Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.112148105T>ACA817303071LAMA4c.2353+52A>T (n.2353+52A>T)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.429-7211T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.429-7210G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.429-7209G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.429-7209G=
6g.112148111G>TCA2680052611LAMA4c.2353+46C>A (n.2353+46C>A)
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n.2603+46C>A
n.429-7209G>T
 gnomAD v4
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n.2603+45G>T
n.429-7208C>A
 dbSNP gnomAD v4
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6g.112148112C>TCA570037551LAMA4c.2353+45G>A (n.2353+45G>A)
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c.765+45G>A
n.2624+45G>A
n.2603+45G>A
n.429-7208C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.112148113C>ACA2680052615LAMA4c.2353+44G>T (n.2353+44G>T)
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n.2603+44G>T
n.429-7207C>A
 gnomAD v4
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n.2603+42T>C
n.429-7205A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.2603+39G>C
n.429-7202C>G
 gnomAD v4
6g.112148118C>TCA3965503LAMA4c.2353+39G>A (n.2353+39G>A)
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c.765+39G>A
n.2624+39G>A
n.2603+39G>A
n.429-7202C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.112148119C>GCA2680052625LAMA4c.2353+38G>C (n.2353+38G>C)
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n.2603+38G>C
n.429-7201C>G
 gnomAD v4
6g.112148121T>GCA570037552LAMA4c.2353+36A>C (n.2353+36A>C)
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n.2603+36A>C
n.429-7199T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.112148121T=CA1655234223LAMA4c.2353+36A= (n.2353+36A=)
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n.429-7199T=
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c.223+35T= (n.223+35T=)
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n.2603+35T=
n.429-7198A=
6g.112148122A>GCA3965504LAMA4c.2353+35T>C (n.2353+35T>C)
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c.765+35T>C
n.2624+35T>C
n.2603+35T>C
n.429-7198A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.112148125T>GCA3965505LAMA4c.2353+32A>C (n.2353+32A>C)
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c.765+32A>C
n.2624+32A>C
n.2603+32A>C
n.429-7195T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.112148125T=CA1655234225LAMA4c.2353+32A= (n.2353+32A=)
c.2332+32A= (n.2332+32A=)
c.223+32A= (n.223+32A=)
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n.2624+32A=
n.2603+32A=
n.429-7195T=
6g.112148126A>GCA2680052630LAMA4c.2353+31T>C (n.2353+31T>C)
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c.223+31T>C (n.223+31T>C)
c.765+31T>C
n.2624+31T>C
n.2603+31T>C
n.429-7194A>G
 gnomAD v4
6g.112148127G>TCA2578718931LAMA4c.2353+30C>A (n.2353+30C>A)
c.2332+30C>A (n.2332+30C>A)
c.223+30C>A (n.223+30C>A)
c.765+30C>A
n.2624+30C>A
n.2603+30C>A
n.429-7193G>T
 gnomAD v4
6g.112148129_112148141delCA2680052632LAMA4c.2353+17_2353+29del (n.2353+17_2353+29del)
c.2332+17_2332+29del (n.2332+17_2332+29del)
c.223+17_223+29del (n.223+17_223+29del)
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n.2603+17_2603+29del
n.429-7191_429-7179del
 gnomAD v4
6g.112148130T>ACA2578718932LAMA4c.2353+27A>T (n.2353+27A>T)
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c.765+27A>T
n.2624+27A>T
n.2603+27A>T
n.429-7190T>A
 gnomAD v4
6g.112148130T>GCA2680052633LAMA4c.2353+27A>C (n.2353+27A>C)
c.2332+27A>C (n.2332+27A>C)
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c.765+27A>C
n.2624+27A>C
n.2603+27A>C
n.429-7190T>G
 gnomAD v4
6g.112148131C>ACA2680052635LAMA4c.2353+26G>T (n.2353+26G>T)
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c.765+26G>T
n.2624+26G>T
n.2603+26G>T
n.429-7189C>A
 gnomAD v4
6g.112148131C>GCA2680052636LAMA4c.2353+26G>C (n.2353+26G>C)
c.2332+26G>C (n.2332+26G>C)
c.223+26G>C (n.223+26G>C)
c.765+26G>C
n.2624+26G>C
n.2603+26G>C
n.429-7189C>G
 gnomAD v4
6g.112148131_112148132delinsCACA1655234226LAMA4c.2353+25_2353+26delinsTG (n.2353+25_2353+26delinsTG)
c.2332+25_2332+26delinsTG (n.2332+25_2332+26delinsTG)
c.223+25_223+26delinsTG (n.223+25_223+26delinsTG)
c.765+25_765+26delinsTG
n.2624+25_2624+26delinsTG
n.2603+25_2603+26delinsTG
n.429-7189_429-7188delinsCA
6g.112148132A>CCA2578718933LAMA4c.2353+25T>G (n.2353+25T>G)
