Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.112148000_112148003dup | CA144897354 | LAMA4 | c.2353+168_2353+171dup (n.2353+168_2353+171dup) c.2332+168_2332+171dup (n.2332+168_2332+171dup) c.223+168_223+171dup (n.223+168_223+171dup) c.765+168_765+171dup n.2624+168_2624+171dup n.2603+168_2603+171dup n.429-7320_429-7317dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.112148000_112148003del | CA451606732 | LAMA4 | c.2353+168_2353+171del (n.2353+168_2353+171del) c.2332+168_2332+171del (n.2332+168_2332+171del) c.223+168_223+171del (n.223+168_223+171del) c.765+168_765+171del n.2624+168_2624+171del n.2603+168_2603+171del n.429-7320_429-7317del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.112147997G>C | CA1655234174 | LAMA4 | c.2353+160C>G (n.2353+160C>G) c.2332+160C>G (n.2332+160C>G) c.223+160C>G (n.223+160C>G) c.765+160C>G n.2624+160C>G n.2603+160C>G n.429-7323G>C | dbSNP |
6 | g.112147997G= | CA1655234173 | LAMA4 | c.2353+160C= (n.2353+160C=) c.2332+160C= (n.2332+160C=) c.223+160C= (n.223+160C=) c.765+160C= n.2624+160C= n.2603+160C= n.429-7323G= | |
6 | g.112147998A= | CA1655234175 | LAMA4 | c.2353+159T= (n.2353+159T=) c.2332+159T= (n.2332+159T=) c.223+159T= (n.223+159T=) c.765+159T= n.2624+159T= n.2603+159T= n.429-7322A= | |
6 | g.112147998A>G | CA1093223234 | LAMA4 | c.2353+159T>C (n.2353+159T>C) c.2332+159T>C (n.2332+159T>C) c.223+159T>C (n.223+159T>C) c.765+159T>C n.2624+159T>C n.2603+159T>C n.429-7322A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.112147999T>C | CA817303055 | LAMA4 | c.2353+158A>G (n.2353+158A>G) c.2332+158A>G (n.2332+158A>G) c.223+158A>G (n.223+158A>G) c.765+158A>G n.2624+158A>G n.2603+158A>G n.429-7321T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.112147999T= | CA1655234176 | LAMA4 | c.2353+158A= (n.2353+158A=) c.2332+158A= (n.2332+158A=) c.223+158A= (n.223+158A=) c.765+158A= n.2624+158A= n.2603+158A= n.429-7321T= | |
6 | g.112148000A= | CA1655234177 | LAMA4 | c.2353+157T= (n.2353+157T=) c.2332+157T= (n.2332+157T=) c.223+157T= (n.223+157T=) c.765+157T= n.2624+157T= n.2603+157T= n.429-7320A= | |
6 | g.112148000A>G | CA144897358 | LAMA4 | c.2353+157T>C (n.2353+157T>C) c.2332+157T>C (n.2332+157T>C) c.223+157T>C (n.223+157T>C) c.765+157T>C n.2624+157T>C n.2603+157T>C n.429-7320A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.112148003T>C | CA2772634878 | LAMA4 | c.2353+154A>G (n.2353+154A>G) c.2332+154A>G (n.2332+154A>G) c.223+154A>G (n.223+154A>G) c.765+154A>G n.2624+154A>G n.2603+154A>G n.429-7317T>C | |
6 | g.112148004G>A | CA1093223238 | LAMA4 | c.2353+153C>T (n.2353+153C>T) c.2332+153C>T (n.2332+153C>T) c.223+153C>T (n.223+153C>T) c.765+153C>T n.2624+153C>T n.2603+153C>T n.429-7316G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.112148004G= | CA1655234178 | LAMA4 | c.2353+153C= (n.2353+153C=) c.2332+153C= (n.2332+153C=) c.223+153C= (n.223+153C=) c.765+153C= n.2624+153C= n.2603+153C= n.429-7316G= | |
6 | g.112148006A>C | CA2680052496 | LAMA4 | c.2353+151T>G (n.2353+151T>G) c.2332+151T>G (n.2332+151T>G) c.223+151T>G (n.223+151T>G) c.765+151T>G n.2624+151T>G n.2603+151T>G n.429-7314A>C | gnomAD v4 |
6 | g.112148007C>A | CA2680052500 | LAMA4 | c.2353+150G>T (n.2353+150G>T) c.2332+150G>T (n.2332+150G>T) c.223+150G>T (n.223+150G>T) c.765+150G>T n.2624+150G>T n.2603+150G>T n.429-7313C>A | gnomAD v4 |
6 | g.112148007C>T | CA2680052501 | LAMA4 | c.2353+150G>A (n.2353+150G>A) c.2332+150G>A (n.2332+150G>A) c.223+150G>A (n.223+150G>A) c.765+150G>A n.2624+150G>A n.2603+150G>A n.429-7313C>T | gnomAD v4 |
6 | g.112148009G>T | CA2680052502 | LAMA4 | c.2353+148C>A (n.2353+148C>A) c.2332+148C>A (n.2332+148C>A) c.223+148C>A (n.223+148C>A) c.765+148C>A n.2624+148C>A n.2603+148C>A n.429-7311G>T | gnomAD v4 |
6 | g.112148011G>A | CA2680052503 | LAMA4 | c.2353+146C>T (n.2353+146C>T) c.2332+146C>T (n.2332+146C>T) c.223+146C>T (n.223+146C>T) c.765+146C>T n.2624+146C>T n.2603+146C>T n.429-7309G>A | gnomAD v4 |
6 | g.112148011G>T | CA2680052505 | LAMA4 | c.2353+146C>A (n.2353+146C>A) c.2332+146C>A (n.2332+146C>A) c.223+146C>A (n.223+146C>A) c.765+146C>A n.2624+146C>A n.2603+146C>A n.429-7309G>T | gnomAD v4 |
6 | g.112148012C>A | CA2680052506 | LAMA4 | c.2353+145G>T (n.2353+145G>T) c.2332+145G>T (n.2332+145G>T) c.223+145G>T (n.223+145G>T) c.765+145G>T n.2624+145G>T n.2603+145G>T n.429-7308C>A | gnomAD v4 |
6 | g.112148013A>C | CA2680052508 | LAMA4 | c.2353+144T>G (n.2353+144T>G) c.2332+144T>G (n.2332+144T>G) c.223+144T>G (n.223+144T>G) c.765+144T>G n.2624+144T>G n.2603+144T>G n.429-7307A>C | gnomAD v4 |
6 | g.112148013A>G | CA2772634879 | LAMA4 | c.2353+144T>C (n.2353+144T>C) c.2332+144T>C (n.2332+144T>C) c.223+144T>C (n.223+144T>C) c.765+144T>C n.2624+144T>C n.2603+144T>C n.429-7307A>G | |
6 | g.112148016A= | CA1655234179 | LAMA4 | c.2353+141T= (n.2353+141T=) c.2332+141T= (n.2332+141T=) c.223+141T= (n.223+141T=) c.765+141T= n.2624+141T= n.2603+141T= n.429-7304A= | |
6 | g.112148016A>C | CA1093223239 | LAMA4 | c.2353+141T>G (n.2353+141T>G) c.2332+141T>G (n.2332+141T>G) c.223+141T>G (n.223+141T>G) c.765+141T>G n.2624+141T>G n.2603+141T>G n.429-7304A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.112148016A>G | CA817303056 | LAMA4 | c.2353+141T>C (n.2353+141T>C) c.2332+141T>C (n.2332+141T>C) c.223+141T>C (n.223+141T>C) c.765+141T>C n.2624+141T>C n.2603+141T>C n.429-7304A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.112148017G>C | CA2712807486 | LAMA4 | c.2353+140C>G (n.2353+140C>G) c.2332+140C>G (n.2332+140C>G) c.223+140C>G (n.223+140C>G) c.765+140C>G n.2624+140C>G n.2603+140C>G n.429-7303G>C | dbSNP |
6 | g.112148017G= | CA1655234180 | LAMA4 | c.2353+140C= (n.2353+140C=) c.2332+140C= (n.2332+140C=) c.223+140C= (n.223+140C=) c.765+140C= n.2624+140C= n.2603+140C= n.429-7303G= | |
6 | g.112148017G>T | CA817303058 | LAMA4 | c.2353+140C>A (n.2353+140C>A) c.2332+140C>A (n.2332+140C>A) c.223+140C>A (n.223+140C>A) c.765+140C>A n.2624+140C>A n.2603+140C>A n.429-7303G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.112148018C>A | CA2680052517 | LAMA4 | c.2353+139G>T (n.2353+139G>T) c.2332+139G>T (n.2332+139G>T) c.223+139G>T (n.223+139G>T) c.765+139G>T n.2624+139G>T n.2603+139G>T n.429-7302C>A | gnomAD v4 |
6 | g.112148018C>G | CA2680052519 | LAMA4 | c.2353+139G>C (n.2353+139G>C) c.2332+139G>C (n.2332+139G>C) c.223+139G>C (n.223+139G>C) c.765+139G>C n.2624+139G>C n.2603+139G>C n.429-7302C>G | gnomAD v4 |
6 | g.112148019T>A | CA2712998358 | LAMA4 | c.2353+138A>T (n.2353+138A>T) c.2332+138A>T (n.2332+138A>T) c.223+138A>T (n.223+138A>T) c.765+138A>T n.2624+138A>T n.2603+138A>T n.429-7301T>A | dbSNP |
6 | g.112148021T>G | CA2680052520 | LAMA4 | c.2353+136A>C (n.2353+136A>C) c.2332+136A>C (n.2332+136A>C) c.223+136A>C (n.223+136A>C) c.765+136A>C n.2624+136A>C n.2603+136A>C n.429-7299T>G | gnomAD v4 |
6 | g.112148023C>T | CA2680052522 | LAMA4 | c.2353+134G>A (n.2353+134G>A) c.2332+134G>A (n.2332+134G>A) c.223+134G>A (n.223+134G>A) c.765+134G>A n.2624+134G>A n.2603+134G>A n.429-7297C>T | gnomAD v4 |
6 | g.112148026T>C | CA2680052523 | LAMA4 | c.2353+131A>G (n.2353+131A>G) c.2332+131A>G (n.2332+131A>G) c.223+131A>G (n.223+131A>G) c.765+131A>G n.2624+131A>G n.2603+131A>G n.429-7294T>C | gnomAD v4 |
6 | g.112148027T>C | CA2680052524 | LAMA4 | c.2353+130A>G (n.2353+130A>G) c.2332+130A>G (n.2332+130A>G) c.223+130A>G (n.223+130A>G) c.765+130A>G n.2624+130A>G n.2603+130A>G n.429-7293T>C | gnomAD v4 |
6 | g.112148027_112148028insAGGGAACAAGGTTAA | CA2507824662 | LAMA4 | c.2353+129_2353+130insTTAACCTTGTTCCCT (n.2353+129_2353+130insTTAACCTTGTTCCCT) c.2332+129_2332+130insTTAACCTTGTTCCCT (n.2332+129_2332+130insTTAACCTTGTTCCCT) c.223+129_223+130insTTAACCTTGTTCCCT (n.223+129_223+130insTTAACCTTGTTCCCT) c.765+129_765+130insTTAACCTTGTTCCCT n.2624+129_2624+130insTTAACCTTGTTCCCT n.2603+129_2603+130insTTAACCTTGTTCCCT n.429-7293_429-7292insAGGGAACAAGGTTAA | |
6 | g.112148028T>G | CA2680052525 | LAMA4 | c.2353+129A>C (n.2353+129A>C) c.2332+129A>C (n.2332+129A>C) c.223+129A>C (n.223+129A>C) c.765+129A>C n.2624+129A>C n.2603+129A>C n.429-7292T>G | gnomAD v4 |
6 | g.112148029C>A | CA2680052526 | LAMA4 | c.2353+128G>T (n.2353+128G>T) c.2332+128G>T (n.2332+128G>T) c.223+128G>T (n.223+128G>T) c.765+128G>T n.2624+128G>T n.2603+128G>T n.429-7291C>A | gnomAD v4 |
6 | g.112148029_112148030insAAATGTTGGGTAAA | CA2549316833 | LAMA4 | c.2353+127_2353+128insTTTACCCAACATTT (n.2353+127_2353+128insTTTACCCAACATTT) c.2332+127_2332+128insTTTACCCAACATTT (n.2332+127_2332+128insTTTACCCAACATTT) c.223+127_223+128insTTTACCCAACATTT (n.223+127_223+128insTTTACCCAACATTT) c.765+127_765+128insTTTACCCAACATTT n.2624+127_2624+128insTTTACCCAACATTT n.2603+127_2603+128insTTTACCCAACATTT n.429-7291_429-7290insAAATGTTGGGTAAA | |
6 | g.112148030T>G | CA2680052527 | LAMA4 | c.2353+127A>C (n.2353+127A>C) c.2332+127A>C (n.2332+127A>C) c.223+127A>C (n.223+127A>C) c.765+127A>C n.2624+127A>C n.2603+127A>C n.429-7290T>G | gnomAD v4 |
6 | g.112148033G>A | CA2680052530 | LAMA4 | c.2353+124C>T (n.2353+124C>T) c.2332+124C>T (n.2332+124C>T) c.223+124C>T (n.223+124C>T) c.765+124C>T n.2624+124C>T n.2603+124C>T n.429-7287G>A | gnomAD v4 |
6 | g.112148033G>T | CA2514377211 | LAMA4 | c.2353+124C>A (n.2353+124C>A) c.2332+124C>A (n.2332+124C>A) c.223+124C>A (n.223+124C>A) c.765+124C>A n.2624+124C>A n.2603+124C>A n.429-7287G>T | gnomAD v4 |
6 | g.112148034C>A | CA2680052533 | LAMA4 | c.2353+123G>T (n.2353+123G>T) c.2332+123G>T (n.2332+123G>T) c.223+123G>T (n.223+123G>T) c.765+123G>T n.2624+123G>T n.2603+123G>T n.429-7286C>A | gnomAD v4 |
6 | g.112148035dup | CA2550455764 | LAMA4 | c.2353+122dup (n.2353+122dup) c.2332+122dup (n.2332+122dup) c.223+122dup (n.223+122dup) c.765+122dup n.2624+122dup n.2603+122dup n.429-7285dup | |
6 | g.112148036A= | CA1655234181 | LAMA4 | c.2353+121T= (n.2353+121T=) c.2332+121T= (n.2332+121T=) c.223+121T= (n.223+121T=) c.765+121T= n.2624+121T= n.2603+121T= n.429-7284A= | |
6 | g.112148036A>G | CA1655234182 | LAMA4 | c.2353+121T>C (n.2353+121T>C) c.2332+121T>C (n.2332+121T>C) c.223+121T>C (n.223+121T>C) c.765+121T>C n.2624+121T>C n.2603+121T>C n.429-7284A>G | dbSNP |
6 | g.112148036A>T | CA1655234183 | LAMA4 | c.2353+121T>A (n.2353+121T>A) c.2332+121T>A (n.2332+121T>A) c.223+121T>A (n.223+121T>A) c.765+121T>A n.2624+121T>A n.2603+121T>A n.429-7284A>T | dbSNP |
6 | g.112148038C>A | CA2680052535 | LAMA4 | c.2353+119G>T (n.2353+119G>T) c.2332+119G>T (n.2332+119G>T) c.223+119G>T (n.223+119G>T) c.765+119G>T n.2624+119G>T n.2603+119G>T n.429-7282C>A | gnomAD v4 |
6 | g.112148038_112148039insAAAA | CA2569167479 | LAMA4 | c.2353+118_2353+119insTTTT (n.2353+118_2353+119insTTTT) c.2332+118_2332+119insTTTT (n.2332+118_2332+119insTTTT) c.223+118_223+119insTTTT (n.223+118_223+119insTTTT) c.765+118_765+119insTTTT n.2624+118_2624+119insTTTT n.2603+118_2603+119insTTTT n.429-7282_429-7281insAAAA | |
6 | g.112148039T>C | CA2680052536 | LAMA4 | c.2353+118A>G (n.2353+118A>G) c.2332+118A>G (n.2332+118A>G) c.223+118A>G (n.223+118A>G) c.765+118A>G n.2624+118A>G n.2603+118A>G n.429-7281T>C | gnomAD v4 |
6 | g.112148039T>G | CA817303059 | LAMA4 | c.2353+118A>C (n.2353+118A>C) c.2332+118A>C (n.2332+118A>C) c.223+118A>C (n.223+118A>C) c.765+118A>C n.2624+118A>C n.2603+118A>C n.429-7281T>G | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.112148039T= | CA1655234184 | LAMA4 | c.2353+118A= (n.2353+118A=) c.2332+118A= (n.2332+118A=) c.223+118A= (n.223+118A=) c.765+118A= n.2624+118A= n.2603+118A= n.429-7281T= | |
6 | g.112148040T>C | CA144897360 | LAMA4 | c.2353+117A>G (n.2353+117A>G) c.2332+117A>G (n.2332+117A>G) c.223+117A>G (n.223+117A>G) c.765+117A>G n.2624+117A>G n.2603+117A>G n.429-7280T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.112148040T= | CA1655234185 | LAMA4 | c.2353+117A= (n.2353+117A=) c.2332+117A= (n.2332+117A=) c.223+117A= (n.223+117A=) c.765+117A= n.2624+117A= n.2603+117A= n.429-7280T= | |
6 | g.112148041C>A | CA1655234187 | LAMA4 | c.2353+116G>T (n.2353+116G>T) c.2332+116G>T (n.2332+116G>T) c.223+116G>T (n.223+116G>T) c.765+116G>T n.2624+116G>T n.2603+116G>T n.429-7279C>A | dbSNP |
6 | g.112148041C= | CA1655234186 | LAMA4 | c.2353+116G= (n.2353+116G=) c.2332+116G= (n.2332+116G=) c.223+116G= (n.223+116G=) c.765+116G= n.2624+116G= n.2603+116G= n.429-7279C= | |
6 | g.112148041C>G | CA1093223244 | LAMA4 | c.2353+116G>C (n.2353+116G>C) c.2332+116G>C (n.2332+116G>C) c.223+116G>C (n.223+116G>C) c.765+116G>C n.2624+116G>C n.2603+116G>C n.429-7279C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.112148041C>T | CA2602904948 | LAMA4 | c.2353+116G>A (n.2353+116G>A) c.2332+116G>A (n.2332+116G>A) c.223+116G>A (n.223+116G>A) c.765+116G>A n.2624+116G>A n.2603+116G>A n.429-7279C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.112148043A= | CA1655234188 | LAMA4 | c.2353+114T= (n.2353+114T=) c.2332+114T= (n.2332+114T=) c.223+114T= (n.223+114T=) c.765+114T= n.2624+114T= n.2603+114T= n.429-7277A= | |
6 | g.112148043A>G | CA1655234189 | LAMA4 | c.2353+114T>C (n.2353+114T>C) c.2332+114T>C (n.2332+114T>C) c.223+114T>C (n.223+114T>C) c.765+114T>C n.2624+114T>C n.2603+114T>C n.429-7277A>G | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.112148044T>A | CA570037548 | LAMA4 | c.2353+113A>T (n.2353+113A>T) c.2332+113A>T (n.2332+113A>T) c.223+113A>T (n.223+113A>T) c.765+113A>T n.2624+113A>T n.2603+113A>T n.429-7276T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.112148044T>C | CA2680052543 | LAMA4 | c.2353+113A>G (n.2353+113A>G) c.2332+113A>G (n.2332+113A>G) c.223+113A>G (n.223+113A>G) c.765+113A>G n.2624+113A>G n.2603+113A>G n.429-7276T>C | gnomAD v4 |
6 | g.112148044T= | CA1655234190 | LAMA4 | c.2353+113A= (n.2353+113A=) c.2332+113A= (n.2332+113A=) c.223+113A= (n.223+113A=) c.765+113A= n.2624+113A= n.2603+113A= n.429-7276T= | |
6 | g.112148045_112148046insCCTGTCTAAATAC | CA2549871842 | LAMA4 | c.2353+111_2353+112insGTATTTAGACAGG (n.2353+111_2353+112insGTATTTAGACAGG) c.2332+111_2332+112insGTATTTAGACAGG (n.2332+111_2332+112insGTATTTAGACAGG) c.223+111_223+112insGTATTTAGACAGG (n.223+111_223+112insGTATTTAGACAGG) c.765+111_765+112insGTATTTAGACAGG n.2624+111_2624+112insGTATTTAGACAGG n.2603+111_2603+112insGTATTTAGACAGG n.429-7275_429-7274insCCTGTCTAAATAC | |
6 | g.112148051C>A | CA2680052544 | LAMA4 | c.2353+106G>T (n.2353+106G>T) c.2332+106G>T (n.2332+106G>T) c.223+106G>T (n.223+106G>T) c.765+106G>T n.2624+106G>T n.2603+106G>T n.429-7269C>A | gnomAD v4 |
6 | g.112148051C= | CA1655234191 | LAMA4 | c.2353+106G= (n.2353+106G=) c.2332+106G= (n.2332+106G=) c.223+106G= (n.223+106G=) c.765+106G= n.2624+106G= n.2603+106G= n.429-7269C= | |
6 | g.112148051C>T | CA144897365 | LAMA4 | c.2353+106G>A (n.2353+106G>A) c.2332+106G>A (n.2332+106G>A) c.223+106G>A (n.223+106G>A) c.765+106G>A n.2624+106G>A n.2603+106G>A n.429-7269C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.112148052G>A | CA451606734 | LAMA4 | c.2353+105C>T (n.2353+105C>T) c.2332+105C>T (n.2332+105C>T) c.223+105C>T (n.223+105C>T) c.765+105C>T n.2624+105C>T n.2603+105C>T n.429-7268G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.112148052G= | CA1655234192 | LAMA4 | c.2353+105C= (n.2353+105C=) c.2332+105C= (n.2332+105C=) c.223+105C= (n.223+105C=) c.765+105C= n.2624+105C= n.2603+105C= n.429-7268G= | |
6 | g.112148052G>T | CA2680052547 | LAMA4 | c.2353+105C>A (n.2353+105C>A) c.2332+105C>A (n.2332+105C>A) c.223+105C>A (n.223+105C>A) c.765+105C>A n.2624+105C>A n.2603+105C>A n.429-7268G>T | gnomAD v4 |
6 | g.112148056C>A | CA2680052548 | LAMA4 | c.2353+101G>T (n.2353+101G>T) c.2332+101G>T (n.2332+101G>T) c.223+101G>T (n.223+101G>T) c.765+101G>T n.2624+101G>T n.2603+101G>T n.429-7264C>A | gnomAD v4 |
6 | g.112148056C= | CA1655234193 | LAMA4 | c.2353+101G= (n.2353+101G=) c.2332+101G= (n.2332+101G=) c.223+101G= (n.223+101G=) c.765+101G= n.2624+101G= n.2603+101G= n.429-7264C= | |
6 | g.112148056C>T | CA817303062 | LAMA4 | c.2353+101G>A (n.2353+101G>A) c.2332+101G>A (n.2332+101G>A) c.223+101G>A (n.223+101G>A) c.765+101G>A n.2624+101G>A n.2603+101G>A n.429-7264C>T | dbSNP |
6 | g.112148057C>A | CA144897369 | LAMA4 | c.2353+100G>T (n.2353+100G>T) c.2332+100G>T (n.2332+100G>T) c.223+100G>T (n.223+100G>T) c.765+100G>T n.2624+100G>T n.2603+100G>T n.429-7263C>A | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.112148057C= | CA1655234194 | LAMA4 | c.2353+100G= (n.2353+100G=) c.2332+100G= (n.2332+100G=) c.223+100G= (n.223+100G=) c.765+100G= n.2624+100G= n.2603+100G= n.429-7263C= | |
6 | g.112148057C>T | CA2680052550 | LAMA4 | c.2353+100G>A (n.2353+100G>A) c.2332+100G>A (n.2332+100G>A) c.223+100G>A (n.223+100G>A) c.765+100G>A n.2624+100G>A n.2603+100G>A n.429-7263C>T | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.112148058A>G | CA2680052553 | LAMA4 | c.2353+99T>C (n.2353+99T>C) c.2332+99T>C (n.2332+99T>C) c.223+99T>C (n.223+99T>C) c.765+99T>C n.2624+99T>C n.2603+99T>C n.429-7262A>G | gnomAD v4 |
6 | g.112148061del | CA2680052551 | LAMA4 | c.2353+99del (n.2353+99del) c.2332+99del (n.2332+99del) c.223+99del (n.223+99del) c.765+99del n.2624+99del n.2603+99del n.429-7259del | gnomAD v4 |
6 | g.112148061A= | CA1655234195 | LAMA4 | c.2353+96T= (n.2353+96T=) c.2332+96T= (n.2332+96T=) c.223+96T= (n.223+96T=) c.765+96T= n.2624+96T= n.2603+96T= n.429-7259A= | |
6 | g.112148061A>G | CA144897373 | LAMA4 | c.2353+96T>C (n.2353+96T>C) c.2332+96T>C (n.2332+96T>C) c.223+96T>C (n.223+96T>C) c.765+96T>C n.2624+96T>C n.2603+96T>C n.429-7259A>G | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.112148061A>T | CA817303065 | LAMA4 | c.2353+96T>A (n.2353+96T>A) c.2332+96T>A (n.2332+96T>A) c.223+96T>A (n.223+96T>A) c.765+96T>A n.2624+96T>A n.2603+96T>A n.429-7259A>T | dbSNP |
6 | g.112148062C= | CA1655234196 | LAMA4 | c.2353+95G= (n.2353+95G=) c.2332+95G= (n.2332+95G=) c.223+95G= (n.223+95G=) c.765+95G= n.2624+95G= n.2603+95G= n.429-7258C= | |
6 | g.112148062C>T | CA1655234197 | LAMA4 | c.2353+95G>A (n.2353+95G>A) c.2332+95G>A (n.2332+95G>A) c.223+95G>A (n.223+95G>A) c.765+95G>A n.2624+95G>A n.2603+95G>A n.429-7258C>T | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.112148063C>G | CA2578718923 | LAMA4 | c.2353+94G>C (n.2353+94G>C) c.2332+94G>C (n.2332+94G>C) c.223+94G>C (n.223+94G>C) c.765+94G>C n.2624+94G>C n.2603+94G>C n.429-7257C>G | |
6 | g.112148064C>A | CA2680052555 | LAMA4 | c.2353+93G>T (n.2353+93G>T) c.2332+93G>T (n.2332+93G>T) c.223+93G>T (n.223+93G>T) c.765+93G>T n.2624+93G>T n.2603+93G>T n.429-7256C>A | gnomAD v4 |
6 | g.112148064C>G | CA2578718924 | LAMA4 | c.2353+93G>C (n.2353+93G>C) c.2332+93G>C (n.2332+93G>C) c.223+93G>C (n.223+93G>C) c.765+93G>C n.2624+93G>C n.2603+93G>C n.429-7256C>G | |
6 | g.112148064C>T | CA2680052556 | LAMA4 | c.2353+93G>A (n.2353+93G>A) c.2332+93G>A (n.2332+93G>A) c.223+93G>A (n.223+93G>A) c.765+93G>A n.2624+93G>A n.2603+93G>A n.429-7256C>T | gnomAD v4 |
6 | g.112148066A>G | CA2680052558 | LAMA4 | c.2353+91T>C (n.2353+91T>C) c.2332+91T>C (n.2332+91T>C) c.223+91T>C (n.223+91T>C) c.765+91T>C n.2624+91T>C n.2603+91T>C n.429-7254A>G | gnomAD v4 |
6 | g.112148067A>G | CA2712998360 | LAMA4 | c.2353+90T>C (n.2353+90T>C) c.2332+90T>C (n.2332+90T>C) c.223+90T>C (n.223+90T>C) c.765+90T>C n.2624+90T>C n.2603+90T>C n.429-7253A>G | dbSNP |
6 | g.112148069G>T | CA2680052559 | LAMA4 | c.2353+88C>A (n.2353+88C>A) c.2332+88C>A (n.2332+88C>A) c.223+88C>A (n.223+88C>A) c.765+88C>A n.2624+88C>A n.2603+88C>A n.429-7251G>T | gnomAD v4 |
6 | g.112148070A>T | CA2578718925 | LAMA4 | c.2353+87T>A (n.2353+87T>A) c.2332+87T>A (n.2332+87T>A) c.223+87T>A (n.223+87T>A) c.765+87T>A n.2624+87T>A n.2603+87T>A n.429-7250A>T | |
