Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.112193590_112193598del | CA645570595 | BCO2 | c.410_418del (p.Lys137_Arg139del) c.308_316del (p.Lys103_Arg105del) n.502_510del n.262_270del n.399_407del n.753_761del c.*52_*60del (n.*52_*60del) c.117_125del c.95_103del (p.Lys32_Arg34del) c.340_348del n.1025_1033del | COSMIC |
11 | g.112193593A= | CA2000603805 | BCO2 | c.413A= (p.Asn138=) c.311A= (p.Asn104=) n.505A= n.265A= n.402A= n.756A= c.*55A= (n.*55A=) c.120A= c.98A= (p.Asn33=) c.343A= n.1028A= | |
11 | g.112193593A>C | CA382628487 | BCO2 | c.413A>C (p.Asn138Thr) c.311A>C (p.Asn104Thr) n.505A>C n.265A>C n.402A>C n.756A>C c.*55A>C (n.*55A>C) c.120A>C c.98A>C (p.Asn33Thr) c.343A>C n.1028A>C | |
11 | g.112193593A>G | CA382628488 | BCO2 | c.413A>G (p.Asn138Ser) c.311A>G (p.Asn104Ser) n.505A>G n.265A>G n.402A>G n.756A>G c.*55A>G (n.*55A>G) c.120A>G c.98A>G (p.Asn33Ser) c.343A>G n.1028A>G | dbSNP |
11 | g.112193593A>T | CA382628489 | BCO2 | c.413A>T (p.Asn138Ile) c.311A>T (p.Asn104Ile) n.505A>T n.265A>T n.402A>T n.756A>T c.*55A>T (n.*55A>T) c.120A>T c.98A>T (p.Asn33Ile) c.343A>T n.1028A>T | |
11 | g.112193594C>A | CA382628490 | BCO2 | c.414C>A (p.Asn138Lys) c.312C>A (p.Asn104Lys) n.506C>A n.266C>A n.403C>A n.757C>A c.*56C>A (n.*56C>A) c.121C>A c.99C>A (p.Asn33Lys) c.344C>A n.1029C>A | |
11 | g.112193594C= | CA2000603806 | BCO2 | c.414C= (p.Asn138=) c.312C= (p.Asn104=) n.506C= n.266C= n.403C= n.757C= c.*56C= (n.*56C=) c.121C= c.99C= (p.Asn33=) c.344C= n.1029C= | |
11 | g.112193594C>G | CA382628491 | BCO2 | c.414C>G (p.Asn138Lys) c.312C>G (p.Asn104Lys) n.506C>G n.266C>G n.403C>G n.757C>G c.*56C>G (n.*56C>G) c.121C>G c.99C>G (p.Asn33Lys) c.344C>G n.1029C>G | |
11 | g.112193594C>T | CA477041991 | BCO2 | c.414C>T (p.Asn138=) c.312C>T (p.Asn104=) n.506C>T n.266C>T n.403C>T n.757C>T c.*56C>T (n.*56C>T) c.121C>T c.99C>T (p.Asn33=) c.344C>T n.1029C>T | dbSNP |
11 | g.112193595C>A | CA477041992 | BCO2 | c.415C>A (p.Arg139=) c.313C>A (p.Arg105=) n.507C>A n.267C>A n.404C>A n.758C>A c.*57C>A (n.*57C>A) c.122C>A c.100C>A (p.Arg34=) c.345C>A n.1030C>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.112193595C= | CA2000603807 | BCO2 | c.415C= (p.Arg139=) c.313C= (p.Arg105=) n.507C= n.267C= n.404C= n.758C= c.*57C= (n.*57C=) c.122C= c.100C= (p.Arg34=) c.345C= n.1030C= | |
11 | g.112193595C>G | CA382628492 | BCO2 | c.415C>G (p.Arg139Gly) c.313C>G (p.Arg105Gly) n.507C>G n.267C>G n.404C>G n.758C>G c.*57C>G (n.*57C>G) c.122C>G c.100C>G (p.Arg34Gly) c.345C>G n.1030C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.112193595C>T | CA080437 | BCO2 | c.415C>T (p.Arg139Ter) c.313C>T (p.Arg105Ter) n.507C>T n.267C>T n.404C>T n.758C>T c.*57C>T (n.*57C>T) c.122C>T c.100C>T (p.Arg34Ter) c.345C>T n.1030C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.112193596G>A | CA080439 | BCO2 | c.416G>A (p.Arg139Gln) c.314G>A (p.Arg105Gln) n.508G>A n.268G>A n.405G>A n.759G>A c.*58G>A (n.*58G>A) c.123G>A c.101G>A (p.Arg34Gln) c.346G>A n.1031G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.112193596G>C | CA382628493 | BCO2 | c.416G>C (p.Arg139Pro) c.314G>C (p.Arg105Pro) n.508G>C n.268G>C n.405G>C n.759G>C c.*58G>C (n.*58G>C) c.123G>C c.101G>C (p.Arg34Pro) c.346G>C n.1031G>C | |
11 | g.112193596G= | CA2000603808 | BCO2 | c.416G= (p.Arg139=) c.314G= (p.Arg105=) n.508G= n.268G= n.405G= n.759G= c.*58G= (n.*58G=) c.123G= c.101G= (p.Arg34=) c.346G= n.1031G= | |
11 | g.112193596G>T | CA382628494 | BCO2 | c.416G>T (p.Arg139Leu) c.314G>T (p.Arg105Leu) n.508G>T n.268G>T n.405G>T n.759G>T c.*58G>T (n.*58G>T) c.123G>T c.101G>T (p.Arg34Leu) c.346G>T n.1031G>T | gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.112193597A>C | CA477041993 | BCO2 | c.417A>C (p.Arg139=) c.315A>C (p.Arg105=) n.509A>C n.269A>C n.406A>C n.760A>C c.*59A>C (n.*59A>C) c.124A>C c.102A>C (p.Arg34=) c.347A>C n.1032A>C | |
11 | g.112193597A>G | CA477041994 | BCO2 | c.417A>G (p.Arg139=) c.315A>G (p.Arg105=) n.509A>G n.269A>G n.406A>G n.760A>G c.*59A>G (n.*59A>G) c.124A>G c.102A>G (p.Arg34=) c.347A>G n.1032A>G | |
11 | g.112193597A>T | CA477041995 | BCO2 | c.417A>T (p.Arg139=) c.315A>T (p.Arg105=) n.509A>T n.269A>T n.406A>T n.760A>T c.*59A>T (n.*59A>T) c.124A>T c.102A>T (p.Arg34=) c.347A>T n.1032A>T | |
11 | g.112193598A>C | CA382628495 | BCO2 | c.418A>C (p.Ile140Leu) c.316A>C (p.Ile106Leu) n.510A>C n.270A>C n.407A>C n.761A>C c.*60A>C (n.*60A>C) c.125A>C c.103A>C (p.Ile35Leu) c.348A>C n.1033A>C | |
11 | g.112193598A>G | CA382628496 | BCO2 | c.418A>G (p.Ile140Val) c.316A>G (p.Ile106Val) n.510A>G n.270A>G n.407A>G n.761A>G c.*60A>G (n.*60A>G) c.125A>G c.103A>G (p.Ile35Val) c.348A>G n.1033A>G | ClinVar |
11 | g.112193598A>T | CA382628497 | BCO2 | c.418A>T (p.Ile140Phe) c.316A>T (p.Ile106Phe) n.510A>T n.270A>T n.407A>T n.761A>T c.*60A>T (n.*60A>T) c.125A>T c.103A>T (p.Ile35Phe) c.348A>T n.1033A>T | |
11 | g.112193598_112193599insCACACCCAACACA | CA2793650472 | BCO2 | c.418_419insCACACCCAACACA (p.Ile140ThrfsTer24) c.316_317insCACACCCAACACA (p.Ile106ThrfsTer24) n.510_511insCACACCCAACACA n.270_271insCACACCCAACACA n.407_408insCACACCCAACACA n.761_762insCACACCCAACACA c.*60_*61insCACACCCAACACA (n.*60_*61insCACACCCAACACA) c.125_126insCACACCCAACACA c.103_104insCACACCCAACACA (p.Ile35ThrfsTer24) c.348_349insCACACCCAACACA n.1033_1034insCACACCCAACACA | |
11 | g.112193599T>A | CA382628500 | BCO2 | c.419T>A (p.Ile140Asn) c.317T>A (p.Ile106Asn) n.511T>A n.271T>A n.408T>A n.762T>A c.*61T>A (n.*61T>A) c.126T>A c.104T>A (p.Ile35Asn) c.349T>A n.1034T>A | |
11 | g.112193599T>C | CA382628498 | BCO2 | c.419T>C (p.Ile140Thr) c.317T>C (p.Ile106Thr) n.511T>C n.271T>C n.408T>C n.762T>C c.*61T>C (n.*61T>C) c.126T>C c.104T>C (p.Ile35Thr) c.349T>C n.1034T>C | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.112193599T>G | CA382628499 | BCO2 | c.419T>G (p.Ile140Ser) c.317T>G (p.Ile106Ser) n.511T>G n.271T>G n.408T>G n.762T>G c.*61T>G (n.*61T>G) c.126T>G c.104T>G (p.Ile35Ser) c.349T>G n.1034T>G | |
11 | g.112193599T= | CA2000603809 | BCO2 | c.419T= (p.Ile140=) c.317T= (p.Ile106=) n.511T= n.271T= n.408T= n.762T= c.*61T= (n.*61T=) c.126T= c.104T= (p.Ile35=) c.349T= n.1034T= | |
11 | g.112193600T>A | CA477041998 | BCO2 | c.420T>A (p.Ile140=) c.318T>A (p.Ile106=) n.512T>A n.272T>A n.409T>A n.763T>A c.*62T>A (n.*62T>A) c.127T>A c.105T>A (p.Ile35=) c.350T>A n.1035T>A | |
11 | g.112193600T>C | CA080442 | BCO2 | c.420T>C (p.Ile140=) c.318T>C (p.Ile106=) n.512T>C n.272T>C n.409T>C n.763T>C c.*62T>C (n.*62T>C) c.127T>C c.105T>C (p.Ile35=) c.350T>C n.1035T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.112193600T>G | CA382628501 | BCO2 | c.420T>G (p.Ile140Met) c.318T>G (p.Ile106Met) n.512T>G n.272T>G n.409T>G n.763T>G c.*62T>G (n.*62T>G) c.127T>G c.105T>G (p.Ile35Met) c.350T>G n.1035T>G | |
11 | g.112193600T= | CA2000603810 | BCO2 | c.420T= (p.Ile140=) c.318T= (p.Ile106=) n.512T= n.272T= n.409T= n.763T= c.*62T= (n.*62T=) c.127T= c.105T= (p.Ile35=) c.350T= n.1035T= | |
11 | g.112193601G>A | CA382628502 | BCO2 | c.421G>A (p.Val141Met) c.319G>A (p.Val107Met) n.513G>A n.273G>A n.410G>A n.764G>A c.*63G>A (n.*63G>A) c.128G>A c.106G>A (p.Val36Met) c.351G>A n.1036G>A | gnomAD v4 |
11 | g.112193601G>C | CA382628503 | BCO2 | c.421G>C (p.Val141Leu) c.319G>C (p.Val107Leu) n.513G>C n.273G>C n.410G>C n.764G>C c.*63G>C (n.*63G>C) c.128G>C c.106G>C (p.Val36Leu) c.351G>C n.1036G>C | |
11 | g.112193601G>T | CA382628504 | BCO2 | c.421G>T (p.Val141Leu) c.319G>T (p.Val107Leu) n.513G>T n.273G>T n.410G>T n.764G>T c.*63G>T (n.*63G>T) c.128G>T c.106G>T (p.Val36Leu) c.351G>T n.1036G>T | |
11 | g.112193602T>A | CA382628505 | BCO2 | c.422T>A (p.Val141Glu) c.320T>A (p.Val107Glu) n.514T>A n.274T>A n.411T>A n.765T>A c.*64T>A (n.*64T>A) c.129T>A c.107T>A (p.Val36Glu) c.352T>A n.1037T>A | |
11 | g.112193602T>C | CA382628506 | BCO2 | c.422T>C (p.Val141Ala) c.320T>C (p.Val107Ala) n.514T>C n.274T>C n.411T>C n.765T>C c.*64T>C (n.*64T>C) c.129T>C c.107T>C (p.Val36Ala) c.352T>C n.1037T>C | |
11 | g.112193602T>G | CA382628507 | BCO2 | c.422T>G (p.Val141Gly) c.320T>G (p.Val107Gly) n.514T>G n.274T>G n.411T>G n.765T>G c.*64T>G (n.*64T>G) c.129T>G c.107T>G (p.Val36Gly) c.352T>G n.1037T>G | |
11 | g.112193603G>A | CA228582651 | BCO2 | c.423G>A (p.Val141=) c.321G>A (p.Val107=) n.515G>A n.275G>A n.412G>A n.766G>A c.*65G>A (n.*65G>A) c.130G>A c.108G>A (p.Val36=) c.353G>A n.1038G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.112193603G>C | CA477042000 | BCO2 | c.423G>C (p.Val141=) c.321G>C (p.Val107=) n.515G>C n.275G>C n.412G>C n.766G>C c.*65G>C (n.*65G>C) c.130G>C c.108G>C (p.Val36=) c.353G>C n.1038G>C | |
11 | g.112193603G= | CA2000603811 | BCO2 | c.423G= (p.Val141=) c.321G= (p.Val107=) n.515G= n.275G= n.412G= n.766G= c.*65G= (n.*65G=) c.130G= c.108G= (p.Val36=) c.353G= n.1038G= | |
