| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.112193423T>A | CA2000603721 | BCO2 | c.294-51T>A (n.294-51T>A) c.192-51T>A (n.192-51T>A) n.386-51T>A n.146-51T>A n.283-51T>A n.637-51T>A c.89-51T>A (n.89-51T>A) c.*84-51T>A (n.*84-51T>A) c.-22-51T>A (n.-22-51T>A) c.224-51T>A c.*56-51T>A (n.*56-51T>A) n.909-51T>A | dbSNP |
| 11 | g.112193423T= | CA2000603720 | BCO2 | c.294-51T= (n.294-51T=) c.192-51T= (n.192-51T=) n.386-51T= n.146-51T= n.283-51T= n.637-51T= c.89-51T= (n.89-51T=) c.*84-51T= (n.*84-51T=) c.-22-51T= (n.-22-51T=) c.224-51T= c.*56-51T= (n.*56-51T=) n.909-51T= | |
| 11 | g.112193425T>C | CA080837 | BCO2 | c.294-49T>C (n.294-49T>C) c.192-49T>C (n.192-49T>C) n.386-49T>C n.146-49T>C n.283-49T>C n.637-49T>C c.89-49T>C (n.89-49T>C) c.*84-49T>C (n.*84-49T>C) c.-22-49T>C (n.-22-49T>C) c.224-49T>C c.*56-49T>C (n.*56-49T>C) n.909-49T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.112193425T= | CA2000603722 | BCO2 | c.294-49T= (n.294-49T=) c.192-49T= (n.192-49T=) n.386-49T= n.146-49T= n.283-49T= n.637-49T= c.89-49T= (n.89-49T=) c.*84-49T= (n.*84-49T=) c.-22-49T= (n.-22-49T=) c.224-49T= c.*56-49T= (n.*56-49T=) n.909-49T= | |
| 11 | g.112193426T>C | CA2725134930 | BCO2 | c.294-48T>C (n.294-48T>C) c.192-48T>C (n.192-48T>C) n.386-48T>C n.146-48T>C n.283-48T>C n.637-48T>C c.89-48T>C (n.89-48T>C) c.*84-48T>C (n.*84-48T>C) c.-22-48T>C (n.-22-48T>C) c.224-48T>C c.*56-48T>C (n.*56-48T>C) n.909-48T>C | dbSNP |
| 11 | g.112193427A>G | CA2574979920 | BCO2 | c.294-47A>G (n.294-47A>G) c.192-47A>G (n.192-47A>G) n.386-47A>G n.146-47A>G n.283-47A>G n.637-47A>G c.89-47A>G (n.89-47A>G) c.*84-47A>G (n.*84-47A>G) c.-22-47A>G (n.-22-47A>G) c.224-47A>G c.*56-47A>G (n.*56-47A>G) n.909-47A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.112193427A>T | CA2615995061 | BCO2 | c.294-47A>T (n.294-47A>T) c.192-47A>T (n.192-47A>T) n.386-47A>T n.146-47A>T n.283-47A>T n.637-47A>T c.89-47A>T (n.89-47A>T) c.*84-47A>T (n.*84-47A>T) c.-22-47A>T (n.-22-47A>T) c.224-47A>T c.*56-47A>T (n.*56-47A>T) n.909-47A>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.112193428T>C | CA228582582 | BCO2 | c.294-46T>C (n.294-46T>C) c.192-46T>C (n.192-46T>C) n.386-46T>C n.146-46T>C n.283-46T>C n.637-46T>C c.89-46T>C (n.89-46T>C) c.*84-46T>C (n.*84-46T>C) c.-22-46T>C (n.-22-46T>C) c.224-46T>C c.*56-46T>C (n.*56-46T>C) n.909-46T>C | dbSNP |
| 11 | g.112193428T= | CA2000603723 | BCO2 | c.294-46T= (n.294-46T=) c.192-46T= (n.192-46T=) n.386-46T= n.146-46T= n.283-46T= n.637-46T= c.89-46T= (n.89-46T=) c.*84-46T= (n.*84-46T=) c.-22-46T= (n.-22-46T=) c.224-46T= c.*56-46T= (n.*56-46T=) n.909-46T= | |
| 11 | g.112193429C>A | CA2615995062 | BCO2 | c.294-45C>A (n.294-45C>A) c.192-45C>A (n.192-45C>A) n.386-45C>A n.146-45C>A n.283-45C>A n.637-45C>A c.89-45C>A (n.89-45C>A) c.*84-45C>A (n.*84-45C>A) c.-22-45C>A (n.-22-45C>A) c.224-45C>A c.*56-45C>A (n.*56-45C>A) n.909-45C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.112193431C>T | CA2615995063 | BCO2 | c.294-43C>T (n.294-43C>T) c.192-43C>T (n.192-43C>T) n.386-43C>T n.146-43C>T n.283-43C>T n.637-43C>T c.89-43C>T (n.89-43C>T) c.*84-43C>T (n.*84-43C>T) c.-22-43C>T (n.-22-43C>T) c.224-43C>T c.*56-43C>T (n.*56-43C>T) n.909-43C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.112193432A>T | CA2574979921 | BCO2 | c.294-42A>T (n.294-42A>T) c.192-42A>T (n.192-42A>T) n.386-42A>T n.146-42A>T n.283-42A>T n.637-42A>T c.89-42A>T (n.89-42A>T) c.*84-42A>T (n.*84-42A>T) c.-22-42A>T (n.-22-42A>T) c.224-42A>T c.*56-42A>T (n.*56-42A>T) n.909-42A>T | |
| 11 | g.112193433T>C | CA2000603725 | BCO2 | c.294-41T>C (n.294-41T>C) c.192-41T>C (n.192-41T>C) n.386-41T>C n.146-41T>C n.283-41T>C n.637-41T>C c.89-41T>C (n.89-41T>C) c.*84-41T>C (n.*84-41T>C) c.-22-41T>C (n.-22-41T>C) c.224-41T>C c.*56-41T>C (n.*56-41T>C) n.909-41T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.112193433T= | CA2000603724 | BCO2 | c.294-41T= (n.294-41T=) c.192-41T= (n.192-41T=) n.386-41T= n.146-41T= n.283-41T= n.637-41T= c.89-41T= (n.89-41T=) c.*84-41T= (n.*84-41T=) c.-22-41T= (n.-22-41T=) c.224-41T= c.*56-41T= (n.*56-41T=) n.909-41T= | |
| 11 | g.112193434G>C | CA602134414 | BCO2 | c.294-40G>C (n.294-40G>C) c.192-40G>C (n.192-40G>C) n.386-40G>C n.146-40G>C n.283-40G>C n.637-40G>C c.89-40G>C (n.89-40G>C) c.*84-40G>C (n.*84-40G>C) c.-22-40G>C (n.-22-40G>C) c.224-40G>C c.*56-40G>C (n.*56-40G>C) n.909-40G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.112193434G= | CA2000603726 | BCO2 | c.294-40G= (n.294-40G=) c.192-40G= (n.192-40G=) n.386-40G= n.146-40G= n.283-40G= n.637-40G= c.89-40G= (n.89-40G=) c.*84-40G= (n.*84-40G=) c.-22-40G= (n.-22-40G=) c.224-40G= c.*56-40G= (n.*56-40G=) n.909-40G= | |
| 11 | g.112193434G>T | CA2615995064 | BCO2 | c.294-40G>T (n.294-40G>T) c.192-40G>T (n.192-40G>T) n.386-40G>T n.146-40G>T n.283-40G>T n.637-40G>T c.89-40G>T (n.89-40G>T) c.*84-40G>T (n.*84-40G>T) c.-22-40G>T (n.-22-40G>T) c.224-40G>T c.*56-40G>T (n.*56-40G>T) n.909-40G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.112193436T>C | CA2615995065 | BCO2 | c.294-38T>C (n.294-38T>C) c.192-38T>C (n.192-38T>C) n.386-38T>C n.146-38T>C n.283-38T>C n.637-38T>C c.89-38T>C (n.89-38T>C) c.*84-38T>C (n.*84-38T>C) c.-22-38T>C (n.-22-38T>C) c.224-38T>C c.*56-38T>C (n.*56-38T>C) n.909-38T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.112193436T>G | CA602134415 | BCO2 | c.294-38T>G (n.294-38T>G) c.192-38T>G (n.192-38T>G) n.386-38T>G n.146-38T>G n.283-38T>G n.637-38T>G c.89-38T>G (n.89-38T>G) c.*84-38T>G (n.*84-38T>G) c.-22-38T>G (n.-22-38T>G) c.224-38T>G c.*56-38T>G (n.*56-38T>G) n.909-38T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.112193436T= | CA2000603727 | BCO2 | c.294-38T= (n.294-38T=) c.192-38T= (n.192-38T=) n.386-38T= n.146-38T= n.283-38T= n.637-38T= c.89-38T= (n.89-38T=) c.*84-38T= (n.*84-38T=) c.-22-38T= (n.-22-38T=) c.224-38T= c.*56-38T= (n.*56-38T=) n.909-38T= | |
| 11 | g.112193441T>C | CA228582585 | BCO2 | c.294-33T>C (n.294-33T>C) c.192-33T>C (n.192-33T>C) n.386-33T>C n.146-33T>C n.283-33T>C n.637-33T>C c.89-33T>C (n.89-33T>C) c.*84-33T>C (n.*84-33T>C) c.-22-33T>C (n.-22-33T>C) c.224-33T>C c.*56-33T>C (n.*56-33T>C) n.909-33T>C | dbSNP |
| 11 | g.112193441T= | CA2000603728 | BCO2 | c.294-33T= (n.294-33T=) c.192-33T= (n.192-33T=) n.386-33T= n.146-33T= n.283-33T= n.637-33T= c.89-33T= (n.89-33T=) c.*84-33T= (n.*84-33T=) c.-22-33T= (n.-22-33T=) c.224-33T= c.*56-33T= (n.*56-33T=) n.909-33T= | |
| 11 | g.112193442_112193444dup | CA2615995066 | BCO2 | c.294-32_294-30dup (n.294-32_294-30dup) c.192-32_192-30dup (n.192-32_192-30dup) n.386-32_386-30dup n.146-32_146-30dup n.283-32_283-30dup n.637-32_637-30dup c.89-32_89-30dup (n.89-32_89-30dup) c.*84-32_*84-30dup (n.*84-32_*84-30dup) c.-22-32_-22-30dup (n.-22-32_-22-30dup) c.224-32_224-30dup c.*56-32_*56-30dup (n.*56-32_*56-30dup) n.909-32_909-30dup | gnomAD v4 |
| 11 | g.112193442A>G | CA2793650471 | BCO2 | c.294-32A>G (n.294-32A>G) c.192-32A>G (n.192-32A>G) n.386-32A>G n.146-32A>G n.283-32A>G n.637-32A>G c.89-32A>G (n.89-32A>G) c.*84-32A>G (n.*84-32A>G) c.-22-32A>G (n.-22-32A>G) c.224-32A>G c.*56-32A>G (n.*56-32A>G) n.909-32A>G | |
| 11 | g.112193442A>T | CA2615995067 | BCO2 | c.294-32A>T (n.294-32A>T) c.192-32A>T (n.192-32A>T) n.386-32A>T n.146-32A>T n.283-32A>T n.637-32A>T c.89-32A>T (n.89-32A>T) c.*84-32A>T (n.*84-32A>T) c.-22-32A>T (n.-22-32A>T) c.224-32A>T c.*56-32A>T (n.*56-32A>T) n.909-32A>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.112193443C>A | CA2615995068 | BCO2 | c.294-31C>A (n.294-31C>A) c.192-31C>A (n.192-31C>A) n.386-31C>A n.146-31C>A n.283-31C>A n.637-31C>A c.89-31C>A (n.89-31C>A) c.*84-31C>A (n.*84-31C>A) c.-22-31C>A (n.-22-31C>A) c.224-31C>A c.*56-31C>A (n.*56-31C>A) n.909-31C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.112193443C= | CA2000603729 | BCO2 | c.294-31C= (n.294-31C=) c.192-31C= (n.192-31C=) n.386-31C= n.146-31C= n.283-31C= n.637-31C= c.89-31C= (n.89-31C=) c.*84-31C= (n.*84-31C=) c.-22-31C= (n.-22-31C=) c.224-31C= c.*56-31C= (n.*56-31C=) n.909-31C= | |
