Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.112193456_112193459delCA2615995070BCO2c.294-18_294-15del (n.294-18_294-15del)
c.192-18_192-15del (n.192-18_192-15del)
n.386-18_386-15del
n.146-18_146-15del
n.283-18_283-15del
n.637-18_637-15del
c.89-18_89-15del (n.89-18_89-15del)
c.*84-18_*84-15del (n.*84-18_*84-15del)
c.-22-18_-22-15del (n.-22-18_-22-15del)
c.224-18_224-15del
c.*56-18_*56-15del (n.*56-18_*56-15del)
n.909-18_909-15del
dbSNP gnomAD v4
11g.112193457T>CCA2000603738BCO2c.294-17T>C (n.294-17T>C)
c.192-17T>C (n.192-17T>C)
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n.146-17T>C
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n.637-17T>C
c.89-17T>C (n.89-17T>C)
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c.-22-17T>C (n.-22-17T>C)
c.224-17T>C
c.*56-17T>C (n.*56-17T>C)
n.909-17T>C
dbSNP gnomAD v4
11g.112193457T=CA2000603737BCO2c.294-17T= (n.294-17T=)
c.192-17T= (n.192-17T=)
n.386-17T=
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n.637-17T=
c.89-17T= (n.89-17T=)
c.*84-17T= (n.*84-17T=)
c.-22-17T= (n.-22-17T=)
c.224-17T=
c.*56-17T= (n.*56-17T=)
n.909-17T=
11g.112193458T>ACA2574979924BCO2c.294-16T>A (n.294-16T>A)
c.192-16T>A (n.192-16T>A)
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n.283-16T>A
n.637-16T>A
c.89-16T>A (n.89-16T>A)
c.*84-16T>A (n.*84-16T>A)
c.-22-16T>A (n.-22-16T>A)
c.224-16T>A
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n.909-16T>A
11g.112193460T>CCA228582593BCO2c.294-14T>C (n.294-14T>C)
c.192-14T>C (n.192-14T>C)
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c.224-14T>C
c.*56-14T>C (n.*56-14T>C)
n.909-14T>C
dbSNP gnomAD v4
11g.112193460T=CA2000603739BCO2c.294-14T= (n.294-14T=)
c.192-14T= (n.192-14T=)
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c.224-14T=
c.*56-14T= (n.*56-14T=)
n.909-14T=
11g.112193461C>ACA2615995072BCO2c.294-13C>A (n.294-13C>A)
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n.283-13C>A
n.637-13C>A
c.89-13C>A (n.89-13C>A)
c.*84-13C>A (n.*84-13C>A)
c.-22-13C>A (n.-22-13C>A)
c.224-13C>A
c.*56-13C>A (n.*56-13C>A)
n.909-13C>A
gnomAD v4
11g.112193461C=CA2000603740BCO2c.294-13C= (n.294-13C=)
c.192-13C= (n.192-13C=)
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c.-22-13C= (n.-22-13C=)
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c.*56-13C= (n.*56-13C=)
n.909-13C=
11g.112193461C>GCA2516626950BCO2c.294-13C>G (n.294-13C>G)
c.192-13C>G (n.192-13C>G)
n.386-13C>G
n.146-13C>G
n.283-13C>G
n.637-13C>G
c.89-13C>G (n.89-13C>G)
c.*84-13C>G (n.*84-13C>G)
c.-22-13C>G (n.-22-13C>G)
c.224-13C>G
c.*56-13C>G (n.*56-13C>G)
n.909-13C>G
gnomAD v4
11g.112193461C>TCA2000603741BCO2c.294-13C>T (n.294-13C>T)
c.192-13C>T (n.192-13C>T)
n.386-13C>T
n.146-13C>T
n.283-13C>T
n.637-13C>T
c.89-13C>T (n.89-13C>T)
c.*84-13C>T (n.*84-13C>T)
c.-22-13C>T (n.-22-13C>T)
c.224-13C>T
c.*56-13C>T (n.*56-13C>T)
n.909-13C>T
dbSNP
11g.112193464C=CA2000603742BCO2c.294-10C= (n.294-10C=)
c.192-10C= (n.192-10C=)
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n.146-10C=
n.283-10C=
n.637-10C=
c.89-10C= (n.89-10C=)
c.*84-10C= (n.*84-10C=)
c.-22-10C= (n.-22-10C=)
c.224-10C=
c.*56-10C= (n.*56-10C=)
n.909-10C=
11g.112193464C>TCA942296448BCO2c.294-10C>T (n.294-10C>T)
c.192-10C>T (n.192-10C>T)
n.386-10C>T
n.146-10C>T
n.283-10C>T
n.637-10C>T
c.89-10C>T (n.89-10C>T)
c.*84-10C>T (n.*84-10C>T)
c.-22-10C>T (n.-22-10C>T)
c.224-10C>T
c.*56-10C>T (n.*56-10C>T)
n.909-10C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.112193465T>ACA602134417BCO2c.294-9T>A (n.294-9T>A)
c.192-9T>A (n.192-9T>A)
n.386-9T>A
n.146-9T>A
n.283-9T>A
n.637-9T>A
c.89-9T>A (n.89-9T>A)
c.*84-9T>A (n.*84-9T>A)
c.-22-9T>A (n.-22-9T>A)
c.224-9T>A
c.*56-9T>A (n.*56-9T>A)
n.909-9T>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.112193465T>CCA2615995073BCO2c.294-9T>C (n.294-9T>C)
c.192-9T>C (n.192-9T>C)
n.386-9T>C
n.146-9T>C
n.283-9T>C
n.637-9T>C
c.89-9T>C (n.89-9T>C)
c.*84-9T>C (n.*84-9T>C)
c.-22-9T>C (n.-22-9T>C)
c.224-9T>C
c.*56-9T>C (n.*56-9T>C)
n.909-9T>C
gnomAD v4
11g.112193465T=CA2000603743BCO2c.294-9T= (n.294-9T=)
c.192-9T= (n.192-9T=)
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n.146-9T=
n.283-9T=
n.637-9T=
c.89-9T= (n.89-9T=)
c.*84-9T= (n.*84-9T=)
c.-22-9T= (n.-22-9T=)
c.224-9T=
c.*56-9T= (n.*56-9T=)
n.909-9T=
11g.112193466G>ACA602134418BCO2c.294-8G>A (n.294-8G>A)
c.192-8G>A (n.192-8G>A)
n.386-8G>A
n.146-8G>A
n.283-8G>A
n.637-8G>A
c.89-8G>A (n.89-8G>A)
c.*84-8G>A (n.*84-8G>A)
c.-22-8G>A (n.-22-8G>A)
c.224-8G>A
c.*56-8G>A (n.*56-8G>A)
n.909-8G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.112193466G=CA2000603744BCO2c.294-8G= (n.294-8G=)
c.192-8G= (n.192-8G=)
n.386-8G=
n.146-8G=
n.283-8G=
n.637-8G=
c.89-8G= (n.89-8G=)
c.*84-8G= (n.*84-8G=)
c.-22-8G= (n.-22-8G=)
c.224-8G=
c.*56-8G= (n.*56-8G=)
n.909-8G=
11g.112193468T>ACA2000603746BCO2c.294-6T>A (n.294-6T>A)
c.192-6T>A (n.192-6T>A)
n.386-6T>A
n.146-6T>A
n.283-6T>A
n.637-6T>A
c.89-6T>A (n.89-6T>A)
c.*84-6T>A (n.*84-6T>A)
c.-22-6T>A (n.-22-6T>A)
c.224-6T>A
c.*56-6T>A (n.*56-6T>A)
n.909-6T>A
dbSNP
11g.112193468T=CA2000603745BCO2c.294-6T= (n.294-6T=)
c.192-6T= (n.192-6T=)
n.386-6T=
n.146-6T=
n.283-6T=
n.637-6T=
c.89-6T= (n.89-6T=)
c.*84-6T= (n.*84-6T=)
c.-22-6T= (n.-22-6T=)
c.224-6T=
c.*56-6T= (n.*56-6T=)
n.909-6T=
11g.112193470G>CCA645570592BCO2c.294-4G>C (n.294-4G>C)
c.192-4G>C (n.192-4G>C)
n.386-4G>C
n.146-4G>C
n.283-4G>C
n.637-4G>C
c.89-4G>C (n.89-4G>C)
c.*84-4G>C (n.*84-4G>C)
c.-22-4G>C (n.-22-4G>C)
c.224-4G>C
c.*56-4G>C (n.*56-4G>C)
n.909-4G>C
COSMIC
11g.112193472A>CCA382628214BCO2c.294-2A>C (n.294-2A>C)
c.192-2A>C (n.192-2A>C)
n.386-2A>C
n.146-2A>C
n.283-2A>C
n.637-2A>C
c.89-2A>C (n.89-2A>C)
c.*84-2A>C (n.*84-2A>C)
c.-22-2A>C (n.-22-2A>C)
c.224-2A>C
c.*56-2A>C (n.*56-2A>C)
n.909-2A>C
11g.112193472A>GCA382628215BCO2c.294-2A>G (n.294-2A>G)
c.192-2A>G (n.192-2A>G)
n.386-2A>G
n.146-2A>G
n.283-2A>G
n.637-2A>G
c.89-2A>G (n.89-2A>G)
c.*84-2A>G (n.*84-2A>G)
c.-22-2A>G (n.-22-2A>G)
c.224-2A>G
c.*56-2A>G (n.*56-2A>G)
n.909-2A>G
11g.112193472A>TCA382628216BCO2c.294-2A>T (n.294-2A>T)
c.192-2A>T (n.192-2A>T)
n.386-2A>T
n.146-2A>T
n.283-2A>T
n.637-2A>T
c.89-2A>T (n.89-2A>T)
c.*84-2A>T (n.*84-2A>T)
c.-22-2A>T (n.-22-2A>T)
c.224-2A>T
c.*56-2A>T (n.*56-2A>T)
n.909-2A>T
11g.112193473G>ACA382628217BCO2c.294-1G>A (n.294-1G>A)
c.192-1G>A (n.192-1G>A)
n.386-1G>A
n.146-1G>A
n.283-1G>A
n.637-1G>A
c.89-1G>A (n.89-1G>A)
c.*84-1G>A (n.*84-1G>A)
c.-22-1G>A (n.-22-1G>A)
c.224-1G>A
c.*56-1G>A (n.*56-1G>A)
n.909-1G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.112193473G>CCA382628218BCO2c.294-1G>C (n.294-1G>C)
c.192-1G>C (n.192-1G>C)
n.386-1G>C
n.146-1G>C
n.283-1G>C
n.637-1G>C
c.89-1G>C (n.89-1G>C)
c.*84-1G>C (n.*84-1G>C)
c.-22-1G>C (n.-22-1G>C)
c.224-1G>C
c.*56-1G>C (n.*56-1G>C)
n.909-1G>C
11g.112193473G=CA2000603747BCO2c.294-1G= (n.294-1G=)
c.192-1G= (n.192-1G=)
n.386-1G=
n.146-1G=
n.283-1G=
n.637-1G=
c.89-1G= (n.89-1G=)
c.*84-1G= (n.*84-1G=)
c.-22-1G= (n.-22-1G=)
c.224-1G=
c.*56-1G= (n.*56-1G=)
n.909-1G=
11g.112193473G>TCA382628219BCO2c.294-1G>T (n.294-1G>T)
c.192-1G>T (n.192-1G>T)
n.386-1G>T
n.146-1G>T
n.283-1G>T
n.637-1G>T
c.89-1G>T (n.89-1G>T)
c.*84-1G>T (n.*84-1G>T)
c.-22-1G>T (n.-22-1G>T)
c.224-1G>T
c.*56-1G>T (n.*56-1G>T)
n.909-1G>T
11g.112193474G>ACA477041765BCO2c.294G>A (p.Lys98=)
c.192G>A (p.Lys64=)
n.386G>A
n.146G>A
n.283G>A
n.637G>A
c.89G>A (p.Gly30Asp)
c.1G>A
c.*84G>A (n.*84G>A)
c.-22G>A (n.-22G>A)
c.224G>A
c.*56G>A (n.*56G>A)
n.909G>A
11g.112193474G>CCA382628220BCO2c.294G>C (p.Lys98Asn)
c.192G>C (p.Lys64Asn)
n.386G>C
n.146G>C
n.283G>C
n.637G>C
c.89G>C (p.Gly30Ala)
c.1G>C
c.*84G>C (n.*84G>C)
c.-22G>C (n.-22G>C)
c.224G>C
c.*56G>C (n.*56G>C)
n.909G>C
11g.112193474G=CA2000603748BCO2c.294G= (p.Lys98=)
c.192G= (p.Lys64=)
n.386G=
n.146G=
n.283G=
n.637G=
c.89G= (p.Gly30=)
c.1G=
c.*84G= (n.*84G=)
c.-22G= (n.-22G=)
c.224G=
c.*56G= (n.*56G=)
n.909G=
11g.112193474G>TCA382628221BCO2c.294G>T (p.Lys98Asn)
c.192G>T (p.Lys64Asn)
n.386G>T
n.146G>T
n.283G>T
n.637G>T
c.89G>T (p.Gly30Val)
c.1G>T
c.*84G>T (n.*84G>T)
c.-22G>T (n.-22G>T)
c.224G>T
c.*56G>T (n.*56G>T)
n.909G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.112193475T>ACA382628222BCO2c.295T>A (p.Tyr99Asn)
c.193T>A (p.Tyr65Asn)
n.387T>A
n.147T>A
n.284T>A
n.638T>A
c.90T>A (p.Gly30=)
c.2T>A
c.*85T>A (n.*85T>A)
c.-21T>A (n.-21T>A)
c.225T>A
c.*57T>A (n.*57T>A)
n.910T>A
11g.112193475T>CCA080500BCO2c.295T>C (p.Tyr99His)
c.193T>C (p.Tyr65His)
n.387T>C
n.147T>C
n.284T>C
n.638T>C
c.90T>C (p.Gly30=)
c.2T>C
c.*85T>C (n.*85T>C)
c.-21T>C (n.-21T>C)
c.225T>C
c.*57T>C (n.*57T>C)
n.910T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2
11g.112193475T>GCA382628223BCO2c.295T>G (p.Tyr99Asp)
c.193T>G (p.Tyr65Asp)
n.387T>G
n.147T>G
n.284T>G
n.638T>G
c.90T>G (p.Gly30=)
c.2T>G
c.*85T>G (n.*85T>G)
c.-21T>G (n.-21T>G)
c.225T>G
c.*57T>G (n.*57T>G)
n.910T>G
11g.112193475T=CA2000603749BCO2c.295T= (p.Tyr99=)
c.193T= (p.Tyr65=)
n.387T=
n.147T=
n.284T=
n.638T=
c.90T= (p.Gly30=)
c.2T=
c.*85T= (n.*85T=)
c.-21T= (n.-21T=)
c.225T=
c.*57T= (n.*57T=)
n.910T=
11g.112193476A=CA2000603750BCO2c.296A= (p.Tyr99=)
c.194A= (p.Tyr65=)
n.388A=
n.148A=
n.285A=
n.639A=