11 | g.112193603G>T | CA477042001 | BCO2 | c.423G>T (p.Val141=) c.321G>T (p.Val107=) n.515G>T n.275G>T n.412G>T n.766G>T c.*65G>T (n.*65G>T) c.130G>T c.108G>T (p.Val36=) c.353G>T n.1038G>T | |
11 | g.112193604A>C | CA382628508 | BCO2 | c.424A>C (p.Ile142Leu) c.322A>C (p.Ile108Leu) n.516A>C n.276A>C n.413A>C n.767A>C c.*66A>C (n.*66A>C) c.131A>C c.109A>C (p.Ile37Leu) c.354A>C n.1039A>C | |
11 | g.112193604A>G | CA382628509 | BCO2 | c.424A>G (p.Ile142Val) c.322A>G (p.Ile108Val) n.516A>G n.276A>G n.413A>G n.767A>G c.*66A>G (n.*66A>G) c.131A>G c.109A>G (p.Ile37Val) c.354A>G n.1039A>G | gnomAD v4 |
11 | g.112193604A>T | CA382628510 | BCO2 | c.424A>T (p.Ile142Phe) c.322A>T (p.Ile108Phe) n.516A>T n.276A>T n.413A>T n.767A>T c.*66A>T (n.*66A>T) c.131A>T c.109A>T (p.Ile37Phe) c.354A>T n.1039A>T | |
11 | g.112193605T>A | CA382628513 | BCO2 | c.425T>A (p.Ile142Asn) c.323T>A (p.Ile108Asn) n.517T>A n.277T>A n.414T>A n.768T>A c.*67T>A (n.*67T>A) c.132T>A c.110T>A (p.Ile37Asn) c.355T>A n.1040T>A | |
11 | g.112193605T>C | CA382628511 | BCO2 | c.425T>C (p.Ile142Thr) c.323T>C (p.Ile108Thr) n.517T>C n.277T>C n.414T>C n.768T>C c.*67T>C (n.*67T>C) c.132T>C c.110T>C (p.Ile37Thr) c.355T>C n.1040T>C | |
11 | g.112193605T>G | CA382628512 | BCO2 | c.425T>G (p.Ile142Ser) c.323T>G (p.Ile108Ser) n.517T>G n.277T>G n.414T>G n.768T>G c.*67T>G (n.*67T>G) c.132T>G c.110T>G (p.Ile37Ser) c.355T>G n.1040T>G | |
11 | g.112193606C>A | CA477042003 | BCO2 | c.426C>A (p.Ile142=) c.324C>A (p.Ile108=) n.518C>A n.278C>A n.415C>A n.769C>A c.*68C>A (n.*68C>A) c.133C>A c.111C>A (p.Ile37=) c.356C>A n.1041C>A | gnomAD v4 |
11 | g.112193606C= | CA2000603812 | BCO2 | c.426C= (p.Ile142=) c.324C= (p.Ile108=) n.518C= n.278C= n.415C= n.769C= c.*68C= (n.*68C=) c.133C= c.111C= (p.Ile37=) c.356C= n.1041C= | |
11 | g.112193606C>G | CA382628514 | BCO2 | c.426C>G (p.Ile142Met) c.324C>G (p.Ile108Met) n.518C>G n.278C>G n.415C>G n.769C>G c.*68C>G (n.*68C>G) c.133C>G c.111C>G (p.Ile37Met) c.356C>G n.1041C>G | |
11 | g.112193606C>T | CA477042004 | BCO2 | c.426C>T (p.Ile142=) c.324C>T (p.Ile108=) n.518C>T n.278C>T n.415C>T n.769C>T c.*68C>T (n.*68C>T) c.133C>T c.111C>T (p.Ile37=) c.356C>T n.1041C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.112193607T>A | CA382628515 | BCO2 | c.427T>A (p.Ser143Thr) c.325T>A (p.Ser109Thr) n.519T>A n.279T>A n.416T>A n.770T>A c.*69T>A (n.*69T>A) c.134T>A c.112T>A (p.Ser38Thr) c.357T>A n.1042T>A | |
11 | g.112193607T>C | CA382628516 | BCO2 | c.427T>C (p.Ser143Pro) c.325T>C (p.Ser109Pro) n.519T>C n.279T>C n.416T>C n.770T>C c.*69T>C (n.*69T>C) c.134T>C c.112T>C (p.Ser38Pro) c.357T>C n.1042T>C | |
11 | g.112193607T>G | CA382628517 | BCO2 | c.427T>G (p.Ser143Ala) c.325T>G (p.Ser109Ala) n.519T>G n.279T>G n.416T>G n.770T>G c.*69T>G (n.*69T>G) c.134T>G c.112T>G (p.Ser38Ala) c.357T>G n.1042T>G | |
11 | g.112193608C>A | CA382628518 | BCO2 | c.428C>A (p.Ser143Ter) c.326C>A (p.Ser109Ter) n.520C>A n.280C>A n.417C>A n.771C>A c.*70C>A (n.*70C>A) c.135C>A c.113C>A (p.Ser38Ter) c.358C>A n.1043C>A | |
11 | g.112193608C= | CA2000603813 | BCO2 | c.428C= (p.Ser143=) c.326C= (p.Ser109=) n.520C= n.280C= n.417C= n.771C= c.*70C= (n.*70C=) c.135C= c.113C= (p.Ser38=) c.358C= n.1043C= | |
11 | g.112193608C>G | CA228582655 | BCO2 | c.428C>G (p.Ser143Ter) c.326C>G (p.Ser109Ter) n.520C>G n.280C>G n.417C>G n.771C>G c.*70C>G (n.*70C>G) c.135C>G c.113C>G (p.Ser38Ter) c.358C>G n.1043C>G | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.112193608C>T | CA382628519 | BCO2 | c.428C>T (p.Ser143Leu) c.326C>T (p.Ser109Leu) n.520C>T n.280C>T n.417C>T n.771C>T c.*70C>T (n.*70C>T) c.135C>T c.113C>T (p.Ser38Leu) c.358C>T n.1043C>T | |
11 | g.112193609A= | CA2000603814 | BCO2 | c.429A= (p.Ser143=) c.327A= (p.Ser109=) n.521A= n.281A= n.418A= n.772A= c.*71A= (n.*71A=) c.136A= c.114A= (p.Ser38=) c.359A= n.1044A= | |
11 | g.112193609A>C | CA477042005 | BCO2 | c.429A>C (p.Ser143=) c.327A>C (p.Ser109=) n.521A>C n.281A>C n.418A>C n.772A>C c.*71A>C (n.*71A>C) c.136A>C c.114A>C (p.Ser38=) c.359A>C n.1044A>C | |
11 | g.112193609A>G | CA477042006 | BCO2 | c.429A>G (p.Ser143=) c.327A>G (p.Ser109=) n.521A>G n.281A>G n.418A>G n.772A>G c.*71A>G (n.*71A>G) c.136A>G c.114A>G (p.Ser38=) c.359A>G n.1044A>G | |
11 | g.112193609A>T | CA080444 | BCO2 | c.429A>T (p.Ser143=) c.327A>T (p.Ser109=) n.521A>T n.281A>T n.418A>T n.772A>T c.*71A>T (n.*71A>T) c.136A>T c.114A>T (p.Ser38=) c.359A>T n.1044A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
11 | g.112193609dup | CA2615995082 | BCO2 | c.429dup (p.Glu144ArgfsTer16) c.327dup (p.Glu110ArgfsTer16) n.521dup n.281dup n.418dup n.772dup c.*71dup (n.*71dup) c.136dup c.114dup (p.Glu39ArgfsTer16) c.359dup n.1044dup | gnomAD v4 |
11 | g.112193610G>A | CA382628520 | BCO2 | c.430G>A (p.Glu144Lys) c.328G>A (p.Glu110Lys) n.522G>A n.282G>A n.419G>A n.773G>A c.*72G>A (n.*72G>A) c.137G>A c.115G>A (p.Glu39Lys) c.360G>A n.1045G>A | |
11 | g.112193610G>C | CA382628521 | BCO2 | c.430G>C (p.Glu144Gln) c.328G>C (p.Glu110Gln) n.522G>C n.282G>C n.419G>C n.773G>C c.*72G>C (n.*72G>C) c.137G>C c.115G>C (p.Glu39Gln) c.360G>C n.1045G>C | dbSNP |
11 | g.112193610G= | CA2000603815 | BCO2 | c.430G= (p.Glu144=) c.328G= (p.Glu110=) n.522G= n.282G= n.419G= n.773G= c.*72G= (n.*72G=) c.137G= c.115G= (p.Glu39=) c.360G= n.1045G= | |
11 | g.112193610G>T | CA382628522 | BCO2 | c.430G>T (p.Glu144Ter) c.328G>T (p.Glu110Ter) n.522G>T n.282G>T n.419G>T n.773G>T c.*72G>T (n.*72G>T) c.137G>T c.115G>T (p.Glu39Ter) c.360G>T n.1045G>T | |
11 | g.112193611A>C | CA382628523 | BCO2 | c.431A>C (p.Glu144Ala) c.329A>C (p.Glu110Ala) n.523A>C n.283A>C n.420A>C n.774A>C c.*73A>C (n.*73A>C) c.138A>C c.116A>C (p.Glu39Ala) c.361A>C n.1046A>C | |
11 | g.112193611A>G | CA382628524 | BCO2 | c.431A>G (p.Glu144Gly) c.329A>G (p.Glu110Gly) n.523A>G n.283A>G n.420A>G n.774A>G c.*73A>G (n.*73A>G) c.138A>G c.116A>G (p.Glu39Gly) c.361A>G n.1046A>G | |
11 | g.112193611A>T | CA382628525 | BCO2 | c.431A>T (p.Glu144Val) c.329A>T (p.Glu110Val) n.523A>T n.283A>T n.420A>T n.774A>T c.*73A>T (n.*73A>T) c.138A>T c.116A>T (p.Glu39Val) c.361A>T n.1046A>T | |
11 | g.112193612A>C | CA382628527 | BCO2 | c.432A>C (p.Glu144Asp) c.330A>C (p.Glu110Asp) n.524A>C n.284A>C n.421A>C n.775A>C c.*74A>C (n.*74A>C) c.139A>C c.117A>C (p.Glu39Asp) c.362A>C n.1047A>C | |
11 | g.112193612A>G | CA477042007 | BCO2 | c.432A>G (p.Glu144=) c.330A>G (p.Glu110=) n.524A>G n.284A>G n.421A>G n.775A>G c.*74A>G (n.*74A>G) c.139A>G c.117A>G (p.Glu39=) c.362A>G n.1047A>G | |
11 | g.112193612A>T | CA382628526 | BCO2 | c.432A>T (p.Glu144Asp) c.330A>T (p.Glu110Asp) n.524A>T n.284A>T n.421A>T n.775A>T c.*74A>T (n.*74A>T) c.139A>T c.117A>T (p.Glu39Asp) c.362A>T n.1047A>T | |
11 | g.112193613T>A | CA382628528 | BCO2 | c.433T>A (p.Phe145Ile) c.331T>A (p.Phe111Ile) n.525T>A n.285T>A n.422T>A n.776T>A c.*75T>A (n.*75T>A) c.140T>A c.118T>A (p.Phe40Ile) c.363T>A n.1048T>A | |
11 | g.112193613T>C | CA382628529 | BCO2 | c.433T>C (p.Phe145Leu) c.331T>C (p.Phe111Leu) n.525T>C n.285T>C n.422T>C n.776T>C c.*75T>C (n.*75T>C) c.140T>C c.118T>C (p.Phe40Leu) c.363T>C n.1048T>C | |
11 | g.112193613T>G | CA382628530 | BCO2 | c.433T>G (p.Phe145Val) c.331T>G (p.Phe111Val) n.525T>G n.285T>G n.422T>G n.776T>G c.*75T>G (n.*75T>G) c.140T>G c.118T>G (p.Phe40Val) c.363T>G n.1048T>G | |
11 | g.112193614T>A | CA382628531 | BCO2 | c.434T>A (p.Phe145Tyr) c.332T>A (p.Phe111Tyr) n.526T>A n.286T>A n.423T>A n.777T>A c.*76T>A (n.*76T>A) c.141T>A c.119T>A (p.Phe40Tyr) c.364T>A n.1049T>A | |
11 | g.112193614T>C | CA382628532 | BCO2 | c.434T>C (p.Phe145Ser) c.332T>C (p.Phe111Ser) n.526T>C n.286T>C n.423T>C n.777T>C c.*76T>C (n.*76T>C) c.141T>C c.119T>C (p.Phe40Ser) c.364T>C n.1049T>C | |
11 | g.112193614T>G | CA382628533 | BCO2 | c.434T>G (p.Phe145Cys) c.332T>G (p.Phe111Cys) n.526T>G n.286T>G n.423T>G n.777T>G c.*76T>G (n.*76T>G) c.141T>G c.119T>G (p.Phe40Cys) c.364T>G n.1049T>G | |
11 | g.112193615T>A | CA382628535 | BCO2 | c.435T>A (p.Phe145Leu) c.333T>A (p.Phe111Leu) n.527T>A n.287T>A n.424T>A n.778T>A c.*77T>A (n.*77T>A) c.142T>A c.120T>A (p.Phe40Leu) c.365T>A n.1050T>A | |
11 | g.112193615T>C | CA477042011 | BCO2 | c.435T>C (p.Phe145=) c.333T>C (p.Phe111=) n.527T>C n.287T>C n.424T>C n.778T>C c.*77T>C (n.*77T>C) c.142T>C c.120T>C (p.Phe40=) c.365T>C n.1050T>C | |
11 | g.112193615T>G | CA382628534 | BCO2 | c.435T>G (p.Phe145Leu) c.333T>G (p.Phe111Leu) n.527T>G n.287T>G n.424T>G n.778T>G c.*77T>G (n.*77T>G) c.142T>G c.120T>G (p.Phe40Leu) c.365T>G n.1050T>G | gnomAD v4 |
11 | g.112193616G>A | CA382628536 | BCO2 | c.436G>A (p.Gly146Ser) c.334G>A (p.Gly112Ser) n.528G>A n.288G>A n.425G>A n.779G>A c.*78G>A (n.*78G>A) c.143G>A c.121G>A (p.Gly41Ser) c.366G>A n.1051G>A | |