| 11 | g.112193443C>T | CA913652959 | BCO2 | c.294-31C>T (n.294-31C>T) c.192-31C>T (n.192-31C>T) n.386-31C>T n.146-31C>T n.283-31C>T n.637-31C>T c.89-31C>T (n.89-31C>T) c.*84-31C>T (n.*84-31C>T) c.-22-31C>T (n.-22-31C>T) c.224-31C>T c.*56-31C>T (n.*56-31C>T) n.909-31C>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 11 | g.112193443_112193444delinsCT | CA2000603730 | BCO2 | c.294-31_294-30delinsCT (n.294-31_294-30delinsCT) c.192-31_192-30delinsCT (n.192-31_192-30delinsCT) n.386-31_386-30delinsCT n.146-31_146-30delinsCT n.283-31_283-30delinsCT n.637-31_637-30delinsCT c.89-31_89-30delinsCT (n.89-31_89-30delinsCT) c.*84-31_*84-30delinsCT (n.*84-31_*84-30delinsCT) c.-22-31_-22-30delinsCT (n.-22-31_-22-30delinsCT) c.224-31_224-30delinsCT c.*56-31_*56-30delinsCT (n.*56-31_*56-30delinsCT) n.909-31_909-30delinsCT | |
| 11 | g.112193444del | CA2000603731 | BCO2 | c.294-30del (n.294-30del) c.192-30del (n.192-30del) n.386-30del n.146-30del n.283-30del n.637-30del c.89-30del (n.89-30del) c.*84-30del (n.*84-30del) c.-22-30del (n.-22-30del) c.224-30del c.*56-30del (n.*56-30del) n.909-30del | dbSNP |
| 11 | g.112193444T>A | CA2615995069 | BCO2 | c.294-30T>A (n.294-30T>A) c.192-30T>A (n.192-30T>A) n.386-30T>A n.146-30T>A n.283-30T>A n.637-30T>A c.89-30T>A (n.89-30T>A) c.*84-30T>A (n.*84-30T>A) c.-22-30T>A (n.-22-30T>A) c.224-30T>A c.*56-30T>A (n.*56-30T>A) n.909-30T>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.112193446A>T | CA2574979922 | BCO2 | c.294-28A>T (n.294-28A>T) c.192-28A>T (n.192-28A>T) n.386-28A>T n.146-28A>T n.283-28A>T n.637-28A>T c.89-28A>T (n.89-28A>T) c.*84-28A>T (n.*84-28A>T) c.-22-28A>T (n.-22-28A>T) c.224-28A>T c.*56-28A>T (n.*56-28A>T) n.909-28A>T | |
| 11 | g.112193456_112193459del | CA2615995070 | BCO2 | c.294-18_294-15del (n.294-18_294-15del) c.192-18_192-15del (n.192-18_192-15del) n.386-18_386-15del n.146-18_146-15del n.283-18_283-15del n.637-18_637-15del c.89-18_89-15del (n.89-18_89-15del) c.*84-18_*84-15del (n.*84-18_*84-15del) c.-22-18_-22-15del (n.-22-18_-22-15del) c.224-18_224-15del c.*56-18_*56-15del (n.*56-18_*56-15del) n.909-18_909-15del | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.112193448A= | CA2000603732 | BCO2 | c.294-26A= (n.294-26A=) c.192-26A= (n.192-26A=) n.386-26A= n.146-26A= n.283-26A= n.637-26A= c.89-26A= (n.89-26A=) c.*84-26A= (n.*84-26A=) c.-22-26A= (n.-22-26A=) c.224-26A= c.*56-26A= (n.*56-26A=) n.909-26A= | |
| 11 | g.112193448A>G | CA080836 | BCO2 | c.294-26A>G (n.294-26A>G) c.192-26A>G (n.192-26A>G) n.386-26A>G n.146-26A>G n.283-26A>G n.637-26A>G c.89-26A>G (n.89-26A>G) c.*84-26A>G (n.*84-26A>G) c.-22-26A>G (n.-22-26A>G) c.224-26A>G c.*56-26A>G (n.*56-26A>G) n.909-26A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.112193452A= | CA2000603733 | BCO2 | c.294-22A= (n.294-22A=) c.192-22A= (n.192-22A=) n.386-22A= n.146-22A= n.283-22A= n.637-22A= c.89-22A= (n.89-22A=) c.*84-22A= (n.*84-22A=) c.-22-22A= (n.-22-22A=) c.224-22A= c.*56-22A= (n.*56-22A=) n.909-22A= | |
| 11 | g.112193452A>G | CA080834 | BCO2 | c.294-22A>G (n.294-22A>G) c.192-22A>G (n.192-22A>G) n.386-22A>G n.146-22A>G n.283-22A>G n.637-22A>G c.89-22A>G (n.89-22A>G) c.*84-22A>G (n.*84-22A>G) c.-22-22A>G (n.-22-22A>G) c.224-22A>G c.*56-22A>G (n.*56-22A>G) n.909-22A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.112193452_112193453delinsAT | CA2000603734 | BCO2 | c.294-22_294-21delinsAT (n.294-22_294-21delinsAT) c.192-22_192-21delinsAT (n.192-22_192-21delinsAT) n.386-22_386-21delinsAT n.146-22_146-21delinsAT n.283-22_283-21delinsAT n.637-22_637-21delinsAT c.89-22_89-21delinsAT (n.89-22_89-21delinsAT) c.*84-22_*84-21delinsAT (n.*84-22_*84-21delinsAT) c.-22-22_-22-21delinsAT (n.-22-22_-22-21delinsAT) c.224-22_224-21delinsAT c.*56-22_*56-21delinsAT (n.*56-22_*56-21delinsAT) n.909-22_909-21delinsAT | |
| 11 | g.112193455del | CA602134416 | BCO2 | c.294-19del (n.294-19del) c.192-19del (n.192-19del) n.386-19del n.146-19del n.283-19del n.637-19del c.89-19del (n.89-19del) c.*84-19del (n.*84-19del) c.-22-19del (n.-22-19del) c.224-19del c.*56-19del (n.*56-19del) n.909-19del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.112193454T>C | CA671773338 | BCO2 | c.294-20T>C (n.294-20T>C) c.192-20T>C (n.192-20T>C) n.386-20T>C n.146-20T>C n.283-20T>C n.637-20T>C c.89-20T>C (n.89-20T>C) c.*84-20T>C (n.*84-20T>C) c.-22-20T>C (n.-22-20T>C) c.224-20T>C c.*56-20T>C (n.*56-20T>C) n.909-20T>C | dbSNP |
| 11 | g.112193454T>G | CA2615995071 | BCO2 | c.294-20T>G (n.294-20T>G) c.192-20T>G (n.192-20T>G) n.386-20T>G n.146-20T>G n.283-20T>G n.637-20T>G c.89-20T>G (n.89-20T>G) c.*84-20T>G (n.*84-20T>G) c.-22-20T>G (n.-22-20T>G) c.224-20T>G c.*56-20T>G (n.*56-20T>G) n.909-20T>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.112193454T= | CA2000603735 | BCO2 | c.294-20T= (n.294-20T=) c.192-20T= (n.192-20T=) n.386-20T= n.146-20T= n.283-20T= n.637-20T= c.89-20T= (n.89-20T=) c.*84-20T= (n.*84-20T=) c.-22-20T= (n.-22-20T=) c.224-20T= c.*56-20T= (n.*56-20T=) n.909-20T= | |
| 11 | g.112193455T>A | CA228582592 | BCO2 | c.294-19T>A (n.294-19T>A) c.192-19T>A (n.192-19T>A) n.386-19T>A n.146-19T>A n.283-19T>A n.637-19T>A c.89-19T>A (n.89-19T>A) c.*84-19T>A (n.*84-19T>A) c.-22-19T>A (n.-22-19T>A) c.224-19T>A c.*56-19T>A (n.*56-19T>A) n.909-19T>A | dbSNP |
| 11 | g.112193455T= | CA2000603736 | BCO2 | c.294-19T= (n.294-19T=) c.192-19T= (n.192-19T=) n.386-19T= n.146-19T= n.283-19T= n.637-19T= c.89-19T= (n.89-19T=) c.*84-19T= (n.*84-19T=) c.-22-19T= (n.-22-19T=) c.224-19T= c.*56-19T= (n.*56-19T=) n.909-19T= | |
| 11 | g.112193456A>G | CA2574979923 | BCO2 | c.294-18A>G (n.294-18A>G) c.192-18A>G (n.192-18A>G) n.386-18A>G n.146-18A>G n.283-18A>G n.637-18A>G c.89-18A>G (n.89-18A>G) c.*84-18A>G (n.*84-18A>G) c.-22-18A>G (n.-22-18A>G) c.224-18A>G c.*56-18A>G (n.*56-18A>G) n.909-18A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.112193457T>C | CA2000603738 | BCO2 | c.294-17T>C (n.294-17T>C) c.192-17T>C (n.192-17T>C) n.386-17T>C n.146-17T>C n.283-17T>C n.637-17T>C c.89-17T>C (n.89-17T>C) c.*84-17T>C (n.*84-17T>C) c.-22-17T>C (n.-22-17T>C) c.224-17T>C c.*56-17T>C (n.*56-17T>C) n.909-17T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.112193457T= | CA2000603737 | BCO2 | c.294-17T= (n.294-17T=) c.192-17T= (n.192-17T=) n.386-17T= n.146-17T= n.283-17T= n.637-17T= c.89-17T= (n.89-17T=) c.*84-17T= (n.*84-17T=) c.-22-17T= (n.-22-17T=) c.224-17T= c.*56-17T= (n.*56-17T=) n.909-17T= | |
| 11 | g.112193458T>A | CA2574979924 | BCO2 | c.294-16T>A (n.294-16T>A) c.192-16T>A (n.192-16T>A) n.386-16T>A n.146-16T>A n.283-16T>A n.637-16T>A c.89-16T>A (n.89-16T>A) c.*84-16T>A (n.*84-16T>A) c.-22-16T>A (n.-22-16T>A) c.224-16T>A c.*56-16T>A (n.*56-16T>A) n.909-16T>A | |
| 11 | g.112193460T>C | CA228582593 | BCO2 | c.294-14T>C (n.294-14T>C) c.192-14T>C (n.192-14T>C) n.386-14T>C n.146-14T>C n.283-14T>C n.637-14T>C c.89-14T>C (n.89-14T>C) c.*84-14T>C (n.*84-14T>C) c.-22-14T>C (n.-22-14T>C) c.224-14T>C c.*56-14T>C (n.*56-14T>C) n.909-14T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.112193460T= | CA2000603739 | BCO2 | c.294-14T= (n.294-14T=) c.192-14T= (n.192-14T=) n.386-14T= n.146-14T= n.283-14T= n.637-14T= c.89-14T= (n.89-14T=) c.*84-14T= (n.*84-14T=) c.-22-14T= (n.-22-14T=) c.224-14T= c.*56-14T= (n.*56-14T=) n.909-14T= | |
| 11 | g.112193461C>A | CA2615995072 | BCO2 | c.294-13C>A (n.294-13C>A) c.192-13C>A (n.192-13C>A) n.386-13C>A n.146-13C>A n.283-13C>A n.637-13C>A c.89-13C>A (n.89-13C>A) c.*84-13C>A (n.*84-13C>A) c.-22-13C>A (n.-22-13C>A) c.224-13C>A c.*56-13C>A (n.*56-13C>A) n.909-13C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.112193461C= | CA2000603740 | BCO2 | c.294-13C= (n.294-13C=) c.192-13C= (n.192-13C=) n.386-13C= n.146-13C= n.283-13C= n.637-13C= c.89-13C= (n.89-13C=) c.*84-13C= (n.*84-13C=) c.-22-13C= (n.-22-13C=) c.224-13C= c.*56-13C= (n.*56-13C=) n.909-13C= | |
| 11 | g.112193461C>G | CA2516626950 | BCO2 | c.294-13C>G (n.294-13C>G) c.192-13C>G (n.192-13C>G) n.386-13C>G n.146-13C>G n.283-13C>G n.637-13C>G c.89-13C>G (n.89-13C>G) c.*84-13C>G (n.*84-13C>G) c.-22-13C>G (n.-22-13C>G) c.224-13C>G c.*56-13C>G (n.*56-13C>G) n.909-13C>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.112193461C>T | CA2000603741 | BCO2 | c.294-13C>T (n.294-13C>T) c.192-13C>T (n.192-13C>T) n.386-13C>T n.146-13C>T n.283-13C>T n.637-13C>T c.89-13C>T (n.89-13C>T) c.*84-13C>T (n.*84-13C>T) c.-22-13C>T (n.-22-13C>T) c.224-13C>T c.*56-13C>T (n.*56-13C>T) n.909-13C>T | dbSNP |