c.91A= (p.Thr31=)
c.3A=
c.*86A= (n.*86A=)
c.-20A= (n.-20A=)
c.226A=
c.*58A= (n.*58A=)
n.911A=
11g.112193476A>CCA382628224BCO2c.296A>C (p.Tyr99Ser)
c.194A>C (p.Tyr65Ser)
n.388A>C
n.148A>C
n.285A>C
n.639A>C
c.91A>C (p.Thr31Pro)
c.3A>C
c.*86A>C (n.*86A>C)
c.-20A>C (n.-20A>C)
c.226A>C
c.*58A>C (n.*58A>C)
n.911A>C
11g.112193476A>GCA382628225BCO2c.296A>G (p.Tyr99Cys)
c.194A>G (p.Tyr65Cys)
n.388A>G
n.148A>G
n.285A>G
n.639A>G
c.91A>G (p.Thr31Ala)
c.3A>G
c.*86A>G (n.*86A>G)
c.-20A>G (n.-20A>G)
c.226A>G
c.*58A>G (n.*58A>G)
n.911A>G
gnomAD v4
11g.112193476A>TCA080505BCO2c.296A>T (p.Tyr99Phe)
c.194A>T (p.Tyr65Phe)
n.388A>T
n.148A>T
n.285A>T
n.639A>T
c.91A>T (p.Thr31Ser)
c.3A>T
c.*86A>T (n.*86A>T)
c.-20A>T (n.-20A>T)
c.226A>T
c.*58A>T (n.*58A>T)
n.911A>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.112193477C>ACA382628226BCO2c.297C>A (p.Tyr99Ter)
c.195C>A (p.Tyr65Ter)
n.389C>A
n.149C>A
n.286C>A
n.640C>A
c.92C>A (p.Thr31Lys)
c.4C>A
c.*87C>A (n.*87C>A)
c.-19C>A (n.-19C>A)
c.227C>A
c.*59C>A (n.*59C>A)
n.912C>A
11g.112193477C=CA2000603751BCO2c.297C= (p.Tyr99=)
c.195C= (p.Tyr65=)
n.389C=
n.149C=
n.286C=
n.640C=
c.92C= (p.Thr31=)
c.4C=
c.*87C= (n.*87C=)
c.-19C= (n.-19C=)
c.227C=
c.*59C= (n.*59C=)
n.912C=
11g.112193477C>GCA382628227BCO2c.297C>G (p.Tyr99Ter)
c.195C>G (p.Tyr65Ter)
n.389C>G
n.149C>G
n.286C>G
n.640C>G
c.92C>G (p.Thr31Arg)
c.4C>G
c.*87C>G (n.*87C>G)
c.-19C>G (n.-19C>G)
c.227C>G
c.*59C>G (n.*59C>G)
n.912C>G
11g.112193477C>TCA477041768BCO2c.297C>T (p.Tyr99=)
c.195C>T (p.Tyr65=)
n.389C>T
n.149C>T
n.286C>T
n.640C>T
c.92C>T (p.Thr31Ile)
c.4C>T
c.*87C>T (n.*87C>T)
c.-19C>T (n.-19C>T)
c.227C>T
c.*59C>T (n.*59C>T)
n.912C>T
dbSNP gnomAD v4
11g.112193478A=CA2000603752BCO2c.298A= (p.Asn100=)
c.196A= (p.Asn66=)
n.390A=
n.150A=
n.287A=
n.641A=
c.93A= (p.Thr31=)
c.5A=
c.*88A= (n.*88A=)
c.-18A= (n.-18A=)
c.228A=
c.*60A= (n.*60A=)
n.913A=
11g.112193478A>CCA382628228BCO2c.298A>C (p.Asn100His)
c.196A>C (p.Asn66His)
n.390A>C
n.150A>C
n.287A>C
n.641A>C
c.93A>C (p.Thr31=)
c.5A>C
c.*88A>C (n.*88A>C)
c.-18A>C (n.-18A>C)
c.228A>C
c.*60A>C (n.*60A>C)
n.913A>C
11g.112193478A>GCA080524BCO2c.298A>G (p.Asn100Asp)
c.196A>G (p.Asn66Asp)
n.390A>G
n.150A>G
n.287A>G
n.641A>G
c.93A>G (p.Thr31=)
c.5A>G
c.*88A>G (n.*88A>G)
c.-18A>G (n.-18A>G)
c.228A>G
c.*60A>G (n.*60A>G)
n.913A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.112193478A>TCA382628229BCO2c.298A>T (p.Asn100Tyr)
c.196A>T (p.Asn66Tyr)
n.390A>T
n.150A>T
n.287A>T
n.641A>T
c.93A>T (p.Thr31=)
c.5A>T
c.*88A>T (n.*88A>T)
c.-18A>T (n.-18A>T)
c.228A>T
c.*60A>T (n.*60A>T)
n.913A>T
11g.112193479A=CA2000603753BCO2c.299A= (p.Asn100=)
c.197A= (p.Asn66=)
n.391A=
n.151A=
n.288A=
n.642A=
c.94A= (p.Ile32=)
c.6A=
c.*89A= (n.*89A=)
c.-17A= (n.-17A=)
c.229A=
c.*61A= (n.*61A=)
n.914A=
11g.112193479A>CCA382628230BCO2c.299A>C (p.Asn100Thr)
c.197A>C (p.Asn66Thr)
n.391A>C
n.151A>C
n.288A>C
n.642A>C
c.94A>C (p.Ile32Leu)
c.6A>C
c.*89A>C (n.*89A>C)
c.-17A>C (n.-17A>C)
c.229A>C
c.*61A>C (n.*61A>C)
n.914A>C
11g.112193479A>GCA382628231BCO2c.299A>G (p.Asn100Ser)
c.197A>G (p.Asn66Ser)
n.391A>G
n.151A>G
n.288A>G
n.642A>G
c.94A>G (p.Ile32Val)
c.6A>G
c.*89A>G (n.*89A>G)
c.-17A>G (n.-17A>G)
c.229A>G
c.*61A>G (n.*61A>G)
n.914A>G
dbSNP gnomAD v4
11g.112193479A>TCA382628232BCO2c.299A>T (p.Asn100Ile)
c.197A>T (p.Asn66Ile)
n.391A>T
n.151A>T
n.288A>T
n.642A>T
c.94A>T (p.Ile32Phe)
c.6A>T
c.*89A>T (n.*89A>T)
c.-17A>T (n.-17A>T)
c.229A>T
c.*61A>T (n.*61A>T)
n.914A>T
11g.112193480T>ACA382628233BCO2c.300T>A (p.Asn100Lys)
c.198T>A (p.Asn66Lys)
n.392T>A
n.152T>A
n.289T>A
n.643T>A
c.95T>A (p.Ile32Asn)
c.7T>A
c.*90T>A (n.*90T>A)
c.-16T>A (n.-16T>A)
c.230T>A
c.*62T>A (n.*62T>A)
n.915T>A
11g.112193480T>CCA477041774BCO2c.300T>C (p.Asn100=)
c.198T>C (p.Asn66=)
n.392T>C
n.152T>C
n.289T>C
n.643T>C
c.95T>C (p.Ile32Thr)
c.7T>C
c.*90T>C (n.*90T>C)
c.-16T>C (n.-16T>C)
c.230T>C
c.*62T>C (n.*62T>C)
n.915T>C
11g.112193480T>GCA382628234BCO2c.300T>G (p.Asn100Lys)
c.198T>G (p.Asn66Lys)
n.392T>G
n.152T>G
n.289T>G
n.643T>G
c.95T>G (p.Ile32Ser)
c.7T>G
c.*90T>G (n.*90T>G)
c.-16T>G (n.-16T>G)
c.230T>G
c.*62T>G (n.*62T>G)
n.915T>G
11g.112193481C>ACA382628235BCO2c.301C>A (p.His101Asn)
c.199C>A (p.His67Asn)
n.393C>A
n.153C>A
n.290C>A
n.644C>A
c.96C>A (p.Ile32=)
c.8C>A
c.*91C>A (n.*91C>A)
c.-15C>A (n.-15C>A)
c.231C>A
c.*63C>A (n.*63C>A)
n.916C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
11g.112193481C=CA2000603754BCO2c.301C= (p.His101=)
c.199C= (p.His67=)
n.393C=
n.153C=
n.290C=
n.644C=
c.96C= (p.Ile32=)
c.8C=
c.*91C= (n.*91C=)
c.-15C= (n.-15C=)
c.231C=
c.*63C= (n.*63C=)
n.916C=
11g.112193481C>GCA382628236BCO2c.301C>G (p.His101Asp)
c.199C>G (p.His67Asp)
n.393C>G
n.153C>G
n.290C>G
n.644C>G
c.96C>G (p.Ile32Met)
c.8C>G
c.*91C>G (n.*91C>G)
c.-15C>G (n.-15C>G)
c.231C>G
c.*63C>G (n.*63C>G)
n.916C>G
11g.112193481C>TCA382628237BCO2c.301C>T (p.His101Tyr)
c.199C>T (p.His67Tyr)
n.393C>T
n.153C>T
n.290C>T
n.644C>T
c.96C>T (p.Ile32=)
c.8C>T
c.*91C>T (n.*91C>T)
c.-15C>T (n.-15C>T)
c.231C>T
c.*63C>T (n.*63C>T)
n.916C>T
11g.112193482A=CA2000603755BCO2c.302A= (p.His101=)
c.200A= (p.His67=)
n.394A=
n.154A=
n.291A=
n.645A=
c.97A= (p.Ile33=)
c.9A=
c.*92A= (n.*92A=)
c.-14A= (n.-14A=)
c.232A=
c.*64A= (n.*64A=)
n.917A=
11g.112193482A>CCA382628238BCO2c.302A>C (p.His101Pro)
c.200A>C (p.His67Pro)
n.394A>C
n.154A>C
n.291A>C
n.645A>C
c.97A>C (p.Ile33Leu)
c.9A>C
c.*92A>C (n.*92A>C)
c.-14A>C (n.-14A>C)
c.232A>C
c.*64A>C (n.*64A>C)
n.917A>C
11g.112193482A>GCA382628239BCO2c.302A>G (p.His101Arg)
c.200A>G (p.His67Arg)
n.394A>G
n.154A>G
n.291A>G
n.645A>G
c.97A>G (p.Ile33Val)
c.9A>G
c.*92A>G (n.*92A>G)
c.-14A>G (n.-14A>G)
c.232A>G
c.*64A>G (n.*64A>G)
n.917A>G
gnomAD v4
11g.112193482A>TCA080533BCO2c.302A>T (p.His101Leu)
c.200A>T (p.His67Leu)
n.394A>T
n.154A>T
n.291A>T
n.645A>T
c.97A>T (p.Ile33Phe)
c.9A>T
c.*92A>T (n.*92A>T)
c.-14A>T (n.-14A>T)
c.232A>T
c.*64A>T (n.*64A>T)
n.917A>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.112193483T>ACA382628241BCO2c.303T>A (p.His101Gln)
c.201T>A (p.His67Gln)
n.395T>A
n.155T>A
n.292T>A
n.646T>A
c.98T>A (p.Ile33Asn)
c.10T>A
c.*93T>A (n.*93T>A)
c.-13T>A (n.-13T>A)
c.233T>A
c.*65T>A (n.*65T>A)
n.918T>A
11g.112193483T>CCA477041779BCO2c.303T>C (p.His101=)
c.201T>C (p.His67=)
n.395T>C
n.155T>C
n.292T>C
n.646T>C
c.98T>C (p.Ile33Thr)
c.10T>C
c.*93T>C (n.*93T>C)
c.-13T>C (n.-13T>C)
c.233T>C
c.*65T>C (n.*65T>C)
n.918T>C
gnomAD v4
11g.112193483T>GCA382628240BCO2c.303T>G (p.His101Gln)
c.201T>G (p.His67Gln)
n.395T>G
n.155T>G
n.292T>G
n.646T>G
c.98T>G (p.Ile33Ser)
c.10T>G
c.*93T>G (n.*93T>G)
c.-13T>G (n.-13T>G)
c.233T>G
c.*65T>G (n.*65T>G)
n.918T>G
11g.112193484T>ACA382628242BCO2c.304T>A (p.Trp102Arg)
c.202T>A (p.Trp68Arg)
n.396T>A
n.156T>A
n.293T>A
n.647T>A
c.99T>A (p.Ile33=)
c.11T>A
c.*94T>A (n.*94T>A)
c.-12T>A (n.-12T>A)
c.234T>A
c.*66T>A (n.*66T>A)
n.919T>A
11g.112193484T>CCA080434BCO2c.304T>C (p.Trp102Arg)
c.202T>C (p.Trp68Arg)
n.396T>C
n.156T>C
n.293T>C
n.647T>C
c.99T>C (p.Ile33=)
c.11T>C
c.*94T>C (n.*94T>C)
c.-12T>C (n.-12T>C)
c.234T>C
c.*66T>C (n.*66T>C)
n.919T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.112193484T>GCA382628243BCO2c.304T>G (p.Trp102Gly)
c.202T>G (p.Trp68Gly)
n.396T>G
n.156T>G
n.293T>G
n.647T>G
c.99T>G (p.Ile33Met)
c.11T>G
c.*94T>G (n.*94T>G)
c.-12T>G (n.-12T>G)
c.234T>G
c.*66T>G (n.*66T>G)
n.919T>G
11g.112193484T=CA2000603756BCO2c.304T= (p.Trp102=)
c.202T= (p.Trp68=)
n.396T=
n.156T=
n.293T=
n.647T=
c.99T= (p.Ile33=)
c.11T=
c.*94T= (n.*94T=)
c.-12T= (n.-12T=)
c.234T=
c.*66T= (n.*66T=)
n.919T=
11g.112193485G>ACA382628244BCO2c.305G>A (p.Trp102Ter)
c.203G>A (p.Trp68Ter)
n.397G>A
n.157G>A
n.294G>A
n.648G>A
c.100G>A (p.Gly34Ser)
c.12G>A
c.*95G>A (n.*95G>A)
c.-11G>A (n.-11G>A)
c.235G>A
c.*67G>A (n.*67G>A)
n.920G>A
COSMIC
11g.112193485G>CCA382628245BCO2c.305G>C (p.Trp102Ser)
c.203G>C (p.Trp68Ser)
n.397G>C
n.157G>C
n.294G>C
n.648G>C
c.100G>C (p.Gly34Arg)
c.12G>C
c.*95G>C (n.*95G>C)
c.-11G>C (n.-11G>C)
c.235G>C
c.*67G>C (n.*67G>C)
n.920G>C
11g.112193485G>TCA382628246BCO2c.305G>T (p.Trp102Leu)
c.203G>T (p.Trp68Leu)
n.397G>T
n.157G>T
n.294G>T
n.648G>T
c.100G>T (p.Gly34Cys)
c.12G>T
c.*95G>T (n.*95G>T)
c.-11G>T (n.-11G>T)
c.235G>T
c.*67G>T (n.*67G>T)
n.920G>T
11g.112193486G>ACA382628247BCO2c.306G>A (p.Trp102Ter)
c.204G>A (p.Trp68Ter)
n.398G>A
n.158G>A
n.295G>A
n.649G>A
c.101G>A (p.Gly34Asp)
c.13G>A
c.*96G>A (n.*96G>A)
c.-10G>A (n.-10G>A)
c.236G>A
c.*68G>A (n.*68G>A)
n.921G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.112193486G>CCA080446BCO2c.306G>C (p.Trp102Cys)
c.204G>C (p.Trp68Cys)
n.398G>C
n.158G>C
n.295G>C
n.649G>C
c.101G>C (p.Gly34Ala)
c.13G>C
c.*96G>C (n.*96G>C)
c.-10G>C (n.-10G>C)
c.236G>C
c.*68G>C (n.*68G>C)
n.921G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.112193486G=CA2000603757BCO2c.306G= (p.Trp102=)
c.204G= (p.Trp68=)
n.398G=
n.158G=
n.295G=
n.649G=
c.101G= (p.Gly34=)
c.13G=
c.*96G= (n.*96G=)
c.-10G= (n.-10G=)
c.236G=
c.*68G= (n.*68G=)
n.921G=
11g.112193486G>TCA382628248BCO2c.306G>T (p.Trp102Cys)
c.204G>T (p.Trp68Cys)
n.398G>T
n.158G>T
n.295G>T
n.649G>T
c.101G>T (p.Gly34Val)
c.13G>T
c.*96G>T (n.*96G>T)
c.-10G>T (n.-10G>T)
c.236G>T
c.*68G>T (n.*68G>T)
n.921G>T