11 | g.112193616G>C | CA382628537 | BCO2 | c.436G>C (p.Gly146Arg) c.334G>C (p.Gly112Arg) n.528G>C n.288G>C n.425G>C n.779G>C c.*78G>C (n.*78G>C) c.143G>C c.121G>C (p.Gly41Arg) c.366G>C n.1051G>C | |
11 | g.112193616G>T | CA382628538 | BCO2 | c.436G>T (p.Gly146Cys) c.334G>T (p.Gly112Cys) n.528G>T n.288G>T n.425G>T n.779G>T c.*78G>T (n.*78G>T) c.143G>T c.121G>T (p.Gly41Cys) c.366G>T n.1051G>T | |
11 | g.112193617G>A | CA382628539 | BCO2 | c.437G>A (p.Gly146Asp) c.335G>A (p.Gly112Asp) n.529G>A n.289G>A n.426G>A n.780G>A c.*79G>A (n.*79G>A) c.144G>A c.122G>A (p.Gly41Asp) c.367G>A n.1052G>A | COSMIC |
11 | g.112193617G>C | CA382628540 | BCO2 | c.437G>C (p.Gly146Ala) c.335G>C (p.Gly112Ala) n.529G>C n.289G>C n.426G>C n.780G>C c.*79G>C (n.*79G>C) c.144G>C c.122G>C (p.Gly41Ala) c.367G>C n.1052G>C | |
11 | g.112193617G>T | CA382628541 | BCO2 | c.437G>T (p.Gly146Val) c.335G>T (p.Gly112Val) n.529G>T n.289G>T n.426G>T n.780G>T c.*79G>T (n.*79G>T) c.144G>T c.122G>T (p.Gly41Val) c.367G>T n.1052G>T | gnomAD v4 |
11 | g.112193618C>A | CA477042012 | BCO2 | c.438C>A (p.Gly146=) c.336C>A (p.Gly112=) n.530C>A n.290C>A n.427C>A n.781C>A c.*80C>A (n.*80C>A) c.145C>A c.123C>A (p.Gly41=) c.368C>A n.1053C>A | |
11 | g.112193618C>G | CA477042013 | BCO2 | c.438C>G (p.Gly146=) c.336C>G (p.Gly112=) n.530C>G n.290C>G n.427C>G n.781C>G c.*80C>G (n.*80C>G) c.145C>G c.123C>G (p.Gly41=) c.368C>G n.1053C>G | |
11 | g.112193618C>T | CA477042014 | BCO2 | c.438C>T (p.Gly146=) c.336C>T (p.Gly112=) n.530C>T n.290C>T n.427C>T n.781C>T c.*80C>T (n.*80C>T) c.145C>T c.123C>T (p.Gly41=) c.368C>T n.1053C>T | |
11 | g.112193619A>C | CA382628544 | BCO2 | c.439A>C (p.Thr147Pro) c.337A>C (p.Thr113Pro) n.531A>C n.291A>C n.428A>C n.782A>C c.*81A>C (n.*81A>C) c.146A>C c.124A>C (p.Thr42Pro) c.369A>C n.1054A>C | |
11 | g.112193619A>G | CA382628542 | BCO2 | c.439A>G (p.Thr147Ala) c.337A>G (p.Thr113Ala) n.531A>G n.291A>G n.428A>G n.782A>G c.*81A>G (n.*81A>G) c.146A>G c.124A>G (p.Thr42Ala) c.369A>G n.1054A>G | |
11 | g.112193619A>T | CA382628543 | BCO2 | c.439A>T (p.Thr147Ser) c.337A>T (p.Thr113Ser) n.531A>T n.291A>T n.428A>T n.782A>T c.*81A>T (n.*81A>T) c.146A>T c.124A>T (p.Thr42Ser) c.369A>T n.1054A>T | |
11 | g.112193620C>A | CA382628545 | BCO2 | c.440C>A (p.Thr147Lys) c.338C>A (p.Thr113Lys) n.532C>A n.292C>A n.429C>A n.783C>A c.*82C>A (n.*82C>A) c.147C>A c.125C>A (p.Thr42Lys) c.370C>A n.1055C>A | |
11 | g.112193620C= | CA2000603816 | BCO2 | c.440C= (p.Thr147=) c.338C= (p.Thr113=) n.532C= n.292C= n.429C= n.783C= c.*82C= (n.*82C=) c.147C= c.125C= (p.Thr42=) c.370C= n.1055C= | |
11 | g.112193620C>G | CA382628546 | BCO2 | c.440C>G (p.Thr147Arg) c.338C>G (p.Thr113Arg) n.532C>G n.292C>G n.429C>G n.783C>G c.*82C>G (n.*82C>G) c.147C>G c.125C>G (p.Thr42Arg) c.370C>G n.1055C>G | |
11 | g.112193620C>T | CA382628547 | BCO2 | c.440C>T (p.Thr147Ile) c.338C>T (p.Thr113Ile) n.532C>T n.292C>T n.429C>T n.783C>T c.*82C>T (n.*82C>T) c.147C>T c.125C>T (p.Thr42Ile) c.370C>T n.1055C>T | dbSNP |
11 | g.112193621A>C | CA477042019 | BCO2 | c.441A>C (p.Thr147=) c.339A>C (p.Thr113=) n.533A>C n.293A>C n.430A>C n.784A>C c.*83A>C (n.*83A>C) c.148A>C c.126A>C (p.Thr42=) c.371A>C n.1056A>C | |
11 | g.112193621A>G | CA477042018 | BCO2 | c.441A>G (p.Thr147=) c.339A>G (p.Thr113=) n.533A>G n.293A>G n.430A>G n.784A>G c.*83A>G (n.*83A>G) c.148A>G c.126A>G (p.Thr42=) c.371A>G n.1056A>G | |
11 | g.112193621A>T | CA477042017 | BCO2 | c.441A>T (p.Thr147=) c.339A>T (p.Thr113=) n.533A>T n.293A>T n.430A>T n.784A>T c.*83A>T (n.*83A>T) c.148A>T c.126A>T (p.Thr42=) c.371A>T n.1056A>T | |
11 | g.112193622C>A | CA382628548 | BCO2 | c.442C>A (p.Leu148Met) c.340C>A (p.Leu114Met) n.534C>A n.294C>A n.431C>A n.785C>A c.*84C>A (n.*84C>A) c.149C>A c.127C>A (p.Leu43Met) c.372C>A n.1057C>A | |
11 | g.112193622C>G | CA382628549 | BCO2 | c.442C>G (p.Leu148Val) c.340C>G (p.Leu114Val) n.534C>G n.294C>G n.431C>G n.785C>G c.*84C>G (n.*84C>G) c.149C>G c.127C>G (p.Leu43Val) c.372C>G n.1057C>G | |
11 | g.112193622C>T | CA477042020 | BCO2 | c.442C>T (p.Leu148=) c.340C>T (p.Leu114=) n.534C>T n.294C>T n.431C>T n.785C>T c.*84C>T (n.*84C>T) c.149C>T c.127C>T (p.Leu43=) c.372C>T n.1057C>T | |
11 | g.112193623T>A | CA382628552 | BCO2 | c.443T>A (p.Leu148Gln) c.341T>A (p.Leu114Gln) n.535T>A n.295T>A n.432T>A n.786T>A c.*85T>A (n.*85T>A) c.150T>A c.128T>A (p.Leu43Gln) c.373T>A n.1058T>A | |
11 | g.112193623T>C | CA382628551 | BCO2 | c.443T>C (p.Leu148Pro) c.341T>C (p.Leu114Pro) n.535T>C n.295T>C n.432T>C n.786T>C c.*85T>C (n.*85T>C) c.150T>C c.128T>C (p.Leu43Pro) c.373T>C n.1058T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.112193623T>G | CA382628550 | BCO2 | c.443T>G (p.Leu148Arg) c.341T>G (p.Leu114Arg) n.535T>G n.295T>G n.432T>G n.786T>G c.*85T>G (n.*85T>G) c.150T>G c.128T>G (p.Leu43Arg) c.373T>G n.1058T>G | |
11 | g.112193623T= | CA2000603817 | BCO2 | c.443T= (p.Leu148=) c.341T= (p.Leu114=) n.535T= n.295T= n.432T= n.786T= c.*85T= (n.*85T=) c.150T= c.128T= (p.Leu43=) c.373T= n.1058T= | |
11 | g.112193624G>A | CA477042023 | BCO2 | c.444G>A (p.Leu148=) c.342G>A (p.Leu114=) n.536G>A n.296G>A n.433G>A n.787G>A c.*86G>A (n.*86G>A) c.151G>A c.129G>A (p.Leu43=) c.374G>A n.1059G>A | |
11 | g.112193624G>C | CA477042025 | BCO2 | c.444G>C (p.Leu148=) c.342G>C (p.Leu114=) n.536G>C n.296G>C n.433G>C n.787G>C c.*86G>C (n.*86G>C) c.151G>C c.129G>C (p.Leu43=) c.374G>C n.1059G>C | |
11 | g.112193624G>T | CA477042027 | BCO2 | c.444G>T (p.Leu148=) c.342G>T (p.Leu114=) n.536G>T n.296G>T n.433G>T n.787G>T c.*86G>T (n.*86G>T) c.151G>T c.129G>T (p.Leu43=) c.374G>T n.1059G>T | |
11 | g.112193625G>A | CA382628553 | BCO2 | c.445G>A (p.Ala149Thr) c.343G>A (p.Ala115Thr) n.537G>A n.297G>A n.434G>A n.788G>A c.*87G>A (n.*87G>A) c.152G>A c.130G>A (p.Ala44Thr) c.375G>A n.1060G>A | |
11 | g.112193625G>C | CA382628554 | BCO2 | c.445G>C (p.Ala149Pro) c.343G>C (p.Ala115Pro) n.537G>C n.297G>C n.434G>C n.788G>C c.*87G>C (n.*87G>C) c.152G>C c.130G>C (p.Ala44Pro) c.375G>C n.1060G>C | |
11 | g.112193625G>T | CA382628555 | BCO2 | c.445G>T (p.Ala149Ser) c.343G>T (p.Ala115Ser) n.537G>T n.297G>T n.434G>T n.788G>T c.*87G>T (n.*87G>T) c.152G>T c.130G>T (p.Ala44Ser) c.375G>T n.1060G>T | gnomAD v4 |
11 | g.112193626C>A | CA382628556 | BCO2 | c.446C>A (p.Ala149Asp) c.344C>A (p.Ala115Asp) n.538C>A n.298C>A n.435C>A n.789C>A c.*88C>A (n.*88C>A) c.153C>A c.131C>A (p.Ala44Asp) c.376C>A n.1061C>A | |
11 | g.112193626C= | CA2000603818 | BCO2 | c.446C= (p.Ala149=) c.344C= (p.Ala115=) n.538C= n.298C= n.435C= n.789C= c.*88C= (n.*88C=) c.153C= c.131C= (p.Ala44=) c.376C= n.1061C= | |
11 | g.112193626C>G | CA382628557 | BCO2 | c.446C>G (p.Ala149Gly) c.344C>G (p.Ala115Gly) n.538C>G n.298C>G n.435C>G n.789C>G c.*88C>G (n.*88C>G) c.153C>G c.131C>G (p.Ala44Gly) c.376C>G n.1061C>G | |
11 | g.112193626C>T | CA080449 | BCO2 | c.446C>T (p.Ala149Val) c.344C>T (p.Ala115Val) n.538C>T n.298C>T n.435C>T n.789C>T c.*88C>T (n.*88C>T) c.153C>T c.131C>T (p.Ala44Val) c.376C>T n.1061C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.112193627T>A | CA477042031 | BCO2 | c.447T>A (p.Ala149=) c.345T>A (p.Ala115=) n.539T>A n.299T>A n.790T>A c.*89T>A (n.*89T>A) c.154T>A c.132T>A (p.Ala44=) c.377T>A n.1062T>A | |
11 | g.112193627T>C | CA477042032 | BCO2 | c.447T>C (p.Ala149=) c.345T>C (p.Ala115=) n.539T>C n.299T>C n.790T>C c.*89T>C (n.*89T>C) c.154T>C c.132T>C (p.Ala44=) c.377T>C n.1062T>C | |
11 | g.112193627T>G | CA477042033 | BCO2 | c.447T>G (p.Ala149=) c.345T>G (p.Ala115=) n.539T>G n.299T>G n.790T>G c.*89T>G (n.*89T>G) c.154T>G c.132T>G (p.Ala44=) c.377T>G n.1062T>G | |
11 | g.112193628C>A | CA382628558 | BCO2 | c.448C>A (p.Leu150Ile) c.346C>A (p.Leu116Ile) n.540C>A n.300C>A n.791C>A c.*90C>A (n.*90C>A) c.155C>A c.133C>A (p.Leu45Ile) c.378C>A n.1063C>A | COSMIC |
11 | g.112193628C= | CA2000603819 | BCO2 | c.448C= (p.Leu150=) c.346C= (p.Leu116=) n.540C= n.300C= n.791C= c.*90C= (n.*90C=) c.155C= c.133C= (p.Leu45=) c.378C= n.1063C= | |
11 | g.112193628C>G | CA382628560 | BCO2 | c.448C>G (p.Leu150Val) c.346C>G (p.Leu116Val) n.540C>G n.300C>G n.791C>G c.*90C>G (n.*90C>G) c.155C>G c.133C>G (p.Leu45Val) c.378C>G n.1063C>G | |
11 | g.112193628C>T | CA382628559 | BCO2 | c.448C>T (p.Leu150Phe) c.346C>T (p.Leu116Phe) n.540C>T n.300C>T n.791C>T c.*90C>T (n.*90C>T) c.155C>T c.133C>T (p.Leu45Phe) c.378C>T n.1063C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.112193629T>A | CA382628561 | BCO2 | c.449T>A (p.Leu150His) c.347T>A (p.Leu116His) n.541T>A n.301T>A n.792T>A c.*91T>A (n.*91T>A) c.156T>A c.134T>A (p.Leu45His) c.379T>A n.1064T>A | |
