| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.112193384T>A | CA2574979918 | BCO2 | c.294-90T>A (n.294-90T>A) c.192-90T>A (n.192-90T>A) n.386-90T>A n.146-90T>A n.283-90T>A n.637-90T>A c.89-90T>A (n.89-90T>A) c.*84-90T>A (n.*84-90T>A) c.-22-90T>A (n.-22-90T>A) c.224-90T>A c.*56-90T>A (n.*56-90T>A) n.909-90T>A | |
| 11 | g.112193385T>C | CA2615995040 | BCO2 | c.294-89T>C (n.294-89T>C) c.192-89T>C (n.192-89T>C) n.386-89T>C n.146-89T>C n.283-89T>C n.637-89T>C c.89-89T>C (n.89-89T>C) c.*84-89T>C (n.*84-89T>C) c.-22-89T>C (n.-22-89T>C) c.224-89T>C c.*56-89T>C (n.*56-89T>C) n.909-89T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.112193385T>G | CA2615995041 | BCO2 | c.294-89T>G (n.294-89T>G) c.192-89T>G (n.192-89T>G) n.386-89T>G n.146-89T>G n.283-89T>G n.637-89T>G c.89-89T>G (n.89-89T>G) c.*84-89T>G (n.*84-89T>G) c.-22-89T>G (n.-22-89T>G) c.224-89T>G c.*56-89T>G (n.*56-89T>G) n.909-89T>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.112193386T>C | CA2615995042 | BCO2 | c.294-88T>C (n.294-88T>C) c.192-88T>C (n.192-88T>C) n.386-88T>C n.146-88T>C n.283-88T>C n.637-88T>C c.89-88T>C (n.89-88T>C) c.*84-88T>C (n.*84-88T>C) c.-22-88T>C (n.-22-88T>C) c.224-88T>C c.*56-88T>C (n.*56-88T>C) n.909-88T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.112193387A= | CA2000603698 | BCO2 | c.294-87A= (n.294-87A=) c.192-87A= (n.192-87A=) n.386-87A= n.146-87A= n.283-87A= n.637-87A= c.89-87A= (n.89-87A=) c.*84-87A= (n.*84-87A=) c.-22-87A= (n.-22-87A=) c.224-87A= c.*56-87A= (n.*56-87A=) n.909-87A= | |
| 11 | g.112193387A>G | CA2000603699 | BCO2 | c.294-87A>G (n.294-87A>G) c.192-87A>G (n.192-87A>G) n.386-87A>G n.146-87A>G n.283-87A>G n.637-87A>G c.89-87A>G (n.89-87A>G) c.*84-87A>G (n.*84-87A>G) c.-22-87A>G (n.-22-87A>G) c.224-87A>G c.*56-87A>G (n.*56-87A>G) n.909-87A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.112193387A>T | CA2615995043 | BCO2 | c.294-87A>T (n.294-87A>T) c.192-87A>T (n.192-87A>T) n.386-87A>T n.146-87A>T n.283-87A>T n.637-87A>T c.89-87A>T (n.89-87A>T) c.*84-87A>T (n.*84-87A>T) c.-22-87A>T (n.-22-87A>T) c.224-87A>T c.*56-87A>T (n.*56-87A>T) n.909-87A>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.112193390T>A | CA228582558 | BCO2 | c.294-84T>A (n.294-84T>A) c.192-84T>A (n.192-84T>A) n.386-84T>A n.146-84T>A n.283-84T>A n.637-84T>A c.89-84T>A (n.89-84T>A) c.*84-84T>A (n.*84-84T>A) c.-22-84T>A (n.-22-84T>A) c.224-84T>A c.*56-84T>A (n.*56-84T>A) n.909-84T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.112193390T= | CA2000603700 | BCO2 | c.294-84T= (n.294-84T=) c.192-84T= (n.192-84T=) n.386-84T= n.146-84T= n.283-84T= n.637-84T= c.89-84T= (n.89-84T=) c.*84-84T= (n.*84-84T=) c.-22-84T= (n.-22-84T=) c.224-84T= c.*56-84T= (n.*56-84T=) n.909-84T= | |
| 11 | g.112193391T>A | CA228582561 | BCO2 | c.294-83T>A (n.294-83T>A) c.192-83T>A (n.192-83T>A) n.386-83T>A n.146-83T>A n.283-83T>A n.637-83T>A c.89-83T>A (n.89-83T>A) c.*84-83T>A (n.*84-83T>A) c.-22-83T>A (n.-22-83T>A) c.224-83T>A c.*56-83T>A (n.*56-83T>A) n.909-83T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.112193391T>G | CA2793650470 | BCO2 | c.294-83T>G (n.294-83T>G) c.192-83T>G (n.192-83T>G) n.386-83T>G n.146-83T>G n.283-83T>G n.637-83T>G c.89-83T>G (n.89-83T>G) c.*84-83T>G (n.*84-83T>G) c.-22-83T>G (n.-22-83T>G) c.224-83T>G c.*56-83T>G (n.*56-83T>G) n.909-83T>G | |
| 11 | g.112193391T= | CA2000603701 | BCO2 | c.294-83T= (n.294-83T=) c.192-83T= (n.192-83T=) n.386-83T= n.146-83T= n.283-83T= n.637-83T= c.89-83T= (n.89-83T=) c.*84-83T= (n.*84-83T=) c.-22-83T= (n.-22-83T=) c.224-83T= c.*56-83T= (n.*56-83T=) n.909-83T= | |
| 11 | g.112193393G>T | CA2615995044 | BCO2 | c.294-81G>T (n.294-81G>T) c.192-81G>T (n.192-81G>T) n.386-81G>T n.146-81G>T n.283-81G>T n.637-81G>T c.89-81G>T (n.89-81G>T) c.*84-81G>T (n.*84-81G>T) c.-22-81G>T (n.-22-81G>T) c.224-81G>T c.*56-81G>T (n.*56-81G>T) n.909-81G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.112193397T>A | CA2615995045 | BCO2 | c.294-77T>A (n.294-77T>A) c.192-77T>A (n.192-77T>A) n.386-77T>A n.146-77T>A n.283-77T>A n.637-77T>A c.89-77T>A (n.89-77T>A) c.*84-77T>A (n.*84-77T>A) c.-22-77T>A (n.-22-77T>A) c.224-77T>A c.*56-77T>A (n.*56-77T>A) n.909-77T>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.112193397T>C | CA671773319 | BCO2 | c.294-77T>C (n.294-77T>C) c.192-77T>C (n.192-77T>C) n.386-77T>C n.146-77T>C n.283-77T>C n.637-77T>C c.89-77T>C (n.89-77T>C) c.*84-77T>C (n.*84-77T>C) c.-22-77T>C (n.-22-77T>C) c.224-77T>C c.*56-77T>C (n.*56-77T>C) n.909-77T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.112193397T= | CA2000603702 | BCO2 | c.294-77T= (n.294-77T=) c.192-77T= (n.192-77T=) n.386-77T= n.146-77T= n.283-77T= n.637-77T= c.89-77T= (n.89-77T=) c.*84-77T= (n.*84-77T=) c.-22-77T= (n.-22-77T=) c.224-77T= c.*56-77T= (n.*56-77T=) n.909-77T= | |
| 11 | g.112193398G>A | CA2615995046 | BCO2 | c.294-76G>A (n.294-76G>A) c.192-76G>A (n.192-76G>A) n.386-76G>A n.146-76G>A n.283-76G>A n.637-76G>A c.89-76G>A (n.89-76G>A) c.*84-76G>A (n.*84-76G>A) c.-22-76G>A (n.-22-76G>A) c.224-76G>A c.*56-76G>A (n.*56-76G>A) n.909-76G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.112193398G>T | CA2615995047 | BCO2 | c.294-76G>T (n.294-76G>T) c.192-76G>T (n.192-76G>T) n.386-76G>T n.146-76G>T n.283-76G>T n.637-76G>T c.89-76G>T (n.89-76G>T) c.*84-76G>T (n.*84-76G>T) c.-22-76G>T (n.-22-76G>T) c.224-76G>T c.*56-76G>T (n.*56-76G>T) n.909-76G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.112193399A>G | CA2615995048 | BCO2 | c.294-75A>G (n.294-75A>G) c.192-75A>G (n.192-75A>G) n.386-75A>G n.146-75A>G n.283-75A>G n.637-75A>G c.89-75A>G (n.89-75A>G) c.*84-75A>G (n.*84-75A>G) c.-22-75A>G (n.-22-75A>G) c.224-75A>G c.*56-75A>G (n.*56-75A>G) n.909-75A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.112193401G>A | CA2000603704 | BCO2 | c.294-73G>A (n.294-73G>A) c.192-73G>A (n.192-73G>A) n.386-73G>A n.146-73G>A n.283-73G>A n.637-73G>A c.89-73G>A (n.89-73G>A) c.*84-73G>A (n.*84-73G>A) c.-22-73G>A (n.-22-73G>A) c.224-73G>A c.*56-73G>A (n.*56-73G>A) n.909-73G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.112193401G= | CA2000603703 | BCO2 | c.294-73G= (n.294-73G=) c.192-73G= (n.192-73G=) n.386-73G= n.146-73G= n.283-73G= n.637-73G= c.89-73G= (n.89-73G=) c.*84-73G= (n.*84-73G=) c.-22-73G= (n.-22-73G=) c.224-73G= c.*56-73G= (n.*56-73G=) n.909-73G= | |
