| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.112148077C>A | CA2680052567 | LAMA4 | c.2353+80G>T (n.2353+80G>T) c.2332+80G>T (n.2332+80G>T) c.223+80G>T (n.223+80G>T) c.765+80G>T n.2624+80G>T n.2603+80G>T n.429-7243C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.112148078T>C | CA1655234201 | LAMA4 | c.2353+79A>G (n.2353+79A>G) c.2332+79A>G (n.2332+79A>G) c.223+79A>G (n.223+79A>G) c.765+79A>G n.2624+79A>G n.2603+79A>G n.429-7242T>C | dbSNP |
| 6 | g.112148078T= | CA1655234200 | LAMA4 | c.2353+79A= (n.2353+79A=) c.2332+79A= (n.2332+79A=) c.223+79A= (n.223+79A=) c.765+79A= n.2624+79A= n.2603+79A= n.429-7242T= | |
| 6 | g.112148079G>A | CA2680052569 | LAMA4 | c.2353+78C>T (n.2353+78C>T) c.2332+78C>T (n.2332+78C>T) c.223+78C>T (n.223+78C>T) c.765+78C>T n.2624+78C>T n.2603+78C>T n.429-7241G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.112148079G>T | CA2680052571 | LAMA4 | c.2353+78C>A (n.2353+78C>A) c.2332+78C>A (n.2332+78C>A) c.223+78C>A (n.223+78C>A) c.765+78C>A n.2624+78C>A n.2603+78C>A n.429-7241G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.112148079_112148080delinsGT | CA1655234202 | LAMA4 | c.2353+77_2353+78delinsAC (n.2353+77_2353+78delinsAC) c.2332+77_2332+78delinsAC (n.2332+77_2332+78delinsAC) c.223+77_223+78delinsAC (n.223+77_223+78delinsAC) c.765+77_765+78delinsAC n.2624+77_2624+78delinsAC n.2603+77_2603+78delinsAC n.429-7241_429-7240delinsGT | |
| 6 | g.112148080T>C | CA2578718926 | LAMA4 | c.2353+77A>G (n.2353+77A>G) c.2332+77A>G (n.2332+77A>G) c.223+77A>G (n.223+77A>G) c.765+77A>G n.2624+77A>G n.2603+77A>G n.429-7240T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.112148085dup | CA2507335834 | LAMA4 | c.2353+77dup (n.2353+77dup) c.2332+77dup (n.2332+77dup) c.223+77dup (n.223+77dup) c.765+77dup n.2624+77dup n.2603+77dup n.429-7235dup | |
| 6 | g.112148085del | CA817303066 | LAMA4 | c.2353+77del (n.2353+77del) c.2332+77del (n.2332+77del) c.223+77del (n.223+77del) c.765+77del n.2624+77del n.2603+77del n.429-7235del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.112148084T>C | CA2680052576 | LAMA4 | c.2353+73A>G (n.2353+73A>G) c.2332+73A>G (n.2332+73A>G) c.223+73A>G (n.223+73A>G) c.765+73A>G n.2624+73A>G n.2603+73A>G n.429-7236T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.112148086G>C | CA1655234204 | LAMA4 | c.2353+71C>G (n.2353+71C>G) c.2332+71C>G (n.2332+71C>G) c.223+71C>G (n.223+71C>G) c.765+71C>G n.2624+71C>G n.2603+71C>G n.429-7234G>C | dbSNP |
| 6 | g.112148086G= | CA1655234203 | LAMA4 | c.2353+71C= (n.2353+71C=) c.2332+71C= (n.2332+71C=) c.223+71C= (n.223+71C=) c.765+71C= n.2624+71C= n.2603+71C= n.429-7234G= | |
| 6 | g.112148086G>T | CA2578718927 | LAMA4 | c.2353+71C>A (n.2353+71C>A) c.2332+71C>A (n.2332+71C>A) c.223+71C>A (n.223+71C>A) c.765+71C>A n.2624+71C>A n.2603+71C>A n.429-7234G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.112148088C>G | CA2740778498 | LAMA4 | c.2353+69G>C (n.2353+69G>C) c.2332+69G>C (n.2332+69G>C) c.223+69G>C (n.223+69G>C) c.765+69G>C n.2624+69G>C n.2603+69G>C n.429-7232C>G | |
| 6 | g.112148089A>G | CA2578718928 | LAMA4 | c.2353+68T>C (n.2353+68T>C) c.2332+68T>C (n.2332+68T>C) c.223+68T>C (n.223+68T>C) c.765+68T>C n.2624+68T>C n.2603+68T>C n.429-7231A>G | |
| 6 | g.112148090A>G | CA2680052580 | LAMA4 | c.2353+67T>C (n.2353+67T>C) c.2332+67T>C (n.2332+67T>C) c.223+67T>C (n.223+67T>C) c.765+67T>C n.2624+67T>C n.2603+67T>C n.429-7230A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.112148091A>G | CA2680052581 | LAMA4 | c.2353+66T>C (n.2353+66T>C) c.2332+66T>C (n.2332+66T>C) c.223+66T>C (n.223+66T>C) c.765+66T>C n.2624+66T>C n.2603+66T>C n.429-7229A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.112148093G>T | CA2680052583 | LAMA4 | c.2353+64C>A (n.2353+64C>A) c.2332+64C>A (n.2332+64C>A) c.223+64C>A (n.223+64C>A) c.765+64C>A n.2624+64C>A n.2603+64C>A n.429-7227G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.112148094A>C | CA2680052586 | LAMA4 | c.2353+63T>G (n.2353+63T>G) c.2332+63T>G (n.2332+63T>G) c.223+63T>G (n.223+63T>G) c.765+63T>G n.2624+63T>G n.2603+63T>G n.429-7226A>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.112148094A>T | CA2680052588 | LAMA4 | c.2353+63T>A (n.2353+63T>A) c.2332+63T>A (n.2332+63T>A) c.223+63T>A (n.223+63T>A) c.765+63T>A n.2624+63T>A n.2603+63T>A n.429-7226A>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.112148094_112148095del | CA2552777410 | LAMA4 | c.2353+62_2353+63del (n.2353+62_2353+63del) c.2332+62_2332+63del (n.2332+62_2332+63del) c.223+62_223+63del (n.223+62_223+63del) c.765+62_765+63del n.2624+62_2624+63del n.2603+62_2603+63del n.429-7226_429-7225del | |
