Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.112193579C>ACA477041978BCO2c.399C>A (p.Ala133=)
c.297C>A (p.Ala99=)
n.491C>A
n.251C>A
n.388C>A
n.742C>A
c.*41C>A (n.*41C>A)
c.106C>A
c.84C>A (p.Ala28=)
c.329C>A
n.1014C>A
11g.112193579C>GCA477041977BCO2c.399C>G (p.Ala133=)
c.297C>G (p.Ala99=)
n.491C>G
n.251C>G
n.388C>G
n.742C>G
c.*41C>G (n.*41C>G)
c.106C>G
c.84C>G (p.Ala28=)
c.329C>G
n.1014C>G
11g.112193579C>TCA477041976BCO2c.399C>T (p.Ala133=)
c.297C>T (p.Ala99=)
n.491C>T
n.251C>T
n.388C>T
n.742C>T
c.*41C>T (n.*41C>T)
c.106C>T
c.84C>T (p.Ala28=)
c.329C>T
n.1014C>T
11g.112193580A>CCA382628458BCO2c.400A>C (p.Asn134His)
c.298A>C (p.Asn100His)
n.492A>C
n.252A>C
n.389A>C
n.743A>C
c.*42A>C (n.*42A>C)
c.107A>C
c.85A>C (p.Asn29His)
c.330A>C
n.1015A>C
11g.112193580A>GCA382628459BCO2c.400A>G (p.Asn134Asp)
c.298A>G (p.Asn100Asp)
n.492A>G
n.252A>G
n.389A>G
n.743A>G
c.*42A>G (n.*42A>G)
c.107A>G
c.85A>G (p.Asn29Asp)
c.330A>G
n.1015A>G
11g.112193580A>TCA382628460BCO2c.400A>T (p.Asn134Tyr)
c.298A>T (p.Asn100Tyr)
n.492A>T
n.252A>T
n.389A>T
n.743A>T
c.*42A>T (n.*42A>T)
c.107A>T
c.85A>T (p.Asn29Tyr)
c.330A>T
n.1015A>T
 COSMIC
11g.112193581A>CCA382628461BCO2c.401A>C (p.Asn134Thr)
c.299A>C (p.Asn100Thr)
n.493A>C
n.253A>C
n.390A>C
n.744A>C
c.*43A>C (n.*43A>C)
c.108A>C
c.86A>C (p.Asn29Thr)
c.331A>C
n.1016A>C
11g.112193581A>GCA382628462BCO2c.401A>G (p.Asn134Ser)
c.299A>G (p.Asn100Ser)
n.493A>G
n.253A>G
n.390A>G
n.744A>G
c.*43A>G (n.*43A>G)
c.108A>G
c.86A>G (p.Asn29Ser)
c.331A>G
n.1016A>G
11g.112193581A>TCA382628463BCO2c.401A>T (p.Asn134Ile)
c.299A>T (p.Asn100Ile)
n.493A>T
n.253A>T
n.390A>T
n.744A>T
c.*43A>T (n.*43A>T)
c.108A>T
c.86A>T (p.Asn29Ile)
c.331A>T
n.1016A>T
11g.112193582C>ACA382628464BCO2c.402C>A (p.Asn134Lys)
c.300C>A (p.Asn100Lys)
n.494C>A
n.254C>A
n.391C>A
n.745C>A
c.*44C>A (n.*44C>A)
c.109C>A
c.87C>A (p.Asn29Lys)
c.332C>A
n.1017C>A
11g.112193582C=CA2000603800BCO2c.402C= (p.Asn134=)
c.300C= (p.Asn100=)
n.494C=
n.254C=
n.391C=
n.745C=
c.*44C= (n.*44C=)
c.109C=
c.87C= (p.Asn29=)
c.332C=
n.1017C=
11g.112193582C>GCA080424BCO2c.402C>G (p.Asn134Lys)
c.300C>G (p.Asn100Lys)
n.494C>G
n.254C>G
n.391C>G
n.745C>G
c.*44C>G (n.*44C>G)
c.109C>G
c.87C>G (p.Asn29Lys)
c.332C>G
n.1017C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.112193582C>TCA477041982BCO2c.402C>T (p.Asn134=)
c.300C>T (p.Asn100=)
n.494C>T
n.254C>T
n.391C>T
n.745C>T
c.*44C>T (n.*44C>T)
c.109C>T
c.87C>T (p.Asn29=)
c.332C>T
n.1017C>T
11g.112193583A>CCA382628465BCO2c.403A>C (p.Ser135Arg)
c.301A>C (p.Ser101Arg)
n.495A>C
n.255A>C
n.392A>C
n.746A>C
c.*45A>C (n.*45A>C)
c.110A>C
c.88A>C (p.Ser30Arg)
c.333A>C
n.1018A>C
11g.112193583A>GCA382628466BCO2c.403A>G (p.Ser135Gly)
c.301A>G (p.Ser101Gly)
n.495A>G
n.255A>G
n.392A>G
n.746A>G
c.*45A>G (n.*45A>G)
c.110A>G
c.88A>G (p.Ser30Gly)
c.333A>G
n.1018A>G
 gnomAD v4
11g.112193583A>TCA382628467BCO2c.403A>T (p.Ser135Cys)
c.301A>T (p.Ser101Cys)
n.495A>T
n.255A>T
n.392A>T
n.746A>T
c.*45A>T (n.*45A>T)
c.110A>T
c.88A>T (p.Ser30Cys)
c.333A>T
n.1018A>T
11g.112193584G>ACA382628468BCO2c.404G>A (p.Ser135Asn)
c.302G>A (p.Ser101Asn)
n.496G>A
n.256G>A
n.393G>A
n.747G>A
c.*46G>A (n.*46G>A)
c.111G>A
c.89G>A (p.Ser30Asn)
c.334G>A
n.1019G>A
 gnomAD v4
11g.112193584G>CCA228582641BCO2c.404G>C (p.Ser135Thr)
c.302G>C (p.Ser101Thr)
n.496G>C
n.256G>C
n.393G>C
n.747G>C
c.*46G>C (n.*46G>C)
c.111G>C
c.89G>C (p.Ser30Thr)
c.334G>C
n.1019G>C
 dbSNP
11g.112193584G=CA2000603801BCO2c.404G= (p.Ser135=)
c.302G= (p.Ser101=)
n.496G=
n.256G=
n.393G=
n.747G=
c.*46G= (n.*46G=)
c.111G=
c.89G= (p.Ser30=)
c.334G=
n.1019G=
11g.112193584G>TCA382628469BCO2c.404G>T (p.Ser135Ile)
c.302G>T (p.Ser101Ile)
n.496G>T
n.256G>T
n.393G>T
n.747G>T
c.*46G>T (n.*46G>T)
c.111G>T
c.89G>T (p.Ser30Ile)
c.334G>T
n.1019G>T
11g.112193585T>ACA382628471BCO2c.405T>A (p.Ser135Arg)
c.303T>A (p.Ser101Arg)
n.497T>A
n.257T>A
n.394T>A
n.748T>A
c.*47T>A (n.*47T>A)
c.112T>A
c.90T>A (p.Ser30Arg)
c.335T>A
n.1020T>A
11g.112193585T>CCA080427BCO2c.405T>C (p.Ser135=)
c.303T>C (p.Ser101=)
n.497T>C
n.257T>C
n.394T>C
n.748T>C
c.*47T>C (n.*47T>C)
c.112T>C
c.90T>C (p.Ser30=)
c.335T>C
n.1020T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
11g.112193585T>GCA382628470BCO2c.405T>G (p.Ser135Arg)
c.303T>G (p.Ser101Arg)
n.497T>G
n.257T>G
n.394T>G
n.748T>G
c.*47T>G (n.*47T>G)
c.112T>G
c.90T>G (p.Ser30Arg)
c.335T>G
n.1020T>G
11g.112193585T=CA2000603802BCO2c.405T= (p.Ser135=)
c.303T= (p.Ser101=)
n.497T=
n.257T=
n.394T=
n.748T=
c.*47T= (n.*47T=)
c.112T=
c.90T= (p.Ser30=)
c.335T=
n.1020T=
11g.112193586G>ACA080429BCO2c.406G>A (p.Ala136Thr)
c.304G>A (p.Ala102Thr)
n.498G>A
n.258G>A
n.395G>A
n.749G>A
c.*48G>A (n.*48G>A)
c.113G>A
c.91G>A (p.Ala31Thr)
c.336G>A
n.1021G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2
11g.112193586G>CCA382628472BCO2c.406G>C (p.Ala136Pro)
c.304G>C (p.Ala102Pro)
n.498G>C
n.258G>C
n.395G>C
n.749G>C
c.*48G>C (n.*48G>C)
c.113G>C
c.91G>C (p.Ala31Pro)
c.336G>C
n.1021G>C
11g.112193586G=CA2000603803BCO2c.406G= (p.Ala136=)
c.304G= (p.Ala102=)
n.498G=
n.258G=
n.395G=
n.749G=
c.*48G= (n.*48G=)
c.113G=
c.91G= (p.Ala31=)
c.336G=
n.1021G=
11g.112193586G>TCA382628473BCO2c.406G>T (p.Ala136Ser)
c.304G>T (p.Ala102Ser)
n.498G>T
n.258G>T
n.395G>T
n.749G>T
c.*48G>T (n.*48G>T)
c.113G>T
c.91G>T (p.Ala31Ser)
c.336G>T
n.1021G>T
11g.112193587C>ACA382628474BCO2c.407C>A (p.Ala136Asp)
c.305C>A (p.Ala102Asp)
n.499C>A
n.259C>A
n.396C>A
n.750C>A
c.*49C>A (n.*49C>A)
c.114C>A
c.92C>A (p.Ala31Asp)
c.337C>A
n.1022C>A
11g.112193587C>GCA382628475BCO2c.407C>G (p.Ala136Gly)
c.305C>G (p.Ala102Gly)
n.499C>G
n.259C>G
n.396C>G
n.750C>G
c.*49C>G (n.*49C>G)
c.114C>G
c.92C>G (p.Ala31Gly)
c.337C>G
n.1022C>G
11g.112193587C>TCA382628476BCO2c.407C>T (p.Ala136Val)
c.305C>T (p.Ala102Val)
n.499C>T
n.259C>T
n.396C>T
n.750C>T
c.*49C>T (n.*49C>T)
c.114C>T
c.92C>T (p.Ala31Val)
c.337C>T
n.1022C>T
11g.112193588T>ACA477041987BCO2c.408T>A (p.Ala136=)
c.306T>A (p.Ala102=)
n.500T>A
n.260T>A
n.397T>A
n.751T>A
c.*50T>A (n.*50T>A)
c.115T>A
c.93T>A (p.Ala31=)
c.338T>A
n.1023T>A
11g.112193588T>CCA477041988BCO2c.408T>C (p.Ala136=)
c.306T>C (p.Ala102=)
n.500T>C
n.260T>C
n.397T>C
n.751T>C
c.*50T>C (n.*50T>C)
c.115T>C
c.93T>C (p.Ala31=)
c.338T>C
n.1023T>C
 gnomAD v4
11g.112193588T>GCA477041989BCO2c.408T>G (p.Ala136=)
c.306T>G (p.Ala102=)
n.500T>G
n.260T>G
n.397T>G
n.751T>G
c.*50T>G (n.*50T>G)
c.115T>G
c.93T>G (p.Ala31=)
c.338T>G
n.1023T>G
11g.112193589A=CA2000603804BCO2c.409A= (p.Lys137=)
c.307A= (p.Lys103=)
n.501A=
n.261A=
n.398A=
n.752A=
c.*51A= (n.*51A=)
c.116A=
c.94A= (p.Lys32=)
c.339A=
n.1024A=
11g.112193589A>CCA382628477BCO2c.409A>C (p.Lys137Gln)
c.307A>C (p.Lys103Gln)
n.501A>C
n.261A>C
n.398A>C
n.752A>C
c.*51A>C (n.*51A>C)
c.116A>C
c.94A>C (p.Lys32Gln)
c.339A>C
n.1024A>C
11g.112193589A>GCA080432BCO2c.409A>G (p.Lys137Glu)
c.307A>G (p.Lys103Glu)
n.501A>G
n.261A>G
n.398A>G
n.752A>G
c.*51A>G (n.*51A>G)
c.116A>G
c.94A>G (p.Lys32Glu)
c.339A>G
n.1024A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.112193589A>TCA382628478BCO2c.409A>T (p.Lys137Ter)
c.307A>T (p.Lys103Ter)
n.501A>T
n.261A>T
n.398A>T
n.752A>T
c.*51A>T (n.*51A>T)
c.116A>T
c.94A>T (p.Lys32Ter)
c.339A>T
n.1024A>T
11g.112193590_112193598delCA645570595BCO2c.410_418del (p.Lys137_Arg139del)
c.308_316del (p.Lys103_Arg105del)
n.502_510del
n.262_270del
n.399_407del
n.753_761del
c.*52_*60del (n.*52_*60del)
c.117_125del
c.95_103del (p.Lys32_Arg34del)
c.340_348del
n.1025_1033del
 COSMIC
11g.112193590A>CCA382628479BCO2c.410A>C (p.Lys137Thr)
c.308A>C (p.Lys103Thr)
n.502A>C
n.262A>C
n.399A>C
n.753A>C
c.*52A>C (n.*52A>C)
c.117A>C
c.95A>C (p.Lys32Thr)
c.340A>C
n.1025A>C
11g.112193590A>GCA382628480BCO2c.410A>G (p.Lys137Arg)
c.308A>G (p.Lys103Arg)
n.502A>G
n.262A>G
n.399A>G
n.753A>G
c.*52A>G (n.*52A>G)
c.117A>G
c.95A>G (p.Lys32Arg)
c.340A>G
n.1025A>G
 gnomAD v4
11g.112193590A>TCA382628481BCO2c.410A>T (p.Lys137Ile)
c.308A>T (p.Lys103Ile)
n.502A>T
n.262A>T
n.399A>T
n.753A>T
c.*52A>T (n.*52A>T)
c.117A>T
c.95A>T (p.Lys32Ile)
c.340A>T
n.1025A>T
11g.112193591A>CCA382628482BCO2c.411A>C (p.Lys137Asn)
c.309A>C (p.Lys103Asn)