| 11 | g.112193401G>T | CA2615995049 | BCO2 | c.294-73G>T (n.294-73G>T) c.192-73G>T (n.192-73G>T) n.386-73G>T n.146-73G>T n.283-73G>T n.637-73G>T c.89-73G>T (n.89-73G>T) c.*84-73G>T (n.*84-73G>T) c.-22-73G>T (n.-22-73G>T) c.224-73G>T c.*56-73G>T (n.*56-73G>T) n.909-73G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.112193403T>A | CA2615995050 | BCO2 | c.294-71T>A (n.294-71T>A) c.192-71T>A (n.192-71T>A) n.386-71T>A n.146-71T>A n.283-71T>A n.637-71T>A c.89-71T>A (n.89-71T>A) c.*84-71T>A (n.*84-71T>A) c.-22-71T>A (n.-22-71T>A) c.224-71T>A c.*56-71T>A (n.*56-71T>A) n.909-71T>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.112193403T>G | CA671773324 | BCO2 | c.294-71T>G (n.294-71T>G) c.192-71T>G (n.192-71T>G) n.386-71T>G n.146-71T>G n.283-71T>G n.637-71T>G c.89-71T>G (n.89-71T>G) c.*84-71T>G (n.*84-71T>G) c.-22-71T>G (n.-22-71T>G) c.224-71T>G c.*56-71T>G (n.*56-71T>G) n.909-71T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.112193403T= | CA2000603705 | BCO2 | c.294-71T= (n.294-71T=) c.192-71T= (n.192-71T=) n.386-71T= n.146-71T= n.283-71T= n.637-71T= c.89-71T= (n.89-71T=) c.*84-71T= (n.*84-71T=) c.-22-71T= (n.-22-71T=) c.224-71T= c.*56-71T= (n.*56-71T=) n.909-71T= | |
| 11 | g.112193404C>A | CA2574979919 | BCO2 | c.294-70C>A (n.294-70C>A) c.192-70C>A (n.192-70C>A) n.386-70C>A n.146-70C>A n.283-70C>A n.637-70C>A c.89-70C>A (n.89-70C>A) c.*84-70C>A (n.*84-70C>A) c.-22-70C>A (n.-22-70C>A) c.224-70C>A c.*56-70C>A (n.*56-70C>A) n.909-70C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.112193404C= | CA2000603706 | BCO2 | c.294-70C= (n.294-70C=) c.192-70C= (n.192-70C=) n.386-70C= n.146-70C= n.283-70C= n.637-70C= c.89-70C= (n.89-70C=) c.*84-70C= (n.*84-70C=) c.-22-70C= (n.-22-70C=) c.224-70C= c.*56-70C= (n.*56-70C=) n.909-70C= | |
| 11 | g.112193404C>G | CA228582569 | BCO2 | c.294-70C>G (n.294-70C>G) c.192-70C>G (n.192-70C>G) n.386-70C>G n.146-70C>G n.283-70C>G n.637-70C>G c.89-70C>G (n.89-70C>G) c.*84-70C>G (n.*84-70C>G) c.-22-70C>G (n.-22-70C>G) c.224-70C>G c.*56-70C>G (n.*56-70C>G) n.909-70C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.112193406A= | CA2000603707 | BCO2 | c.294-68A= (n.294-68A=) c.192-68A= (n.192-68A=) n.386-68A= n.146-68A= n.283-68A= n.637-68A= c.89-68A= (n.89-68A=) c.*84-68A= (n.*84-68A=) c.-22-68A= (n.-22-68A=) c.224-68A= c.*56-68A= (n.*56-68A=) n.909-68A= | |
| 11 | g.112193406A>G | CA228582572 | BCO2 | c.294-68A>G (n.294-68A>G) c.192-68A>G (n.192-68A>G) n.386-68A>G n.146-68A>G n.283-68A>G n.637-68A>G c.89-68A>G (n.89-68A>G) c.*84-68A>G (n.*84-68A>G) c.-22-68A>G (n.-22-68A>G) c.224-68A>G c.*56-68A>G (n.*56-68A>G) n.909-68A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.112193407T>A | CA2615995051 | BCO2 | c.294-67T>A (n.294-67T>A) c.192-67T>A (n.192-67T>A) n.386-67T>A n.146-67T>A n.283-67T>A n.637-67T>A c.89-67T>A (n.89-67T>A) c.*84-67T>A (n.*84-67T>A) c.-22-67T>A (n.-22-67T>A) c.224-67T>A c.*56-67T>A (n.*56-67T>A) n.909-67T>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.112193408C>A | CA2615995052 | BCO2 | c.294-66C>A (n.294-66C>A) c.192-66C>A (n.192-66C>A) n.386-66C>A n.146-66C>A n.283-66C>A n.637-66C>A c.89-66C>A (n.89-66C>A) c.*84-66C>A (n.*84-66C>A) c.-22-66C>A (n.-22-66C>A) c.224-66C>A c.*56-66C>A (n.*56-66C>A) n.909-66C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.112193408C>T | CA2615995053 | BCO2 | c.294-66C>T (n.294-66C>T) c.192-66C>T (n.192-66C>T) n.386-66C>T n.146-66C>T n.283-66C>T n.637-66C>T c.89-66C>T (n.89-66C>T) c.*84-66C>T (n.*84-66C>T) c.-22-66C>T (n.-22-66C>T) c.224-66C>T c.*56-66C>T (n.*56-66C>T) n.909-66C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.112193409A= | CA2000603708 | BCO2 | c.294-65A= (n.294-65A=) c.192-65A= (n.192-65A=) n.386-65A= n.146-65A= n.283-65A= n.637-65A= c.89-65A= (n.89-65A=) c.*84-65A= (n.*84-65A=) c.-22-65A= (n.-22-65A=) c.224-65A= c.*56-65A= (n.*56-65A=) n.909-65A= | |
| 11 | g.112193409A>C | CA602134413 | BCO2 | c.294-65A>C (n.294-65A>C) c.192-65A>C (n.192-65A>C) n.386-65A>C n.146-65A>C n.283-65A>C n.637-65A>C c.89-65A>C (n.89-65A>C) c.*84-65A>C (n.*84-65A>C) c.-22-65A>C (n.-22-65A>C) c.224-65A>C c.*56-65A>C (n.*56-65A>C) n.909-65A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.112193410C>A | CA2615995054 | BCO2 | c.294-64C>A (n.294-64C>A) c.192-64C>A (n.192-64C>A) n.386-64C>A n.146-64C>A n.283-64C>A n.637-64C>A c.89-64C>A (n.89-64C>A) c.*84-64C>A (n.*84-64C>A) c.-22-64C>A (n.-22-64C>A) c.224-64C>A c.*56-64C>A (n.*56-64C>A) n.909-64C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.112193411T>G | CA671773329 | BCO2 | c.294-63T>G (n.294-63T>G) c.192-63T>G (n.192-63T>G) n.386-63T>G n.146-63T>G n.283-63T>G n.637-63T>G c.89-63T>G (n.89-63T>G) c.*84-63T>G (n.*84-63T>G) c.-22-63T>G (n.-22-63T>G) c.224-63T>G c.*56-63T>G (n.*56-63T>G) n.909-63T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.112193411T= | CA2000603709 | BCO2 | c.294-63T= (n.294-63T=) c.192-63T= (n.192-63T=) n.386-63T= n.146-63T= n.283-63T= n.637-63T= c.89-63T= (n.89-63T=) c.*84-63T= (n.*84-63T=) c.-22-63T= (n.-22-63T=) c.224-63T= c.*56-63T= (n.*56-63T=) n.909-63T= | |
| 11 | g.112193412C>A | CA2615995055 | BCO2 | c.294-62C>A (n.294-62C>A) c.192-62C>A (n.192-62C>A) n.386-62C>A n.146-62C>A n.283-62C>A n.637-62C>A c.89-62C>A (n.89-62C>A) c.*84-62C>A (n.*84-62C>A) c.-22-62C>A (n.-22-62C>A) c.224-62C>A c.*56-62C>A (n.*56-62C>A) n.909-62C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.112193412C= | CA2000603710 | BCO2 | c.294-62C= (n.294-62C=) c.192-62C= (n.192-62C=) n.386-62C= n.146-62C= n.283-62C= n.637-62C= c.89-62C= (n.89-62C=) c.*84-62C= (n.*84-62C=) c.-22-62C= (n.-22-62C=) c.224-62C= c.*56-62C= (n.*56-62C=) n.909-62C= | |