c.2332+25T>G (n.2332+25T>G)
c.223+25T>G (n.223+25T>G)
c.765+25T>G
n.2624+25T>G
n.2603+25T>G
n.429-7188A>C
6g.112148132A>GCA2680052637LAMA4c.2353+25T>C (n.2353+25T>C)
c.2332+25T>C (n.2332+25T>C)
c.223+25T>C (n.223+25T>C)
c.765+25T>C
n.2624+25T>C
n.2603+25T>C
n.429-7188A>G
 gnomAD v4
6g.112148134delCA570037553LAMA4c.2353+25del (n.2353+25del)
c.2332+25del (n.2332+25del)
c.223+25del (n.223+25del)
c.765+25del
n.2624+25del
n.2603+25del
n.429-7186del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.112148133A>GCA2680052639LAMA4c.2353+24T>C (n.2353+24T>C)
c.2332+24T>C (n.2332+24T>C)
c.223+24T>C (n.223+24T>C)
c.765+24T>C
n.2624+24T>C
n.2603+24T>C
n.429-7187A>G
 gnomAD v4
6g.112148134A=CA1655234227LAMA4c.2353+23T= (n.2353+23T=)
c.2332+23T= (n.2332+23T=)
c.223+23T= (n.223+23T=)
c.765+23T=
n.2624+23T=
n.2603+23T=
n.429-7186A=
6g.112148134A>GCA3965506LAMA4c.2353+23T>C (n.2353+23T>C)
c.2332+23T>C (n.2332+23T>C)
c.223+23T>C (n.223+23T>C)
c.765+23T>C
n.2624+23T>C
n.2603+23T>C
n.429-7186A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.112148134A>TCA2680052640LAMA4c.2353+23T>A (n.2353+23T>A)
c.2332+23T>A (n.2332+23T>A)
c.223+23T>A (n.223+23T>A)
c.765+23T>A
n.2624+23T>A
n.2603+23T>A
n.429-7186A>T
 gnomAD v4
6g.112148137G>TCA2578718934LAMA4c.2353+20C>A (n.2353+20C>A)
c.2332+20C>A (n.2332+20C>A)
c.223+20C>A (n.223+20C>A)
c.765+20C>A
n.2624+20C>A
n.2603+20C>A
n.429-7183G>T
6g.112148139G>ACA2680052642LAMA4c.2353+18C>T (n.2353+18C>T)
c.2332+18C>T (n.2332+18C>T)
c.223+18C>T (n.223+18C>T)
c.765+18C>T
n.2624+18C>T
n.2603+18C>T
n.429-7181G>A
 gnomAD v4
6g.112148139_112148140delinsGACA1655234228LAMA4c.2353+17_2353+18delinsTC (n.2353+17_2353+18delinsTC)
c.2332+17_2332+18delinsTC (n.2332+17_2332+18delinsTC)
c.223+17_223+18delinsTC (n.223+17_223+18delinsTC)
c.765+17_765+18delinsTC
n.2624+17_2624+18delinsTC
n.2603+17_2603+18delinsTC
n.429-7181_429-7180delinsGA
6g.112148142delCA144897401LAMA4c.2353+17del (n.2353+17del)
c.2332+17del (n.2332+17del)
c.223+17del (n.223+17del)
c.765+17del
n.2624+17del
n.2603+17del
n.429-7178del
 dbSNP
6g.112148148_112148158delCA2517814833LAMA4c.2353+1_2353+11del
c.2332+1_2332+11del
c.223+1_223+11del
c.765+1_765+11del
n.2624+1_2624+11del
n.2603+1_2603+11del
n.429-7172_429-7162del
6g.112148148A>CCA2680052650LAMA4c.2353+9T>G (n.2353+9T>G)
c.2332+9T>G (n.2332+9T>G)
c.223+9T>G (n.223+9T>G)
c.765+9T>G
n.2624+9T>G
n.2603+9T>G
n.429-7172A>C
 gnomAD v4
6g.112148149delCA2578718935LAMA4c.2353+9del (n.2353+9del)
c.2332+9del (n.2332+9del)
c.223+9del (n.223+9del)
c.765+9del
n.2624+9del
n.2603+9del
n.429-7171del
 gnomAD v4
6g.112148151_112148159delinsTGATACCTGCA1655234229LAMA4c.2351_2353+6delinsCAGGTATCA
c.2330_2332+6delinsCAGGTATCA
c.221_223+6delinsCAGGTATCA
c.763_765+6delinsCAGGTATCA
n.2622_2624+6delinsCAGGTATCA
n.2601_2603+6delinsCAGGTATCA
n.429-7169_429-7161delinsTGATACCTG
6g.112148152delCA2680052651LAMA4c.2353+5del (n.2353+5del)
c.2332+5del (n.2332+5del)
c.223+5del (n.223+5del)
c.765+5del
n.2624+5del
n.2603+5del
n.429-7168del
 gnomAD v4
6g.112148152G>ACA2680052653LAMA4c.2353+5C>T (n.2353+5C>T)
c.2332+5C>T (n.2332+5C>T)
c.223+5C>T (n.223+5C>T)
c.765+5C>T
n.2624+5C>T
n.2603+5C>T
n.429-7168G>A
 gnomAD v4
6g.112148152_112148159delCA1655234230LAMA4c.2351_2353+5del
c.2330_2332+5del
c.221_223+5del
c.763_765+5del
n.2622_2624+5del
n.2601_2603+5del
n.429-7168_429-7161del
 dbSNP
6g.112148153A>TCA2680052655LAMA4c.2353+4T>A (n.2353+4T>A)
c.2332+4T>A (n.2332+4T>A)
c.223+4T>A (n.223+4T>A)
c.765+4T>A
n.2624+4T>A
n.2603+4T>A
n.429-7167A>T
 gnomAD v4
6g.112148154T>CCA1093223261LAMA4c.2353+3A>G (n.2353+3A>G)
c.2332+3A>G (n.2332+3A>G)
c.223+3A>G (n.223+3A>G)
c.765+3A>G
n.2624+3A>G
n.2603+3A>G
n.429-7166T>C
 dbSNP
6g.112148154T=CA1655234231LAMA4c.2353+3A= (n.2353+3A=)
c.2332+3A= (n.2332+3A=)
c.223+3A= (n.223+3A=)
c.765+3A=
n.2624+3A=
n.2603+3A=
n.429-7166T=
6g.112148154_112148160delCA2680052657LAMA4c.2350_2353+3del
c.2329_2332+3del
c.220_223+3del
c.762_765+3del
n.2621_2624+3del
n.2600_2603+3del
n.429-7166_429-7160del
 gnomAD v4
6g.112148155A>CCA365383391LAMA4c.2353+2T>G (n.2353+2T>G)
c.2332+2T>G (n.2332+2T>G)
c.223+2T>G (n.223+2T>G)
c.765+2T>G
n.2624+2T>G
n.2603+2T>G
n.429-7165A>C
6g.112148155A>GCA365383392LAMA4c.2353+2T>C (n.2353+2T>C)
c.2332+2T>C (n.2332+2T>C)
c.223+2T>C (n.223+2T>C)
c.765+2T>C
n.2624+2T>C
n.2603+2T>C
n.429-7165A>G
6g.112148155A>TCA365383393LAMA4c.2353+2T>A (n.2353+2T>A)
c.2332+2T>A (n.2332+2T>A)
c.223+2T>A (n.223+2T>A)
c.765+2T>A