11g.112193487T>ACA382628249BCO2c.307T>A (p.Phe103Ile)
c.205T>A (p.Phe69Ile)
n.399T>A
n.159T>A
n.296T>A
n.650T>A
c.102T>A (p.Gly34=)
c.14T>A
c.*97T>A (n.*97T>A)
c.-9T>A (n.-9T>A)
c.237T>A
c.*69T>A (n.*69T>A)
n.922T>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.112193487T>CCA382628250BCO2c.307T>C (p.Phe103Leu)
c.205T>C (p.Phe69Leu)
n.399T>C
n.159T>C
n.296T>C
n.650T>C
c.102T>C (p.Gly34=)
c.14T>C
c.*97T>C (n.*97T>C)
c.-9T>C (n.-9T>C)
c.237T>C
c.*69T>C (n.*69T>C)
n.922T>C
11g.112193487T>GCA382628251BCO2c.307T>G (p.Phe103Val)
c.205T>G (p.Phe69Val)
n.399T>G
n.159T>G
n.296T>G
n.650T>G
c.102T>G (p.Gly34=)
c.14T>G
c.*97T>G (n.*97T>G)
c.-9T>G (n.-9T>G)
c.237T>G
c.*69T>G (n.*69T>G)
n.922T>G
11g.112193487T=CA2000603758BCO2c.307T= (p.Phe103=)
c.205T= (p.Phe69=)
n.399T=
n.159T=
n.296T=
n.650T=
c.102T= (p.Gly34=)
c.14T=
c.*97T= (n.*97T=)
c.-9T= (n.-9T=)
c.237T=
c.*69T= (n.*69T=)
n.922T=
11g.112193488T>ACA382628254BCO2c.308T>A (p.Phe103Tyr)
c.206T>A (p.Phe69Tyr)
n.400T>A
n.160T>A
n.297T>A
n.651T>A
c.103T>A (p.Leu35Met)
c.15T>A
c.*98T>A (n.*98T>A)
c.-8T>A (n.-8T>A)
c.238T>A
c.*70T>A (n.*70T>A)
n.923T>A
11g.112193488T>CCA382628253BCO2c.308T>C (p.Phe103Ser)
c.206T>C (p.Phe69Ser)
n.400T>C
n.160T>C
n.297T>C
n.651T>C
c.103T>C (p.Leu35=)
c.15T>C
c.*98T>C (n.*98T>C)
c.-8T>C (n.-8T>C)
c.238T>C
c.*70T>C (n.*70T>C)
n.923T>C
11g.112193488T>GCA382628252BCO2c.308T>G (p.Phe103Cys)
c.206T>G (p.Phe69Cys)
n.400T>G
n.160T>G
n.297T>G
n.651T>G
c.103T>G (p.Leu35Val)
c.15T>G
c.*98T>G (n.*98T>G)
c.-8T>G (n.-8T>G)
c.238T>G
c.*70T>G (n.*70T>G)
n.923T>G
11g.112193489T>ACA382628256BCO2c.309T>A (p.Phe103Leu)
c.207T>A (p.Phe69Leu)
n.401T>A
n.161T>A
n.298T>A
n.652T>A
c.104T>A (p.Leu35Ter)
c.16T>A
c.*99T>A (n.*99T>A)
c.-7T>A (n.-7T>A)
c.239T>A
c.*71T>A (n.*71T>A)
n.924T>A
11g.112193489T>CCA477041790BCO2c.309T>C (p.Phe103=)
c.207T>C (p.Phe69=)
n.401T>C
n.161T>C
n.298T>C
n.652T>C
c.104T>C (p.Leu35Ser)
c.16T>C
c.*99T>C (n.*99T>C)
c.-7T>C (n.-7T>C)
c.239T>C
c.*71T>C (n.*71T>C)
n.924T>C
11g.112193489T>GCA382628255BCO2c.309T>G (p.Phe103Leu)
c.207T>G (p.Phe69Leu)
n.401T>G
n.161T>G
n.298T>G
n.652T>G
c.104T>G (p.Leu35Trp)
c.16T>G
c.*99T>G (n.*99T>G)
c.-7T>G (n.-7T>G)
c.239T>G
c.*71T>G (n.*71T>G)
n.924T>G
gnomAD v4
11g.112193490G>ACA382628257BCO2c.310G>A (p.Asp104Asn)
c.208G>A (p.Asp70Asn)
n.402G>A
n.162G>A
n.299G>A
n.653G>A
c.105G>A (p.Leu35=)
c.17G>A
c.*100G>A (n.*100G>A)
c.-6G>A (n.-6G>A)
c.240G>A
c.*72G>A (n.*72G>A)
n.925G>A
11g.112193490G>CCA382628258BCO2c.310G>C (p.Asp104His)
c.208G>C (p.Asp70His)
n.402G>C
n.162G>C
n.299G>C
n.653G>C
c.105G>C (p.Leu35Phe)
c.17G>C
c.*100G>C (n.*100G>C)
c.-6G>C (n.-6G>C)
c.240G>C
c.*72G>C (n.*72G>C)
n.925G>C
gnomAD v4
11g.112193490G>TCA382628259BCO2c.310G>T (p.Asp104Tyr)
c.208G>T (p.Asp70Tyr)
n.402G>T
n.162G>T
n.299G>T
n.653G>T
c.105G>T (p.Leu35Phe)
c.17G>T
c.*100G>T (n.*100G>T)
c.-6G>T (n.-6G>T)
c.240G>T
c.*72G>T (n.*72G>T)
n.925G>T
gnomAD v4
11g.112193491A=CA2000603759BCO2c.311A= (p.Asp104=)
c.209A= (p.Asp70=)
n.403A=
n.163A=
n.300A=
n.654A=
c.106A= (p.Met36=)
c.18A=
c.*101A= (n.*101A=)
c.-5A= (n.-5A=)
c.241A=
c.*73A= (n.*73A=)
n.926A=
11g.112193491A>CCA382628260BCO2c.311A>C (p.Asp104Ala)
c.209A>C (p.Asp70Ala)
n.403A>C
n.163A>C
n.300A>C
n.654A>C
c.106A>C (p.Met36Leu)
c.18A>C
c.*101A>C (n.*101A>C)
c.-5A>C (n.-5A>C)
c.241A>C
c.*73A>C (n.*73A>C)
n.926A>C
11g.112193491A>GCA382628261BCO2c.311A>G (p.Asp104Gly)
c.209A>G (p.Asp70Gly)
n.403A>G
n.163A>G
n.300A>G
n.654A>G
c.106A>G (p.Met36Val)
c.18A>G
c.*101A>G (n.*101A>G)
c.-5A>G (n.-5A>G)
c.241A>G
c.*73A>G (n.*73A>G)
n.926A>G
11g.112193491A>TCA080464BCO2c.311A>T (p.Asp104Val)
c.209A>T (p.Asp70Val)
n.403A>T
n.163A>T
n.300A>T
n.654A>T
c.106A>T (p.Met36Leu)
c.18A>T
c.*101A>T (n.*101A>T)
c.-5A>T (n.-5A>T)
c.241A>T
c.*73A>T (n.*73A>T)
n.926A>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.112193492T>ACA382628262BCO2c.312T>A (p.Asp104Glu)
c.210T>A (p.Asp70Glu)
n.404T>A
n.164T>A
n.301T>A
n.655T>A
c.107T>A (p.Met36Lys)
c.19T>A
c.*102T>A (n.*102T>A)
c.-4T>A (n.-4T>A)
c.242T>A
c.*74T>A (n.*74T>A)
n.927T>A
gnomAD v4
11g.112193492T>CCA228582601BCO2c.312T>C (p.Asp104=)
c.210T>C (p.Asp70=)
n.404T>C
n.164T>C
n.301T>C
n.655T>C
c.107T>C (p.Met36Thr)
c.19T>C
c.*102T>C (n.*102T>C)
c.-4T>C (n.-4T>C)
c.242T>C
c.*74T>C (n.*74T>C)
n.927T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.112193492T>GCA382628263BCO2c.312T>G (p.Asp104Glu)
c.210T>G (p.Asp70Glu)
n.404T>G
n.164T>G
n.301T>G
n.655T>G
c.107T>G (p.Met36Arg)
c.19T>G
c.*102T>G (n.*102T>G)
c.-4T>G (n.-4T>G)
c.242T>G
c.*74T>G (n.*74T>G)
n.927T>G
11g.112193492T=CA2000603760BCO2c.312T= (p.Asp104=)
c.210T= (p.Asp70=)
n.404T=
n.164T=
n.301T=
n.655T=
c.107T= (p.Met36=)
c.19T=
c.*102T= (n.*102T=)
c.-4T= (n.-4T=)
c.242T=
c.*74T= (n.*74T=)
n.927T=
11g.112193493G>ACA080467BCO2c.313G>A (p.Gly105Arg)
c.211G>A (p.Gly71Arg)
n.405G>A
n.165G>A
n.302G>A
n.656G>A
c.108G>A (p.Met36Ile)
c.20G>A
c.*103G>A (n.*103G>A)
c.-3G>A (n.-3G>A)
c.243G>A
c.*75G>A (n.*75G>A)
n.928G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.112193493G>CCA382628264BCO2c.313G>C (p.Gly105Arg)
c.211G>C (p.Gly71Arg)
n.405G>C
n.165G>C
n.302G>C
n.656G>C
c.108G>C (p.Met36Ile)
c.20G>C
c.*103G>C (n.*103G>C)
c.-3G>C (n.-3G>C)
c.243G>C
c.*75G>C (n.*75G>C)
n.928G>C
11g.112193493G=CA2000603761BCO2c.313G= (p.Gly105=)
c.211G= (p.Gly71=)
n.405G=
n.165G=
n.302G=
n.656G=
c.108G= (p.Met36=)
c.20G=
c.*103G= (n.*103G=)
c.-3G= (n.-3G=)
c.243G=
c.*75G= (n.*75G=)
n.928G=
11g.112193493G>TCA382628265BCO2c.313G>T (p.Gly105Trp)
c.211G>T (p.Gly71Trp)
n.405G>T
n.165G>T
n.302G>T
n.656G>T
c.108G>T (p.Met36Ile)
c.20G>T
c.*103G>T (n.*103G>T)
c.-3G>T (n.-3G>T)
c.243G>T
c.*75G>T (n.*75G>T)
n.928G>T
11g.112193494G>ACA382628268BCO2c.314G>A (p.Gly105Glu)
c.212G>A (p.Gly71Glu)
n.406G>A
n.166G>A
n.303G>A
n.657G>A
c.109G>A (p.Gly37Arg)
c.21G>A
c.*104G>A (n.*104G>A)
c.-2G>A (n.-2G>A)
c.244G>A
c.*76G>A (n.*76G>A)
n.929G>A
gnomAD v4
11g.112193494G>CCA382628266BCO2c.314G>C (p.Gly105Ala)
c.212G>C (p.Gly71Ala)
n.406G>C
n.166G>C
n.303G>C
n.657G>C
c.109G>C (p.Gly37Arg)
c.21G>C
c.*104G>C (n.*104G>C)
c.-2G>C (n.-2G>C)
c.244G>C
c.*76G>C (n.*76G>C)
n.929G>C
11g.112193494G>TCA382628267BCO2c.314G>T (p.Gly105Val)
c.212G>T (p.Gly71Val)
n.406G>T
n.166G>T
n.303G>T
n.657G>T
c.109G>T (p.Gly37Ter)
c.21G>T
c.*104G>T (n.*104G>T)
c.-2G>T (n.-2G>T)
c.244G>T
c.*76G>T (n.*76G>T)
n.929G>T
11g.112193495G>ACA477041797BCO2c.315G>A (p.Gly105=)
c.213G>A (p.Gly71=)
n.407G>A
n.167G>A
n.304G>A
n.658G>A
c.110G>A (p.Gly37Glu)
c.22G>A
c.*105G>A (n.*105G>A)
c.-1G>A (n.-1G>A)
c.245G>A
c.*77G>A (n.*77G>A)
n.930G>A
COSMIC
11g.112193495G>CCA477041798BCO2c.315G>C (p.Gly105=)
c.213G>C (p.Gly71=)
n.407G>C
n.167G>C
n.304G>C
n.658G>C
c.110G>C (p.Gly37Ala)
c.22G>C
c.*105G>C (n.*105G>C)
c.-1G>C (n.-1G>C)
c.245G>C
c.*77G>C (n.*77G>C)
n.930G>C
11g.112193495G>TCA477041800BCO2c.315G>T (p.Gly105=)
c.213G>T (p.Gly71=)
n.407G>T
n.167G>T
n.304G>T
n.658G>T
c.110G>T (p.Gly37Val)
c.22G>T
c.*105G>T (n.*105G>T)
c.-1G>T (n.-1G>T)
c.245G>T
c.*77G>T (n.*77G>T)
n.930G>T
11g.112193496A=CA2000603762BCO2c.316A= (p.Met106=)
c.214A= (p.Met72=)
n.408A=
n.168A=
n.305A=
n.659A=
c.111A= (p.Gly37=)
c.23A=
c.*106A= (n.*106A=)
c.1A= (p.Met1=)
c.246A=
c.*78A= (n.*78A=)
n.931A=
11g.112193496A>CCA382628269BCO2c.316A>C (p.Met106Leu)
c.214A>C (p.Met72Leu)
n.408A>C
n.168A>C
n.305A>C
n.659A>C
c.111A>C (p.Gly37=)
c.23A>C
c.*106A>C (n.*106A>C)
c.1A>C (p.Met1Leu)
c.246A>C
c.*78A>C (n.*78A>C)
n.931A>C
11g.112193496A>GCA382628270BCO2c.316A>G (p.Met106Val)
c.214A>G (p.Met72Val)
n.408A>G
n.168A>G
n.305A>G
n.659A>G
c.111A>G (p.Gly37=)
c.23A>G
c.*106A>G (n.*106A>G)
c.1A>G (p.Met1Val)
c.246A>G
c.*78A>G (n.*78A>G)
n.931A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.112193496A>TCA382628271BCO2c.316A>T (p.Met106Leu)
c.214A>T (p.Met72Leu)
n.408A>T
n.168A>T
n.305A>T
n.659A>T
c.111A>T (p.Gly37=)
c.23A>T
c.*106A>T (n.*106A>T)
c.1A>T (p.Met1Leu)
c.246A>T
c.*78A>T (n.*78A>T)
n.931A>T
gnomAD v4
11g.112193497T>ACA382628272BCO2c.317T>A (p.Met106Lys)
c.215T>A (p.Met72Lys)
n.409T>A
n.169T>A
n.306T>A
n.660T>A
c.112T>A (p.Trp38Arg)
c.24T>A
c.*107T>A (n.*107T>A)
c.2T>A (p.Met1Lys)
c.247T>A
c.*79T>A (n.*79T>A)
n.932T>A
gnomAD v4
11g.112193497T>CCA382628273BCO2c.317T>C (p.Met106Thr)
c.215T>C (p.Met72Thr)
n.409T>C
n.169T>C
n.306T>C
n.660T>C
c.112T>C (p.Trp38Arg)
c.24T>C
c.*107T>C (n.*107T>C)
c.2T>C (p.Met1Thr)
c.247T>C
c.*79T>C (n.*79T>C)
n.932T>C
11g.112193497T>GCA382628274BCO2c.317T>G (p.Met106Arg)
c.215T>G (p.Met72Arg)
n.409T>G
n.169T>G
n.306T>G
n.660T>G
c.112T>G (p.Trp38Gly)
c.24T>G
c.*107T>G (n.*107T>G)
c.2T>G (p.Met1Arg)
c.247T>G
c.*79T>G (n.*79T>G)
n.932T>G
11g.112193498G>ACA382628275BCO2c.318G>A (p.Met106Ile)
c.216G>A (p.Met72Ile)
n.410G>A
n.170G>A
n.307G>A
n.661G>A
c.113G>A (p.Trp38Ter)
c.25G>A
c.*108G>A (n.*108G>A)
c.3G>A (p.Met1Ile)
c.248G>A
c.*80G>A (n.*80G>A)
n.933G>A
dbSNP gnomAD v4
11g.112193498G>CCA382628276BCO2c.318G>C (p.Met106Ile)
c.216G>C (p.Met72Ile)
n.410G>C
n.170G>C
n.307G>C
n.661G>C
c.113G>C (p.Trp38Ser)
c.25G>C
c.*108G>C (n.*108G>C)
c.3G>C (p.Met1Ile)
c.248G>C
c.*80G>C (n.*80G>C)
n.933G>C
11g.112193498G=CA2000603763BCO2c.318G= (p.Met106=)
c.216G= (p.Met72=)
n.410G=
n.170G=
n.307G=
n.661G=