| 11 | g.112193412C>G | CA228582575 | BCO2 | c.294-62C>G (n.294-62C>G) c.192-62C>G (n.192-62C>G) n.386-62C>G n.146-62C>G n.283-62C>G n.637-62C>G c.89-62C>G (n.89-62C>G) c.*84-62C>G (n.*84-62C>G) c.-22-62C>G (n.-22-62C>G) c.224-62C>G c.*56-62C>G (n.*56-62C>G) n.909-62C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.112193415T>C | CA2615995056 | BCO2 | c.294-59T>C (n.294-59T>C) c.192-59T>C (n.192-59T>C) n.386-59T>C n.146-59T>C n.283-59T>C n.637-59T>C c.89-59T>C (n.89-59T>C) c.*84-59T>C (n.*84-59T>C) c.-22-59T>C (n.-22-59T>C) c.224-59T>C c.*56-59T>C (n.*56-59T>C) n.909-59T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.112193415T>G | CA2615995057 | BCO2 | c.294-59T>G (n.294-59T>G) c.192-59T>G (n.192-59T>G) n.386-59T>G n.146-59T>G n.283-59T>G n.637-59T>G c.89-59T>G (n.89-59T>G) c.*84-59T>G (n.*84-59T>G) c.-22-59T>G (n.-22-59T>G) c.224-59T>G c.*56-59T>G (n.*56-59T>G) n.909-59T>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.112193415_112193416delinsTC | CA2000603711 | BCO2 | c.294-59_294-58delinsTC (n.294-59_294-58delinsTC) c.192-59_192-58delinsTC (n.192-59_192-58delinsTC) n.386-59_386-58delinsTC n.146-59_146-58delinsTC n.283-59_283-58delinsTC n.637-59_637-58delinsTC c.89-59_89-58delinsTC (n.89-59_89-58delinsTC) c.*84-59_*84-58delinsTC (n.*84-59_*84-58delinsTC) c.-22-59_-22-58delinsTC (n.-22-59_-22-58delinsTC) c.224-59_224-58delinsTC c.*56-59_*56-58delinsTC (n.*56-59_*56-58delinsTC) n.909-59_909-58delinsTC | |
| 11 | g.112193416C= | CA2000603713 | BCO2 | c.294-58C= (n.294-58C=) c.192-58C= (n.192-58C=) n.386-58C= n.146-58C= n.283-58C= n.637-58C= c.89-58C= (n.89-58C=) c.*84-58C= (n.*84-58C=) c.-22-58C= (n.-22-58C=) c.224-58C= c.*56-58C= (n.*56-58C=) n.909-58C= | |
| 11 | g.112193416C>G | CA2000603714 | BCO2 | c.294-58C>G (n.294-58C>G) c.192-58C>G (n.192-58C>G) n.386-58C>G n.146-58C>G n.283-58C>G n.637-58C>G c.89-58C>G (n.89-58C>G) c.*84-58C>G (n.*84-58C>G) c.-22-58C>G (n.-22-58C>G) c.224-58C>G c.*56-58C>G (n.*56-58C>G) n.909-58C>G | dbSNP |
| 11 | g.112193416C>T | CA13563416 | BCO2 | c.294-58C>T (n.294-58C>T) c.192-58C>T (n.192-58C>T) n.386-58C>T n.146-58C>T n.283-58C>T n.637-58C>T c.89-58C>T (n.89-58C>T) c.*84-58C>T (n.*84-58C>T) c.-22-58C>T (n.-22-58C>T) c.224-58C>T c.*56-58C>T (n.*56-58C>T) n.909-58C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.112193418del | CA2000603712 | BCO2 | c.294-56del (n.294-56del) c.192-56del (n.192-56del) n.386-56del n.146-56del n.283-56del n.637-56del c.89-56del (n.89-56del) c.*84-56del (n.*84-56del) c.-22-56del (n.-22-56del) c.224-56del c.*56-56del (n.*56-56del) n.909-56del | dbSNP |
| 11 | g.112193417C>A | CA2615995058 | BCO2 | c.294-57C>A (n.294-57C>A) c.192-57C>A (n.192-57C>A) n.386-57C>A n.146-57C>A n.283-57C>A n.637-57C>A c.89-57C>A (n.89-57C>A) c.*84-57C>A (n.*84-57C>A) c.-22-57C>A (n.-22-57C>A) c.224-57C>A c.*56-57C>A (n.*56-57C>A) n.909-57C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.112193417C= | CA2000603715 | BCO2 | c.294-57C= (n.294-57C=) c.192-57C= (n.192-57C=) n.386-57C= n.146-57C= n.283-57C= n.637-57C= c.89-57C= (n.89-57C=) c.*84-57C= (n.*84-57C=) c.-22-57C= (n.-22-57C=) c.224-57C= c.*56-57C= (n.*56-57C=) n.909-57C= | |
| 11 | g.112193417C>T | CA942296444 | BCO2 | c.294-57C>T (n.294-57C>T) c.192-57C>T (n.192-57C>T) n.386-57C>T n.146-57C>T n.283-57C>T n.637-57C>T c.89-57C>T (n.89-57C>T) c.*84-57C>T (n.*84-57C>T) c.-22-57C>T (n.-22-57C>T) c.224-57C>T c.*56-57C>T (n.*56-57C>T) n.909-57C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.112193419T>C | CA2615995059 | BCO2 | c.294-55T>C (n.294-55T>C) c.192-55T>C (n.192-55T>C) n.386-55T>C n.146-55T>C n.283-55T>C n.637-55T>C c.89-55T>C (n.89-55T>C) c.*84-55T>C (n.*84-55T>C) c.-22-55T>C (n.-22-55T>C) c.224-55T>C c.*56-55T>C (n.*56-55T>C) n.909-55T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.112193420C= | CA2000603716 | BCO2 | c.294-54C= (n.294-54C=) c.192-54C= (n.192-54C=) n.386-54C= n.146-54C= n.283-54C= n.637-54C= c.89-54C= (n.89-54C=) c.*84-54C= (n.*84-54C=) c.-22-54C= (n.-22-54C=) c.224-54C= c.*56-54C= (n.*56-54C=) n.909-54C= | |
| 11 | g.112193420C>T | CA2000603717 | BCO2 | c.294-54C>T (n.294-54C>T) c.192-54C>T (n.192-54C>T) n.386-54C>T n.146-54C>T n.283-54C>T n.637-54C>T c.89-54C>T (n.89-54C>T) c.*84-54C>T (n.*84-54C>T) c.-22-54C>T (n.-22-54C>T) c.224-54C>T c.*56-54C>T (n.*56-54C>T) n.909-54C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.112193421A>T | CA2615995060 | BCO2 | c.294-53A>T (n.294-53A>T) c.192-53A>T (n.192-53A>T) n.386-53A>T n.146-53A>T n.283-53A>T n.637-53A>T c.89-53A>T (n.89-53A>T) c.*84-53A>T (n.*84-53A>T) c.-22-53A>T (n.-22-53A>T) c.224-53A>T c.*56-53A>T (n.*56-53A>T) n.909-53A>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.112193422T>C | CA2000603719 | BCO2 | c.294-52T>C (n.294-52T>C) c.192-52T>C (n.192-52T>C) n.386-52T>C n.146-52T>C n.283-52T>C n.637-52T>C c.89-52T>C (n.89-52T>C) c.*84-52T>C (n.*84-52T>C) c.-22-52T>C (n.-22-52T>C) c.224-52T>C c.*56-52T>C (n.*56-52T>C) n.909-52T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.112193422T= | CA2000603718 | BCO2 | c.294-52T= (n.294-52T=) c.192-52T= (n.192-52T=) n.386-52T= n.146-52T= n.283-52T= n.637-52T= c.89-52T= (n.89-52T=) c.*84-52T= (n.*84-52T=) c.-22-52T= (n.-22-52T=) c.224-52T= c.*56-52T= (n.*56-52T=) n.909-52T= | |
| 11 | g.112193423T>A | CA2000603721 | BCO2 | c.294-51T>A (n.294-51T>A) c.192-51T>A (n.192-51T>A) n.386-51T>A n.146-51T>A n.283-51T>A n.637-51T>A c.89-51T>A (n.89-51T>A) c.*84-51T>A (n.*84-51T>A) c.-22-51T>A (n.-22-51T>A) c.224-51T>A c.*56-51T>A (n.*56-51T>A) n.909-51T>A | dbSNP |
| 11 | g.112193423T= | CA2000603720 | BCO2 | c.294-51T= (n.294-51T=) c.192-51T= (n.192-51T=) n.386-51T= n.146-51T= n.283-51T= n.637-51T= c.89-51T= (n.89-51T=) c.*84-51T= (n.*84-51T=) c.-22-51T= (n.-22-51T=) c.224-51T= c.*56-51T= (n.*56-51T=) n.909-51T= | |
| 11 | g.112193425T>C | CA080837 | BCO2 | c.294-49T>C (n.294-49T>C) c.192-49T>C (n.192-49T>C) n.386-49T>C n.146-49T>C n.283-49T>C n.637-49T>C c.89-49T>C (n.89-49T>C) c.*84-49T>C (n.*84-49T>C) c.-22-49T>C (n.-22-49T>C) c.224-49T>C c.*56-49T>C (n.*56-49T>C) n.909-49T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.112193425T= | CA2000603722 | BCO2 | c.294-49T= (n.294-49T=) c.192-49T= (n.192-49T=) n.386-49T= n.146-49T= n.283-49T= n.637-49T= c.89-49T= (n.89-49T=) c.*84-49T= (n.*84-49T=) c.-22-49T= (n.-22-49T=) c.224-49T= c.*56-49T= (n.*56-49T=) n.909-49T= | |
