 | g.112193830C>A | CA2615995339 | BCO2 | c.518-49C>A (n.518-49C>A) c.517+133C>A (n.517+133C>A) c.416-49C>A (n.416-49C>A) n.742C>A n.502C>A c.*160-49C>A (n.*160-49C>A) c.213-49C>A c.203-49C>A (n.203-49C>A) c.447+133C>A c.*159+133C>A (n.*159+133C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.112193830C= | CA2000603899 | BCO2 | c.518-49C= (n.518-49C=) c.517+133C= (n.517+133C=) c.416-49C= (n.416-49C=) n.742C= n.502C= c.*160-49C= (n.*160-49C=) c.213-49C= c.203-49C= (n.203-49C=) c.447+133C= c.*159+133C= (n.*159+133C=) | |
| 11 | g.112193830C>T | CA6277968 | BCO2 | c.518-49C>T (n.518-49C>T) c.517+133C>T (n.517+133C>T) c.416-49C>T (n.416-49C>T) n.742C>T n.502C>T c.*160-49C>T (n.*160-49C>T) c.213-49C>T c.203-49C>T (n.203-49C>T) c.447+133C>T c.*159+133C>T (n.*159+133C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.112193831G>A | CA6277969 | BCO2 | c.518-48G>A (n.518-48G>A) c.517+134G>A (n.517+134G>A) c.416-48G>A (n.416-48G>A) n.743G>A n.503G>A c.*160-48G>A (n.*160-48G>A) c.213-48G>A c.203-48G>A (n.203-48G>A) c.447+134G>A c.*159+134G>A (n.*159+134G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.112193831G= | CA2000603900 | BCO2 | c.518-48G= (n.518-48G=) c.517+134G= (n.517+134G=) c.416-48G= (n.416-48G=) n.743G= n.503G= c.*160-48G= (n.*160-48G=) c.213-48G= c.203-48G= (n.203-48G=) c.447+134G= c.*159+134G= (n.*159+134G=) | |
| 11 | g.112193832T>A | CA2615995345 | BCO2 | c.518-47T>A (n.518-47T>A) c.517+135T>A (n.517+135T>A) c.416-47T>A (n.416-47T>A) n.744T>A n.504T>A c.*160-47T>A (n.*160-47T>A) c.213-47T>A c.203-47T>A (n.203-47T>A) c.447+135T>A c.*159+135T>A (n.*159+135T>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.112193832T>C | CA6277970 | BCO2 | c.518-47T>C (n.518-47T>C) c.517+135T>C (n.517+135T>C) c.416-47T>C (n.416-47T>C) n.744T>C n.504T>C c.*160-47T>C (n.*160-47T>C) c.213-47T>C c.203-47T>C (n.203-47T>C) c.447+135T>C c.*159+135T>C (n.*159+135T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.112193832T= | CA2000603901 | BCO2 | c.518-47T= (n.518-47T=) c.517+135T= (n.517+135T=) c.416-47T= (n.416-47T=) n.744T= n.504T= c.*160-47T= (n.*160-47T=) c.213-47T= c.203-47T= (n.203-47T=) c.447+135T= c.*159+135T= (n.*159+135T=) | |
| 11 | g.112193833C= | CA2000603902 | BCO2 | c.518-46C= (n.518-46C=) c.517+136C= (n.517+136C=) c.416-46C= (n.416-46C=) n.745C= n.505C= c.*160-46C= (n.*160-46C=) c.213-46C= c.203-46C= (n.203-46C=) c.447+136C= c.*159+136C= (n.*159+136C=) | |
| 11 | g.112193833C>G | CA2615995349 | BCO2 | c.518-46C>G (n.518-46C>G) c.517+136C>G (n.517+136C>G) c.416-46C>G (n.416-46C>G) n.745C>G n.505C>G c.*160-46C>G (n.*160-46C>G) c.213-46C>G c.203-46C>G (n.203-46C>G) c.447+136C>G c.*159+136C>G (n.*159+136C>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.112193833C>T | CA601757556 | BCO2 | c.518-46C>T (n.518-46C>T) c.517+136C>T (n.517+136C>T) c.416-46C>T (n.416-46C>T) n.745C>T n.505C>T c.*160-46C>T (n.*160-46C>T) c.213-46C>T c.203-46C>T (n.203-46C>T) c.447+136C>T c.*159+136C>T (n.*159+136C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.112193834T>C | CA2615995351 | BCO2 | c.518-45T>C (n.518-45T>C) c.517+137T>C (n.517+137T>C) c.416-45T>C (n.416-45T>C) n.746T>C n.506T>C c.*160-45T>C (n.