| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.112148056C>A | CA2680052548 | LAMA4 | c.2353+101G>T (n.2353+101G>T) c.2332+101G>T (n.2332+101G>T) c.223+101G>T (n.223+101G>T) c.765+101G>T n.2624+101G>T n.2603+101G>T n.429-7264C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.112148056C= | CA1655234193 | LAMA4 | c.2353+101G= (n.2353+101G=) c.2332+101G= (n.2332+101G=) c.223+101G= (n.223+101G=) c.765+101G= n.2624+101G= n.2603+101G= n.429-7264C= | |
| 6 | g.112148056C>T | CA817303062 | LAMA4 | c.2353+101G>A (n.2353+101G>A) c.2332+101G>A (n.2332+101G>A) c.223+101G>A (n.223+101G>A) c.765+101G>A n.2624+101G>A n.2603+101G>A n.429-7264C>T | dbSNP |
| 6 | g.112148057C>A | CA144897369 | LAMA4 | c.2353+100G>T (n.2353+100G>T) c.2332+100G>T (n.2332+100G>T) c.223+100G>T (n.223+100G>T) c.765+100G>T n.2624+100G>T n.2603+100G>T n.429-7263C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.112148057C= | CA1655234194 | LAMA4 | c.2353+100G= (n.2353+100G=) c.2332+100G= (n.2332+100G=) c.223+100G= (n.223+100G=) c.765+100G= n.2624+100G= n.2603+100G= n.429-7263C= | |
| 6 | g.112148057C>T | CA2680052550 | LAMA4 | c.2353+100G>A (n.2353+100G>A) c.2332+100G>A (n.2332+100G>A) c.223+100G>A (n.223+100G>A) c.765+100G>A n.2624+100G>A n.2603+100G>A n.429-7263C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.112148058A>G | CA2680052553 | LAMA4 | c.2353+99T>C (n.2353+99T>C) c.2332+99T>C (n.2332+99T>C) c.223+99T>C (n.223+99T>C) c.765+99T>C n.2624+99T>C n.2603+99T>C n.429-7262A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.112148061del | CA2680052551 | LAMA4 | c.2353+99del (n.2353+99del) c.2332+99del (n.2332+99del) c.223+99del (n.223+99del) c.765+99del n.2624+99del n.2603+99del n.429-7259del | gnomAD v4 |
| 6 | g.112148061A= | CA1655234195 | LAMA4 | c.2353+96T= (n.2353+96T=) c.2332+96T= (n.2332+96T=) c.223+96T= (n.223+96T=) c.765+96T= n.2624+96T= n.2603+96T= n.429-7259A= | |
| 6 | g.112148061A>G | CA144897373 | LAMA4 | c.2353+96T>C (n.2353+96T>C) c.2332+96T>C (n.2332+96T>C) c.223+96T>C (n.223+96T>C) c.765+96T>C n.2624+96T>C n.2603+96T>C n.429-7259A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.112148061A>T | CA817303065 | LAMA4 | c.2353+96T>A (n.2353+96T>A) c.2332+96T>A (n.2332+96T>A) c.223+96T>A (n.223+96T>A) c.765+96T>A n.2624+96T>A n.2603+96T>A n.429-7259A>T | dbSNP |
| 6 | g.112148062C= | CA1655234196 | LAMA4 | c.2353+95G= (n.2353+95G=) c.2332+95G= (n.2332+95G=) c.223+95G= (n.223+95G=) c.765+95G= n.2624+95G= n.2603+95G= n.429-7258C= | |
| 6 | g.112148062C>T | CA1655234197 | LAMA4 | c.2353+95G>A (n.2353+95G>A) c.2332+95G>A (n.2332+95G>A) c.223+95G>A (n.223+95G>A) c.765+95G>A n.2624+95G>A n.2603+95G>A n.429-7258C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.112148063C>G | CA2578718923 | LAMA4 | c.2353+94G>C (n.2353+94G>C) c.2332+94G>C (n.2332+94G>C) c.223+94G>C (n.223+94G>C) c.765+94G>C n.2624+94G>C n.2603+94G>C n.429-7257C>G | |
| 6 | g.112148064C>A | CA2680052555 | LAMA4 | c.2353+93G>T (n.2353+93G>T) c.2332+93G>T (n.2332+93G>T) c.223+93G>T (n.223+93G>T) c.765+93G>T n.2624+93G>T n.2603+93G>T n.429-7256C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.112148064C>G | CA2578718924 | LAMA4 | c.2353+93G>C (n.2353+93G>C) c.2332+93G>C (n.2332+93G>C) c.223+93G>C (n.223+93G>C) c.765+93G>C n.2624+93G>C n.2603+93G>C n.429-7256C>G | |