n.503A>C
n.263A>C
n.400A>C
n.754A>C
c.*53A>C (n.*53A>C)
c.118A>C
c.96A>C (p.Lys32Asn)
c.341A>C
n.1026A>C
 gnomAD v4
11g.112193591A>GCA477041990BCO2c.411A>G (p.Lys137=)
c.309A>G (p.Lys103=)
n.503A>G
n.263A>G
n.400A>G
n.754A>G
c.*53A>G (n.*53A>G)
c.118A>G
c.96A>G (p.Lys32=)
c.341A>G
n.1026A>G
11g.112193591A>TCA382628483BCO2c.411A>T (p.Lys137Asn)
c.309A>T (p.Lys103Asn)
n.503A>T
n.263A>T
n.400A>T
n.754A>T
c.*53A>T (n.*53A>T)
c.118A>T
c.96A>T (p.Lys32Asn)
c.341A>T
n.1026A>T
11g.112193592A>CCA382628485BCO2c.412A>C (p.Asn138His)
c.310A>C (p.Asn104His)
n.504A>C
n.264A>C
n.401A>C
n.755A>C
c.*54A>C (n.*54A>C)
c.119A>C
c.97A>C (p.Asn33His)
c.342A>C
n.1027A>C
11g.112193592A>GCA382628486BCO2c.412A>G (p.Asn138Asp)
c.310A>G (p.Asn104Asp)
n.504A>G
n.264A>G
n.401A>G
n.755A>G
c.*54A>G (n.*54A>G)
c.119A>G
c.97A>G (p.Asn33Asp)
c.342A>G
n.1027A>G
11g.112193592A>TCA382628484BCO2c.412A>T (p.Asn138Tyr)
c.310A>T (p.Asn104Tyr)
n.504A>T
n.264A>T
n.401A>T
n.755A>T
c.*54A>T (n.*54A>T)
c.119A>T
c.97A>T (p.Asn33Tyr)
c.342A>T
n.1027A>T
11g.112193593A=CA2000603805BCO2c.413A= (p.Asn138=)
c.311A= (p.Asn104=)
n.505A=
n.265A=
n.402A=
n.756A=
c.*55A= (n.*55A=)
c.120A=
c.98A= (p.Asn33=)
c.343A=
n.1028A=
11g.112193593A>CCA382628487BCO2c.413A>C (p.Asn138Thr)
c.311A>C (p.Asn104Thr)
n.505A>C
n.265A>C
n.402A>C
n.756A>C
c.*55A>C (n.*55A>C)
c.120A>C
c.98A>C (p.Asn33Thr)
c.343A>C
n.1028A>C
11g.112193593A>GCA382628488BCO2c.413A>G (p.Asn138Ser)
c.311A>G (p.Asn104Ser)
n.505A>G
n.265A>G
n.402A>G
n.756A>G
c.*55A>G (n.*55A>G)
c.120A>G
c.98A>G (p.Asn33Ser)
c.343A>G
n.1028A>G
 dbSNP
11g.112193593A>TCA382628489BCO2c.413A>T (p.Asn138Ile)
c.311A>T (p.Asn104Ile)
n.505A>T
n.265A>T
n.402A>T
n.756A>T
c.*55A>T (n.*55A>T)
c.120A>T
c.98A>T (p.Asn33Ile)
c.343A>T
n.1028A>T
11g.112193594C>ACA382628490BCO2c.414C>A (p.Asn138Lys)
c.312C>A (p.Asn104Lys)
n.506C>A
n.266C>A
n.403C>A
n.757C>A
c.*56C>A (n.*56C>A)
c.121C>A
c.99C>A (p.Asn33Lys)
c.344C>A
n.1029C>A
11g.112193594C=CA2000603806BCO2c.414C= (p.Asn138=)
c.312C= (p.Asn104=)
n.506C=
n.266C=
n.403C=
n.757C=
c.*56C= (n.*56C=)
c.121C=
c.99C= (p.Asn33=)
c.344C=
n.1029C=
11g.112193594C>GCA382628491BCO2c.414C>G (p.Asn138Lys)
c.312C>G (p.Asn104Lys)
n.506C>G
n.266C>G
n.403C>G
n.757C>G
c.*56C>G (n.*56C>G)
c.121C>G
c.99C>G (p.Asn33Lys)
c.344C>G
n.1029C>G
11g.112193594C>TCA477041991BCO2c.414C>T (p.Asn138=)
c.312C>T (p.Asn104=)
n.506C>T
n.266C>T
n.403C>T
n.757C>T
c.*56C>T (n.*56C>T)
c.121C>T
c.99C>T (p.Asn33=)
c.344C>T
n.1029C>T
 dbSNP
11g.112193595C>ACA477041992BCO2c.415C>A (p.Arg139=)
c.313C>A (p.Arg105=)
n.507C>A
n.267C>A
n.404C>A
n.758C>A
c.*57C>A (n.*57C>A)
c.122C>A
c.100C>A (p.Arg34=)
c.345C>A
n.1030C>A
 dbSNP gnomAD v4
11g.112193595C=CA2000603807BCO2c.415C= (p.Arg139=)
c.313C= (p.Arg105=)
n.507C=
n.267C=
n.404C=
n.758C=
c.*57C= (n.*57C=)
c.122C=
c.100C= (p.Arg34=)
c.345C=
n.1030C=
11g.112193595C>GCA382628492BCO2c.415C>G (p.Arg139Gly)
c.313C>G (p.Arg105Gly)
n.507C>G
n.267C>G
n.404C>G
n.758C>G
c.*57C>G (n.*57C>G)
c.122C>G
c.100C>G (p.Arg34Gly)
c.345C>G
n.1030C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.112193595C>TCA080437BCO2c.415C>T (p.Arg139Ter)
c.313C>T (p.Arg105Ter)
n.507C>T
n.267C>T
n.404C>T
n.758C>T
c.*57C>T (n.*57C>T)
c.122C>T
c.100C>T (p.Arg34Ter)
c.345C>T
n.1030C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
11g.112193596G>ACA080439BCO2c.416G>A (p.Arg139Gln)
c.314G>A (p.Arg105Gln)
n.508G>A
n.268G>A
n.405G>A
n.759G>A
c.*58G>A (n.*58G>A)
c.123G>A
c.101G>A (p.Arg34Gln)
c.346G>A
n.1031G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
11g.112193596G>CCA382628493BCO2c.416G>C (p.Arg139Pro)
c.314G>C (p.Arg105Pro)
n.508G>C
n.268G>C
n.405G>C
n.759G>C
c.*58G>C (n.*58G>C)
c.123G>C
c.101G>C (p.Arg34Pro)
c.346G>C
n.1031G>C
11g.112193596G=CA2000603808BCO2c.416G= (p.Arg139=)
c.314G= (p.Arg105=)
n.508G=
n.268G=
n.405G=
n.759G=
c.*58G= (n.*58G=)
c.123G=
c.101G= (p.Arg34=)
c.346G=
n.1031G=
11g.112193596G>TCA382628494BCO2c.416G>T (p.Arg139Leu)
c.314G>T (p.Arg105Leu)
n.508G>T
n.268G>T
n.405G>T
n.759G>T
c.*58G>T (n.*58G>T)
c.123G>T
c.101G>T (p.Arg34Leu)
c.346G>T
n.1031G>T
 gnomAD v4 COSMIC
11g.112193597A>CCA477041993BCO2c.417A>C (p.Arg139=)
c.315A>C (p.Arg105=)
n.509A>C
n.269A>C
n.406A>C
n.760A>C
c.*59A>C (n.*59A>C)
c.124A>C
c.102A>C (p.Arg34=)
c.347A>C
n.1032A>C
11g.112193597A>GCA477041994BCO2c.417A>G (p.Arg139=)
c.315A>G (p.Arg105=)
n.509A>G
n.269A>G
n.406A>G
n.760A>G
c.*59A>G (n.*59A>G)
c.124A>G
c.102A>G (p.Arg34=)
c.347A>G
n.1032A>G
11g.112193597A>TCA477041995BCO2c.417A>T (p.Arg139=)
c.315A>T (p.Arg105=)
n.509A>T
n.269A>T
n.406A>T
n.760A>T
c.*59A>T (n.*59A>T)
c.124A>T
c.102A>T (p.Arg34=)
c.347A>T
n.1032A>T
11g.112193598A>CCA382628495BCO2c.418A>C (p.Ile140Leu)
c.316A>C (p.Ile106Leu)
n.510A>C
n.270A>C
n.407A>C
n.761A>C
c.*60A>C (n.*60A>C)
c.125A>C
c.103A>C (p.Ile35Leu)
c.348A>C
n.1033A>C
11g.112193598A>GCA382628496BCO2c.418A>G (p.Ile140Val)
c.316A>G (p.Ile106Val)
n.510A>G
n.270A>G
n.407A>G
n.761A>G
c.*60A>G (n.*60A>G)
c.125A>G
c.103A>G (p.Ile35Val)
c.348A>G
n.1033A>G
 ClinVar
11g.112193598A>TCA382628497BCO2c.418A>T (p.Ile140Phe)
c.316A>T (p.Ile106Phe)
n.510A>T
n.270A>T
n.407A>T
n.761A>T
c.*60A>T (n.*60A>T)
c.125A>T
c.103A>T (p.Ile35Phe)
c.348A>T
n.1033A>T
11g.112193598_112193599insCACACCCAACACACA2793650472BCO2c.418_419insCACACCCAACACA (p.Ile140ThrfsTer24)
c.316_317insCACACCCAACACA (p.Ile106ThrfsTer24)
n.510_511insCACACCCAACACA
n.270_271insCACACCCAACACA
n.407_408insCACACCCAACACA
n.761_762insCACACCCAACACA
c.*60_*61insCACACCCAACACA (n.*60_*61insCACACCCAACACA)
c.125_126insCACACCCAACACA
c.103_104insCACACCCAACACA (p.Ile35ThrfsTer24)
c.348_349insCACACCCAACACA
n.1033_1034insCACACCCAACACA
11g.112193599T>ACA382628500BCO2c.419T>A (p.Ile140Asn)
c.317T>A (p.Ile106Asn)
n.511T>A
n.271T>A
n.408T>A
n.762T>A
c.*61T>A (n.*61T>A)
c.126T>A
c.104T>A (p.Ile35Asn)
c.349T>A
n.1034T>A
11g.112193599T>CCA382628498BCO2c.419T>C (p.Ile140Thr)
c.317T>C (p.Ile106Thr)
n.511T>C
n.271T>C
n.408T>C
n.762T>C
c.*61T>C (n.*61T>C)
c.126T>C
c.104T>C (p.Ile35Thr)
c.349T>C
n.1034T>C
 dbSNP gnomAD v4
11g.112193599T>GCA382628499BCO2c.419T>G (p.Ile140Ser)
c.317T>G (p.Ile106Ser)
n.511T>G
n.271T>G
n.408T>G
n.762T>G
c.*61T>G (n.*61T>G)
c.126T>G
c.104T>G (p.Ile35Ser)
c.349T>G
n.1034T>G
11g.112193599T=CA2000603809BCO2c.419T= (p.Ile140=)
c.317T= (p.Ile106=)
n.511T=
n.271T=
n.408T=
n.762T=
c.*61T= (n.*61T=)
c.126T=
c.104T= (p.Ile35=)
c.349T=
n.1034T=
11g.112193600T>ACA477041998BCO2c.420T>A (p.Ile140=)
c.318T>A (p.Ile106=)
n.512T>A
n.272T>A
n.409T>A
n.763T>A
c.*62T>A (n.*62T>A)
c.127T>A
c.105T>A (p.Ile35=)
c.350T>A
n.1035T>A
11g.112193600T>CCA080442BCO2c.420T>C (p.Ile140=)
c.318T>C (p.Ile106=)
n.512T>C
n.272T>C
n.409T>C
n.763T>C
c.*62T>C (n.*62T>C)
c.127T>C
c.105T>C (p.Ile35=)
c.350T>C
n.1035T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.112193600T>GCA382628501BCO2c.420T>G (p.Ile140Met)
c.318T>G (p.Ile106Met)
n.512T>G
n.272T>G
n.409T>G
n.763T>G
c.*62T>G (n.*62T>G)
c.127T>G
c.105T>G (p.Ile35Met)
c.350T>G
n.1035T>G
11g.112193600T=CA2000603810BCO2c.420T= (p.Ile140=)
c.318T= (p.Ile106=)
n.512T=
n.272T=
n.409T=
n.763T=
c.*62T= (n.*62T=)
c.127T=
c.105T= (p.Ile35=)
c.350T=
n.1035T=
11g.112193601G>ACA382628502BCO2c.421G>A (p.Val141Met)
c.319G>A (p.Val107Met)
n.513G>A
n.273G>A
n.410G>A
n.764G>A
c.*63G>A (n.*63G>A)
c.128G>A
c.106G>A (p.Val36Met)
c.351G>A
n.1036G>A
 gnomAD v4
11g.112193601G>CCA382628503BCO2c.421G>C (p.Val141Leu)
c.319G>C (p.Val107Leu)
n.513G>C
n.273G>C
n.410G>C
n.764G>C
c.*63G>C (n.*63G>C)
c.128G>C
c.106G>C (p.Val36Leu)
c.351G>C
n.1036G>C
11g.112193601G>TCA382628504BCO2c.421G>T (p.Val141Leu)
c.319G>T (p.Val107Leu)
n.513G>T
n.273G>T
n.410G>T
n.764G>T
c.*63G>T (n.*63G>T)
c.128G>T
c.106G>T (p.Val36Leu)
c.351G>T
n.1036G>T
11g.112193602T>ACA382628505BCO2c.422T>A (p.Val141Glu)
c.320T>A (p.Val107Glu)
n.514T>A
n.274T>A
n.411T>A
n.765T>A
c.*64T>A (n.*64T>A)
c.129T>A
c.107T>A (p.Val36Glu)
c.352T>A
n.1037T>A
11g.112193602T>CCA382628506BCO2c.422T>C (p.Val141Ala)
c.320T>C (p.Val107Ala)
n.514T>C
n.274T>C
n.411T>C
n.765T>C
c.*64T>C (n.*64T>C)
c.129T>C