| 11 | g.112193464C= | CA2000603742 | BCO2 | c.294-10C= (n.294-10C=) c.192-10C= (n.192-10C=) n.386-10C= n.146-10C= n.283-10C= n.637-10C= c.89-10C= (n.89-10C=) c.*84-10C= (n.*84-10C=) c.-22-10C= (n.-22-10C=) c.224-10C= c.*56-10C= (n.*56-10C=) n.909-10C= | |
| 11 | g.112193464C>T | CA942296448 | BCO2 | c.294-10C>T (n.294-10C>T) c.192-10C>T (n.192-10C>T) n.386-10C>T n.146-10C>T n.283-10C>T n.637-10C>T c.89-10C>T (n.89-10C>T) c.*84-10C>T (n.*84-10C>T) c.-22-10C>T (n.-22-10C>T) c.224-10C>T c.*56-10C>T (n.*56-10C>T) n.909-10C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.112193465T>A | CA602134417 | BCO2 | c.294-9T>A (n.294-9T>A) c.192-9T>A (n.192-9T>A) n.386-9T>A n.146-9T>A n.283-9T>A n.637-9T>A c.89-9T>A (n.89-9T>A) c.*84-9T>A (n.*84-9T>A) c.-22-9T>A (n.-22-9T>A) c.224-9T>A c.*56-9T>A (n.*56-9T>A) n.909-9T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.112193465T>C | CA2615995073 | BCO2 | c.294-9T>C (n.294-9T>C) c.192-9T>C (n.192-9T>C) n.386-9T>C n.146-9T>C n.283-9T>C n.637-9T>C c.89-9T>C (n.89-9T>C) c.*84-9T>C (n.*84-9T>C) c.-22-9T>C (n.-22-9T>C) c.224-9T>C c.*56-9T>C (n.*56-9T>C) n.909-9T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.112193465T= | CA2000603743 | BCO2 | c.294-9T= (n.294-9T=) c.192-9T= (n.192-9T=) n.386-9T= n.146-9T= n.283-9T= n.637-9T= c.89-9T= (n.89-9T=) c.*84-9T= (n.*84-9T=) c.-22-9T= (n.-22-9T=) c.224-9T= c.*56-9T= (n.*56-9T=) n.909-9T= | |
| 11 | g.112193466G>A | CA602134418 | BCO2 | c.294-8G>A (n.294-8G>A) c.192-8G>A (n.192-8G>A) n.386-8G>A n.146-8G>A n.283-8G>A n.637-8G>A c.89-8G>A (n.89-8G>A) c.*84-8G>A (n.*84-8G>A) c.-22-8G>A (n.-22-8G>A) c.224-8G>A c.*56-8G>A (n.*56-8G>A) n.909-8G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.112193466G= | CA2000603744 | BCO2 | c.294-8G= (n.294-8G=) c.192-8G= (n.192-8G=) n.386-8G= n.146-8G= n.283-8G= n.637-8G= c.89-8G= (n.89-8G=) c.*84-8G= (n.*84-8G=) c.-22-8G= (n.-22-8G=) c.224-8G= c.*56-8G= (n.*56-8G=) n.909-8G= | |
| 11 | g.112193468T>A | CA2000603746 | BCO2 | c.294-6T>A (n.294-6T>A) c.192-6T>A (n.192-6T>A) n.386-6T>A n.146-6T>A n.283-6T>A n.637-6T>A c.89-6T>A (n.89-6T>A) c.*84-6T>A (n.*84-6T>A) c.-22-6T>A (n.-22-6T>A) c.224-6T>A c.*56-6T>A (n.*56-6T>A) n.909-6T>A | dbSNP |
| 11 | g.112193468T= | CA2000603745 | BCO2 | c.294-6T= (n.294-6T=) c.192-6T= (n.192-6T=) n.386-6T= n.146-6T= n.283-6T= n.637-6T= c.89-6T= (n.89-6T=) c.*84-6T= (n.*84-6T=) c.-22-6T= (n.-22-6T=) c.224-6T= c.*56-6T= (n.*56-6T=) n.909-6T= | |
| 11 | g.112193470G>C | CA645570592 | BCO2 | c.294-4G>C (n.294-4G>C) c.192-4G>C (n.192-4G>C) n.386-4G>C n.146-4G>C n.283-4G>C n.637-4G>C c.89-4G>C (n.89-4G>C) c.*84-4G>C (n.*84-4G>C) c.-22-4G>C (n.-22-4G>C) c.224-4G>C c.*56-4G>C (n.*56-4G>C) n.909-4G>C | COSMIC |
| 11 | g.112193472A>C | CA382628214 | BCO2 | c.294-2A>C (n.294-2A>C) c.192-2A>C (n.192-2A>C) n.386-2A>C n.146-2A>C n.283-2A>C n.637-2A>C c.89-2A>C (n.89-2A>C) c.*84-2A>C (n.*84-2A>C) c.-22-2A>C (n.-22-2A>C) c.224-2A>C c.*56-2A>C (n.*56-2A>C) n.909-2A>C | |
| 11 | g.112193472A>G | CA382628215 | BCO2 | c.294-2A>G (n.294-2A>G) c.192-2A>G (n.192-2A>G) n.386-2A>G n.146-2A>G n.283-2A>G n.637-2A>G c.89-2A>G (n.89-2A>G) c.*84-2A>G (n.*84-2A>G) c.-22-2A>G (n.-22-2A>G) c.224-2A>G c.*56-2A>G (n.*56-2A>G) n.909-2A>G | |
| 11 | g.112193472A>T | CA382628216 | BCO2 | c.294-2A>T (n.294-2A>T) c.192-2A>T (n.192-2A>T) n.386-2A>T n.146-2A>T n.283-2A>T n.637-2A>T c.89-2A>T (n.89-2A>T) c.*84-2A>T (n.*84-2A>T) c.-22-2A>T (n.-22-2A>T) c.224-2A>T c.*56-2A>T (n.*56-2A>T) n.909-2A>T | |
| 11 | g.112193473G>A | CA382628217 | BCO2 | c.294-1G>A (n.294-1G>A) c.192-1G>A (n.192-1G>A) n.386-1G>A n.146-1G>A n.283-1G>A n.637-1G>A c.89-1G>A (n.89-1G>A) c.*84-1G>A (n.*84-1G>A) c.-22-1G>A (n.-22-1G>A) c.224-1G>A c.*56-1G>A (n.*56-1G>A) n.909-1G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.112193473G>C | CA382628218 | BCO2 | c.294-1G>C (n.294-1G>C) c.192-1G>C (n.192-1G>C) n.386-1G>C n.146-1G>C n.283-1G>C n.637-1G>C c.89-1G>C (n.89-1G>C) c.*84-1G>C (n.*84-1G>C) c.-22-1G>C (n.-22-1G>C) c.224-1G>C c.*56-1G>C (n.*56-1G>C) n.909-1G>C | |
| 11 | g.112193473G= | CA2000603747 | BCO2 | c.294-1G= (n.294-1G=) c.192-1G= (n.192-1G=) n.386-1G= n.146-1G= n.283-1G= n.637-1G= c.89-1G= (n.89-1G=) c.*84-1G= (n.*84-1G=) c.-22-1G= (n.-22-1G=) c.224-1G= c.*56-1G= (n.*56-1G=) n.909-1G= | |
| 11 | g.112193473G>T | CA382628219 | BCO2 | c.294-1G>T (n.294-1G>T) c.192-1G>T (n.192-1G>T) n.386-1G>T n.146-1G>T n.283-1G>T n.637-1G>T c.89-1G>T (n.89-1G>T) c.*84-1G>T (n.*84-1G>T) c.-22-1G>T (n.-22-1G>T) c.224-1G>T c.*56-1G>T (n.*56-1G>T) n.909-1G>T | |
| 11 | g.112193474G>A | CA477041765 | BCO2 | c.294G>A (p.Lys98=) c.192G>A (p.Lys64=) n.386G>A n.146G>A n.283G>A n.637G>A c.89G>A (p.Gly30Asp) c.1G>A c.*84G>A (n.*84G>A) c.-22G>A (n.-22G>A) c.224G>A c.*56G>A (n.*56G>A) n.909G>A | |
| 11 | g.112193474G>C | CA382628220 | BCO2 | c.294G>C (p.Lys98Asn) c.192G>C (p.Lys64Asn) n.386G>C n.146G>C n.283G>C n.637G>C c.89G>C (p.Gly30Ala) c.1G>C c.*84G>C (n.*84G>C) c.-22G>C (n.-22G>C) c.224G>C c.*56G>C (n.*56G>C) n.909G>C | |
| 11 | g.112193474G= | CA2000603748 | BCO2 | c.294G= (p.Lys98=) c.192G= (p.Lys64=) n.386G= n.146G= n.283G= n.637G= c.89G= (p.Gly30=) c.1G= c.*84G= (n.*84G=) c.-22G= (n.-22G=) c.224G= c.*56G= (n.*56G=) n.909G= | |
| 11 | g.112193474G>T | CA382628221 | BCO2 | c.294G>T (p.Lys98Asn) c.192G>T (p.Lys64Asn) n.386G>T n.146G>T n.283G>T n.637G>T c.89G>T (p.Gly30Val) c.1G>T c.*84G>T (n.*84G>T) c.-22G>T (n.-22G>T) c.224G>T c.*56G>T (n.*56G>T) n.909G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.112193475T>A | CA382628222 | BCO2 | c.295T>A (p.Tyr99Asn) c.193T>A (p.Tyr65Asn) n.387T>A n.147T>A n.284T>A n.638T>A c.90T>A (p.Gly30=) c.2T>A c.*85T>A (n.*85T>A) c.-21T>A (n.-21T>A) c.225T>A c.*57T>A (n.*57T>A) n.910T>A | |
| 11 | g.112193475T>C | CA080500 | BCO2 | c.295T>C (p.Tyr99His) c.193T>C (p.Tyr65His) n.387T>C n.147T>C n.284T>C n.638T>C c.90T>C (p.Gly30=) c.2T>C c.*85T>C (n.*85T>C) c.-21T>C (n.-21T>C) c.225T>C c.*57T>C (n.*57T>C) n.910T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 11 | g.112193475T>G | CA382628223 | BCO2 | c.295T>G (p.Tyr99Asp) c.193T>G (p.Tyr65Asp) n.387T>G n.147T>G n.284T>G n.638T>G c.90T>G (p.Gly30=) c.2T>G c.*85T>G (n.*85T>G) c.-21T>G (n.-21T>G) c.225T>G c.*57T>G (n.*57T>G) n.910T>G | |
| 11 | g.112193475T= | CA2000603749 | BCO2 | c.295T= (p.Tyr99=) c.193T= (p.Tyr65=) n.387T= n.147T= n.284T= n.638T= c.90T= (p.Gly30=) c.2T= c.*85T= (n.*85T=) c.-21T= (n.-21T=) c.225T= c.*57T= (n.*57T=) n.910T= | |
| 11 | g.112193476A= | CA2000603750 | BCO2 | c.296A= (p.Tyr99=) c.194A= (p.Tyr65=) n.388A= n.148A= n.285A= n.639A= c.91A= (p.Thr31=) c.3A= c.*86A= (n.*86A=) c.-20A= (n.-20A=) c.226A= c.*58A= (n.*58A=) n.911A= | |
| 11 | g.112193476A>C | CA382628224 | BCO2 | c.296A>C (p.Tyr99Ser) c.194A>C (p.Tyr65Ser) n.388A>C n.148A>C n.285A>C n.639A>C c.91A>C (p.Thr31Pro) c.3A>C c.*86A>C (n.*86A>C) c.-20A>C (n.-20A>C) c.226A>C c.*58A>C (n.*58A>C) n.911A>C | |
| 11 | g.112193476A>G | CA382628225 | BCO2 | c.296A>G (p.Tyr99Cys) c.194A>G (p.Tyr65Cys) n.388A>G n.148A>G n.285A>G n.639A>G c.91A>G (p.Thr31Ala) c.3A>G c.*86A>G (n.*86A>G) c.-20A>G (n.-20A>G) c.226A>G c.*58A>G (n.*58A>G) n.911A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.112193476A>T | CA080505 | BCO2 | c.296A>T (p.Tyr99Phe) c.194A>T (p.Tyr65Phe) n.388A>T n.148A>T n.285A>T n.639A>T c.91A>T (p.Thr31Ser) c.3A>T c.*86A>T (n.*86A>T) c.-20A>T (n.-20A>T) c.226A>T c.*58A>T (n.*58A>T) n.911A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.112193477C>A | CA382628226 | BCO2 | c.297C>A (p.Tyr99Ter) c.195C>A (p.Tyr65Ter) n.389C>A n.149C>A n.286C>A n.640C>A c.92C>A (p.Thr31Lys) c.4C>A c.*87C>A (n.*87C>A) c.-19C>A (n.-19C>A) c.227C>A c.*59C>A (n.*59C>A) n.912C>A | |
| 11 | g.112193477C= | CA2000603751 | BCO2 | c.297C= (p.Tyr99=) c.195C= (p.Tyr65=) n.389C= n.149C= n.286C= n.640C= c.92C= (p.Thr31=) c.4C= c.*87C= (n.*87C=) c.-19C= (n.-19C=) c.227C= c.*59C= (n.*59C=) n.912C= | |