| 6 | g.112148095T>C | CA1655234206 | LAMA4 | c.2353+62A>G (n.2353+62A>G) c.2332+62A>G (n.2332+62A>G) c.223+62A>G (n.223+62A>G) c.765+62A>G n.2624+62A>G n.2603+62A>G n.429-7225T>C | dbSNP |
| 6 | g.112148095T= | CA1655234205 | LAMA4 | c.2353+62A= (n.2353+62A=) c.2332+62A= (n.2332+62A=) c.223+62A= (n.223+62A=) c.765+62A= n.2624+62A= n.2603+62A= n.429-7225T= | |
| 6 | g.112148095_112148096insTATA | CA2680052592 | LAMA4 | c.2353+61_2353+62insTATA (n.2353+61_2353+62insTATA) c.2332+61_2332+62insTATA (n.2332+61_2332+62insTATA) c.223+61_223+62insTATA (n.223+61_223+62insTATA) c.765+61_765+62insTATA n.2624+61_2624+62insTATA n.2603+61_2603+62insTATA n.429-7225_429-7224insTATA | gnomAD v4 |
| 6 | g.112148096G>A | CA817303068 | LAMA4 | c.2353+61C>T (n.2353+61C>T) c.2332+61C>T (n.2332+61C>T) c.223+61C>T (n.223+61C>T) c.765+61C>T n.2624+61C>T n.2603+61C>T n.429-7224G>A | dbSNP |
| 6 | g.112148096G= | CA1655234207 | LAMA4 | c.2353+61C= (n.2353+61C=) c.2332+61C= (n.2332+61C=) c.223+61C= (n.223+61C=) c.765+61C= n.2624+61C= n.2603+61C= n.429-7224G= | |
| 6 | g.112148096G>T | CA817303067 | LAMA4 | c.2353+61C>A (n.2353+61C>A) c.2332+61C>A (n.2332+61C>A) c.223+61C>A (n.223+61C>A) c.765+61C>A n.2624+61C>A n.2603+61C>A n.429-7224G>T | dbSNP |
| 6 | g.112148097T>A | CA2578718929 | LAMA4 | c.2353+60A>T (n.2353+60A>T) c.2332+60A>T (n.2332+60A>T) c.223+60A>T (n.223+60A>T) c.765+60A>T n.2624+60A>T n.2603+60A>T n.429-7223T>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.112148098A= | CA1655234208 | LAMA4 | c.2353+59T= (n.2353+59T=) c.2332+59T= (n.2332+59T=) c.223+59T= (n.223+59T=) c.765+59T= n.2624+59T= n.2603+59T= n.429-7222A= | |
| 6 | g.112148098A>C | CA2680052595 | LAMA4 | c.2353+59T>G (n.2353+59T>G) c.2332+59T>G (n.2332+59T>G) c.223+59T>G (n.223+59T>G) c.765+59T>G n.2624+59T>G n.2603+59T>G n.429-7222A>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.112148098A>G | CA817303069 | LAMA4 | c.2353+59T>C (n.2353+59T>C) c.2332+59T>C (n.2332+59T>C) c.223+59T>C (n.223+59T>C) c.765+59T>C n.2624+59T>C n.2603+59T>C n.429-7222A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.112148099T>C | CA144897376 | LAMA4 | c.2353+58A>G (n.2353+58A>G) c.2332+58A>G (n.2332+58A>G) c.223+58A>G (n.223+58A>G) c.765+58A>G n.2624+58A>G n.2603+58A>G n.429-7221T>C | dbSNP |
| 6 | g.112148099T= | CA1655234209 | LAMA4 | c.2353+58A= (n.2353+58A=) c.2332+58A= (n.2332+58A=) c.223+58A= (n.223+58A=) c.765+58A= n.2624+58A= n.2603+58A= n.429-7221T= | |
| 6 | g.112148100A= | CA1655234210 | LAMA4 | c.2353+57T= (n.2353+57T=) c.2332+57T= (n.2332+57T=) c.223+57T= (n.223+57T=) c.765+57T= n.2624+57T= n.2603+57T= n.429-7220A= | |
| 6 | g.112148100A>C | CA1655234211 | LAMA4 | c.2353+57T>G (n.2353+57T>G) c.2332+57T>G (n.2332+57T>G) c.223+57T>G (n.223+57T>G) c.765+57T>G n.2624+57T>G n.2603+57T>G n.429-7220A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.112148100A>G | CA570037549 | LAMA4 | c.2353+57T>C (n.2353+57T>C) c.2332+57T>C (n.2332+57T>C) c.223+57T>C (n.223+57T>C) c.765+57T>C n.2624+57T>C n.2603+57T>C n.429-7220A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.112148101G>C | CA1655234213 | LAMA4 | c.2353+56C>G (n.2353+56C>G) c.2332+56C>G (n.2332+56C>G) c.223+56C>G (n.223+56C>G) c.765+56C>G n.2624+56C>G n.2603+56C>G n.429-7219G>C | dbSNP |
| 6 | g.112148101G= | CA1655234212 | LAMA4 | c.2353+56C= (n.2353+56C=) c.2332+56C= (n.2332+56C=) c.223+56C= (n.223+56C=) c.765+56C= n.2624+56C= n.2603+56C= n.429-7219G= | |
| 6 | g.112148101G>T | CA2578718930 | LAMA4 | c.2353+56C>A (n.2353+56C>A) c.2332+56C>A (n.2332+56C>A) c.223+56C>A (n.223+56C>A) c.765+56C>A n.2624+56C>A n.2603+56C>A n.429-7219G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.112148102A>G | CA2680052598 | LAMA4 | c.2353+55T>C (n.2353+55T>C) c.2332+55T>C (n.2332+55T>C) c.223+55T>C (n.223+55T>C) c.765+55T>C n.2624+55T>C n.2603+55T>C n.429-7218A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.112148103G>A | CA2680052599 | LAMA4 | c.2353+54C>T (n.2353+54C>T) c.2332+54C>T (n.2332+54C>T) c.223+54C>T (n.223+54C>T) c.765+54C>T n.2624+54C>T n.2603+54C>T n.429-7217G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.112148105T>A | CA817303071 | LAMA4 | c.2353+52A>T (n.2353+52A>T) c.2332+52A>T (n.2332+52A>T) c.223+52A>T (n.223+52A>T) c.765+52A>T n.2624+52A>T n.2603+52A>T n.429-7215T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.112148105T>C | CA2772634883 | LAMA4 | c.2353+52A>G (n.2353+52A>G) c.2332+52A>G (n.2332+52A>G) c.223+52A>G (n.223+52A>G) c.765+52A>G n.2624+52A>G n.2603+52A>G n.429-7215T>C | |