c.113G= (p.Trp38=)
c.25G=
c.*108G= (n.*108G=)
c.3G= (p.Met1=)
c.248G=
c.*80G= (n.*80G=)
n.933G=
11g.112193498G>TCA382628277BCO2c.318G>T (p.Met106Ile)
c.216G>T (p.Met72Ile)
n.410G>T
n.170G>T
n.307G>T
n.661G>T
c.113G>T (p.Trp38Leu)
c.25G>T
c.*108G>T (n.*108G>T)
c.3G>T (p.Met1Ile)
c.248G>T
c.*80G>T (n.*80G>T)
n.933G>T
11g.112193499G>ACA080493BCO2c.319G>A (p.Ala107Thr)
c.217G>A (p.Ala73Thr)
n.411G>A
n.171G>A
n.308G>A
n.662G>A
c.114G>A (p.Trp38Ter)
c.26G>A
c.*109G>A (n.*109G>A)
c.4G>A (p.Ala2Thr)
c.249G>A
c.*81G>A (n.*81G>A)
n.934G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.112193499G>CCA382628278BCO2c.319G>C (p.Ala107Pro)
c.217G>C (p.Ala73Pro)
n.411G>C
n.171G>C
n.308G>C
n.662G>C
c.114G>C (p.Trp38Cys)
c.26G>C
c.*109G>C (n.*109G>C)
c.4G>C (p.Ala2Pro)
c.249G>C
c.*81G>C (n.*81G>C)
n.934G>C
11g.112193499G=CA2000603764BCO2c.319G= (p.Ala107=)
c.217G= (p.Ala73=)
n.411G=
n.171G=
n.308G=
n.662G=
c.114G= (p.Trp38=)
c.26G=
c.*109G= (n.*109G=)
c.4G= (p.Ala2=)
c.249G=
c.*81G= (n.*81G=)
n.934G=
11g.112193499G>TCA382628279BCO2c.319G>T (p.Ala107Ser)
c.217G>T (p.Ala73Ser)
n.411G>T
n.171G>T
n.308G>T
n.662G>T
c.114G>T (p.Trp38Cys)
c.26G>T
c.*109G>T (n.*109G>T)
c.4G>T (p.Ala2Ser)
c.249G>T
c.*81G>T (n.*81G>T)
n.934G>T
11g.112193500C>ACA382628280BCO2c.320C>A (p.Ala107Glu)
c.218C>A (p.Ala73Glu)
n.412C>A
n.172C>A
n.309C>A
n.663C>A
c.115C>A (p.Arg39Ser)
c.27C>A
c.*110C>A (n.*110C>A)
c.5C>A (p.Ala2Glu)
c.250C>A
c.*82C>A (n.*82C>A)
n.935C>A
11g.112193500C=CA2000603765BCO2c.320C= (p.Ala107=)
c.218C= (p.Ala73=)
n.412C=
n.172C=
n.309C=
n.663C=
c.115C= (p.Arg39=)
c.27C=
c.*110C= (n.*110C=)
c.5C= (p.Ala2=)
c.250C=
c.*82C= (n.*82C=)
n.935C=
11g.112193500C>GCA382628281BCO2c.320C>G (p.Ala107Gly)
c.218C>G (p.Ala73Gly)
n.412C>G
n.172C>G
n.309C>G
n.663C>G
c.115C>G (p.Arg39Gly)
c.27C>G
c.*110C>G (n.*110C>G)
c.5C>G (p.Ala2Gly)
c.250C>G
c.*82C>G (n.*82C>G)
n.935C>G
11g.112193500C>TCA080496BCO2c.320C>T (p.Ala107Val)
c.218C>T (p.Ala73Val)
n.412C>T
n.172C>T
n.309C>T
n.663C>T
c.115C>T (p.Arg39Cys)
c.27C>T
c.*110C>T (n.*110C>T)
c.5C>T (p.Ala2Val)
c.250C>T
c.*82C>T (n.*82C>T)
n.935C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.112193501G>ACA477041810BCO2c.321G>A (p.Ala107=)
c.219G>A (p.Ala73=)
n.413G>A
n.173G>A
n.310G>A
n.664G>A
c.116G>A (p.Arg39His)
c.28G>A
c.*111G>A (n.*111G>A)
c.6G>A (p.Ala2=)
c.251G>A
c.*83G>A (n.*83G>A)
n.936G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
11g.112193501G>CCA477041811BCO2c.321G>C (p.Ala107=)
c.219G>C (p.Ala73=)
n.413G>C
n.173G>C
n.310G>C
n.664G>C
c.116G>C (p.Arg39Pro)
c.28G>C
c.*111G>C (n.*111G>C)
c.6G>C (p.Ala2=)
c.251G>C
c.*83G>C (n.*83G>C)
n.936G>C
11g.112193501G=CA2000603766BCO2c.321G= (p.Ala107=)
c.219G= (p.Ala73=)
n.413G=
n.173G=
n.310G=
n.664G=
c.116G= (p.Arg39=)
c.28G=
c.*111G= (n.*111G=)
c.6G= (p.Ala2=)
c.251G=
c.*83G= (n.*83G=)
n.936G=
11g.112193501G>TCA080498BCO2c.321G>T (p.Ala107=)
c.219G>T (p.Ala73=)
n.413G>T
n.173G>T
n.310G>T
n.664G>T
c.116G>T (p.Arg39Leu)
c.28G>T
c.*111G>T (n.*111G>T)
c.6G>T (p.Ala2=)
c.251G>T
c.*83G>T (n.*83G>T)
n.936G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.112193502C>ACA382628282BCO2c.322C>A (p.Leu108Met)
c.220C>A (p.Leu74Met)
n.414C>A
n.174C>A
n.311C>A
n.665C>A
c.117C>A (p.Arg39=)
c.29C>A
c.*112C>A (n.*112C>A)
c.7C>A (p.Leu3Met)
c.252C>A
c.*84C>A (n.*84C>A)
n.937C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.112193502C=CA2000603767BCO2c.322C= (p.Leu108=)
c.220C= (p.Leu74=)
n.414C=
n.174C=
n.311C=
n.665C=
c.117C= (p.Arg39=)
c.29C=
c.*112C= (n.*112C=)
c.7C= (p.Leu3=)
c.252C=
c.*84C= (n.*84C=)
n.937C=
11g.112193502C>GCA382628283BCO2c.322C>G (p.Leu108Val)
c.220C>G (p.Leu74Val)
n.414C>G
n.174C>G
n.311C>G
n.665C>G
c.117C>G (p.Arg39=)
c.29C>G
c.*112C>G (n.*112C>G)
c.7C>G (p.Leu3Val)
c.252C>G
c.*84C>G (n.*84C>G)
n.937C>G
11g.112193502C>TCA477041816BCO2c.322C>T (p.Leu108=)
c.220C>T (p.Leu74=)
n.414C>T
n.174C>T
n.311C>T
n.665C>T
c.117C>T (p.Arg39=)
c.29C>T
c.*112C>T (n.*112C>T)
c.7C>T (p.Leu3=)
c.252C>T
c.*84C>T (n.*84C>T)
n.937C>T
11g.112193503T>ACA382628284BCO2c.323T>A (p.Leu108Gln)
c.221T>A (p.Leu74Gln)
n.415T>A
n.175T>A
n.312T>A
n.666T>A
c.118T>A (p.Cys40Ser)
c.30T>A
c.*113T>A (n.*113T>A)
c.8T>A (p.Leu3Gln)
c.253T>A
c.*85T>A (n.*85T>A)
n.938T>A
11g.112193503T>CCA382628285BCO2c.323T>C (p.Leu108Pro)
c.221T>C (p.Leu74Pro)
n.415T>C
n.175T>C
n.312T>C
n.666T>C
c.118T>C (p.Cys40Arg)
c.30T>C
c.*113T>C (n.*113T>C)
c.8T>C (p.Leu3Pro)
c.253T>C
c.*85T>C (n.*85T>C)
n.938T>C
11g.112193503T>GCA382628286BCO2c.323T>G (p.Leu108Arg)
c.221T>G (p.Leu74Arg)
n.415T>G
n.175T>G
n.312T>G
n.666T>G
c.118T>G (p.Cys40Gly)
c.30T>G
c.*113T>G (n.*113T>G)
c.8T>G (p.Leu3Arg)
c.253T>G
c.*85T>G (n.*85T>G)
n.938T>G
11g.112193504G>ACA477041819BCO2c.324G>A (p.Leu108=)
c.222G>A (p.Leu74=)
n.416G>A
n.176G>A
n.313G>A
n.667G>A
c.119G>A (p.Cys40Tyr)
c.31G>A
c.*114G>A (n.*114G>A)
c.9G>A (p.Leu3=)
c.254G>A
c.*86G>A (n.*86G>A)
n.939G>A
11g.112193504G>CCA477041822BCO2c.324G>C (p.Leu108=)
c.222G>C (p.Leu74=)
n.416G>C
n.176G>C
n.313G>C
n.667G>C
c.119G>C (p.Cys40Ser)
c.31G>C
c.*114G>C (n.*114G>C)
c.9G>C (p.Leu3=)
c.254G>C
c.*86G>C (n.*86G>C)
n.939G>C
11g.112193504G>TCA477041817BCO2c.324G>T (p.Leu108=)
c.222G>T (p.Leu74=)
n.416G>T
n.176G>T
n.313G>T
n.667G>T
c.119G>T (p.Cys40Phe)
c.31G>T
c.*114G>T (n.*114G>T)
c.9G>T (p.Leu3=)
c.254G>T
c.*86G>T (n.*86G>T)
n.939G>T
11g.112193505C>ACA382628289BCO2c.325C>A (p.Leu109Ile)
c.223C>A (p.Leu75Ile)
n.417C>A
n.177C>A
n.314C>A
n.668C>A
c.120C>A (p.Cys40Ter)
c.32C>A
c.*115C>A (n.*115C>A)
c.10C>A (p.Leu4Ile)
c.255C>A
c.*87C>A (n.*87C>A)
n.940C>A
11g.112193505C>GCA382628288BCO2c.325C>G (p.Leu109Val)
c.223C>G (p.Leu75Val)
n.417C>G
n.177C>G
n.314C>G
n.668C>G
c.120C>G (p.Cys40Trp)
c.32C>G
c.*115C>G (n.*115C>G)
c.10C>G (p.Leu4Val)
c.255C>G
c.*87C>G (n.*87C>G)
n.940C>G
11g.112193505C>TCA382628287BCO2c.325C>T (p.Leu109Phe)
c.223C>T (p.Leu75Phe)
n.417C>T
n.177C>T
n.314C>T
n.668C>T
c.120C>T (p.Cys40=)
c.32C>T
c.*115C>T (n.*115C>T)
c.10C>T (p.Leu4Phe)
c.255C>T
c.*87C>T (n.*87C>T)
n.940C>T
11g.112193506T>ACA382628290BCO2c.326T>A (p.Leu109His)
c.224T>A (p.Leu75His)
n.418T>A
n.178T>A
n.315T>A
n.669T>A
c.121T>A (p.Phe41Ile)
c.33T>A
c.*116T>A (n.*116T>A)
c.11T>A (p.Leu4His)
c.256T>A
c.*88T>A (n.*88T>A)
n.941T>A
11g.112193506T>CCA382628291BCO2c.326T>C (p.Leu109Pro)
c.224T>C (p.Leu75Pro)
n.418T>C
n.178T>C
n.315T>C
n.669T>C
c.121T>C (p.Phe41Leu)
c.33T>C
c.*116T>C (n.*116T>C)
c.11T>C (p.Leu4Pro)
c.256T>C
c.*88T>C (n.*88T>C)
n.941T>C
11g.112193506T>GCA382628292BCO2c.326T>G (p.Leu109Arg)
c.224T>G (p.Leu75Arg)
n.418T>G
n.178T>G
n.315T>G
n.669T>G
c.121T>G (p.Phe41Val)
c.33T>G
c.*116T>G (n.*116T>G)
c.11T>G (p.Leu4Arg)
c.256T>G
c.*88T>G (n.*88T>G)
n.941T>G
11g.112193507T>ACA477041827BCO2c.327T>A (p.Leu109=)
c.225T>A (p.Leu75=)
n.419T>A
n.179T>A
n.316T>A
n.670T>A
c.122T>A (p.Phe41Tyr)
c.34T>A
c.*117T>A (n.*117T>A)
c.12T>A (p.Leu4=)
c.257T>A
c.*89T>A (n.*89T>A)
n.942T>A
11g.112193507T>CCA477041828BCO2c.327T>C (p.Leu109=)
c.225T>C (p.Leu75=)
n.419T>C
n.179T>C
n.316T>C
n.670T>C
c.122T>C (p.Phe41Ser)
c.34T>C
c.*117T>C (n.*117T>C)
c.12T>C (p.Leu4=)
c.257T>C
c.*89T>C (n.*89T>C)
n.942T>C
11g.112193507T>GCA477041829BCO2c.327T>G (p.Leu109=)
c.225T>G (p.Leu75=)
n.419T>G
n.179T>G
n.316T>G
n.670T>G
c.122T>G (p.Phe41Cys)
c.34T>G
c.*117T>G (n.*117T>G)
c.12T>G (p.Leu4=)
c.257T>G
c.*89T>G (n.*89T>G)
n.942T>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.112193507T=CA2000603768BCO2c.327T= (p.Leu109=)
c.225T= (p.Leu75=)
n.419T=
n.179T=
n.316T=
n.670T=
c.122T= (p.Phe41=)
c.34T=
c.*117T= (n.*117T=)
c.12T= (p.Leu4=)
c.257T=
c.*89T= (n.*89T=)
n.942T=
11g.112193508C>ACA382628293BCO2c.328C>A (p.His110Asn)
c.226C>A (p.His76Asn)
n.420C>A
n.180C>A
n.317C>A
n.671C>A
c.123C>A (p.Phe41Leu)
c.35C>A
c.*118C>A (n.*118C>A)
c.13C>A (p.His5Asn)
c.258C>A
c.*90C>A (n.*90C>A)
n.943C>A
11g.112193508C>GCA382628294BCO2c.328C>G (p.His110Asp)
c.226C>G (p.His76Asp)
n.420C>G
n.180C>G
n.317C>G
n.671C>G
c.123C>G (p.Phe41Leu)
c.35C>G
c.*118C>G (n.*118C>G)
c.13C>G (p.His5Asp)
c.258C>G
c.*90C>G (n.*90C>G)
n.943C>G
11g.112193508C>TCA382628295BCO2c.328C>T (p.His110Tyr)
c.226C>T (p.His76Tyr)
n.420C>T
n.180C>T
n.317C>T
n.671C>T
c.123C>T (p.Phe41=)
c.35C>T
c.*118C>T (n.*118C>T)
c.13C>T (p.His5Tyr)
c.258C>T
c.*90C>T (n.*90C>T)
n.943C>T
11g.112193509A>CCA382628296BCO2c.329A>C (p.His110Pro)
c.227A>C (p.His76Pro)
n.421A>C
n.181A>C
n.318A>C
n.672A>C
c.124A>C (p.Thr42Pro)
c.36A>C
c.*119A>C (n.*119A>C)
c.14A>C (p.His5Pro)
c.259A>C
c.*91A>C (n.*91A>C)
n.944A>C
11g.112193509A>GCA382628298BCO2c.329A>G (p.His110Arg)
c.227A>G (p.His76Arg)
n.421A>G
n.181A>G
n.318A>G
n.672A>G
c.124A>G (p.Thr42Ala)
c.36A>G
c.*119A>G (n.*119A>G)
c.14A>G (p.His5Arg)
c.259A>G
c.*91A>G (n.*91A>G)
n.944A>G
11g.112193509A>TCA382628297BCO2c.329A>T (p.His110Leu)
c.227A>T (p.His76Leu)
n.421A>T
n.181A>T
n.318A>T
n.672A>T
c.124A>T (p.Thr42Ser)
c.36A>T
c.*119A>T (n.*119A>T)
c.14A>T (p.His5Leu)
c.259A>T
c.*91A>T (n.*91A>T)
n.944A>T
11g.112193510C>ACA382628299BCO2c.330C>A (p.His110Gln)
c.228C>A (p.His76Gln)
n.422C>A
n.182C>A
n.319C>A
n.673C>A
c.125C>A (p.Thr42Asn)
c.37C>A
c.*120C>A (n.*120C>A)
c.15C>A (p.His5Gln)
c.260C>A
c.*92C>A (n.*92C>A)
n.945C>A