*160-45T>C) c.213-45T>C c.203-45T>C (n.203-45T>C) c.447+137T>C c.*159+137T>C (n.*159+137T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.112193835A>G | CA2574979939 | BCO2 | c.518-44A>G (n.518-44A>G) c.517+138A>G (n.517+138A>G) c.416-44A>G (n.416-44A>G) n.747A>G n.507A>G c.*160-44A>G (n.*160-44A>G) c.213-44A>G c.203-44A>G (n.203-44A>G) c.447+138A>G c.*159+138A>G (n.*159+138A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.112193836C>A | CA2615995353 | BCO2 | c.518-43C>A (n.518-43C>A) c.517+139C>A (n.517+139C>A) c.416-43C>A (n.416-43C>A) n.748C>A n.508C>A c.*160-43C>A (n.*160-43C>A) c.213-43C>A c.203-43C>A (n.203-43C>A) c.447+139C>A c.*159+139C>A (n.*159+139C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.112193836C>T | CA2574979940 | BCO2 | c.518-43C>T (n.518-43C>T) c.517+139C>T (n.517+139C>T) c.416-43C>T (n.416-43C>T) n.748C>T n.508C>T c.*160-43C>T (n.*160-43C>T) c.213-43C>T c.203-43C>T (n.203-43C>T) c.447+139C>T c.*159+139C>T (n.*159+139C>T) | |
| 11 | g.112193837A= | CA2000603903 | BCO2 | c.518-42A= (n.518-42A=) c.517+140A= (n.517+140A=) c.416-42A= (n.416-42A=) n.749A= n.509A= c.*160-42A= (n.*160-42A=) c.213-42A= c.203-42A= (n.203-42A=) c.447+140A= c.*159+140A= (n.*159+140A=) | |
| 11 | g.112193837A>G | CA2000603904 | BCO2 | c.518-42A>G (n.518-42A>G) c.517+140A>G (n.517+140A>G) c.416-42A>G (n.416-42A>G) n.749A>G n.509A>G c.*160-42A>G (n.*160-42A>G) c.213-42A>G c.203-42A>G (n.203-42A>G) c.447+140A>G c.*159+140A>G (n.*159+140A>G) | dbSNP |
| 11 | g.112193838G>A | CA6277971 | BCO2 | c.518-41G>A (n.518-41G>A) c.517+141G>A (n.517+141G>A) c.416-41G>A (n.416-41G>A) n.750G>A n.510G>A c.*160-41G>A (n.*160-41G>A) c.213-41G>A c.203-41G>A (n.203-41G>A) c.447+141G>A c.*159+141G>A (n.*159+141G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.112193838G= | CA2000603905 | BCO2 | c.518-41G= (n.518-41G=) c.517+141G= (n.517+141G=) c.416-41G= (n.416-41G=) n.750G= n.510G= c.*160-41G= (n.*160-41G=) c.213-41G= c.203-41G= (n.203-41G=) c.447+141G= c.*159+141G= (n.*159+141G=) | |
| 11 | g.112193838_112193839insCTTACTGTAGACGACGC | CA2615995359 | BCO2 | c.518-41_518-40insCTTACTGTAGACGACGC (n.518-41_518-40insCTTACTGTAGACGACGC) c.517+141_517+142insCTTACTGTAGACGACGC (n.517+141_517+142insCTTACTGTAGACGACGC) c.416-41_416-40insCTTACTGTAGACGACGC (n.416-41_416-40insCTTACTGTAGACGACGC) n.750_751insCTTACTGTAGACGACGC n.510_511insCTTACTGTAGACGACGC c.*160-41_*160-40insCTTACTGTAGACGACGC (n.*160-41_*160-40insCTTACTGTAGACGACGC) c.213-41_213-40insCTTACTGTAGACGACGC c.203-41_203-40insCTTACTGTAGACGACGC (n.203-41_203-40insCTTACTGTAGACGACGC) c.447+141_447+142insCTTACTGTAGACGACGC c.*159+141_*159+142insCTTACTGTAGACGACGC (n.*159+141_*159+142insCTTACTGTAGACGACGC) | gnomAD v4 |
| 11 | g.112193839T>A | CA2574979941 | BCO2 | c.518-40T>A (n.518-40T>A) c.517+142T>A (n.517+142T>A) c.416-40T>A (n.416-40T>A) n.751T>A n.511T>A c.*160-40T>A (n.*160-40T>A) c.213-40T>A c.203-40T>A (n.203-40T>A) c.447+142T>A c.*159+142T>A (n.*159+142T>A) | |