| 6 | g.112148105T>G | CA144897379 | LAMA4 | c.2353+52A>C (n.2353+52A>C) c.2332+52A>C (n.2332+52A>C) c.223+52A>C (n.223+52A>C) c.765+52A>C n.2624+52A>C n.2603+52A>C n.429-7215T>G | dbSNP |
| 6 | g.112148105T= | CA1655234214 | LAMA4 | c.2353+52A= (n.2353+52A=) c.2332+52A= (n.2332+52A=) c.223+52A= (n.223+52A=) c.765+52A= n.2624+52A= n.2603+52A= n.429-7215T= | |
| 6 | g.112148107A= | CA1655234215 | LAMA4 | c.2353+50T= (n.2353+50T=) c.2332+50T= (n.2332+50T=) c.223+50T= (n.223+50T=) c.765+50T= n.2624+50T= n.2603+50T= n.429-7213A= | |
| 6 | g.112148107A>G | CA3965499 | LAMA4 | c.2353+50T>C (n.2353+50T>C) c.2332+50T>C (n.2332+50T>C) c.223+50T>C (n.223+50T>C) c.765+50T>C n.2624+50T>C n.2603+50T>C n.429-7213A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.112148107A>T | CA2680052600 | LAMA4 | c.2353+50T>A (n.2353+50T>A) c.2332+50T>A (n.2332+50T>A) c.223+50T>A (n.223+50T>A) c.765+50T>A n.2624+50T>A n.2603+50T>A n.429-7213A>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.112148109T>C | CA3965500 | LAMA4 | c.2353+48A>G (n.2353+48A>G) c.2332+48A>G (n.2332+48A>G) c.223+48A>G (n.223+48A>G) c.765+48A>G n.2624+48A>G n.2603+48A>G n.429-7211T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.112148109T= | CA1655234216 | LAMA4 | c.2353+48A= (n.2353+48A=) c.2332+48A= (n.2332+48A=) c.223+48A= (n.223+48A=) c.765+48A= n.2624+48A= n.2603+48A= n.429-7211T= | |
| 6 | g.112148110G>A | CA3965501 | LAMA4 | c.2353+47C>T (n.2353+47C>T) c.2332+47C>T (n.2332+47C>T) c.223+47C>T (n.223+47C>T) c.765+47C>T n.2624+47C>T n.2603+47C>T n.429-7210G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.112148110G= | CA1655234217 | LAMA4 | c.2353+47C= (n.2353+47C=) c.2332+47C= (n.2332+47C=) c.223+47C= (n.223+47C=) c.765+47C= n.2624+47C= n.2603+47C= n.429-7210G= | |
| 6 | g.112148110G>T | CA2680052608 | LAMA4 | c.2353+47C>A (n.2353+47C>A) c.2332+47C>A (n.2332+47C>A) c.223+47C>A (n.223+47C>A) c.765+47C>A n.2624+47C>A n.2603+47C>A n.429-7210G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.112148111G>A | CA570037550 | LAMA4 | c.2353+46C>T (n.2353+46C>T) c.2332+46C>T (n.2332+46C>T) c.223+46C>T (n.223+46C>T) c.765+46C>T n.2624+46C>T n.2603+46C>T n.429-7209G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.112148111G= | CA1655234218 | LAMA4 | c.2353+46C= (n.2353+46C=) c.2332+46C= (n.2332+46C=) c.223+46C= (n.223+46C=) c.765+46C= n.2624+46C= n.2603+46C= n.429-7209G= | |
| 6 | g.112148111G>T | CA2680052611 | LAMA4 | c.2353+46C>A (n.2353+46C>A) c.2332+46C>A (n.2332+46C>A) c.223+46C>A (n.223+46C>A) c.765+46C>A n.2624+46C>A n.2603+46C>A n.429-7209G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.112148112C>A | CA1655234220 | LAMA4 | c.2353+45G>T (n.2353+45G>T) c.2332+45G>T (n.2332+45G>T) c.223+45G>T (n.223+45G>T) c.765+45G>T n.2624+45G>T n.2603+45G>T n.429-7208C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.112148112C= | CA1655234219 | LAMA4 | c.2353+45G= (n.2353+45G=) c.2332+45G= (n.2332+45G=) c.223+45G= (n.223+45G=) c.765+45G= n.2624+45G= n.2603+45G= n.429-7208C= | |
| 6 | g.112148112C>T | CA570037551 | LAMA4 | c.2353+45G>A (n.2353+45G>A) c.2332+45G>A (n.2332+45G>A) c.223+45G>A (n.223+45G>A) c.765+45G>A n.2624+45G>A n.2603+45G>A n.429-7208C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.112148113C>A | CA2680052615 | LAMA4 | c.2353+44G>T (n.2353+44G>T) c.2332+44G>T (n.2332+44G>T) c.223+44G>T (n.223+44G>T) c.765+44G>T n.2624+44G>T n.2603+44G>T n.429-7207C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.112148115A= | CA1655234221 | LAMA4 | c.2353+42T= (n.2353+42T=) c.2332+42T= (n.2332+42T=) c.223+42T= (n.223+42T=) c.765+42T= n.2624+42T= n.2603+42T= n.429-7205A= | |
| 6 | g.112148115A>G | CA3965502 | LAMA4 | c.2353+42T>C (n.2353+42T>C) c.2332+42T>C (n.2332+42T>C) c.223+42T>C (n.223+42T>C) c.765+42T>C n.2624+42T>C n.2603+42T>C n.429-7205A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.112148118C>A | CA2680052621 | LAMA4 | c.2353+39G>T (n.2353+39G>T) c.2332+39G>T (n.2332+39G>T) c.223+39G>T (n.223+39G>T) c.765+39G>T n.2624+39G>T n.2603+39G>T n.429-7202C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.112148118C= | CA1655234222 | LAMA4 | c.2353+39G= (n.2353+39G=) c.2332+39G= (n.2332+39G=) c.223+39G= (n.223+39G=) c.765+39G= n.2624+39G= n.2603+39G= n.429-7202C= | |