11g.112193510C=CA2000603769BCO2c.330C= (p.His110=)
c.228C= (p.His76=)
n.422C=
n.182C=
n.319C=
n.673C=
c.125C= (p.Thr42=)
c.37C=
c.*120C= (n.*120C=)
c.15C= (p.His5=)
c.260C=
c.*92C= (n.*92C=)
n.945C=
11g.112193510C>GCA382628300BCO2c.330C>G (p.His110Gln)
c.228C>G (p.His76Gln)
n.422C>G
n.182C>G
n.319C>G
n.673C>G
c.125C>G (p.Thr42Ser)
c.37C>G
c.*120C>G (n.*120C>G)
c.15C>G (p.His5Gln)
c.260C>G
c.*92C>G (n.*92C>G)
n.945C>G
gnomAD v4
11g.112193510C>TCA080503BCO2c.330C>T (p.His110=)
c.228C>T (p.His76=)
n.422C>T
n.182C>T
n.319C>T
n.673C>T
c.125C>T (p.Thr42Ile)
c.37C>T
c.*120C>T (n.*120C>T)
c.15C>T (p.His5=)
c.260C>T
c.*92C>T (n.*92C>T)
n.945C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.112193511C>ACA382628301BCO2c.331C>A (p.Gln111Lys)
c.229C>A (p.Gln77Lys)
n.423C>A
n.183C>A
n.320C>A
n.674C>A
c.126C>A (p.Thr42=)
c.38C>A
c.*121C>A (n.*121C>A)
c.16C>A (p.Gln6Lys)
c.261C>A
c.*93C>A (n.*93C>A)
n.946C>A
11g.112193511C>GCA382628302BCO2c.331C>G (p.Gln111Glu)
c.229C>G (p.Gln77Glu)
n.423C>G
n.183C>G
n.320C>G
n.674C>G
c.126C>G (p.Thr42=)
c.38C>G
c.*121C>G (n.*121C>G)
c.16C>G (p.Gln6Glu)
c.261C>G
c.*93C>G (n.*93C>G)
n.946C>G
11g.112193511C>TCA382628303BCO2c.331C>T (p.Gln111Ter)
c.229C>T (p.Gln77Ter)
n.423C>T
n.183C>T
n.320C>T
n.674C>T
c.126C>T (p.Thr42=)
c.38C>T
c.*121C>T (n.*121C>T)
c.16C>T (p.Gln6Ter)
c.261C>T
c.*93C>T (n.*93C>T)
n.946C>T
11g.112193512A>CCA382628304BCO2c.332A>C (p.Gln111Pro)
c.230A>C (p.Gln77Pro)
n.424A>C
n.184A>C
n.321A>C
n.675A>C
c.127A>C (p.Ser43Arg)
c.39A>C
c.*122A>C (n.*122A>C)
c.17A>C (p.Gln6Pro)
c.262A>C
c.*94A>C (n.*94A>C)
n.947A>C
11g.112193512A>GCA382628305BCO2c.332A>G (p.Gln111Arg)
c.230A>G (p.Gln77Arg)
n.424A>G
n.184A>G
n.321A>G
n.675A>G
c.127A>G (p.Ser43Gly)
c.39A>G
c.*122A>G (n.*122A>G)
c.17A>G (p.Gln6Arg)
c.262A>G
c.*94A>G (n.*94A>G)
n.947A>G
11g.112193512A>TCA382628306BCO2c.332A>T (p.Gln111Leu)
c.230A>T (p.Gln77Leu)
n.424A>T
n.184A>T
n.321A>T
n.675A>T
c.127A>T (p.Ser43Cys)
c.39A>T
c.*122A>T (n.*122A>T)
c.17A>T (p.Gln6Leu)
c.262A>T
c.*94A>T (n.*94A>T)
n.947A>T
11g.112193513G>ACA477041842BCO2c.333G>A (p.Gln111=)
c.231G>A (p.Gln77=)
n.425G>A
n.185G>A
n.322G>A
n.676G>A
c.128G>A (p.Ser43Asn)
c.40G>A
c.*123G>A (n.*123G>A)
c.18G>A (p.Gln6=)
c.263G>A
c.*95G>A (n.*95G>A)
n.948G>A
11g.112193513G>CCA382628307BCO2c.333G>C (p.Gln111His)
c.231G>C (p.Gln77His)
n.425G>C
n.185G>C
n.322G>C
n.676G>C
c.128G>C (p.Ser43Thr)
c.40G>C
c.*123G>C (n.*123G>C)
c.18G>C (p.Gln6His)
c.263G>C
c.*95G>C (n.*95G>C)
n.948G>C
11g.112193513G>TCA382628308BCO2c.333G>T (p.Gln111His)
c.231G>T (p.Gln77His)
n.425G>T
n.185G>T
n.322G>T
n.676G>T
c.128G>T (p.Ser43Ile)
c.40G>T
c.*123G>T (n.*123G>T)
c.18G>T (p.Gln6His)
c.263G>T
c.*95G>T (n.*95G>T)
n.948G>T
gnomAD v4
11g.112193514T>ACA382628309BCO2c.334T>A (p.Phe112Ile)
c.232T>A (p.Phe78Ile)
n.426T>A
n.186T>A
n.323T>A
n.677T>A
c.129T>A (p.Ser43Arg)
c.41T>A
c.*124T>A (n.*124T>A)
c.19T>A (p.Phe7Ile)
c.264T>A
c.*96T>A (n.*96T>A)
n.949T>A
11g.112193514T>CCA382628311BCO2c.334T>C (p.Phe112Leu)
c.232T>C (p.Phe78Leu)
n.426T>C
n.186T>C
n.323T>C
n.677T>C
c.129T>C (p.Ser43=)
c.41T>C
c.*124T>C (n.*124T>C)
c.19T>C (p.Phe7Leu)
c.264T>C
c.*96T>C (n.*96T>C)
n.949T>C
11g.112193514T>GCA382628310BCO2c.334T>G (p.Phe112Val)
c.232T>G (p.Phe78Val)
n.426T>G
n.186T>G
n.323T>G
n.677T>G
c.129T>G (p.Ser43Arg)
c.41T>G
c.*124T>G (n.*124T>G)
c.19T>G (p.Phe7Val)
c.264T>G
c.*96T>G (n.*96T>G)
n.949T>G
11g.112193515T>ACA382628312BCO2c.335T>A (p.Phe112Tyr)
c.233T>A (p.Phe78Tyr)
n.427T>A
n.187T>A
n.324T>A
n.678T>A
c.130T>A (p.Ser44Thr)
c.42T>A
c.*125T>A (n.*125T>A)
c.20T>A (p.Phe7Tyr)
c.265T>A
c.*97T>A (n.*97T>A)
n.950T>A
11g.112193515T>CCA080507BCO2c.335T>C (p.Phe112Ser)
c.233T>C (p.Phe78Ser)
n.427T>C
n.187T>C
n.324T>C
n.678T>C
c.130T>C (p.Ser44Pro)
c.42T>C
c.*125T>C (n.*125T>C)
c.20T>C (p.Phe7Ser)
c.265T>C
c.*97T>C (n.*97T>C)
n.950T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.112193515T>GCA382628313BCO2c.335T>G (p.Phe112Cys)
c.233T>G (p.Phe78Cys)
n.427T>G
n.187T>G
n.324T>G
n.678T>G
c.130T>G (p.Ser44Ala)
c.42T>G
c.*125T>G (n.*125T>G)
c.20T>G (p.Phe7Cys)
c.265T>G
c.*97T>G (n.*97T>G)
n.950T>G
11g.112193515T=CA2000603770BCO2c.335T= (p.Phe112=)
c.233T= (p.Phe78=)
n.427T=
n.187T=
n.324T=
n.678T=
c.130T= (p.Ser44=)
c.42T=
c.*125T= (n.*125T=)
c.20T= (p.Phe7=)
c.265T=
c.*97T= (n.*97T=)
n.950T=
11g.112193516C>ACA382628314BCO2c.336C>A (p.Phe112Leu)
c.234C>A (p.Phe78Leu)
n.428C>A
n.188C>A
n.325C>A
n.679C>A
c.131C>A (p.Ser44Ter)
c.43C>A
c.*126C>A (n.*126C>A)
c.21C>A (p.Phe7Leu)
c.266C>A
c.*98C>A (n.*98C>A)
n.951C>A
11g.112193516C>GCA382628315BCO2c.336C>G (p.Phe112Leu)
c.234C>G (p.Phe78Leu)
n.428C>G
n.188C>G
n.325C>G
n.679C>G
c.131C>G (p.Ser44Ter)
c.43C>G
c.*126C>G (n.*126C>G)
c.21C>G (p.Phe7Leu)
c.266C>G
c.*98C>G (n.*98C>G)
n.951C>G
11g.112193516C>TCA477041921BCO2c.336C>T (p.Phe112=)
c.234C>T (p.Phe78=)
n.428C>T
n.188C>T
n.325C>T
n.679C>T
c.131C>T (p.Ser44Leu)
c.43C>T
c.*126C>T (n.*126C>T)
c.21C>T (p.Phe7=)
c.266C>T
c.*98C>T (n.*98C>T)
n.951C>T
11g.112193516_112193518delinsCAGCA2000603771BCO2c.336_338delinsCAG (p.Phe112=)
c.234_236delinsCAG (p.Phe78=)
n.428_430delinsCAG
n.188_190delinsCAG
n.325_327delinsCAG
n.679_681delinsCAG
c.131_133delinsCAG (p.Ser44=)
c.43_45delinsCAG
c.21_23delinsCAG (p.Phe7=)
c.266_268delinsCAG
c.*98_*100delinsCAG (n.*98_*100delinsCAG)
n.951_953delinsCAG
11g.112193517A>CCA477041922BCO2c.337A>C (p.Arg113=)
c.235A>C (p.Arg79=)
n.429A>C
n.189A>C
n.326A>C
n.680A>C
c.132A>C (p.Ser44=)
c.44A>C
c.*127A>C (n.*127A>C)
c.22A>C (p.Arg8=)
c.267A>C
c.*99A>C (n.*99A>C)
n.952A>C
11g.112193517A>GCA382628316BCO2c.337A>G (p.Arg113Gly)
c.235A>G (p.Arg79Gly)
n.429A>G
n.189A>G
n.326A>G
n.680A>G
c.132A>G (p.Ser44=)
c.44A>G
c.*127A>G (n.*127A>G)
c.22A>G (p.Arg8Gly)
c.267A>G
c.*99A>G (n.*99A>G)
n.952A>G
11g.112193517A>TCA382628317BCO2c.337A>T (p.Arg113Ter)
c.235A>T (p.Arg79Ter)
n.429A>T
n.189A>T
n.326A>T
n.680A>T
c.132A>T (p.Ser44=)
c.44A>T
c.*127A>T (n.*127A>T)
c.22A>T (p.Arg8Ter)
c.267A>T
c.*99A>T (n.*99A>T)
n.952A>T
11g.112193518_112193519delCA080509BCO2c.338_339del (p.Arg113AsnfsTer16)
c.236_237del (p.Arg79AsnfsTer16)
n.430_431del
n.190_191del
n.327_328del
n.681_682del
c.133_134del (p.Glu45MetfsTer?)
c.45_46del
c.23_24del (p.Arg8AsnfsTer16)
c.268_269del
c.*100_*101del (n.*100_*101del)
n.953_954del
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.112193518G>ACA382628318BCO2c.338G>A (p.Arg113Lys)
c.236G>A (p.Arg79Lys)
n.430G>A
n.190G>A
n.327G>A
n.681G>A
c.133G>A (p.Glu45Lys)
c.45G>A
c.23G>A (p.Arg8Lys)
c.268G>A
c.*100G>A (n.*100G>A)
n.953G>A
11g.112193518G>CCA382628319BCO2c.338G>C (p.Arg113Thr)
c.236G>C (p.Arg79Thr)
n.430G>C
n.190G>C
n.327G>C
n.681G>C
c.133G>C (p.Glu45Gln)
c.45G>C
c.23G>C (p.Arg8Thr)
c.268G>C
c.*100G>C (n.*100G>C)
n.953G>C
11g.112193518G>TCA382628320BCO2c.338G>T (p.Arg113Ile)
c.236G>T (p.Arg79Ile)
n.430G>T
n.190G>T
n.327G>T
n.681G>T
c.133G>T (p.Glu45Ter)
c.45G>T
c.23G>T (p.Arg8Ile)
c.268G>T
c.*100G>T (n.*100G>T)
n.953G>T
11g.112193519_112193522delCA2525278585BCO2c.339_342del (p.Met114GlnfsTer5)
c.237_240del (p.Met80GlnfsTer5)
n.431_434del
n.191_194del
n.328_331del
n.682_685del
c.134_137del (p.Glu45GlyfsTer15)
c.46_49del
c.24_27del (p.Met9GlnfsTer5)
c.269_272del
c.*101_*104del (n.*101_*104del)
n.954_957del
11g.112193519A>CCA382628321BCO2c.339A>C (p.Arg113Ser)
c.237A>C (p.Arg79Ser)
n.431A>C
n.191A>C
n.328A>C
n.682A>C
c.134A>C (p.Glu45Ala)
c.46A>C
c.24A>C (p.Arg8Ser)
c.269A>C
c.*101A>C (n.*101A>C)
n.954A>C
11g.112193519A>GCA477041923BCO2c.339A>G (p.Arg113=)
c.237A>G (p.Arg79=)
n.431A>G
n.191A>G
n.328A>G
n.682A>G
c.134A>G (p.Glu45Gly)
c.46A>G
c.24A>G (p.Arg8=)
c.269A>G
c.*101A>G (n.*101A>G)
n.954A>G
11g.112193519A>TCA382628322BCO2c.339A>T (p.Arg113Ser)
c.237A>T (p.Arg79Ser)
n.431A>T
n.191A>T
n.328A>T
n.682A>T
c.134A>T (p.Glu45Val)
c.46A>T
c.24A>T (p.Arg8Ser)
c.269A>T
c.*101A>T (n.*101A>T)
n.954A>T
11g.112193520A=CA2000603772BCO2c.340A= (p.Met114=)
c.238A= (p.Met80=)
n.432A=
n.192A=
n.329A=
n.683A=
c.135A= (p.Glu45=)
c.47A=
c.25A= (p.Met9=)
c.270A=
c.*102A= (n.*102A=)
n.955A=
11g.112193520A>CCA080512BCO2c.340A>C (p.Met114Leu)
c.238A>C (p.Met80Leu)
n.432A>C
n.192A>C
n.329A>C
n.683A>C
c.135A>C (p.Glu45Asp)
c.47A>C
c.25A>C (p.Met9Leu)
c.270A>C
c.*102A>C (n.*102A>C)
n.955A>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.112193520A>GCA228582614BCO2c.340A>G (p.Met114Val)
c.238A>G (p.Met80Val)
n.432A>G
n.192A>G
n.329A>G
n.683A>G
c.135A>G (p.Glu45=)
c.47A>G
c.25A>G (p.Met9Val)
c.270A>G
c.*102A>G (n.*102A>G)
n.955A>G
dbSNP gnomAD v4
11g.112193520A>TCA382628323BCO2c.340A>T (p.Met114Leu)
c.238A>T (p.Met80Leu)
n.432A>T
n.192A>T
n.329A>T
n.683A>T
c.135A>T (p.Glu45Asp)
c.47A>T
c.25A>T (p.Met9Leu)
c.270A>T
c.*102A>T (n.*102A>T)
n.955A>T
11g.112193521T>ACA382628324BCO2c.341T>A (p.Met114Lys)
c.239T>A (p.Met80Lys)
n.433T>A
n.193T>A
n.330T>A
n.684T>A
c.136T>A (p.Trp46Arg)
c.48T>A
c.26T>A (p.Met9Lys)
c.271T>A
c.*103T>A (n.*103T>A)
n.956T>A
11g.112193521T>CCA6277965BCO2c.341T>C (p.Met114Thr)
c.239T>C (p.Met80Thr)
n.433T>C
n.193T>C
n.330T>C
n.684T>C
c.136T>C (p.Trp46Arg)
c.48T>C
c.26T>C (p.Met9Thr)
c.271T>C
c.*103T>C (n.*103T>C)
n.956T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.112193521T>GCA382628325BCO2c.341T>G (p.Met114Arg)