| 11 | g.112193477C>G | CA382628227 | BCO2 | c.297C>G (p.Tyr99Ter) c.195C>G (p.Tyr65Ter) n.389C>G n.149C>G n.286C>G n.640C>G c.92C>G (p.Thr31Arg) c.4C>G c.*87C>G (n.*87C>G) c.-19C>G (n.-19C>G) c.227C>G c.*59C>G (n.*59C>G) n.912C>G | |
| 11 | g.112193477C>T | CA477041768 | BCO2 | c.297C>T (p.Tyr99=) c.195C>T (p.Tyr65=) n.389C>T n.149C>T n.286C>T n.640C>T c.92C>T (p.Thr31Ile) c.4C>T c.*87C>T (n.*87C>T) c.-19C>T (n.-19C>T) c.227C>T c.*59C>T (n.*59C>T) n.912C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.112193478A= | CA2000603752 | BCO2 | c.298A= (p.Asn100=) c.196A= (p.Asn66=) n.390A= n.150A= n.287A= n.641A= c.93A= (p.Thr31=) c.5A= c.*88A= (n.*88A=) c.-18A= (n.-18A=) c.228A= c.*60A= (n.*60A=) n.913A= | |
| 11 | g.112193478A>C | CA382628228 | BCO2 | c.298A>C (p.Asn100His) c.196A>C (p.Asn66His) n.390A>C n.150A>C n.287A>C n.641A>C c.93A>C (p.Thr31=) c.5A>C c.*88A>C (n.*88A>C) c.-18A>C (n.-18A>C) c.228A>C c.*60A>C (n.*60A>C) n.913A>C | |
| 11 | g.112193478A>G | CA080524 | BCO2 | c.298A>G (p.Asn100Asp) c.196A>G (p.Asn66Asp) n.390A>G n.150A>G n.287A>G n.641A>G c.93A>G (p.Thr31=) c.5A>G c.*88A>G (n.*88A>G) c.-18A>G (n.-18A>G) c.228A>G c.*60A>G (n.*60A>G) n.913A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.112193478A>T | CA382628229 | BCO2 | c.298A>T (p.Asn100Tyr) c.196A>T (p.Asn66Tyr) n.390A>T n.150A>T n.287A>T n.641A>T c.93A>T (p.Thr31=) c.5A>T c.*88A>T (n.*88A>T) c.-18A>T (n.-18A>T) c.228A>T c.*60A>T (n.*60A>T) n.913A>T | |
| 11 | g.112193479A= | CA2000603753 | BCO2 | c.299A= (p.Asn100=) c.197A= (p.Asn66=) n.391A= n.151A= n.288A= n.642A= c.94A= (p.Ile32=) c.6A= c.*89A= (n.*89A=) c.-17A= (n.-17A=) c.229A= c.*61A= (n.*61A=) n.914A= | |
| 11 | g.112193479A>C | CA382628230 | BCO2 | c.299A>C (p.Asn100Thr) c.197A>C (p.Asn66Thr) n.391A>C n.151A>C n.288A>C n.642A>C c.94A>C (p.Ile32Leu) c.6A>C c.*89A>C (n.*89A>C) c.-17A>C (n.-17A>C) c.229A>C c.*61A>C (n.*61A>C) n.914A>C | |
| 11 | g.112193479A>G | CA382628231 | BCO2 | c.299A>G (p.Asn100Ser) c.197A>G (p.Asn66Ser) n.391A>G n.151A>G n.288A>G n.642A>G c.94A>G (p.Ile32Val) c.6A>G c.*89A>G (n.*89A>G) c.-17A>G (n.-17A>G) c.229A>G c.*61A>G (n.*61A>G) n.914A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.112193479A>T | CA382628232 | BCO2 | c.299A>T (p.Asn100Ile) c.197A>T (p.Asn66Ile) n.391A>T n.151A>T n.288A>T n.642A>T c.94A>T (p.Ile32Phe) c.6A>T c.*89A>T (n.*89A>T) c.-17A>T (n.-17A>T) c.229A>T c.*61A>T (n.*61A>T) n.914A>T | |
| 11 | g.112193480T>A | CA382628233 | BCO2 | c.300T>A (p.Asn100Lys) c.198T>A (p.Asn66Lys) n.392T>A n.152T>A n.289T>A n.643T>A c.95T>A (p.Ile32Asn) c.7T>A c.*90T>A (n.*90T>A) c.-16T>A (n.-16T>A) c.230T>A c.*62T>A (n.*62T>A) n.915T>A | |
| 11 | g.112193480T>C | CA477041774 | BCO2 | c.300T>C (p.Asn100=) c.198T>C (p.Asn66=) n.392T>C n.152T>C n.289T>C n.643T>C c.95T>C (p.Ile32Thr) c.7T>C c.*90T>C (n.*90T>C) c.-16T>C (n.-16T>C) c.230T>C c.*62T>C (n.*62T>C) n.915T>C | |
| 11 | g.112193480T>G | CA382628234 | BCO2 | c.300T>G (p.Asn100Lys) c.198T>G (p.Asn66Lys) n.392T>G n.152T>G n.289T>G n.643T>G c.95T>G (p.Ile32Ser) c.7T>G c.*90T>G (n.*90T>G) c.-16T>G (n.-16T>G) c.230T>G c.*62T>G (n.*62T>G) n.915T>G | |
| 11 | g.112193481C>A | CA382628235 | BCO2 | c.301C>A (p.His101Asn) c.199C>A (p.His67Asn) n.393C>A n.153C>A n.290C>A n.644C>A c.96C>A (p.Ile32=) c.8C>A c.*91C>A (n.*91C>A) c.-15C>A (n.-15C>A) c.231C>A c.*63C>A (n.*63C>A) n.916C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.112193481C= | CA2000603754 | BCO2 | c.301C= (p.His101=) c.199C= (p.His67=) n.393C= n.153C= n.290C= n.644C= c.96C= (p.Ile32=) c.8C= c.*91C= (n.*91C=) c.-15C= (n.-15C=) c.231C= c.*63C= (n.*63C=) n.916C= | |
| 11 | g.112193481C>G | CA382628236 | BCO2 | c.301C>G (p.His101Asp) c.199C>G (p.His67Asp) n.393C>G n.153C>G n.290C>G n.644C>G c.96C>G (p.Ile32Met) c.8C>G c.*91C>G (n.*91C>G) c.-15C>G (n.-15C>G) c.231C>G c.*63C>G (n.*63C>G) n.916C>G | |
| 11 | g.112193481C>T | CA382628237 | BCO2 | c.301C>T (p.His101Tyr) c.199C>T (p.His67Tyr) n.393C>T n.153C>T n.290C>T n.644C>T c.96C>T (p.Ile32=) c.8C>T c.*91C>T (n.*91C>T) c.-15C>T (n.-15C>T) c.231C>T c.*63C>T (n.*63C>T) n.916C>T | |
| 11 | g.112193482A= | CA2000603755 | BCO2 | c.302A= (p.His101=) c.200A= (p.His67=) n.394A= n.154A= n.291A= n.645A= c.97A= (p.Ile33=) c.9A= c.*92A= (n.*92A=) c.-14A= (n.-14A=) c.232A= c.*64A= (n.*64A=) n.917A= | |
| 11 | g.112193482A>C | CA382628238 | BCO2 | c.302A>C (p.His101Pro) c.200A>C (p.His67Pro) n.394A>C n.154A>C n.291A>C n.645A>C c.97A>C (p.Ile33Leu) c.9A>C c.*92A>C (n.*92A>C) c.-14A>C (n.-14A>C) c.232A>C c.*64A>C (n.*64A>C) n.917A>C | |
| 11 | g.112193482A>G | CA382628239 | BCO2 | c.302A>G (p.His101Arg) c.200A>G (p.His67Arg) n.394A>G n.154A>G n.291A>G n.645A>G c.97A>G (p.Ile33Val) c.9A>G c.*92A>G (n.*92A>G) c.-14A>G (n.-14A>G) c.232A>G c.*64A>G (n.*64A>G) n.917A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.112193482A>T | CA080533 | BCO2 | c.302A>T (p.His101Leu) c.200A>T (p.His67Leu) n.394A>T n.154A>T n.291A>T n.645A>T c.97A>T (p.Ile33Phe) c.9A>T c.*92A>T (n.*92A>T) c.-14A>T (n.-14A>T) c.232A>T c.*64A>T (n.*64A>T) n.917A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.112193483T>A | CA382628241 | BCO2 | c.303T>A (p.His101Gln) c.201T>A (p.His67Gln) n.395T>A n.155T>A n.292T>A n.646T>A c.98T>A (p.Ile33Asn) c.10T>A c.*93T>A (n.*93T>A) c.-13T>A (n.-13T>A) c.233T>A c.*65T>A (n.*65T>A) n.918T>A | |
| 11 | g.112193483T>C | CA477041779 | BCO2 | c.303T>C (p.His101=) c.201T>C (p.His67=) n.395T>C n.155T>C n.292T>C n.646T>C c.98T>C (p.Ile33Thr) c.10T>C c.*93T>C (n.*93T>C) c.-13T>C (n.-13T>C) c.233T>C c.*65T>C (n.*65T>C) n.918T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.112193483T>G | CA382628240 | BCO2 | c.303T>G (p.His101Gln) c.201T>G (p.His67Gln) n.395T>G n.155T>G n.292T>G n.646T>G c.98T>G (p.Ile33Ser) c.10T>G c.*93T>G (n.*93T>G) c.-13T>G (n.-13T>G) c.233T>G c.*65T>G (n.*65T>G) n.918T>G | |
| 11 | g.112193484T>A | CA382628242 | BCO2 | c.304T>A (p.Trp102Arg) c.202T>A (p.Trp68Arg) n.396T>A n.156T>A n.293T>A n.647T>A c.99T>A (p.Ile33=) c.11T>A c.*94T>A (n.*94T>A) c.-12T>A (n.-12T>A) c.234T>A c.*66T>A (n.*66T>A) n.919T>A | |
| 11 | g.112193484T>C | CA080434 | BCO2 | c.304T>C (p.Trp102Arg) c.202T>C (p.Trp68Arg) n.396T>C n.156T>C n.293T>C n.647T>C c.99T>C (p.Ile33=) c.11T>C c.*94T>C (n.*94T>C) c.-12T>C (n.-12T>C) c.234T>C c.*66T>C (n.*66T>C) n.919T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.112193484T>G | CA382628243 | BCO2 | c.304T>G (p.Trp102Gly) c.202T>G (p.Trp68Gly) n.396T>G n.156T>G n.293T>G n.647T>G c.99T>G (p.Ile33Met) c.11T>G c.*94T>G (n.*94T>G) c.-12T>G (n.-12T>G) c.234T>G c.*66T>G (n.*66T>G) n.919T>G | |
| 11 | g.112193484T= | CA2000603756 | BCO2 | c.304T= (p.Trp102=) c.202T= (p.Trp68=) n.396T= n.156T= n.293T= n.647T= c.99T= (p.Ile33=) c.11T= c.*94T= (n.*94T=) c.-12T= (n.-12T=) c.234T= c.*66T= (n.*66T=) n.919T= | |
| 11 | g.112193485G>A | CA382628244 | BCO2 | c.305G>A (p.Trp102Ter) c.203G>A (p.Trp68Ter) n.397G>A n.157G>A n.294G>A n.648G>A c.100G>A (p.Gly34Ser) c.12G>A c.*95G>A (n.*95G>A) c.-11G>A (n.-11G>A) c.235G>A c.*67G>A (n.*67G>A) n.920G>A | COSMIC |
| 11 | g.112193485G>C | CA382628245 | BCO2 | c.305G>C (p.Trp102Ser) c.203G>C (p.Trp68Ser) n.397G>C n.157G>C n.294G>C n.648G>C c.100G>C (p.Gly34Arg) c.12G>C c.*95G>C (n.*95G>C) c.-11G>C (n.-11G>C) c.235G>C c.*67G>C (n.*67G>C) n.920G>C | |
| 11 | g.112193485G>T | CA382628246 | BCO2 | c.305G>T (p.Trp102Leu) c.203G>T (p.Trp68Leu) n.397G>T n.157G>T n.294G>T n.648G>T c.100G>T (p.Gly34Cys) c.12G>T c.*95G>T (n.*95G>T) c.-11G>T (n.-11G>T) c.235G>T c.*67G>T (n.*67G>T) n.920G>T | |
| 11 | g.112193486G>A | CA382628247 | BCO2 | c.306G>A (p.Trp102Ter) c.204G>A (p.Trp68Ter) n.398G>A n.158G>A n.295G>A n.649G>A c.101G>A (p.Gly34Asp) c.13G>A c.*96G>A (n.*96G>A) c.-10G>A (n.-10G>A) c.236G>A c.*68G>A (n.*68G>A) n.921G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.112193486G>C | CA080446 | BCO2 | c.306G>C (p.Trp102Cys) c.204G>C (p.Trp68Cys) n.398G>C n.158G>C n.295G>C n.649G>C c.101G>C (p.Gly34Ala) c.13G>C c.*96G>C (n.*96G>C) c.-10G>C (n.-10G>C) c.236G>C c.*68G>C (n.*68G>C) n.921G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.112193486G= | CA2000603757 | BCO2 | c.306G= (p.Trp102=) c.204G= (p.Trp68=) n.398G= n.158G= n.295G= n.649G= c.101G= (p.Gly34=) c.13G= c.*96G= (n.*96G=) c.-10G= (n.-10G=) c.236G= c.*68G= (n.*68G=) n.921G= | |