| 6 | g.112148118C>G | CA2680052622 | LAMA4 | c.2353+39G>C (n.2353+39G>C) c.2332+39G>C (n.2332+39G>C) c.223+39G>C (n.223+39G>C) c.765+39G>C n.2624+39G>C n.2603+39G>C n.429-7202C>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.112148118C>T | CA3965503 | LAMA4 | c.2353+39G>A (n.2353+39G>A) c.2332+39G>A (n.2332+39G>A) c.223+39G>A (n.223+39G>A) c.765+39G>A n.2624+39G>A n.2603+39G>A n.429-7202C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.112148119C>G | CA2680052625 | LAMA4 | c.2353+38G>C (n.2353+38G>C) c.2332+38G>C (n.2332+38G>C) c.223+38G>C (n.223+38G>C) c.765+38G>C n.2624+38G>C n.2603+38G>C n.429-7201C>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.112148121T>G | CA570037552 | LAMA4 | c.2353+36A>C (n.2353+36A>C) c.2332+36A>C (n.2332+36A>C) c.223+36A>C (n.223+36A>C) c.765+36A>C n.2624+36A>C n.2603+36A>C n.429-7199T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.112148121T= | CA1655234223 | LAMA4 | c.2353+36A= (n.2353+36A=) c.2332+36A= (n.2332+36A=) c.223+36A= (n.223+36A=) c.765+36A= n.2624+36A= n.2603+36A= n.429-7199T= | |
| 6 | g.112148122A= | CA1655234224 | LAMA4 | c.2353+35T= (n.2353+35T=) c.2332+35T= (n.2332+35T=) c.223+35T= (n.223+35T=) c.765+35T= n.2624+35T= n.2603+35T= n.429-7198A= | |
| 6 | g.112148122A>G | CA3965504 | LAMA4 | c.2353+35T>C (n.2353+35T>C) c.2332+35T>C (n.2332+35T>C) c.223+35T>C (n.223+35T>C) c.765+35T>C n.2624+35T>C n.2603+35T>C n.429-7198A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.112148125T>G | CA3965505 | LAMA4 | c.2353+32A>C (n.2353+32A>C) c.2332+32A>C (n.2332+32A>C) c.223+32A>C (n.223+32A>C) c.765+32A>C n.2624+32A>C n.2603+32A>C n.429-7195T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.112148125T= | CA1655234225 | LAMA4 | c.2353+32A= (n.2353+32A=) c.2332+32A= (n.2332+32A=) c.223+32A= (n.223+32A=) c.765+32A= n.2624+32A= n.2603+32A= n.429-7195T= | |
| 6 | g.112148126A>G | CA2680052630 | LAMA4 | c.2353+31T>C (n.2353+31T>C) c.2332+31T>C (n.2332+31T>C) c.223+31T>C (n.223+31T>C) c.765+31T>C n.2624+31T>C n.2603+31T>C n.429-7194A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.112148127G>T | CA2578718931 | LAMA4 | c.2353+30C>A (n.2353+30C>A) c.2332+30C>A (n.2332+30C>A) c.223+30C>A (n.223+30C>A) c.765+30C>A n.2624+30C>A n.2603+30C>A n.429-7193G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.112148129_112148141del | CA2680052632 | LAMA4 | c.2353+17_2353+29del (n.2353+17_2353+29del) c.2332+17_2332+29del (n.2332+17_2332+29del) c.223+17_223+29del (n.223+17_223+29del) c.765+17_765+29del n.2624+17_2624+29del n.2603+17_2603+29del n.429-7191_429-7179del | gnomAD v4 |
| 6 | g.112148130T>A | CA2578718932 | LAMA4 | c.2353+27A>T (n.2353+27A>T) c.2332+27A>T (n.2332+27A>T) c.223+27A>T (n.223+27A>T) c.765+27A>T n.2624+27A>T n.2603+27A>T n.429-7190T>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.112148130T>G | CA2680052633 | LAMA4 | c.2353+27A>C (n.2353+27A>C) c.2332+27A>C (n.2332+27A>C) c.223+27A>C (n.223+27A>C) c.765+27A>C n.2624+27A>C n.2603+27A>C n.429-7190T>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.112148131C>A | CA2680052635 | LAMA4 | c.2353+26G>T (n.2353+26G>T) c.2332+26G>T (n.2332+26G>T) c.223+26G>T (n.223+26G>T) c.765+26G>T n.2624+26G>T n.2603+26G>T n.429-7189C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.112148131C>G | CA2680052636 | LAMA4 | c.2353+26G>C (n.2353+26G>C) c.2332+26G>C (n.2332+26G>C) c.223+26G>C (n.223+26G>C) c.765+26G>C n.2624+26G>C n.2603+26G>C n.429-7189C>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.112148131_112148132delinsCA | CA1655234226 | LAMA4 | c.2353+25_2353+26delinsTG (n.2353+25_2353+26delinsTG) c.2332+25_2332+26delinsTG (n.2332+25_2332+26delinsTG) c.223+25_223+26delinsTG (n.223+25_223+26delinsTG) c.765+25_765+26delinsTG n.2624+25_2624+26delinsTG n.2603+25_2603+26delinsTG n.429-7189_429-7188delinsCA | |
| 6 | g.112148132A>C | CA2578718933 | LAMA4 | c.2353+25T>G (n.2353+25T>G) c.2332+25T>G (n.2332+25T>G) c.223+25T>G (n.223+25T>G) c.765+25T>G n.2624+25T>G n.2603+25T>G n.429-7188A>C | |