n.2624+2T>A
n.2603+2T>A
n.429-7165A>T
6g.112148156C>ACA365383394LAMA4c.2353+1G>T (n.2353+1G>T)
c.2332+1G>T (n.2332+1G>T)
c.223+1G>T (n.223+1G>T)
c.765+1G>T
n.2624+1G>T
n.2603+1G>T
n.429-7164C>A
 gnomAD v4
6g.112148156C>GCA365383395LAMA4c.2353+1G>C (n.2353+1G>C)
c.2332+1G>C (n.2332+1G>C)
c.223+1G>C (n.223+1G>C)
c.765+1G>C
n.2624+1G>C
n.2603+1G>C
n.429-7164C>G
6g.112148156C>TCA365383396LAMA4c.2353+1G>A (n.2353+1G>A)
c.2332+1G>A (n.2332+1G>A)
c.223+1G>A (n.223+1G>A)
c.765+1G>A
n.2624+1G>A
n.2603+1G>A
n.429-7164C>T
6g.112148157C>ACA365383399LAMA4c.2353G>T (p.Val785Leu)
c.2332G>T (p.Val778Leu)
c.223G>T (p.Val75Leu)
c.765G>T
n.2624G>T
n.2603G>T
n.429-7163C>A
 gnomAD v4
6g.112148157C=CA1655234232LAMA4c.2353G= (p.Val785=)
c.2332G= (p.Val778=)
c.223G= (p.Val75=)
c.765G=
n.2624G=
n.2603G=
n.429-7163C=
6g.112148157C>GCA365383397LAMA4c.2353G>C (p.Val785Leu)
c.2332G>C (p.Val778Leu)
c.223G>C (p.Val75Leu)
c.765G>C
n.2624G>C
n.2603G>C
n.429-7163C>G
6g.112148157C>TCA365383398LAMA4c.2353G>A (p.Val785Ile)
c.2332G>A (p.Val778Ile)
c.223G>A (p.Val75Ile)
c.765G>A
n.2624G>A
n.2603G>A
n.429-7163C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.112148158T>ACA451606755LAMA4c.2352A>T (p.Ala784=)
c.2331A>T (p.Ala777=)
c.222A>T (p.Ala74=)
c.764A>T
n.2623A>T
n.2602A>T
n.429-7162T>A
6g.112148158T>CCA451606757LAMA4c.2352A>G (p.Ala784=)
c.2331A>G (p.Ala777=)
c.222A>G (p.Ala74=)
c.764A>G
n.2623A>G
n.2602A>G
n.429-7162T>C
6g.112148158T>GCA451606759LAMA4c.2352A>C (p.Ala784=)
c.2331A>C (p.Ala777=)
c.222A>C (p.Ala74=)
c.764A>C
n.2623A>C
n.2602A>C
n.429-7162T>G
6g.112148159G>ACA365383400LAMA4c.2351C>T (p.Ala784Val)
c.2330C>T (p.Ala777Val)
c.221C>T (p.Ala74Val)
c.763C>T
n.2622C>T
n.2601C>T
n.429-7161G>A
6g.112148159G>CCA365383401LAMA4c.2351C>G (p.Ala784Gly)
c.2330C>G (p.Ala777Gly)
c.221C>G (p.Ala74Gly)
c.763C>G
n.2622C>G
n.2601C>G
n.429-7161G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.112148159G=CA1655234233LAMA4c.2351C= (p.Ala784=)
c.2330C= (p.Ala777=)
c.221C= (p.Ala74=)
c.763C=
n.2622C=
n.2601C=
n.429-7161G=
6g.112148159G>TCA365383402LAMA4c.2351C>A (p.Ala784Glu)
c.2330C>A (p.Ala777Glu)
c.221C>A (p.Ala74Glu)
c.763C>A
n.2622C>A
n.2601C>A
n.429-7161G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.112148160C>ACA365383403LAMA4c.2350G>T (p.Ala784Ser)
c.2329G>T (p.Ala777Ser)
c.220G>T (p.Ala74Ser)
c.762G>T
n.2621G>T
n.2600G>T
n.429-7160C>A
 dbSNP
6g.112148160C=CA1655234234LAMA4c.2350G= (p.Ala784=)
c.2329G= (p.Ala777=)
c.220G= (p.Ala74=)
c.762G=
n.2621G=
n.2600G=
n.429-7160C=
6g.112148160C>GCA365383404LAMA4c.2350G>C (p.Ala784Pro)
c.2329G>C (p.Ala777Pro)
c.220G>C (p.Ala74Pro)
c.762G>C
n.2621G>C
n.2600G>C
n.429-7160C>G
6g.112148160C>TCA365383405LAMA4c.2350G>A (p.Ala784Thr)
c.2329G>A (p.Ala777Thr)
c.220G>A (p.Ala74Thr)
c.762G>A
n.2621G>A
n.2600G>A
n.429-7160C>T
6g.112148161A=CA1655234235LAMA4c.2349T= (p.Asp783=)
c.2328T= (p.Asp776=)
c.219T= (p.Asp73=)
c.761T=
n.2620T=
n.2599T=
n.429-7159A=
6g.112148161A>CCA365383406LAMA4c.2349T>G (p.Asp783Glu)
c.2328T>G (p.Asp776Glu)
c.219T>G (p.Asp73Glu)
c.761T>G
n.2620T>G
n.2599T>G
n.429-7159A>C
6g.112148161A>GCA451606767LAMA4c.2349T>C (p.Asp783=)
c.2328T>C (p.Asp776=)
c.219T>C (p.Asp73=)
c.761T>C
n.2620T>C
n.2599T>C
n.429-7159A>G
6g.112148161A>TCA144897403LAMA4c.2349T>A (p.Asp783Glu)
c.2328T>A (p.Asp776Glu)
c.219T>A (p.Asp73Glu)
c.761T>A
n.2620T>A
n.2599T>A
n.429-7159A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.112148162T>ACA365383407LAMA4c.2348A>T (p.Asp783Val)
c.2327A>T (p.Asp776Val)
c.218A>T (p.Asp73Val)
c.760A>T
n.2619A>T
n.2598A>T
n.429-7158T>A
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
6g.112148162T>CCA365383408LAMA4c.2348A>G (p.Asp783Gly)
c.2327A>G (p.Asp776Gly)
c.218A>G (p.Asp73Gly)
c.760A>G
n.2619A>G
n.2598A>G
n.429-7158T>C
 gnomAD v4
6g.112148162T>GCA365383409LAMA4c.2348A>C (p.Asp783Ala)
c.2327A>C (p.Asp776Ala)
c.218A>C (p.Asp73Ala)
c.760A>C
n.2619A>C
n.2598A>C
n.429-7158T>G
6g.112148162T=CA1655234236LAMA4c.2348A= (p.Asp783=)
c.2327A= (p.Asp776=)
c.218A= (p.Asp73=)
c.760A=
n.2619A=
n.2598A=
n.429-7158T=
6g.112148163C>ACA365383412LAMA4c.2347G>T (p.Asp783Tyr)
c.2326G>T (p.Asp776Tyr)
c.217G>T (p.Asp73Tyr)
c.759G>T
n.2618G>T
n.2597G>T
n.429-7157C>A
6g.112148163C>GCA365383411LAMA4c.2347G>C (p.Asp783His)
c.2326G>C (p.Asp776His)
c.217G>C (p.Asp73His)
c.759G>C
n.2618G>C
n.2597G>C
n.429-7157C>G
6g.112148163C>TCA365383410LAMA4c.2347G>A (p.Asp783Asn)
c.2326G>A (p.Asp776Asn)
c.217G>A (p.Asp73Asn)
c.759G>A
n.2618G>A
n.2597G>A
n.429-7157C>T
6g.112148164C>ACA365383413LAMA4c.2346G>T (p.Arg782Ser)
c.2325G>T (p.Arg775Ser)
c.216G>T (p.Arg72Ser)
c.758G>T
n.2617G>T
n.2596G>T
n.429-7156C>A
6g.112148164C=CA1655234237LAMA4c.2346G= (p.Arg782=)
c.2325G= (p.Arg775=)
c.216G= (p.Arg72=)
c.758G=
n.2617G=
n.2596G=
n.429-7156C=
6g.112148164C>GCA365383414LAMA4c.2346G>C (p.Arg782Ser)
c.2325G>C (p.Arg775Ser)
c.216G>C (p.Arg72Ser)
c.758G>C
n.2617G>C
n.2596G>C
n.429-7156C>G
6g.112148164C>TCA451606774LAMA4c.2346G>A (p.Arg782=)
c.2325G>A (p.Arg775=)
c.216G>A (p.Arg72=)
c.758G>A
n.2617G>A
n.2596G>A
n.429-7156C>T
 dbSNP gnomAD v4
6g.112148165C>ACA365383415LAMA4c.2345G>T (p.Arg782Met)
c.2324G>T (p.Arg775Met)
c.215G>T (p.Arg72Met)
c.757G>T
n.2616G>T
n.2595G>T
n.429-7155C>A
 dbSNP gnomAD v4
6g.112148165C=CA1655234238LAMA4c.2345G= (p.Arg782=)
c.2324G= (p.Arg775=)
c.215G= (p.Arg72=)
c.757G=
n.2616G=
n.2595G=
n.429-7155C=
6g.112148165C>GCA365383417LAMA4c.2345G>C (p.Arg782Thr)
c.2324G>C (p.Arg775Thr)
c.215G>C (p.Arg72Thr)
c.757G>C
n.2616G>C
n.2595G>C
n.429-7155C>G
6g.112148165C>TCA365383416LAMA4c.2345G>A (p.Arg782Lys)
c.2324G>A (p.Arg775Lys)
c.215G>A (p.Arg72Lys)
c.757G>A
n.2616G>A
n.2595G>A
n.429-7155C>T
 gnomAD v4
6g.112148166T>ACA365383418LAMA4c.2344A>T (p.Arg782Trp)
c.2323A>T (p.Arg775Trp)
c.214A>T (p.Arg72Trp)
c.756A>T
n.2615A>T
n.2594A>T
n.429-7154T>A
6g.112148166T>CCA365383419LAMA4c.2344A>G (p.Arg782Gly)
c.2323A>G (p.Arg775Gly)
c.214A>G (p.Arg72Gly)
c.756A>G
n.2615A>G
n.2594A>G
n.429-7154T>C
6g.112148166T>GCA451606778LAMA4c.2344A>C (p.Arg782=)
c.2323A>C (p.Arg775=)
c.214A>C (p.Arg72=)
c.756A>C
n.2615A>C
n.2594A>C
n.429-7154T>G
6g.112148167A>CCA451606779LAMA4c.2343T>G (p.Ala781=)
c.2322T>G (p.Ala774=)
c.213T>G (p.Ala71=)
c.755T>G
n.2614T>G
n.2593T>G
n.429-7153A>C
6g.112148167A>GCA451606780LAMA4c.2343T>C (p.Ala781=)
c.2322T>C (p.Ala774=)
c.213T>C (p.Ala71=)
c.755T>C
n.2614T>C
n.2593T>C
n.429-7153A>G
6g.112148167A>TCA451606781LAMA4c.2343T>A (p.Ala781=)
c.2322T>A (p.Ala774=)
c.213T>A (p.Ala71=)
c.755T>A
n.2614T>A
n.2593T>A
n.429-7153A>T
6g.112148168G>ACA365383420LAMA4c.2342C>T (p.Ala781Val)
c.2321C>T (p.Ala774Val)
c.212C>T (p.Ala71Val)
c.754C>T
n.2613C>T
n.2592C>T
n.429-7152G>A
 dbSNP gnomAD v2
6g.112148168G>CCA365383421LAMA4c.2342C>G (p.Ala781Gly)
c.2321C>G (p.Ala774Gly)
c.212C>G (p.Ala71Gly)
c.754C>G
n.2613C>G
n.2592C>G
n.429-7152G>C
6g.112148168G=CA1655234239LAMA4c.2342C= (p.Ala781=)
c.2321C= (p.Ala774=)
c.212C= (p.Ala71=)
c.754C=
n.2613C=
n.2592C=
n.429-7152G=
6g.112148168G>TCA321887LAMA4c.2342C>A (p.Ala781Asp)
c.2321C>A (p.Ala774Asp)
c.212C>A (p.Ala71Asp)
c.754C>A
n.2613C>A
n.2592C>A
n.429-7152G>T
 ClinVar dbSNP
6g.112148169C>ACA365383422LAMA4c.2341G>T (p.Ala781Ser)
c.2320G>T (p.Ala774Ser)
c.211G>T (p.Ala71Ser)
c.753G>T
n.2612G>T
n.2591G>T
n.429-7151C>A
6g.112148169C=CA1655234240LAMA4c.2341G= (p.Ala781=)
c.2320G= (p.Ala774=)
c.211G= (p.Ala71=)
c.753G=
n.2612G=
n.2591G=
n.429-7151C=
6g.112148169C>GCA365383423LAMA4c.2341G>C (p.Ala781Pro)
c.2320G>C (p.Ala774Pro)
c.211G>C (p.Ala71Pro)
c.753G>C
n.2612G>C
n.2591G>C
n.429-7151C>G
6g.112148169C>TCA365383424LAMA4c.2341G>A (p.Ala781Thr)
c.2320G>A (p.Ala774Thr)
c.211G>A (p.Ala71Thr)
c.753G>A
n.2612G>A
n.2591G>A
n.429-7151C>T
 dbSNP gnomAD v4
6g.112148170A>CCA451606782LAMA4c.2340T>G (p.Ser780=)
c.2319T>G (p.Ser773=)
c.210T>G (p.Ser70=)
c.752T>G
n.2611T>G
n.2590T>G
n.429-7150A>C
6g.112148170A>GCA451606783LAMA4c.2340T>C (p.Ser780=)
c.2319T>C (p.Ser773=)
c.210T>C (p.Ser70=)
c.752T>C
n.2611T>C
n.2590T>C
n.429-7150A>G
6g.112148170A>TCA451606784LAMA4c.2340T>A (p.Ser780=)
c.2319T>A (p.Ser773=)
c.210T>A (p.Ser70=)
c.752T>A
n.2611T>A
n.2590T>A
n.429-7150A>T
6g.112148171G>ACA365383425LAMA4c.2339C>T (p.Ser780Phe)
c.2318C>T (p.Ser773Phe)
c.209C>T (p.Ser70Phe)
c.751C>T
n.2610C>T
n.2589C>T
n.429-7149G>A
 ClinVar
6g.112148171G>CCA365383426LAMA4c.2339C>G (p.Ser780Cys)
c.2318C>G (p.Ser773Cys)
c.209C>G (p.Ser70Cys)
c.751C>G
n.2610C>G
n.2589C>G
n.429-7149G>C
6g.112148171G>TCA365383427LAMA4c.2339C>A (p.Ser780Tyr)
c.2318C>A (p.Ser773Tyr)
c.209C>A (p.Ser70Tyr)
c.751C>A
n.2610C>A
n.2589C>A
n.429-7149G>T
6g.112148172A>CCA365383430LAMA4c.2338T>G (p.Ser780Ala)
c.2317T>G (p.Ser773Ala)
c.208T>G (p.Ser70Ala)
c.750T>G
n.2609T>G
n.2588T>G
n.429-7148A>C
6g.112148172A>GCA365383429LAMA4c.2338T>C (p.Ser780Pro)
c.2317T>C (p.Ser773Pro)
c.208T>C (p.Ser70Pro)
c.750T>C
n.2609T>C
n.2588T>C
n.429-7148A>G