| 11 | g.112193426T>C | CA2725134930 | BCO2 | c.294-48T>C (n.294-48T>C) c.192-48T>C (n.192-48T>C) n.386-48T>C n.146-48T>C n.283-48T>C n.637-48T>C c.89-48T>C (n.89-48T>C) c.*84-48T>C (n.*84-48T>C) c.-22-48T>C (n.-22-48T>C) c.224-48T>C c.*56-48T>C (n.*56-48T>C) n.909-48T>C | dbSNP |
| 11 | g.112193427A>G | CA2574979920 | BCO2 | c.294-47A>G (n.294-47A>G) c.192-47A>G (n.192-47A>G) n.386-47A>G n.146-47A>G n.283-47A>G n.637-47A>G c.89-47A>G (n.89-47A>G) c.*84-47A>G (n.*84-47A>G) c.-22-47A>G (n.-22-47A>G) c.224-47A>G c.*56-47A>G (n.*56-47A>G) n.909-47A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.112193427A>T | CA2615995061 | BCO2 | c.294-47A>T (n.294-47A>T) c.192-47A>T (n.192-47A>T) n.386-47A>T n.146-47A>T n.283-47A>T n.637-47A>T c.89-47A>T (n.89-47A>T) c.*84-47A>T (n.*84-47A>T) c.-22-47A>T (n.-22-47A>T) c.224-47A>T c.*56-47A>T (n.*56-47A>T) n.909-47A>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.112193428T>C | CA228582582 | BCO2 | c.294-46T>C (n.294-46T>C) c.192-46T>C (n.192-46T>C) n.386-46T>C n.146-46T>C n.283-46T>C n.637-46T>C c.89-46T>C (n.89-46T>C) c.*84-46T>C (n.*84-46T>C) c.-22-46T>C (n.-22-46T>C) c.224-46T>C c.*56-46T>C (n.*56-46T>C) n.909-46T>C | dbSNP |
| 11 | g.112193428T= | CA2000603723 | BCO2 | c.294-46T= (n.294-46T=) c.192-46T= (n.192-46T=) n.386-46T= n.146-46T= n.283-46T= n.637-46T= c.89-46T= (n.89-46T=) c.*84-46T= (n.*84-46T=) c.-22-46T= (n.-22-46T=) c.224-46T= c.*56-46T= (n.*56-46T=) n.909-46T= | |
| 11 | g.112193429C>A | CA2615995062 | BCO2 | c.294-45C>A (n.294-45C>A) c.192-45C>A (n.192-45C>A) n.386-45C>A n.146-45C>A n.283-45C>A n.637-45C>A c.89-45C>A (n.89-45C>A) c.*84-45C>A (n.*84-45C>A) c.-22-45C>A (n.-22-45C>A) c.224-45C>A c.*56-45C>A (n.*56-45C>A) n.909-45C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.112193431C>T | CA2615995063 | BCO2 | c.294-43C>T (n.294-43C>T) c.192-43C>T (n.192-43C>T) n.386-43C>T n.146-43C>T n.283-43C>T n.637-43C>T c.89-43C>T (n.89-43C>T) c.*84-43C>T (n.*84-43C>T) c.-22-43C>T (n.-22-43C>T) c.224-43C>T c.*56-43C>T (n.*56-43C>T) n.909-43C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.112193432A>T | CA2574979921 | BCO2 | c.294-42A>T (n.294-42A>T) c.192-42A>T (n.192-42A>T) n.386-42A>T n.146-42A>T n.283-42A>T n.637-42A>T c.89-42A>T (n.89-42A>T) c.*84-42A>T (n.*84-42A>T) c.-22-42A>T (n.-22-42A>T) c.224-42A>T c.*56-42A>T (n.*56-42A>T) n.909-42A>T | |
| 11 | g.112193433T>C | CA2000603725 | BCO2 | c.294-41T>C (n.294-41T>C) c.192-41T>C (n.192-41T>C) n.386-41T>C n.146-41T>C n.283-41T>C n.637-41T>C c.89-41T>C (n.89-41T>C) c.*84-41T>C (n.*84-41T>C) c.-22-41T>C (n.-22-41T>C) c.224-41T>C c.*56-41T>C (n.*56-41T>C) n.909-41T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.112193433T= | CA2000603724 | BCO2 | c.294-41T= (n.294-41T=) c.192-41T= (n.192-41T=) n.386-41T= n.146-41T= n.283-41T= n.637-41T= c.89-41T= (n.89-41T=) c.*84-41T= (n.*84-41T=) c.-22-41T= (n.-22-41T=) c.224-41T= c.*56-41T= (n.*56-41T=) n.909-41T= | |
| 11 | g.112193434G>C | CA602134414 | BCO2 | c.294-40G>C (n.294-40G>C) c.192-40G>C (n.192-40G>C) n.386-40G>C n.146-40G>C n.283-40G>C n.637-40G>C c.89-40G>C (n.89-40G>C) c.*84-40G>C (n.*84-40G>C) c.-22-40G>C (n.-22-40G>C) c.224-40G>C c.*56-40G>C (n.*56-40G>C) n.909-40G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.112193434G= | CA2000603726 | BCO2 | c.294-40G= (n.294-40G=) c.192-40G= (n.192-40G=) n.386-40G= n.146-40G= n.283-40G= n.637-40G= c.89-40G= (n.89-40G=) c.*84-40G= (n.*84-40G=) c.-22-40G= (n.-22-40G=) c.224-40G= c.*56-40G= (n.*56-40G=) n.909-40G= | |
| 11 | g.112193434G>T | CA2615995064 | BCO2 | c.294-40G>T (n.294-40G>T) c.192-40G>T (n.192-40G>T) n.386-40G>T n.146-40G>T n.283-40G>T n.637-40G>T c.89-40G>T (n.89-40G>T) c.*84-40G>T (n.*84-40G>T) c.-22-40G>T (n.-22-40G>T) c.224-40G>T c.*56-40G>T (n.*56-40G>T) n.909-40G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.112193436T>C | CA2615995065 | BCO2 | c.294-38T>C (n.294-38T>C) c.192-38T>C (n.192-38T>C) n.386-38T>C n.146-38T>C n.283-38T>C n.637-38T>C c.89-38T>C (n.89-38T>C) c.*84-38T>C (n.*84-38T>C) c.-22-38T>C (n.-22-38T>C) c.224-38T>C c.*56-38T>C (n.*56-38T>C) n.909-38T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.112193436T>G | CA602134415 | BCO2 | c.294-38T>G (n.294-38T>G) c.192-38T>G (n.192-38T>G) n.386-38T>G n.146-38T>G n.283-38T>G n.637-38T>G c.89-38T>G (n.89-38T>G) c.*84-38T>G (n.*84-38T>G) c.-22-38T>G (n.-22-38T>G) c.224-38T>G c.*56-38T>G (n.*56-38T>G) n.909-38T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.112193436T= | CA2000603727 | BCO2 | c.294-38T= (n.294-38T=) c.192-38T= (n.192-38T=) n.386-38T= n.146-38T= n.283-38T= n.637-38T= c.89-38T= (n.89-38T=) c.*84-38T= (n.*84-38T=) c.-22-38T= (n.-22-38T=) c.224-38T= c.*56-38T= (n.*56-38T=) n.909-38T= | |
| 11 | g.112193441T>C | CA228582585 | BCO2 | c.294-33T>C (n.294-33T>C) c.192-33T>C (n.192-33T>C) n.386-33T>C n.146-33T>C n.283-33T>C n.637-33T>C c.89-33T>C (n.89-33T>C) c.*84-33T>C (n.*84-33T>C) c.-22-33T>C (n.-22-33T>C) c.224-33T>C c.*56-33T>C (n.*56-33T>C) n.909-33T>C | dbSNP |
| 11 | g.112193441T= | CA2000603728 | BCO2 | c.294-33T= (n.294-33T=) c.192-33T= (n.192-33T=) n.386-33T= n.146-33T= n.283-33T= n.637-33T= c.89-33T= (n.89-33T=) c.*84-33T= (n.*84-33T=) c.-22-33T= (n.-22-33T=) c.224-33T= c.*56-33T= (n.*56-33T=) n.909-33T= | |
| 11 | g.112193442_112193444dup | CA2615995066 | BCO2 | c.294-32_294-30dup (n.294-32_294-30dup) c.192-32_192-30dup (n.192-32_192-30dup) n.386-32_386-30dup n.146-32_146-30dup n.283-32_283-30dup n.637-32_637-30dup c.89-32_89-30dup (n.89-32_89-30dup) c.*84-32_*84-30dup (n.*84-32_*84-30dup) c.-22-32_-22-30dup (n.-22-32_-22-30dup) c.224-32_224-30dup c.*56-32_*56-30dup (n.*56-32_*56-30dup) n.909-32_909-30dup | gnomAD v4 |
| 11 | g.112193442A>G | CA2793650471 | BCO2 | c.294-32A>G (n.294-32A>G) c.192-32A>G (n.192-32A>G) n.386-32A>G n.146-32A>G n.283-32A>G n.637-32A>G c.89-32A>G (n.89-32A>G) c.*84-32A>G (n.*84-32A>G) c.-22-32A>G (n.-22-32A>G) c.224-32A>G c.*56-32A>G (n.*56-32A>G) n.909-32A>G | |
| 11 | g.112193442A>T | CA2615995067 | BCO2 | c.294-32A>T (n.294-32A>T) c.192-32A>T (n.192-32A>T) n.386-32A>T n.146-32A>T n.283-32A>T n.637-32A>T c.89-32A>T (n.89-32A>T) c.*84-32A>T (n.*84-32A>T) c.-22-32A>T (n.-22-32A>T) c.224-32A>T c.*56-32A>T (n.*56-32A>T) n.909-32A>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.112193443C>A | CA2615995068 | BCO2 | c.294-31C>A (n.294-31C>A) c.192-31C>A (n.192-31C>A) n.386-31C>A n.146-31C>A n.283-31C>A n.637-31C>A c.89-31C>A (n.89-31C>A) c.*84-31C>A (n.*84-31C>A) c.-22-31C>A (n.-22-31C>A) c.224-31C>A c.*56-31C>A (n.*56-31C>A) n.909-31C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.112193443C= | CA2000603729 | BCO2 | c.294-31C= (n.294-31C=) c.192-31C= (n.192-31C=) n.386-31C= n.146-31C= n.283-31C= n.637-31C= c.89-31C= (n.89-31C=) c.*84-31C= (n.*84-31C=) c.-22-31C= (n.-22-31C=) c.224-31C= c.*56-31C= (n.*56-31C=) n.909-31C= | |
| 11 | g.112193443C>T | CA913652959 | BCO2 | c.294-31C>T (n.294-31C>T) c.192-31C>T (n.192-31C>T) n.386-31C>T n.146-31C>T n.283-31C>T n.637-31C>T c.89-31C>T (n.89-31C>T) c.*84-31C>T (n.*84-31C>T) c.-22-31C>T (n.-22-31C>T) c.224-31C>T c.*56-31C>T (n.*56-31C>T) n.909-31C>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 11 | g.112193443_112193444delinsCT | CA2000603730 | BCO2 | c.294-31_294-30delinsCT (n.294-31_294-30delinsCT) c.192-31_192-30delinsCT (n.192-31_192-30delinsCT) n.386-31_386-30delinsCT n.146-31_146-30delinsCT n.283-31_283-30delinsCT n.637-31_637-30delinsCT c.89-31_89-30delinsCT (n.89-31_89-30delinsCT) c.*84-31_*84-30delinsCT (n.*84-31_*84-30delinsCT) c.-22-31_-22-30delinsCT (n.-22-31_-22-30delinsCT) c.224-31_224-30delinsCT c.*56-31_*56-30delinsCT (n.*56-31_*56-30delinsCT) n.909-31_909-30delinsCT | |
| 11 | g.112193444del | CA2000603731 | BCO2 | c.294-30del (n.294-30del) c.192-30del (n.192-30del) n.386-30del n.146-30del n.283-30del n.637-30del c.89-30del (n.89-30del) c.*84-30del (n.*84-30del) c.-22-30del (n.-22-30del) c.224-30del c.*56-30del (n.*56-30del) n.909-30del | dbSNP |
| 11 | g.112193444T>A | CA2615995069 | BCO2 | c.294-30T>A (n.294-30T>A) c.192-30T>A (n.192-30T>A) n.386-30T>A n.146-30T>A n.283-30T>A n.637-30T>A c.89-30T>A (n.89-30T>A) c.*84-30T>A (n.*84-30T>A) c.-22-30T>A (n.-22-30T>A) c.224-30T>A c.*56-30T>A (n.*56-30T>A) n.909-30T>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.112193446A>T | CA2574979922 | BCO2 | c.294-28A>T (n.294-28A>T) c.192-28A>T (n.192-28A>T) n.386-28A>T n.146-28A>T n.283-28A>T n.637-28A>T c.89-28A>T (n.89-28A>T) c.*84-28A>T (n.*84-28A>T) c.-22-28A>T (n.-22-28A>T) c.224-28A>T c.*56-28A>T (n.*56-28A>T) n.909-28A>T | |
| 11 | g.112193456_112193459del | CA2615995070 | BCO2 | c.294-18_294-15del (n.294-18_294-15del) c.192-18_192-15del (n.192-18_192-15del) n.386-18_386-15del n.146-18_146-15del n.283-18_283-15del n.637-18_637-15del c.89-18_89-15del (n.89-18_89-15del) c.*84-18_*84-15del (n.*84-18_*84-15del) c.-22-18_-22-15del (n.-22-18_-22-15del) c.224-18_224-15del c.*56-18_*56-15del (n.*56-18_*56-15del) n.909-18_909-15del | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.112193448A= | CA2000603732 | BCO2 | c.294-26A= (n.294-26A=) c.192-26A= (n.192-26A=) n.386-26A= n.146-26A= n.283-26A= n.637-26A= c.89-26A= (n.89-26A=) c.*84-26A= (n.*84-26A=) c.-22-26A= (n.-22-26A=) c.224-26A= c.*56-26A= (n.*56-26A=) n.909-26A= | |
| 11 | g.112193448A>G | CA080836 | BCO2 | c.294-26A>G (n.294-26A>G) c.192-26A>G (n.192-26A>G) n.386-26A>G n.146-26A>G n.283-26A>G n.637-26A>G c.89-26A>G (n.89-26A>G) c.*84-26A>G (n.*84-26A>G) c.-22-26A>G (n.-22-26A>G) c.224-26A>G c.*56-26A>G (n.*56-26A>G) n.909-26A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.112193452A= | CA2000603733 | BCO2 | c.294-22A= (n.294-22A=) c.192-22A= (n.192-22A=) n.386-22A= n.146-22A= n.283-22A= n.637-22A= c.89-22A= (n.89-22A=) c.*84-22A= (n.*84-22A=) c.-22-22A= (n.-22-22A=) c.224-22A= c.*56-22A= (n.*56-22A=) n.909-22A= | |
| 11 | g.112193452A>G | CA080834 | BCO2 | c.294-22A>G (n.294-22A>G) c.192-22A>G (n.192-22A>G) n.386-22A>G n.146-22A>G n.283-22A>G n.637-22A>G c.89-22A>G (n.89-22A>G) c.*84-22A>G (n.*84-22A>G) c.-22-22A>G (n.-22-22A>G) c.224-22A>G c.*56-22A>G (n.*56-22A>G) n.909-22A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.112193452_112193453delinsAT | CA2000603734 | BCO2 | c.294-22_294-21delinsAT (n.294-22_294-21delinsAT) c.192-22_192-21delinsAT (n.192-22_192-21delinsAT) n.386-22_386-21delinsAT n.146-22_146-21delinsAT n.283-22_283-21delinsAT n.637-22_637-21delinsAT c.89-22_89-21delinsAT (n.89-22_89-21delinsAT) c.*84-22_*84-21delinsAT (n.*84-22_*84-21delinsAT) c.-22-22_-22-21delinsAT (n.-22-22_-22-21delinsAT) c.224-22_224-21delinsAT c.*56-22_*56-21delinsAT (n.*56-22_*56-21delinsAT) n.909-22_909-21delinsAT | |
| 11 | g.112193455del | CA602134416 | BCO2 | c.294-19del (n.294-19del) c.192-19del (n.192-19del) n.386-19del n.146-19del n.283-19del n.637-19del c.89-19del (n.89-19del) c.*84-19del (n.*84-19del) c.-22-19del (n.-22-19del) c.224-19del c.*56-19del (n.*56-19del) n.909-19del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.112193454T>C | CA671773338 | BCO2 | c.294-20T>C (n.294-20T>C) c.192-20T>C (n.192-20T>C) n.386-20T>C n.146-20T>C n.283-20T>C n.637-20T>C c.89-20T>C (n.89-20T>C) c.*84-20T>C (n.*84-20T>C) c.-22-20T>C (n.-22-20T>C) c.224-20T>C c.*56-20T>C (n.*56-20T>C) n.909-20T>C | dbSNP |
| 11 | g.112193454T>G | CA2615995071 | BCO2 | c.294-20T>G (n.294-20T>G) c.192-20T>G (n.192-20T>G) n.386-20T>G n.146-20T>G n.283-20T>G n.637-20T>G c.89-20T>G (n.89-20T>G) c.*84-20T>G (n.*84-20T>G) c.-22-20T>G (n.-22-20T>G) c.224-20T>G c.*56-20T>G (n.*56-20T>G) n.909-20T>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.112193454T= | CA2000603735 | BCO2 | c.294-20T= (n.294-20T=) c.192-20T= (n.192-20T=) n.386-20T= n.146-20T= n.283-20T= n.637-20T= c.89-20T= (n.89-20T=) c.*84-20T= (n.*84-20T=) c.-22-20T= (n.-22-20T=) c.224-20T= c.*56-20T= (n.*56-20T=) n.909-20T= | |
| 11 | g.112193455T>A | CA228582592 | BCO2 | c.294-19T>A (n.294-19T>A) c.192-19T>A (n.192-19T>A) n.386-19T>A n.146-19T>A n.283-19T>A n.637-19T>A c.89-19T>A (n.89-19T>A) c.*84-19T>A (n.*84-19T>A) c.-22-19T>A (n.-22-19T>A) c.224-19T>A c.*56-19T>A (n.*56-19T>A) n.909-19T>A | dbSNP |
| 11 | g.112193455T= | CA2000603736 | BCO2 | c.294-19T= (n.294-19T=) c.192-19T= (n.192-19T=) n.386-19T= n.146-19T= n.283-19T= n.637-19T= c.89-19T= (n.89-19T=) c.*84-19T= (n.*84-19T=) c.-22-19T= (n.-22-19T=) c.224-19T= c.*56-19T= (n.*56-19T=) n.909-19T= | |
| 11 | g.112193456A>G | CA2574979923 | BCO2 | c.294-18A>G (n.294-18A>G) c.192-18A>G (n.192-18A>G) n.386-18A>G n.146-18A>G n.283-18A>G n.637-18A>G c.89-18A>G (n.89-18A>G) c.*84-18A>G (n.*84-18A>G) c.-22-18A>G (n.-22-18A>G) c.224-18A>G c.*56-18A>G (n.*56-18A>G) n.909-18A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.112193457T>C | CA2000603738 | BCO2 | c.294-17T>C (n.294-17T>C) c.192-17T>C (n.192-17T>C) n.386-17T>C n.146-17T>C n.283-17T>C n.637-17T>C c.89-17T>C (n.89-17T>C) c.*84-17T>C (n.*84-17T>C) c.-22-17T>C (n.-22-17T>C) c.224-17T>C c.*56-17T>C (n.*56-17T>C) n.909-17T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.112193457T= | CA2000603737 | BCO2 | c.294-17T= (n.294-17T=) c.192-17T= (n.192-17T=) n.386-17T= n.146-17T= n.283-17T= n.637-17T= c.89-17T= (n.89-17T=) c.*84-17T= (n.*84-17T=) c.-22-17T= (n.-22-17T=) c.224-17T= c.*56-17T= (n.*56-17T=) n.909-17T= | |
| 11 | g.112193458T>A | CA2574979924 | BCO2 | c.294-16T>A (n.294-16T>A) c.192-16T>A (n.192-16T>A) n.386-16T>A n.146-16T>A n.283-16T>A n.637-16T>A c.89-16T>A (n.89-16T>A) c.*84-16T>A (n.*84-16T>A) c.-22-16T>A (n.-22-16T>A) c.224-16T>A c.*56-16T>A (n.*56-16T>A) n.909-16T>A | |
| 11 | g.112193460T>C | CA228582593 | BCO2 | c.294-14T>C (n.294-14T>C) c.192-14T>C (n.192-14T>C) n.386-14T>C n.146-14T>C n.283-14T>C n.637-14T>C c.89-14T>C (n.89-14T>C) c.*84-14T>C (n.*84-14T>C) c.-22-14T>C (n.-22-14T>C) c.224-14T>C c.*56-14T>C (n.*56-14T>C) n.909-14T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.112193460T= | CA2000603739 | BCO2 | c.294-14T= (n.294-14T=) c.192-14T= (n.192-14T=) n.386-14T= n.146-14T= n.283-14T= n.637-14T= c.89-14T= (n.89-14T=) c.*84-14T= (n.*84-14T=) c.-22-14T= (n.-22-14T=) c.224-14T= c.*56-14T= (n.*56-14T=) n.909-14T= | |
| 11 | g.112193461C>A | CA2615995072 | BCO2 | c.294-13C>A (n.294-13C>A) c.192-13C>A (n.192-13C>A) n.386-13C>A n.146-13C>A n.283-13C>A n.637-13C>A c.89-13C>A (n.89-13C>A) c.*84-13C>A (n.*84-13C>A) c.-22-13C>A (n.-22-13C>A) c.224-13C>A c.*56-13C>A (n.*56-13C>A) n.909-13C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.112193461C= | CA2000603740 | BCO2 | c.294-13C= (n.294-13C=) c.192-13C= (n.192-13C=) n.386-13C= n.146-13C= n.283-13C= n.637-13C= c.89-13C= (n.89-13C=) c.*84-13C= (n.*84-13C=) c.-22-13C= (n.-22-13C=) c.224-13C= c.*56-13C= (n.*56-13C=) n.909-13C= | |
| 11 | g.112193461C>G | CA2516626950 | BCO2 | c.294-13C>G (n.294-13C>G) c.192-13C>G (n.192-13C>G) n.386-13C>G n.146-13C>G n.283-13C>G n.637-13C>G c.89-13C>G (n.89-13C>G) c.*84-13C>G (n.*84-13C>G) c.-22-13C>G (n.-22-13C>G) c.224-13C>G c.*56-13C>G (n.*56-13C>G) n.909-13C>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.112193461C>T | CA2000603741 | BCO2 | c.294-13C>T (n.294-13C>T) c.192-13C>T (n.192-13C>T) n.386-13C>T n.146-13C>T n.283-13C>T n.637-13C>T c.89-13C>T (n.89-13C>T) c.*84-13C>T (n.*84-13C>T) c.-22-13C>T (n.-22-13C>T) c.224-13C>T c.*56-13C>T (n.*56-13C>T) n.909-13C>T | dbSNP |
| 11 | g.112193464C= | CA2000603742 | BCO2 | c.294-10C= (n.294-10C=) c.192-10C= (n.192-10C=) n.386-10C= n.146-10C= n.283-10C= n.637-10C= c.89-10C= (n.89-10C=) c.*84-10C= (n.*84-10C=) c.-22-10C= (n.-22-10C=) c.224-10C= c.*56-10C= (n.*56-10C=) n.909-10C= | |
| 11 | g.112193464C>T | CA942296448 | BCO2 | c.294-10C>T (n.294-10C>T) c.192-10C>T (n.192-10C>T) n.386-10C>T n.146-10C>T n.283-10C>T n.637-10C>T c.89-10C>T (n.89-10C>T) c.*84-10C>T (n.*84-10C>T) c.-22-10C>T (n.-22-10C>T) c.224-10C>T c.*56-10C>T (n.*56-10C>T) n.909-10C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.112193465T>A | CA602134417 | BCO2 | c.294-9T>A (n.294-9T>A) c.192-9T>A (n.192-9T>A) n.386-9T>A n.146-9T>A n.283-9T>A n.637-9T>A c.89-9T>A (n.89-9T>A) c.*84-9T>A (n.*84-9T>A) c.-22-9T>A (n.-22-9T>A) c.224-9T>A c.*56-9T>A (n.*56-9T>A) n.909-9T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.112193465T>C | CA2615995073 | BCO2 | c.294-9T>C (n.294-9T>C) c.192-9T>C (n.192-9T>C) n.386-9T>C n.146-9T>C n.283-9T>C n.637-9T>C c.89-9T>C (n.89-9T>C) c.*84-9T>C (n.*84-9T>C) c.-22-9T>C (n.-22-9T>C) c.224-9T>C c.*56-9T>C (n.*56-9T>C) n.909-9T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.112193465T= | CA2000603743 | BCO2 | c.294-9T= (n.294-9T=) c.192-9T= (n.192-9T=) n.386-9T= n.146-9T= n.283-9T= n.637-9T= c.89-9T= (n.89-9T=) c.*84-9T= (n.*84-9T=) c.-22-9T= (n.-22-9T=) c.224-9T= c.*56-9T= (n.*56-9T=) n.909-9T= | |
| 11 | g.112193466G>A | CA602134418 | BCO2 | c.294-8G>A (n.294-8G>A) c.192-8G>A (n.192-8G>A) n.386-8G>A n.146-8G>A n.283-8G>A n.637-8G>A c.89-8G>A (n.89-8G>A) c.*84-8G>A (n.*84-8G>A) c.-22-8G>A (n.-22-8G>A) c.224-8G>A c.*56-8G>A (n.*56-8G>A) n.909-8G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.112193466G= | CA2000603744 | BCO2 | c.294-8G= (n.294-8G=) c.192-8G= (n.192-8G=) n.386-8G= n.146-8G= n.283-8G= n.637-8G= c.89-8G= (n.89-8G=) c.*84-8G= (n.*84-8G=) c.-22-8G= (n.-22-8G=) c.224-8G= c.*56-8G= (n.*56-8G=) n.909-8G= | |
| 11 | g.112193468T>A | CA2000603746 | BCO2 | c.294-6T>A (n.294-6T>A) c.192-6T>A (n.192-6T>A) n.386-6T>A n.146-6T>A n.283-6T>A n.637-6T>A c.89-6T>A (n.89-6T>A) c.*84-6T>A (n.*84-6T>A) c.-22-6T>A (n.-22-6T>A) c.224-6T>A c.*56-6T>A (n.*56-6T>A) n.909-6T>A | dbSNP |
| 11 | g.112193468T= | CA2000603745 | BCO2 | c.294-6T= (n.294-6T=) c.192-6T= (n.192-6T=) n.386-6T= n.146-6T= n.283-6T= n.637-6T= c.89-6T= (n.89-6T=) c.*84-6T= (n.*84-6T=) c.-22-6T= (n.-22-6T=) c.224-6T= c.*56-6T= (n.*56-6T=) n.909-6T= | |
| 11 | g.112193470G>C | CA645570592 | BCO2 | c.294-4G>C (n.294-4G>C) c.192-4G>C (n.192-4G>C) n.386-4G>C n.146-4G>C n.283-4G>C n.637-4G>C c.89-4G>C (n.89-4G>C) c.*84-4G>C (n.*84-4G>C) c.-22-4G>C (n.-22-4G>C) c.224-4G>C c.*56-4G>C (n.*56-4G>C) n.909-4G>C | COSMIC |
| 11 | g.112193472A>C | CA382628214 | BCO2 | c.294-2A>C (n.294-2A>C) c.192-2A>C (n.192-2A>C) n.386-2A>C n.146-2A>C n.283-2A>C n.637-2A>C c.89-2A>C (n.89-2A>C) c.*84-2A>C (n.*84-2A>C) c.-22-2A>C (n.-22-2A>C) c.224-2A>C c.*56-2A>C (n.*56-2A>C) n.909-2A>C | |
| 11 | g.112193472A>G | CA382628215 | BCO2 | c.294-2A>G (n.294-2A>G) c.192-2A>G (n.192-2A>G) n.386-2A>G n.146-2A>G n.283-2A>G n.637-2A>G c.89-2A>G (n.89-2A>G) c.*84-2A>G (n.*84-2A>G) c.-22-2A>G (n.-22-2A>G) c.224-2A>G c.*56-2A>G (n.*56-2A>G) n.909-2A>G | |
| 11 | g.112193472A>T | CA382628216 | BCO2 | c.294-2A>T (n.294-2A>T) c.192-2A>T (n.192-2A>T) n.386-2A>T n.146-2A>T n.283-2A>T n.637-2A>T c.89-2A>T (n.89-2A>T) c.*84-2A>T (n.*84-2A>T) c.-22-2A>T (n.-22-2A>T) c.224-2A>T c.*56-2A>T (n.*56-2A>T) n.909-2A>T | |
| 11 | g.112193473G>A | CA382628217 | BCO2 | c.294-1G>A (n.294-1G>A) c.192-1G>A (n.192-1G>A) n.386-1G>A n.146-1G>A n.283-1G>A n.637-1G>A c.89-1G>A (n.89-1G>A) c.*84-1G>A (n.*84-1G>A) c.-22-1G>A (n.-22-1G>A) c.224-1G>A c.*56-1G>A (n.*56-1G>A) n.909-1G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.112193473G>C | CA382628218 | BCO2 | c.294-1G>C (n.294-1G>C) c.192-1G>C (n.192-1G>C) n.386-1G>C n.146-1G>C n.283-1G>C n.637-1G>C c.89-1G>C (n.89-1G>C) c.*84-1G>C (n.*84-1G>C) c.-22-1G>C (n.-22-1G>C) c.224-1G>C c.*56-1G>C (n.*56-1G>C) n.909-1G>C | |
| 11 | g.112193473G= | CA2000603747 | BCO2 | c.294-1G= (n.294-1G=) c.192-1G= (n.192-1G=) n.386-1G= n.146-1G= n.283-1G= n.637-1G= c.89-1G= (n.89-1G=) c.*84-1G= (n.*84-1G=) c.-22-1G= (n.-22-1G=) c.224-1G= c.*56-1G= (n.*56-1G=) n.909-1G= | |
| 11 | g.112193473G>T | CA382628219 | BCO2 | c.294-1G>T (n.294-1G>T) c.192-1G>T (n.192-1G>T) n.386-1G>T n.146-1G>T n.283-1G>T n.637-1G>T c.89-1G>T (n.89-1G>T) c.*84-1G>T (n.*84-1G>T) c.-22-1G>T (n.-22-1G>T) c.224-1G>T c.*56-1G>T (n.*56-1G>T) n.909-1G>T | |
| 11 | g.112193474G>A | CA477041765 | BCO2 | c.294G>A (p.Lys98=) c.192G>A (p.Lys64=) n.386G>A n.146G>A n.283G>A n.637G>A c.89G>A (p.Gly30Asp) c.1G>A c.*84G>A (n.*84G>A) c.-22G>A (n.-22G>A) c.224G>A c.*56G>A (n.*56G>A) n.909G>A | |
| 11 | g.112193474G>C | CA382628220 | BCO2 | c.294G>C (p.Lys98Asn) c.192G>C (p.Lys64Asn) n.386G>C n.146G>C n.283G>C n.637G>C c.89G>C (p.Gly30Ala) c.1G>C c.*84G>C (n.*84G>C) c.-22G>C (n.-22G>C) c.224G>C c.*56G>C (n.*56G>C) n.909G>C | |
| 11 | g.112193474G= | CA2000603748 | BCO2 | c.294G= (p.Lys98=) c.192G= (p.Lys64=) n.386G= n.146G= n.283G= n.637G= c.89G= (p.Gly30=) c.1G= c.*84G= (n.*84G=) c.-22G= (n.-22G=) c.224G= c.*56G= (n.*56G=) n.909G= | |
| 11 | g.112193474G>T | CA382628221 | BCO2 | c.294G>T (p.Lys98Asn) c.192G>T (p.Lys64Asn) n.386G>T n.146G>T n.283G>T n.637G>T c.89G>T (p.Gly30Val) c.1G>T c.*84G>T (n.*84G>T) c.-22G>T (n.-22G>T) c.224G>T c.*56G>T (n.*56G>T) n.909G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.112193475T>A | CA382628222 | BCO2 | c.295T>A (p.Tyr99Asn) c.193T>A (p.Tyr65Asn) n.387T>A n.147T>A n.284T>A n.638T>A c.90T>A (p.Gly30=) c.2T>A c.*85T>A (n.*85T>A) c.-21T>A (n.-21T>A) c.225T>A c.*57T>A (n.*57T>A) n.910T>A | |
| 11 | g.112193475T>C | CA080500 | BCO2 | c.295T>C (p.Tyr99His) c.193T>C (p.Tyr65His) n.387T>C n.147T>C n.284T>C n.638T>C c.90T>C (p.Gly30=) c.2T>C c.*85T>C (n.*85T>C) c.-21T>C (n.-21T>C) c.225T>C c.*57T>C (n.*57T>C) n.910T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 11 | g.112193475T>G | CA382628223 | BCO2 | c.295T>G (p.Tyr99Asp) c.193T>G (p.Tyr65Asp) n.387T>G n.147T>G n.284T>G n.638T>G c.90T>G (p.Gly30=) c.2T>G c.*85T>G (n.*85T>G) c.-21T>G (n.-21T>G) c.225T>G c.*57T>G (n.*57T>G) n.910T>G | |
| 11 | g.112193475T= | CA2000603749 | BCO2 | c.295T= (p.Tyr99=) c.193T= (p.Tyr65=) n.387T= n.147T= n.284T= n.638T= c.90T= (p.Gly30=) c.2T= c.*85T= (n.*85T=) c.-21T= (n.-21T=) c.225T= c.*57T= (n.*57T=) n.910T= | |
| 11 | g.112193476A= | CA2000603750 | BCO2 | c.296A= (p.Tyr99=) c.194A= (p.Tyr65=) n.388A= n.148A= n.285A= n.639A= c.91A= (p.Thr31=) c.3A= c.*86A= (n.*86A=) c.-20A= (n.-20A=) c.226A= c.*58A= (n.*58A=) n.911A= | |
| 11 | g.112193476A>C | CA382628224 | BCO2 | c.296A>C (p.Tyr99Ser) c.194A>C (p.Tyr65Ser) n.388A>C n.148A>C n.285A>C n.639A>C c.91A>C (p.Thr31Pro) c.3A>C c.*86A>C (n.*86A>C) c.-20A>C (n.-20A>C) c.226A>C c.*58A>C (n.*58A>C) n.911A>C | |
| 11 | g.112193476A>G | CA382628225 | BCO2 | c.296A>G (p.Tyr99Cys) c.194A>G (p.Tyr65Cys) n.388A>G n.148A>G n.285A>G n.639A>G c.91A>G (p.Thr31Ala) c.3A>G c.*86A>G (n.*86A>G) c.-20A>G (n.-20A>G) c.226A>G c.*58A>G (n.*58A>G) n.911A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.112193476A>T | CA080505 | BCO2 | c.296A>T (p.Tyr99Phe) c.194A>T (p.Tyr65Phe) n.388A>T n.148A>T n.285A>T n.639A>T c.91A>T (p.Thr31Ser) c.3A>T c.*86A>T (n.*86A>T) c.-20A>T (n.-20A>T) c.226A>T c.*58A>T (n.*58A>T) n.911A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.112193477C>A | CA382628226 | BCO2 | c.297C>A (p.Tyr99Ter) c.195C>A (p.Tyr65Ter) n.389C>A n.149C>A n.286C>A n.640C>A c.92C>A (p.Thr31Lys) c.4C>A c.*87C>A (n.*87C>A) c.-19C>A (n.-19C>A) c.227C>A c.*59C>A (n.*59C>A) n.912C>A | |
| 11 | g.112193477C= | CA2000603751 | BCO2 | c.297C= (p.Tyr99=) c.195C= (p.Tyr65=) n.389C= n.149C= n.286C= n.640C= c.92C= (p.Thr31=) c.4C= c.*87C= (n.*87C=) c.-19C= (n.-19C=) c.227C= c.*59C= (n.*59C=) n.912C= | |
| 11 | g.112193477C>G | CA382628227 | BCO2 | c.297C>G (p.Tyr99Ter) c.195C>G (p.Tyr65Ter) n.389C>G n.149C>G n.286C>G n.640C>G c.92C>G (p.Thr31Arg) c.4C>G c.*87C>G (n.*87C>G) c.-19C>G (n.-19C>G) c.227C>G c.*59C>G (n.*59C>G) n.912C>G | |
| 11 | g.112193477C>T | CA477041768 | BCO2 | c.297C>T (p.Tyr99=) c.195C>T (p.Tyr65=) n.389C>T n.149C>T n.286C>T n.640C>T c.92C>T (p.Thr31Ile) c.4C>T c.*87C>T (n.*87C>T) c.-19C>T (n.-19C>T) c.227C>T c.*59C>T (n.*59C>T) n.912C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.112193478A= | CA2000603752 | BCO2 | c.298A= (p.Asn100=) c.196A= (p.Asn66=) n.390A= n.150A= n.287A= n.641A= c.93A= (p.Thr31=) c.5A= c.*88A= (n.*88A=) c.-18A= (n.-18A=) c.228A= c.*60A= (n.*60A=) n.913A= | |