c.239T>G (p.Met80Arg)
n.433T>G
n.193T>G
n.330T>G
n.684T>G
c.136T>G (p.Trp46Gly)
c.48T>G
c.26T>G (p.Met9Arg)
c.271T>G
c.*103T>G (n.*103T>G)
n.956T>G
11g.112193521T=CA2000603773BCO2c.341T= (p.Met114=)
c.239T= (p.Met80=)
n.433T=
n.193T=
n.330T=
n.684T=
c.136T= (p.Trp46=)
c.48T=
c.26T= (p.Met9=)
c.271T=
c.*103T= (n.*103T=)
n.956T=
11g.112193521_112193522delinsTGCA2000603774BCO2c.341_342delinsTG (p.Met114=)
c.239_240delinsTG (p.Met80=)
n.433_434delinsTG
n.193_194delinsTG
n.330_331delinsTG
n.684_685delinsTG
c.136_137delinsTG (p.Trp46=)
c.48_49delinsTG
c.26_27delinsTG (p.Met9=)
c.271_272delinsTG
c.*103_*104delinsTG (n.*103_*104delinsTG)
n.956_957delinsTG
11g.112193522G>ACA382628326BCO2c.342G>A (p.Met114Ile)
c.240G>A (p.Met80Ile)
n.434G>A
n.194G>A
n.331G>A
n.685G>A
c.137G>A (p.Trp46Ter)
c.49G>A
c.27G>A (p.Met9Ile)
c.272G>A
c.*104G>A (n.*104G>A)
n.957G>A
11g.112193522G>CCA382628327BCO2c.342G>C (p.Met114Ile)
c.240G>C (p.Met80Ile)
n.434G>C
n.194G>C
n.331G>C
n.685G>C
c.137G>C (p.Trp46Ser)
c.49G>C
c.27G>C (p.Met9Ile)
c.272G>C
c.*104G>C (n.*104G>C)
n.957G>C
11g.112193522G>TCA382628328BCO2c.342G>T (p.Met114Ile)
c.240G>T (p.Met80Ile)
n.434G>T
n.194G>T
n.331G>T
n.685G>T
c.137G>T (p.Trp46Leu)
c.49G>T
c.27G>T (p.Met9Ile)
c.272G>T
c.*104G>T (n.*104G>T)
n.957G>T
11g.112193523delCA6277966BCO2c.343del (p.Ala115GlnfsTer5)
c.241del (p.Ala81GlnfsTer5)
n.435del
n.195del
n.332del
n.686del
c.138del (p.Trp46CysfsTer15)
c.50del
c.28del (p.Ala10GlnfsTer5)
c.273del
c.*105del (n.*105del)
n.958del
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.112193523G>ACA382628329BCO2c.343G>A (p.Ala115Thr)
c.241G>A (p.Ala81Thr)
n.435G>A
n.195G>A
n.332G>A
n.686G>A
c.138G>A (p.Trp46Ter)
c.50G>A
c.28G>A (p.Ala10Thr)
c.273G>A
c.*105G>A (n.*105G>A)
n.958G>A
dbSNP gnomAD v4
11g.112193523G>CCA382628330BCO2c.343G>C (p.Ala115Pro)
c.241G>C (p.Ala81Pro)
n.435G>C
n.195G>C
n.332G>C
n.686G>C
c.138G>C (p.Trp46Cys)
c.50G>C
c.28G>C (p.Ala10Pro)
c.273G>C
c.*105G>C (n.*105G>C)
n.958G>C
11g.112193523G=CA2000603775BCO2c.343G= (p.Ala115=)
c.241G= (p.Ala81=)
n.435G=
n.195G=
n.332G=
n.686G=
c.138G= (p.Trp46=)
c.50G=
c.28G= (p.Ala10=)
c.273G=
c.*105G= (n.*105G=)
n.958G=
11g.112193523G>TCA382628331BCO2c.343G>T (p.Ala115Ser)
c.241G>T (p.Ala81Ser)
n.435G>T
n.195G>T
n.332G>T
n.686G>T
c.138G>T (p.Trp46Cys)
c.50G>T
c.28G>T (p.Ala10Ser)
c.273G>T
c.*105G>T (n.*105G>T)
n.958G>T
11g.112193524C>ACA382628333BCO2c.344C>A (p.Ala115Glu)
c.242C>A (p.Ala81Glu)
n.436C>A
n.196C>A
n.333C>A
n.687C>A
c.139C>A (p.Gln47Lys)
c.51C>A
c.29C>A (p.Ala10Glu)
c.274C>A
c.*106C>A (n.*106C>A)
n.959C>A
11g.112193524C=CA2000603776BCO2c.344C= (p.Ala115=)
c.242C= (p.Ala81=)
n.436C=
n.196C=
n.333C=
n.687C=
c.139C= (p.Gln47=)
c.51C=
c.29C= (p.Ala10=)
c.274C=
c.*106C= (n.*106C=)
n.959C=
11g.112193524C>GCA382628334BCO2c.344C>G (p.Ala115Gly)
c.242C>G (p.Ala81Gly)
n.436C>G
n.196C>G
n.333C>G
n.687C>G
c.139C>G (p.Gln47Glu)
c.51C>G
c.29C>G (p.Ala10Gly)
c.274C>G
c.*106C>G (n.*106C>G)
n.959C>G
11g.112193524C>TCA382628332BCO2c.344C>T (p.Ala115Val)
c.242C>T (p.Ala81Val)
n.436C>T
n.196C>T
n.333C>T
n.687C>T
c.139C>T (p.Gln47Ter)
c.51C>T
c.29C>T (p.Ala10Val)
c.274C>T
c.*106C>T (n.*106C>T)
n.959C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.112193525A=CA2000603777BCO2c.345A= (p.Ala115=)
c.243A= (p.Ala81=)
n.437A=
n.197A=
n.334A=
n.688A=
c.140A= (p.Gln47=)
c.52A=
c.30A= (p.Ala10=)
c.275A=
c.*107A= (n.*107A=)
n.960A=
11g.112193525A>CCA477041927BCO2c.345A>C (p.Ala115=)
c.243A>C (p.Ala81=)
n.437A>C
n.197A>C
n.334A>C
n.688A>C
c.140A>C (p.Gln47Pro)
c.52A>C
c.30A>C (p.Ala10=)
c.275A>C
c.*107A>C (n.*107A>C)
n.960A>C
11g.112193525A>GCA080519BCO2c.345A>G (p.Ala115=)
c.243A>G (p.Ala81=)
n.437A>G
n.197A>G
n.334A>G
n.688A>G
c.140A>G (p.Gln47Arg)
c.52A>G
c.30A>G (p.Ala10=)
c.275A>G
c.*107A>G (n.*107A>G)
n.960A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.112193525A>TCA477041926BCO2c.345A>T (p.Ala115=)
c.243A>T (p.Ala81=)
n.437A>T
n.197A>T
n.334A>T
n.688A>T
c.140A>T (p.Gln47Leu)
c.52A>T
c.30A>T (p.Ala10=)
c.275A>T
c.*107A>T (n.*107A>T)
n.960A>T
11g.112193526A>CCA382628335BCO2c.346A>C (p.Lys116Gln)
c.244A>C (p.Lys82Gln)
n.438A>C
n.198A>C
n.335A>C
n.689A>C
c.141A>C (p.Gln47His)
c.53A>C
c.31A>C (p.Lys11Gln)
c.276A>C
c.*108A>C (n.*108A>C)
n.961A>C
11g.112193526A>GCA382628337BCO2c.346A>G (p.Lys116Glu)
c.244A>G (p.Lys82Glu)
n.438A>G
n.198A>G
n.335A>G
n.689A>G
c.141A>G (p.Gln47=)
c.53A>G
c.31A>G (p.Lys11Glu)
c.276A>G
c.*108A>G (n.*108A>G)
n.961A>G
11g.112193526A>TCA382628336BCO2c.346A>T (p.Lys116Ter)
c.244A>T (p.Lys82Ter)
n.438A>T
n.198A>T
n.335A>T
n.689A>T
c.141A>T (p.Gln47His)
c.53A>T
c.31A>T (p.Lys11Ter)
c.276A>T
c.*108A>T (n.*108A>T)
n.961A>T
11g.112193527A>CCA382628338BCO2c.347A>C (p.Lys116Thr)
c.245A>C (p.Lys82Thr)
n.439A>C
n.199A>C
n.336A>C
n.690A>C
c.142A>C (p.Arg48=)
c.54A>C
c.32A>C (p.Lys11Thr)
c.277A>C
c.*109A>C (n.*109A>C)
n.962A>C
11g.112193527A>GCA382628339BCO2c.347A>G (p.Lys116Arg)
c.245A>G (p.Lys82Arg)
n.439A>G
n.199A>G
n.336A>G
n.690A>G
c.142A>G (p.Arg48Gly)
c.54A>G
c.32A>G (p.Lys11Arg)
c.277A>G
c.*109A>G (n.*109A>G)
n.962A>G
11g.112193527A>TCA382628340BCO2c.347A>T (p.Lys116Met)
c.245A>T (p.Lys82Met)
n.439A>T
n.199A>T
n.336A>T
n.690A>T
c.142A>T (p.Arg48Trp)
c.54A>T
c.32A>T (p.Lys11Met)
c.277A>T
c.*109A>T (n.*109A>T)
n.962A>T
11g.112193528G>ACA080522BCO2c.348G>A (p.Lys116=)
c.246G>A (p.Lys82=)
n.440G>A
n.200G>A
n.337G>A
n.691G>A
c.143G>A (p.Arg48Lys)
c.55G>A
c.33G>A (p.Lys11=)
c.278G>A
c.*110G>A (n.*110G>A)
n.963G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.112193528G>CCA382628341BCO2c.348G>C (p.Lys116Asn)
c.246G>C (p.Lys82Asn)
n.440G>C
n.200G>C
n.337G>C
n.691G>C
c.143G>C (p.Arg48Thr)
c.55G>C
c.33G>C (p.Lys11Asn)
c.278G>C
c.*110G>C (n.*110G>C)
n.963G>C
11g.112193528G=CA2000603778BCO2c.348G= (p.Lys116=)
c.246G= (p.Lys82=)
n.440G=
n.200G=
n.337G=
n.691G=
c.143G= (p.Arg48=)
c.55G=
c.33G= (p.Lys11=)
c.278G=
c.*110G= (n.*110G=)
n.963G=
11g.112193528G>TCA382628342BCO2c.348G>T (p.Lys116Asn)
c.246G>T (p.Lys82Asn)
n.440G>T
n.200G>T
n.337G>T
n.691G>T
c.143G>T (p.Arg48Met)
c.55G>T
c.33G>T (p.Lys11Asn)
c.278G>T
c.*110G>T (n.*110G>T)
n.963G>T
11g.112193530delCA2574979925BCO2c.350del (p.Gly117AlafsTer3)
c.248del (p.Gly83AlafsTer3)
n.442del
n.202del
n.339del
n.693del
c.145del (p.Ala49HisfsTer12)
c.57del
c.35del (p.Gly12AlafsTer3)
c.280del
c.*112del (n.*112del)
n.965del
11g.112193529G>ACA382628343BCO2c.349G>A (p.Gly117Ser)
c.247G>A (p.Gly83Ser)
n.441G>A
n.201G>A
n.338G>A
n.692G>A
c.144G>A (p.Arg48=)
c.56G>A
c.34G>A (p.Gly12Ser)
c.279G>A
c.*111G>A (n.*111G>A)
n.964G>A
dbSNP gnomAD v4
11g.112193529G>CCA382628344BCO2c.349G>C (p.Gly117Arg)
c.247G>C (p.Gly83Arg)
n.441G>C
n.201G>C
n.338G>C
n.692G>C
c.144G>C (p.Arg48Ser)
c.56G>C
c.34G>C (p.Gly12Arg)
c.279G>C
c.*111G>C (n.*111G>C)
n.964G>C
11g.112193529G=CA2000603779BCO2c.349G= (p.Gly117=)
c.247G= (p.Gly83=)
n.441G=
n.201G=
n.338G=
n.692G=
c.144G= (p.Arg48=)
c.56G=
c.34G= (p.Gly12=)
c.279G=
c.*111G= (n.*111G=)
n.964G=
11g.112193529G>TCA382628345BCO2c.349G>T (p.Gly117Cys)
c.247G>T (p.Gly83Cys)
n.441G>T
n.201G>T
n.338G>T
n.692G>T
c.144G>T (p.Arg48Ser)
c.56G>T
c.34G>T (p.Gly12Cys)
c.279G>T
c.*111G>T (n.*111G>T)
n.964G>T
11g.112193530G>ACA382628346BCO2c.350G>A (p.Gly117Asp)
c.248G>A (p.Gly83Asp)
n.442G>A
n.202G>A
n.339G>A
n.693G>A
c.145G>A (p.Ala49Thr)
c.57G>A
c.35G>A (p.Gly12Asp)
c.280G>A
c.*112G>A (n.*112G>A)
n.965G>A
dbSNP
11g.112193530G>CCA382628347BCO2c.350G>C (p.Gly117Ala)
c.248G>C (p.Gly83Ala)
n.442G>C
n.202G>C
n.339G>C
n.693G>C
c.145G>C (p.Ala49Pro)
c.57G>C
c.35G>C (p.Gly12Ala)
c.280G>C
c.*112G>C (n.*112G>C)
n.965G>C
11g.112193530G=CA2000603780BCO2c.350G= (p.Gly117=)
c.248G= (p.Gly83=)
n.442G=
n.202G=
n.339G=
n.693G=
c.145G= (p.Ala49=)
c.57G=
c.35G= (p.Gly12=)
c.280G=
c.*112G= (n.*112G=)
n.965G=
11g.112193530G>TCA382628348BCO2c.350G>T (p.Gly117Val)
c.248G>T (p.Gly83Val)
n.442G>T
n.202G>T
n.339G>T
n.693G>T
c.145G>T (p.Ala49Ser)
c.57G>T
c.35G>T (p.Gly12Val)
c.280G>T
c.*112G>T (n.*112G>T)
n.965G>T
11g.112193531C>ACA477041930BCO2c.351C>A (p.Gly117=)
c.249C>A (p.Gly83=)
n.443C>A
n.203C>A
n.340C>A
n.694C>A
c.146C>A (p.Ala49Glu)
c.58C>A
c.36C>A (p.Gly12=)
c.281C>A
c.*113C>A (n.*113C>A)
n.966C>A
11g.112193531C>GCA477041931BCO2c.351C>G (p.Gly117=)
c.249C>G (p.Gly83=)
n.443C>G
n.203C>G
n.340C>G
n.694C>G
c.146C>G (p.Ala49Gly)
c.58C>G
c.36C>G (p.Gly12=)
c.281C>G
c.*113C>G (n.*113C>G)
n.966C>G
11g.112193531C>TCA477041933BCO2c.351C>T (p.Gly117=)
c.249C>T (p.Gly83=)
n.443C>T
n.203C>T
n.340C>T
n.694C>T
c.146C>T (p.Ala49Val)
c.58C>T
c.36C>T (p.Gly12=)
c.281C>T
c.*113C>T (n.*113C>T)
n.966C>T
11g.112193532A=CA2000603781BCO2c.352A= (p.Thr118=)
c.250A= (p.Thr84=)
n.444A=
n.204A=
n.341A=
n.695A=
c.147A= (p.Ala49=)
c.59A=
c.37A= (p.Thr13=)
c.282A=
c.*114A= (n.*114A=)
n.967A=
11g.112193532A>CCA382628349BCO2c.352A>C (p.Thr118Pro)
c.250A>C (p.Thr84Pro)
n.444A>C
n.204A>C
n.341A>C
n.695A>C
c.147A>C (p.Ala49=)
c.59A>C
c.37A>C (p.Thr13Pro)
c.282A>C
c.*114A>C (n.*114A>C)
n.967A>C
11g.112193532A>GCA382628351BCO2c.352A>G (p.Thr118Ala)
c.250A>G (p.Thr84Ala)
n.444A>G
n.204A>G
n.341A>G
n.695A>G
c.147A>G (p.Ala49=)
c.59A>G
c.37A>G (p.Thr13Ala)
c.282A>G
c.*114A>G (n.*114A>G)
n.967A>G
dbSNP gnomAD v4
11g.112193532A>TCA382628350BCO2c.352A>T (p.Thr118Ser)
c.250A>T (p.Thr84Ser)
n.444A>T
n.204A>T
n.341A>T
n.695A>T
c.147A>T (p.Ala49=)
c.59A>T
c.37A>T (p.Thr13Ser)
c.282A>T
c.*114A>T (n.*114A>T)
n.967A>T
11g.112193533C>ACA382628352BCO2c.353C>A (p.Thr118Lys)
c.251C>A (p.Thr84Lys)
n.445C>A
n.205C>A
n.342C>A
n.696C>A
c.148C>A (p.Gln50Lys)
c.60C>A
c.38C>A (p.Thr13Lys)
c.283C>A
c.*115C>A (n.*115C>A)
n.968C>A
11g.112193533C=CA2000603782BCO2c.353C= (p.Thr118=)
c.251C= (p.Thr84=)
n.445C=
n.205C=
n.342C=
n.696C=
c.148C= (p.Gln50=)
c.60C=
c.38C= (p.Thr13=)
c.283C=
c.*115C= (n.*115C=)
n.968C=
11g.112193533C>GCA382628353BCO2c.353C>G (p.Thr118Arg)
c.251C>G (p.Thr84Arg)
n.445C>G
n.205C>G
n.342C>G
n.696C>G
c.148C>G (p.Gln50Glu)
c.60C>G
c.38C>G (p.Thr13Arg)
c.283C>G
c.*115C>G (n.*115C>G)
n.968C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.112193533C>TCA382628354BCO2c.353C>T (p.Thr118Ile)
c.251C>T (p.Thr84Ile)
n.445C>T
n.205C>T
n.342C>T
n.696C>T
c.148C>T (p.Gln50Ter)
c.60C>T
c.38C>T (p.Thr13Ile)
c.283C>T
c.*115C>T (n.*115C>T)
n.968C>T
gnomAD v4
11g.112193534delCA2615995078BCO2c.354del (p.Val119Ter)
c.252del (p.Val85Ter)
n.446del
n.206del
n.343del
n.697del
c.149del (p.Gln50ArgfsTer11)
c.61del
c.39del (p.Val14Ter)
c.284del
c.*116del (n.*116del)
n.969del
gnomAD v4
11g.112193534A>CCA477041935BCO2c.354A>C (p.Thr118=)
c.252A>C (p.Thr84=)
n.446A>C
n.206A>C
n.343A>C
n.697A>C
c.149A>C (p.Gln50Pro)
c.61A>C
c.39A>C (p.Thr13=)
c.284A>C
c.*116A>C (n.*116A>C)
n.969A>C
11g.112193534A>GCA477041936BCO2c.354A>G (p.Thr118=)
c.252A>G (p.Thr84=)
n.446A>G
n.206A>G
n.343A>G
n.697A>G
c.149A>G (p.Gln50Arg)
c.61A>G
c.39A>G (p.Thr13=)
c.284A>G
c.*116A>G (n.*116A>G)
n.969A>G
gnomAD v4 COSMIC
11g.112193534A>TCA477041937BCO2c.354A>T (p.Thr118=)
c.252A>T (p.Thr84=)
n.446A>T
n.206A>T
n.343A>T
n.697A>T
c.149A>T (p.Gln50Leu)
c.61A>T
c.39A>T (p.Thr13=)
c.284A>T
c.*116A>T (n.*116A>T)
n.969A>T
11g.112193535G>ACA382628355BCO2c.355G>A (p.Val119Met)
c.253G>A (p.Val85Met)
n.447G>A
n.207G>A
n.344G>A
n.698G>A
c.150G>A (p.Gln50=)
c.62G>A
c.40G>A (p.Val14Met)
c.285G>A
c.*117G>A (n.*117G>A)
n.970G>A
dbSNP gnomAD v4
11g.112193535G>CCA382628356BCO2c.355G>C (p.Val119Leu)
c.253G>C (p.Val85Leu)
n.447G>C
n.207G>C
n.344G>C
n.698G>C
c.150G>C (p.Gln50His)
c.62G>C
c.40G>C (p.Val14Leu)
c.285G>C
c.*117G>C (n.*117G>C)
n.970G>C
11g.112193535G=CA2000603783BCO2c.355G= (p.Val119=)
c.253G= (p.Val85=)
n.447G=
n.207G=
n.344G=
n.698G=
c.150G= (p.Gln50=)
c.62G=
c.40G= (p.Val14=)
c.285G=
c.*117G= (n.*117G=)
n.970G=
11g.112193535G>TCA382628357BCO2c.355G>T (p.Val119Leu)
c.253G>T (p.Val85Leu)
n.447G>T
n.207G>T
n.344G>T
n.698G>T
c.150G>T (p.Gln50His)
c.62G>T
c.40G>T (p.Val14Leu)
c.285G>T
c.*117G>T (n.*117G>T)
n.970G>T
11g.112193536T>ACA382628358BCO2c.356T>A (p.Val119Glu)
c.254T>A (p.Val85Glu)
n.448T>A
n.208T>A
n.345T>A
n.699T>A
c.151T>A (p.Ter51Arg)
c.63T>A
c.41T>A (p.Val14Glu)
c.286T>A
c.*118T>A (n.*118T>A)
n.971T>A
11g.112193536T>CCA228582634BCO2c.356T>C (p.Val119Ala)
c.254T>C (p.Val85Ala)
n.448T>C
n.208T>C
n.345T>C
n.699T>C
c.151T>C (p.Ter51Arg)
c.63T>C
c.41T>C (p.Val14Ala)
c.286T>C
c.*118T>C (n.*118T>C)
n.971T>C
dbSNP
11g.112193536T>GCA382628359BCO2c.356T>G (p.Val119Gly)
c.254T>G (p.Val85Gly)
n.448T>G
n.208T>G
n.345T>G
n.699T>G
c.151T>G (p.Ter51Gly)
c.63T>G
c.41T>G (p.Val14Gly)
c.286T>G
c.*118T>G (n.*118T>G)
n.971T>G
11g.112193536T=CA2000603784BCO2c.356T= (p.Val119=)
c.254T= (p.Val85=)
n.448T=
n.208T=
n.345T=
n.699T=
c.151T= (p.Ter51=)
c.63T=
c.41T= (p.Val14=)
c.286T=
c.*118T= (n.*118T=)
n.971T=
11g.112193536dupCA918969227BCO2c.356dup (p.Thr120AspfsTer10)
c.254dup (p.Thr86AspfsTer10)
n.448dup
n.208dup
n.345dup
n.699dup
c.151dup (p.Ter51LeuextTer?)
c.63dup
c.41dup (p.Thr15AspfsTer10)
c.286dup
c.*118dup (n.*118dup)
n.971dup
dbSNP gnomAD v4
11g.112193537G>ACA477041941BCO2c.357G>A (p.Val119=)
c.255G>A (p.Val85=)
n.449G>A
n.209G>A
n.346G>A
n.700G>A
c.152G>A (p.Ter51=)
c.64G>A
c.42G>A (p.Val14=)
c.287G>A
c.*119G>A (n.*119G>A)
n.972G>A
11g.112193537G>CCA477041942BCO2c.357G>C (p.Val119=)
c.255G>C (p.Val85=)
n.449G>C
n.209G>C
n.346G>C
n.700G>C
c.152G>C (p.Ter51Ser)
c.64G>C
c.42G>C (p.Val14=)
c.287G>C
c.*119G>C (n.*119G>C)
n.972G>C
gnomAD v4
11g.112193537G>TCA477041943BCO2c.357G>T (p.Val119=)
c.255G>T (p.Val85=)
n.449G>T
n.209G>T
n.346G>T
n.700G>T
c.152G>T (p.Ter51Leu)
c.64G>T
c.42G>T (p.Val14=)
c.287G>T
c.*119G>T (n.*119G>T)
n.972G>T
11g.112193538A>CCA382628361BCO2c.358A>C (p.Thr120Pro)
c.256A>C (p.Thr86Pro)
n.450A>C
n.210A>C
n.347A>C
n.701A>C
c.153A>C (p.Ter51Cys)
c.65A>C
c.43A>C (p.Thr15Pro)
c.288A>C
c.*120A>C (n.*120A>C)
n.973A>C
11g.112193538A>GCA382628362BCO2c.358A>G (p.Thr120Ala)
c.256A>G (p.Thr86Ala)
n.450A>G
n.210A>G
n.347A>G
n.701A>G
c.153A>G (p.Ter51Trp)
c.65A>G
c.43A>G (p.Thr15Ala)
c.288A>G
c.*120A>G (n.*120A>G)
n.973A>G
11g.112193538A>TCA382628360BCO2c.358A>T (p.Thr120Ser)
c.256A>T (p.Thr86Ser)
n.450A>T
n.210A>T
n.347A>T
n.701A>T
c.153A>T (p.Ter51Cys)
c.65A>T
c.43A>T (p.Thr15Ser)
c.288A>T
c.*120A>T (n.*120A>T)
n.973A>T
11g.112193539C>ACA382628363BCO2c.359C>A (p.Thr120Lys)
c.257C>A (p.Thr86Lys)
n.451C>A
n.211C>A
n.348C>A
n.702C>A
c.*1C>A (n.*1C>A)
c.66C>A
c.44C>A (p.Thr15Lys)
c.289C>A
c.*121C>A (n.*121C>A)
n.974C>A
11g.112193539C>GCA382628364BCO2c.359C>G (p.Thr120Arg)
c.257C>G (p.Thr86Arg)
n.451C>G
n.211C>G
n.348C>G
n.702C>G
c.*1C>G (n.*1C>G)
c.66C>G
c.44C>G (p.Thr15Arg)
c.289C>G
c.*121C>G (n.*121C>G)
n.974C>G
11g.112193539C>TCA382628365BCO2c.359C>T (p.Thr120Ile)
c.257C>T (p.Thr86Ile)
n.451C>T
n.211C>T
n.348C>T
n.702C>T
c.*1C>T (n.*1C>T)
c.66C>T
c.44C>T (p.Thr15Ile)
c.289C>T
c.*121C>T (n.*121C>T)
n.974C>T
11g.112193540A>CCA477041946BCO2c.360A>C (p.Thr120=)
c.258A>C (p.Thr86=)
n.452A>C
n.212A>C
n.349A>C
n.703A>C
c.*2A>C (n.*2A>C)
c.67A>C
c.45A>C (p.Thr15=)
c.290A>C
c.*122A>C (n.*122A>C)
n.975A>C
11g.112193540A>GCA477041944BCO2c.360A>G (p.Thr120=)
c.258A>G (p.Thr86=)
n.452A>G
n.212A>G
n.349A>G
n.703A>G
c.*2A>G (n.*2A>G)
c.67A>G
c.45A>G (p.Thr15=)
c.290A>G
c.*122A>G (n.*122A>G)
n.975A>G
gnomAD v4
11g.112193540A>TCA477041945BCO2c.360A>T (p.Thr120=)
c.258A>T (p.Thr86=)
n.452A>T
n.212A>T
n.349A>T
n.703A>T
c.*2A>T (n.*2A>T)
c.67A>T
c.45A>T (p.Thr15=)
c.290A>T
c.*122A>T (n.*122A>T)
n.975A>T
11g.112193541T>ACA080526BCO2c.361T>A (p.Tyr121Asn)
c.259T>A (p.Tyr87Asn)
n.453T>A
n.213T>A
n.350T>A
n.704T>A
c.*3T>A (n.*3T>A)
c.68T>A
c.46T>A (p.Tyr16Asn)
c.291T>A
c.*123T>A (n.*123T>A)
n.976T>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.112193541T>CCA382628366BCO2c.361T>C (p.Tyr121His)
c.259T>C (p.Tyr87His)
n.453T>C
n.213T>C
n.350T>C
n.704T>C
c.*3T>C (n.*3T>C)
c.68T>C
c.46T>C (p.Tyr16His)
c.291T>C
c.*123T>C (n.*123T>C)
n.976T>C
dbSNP
11g.112193541T>GCA382628367BCO2c.361T>G (p.Tyr121Asp)
c.259T>G (p.Tyr87Asp)
n.453T>G
n.213T>G
n.350T>G
n.704T>G
c.*3T>G (n.*3T>G)
c.68T>G
c.46T>G (p.Tyr16Asp)
c.291T>G
c.*123T>G (n.*123T>G)
n.976T>G
11g.112193541T=CA2000603785BCO2c.361T= (p.Tyr121=)
c.259T= (p.Tyr87=)
n.453T=
n.213T=
n.350T=
n.704T=
c.*3T= (n.*3T=)
c.68T=
c.46T= (p.Tyr16=)
c.291T=
c.*123T= (n.*123T=)
n.976T=
11g.112193542A>CCA382628368BCO2c.362A>C (p.Tyr121Ser)
c.260A>C (p.Tyr87Ser)
n.454A>C
n.214A>C
n.351A>C
n.705A>C
c.*4A>C (n.*4A>C)
c.69A>C
c.47A>C (p.Tyr16Ser)
c.292A>C
c.*124A>C (n.*124A>C)
n.977A>C
11g.112193542A>GCA382628369BCO2c.362A>G (p.Tyr121Cys)
c.260A>G (p.Tyr87Cys)
n.454A>G
n.214A>G
n.351A>G
n.705A>G
c.*4A>G (n.*4A>G)
c.69A>G
c.47A>G (p.Tyr16Cys)
c.292A>G
c.*124A>G (n.*124A>G)
n.977A>G
11g.112193542A>TCA382628370BCO2c.362A>T (p.Tyr121Phe)
c.260A>T (p.Tyr87Phe)
n.454A>T
n.214A>T
n.351A>T
n.705A>T
c.*4A>T (n.*4A>T)
c.69A>T
c.47A>T (p.Tyr16Phe)
c.292A>T
c.*124A>T (n.*124A>T)
n.977A>T
11g.112193543C>ACA382628371BCO2c.363C>A (p.Tyr121Ter)
c.261C>A (p.Tyr87Ter)
n.455C>A
n.215C>A
n.352C>A
n.706C>A
c.*5C>A (n.*5C>A)
c.70C>A
c.48C>A (p.Tyr16Ter)
c.293C>A
c.*125C>A (n.*125C>A)
n.978C>A
11g.112193543C>GCA382628372BCO2c.363C>G (p.Tyr121Ter)
c.261C>G (p.Tyr87Ter)
n.455C>G
n.215C>G
n.352C>G
n.706C>G
c.*5C>G (n.*5C>G)
c.70C>G
c.48C>G (p.Tyr16Ter)
c.293C>G
c.*125C>G (n.*125C>G)
n.978C>G
11g.112193543C>TCA477041948BCO2c.363C>T (p.Tyr121=)
c.261C>T (p.Tyr87=)
n.455C>T
n.215C>T
n.352C>T
n.706C>T
c.*5C>T (n.*5C>T)
c.70C>T
c.48C>T (p.Tyr16=)
c.293C>T
c.*125C>T (n.*125C>T)
n.978C>T
gnomAD v4
11g.112193544A>CCA477041949BCO2c.364A>C (p.Arg122=)
c.262A>C (p.Arg88=)
n.456A>C
n.216A>C
n.353A>C
n.707A>C
c.*6A>C (n.*6A>C)
c.71A>C
c.49A>C (p.Arg17=)
c.294A>C
c.*126A>C (n.*126A>C)
n.979A>C
11g.112193544A>GCA382628373BCO2c.364A>G (p.Arg122Gly)
c.262A>G (p.Arg88Gly)
n.456A>G
n.216A>G
n.353A>G
n.707A>G
c.*6A>G (n.*6A>G)
c.71A>G
c.49A>G (p.Arg17Gly)
c.294A>G
c.*126A>G (n.*126A>G)
n.979A>G
11g.112193544A>TCA382628374BCO2c.364A>T (p.Arg122Trp)
c.262A>T (p.Arg88Trp)
n.456A>T
n.216A>T
n.353A>T
n.707A>T
c.*6A>T (n.*6A>T)
c.71A>T
c.49A>T (p.Arg17Trp)
c.294A>T
c.*126A>T (n.*126A>T)
n.979A>T
11g.112193545G>ACA382628377BCO2c.365G>A (p.Arg122Lys)
c.263G>A (p.Arg88Lys)
n.457G>A
n.217G>A
n.354G>A
n.708G>A
c.*7G>A (n.*7G>A)
c.72G>A
c.50G>A (p.Arg17Lys)
c.295G>A
c.*127G>A (n.*127G>A)
n.980G>A
11g.112193545G>CCA382628376BCO2c.365G>C (p.Arg122Thr)