6 | g.112148071A>G | CA2680052562 | LAMA4 | c.2353+86T>C (n.2353+86T>C) c.2332+86T>C (n.2332+86T>C) c.223+86T>C (n.223+86T>C) c.765+86T>C n.2624+86T>C n.2603+86T>C n.429-7249A>G | gnomAD v4 |
6 | g.112148072G>T | CA2680052563 | LAMA4 | c.2353+85C>A (n.2353+85C>A) c.2332+85C>A (n.2332+85C>A) c.223+85C>A (n.223+85C>A) c.765+85C>A n.2624+85C>A n.2603+85C>A n.429-7248G>T | gnomAD v4 |
6 | g.112148075A= | CA1655234198 | LAMA4 | c.2353+82T= (n.2353+82T=) c.2332+82T= (n.2332+82T=) c.223+82T= (n.223+82T=) c.765+82T= n.2624+82T= n.2603+82T= n.429-7245A= | |
6 | g.112148075A>G | CA1655234199 | LAMA4 | c.2353+82T>C (n.2353+82T>C) c.2332+82T>C (n.2332+82T>C) c.223+82T>C (n.223+82T>C) c.765+82T>C n.2624+82T>C n.2603+82T>C n.429-7245A>G | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.112148075A>T | CA2680052566 | LAMA4 | c.2353+82T>A (n.2353+82T>A) c.2332+82T>A (n.2332+82T>A) c.223+82T>A (n.223+82T>A) c.765+82T>A n.2624+82T>A n.2603+82T>A n.429-7245A>T | gnomAD v4 |
6 | g.112148077C>A | CA2680052567 | LAMA4 | c.2353+80G>T (n.2353+80G>T) c.2332+80G>T (n.2332+80G>T) c.223+80G>T (n.223+80G>T) c.765+80G>T n.2624+80G>T n.2603+80G>T n.429-7243C>A | gnomAD v4 |
6 | g.112148078T>C | CA1655234201 | LAMA4 | c.2353+79A>G (n.2353+79A>G) c.2332+79A>G (n.2332+79A>G) c.223+79A>G (n.223+79A>G) c.765+79A>G n.2624+79A>G n.2603+79A>G n.429-7242T>C | dbSNP |
6 | g.112148078T= | CA1655234200 | LAMA4 | c.2353+79A= (n.2353+79A=) c.2332+79A= (n.2332+79A=) c.223+79A= (n.223+79A=) c.765+79A= n.2624+79A= n.2603+79A= n.429-7242T= | |
6 | g.112148079G>A | CA2680052569 | LAMA4 | c.2353+78C>T (n.2353+78C>T) c.2332+78C>T (n.2332+78C>T) c.223+78C>T (n.223+78C>T) c.765+78C>T n.2624+78C>T n.2603+78C>T n.429-7241G>A | gnomAD v4 |
6 | g.112148079G>T | CA2680052571 | LAMA4 | c.2353+78C>A (n.2353+78C>A) c.2332+78C>A (n.2332+78C>A) c.223+78C>A (n.223+78C>A) c.765+78C>A n.2624+78C>A n.2603+78C>A n.429-7241G>T | gnomAD v4 |
6 | g.112148079_112148080delinsGT | CA1655234202 | LAMA4 | c.2353+77_2353+78delinsAC (n.2353+77_2353+78delinsAC) c.2332+77_2332+78delinsAC (n.2332+77_2332+78delinsAC) c.223+77_223+78delinsAC (n.223+77_223+78delinsAC) c.765+77_765+78delinsAC n.2624+77_2624+78delinsAC n.2603+77_2603+78delinsAC n.429-7241_429-7240delinsGT | |
6 | g.112148080T>C | CA2578718926 | LAMA4 | c.2353+77A>G (n.2353+77A>G) c.2332+77A>G (n.2332+77A>G) c.223+77A>G (n.223+77A>G) c.765+77A>G n.2624+77A>G n.2603+77A>G n.429-7240T>C | gnomAD v4 |
6 | g.112148085dup | CA2507335834 | LAMA4 | c.2353+77dup (n.2353+77dup) c.2332+77dup (n.2332+77dup) c.223+77dup (n.223+77dup) c.765+77dup n.2624+77dup n.2603+77dup n.429-7235dup | |
6 | g.112148085del | CA817303066 | LAMA4 | c.2353+77del (n.2353+77del) c.2332+77del (n.2332+77del) c.223+77del (n.223+77del) c.765+77del n.2624+77del n.2603+77del n.429-7235del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.112148084T>C | CA2680052576 | LAMA4 | c.2353+73A>G (n.2353+73A>G) c.2332+73A>G (n.2332+73A>G) c.223+73A>G (n.223+73A>G) c.765+73A>G n.2624+73A>G n.2603+73A>G n.429-7236T>C | gnomAD v4 |
6 | g.112148086G>C | CA1655234204 | LAMA4 | c.2353+71C>G (n.2353+71C>G) c.2332+71C>G (n.2332+71C>G) c.223+71C>G (n.223+71C>G) c.765+71C>G n.2624+71C>G n.2603+71C>G n.429-7234G>C | dbSNP |