| 11 | g.112193478A>C | CA382628228 | BCO2 | c.298A>C (p.Asn100His) c.196A>C (p.Asn66His) n.390A>C n.150A>C n.287A>C n.641A>C c.93A>C (p.Thr31=) c.5A>C c.*88A>C (n.*88A>C) c.-18A>C (n.-18A>C) c.228A>C c.*60A>C (n.*60A>C) n.913A>C | |
| 11 | g.112193478A>G | CA080524 | BCO2 | c.298A>G (p.Asn100Asp) c.196A>G (p.Asn66Asp) n.390A>G n.150A>G n.287A>G n.641A>G c.93A>G (p.Thr31=) c.5A>G c.*88A>G (n.*88A>G) c.-18A>G (n.-18A>G) c.228A>G c.*60A>G (n.*60A>G) n.913A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.112193478A>T | CA382628229 | BCO2 | c.298A>T (p.Asn100Tyr) c.196A>T (p.Asn66Tyr) n.390A>T n.150A>T n.287A>T n.641A>T c.93A>T (p.Thr31=) c.5A>T c.*88A>T (n.*88A>T) c.-18A>T (n.-18A>T) c.228A>T c.*60A>T (n.*60A>T) n.913A>T | |
| 11 | g.112193479A= | CA2000603753 | BCO2 | c.299A= (p.Asn100=) c.197A= (p.Asn66=) n.391A= n.151A= n.288A= n.642A= c.94A= (p.Ile32=) c.6A= c.*89A= (n.*89A=) c.-17A= (n.-17A=) c.229A= c.*61A= (n.*61A=) n.914A= | |
| 11 | g.112193479A>C | CA382628230 | BCO2 | c.299A>C (p.Asn100Thr) c.197A>C (p.Asn66Thr) n.391A>C n.151A>C n.288A>C n.642A>C c.94A>C (p.Ile32Leu) c.6A>C c.*89A>C (n.*89A>C) c.-17A>C (n.-17A>C) c.229A>C c.*61A>C (n.*61A>C) n.914A>C | |
| 11 | g.112193479A>G | CA382628231 | BCO2 | c.299A>G (p.Asn100Ser) c.197A>G (p.Asn66Ser) n.391A>G n.151A>G n.288A>G n.642A>G c.94A>G (p.Ile32Val) c.6A>G c.*89A>G (n.*89A>G) c.-17A>G (n.-17A>G) c.229A>G c.*61A>G (n.*61A>G) n.914A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.112193479A>T | CA382628232 | BCO2 | c.299A>T (p.Asn100Ile) c.197A>T (p.Asn66Ile) n.391A>T n.151A>T n.288A>T n.642A>T c.94A>T (p.Ile32Phe) c.6A>T c.*89A>T (n.*89A>T) c.-17A>T (n.-17A>T) c.229A>T c.*61A>T (n.*61A>T) n.914A>T | |
| 11 | g.112193480T>A | CA382628233 | BCO2 | c.300T>A (p.Asn100Lys) c.198T>A (p.Asn66Lys) n.392T>A n.152T>A n.289T>A n.643T>A c.95T>A (p.Ile32Asn) c.7T>A c.*90T>A (n.*90T>A) c.-16T>A (n.-16T>A) c.230T>A c.*62T>A (n.*62T>A) n.915T>A | |
| 11 | g.112193480T>C | CA477041774 | BCO2 | c.300T>C (p.Asn100=) c.198T>C (p.Asn66=) n.392T>C n.152T>C n.289T>C n.643T>C c.95T>C (p.Ile32Thr) c.7T>C c.*90T>C (n.*90T>C) c.-16T>C (n.-16T>C) c.230T>C c.*62T>C (n.*62T>C) n.915T>C | |
| 11 | g.112193480T>G | CA382628234 | BCO2 | c.300T>G (p.Asn100Lys) c.198T>G (p.Asn66Lys) n.392T>G n.152T>G n.289T>G n.643T>G c.95T>G (p.Ile32Ser) c.7T>G c.*90T>G (n.*90T>G) c.-16T>G (n.-16T>G) c.230T>G c.*62T>G (n.*62T>G) n.915T>G | |
| 11 | g.112193481C>A | CA382628235 | BCO2 | c.301C>A (p.His101Asn) c.199C>A (p.His67Asn) n.393C>A n.153C>A n.290C>A n.644C>A c.96C>A (p.Ile32=) c.8C>A c.*91C>A (n.*91C>A) c.-15C>A (n.-15C>A) c.231C>A c.*63C>A (n.*63C>A) n.916C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.112193481C= | CA2000603754 | BCO2 | c.301C= (p.His101=) c.199C= (p.His67=) n.393C= n.153C= n.290C= n.644C= c.96C= (p.Ile32=) c.8C= c.*91C= (n.*91C=) c.-15C= (n.-15C=) c.231C= c.*63C= (n.*63C=) n.916C= | |
| 11 | g.112193481C>G | CA382628236 | BCO2 | c.301C>G (p.His101Asp) c.199C>G (p.His67Asp) n.393C>G n.153C>G n.290C>G n.644C>G c.96C>G (p.Ile32Met) c.8C>G c.*91C>G (n.*91C>G) c.-15C>G (n.-15C>G) c.231C>G c.*63C>G (n.*63C>G) n.916C>G | |
| 11 | g.112193481C>T | CA382628237 | BCO2 | c.301C>T (p.His101Tyr) c.199C>T (p.His67Tyr) n.393C>T n.153C>T n.290C>T n.644C>T c.96C>T (p.Ile32=) c.8C>T c.*91C>T (n.*91C>T) c.-15C>T (n.-15C>T) c.231C>T c.*63C>T (n.*63C>T) n.916C>T | |
| 11 | g.112193482A= | CA2000603755 | BCO2 | c.302A= (p.His101=) c.200A= (p.His67=) n.394A= n.154A= n.291A= n.645A= c.97A= (p.Ile33=) c.9A= c.*92A= (n.*92A=) c.-14A= (n.-14A=) c.232A= c.*64A= (n.*64A=) n.917A= | |
| 11 | g.112193482A>C | CA382628238 | BCO2 | c.302A>C (p.His101Pro) c.200A>C (p.His67Pro) n.394A>C n.154A>C n.291A>C n.645A>C c.97A>C (p.Ile33Leu) c.9A>C c.*92A>C (n.*92A>C) c.-14A>C (n.-14A>C) c.232A>C c.*64A>C (n.*64A>C) n.917A>C | |
| 11 | g.112193482A>G | CA382628239 | BCO2 | c.302A>G (p.His101Arg) c.200A>G (p.His67Arg) n.394A>G n.154A>G n.291A>G n.645A>G c.97A>G (p.Ile33Val) c.9A>G c.*92A>G (n.*92A>G) c.-14A>G (n.-14A>G) c.232A>G c.*64A>G (n.*64A>G) n.917A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.112193482A>T | CA080533 | BCO2 | c.302A>T (p.His101Leu) c.200A>T (p.His67Leu) n.394A>T n.154A>T n.291A>T n.645A>T c.97A>T (p.Ile33Phe) c.9A>T c.*92A>T (n.*92A>T) c.-14A>T (n.-14A>T) c.232A>T c.*64A>T (n.*64A>T) n.917A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.112193483T>A | CA382628241 | BCO2 | c.303T>A (p.His101Gln) c.201T>A (p.His67Gln) n.395T>A n.155T>A n.292T>A n.646T>A c.98T>A (p.Ile33Asn) c.10T>A c.*93T>A (n.*93T>A) c.-13T>A (n.-13T>A) c.233T>A c.*65T>A (n.*65T>A) n.918T>A | |
| 11 | g.112193483T>C | CA477041779 | BCO2 | c.303T>C (p.His101=) c.201T>C (p.His67=) n.395T>C n.155T>C n.292T>C n.646T>C c.98T>C (p.Ile33Thr) c.10T>C c.*93T>C (n.*93T>C) c.-13T>C (n.-13T>C) c.233T>C c.*65T>C (n.*65T>C) n.918T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.112193483T>G | CA382628240 | BCO2 | c.303T>G (p.His101Gln) c.201T>G (p.His67Gln) n.395T>G n.155T>G n.292T>G n.646T>G c.98T>G (p.Ile33Ser) c.10T>G c.*93T>G (n.*93T>G) c.-13T>G (n.-13T>G) c.233T>G c.*65T>G (n.*65T>G) n.918T>G | |
| 11 | g.112193484T>A | CA382628242 | BCO2 | c.304T>A (p.Trp102Arg) c.202T>A (p.Trp68Arg) n.396T>A n.156T>A n.293T>A n.647T>A c.99T>A (p.Ile33=) c.11T>A c.*94T>A (n.*94T>A) c.-12T>A (n.-12T>A) c.234T>A c.*66T>A (n.*66T>A) n.919T>A | |
| 11 | g.112193484T>C | CA080434 | BCO2 | c.304T>C (p.Trp102Arg) c.202T>C (p.Trp68Arg) n.396T>C n.156T>C n.293T>C n.647T>C c.99T>C (p.Ile33=) c.11T>C c.*94T>C (n.*94T>C) c.-12T>C (n.-12T>C) c.234T>C c.*66T>C (n.*66T>C) n.919T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.112193484T>G | CA382628243 | BCO2 | c.304T>G (p.Trp102Gly) c.202T>G (p.Trp68Gly) n.396T>G n.156T>G n.293T>G n.647T>G c.99T>G (p.Ile33Met) c.11T>G c.*94T>G (n.*94T>G) c.-12T>G (n.-12T>G) c.234T>G c.*66T>G (n.*66T>G) n.919T>G | |
| 11 | g.112193484T= | CA2000603756 | BCO2 | c.304T= (p.Trp102=) c.202T= (p.Trp68=) n.396T= n.156T= n.293T= n.647T= c.99T= (p.Ile33=) c.11T= c.*94T= (n.*94T=) c.-12T= (n.-12T=) c.234T= c.*66T= (n.*66T=) n.919T= |