c.107T>C (p.Val36Ala)
c.352T>C
n.1037T>C
11g.112193602T>GCA382628507BCO2c.422T>G (p.Val141Gly)
c.320T>G (p.Val107Gly)
n.514T>G
n.274T>G
n.411T>G
n.765T>G
c.*64T>G (n.*64T>G)
c.129T>G
c.107T>G (p.Val36Gly)
c.352T>G
n.1037T>G
11g.112193603G>ACA228582651BCO2c.423G>A (p.Val141=)
c.321G>A (p.Val107=)
n.515G>A
n.275G>A
n.412G>A
n.766G>A
c.*65G>A (n.*65G>A)
c.130G>A
c.108G>A (p.Val36=)
c.353G>A
n.1038G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.112193603G>CCA477042000BCO2c.423G>C (p.Val141=)
c.321G>C (p.Val107=)
n.515G>C
n.275G>C
n.412G>C
n.766G>C
c.*65G>C (n.*65G>C)
c.130G>C
c.108G>C (p.Val36=)
c.353G>C
n.1038G>C
11g.112193603G=CA2000603811BCO2c.423G= (p.Val141=)
c.321G= (p.Val107=)
n.515G=
n.275G=
n.412G=
n.766G=
c.*65G= (n.*65G=)
c.130G=
c.108G= (p.Val36=)
c.353G=
n.1038G=
11g.112193603G>TCA477042001BCO2c.423G>T (p.Val141=)
c.321G>T (p.Val107=)
n.515G>T
n.275G>T
n.412G>T
n.766G>T
c.*65G>T (n.*65G>T)
c.130G>T
c.108G>T (p.Val36=)
c.353G>T
n.1038G>T
11g.112193604A>CCA382628508BCO2c.424A>C (p.Ile142Leu)
c.322A>C (p.Ile108Leu)
n.516A>C
n.276A>C
n.413A>C
n.767A>C
c.*66A>C (n.*66A>C)
c.131A>C
c.109A>C (p.Ile37Leu)
c.354A>C
n.1039A>C
11g.112193604A>GCA382628509BCO2c.424A>G (p.Ile142Val)
c.322A>G (p.Ile108Val)
n.516A>G
n.276A>G
n.413A>G
n.767A>G
c.*66A>G (n.*66A>G)
c.131A>G
c.109A>G (p.Ile37Val)
c.354A>G
n.1039A>G
 gnomAD v4
11g.112193604A>TCA382628510BCO2c.424A>T (p.Ile142Phe)
c.322A>T (p.Ile108Phe)
n.516A>T
n.276A>T
n.413A>T
n.767A>T
c.*66A>T (n.*66A>T)
c.131A>T
c.109A>T (p.Ile37Phe)
c.354A>T
n.1039A>T
11g.112193605T>ACA382628513BCO2c.425T>A (p.Ile142Asn)
c.323T>A (p.Ile108Asn)
n.517T>A
n.277T>A
n.414T>A
n.768T>A
c.*67T>A (n.*67T>A)
c.132T>A
c.110T>A (p.Ile37Asn)
c.355T>A
n.1040T>A
11g.112193605T>CCA382628511BCO2c.425T>C (p.Ile142Thr)
c.323T>C (p.Ile108Thr)
n.517T>C
n.277T>C
n.414T>C
n.768T>C
c.*67T>C (n.*67T>C)
c.132T>C
c.110T>C (p.Ile37Thr)
c.355T>C
n.1040T>C
11g.112193605T>GCA382628512BCO2c.425T>G (p.Ile142Ser)
c.323T>G (p.Ile108Ser)
n.517T>G
n.277T>G
n.414T>G
n.768T>G
c.*67T>G (n.*67T>G)
c.132T>G
c.110T>G (p.Ile37Ser)
c.355T>G
n.1040T>G
11g.112193606C>ACA477042003BCO2c.426C>A (p.Ile142=)
c.324C>A (p.Ile108=)
n.518C>A
n.278C>A
n.415C>A
n.769C>A
c.*68C>A (n.*68C>A)
c.133C>A
c.111C>A (p.Ile37=)
c.356C>A
n.1041C>A
 gnomAD v4
11g.112193606C=CA2000603812BCO2c.426C= (p.Ile142=)
c.324C= (p.Ile108=)
n.518C=
n.278C=
n.415C=
n.769C=
c.*68C= (n.*68C=)
c.133C=
c.111C= (p.Ile37=)
c.356C=
n.1041C=
11g.112193606C>GCA382628514BCO2c.426C>G (p.Ile142Met)
c.324C>G (p.Ile108Met)
n.518C>G
n.278C>G
n.415C>G
n.769C>G
c.*68C>G (n.*68C>G)
c.133C>G
c.111C>G (p.Ile37Met)
c.356C>G
n.1041C>G
11g.112193606C>TCA477042004BCO2c.426C>T (p.Ile142=)
c.324C>T (p.Ile108=)
n.518C>T
n.278C>T
n.415C>T
n.769C>T
c.*68C>T (n.*68C>T)
c.133C>T
c.111C>T (p.Ile37=)
c.356C>T
n.1041C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.112193607T>ACA382628515BCO2c.427T>A (p.Ser143Thr)
c.325T>A (p.Ser109Thr)
n.519T>A
n.279T>A
n.416T>A
n.770T>A
c.*69T>A (n.*69T>A)
c.134T>A
c.112T>A (p.Ser38Thr)
c.357T>A
n.1042T>A
11g.112193607T>CCA382628516BCO2c.427T>C (p.Ser143Pro)
c.325T>C (p.Ser109Pro)
n.519T>C
n.279T>C
n.416T>C
n.770T>C
c.*69T>C (n.*69T>C)
c.134T>C
c.112T>C (p.Ser38Pro)
c.357T>C
n.1042T>C
11g.112193607T>GCA382628517BCO2c.427T>G (p.Ser143Ala)
c.325T>G (p.Ser109Ala)
n.519T>G
n.279T>G
n.416T>G
n.770T>G
c.*69T>G (n.*69T>G)
c.134T>G
c.112T>G (p.Ser38Ala)
c.357T>G
n.1042T>G
11g.112193608C>ACA382628518BCO2c.428C>A (p.Ser143Ter)
c.326C>A (p.Ser109Ter)
n.520C>A
n.280C>A
n.417C>A
n.771C>A
c.*70C>A (n.*70C>A)
c.135C>A
c.113C>A (p.Ser38Ter)
c.358C>A
n.1043C>A
11g.112193608C=CA2000603813BCO2c.428C= (p.Ser143=)
c.326C= (p.Ser109=)
n.520C=
n.280C=
n.417C=
n.771C=
c.*70C= (n.*70C=)
c.135C=
c.113C= (p.Ser38=)
c.358C=
n.1043C=
11g.112193608C>GCA228582655BCO2c.428C>G (p.Ser143Ter)
c.326C>G (p.Ser109Ter)
n.520C>G
n.280C>G
n.417C>G
n.771C>G
c.*70C>G (n.*70C>G)
c.135C>G
c.113C>G (p.Ser38Ter)
c.358C>G
n.1043C>G
 dbSNP gnomAD v4
11g.112193608C>TCA382628519BCO2c.428C>T (p.Ser143Leu)
c.326C>T (p.Ser109Leu)
n.520C>T
n.280C>T
n.417C>T
n.771C>T
c.*70C>T (n.*70C>T)
c.135C>T
c.113C>T (p.Ser38Leu)
c.358C>T
n.1043C>T
11g.112193609A=CA2000603814BCO2c.429A= (p.Ser143=)
c.327A= (p.Ser109=)
n.521A=
n.281A=
n.418A=
n.772A=
c.*71A= (n.*71A=)
c.136A=
c.114A= (p.Ser38=)
c.359A=
n.1044A=
11g.112193609A>CCA477042005BCO2c.429A>C (p.Ser143=)
c.327A>C (p.Ser109=)
n.521A>C
n.281A>C
n.418A>C
n.772A>C
c.*71A>C (n.*71A>C)
c.136A>C
c.114A>C (p.Ser38=)
c.359A>C
n.1044A>C
11g.112193609A>GCA477042006BCO2c.429A>G (p.Ser143=)
c.327A>G (p.Ser109=)
n.521A>G
n.281A>G
n.418A>G
n.772A>G
c.*71A>G (n.*71A>G)
c.136A>G
c.114A>G (p.Ser38=)
c.359A>G
n.1044A>G
11g.112193609A>TCA080444BCO2c.429A>T (p.Ser143=)
c.327A>T (p.Ser109=)
n.521A>T
n.281A>T
n.418A>T
n.772A>T
c.*71A>T (n.*71A>T)
c.136A>T
c.114A>T (p.Ser38=)
c.359A>T
n.1044A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2
11g.112193609dupCA2615995082BCO2c.429dup (p.Glu144ArgfsTer16)
c.327dup (p.Glu110ArgfsTer16)
n.521dup
n.281dup
n.418dup
n.772dup
c.*71dup (n.*71dup)
c.136dup
c.114dup (p.Glu39ArgfsTer16)
c.359dup
n.1044dup
 gnomAD v4
11g.112193610G>ACA382628520BCO2c.430G>A (p.Glu144Lys)
c.328G>A (p.Glu110Lys)
n.522G>A
n.282G>A
n.419G>A
n.773G>A
c.*72G>A (n.*72G>A)
c.137G>A
c.115G>A (p.Glu39Lys)
c.360G>A
n.1045G>A
11g.112193610G>CCA382628521BCO2c.430G>C (p.Glu144Gln)
c.328G>C (p.Glu110Gln)
n.522G>C
n.282G>C
n.419G>C
n.773G>C
c.*72G>C (n.*72G>C)
c.137G>C
c.115G>C (p.Glu39Gln)
c.360G>C
n.1045G>C
 dbSNP
11g.112193610G=CA2000603815BCO2c.430G= (p.Glu144=)
c.328G= (p.Glu110=)
n.522G=
n.282G=
n.419G=
n.773G=
c.*72G= (n.*72G=)
c.137G=
c.115G= (p.Glu39=)
c.360G=
n.1045G=
11g.112193610G>TCA382628522BCO2c.430G>T (p.Glu144Ter)
c.328G>T (p.Glu110Ter)
n.522G>T
n.282G>T
n.419G>T
n.773G>T
c.*72G>T (n.*72G>T)
c.137G>T
c.115G>T (p.Glu39Ter)
c.360G>T
n.1045G>T
11g.112193611A>CCA382628523BCO2c.431A>C (p.Glu144Ala)
c.329A>C (p.Glu110Ala)
n.523A>C
n.283A>C
n.420A>C
n.774A>C
c.*73A>C (n.*73A>C)
c.138A>C
c.116A>C (p.Glu39Ala)
c.361A>C
n.1046A>C
11g.112193611A>GCA382628524BCO2c.431A>G (p.Glu144Gly)
c.329A>G (p.Glu110Gly)
n.523A>G
n.283A>G
n.420A>G
n.774A>G
c.*73A>G (n.*73A>G)
c.138A>G
c.116A>G (p.Glu39Gly)
c.361A>G
n.1046A>G
11g.112193611A>TCA382628525BCO2c.431A>T (p.Glu144Val)
c.329A>T (p.Glu110Val)
n.523A>T
n.283A>T
n.420A>T
n.774A>T
c.*73A>T (n.*73A>T)
c.138A>T
c.116A>T (p.Glu39Val)
c.361A>T
n.1046A>T
11g.112193612A>CCA382628527BCO2c.432A>C (p.Glu144Asp)
c.330A>C (p.Glu110Asp)
n.524A>C
n.284A>C
n.421A>C
n.775A>C
c.*74A>C (n.*74A>C)
c.139A>C
c.117A>C (p.Glu39Asp)
c.362A>C
n.1047A>C
11g.112193612A>GCA477042007BCO2c.432A>G (p.Glu144=)
c.330A>G (p.Glu110=)
n.524A>G
n.284A>G
n.421A>G
n.775A>G
c.*74A>G (n.*74A>G)
c.139A>G
c.117A>G (p.Glu39=)
c.362A>G
n.1047A>G
11g.112193612A>TCA382628526BCO2c.432A>T (p.Glu144Asp)
c.330A>T (p.Glu110Asp)
n.524A>T
n.284A>T
n.421A>T
n.775A>T
c.*74A>T (n.*74A>T)
c.139A>T
c.117A>T (p.Glu39Asp)
c.362A>T
n.1047A>T
11g.112193613T>ACA382628528BCO2c.433T>A (p.Phe145Ile)
c.331T>A (p.Phe111Ile)
n.525T>A
n.285T>A
n.422T>A
n.776T>A
c.*75T>A (n.*75T>A)
c.140T>A
c.118T>A (p.Phe40Ile)
c.363T>A
n.1048T>A
11g.112193613T>CCA382628529BCO2c.433T>C (p.Phe145Leu)
c.331T>C (p.Phe111Leu)
n.525T>C
n.285T>C
n.422T>C
n.776T>C
c.*75T>C (n.*75T>C)
c.140T>C
c.118T>C (p.Phe40Leu)
c.363T>C
n.1048T>C
11g.112193613T>GCA382628530BCO2c.433T>G (p.Phe145Val)
c.331T>G (p.Phe111Val)
n.525T>G
n.285T>G
n.422T>G
n.776T>G
c.*75T>G (n.*75T>G)
c.140T>G
c.118T>G (p.Phe40Val)
c.363T>G
n.1048T>G
11g.112193614T>ACA382628531BCO2c.434T>A (p.Phe145Tyr)
c.332T>A (p.Phe111Tyr)
n.526T>A
n.286T>A
n.423T>A
n.777T>A
c.*76T>A (n.*76T>A)
c.141T>A
c.119T>A (p.Phe40Tyr)
c.364T>A
n.1049T>A
11g.112193614T>CCA382628532BCO2c.434T>C (p.Phe145Ser)
c.332T>C (p.Phe111Ser)
n.526T>C
n.286T>C
n.423T>C
n.777T>C
c.*76T>C (n.*76T>C)
c.141T>C
c.119T>C (p.Phe40Ser)
c.364T>C
n.1049T>C
11g.112193614T>GCA382628533BCO2c.434T>G (p.Phe145Cys)
c.332T>G (p.Phe111Cys)
n.526T>G
n.286T>G
n.423T>G
n.777T>G
c.*76T>G (n.*76T>G)
c.141T>G
c.119T>G (p.Phe40Cys)