6 | g.112148086G= | CA1655234203 | LAMA4 | c.2353+71C= (n.2353+71C=) c.2332+71C= (n.2332+71C=) c.223+71C= (n.223+71C=) c.765+71C= n.2624+71C= n.2603+71C= n.429-7234G= | |
6 | g.112148086G>T | CA2578718927 | LAMA4 | c.2353+71C>A (n.2353+71C>A) c.2332+71C>A (n.2332+71C>A) c.223+71C>A (n.223+71C>A) c.765+71C>A n.2624+71C>A n.2603+71C>A n.429-7234G>T | gnomAD v4 |
6 | g.112148088C>G | CA2740778498 | LAMA4 | c.2353+69G>C (n.2353+69G>C) c.2332+69G>C (n.2332+69G>C) c.223+69G>C (n.223+69G>C) c.765+69G>C n.2624+69G>C n.2603+69G>C n.429-7232C>G | |
6 | g.112148089A>G | CA2578718928 | LAMA4 | c.2353+68T>C (n.2353+68T>C) c.2332+68T>C (n.2332+68T>C) c.223+68T>C (n.223+68T>C) c.765+68T>C n.2624+68T>C n.2603+68T>C n.429-7231A>G | |
6 | g.112148090A>G | CA2680052580 | LAMA4 | c.2353+67T>C (n.2353+67T>C) c.2332+67T>C (n.2332+67T>C) c.223+67T>C (n.223+67T>C) c.765+67T>C n.2624+67T>C n.2603+67T>C n.429-7230A>G | gnomAD v4 |
6 | g.112148091A>G | CA2680052581 | LAMA4 | c.2353+66T>C (n.2353+66T>C) c.2332+66T>C (n.2332+66T>C) c.223+66T>C (n.223+66T>C) c.765+66T>C n.2624+66T>C n.2603+66T>C n.429-7229A>G | gnomAD v4 |
6 | g.112148093G>T | CA2680052583 | LAMA4 | c.2353+64C>A (n.2353+64C>A) c.2332+64C>A (n.2332+64C>A) c.223+64C>A (n.223+64C>A) c.765+64C>A n.2624+64C>A n.2603+64C>A n.429-7227G>T | gnomAD v4 |
6 | g.112148094A>C | CA2680052586 | LAMA4 | c.2353+63T>G (n.2353+63T>G) c.2332+63T>G (n.2332+63T>G) c.223+63T>G (n.223+63T>G) c.765+63T>G n.2624+63T>G n.2603+63T>G n.429-7226A>C | gnomAD v4 |
6 | g.112148094A>T | CA2680052588 | LAMA4 | c.2353+63T>A (n.2353+63T>A) c.2332+63T>A (n.2332+63T>A) c.223+63T>A (n.223+63T>A) c.765+63T>A n.2624+63T>A n.2603+63T>A n.429-7226A>T | gnomAD v4 |
6 | g.112148094_112148095del | CA2552777410 | LAMA4 | c.2353+62_2353+63del (n.2353+62_2353+63del) c.2332+62_2332+63del (n.2332+62_2332+63del) c.223+62_223+63del (n.223+62_223+63del) c.765+62_765+63del n.2624+62_2624+63del n.2603+62_2603+63del n.429-7226_429-7225del | |
6 | g.112148095T>C | CA1655234206 | LAMA4 | c.2353+62A>G (n.2353+62A>G) c.2332+62A>G (n.2332+62A>G) c.223+62A>G (n.223+62A>G) c.765+62A>G n.2624+62A>G n.2603+62A>G n.429-7225T>C | dbSNP |
6 | g.112148095T= | CA1655234205 | LAMA4 | c.2353+62A= (n.2353+62A=) c.2332+62A= (n.2332+62A=) c.223+62A= (n.223+62A=) c.765+62A= n.2624+62A= n.2603+62A= n.429-7225T= | |
6 | g.112148095_112148096insTATA | CA2680052592 | LAMA4 | c.2353+61_2353+62insTATA (n.2353+61_2353+62insTATA) c.2332+61_2332+62insTATA (n.2332+61_2332+62insTATA) c.223+61_223+62insTATA (n.223+61_223+62insTATA) c.765+61_765+62insTATA n.2624+61_2624+62insTATA n.2603+61_2603+62insTATA n.429-7225_429-7224insTATA | gnomAD v4 |
6 | g.112148096G>A | CA817303068 | LAMA4 | c.2353+61C>T (n.2353+61C>T) c.2332+61C>T (n.2332+61C>T) c.223+61C>T (n.223+61C>T) c.765+61C>T n.2624+61C>T n.2603+61C>T n.429-7224G>A | dbSNP |
6 | g.112148096G= | CA1655234207 | LAMA4 | c.2353+61C= (n.2353+61C=) c.2332+61C= (n.2332+61C=) c.223+61C= (n.223+61C=) c.765+61C= n.2624+61C= n.2603+61C= n.429-7224G= | |
6 | g.112148096G>T | CA817303067 | LAMA4 | c.2353+61C>A (n.2353+61C>A) c.2332+61C>A (n.2332+61C>A) c.223+61C>A (n.223+61C>A) c.765+61C>A n.2624+61C>A n.2603+61C>A n.429-7224G>T | dbSNP |