| 6 | g.112148064C>T | CA2680052556 | LAMA4 | c.2353+93G>A (n.2353+93G>A) c.2332+93G>A (n.2332+93G>A) c.223+93G>A (n.223+93G>A) c.765+93G>A n.2624+93G>A n.2603+93G>A n.429-7256C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.112148066A>G | CA2680052558 | LAMA4 | c.2353+91T>C (n.2353+91T>C) c.2332+91T>C (n.2332+91T>C) c.223+91T>C (n.223+91T>C) c.765+91T>C n.2624+91T>C n.2603+91T>C n.429-7254A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.112148067A>G | CA2712998360 | LAMA4 | c.2353+90T>C (n.2353+90T>C) c.2332+90T>C (n.2332+90T>C) c.223+90T>C (n.223+90T>C) c.765+90T>C n.2624+90T>C n.2603+90T>C n.429-7253A>G | dbSNP |
| 6 | g.112148069G>T | CA2680052559 | LAMA4 | c.2353+88C>A (n.2353+88C>A) c.2332+88C>A (n.2332+88C>A) c.223+88C>A (n.223+88C>A) c.765+88C>A n.2624+88C>A n.2603+88C>A n.429-7251G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.112148070A>T | CA2578718925 | LAMA4 | c.2353+87T>A (n.2353+87T>A) c.2332+87T>A (n.2332+87T>A) c.223+87T>A (n.223+87T>A) c.765+87T>A n.2624+87T>A n.2603+87T>A n.429-7250A>T | |
| 6 | g.112148071A>G | CA2680052562 | LAMA4 | c.2353+86T>C (n.2353+86T>C) c.2332+86T>C (n.2332+86T>C) c.223+86T>C (n.223+86T>C) c.765+86T>C n.2624+86T>C n.2603+86T>C n.429-7249A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.112148072G>T | CA2680052563 | LAMA4 | c.2353+85C>A (n.2353+85C>A) c.2332+85C>A (n.2332+85C>A) c.223+85C>A (n.223+85C>A) c.765+85C>A n.2624+85C>A n.2603+85C>A n.429-7248G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.112148075A= | CA1655234198 | LAMA4 | c.2353+82T= (n.2353+82T=) c.2332+82T= (n.2332+82T=) c.223+82T= (n.223+82T=) c.765+82T= n.2624+82T= n.2603+82T= n.429-7245A= | |
| 6 | g.112148075A>G | CA1655234199 | LAMA4 | c.2353+82T>C (n.2353+82T>C) c.2332+82T>C (n.2332+82T>C) c.223+82T>C (n.223+82T>C) c.765+82T>C n.2624+82T>C n.2603+82T>C n.429-7245A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.112148075A>T | CA2680052566 | LAMA4 | c.2353+82T>A (n.2353+82T>A) c.2332+82T>A (n.2332+82T>A) c.223+82T>A (n.223+82T>A) c.765+82T>A n.2624+82T>A n.2603+82T>A n.429-7245A>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.112148077C>A | CA2680052567 | LAMA4 | c.2353+80G>T (n.2353+80G>T) c.2332+80G>T (n.2332+80G>T) c.223+80G>T (n.223+80G>T) c.765+80G>T n.2624+80G>T n.2603+80G>T n.429-7243C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.112148078T>C | CA1655234201 | LAMA4 | c.2353+79A>G (n.2353+79A>G) c.2332+79A>G (n.2332+79A>G) c.223+79A>G (n.223+79A>G) c.765+79A>G n.2624+79A>G n.2603+79A>G n.429-7242T>C | dbSNP |
| 6 | g.112148078T= | CA1655234200 | LAMA4 | c.2353+79A= (n.2353+79A=) c.2332+79A= (n.2332+79A=) c.223+79A= (n.223+79A=) c.765+79A= n.2624+79A= n.2603+79A= n.429-7242T= | |
| 6 | g.112148079G>A | CA2680052569 | LAMA4 | c.2353+78C>T (n.2353+78C>T) c.2332+78C>T (n.2332+78C>T) c.223+78C>T (n.223+78C>T) c.765+78C>T n.2624+78C>T n.2603+78C>T n.429-7241G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.112148079G>T | CA2680052571 | LAMA4 | c.2353+78C>A (n.2353+78C>A) c.2332+78C>A (n.2332+78C>A) c.223+78C>A (n.223+78C>A) c.765+78C>A n.2624+78C>A n.2603+78C>A n.429-7241G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.112148079_112148080delinsGT | CA1655234202 | LAMA4 | c.2353+77_2353+78delinsAC (n.2353+77_2353+78delinsAC) c.2332+77_2332+78delinsAC (n.2332+77_2332+78delinsAC) c.223+77_223+78delinsAC (n.223+77_223+78delinsAC) c.765+77_765+78delinsAC n.2624+77_2624+78delinsAC n.2603+77_2603+78delinsAC n.429-7241_429-7240delinsGT | |
| 6 | g.112148080T>C | CA2578718926 | LAMA4 | c.2353+77A>G (n.2353+77A>G) c.2332+77A>G (n.2332+77A>G) c.223+77A>G (n.223+77A>G) c.765+77A>G n.2624+77A>G n.2603+77A>G n.429-7240T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.112148085dup | CA2507335834 | LAMA4 | c.2353+77dup (n.2353+77dup) c.2332+77dup (n.2332+77dup) c.223+77dup (n.223+77dup) c.765+77dup n.2624+77dup n.2603+77dup n.429-7235dup | |
| 6 | g.112148085del | CA817303066 | LAMA4 | c.2353+77del (n.2353+77del) c.2332+77del (n.2332+77del) c.223+77del (n.223+77del) c.765+77del n.2624+77del n.2603+77del n.429-7235del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.112148084T>C | CA2680052576 | LAMA4 | c.2353+73A>G (n.2353+73A>G) c.2332+73A>G (n.2332+73A>G) c.223+73A>G (n.223+73A>G) c.765+73A>G n.2624+73A>G n.2603+73A>G n.429-7236T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.112148086G>C | CA1655234204 | LAMA4 | c.2353+71C>G (n.2353+71C>G) c.2332+71C>G (n.2332+71C>G) c.223+71C>G (n.223+71C>G) c.765+71C>G n.2624+71C>G n.2603+71C>G n.429-7234G>C | dbSNP |
| 6 | g.112148086G= | CA1655234203 | LAMA4 | c.2353+71C= (n.2353+71C=) c.2332+71C= (n.2332+71C=) c.223+71C= (n.223+71C=) c.765+71C= n.2624+71C= n.2603+71C= n.429-7234G= | |
| 6 | g.112148086G>T | CA2578718927 | LAMA4 | c.2353+71C>A (n.2353+71C>A) c.2332+71C>A (n.2332+71C>A) c.223+71C>A (n.223+71C>A) c.765+71C>A n.2624+71C>A n.2603+71C>A n.429-7234G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.112148088C>G | CA2740778498 | LAMA4 | c.2353+69G>C (n.2353+69G>C) c.2332+69G>C (n.2332+69G>C) c.223+69G>C (n.223+69G>C) c.765+69G>C n.2624+69G>C n.2603+69G>C n.429-7232C>G | |
| 6 | g.112148089A>G | CA2578718928 | LAMA4 | c.2353+68T>C (n.2353+68T>C) c.2332+68T>C (n.2332+68T>C) c.223+68T>C (n.223+68T>C) c.765+68T>C n.2624+68T>C n.2603+68T>C n.429-7231A>G | |
| 6 | g.112148090A>G | CA2680052580 | LAMA4 | c.2353+67T>C (n.2353+67T>C) c.2332+67T>C (n.2332+67T>C) c.223+67T>C (n.223+67T>C) c.765+67T>C n.2624+67T>C n.2603+67T>C n.429-7230A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.112148091A>G | CA2680052581 | LAMA4 | c.2353+66T>C (n.2353+66T>C) c.2332+66T>C (n.2332+66T>C) c.223+66T>C (n.223+66T>C) c.765+66T>C n.2624+66T>C n.2603+66T>C n.429-7229A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.112148093G>T | CA2680052583 | LAMA4 | c.2353+64C>A (n.2353+64C>A) c.2332+64C>A (n.2332+64C>A) c.223+64C>A (n.223+64C>A) c.765+64C>A n.2624+64C>A n.2603+64C>A n.429-7227G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.112148094A>C | CA2680052586 | LAMA4 | c.2353+63T>G (n.2353+63T>G) c.2332+63T>G (n.2332+63T>G) c.223+63T>G (n.223+63T>G) c.765+63T>G n.2624+63T>G n.2603+63T>G n.429-7226A>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.112148094A>T | CA2680052588 | LAMA4 | c.2353+63T>A (n.2353+63T>A) c.2332+63T>A (n.2332+63T>A) c.223+63T>A (n.223+63T>A) c.765+63T>A n.2624+63T>A n.2603+63T>A n.429-7226A>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.112148094_112148095del | CA2552777410 | LAMA4 | c.2353+62_2353+63del (n.2353+62_2353+63del) c.2332+62_2332+63del (n.2332+62_2332+63del) c.223+62_223+63del (n.223+62_223+63del) c.765+62_765+63del n.2624+62_2624+63del n.2603+62_2603+63del n.429-7226_429-7225del | |
| 6 | g.112148095T>C | CA1655234206 | LAMA4 | c.2353+62A>G (n.2353+62A>G) c.2332+62A>G (n.2332+62A>G) c.223+62A>G (n.223+62A>G) c.765+62A>G n.2624+62A>G n.2603+62A>G n.429-7225T>C | dbSNP |
| 6 | g.112148095T= | CA1655234205 | LAMA4 | c.2353+62A= (n.2353+62A=) c.2332+62A= (n.2332+62A=) c.223+62A= (n.223+62A=) c.765+62A= n.2624+62A= n.2603+62A= n.429-7225T= | |
| 6 | g.112148095_112148096insTATA | CA2680052592 | LAMA4 | c.2353+61_2353+62insTATA (n.2353+61_2353+62insTATA) c.2332+61_2332+62insTATA (n.2332+61_2332+62insTATA) c.223+61_223+62insTATA (n.223+61_223+62insTATA) c.765+61_765+62insTATA n.2624+61_2624+62insTATA n.2603+61_2603+62insTATA n.429-7225_429-7224insTATA | gnomAD v4 |