6g.112148172A>TCA365383428LAMA4c.2338T>A (p.Ser780Thr)
c.2317T>A (p.Ser773Thr)
c.208T>A (p.Ser70Thr)
c.750T>A
n.2609T>A
n.2588T>A
n.429-7148A>T
6g.112148173G>ACA451606786LAMA4c.2337C>T (p.Asn779=)
c.2316C>T (p.Asn772=)
c.207C>T (p.Asn69=)
c.749C>T
n.2608C>T
n.2587C>T
n.429-7147G>A
6g.112148173G>CCA365383431LAMA4c.2337C>G (p.Asn779Lys)
c.2316C>G (p.Asn772Lys)
c.207C>G (p.Asn69Lys)
c.749C>G
n.2608C>G
n.2587C>G
n.429-7147G>C
6g.112148173G=CA1655234241LAMA4c.2337C= (p.Asn779=)
c.2316C= (p.Asn772=)
c.207C= (p.Asn69=)
c.749C=
n.2608C=
n.2587C=
n.429-7147G=
6g.112148173G>TCA365383432LAMA4c.2337C>A (p.Asn779Lys)
c.2316C>A (p.Asn772Lys)
c.207C>A (p.Asn69Lys)
c.749C>A
n.2608C>A
n.2587C>A
n.429-7147G>T
6g.112148174T>ACA365383433LAMA4c.2336A>T (p.Asn779Ile)
c.2315A>T (p.Asn772Ile)
c.206A>T (p.Asn69Ile)
c.748A>T
n.2607A>T
n.2586A>T
n.429-7146T>A
6g.112148174T>CCA365383434LAMA4c.2336A>G (p.Asn779Ser)
c.2315A>G (p.Asn772Ser)
c.206A>G (p.Asn69Ser)
c.748A>G
n.2607A>G
n.2586A>G
n.429-7146T>C
6g.112148174T>GCA365383435LAMA4c.2336A>C (p.Asn779Thr)
c.2315A>C (p.Asn772Thr)
c.206A>C (p.Asn69Thr)
c.748A>C
n.2607A>C
n.2586A>C
n.429-7146T>G
6g.112148175dupCA917835635LAMA4c.2336dup (p.Asn779LysfsTer4)
c.2315dup (p.Asn772LysfsTer4)
c.206dup (p.Asn69LysfsTer4)
c.748dup
n.2607dup
n.2586dup
n.429-7145dup
 dbSNP
6g.112148175T>ACA365383436LAMA4c.2335A>T (p.Asn779Tyr)
c.2314A>T (p.Asn772Tyr)
c.205A>T (p.Asn69Tyr)
c.747A>T
n.2606A>T
n.2585A>T
n.429-7145T>A
6g.112148175T>CCA365383437LAMA4c.2335A>G (p.Asn779Asp)
c.2314A>G (p.Asn772Asp)
c.205A>G (p.Asn69Asp)
c.747A>G
n.2606A>G
n.2585A>G
n.429-7145T>C
6g.112148175T>GCA365383438LAMA4c.2335A>C (p.Asn779His)
c.2314A>C (p.Asn772His)
c.205A>C (p.Asn69His)
c.747A>C
n.2606A>C
n.2585A>C
n.429-7145T>G
6g.112148176C>ACA451606787LAMA4c.2334G>T (p.Val778=)
c.2313G>T (p.Val771=)
c.204G>T (p.Val68=)
c.746G>T
n.2605G>T
n.2584G>T
n.429-7144C>A
6g.112148176C=CA1655234242LAMA4c.2334G= (p.Val778=)
c.2313G= (p.Val771=)
c.204G= (p.Val68=)
c.746G=
n.2605G=
n.2584G=
n.429-7144C=
6g.112148176C>GCA451606788LAMA4c.2334G>C (p.Val778=)
c.2313G>C (p.Val771=)
c.204G>C (p.Val68=)
c.746G>C
n.2605G>C
n.2584G>C
n.429-7144C>G
6g.112148176C>TCA3965507LAMA4c.2334G>A (p.Val778=)
c.2313G>A (p.Val771=)
c.204G>A (p.Val68=)
c.746G>A
n.2605G>A
n.2584G>A
n.429-7144C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.112148177A=CA1655234243LAMA4c.2333T= (p.Val778=)
c.2312T= (p.Val771=)
c.203T= (p.Val68=)
c.745T=
n.2604T=
n.2583T=
n.429-7143A=
6g.112148177A>CCA365383439LAMA4c.2333T>G (p.Val778Gly)
c.2312T>G (p.Val771Gly)
c.203T>G (p.Val68Gly)
c.745T>G
n.2604T>G
n.2583T>G
n.429-7143A>C
6g.112148177A>GCA3965508LAMA4c.2333T>C (p.Val778Ala)
c.2312T>C (p.Val771Ala)
c.203T>C (p.Val68Ala)
c.745T>C
n.2604T>C
n.2583T>C
n.429-7143A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.112148177A>TCA365383440LAMA4c.2333T>A (p.Val778Glu)
c.2312T>A (p.Val771Glu)
c.203T>A (p.Val68Glu)
c.745T>A
n.2604T>A
n.2583T>A
n.429-7143A>T
6g.112148178C>ACA365383443LAMA4c.2332G>T (p.Val778Leu)
c.2311G>T (p.Val771Leu)
c.202G>T (p.Val68Leu)
c.744G>T
n.2603G>T
n.2582G>T
n.429-7142C>A
6g.112148178C=CA1655234244LAMA4c.2332G= (p.Val778=)
c.2311G= (p.Val771=)
c.202G= (p.Val68=)
c.744G=
n.2603G=
n.2582G=
n.429-7142C=
6g.112148178C>GCA365383442LAMA4c.2332G>C (p.Val778Leu)
c.2311G>C (p.Val771Leu)
c.202G>C (p.Val68Leu)
c.744G>C
n.2603G>C
n.2582G>C
n.429-7142C>G
6g.112148178C>TCA365383441LAMA4c.2332G>A (p.Val778Met)
c.2311G>A (p.Val771Met)
c.202G>A (p.Val68Met)
c.744G>A
n.2603G>A
n.2582G>A
n.429-7142C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.112148179T>ACA451606793LAMA4c.2331A>T (p.Ala777=)
c.2310A>T (p.Ala770=)
c.201A>T (p.Ala67=)
c.743A>T
n.2602A>T
n.2581A>T
n.429-7141T>A
6g.112148179T>CCA451606794LAMA4c.2331A>G (p.Ala777=)
c.2310A>G (p.Ala770=)
c.201A>G (p.Ala67=)
c.743A>G
n.2602A>G
n.2581A>G
n.429-7141T>C
 gnomAD v4
6g.112148179T>GCA16605438LAMA4c.2331A>C (p.Ala777=)
c.2310A>C (p.Ala770=)
c.201A>C (p.Ala67=)
c.743A>C
n.2602A>C
n.2581A>C
n.429-7141T>G
 ClinVar dbSNP
6g.112148179T=CA1655234245LAMA4c.2331A= (p.Ala777=)
c.2310A= (p.Ala770=)
c.201A= (p.Ala67=)
c.743A=
n.2602A=
n.2581A=
n.429-7141T=
6g.112148180G>ACA365383446LAMA4c.2330C>T (p.Ala777Val)
c.2309C>T (p.Ala770Val)
c.200C>T (p.Ala67Val)
c.742C>T
n.2601C>T
n.2580C>T
n.429-7140G>A
6g.112148180G>CCA365383444LAMA4c.2330C>G (p.Ala777Gly)
c.2309C>G (p.Ala770Gly)
c.200C>G (p.Ala67Gly)
c.742C>G
n.2601C>G
n.2580C>G
n.429-7140G>C
6g.112148180G=CA1655234246LAMA4c.2330C= (p.Ala777=)
c.2309C= (p.Ala770=)
c.200C= (p.Ala67=)
c.742C=
n.2601C=
n.2580C=
n.429-7140G=
6g.112148180G>TCA365383445LAMA4c.2330C>A (p.Ala777Glu)
c.2309C>A (p.Ala770Glu)
c.200C>A (p.Ala67Glu)
c.742C>A
n.2601C>A
n.2580C>A
n.429-7140G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.112148181C>ACA365383447LAMA4c.2329G>T (p.Ala777Ser)
c.2308G>T (p.Ala770Ser)
c.199G>T (p.Ala67Ser)
c.741G>T
n.2600G>T
n.2579G>T
n.429-7139C>A
 gnomAD v4
6g.112148181C>GCA365383448LAMA4c.2329G>C (p.Ala777Pro)
c.2308G>C (p.Ala770Pro)
c.199G>C (p.Ala67Pro)
c.741G>C
n.2600G>C
n.2579G>C
n.429-7139C>G
6g.112148181C>TCA365383449LAMA4c.2329G>A (p.Ala777Thr)
c.2308G>A (p.Ala770Thr)
c.199G>A (p.Ala67Thr)
c.741G>A
n.2600G>A
n.2579G>A
n.429-7139C>T
 gnomAD v4
6g.112148182A=CA1655234247LAMA4c.2328T= (p.Thr776=)
c.2307T= (p.Thr769=)
c.198T= (p.Thr66=)
c.740T=
n.2599T=
n.2578T=
n.429-7138A=
6g.112148182A>CCA451606796LAMA4c.2328T>G (p.Thr776=)
c.2307T>G (p.Thr769=)
c.198T>G (p.Thr66=)
c.740T>G
n.2599T>G
n.2578T>G
n.429-7138A>C
6g.112148182A>GCA3965509LAMA4c.2328T>C (p.Thr776=)
c.2307T>C (p.Thr769=)
c.198T>C (p.Thr66=)
c.740T>C
n.2599T>C
n.2578T>C
n.429-7138A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.112148182A>TCA451606795LAMA4c.2328T>A (p.Thr776=)
c.2307T>A (p.Thr769=)
c.198T>A (p.Thr66=)
c.740T>A
n.2599T>A
n.2578T>A
n.429-7138A>T
6g.112148183G>ACA365383452LAMA4c.2327C>T (p.Thr776Ile)
c.2306C>T (p.Thr769Ile)
c.197C>T (p.Thr66Ile)
c.739C>T
n.2598C>T
n.2577C>T
n.429-7137G>A
6g.112148183G>CCA365383450LAMA4c.2327C>G (p.Thr776Ser)
c.2306C>G (p.Thr769Ser)
c.197C>G (p.Thr66Ser)
c.739C>G
n.2598C>G
n.2577C>G
n.429-7137G>C
6g.112148183G>TCA365383451LAMA4c.2327C>A (p.Thr776Asn)
c.2306C>A (p.Thr769Asn)
c.197C>A (p.Thr66Asn)
c.739C>A
n.2598C>A
n.2577C>A
n.429-7137G>T
6g.112148184T>ACA365383453LAMA4c.2326A>T (p.Thr776Ser)
c.2305A>T (p.Thr769Ser)
c.196A>T (p.Thr66Ser)
c.738A>T
n.2597A>T
n.2576A>T
n.429-7136T>A
6g.112148184T>CCA365383454LAMA4c.2326A>G (p.Thr776Ala)
c.2305A>G (p.Thr769Ala)
c.196A>G (p.Thr66Ala)
c.738A>G
n.2597A>G
n.2576A>G
n.429-7136T>C
6g.112148184T>GCA365383455LAMA4c.2326A>C (p.Thr776Pro)
c.2305A>C (p.Thr769Pro)
c.196A>C (p.Thr66Pro)
c.738A>C
n.2597A>C
n.2576A>C
n.429-7136T>G
6g.112148185G>ACA451606800LAMA4c.2325C>T (p.Asn775=)
c.2304C>T (p.Asn768=)
c.195C>T (p.Asn65=)
c.737C>T
n.2596C>T
n.2575C>T
n.429-7135G>A
 ClinVar gnomAD v4
6g.112148185G>CCA365383456LAMA4c.2325C>G (p.Asn775Lys)
c.2304C>G (p.Asn768Lys)
c.195C>G (p.Asn65Lys)
c.737C>G
n.2596C>G
n.2575C>G
n.429-7135G>C
6g.112148185G>TCA365383457LAMA4c.2325C>A (p.Asn775Lys)
c.2304C>A (p.Asn768Lys)
c.195C>A (p.Asn65Lys)
c.737C>A
n.2596C>A
n.2575C>A
n.429-7135G>T
6g.112148186T>ACA365383458LAMA4c.2324A>T (p.Asn775Ile)
c.2303A>T (p.Asn768Ile)
c.194A>T (p.Asn65Ile)
c.736A>T
n.2595A>T
n.2574A>T
n.429-7134T>A
6g.112148186T>CCA365383460LAMA4c.2324A>G (p.Asn775Ser)
c.2303A>G (p.Asn768Ser)
c.194A>G (p.Asn65Ser)
c.736A>G
n.2595A>G
n.2574A>G
n.429-7134T>C
6g.112148186T>GCA365383459LAMA4c.2324A>C (p.Asn775Thr)
c.2303A>C (p.Asn768Thr)
c.194A>C (p.Asn65Thr)
c.736A>C
n.2595A>C
n.2574A>C
n.429-7134T>G
6g.112148187T>ACA365383461LAMA4c.2323A>T (p.Asn775Tyr)
c.2302A>T (p.Asn768Tyr)
c.193A>T (p.Asn65Tyr)
c.735A>T
n.2594A>T
n.2573A>T
n.429-7133T>A
6g.112148187T>CCA365383462LAMA4c.2323A>G (p.Asn775Asp)
c.2302A>G (p.Asn768Asp)
c.193A>G (p.Asn65Asp)
c.735A>G
n.2594A>G
n.2573A>G
n.429-7133T>C
 gnomAD v4
6g.112148187T>GCA365383463LAMA4c.2323A>C (p.Asn775His)
c.2302A>C (p.Asn768His)
c.193A>C (p.Asn65His)
c.735A>C
n.2594A>C
n.2573A>C
n.429-7133T>G
6g.112148188G>ACA3965510LAMA4c.2322C>T (p.Tyr774=)
c.2301C>T (p.Tyr767=)
c.192C>T (p.Tyr64=)
c.734C>T
n.2593C>T
n.2572C>T
n.429-7132G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.112148188G>CCA365383464LAMA4c.2322C>G (p.Tyr774Ter)
c.2301C>G (p.Tyr767Ter)
c.192C>G (p.Tyr64Ter)
c.734C>G
n.2593C>G
n.2572C>G
n.429-7132G>C
6g.112148188G=CA1655234248LAMA4c.2322C= (p.Tyr774=)
c.2301C= (p.Tyr767=)
c.192C= (p.Tyr64=)
c.734C=
n.2593C=
n.2572C=
n.429-7132G=
6g.112148188G>TCA365383465LAMA4c.2322C>A (p.Tyr774Ter)
c.2301C>A (p.Tyr767Ter)
c.192C>A (p.Tyr64Ter)
c.734C>A
n.2593C>A
n.2572C>A
n.429-7132G>T
 gnomAD v4
6g.112148189T>ACA365383466LAMA4c.2321A>T (p.Tyr774Phe)
c.2300A>T (p.Tyr767Phe)
c.191A>T (p.Tyr64Phe)
c.733A>T
n.2592A>T
n.2571A>T
n.429-7131T>A
 gnomAD v4
6g.112148189T>CCA365383467LAMA4c.2321A>G (p.Tyr774Cys)
c.2300A>G (p.Tyr767Cys)
c.191A>G (p.Tyr64Cys)
c.733A>G
n.2592A>G
n.2571A>G
n.429-7131T>C
6g.112148189T>GCA365383468LAMA4c.2321A>C (p.Tyr774Ser)
c.2300A>C (p.Tyr767Ser)
c.191A>C (p.Tyr64Ser)
c.733A>C
n.2592A>C
n.2571A>C
n.429-7131T>G
 dbSNP
6g.112148189T=CA1655234249LAMA4c.2321A= (p.Tyr774=)
c.2300A= (p.Tyr767=)
c.191A= (p.Tyr64=)
c.733A=
n.2592A=
n.2571A=
n.429-7131T=
6g.112148190A>CCA365383469LAMA4c.2320T>G (p.Tyr774Asp)
c.2299T>G (p.Tyr767Asp)
c.190T>G (p.Tyr64Asp)
c.732T>G
n.2591T>G
n.2570T>G
n.429-7130A>C
6g.112148190A>GCA365383470LAMA4c.2320T>C (p.Tyr774His)
c.2299T>C (p.Tyr767His)
c.190T>C (p.Tyr64His)
c.732T>C
n.2591T>C
n.2570T>C
n.429-7130A>G
6g.112148190A>TCA365383471LAMA4c.2320T>A (p.Tyr774Asn)
c.2299T>A (p.Tyr767Asn)
c.190T>A (p.Tyr64Asn)
c.732T>A
n.2591T>A
n.2570T>A
n.429-7130A>T
6g.112148191dupCA570037561LAMA4c.2320dup (p.Tyr774LeufsTer9)
c.2299dup (p.Tyr767LeufsTer9)
c.190dup (p.Tyr64LeufsTer9)
c.732dup
n.2591dup
n.2570dup
n.429-7129dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.112148191A>CCA451606803LAMA4c.2319T>G (p.Ala773=)
c.2298T>G (p.Ala766=)
c.189T>G (p.Ala63=)
c.731T>G
n.2590T>G
n.2569T>G
n.429-7129A>C
6g.112148191A>GCA451606804LAMA4c.2319T>C (p.Ala773=)
c.2298T>C (p.Ala766=)
c.189T>C (p.Ala63=)
c.731T>C
n.2590T>C
n.2569T>C
n.429-7129A>G
6g.112148191A>TCA451606805LAMA4c.2319T>A (p.Ala773=)
c.2298T>A (p.Ala766=)
c.189T>A (p.Ala63=)
c.731T>A
n.2590T>A
n.2569T>A
n.429-7129A>T
6g.112148192G>ACA365383474LAMA4c.2318C>T (p.Ala773Val)
c.2297C>T (p.Ala766Val)
c.188C>T (p.Ala63Val)
c.730C>T
n.2589C>T
n.2568C>T
n.429-7128G>A
6g.112148192G>CCA365383473LAMA4c.2318C>G (p.Ala773Gly)
c.2297C>G (p.Ala766Gly)
c.188C>G (p.Ala63Gly)
c.730C>G
n.2589C>G
n.2568C>G
n.429-7128G>C
6g.112148192G>TCA365383472LAMA4c.2318C>A (p.Ala773Asp)
c.2297C>A (p.Ala766Asp)
c.188C>A (p.Ala63Asp)
c.730C>A
n.2589C>A
n.2568C>A
n.429-7128G>T
6g.112148193C>ACA365383475LAMA4c.2317G>T (p.Ala773Ser)
c.2296G>T (p.Ala766Ser)
c.187G>T (p.Ala63Ser)
c.729G>T
n.2588G>T
n.2567G>T
n.429-7127C>A
6g.112148193C=CA1655234250LAMA4c.2317G= (p.Ala773=)
c.2296G= (p.Ala766=)
c.187G= (p.Ala63=)
c.729G=
n.2588G=
n.2567G=
n.429-7127C=
6g.112148193C>GCA365383476LAMA4c.2317G>C (p.Ala773Pro)
c.2296G>C (p.Ala766Pro)
c.187G>C (p.Ala63Pro)
c.729G>C
n.2588G>C
n.2567G>C
n.429-7127C>G
6g.112148193C>TCA3965511LAMA4c.2317G>A (p.Ala773Thr)
c.2296G>A (p.Ala766Thr)
c.187G>A (p.Ala63Thr)
c.729G>A
n.2588G>A
n.2567G>A
n.429-7127C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.112148194A=CA1655234251LAMA4c.2316T= (p.Ser772=)
c.2295T= (p.Ser765=)
c.186T= (p.Ser62=)
c.728T=
n.2587T=
n.2566T=
n.429-7126A=
6g.112148194A>CCA451606807LAMA4c.2316T>G (p.Ser772=)
c.2295T>G (p.Ser765=)
c.186T>G (p.Ser62=)
c.728T>G
n.2587T>G
n.2566T>G
n.429-7126A>C
6g.112148194A>GCA3965512LAMA4c.2316T>C (p.Ser772=)
c.2295T>C (p.Ser765=)
c.186T>C (p.Ser62=)
c.728T>C
n.2587T>C
n.2566T>C
n.429-7126A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.112148194A>TCA451606808LAMA4c.2316T>A (p.Ser772=)
c.2295T>A (p.Ser765=)
c.186T>A (p.Ser62=)
c.728T>A
n.2587T>A
n.2566T>A
n.429-7126A>T
6g.112148195G>ACA365383477LAMA4c.2315C>T (p.Ser772Phe)
c.2294C>T (p.Ser765Phe)
c.185C>T (p.Ser62Phe)
c.727C>T
n.2586C>T
n.2565C>T
n.429-7125G>A
 gnomAD v4 COSMIC
6g.112148195G>CCA365383478LAMA4c.2315C>G (p.Ser772Cys)
c.2294C>G (p.Ser765Cys)
c.185C>G (p.Ser62Cys)
c.727C>G
n.2586C>G
n.2565C>G
n.429-7125G>C
6g.112148195G>TCA365383479LAMA4c.2315C>A (p.Ser772Tyr)
c.2294C>A (p.Ser765Tyr)
c.185C>A (p.Ser62Tyr)
c.727C>A
n.2586C>A
n.2565C>A
n.429-7125G>T
6g.112148196A>CCA365383480LAMA4c.2314T>G (p.Ser772Ala)
c.2293T>G (p.Ser765Ala)
c.184T>G (p.Ser62Ala)
c.726T>G
n.2585T>G
n.2564T>G
n.429-7124A>C
6g.112148196A>GCA365383481LAMA4c.2314T>C (p.Ser772Pro)
c.2293T>C (p.Ser765Pro)
c.184T>C (p.Ser62Pro)
c.726T>C
n.2585T>C
n.2564T>C
n.429-7124A>G
 gnomAD v4
6g.112148196A>TCA365383482LAMA4c.2314T>A (p.Ser772Thr)
c.2293T>A (p.Ser765Thr)
c.184T>A (p.Ser62Thr)
c.726T>A
n.2585T>A
n.2564T>A
n.429-7124A>T
6g.112148197A>CCA451606810LAMA4c.2313T>G (p.Ser771=)
c.2292T>G (p.Ser764=)
c.183T>G (p.Ser61=)
c.725T>G
n.2584T>G
n.2563T>G
n.429-7123A>C
6g.112148197A>GCA451606811LAMA4c.2313T>C (p.Ser771=)
c.2292T>C (p.Ser764=)
c.183T>C (p.Ser61=)
c.725T>C
n.2584T>C
n.2563T>C
n.429-7123A>G
6g.112148197A>TCA451606813LAMA4c.2313T>A (p.Ser771=)
c.2292T>A (p.Ser764=)
c.183T>A (p.Ser61=)
c.725T>A
n.2584T>A
n.2563T>A
n.429-7123A>T
6g.112148198G>ACA365383483LAMA4c.2312C>T (p.Ser771Phe)
c.2291C>T (p.Ser764Phe)
c.182C>T (p.Ser61Phe)
c.724C>T
n.2583C>T
n.2562C>T
n.429-7122G>A
 gnomAD v4
6g.112148198G>CCA365383484LAMA4c.2312C>G (p.Ser771Cys)
c.2291C>G (p.Ser764Cys)
c.182C>G (p.Ser61Cys)
c.724C>G
n.2583C>G
n.2562C>G
n.429-7122G>C
6g.112148198G>TCA365383485LAMA4c.2312C>A (p.Ser771Tyr)
c.2291C>A (p.Ser764Tyr)
c.182C>A (p.Ser61Tyr)
c.724C>A
n.2583C>A
n.2562C>A
n.429-7122G>T
6g.112148198_112148199delinsGACA1655234252LAMA4c.2311_2312delinsTC (p.Ser771=)
c.2290_2291delinsTC (p.Ser764=)
c.181_182delinsTC (p.Ser61=)
c.723_724delinsTC
n.2582_2583delinsTC
n.2561_2562delinsTC
n.429-7122_429-7121delinsGA
6g.112148199delCA3965513LAMA4c.2311del (p.Ser771LeufsTer8)
c.2290del (p.Ser764LeufsTer8)
c.181del (p.Ser61LeufsTer8)
c.723del
n.2582del
n.2561del
n.429-7121del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.112148199A>CCA365383488LAMA4c.2311T>G (p.Ser771Ala)
c.2290T>G (p.Ser764Ala)
c.181T>G (p.Ser61Ala)
c.723T>G
n.2582T>G
n.2561T>G
n.429-7121A>C
6g.112148199A>GCA365383487LAMA4c.2311T>C (p.Ser771Pro)
c.2290T>C (p.Ser764Pro)
c.181T>C (p.Ser61Pro)
c.723T>C
n.2582T>C
n.2561T>C
n.429-7121A>G
6g.112148199A>TCA365383486LAMA4c.2311T>A (p.Ser771Thr)
c.2290T>A (p.Ser764Thr)
c.181T>A (p.Ser61Thr)
c.723T>A
n.2582T>A
n.2561T>A
n.429-7121A>T
6g.112148200G>ACA451606814LAMA4c.2310C>T (p.Asp770=)
c.2289C>T (p.Asp763=)
c.180C>T (p.Asp60=)
c.722C>T
n.2581C>T
n.2560C>T
n.429-7120G>A
 gnomAD v4
6g.112148200G>CCA365383489LAMA4c.2310C>G (p.Asp770Glu)
c.2289C>G (p.Asp763Glu)
c.180C>G (p.Asp60Glu)
c.722C>G
n.2581C>G
n.2560C>G
n.429-7120G>C
6g.112148200G>TCA365383490LAMA4c.2310C>A (p.Asp770Glu)
c.2289C>A (p.Asp763Glu)
c.180C>A (p.Asp60Glu)
c.722C>A
n.2581C>A
n.2560C>A
n.429-7120G>T
6g.112148201T>ACA365383491LAMA4c.2309A>T (p.Asp770Val)
c.2288A>T (p.Asp763Val)
c.179A>T (p.Asp60Val)
c.721A>T
n.2580A>T
n.2559A>T
n.429-7119T>A
6g.112148201T>CCA365383492LAMA4c.2309A>G (p.Asp770Gly)
c.2288A>G (p.Asp763Gly)
c.179A>G (p.Asp60Gly)
c.721A>G
n.2580A>G
n.2559A>G
n.429-7119T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.112148201T>GCA365383493LAMA4c.2309A>C (p.Asp770Ala)
c.2288A>C (p.Asp763Ala)
c.179A>C (p.Asp60Ala)
c.721A>C
n.2580A>C
n.2559A>C
n.429-7119T>G
6g.112148201T=CA1655234253LAMA4c.2309A= (p.Asp770=)
c.2288A= (p.Asp763=)
c.179A= (p.Asp60=)
c.721A=
n.2580A=
n.2559A=
n.429-7119T=
6g.112148202C>ACA3965514LAMA4c.2308G>T (p.Asp770Tyr)
c.2287G>T (p.Asp763Tyr)
c.178G>T (p.Asp60Tyr)
c.720G>T
n.2579G>T
n.2558G>T
n.429-7118C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.112148202C=CA1655234254LAMA4c.2308G= (p.Asp770=)
c.2287G= (p.Asp763=)
c.178G= (p.Asp60=)
c.720G=
n.2579G=
n.2558G=
n.429-7118C=
6g.112148202C>GCA365383494LAMA4c.2308G>C (p.Asp770His)
c.2287G>C (p.Asp763His)
c.178G>C (p.Asp60His)
c.720G>C
n.2579G>C
n.2558G>C
n.429-7118C>G
6g.112148202C>TCA365383495LAMA4c.2308G>A (p.Asp770Asn)
c.2287G>A (p.Asp763Asn)
c.178G>A (p.Asp60Asn)
c.720G>A
n.2579G>A
n.2558G>A
n.429-7118C>T
6g.112148203A>CCA365383496LAMA4c.2307T>G (p.Phe769Leu)
c.2286T>G (p.Phe762Leu)
c.177T>G (p.Phe59Leu)
c.719T>G
n.2578T>G
n.2557T>G
n.429-7117A>C
6g.112148203A>GCA451606818LAMA4c.2307T>C (p.Phe769=)
c.2286T>C (p.Phe762=)
c.177T>C (p.Phe59=)
c.719T>C
n.2578T>C
n.2557T>C
n.429-7117A>G
6g.112148203A>TCA365383497LAMA4c.2307T>A (p.Phe769Leu)
c.2286T>A (p.Phe762Leu)
c.177T>A (p.Phe59Leu)
c.719T>A
n.2578T>A
n.2557T>A
n.429-7117A>T
6g.112148204A>CCA365383498LAMA4c.2306T>G (p.Phe769Cys)
c.2285T>G (p.Phe762Cys)
c.176T>G (p.Phe59Cys)
c.718T>G
n.2577T>G
n.2556T>G
n.429-7116A>C
6g.112148204A>GCA365383499LAMA4c.2306T>C (p.Phe769Ser)
c.2285T>C (p.Phe762Ser)
c.176T>C (p.Phe59Ser)
c.718T>C
n.2577T>C
n.2556T>C
n.429-7116A>G
 gnomAD v4
6g.112148204A>TCA365383500LAMA4c.2306T>A (p.Phe769Tyr)
c.2285T>A (p.Phe762Tyr)
c.176T>A (p.Phe59Tyr)
c.718T>A
n.2577T>A
n.2556T>A
n.429-7116A>T
6g.112148205A=CA1655234255LAMA4c.2305T= (p.Phe769=)
c.2284T= (p.Phe762=)
c.175T= (p.Phe59=)
c.717T=
n.2576T=
n.2555T=
n.429-7115A=
6g.112148205A>CCA365383503LAMA4c.2305T>G (p.Phe769Val)
c.2284T>G (p.Phe762Val)
c.175T>G (p.Phe59Val)
c.717T>G
n.2576T>G
n.2555T>G
n.429-7115A>C
6g.112148205A>GCA365383501LAMA4c.2305T>C (p.Phe769Leu)
c.2284T>C (p.Phe762Leu)
c.175T>C (p.Phe59Leu)
c.717T>C
n.2576T>C
n.2555T>C
n.429-7115A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.112148205A>TCA365383502LAMA4c.2305T>A (p.Phe769Ile)
c.2284T>A (p.Phe762Ile)
c.175T>A (p.Phe59Ile)
c.717T>A
n.2576T>A
n.2555T>A
n.429-7115A>T

Number of alleles fetched