| 11 | g.112193486G>T | CA382628248 | BCO2 | c.306G>T (p.Trp102Cys) c.204G>T (p.Trp68Cys) n.398G>T n.158G>T n.295G>T n.649G>T c.101G>T (p.Gly34Val) c.13G>T c.*96G>T (n.*96G>T) c.-10G>T (n.-10G>T) c.236G>T c.*68G>T (n.*68G>T) n.921G>T | |
| 11 | g.112193487T>A | CA382628249 | BCO2 | c.307T>A (p.Phe103Ile) c.205T>A (p.Phe69Ile) n.399T>A n.159T>A n.296T>A n.650T>A c.102T>A (p.Gly34=) c.14T>A c.*97T>A (n.*97T>A) c.-9T>A (n.-9T>A) c.237T>A c.*69T>A (n.*69T>A) n.922T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.112193487T>C | CA382628250 | BCO2 | c.307T>C (p.Phe103Leu) c.205T>C (p.Phe69Leu) n.399T>C n.159T>C n.296T>C n.650T>C c.102T>C (p.Gly34=) c.14T>C c.*97T>C (n.*97T>C) c.-9T>C (n.-9T>C) c.237T>C c.*69T>C (n.*69T>C) n.922T>C | |
| 11 | g.112193487T>G | CA382628251 | BCO2 | c.307T>G (p.Phe103Val) c.205T>G (p.Phe69Val) n.399T>G n.159T>G n.296T>G n.650T>G c.102T>G (p.Gly34=) c.14T>G c.*97T>G (n.*97T>G) c.-9T>G (n.-9T>G) c.237T>G c.*69T>G (n.*69T>G) n.922T>G | |
| 11 | g.112193487T= | CA2000603758 | BCO2 | c.307T= (p.Phe103=) c.205T= (p.Phe69=) n.399T= n.159T= n.296T= n.650T= c.102T= (p.Gly34=) c.14T= c.*97T= (n.*97T=) c.-9T= (n.-9T=) c.237T= c.*69T= (n.*69T=) n.922T= | |
| 11 | g.112193488T>A | CA382628254 | BCO2 | c.308T>A (p.Phe103Tyr) c.206T>A (p.Phe69Tyr) n.400T>A n.160T>A n.297T>A n.651T>A c.103T>A (p.Leu35Met) c.15T>A c.*98T>A (n.*98T>A) c.-8T>A (n.-8T>A) c.238T>A c.*70T>A (n.*70T>A) n.923T>A | |
| 11 | g.112193488T>C | CA382628253 | BCO2 | c.308T>C (p.Phe103Ser) c.206T>C (p.Phe69Ser) n.400T>C n.160T>C n.297T>C n.651T>C c.103T>C (p.Leu35=) c.15T>C c.*98T>C (n.*98T>C) c.-8T>C (n.-8T>C) c.238T>C c.*70T>C (n.*70T>C) n.923T>C | |
| 11 | g.112193488T>G | CA382628252 | BCO2 | c.308T>G (p.Phe103Cys) c.206T>G (p.Phe69Cys) n.400T>G n.160T>G n.297T>G n.651T>G c.103T>G (p.Leu35Val) c.15T>G c.*98T>G (n.*98T>G) c.-8T>G (n.-8T>G) c.238T>G c.*70T>G (n.*70T>G) n.923T>G | |
| 11 | g.112193489T>A | CA382628256 | BCO2 | c.309T>A (p.Phe103Leu) c.207T>A (p.Phe69Leu) n.401T>A n.161T>A n.298T>A n.652T>A c.104T>A (p.Leu35Ter) c.16T>A c.*99T>A (n.*99T>A) c.-7T>A (n.-7T>A) c.239T>A c.*71T>A (n.*71T>A) n.924T>A | |
| 11 | g.112193489T>C | CA477041790 | BCO2 | c.309T>C (p.Phe103=) c.207T>C (p.Phe69=) n.401T>C n.161T>C n.298T>C n.652T>C c.104T>C (p.Leu35Ser) c.16T>C c.*99T>C (n.*99T>C) c.-7T>C (n.-7T>C) c.239T>C c.*71T>C (n.*71T>C) n.924T>C | |
| 11 | g.112193489T>G | CA382628255 | BCO2 | c.309T>G (p.Phe103Leu) c.207T>G (p.Phe69Leu) n.401T>G n.161T>G n.298T>G n.652T>G c.104T>G (p.Leu35Trp) c.16T>G c.*99T>G (n.*99T>G) c.-7T>G (n.-7T>G) c.239T>G c.*71T>G (n.*71T>G) n.924T>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.112193490G>A | CA382628257 | BCO2 | c.310G>A (p.Asp104Asn) c.208G>A (p.Asp70Asn) n.402G>A n.162G>A n.299G>A n.653G>A c.105G>A (p.Leu35=) c.17G>A c.*100G>A (n.*100G>A) c.-6G>A (n.-6G>A) c.240G>A c.*72G>A (n.*72G>A) n.925G>A | |
| 11 | g.112193490G>C | CA382628258 | BCO2 | c.310G>C (p.Asp104His) c.208G>C (p.Asp70His) n.402G>C n.162G>C n.299G>C n.653G>C c.105G>C (p.Leu35Phe) c.17G>C c.*100G>C (n.*100G>C) c.-6G>C (n.-6G>C) c.240G>C c.*72G>C (n.*72G>C) n.925G>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.112193490G>T | CA382628259 | BCO2 | c.310G>T (p.Asp104Tyr) c.208G>T (p.Asp70Tyr) n.402G>T n.162G>T n.299G>T n.653G>T c.105G>T (p.Leu35Phe) c.17G>T c.*100G>T (n.*100G>T) c.-6G>T (n.-6G>T) c.240G>T c.*72G>T (n.*72G>T) n.925G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.112193491A= | CA2000603759 | BCO2 | c.311A= (p.Asp104=) c.209A= (p.Asp70=) n.403A= n.163A= n.300A= n.654A= c.106A= (p.Met36=) c.18A= c.*101A= (n.*101A=) c.-5A= (n.-5A=) c.241A= c.*73A= (n.*73A=) n.926A= | |
| 11 | g.112193491A>C | CA382628260 | BCO2 | c.311A>C (p.Asp104Ala) c.209A>C (p.Asp70Ala) n.403A>C n.163A>C n.300A>C n.654A>C c.106A>C (p.Met36Leu) c.18A>C c.*101A>C (n.*101A>C) c.-5A>C (n.-5A>C) c.241A>C c.*73A>C (n.*73A>C) n.926A>C | |
| 11 | g.112193491A>G | CA382628261 | BCO2 | c.311A>G (p.Asp104Gly) c.209A>G (p.Asp70Gly) n.403A>G n.163A>G n.300A>G n.654A>G c.106A>G (p.Met36Val) c.18A>G c.*101A>G (n.*101A>G) c.-5A>G (n.-5A>G) c.241A>G c.*73A>G (n.*73A>G) n.926A>G | |
| 11 | g.112193491A>T | CA080464 | BCO2 | c.311A>T (p.Asp104Val) c.209A>T (p.Asp70Val) n.403A>T n.163A>T n.300A>T n.654A>T c.106A>T (p.Met36Leu) c.18A>T c.*101A>T (n.*101A>T) c.-5A>T (n.-5A>T) c.241A>T c.*73A>T (n.*73A>T) n.926A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.112193492T>A | CA382628262 | BCO2 | c.312T>A (p.Asp104Glu) c.210T>A (p.Asp70Glu) n.404T>A n.164T>A n.301T>A n.655T>A c.107T>A (p.Met36Lys) c.19T>A c.*102T>A (n.*102T>A) c.-4T>A (n.-4T>A) c.242T>A c.*74T>A (n.*74T>A) n.927T>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.112193492T>C | CA228582601 | BCO2 | c.312T>C (p.Asp104=) c.210T>C (p.Asp70=) n.404T>C n.164T>C n.301T>C n.655T>C c.107T>C (p.Met36Thr) c.19T>C c.*102T>C (n.*102T>C) c.-4T>C (n.-4T>C) c.242T>C c.*74T>C (n.*74T>C) n.927T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.112193492T>G | CA382628263 | BCO2 | c.312T>G (p.Asp104Glu) c.210T>G (p.Asp70Glu) n.404T>G n.164T>G n.301T>G n.655T>G c.107T>G (p.Met36Arg) c.19T>G c.*102T>G (n.*102T>G) c.-4T>G (n.-4T>G) c.242T>G c.*74T>G (n.*74T>G) n.927T>G | |
| 11 | g.112193492T= | CA2000603760 | BCO2 | c.312T= (p.Asp104=) c.210T= (p.Asp70=) n.404T= n.164T= n.301T= n.655T= c.107T= (p.Met36=) c.19T= c.*102T= (n.*102T=) c.-4T= (n.-4T=) c.242T= c.*74T= (n.*74T=) n.927T= | |
| 11 | g.112193493G>A | CA080467 | BCO2 | c.313G>A (p.Gly105Arg) c.211G>A (p.Gly71Arg) n.405G>A n.165G>A n.302G>A n.656G>A c.108G>A (p.Met36Ile) c.20G>A c.*103G>A (n.*103G>A) c.-3G>A (n.-3G>A) c.243G>A c.*75G>A (n.*75G>A) n.928G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.112193493G>C | CA382628264 | BCO2 | c.313G>C (p.Gly105Arg) c.211G>C (p.Gly71Arg) n.405G>C n.165G>C n.302G>C n.656G>C c.108G>C (p.Met36Ile) c.20G>C c.*103G>C (n.*103G>C) c.-3G>C (n.-3G>C) c.243G>C c.*75G>C (n.*75G>C) n.928G>C | |
| 11 | g.112193493G= | CA2000603761 | BCO2 | c.313G= (p.Gly105=) c.211G= (p.Gly71=) n.405G= n.165G= n.302G= n.656G= c.108G= (p.Met36=) c.20G= c.*103G= (n.*103G=) c.-3G= (n.-3G=) c.243G= c.*75G= (n.*75G=) n.928G= | |
| 11 | g.112193493G>T | CA382628265 | BCO2 | c.313G>T (p.Gly105Trp) c.211G>T (p.Gly71Trp) n.405G>T n.165G>T n.302G>T n.656G>T c.108G>T (p.Met36Ile) c.20G>T c.*103G>T (n.*103G>T) c.-3G>T (n.-3G>T) c.243G>T c.*75G>T (n.*75G>T) n.928G>T | |
| 11 | g.112193494G>A | CA382628268 | BCO2 | c.314G>A (p.Gly105Glu) c.212G>A (p.Gly71Glu) n.406G>A n.166G>A n.303G>A n.657G>A c.109G>A (p.Gly37Arg) c.21G>A c.*104G>A (n.*104G>A) c.-2G>A (n.-2G>A) c.244G>A c.*76G>A (n.*76G>A) n.929G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.112193494G>C | CA382628266 | BCO2 | c.314G>C (p.Gly105Ala) c.212G>C (p.Gly71Ala) n.406G>C n.166G>C n.303G>C n.657G>C c.109G>C (p.Gly37Arg) c.21G>C c.*104G>C (n.*104G>C) c.-2G>C (n.-2G>C) c.244G>C c.*76G>C (n.*76G>C) n.929G>C | |
| 11 | g.112193494G>T | CA382628267 | BCO2 | c.314G>T (p.Gly105Val) c.212G>T (p.Gly71Val) n.406G>T n.166G>T n.303G>T n.657G>T c.109G>T (p.Gly37Ter) c.21G>T c.*104G>T (n.*104G>T) c.-2G>T (n.-2G>T) c.244G>T c.*76G>T (n.*76G>T) n.929G>T | |
| 11 | g.112193495G>A | CA477041797 | BCO2 | c.315G>A (p.Gly105=) c.213G>A (p.Gly71=) n.407G>A n.167G>A n.304G>A n.658G>A c.110G>A (p.Gly37Glu) c.22G>A c.*105G>A (n.*105G>A) c.-1G>A (n.-1G>A) c.245G>A c.*77G>A (n.*77G>A) n.930G>A | COSMIC |
| 11 | g.112193495G>C | CA477041798 | BCO2 | c.315G>C (p.Gly105=) c.213G>C (p.Gly71=) n.407G>C n.167G>C n.304G>C n.658G>C c.110G>C (p.Gly37Ala) c.22G>C c.*105G>C (n.*105G>C) c.-1G>C (n.-1G>C) c.245G>C c.*77G>C (n.*77G>C) n.930G>C | |
| 11 | g.112193495G>T | CA477041800 | BCO2 | c.315G>T (p.Gly105=) c.213G>T (p.Gly71=) n.407G>T n.167G>T n.304G>T n.658G>T c.110G>T (p.Gly37Val) c.22G>T c.*105G>T (n.*105G>T) c.-1G>T (n.-1G>T) c.245G>T c.*77G>T (n.*77G>T) n.930G>T | |
| 11 | g.112193496A= | CA2000603762 | BCO2 | c.316A= (p.Met106=) c.214A= (p.Met72=) n.408A= n.168A= n.305A= n.659A= c.111A= (p.Gly37=) c.23A= c.*106A= (n.*106A=) c.1A= (p.Met1=) c.246A= c.*78A= (n.*78A=) n.931A= | |