| 6 | g.112148096G>A | CA817303068 | LAMA4 | c.2353+61C>T (n.2353+61C>T) c.2332+61C>T (n.2332+61C>T) c.223+61C>T (n.223+61C>T) c.765+61C>T n.2624+61C>T n.2603+61C>T n.429-7224G>A | dbSNP |
| 6 | g.112148096G= | CA1655234207 | LAMA4 | c.2353+61C= (n.2353+61C=) c.2332+61C= (n.2332+61C=) c.223+61C= (n.223+61C=) c.765+61C= n.2624+61C= n.2603+61C= n.429-7224G= | |
| 6 | g.112148096G>T | CA817303067 | LAMA4 | c.2353+61C>A (n.2353+61C>A) c.2332+61C>A (n.2332+61C>A) c.223+61C>A (n.223+61C>A) c.765+61C>A n.2624+61C>A n.2603+61C>A n.429-7224G>T | dbSNP |
| 6 | g.112148097T>A | CA2578718929 | LAMA4 | c.2353+60A>T (n.2353+60A>T) c.2332+60A>T (n.2332+60A>T) c.223+60A>T (n.223+60A>T) c.765+60A>T n.2624+60A>T n.2603+60A>T n.429-7223T>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.112148098A= | CA1655234208 | LAMA4 | c.2353+59T= (n.2353+59T=) c.2332+59T= (n.2332+59T=) c.223+59T= (n.223+59T=) c.765+59T= n.2624+59T= n.2603+59T= n.429-7222A= | |
| 6 | g.112148098A>C | CA2680052595 | LAMA4 | c.2353+59T>G (n.2353+59T>G) c.2332+59T>G (n.2332+59T>G) c.223+59T>G (n.223+59T>G) c.765+59T>G n.2624+59T>G n.2603+59T>G n.429-7222A>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.112148098A>G | CA817303069 | LAMA4 | c.2353+59T>C (n.2353+59T>C) c.2332+59T>C (n.2332+59T>C) c.223+59T>C (n.223+59T>C) c.765+59T>C n.2624+59T>C n.2603+59T>C n.429-7222A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.112148099T>C | CA144897376 | LAMA4 | c.2353+58A>G (n.2353+58A>G) c.2332+58A>G (n.2332+58A>G) c.223+58A>G (n.223+58A>G) c.765+58A>G n.2624+58A>G n.2603+58A>G n.429-7221T>C | dbSNP |
| 6 | g.112148099T= | CA1655234209 | LAMA4 | c.2353+58A= (n.2353+58A=) c.2332+58A= (n.2332+58A=) c.223+58A= (n.223+58A=) c.765+58A= n.2624+58A= n.2603+58A= n.429-7221T= | |
| 6 | g.112148100A= | CA1655234210 | LAMA4 | c.2353+57T= (n.2353+57T=) c.2332+57T= (n.2332+57T=) c.223+57T= (n.223+57T=) c.765+57T= n.2624+57T= n.2603+57T= n.429-7220A= | |
| 6 | g.112148100A>C | CA1655234211 | LAMA4 | c.2353+57T>G (n.2353+57T>G) c.2332+57T>G (n.2332+57T>G) c.223+57T>G (n.223+57T>G) c.765+57T>G n.2624+57T>G n.2603+57T>G n.429-7220A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.112148100A>G | CA570037549 | LAMA4 | c.2353+57T>C (n.2353+57T>C) c.2332+57T>C (n.2332+57T>C) c.223+57T>C (n.223+57T>C) c.765+57T>C n.2624+57T>C n.2603+57T>C n.429-7220A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.112148101G>C | CA1655234213 | LAMA4 | c.2353+56C>G (n.2353+56C>G) c.2332+56C>G (n.2332+56C>G) c.223+56C>G (n.223+56C>G) c.765+56C>G n.2624+56C>G n.2603+56C>G n.429-7219G>C | dbSNP |
| 6 | g.112148101G= | CA1655234212 | LAMA4 | c.2353+56C= (n.2353+56C=) c.2332+56C= (n.2332+56C=) c.223+56C= (n.223+56C=) c.765+56C= n.2624+56C= n.2603+56C= n.429-7219G= | |
| 6 | g.112148101G>T | CA2578718930 | LAMA4 | c.2353+56C>A (n.2353+56C>A) c.2332+56C>A (n.2332+56C>A) c.223+56C>A (n.223+56C>A) c.765+56C>A n.2624+56C>A n.2603+56C>A n.429-7219G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.112148102A>G | CA2680052598 | LAMA4 | c.2353+55T>C (n.2353+55T>C) c.2332+55T>C (n.2332+55T>C) c.223+55T>C (n.223+55T>C) c.765+55T>C n.2624+55T>C n.2603+55T>C n.429-7218A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.112148103G>A | CA2680052599 | LAMA4 | c.2353+54C>T (n.2353+54C>T) c.2332+54C>T (n.2332+54C>T) c.223+54C>T (n.223+54C>T) c.765+54C>T n.2624+54C>T n.2603+54C>T n.429-7217G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.112148105T>A | CA817303071 | LAMA4 | c.2353+52A>T (n.2353+52A>T) c.2332+52A>T (n.2332+52A>T) c.223+52A>T (n.223+52A>T) c.765+52A>T n.2624+52A>T n.2603+52A>T n.429-7215T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.112148105T>C | CA2772634883 | LAMA4 | c.2353+52A>G (n.2353+52A>G) c.2332+52A>G (n.2332+52A>G) c.223+52A>G (n.223+52A>G) c.765+52A>G n.2624+52A>G n.2603+52A>G n.429-7215T>C | |