| 6 | g.112148132A>G | CA2680052637 | LAMA4 | c.2353+25T>C (n.2353+25T>C) c.2332+25T>C (n.2332+25T>C) c.223+25T>C (n.223+25T>C) c.765+25T>C n.2624+25T>C n.2603+25T>C n.429-7188A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.112148134del | CA570037553 | LAMA4 | c.2353+25del (n.2353+25del) c.2332+25del (n.2332+25del) c.223+25del (n.223+25del) c.765+25del n.2624+25del n.2603+25del n.429-7186del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.112148133A>G | CA2680052639 | LAMA4 | c.2353+24T>C (n.2353+24T>C) c.2332+24T>C (n.2332+24T>C) c.223+24T>C (n.223+24T>C) c.765+24T>C n.2624+24T>C n.2603+24T>C n.429-7187A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.112148134A= | CA1655234227 | LAMA4 | c.2353+23T= (n.2353+23T=) c.2332+23T= (n.2332+23T=) c.223+23T= (n.223+23T=) c.765+23T= n.2624+23T= n.2603+23T= n.429-7186A= | |
| 6 | g.112148134A>G | CA3965506 | LAMA4 | c.2353+23T>C (n.2353+23T>C) c.2332+23T>C (n.2332+23T>C) c.223+23T>C (n.223+23T>C) c.765+23T>C n.2624+23T>C n.2603+23T>C n.429-7186A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.112148134A>T | CA2680052640 | LAMA4 | c.2353+23T>A (n.2353+23T>A) c.2332+23T>A (n.2332+23T>A) c.223+23T>A (n.223+23T>A) c.765+23T>A n.2624+23T>A n.2603+23T>A n.429-7186A>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.112148137G>T | CA2578718934 | LAMA4 | c.2353+20C>A (n.2353+20C>A) c.2332+20C>A (n.2332+20C>A) c.223+20C>A (n.223+20C>A) c.765+20C>A n.2624+20C>A n.2603+20C>A n.429-7183G>T | |
| 6 | g.112148139G>A | CA2680052642 | LAMA4 | c.2353+18C>T (n.2353+18C>T) c.2332+18C>T (n.2332+18C>T) c.223+18C>T (n.223+18C>T) c.765+18C>T n.2624+18C>T n.2603+18C>T n.429-7181G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.112148139_112148140delinsGA | CA1655234228 | LAMA4 | c.2353+17_2353+18delinsTC (n.2353+17_2353+18delinsTC) c.2332+17_2332+18delinsTC (n.2332+17_2332+18delinsTC) c.223+17_223+18delinsTC (n.223+17_223+18delinsTC) c.765+17_765+18delinsTC n.2624+17_2624+18delinsTC n.2603+17_2603+18delinsTC n.429-7181_429-7180delinsGA | |
| 6 | g.112148142del | CA144897401 | LAMA4 | c.2353+17del (n.2353+17del) c.2332+17del (n.2332+17del) c.223+17del (n.223+17del) c.765+17del n.2624+17del n.2603+17del n.429-7178del | dbSNP |
| 6 | g.112148148_112148158del | CA2517814833 | LAMA4 | c.2353+1_2353+11del c.2332+1_2332+11del c.223+1_223+11del c.765+1_765+11del n.2624+1_2624+11del n.2603+1_2603+11del n.429-7172_429-7162del | |
| 6 | g.112148148A>C | CA2680052650 | LAMA4 | c.2353+9T>G (n.2353+9T>G) c.2332+9T>G (n.2332+9T>G) c.223+9T>G (n.223+9T>G) c.765+9T>G n.2624+9T>G n.2603+9T>G n.429-7172A>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.112148149del | CA2578718935 | LAMA4 | c.2353+9del (n.2353+9del) c.2332+9del (n.2332+9del) c.223+9del (n.223+9del) c.765+9del n.2624+9del n.2603+9del n.429-7171del | gnomAD v4 |
| 6 | g.112148151_112148159delinsTGATACCTG | CA1655234229 | LAMA4 | c.2351_2353+6delinsCAGGTATCA c.2330_2332+6delinsCAGGTATCA c.221_223+6delinsCAGGTATCA c.763_765+6delinsCAGGTATCA n.2622_2624+6delinsCAGGTATCA n.2601_2603+6delinsCAGGTATCA n.429-7169_429-7161delinsTGATACCTG | |
| 6 | g.112148152del | CA2680052651 | LAMA4 | c.2353+5del (n.2353+5del) c.2332+5del (n.2332+5del) c.223+5del (n.223+5del) c.765+5del n.2624+5del n.2603+5del n.429-7168del | gnomAD v4 |
| 6 | g.112148152G>A | CA2680052653 | LAMA4 | c.2353+5C>T (n.2353+5C>T) c.2332+5C>T (n.2332+5C>T) c.223+5C>T (n.223+5C>T) c.765+5C>T n.2624+5C>T n.2603+5C>T n.429-7168G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.112148152_112148159del | CA1655234230 | LAMA4 | c.2351_2353+5del c.2330_2332+5del c.221_223+5del c.763_765+5del n.2622_2624+5del n.2601_2603+5del n.429-7168_429-7161del | dbSNP |
| 6 | g.112148153A>T | CA2680052655 | LAMA4 | c.2353+4T>A (n.2353+4T>A) c.2332+4T>A (n.2332+4T>A) c.223+4T>A (n.223+4T>A) c.765+4T>A n.2624+4T>A n.2603+4T>A n.429-7167A>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.112148154T>C | CA1093223261 | LAMA4 | c.2353+3A>G (n.2353+3A>G) c.2332+3A>G (n.2332+3A>G) c.223+3A>G (n.223+3A>G) c.765+3A>G n.2624+3A>G n.2603+3A>G n.429-7166T>C | dbSNP |
| 6 | g.112148154T= | CA1655234231 | LAMA4 | c.2353+3A= (n.2353+3A=) c.2332+3A= (n.2332+3A=) c.223+3A= (n.223+3A=) c.765+3A= n.2624+3A= n.2603+3A= n.429-7166T= | |
| 6 | g.112148154_112148160del | CA2680052657 | LAMA4 | c.2350_2353+3del c.2329_2332+3del c.220_223+3del c.762_765+3del n.2621_2624+3del n.2600_2603+3del n.429-7166_429-7160del | gnomAD v4 |