11 | g.112193629T>C | CA382628562 | BCO2 | c.449T>C (p.Leu150Pro) c.347T>C (p.Leu116Pro) n.541T>C n.301T>C n.792T>C c.*91T>C (n.*91T>C) c.156T>C c.134T>C (p.Leu45Pro) c.379T>C n.1064T>C | |
11 | g.112193629T>G | CA382628563 | BCO2 | c.449T>G (p.Leu150Arg) c.347T>G (p.Leu116Arg) n.541T>G n.301T>G n.792T>G c.*91T>G (n.*91T>G) c.156T>G c.134T>G (p.Leu45Arg) c.379T>G n.1064T>G | |
11 | g.112193630C>A | CA477042039 | BCO2 | c.450C>A (p.Leu150=) c.348C>A (p.Leu116=) n.542C>A n.302C>A n.793C>A c.*92C>A (n.*92C>A) c.157C>A c.135C>A (p.Leu45=) c.380C>A n.1065C>A | |
11 | g.112193630C= | CA2000603820 | BCO2 | c.450C= (p.Leu150=) c.348C= (p.Leu116=) n.542C= n.302C= n.793C= c.*92C= (n.*92C=) c.157C= c.135C= (p.Leu45=) c.380C= n.1065C= | |
11 | g.112193630C>G | CA477042040 | BCO2 | c.450C>G (p.Leu150=) c.348C>G (p.Leu116=) n.542C>G n.302C>G n.793C>G c.*92C>G (n.*92C>G) c.157C>G c.135C>G (p.Leu45=) c.380C>G n.1065C>G | |
11 | g.112193630C>T | CA080451 | BCO2 | c.450C>T (p.Leu150=) c.348C>T (p.Leu116=) n.542C>T n.302C>T n.793C>T c.*92C>T (n.*92C>T) c.157C>T c.135C>T (p.Leu45=) c.380C>T n.1065C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.112193631C>A | CA382628564 | BCO2 | c.451C>A (p.Pro151Thr) c.349C>A (p.Pro117Thr) n.543C>A n.303C>A n.794C>A c.*93C>A (n.*93C>A) c.158C>A c.136C>A (p.Pro46Thr) c.381C>A n.1066C>A | |
11 | g.112193631C>G | CA382628565 | BCO2 | c.451C>G (p.Pro151Ala) c.349C>G (p.Pro117Ala) n.543C>G n.303C>G n.794C>G c.*93C>G (n.*93C>G) c.158C>G c.136C>G (p.Pro46Ala) c.381C>G n.1066C>G | |
11 | g.112193631C>T | CA382628566 | BCO2 | c.451C>T (p.Pro151Ser) c.349C>T (p.Pro117Ser) n.543C>T n.303C>T n.794C>T c.*93C>T (n.*93C>T) c.158C>T c.136C>T (p.Pro46Ser) c.381C>T n.1066C>T | |
11 | g.112193632C>A | CA382628567 | BCO2 | c.452C>A (p.Pro151Gln) c.350C>A (p.Pro117Gln) n.544C>A n.304C>A n.795C>A c.*94C>A (n.*94C>A) c.159C>A c.137C>A (p.Pro46Gln) c.382C>A n.1067C>A | |
11 | g.112193632C= | CA2000603821 | BCO2 | c.452C= (p.Pro151=) c.350C= (p.Pro117=) n.544C= n.304C= n.795C= c.*94C= (n.*94C=) c.159C= c.137C= (p.Pro46=) c.382C= n.1067C= | |
11 | g.112193632C>G | CA228582667 | BCO2 | c.452C>G (p.Pro151Arg) c.350C>G (p.Pro117Arg) n.544C>G n.304C>G n.795C>G c.*94C>G (n.*94C>G) c.159C>G c.137C>G (p.Pro46Arg) c.382C>G n.1067C>G | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.112193632C>T | CA382628568 | BCO2 | c.452C>T (p.Pro151Leu) c.350C>T (p.Pro117Leu) n.544C>T n.304C>T n.795C>T c.*94C>T (n.*94C>T) c.159C>T c.137C>T (p.Pro46Leu) c.382C>T n.1067C>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.112193633G>A | CA080453 | BCO2 | c.453G>A (p.Pro151=) c.351G>A (p.Pro117=) n.545G>A n.305G>A n.796G>A c.*95G>A (n.*95G>A) c.160G>A c.138G>A (p.Pro46=) c.383G>A n.1068G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.112193633G>C | CA477042046 | BCO2 | c.453G>C (p.Pro151=) c.351G>C (p.Pro117=) n.545G>C n.305G>C n.796G>C c.*95G>C (n.*95G>C) c.160G>C c.138G>C (p.Pro46=) c.383G>C n.1068G>C | |
11 | g.112193633G= | CA2000603822 | BCO2 | c.453G= (p.Pro151=) c.351G= (p.Pro117=) n.545G= n.305G= n.796G= c.*95G= (n.*95G=) c.160G= c.138G= (p.Pro46=) c.383G= n.1068G= | |
11 | g.112193633G>T | CA477042048 | BCO2 | c.453G>T (p.Pro151=) c.351G>T (p.Pro117=) n.545G>T n.305G>T n.796G>T c.*95G>T (n.*95G>T) c.160G>T c.138G>T (p.Pro46=) c.383G>T n.1068G>T | gnomAD v4 |
11 | g.112193634del | CA2615995104 | BCO2 | c.454del (p.Asp152IlefsTer23) c.454del (p.Asp152IlefsTer?) c.352del (p.Asp118IlefsTer23) n.546del n.306del n.797del c.*96del (n.*96del) c.161del c.139del (p.Asp47IlefsTer23) c.384del n.1069del | gnomAD v4 |
11 | g.112193634G>A | CA382628569 | BCO2 | c.454G>A (p.Asp152Asn) c.352G>A (p.Asp118Asn) n.546G>A n.306G>A n.797G>A c.*96G>A (n.*96G>A) c.161G>A c.139G>A (p.Asp47Asn) c.384G>A n.1069G>A | |
11 | g.112193634G>C | CA382628571 | BCO2 | c.454G>C (p.Asp152His) c.352G>C (p.Asp118His) n.546G>C n.306G>C n.797G>C c.*96G>C (n.*96G>C) c.161G>C c.139G>C (p.Asp47His) c.384G>C n.1069G>C | |
11 | g.112193634G>T | CA382628570 | BCO2 | c.454G>T (p.Asp152Tyr) c.352G>T (p.Asp118Tyr) n.546G>T n.306G>T n.797G>T c.*96G>T (n.*96G>T) c.161G>T c.139G>T (p.Asp47Tyr) c.384G>T n.1069G>T | |
11 | g.112193635A>C | CA382628572 | BCO2 | c.455A>C (p.Asp152Ala) c.353A>C (p.Asp118Ala) n.547A>C n.307A>C n.798A>C c.*97A>C (n.*97A>C) c.162A>C c.140A>C (p.Asp47Ala) c.385A>C n.1070A>C | |
11 | g.112193635A>G | CA382628574 | BCO2 | c.455A>G (p.Asp152Gly) c.353A>G (p.Asp118Gly) n.547A>G n.307A>G n.798A>G c.*97A>G (n.*97A>G) c.162A>G c.140A>G (p.Asp47Gly) c.385A>G n.1070A>G | |
11 | g.112193635A>T | CA382628573 | BCO2 | c.455A>T (p.Asp152Val) c.353A>T (p.Asp118Val) n.547A>T n.307A>T n.798A>T c.*97A>T (n.*97A>T) c.162A>T c.140A>T (p.Asp47Val) c.385A>T n.1070A>T | |
11 | g.112193636T>A | CA382628575 | BCO2 | c.456T>A (p.Asp152Glu) c.354T>A (p.Asp118Glu) n.548T>A n.308T>A n.799T>A c.*98T>A (n.*98T>A) c.163T>A c.141T>A (p.Asp47Glu) c.386T>A n.1071T>A | |
11 | g.112193636T>C | CA477042053 | BCO2 | c.456T>C (p.Asp152=) c.354T>C (p.Asp118=) n.548T>C n.308T>C n.799T>C c.*98T>C (n.*98T>C) c.163T>C c.141T>C (p.Asp47=) c.386T>C n.1071T>C | |
11 | g.112193636T>G | CA382628576 | BCO2 | c.456T>G (p.Asp152Glu) c.354T>G (p.Asp118Glu) n.548T>G n.308T>G n.799T>G c.*98T>G (n.*98T>G) c.163T>G c.141T>G (p.Asp47Glu) c.386T>G n.1071T>G | |
11 | g.112193637C>A | CA382628577 | BCO2 | c.457C>A (p.Pro153Thr) c.355C>A (p.Pro119Thr) n.549C>A n.309C>A n.800C>A c.*99C>A (n.*99C>A) c.164C>A c.142C>A (p.Pro48Thr) c.387C>A n.1072C>A | |
11 | g.112193637C>G | CA382628578 | BCO2 | c.457C>G (p.Pro153Ala) c.355C>G (p.Pro119Ala) n.549C>G n.309C>G n.800C>G c.*99C>G (n.*99C>G) c.164C>G c.142C>G (p.Pro48Ala) c.387C>G n.1072C>G | |
11 | g.112193637C>T | CA382628579 | BCO2 | c.457C>T (p.Pro153Ser) c.355C>T (p.Pro119Ser) n.549C>T n.309C>T n.800C>T c.*99C>T (n.*99C>T) c.164C>T c.142C>T (p.Pro48Ser) c.387C>T n.1072C>T | |
11 | g.112193638C>A | CA382628580 | BCO2 | c.458C>A (p.Pro153Gln) c.356C>A (p.Pro119Gln) n.550C>A n.310C>A n.801C>A c.*100C>A (n.*100C>A) c.165C>A c.143C>A (p.Pro48Gln) c.388C>A n.1073C>A | |
11 | g.112193638C>G | CA382628581 | BCO2 | c.458C>G (p.Pro153Arg) c.356C>G (p.Pro119Arg) n.550C>G n.310C>G n.801C>G c.*100C>G (n.*100C>G) c.165C>G c.143C>G (p.Pro48Arg) c.388C>G n.1073C>G | |
11 | g.112193638C>T | CA382628582 | BCO2 | c.458C>T (p.Pro153Leu) c.356C>T (p.Pro119Leu) n.550C>T n.310C>T n.801C>T c.*100C>T (n.*100C>T) c.165C>T c.143C>T (p.Pro48Leu) c.388C>T n.1073C>T | |
11 | g.112193639A>C | CA477042055 | BCO2 | c.459A>C (p.Pro153=) c.357A>C (p.Pro119=) n.551A>C n.311A>C n.802A>C c.*101A>C (n.*101A>C) c.166A>C c.144A>C (p.Pro48=) c.389A>C n.1074A>C | |
11 | g.112193639A>G | CA477042056 | BCO2 | c.459A>G (p.Pro153=) c.357A>G (p.Pro119=) n.551A>G n.311A>G n.802A>G c.*101A>G (n.*101A>G) c.166A>G c.144A>G (p.Pro48=) c.389A>G n.1074A>G | gnomAD v4 |
11 | g.112193639A>T | CA477042057 | BCO2 | c.459A>T (p.Pro153=) c.357A>T (p.Pro119=) n.551A>T n.311A>T n.802A>T c.*101A>T (n.*101A>T) c.166A>T c.144A>T (p.Pro48=) c.389A>T n.1074A>T | gnomAD v4 |
11 | g.112193640T>A | CA382628583 | BCO2 | c.460T>A (p.Cys154Ser) c.358T>A (p.Cys120Ser) n.552T>A n.312T>A n.803T>A c.*102T>A (n.*102T>A) c.167T>A c.145T>A (p.Cys49Ser) c.390T>A n.1075T>A | |
11 | g.112193640T>C | CA382628584 | BCO2 | c.460T>C (p.Cys154Arg) c.358T>C (p.Cys120Arg) n.552T>C n.312T>C n.803T>C c.*102T>C (n.*102T>C) c.167T>C c.145T>C (p.Cys49Arg) c.390T>C n.1075T>C | dbSNP |
11 | g.112193640T>G | CA382628585 | BCO2 | c.460T>G (p.Cys154Gly) c.358T>G (p.Cys120Gly) n.552T>G n.312T>G n.803T>G c.*102T>G (n.*102T>G) c.167T>G c.145T>G (p.Cys49Gly) c.390T>G n.1075T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.112193640T= | CA2000603823 | BCO2 | c.460T= (p.Cys154=) c.358T= (p.Cys120=) n.552T= n.312T= n.803T= c.*102T= (n.*102T=) c.167T= c.145T= (p.Cys49=) c.390T= n.1075T= | |
11 | g.112193641G>A | CA382628586 | BCO2 | c.461G>A (p.Cys154Tyr) c.359G>A (p.Cys120Tyr) n.553G>A n.313G>A n.804G>A c.*103G>A (n.*103G>A) c.168G>A c.146G>A (p.Cys49Tyr) c.391G>A n.1076G>A | |
11 | g.112193641G>C | CA382628587 | BCO2 | c.461G>C (p.Cys154Ser) c.359G>C (p.Cys120Ser) n.553G>C n.313G>C n.804G>C c.*103G>C (n.*103G>C) c.168G>C c.146G>C (p.Cys49Ser) c.391G>C n.1076G>C | |
11 | g.112193641G>T | CA382628588 | BCO2 | c.461G>T (p.Cys154Phe) c.359G>T (p.Cys120Phe) n.553G>T n.313G>T n.804G>T c.*103G>T (n.*103G>T) c.168G>T c.146G>T (p.Cys49Phe) c.391G>T n.1076G>T | gnomAD v4 |
11 | g.112193642C>A | CA382628589 | BCO2 | c.462C>A (p.Cys154Ter) c.360C>A (p.Cys120Ter) n.554C>A n.314C>A n.805C>A c.*104C>A (n.*104C>A) c.169C>A c.147C>A (p.Cys49Ter) c.392C>A n.1077C>A | dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.112193642C= | CA2000603824 | BCO2 | c.462C= (p.Cys154=) c.360C= (p.Cys120=) n.554C= n.314C= n.805C= c.*104C= (n.*104C=) c.169C= c.147C= (p.Cys49=) c.392C= n.1077C= | |
11 | g.112193642C>G | CA382628590 | BCO2 | c.462C>G (p.Cys154Trp) c.360C>G (p.Cys120Trp) n.554C>G n.314C>G n.805C>G c.*104C>G (n.*104C>G) c.169C>G c.147C>G (p.Cys49Trp) c.392C>G n.1077C>G | |
11 | g.112193642C>T | CA477042062 | BCO2 | c.462C>T (p.Cys154=) c.360C>T (p.Cys120=) n.554C>T n.314C>T n.805C>T c.*104C>T (n.*104C>T) c.169C>T c.147C>T (p.Cys49=) c.392C>T n.1077C>T | |
11 | g.112193643A>C | CA382628591 | BCO2 | c.463A>C (p.Lys155Gln) c.361A>C (p.Lys121Gln) n.555A>C n.315A>C n.806A>C c.*105A>C (n.*105A>C) c.170A>C c.148A>C (p.Lys50Gln) c.393A>C n.1078A>C | |
11 | g.112193643A>G | CA382628592 | BCO2 | c.463A>G (p.Lys155Glu) c.361A>G (p.Lys121Glu) n.555A>G n.315A>G n.806A>G c.*105A>G (n.*105A>G) c.170A>G c.148A>G (p.Lys50Glu) c.393A>G n.1078A>G | gnomAD v4 |
11 | g.112193643A>T | CA382628593 | BCO2 | c.463A>T (p.Lys155Ter) c.361A>T (p.Lys121Ter) n.555A>T n.315A>T n.806A>T c.*105A>T (n.*105A>T) c.170A>T c.148A>T (p.Lys50Ter) c.393A>T n.1078A>T | |
11 | g.112193644A>C | CA382628594 | BCO2 | c.464A>C (p.Lys155Thr) c.362A>C (p.Lys121Thr) n.556A>C n.316A>C n.807A>C c.*106A>C (n.*106A>C) c.171A>C c.149A>C (p.Lys50Thr) c.394A>C n.1079A>C | |
11 | g.112193644A>G | CA382628595 | BCO2 | c.464A>G (p.Lys155Arg) c.362A>G (p.Lys121Arg) n.556A>G n.316A>G n.807A>G c.*106A>G (n.*106A>G) c.171A>G c.149A>G (p.Lys50Arg) c.394A>G n.1079A>G | |
11 | g.112193644A>T | CA382628596 | BCO2 | c.464A>T (p.Lys155Met) c.362A>T (p.Lys121Met) n.556A>T n.316A>T n.807A>T c.*106A>T (n.*106A>T) c.171A>T c.149A>T (p.Lys50Met) c.394A>T n.1079A>T | |
11 | g.112193645G>A | CA080455 | BCO2 | c.465G>A (p.Lys155=) c.363G>A (p.Lys121=) n.557G>A n.317G>A n.808G>A c.*107G>A (n.*107G>A) c.172G>A c.150G>A (p.Lys50=) c.395G>A n.1080G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.112193645G>C | CA382628597 | BCO2 | c.465G>C (p.Lys155Asn) c.363G>C (p.Lys121Asn) n.557G>C n.317G>C n.808G>C c.*107G>C (n.*107G>C) c.172G>C c.150G>C (p.Lys50Asn) c.395G>C n.1080G>C | |
11 | g.112193645G= | CA2000603825 | BCO2 | c.465G= (p.Lys155=) c.363G= (p.Lys121=) n.557G= n.317G= n.808G= c.*107G= (n.*107G=) c.172G= c.150G= (p.Lys50=) c.395G= n.1080G= | |
11 | g.112193645G>T | CA382628598 | BCO2 | c.465G>T (p.Lys155Asn) c.363G>T (p.Lys121Asn) n.557G>T n.317G>T n.808G>T c.*107G>T (n.*107G>T) c.172G>T c.150G>T (p.Lys50Asn) c.395G>T n.1080G>T | gnomAD v4 |
11 | g.112193646A= | CA2000603826 | BCO2 | c.466A= (p.Asn156=) c.364A= (p.Asn122=) n.558A= n.318A= n.809A= c.*108A= (n.*108A=) c.173A= c.151A= (p.Asn51=) c.396A= n.1081A= | |
11 | g.112193646A>C | CA080457 | BCO2 | c.466A>C (p.Asn156His) c.364A>C (p.Asn122His) n.558A>C n.318A>C n.809A>C c.*108A>C (n.*108A>C) c.173A>C c.151A>C (p.Asn51His) c.396A>C n.1081A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.112193646A>G | CA382628599 | BCO2 | c.466A>G (p.Asn156Asp) c.364A>G (p.Asn122Asp) n.558A>G n.318A>G n.809A>G c.*108A>G (n.*108A>G) c.173A>G c.151A>G (p.Asn51Asp) c.396A>G n.1081A>G | |
11 | g.112193646A>T | CA382628600 | BCO2 | c.466A>T (p.Asn156Tyr) c.364A>T (p.Asn122Tyr) n.558A>T n.318A>T n.809A>T c.*108A>T (n.*108A>T) c.173A>T c.151A>T (p.Asn51Tyr) c.396A>T n.1081A>T | |
11 | g.112193646_112193663delinsAATGTTTTTGAACGTTTC | CA2000603827 | BCO2 | c.466_483delinsAATGTTTTTGAACGTTTC (p.Asn156=) c.364_381delinsAATGTTTTTGAACGTTTC (p.Asn122=) n.558_575delinsAATGTTTTTGAACGTTTC n.318_335delinsAATGTTTTTGAACGTTTC n.809_826delinsAATGTTTTTGAACGTTTC c.*108_*125delinsAATGTTTTTGAACGTTTC (n.*108_*125delinsAATGTTTTTGAACGTTTC) c.173_190delinsAATGTTTTTGAACGTTTC c.151_168delinsAATGTTTTTGAACGTTTC (p.Asn51=) c.396_413delinsAATGTTTTTGAACGTTTC n.1081_1098delinsAATGTTTTTGAACGTTTC | |
11 | g.112193647A>C | CA382628601 | BCO2 | c.467A>C (p.Asn156Thr) c.365A>C (p.Asn122Thr) n.559A>C n.319A>C n.810A>C c.*109A>C (n.*109A>C) c.174A>C c.152A>C (p.Asn51Thr) c.397A>C n.1082A>C | gnomAD v4 |
11 | g.112193647A>G | CA382628603 | BCO2 | c.467A>G (p.Asn156Ser) c.365A>G (p.Asn122Ser) n.559A>G n.319A>G n.810A>G c.*109A>G (n.*109A>G) c.174A>G c.152A>G (p.Asn51Ser) c.397A>G n.1082A>G | gnomAD v4 |
11 | g.112193647A>T | CA382628602 | BCO2 | c.467A>T (p.Asn156Ile) c.365A>T (p.Asn122Ile) n.559A>T n.319A>T n.810A>T c.*109A>T (n.*109A>T) c.174A>T c.152A>T (p.Asn51Ile) c.397A>T n.1082A>T | |
11 | g.112193651_112193667del | CA918969228 | BCO2 | c.471_487del (p.Phe158GlnfsTer3) c.369_385del (p.Phe124GlnfsTer3) n.563_579del n.323_339del n.814_830del c.*113_*129del (n.*113_*129del) c.178_194del c.156_172del (p.Phe53GlnfsTer3) c.401_417del n.1086_1102del | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.112193648T>A | CA382628604 | BCO2 | c.468T>A (p.Asn156Lys) c.366T>A (p.Asn122Lys) n.560T>A n.320T>A n.811T>A c.*110T>A (n.*110T>A) c.175T>A c.153T>A (p.Asn51Lys) c.398T>A n.1083T>A | |
11 | g.112193648T>C | CA477042069 | BCO2 | c.468T>C (p.Asn156=) c.366T>C (p.Asn122=) n.560T>C n.320T>C n.811T>C c.*110T>C (n.*110T>C) c.175T>C c.153T>C (p.Asn51=) c.398T>C n.1083T>C | |
11 | g.112193648T>G | CA382628605 | BCO2 | c.468T>G (p.Asn156Lys) c.366T>G (p.Asn122Lys) n.560T>G n.320T>G n.811T>G c.*110T>G (n.*110T>G) c.175T>G c.153T>G (p.Asn51Lys) c.398T>G n.1083T>G | |
11 | g.112193649G>A | CA080459 | BCO2 | c.469G>A (p.Val157Ile) c.367G>A (p.Val123Ile) n.561G>A n.321G>A n.812G>A c.*111G>A (n.*111G>A) c.176G>A c.154G>A (p.Val52Ile) c.399G>A n.1084G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.112193649G>C | CA382628606 | BCO2 | c.469G>C (p.Val157Leu) c.367G>C (p.Val123Leu) n.561G>C n.321G>C n.812G>C c.*111G>C (n.*111G>C) c.176G>C c.154G>C (p.Val52Leu) c.399G>C n.1084G>C | |
11 | g.112193649G= | CA2000603828 | BCO2 | c.469G= (p.Val157=) c.367G= (p.Val123=) n.561G= n.321G= n.812G= c.*111G= (n.*111G=) c.176G= c.154G= (p.Val52=) c.399G= n.1084G= | |
11 | g.112193649G>T | CA382628607 | BCO2 | c.469G>T (p.Val157Phe) c.367G>T (p.Val123Phe) n.561G>T n.321G>T n.812G>T c.*111G>T (n.*111G>T) c.176G>T c.154G>T (p.Val52Phe) c.399G>T n.1084G>T | |
11 | g.112193650T>A | CA382628608 | BCO2 | c.470T>A (p.Val157Asp) c.368T>A (p.Val123Asp) n.562T>A n.322T>A n.813T>A c.*112T>A (n.*112T>A) c.177T>A c.155T>A (p.Val52Asp) c.400T>A n.1085T>A | gnomAD v4 |
11 | g.112193650T>C | CA382628609 | BCO2 | c.470T>C (p.Val157Ala) c.368T>C (p.Val123Ala) n.562T>C n.322T>C n.813T>C c.*112T>C (n.*112T>C) c.177T>C c.155T>C (p.Val52Ala) c.400T>C n.1085T>C | gnomAD v4 |
11 | g.112193650T>G | CA382628610 | BCO2 | c.470T>G (p.Val157Gly) c.368T>G (p.Val123Gly) n.562T>G n.322T>G n.813T>G c.*112T>G (n.*112T>G) c.177T>G c.155T>G (p.Val52Gly) c.400T>G n.1085T>G | |
11 | g.112193654dup | CA2843218642 | BCO2 | c.474dup (p.Glu159Ter) c.372dup (p.Glu125Ter) n.566dup n.326dup n.817dup c.*116dup (n.*116dup) c.181dup c.159dup (p.Glu54Ter) c.404dup n.1089dup | |
11 | g.112193651T>A | CA477042074 | BCO2 | c.471T>A (p.Val157=) c.369T>A (p.Val123=) n.563T>A n.323T>A n.814T>A c.*113T>A (n.*113T>A) c.178T>A c.156T>A (p.Val52=) c.401T>A n.1086T>A | |
11 | g.112193651T>C | CA477042075 | BCO2 | c.471T>C (p.Val157=) c.369T>C (p.Val123=) n.563T>C n.323T>C n.814T>C c.*113T>C (n.*113T>C) c.178T>C c.156T>C (p.Val52=) c.401T>C n.1086T>C | COSMIC |
11 | g.112193651T>G | CA477042078 | BCO2 | c.471T>G (p.Val157=) c.369T>G (p.Val123=) n.563T>G n.323T>G n.814T>G c.*113T>G (n.*113T>G) c.178T>G c.156T>G (p.Val52=) c.401T>G n.1086T>G | |
11 | g.112193652T>A | CA382628611 | BCO2 | c.472T>A (p.Phe158Ile) c.370T>A (p.Phe124Ile) n.564T>A n.324T>A n.815T>A c.*114T>A (n.*114T>A) c.179T>A c.157T>A (p.Phe53Ile) c.402T>A n.1087T>A | |
11 | g.112193652T>C | CA382628612 | BCO2 | c.472T>C (p.Phe158Leu) c.370T>C (p.Phe124Leu) n.564T>C n.324T>C n.815T>C c.*114T>C (n.*114T>C) c.179T>C c.157T>C (p.Phe53Leu) c.402T>C n.1087T>C | |
11 | g.112193652T>G | CA382628613 | BCO2 | c.472T>G (p.Phe158Val) c.370T>G (p.Phe124Val) n.564T>G n.324T>G n.815T>G c.*114T>G (n.*114T>G) c.179T>G c.157T>G (p.Phe53Val) c.402T>G n.1087T>G | |
11 | g.112193653T>A | CA382628616 | BCO2 | c.473T>A (p.Phe158Tyr) c.371T>A (p.Phe124Tyr) n.565T>A n.325T>A n.816T>A c.*115T>A (n.*115T>A) c.180T>A c.158T>A (p.Phe53Tyr) c.403T>A n.1088T>A | |
11 | g.112193653T>C | CA382628614 | BCO2 | c.473T>C (p.Phe158Ser) c.371T>C (p.Phe124Ser) n.565T>C n.325T>C n.816T>C c.*115T>C (n.*115T>C) c.180T>C c.158T>C (p.Phe53Ser) c.403T>C n.1088T>C | |
11 | g.112193653T>G | CA382628615 | BCO2 | c.473T>G (p.Phe158Cys) c.371T>G (p.Phe124Cys) n.565T>G n.325T>G n.816T>G c.*115T>G (n.*115T>G) c.180T>G c.158T>G (p.Phe53Cys) c.403T>G n.1088T>G | |
11 | g.112193654T>A | CA382628617 | BCO2 | c.474T>A (p.Phe158Leu) c.372T>A (p.Phe124Leu) n.566T>A n.326T>A n.817T>A c.*116T>A (n.*116T>A) c.181T>A c.159T>A (p.Phe53Leu) c.404T>A n.1089T>A | |
11 | g.112193654T>C | CA080461 | BCO2 | c.474T>C (p.Phe158=) c.372T>C (p.Phe124=) n.566T>C n.326T>C n.817T>C c.*116T>C (n.*116T>C) c.181T>C c.159T>C (p.Phe53=) c.404T>C n.1089T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.112193654T>G | CA382628618 | BCO2 | c.474T>G (p.Phe158Leu) c.372T>G (p.Phe124Leu) n.566T>G n.326T>G n.817T>G c.*116T>G (n.*116T>G) c.181T>G c.159T>G (p.Phe53Leu) c.404T>G n.1089T>G | |
11 | g.112193654T= | CA2000603829 | BCO2 | c.474T= (p.Phe158=) c.372T= (p.Phe124=) n.566T= n.326T= n.817T= c.*116T= (n.*116T=) c.181T= c.159T= (p.Phe53=) c.404T= n.1089T= | |
11 | g.112193655G>A | CA382628619 | BCO2 | c.475G>A (p.Glu159Lys) c.373G>A (p.Glu125Lys) n.567G>A n.327G>A n.818G>A c.*117G>A (n.*117G>A) c.182G>A c.160G>A (p.Glu54Lys) c.405G>A n.1090G>A | COSMIC |
11 | g.112193655G>C | CA382628620 | BCO2 | c.475G>C (p.Glu159Gln) c.373G>C (p.Glu125Gln) n.567G>C n.327G>C n.818G>C c.*117G>C (n.*117G>C) c.182G>C c.160G>C (p.Glu54Gln) c.405G>C n.1090G>C | |
11 | g.112193655G>T | CA382628621 | BCO2 | c.475G>T (p.Glu159Ter) c.373G>T (p.Glu125Ter) n.567G>T n.327G>T n.818G>T c.*117G>T (n.*117G>T) c.182G>T c.160G>T (p.Glu54Ter) c.405G>T n.1090G>T | |
11 | g.112193656A>C | CA382628622 | BCO2 | c.476A>C (p.Glu159Ala) c.374A>C (p.Glu125Ala) n.568A>C n.328A>C n.819A>C c.*118A>C (n.*118A>C) c.183A>C c.161A>C (p.Glu54Ala) c.406A>C n.1091A>C | |
11 | g.112193656A>G | CA382628623 | BCO2 | c.476A>G (p.Glu159Gly) c.374A>G (p.Glu125Gly) n.568A>G n.328A>G n.819A>G c.*118A>G (n.*118A>G) c.183A>G c.161A>G (p.Glu54Gly) c.406A>G n.1091A>G | |
11 | g.112193656A>T | CA382628624 | BCO2 | c.476A>T (p.Glu159Val) c.374A>T (p.Glu125Val) n.568A>T n.328A>T n.819A>T c.*118A>T (n.*118A>T) c.183A>T c.161A>T (p.Glu54Val) c.406A>T n.1091A>T | |
11 | g.112193657A>C | CA382628625 | BCO2 | c.477A>C (p.Glu159Asp) c.375A>C (p.Glu125Asp) n.569A>C n.329A>C n.820A>C c.*119A>C (n.*119A>C) c.184A>C c.162A>C (p.Glu54Asp) c.407A>C n.1092A>C | |
11 | g.112193657A>G | CA477042090 | BCO2 | c.477A>G (p.Glu159=) c.375A>G (p.Glu125=) n.569A>G n.329A>G n.820A>G c.*119A>G (n.*119A>G) c.184A>G c.162A>G (p.Glu54=) c.407A>G n.1092A>G | |
11 | g.112193657A>T | CA382628626 | BCO2 | c.477A>T (p.Glu159Asp) c.375A>T (p.Glu125Asp) n.569A>T n.329A>T n.820A>T c.*119A>T (n.*119A>T) c.184A>T c.162A>T (p.Glu54Asp) c.407A>T n.1092A>T | |
11 | g.112193658C>A | CA382628628 | BCO2 | c.478C>A (p.Arg160Ser) c.376C>A (p.Arg126Ser) n.570C>A n.330C>A n.821C>A c.*120C>A (n.*120C>A) c.185C>A c.163C>A (p.Arg55Ser) c.408C>A n.1093C>A | |
11 | g.112193658C= | CA2000603830 | BCO2 | c.478C= (p.Arg160=) c.376C= (p.Arg126=) n.570C= n.330C= n.821C= c.*120C= (n.*120C=) c.185C= c.163C= (p.Arg55=) c.408C= n.1093C= | |
11 | g.112193658C>G | CA382628629 | BCO2 | c.478C>G (p.Arg160Gly) c.376C>G (p.Arg126Gly) n.570C>G n.330C>G n.821C>G c.*120C>G (n.*120C>G) c.185C>G c.163C>G (p.Arg55Gly) c.408C>G n.1093C>G | gnomAD v4 |
11 | g.112193658C>T | CA382628627 | BCO2 | c.478C>T (p.Arg160Cys) c.376C>T (p.Arg126Cys) n.570C>T n.330C>T n.821C>T c.*120C>T (n.*120C>T) c.185C>T c.163C>T (p.Arg55Cys) c.408C>T n.1093C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.112193659G>A | CA382628632 | BCO2 | c.479G>A (p.Arg160His) c.377G>A (p.Arg126His) n.571G>A n.331G>A n.822G>A c.*121G>A (n.*121G>A) c.186G>A c.164G>A (p.Arg55His) c.409G>A n.1094G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.112193659G>C | CA382628630 | BCO2 | c.479G>C (p.Arg160Pro) c.377G>C (p.Arg126Pro) n.571G>C n.331G>C n.822G>C c.*121G>C (n.*121G>C) c.186G>C c.164G>C (p.Arg55Pro) c.409G>C n.1094G>C | |
11 | g.112193659G= | CA2000603831 | BCO2 | c.479G= (p.Arg160=) c.377G= (p.Arg126=) n.571G= n.331G= n.822G= c.*121G= (n.*121G=) c.186G= c.164G= (p.Arg55=) c.409G= n.1094G= | |
11 | g.112193659G>T | CA382628631 | BCO2 | c.479G>T (p.Arg160Leu) c.377G>T (p.Arg126Leu) n.571G>T n.331G>T n.822G>T c.*121G>T (n.*121G>T) c.186G>T c.164G>T (p.Arg55Leu) c.409G>T n.1094G>T | |
11 | g.112193660T>A | CA477042098 | BCO2 | c.480T>A (p.Arg160=) c.378T>A (p.Arg126=) n.572T>A n.332T>A n.823T>A c.*122T>A (n.*122T>A) c.187T>A c.165T>A (p.Arg55=) c.410T>A n.1095T>A | |
11 | g.112193660T>C | CA477042100 | BCO2 | c.480T>C (p.Arg160=) c.378T>C (p.Arg126=) n.572T>C n.332T>C n.823T>C c.*122T>C (n.*122T>C) c.187T>C c.165T>C (p.Arg55=) c.410T>C n.1095T>C | |
11 | g.112193660T>G | CA477042102 | BCO2 | c.480T>G (p.Arg160=) c.378T>G (p.Arg126=) n.572T>G n.332T>G n.823T>G c.*122T>G (n.*122T>G) c.187T>G c.165T>G (p.Arg55=) c.410T>G n.1095T>G | |
11 | g.112193661T>A | CA382628633 | BCO2 | c.481T>A (p.Phe161Ile) c.379T>A (p.Phe127Ile) n.573T>A n.333T>A n.824T>A c.*123T>A (n.*123T>A) c.188T>A c.166T>A (p.Phe56Ile) c.411T>A n.1096T>A | |
11 | g.112193661T>C | CA382628634 | BCO2 | c.481T>C (p.Phe161Leu) c.379T>C (p.Phe127Leu) n.573T>C n.333T>C n.824T>C c.*123T>C (n.*123T>C) c.188T>C c.166T>C (p.Phe56Leu) c.411T>C n.1096T>C | |
11 | g.112193661T>G | CA382628635 | BCO2 | c.481T>G (p.Phe161Val) c.379T>G (p.Phe127Val) n.573T>G n.333T>G n.824T>G c.*123T>G (n.*123T>G) c.188T>G c.166T>G (p.Phe56Val) c.411T>G n.1096T>G | |
11 | g.112193662T>A | CA382628636 | BCO2 | c.482T>A (p.Phe161Tyr) c.380T>A (p.Phe127Tyr) n.574T>A n.334T>A n.825T>A c.*124T>A (n.*124T>A) c.189T>A c.167T>A (p.Phe56Tyr) c.412T>A n.1097T>A | |
11 | g.112193662T>C | CA382628637 | BCO2 | c.482T>C (p.Phe161Ser) c.380T>C (p.Phe127Ser) n.574T>C n.334T>C n.825T>C c.*124T>C (n.*124T>C) c.189T>C c.167T>C (p.Phe56Ser) c.412T>C n.1097T>C | |
11 | g.112193662T>G | CA382628638 | BCO2 | c.482T>G (p.Phe161Cys) c.380T>G (p.Phe127Cys) n.574T>G n.334T>G n.825T>G c.*124T>G (n.*124T>G) c.189T>G c.167T>G (p.Phe56Cys) c.412T>G n.1097T>G | |
11 | g.112193663C>A | CA382628639 | BCO2 | c.483C>A (p.Phe161Leu) c.381C>A (p.Phe127Leu) n.575C>A n.335C>A n.826C>A c.*125C>A (n.*125C>A) c.190C>A c.168C>A (p.Phe56Leu) c.413C>A n.1098C>A | |
11 | g.112193663C= | CA2000603832 | BCO2 | c.483C= (p.Phe161=) c.381C= (p.Phe127=) n.575C= n.335C= n.826C= c.*125C= (n.*125C=) c.190C= c.168C= (p.Phe56=) c.413C= n.1098C= | |
11 | g.112193663C>G | CA382628640 | BCO2 | c.483C>G (p.Phe161Leu) c.381C>G (p.Phe127Leu) n.575C>G n.335C>G n.826C>G c.*125C>G (n.*125C>G) c.190C>G c.168C>G (p.Phe56Leu) c.413C>G n.1098C>G | |
11 | g.112193663C>T | CA477042105 | BCO2 | c.483C>T (p.Phe161=) c.381C>T (p.Phe127=) n.575C>T n.335C>T n.826C>T c.*125C>T (n.*125C>T) c.190C>T c.168C>T (p.Phe56=) c.413C>T n.1098C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.112193664A>C | CA382628641 | BCO2 | c.484A>C (p.Met162Leu) c.382A>C (p.Met128Leu) n.576A>C n.336A>C n.827A>C c.*126A>C (n.*126A>C) c.191A>C c.169A>C (p.Met57Leu) c.414A>C n.1099A>C | |
11 | g.112193664A>G | CA382628642 | BCO2 | c.484A>G (p.Met162Val) c.382A>G (p.Met128Val) n.576A>G n.336A>G n.827A>G c.*126A>G (n.*126A>G) c.191A>G c.169A>G (p.Met57Val) c.414A>G n.1099A>G | gnomAD v4 |
11 | g.112193664A>T | CA382628643 | BCO2 | c.484A>T (p.Met162Leu) c.382A>T (p.Met128Leu) n.576A>T n.336A>T n.827A>T c.*126A>T (n.*126A>T) c.191A>T c.169A>T (p.Met57Leu) c.414A>T n.1099A>T | |
11 | g.112193665T>A | CA382628644 | BCO2 | c.485T>A (p.Met162Lys) c.383T>A (p.Met128Lys) n.577T>A n.337T>A n.828T>A c.*127T>A (n.*127T>A) c.192T>A c.170T>A (p.Met57Lys) c.415T>A n.1100T>A | dbSNP |
11 | g.112193665T>C | CA382628646 | BCO2 | c.485T>C (p.Met162Thr) c.383T>C (p.Met128Thr) n.577T>C n.337T>C n.828T>C c.*127T>C (n.*127T>C) c.192T>C c.170T>C (p.Met57Thr) c.415T>C n.1100T>C | |
11 | g.112193665T>G | CA382628645 | BCO2 | c.485T>G (p.Met162Arg) c.383T>G (p.Met128Arg) n.577T>G n.337T>G n.828T>G c.*127T>G (n.*127T>G) c.192T>G c.170T>G (p.Met57Arg) c.415T>G n.1100T>G | |
11 | g.112193665T= | CA2000603833 | BCO2 | c.485T= (p.Met162=) c.383T= (p.Met128=) n.577T= n.337T= n.828T= c.*127T= (n.*127T=) c.192T= c.170T= (p.Met57=) c.415T= n.1100T= | |
11 | g.112193666G>A | CA382628647 | BCO2 | c.486G>A (p.Met162Ile) c.384G>A (p.Met128Ile) n.578G>A n.338G>A n.829G>A c.*128G>A (n.*128G>A) c.193G>A c.171G>A (p.Met57Ile) c.416G>A n.1101G>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.112193666G>C | CA382628648 | BCO2 | c.486G>C (p.Met162Ile) c.384G>C (p.Met128Ile) n.578G>C n.338G>C n.829G>C c.*128G>C (n.*128G>C) c.193G>C c.171G>C (p.Met57Ile) c.416G>C n.1101G>C | |
11 | g.112193666G= | CA2000603834 | BCO2 | c.486G= (p.Met162=) c.384G= (p.Met128=) n.578G= n.338G= n.829G= c.*128G= (n.*128G=) c.193G= c.171G= (p.Met57=) c.416G= n.1101G= | |
11 | g.112193666G>T | CA382628649 | BCO2 | c.486G>T (p.Met162Ile) c.384G>T (p.Met128Ile) n.578G>T n.338G>T n.829G>T c.*128G>T (n.*128G>T) c.193G>T c.171G>T (p.Met57Ile) c.416G>T n.1101G>T | gnomAD v4 |
11 | g.112193667T>A | CA382628650 | BCO2 | c.487T>A (p.Ser163Thr) c.385T>A (p.Ser129Thr) n.579T>A n.339T>A n.830T>A c.*129T>A (n.*129T>A) c.194T>A c.172T>A (p.Ser58Thr) c.417T>A n.1102T>A | |
11 | g.112193667T>C | CA382628651 | BCO2 | c.487T>C (p.Ser163Pro) c.385T>C (p.Ser129Pro) n.579T>C n.339T>C n.830T>C c.*129T>C (n.*129T>C) c.194T>C c.172T>C (p.Ser58Pro) c.417T>C n.1102T>C | gnomAD v4 |
11 | g.112193667T>G | CA382628652 | BCO2 | c.487T>G (p.Ser163Ala) c.385T>G (p.Ser129Ala) n.579T>G n.339T>G n.830T>G c.*129T>G (n.*129T>G) c.194T>G c.172T>G (p.Ser58Ala) c.417T>G n.1102T>G | |
11 | g.112193668C>A | CA382628653 | BCO2 | c.488C>A (p.Ser163Tyr) c.386C>A (p.Ser129Tyr) n.580C>A n.340C>A n.831C>A c.*130C>A (n.*130C>A) c.195C>A c.173C>A (p.Ser58Tyr) c.418C>A n.1103C>A | |
11 | g.112193668C>G | CA382628654 | BCO2 | c.488C>G (p.Ser163Cys) c.386C>G (p.Ser129Cys) n.580C>G n.340C>G n.831C>G c.*130C>G (n.*130C>G) c.195C>G c.173C>G (p.Ser58Cys) c.418C>G n.1103C>G | |
11 | g.112193668C>T | CA382628655 | BCO2 | c.488C>T (p.Ser163Phe) c.386C>T (p.Ser129Phe) n.580C>T n.340C>T n.831C>T c.*130C>T (n.*130C>T) c.195C>T c.173C>T (p.Ser58Phe) c.418C>T n.1103C>T | |
11 | g.112193669C>A | CA477042125 | BCO2 | c.489C>A (p.Ser163=) c.387C>A (p.Ser129=) n.581C>A n.341C>A n.832C>A c.*131C>A (n.*131C>A) c.196C>A c.174C>A (p.Ser58=) c.419C>A n.1104C>A | |
11 | g.112193669C>G | CA477042128 | BCO2 | c.489C>G (p.Ser163=) c.387C>G (p.Ser129=) n.581C>G n.341C>G n.832C>G c.*131C>G (n.*131C>G) c.196C>G c.174C>G (p.Ser58=) c.419C>G n.1104C>G | |
11 | g.112193669C>T | CA477042126 | BCO2 | c.489C>T (p.Ser163=) c.387C>T (p.Ser129=) n.581C>T n.341C>T n.832C>T c.*131C>T (n.*131C>T) c.196C>T c.174C>T (p.Ser58=) c.419C>T n.1104C>T | |
11 | g.112193670A>C | CA477042129 | BCO2 | c.490A>C (p.Arg164=) c.388A>C (p.Arg130=) n.582A>C n.342A>C n.833A>C c.*132A>C (n.*132A>C) c.197A>C c.175A>C (p.Arg59=) c.420A>C n.1105A>C | |
11 | g.112193670A>G | CA382628656 | BCO2 | c.490A>G (p.Arg164Gly) c.388A>G (p.Arg130Gly) n.582A>G n.342A>G n.833A>G c.*132A>G (n.*132A>G) c.197A>G c.175A>G (p.Arg59Gly) c.420A>G n.1105A>G | gnomAD v4 |
11 | g.112193670A>T | CA382628657 | BCO2 | c.490A>T (p.Arg164Trp) c.388A>T (p.Arg130Trp) n.582A>T n.342A>T n.833A>T c.*132A>T (n.*132A>T) c.197A>T c.175A>T (p.Arg59Trp) c.420A>T n.1105A>T | |
11 | g.112193671G>A | CA382628659 | BCO2 | c.491G>A (p.Arg164Lys) c.389G>A (p.Arg130Lys) n.583G>A n.343G>A n.834G>A c.*133G>A (n.*133G>A) c.198G>A c.176G>A (p.Arg59Lys) c.421G>A n.1106G>A | |
11 | g.112193671G>C | CA382628660 | BCO2 | c.491G>C (p.Arg164Thr) c.389G>C (p.Arg130Thr) n.583G>C n.343G>C n.834G>C c.*133G>C (n.*133G>C) c.198G>C c.176G>C (p.Arg59Thr) c.421G>C n.1106G>C | |
11 | g.112193671G>T | CA382628658 | BCO2 | c.491G>T (p.Arg164Met) c.389G>T (p.Arg130Met) n.583G>T n.343G>T n.834G>T c.*133G>T (n.*133G>T) c.198G>T c.176G>T (p.Arg59Met) c.421G>T n.1106G>T | |
11 | g.112193672G>A | CA477042135 | BCO2 | c.492G>A (p.Arg164=) c.390G>A (p.Arg130=) n.584G>A n.344G>A n.835G>A c.*134G>A (n.*134G>A) c.199G>A c.177G>A (p.Arg59=) c.422G>A n.1107G>A | |
11 | g.112193672G>C | CA382628661 | BCO2 | c.492G>C (p.Arg164Ser) c.390G>C (p.Arg130Ser) n.584G>C n.344G>C n.835G>C c.*134G>C (n.*134G>C) c.199G>C c.177G>C (p.Arg59Ser) c.422G>C n.1107G>C | |
11 | g.112193672G>T | CA382628662 | BCO2 | c.492G>T (p.Arg164Ser) c.390G>T (p.Arg130Ser) n.584G>T n.344G>T n.835G>T c.*134G>T (n.*134G>T) c.199G>T c.177G>T (p.Arg59Ser) c.422G>T n.1107G>T | |
11 | g.112193673T>A | CA382628663 | BCO2 | c.493T>A (p.Phe165Ile) c.391T>A (p.Phe131Ile) n.585T>A n.345T>A n.836T>A c.*135T>A (n.*135T>A) c.200T>A c.178T>A (p.Phe60Ile) c.423T>A n.1108T>A | |
11 | g.112193673T>C | CA382628664 | BCO2 | c.493T>C (p.Phe165Leu) c.391T>C (p.Phe131Leu) n.585T>C n.345T>C n.836T>C c.*135T>C (n.*135T>C) c.200T>C c.178T>C (p.Phe60Leu) c.423T>C n.1108T>C | dbSNP |
11 | g.112193673T>G | CA382628665 | BCO2 | c.493T>G (p.Phe165Val) c.391T>G (p.Phe131Val) n.585T>G n.345T>G n.836T>G c.*135T>G (n.*135T>G) c.200T>G c.178T>G (p.Phe60Val) c.423T>G n.1108T>G | |
11 | g.112193673T= | CA2000603835 | BCO2 | c.493T= (p.Phe165=) c.391T= (p.Phe131=) n.585T= n.345T= n.836T= c.*135T= (n.*135T=) c.200T= c.178T= (p.Phe60=) c.423T= n.1108T= | |
11 | g.112193674T>A | CA382628666 | BCO2 | c.494T>A (p.Phe165Tyr) c.392T>A (p.Phe131Tyr) n.586T>A n.346T>A n.837T>A c.*136T>A (n.*136T>A) c.201T>A c.179T>A (p.Phe60Tyr) c.424T>A n.1109T>A | |
11 | g.112193674T>C | CA382628667 | BCO2 | c.494T>C (p.Phe165Ser) c.392T>C (p.Phe131Ser) n.586T>C n.346T>C n.837T>C c.*136T>C (n.*136T>C) c.201T>C c.179T>C (p.Phe60Ser) c.424T>C n.1109T>C | |
11 | g.112193674T>G | CA382628668 | BCO2 | c.494T>G (p.Phe165Cys) c.392T>G (p.Phe131Cys) n.586T>G n.346T>G n.837T>G c.*136T>G (n.*136T>G) c.201T>G c.179T>G (p.Phe60Cys) c.424T>G n.1109T>G | |
11 | g.112193675T>A | CA382628669 | BCO2 | c.495T>A (p.Phe165Leu) c.393T>A (p.Phe131Leu) n.587T>A n.347T>A n.838T>A c.*137T>A (n.*137T>A) c.202T>A c.180T>A (p.Phe60Leu) c.425T>A n.1110T>A | |
11 | g.112193675T>C | CA477042143 | BCO2 | c.495T>C (p.Phe165=) c.393T>C (p.Phe131=) n.587T>C n.347T>C n.838T>C c.*137T>C (n.*137T>C) c.202T>C c.180T>C (p.Phe60=) c.425T>C n.1110T>C | |
11 | g.112193675T>G | CA382628670 | BCO2 | c.495T>G (p.Phe165Leu) c.393T>G (p.Phe131Leu) n.587T>G n.347T>G n.838T>G c.*137T>G (n.*137T>G) c.202T>G c.180T>G (p.Phe60Leu) c.425T>G n.1110T>G | gnomAD v4 |
11 | g.112193676G>A | CA382628671 | BCO2 | c.496G>A (p.Glu166Lys) c.394G>A (p.Glu132Lys) n.588G>A n.348G>A n.839G>A c.*138G>A (n.*138G>A) c.203G>A c.181G>A (p.Glu61Lys) c.426G>A n.1111G>A | |
11 | g.112193676G>C | CA382628672 | BCO2 | c.496G>C (p.Glu166Gln) c.394G>C (p.Glu132Gln) n.588G>C n.348G>C n.839G>C c.*138G>C (n.*138G>C) c.203G>C c.181G>C (p.Glu61Gln) c.426G>C n.1111G>C | |
11 | g.112193676G>T | CA382628673 | BCO2 | c.496G>T (p.Glu166Ter) c.394G>T (p.Glu132Ter) n.588G>T n.348G>T n.839G>T c.*138G>T (n.*138G>T) c.203G>T c.181G>T (p.Glu61Ter) c.426G>T n.1111G>T | gnomAD v4 |
11 | g.112193677A= | CA2000603836 | BCO2 | c.497A= (p.Glu166=) c.395A= (p.Glu132=) n.589A= n.349A= n.840A= c.*139A= (n.*139A=) c.204A= c.182A= (p.Glu61=) c.427A= n.1112A= | |
11 | g.112193677A>C | CA382628675 | BCO2 | c.497A>C (p.Glu166Ala) c.395A>C (p.Glu132Ala) n.589A>C n.349A>C n.840A>C c.*139A>C (n.*139A>C) c.204A>C c.182A>C (p.Glu61Ala) c.427A>C n.1112A>C | |
11 | g.112193677A>G | CA080466 | BCO2 | c.497A>G (p.Glu166Gly) c.395A>G (p.Glu132Gly) n.589A>G n.349A>G n.840A>G c.*139A>G (n.*139A>G) c.204A>G c.182A>G (p.Glu61Gly) c.427A>G n.1112A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.112193677A>T | CA382628674 | BCO2 | c.497A>T (p.Glu166Val) c.395A>T (p.Glu132Val) n.589A>T n.349A>T n.840A>T c.*139A>T (n.*139A>T) c.204A>T c.182A>T (p.Glu61Val) c.427A>T n.1112A>T | |
11 | g.112193683_112193695del | CA2615995166 | BCO2 | c.503_515del (p.Pro168GlnfsTer3) c.503_515del (p.Pro168GlnfsTer26) c.401_413del (p.Pro134GlnfsTer3) n.595_607del n.355_367del n.846_858del c.*145_*157del (n.*145_*157del) c.210_212+10del c.188_200del (p.Pro63GlnfsTer3) c.433_445del n.1118_1130del | gnomAD v4 |
11 | g.112193678G>A | CA477042148 | BCO2 | c.498G>A (p.Glu166=) c.396G>A (p.Glu132=) n.590G>A n.350G>A n.841G>A c.*140G>A (n.*140G>A) c.205G>A c.183G>A (p.Glu61=) c.428G>A n.1113G>A | |
11 | g.112193678G>C | CA382628676 | BCO2 | c.498G>C (p.Glu166Asp) c.396G>C (p.Glu132Asp) n.590G>C n.350G>C n.841G>C c.*140G>C (n.*140G>C) c.205G>C c.183G>C (p.Glu61Asp) c.428G>C n.1113G>C | |
11 | g.112193678G>T | CA382628677 | BCO2 | c.498G>T (p.Glu166Asp) c.396G>T (p.Glu132Asp) n.590G>T n.350G>T n.841G>T c.*140G>T (n.*140G>T) c.205G>T c.183G>T (p.Glu61Asp) c.428G>T n.1113G>T | |
11 | g.112193679C>A | CA382628678 | BCO2 | c.499C>A (p.Leu167Met) c.397C>A (p.Leu133Met) n.591C>A n.351C>A n.842C>A c.*141C>A (n.*141C>A) c.206C>A c.184C>A (p.Leu62Met) c.429C>A n.1114C>A | |
11 | g.112193679C>G | CA382628679 | BCO2 | c.499C>G (p.Leu167Val) c.397C>G (p.Leu133Val) n.591C>G n.351C>G n.842C>G c.*141C>G (n.*141C>G) c.206C>G c.184C>G (p.Leu62Val) c.429C>G n.1114C>G | |
11 | g.112193679C>T | CA477042153 | BCO2 | c.499C>T (p.Leu167=) c.397C>T (p.Leu133=) n.591C>T n.351C>T n.842C>T c.*141C>T (n.*141C>T) c.206C>T c.184C>T (p.Leu62=) c.429C>T n.1114C>T | |
11 | g.112193680T>A | CA382628680 | BCO2 | c.500T>A (p.Leu167Gln) c.398T>A (p.Leu133Gln) n.592T>A n.352T>A n.843T>A c.*142T>A (n.*142T>A) c.207T>A c.185T>A (p.Leu62Gln) c.430T>A n.1115T>A | |
11 | g.112193680T>C | CA382628681 | BCO2 | c.500T>C (p.Leu167Pro) c.398T>C (p.Leu133Pro) n.592T>C n.352T>C n.843T>C c.*142T>C (n.*142T>C) c.207T>C c.185T>C (p.Leu62Pro) c.430T>C n.1115T>C | |
11 | g.112193680T>G | CA382628682 | BCO2 | c.500T>G (p.Leu167Arg) c.398T>G (p.Leu133Arg) n.592T>G n.352T>G n.843T>G c.*142T>G (n.*142T>G) c.207T>G c.185T>G (p.Leu62Arg) c.430T>G n.1115T>G | |
11 | g.112193681G>A | CA477042156 | BCO2 | c.501G>A (p.Leu167=) c.399G>A (p.Leu133=) n.593G>A n.353G>A n.844G>A c.*143G>A (n.*143G>A) c.208G>A c.186G>A (p.Leu62=) c.431G>A n.1116G>A | gnomAD v4 |
11 | g.112193681G>C | CA477042158 | BCO2 | c.501G>C (p.Leu167=) c.399G>C (p.Leu133=) n.593G>C n.353G>C n.844G>C c.*143G>C (n.*143G>C) c.208G>C c.186G>C (p.Leu62=) c.431G>C n.1116G>C | |
11 | g.112193681G= | CA2000603837 | BCO2 | c.501G= (p.Leu167=) c.399G= (p.Leu133=) n.593G= n.353G= n.844G= c.*143G= (n.*143G=) c.208G= c.186G= (p.Leu62=) c.431G= n.1116G= | |
11 | g.112193681G>T | CA477042159 | BCO2 | c.501G>T (p.Leu167=) c.399G>T (p.Leu133=) n.593G>T n.353G>T n.844G>T c.*143G>T (n.*143G>T) c.208G>T c.186G>T (p.Leu62=) c.431G>T n.1116G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.112193682C>A | CA382628683 | BCO2 | c.502C>A (p.Pro168Thr) c.400C>A (p.Pro134Thr) n.594C>A n.354C>A n.845C>A c.*144C>A (n.*144C>A) c.209C>A c.187C>A (p.Pro63Thr) c.432C>A n.1117C>A | gnomAD v4 |
11 | g.112193682C>G | CA382628684 | BCO2 | c.502C>G (p.Pro168Ala) c.400C>G (p.Pro134Ala) n.594C>G n.354C>G n.845C>G c.*144C>G (n.*144C>G) c.209C>G c.187C>G (p.Pro63Ala) c.432C>G n.1117C>G | |
11 | g.112193682C>T | CA382628685 | BCO2 | c.502C>T (p.Pro168Ser) c.400C>T (p.Pro134Ser) n.594C>T n.354C>T n.845C>T c.*144C>T (n.*144C>T) c.209C>T c.187C>T (p.Pro63Ser) c.432C>T n.1117C>T | |
11 | g.112193683C>A | CA382628686 | BCO2 | c.503C>A (p.Pro168His) c.401C>A (p.Pro134His) n.595C>A n.355C>A n.846C>A c.*145C>A (n.*145C>A) c.210C>A c.188C>A (p.Pro63His) c.433C>A n.1118C>A | |
11 | g.112193683C>G | CA382628687 | BCO2 | c.503C>G (p.Pro168Arg) c.401C>G (p.Pro134Arg) n.595C>G n.355C>G n.846C>G c.*145C>G (n.*145C>G) c.210C>G c.188C>G (p.Pro63Arg) c.433C>G n.1118C>G | |
11 | g.112193683C>T | CA382628688 | BCO2 | c.503C>T (p.Pro168Leu) c.401C>T (p.Pro134Leu) n.595C>T n.355C>T n.846C>T c.*145C>T (n.*145C>T) c.210C>T c.188C>T (p.Pro63Leu) c.433C>T n.1118C>T | |
11 | g.112193684T>A | CA477042161 | BCO2 | c.504T>A (p.Pro168=) c.402T>A (p.Pro134=) n.596T>A n.356T>A n.847T>A c.*146T>A (n.*146T>A) c.211T>A c.189T>A (p.Pro63=) c.434T>A n.1119T>A | |
11 | g.112193684T>C | CA477042162 | BCO2 | c.504T>C (p.Pro168=) c.402T>C (p.Pro134=) n.596T>C n.356T>C n.847T>C c.*146T>C (n.*146T>C) c.211T>C c.189T>C (p.Pro63=) c.434T>C n.1119T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.112193684T>G | CA477042163 | BCO2 | c.504T>G (p.Pro168=) c.402T>G (p.Pro134=) n.596T>G n.356T>G n.847T>G c.*146T>G (n.*146T>G) c.211T>G c.189T>G (p.Pro63=) c.434T>G n.1119T>G | |
11 | g.112193684T= | CA2000603838 | BCO2 | c.504T= (p.Pro168=) c.402T= (p.Pro134=) n.596T= n.356T= n.847T= c.*146T= (n.*146T=) c.211T= c.189T= (p.Pro63=) c.434T= n.1119T= | |
11 | g.112193685G>A | CA382628691 | BCO2 | c.505G>A (p.Gly169Ser) c.403G>A (p.Gly135Ser) n.597G>A n.357G>A n.848G>A c.*147G>A (n.*147G>A) c.212G>A c.190G>A (p.Gly64Ser) c.435G>A n.1120G>A | |
11 | g.112193685G>C | CA382628690 | BCO2 | c.505G>C (p.Gly169Arg) c.403G>C (p.Gly135Arg) n.597G>C n.357G>C n.848G>C c.*147G>C (n.*147G>C) c.212G>C c.190G>C (p.Gly64Arg) c.435G>C n.1120G>C | |
11 | g.112193685G>T | CA382628689 | BCO2 | c.505G>T (p.Gly169Cys) c.403G>T (p.Gly135Cys) n.597G>T n.357G>T n.848G>T c.*147G>T (n.*147G>T) c.212G>T c.190G>T (p.Gly64Cys) c.435G>T n.1120G>T | |
11 | g.112193686G>A | CA382628692 | BCO2 | c.506G>A (p.Gly169Asp) c.404G>A (p.Gly135Asp) n.598G>A n.358G>A n.849G>A c.*148G>A (n.*148G>A) c.212+1G>A c.191G>A (p.Gly64Asp) c.436G>A n.1121G>A | |
11 | g.112193686G>C | CA382628694 | BCO2 | c.506G>C (p.Gly169Ala) c.404G>C (p.Gly135Ala) n.598G>C n.358G>C n.849G>C c.*148G>C (n.*148G>C) c.212+1G>C c.191G>C (p.Gly64Ala) c.436G>C n.1121G>C | |
11 | g.112193686G>T | CA382628693 | BCO2 | c.506G>T (p.Gly169Val) c.404G>T (p.Gly135Val) n.598G>T n.358G>T n.849G>T c.*148G>T (n.*148G>T) c.212+1G>T c.191G>T (p.Gly64Val) c.436G>T n.1121G>T | gnomAD v4 |
11 | g.112193687T>A | CA477042166 | BCO2 | c.507T>A (p.Gly169=) c.405T>A (p.Gly135=) n.599T>A n.359T>A n.850T>A c.*149T>A (n.*149T>A) c.212+2T>A c.192T>A (p.Gly64=) c.437T>A n.1122T>A | gnomAD v4 |
11 | g.112193687T>C | CA477042169 | BCO2 | c.507T>C (p.Gly169=) c.405T>C (p.Gly135=) n.599T>C n.359T>C n.850T>C c.*149T>C (n.*149T>C) c.212+2T>C c.192T>C (p.Gly64=) c.437T>C n.1122T>C | |
11 | g.112193687T>G | CA477042171 | BCO2 | c.507T>G (p.Gly169=) c.405T>G (p.Gly135=) n.599T>G n.359T>G n.850T>G c.*149T>G (n.*149T>G) c.212+2T>G c.192T>G (p.Gly64=) c.437T>G n.1122T>G | |
11 | g.112193688A= | CA2000603839 | BCO2 | c.508A= (p.Lys170=) c.406A= (p.Lys136=) n.600A= n.360A= n.851A= c.*150A= (n.*150A=) c.212+3A= c.193A= (p.Lys65=) c.438A= n.1123A= | |
11 | g.112193688A>C | CA382628695 | BCO2 | c.508A>C (p.Lys170Gln) c.406A>C (p.Lys136Gln) n.600A>C n.360A>C n.851A>C c.*150A>C (n.*150A>C) c.212+3A>C c.193A>C (p.Lys65Gln) c.438A>C n.1123A>C | |
11 | g.112193688A>G | CA080475 | BCO2 | c.508A>G (p.Lys170Glu) c.406A>G (p.Lys136Glu) n.600A>G n.360A>G n.851A>G c.*150A>G (n.*150A>G) c.212+3A>G c.193A>G (p.Lys65Glu) c.438A>G n.1123A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.112193688A>T | CA382628696 | BCO2 | c.508A>T (p.Lys170Ter) c.406A>T (p.Lys136Ter) n.600A>T n.360A>T n.851A>T c.*150A>T (n.*150A>T) c.212+3A>T c.193A>T (p.Lys65Ter) c.438A>T n.1123A>T | |
11 | g.112193689A>C | CA382628697 | BCO2 | c.509A>C (p.Lys170Thr) c.407A>C (p.Lys136Thr) n.601A>C n.361A>C n.852A>C c.*151A>C (n.*151A>C) c.212+4A>C c.194A>C (p.Lys65Thr) c.439A>C n.1124A>C | |
11 | g.112193689A>G | CA382628698 | BCO2 | c.509A>G (p.Lys170Arg) c.407A>G (p.Lys136Arg) n.601A>G n.361A>G n.852A>G c.*151A>G (n.*151A>G) c.212+4A>G c.194A>G (p.Lys65Arg) c.439A>G n.1124A>G | |
11 | g.112193689A>T | CA382628699 | BCO2 | c.509A>T (p.Lys170Ile) c.407A>T (p.Lys136Ile) n.601A>T n.361A>T n.852A>T c.*151A>T (n.*151A>T) c.212+4A>T c.194A>T (p.Lys65Ile) c.439A>T n.1124A>T | |
11 | g.112193690A>C | CA382628700 | BCO2 | c.510A>C (p.Lys170Asn) c.408A>C (p.Lys136Asn) n.602A>C n.362A>C n.853A>C c.*152A>C (n.*152A>C) c.212+5A>C c.195A>C (p.Lys65Asn) c.440A>C n.1125A>C | |
11 | g.112193690A>G | CA477042176 | BCO2 | c.510A>G (p.Lys170=) c.408A>G (p.Lys136=) n.602A>G n.362A>G n.853A>G c.*152A>G (n.*152A>G) c.212+5A>G c.195A>G (p.Lys65=) c.440A>G n.1125A>G | |
11 | g.112193690A>T | CA382628701 | BCO2 | c.510A>T (p.Lys170Asn) c.408A>T (p.Lys136Asn) n.602A>T n.362A>T n.853A>T c.*152A>T (n.*152A>T) c.212+5A>T c.195A>T (p.Lys65Asn) c.440A>T n.1125A>T | |
11 | g.112193691G>A | CA382628702 | BCO2 | c.511G>A (p.Ala171Thr) c.409G>A (p.Ala137Thr) n.603G>A n.363G>A n.854G>A c.*153G>A (n.*153G>A) c.212+6G>A c.196G>A (p.Ala66Thr) c.441G>A n.1126G>A | COSMIC |
11 | g.112193691G>C | CA382628703 | BCO2 | c.511G>C (p.Ala171Pro) c.409G>C (p.Ala137Pro) n.603G>C n.363G>C n.854G>C c.*153G>C (n.*153G>C) c.212+6G>C c.196G>C (p.Ala66Pro) c.441G>C n.1126G>C | |
11 | g.112193691G>T | CA382628704 | BCO2 | c.511G>T (p.Ala171Ser) c.409G>T (p.Ala137Ser) n.603G>T n.363G>T n.854G>T c.*153G>T (n.*153G>T) c.212+6G>T c.196G>T (p.Ala66Ser) c.441G>T n.1126G>T | |
11 | g.112193692C>A | CA382628705 | BCO2 | c.512C>A (p.Ala171Asp) c.410C>A (p.Ala137Asp) n.604C>A n.364C>A n.855C>A c.*154C>A (n.*154C>A) c.212+7C>A c.197C>A (p.Ala66Asp) c.442C>A n.1127C>A | |
11 | g.112193692C= | CA2000603840 | BCO2 | c.512C= (p.Ala171=) c.410C= (p.Ala137=) n.604C= n.364C= n.855C= c.*154C= (n.*154C=) c.212+7C= c.197C= (p.Ala66=) c.442C= n.1127C= | |
11 | g.112193692C>G | CA382628706 | BCO2 | c.512C>G (p.Ala171Gly) c.410C>G (p.Ala137Gly) n.604C>G n.364C>G n.855C>G c.*154C>G (n.*154C>G) c.212+7C>G c.197C>G (p.Ala66Gly) c.442C>G n.1127C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.112193692C>T | CA382628707 | BCO2 | c.512C>T (p.Ala171Val) c.410C>T (p.Ala137Val) n.604C>T n.364C>T n.855C>T c.*154C>T (n.*154C>T) c.212+7C>T c.197C>T (p.Ala66Val) c.442C>T n.1127C>T | |
11 | g.112193693T>A | CA080490 | BCO2 | c.513T>A (p.Ala171=) c.411T>A (p.Ala137=) n.605T>A n.365T>A n.856T>A c.*155T>A (n.*155T>A) c.212+8T>A c.198T>A (p.Ala66=) c.443T>A n.1128T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.112193693T>C | CA477042187 | BCO2 | c.513T>C (p.Ala171=) c.411T>C (p.Ala137=) n.605T>C n.365T>C n.856T>C c.*155T>C (n.*155T>C) c.212+8T>C c.198T>C (p.Ala66=) c.443T>C n.1128T>C | |
11 | g.112193693T>G | CA477042190 | BCO2 | c.513T>G (p.Ala171=) c.411T>G (p.Ala137=) n.605T>G n.365T>G n.856T>G c.*155T>G (n.*155T>G) c.212+8T>G c.198T>G (p.Ala66=) c.443T>G n.1128T>G | |
11 | g.112193693T= | CA2000603841 | BCO2 | c.513T= (p.Ala171=) c.411T= (p.Ala137=) n.605T= n.365T= n.856T= c.*155T= (n.*155T=) c.212+8T= c.198T= (p.Ala66=) c.443T= n.1128T= |