| 6 | g.112148105T>G | CA144897379 | LAMA4 | c.2353+52A>C (n.2353+52A>C) c.2332+52A>C (n.2332+52A>C) c.223+52A>C (n.223+52A>C) c.765+52A>C n.2624+52A>C n.2603+52A>C n.429-7215T>G | dbSNP |
| 6 | g.112148105T= | CA1655234214 | LAMA4 | c.2353+52A= (n.2353+52A=) c.2332+52A= (n.2332+52A=) c.223+52A= (n.223+52A=) c.765+52A= n.2624+52A= n.2603+52A= n.429-7215T= | |
| 6 | g.112148107A= | CA1655234215 | LAMA4 | c.2353+50T= (n.2353+50T=) c.2332+50T= (n.2332+50T=) c.223+50T= (n.223+50T=) c.765+50T= n.2624+50T= n.2603+50T= n.429-7213A= | |
| 6 | g.112148107A>G | CA3965499 | LAMA4 | c.2353+50T>C (n.2353+50T>C) c.2332+50T>C (n.2332+50T>C) c.223+50T>C (n.223+50T>C) c.765+50T>C n.2624+50T>C n.2603+50T>C n.429-7213A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.112148107A>T | CA2680052600 | LAMA4 | c.2353+50T>A (n.2353+50T>A) c.2332+50T>A (n.2332+50T>A) c.223+50T>A (n.223+50T>A) c.765+50T>A n.2624+50T>A n.2603+50T>A n.429-7213A>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.112148109T>C | CA3965500 | LAMA4 | c.2353+48A>G (n.2353+48A>G) c.2332+48A>G (n.2332+48A>G) c.223+48A>G (n.223+48A>G) c.765+48A>G n.2624+48A>G n.2603+48A>G n.429-7211T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.112148109T= | CA1655234216 | LAMA4 | c.2353+48A= (n.2353+48A=) c.2332+48A= (n.2332+48A=) c.223+48A= (n.223+48A=) c.765+48A= n.2624+48A= n.2603+48A= n.429-7211T= | |
| 6 | g.112148110G>A | CA3965501 | LAMA4 | c.2353+47C>T (n.2353+47C>T) c.2332+47C>T (n.2332+47C>T) c.223+47C>T (n.223+47C>T) c.765+47C>T n.2624+47C>T n.2603+47C>T n.429-7210G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.112148110G= | CA1655234217 | LAMA4 | c.2353+47C= (n.2353+47C=) c.2332+47C= (n.2332+47C=) c.223+47C= (n.223+47C=) c.765+47C= n.2624+47C= n.2603+47C= n.429-7210G= | |
| 6 | g.112148110G>T | CA2680052608 | LAMA4 | c.2353+47C>A (n.2353+47C>A) c.2332+47C>A (n.2332+47C>A) c.223+47C>A (n.223+47C>A) c.765+47C>A n.2624+47C>A n.2603+47C>A n.429-7210G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.112148111G>A | CA570037550 | LAMA4 | c.2353+46C>T (n.2353+46C>T) c.2332+46C>T (n.2332+46C>T) c.223+46C>T (n.223+46C>T) c.765+46C>T n.2624+46C>T n.2603+46C>T n.429-7209G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.112148111G= | CA1655234218 | LAMA4 | c.2353+46C= (n.2353+46C=) c.2332+46C= (n.2332+46C=) c.223+46C= (n.223+46C=) c.765+46C= n.2624+46C= n.2603+46C= n.429-7209G= | |
| 6 | g.112148111G>T | CA2680052611 | LAMA4 | c.2353+46C>A (n.2353+46C>A) c.2332+46C>A (n.2332+46C>A) c.223+46C>A (n.223+46C>A) c.765+46C>A n.2624+46C>A n.2603+46C>A n.429-7209G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.112148112C>A | CA1655234220 | LAMA4 | c.2353+45G>T (n.2353+45G>T) c.2332+45G>T (n.2332+45G>T) c.223+45G>T (n.223+45G>T) c.765+45G>T n.2624+45G>T n.2603+45G>T n.429-7208C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.112148112C= | CA1655234219 | LAMA4 | c.2353+45G= (n.2353+45G=) c.2332+45G= (n.2332+45G=) c.223+45G= (n.223+45G=) c.765+45G= n.2624+45G= n.2603+45G= n.429-7208C= | |
| 6 | g.112148112C>T | CA570037551 | LAMA4 | c.2353+45G>A (n.2353+45G>A) c.2332+45G>A (n.2332+45G>A) c.223+45G>A (n.223+45G>A) c.765+45G>A n.2624+45G>A n.2603+45G>A n.429-7208C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.112148113C>A | CA2680052615 | LAMA4 | c.2353+44G>T (n.2353+44G>T) c.2332+44G>T (n.2332+44G>T) c.223+44G>T (n.223+44G>T) c.765+44G>T n.2624+44G>T n.2603+44G>T n.429-7207C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.112148115A= | CA1655234221 | LAMA4 | c.2353+42T= (n.2353+42T=) c.2332+42T= (n.2332+42T=) c.223+42T= (n.223+42T=) c.765+42T= n.2624+42T= n.2603+42T= n.429-7205A= | |
| 6 | g.112148115A>G | CA3965502 | LAMA4 | c.2353+42T>C (n.2353+42T>C) c.2332+42T>C (n.2332+42T>C) c.223+42T>C (n.223+42T>C) c.765+42T>C n.2624+42T>C n.2603+42T>C n.429-7205A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.112148118C>A | CA2680052621 | LAMA4 | c.2353+39G>T (n.2353+39G>T) c.2332+39G>T (n.2332+39G>T) c.223+39G>T (n.223+39G>T) c.765+39G>T n.2624+39G>T n.2603+39G>T n.429-7202C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.112148118C= | CA1655234222 | LAMA4 | c.2353+39G= (n.2353+39G=) c.2332+39G= (n.2332+39G=) c.223+39G= (n.223+39G=) c.765+39G= n.2624+39G= n.2603+39G= n.429-7202C= | |
| 6 | g.112148118C>G | CA2680052622 | LAMA4 | c.2353+39G>C (n.2353+39G>C) c.2332+39G>C (n.2332+39G>C) c.223+39G>C (n.223+39G>C) c.765+39G>C n.2624+39G>C n.2603+39G>C n.429-7202C>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.112148118C>T | CA3965503 | LAMA4 | c.2353+39G>A (n.2353+39G>A) c.2332+39G>A (n.2332+39G>A) c.223+39G>A (n.223+39G>A) c.765+39G>A n.2624+39G>A n.2603+39G>A n.429-7202C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.112148119C>G | CA2680052625 | LAMA4 | c.2353+38G>C (n.2353+38G>C) c.2332+38G>C (n.2332+38G>C) c.223+38G>C (n.223+38G>C) c.765+38G>C n.2624+38G>C n.2603+38G>C n.429-7201C>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.112148121T>G | CA570037552 | LAMA4 | c.2353+36A>C (n.2353+36A>C) c.2332+36A>C (n.2332+36A>C) c.223+36A>C (n.223+36A>C) c.765+36A>C n.2624+36A>C n.2603+36A>C n.429-7199T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.112148121T= | CA1655234223 | LAMA4 | c.2353+36A= (n.2353+36A=) c.2332+36A= (n.2332+36A=) c.223+36A= (n.223+36A=) c.765+36A= n.2624+36A= n.2603+36A= n.429-7199T= | |
| 6 | g.112148122A= | CA1655234224 | LAMA4 | c.2353+35T= (n.2353+35T=) c.2332+35T= (n.2332+35T=) c.223+35T= (n.223+35T=) c.765+35T= n.2624+35T= n.2603+35T= n.429-7198A= | |
| 6 | g.112148122A>G | CA3965504 | LAMA4 | c.2353+35T>C (n.2353+35T>C) c.2332+35T>C (n.2332+35T>C) c.223+35T>C (n.223+35T>C) c.765+35T>C n.2624+35T>C n.2603+35T>C n.429-7198A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.112148125T>G | CA3965505 | LAMA4 | c.2353+32A>C (n.2353+32A>C) c.2332+32A>C (n.2332+32A>C) c.223+32A>C (n.223+32A>C) c.765+32A>C n.2624+32A>C n.2603+32A>C n.429-7195T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.112148125T= | CA1655234225 | LAMA4 | c.2353+32A= (n.2353+32A=) c.2332+32A= (n.2332+32A=) c.223+32A= (n.223+32A=) c.765+32A= n.2624+32A= n.2603+32A= n.429-7195T= | |
| 6 | g.112148126A>G | CA2680052630 | LAMA4 | c.2353+31T>C (n.2353+31T>C) c.2332+31T>C (n.2332+31T>C) c.223+31T>C (n.223+31T>C) c.765+31T>C n.2624+31T>C n.2603+31T>C n.429-7194A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.112148127G>T | CA2578718931 | LAMA4 | c.2353+30C>A (n.2353+30C>A) c.2332+30C>A (n.2332+30C>A) c.223+30C>A (n.223+30C>A) c.765+30C>A n.2624+30C>A n.2603+30C>A n.429-7193G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.112148129_112148141del | CA2680052632 | LAMA4 | c.2353+17_2353+29del (n.2353+17_2353+29del) c.2332+17_2332+29del (n.2332+17_2332+29del) c.223+17_223+29del (n.223+17_223+29del) c.765+17_765+29del n.2624+17_2624+29del n.2603+17_2603+29del n.429-7191_429-7179del | gnomAD v4 |
| 6 | g.112148130T>A | CA2578718932 | LAMA4 | c.2353+27A>T (n.2353+27A>T) c.2332+27A>T (n.2332+27A>T) c.223+27A>T (n.223+27A>T) c.765+27A>T n.2624+27A>T n.2603+27A>T n.429-7190T>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.112148130T>G | CA2680052633 | LAMA4 | c.2353+27A>C (n.2353+27A>C) c.2332+27A>C (n.2332+27A>C) c.223+27A>C (n.223+27A>C) c.765+27A>C n.2624+27A>C n.2603+27A>C n.429-7190T>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.112148131C>A | CA2680052635 | LAMA4 | c.2353+26G>T (n.2353+26G>T) c.2332+26G>T (n.2332+26G>T) c.223+26G>T (n.223+26G>T) c.765+26G>T n.2624+26G>T n.2603+26G>T n.429-7189C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.112148131C>G | CA2680052636 | LAMA4 | c.2353+26G>C (n.2353+26G>C) c.2332+26G>C (n.2332+26G>C) c.223+26G>C (n.223+26G>C) c.765+26G>C n.2624+26G>C n.2603+26G>C n.429-7189C>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.112148131_112148132delinsCA | CA1655234226 | LAMA4 | c.2353+25_2353+26delinsTG (n.2353+25_2353+26delinsTG) c.2332+25_2332+26delinsTG (n.2332+25_2332+26delinsTG) c.223+25_223+26delinsTG (n.223+25_223+26delinsTG) c.765+25_765+26delinsTG n.2624+25_2624+26delinsTG n.2603+25_2603+26delinsTG n.429-7189_429-7188delinsCA | |
| 6 | g.112148132A>C | CA2578718933 | LAMA4 | c.2353+25T>G (n.2353+25T>G) c.2332+25T>G (n.2332+25T>G) c.223+25T>G (n.223+25T>G) c.765+25T>G n.2624+25T>G n.2603+25T>G n.429-7188A>C | |
| 6 | g.112148132A>G | CA2680052637 | LAMA4 | c.2353+25T>C (n.2353+25T>C) c.2332+25T>C (n.2332+25T>C) c.223+25T>C (n.223+25T>C) c.765+25T>C n.2624+25T>C n.2603+25T>C n.429-7188A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.112148134del | CA570037553 | LAMA4 | c.2353+25del (n.2353+25del) c.2332+25del (n.2332+25del) c.223+25del (n.223+25del) c.765+25del n.2624+25del n.2603+25del n.429-7186del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.112148133A>G | CA2680052639 | LAMA4 | c.2353+24T>C (n.2353+24T>C) c.2332+24T>C (n.2332+24T>C) c.223+24T>C (n.223+24T>C) c.765+24T>C n.2624+24T>C n.2603+24T>C n.429-7187A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.112148134A= | CA1655234227 | LAMA4 | c.2353+23T= (n.2353+23T=) c.2332+23T= (n.2332+23T=) c.223+23T= (n.223+23T=) c.765+23T= n.2624+23T= n.2603+23T= n.429-7186A= | |
| 6 | g.112148134A>G | CA3965506 | LAMA4 | c.2353+23T>C (n.2353+23T>C) c.2332+23T>C (n.2332+23T>C) c.223+23T>C (n.223+23T>C) c.765+23T>C n.2624+23T>C n.2603+23T>C n.429-7186A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.112148134A>T | CA2680052640 | LAMA4 | c.2353+23T>A (n.2353+23T>A) c.2332+23T>A (n.2332+23T>A) c.223+23T>A (n.223+23T>A) c.765+23T>A n.2624+23T>A n.2603+23T>A n.429-7186A>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.112148137G>T | CA2578718934 | LAMA4 | c.2353+20C>A (n.2353+20C>A) c.2332+20C>A (n.2332+20C>A) c.223+20C>A (n.223+20C>A) c.765+20C>A n.2624+20C>A n.2603+20C>A n.429-7183G>T | |
| 6 | g.112148139G>A | CA2680052642 | LAMA4 | c.2353+18C>T (n.2353+18C>T) c.2332+18C>T (n.2332+18C>T) c.223+18C>T (n.223+18C>T) c.765+18C>T n.2624+18C>T n.2603+18C>T n.429-7181G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.112148139_112148140delinsGA | CA1655234228 | LAMA4 | c.2353+17_2353+18delinsTC (n.2353+17_2353+18delinsTC) c.2332+17_2332+18delinsTC (n.2332+17_2332+18delinsTC) c.223+17_223+18delinsTC (n.223+17_223+18delinsTC) c.765+17_765+18delinsTC n.2624+17_2624+18delinsTC n.2603+17_2603+18delinsTC n.429-7181_429-7180delinsGA | |
| 6 | g.112148142del | CA144897401 | LAMA4 | c.2353+17del (n.2353+17del) c.2332+17del (n.2332+17del) c.223+17del (n.223+17del) c.765+17del n.2624+17del n.2603+17del n.429-7178del | dbSNP |
| 6 | g.112148148_112148158del | CA2517814833 | LAMA4 | c.2353+1_2353+11del c.2332+1_2332+11del c.223+1_223+11del c.765+1_765+11del n.2624+1_2624+11del n.2603+1_2603+11del n.429-7172_429-7162del | |
| 6 | g.112148148A>C | CA2680052650 | LAMA4 | c.2353+9T>G (n.2353+9T>G) c.2332+9T>G (n.2332+9T>G) c.223+9T>G (n.223+9T>G) c.765+9T>G n.2624+9T>G n.2603+9T>G n.429-7172A>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.112148149del | CA2578718935 | LAMA4 | c.2353+9del (n.2353+9del) c.2332+9del (n.2332+9del) c.223+9del (n.223+9del) c.765+9del n.2624+9del n.2603+9del n.429-7171del | gnomAD v4 |
| 6 | g.112148151_112148159delinsTGATACCTG | CA1655234229 | LAMA4 | c.2351_2353+6delinsCAGGTATCA c.2330_2332+6delinsCAGGTATCA c.221_223+6delinsCAGGTATCA c.763_765+6delinsCAGGTATCA n.2622_2624+6delinsCAGGTATCA n.2601_2603+6delinsCAGGTATCA n.429-7169_429-7161delinsTGATACCTG | |
| 6 | g.112148152del | CA2680052651 | LAMA4 | c.2353+5del (n.2353+5del) c.2332+5del (n.2332+5del) c.223+5del (n.223+5del) c.765+5del n.2624+5del n.2603+5del n.429-7168del | gnomAD v4 |
| 6 | g.112148152G>A | CA2680052653 | LAMA4 | c.2353+5C>T (n.2353+5C>T) c.2332+5C>T (n.2332+5C>T) c.223+5C>T (n.223+5C>T) c.765+5C>T n.2624+5C>T n.2603+5C>T n.429-7168G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.112148152_112148159del | CA1655234230 | LAMA4 | c.2351_2353+5del c.2330_2332+5del c.221_223+5del c.763_765+5del n.2622_2624+5del n.2601_2603+5del n.429-7168_429-7161del | dbSNP |
| 6 | g.112148153A>T | CA2680052655 | LAMA4 | c.2353+4T>A (n.2353+4T>A) c.2332+4T>A (n.2332+4T>A) c.223+4T>A (n.223+4T>A) c.765+4T>A n.2624+4T>A n.2603+4T>A n.429-7167A>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.112148154T>C | CA1093223261 | LAMA4 | c.2353+3A>G (n.2353+3A>G) c.2332+3A>G (n.2332+3A>G) c.223+3A>G (n.223+3A>G) c.765+3A>G n.2624+3A>G n.2603+3A>G n.429-7166T>C | dbSNP |
| 6 | g.112148154T= | CA1655234231 | LAMA4 | c.2353+3A= (n.2353+3A=) c.2332+3A= (n.2332+3A=) c.223+3A= (n.223+3A=) c.765+3A= n.2624+3A= n.2603+3A= n.429-7166T= | |
| 6 | g.112148154_112148160del | CA2680052657 | LAMA4 | c.2350_2353+3del c.2329_2332+3del c.220_223+3del c.762_765+3del n.2621_2624+3del n.2600_2603+3del n.429-7166_429-7160del | gnomAD v4 |
| 6 | g.112148155A>C | CA365383391 | LAMA4 | c.2353+2T>G (n.2353+2T>G) c.2332+2T>G (n.2332+2T>G) c.223+2T>G (n.223+2T>G) c.765+2T>G n.2624+2T>G n.2603+2T>G n.429-7165A>C | |
| 6 | g.112148155A>G | CA365383392 | LAMA4 | c.2353+2T>C (n.2353+2T>C) c.2332+2T>C (n.2332+2T>C) c.223+2T>C (n.223+2T>C) c.765+2T>C n.2624+2T>C n.2603+2T>C n.429-7165A>G | |
| 6 | g.112148155A>T | CA365383393 | LAMA4 | c.2353+2T>A (n.2353+2T>A) c.2332+2T>A (n.2332+2T>A) c.223+2T>A (n.223+2T>A) c.765+2T>A n.2624+2T>A n.2603+2T>A n.429-7165A>T | |
| 6 | g.112148156C>A | CA365383394 | LAMA4 | c.2353+1G>T (n.2353+1G>T) c.2332+1G>T (n.2332+1G>T) c.223+1G>T (n.223+1G>T) c.765+1G>T n.2624+1G>T n.2603+1G>T n.429-7164C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.112148156C>G | CA365383395 | LAMA4 | c.2353+1G>C (n.2353+1G>C) c.2332+1G>C (n.2332+1G>C) c.223+1G>C (n.223+1G>C) c.765+1G>C n.2624+1G>C n.2603+1G>C n.429-7164C>G | |
| 6 | g.112148156C>T | CA365383396 | LAMA4 | c.2353+1G>A (n.2353+1G>A) c.2332+1G>A (n.2332+1G>A) c.223+1G>A (n.223+1G>A) c.765+1G>A n.2624+1G>A n.2603+1G>A n.429-7164C>T |