| 6 | g.112148155A>C | CA365383391 | LAMA4 | c.2353+2T>G (n.2353+2T>G) c.2332+2T>G (n.2332+2T>G) c.223+2T>G (n.223+2T>G) c.765+2T>G n.2624+2T>G n.2603+2T>G n.429-7165A>C | |
| 6 | g.112148155A>G | CA365383392 | LAMA4 | c.2353+2T>C (n.2353+2T>C) c.2332+2T>C (n.2332+2T>C) c.223+2T>C (n.223+2T>C) c.765+2T>C n.2624+2T>C n.2603+2T>C n.429-7165A>G | |
| 6 | g.112148155A>T | CA365383393 | LAMA4 | c.2353+2T>A (n.2353+2T>A) c.2332+2T>A (n.2332+2T>A) c.223+2T>A (n.223+2T>A) c.765+2T>A n.2624+2T>A n.2603+2T>A n.429-7165A>T | |
| 6 | g.112148156C>A | CA365383394 | LAMA4 | c.2353+1G>T (n.2353+1G>T) c.2332+1G>T (n.2332+1G>T) c.223+1G>T (n.223+1G>T) c.765+1G>T n.2624+1G>T n.2603+1G>T n.429-7164C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.112148156C>G | CA365383395 | LAMA4 | c.2353+1G>C (n.2353+1G>C) c.2332+1G>C (n.2332+1G>C) c.223+1G>C (n.223+1G>C) c.765+1G>C n.2624+1G>C n.2603+1G>C n.429-7164C>G | |
| 6 | g.112148156C>T | CA365383396 | LAMA4 | c.2353+1G>A (n.2353+1G>A) c.2332+1G>A (n.2332+1G>A) c.223+1G>A (n.223+1G>A) c.765+1G>A n.2624+1G>A n.2603+1G>A n.429-7164C>T | |
| 6 | g.112148157C>A | CA365383399 | LAMA4 | c.2353G>T (p.Val785Leu) c.2332G>T (p.Val778Leu) c.223G>T (p.Val75Leu) c.765G>T n.2624G>T n.2603G>T n.429-7163C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.112148157C= | CA1655234232 | LAMA4 | c.2353G= (p.Val785=) c.2332G= (p.Val778=) c.223G= (p.Val75=) c.765G= n.2624G= n.2603G= n.429-7163C= | |
| 6 | g.112148157C>G | CA365383397 | LAMA4 | c.2353G>C (p.Val785Leu) c.2332G>C (p.Val778Leu) c.223G>C (p.Val75Leu) c.765G>C n.2624G>C n.2603G>C n.429-7163C>G | |
| 6 | g.112148157C>T | CA365383398 | LAMA4 | c.2353G>A (p.Val785Ile) c.2332G>A (p.Val778Ile) c.223G>A (p.Val75Ile) c.765G>A n.2624G>A n.2603G>A n.429-7163C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.112148158T>A | CA451606755 | LAMA4 | c.2352A>T (p.Ala784=) c.2331A>T (p.Ala777=) c.222A>T (p.Ala74=) c.764A>T n.2623A>T n.2602A>T n.429-7162T>A | |
| 6 | g.112148158T>C | CA451606757 | LAMA4 | c.2352A>G (p.Ala784=) c.2331A>G (p.Ala777=) c.222A>G (p.Ala74=) c.764A>G n.2623A>G n.2602A>G n.429-7162T>C | |
| 6 | g.112148158T>G | CA451606759 | LAMA4 | c.2352A>C (p.Ala784=) c.2331A>C (p.Ala777=) c.222A>C (p.Ala74=) c.764A>C n.2623A>C n.2602A>C n.429-7162T>G | |
| 6 | g.112148159G>A | CA365383400 | LAMA4 | c.2351C>T (p.Ala784Val) c.2330C>T (p.Ala777Val) c.221C>T (p.Ala74Val) c.763C>T n.2622C>T n.2601C>T n.429-7161G>A | |
| 6 | g.112148159G>C | CA365383401 | LAMA4 | c.2351C>G (p.Ala784Gly) c.2330C>G (p.Ala777Gly) c.221C>G (p.Ala74Gly) c.763C>G n.2622C>G n.2601C>G n.429-7161G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.112148159G= | CA1655234233 | LAMA4 | c.2351C= (p.Ala784=) c.2330C= (p.Ala777=) c.221C= (p.Ala74=) c.763C= n.2622C= n.2601C= n.429-7161G= | |
| 6 | g.112148159G>T | CA365383402 | LAMA4 | c.2351C>A (p.Ala784Glu) c.2330C>A (p.Ala777Glu) c.221C>A (p.Ala74Glu) c.763C>A n.2622C>A n.2601C>A n.429-7161G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.112148160C>A | CA365383403 | LAMA4 | c.2350G>T (p.Ala784Ser) c.2329G>T (p.Ala777Ser) c.220G>T (p.Ala74Ser) c.762G>T n.2621G>T n.2600G>T n.429-7160C>A | dbSNP |
| 6 | g.112148160C= | CA1655234234 | LAMA4 | c.2350G= (p.Ala784=) c.2329G= (p.Ala777=) c.220G= (p.Ala74=) c.762G= n.2621G= n.2600G= n.429-7160C= | |
| 6 | g.112148160C>G | CA365383404 | LAMA4 | c.2350G>C (p.Ala784Pro) c.2329G>C (p.Ala777Pro) c.220G>C (p.Ala74Pro) c.762G>C n.2621G>C n.2600G>C n.429-7160C>G | |
| 6 | g.112148160C>T | CA365383405 | LAMA4 | c.2350G>A (p.Ala784Thr) c.2329G>A (p.Ala777Thr) c.220G>A (p.Ala74Thr) c.762G>A n.2621G>A n.2600G>A n.429-7160C>T | |
| 6 | g.112148161A= | CA1655234235 | LAMA4 | c.2349T= (p.Asp783=) c.2328T= (p.Asp776=) c.219T= (p.Asp73=) c.761T= n.2620T= n.2599T= n.429-7159A= | |
| 6 | g.112148161A>C | CA365383406 | LAMA4 | c.2349T>G (p.Asp783Glu) c.2328T>G (p.Asp776Glu) c.219T>G (p.Asp73Glu) c.761T>G n.2620T>G n.2599T>G n.429-7159A>C | |
| 6 | g.112148161A>G | CA451606767 | LAMA4 | c.2349T>C (p.Asp783=) c.2328T>C (p.Asp776=) c.219T>C (p.Asp73=) c.761T>C n.2620T>C n.2599T>C n.429-7159A>G | |