| 11 | g.112193839T>G | CA2615995358 | BCO2 | c.518-40T>G (n.518-40T>G) c.517+142T>G (n.517+142T>G) c.416-40T>G (n.416-40T>G) n.751T>G n.511T>G c.*160-40T>G (n.*160-40T>G) c.213-40T>G c.203-40T>G (n.203-40T>G) c.447+142T>G c.*159+142T>G (n.*159+142T>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.112193840A>G | CA2615995365 | BCO2 | c.518-39A>G (n.518-39A>G) c.517+143A>G (n.517+143A>G) c.416-39A>G (n.416-39A>G) n.752A>G n.512A>G c.*160-39A>G (n.*160-39A>G) c.213-39A>G c.203-39A>G (n.203-39A>G) c.447+143A>G c.*159+143A>G (n.*159+143A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.112193841A= | CA2000603906 | BCO2 | c.518-38A= (n.518-38A=) c.517+144A= (n.517+144A=) c.416-38A= (n.416-38A=) n.753A= n.513A= c.*160-38A= (n.*160-38A=) c.213-38A= c.203-38A= (n.203-38A=) c.447+144A= c.*159+144A= (n.*159+144A=) | |
| 11 | g.112193841A>G | CA228582758 | BCO2 | c.518-38A>G (n.518-38A>G) c.517+144A>G (n.517+144A>G) c.416-38A>G (n.416-38A>G) n.753A>G n.513A>G c.*160-38A>G (n.*160-38A>G) c.213-38A>G c.203-38A>G (n.203-38A>G) c.447+144A>G c.*159+144A>G (n.*159+144A>G) | dbSNP |
| 11 | g.112193842G>A | CA2000603907 | BCO2 | c.518-37G>A (n.518-37G>A) c.517+145G>A (n.517+145G>A) c.416-37G>A (n.416-37G>A) n.754G>A n.514G>A c.*160-37G>A (n.*160-37G>A) c.213-37G>A c.203-37G>A (n.203-37G>A) c.447+145G>A c.*159+145G>A (n.*159+145G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.112193842G= | CA2000603908 | BCO2 | c.518-37G= (n.518-37G=) c.517+145G= (n.517+145G=) c.416-37G= (n.416-37G=) n.754G= n.514G= c.*160-37G= (n.*160-37G=) c.213-37G= c.203-37G= (n.203-37G=) c.447+145G= c.*159+145G= (n.*159+145G=) | |
| 11 | g.112193843C= | CA2000603909 | BCO2 | c.518-36C= (n.518-36C=) c.517+146C= (n.517+146C=) c.416-36C= (n.416-36C=) n.755C= n.515C= c.*160-36C= (n.*160-36C=) c.213-36C= c.203-36C= (n.203-36C=) c.447+146C= c.*159+146C= (n.*159+146C=) | |
| 11 | g.112193843C>T | CA228582760 | BCO2 | c.518-36C>T (n.518-36C>T) c.517+146C>T (n.517+146C>T) c.416-36C>T (n.416-36C>T) n.755C>T n.515C>T c.*160-36C>T (n.*160-36C>T) c.213-36C>T c.203-36C>T (n.203-36C>T) c.447+146C>T c.*159+146C>T (n.*159+146C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.112193844T>C | CA2615995369 | BCO2 | c.518-35T>C (n.518-35T>C) c.517+147T>C (n.517+147T>C) c.416-35T>C (n.416-35T>C) n.756T>C n.516T>C c.*160-35T>C (n.*160-35T>C) c.213-35T>C c.203-35T>C (n.203-35T>C) c.447+147T>C c.*159+147T>C (n.*159+147T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.112193845G>C | CA2554152465 | BCO2 | c.518-34G>C (n.518-34G>C) c.517+148G>C (n.517+148G>C) c.416-34G>C (n.416-34G>C) n.757G>C n.517G>C c.*160-34G>C (n.*160-34G>C) c.213-34G>C c.203-34G>C (n.203-34G>C) c.447+148G>C c.*159+148G>C (n.*159+148G>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.112193846T>C | CA2000603911 | BCO2 | c.518-33T>C (n.518-33T>C) c.517+149T>C (n.517+149T>C) c.416-33T>C (n.416-33T>C) n.758T>C n.518T>C c.*160-33T>C (n.*160-33T>C) c.213-33T>C c.203-33T>C (n.203-33T>C) c.447+149T>C c.*159+149T>C (n.*159+149T>C) | dbSNP |
| 11 | g.112193846T= | CA2000603910 | BCO2 | c.518-33T= (n.518-33T=) c.517+149T= (n.517+149T=) c.416-33T= (n.416-33T=) n.758T= n.518T= c.*160-33T= (n.*160-33T=) c.213-33T= c.203-33T= (n.203-33T=) c.447+149T= c.*159+149T= (n.*159+149T=) | |
| 11 | g.112193848del | CA2574979942 | BCO2 | c.518-31del (n.518-31del) c.517+151del (n.517+151del) c.416-31del (n.416-31del) n.760del n.520del c.*160-31del (n.*160-31del) c.213-31del c.203-31del (n.203-31del) c.447+151del c.*159+151del (n.*159+151del) | |
| 11 | g.112193849T>C | CA601757557 | BCO2 | c.518-30T>C (n.518-30T>C) c.517+152T>C (n.517+152T>C) c.416-30T>C (n.416-30T>C) n.761T>C n.521T>C c.*160-30T>C (n.*160-30T>C) c.213-30T>C c.203-30T>C (n.203-30T>C) c.447+152T>C c.*159+152T>C (n.*159+152T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.112193849T>G | CA2602769997 | BCO2 | c.518-30T>G (n.518-30T>G) c.517+152T>G (n.517+152T>G) c.416-30T>G (n.416-30T>G) n.761T>G n.521T>G c.*160-30T>G (n.*160-30T>G) c.213-30T>G c.203-30T>G (n.203-30T>G) c.447+152T>G c.*159+152T>G (n.*159+152T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.112193849T= | CA2000603912 | BCO2 | c.518-30T= (n.518-30T=) c.517+152T= (n.517+152T=) c.416-30T= (n.416-30T=) n.761T= n.521T= c.*160-30T= (n.*160-30T=) c.213-30T= c.203-30T= (n.203-30T=) c.447+152T= c.*159+152T= (n.*159+152T=) | |
| 11 | g.112193850A= | CA2000603913 | BCO2 | c.518-29A= (n.518-29A=) c.517+153A= (n.517+153A=) c.416-29A= (n.416-29A=) n.762A= n.522A= c.*160-29A= (n.*160-29A=) c.213-29A= c.203-29A= (n.203-29A=) c.447+153A= c.*159+153A= (n.*159+153A=) | |
| 11 | g.112193850A>G | CA228582763 | BCO2 | c.518-29A>G (n.518-29A>G) c.517+153A>G (n.517+153A>G) c.416-29A>G (n.416-29A>G) n.762A>G n.522A>G c.*160-29A>G (n.*160-29A>G) c.213-29A>G c.203-29A>G (n.203-29A>G) c.447+153A>G c.*159+153A>G (n.*159+153A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.112193851C>A | CA2615995374 | BCO2 | c.518-28C>A (n.518-28C>A) c.517+154C>A (n.517+154C>A) c.416-28C>A (n.416-28C>A) n.763C>A n.523C>A c.*160-28C>A (n.*160-28C>A) c.213-28C>A c.203-28C>A (n.203-28C>A) c.447+154C>A c.*159+154C>A (n.*159+154C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.112193851C= | CA2000603914 | BCO2 | c.518-28C= (n.518-28C=) c.517+154C= (n.517+154C=) c.416-28C= (n.416-28C=) n.763C= n.523C= c.*160-28C= (n.*160-28C=) c.213-28C= c.203-28C= (n.203-28C=) c.447+154C= c.*159+154C= (n.*159+154C=) | |
| 11 | g.112193851C>G | CA6277972 | BCO2 | c.518-28C>G (n.518-28C>G) c.517+154C>G (n.517+154C>G) c.416-28C>G (n.416-28C>G) n.763C>G n.523C>G c.*160-28C>G (n.*160-28C>G) c.213-28C>G c.203-28C>G (n.203-28C>G) c.447+154C>G c.*159+154C>G (n.*159+154C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.112193851C>T | CA228582767 | BCO2 | c.518-28C>T (n.518-28C>T) c.517+154C>T (n.517+154C>T) c.416-28C>T (n.416-28C>T) n.763C>T n.523C>T c.*160-28C>T (n.*160-28C>T) c.213-28C>T c.203-28C>T (n.203-28C>T) c.447+154C>T c.*159+154C>T (n.*159+154C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.112193852T>A | CA2574979943 | BCO2 | c.518-27T>A (n.518-27T>A) c.517+155T>A (n.517+155T>A) c.416-27T>A (n.416-27T>A) n.764T>A n.524T>A c.*160-27T>A (n.*160-27T>A) c.213-27T>A c.203-27T>A (n.203-27T>A) c.447+155T>A c.*159+155T>A (n.*159+155T>A) | |
| 11 | g.112193852_112193856delinsTTAAA | CA2000603915 | BCO2 | c.518-27_518-23delinsTTAAA (n.518-27_518-23delinsTTAAA) c.517+155_517+159delinsTTAAA (n.517+155_517+159delinsTTAAA) c.416-27_416-23delinsTTAAA (n.416-27_416-23delinsTTAAA) n.764_768delinsTTAAA n.524_528delinsTTAAA c.*160-27_*160-23delinsTTAAA (n.*160-27_*160-23delinsTTAAA) c.213-27_213-23delinsTTAAA c.203-27_203-23delinsTTAAA (n.203-27_203-23delinsTTAAA) c.447+155_447+159delinsTTAAA c.*159+155_*159+159delinsTTAAA (n.*159+155_*159+159delinsTTAAA) | |
| 11 | g.112193853T>G | CA2793650475 | BCO2 | c.518-26T>G (n.518-26T>G) c.517+156T>G (n.517+156T>G) c.416-26T>G (n.416-26T>G) n.765T>G n.525T>G c.*160-26T>G (n.*160-26T>G) c.213-26T>G c.203-26T>G (n.203-26T>G) c.447+156T>G c.*159+156T>G (n.*159+156T>G) | |
| 11 | g.112193856_112193859del | CA671773847 | BCO2 | c.518-23_518-20del (n.518-23_518-20del) c.517+159_517+162del (n.517+159_517+162del) c.416-23_416-20del (n.416-23_416-20del) n.768_771del n.528_531del c.*160-23_*160-20del (n.*160-23_*160-20del) c.213-23_213-20del c.203-23_203-20del (n.203-23_203-20del) c.447+159_447+162del c.*159+159_*159+162del (n.*159+159_*159+162del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.112193854A>T | CA2615995376 | BCO2 | c.518-25A>T (n.518-25A>T) c.517+157A>T (n.517+157A>T) c.416-25A>T (n.416-25A>T) n.766A>T n.526A>T c.*160-25A>T (n.*160-25A>T) c.213-25A>T c.203-25A>T (n.203-25A>T) c.447+157A>T c.*159+157A>T (n.*159+157A>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.112193856del | CA2574979944 | BCO2 | c.518-23del (n.518-23del) c.517+159del (n.517+159del) c.416-23del (n.416-23del) n.768del n.528del c.*160-23del (n.*160-23del) c.213-23del c.203-23del (n.203-23del) c.447+159del c.*159+159del (n.*159+159del) | |
| 11 | g.112193856A= | CA2000603916 | BCO2 | c.518-23A= (n.518-23A=) c.517+159A= (n.517+159A=) c.416-23A= (n.416-23A=) n.768A= n.528A= c.*160-23A= (n.*160-23A=) c.213-23A= c.203-23A= (n.203-23A=) c.447+159A= c.*159+159A= (n.*159+159A=) | |
| 11 | g.112193856A>G | CA6277973 | BCO2 | c.518-23A>G (n.518-23A>G) c.517+159A>G (n.517+159A>G) c.416-23A>G (n.416-23A>G) n.768A>G n.528A>G c.*160-23A>G (n.*160-23A>G) c.213-23A>G c.203-23A>G (n.203-23A>G) c.447+159A>G c.*159+159A>G (n.*159+159A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.112193857T>C | CA2793650476 | BCO2 | c.518-22T>C (n.518-22T>C) c.517+160T>C (n.517+160T>C) c.416-22T>C (n.416-22T>C) n.769T>C n.529T>C c.*160-22T>C (n.*160-22T>C) c.213-22T>C c.203-22T>C (n.203-22T>C) c.447+160T>C c.*159+160T>C (n.*159+160T>C) | |
| 11 | g.112193858A>G | CA2574979945 | BCO2 | c.518-21A>G (n.518-21A>G) c.517+161A>G (n.517+161A>G) c.416-21A>G (n.416-21A>G) n.770A>G n.530A>G c.*160-21A>G (n.*160-21A>G) c.213-21A>G c.203-21A>G (n.203-21A>G) c.447+161A>G c.*159+161A>G (n.*159+161A>G) | |
| 11 | g.112193860C>A | CA2574979946 | BCO2 | c.518-19C>A (n.518-19C>A) c.517+163C>A (n.517+163C>A) c.416-19C>A (n.416-19C>A) n.772C>A n.532C>A c.*160-19C>A (n.*160-19C>A) c.213-19C>A c.203-19C>A (n.203-19C>A) c.447+163C>A c.*159+163C>A (n.*159+163C>A) | |
| 11 | g.112193860C= | CA2000603917 | BCO2 | c.518-19C= (n.518-19C=) c.517+163C= (n.517+163C=) c.416-19C= (n.416-19C=) n.772C= n.532C= c.*160-19C= (n.*160-19C=) c.213-19C= c.203-19C= (n.203-19C=) c.447+163C= c.*159+163C= (n.*159+163C=) | |
| 11 | g.112193860C>T | CA6277974 | BCO2 | c.518-19C>T (n.518-19C>T) c.517+163C>T (n.517+163C>T) c.416-19C>T (n.416-19C>T) n.772C>T n.532C>T c.*160-19C>T (n.*160-19C>T) c.213-19C>T c.203-19C>T (n.203-19C>T) c.447+163C>T c.*159+163C>T (n.*159+163C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.112193861T>A | CA2793650477 | BCO2 | c.518-18T>A (n.518-18T>A) c.517+164T>A (n.517+164T>A) c.416-18T>A (n.416-18T>A) n.773T>A n.533T>A c.*160-18T>A (n.*160-18T>A) c.213-18T>A c.203-18T>A (n.203-18T>A) c.447+164T>A c.*159+164T>A (n.*159+164T>A) | |
| 11 | g.112193861T>C | CA671773851 | BCO2 | c.518-18T>C (n.518-18T>C) c.517+164T>C (n.517+164T>C) c.416-18T>C (n.416-18T>C) n.773T>C n.533T>C c.*160-18T>C (n.*160-18T>C) c.213-18T>C c.203-18T>C (n.203-18T>C) c.447+164T>C c.*159+164T>C (n.*159+164T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.112193861T= | CA2000603918 | BCO2 | c.518-18T= (n.518-18T=) c.517+164T= (n.517+164T=) c.416-18T= (n.416-18T=) n.773T= n.533T= c.*160-18T= (n.*160-18T=) c.213-18T= c.203-18T= (n.203-18T=) c.447+164T= c.*159+164T= (n.*159+164T=) | |
| 11 | g.112193862C= | CA2000603919 | BCO2 | c.518-17C= (n.518-17C=) c.517+165C= (n.517+165C=) c.416-17C= (n.416-17C=) n.774C= n.534C= c.*160-17C= (n.*160-17C=) c.213-17C= c.203-17C= (n.203-17C=) c.447+165C= c.*159+165C= (n.*159+165C=) | |
| 11 | g.112193862C>G | CA6277975 | BCO2 | c.518-17C>G (n.518-17C>G) c.517+165C>G (n.517+165C>G) c.416-17C>G (n.416-17C>G) n.774C>G n.534C>G c.*160-17C>G (n.*160-17C>G) c.213-17C>G c.203-17C>G (n.203-17C>G) c.447+165C>G c.*159+165C>G (n.*159+165C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.112193863T>A | CA2574979947 | BCO2 | c.518-16T>A (n.518-16T>A) c.517+166T>A (n.517+166T>A) c.416-16T>A (n.416-16T>A) n.775T>A n.535T>A c.*160-16T>A (n.*160-16T>A) c.213-16T>A c.203-16T>A (n.203-16T>A) c.447+166T>A c.*159+166T>A (n.*159+166T>A) | |
| 11 | g.112193863T>C | CA2615995377 | BCO2 | c.518-16T>C (n.518-16T>C) c.517+166T>C (n.517+166T>C) c.416-16T>C (n.416-16T>C) n.775T>C n.535T>C c.*160-16T>C (n.*160-16T>C) c.213-16T>C c.203-16T>C (n.203-16T>C) c.447+166T>C c.*159+166T>C (n.*159+166T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.112193864A= | CA2000603920 | BCO2 | c.518-15A= (n.518-15A=) c.517+167A= (n.517+167A=) c.416-15A= (n.416-15A=) n.776A= n.536A= c.*160-15A= (n.*160-15A=) c.213-15A= c.203-15A= (n.203-15A=) c.447+167A= c.*159+167A= (n.*159+167A=) | |
| 11 | g.112193864A>G | CA2000603921 | BCO2 | c.518-15A>G (n.518-15A>G) c.517+167A>G (n.517+167A>G) c.416-15A>G (n.416-15A>G) n.776A>G n.536A>G c.*160-15A>G (n.*160-15A>G) c.213-15A>G c.203-15A>G (n.203-15A>G) c.447+167A>G c.*159+167A>G (n.*159+167A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.112193867G= | CA2000603922 | BCO2 | c.518-12G= (n.518-12G=) c.517+170G= (n.517+170G=) c.416-12G= (n.416-12G=) n.779G= n.539G= c.*160-12G= (n.*160-12G=) c.213-12G= c.203-12G= (n.203-12G=) c.447+170G= c.*159+170G= (n.*159+170G=) | |
| 11 | g.112193867G>T | CA601757558 | BCO2 | c.518-12G>T (n.518-12G>T) c.517+170G>T (n.517+170G>T) c.416-12G>T (n.416-12G>T) n.779G>T n.539G>T c.*160-12G>T (n.*160-12G>T) c.213-12G>T c.203-12G>T (n.203-12G>T) c.447+170G>T c.*159+170G>T (n.*159+170G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.112193869T>C | CA601757559 | BCO2 | c.518-10T>C (n.518-10T>C) c.517+172T>C (n.517+172T>C) c.416-10T>C (n.416-10T>C) n.781T>C n.541T>C c.*160-10T>C (n.*160-10T>C) c.213-10T>C c.203-10T>C (n.203-10T>C) c.447+172T>C c.*159+172T>C (n.*159+172T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.112193869T= | CA2000603923 | BCO2 | c.518-10T= (n.518-10T=) c.517+172T= (n.517+172T=) c.416-10T= (n.416-10T=) n.781T= n.541T= c.*160-10T= (n.*160-10T=) c.213-10T= c.203-10T= (n.203-10T=) c.447+172T= c.*159+172T= (n.*159+172T=) | |
| 11 | g.112193870T>C | CA2615995378 | BCO2 | c.518-9T>C (n.518-9T>C) c.517+173T>C (n.517+173T>C) c.416-9T>C (n.416-9T>C) n.782T>C n.542T>C c.*160-9T>C (n.*160-9T>C) c.213-9T>C c.203-9T>C (n.203-9T>C) c.447+173T>C c.*159+173T>C (n.*159+173T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.112193871G>A | CA2615995379 | BCO2 | c.518-8G>A (n.518-8G>A) c.517+174G>A (n.517+174G>A) c.416-8G>A (n.416-8G>A) n.783G>A n.543G>A c.*160-8G>A (n.*160-8G>A) c.213-8G>A c.203-8G>A (n.203-8G>A) c.447+174G>A c.*159+174G>A (n.*159+174G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.112193872G>A | CA2615995380 | BCO2 | c.518-7G>A (n.518-7G>A) c.517+175G>A (n.517+175G>A) c.416-7G>A (n.416-7G>A) n.784G>A n.544G>A c.*160-7G>A (n.*160-7G>A) c.213-7G>A c.203-7G>A (n.203-7G>A) c.447+175G>A c.*159+175G>A (n.*159+175G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.112193876C>A | CA2615995382 | BCO2 | c.518-3C>A (n.518-3C>A) c.517+179C>A (n.517+179C>A) c.416-3C>A (n.416-3C>A) n.788C>A n.548C>A c.*160-3C>A (n.*160-3C>A) c.213-3C>A c.203-3C>A (n.203-3C>A) c.447+179C>A c.*159+179C>A (n.*159+179C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.112193876C>T | CA2615995384 | BCO2 | c.518-3C>T (n.518-3C>T) c.517+179C>T (n.517+179C>T) c.416-3C>T (n.416-3C>T) n.788C>T n.548C>T c.*160-3C>T (n.*160-3C>T) c.213-3C>T c.203-3C>T (n.203-3C>T) c.447+179C>T c.*159+179C>T (n.*159+179C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.112193877A= | CA2000603924 | BCO2 | c.518-2A= (n.518-2A=) c.517+180A= (n.517+180A=) c.416-2A= (n.416-2A=) n.789A= n.549A= c.*160-2A= (n.*160-2A=) c.213-2A= c.203-2A= (n.203-2A=) c.447+180A= c.*159+180A= (n.*159+180A=) | |
| 11 | g.112193877A>C | CA382628722 | BCO2 | c.518-2A>C (n.518-2A>C) c.517+180A>C (n.517+180A>C) c.416-2A>C (n.416-2A>C) n.789A>C n.549A>C c.*160-2A>C (n.*160-2A>C) c.213-2A>C c.203-2A>C (n.203-2A>C) c.447+180A>C c.*159+180A>C (n.*159+180A>C) | |
| 11 | g.112193877A>G | CA382628723 | BCO2 | c.518-2A>G (n.518-2A>G) c.517+180A>G (n.517+180A>G) c.416-2A>G (n.416-2A>G) n.789A>G n.549A>G c.*160-2A>G (n.*160-2A>G) c.213-2A>G c.203-2A>G (n.203-2A>G) c.447+180A>G c.*159+180A>G (n.*159+180A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.112193877A>T | CA382628724 | BCO2 | c.518-2A>T (n.518-2A>T) c.517+180A>T (n.517+180A>T) c.416-2A>T (n.416-2A>T) n.789A>T n.549A>T c.*160-2A>T (n.*160-2A>T) c.213-2A>T c.203-2A>T (n.203-2A>T) c.447+180A>T c.*159+180A>T (n.*159+180A>T) | |
| 11 | g.112193878G>A | CA382628725 | BCO2 | c.518-1G>A (n.518-1G>A) c.517+181G>A (n.517+181G>A) c.416-1G>A (n.416-1G>A) n.790G>A n.550G>A c.*160-1G>A (n.*160-1G>A) c.213-1G>A c.203-1G>A (n.203-1G>A) c.447+181G>A c.*159+181G>A (n.*159+181G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.112193878G>C | CA382628726 | BCO2 | c.518-1G>C (n.518-1G>C) c.517+181G>C (n.517+181G>C) c.416-1G>C (n.416-1G>C) n.790G>C n.550G>C c.*160-1G>C (n.*160-1G>C) c.213-1G>C c.203-1G>C (n.203-1G>C) c.447+181G>C c.*159+181G>C (n.*159+181G>C) | |
| 11 | g.112193878G>T | CA382628727 | BCO2 | c.518-1G>T (n.518-1G>T) c.517+181G>T (n.517+181G>T) c.416-1G>T (n.416-1G>T) n.790G>T n.550G>T c.*160-1G>T (n.*160-1G>T) c.213-1G>T c.203-1G>T (n.203-1G>T) c.447+181G>T c.*159+181G>T (n.*159+181G>T) | |
| 11 | g.112193879C>A | CA382628728 | BCO2 | c.518C>A (p.Ala173Asp) c.517+182C>A (n.517+182C>A) c.416C>A (p.Ala139Asp) n.791C>A n.551C>A c.*160C>A (n.*160C>A) c.213C>A c.203C>A (p.Ala68Asp) c.447+182C>A c.*159+182C>A (n.*159+182C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.112193879C>G | CA382628730 | BCO2 | c.518C>G (p.Ala173Gly) c.517+182C>G (n.517+182C>G) c.416C>G (p.Ala139Gly) n.791C>G n.551C>G c.*160C>G (n.*160C>G) c.213C>G c.203C>G (p.Ala68Gly) c.447+182C>G c.*159+182C>G (n.*159+182C>G) | |
| 11 | g.112193879C>T | CA382628729 | BCO2 | c.518C>T (p.Ala173Val) c.517+182C>T (n.517+182C>T) c.416C>T (p.Ala139Val) n.791C>T n.551C>T c.*160C>T (n.*160C>T) c.213C>T c.203C>T (p.Ala68Val) c.447+182C>T c.*159+182C>T (n.*159+182C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.112193880del | CA2574979948 | BCO2 | c.519del (p.Met174Ter) c.517+183del (n.517+183del) c.417del (p.Met140Ter) n.792del n.552del c.*161del (n.*161del) c.214del c.204del (p.Met69Ter) c.447+183del c.*159+183del (n.*159+183del) | |
| 11 | g.112193880C>A | CA476802928 | BCO2 | c.519C>A (p.Ala173=) c.517+183C>A (n.517+183C>A) c.417C>A (p.Ala139=) n.792C>A n.552C>A c.*161C>A (n.*161C>A) c.214C>A c.204C>A (p.Ala68=) c.447+183C>A c.*159+183C>A (n.*159+183C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.112193880C>G | CA476802927 | BCO2 | c.519C>G (p.Ala173=) c.517+183C>G (n.517+183C>G) c.417C>G (p.Ala139=) n.792C>G n.552C>G c.*161C>G (n.*161C>G) c.214C>G c.204C>G (p.Ala68=) c.447+183C>G c.*159+183C>G (n.*159+183C>G) | |
| 11 | g.112193880C>T | CA476802926 | BCO2 | c.519C>T (p.Ala173=) c.517+183C>T (n.517+183C>T) c.417C>T (p.Ala139=) n.792C>T n.552C>T c.*161C>T (n.*161C>T) c.214C>T c.204C>T (p.Ala68=) c.447+183C>T c.*159+183C>T (n.*159+183C>T) | |
| 11 | g.112193881A= | CA2000603925 | BCO2 | c.520A= (p.Met174=) c.517+184A= (n.517+184A=) c.418A= (p.Met140=) n.793A= n.553A= c.*162A= (n.*162A=) c.215A= c.205A= (p.Met69=) c.447+184A= c.*159+184A= (n.*159+184A=) | |
| 11 | g.112193881A>C | CA382628731 | BCO2 | c.520A>C (p.Met174Leu) c.517+184A>C (n.517+184A>C) c.418A>C (p.Met140Leu) n.793A>C n.553A>C c.*162A>C (n.*162A>C) c.215A>C c.205A>C (p.Met69Leu) c.447+184A>C c.*159+184A>C (n.*159+184A>C) | |
| 11 | g.112193881A>G | CA382628733 | BCO2 | c.520A>G (p.Met174Val) c.517+184A>G (n.517+184A>G) c.418A>G (p.Met140Val) n.793A>G n.553A>G c.*162A>G (n.*162A>G) c.215A>G c.205A>G (p.Met69Val) c.447+184A>G c.*159+184A>G (n.*159+184A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.112193881A>T | CA382628732 | BCO2 | c.520A>T (p.Met174Leu) c.517+184A>T (n.517+184A>T) c.418A>T (p.Met140Leu) n.793A>T n.553A>T c.*162A>T (n.*162A>T) c.215A>T c.205A>T (p.Met69Leu) c.447+184A>T c.*159+184A>T (n.*159+184A>T) |