c.263G>C (p.Arg88Thr)
n.457G>C
n.217G>C
n.354G>C
n.708G>C
c.*7G>C (n.*7G>C)
c.72G>C
c.50G>C (p.Arg17Thr)
c.295G>C
c.*127G>C (n.*127G>C)
n.980G>C
11g.112193545G>TCA382628375BCO2c.365G>T (p.Arg122Met)
c.263G>T (p.Arg88Met)
n.457G>T
n.217G>T
n.354G>T
n.708G>T
c.*7G>T (n.*7G>T)
c.72G>T
c.50G>T (p.Arg17Met)
c.295G>T
c.*127G>T (n.*127G>T)
n.980G>T
11g.112193546G>ACA477041951BCO2c.366G>A (p.Arg122=)
c.264G>A (p.Arg88=)
n.458G>A
n.218G>A
n.355G>A
n.709G>A
c.*8G>A (n.*8G>A)
c.73G>A
c.51G>A (p.Arg17=)
c.296G>A
c.*128G>A (n.*128G>A)
n.981G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.112193546G>CCA382628378BCO2c.366G>C (p.Arg122Ser)
c.264G>C (p.Arg88Ser)
n.458G>C
n.218G>C
n.355G>C
n.709G>C
c.*8G>C (n.*8G>C)
c.73G>C
c.51G>C (p.Arg17Ser)
c.296G>C
c.*128G>C (n.*128G>C)
n.981G>C
11g.112193546G=CA2000603786BCO2c.366G= (p.Arg122=)
c.264G= (p.Arg88=)
n.458G=
n.218G=
n.355G=
n.709G=
c.*8G= (n.*8G=)
c.73G=
c.51G= (p.Arg17=)
c.296G=
c.*128G= (n.*128G=)
n.981G=
11g.112193546G>TCA382628379BCO2c.366G>T (p.Arg122Ser)
c.264G>T (p.Arg88Ser)
n.458G>T
n.218G>T
n.355G>T
n.709G>T
c.*8G>T (n.*8G>T)
c.73G>T
c.51G>T (p.Arg17Ser)
c.296G>T
c.*128G>T (n.*128G>T)
n.981G>T
11g.112193547A>CCA382628380BCO2c.367A>C (p.Ser123Arg)
c.265A>C (p.Ser89Arg)
n.459A>C
n.219A>C
n.356A>C
n.710A>C
c.*9A>C (n.*9A>C)
c.74A>C
c.52A>C (p.Ser18Arg)
c.297A>C
c.*129A>C (n.*129A>C)
n.982A>C
11g.112193547A>GCA382628381BCO2c.367A>G (p.Ser123Gly)
c.265A>G (p.Ser89Gly)
n.459A>G
n.219A>G
n.356A>G
n.710A>G
c.*9A>G (n.*9A>G)
c.74A>G
c.52A>G (p.Ser18Gly)
c.297A>G
c.*129A>G (n.*129A>G)
n.982A>G
11g.112193547A>TCA382628382BCO2c.367A>T (p.Ser123Cys)
c.265A>T (p.Ser89Cys)
n.459A>T
n.219A>T
n.356A>T
n.710A>T
c.*9A>T (n.*9A>T)
c.74A>T
c.52A>T (p.Ser18Cys)
c.297A>T
c.*129A>T (n.*129A>T)
n.982A>T
11g.112193548G>ACA382628383BCO2c.368G>A (p.Ser123Asn)
c.266G>A (p.Ser89Asn)
n.460G>A
n.220G>A
n.357G>A
n.711G>A
c.*10G>A (n.*10G>A)
c.75G>A
c.53G>A (p.Ser18Asn)
c.298G>A
c.*130G>A (n.*130G>A)
n.983G>A
COSMIC
11g.112193548G>CCA382628384BCO2c.368G>C (p.Ser123Thr)
c.266G>C (p.Ser89Thr)
n.460G>C
n.220G>C
n.357G>C
n.711G>C
c.*10G>C (n.*10G>C)
c.75G>C
c.53G>C (p.Ser18Thr)
c.298G>C
c.*130G>C (n.*130G>C)
n.983G>C
11g.112193548G>TCA382628385BCO2c.368G>T (p.Ser123Ile)
c.266G>T (p.Ser89Ile)
n.460G>T
n.220G>T
n.357G>T
n.711G>T
c.*10G>T (n.*10G>T)
c.75G>T
c.53G>T (p.Ser18Ile)
c.298G>T
c.*130G>T (n.*130G>T)
n.983G>T
gnomAD v4
11g.112193549C>ACA382628386BCO2c.369C>A (p.Ser123Arg)
c.267C>A (p.Ser89Arg)
n.461C>A
n.221C>A
n.358C>A
n.712C>A
c.*11C>A (n.*11C>A)
c.76C>A
c.54C>A (p.Ser18Arg)
c.299C>A
c.*131C>A (n.*131C>A)
n.984C>A
11g.112193549C>GCA382628387BCO2c.369C>G (p.Ser123Arg)
c.267C>G (p.Ser89Arg)
n.461C>G
n.221C>G
n.358C>G
n.712C>G
c.*11C>G (n.*11C>G)
c.76C>G
c.54C>G (p.Ser18Arg)
c.299C>G
c.*131C>G (n.*131C>G)
n.984C>G
11g.112193549C>TCA477041952BCO2c.369C>T (p.Ser123=)
c.267C>T (p.Ser89=)
n.461C>T
n.221C>T
n.358C>T
n.712C>T
c.*11C>T (n.*11C>T)
c.76C>T
c.54C>T (p.Ser18=)
c.299C>T
c.*131C>T (n.*131C>T)
n.984C>T
11g.112193550A>CCA382628388BCO2c.370A>C (p.Lys124Gln)
c.268A>C (p.Lys90Gln)
n.462A>C
n.222A>C
n.359A>C
n.713A>C
c.*12A>C (n.*12A>C)
c.77A>C
c.55A>C (p.Lys19Gln)
c.300A>C
c.*132A>C (n.*132A>C)
n.985A>C
11g.112193550A>GCA382628389BCO2c.370A>G (p.Lys124Glu)
c.268A>G (p.Lys90Glu)
n.462A>G
n.222A>G
n.359A>G
n.713A>G
c.*12A>G (n.*12A>G)
c.77A>G
c.55A>G (p.Lys19Glu)
c.300A>G
c.*132A>G (n.*132A>G)
n.985A>G
11g.112193550A>TCA382628390BCO2c.370A>T (p.Lys124Ter)
c.268A>T (p.Lys90Ter)
n.462A>T
n.222A>T
n.359A>T
n.713A>T
c.*12A>T (n.*12A>T)
c.77A>T
c.55A>T (p.Lys19Ter)
c.300A>T
c.*132A>T (n.*132A>T)
n.985A>T
11g.112193551delCA2615995079BCO2c.371del (p.Lys124SerfsTer18)
c.269del (p.Lys90SerfsTer18)
n.463del
n.223del
n.360del
n.714del
c.*13del (n.*13del)
c.78del
c.56del (p.Lys19SerfsTer18)
c.301del
c.*133del (n.*133del)
n.986del
gnomAD v4
11g.112193551A>CCA382628392BCO2c.371A>C (p.Lys124Thr)
c.269A>C (p.Lys90Thr)
n.463A>C
n.223A>C
n.360A>C
n.714A>C
c.*13A>C (n.*13A>C)
c.78A>C
c.56A>C (p.Lys19Thr)
c.301A>C
c.*133A>C (n.*133A>C)
n.986A>C
gnomAD v4
11g.112193551A>GCA382628393BCO2c.371A>G (p.Lys124Arg)
c.269A>G (p.Lys90Arg)
n.463A>G
n.223A>G
n.360A>G
n.714A>G
c.*13A>G (n.*13A>G)
c.78A>G
c.56A>G (p.Lys19Arg)
c.301A>G
c.*133A>G (n.*133A>G)
n.986A>G
11g.112193551A>TCA382628391BCO2c.371A>T (p.Lys124Met)
c.269A>T (p.Lys90Met)
n.463A>T
n.223A>T
n.360A>T
n.714A>T
c.*13A>T (n.*13A>T)
c.78A>T
c.56A>T (p.Lys19Met)
c.301A>T
c.*133A>T (n.*133A>T)
n.986A>T
11g.112193552G>ACA477041956BCO2c.372G>A (p.Lys124=)
c.270G>A (p.Lys90=)
n.464G>A
n.224G>A
n.361G>A
n.715G>A
c.*14G>A (n.*14G>A)
c.79G>A
c.57G>A (p.Lys19=)
c.302G>A
c.*134G>A (n.*134G>A)
n.987G>A
11g.112193552G>CCA382628395BCO2c.372G>C (p.Lys124Asn)
c.270G>C (p.Lys90Asn)
n.464G>C
n.224G>C
n.361G>C
n.715G>C
c.*14G>C (n.*14G>C)
c.79G>C
c.57G>C (p.Lys19Asn)
c.302G>C
c.*134G>C (n.*134G>C)
n.987G>C
11g.112193552G>TCA382628394BCO2c.372G>T (p.Lys124Asn)
c.270G>T (p.Lys90Asn)
n.464G>T
n.224G>T
n.361G>T
n.715G>T
c.*14G>T (n.*14G>T)
c.79G>T
c.57G>T (p.Lys19Asn)
c.302G>T
c.*134G>T (n.*134G>T)
n.987G>T
11g.112193553T>ACA382628396BCO2c.373T>A (p.Phe125Ile)
c.271T>A (p.Phe91Ile)
n.465T>A
n.225T>A
n.362T>A
n.716T>A
c.*15T>A (n.*15T>A)
c.80T>A
c.58T>A (p.Phe20Ile)
c.303T>A
c.*135T>A (n.*135T>A)
n.988T>A
11g.112193553T>CCA382628397BCO2c.373T>C (p.Phe125Leu)
c.271T>C (p.Phe91Leu)
n.465T>C
n.225T>C
n.362T>C
n.716T>C
c.*15T>C (n.*15T>C)
c.80T>C
c.58T>C (p.Phe20Leu)
c.303T>C
c.*135T>C (n.*135T>C)
n.988T>C
dbSNP gnomAD v2
11g.112193553T>GCA382628398BCO2c.373T>G (p.Phe125Val)
c.271T>G (p.Phe91Val)
n.465T>G
n.225T>G
n.362T>G
n.716T>G
c.*15T>G (n.*15T>G)
c.80T>G
c.58T>G (p.Phe20Val)
c.303T>G
c.*135T>G (n.*135T>G)
n.988T>G
11g.112193553T=CA2000603787BCO2c.373T= (p.Phe125=)
c.271T= (p.Phe91=)
n.465T=
n.225T=
n.362T=
n.716T=
c.*15T= (n.*15T=)
c.80T=
c.58T= (p.Phe20=)
c.303T=
c.*135T= (n.*135T=)
n.988T=
11g.112193554T>ACA382628399BCO2c.374T>A (p.Phe125Tyr)
c.272T>A (p.Phe91Tyr)
n.466T>A
n.226T>A
n.363T>A
n.717T>A
c.*16T>A (n.*16T>A)
c.81T>A
c.59T>A (p.Phe20Tyr)
c.304T>A
c.*136T>A (n.*136T>A)
n.989T>A
11g.112193554T>CCA382628400BCO2c.374T>C (p.Phe125Ser)
c.272T>C (p.Phe91Ser)
n.466T>C
n.226T>C
n.363T>C
n.717T>C
c.*16T>C (n.*16T>C)
c.81T>C
c.59T>C (p.Phe20Ser)
c.304T>C
c.*136T>C (n.*136T>C)
n.989T>C
11g.112193554T>GCA382628401BCO2c.374T>G (p.Phe125Cys)
c.272T>G (p.Phe91Cys)
n.466T>G
n.226T>G
n.363T>G
n.717T>G
c.*16T>G (n.*16T>G)
c.81T>G
c.59T>G (p.Phe20Cys)
c.304T>G
c.*136T>G (n.*136T>G)
n.989T>G
11g.112193555T>ACA382628402BCO2c.375T>A (p.Phe125Leu)
c.273T>A (p.Phe91Leu)
n.467T>A
n.227T>A
n.364T>A
n.718T>A
c.*17T>A (n.*17T>A)
c.82T>A
c.60T>A (p.Phe20Leu)
c.305T>A
c.*137T>A (n.*137T>A)
n.990T>A
11g.112193555T>CCA477041958BCO2c.375T>C (p.Phe125=)
c.273T>C (p.Phe91=)
n.467T>C
n.227T>C
n.364T>C
n.718T>C
c.*17T>C (n.*17T>C)
c.82T>C
c.60T>C (p.Phe20=)
c.305T>C
c.*137T>C (n.*137T>C)
n.990T>C
11g.112193555T>GCA382628403BCO2c.375T>G (p.Phe125Leu)
c.273T>G (p.Phe91Leu)
n.467T>G
n.227T>G
n.364T>G
n.718T>G
c.*17T>G (n.*17T>G)
c.82T>G
c.60T>G (p.Phe20Leu)
c.305T>G
c.*137T>G (n.*137T>G)
n.990T>G
11g.112193556C>ACA382628404BCO2c.376C>A (p.Leu126Ile)
c.274C>A (p.Leu92Ile)
n.468C>A
n.228C>A
n.365C>A
n.719C>A
c.*18C>A (n.*18C>A)
c.83C>A
c.61C>A (p.Leu21Ile)
c.306C>A
c.*138C>A (n.*138C>A)
n.991C>A
COSMIC
11g.112193556C=CA2000603788BCO2c.376C= (p.Leu126=)
c.274C= (p.Leu92=)
n.468C=
n.228C=
n.365C=
n.719C=
c.*18C= (n.*18C=)
c.83C=
c.61C= (p.Leu21=)
c.306C=
c.*138C= (n.*138C=)
n.991C=
11g.112193556C>GCA382628405BCO2c.376C>G (p.Leu126Val)
c.274C>G (p.Leu92Val)
n.468C>G
n.228C>G
n.365C>G
n.719C>G
c.*18C>G (n.*18C>G)
c.83C>G
c.61C>G (p.Leu21Val)
c.306C>G
c.*138C>G (n.*138C>G)
n.991C>G
11g.112193556C>TCA477041959BCO2c.376C>T (p.Leu126=)
c.274C>T (p.Leu92=)
n.468C>T
n.228C>T
n.365C>T
n.719C>T
c.*18C>T (n.*18C>T)
c.83C>T
c.61C>T (p.Leu21=)
c.306C>T
c.*138C>T (n.*138C>T)
n.991C>T
gnomAD v4
11g.112193556_112193557insACA602134426BCO2c.376_377insA (p.Leu126HisfsTer4)
c.274_275insA (p.Leu92HisfsTer4)
n.468_469insA
n.228_229insA
n.365_366insA
n.719_720insA
c.*18_*19insA (n.*18_*19insA)
c.83_84insA
c.61_62insA (p.Leu21HisfsTer4)
c.306_307insA
c.*138_*139insA (n.*138_*139insA)
n.991_992insA
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.112193557T>ACA382628406BCO2c.377T>A (p.Leu126Gln)
c.275T>A (p.Leu92Gln)
n.469T>A
n.229T>A
n.366T>A
n.720T>A
c.*19T>A (n.*19T>A)
c.84T>A
c.62T>A (p.Leu21Gln)
c.307T>A
c.*139T>A (n.*139T>A)
n.992T>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.112193557T>CCA382628407BCO2c.377T>C (p.Leu126Pro)
c.275T>C (p.Leu92Pro)
n.469T>C
n.229T>C
n.366T>C
n.720T>C
c.*19T>C (n.*19T>C)
c.84T>C
c.62T>C (p.Leu21Pro)
c.307T>C
c.*139T>C (n.*139T>C)
n.992T>C
gnomAD v4
11g.112193557T>GCA382628408BCO2c.377T>G (p.Leu126Arg)
c.275T>G (p.Leu92Arg)
n.469T>G
n.229T>G
n.366T>G
n.720T>G
c.*19T>G (n.*19T>G)
c.84T>G
c.62T>G (p.Leu21Arg)
c.307T>G
c.*139T>G (n.*139T>G)
n.992T>G
11g.112193557T=CA2000603789BCO2c.377T= (p.Leu126=)
c.275T= (p.Leu92=)
n.469T=
n.229T=
n.366T=
n.720T=
c.*19T= (n.*19T=)
c.84T=
c.62T= (p.Leu21=)
c.307T=
c.*139T= (n.*139T=)
n.992T=

Number of alleles fetched