| 6 | g.112148161A>T | CA144897403 | LAMA4 | c.2349T>A (p.Asp783Glu) c.2328T>A (p.Asp776Glu) c.219T>A (p.Asp73Glu) c.761T>A n.2620T>A n.2599T>A n.429-7159A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.112148162T>A | CA365383407 | LAMA4 | c.2348A>T (p.Asp783Val) c.2327A>T (p.Asp776Val) c.218A>T (p.Asp73Val) c.760A>T n.2619A>T n.2598A>T n.429-7158T>A | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 6 | g.112148162T>C | CA365383408 | LAMA4 | c.2348A>G (p.Asp783Gly) c.2327A>G (p.Asp776Gly) c.218A>G (p.Asp73Gly) c.760A>G n.2619A>G n.2598A>G n.429-7158T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.112148162T>G | CA365383409 | LAMA4 | c.2348A>C (p.Asp783Ala) c.2327A>C (p.Asp776Ala) c.218A>C (p.Asp73Ala) c.760A>C n.2619A>C n.2598A>C n.429-7158T>G | |
| 6 | g.112148162T= | CA1655234236 | LAMA4 | c.2348A= (p.Asp783=) c.2327A= (p.Asp776=) c.218A= (p.Asp73=) c.760A= n.2619A= n.2598A= n.429-7158T= | |
| 6 | g.112148163C>A | CA365383412 | LAMA4 | c.2347G>T (p.Asp783Tyr) c.2326G>T (p.Asp776Tyr) c.217G>T (p.Asp73Tyr) c.759G>T n.2618G>T n.2597G>T n.429-7157C>A | |
| 6 | g.112148163C>G | CA365383411 | LAMA4 | c.2347G>C (p.Asp783His) c.2326G>C (p.Asp776His) c.217G>C (p.Asp73His) c.759G>C n.2618G>C n.2597G>C n.429-7157C>G | |
| 6 | g.112148163C>T | CA365383410 | LAMA4 | c.2347G>A (p.Asp783Asn) c.2326G>A (p.Asp776Asn) c.217G>A (p.Asp73Asn) c.759G>A n.2618G>A n.2597G>A n.429-7157C>T | |
| 6 | g.112148164C>A | CA365383413 | LAMA4 | c.2346G>T (p.Arg782Ser) c.2325G>T (p.Arg775Ser) c.216G>T (p.Arg72Ser) c.758G>T n.2617G>T n.2596G>T n.429-7156C>A | |
| 6 | g.112148164C= | CA1655234237 | LAMA4 | c.2346G= (p.Arg782=) c.2325G= (p.Arg775=) c.216G= (p.Arg72=) c.758G= n.2617G= n.2596G= n.429-7156C= | |
| 6 | g.112148164C>G | CA365383414 | LAMA4 | c.2346G>C (p.Arg782Ser) c.2325G>C (p.Arg775Ser) c.216G>C (p.Arg72Ser) c.758G>C n.2617G>C n.2596G>C n.429-7156C>G | |
| 6 | g.112148164C>T | CA451606774 | LAMA4 | c.2346G>A (p.Arg782=) c.2325G>A (p.Arg775=) c.216G>A (p.Arg72=) c.758G>A n.2617G>A n.2596G>A n.429-7156C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.112148165C>A | CA365383415 | LAMA4 | c.2345G>T (p.Arg782Met) c.2324G>T (p.Arg775Met) c.215G>T (p.Arg72Met) c.757G>T n.2616G>T n.2595G>T n.429-7155C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.112148165C= | CA1655234238 | LAMA4 | c.2345G= (p.Arg782=) c.2324G= (p.Arg775=) c.215G= (p.Arg72=) c.757G= n.2616G= n.2595G= n.429-7155C= | |
| 6 | g.112148165C>G | CA365383417 | LAMA4 | c.2345G>C (p.Arg782Thr) c.2324G>C (p.Arg775Thr) c.215G>C (p.Arg72Thr) c.757G>C n.2616G>C n.2595G>C n.429-7155C>G | |
| 6 | g.112148165C>T | CA365383416 | LAMA4 | c.2345G>A (p.Arg782Lys) c.2324G>A (p.Arg775Lys) c.215G>A (p.Arg72Lys) c.757G>A n.2616G>A n.2595G>A n.429-7155C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.112148166T>A | CA365383418 | LAMA4 | c.2344A>T (p.Arg782Trp) c.2323A>T (p.Arg775Trp) c.214A>T (p.Arg72Trp) c.756A>T n.2615A>T n.2594A>T n.429-7154T>A | |
| 6 | g.112148166T>C | CA365383419 | LAMA4 | c.2344A>G (p.Arg782Gly) c.2323A>G (p.Arg775Gly) c.214A>G (p.Arg72Gly) c.756A>G n.2615A>G n.2594A>G n.429-7154T>C | |
| 6 | g.112148166T>G | CA451606778 | LAMA4 | c.2344A>C (p.Arg782=) c.2323A>C (p.Arg775=) c.214A>C (p.Arg72=) c.756A>C n.2615A>C n.2594A>C n.429-7154T>G | |
| 6 | g.112148167A>C | CA451606779 | LAMA4 | c.2343T>G (p.Ala781=) c.2322T>G (p.Ala774=) c.213T>G (p.Ala71=) c.755T>G n.2614T>G n.2593T>G n.429-7153A>C | |
| 6 | g.112148167A>G | CA451606780 | LAMA4 | c.2343T>C (p.Ala781=) c.2322T>C (p.Ala774=) c.213T>C (p.Ala71=) c.755T>C n.2614T>C n.2593T>C n.429-7153A>G | |
| 6 | g.112148167A>T | CA451606781 | LAMA4 | c.2343T>A (p.Ala781=) c.2322T>A (p.Ala774=) c.213T>A (p.Ala71=) c.755T>A n.2614T>A n.2593T>A n.429-7153A>T | |
| 6 | g.112148168G>A | CA365383420 | LAMA4 | c.2342C>T (p.Ala781Val) c.2321C>T (p.Ala774Val) c.212C>T (p.Ala71Val) c.754C>T n.2613C>T n.2592C>T n.429-7152G>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 6 | g.112148168G>C | CA365383421 | LAMA4 | c.2342C>G (p.Ala781Gly) c.2321C>G (p.Ala774Gly) c.212C>G (p.Ala71Gly) c.754C>G n.2613C>G n.2592C>G n.429-7152G>C | |
| 6 | g.112148168G= | CA1655234239 | LAMA4 | c.2342C= (p.Ala781=) c.2321C= (p.Ala774=) c.212C= (p.Ala71=) c.754C= n.2613C= n.2592C= n.429-7152G= | |
| 6 | g.112148168G>T | CA321887 | LAMA4 | c.2342C>A (p.Ala781Asp) c.2321C>A (p.Ala774Asp) c.212C>A (p.Ala71Asp) c.754C>A n.2613C>A n.2592C>A n.429-7152G>T | ClinVar dbSNP |
| 6 | g.112148169C>A | CA365383422 | LAMA4 | c.2341G>T (p.Ala781Ser) c.2320G>T (p.Ala774Ser) c.211G>T (p.Ala71Ser) c.753G>T n.2612G>T n.2591G>T n.429-7151C>A | |