c.364T>G
n.1049T>G
11g.112193615T>ACA382628535BCO2c.435T>A (p.Phe145Leu)
c.333T>A (p.Phe111Leu)
n.527T>A
n.287T>A
n.424T>A
n.778T>A
c.*77T>A (n.*77T>A)
c.142T>A
c.120T>A (p.Phe40Leu)
c.365T>A
n.1050T>A
11g.112193615T>CCA477042011BCO2c.435T>C (p.Phe145=)
c.333T>C (p.Phe111=)
n.527T>C
n.287T>C
n.424T>C
n.778T>C
c.*77T>C (n.*77T>C)
c.142T>C
c.120T>C (p.Phe40=)
c.365T>C
n.1050T>C
11g.112193615T>GCA382628534BCO2c.435T>G (p.Phe145Leu)
c.333T>G (p.Phe111Leu)
n.527T>G
n.287T>G
n.424T>G
n.778T>G
c.*77T>G (n.*77T>G)
c.142T>G
c.120T>G (p.Phe40Leu)
c.365T>G
n.1050T>G
 gnomAD v4
11g.112193616G>ACA382628536BCO2c.436G>A (p.Gly146Ser)
c.334G>A (p.Gly112Ser)
n.528G>A
n.288G>A
n.425G>A
n.779G>A
c.*78G>A (n.*78G>A)
c.143G>A
c.121G>A (p.Gly41Ser)
c.366G>A
n.1051G>A
11g.112193616G>CCA382628537BCO2c.436G>C (p.Gly146Arg)
c.334G>C (p.Gly112Arg)
n.528G>C
n.288G>C
n.425G>C
n.779G>C
c.*78G>C (n.*78G>C)
c.143G>C
c.121G>C (p.Gly41Arg)
c.366G>C
n.1051G>C
11g.112193616G>TCA382628538BCO2c.436G>T (p.Gly146Cys)
c.334G>T (p.Gly112Cys)
n.528G>T
n.288G>T
n.425G>T
n.779G>T
c.*78G>T (n.*78G>T)
c.143G>T
c.121G>T (p.Gly41Cys)
c.366G>T
n.1051G>T
11g.112193617G>ACA382628539BCO2c.437G>A (p.Gly146Asp)
c.335G>A (p.Gly112Asp)
n.529G>A
n.289G>A
n.426G>A
n.780G>A
c.*79G>A (n.*79G>A)
c.144G>A
c.122G>A (p.Gly41Asp)
c.367G>A
n.1052G>A
 COSMIC
11g.112193617G>CCA382628540BCO2c.437G>C (p.Gly146Ala)
c.335G>C (p.Gly112Ala)
n.529G>C
n.289G>C
n.426G>C
n.780G>C
c.*79G>C (n.*79G>C)
c.144G>C
c.122G>C (p.Gly41Ala)
c.367G>C
n.1052G>C
11g.112193617G>TCA382628541BCO2c.437G>T (p.Gly146Val)
c.335G>T (p.Gly112Val)
n.529G>T
n.289G>T
n.426G>T
n.780G>T
c.*79G>T (n.*79G>T)
c.144G>T
c.122G>T (p.Gly41Val)
c.367G>T
n.1052G>T
 gnomAD v4
11g.112193618C>ACA477042012BCO2c.438C>A (p.Gly146=)
c.336C>A (p.Gly112=)
n.530C>A
n.290C>A
n.427C>A
n.781C>A
c.*80C>A (n.*80C>A)
c.145C>A
c.123C>A (p.Gly41=)
c.368C>A
n.1053C>A
11g.112193618C>GCA477042013BCO2c.438C>G (p.Gly146=)
c.336C>G (p.Gly112=)
n.530C>G
n.290C>G
n.427C>G
n.781C>G
c.*80C>G (n.*80C>G)
c.145C>G
c.123C>G (p.Gly41=)
c.368C>G
n.1053C>G
11g.112193618C>TCA477042014BCO2c.438C>T (p.Gly146=)
c.336C>T (p.Gly112=)
n.530C>T
n.290C>T
n.427C>T
n.781C>T
c.*80C>T (n.*80C>T)
c.145C>T
c.123C>T (p.Gly41=)
c.368C>T
n.1053C>T
11g.112193619A>CCA382628544BCO2c.439A>C (p.Thr147Pro)
c.337A>C (p.Thr113Pro)
n.531A>C
n.291A>C
n.428A>C
n.782A>C
c.*81A>C (n.*81A>C)
c.146A>C
c.124A>C (p.Thr42Pro)
c.369A>C
n.1054A>C
11g.112193619A>GCA382628542BCO2c.439A>G (p.Thr147Ala)
c.337A>G (p.Thr113Ala)
n.531A>G
n.291A>G
n.428A>G
n.782A>G
c.*81A>G (n.*81A>G)
c.146A>G
c.124A>G (p.Thr42Ala)
c.369A>G
n.1054A>G
11g.112193619A>TCA382628543BCO2c.439A>T (p.Thr147Ser)
c.337A>T (p.Thr113Ser)
n.531A>T
n.291A>T
n.428A>T
n.782A>T
c.*81A>T (n.*81A>T)
c.146A>T
c.124A>T (p.Thr42Ser)
c.369A>T
n.1054A>T
11g.112193620C>ACA382628545BCO2c.440C>A (p.Thr147Lys)
c.338C>A (p.Thr113Lys)
n.532C>A
n.292C>A
n.429C>A
n.783C>A
c.*82C>A (n.*82C>A)
c.147C>A
c.125C>A (p.Thr42Lys)
c.370C>A
n.1055C>A
11g.112193620C=CA2000603816BCO2c.440C= (p.Thr147=)
c.338C= (p.Thr113=)
n.532C=
n.292C=
n.429C=
n.783C=
c.*82C= (n.*82C=)
c.147C=
c.125C= (p.Thr42=)
c.370C=
n.1055C=
11g.112193620C>GCA382628546BCO2c.440C>G (p.Thr147Arg)
c.338C>G (p.Thr113Arg)
n.532C>G
n.292C>G
n.429C>G
n.783C>G
c.*82C>G (n.*82C>G)
c.147C>G
c.125C>G (p.Thr42Arg)
c.370C>G
n.1055C>G
11g.112193620C>TCA382628547BCO2c.440C>T (p.Thr147Ile)
c.338C>T (p.Thr113Ile)
n.532C>T
n.292C>T
n.429C>T
n.783C>T
c.*82C>T (n.*82C>T)
c.147C>T
c.125C>T (p.Thr42Ile)
c.370C>T
n.1055C>T
 dbSNP
11g.112193621A>CCA477042019BCO2c.441A>C (p.Thr147=)
c.339A>C (p.Thr113=)
n.533A>C
n.293A>C
n.430A>C
n.784A>C
c.*83A>C (n.*83A>C)
c.148A>C
c.126A>C (p.Thr42=)
c.371A>C
n.1056A>C
11g.112193621A>GCA477042018BCO2c.441A>G (p.Thr147=)
c.339A>G (p.Thr113=)
n.533A>G
n.293A>G
n.430A>G
n.784A>G
c.*83A>G (n.*83A>G)
c.148A>G
c.126A>G (p.Thr42=)
c.371A>G
n.1056A>G
11g.112193621A>TCA477042017BCO2c.441A>T (p.Thr147=)
c.339A>T (p.Thr113=)
n.533A>T
n.293A>T
n.430A>T
n.784A>T
c.*83A>T (n.*83A>T)
c.148A>T
c.126A>T (p.Thr42=)
c.371A>T
n.1056A>T
11g.112193622C>ACA382628548BCO2c.442C>A (p.Leu148Met)
c.340C>A (p.Leu114Met)
n.534C>A
n.294C>A
n.431C>A
n.785C>A
c.*84C>A (n.*84C>A)
c.149C>A
c.127C>A (p.Leu43Met)
c.372C>A
n.1057C>A
11g.112193622C>GCA382628549BCO2c.442C>G (p.Leu148Val)
c.340C>G (p.Leu114Val)
n.534C>G
n.294C>G
n.431C>G
n.785C>G
c.*84C>G (n.*84C>G)
c.149C>G
c.127C>G (p.Leu43Val)
c.372C>G
n.1057C>G
11g.112193622C>TCA477042020BCO2c.442C>T (p.Leu148=)
c.340C>T (p.Leu114=)
n.534C>T
n.294C>T
n.431C>T
n.785C>T
c.*84C>T (n.*84C>T)
c.149C>T
c.127C>T (p.Leu43=)
c.372C>T
n.1057C>T
11g.112193623T>ACA382628552BCO2c.443T>A (p.Leu148Gln)
c.341T>A (p.Leu114Gln)
n.535T>A
n.295T>A
n.432T>A
n.786T>A
c.*85T>A (n.*85T>A)
c.150T>A
c.128T>A (p.Leu43Gln)
c.373T>A
n.1058T>A
11g.112193623T>CCA382628551BCO2c.443T>C (p.Leu148Pro)
c.341T>C (p.Leu114Pro)
n.535T>C
n.295T>C
n.432T>C
n.786T>C
c.*85T>C (n.*85T>C)
c.150T>C
c.128T>C (p.Leu43Pro)
c.373T>C
n.1058T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.112193623T>GCA382628550BCO2c.443T>G (p.Leu148Arg)
c.341T>G (p.Leu114Arg)
n.535T>G
n.295T>G
n.432T>G
n.786T>G
c.*85T>G (n.*85T>G)
c.150T>G
c.128T>G (p.Leu43Arg)
c.373T>G
n.1058T>G
11g.112193623T=CA2000603817BCO2c.443T= (p.Leu148=)
c.341T= (p.Leu114=)
n.535T=
n.295T=
n.432T=
n.786T=
c.*85T= (n.*85T=)
c.150T=
c.128T= (p.Leu43=)
c.373T=
n.1058T=
11g.112193624G>ACA477042023BCO2c.444G>A (p.Leu148=)
c.342G>A (p.Leu114=)
n.536G>A
n.296G>A
n.433G>A
n.787G>A
c.*86G>A (n.*86G>A)
c.151G>A
c.129G>A (p.Leu43=)
c.374G>A
n.1059G>A
11g.112193624G>CCA477042025BCO2c.444G>C (p.Leu148=)
c.342G>C (p.Leu114=)
n.536G>C
n.296G>C
n.433G>C
n.787G>C
c.*86G>C (n.*86G>C)
c.151G>C
c.129G>C (p.Leu43=)
c.374G>C
n.1059G>C
11g.112193624G>TCA477042027BCO2c.444G>T (p.Leu148=)
c.342G>T (p.Leu114=)
n.536G>T
n.296G>T
n.433G>T
n.787G>T
c.*86G>T (n.*86G>T)
c.151G>T
c.129G>T (p.Leu43=)
c.374G>T
n.1059G>T
11g.112193625G>ACA382628553BCO2c.445G>A (p.Ala149Thr)
c.343G>A (p.Ala115Thr)
n.537G>A
n.297G>A
n.434G>A
n.788G>A
c.*87G>A (n.*87G>A)
c.152G>A
c.130G>A (p.Ala44Thr)
c.375G>A
n.1060G>A
11g.112193625G>CCA382628554BCO2c.445G>C (p.Ala149Pro)
c.343G>C (p.Ala115Pro)
n.537G>C
n.297G>C
n.434G>C
n.788G>C
c.*87G>C (n.*87G>C)
c.152G>C
c.130G>C (p.Ala44Pro)
c.375G>C
n.1060G>C
11g.112193625G>TCA382628555BCO2c.445G>T (p.Ala149Ser)
c.343G>T (p.Ala115Ser)
n.537G>T
n.297G>T
n.434G>T
n.788G>T
c.*87G>T (n.*87G>T)
c.152G>T
c.130G>T (p.Ala44Ser)
c.375G>T
n.1060G>T
 gnomAD v4
11g.112193626C>ACA382628556BCO2c.446C>A (p.Ala149Asp)
c.344C>A (p.Ala115Asp)
n.538C>A
n.298C>A
n.435C>A
n.789C>A
c.*88C>A (n.*88C>A)
c.153C>A
c.131C>A (p.Ala44Asp)
c.376C>A
n.1061C>A
11g.112193626C=CA2000603818BCO2c.446C= (p.Ala149=)
c.344C= (p.Ala115=)
n.538C=
n.298C=
n.435C=
n.789C=
c.*88C= (n.*88C=)
c.153C=
c.131C= (p.Ala44=)
c.376C=
n.1061C=
11g.112193626C>GCA382628557BCO2c.446C>G (p.Ala149Gly)
c.344C>G (p.Ala115Gly)
n.538C>G
n.298C>G
n.435C>G
n.789C>G
c.*88C>G (n.*88C>G)
c.153C>G
c.131C>G (p.Ala44Gly)
c.376C>G
n.1061C>G
11g.112193626C>TCA080449BCO2c.446C>T (p.Ala149Val)
c.344C>T (p.Ala115Val)
n.538C>T
n.298C>T
n.435C>T
n.789C>T
c.*88C>T (n.*88C>T)
c.153C>T
c.131C>T (p.Ala44Val)
c.376C>T
n.1061C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.112193627T>ACA477042031BCO2c.447T>A (p.Ala149=)
c.345T>A (p.Ala115=)
n.539T>A
n.299T>A
n.790T>A
c.*89T>A (n.*89T>A)
c.154T>A
c.132T>A (p.Ala44=)
c.377T>A
n.1062T>A
11g.112193627T>CCA477042032BCO2c.447T>C (p.Ala149=)
c.345T>C (p.Ala115=)
n.539T>C
n.299T>C
n.790T>C
c.*89T>C (n.*89T>C)
c.154T>C
c.132T>C (p.Ala44=)
c.377T>C
n.1062T>C
11g.112193627T>GCA477042033BCO2c.447T>G (p.Ala149=)
c.345T>G (p.Ala115=)
n.539T>G
n.299T>G
n.790T>G
c.*89T>G (n.*89T>G)
c.154T>G
c.132T>G (p.Ala44=)
c.377T>G
n.1062T>G
11g.112193628C>ACA382628558BCO2c.448C>A (p.Leu150Ile)
c.346C>A (p.Leu116Ile)
n.540C>A
n.300C>A
n.791C>A
c.*90C>A (n.*90C>A)
c.155C>A
c.133C>A (p.Leu45Ile)
c.378C>A
n.1063C>A
 COSMIC
11g.112193628C=CA2000603819BCO2c.448C= (p.Leu150=)
c.346C= (p.Leu116=)
n.540C=
n.300C=
n.791C=
c.*90C= (n.*90C=)
c.155C=
c.133C= (p.Leu45=)
c.378C=
n.1063C=
11g.112193628C>GCA382628560BCO2c.448C>G (p.Leu150Val)
c.346C>G (p.Leu116Val)
n.540C>G
n.300C>G
n.791C>G
c.*90C>G (n.*90C>G)
c.155C>G
c.133C>G (p.Leu45Val)
c.378C>G
n.1063C>G
11g.112193628C>TCA382628559BCO2c.448C>T (p.Leu150Phe)
c.346C>T (p.Leu116Phe)
n.540C>T
n.300C>T
n.791C>T
c.*90C>T (n.*90C>T)
c.155C>T
c.133C>T (p.Leu45Phe)
c.378C>T
n.1063C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.112193629T>ACA382628561BCO2c.449T>A (p.Leu150His)
c.347T>A (p.Leu116His)
n.541T>A
n.301T>A
n.792T>A
c.*91T>A (n.*91T>A)
c.156T>A
c.134T>A (p.Leu45His)
c.379T>A
n.1064T>A
11g.112193629T>CCA382628562BCO2c.449T>C (p.Leu150Pro)
c.347T>C (p.Leu116Pro)
n.541T>C
n.301T>C
n.792T>C
c.*91T>C (n.*91T>C)
c.156T>C
c.134T>C (p.Leu45Pro)
c.379T>C
n.1064T>C
11g.112193629T>GCA382628563BCO2c.449T>G (p.Leu150Arg)
c.347T>G (p.Leu116Arg)
n.541T>G
n.301T>G
n.792T>G
c.*91T>G (n.*91T>G)
c.156T>G
c.134T>G (p.Leu45Arg)
c.379T>G
n.1064T>G
11g.112193630C>ACA477042039BCO2c.450C>A (p.Leu150=)
c.348C>A (p.Leu116=)
n.542C>A
n.302C>A
n.793C>A
c.*92C>A (n.*92C>A)
c.157C>A
c.135C>A (p.Leu45=)
c.380C>A
n.1065C>A
11g.112193630C=CA2000603820BCO2c.450C= (p.Leu150=)
c.348C= (p.Leu116=)
n.542C=
n.302C=
n.793C=
c.*92C= (n.*92C=)
c.157C=
c.135C= (p.Leu45=)
c.380C=
n.1065C=
11g.112193630C>GCA477042040BCO2c.450C>G (p.Leu150=)
c.348C>G (p.Leu116=)
n.542C>G
n.302C>G
n.793C>G
c.*92C>G (n.*92C>G)
c.157C>G
c.135C>G (p.Leu45=)
c.380C>G
n.1065C>G
11g.112193630C>TCA080451BCO2c.450C>T (p.Leu150=)
c.348C>T (p.Leu116=)
n.542C>T
n.302C>T
n.793C>T
c.*92C>T (n.*92C>T)
c.157C>T
c.135C>T (p.Leu45=)
c.380C>T
n.1065C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.112193631C>ACA382628564BCO2c.451C>A (p.Pro151Thr)
c.349C>A (p.Pro117Thr)
n.543C>A
n.303C>A
n.794C>A
c.*93C>A (n.*93C>A)
c.158C>A
c.136C>A (p.Pro46Thr)
c.381C>A
n.1066C>A
11g.112193631C>GCA382628565BCO2c.451C>G (p.Pro151Ala)
c.349C>G (p.Pro117Ala)
n.543C>G
n.303C>G
n.794C>G
c.*93C>G (n.*93C>G)
c.158C>G
c.136C>G (p.Pro46Ala)
c.381C>G
n.1066C>G
11g.112193631C>TCA382628566BCO2c.451C>T (p.Pro151Ser)
c.349C>T (p.Pro117Ser)
n.543C>T
n.303C>T
n.794C>T
c.*93C>T (n.*93C>T)
c.158C>T
c.136C>T (p.Pro46Ser)
c.381C>T
n.1066C>T
11g.112193632C>ACA382628567BCO2c.452C>A (p.Pro151Gln)
c.350C>A (p.Pro117Gln)
n.544C>A
n.304C>A
n.795C>A
c.*94C>A (n.*94C>A)
c.159C>A
c.137C>A (p.Pro46Gln)
c.382C>A
n.1067C>A
11g.112193632C=CA2000603821BCO2c.452C= (p.Pro151=)
c.350C= (p.Pro117=)
n.544C=
n.304C=
n.795C=
c.*94C= (n.*94C=)
c.159C=
c.137C= (p.Pro46=)
c.382C=
n.1067C=
11g.112193632C>GCA228582667BCO2c.452C>G (p.Pro151Arg)
c.350C>G (p.Pro117Arg)
n.544C>G
n.304C>G
n.795C>G
c.*94C>G (n.*94C>G)
c.159C>G
c.137C>G (p.Pro46Arg)
c.382C>G
n.1067C>G
 dbSNP gnomAD v4
11g.112193632C>TCA382628568BCO2c.452C>T (p.Pro151Leu)
c.350C>T (p.Pro117Leu)
n.544C>T
n.304C>T
n.795C>T
c.*94C>T (n.*94C>T)
c.159C>T
c.137C>T (p.Pro46Leu)
c.382C>T
n.1067C>T
 dbSNP gnomAD v4
11g.112193633G>ACA080453BCO2c.453G>A (p.Pro151=)
c.351G>A (p.Pro117=)
n.545G>A
n.305G>A
n.796G>A
c.*95G>A (n.*95G>A)
c.160G>A
c.138G>A (p.Pro46=)
c.383G>A
n.1068G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.112193633G>CCA477042046BCO2c.453G>C (p.Pro151=)
c.351G>C (p.Pro117=)
n.545G>C
n.305G>C
n.796G>C
c.*95G>C (n.*95G>C)
c.160G>C
c.138G>C (p.Pro46=)
c.383G>C
n.1068G>C
11g.112193633G=CA2000603822BCO2c.453G= (p.Pro151=)
c.351G= (p.Pro117=)
n.545G=
n.305G=
n.796G=
c.*95G= (n.*95G=)
c.160G=
c.138G= (p.Pro46=)
c.383G=
n.1068G=
11g.112193633G>TCA477042048BCO2c.453G>T (p.Pro151=)
c.351G>T (p.Pro117=)
n.545G>T
n.305G>T
n.796G>T
c.*95G>T (n.*95G>T)
c.160G>T
c.138G>T (p.Pro46=)
c.383G>T
n.1068G>T
 gnomAD v4
11g.112193634delCA2615995104BCO2c.454del (p.Asp152IlefsTer23)
c.454del (p.Asp152IlefsTer?)
c.352del (p.Asp118IlefsTer23)
n.546del
n.306del
n.797del
c.*96del (n.*96del)
c.161del
c.139del (p.Asp47IlefsTer23)
c.384del
n.1069del
 gnomAD v4
11g.112193634G>ACA382628569BCO2c.454G>A (p.Asp152Asn)
c.352G>A (p.Asp118Asn)
n.546G>A
n.306G>A
n.797G>A
c.*96G>A (n.*96G>A)
c.161G>A
c.139G>A (p.Asp47Asn)
c.384G>A
n.1069G>A
11g.112193634G>CCA382628571BCO2c.454G>C (p.Asp152His)
c.352G>C (p.Asp118His)
n.546G>C
n.306G>C
n.797G>C
c.*96G>C (n.*96G>C)
c.161G>C
c.139G>C (p.Asp47His)
c.384G>C
n.1069G>C
11g.112193634G>TCA382628570BCO2c.454G>T (p.Asp152Tyr)
c.352G>T (p.Asp118Tyr)
n.546G>T
n.306G>T
n.797G>T
c.*96G>T (n.*96G>T)
c.161G>T
c.139G>T (p.Asp47Tyr)
c.384G>T
n.1069G>T
11g.112193635A>CCA382628572BCO2c.455A>C (p.Asp152Ala)
c.353A>C (p.Asp118Ala)
n.547A>C
n.307A>C
n.798A>C
c.*97A>C (n.*97A>C)
c.162A>C
c.140A>C (p.Asp47Ala)
c.385A>C
n.1070A>C
11g.112193635A>GCA382628574BCO2c.455A>G (p.Asp152Gly)
c.353A>G (p.Asp118Gly)
n.547A>G
n.307A>G
n.798A>G
c.*97A>G (n.*97A>G)
c.162A>G
c.140A>G (p.Asp47Gly)
c.385A>G
n.1070A>G
11g.112193635A>TCA382628573BCO2c.455A>T (p.Asp152Val)
c.353A>T (p.Asp118Val)
n.547A>T
n.307A>T
n.798A>T
c.*97A>T (n.*97A>T)
c.162A>T
c.140A>T (p.Asp47Val)
c.385A>T
n.1070A>T
11g.112193636T>ACA382628575BCO2c.456T>A (p.Asp152Glu)
c.354T>A (p.Asp118Glu)
n.548T>A
n.308T>A
n.799T>A
c.*98T>A (n.*98T>A)
c.163T>A
c.141T>A (p.Asp47Glu)
c.386T>A
n.1071T>A
11g.112193636T>CCA477042053BCO2c.456T>C (p.Asp152=)
c.354T>C (p.Asp118=)
n.548T>C
n.308T>C
n.799T>C
c.*98T>C (n.*98T>C)
c.163T>C
c.141T>C (p.Asp47=)
c.386T>C
n.1071T>C
11g.112193636T>GCA382628576BCO2c.456T>G (p.Asp152Glu)
c.354T>G (p.Asp118Glu)
n.548T>G
n.308T>G
n.799T>G
c.*98T>G (n.*98T>G)
c.163T>G
c.141T>G (p.Asp47Glu)
c.386T>G
n.1071T>G
11g.112193637C>ACA382628577BCO2c.457C>A (p.Pro153Thr)
c.355C>A (p.Pro119Thr)
n.549C>A
n.309C>A
n.800C>A
c.*99C>A (n.*99C>A)
c.164C>A
c.142C>A (p.Pro48Thr)
c.387C>A
n.1072C>A
11g.112193637C>GCA382628578BCO2c.457C>G (p.Pro153Ala)
c.355C>G (p.Pro119Ala)
n.549C>G
n.309C>G
n.800C>G
c.*99C>G (n.*99C>G)
c.164C>G
c.142C>G (p.Pro48Ala)
c.387C>G
n.1072C>G
11g.112193637C>TCA382628579BCO2c.457C>T (p.Pro153Ser)
c.355C>T (p.Pro119Ser)
n.549C>T
n.309C>T
n.800C>T
c.*99C>T (n.*99C>T)
c.164C>T
c.142C>T (p.Pro48Ser)
c.387C>T
n.1072C>T
11g.112193638C>ACA382628580BCO2c.458C>A (p.Pro153Gln)
c.356C>A (p.Pro119Gln)
n.550C>A
n.310C>A
n.801C>A
c.*100C>A (n.*100C>A)
c.165C>A
c.143C>A (p.Pro48Gln)
c.388C>A
n.1073C>A
11g.112193638C>GCA382628581BCO2c.458C>G (p.Pro153Arg)
c.356C>G (p.Pro119Arg)
n.550C>G
n.310C>G
n.801C>G
c.*100C>G (n.*100C>G)
c.165C>G
c.143C>G (p.Pro48Arg)
c.388C>G
n.1073C>G
11g.112193638C>TCA382628582BCO2c.458C>T (p.Pro153Leu)
c.356C>T (p.Pro119Leu)
n.550C>T
n.310C>T
n.801C>T
c.*100C>T (n.*100C>T)
c.165C>T
c.143C>T (p.Pro48Leu)
c.388C>T
n.1073C>T
11g.112193639A>CCA477042055BCO2c.459A>C (p.Pro153=)
c.357A>C (p.Pro119=)
n.551A>C
n.311A>C
n.802A>C
c.*101A>C (n.*101A>C)
c.166A>C
c.144A>C (p.Pro48=)
c.389A>C
n.1074A>C
11g.112193639A>GCA477042056BCO2c.459A>G (p.Pro153=)
c.357A>G (p.Pro119=)
n.551A>G
n.311A>G
n.802A>G
c.*101A>G (n.*101A>G)
c.166A>G
c.144A>G (p.Pro48=)
c.389A>G
n.1074A>G
 gnomAD v4
11g.112193639A>TCA477042057BCO2c.459A>T (p.Pro153=)
c.357A>T (p.Pro119=)
n.551A>T
n.311A>T
n.802A>T
c.*101A>T (n.*101A>T)
c.166A>T
c.144A>T (p.Pro48=)
c.389A>T
n.1074A>T
 gnomAD v4
11g.112193640T>ACA382628583BCO2c.460T>A (p.Cys154Ser)
c.358T>A (p.Cys120Ser)
n.552T>A
n.312T>A
n.803T>A
c.*102T>A (n.*102T>A)
c.167T>A
c.145T>A (p.Cys49Ser)
c.390T>A
n.1075T>A
11g.112193640T>CCA382628584BCO2c.460T>C (p.Cys154Arg)
c.358T>C (p.Cys120Arg)
n.552T>C
n.312T>C
n.803T>C
c.*102T>C (n.*102T>C)
c.167T>C
c.145T>C (p.Cys49Arg)
c.390T>C
n.1075T>C
 dbSNP
11g.112193640T>GCA382628585BCO2c.460T>G (p.Cys154Gly)
c.358T>G (p.Cys120Gly)
n.552T>G
n.312T>G
n.803T>G
c.*102T>G (n.*102T>G)
c.167T>G
c.145T>G (p.Cys49Gly)
c.390T>G
n.1075T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.112193640T=CA2000603823BCO2c.460T= (p.Cys154=)
c.358T= (p.Cys120=)
n.552T=
n.312T=
n.803T=
c.*102T= (n.*102T=)
c.167T=
c.145T= (p.Cys49=)
c.390T=
n.1075T=
11g.112193641G>ACA382628586BCO2c.461G>A (p.Cys154Tyr)
c.359G>A (p.Cys120Tyr)
n.553G>A
n.313G>A
n.804G>A
c.*103G>A (n.*103G>A)
c.168G>A
c.146G>A (p.Cys49Tyr)
c.391G>A
n.1076G>A
11g.112193641G>CCA382628587BCO2c.461G>C (p.Cys154Ser)
c.359G>C (p.Cys120Ser)
n.553G>C
n.313G>C
n.804G>C
c.*103G>C (n.*103G>C)
c.168G>C
c.146G>C (p.Cys49Ser)
c.391G>C
n.1076G>C
11g.112193641G>TCA382628588BCO2c.461G>T (p.Cys154Phe)
c.359G>T (p.Cys120Phe)
n.553G>T
n.313G>T
n.804G>T
c.*103G>T (n.*103G>T)
c.168G>T
c.146G>T (p.Cys49Phe)
c.391G>T
n.1076G>T
 gnomAD v4
11g.112193642C>ACA382628589BCO2c.462C>A (p.Cys154Ter)
c.360C>A (p.Cys120Ter)
n.554C>A
n.314C>A
n.805C>A
c.*104C>A (n.*104C>A)
c.169C>A
c.147C>A (p.Cys49Ter)
c.392C>A
n.1077C>A
 dbSNP gnomAD v2
11g.112193642C=CA2000603824BCO2c.462C= (p.Cys154=)
c.360C= (p.Cys120=)
n.554C=
n.314C=
n.805C=
c.*104C= (n.*104C=)
c.169C=
c.147C= (p.Cys49=)
c.392C=
n.1077C=
11g.112193642C>GCA382628590BCO2c.462C>G (p.Cys154Trp)
c.360C>G (p.Cys120Trp)
n.554C>G
n.314C>G
n.805C>G
c.*104C>G (n.*104C>G)
c.169C>G
c.147C>G (p.Cys49Trp)
c.392C>G
n.1077C>G
11g.112193642C>TCA477042062BCO2c.462C>T (p.Cys154=)
c.360C>T (p.Cys120=)
n.554C>T
n.314C>T
n.805C>T
c.*104C>T (n.*104C>T)
c.169C>T
c.147C>T (p.Cys49=)
c.392C>T
n.1077C>T
11g.112193643A>CCA382628591BCO2c.463A>C (p.Lys155Gln)
c.361A>C (p.Lys121Gln)
n.555A>C
n.315A>C
n.806A>C
c.*105A>C (n.*105A>C)
c.170A>C
c.148A>C (p.Lys50Gln)
c.393A>C
n.1078A>C
11g.112193643A>GCA382628592BCO2c.463A>G (p.Lys155Glu)
c.361A>G (p.Lys121Glu)
n.555A>G
n.315A>G
n.806A>G
c.*105A>G (n.*105A>G)
c.170A>G
c.148A>G (p.Lys50Glu)
c.393A>G
n.1078A>G
 gnomAD v4
11g.112193643A>TCA382628593BCO2c.463A>T (p.Lys155Ter)
c.361A>T (p.Lys121Ter)
n.555A>T
n.315A>T
n.806A>T
c.*105A>T (n.*105A>T)
c.170A>T
c.148A>T (p.Lys50Ter)
c.393A>T
n.1078A>T
11g.112193644A>CCA382628594BCO2c.464A>C (p.Lys155Thr)
c.362A>C (p.Lys121Thr)
n.556A>C
n.316A>C
n.807A>C
c.*106A>C (n.*106A>C)
c.171A>C
c.149A>C (p.Lys50Thr)
c.394A>C
n.1079A>C
11g.112193644A>GCA382628595BCO2c.464A>G (p.Lys155Arg)
c.362A>G (p.Lys121Arg)
n.556A>G
n.316A>G
n.807A>G
c.*106A>G (n.*106A>G)
c.171A>G
c.149A>G (p.Lys50Arg)
c.394A>G
n.1079A>G
11g.112193644A>TCA382628596BCO2c.464A>T (p.Lys155Met)
c.362A>T (p.Lys121Met)
n.556A>T
n.316A>T
n.807A>T
c.*106A>T (n.*106A>T)
c.171A>T
c.149A>T (p.Lys50Met)
c.394A>T
n.1079A>T
11g.112193645G>ACA080455BCO2c.465G>A (p.Lys155=)
c.363G>A (p.Lys121=)
n.557G>A
n.317G>A
n.808G>A
c.*107G>A (n.*107G>A)
c.172G>A
c.150G>A (p.Lys50=)
c.395G>A
n.1080G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.112193645G>CCA382628597BCO2c.465G>C (p.Lys155Asn)
c.363G>C (p.Lys121Asn)
n.557G>C
n.317G>C
n.808G>C
c.*107G>C (n.*107G>C)
c.172G>C
c.150G>C (p.Lys50Asn)
c.395G>C
n.1080G>C
11g.112193645G=CA2000603825BCO2c.465G= (p.Lys155=)
c.363G= (p.Lys121=)
n.557G=
n.317G=
n.808G=
c.*107G= (n.*107G=)
c.172G=
c.150G= (p.Lys50=)
c.395G=
n.1080G=
11g.112193645G>TCA382628598BCO2c.465G>T (p.Lys155Asn)
c.363G>T (p.Lys121Asn)
n.557G>T
n.317G>T
n.808G>T
c.*107G>T (n.*107G>T)
c.172G>T
c.150G>T (p.Lys50Asn)
c.395G>T
n.1080G>T
 gnomAD v4
11g.112193646A=CA2000603826BCO2c.466A= (p.Asn156=)
c.364A= (p.Asn122=)
n.558A=
n.318A=
n.809A=
c.*108A= (n.*108A=)
c.173A=
c.151A= (p.Asn51=)
c.396A=
n.1081A=
11g.112193646A>CCA080457BCO2c.466A>C (p.Asn156His)
c.364A>C (p.Asn122His)
n.558A>C
n.318A>C
n.809A>C
c.*108A>C (n.*108A>C)
c.173A>C
c.151A>C (p.Asn51His)
c.396A>C
n.1081A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.112193646A>GCA382628599BCO2c.466A>G (p.Asn156Asp)
c.364A>G (p.Asn122Asp)
n.558A>G
n.318A>G
n.809A>G
c.*108A>G (n.*108A>G)
c.173A>G
c.151A>G (p.Asn51Asp)
c.396A>G
n.1081A>G
11g.112193646A>TCA382628600BCO2c.466A>T (p.Asn156Tyr)
c.364A>T (p.Asn122Tyr)
n.558A>T
n.318A>T
n.809A>T
c.*108A>T (n.*108A>T)
c.173A>T
c.151A>T (p.Asn51Tyr)
c.396A>T
n.1081A>T
11g.112193646_112193663delinsAATGTTTTTGAACGTTTCCA2000603827BCO2c.466_483delinsAATGTTTTTGAACGTTTC (p.Asn156=)
c.364_381delinsAATGTTTTTGAACGTTTC (p.Asn122=)
n.558_575delinsAATGTTTTTGAACGTTTC
n.318_335delinsAATGTTTTTGAACGTTTC
n.809_826delinsAATGTTTTTGAACGTTTC
c.*108_*125delinsAATGTTTTTGAACGTTTC (n.*108_*125delinsAATGTTTTTGAACGTTTC)
c.173_190delinsAATGTTTTTGAACGTTTC
c.151_168delinsAATGTTTTTGAACGTTTC (p.Asn51=)
c.396_413delinsAATGTTTTTGAACGTTTC
n.1081_1098delinsAATGTTTTTGAACGTTTC
11g.112193647A>CCA382628601BCO2c.467A>C (p.Asn156Thr)
c.365A>C (p.Asn122Thr)
n.559A>C
n.319A>C
n.810A>C
c.*109A>C (n.*109A>C)
c.174A>C
c.152A>C (p.Asn51Thr)
c.397A>C
n.1082A>C
 gnomAD v4
11g.112193647A>GCA382628603BCO2c.467A>G (p.Asn156Ser)
c.365A>G (p.Asn122Ser)
n.559A>G
n.319A>G
n.810A>G
c.*109A>G (n.*109A>G)
c.174A>G
c.152A>G (p.Asn51Ser)
c.397A>G
n.1082A>G
 gnomAD v4
11g.112193647A>TCA382628602BCO2c.467A>T (p.Asn156Ile)
c.365A>T (p.Asn122Ile)
n.559A>T
n.319A>T
n.810A>T
c.*109A>T (n.*109A>T)
c.174A>T
c.152A>T (p.Asn51Ile)
c.397A>T
n.1082A>T
11g.112193651_112193667delCA918969228BCO2c.471_487del (p.Phe158GlnfsTer3)
c.369_385del (p.Phe124GlnfsTer3)
n.563_579del
n.323_339del
n.814_830del
c.*113_*129del (n.*113_*129del)
c.178_194del
c.156_172del (p.Phe53GlnfsTer3)
c.401_417del
n.1086_1102del
 dbSNP gnomAD v4
11g.112193648T>ACA382628604BCO2c.468T>A (p.Asn156Lys)
c.366T>A (p.Asn122Lys)
n.560T>A
n.320T>A
n.811T>A
c.*110T>A (n.*110T>A)
c.175T>A
c.153T>A (p.Asn51Lys)
c.398T>A
n.1083T>A
11g.112193648T>CCA477042069BCO2c.468T>C (p.Asn156=)
c.366T>C (p.Asn122=)
n.560T>C
n.320T>C
n.811T>C
c.*110T>C (n.*110T>C)
c.175T>C
c.153T>C (p.Asn51=)
c.398T>C
n.1083T>C
11g.112193648T>GCA382628605BCO2c.468T>G (p.Asn156Lys)
c.366T>G (p.Asn122Lys)
n.560T>G
n.320T>G
n.811T>G
c.*110T>G (n.*110T>G)
c.175T>G
c.153T>G (p.Asn51Lys)
c.398T>G
n.1083T>G
11g.112193649G>ACA080459BCO2c.469G>A (p.Val157Ile)
c.367G>A (p.Val123Ile)
n.561G>A
n.321G>A
n.812G>A
c.*111G>A (n.*111G>A)
c.176G>A
c.154G>A (p.Val52Ile)
c.399G>A
n.1084G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.112193649G>CCA382628606BCO2c.469G>C (p.Val157Leu)
c.367G>C (p.Val123Leu)
n.561G>C
n.321G>C
n.812G>C
c.*111G>C (n.*111G>C)
c.176G>C
c.154G>C (p.Val52Leu)
c.399G>C
n.1084G>C
11g.112193649G=CA2000603828BCO2c.469G= (p.Val157=)
c.367G= (p.Val123=)
n.561G=
n.321G=
n.812G=
c.*111G= (n.*111G=)
c.176G=
c.154G= (p.Val52=)
c.399G=
n.1084G=
11g.112193649G>TCA382628607BCO2c.469G>T (p.Val157Phe)
c.367G>T (p.Val123Phe)
n.561G>T
n.321G>T
n.812G>T
c.*111G>T (n.*111G>T)
c.176G>T
c.154G>T (p.Val52Phe)
c.399G>T
n.1084G>T
11g.112193650T>ACA382628608BCO2c.470T>A (p.Val157Asp)
c.368T>A (p.Val123Asp)
n.562T>A
n.322T>A
n.813T>A
c.*112T>A (n.*112T>A)
c.177T>A
c.155T>A (p.Val52Asp)
c.400T>A
n.1085T>A
 gnomAD v4
11g.112193650T>CCA382628609BCO2c.470T>C (p.Val157Ala)
c.368T>C (p.Val123Ala)
n.562T>C
n.322T>C
n.813T>C
c.*112T>C (n.*112T>C)
c.177T>C
c.155T>C (p.Val52Ala)
c.400T>C
n.1085T>C
 gnomAD v4
11g.112193650T>GCA382628610BCO2c.470T>G (p.Val157Gly)
c.368T>G (p.Val123Gly)
n.562T>G
n.322T>G
n.813T>G
c.*112T>G (n.*112T>G)
c.177T>G
c.155T>G (p.Val52Gly)
c.400T>G
n.1085T>G
11g.112193651T>ACA477042074BCO2c.471T>A (p.Val157=)
c.369T>A (p.Val123=)
n.563T>A
n.323T>A
n.814T>A
c.*113T>A (n.*113T>A)
c.178T>A
c.156T>A (p.Val52=)
c.401T>A
n.1086T>A
11g.112193651T>CCA477042075BCO2c.471T>C (p.Val157=)
c.369T>C (p.Val123=)
n.563T>C
n.323T>C
n.814T>C
c.*113T>C (n.*113T>C)
c.178T>C
c.156T>C (p.Val52=)
c.401T>C
n.1086T>C
 COSMIC
11g.112193651T>GCA477042078BCO2c.471T>G (p.Val157=)
c.369T>G (p.Val123=)
n.563T>G
n.323T>G
n.814T>G
c.*113T>G (n.*113T>G)
c.178T>G
c.156T>G (p.Val52=)
c.401T>G
n.1086T>G
11g.112193652T>ACA382628611BCO2c.472T>A (p.Phe158Ile)
c.370T>A (p.Phe124Ile)
n.564T>A
n.324T>A
n.815T>A
c.*114T>A (n.*114T>A)
c.179T>A
c.157T>A (p.Phe53Ile)
c.402T>A
n.1087T>A
11g.112193652T>CCA382628612BCO2c.472T>C (p.Phe158Leu)
c.370T>C (p.Phe124Leu)
n.564T>C
n.324T>C
n.815T>C
c.*114T>C (n.*114T>C)
c.179T>C
c.157T>C (p.Phe53Leu)
c.402T>C
n.1087T>C
11g.112193652T>GCA382628613BCO2c.472T>G (p.Phe158Val)
c.370T>G (p.Phe124Val)
n.564T>G
n.324T>G
n.815T>G
c.*114T>G (n.*114T>G)
c.179T>G
c.157T>G (p.Phe53Val)
c.402T>G
n.1087T>G
11g.112193653T>ACA382628616BCO2c.473T>A (p.Phe158Tyr)
c.371T>A (p.Phe124Tyr)
n.565T>A
n.325T>A
n.816T>A
c.*115T>A (n.*115T>A)
c.180T>A
c.158T>A (p.Phe53Tyr)
c.403T>A
n.1088T>A
11g.112193653T>CCA382628614BCO2c.473T>C (p.Phe158Ser)
c.371T>C (p.Phe124Ser)
n.565T>C
n.325T>C
n.816T>C
c.*115T>C (n.*115T>C)
c.180T>C
c.158T>C (p.Phe53Ser)
c.403T>C
n.1088T>C
11g.112193653T>GCA382628615BCO2c.473T>G (p.Phe158Cys)
c.371T>G (p.Phe124Cys)
n.565T>G
n.325T>G
n.816T>G
c.*115T>G (n.*115T>G)
c.180T>G
c.158T>G (p.Phe53Cys)
c.403T>G
n.1088T>G
11g.112193654T>ACA382628617BCO2c.474T>A (p.Phe158Leu)
c.372T>A (p.Phe124Leu)
n.566T>A
n.326T>A
n.817T>A
c.*116T>A (n.*116T>A)
c.181T>A
c.159T>A (p.Phe53Leu)
c.404T>A
n.1089T>A
11g.112193654T>CCA080461BCO2c.474T>C (p.Phe158=)
c.372T>C (p.Phe124=)
n.566T>C
n.326T>C
n.817T>C
c.*116T>C (n.*116T>C)
c.181T>C
c.159T>C (p.Phe53=)
c.404T>C
n.1089T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.112193654T>GCA382628618BCO2c.474T>G (p.Phe158Leu)
c.372T>G (p.Phe124Leu)
n.566T>G
n.326T>G
n.817T>G
c.*116T>G (n.*116T>G)
c.181T>G
c.159T>G (p.Phe53Leu)
c.404T>G
n.1089T>G
11g.112193654T=CA2000603829BCO2c.474T= (p.Phe158=)
c.372T= (p.Phe124=)
n.566T=
n.326T=
n.817T=
c.*116T= (n.*116T=)
c.181T=
c.159T= (p.Phe53=)
c.404T=
n.1089T=
11g.112193655G>ACA382628619BCO2c.475G>A (p.Glu159Lys)
c.373G>A (p.Glu125Lys)
n.567G>A
n.327G>A
n.818G>A
c.*117G>A (n.*117G>A)
c.182G>A
c.160G>A (p.Glu54Lys)
c.405G>A
n.1090G>A
 COSMIC
11g.112193655G>CCA382628620BCO2c.475G>C (p.Glu159Gln)
c.373G>C (p.Glu125Gln)
n.567G>C
n.327G>C
n.818G>C
c.*117G>C (n.*117G>C)
c.182G>C
c.160G>C (p.Glu54Gln)
c.405G>C
n.1090G>C
11g.112193655G>TCA382628621BCO2c.475G>T (p.Glu159Ter)
c.373G>T (p.Glu125Ter)
n.567G>T
n.327G>T
n.818G>T
c.*117G>T (n.*117G>T)
c.182G>T
c.160G>T (p.Glu54Ter)
c.405G>T
n.1090G>T
11g.112193656A>CCA382628622BCO2c.476A>C (p.Glu159Ala)
c.374A>C (p.Glu125Ala)
n.568A>C
n.328A>C
n.819A>C
c.*118A>C (n.*118A>C)
c.183A>C
c.161A>C (p.Glu54Ala)
c.406A>C
n.1091A>C
11g.112193656A>GCA382628623BCO2c.476A>G (p.Glu159Gly)
c.374A>G (p.Glu125Gly)
n.568A>G
n.328A>G
n.819A>G
c.*118A>G (n.*118A>G)
c.183A>G
c.161A>G (p.Glu54Gly)
c.406A>G
n.1091A>G
11g.112193656A>TCA382628624BCO2c.476A>T (p.Glu159Val)
c.374A>T (p.Glu125Val)
n.568A>T
n.328A>T
n.819A>T
c.*118A>T (n.*118A>T)
c.183A>T
c.161A>T (p.Glu54Val)
c.406A>T
n.1091A>T
11g.112193657A>CCA382628625BCO2c.477A>C (p.Glu159Asp)
c.375A>C (p.Glu125Asp)
n.569A>C
n.329A>C
n.820A>C
c.*119A>C (n.*119A>C)
c.184A>C
c.162A>C (p.Glu54Asp)
c.407A>C
n.1092A>C
11g.112193657A>GCA477042090BCO2c.477A>G (p.Glu159=)
c.375A>G (p.Glu125=)
n.569A>G
n.329A>G
n.820A>G
c.*119A>G (n.*119A>G)
c.184A>G
c.162A>G (p.Glu54=)
c.407A>G
n.1092A>G
11g.112193657A>TCA382628626BCO2c.477A>T (p.Glu159Asp)
c.375A>T (p.Glu125Asp)
n.569A>T
n.329A>T
n.820A>T
c.*119A>T (n.*119A>T)
c.184A>T
c.162A>T (p.Glu54Asp)
c.407A>T
n.1092A>T
11g.112193658C>ACA382628628BCO2c.478C>A (p.Arg160Ser)
c.376C>A (p.Arg126Ser)
n.570C>A
n.330C>A
n.821C>A
c.*120C>A (n.*120C>A)
c.185C>A
c.163C>A (p.Arg55Ser)
c.408C>A
n.1093C>A
11g.112193658C=CA2000603830BCO2c.478C= (p.Arg160=)
c.376C= (p.Arg126=)
n.570C=
n.330C=
n.821C=
c.*120C= (n.*120C=)
c.185C=
c.163C= (p.Arg55=)
c.408C=
n.1093C=
11g.112193658C>GCA382628629BCO2c.478C>G (p.Arg160Gly)
c.376C>G (p.Arg126Gly)
n.570C>G
n.330C>G
n.821C>G
c.*120C>G (n.*120C>G)
c.185C>G
c.163C>G (p.Arg55Gly)
c.408C>G
n.1093C>G
 gnomAD v4
11g.112193658C>TCA382628627BCO2c.478C>T (p.Arg160Cys)
c.376C>T (p.Arg126Cys)
n.570C>T
n.330C>T
n.821C>T
c.*120C>T (n.*120C>T)
c.185C>T
c.163C>T (p.Arg55Cys)
c.408C>T
n.1093C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.112193659G>ACA382628632BCO2c.479G>A (p.Arg160His)
c.377G>A (p.Arg126His)
n.571G>A
n.331G>A
n.822G>A
c.*121G>A (n.*121G>A)
c.186G>A
c.164G>A (p.Arg55His)
c.409G>A
n.1094G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.112193659G>CCA382628630BCO2c.479G>C (p.Arg160Pro)
c.377G>C (p.Arg126Pro)
n.571G>C
n.331G>C
n.822G>C
c.*121G>C (n.*121G>C)
c.186G>C
c.164G>C (p.Arg55Pro)
c.409G>C
n.1094G>C
11g.112193659G=CA2000603831BCO2c.479G= (p.Arg160=)
c.377G= (p.Arg126=)
n.571G=
n.331G=
n.822G=
c.*121G= (n.*121G=)
c.186G=
c.164G= (p.Arg55=)
c.409G=
n.1094G=
11g.112193659G>TCA382628631BCO2c.479G>T (p.Arg160Leu)
c.377G>T (p.Arg126Leu)
n.571G>T
n.331G>T
n.822G>T
c.*121G>T (n.*121G>T)
c.186G>T
c.164G>T (p.Arg55Leu)
c.409G>T
n.1094G>T
11g.112193660T>ACA477042098BCO2c.480T>A (p.Arg160=)
c.378T>A (p.Arg126=)
n.572T>A
n.332T>A
n.823T>A
c.*122T>A (n.*122T>A)
c.187T>A
c.165T>A (p.Arg55=)
c.410T>A
n.1095T>A
11g.112193660T>CCA477042100BCO2c.480T>C (p.Arg160=)
c.378T>C (p.Arg126=)
n.572T>C
n.332T>C
n.823T>C
c.*122T>C (n.*122T>C)
c.187T>C
c.165T>C (p.Arg55=)
c.410T>C
n.1095T>C
11g.112193660T>GCA477042102BCO2c.480T>G (p.Arg160=)
c.378T>G (p.Arg126=)
n.572T>G
n.332T>G
n.823T>G
c.*122T>G (n.*122T>G)
c.187T>G
c.165T>G (p.Arg55=)
c.410T>G
n.1095T>G
11g.112193661T>ACA382628633BCO2c.481T>A (p.Phe161Ile)
c.379T>A (p.Phe127Ile)
n.573T>A
n.333T>A
n.824T>A
c.*123T>A (n.*123T>A)
c.188T>A
c.166T>A (p.Phe56Ile)
c.411T>A
n.1096T>A
11g.112193661T>CCA382628634BCO2c.481T>C (p.Phe161Leu)
c.379T>C (p.Phe127Leu)
n.573T>C
n.333T>C
n.824T>C
c.*123T>C (n.*123T>C)
c.188T>C
c.166T>C (p.Phe56Leu)
c.411T>C
n.1096T>C
11g.112193661T>GCA382628635BCO2c.481T>G (p.Phe161Val)
c.379T>G (p.Phe127Val)
n.573T>G
n.333T>G
n.824T>G
c.*123T>G (n.*123T>G)
c.188T>G
c.166T>G (p.Phe56Val)
c.411T>G
n.1096T>G
11g.112193662T>ACA382628636BCO2c.482T>A (p.Phe161Tyr)
c.380T>A (p.Phe127Tyr)
n.574T>A
n.334T>A
n.825T>A
c.*124T>A (n.*124T>A)
c.189T>A
c.167T>A (p.Phe56Tyr)
c.412T>A
n.1097T>A
11g.112193662T>CCA382628637BCO2c.482T>C (p.Phe161Ser)
c.380T>C (p.Phe127Ser)
n.574T>C
n.334T>C
n.825T>C
c.*124T>C (n.*124T>C)
c.189T>C
c.167T>C (p.Phe56Ser)
c.412T>C
n.1097T>C
11g.112193662T>GCA382628638BCO2c.482T>G (p.Phe161Cys)
c.380T>G (p.Phe127Cys)
n.574T>G
n.334T>G
n.825T>G
c.*124T>G (n.*124T>G)
c.189T>G
c.167T>G (p.Phe56Cys)
c.412T>G
n.1097T>G
11g.112193663C>ACA382628639BCO2c.483C>A (p.Phe161Leu)
c.381C>A (p.Phe127Leu)
n.575C>A
n.335C>A
n.826C>A
c.*125C>A (n.*125C>A)
c.190C>A
c.168C>A (p.Phe56Leu)
c.413C>A
n.1098C>A
11g.112193663C=CA2000603832BCO2c.483C= (p.Phe161=)
c.381C= (p.Phe127=)
n.575C=
n.335C=
n.826C=
c.*125C= (n.*125C=)
c.190C=
c.168C= (p.Phe56=)
c.413C=
n.1098C=
11g.112193663C>GCA382628640BCO2c.483C>G (p.Phe161Leu)
c.381C>G (p.Phe127Leu)
n.575C>G
n.335C>G
n.826C>G
c.*125C>G (n.*125C>G)
c.190C>G
c.168C>G (p.Phe56Leu)
c.413C>G
n.1098C>G
11g.112193663C>TCA477042105BCO2c.483C>T (p.Phe161=)
c.381C>T (p.Phe127=)
n.575C>T
n.335C>T
n.826C>T
c.*125C>T (n.*125C>T)
c.190C>T
c.168C>T (p.Phe56=)
c.413C>T
n.1098C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.112193664A>CCA382628641BCO2c.484A>C (p.Met162Leu)
c.382A>C (p.Met128Leu)
n.576A>C
n.336A>C
n.827A>C
c.*126A>C (n.*126A>C)
c.191A>C
c.169A>C (p.Met57Leu)
c.414A>C
n.1099A>C
11g.112193664A>GCA382628642BCO2c.484A>G (p.Met162Val)
c.382A>G (p.Met128Val)
n.576A>G
n.336A>G
n.827A>G
c.*126A>G (n.*126A>G)
c.191A>G
c.169A>G (p.Met57Val)
c.414A>G
n.1099A>G
 gnomAD v4
11g.112193664A>TCA382628643BCO2c.484A>T (p.Met162Leu)
c.382A>T (p.Met128Leu)
n.576A>T
n.336A>T
n.827A>T
c.*126A>T (n.*126A>T)
c.191A>T
c.169A>T (p.Met57Leu)
c.414A>T
n.1099A>T
11g.112193665T>ACA382628644BCO2c.485T>A (p.Met162Lys)
c.383T>A (p.Met128Lys)
n.577T>A
n.337T>A
n.828T>A
c.*127T>A (n.*127T>A)
c.192T>A
c.170T>A (p.Met57Lys)
c.415T>A
n.1100T>A
 dbSNP
11g.112193665T>CCA382628646BCO2c.485T>C (p.Met162Thr)
c.383T>C (p.Met128Thr)
n.577T>C
n.337T>C
n.828T>C
c.*127T>C (n.*127T>C)
c.192T>C
c.170T>C (p.Met57Thr)
c.415T>C
n.1100T>C
11g.112193665T>GCA382628645BCO2c.485T>G (p.Met162Arg)
c.383T>G (p.Met128Arg)
n.577T>G
n.337T>G
n.828T>G
c.*127T>G (n.*127T>G)
c.192T>G
c.170T>G (p.Met57Arg)
c.415T>G
n.1100T>G
11g.112193665T=CA2000603833BCO2c.485T= (p.Met162=)
c.383T= (p.Met128=)
n.577T=
n.337T=
n.828T=
c.*127T= (n.*127T=)
c.192T=
c.170T= (p.Met57=)
c.415T=
n.1100T=
11g.112193666G>ACA382628647BCO2c.486G>A (p.Met162Ile)
c.384G>A (p.Met128Ile)
n.578G>A
n.338G>A
n.829G>A
c.*128G>A (n.*128G>A)
c.193G>A
c.171G>A (p.Met57Ile)
c.416G>A
n.1101G>A
 dbSNP gnomAD v4
11g.112193666G>CCA382628648BCO2c.486G>C (p.Met162Ile)
c.384G>C (p.Met128Ile)
n.578G>C
n.338G>C
n.829G>C
c.*128G>C (n.*128G>C)
c.193G>C
c.171G>C (p.Met57Ile)
c.416G>C
n.1101G>C
11g.112193666G=CA2000603834BCO2c.486G= (p.Met162=)
c.384G= (p.Met128=)
n.578G=
n.338G=
n.829G=
c.*128G= (n.*128G=)
c.193G=
c.171G= (p.Met57=)
c.416G=
n.1101G=
11g.112193666G>TCA382628649BCO2c.486G>T (p.Met162Ile)
c.384G>T (p.Met128Ile)
n.578G>T
n.338G>T
n.829G>T
c.*128G>T (n.*128G>T)
c.193G>T
c.171G>T (p.Met57Ile)
c.416G>T
n.1101G>T
 gnomAD v4
11g.112193667T>ACA382628650BCO2c.487T>A (p.Ser163Thr)
c.385T>A (p.Ser129Thr)
n.579T>A
n.339T>A
n.830T>A
c.*129T>A (n.*129T>A)
c.194T>A
c.172T>A (p.Ser58Thr)
c.417T>A
n.1102T>A
11g.112193667T>CCA382628651BCO2c.487T>C (p.Ser163Pro)
c.385T>C (p.Ser129Pro)
n.579T>C
n.339T>C
n.830T>C
c.*129T>C (n.*129T>C)
c.194T>C
c.172T>C (p.Ser58Pro)
c.417T>C
n.1102T>C
 gnomAD v4
11g.112193667T>GCA382628652BCO2c.487T>G (p.Ser163Ala)
c.385T>G (p.Ser129Ala)
n.579T>G
n.339T>G
n.830T>G
c.*129T>G (n.*129T>G)
c.194T>G
c.172T>G (p.Ser58Ala)
c.417T>G
n.1102T>G
11g.112193668C>ACA382628653BCO2c.488C>A (p.Ser163Tyr)
c.386C>A (p.Ser129Tyr)
n.580C>A
n.340C>A
n.831C>A
c.*130C>A (n.*130C>A)
c.195C>A
c.173C>A (p.Ser58Tyr)
c.418C>A
n.1103C>A
11g.112193668C>GCA382628654BCO2c.488C>G (p.Ser163Cys)
c.386C>G (p.Ser129Cys)
n.580C>G
n.340C>G
n.831C>G
c.*130C>G (n.*130C>G)
c.195C>G
c.173C>G (p.Ser58Cys)
c.418C>G
n.1103C>G
11g.112193668C>TCA382628655BCO2c.488C>T (p.Ser163Phe)
c.386C>T (p.Ser129Phe)
n.580C>T
n.340C>T
n.831C>T
c.*130C>T (n.*130C>T)
c.195C>T
c.173C>T (p.Ser58Phe)
c.418C>T
n.1103C>T
11g.112193669C>ACA477042125BCO2c.489C>A (p.Ser163=)
c.387C>A (p.Ser129=)
n.581C>A
n.341C>A
n.832C>A
c.*131C>A (n.*131C>A)
c.196C>A
c.174C>A (p.Ser58=)
c.419C>A
n.1104C>A
11g.112193669C>GCA477042128BCO2c.489C>G (p.Ser163=)
c.387C>G (p.Ser129=)
n.581C>G
n.341C>G
n.832C>G
c.*131C>G (n.*131C>G)
c.196C>G
c.174C>G (p.Ser58=)
c.419C>G
n.1104C>G
11g.112193669C>TCA477042126BCO2c.489C>T (p.Ser163=)
c.387C>T (p.Ser129=)
n.581C>T
n.341C>T
n.832C>T
c.*131C>T (n.*131C>T)
c.196C>T
c.174C>T (p.Ser58=)
c.419C>T
n.1104C>T
11g.112193670A>CCA477042129BCO2c.490A>C (p.Arg164=)
c.388A>C (p.Arg130=)
n.582A>C
n.342A>C
n.833A>C
c.*132A>C (n.*132A>C)
c.197A>C
c.175A>C (p.Arg59=)
c.420A>C
n.1105A>C
11g.112193670A>GCA382628656BCO2c.490A>G (p.Arg164Gly)
c.388A>G (p.Arg130Gly)
n.582A>G
n.342A>G
n.833A>G
c.*132A>G (n.*132A>G)
c.197A>G
c.175A>G (p.Arg59Gly)
c.420A>G
n.1105A>G
 gnomAD v4
11g.112193670A>TCA382628657BCO2c.490A>T (p.Arg164Trp)
c.388A>T (p.Arg130Trp)
n.582A>T
n.342A>T
n.833A>T
c.*132A>T (n.*132A>T)
c.197A>T
c.175A>T (p.Arg59Trp)
c.420A>T
n.1105A>T
11g.112193671G>ACA382628659BCO2c.491G>A (p.Arg164Lys)
c.389G>A (p.Arg130Lys)
n.583G>A
n.343G>A
n.834G>A
c.*133G>A (n.*133G>A)
c.198G>A
c.176G>A (p.Arg59Lys)
c.421G>A
n.1106G>A
11g.112193671G>CCA382628660BCO2c.491G>C (p.Arg164Thr)
c.389G>C (p.Arg130Thr)
n.583G>C
n.343G>C
n.834G>C
c.*133G>C (n.*133G>C)
c.198G>C
c.176G>C (p.Arg59Thr)
c.421G>C
n.1106G>C
11g.112193671G>TCA382628658BCO2c.491G>T (p.Arg164Met)
c.389G>T (p.Arg130Met)
n.583G>T
n.343G>T
n.834G>T
c.*133G>T (n.*133G>T)
c.198G>T
c.176G>T (p.Arg59Met)
c.421G>T
n.1106G>T
11g.112193672G>ACA477042135BCO2c.492G>A (p.Arg164=)
c.390G>A (p.Arg130=)
n.584G>A
n.344G>A
n.835G>A
c.*134G>A (n.*134G>A)
c.199G>A
c.177G>A (p.Arg59=)
c.422G>A
n.1107G>A
11g.112193672G>CCA382628661BCO2c.492G>C (p.Arg164Ser)
c.390G>C (p.Arg130Ser)
n.584G>C
n.344G>C
n.835G>C
c.*134G>C (n.*134G>C)
c.199G>C
c.177G>C (p.Arg59Ser)
c.422G>C
n.1107G>C
11g.112193672G>TCA382628662BCO2c.492G>T (p.Arg164Ser)
c.390G>T (p.Arg130Ser)
n.584G>T
n.344G>T
n.835G>T
c.*134G>T (n.*134G>T)
c.199G>T
c.177G>T (p.Arg59Ser)
c.422G>T
n.1107G>T
11g.112193673T>ACA382628663BCO2c.493T>A (p.Phe165Ile)
c.391T>A (p.Phe131Ile)
n.585T>A
n.345T>A
n.836T>A
c.*135T>A (n.*135T>A)
c.200T>A
c.178T>A (p.Phe60Ile)
c.423T>A
n.1108T>A
11g.112193673T>CCA382628664BCO2c.493T>C (p.Phe165Leu)
c.391T>C (p.Phe131Leu)
n.585T>C
n.345T>C
n.836T>C
c.*135T>C (n.*135T>C)
c.200T>C
c.178T>C (p.Phe60Leu)
c.423T>C
n.1108T>C
 dbSNP
11g.112193673T>GCA382628665BCO2c.493T>G (p.Phe165Val)
c.391T>G (p.Phe131Val)
n.585T>G
n.345T>G
n.836T>G
c.*135T>G (n.*135T>G)
c.200T>G
c.178T>G (p.Phe60Val)
c.423T>G
n.1108T>G
11g.112193673T=CA2000603835BCO2c.493T= (p.Phe165=)
c.391T= (p.Phe131=)
n.585T=
n.345T=
n.836T=
c.*135T= (n.*135T=)
c.200T=
c.178T= (p.Phe60=)
c.423T=
n.1108T=
11g.112193674T>ACA382628666BCO2c.494T>A (p.Phe165Tyr)
c.392T>A (p.Phe131Tyr)
n.586T>A
n.346T>A
n.837T>A
c.*136T>A (n.*136T>A)
c.201T>A
c.179T>A (p.Phe60Tyr)
c.424T>A
n.1109T>A
11g.112193674T>CCA382628667BCO2c.494T>C (p.Phe165Ser)
c.392T>C (p.Phe131Ser)
n.586T>C
n.346T>C
n.837T>C
c.*136T>C (n.*136T>C)
c.201T>C
c.179T>C (p.Phe60Ser)
c.424T>C
n.1109T>C
11g.112193674T>GCA382628668BCO2c.494T>G (p.Phe165Cys)
c.392T>G (p.Phe131Cys)
n.586T>G
n.346T>G
n.837T>G
c.*136T>G (n.*136T>G)
c.201T>G
c.179T>G (p.Phe60Cys)
c.424T>G
n.1109T>G
11g.112193675T>ACA382628669BCO2c.495T>A (p.Phe165Leu)
c.393T>A (p.Phe131Leu)
n.587T>A
n.347T>A
n.838T>A
c.*137T>A (n.*137T>A)
c.202T>A
c.180T>A (p.Phe60Leu)
c.425T>A
n.1110T>A
11g.112193675T>CCA477042143BCO2c.495T>C (p.Phe165=)
c.393T>C (p.Phe131=)
n.587T>C
n.347T>C
n.838T>C
c.*137T>C (n.*137T>C)
c.202T>C
c.180T>C (p.Phe60=)
c.425T>C
n.1110T>C
11g.112193675T>GCA382628670BCO2c.495T>G (p.Phe165Leu)
c.393T>G (p.Phe131Leu)
n.587T>G
n.347T>G
n.838T>G
c.*137T>G (n.*137T>G)
c.202T>G
c.180T>G (p.Phe60Leu)
c.425T>G
n.1110T>G
 gnomAD v4
11g.112193676G>ACA382628671BCO2c.496G>A (p.Glu166Lys)
c.394G>A (p.Glu132Lys)
n.588G>A
n.348G>A
n.839G>A
c.*138G>A (n.*138G>A)
c.203G>A
c.181G>A (p.Glu61Lys)
c.426G>A
n.1111G>A
11g.112193676G>CCA382628672BCO2c.496G>C (p.Glu166Gln)
c.394G>C (p.Glu132Gln)
n.588G>C
n.348G>C
n.839G>C
c.*138G>C (n.*138G>C)
c.203G>C
c.181G>C (p.Glu61Gln)
c.426G>C
n.1111G>C
11g.112193676G>TCA382628673BCO2c.496G>T (p.Glu166Ter)
c.394G>T (p.Glu132Ter)
n.588G>T
n.348G>T
n.839G>T
c.*138G>T (n.*138G>T)
c.203G>T
c.181G>T (p.Glu61Ter)
c.426G>T
n.1111G>T
 gnomAD v4
11g.112193677A=CA2000603836BCO2c.497A= (p.Glu166=)
c.395A= (p.Glu132=)
n.589A=
n.349A=
n.840A=
c.*139A= (n.*139A=)
c.204A=
c.182A= (p.Glu61=)
c.427A=
n.1112A=
11g.112193677A>CCA382628675BCO2c.497A>C (p.Glu166Ala)
c.395A>C (p.Glu132Ala)
n.589A>C
n.349A>C
n.840A>C
c.*139A>C (n.*139A>C)
c.204A>C
c.182A>C (p.Glu61Ala)
c.427A>C
n.1112A>C
11g.112193677A>GCA080466BCO2c.497A>G (p.Glu166Gly)
c.395A>G (p.Glu132Gly)
n.589A>G
n.349A>G
n.840A>G
c.*139A>G (n.*139A>G)
c.204A>G
c.182A>G (p.Glu61Gly)
c.427A>G
n.1112A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.112193677A>TCA382628674BCO2c.497A>T (p.Glu166Val)
c.395A>T (p.Glu132Val)
n.589A>T
n.349A>T
n.840A>T
c.*139A>T (n.*139A>T)
c.204A>T
c.182A>T (p.Glu61Val)
c.427A>T
n.1112A>T
11g.112193683_112193695delCA2615995166BCO2c.503_515del (p.Pro168GlnfsTer3)
c.503_515del (p.Pro168GlnfsTer26)
c.401_413del (p.Pro134GlnfsTer3)
n.595_607del
n.355_367del
n.846_858del
c.*145_*157del (n.*145_*157del)
c.210_212+10del
c.188_200del (p.Pro63GlnfsTer3)
c.433_445del
n.1118_1130del
 gnomAD v4
11g.112193678G>ACA477042148BCO2c.498G>A (p.Glu166=)
c.396G>A (p.Glu132=)
n.590G>A
n.350G>A
n.841G>A
c.*140G>A (n.*140G>A)
c.205G>A
c.183G>A (p.Glu61=)
c.428G>A
n.1113G>A
11g.112193678G>CCA382628676BCO2c.498G>C (p.Glu166Asp)
c.396G>C (p.Glu132Asp)
n.590G>C
n.350G>C
n.841G>C
c.*140G>C (n.*140G>C)
c.205G>C
c.183G>C (p.Glu61Asp)
c.428G>C
n.1113G>C
11g.112193678G>TCA382628677BCO2c.498G>T (p.Glu166Asp)
c.396G>T (p.Glu132Asp)
n.590G>T
n.350G>T
n.841G>T
c.*140G>T (n.*140G>T)
c.205G>T
c.183G>T (p.Glu61Asp)
c.428G>T
n.1113G>T
11g.112193679C>ACA382628678BCO2c.499C>A (p.Leu167Met)
c.397C>A (p.Leu133Met)
n.591C>A
n.351C>A
n.842C>A
c.*141C>A (n.*141C>A)
c.206C>A
c.184C>A (p.Leu62Met)
c.429C>A
n.1114C>A
11g.112193679C>GCA382628679BCO2c.499C>G (p.Leu167Val)
c.397C>G (p.Leu133Val)
n.591C>G
n.351C>G
n.842C>G
c.*141C>G (n.*141C>G)
c.206C>G
c.184C>G (p.Leu62Val)
c.429C>G
n.1114C>G
11g.112193679C>TCA477042153BCO2c.499C>T (p.Leu167=)
c.397C>T (p.Leu133=)
n.591C>T
n.351C>T
n.842C>T
c.*141C>T (n.*141C>T)
c.206C>T
c.184C>T (p.Leu62=)
c.429C>T
n.1114C>T

Number of alleles fetched