| 11 | g.112193496A>C | CA382628269 | BCO2 | c.316A>C (p.Met106Leu) c.214A>C (p.Met72Leu) n.408A>C n.168A>C n.305A>C n.659A>C c.111A>C (p.Gly37=) c.23A>C c.*106A>C (n.*106A>C) c.1A>C (p.Met1Leu) c.246A>C c.*78A>C (n.*78A>C) n.931A>C | |
| 11 | g.112193496A>G | CA382628270 | BCO2 | c.316A>G (p.Met106Val) c.214A>G (p.Met72Val) n.408A>G n.168A>G n.305A>G n.659A>G c.111A>G (p.Gly37=) c.23A>G c.*106A>G (n.*106A>G) c.1A>G (p.Met1Val) c.246A>G c.*78A>G (n.*78A>G) n.931A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.112193496A>T | CA382628271 | BCO2 | c.316A>T (p.Met106Leu) c.214A>T (p.Met72Leu) n.408A>T n.168A>T n.305A>T n.659A>T c.111A>T (p.Gly37=) c.23A>T c.*106A>T (n.*106A>T) c.1A>T (p.Met1Leu) c.246A>T c.*78A>T (n.*78A>T) n.931A>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.112193497T>A | CA382628272 | BCO2 | c.317T>A (p.Met106Lys) c.215T>A (p.Met72Lys) n.409T>A n.169T>A n.306T>A n.660T>A c.112T>A (p.Trp38Arg) c.24T>A c.*107T>A (n.*107T>A) c.2T>A (p.Met1Lys) c.247T>A c.*79T>A (n.*79T>A) n.932T>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.112193497T>C | CA382628273 | BCO2 | c.317T>C (p.Met106Thr) c.215T>C (p.Met72Thr) n.409T>C n.169T>C n.306T>C n.660T>C c.112T>C (p.Trp38Arg) c.24T>C c.*107T>C (n.*107T>C) c.2T>C (p.Met1Thr) c.247T>C c.*79T>C (n.*79T>C) n.932T>C | |
| 11 | g.112193497T>G | CA382628274 | BCO2 | c.317T>G (p.Met106Arg) c.215T>G (p.Met72Arg) n.409T>G n.169T>G n.306T>G n.660T>G c.112T>G (p.Trp38Gly) c.24T>G c.*107T>G (n.*107T>G) c.2T>G (p.Met1Arg) c.247T>G c.*79T>G (n.*79T>G) n.932T>G | |
| 11 | g.112193498G>A | CA382628275 | BCO2 | c.318G>A (p.Met106Ile) c.216G>A (p.Met72Ile) n.410G>A n.170G>A n.307G>A n.661G>A c.113G>A (p.Trp38Ter) c.25G>A c.*108G>A (n.*108G>A) c.3G>A (p.Met1Ile) c.248G>A c.*80G>A (n.*80G>A) n.933G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.112193498G>C | CA382628276 | BCO2 | c.318G>C (p.Met106Ile) c.216G>C (p.Met72Ile) n.410G>C n.170G>C n.307G>C n.661G>C c.113G>C (p.Trp38Ser) c.25G>C c.*108G>C (n.*108G>C) c.3G>C (p.Met1Ile) c.248G>C c.*80G>C (n.*80G>C) n.933G>C | |
| 11 | g.112193498G= | CA2000603763 | BCO2 | c.318G= (p.Met106=) c.216G= (p.Met72=) n.410G= n.170G= n.307G= n.661G= c.113G= (p.Trp38=) c.25G= c.*108G= (n.*108G=) c.3G= (p.Met1=) c.248G= c.*80G= (n.*80G=) n.933G= | |
| 11 | g.112193498G>T | CA382628277 | BCO2 | c.318G>T (p.Met106Ile) c.216G>T (p.Met72Ile) n.410G>T n.170G>T n.307G>T n.661G>T c.113G>T (p.Trp38Leu) c.25G>T c.*108G>T (n.*108G>T) c.3G>T (p.Met1Ile) c.248G>T c.*80G>T (n.*80G>T) n.933G>T | |
| 11 | g.112193499G>A | CA080493 | BCO2 | c.319G>A (p.Ala107Thr) c.217G>A (p.Ala73Thr) n.411G>A n.171G>A n.308G>A n.662G>A c.114G>A (p.Trp38Ter) c.26G>A c.*109G>A (n.*109G>A) c.4G>A (p.Ala2Thr) c.249G>A c.*81G>A (n.*81G>A) n.934G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.112193499G>C | CA382628278 | BCO2 | c.319G>C (p.Ala107Pro) c.217G>C (p.Ala73Pro) n.411G>C n.171G>C n.308G>C n.662G>C c.114G>C (p.Trp38Cys) c.26G>C c.*109G>C (n.*109G>C) c.4G>C (p.Ala2Pro) c.249G>C c.*81G>C (n.*81G>C) n.934G>C | |
| 11 | g.112193499G= | CA2000603764 | BCO2 | c.319G= (p.Ala107=) c.217G= (p.Ala73=) n.411G= n.171G= n.308G= n.662G= c.114G= (p.Trp38=) c.26G= c.*109G= (n.*109G=) c.4G= (p.Ala2=) c.249G= c.*81G= (n.*81G=) n.934G= | |
| 11 | g.112193499G>T | CA382628279 | BCO2 | c.319G>T (p.Ala107Ser) c.217G>T (p.Ala73Ser) n.411G>T n.171G>T n.308G>T n.662G>T c.114G>T (p.Trp38Cys) c.26G>T c.*109G>T (n.*109G>T) c.4G>T (p.Ala2Ser) c.249G>T c.*81G>T (n.*81G>T) n.934G>T | |
| 11 | g.112193500C>A | CA382628280 | BCO2 | c.320C>A (p.Ala107Glu) c.218C>A (p.Ala73Glu) n.412C>A n.172C>A n.309C>A n.663C>A c.115C>A (p.Arg39Ser) c.27C>A c.*110C>A (n.*110C>A) c.5C>A (p.Ala2Glu) c.250C>A c.*82C>A (n.*82C>A) n.935C>A | |
| 11 | g.112193500C= | CA2000603765 | BCO2 | c.320C= (p.Ala107=) c.218C= (p.Ala73=) n.412C= n.172C= n.309C= n.663C= c.115C= (p.Arg39=) c.27C= c.*110C= (n.*110C=) c.5C= (p.Ala2=) c.250C= c.*82C= (n.*82C=) n.935C= | |
| 11 | g.112193500C>G | CA382628281 | BCO2 | c.320C>G (p.Ala107Gly) c.218C>G (p.Ala73Gly) n.412C>G n.172C>G n.309C>G n.663C>G c.115C>G (p.Arg39Gly) c.27C>G c.*110C>G (n.*110C>G) c.5C>G (p.Ala2Gly) c.250C>G c.*82C>G (n.*82C>G) n.935C>G | |
| 11 | g.112193500C>T | CA080496 | BCO2 | c.320C>T (p.Ala107Val) c.218C>T (p.Ala73Val) n.412C>T n.172C>T n.309C>T n.663C>T c.115C>T (p.Arg39Cys) c.27C>T c.*110C>T (n.*110C>T) c.5C>T (p.Ala2Val) c.250C>T c.*82C>T (n.*82C>T) n.935C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.112193501G>A | CA477041810 | BCO2 | c.321G>A (p.Ala107=) c.219G>A (p.Ala73=) n.413G>A n.173G>A n.310G>A n.664G>A c.116G>A (p.Arg39His) c.28G>A c.*111G>A (n.*111G>A) c.6G>A (p.Ala2=) c.251G>A c.*83G>A (n.*83G>A) n.936G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.112193501G>C | CA477041811 | BCO2 | c.321G>C (p.Ala107=) c.219G>C (p.Ala73=) n.413G>C n.173G>C n.310G>C n.664G>C c.116G>C (p.Arg39Pro) c.28G>C c.*111G>C (n.*111G>C) c.6G>C (p.Ala2=) c.251G>C c.*83G>C (n.*83G>C) n.936G>C | |
| 11 | g.112193501G= | CA2000603766 | BCO2 | c.321G= (p.Ala107=) c.219G= (p.Ala73=) n.413G= n.173G= n.310G= n.664G= c.116G= (p.Arg39=) c.28G= c.*111G= (n.*111G=) c.6G= (p.Ala2=) c.251G= c.*83G= (n.*83G=) n.936G= | |
| 11 | g.112193501G>T | CA080498 | BCO2 | c.321G>T (p.Ala107=) c.219G>T (p.Ala73=) n.413G>T n.173G>T n.310G>T n.664G>T c.116G>T (p.Arg39Leu) c.28G>T c.*111G>T (n.*111G>T) c.6G>T (p.Ala2=) c.251G>T c.*83G>T (n.*83G>T) n.936G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.112193502C>A | CA382628282 | BCO2 | c.322C>A (p.Leu108Met) c.220C>A (p.Leu74Met) n.414C>A n.174C>A n.311C>A n.665C>A c.117C>A (p.Arg39=) c.29C>A c.*112C>A (n.*112C>A) c.7C>A (p.Leu3Met) c.252C>A c.*84C>A (n.*84C>A) n.937C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.112193502C= | CA2000603767 | BCO2 | c.322C= (p.Leu108=) c.220C= (p.Leu74=) n.414C= n.174C= n.311C= n.665C= c.117C= (p.Arg39=) c.29C= c.*112C= (n.*112C=) c.7C= (p.Leu3=) c.252C= c.*84C= (n.*84C=) n.937C= | |
| 11 | g.112193502C>G | CA382628283 | BCO2 | c.322C>G (p.Leu108Val) c.220C>G (p.Leu74Val) n.414C>G n.174C>G n.311C>G n.665C>G c.117C>G (p.Arg39=) c.29C>G c.*112C>G (n.*112C>G) c.7C>G (p.Leu3Val) c.252C>G c.*84C>G (n.*84C>G) n.937C>G | |
| 11 | g.112193502C>T | CA477041816 | BCO2 | c.322C>T (p.Leu108=) c.220C>T (p.Leu74=) n.414C>T n.174C>T n.311C>T n.665C>T c.117C>T (p.Arg39=) c.29C>T c.*112C>T (n.*112C>T) c.7C>T (p.Leu3=) c.252C>T c.*84C>T (n.*84C>T) n.937C>T | |
| 11 | g.112193503T>A | CA382628284 | BCO2 | c.323T>A (p.Leu108Gln) c.221T>A (p.Leu74Gln) n.415T>A n.175T>A n.312T>A n.666T>A c.118T>A (p.Cys40Ser) c.30T>A c.*113T>A (n.*113T>A) c.8T>A (p.Leu3Gln) c.253T>A c.*85T>A (n.*85T>A) n.938T>A | |
| 11 | g.112193503T>C | CA382628285 | BCO2 | c.323T>C (p.Leu108Pro) c.221T>C (p.Leu74Pro) n.415T>C n.175T>C n.312T>C n.666T>C c.118T>C (p.Cys40Arg) c.30T>C c.*113T>C (n.*113T>C) c.8T>C (p.Leu3Pro) c.253T>C c.*85T>C (n.*85T>C) n.938T>C | |
| 11 | g.112193503T>G | CA382628286 | BCO2 | c.323T>G (p.Leu108Arg) c.221T>G (p.Leu74Arg) n.415T>G n.175T>G n.312T>G n.666T>G c.118T>G (p.Cys40Gly) c.30T>G c.*113T>G (n.*113T>G) c.8T>G (p.Leu3Arg) c.253T>G c.*85T>G (n.*85T>G) n.938T>G | |
| 11 | g.112193504G>A | CA477041819 | BCO2 | c.324G>A (p.Leu108=) c.222G>A (p.Leu74=) n.416G>A n.176G>A n.313G>A n.667G>A c.119G>A (p.Cys40Tyr) c.31G>A c.*114G>A (n.*114G>A) c.9G>A (p.Leu3=) c.254G>A c.*86G>A (n.*86G>A) n.939G>A | |
| 11 | g.112193504G>C | CA477041822 | BCO2 | c.324G>C (p.Leu108=) c.222G>C (p.Leu74=) n.416G>C n.176G>C n.313G>C n.667G>C c.119G>C (p.Cys40Ser) c.31G>C c.*114G>C (n.*114G>C) c.9G>C (p.Leu3=) c.254G>C c.*86G>C (n.*86G>C) n.939G>C | |
| 11 | g.112193504G>T | CA477041817 | BCO2 | c.324G>T (p.Leu108=) c.222G>T (p.Leu74=) n.416G>T n.176G>T n.313G>T n.667G>T c.119G>T (p.Cys40Phe) c.31G>T c.*114G>T (n.*114G>T) c.9G>T (p.Leu3=) c.254G>T c.*86G>T (n.*86G>T) n.939G>T | |
| 11 | g.112193505C>A | CA382628289 | BCO2 | c.325C>A (p.Leu109Ile) c.223C>A (p.Leu75Ile) n.417C>A n.177C>A n.314C>A n.668C>A c.120C>A (p.Cys40Ter) c.32C>A c.*115C>A (n.*115C>A) c.10C>A (p.Leu4Ile) c.255C>A c.*87C>A (n.*87C>A) n.940C>A | |
| 11 | g.112193505C>G | CA382628288 | BCO2 | c.325C>G (p.Leu109Val) c.223C>G (p.Leu75Val) n.417C>G n.177C>G n.314C>G n.668C>G c.120C>G (p.Cys40Trp) c.32C>G c.*115C>G (n.*115C>G) c.10C>G (p.Leu4Val) c.255C>G c.*87C>G (n.*87C>G) n.940C>G | |
| 11 | g.112193505C>T | CA382628287 | BCO2 | c.325C>T (p.Leu109Phe) c.223C>T (p.Leu75Phe) n.417C>T n.177C>T n.314C>T n.668C>T c.120C>T (p.Cys40=) c.32C>T c.*115C>T (n.*115C>T) c.10C>T (p.Leu4Phe) c.255C>T c.*87C>T (n.*87C>T) n.940C>T | |
| 11 | g.112193506T>A | CA382628290 | BCO2 | c.326T>A (p.Leu109His) c.224T>A (p.Leu75His) n.418T>A n.178T>A n.315T>A n.669T>A c.121T>A (p.Phe41Ile) c.33T>A c.*116T>A (n.*116T>A) c.11T>A (p.Leu4His) c.256T>A c.*88T>A (n.*88T>A) n.941T>A | |
| 11 | g.112193506T>C | CA382628291 | BCO2 | c.326T>C (p.Leu109Pro) c.224T>C (p.Leu75Pro) n.418T>C n.178T>C n.315T>C n.669T>C c.121T>C (p.Phe41Leu) c.33T>C c.*116T>C (n.*116T>C) c.11T>C (p.Leu4Pro) c.256T>C c.*88T>C (n.*88T>C) n.941T>C | |
| 11 | g.112193506T>G | CA382628292 | BCO2 | c.326T>G (p.Leu109Arg) c.224T>G (p.Leu75Arg) n.418T>G n.178T>G n.315T>G n.669T>G c.121T>G (p.Phe41Val) c.33T>G c.*116T>G (n.*116T>G) c.11T>G (p.Leu4Arg) c.256T>G c.*88T>G (n.*88T>G) n.941T>G | |
| 11 | g.112193507T>A | CA477041827 | BCO2 | c.327T>A (p.Leu109=) c.225T>A (p.Leu75=) n.419T>A n.179T>A n.316T>A n.670T>A c.122T>A (p.Phe41Tyr) c.34T>A c.*117T>A (n.*117T>A) c.12T>A (p.Leu4=) c.257T>A c.*89T>A (n.*89T>A) n.942T>A | |
| 11 | g.112193507T>C | CA477041828 | BCO2 | c.327T>C (p.Leu109=) c.225T>C (p.Leu75=) n.419T>C n.179T>C n.316T>C n.670T>C c.122T>C (p.Phe41Ser) c.34T>C c.*117T>C (n.*117T>C) c.12T>C (p.Leu4=) c.257T>C c.*89T>C (n.*89T>C) n.942T>C | |
| 11 | g.112193507T>G | CA477041829 | BCO2 | c.327T>G (p.Leu109=) c.225T>G (p.Leu75=) n.419T>G n.179T>G n.316T>G n.670T>G c.122T>G (p.Phe41Cys) c.34T>G c.*117T>G (n.*117T>G) c.12T>G (p.Leu4=) c.257T>G c.*89T>G (n.*89T>G) n.942T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.112193507T= | CA2000603768 | BCO2 | c.327T= (p.Leu109=) c.225T= (p.Leu75=) n.419T= n.179T= n.316T= n.670T= c.122T= (p.Phe41=) c.34T= c.*117T= (n.*117T=) c.12T= (p.Leu4=) c.257T= c.*89T= (n.*89T=) n.942T= | |
| 11 | g.112193508C>A | CA382628293 | BCO2 | c.328C>A (p.His110Asn) c.226C>A (p.His76Asn) n.420C>A n.180C>A n.317C>A n.671C>A c.123C>A (p.Phe41Leu) c.35C>A c.*118C>A (n.*118C>A) c.13C>A (p.His5Asn) c.258C>A c.*90C>A (n.*90C>A) n.943C>A | |
| 11 | g.112193508C>G | CA382628294 | BCO2 | c.328C>G (p.His110Asp) c.226C>G (p.His76Asp) n.420C>G n.180C>G n.317C>G n.671C>G c.123C>G (p.Phe41Leu) c.35C>G c.*118C>G (n.*118C>G) c.13C>G (p.His5Asp) c.258C>G c.*90C>G (n.*90C>G) n.943C>G | |
| 11 | g.112193508C>T | CA382628295 | BCO2 | c.328C>T (p.His110Tyr) c.226C>T (p.His76Tyr) n.420C>T n.180C>T n.317C>T n.671C>T c.123C>T (p.Phe41=) c.35C>T c.*118C>T (n.*118C>T) c.13C>T (p.His5Tyr) c.258C>T c.*90C>T (n.*90C>T) n.943C>T | |
| 11 | g.112193509A>C | CA382628296 | BCO2 | c.329A>C (p.His110Pro) c.227A>C (p.His76Pro) n.421A>C n.181A>C n.318A>C n.672A>C c.124A>C (p.Thr42Pro) c.36A>C c.*119A>C (n.*119A>C) c.14A>C (p.His5Pro) c.259A>C c.*91A>C (n.*91A>C) n.944A>C | |
| 11 | g.112193509A>G | CA382628298 | BCO2 | c.329A>G (p.His110Arg) c.227A>G (p.His76Arg) n.421A>G n.181A>G n.318A>G n.672A>G c.124A>G (p.Thr42Ala) c.36A>G c.*119A>G (n.*119A>G) c.14A>G (p.His5Arg) c.259A>G c.*91A>G (n.*91A>G) n.944A>G | |
| 11 | g.112193509A>T | CA382628297 | BCO2 | c.329A>T (p.His110Leu) c.227A>T (p.His76Leu) n.421A>T n.181A>T n.318A>T n.672A>T c.124A>T (p.Thr42Ser) c.36A>T c.*119A>T (n.*119A>T) c.14A>T (p.His5Leu) c.259A>T c.*91A>T (n.*91A>T) n.944A>T | |
| 11 | g.112193510C>A | CA382628299 | BCO2 | c.330C>A (p.His110Gln) c.228C>A (p.His76Gln) n.422C>A n.182C>A n.319C>A n.673C>A c.125C>A (p.Thr42Asn) c.37C>A c.*120C>A (n.*120C>A) c.15C>A (p.His5Gln) c.260C>A c.*92C>A (n.*92C>A) n.945C>A | |
| 11 | g.112193510C= | CA2000603769 | BCO2 | c.330C= (p.His110=) c.228C= (p.His76=) n.422C= n.182C= n.319C= n.673C= c.125C= (p.Thr42=) c.37C= c.*120C= (n.*120C=) c.15C= (p.His5=) c.260C= c.*92C= (n.*92C=) n.945C= | |
| 11 | g.112193510C>G | CA382628300 | BCO2 | c.330C>G (p.His110Gln) c.228C>G (p.His76Gln) n.422C>G n.182C>G n.319C>G n.673C>G c.125C>G (p.Thr42Ser) c.37C>G c.*120C>G (n.*120C>G) c.15C>G (p.His5Gln) c.260C>G c.*92C>G (n.*92C>G) n.945C>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.112193510C>T | CA080503 | BCO2 | c.330C>T (p.His110=) c.228C>T (p.His76=) n.422C>T n.182C>T n.319C>T n.673C>T c.125C>T (p.Thr42Ile) c.37C>T c.*120C>T (n.*120C>T) c.15C>T (p.His5=) c.260C>T c.*92C>T (n.*92C>T) n.945C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.112193511C>A | CA382628301 | BCO2 | c.331C>A (p.Gln111Lys) c.229C>A (p.Gln77Lys) n.423C>A n.183C>A n.320C>A n.674C>A c.126C>A (p.Thr42=) c.38C>A c.*121C>A (n.*121C>A) c.16C>A (p.Gln6Lys) c.261C>A c.*93C>A (n.*93C>A) n.946C>A | |
| 11 | g.112193511C>G | CA382628302 | BCO2 | c.331C>G (p.Gln111Glu) c.229C>G (p.Gln77Glu) n.423C>G n.183C>G n.320C>G n.674C>G c.126C>G (p.Thr42=) c.38C>G c.*121C>G (n.*121C>G) c.16C>G (p.Gln6Glu) c.261C>G c.*93C>G (n.*93C>G) n.946C>G | |
| 11 | g.112193511C>T | CA382628303 | BCO2 | c.331C>T (p.Gln111Ter) c.229C>T (p.Gln77Ter) n.423C>T n.183C>T n.320C>T n.674C>T c.126C>T (p.Thr42=) c.38C>T c.*121C>T (n.*121C>T) c.16C>T (p.Gln6Ter) c.261C>T c.*93C>T (n.*93C>T) n.946C>T | |
| 11 | g.112193512A>C | CA382628304 | BCO2 | c.332A>C (p.Gln111Pro) c.230A>C (p.Gln77Pro) n.424A>C n.184A>C n.321A>C n.675A>C c.127A>C (p.Ser43Arg) c.39A>C c.*122A>C (n.*122A>C) c.17A>C (p.Gln6Pro) c.262A>C c.*94A>C (n.*94A>C) n.947A>C | |
| 11 | g.112193512A>G | CA382628305 | BCO2 | c.332A>G (p.Gln111Arg) c.230A>G (p.Gln77Arg) n.424A>G n.184A>G n.321A>G n.675A>G c.127A>G (p.Ser43Gly) c.39A>G c.*122A>G (n.*122A>G) c.17A>G (p.Gln6Arg) c.262A>G c.*94A>G (n.*94A>G) n.947A>G | |
| 11 | g.112193512A>T | CA382628306 | BCO2 | c.332A>T (p.Gln111Leu) c.230A>T (p.Gln77Leu) n.424A>T n.184A>T n.321A>T n.675A>T c.127A>T (p.Ser43Cys) c.39A>T c.*122A>T (n.*122A>T) c.17A>T (p.Gln6Leu) c.262A>T c.*94A>T (n.*94A>T) n.947A>T | |
| 11 | g.112193513G>A | CA477041842 | BCO2 | c.333G>A (p.Gln111=) c.231G>A (p.Gln77=) n.425G>A n.185G>A n.322G>A n.676G>A c.128G>A (p.Ser43Asn) c.40G>A c.*123G>A (n.*123G>A) c.18G>A (p.Gln6=) c.263G>A c.*95G>A (n.*95G>A) n.948G>A | |
| 11 | g.112193513G>C | CA382628307 | BCO2 | c.333G>C (p.Gln111His) c.231G>C (p.Gln77His) n.425G>C n.185G>C n.322G>C n.676G>C c.128G>C (p.Ser43Thr) c.40G>C c.*123G>C (n.*123G>C) c.18G>C (p.Gln6His) c.263G>C c.*95G>C (n.*95G>C) n.948G>C | |
| 11 | g.112193513G>T | CA382628308 | BCO2 | c.333G>T (p.Gln111His) c.231G>T (p.Gln77His) n.425G>T n.185G>T n.322G>T n.676G>T c.128G>T (p.Ser43Ile) c.40G>T c.*123G>T (n.*123G>T) c.18G>T (p.Gln6His) c.263G>T c.*95G>T (n.*95G>T) n.948G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.112193514T>A | CA382628309 | BCO2 | c.334T>A (p.Phe112Ile) c.232T>A (p.Phe78Ile) n.426T>A n.186T>A n.323T>A n.677T>A c.129T>A (p.Ser43Arg) c.41T>A c.*124T>A (n.*124T>A) c.19T>A (p.Phe7Ile) c.264T>A c.*96T>A (n.*96T>A) n.949T>A | |
| 11 | g.112193514T>C | CA382628311 | BCO2 | c.334T>C (p.Phe112Leu) c.232T>C (p.Phe78Leu) n.426T>C n.186T>C n.323T>C n.677T>C c.129T>C (p.Ser43=) c.41T>C c.*124T>C (n.*124T>C) c.19T>C (p.Phe7Leu) c.264T>C c.*96T>C (n.*96T>C) n.949T>C | |
| 11 | g.112193514T>G | CA382628310 | BCO2 | c.334T>G (p.Phe112Val) c.232T>G (p.Phe78Val) n.426T>G n.186T>G n.323T>G n.677T>G c.129T>G (p.Ser43Arg) c.41T>G c.*124T>G (n.*124T>G) c.19T>G (p.Phe7Val) c.264T>G c.*96T>G (n.*96T>G) n.949T>G | |
| 11 | g.112193515T>A | CA382628312 | BCO2 | c.335T>A (p.Phe112Tyr) c.233T>A (p.Phe78Tyr) n.427T>A n.187T>A n.324T>A n.678T>A c.130T>A (p.Ser44Thr) c.42T>A c.*125T>A (n.*125T>A) c.20T>A (p.Phe7Tyr) c.265T>A c.*97T>A (n.*97T>A) n.950T>A | |
| 11 | g.112193515T>C | CA080507 | BCO2 | c.335T>C (p.Phe112Ser) c.233T>C (p.Phe78Ser) n.427T>C n.187T>C n.324T>C n.678T>C c.130T>C (p.Ser44Pro) c.42T>C c.*125T>C (n.*125T>C) c.20T>C (p.Phe7Ser) c.265T>C c.*97T>C (n.*97T>C) n.950T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.112193515T>G | CA382628313 | BCO2 | c.335T>G (p.Phe112Cys) c.233T>G (p.Phe78Cys) n.427T>G n.187T>G n.324T>G n.678T>G c.130T>G (p.Ser44Ala) c.42T>G c.*125T>G (n.*125T>G) c.20T>G (p.Phe7Cys) c.265T>G c.*97T>G (n.*97T>G) n.950T>G | |
| 11 | g.112193515T= | CA2000603770 | BCO2 | c.335T= (p.Phe112=) c.233T= (p.Phe78=) n.427T= n.187T= n.324T= n.678T= c.130T= (p.Ser44=) c.42T= c.*125T= (n.*125T=) c.20T= (p.Phe7=) c.265T= c.*97T= (n.*97T=) n.950T= | |
| 11 | g.112193516C>A | CA382628314 | BCO2 | c.336C>A (p.Phe112Leu) c.234C>A (p.Phe78Leu) n.428C>A n.188C>A n.325C>A n.679C>A c.131C>A (p.Ser44Ter) c.43C>A c.*126C>A (n.*126C>A) c.21C>A (p.Phe7Leu) c.266C>A c.*98C>A (n.*98C>A) n.951C>A | |
| 11 | g.112193516C>G | CA382628315 | BCO2 | c.336C>G (p.Phe112Leu) c.234C>G (p.Phe78Leu) n.428C>G n.188C>G n.325C>G n.679C>G c.131C>G (p.Ser44Ter) c.43C>G c.*126C>G (n.*126C>G) c.21C>G (p.Phe7Leu) c.266C>G c.*98C>G (n.*98C>G) n.951C>G | |
| 11 | g.112193516C>T | CA477041921 | BCO2 | c.336C>T (p.Phe112=) c.234C>T (p.Phe78=) n.428C>T n.188C>T n.325C>T n.679C>T c.131C>T (p.Ser44Leu) c.43C>T c.*126C>T (n.*126C>T) c.21C>T (p.Phe7=) c.266C>T c.*98C>T (n.*98C>T) n.951C>T | |
| 11 | g.112193516_112193518delinsCAG | CA2000603771 | BCO2 | c.336_338delinsCAG (p.Phe112=) c.234_236delinsCAG (p.Phe78=) n.428_430delinsCAG n.188_190delinsCAG n.325_327delinsCAG n.679_681delinsCAG c.131_133delinsCAG (p.Ser44=) c.43_45delinsCAG c.21_23delinsCAG (p.Phe7=) c.266_268delinsCAG c.*98_*100delinsCAG (n.*98_*100delinsCAG) n.951_953delinsCAG | |
| 11 | g.112193517A>C | CA477041922 | BCO2 | c.337A>C (p.Arg113=) c.235A>C (p.Arg79=) n.429A>C n.189A>C n.326A>C n.680A>C c.132A>C (p.Ser44=) c.44A>C c.*127A>C (n.*127A>C) c.22A>C (p.Arg8=) c.267A>C c.*99A>C (n.*99A>C) n.952A>C | |
| 11 | g.112193517A>G | CA382628316 | BCO2 | c.337A>G (p.Arg113Gly) c.235A>G (p.Arg79Gly) n.429A>G n.189A>G n.326A>G n.680A>G c.132A>G (p.Ser44=) c.44A>G c.*127A>G (n.*127A>G) c.22A>G (p.Arg8Gly) c.267A>G c.*99A>G (n.*99A>G) n.952A>G | |
| 11 | g.112193517A>T | CA382628317 | BCO2 | c.337A>T (p.Arg113Ter) c.235A>T (p.Arg79Ter) n.429A>T n.189A>T n.326A>T n.680A>T c.132A>T (p.Ser44=) c.44A>T c.*127A>T (n.*127A>T) c.22A>T (p.Arg8Ter) c.267A>T c.*99A>T (n.*99A>T) n.952A>T | |
| 11 | g.112193518_112193519del | CA080509 | BCO2 | c.338_339del (p.Arg113AsnfsTer16) c.236_237del (p.Arg79AsnfsTer16) n.430_431del n.190_191del n.327_328del n.681_682del c.133_134del (p.Glu45MetfsTer?) c.45_46del c.23_24del (p.Arg8AsnfsTer16) c.268_269del c.*100_*101del (n.*100_*101del) n.953_954del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.112193518G>A | CA382628318 | BCO2 | c.338G>A (p.Arg113Lys) c.236G>A (p.Arg79Lys) n.430G>A n.190G>A n.327G>A n.681G>A c.133G>A (p.Glu45Lys) c.45G>A c.23G>A (p.Arg8Lys) c.268G>A c.*100G>A (n.*100G>A) n.953G>A | |
| 11 | g.112193518G>C | CA382628319 | BCO2 | c.338G>C (p.Arg113Thr) c.236G>C (p.Arg79Thr) n.430G>C n.190G>C n.327G>C n.681G>C c.133G>C (p.Glu45Gln) c.45G>C c.23G>C (p.Arg8Thr) c.268G>C c.*100G>C (n.*100G>C) n.953G>C | |
| 11 | g.112193518G>T | CA382628320 | BCO2 | c.338G>T (p.Arg113Ile) c.236G>T (p.Arg79Ile) n.430G>T n.190G>T n.327G>T n.681G>T c.133G>T (p.Glu45Ter) c.45G>T c.23G>T (p.Arg8Ile) c.268G>T c.*100G>T (n.*100G>T) n.953G>T | |
| 11 | g.112193519_112193522del | CA2525278585 | BCO2 | c.339_342del (p.Met114GlnfsTer5) c.237_240del (p.Met80GlnfsTer5) n.431_434del n.191_194del n.328_331del n.682_685del c.134_137del (p.Glu45GlyfsTer15) c.46_49del c.24_27del (p.Met9GlnfsTer5) c.269_272del c.*101_*104del (n.*101_*104del) n.954_957del | |
| 11 | g.112193519A>C | CA382628321 | BCO2 | c.339A>C (p.Arg113Ser) c.237A>C (p.Arg79Ser) n.431A>C n.191A>C n.328A>C n.682A>C c.134A>C (p.Glu45Ala) c.46A>C c.24A>C (p.Arg8Ser) c.269A>C c.*101A>C (n.*101A>C) n.954A>C | |
| 11 | g.112193519A>G | CA477041923 | BCO2 | c.339A>G (p.Arg113=) c.237A>G (p.Arg79=) n.431A>G n.191A>G n.328A>G n.682A>G c.134A>G (p.Glu45Gly) c.46A>G c.24A>G (p.Arg8=) c.269A>G c.*101A>G (n.*101A>G) n.954A>G | |
| 11 | g.112193519A>T | CA382628322 | BCO2 | c.339A>T (p.Arg113Ser) c.237A>T (p.Arg79Ser) n.431A>T n.191A>T n.328A>T n.682A>T c.134A>T (p.Glu45Val) c.46A>T c.24A>T (p.Arg8Ser) c.269A>T c.*101A>T (n.*101A>T) n.954A>T | |
| 11 | g.112193520A= | CA2000603772 | BCO2 | c.340A= (p.Met114=) c.238A= (p.Met80=) n.432A= n.192A= n.329A= n.683A= c.135A= (p.Glu45=) c.47A= c.25A= (p.Met9=) c.270A= c.*102A= (n.*102A=) n.955A= | |
| 11 | g.112193520A>C | CA080512 | BCO2 | c.340A>C (p.Met114Leu) c.238A>C (p.Met80Leu) n.432A>C n.192A>C n.329A>C n.683A>C c.135A>C (p.Glu45Asp) c.47A>C c.25A>C (p.Met9Leu) c.270A>C c.*102A>C (n.*102A>C) n.955A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.112193520A>G | CA228582614 | BCO2 | c.340A>G (p.Met114Val) c.238A>G (p.Met80Val) n.432A>G n.192A>G n.329A>G n.683A>G c.135A>G (p.Glu45=) c.47A>G c.25A>G (p.Met9Val) c.270A>G c.*102A>G (n.*102A>G) n.955A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.112193520A>T | CA382628323 | BCO2 | c.340A>T (p.Met114Leu) c.238A>T (p.Met80Leu) n.432A>T n.192A>T n.329A>T n.683A>T c.135A>T (p.Glu45Asp) c.47A>T c.25A>T (p.Met9Leu) c.270A>T c.*102A>T (n.*102A>T) n.955A>T | |
| 11 | g.112193521T>A | CA382628324 | BCO2 | c.341T>A (p.Met114Lys) c.239T>A (p.Met80Lys) n.433T>A n.193T>A n.330T>A n.684T>A c.136T>A (p.Trp46Arg) c.48T>A c.26T>A (p.Met9Lys) c.271T>A c.*103T>A (n.*103T>A) n.956T>A | |
| 11 | g.112193521T>C | CA6277965 | BCO2 | c.341T>C (p.Met114Thr) c.239T>C (p.Met80Thr) n.433T>C n.193T>C n.330T>C n.684T>C c.136T>C (p.Trp46Arg) c.48T>C c.26T>C (p.Met9Thr) c.271T>C c.*103T>C (n.*103T>C) n.956T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.112193521T>G | CA382628325 | BCO2 | c.341T>G (p.Met114Arg) c.239T>G (p.Met80Arg) n.433T>G n.193T>G n.330T>G n.684T>G c.136T>G (p.Trp46Gly) c.48T>G c.26T>G (p.Met9Arg) c.271T>G c.*103T>G (n.*103T>G) n.956T>G | |
| 11 | g.112193521T= | CA2000603773 | BCO2 | c.341T= (p.Met114=) c.239T= (p.Met80=) n.433T= n.193T= n.330T= n.684T= c.136T= (p.Trp46=) c.48T= c.26T= (p.Met9=) c.271T= c.*103T= (n.*103T=) n.956T= | |
| 11 | g.112193521_112193522delinsTG | CA2000603774 | BCO2 | c.341_342delinsTG (p.Met114=) c.239_240delinsTG (p.Met80=) n.433_434delinsTG n.193_194delinsTG n.330_331delinsTG n.684_685delinsTG c.136_137delinsTG (p.Trp46=) c.48_49delinsTG c.26_27delinsTG (p.Met9=) c.271_272delinsTG c.*103_*104delinsTG (n.*103_*104delinsTG) n.956_957delinsTG | |
| 11 | g.112193522G>A | CA382628326 | BCO2 | c.342G>A (p.Met114Ile) c.240G>A (p.Met80Ile) n.434G>A n.194G>A n.331G>A n.685G>A c.137G>A (p.Trp46Ter) c.49G>A c.27G>A (p.Met9Ile) c.272G>A c.*104G>A (n.*104G>A) n.957G>A | |
| 11 | g.112193522G>C | CA382628327 | BCO2 | c.342G>C (p.Met114Ile) c.240G>C (p.Met80Ile) n.434G>C n.194G>C n.331G>C n.685G>C c.137G>C (p.Trp46Ser) c.49G>C c.27G>C (p.Met9Ile) c.272G>C c.*104G>C (n.*104G>C) n.957G>C | |
| 11 | g.112193522G>T | CA382628328 | BCO2 | c.342G>T (p.Met114Ile) c.240G>T (p.Met80Ile) n.434G>T n.194G>T n.331G>T n.685G>T c.137G>T (p.Trp46Leu) c.49G>T c.27G>T (p.Met9Ile) c.272G>T c.*104G>T (n.*104G>T) n.957G>T | |
| 11 | g.112193523del | CA6277966 | BCO2 | c.343del (p.Ala115GlnfsTer5) c.241del (p.Ala81GlnfsTer5) n.435del n.195del n.332del n.686del c.138del (p.Trp46CysfsTer15) c.50del c.28del (p.Ala10GlnfsTer5) c.273del c.*105del (n.*105del) n.958del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.112193523G>A | CA382628329 | BCO2 | c.343G>A (p.Ala115Thr) c.241G>A (p.Ala81Thr) n.435G>A n.195G>A n.332G>A n.686G>A c.138G>A (p.Trp46Ter) c.50G>A c.28G>A (p.Ala10Thr) c.273G>A c.*105G>A (n.*105G>A) n.958G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.112193523G>C | CA382628330 | BCO2 | c.343G>C (p.Ala115Pro) c.241G>C (p.Ala81Pro) n.435G>C n.195G>C n.332G>C n.686G>C c.138G>C (p.Trp46Cys) c.50G>C c.28G>C (p.Ala10Pro) c.273G>C c.*105G>C (n.*105G>C) n.958G>C | |
| 11 | g.112193523G= | CA2000603775 | BCO2 | c.343G= (p.Ala115=) c.241G= (p.Ala81=) n.435G= n.195G= n.332G= n.686G= c.138G= (p.Trp46=) c.50G= c.28G= (p.Ala10=) c.273G= c.*105G= (n.*105G=) n.958G= | |
| 11 | g.112193523G>T | CA382628331 | BCO2 | c.343G>T (p.Ala115Ser) c.241G>T (p.Ala81Ser) n.435G>T n.195G>T n.332G>T n.686G>T c.138G>T (p.Trp46Cys) c.50G>T c.28G>T (p.Ala10Ser) c.273G>T c.*105G>T (n.*105G>T) n.958G>T |