| 6 | g.112148169C= | CA1655234240 | LAMA4 | c.2341G= (p.Ala781=) c.2320G= (p.Ala774=) c.211G= (p.Ala71=) c.753G= n.2612G= n.2591G= n.429-7151C= | |
| 6 | g.112148169C>G | CA365383423 | LAMA4 | c.2341G>C (p.Ala781Pro) c.2320G>C (p.Ala774Pro) c.211G>C (p.Ala71Pro) c.753G>C n.2612G>C n.2591G>C n.429-7151C>G | |
| 6 | g.112148169C>T | CA365383424 | LAMA4 | c.2341G>A (p.Ala781Thr) c.2320G>A (p.Ala774Thr) c.211G>A (p.Ala71Thr) c.753G>A n.2612G>A n.2591G>A n.429-7151C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.112148170A>C | CA451606782 | LAMA4 | c.2340T>G (p.Ser780=) c.2319T>G (p.Ser773=) c.210T>G (p.Ser70=) c.752T>G n.2611T>G n.2590T>G n.429-7150A>C | |
| 6 | g.112148170A>G | CA451606783 | LAMA4 | c.2340T>C (p.Ser780=) c.2319T>C (p.Ser773=) c.210T>C (p.Ser70=) c.752T>C n.2611T>C n.2590T>C n.429-7150A>G | |
| 6 | g.112148170A>T | CA451606784 | LAMA4 | c.2340T>A (p.Ser780=) c.2319T>A (p.Ser773=) c.210T>A (p.Ser70=) c.752T>A n.2611T>A n.2590T>A n.429-7150A>T | |
| 6 | g.112148171G>A | CA365383425 | LAMA4 | c.2339C>T (p.Ser780Phe) c.2318C>T (p.Ser773Phe) c.209C>T (p.Ser70Phe) c.751C>T n.2610C>T n.2589C>T n.429-7149G>A | ClinVar |
| 6 | g.112148171G>C | CA365383426 | LAMA4 | c.2339C>G (p.Ser780Cys) c.2318C>G (p.Ser773Cys) c.209C>G (p.Ser70Cys) c.751C>G n.2610C>G n.2589C>G n.429-7149G>C | |
| 6 | g.112148171G>T | CA365383427 | LAMA4 | c.2339C>A (p.Ser780Tyr) c.2318C>A (p.Ser773Tyr) c.209C>A (p.Ser70Tyr) c.751C>A n.2610C>A n.2589C>A n.429-7149G>T | |
| 6 | g.112148172A>C | CA365383430 | LAMA4 | c.2338T>G (p.Ser780Ala) c.2317T>G (p.Ser773Ala) c.208T>G (p.Ser70Ala) c.750T>G n.2609T>G n.2588T>G n.429-7148A>C | |
| 6 | g.112148172A>G | CA365383429 | LAMA4 | c.2338T>C (p.Ser780Pro) c.2317T>C (p.Ser773Pro) c.208T>C (p.Ser70Pro) c.750T>C n.2609T>C n.2588T>C n.429-7148A>G | |
| 6 | g.112148172A>T | CA365383428 | LAMA4 | c.2338T>A (p.Ser780Thr) c.2317T>A (p.Ser773Thr) c.208T>A (p.Ser70Thr) c.750T>A n.2609T>A n.2588T>A n.429-7148A>T | |
| 6 | g.112148173G>A | CA451606786 | LAMA4 | c.2337C>T (p.Asn779=) c.2316C>T (p.Asn772=) c.207C>T (p.Asn69=) c.749C>T n.2608C>T n.2587C>T n.429-7147G>A | |
| 6 | g.112148173G>C | CA365383431 | LAMA4 | c.2337C>G (p.Asn779Lys) c.2316C>G (p.Asn772Lys) c.207C>G (p.Asn69Lys) c.749C>G n.2608C>G n.2587C>G n.429-7147G>C | |
| 6 | g.112148173G= | CA1655234241 | LAMA4 | c.2337C= (p.Asn779=) c.2316C= (p.Asn772=) c.207C= (p.Asn69=) c.749C= n.2608C= n.2587C= n.429-7147G= | |
| 6 | g.112148173G>T | CA365383432 | LAMA4 | c.2337C>A (p.Asn779Lys) c.2316C>A (p.Asn772Lys) c.207C>A (p.Asn69Lys) c.749C>A n.2608C>A n.2587C>A n.429-7147G>T | |
| 6 | g.112148174T>A | CA365383433 | LAMA4 | c.2336A>T (p.Asn779Ile) c.2315A>T (p.Asn772Ile) c.206A>T (p.Asn69Ile) c.748A>T n.2607A>T n.2586A>T n.429-7146T>A | |
| 6 | g.112148174T>C | CA365383434 | LAMA4 | c.2336A>G (p.Asn779Ser) c.2315A>G (p.Asn772Ser) c.206A>G (p.Asn69Ser) c.748A>G n.2607A>G n.2586A>G n.429-7146T>C | |
| 6 | g.112148174T>G | CA365383435 | LAMA4 | c.2336A>C (p.Asn779Thr) c.2315A>C (p.Asn772Thr) c.206A>C (p.Asn69Thr) c.748A>C n.2607A>C n.2586A>C n.429-7146T>G | |
| 6 | g.112148175dup | CA917835635 | LAMA4 | c.2336dup (p.Asn779LysfsTer4) c.2315dup (p.Asn772LysfsTer4) c.206dup (p.Asn69LysfsTer4) c.748dup n.2607dup n.2586dup n.429-7145dup | dbSNP |
| 6 | g.112148175T>A | CA365383436 | LAMA4 | c.2335A>T (p.Asn779Tyr) c.2314A>T (p.Asn772Tyr) c.205A>T (p.Asn69Tyr) c.747A>T n.2606A>T n.2585A>T n.429-7145T>A | |
| 6 | g.112148175T>C | CA365383437 | LAMA4 | c.2335A>G (p.Asn779Asp) c.2314A>G (p.Asn772Asp) c.205A>G (p.Asn69Asp) c.747A>G n.2606A>G n.2585A>G n.429-7145T>C | |
| 6 | g.112148175T>G | CA365383438 | LAMA4 | c.2335A>C (p.Asn779His) c.2314A>C (p.Asn772His) c.205A>C (p.Asn69His) c.747A>C n.2606A>C n.2585A>C n.429-7145T>G | |
| 6 | g.112148176C>A | CA451606787 | LAMA4 | c.2334G>T (p.Val778=) c.2313G>T (p.Val771=) c.204G>T (p.Val68=) c.746G>T n.2605G>T n.2584G>T n.429-7144C>A | |
| 6 | g.112148176C= | CA1655234242 | LAMA4 | c.2334G= (p.Val778=) c.2313G= (p.Val771=) c.204G= (p.Val68=) c.746G= n.2605G= n.2584G= n.429-7144C= | |
| 6 | g.112148176C>G | CA451606788 | LAMA4 | c.2334G>C (p.Val778=) c.2313G>C (p.Val771=) c.204G>C (p.Val68=) c.746G>C n.2605G>C n.2584G>C n.429-7144C>G | |
| 6 | g.112148176C>T | CA3965507 | LAMA4 | c.2334G>A (p.Val778=) c.2313G>A (p.Val771=) c.204G>A (p.Val68=) c.746G>A n.2605G>A n.2584G>A n.429-7144C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |